Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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c.1174C>G (p.Leu392Val)
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c.1174C>A (p.Leu392Met)
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n.4021G>C
c.4191G>C (p.Val1397=)
c.4395G>C (p.Val1465=)
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c.4326G>A (p.Val1442=)
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c.3983T>C (n.3983T>C)
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c.*1567T>C (n.*1567T>C)
c.4325T>C (p.Val1442Ala)
c.4016T>C (p.Val1339Ala)
n.538+6333A>G
n.4020T>C
c.4190T>C (p.Val1397Ala)
c.4394T>C (p.Val1465Ala)
16g.16150623A>TCA394883751ABCC6c.*530T>A (n.*530T>A)
c.4358T>A (p.Val1453Glu)
c.1172T>A (p.Val391Glu)
c.3983T>A (n.3983T>A)
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c.4325T>A (p.Val1442Glu)
c.4016T>A (p.Val1339Glu)
n.538+6333A>T
n.4020T>A
c.4190T>A (p.Val1397Glu)
c.4394T>A (p.Val1465Glu)
16g.16150624C>ACA394883754ABCC6c.*529G>T (n.*529G>T)
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16g.16150624C=CA2210134887ABCC6c.*529G= (n.*529G=)
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c.*1566G= (n.*1566G=)
c.4324G= (p.Val1442=)
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n.538+6334C=
n.4019G=
c.4189G= (p.Val1397=)
c.4393G= (p.Val1465=)
16g.16150624C>GCA394883756ABCC6c.*529G>C (n.*529G>C)
c.4357G>C (p.Val1453Leu)
c.1171G>C (p.Val391Leu)
c.3982G>C (n.3982G>C)
n.1220G>C
c.*1566G>C (n.*1566G>C)
c.4324G>C (p.Val1442Leu)
c.4015G>C (p.Val1339Leu)
n.538+6334C>G
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c.4393G>C (p.Val1465Leu)
dbSNP gnomAD v4
16g.16150624C>TCA394883755ABCC6c.*529G>A (n.*529G>A)
c.4357G>A (p.Val1453Met)
c.1171G>A (p.Val391Met)
c.3982G>A (n.3982G>A)
n.1220G>A
c.*1566G>A (n.*1566G>A)
c.4324G>A (p.Val1442Met)
c.4015G>A (p.Val1339Met)
n.538+6334C>T
n.4019G>A
c.4189G>A (p.Val1397Met)
c.4393G>A (p.Val1465Met)
gnomAD v4
16g.16150625A=CA2210134894ABCC6c.*528T= (n.*528T=)
c.4356T= (p.Thr1452=)
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n.538+6335A=
n.4018T=
c.4188T= (p.Thr1396=)
c.4392T= (p.Thr1464=)
16g.16150625A>CCA493799437ABCC6c.*528T>G (n.*528T>G)
c.4356T>G (p.Thr1452=)
c.1170T>G (p.Thr390=)
c.3981T>G (n.3981T>G)
n.1219T>G
c.*1565T>G (n.*1565T>G)
c.4323T>G (p.Thr1441=)
c.4014T>G (p.Thr1338=)
n.538+6335A>C
n.4018T>G
c.4188T>G (p.Thr1396=)
c.4392T>G (p.Thr1464=)
gnomAD v4
16g.16150625A>GCA493799436ABCC6c.*528T>C (n.*528T>C)
c.4356T>C (p.Thr1452=)
c.1170T>C (p.Thr390=)
c.3981T>C (n.3981T>C)
n.1219T>C
c.*1565T>C (n.*1565T>C)
c.4323T>C (p.Thr1441=)
c.4014T>C (p.Thr1338=)
n.538+6335A>G
n.4018T>C
c.4188T>C (p.Thr1396=)
c.4392T>C (p.Thr1464=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16150625A>TCA493799435ABCC6c.*528T>A (n.*528T>A)
c.4356T>A (p.Thr1452=)
c.1170T>A (p.Thr390=)
c.3981T>A (n.3981T>A)
n.1219T>A
c.*1565T>A (n.*1565T>A)
c.4323T>A (p.Thr1441=)
c.4014T>A (p.Thr1338=)
n.538+6335A>T
n.4018T>A
c.4188T>A (p.Thr1396=)
c.4392T>A (p.Thr1464=)
16g.16150626G>ACA394883757ABCC6c.*527C>T (n.*527C>T)
c.4355C>T (p.Thr1452Ile)
c.1169C>T (p.Thr390Ile)
c.3980C>T (n.3980C>T)
n.1218C>T
c.*1564C>T (n.*1564C>T)
c.4322C>T (p.Thr1441Ile)
c.4013C>T (p.Thr1338Ile)
n.538+6336G>A
n.4017C>T
c.4187C>T (p.Thr1396Ile)
c.4391C>T (p.Thr1464Ile)
16g.16150626G>CCA7925220ABCC6c.*527C>G (n.*527C>G)
c.4355C>G (p.Thr1452Ser)
c.1169C>G (p.Thr390Ser)
c.3980C>G (n.3980C>G)
n.1218C>G
c.*1564C>G (n.*1564C>G)
c.4322C>G (p.Thr1441Ser)
c.4013C>G (p.Thr1338Ser)
n.538+6336G>C
n.4017C>G
c.4187C>G (p.Thr1396Ser)
c.4391C>G (p.Thr1464Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16150626G=CA2210134899ABCC6c.*527C= (n.*527C=)
c.4355C= (p.Thr1452=)
c.1169C= (p.Thr390=)
c.3980C= (n.3980C=)
n.1218C=
c.*1564C= (n.*1564C=)
c.4322C= (p.Thr1441=)
c.4013C= (p.Thr1338=)
n.538+6336G=
n.4017C=
c.4187C= (p.Thr1396=)
c.4391C= (p.Thr1464=)
16g.16150626G>TCA394883758ABCC6c.*527C>A (n.*527C>A)
c.4355C>A (p.Thr1452Asn)
c.1169C>A (p.Thr390Asn)
c.3980C>A (n.3980C>A)
n.1218C>A
c.*1564C>A (n.*1564C>A)
c.4322C>A (p.Thr1441Asn)
c.4013C>A (p.Thr1338Asn)
n.538+6336G>T
n.4017C>A
c.4187C>A (p.Thr1396Asn)
c.4391C>A (p.Thr1464Asn)
16g.16150627T>ACA394883759ABCC6c.*526A>T (n.*526A>T)
c.4354A>T (p.Thr1452Ser)
c.1168A>T (p.Thr390Ser)
c.3979A>T (n.3979A>T)
n.1217A>T
c.*1563A>T (n.*1563A>T)
c.4321A>T (p.Thr1441Ser)
c.4012A>T (p.Thr1338Ser)
n.538+6337T>A
n.4016A>T
c.4186A>T (p.Thr1396Ser)
c.4390A>T (p.Thr1464Ser)
16g.16150627T>CCA394883760ABCC6c.*526A>G (n.*526A>G)
c.4354A>G (p.Thr1452Ala)
c.1168A>G (p.Thr390Ala)
c.3979A>G (n.3979A>G)
n.1217A>G
c.*1563A>G (n.*1563A>G)
c.4321A>G (p.Thr1441Ala)
c.4012A>G (p.Thr1338Ala)
n.538+6337T>C
n.4016A>G
c.4186A>G (p.Thr1396Ala)
c.4390A>G (p.Thr1464Ala)
16g.16150627T>GCA394883761ABCC6c.*526A>C (n.*526A>C)
c.4354A>C (p.Thr1452Pro)
c.1168A>C (p.Thr390Pro)
c.3979A>C (n.3979A>C)
n.1217A>C
c.*1563A>C (n.*1563A>C)
c.4321A>C (p.Thr1441Pro)
c.4012A>C (p.Thr1338Pro)
n.538+6337T>G
n.4016A>C
c.4186A>C (p.Thr1396Pro)
c.4390A>C (p.Thr1464Pro)
16g.16150627_16150628delinsTGCA2210134903ABCC6c.*525_*526delinsCA (n.*525_*526delinsCA)
c.4353_4354delinsCA (p.Cys1451=)
c.1167_1168delinsCA (p.Cys389=)
c.3978_3979delinsCA (n.3978_3979delinsCA)
n.1216_1217delinsCA
c.*1562_*1563delinsCA (n.*1562_*1563delinsCA)
c.4320_4321delinsCA (p.Cys1440=)
c.4011_4012delinsCA (p.Cys1337=)
n.538+6337_538+6338delinsTG
n.4015_4016delinsCA
c.4185_4186delinsCA (p.Cys1395=)
c.4389_4390delinsCA (p.Cys1463=)
16g.16150628delCA718587014ABCC6c.*525del (n.*525del)
c.4353del (p.Cys1451Ter)
c.1167del (p.Cys389Ter)
c.3978del (n.3978del)
n.1216del
c.*1562del (n.*1562del)
c.4320del (p.Cys1440Ter)
c.4011del (p.Cys1337Ter)
n.538+6338del
n.4015del
c.4185del (p.Cys1395Ter)
c.4389del (p.Cys1463Ter)
dbSNP
16g.16150628G>ACA493799440ABCC6c.*525C>T (n.*525C>T)
c.4353C>T (p.Cys1451=)
c.1167C>T (p.Cys389=)
c.3978C>T (n.3978C>T)
n.1216C>T
c.*1562C>T (n.*1562C>T)
c.4320C>T (p.Cys1440=)
c.4011C>T (p.Cys1337=)
n.538+6338G>A
n.4015C>T
c.4185C>T (p.Cys1395=)
c.4389C>T (p.Cys1463=)
gnomAD v4
16g.16150628G>CCA394883762ABCC6c.*525C>G (n.*525C>G)
c.4353C>G (p.Cys1451Trp)
c.1167C>G (p.Cys389Trp)
c.3978C>G (n.3978C>G)
n.1216C>G
c.*1562C>G (n.*1562C>G)
c.4320C>G (p.Cys1440Trp)
c.4011C>G (p.Cys1337Trp)
n.538+6338G>C
n.4015C>G
c.4185C>G (p.Cys1395Trp)
c.4389C>G (p.Cys1463Trp)
16g.16150628G>TCA394883763ABCC6c.*525C>A (n.*525C>A)
c.4353C>A (p.Cys1451Ter)
c.1167C>A (p.Cys389Ter)
c.3978C>A (n.3978C>A)
n.1216C>A
c.*1562C>A (n.*1562C>A)
c.4320C>A (p.Cys1440Ter)
c.4011C>A (p.Cys1337Ter)
n.538+6338G>T
n.4015C>A
c.4185C>A (p.Cys1395Ter)
c.4389C>A (p.Cys1463Ter)
16g.16150629C>ACA394883764ABCC6c.*524G>T (n.*524G>T)
c.4352G>T (p.Cys1451Phe)
c.1166G>T (p.Cys389Phe)
c.3977G>T (n.3977G>T)
n.1215G>T
c.*1561G>T (n.*1561G>T)
c.4319G>T (p.Cys1440Phe)
c.4010G>T (p.Cys1337Phe)
n.538+6339C>A
n.4014G>T
c.4184G>T (p.Cys1395Phe)
c.4388G>T (p.Cys1463Phe)
16g.16150629C=CA2210134909ABCC6c.*524G= (n.*524G=)
c.4352G= (p.Cys1451=)
c.1166G= (p.Cys389=)
c.3977G= (n.3977G=)
n.1215G=
c.*1561G= (n.*1561G=)
c.4319G= (p.Cys1440=)
c.4010G= (p.Cys1337=)
n.538+6339C=
n.4014G=
c.4184G= (p.Cys1395=)
c.4388G= (p.Cys1463=)
16g.16150629C>GCA394883765ABCC6c.*524G>C (n.*524G>C)
c.4352G>C (p.Cys1451Ser)
c.1166G>C (p.Cys389Ser)
c.3977G>C (n.3977G>C)
n.1215G>C
c.*1561G>C (n.*1561G>C)
c.4319G>C (p.Cys1440Ser)
c.4010G>C (p.Cys1337Ser)
n.538+6339C>G
n.4014G>C
c.4184G>C (p.Cys1395Ser)
c.4388G>C (p.Cys1463Ser)
16g.16150629C>TCA394883766ABCC6c.*524G>A (n.*524G>A)
c.4352G>A (p.Cys1451Tyr)
c.1166G>A (p.Cys389Tyr)
c.3977G>A (n.3977G>A)
n.1215G>A
c.*1561G>A (n.*1561G>A)
c.4319G>A (p.Cys1440Tyr)
c.4010G>A (p.Cys1337Tyr)
n.538+6339C>T
n.4014G>A
c.4184G>A (p.Cys1395Tyr)
c.4388G>A (p.Cys1463Tyr)
dbSNP
16g.16150630A>CCA394883767ABCC6c.*523T>G (n.*523T>G)
c.4351T>G (p.Cys1451Gly)
c.1165T>G (p.Cys389Gly)
c.3976T>G (n.3976T>G)
n.1214T>G
c.*1560T>G (n.*1560T>G)
c.4318T>G (p.Cys1440Gly)
c.4009T>G (p.Cys1337Gly)
n.538+6340A>C
n.4013T>G
c.4183T>G (p.Cys1395Gly)
c.4387T>G (p.Cys1463Gly)
16g.16150630A>GCA394883768ABCC6c.*523T>C (n.*523T>C)
c.4351T>C (p.Cys1451Arg)
c.1165T>C (p.Cys389Arg)
c.3976T>C (n.3976T>C)
n.1214T>C
c.*1560T>C (n.*1560T>C)
c.4318T>C (p.Cys1440Arg)
c.4009T>C (p.Cys1337Arg)
n.538+6340A>G
n.4013T>C
c.4183T>C (p.Cys1395Arg)
c.4387T>C (p.Cys1463Arg)
16g.16150630A>TCA394883769ABCC6c.*523T>A (n.*523T>A)
c.4351T>A (p.Cys1451Ser)
c.1165T>A (p.Cys389Ser)
c.3976T>A (n.3976T>A)
n.1214T>A
c.*1560T>A (n.*1560T>A)
c.4318T>A (p.Cys1440Ser)
c.4009T>A (p.Cys1337Ser)
n.538+6340A>T
n.4013T>A
c.4183T>A (p.Cys1395Ser)
c.4387T>A (p.Cys1463Ser)
16g.16150630dupCA645572486ABCC6c.*523dup (n.*523dup)
c.4351dup (p.Cys1451LeufsTer?)
c.1165dup (p.Cys389LeufsTer?)
c.3976dup (n.3976dup)
n.1214dup
c.*1560dup (n.*1560dup)
c.4318dup (p.Cys1440LeufsTer?)
c.4009dup (p.Cys1337LeufsTer?)
n.538+6340dup
n.4013dup
c.4183dup (p.Cys1395LeufsTer?)
c.4387dup (p.Cys1463LeufsTer?)
COSMIC
16g.16150631C>ACA394883771ABCC6c.*522G>T (n.*522G>T)
c.4350G>T (p.Gln1450His)
c.1164G>T (p.Gln388His)
c.3975G>T (n.3975G>T)
n.1213G>T
c.*1559G>T (n.*1559G>T)
c.4317G>T (p.Gln1439His)
c.4008G>T (p.Gln1336His)
n.538+6341C>A
n.4012G>T
c.4182G>T (p.Gln1394His)
c.4386G>T (p.Gln1462His)
16g.16150631C>GCA394883770ABCC6c.*522G>C (n.*522G>C)
c.4350G>C (p.Gln1450His)
c.1164G>C (p.Gln388His)
c.3975G>C (n.3975G>C)
n.1213G>C
c.*1559G>C (n.*1559G>C)
c.4317G>C (p.Gln1439His)
c.4008G>C (p.Gln1336His)
n.538+6341C>G
n.4012G>C
c.4182G>C (p.Gln1394His)
c.4386G>C (p.Gln1462His)
16g.16150631C>TCA493799441ABCC6c.*522G>A (n.*522G>A)
c.4350G>A (p.Gln1450=)
c.1164G>A (p.Gln388=)
c.3975G>A (n.3975G>A)
n.1213G>A
c.*1559G>A (n.*1559G>A)
c.4317G>A (p.Gln1439=)
c.4008G>A (p.Gln1336=)
n.538+6341C>T
n.4012G>A
c.4182G>A (p.Gln1394=)
c.4386G>A (p.Gln1462=)
gnomAD v4
16g.16150632T>ACA394883772ABCC6c.*521A>T (n.*521A>T)
c.4349A>T (p.Gln1450Leu)
c.1163A>T (p.Gln388Leu)
c.3974A>T (n.3974A>T)
n.1212A>T
c.*1558A>T (n.*1558A>T)
c.4316A>T (p.Gln1439Leu)
c.4007A>T (p.Gln1336Leu)
n.538+6342T>A
n.4011A>T
c.4181A>T (p.Gln1394Leu)
c.4385A>T (p.Gln1462Leu)
16g.16150632T>CCA394883773ABCC6c.*521A>G (n.*521A>G)
c.4349A>G (p.Gln1450Arg)
c.1163A>G (p.Gln388Arg)
c.3974A>G (n.3974A>G)
n.1212A>G
c.*1558A>G (n.*1558A>G)
c.4316A>G (p.Gln1439Arg)
c.4007A>G (p.Gln1336Arg)
n.538+6342T>C
n.4011A>G
c.4181A>G (p.Gln1394Arg)
c.4385A>G (p.Gln1462Arg)
gnomAD v4
16g.16150632T>GCA394883774ABCC6c.*521A>C (n.*521A>C)
c.4349A>C (p.Gln1450Pro)
c.1163A>C (p.Gln388Pro)
c.3974A>C (n.3974A>C)
n.1212A>C
c.*1558A>C (n.*1558A>C)
c.4316A>C (p.Gln1439Pro)
c.4007A>C (p.Gln1336Pro)
n.538+6342T>G
n.4011A>C
c.4181A>C (p.Gln1394Pro)
c.4385A>C (p.Gln1462Pro)
16g.16150633G>ACA394883775ABCC6c.*520C>T (n.*520C>T)
c.4348C>T (p.Gln1450Ter)
c.1162C>T (p.Gln388Ter)
c.3973C>T (n.3973C>T)
n.1211C>T
c.*1557C>T (n.*1557C>T)
c.4315C>T (p.Gln1439Ter)
c.4006C>T (p.Gln1336Ter)
n.538+6343G>A
n.4010C>T
c.4180C>T (p.Gln1394Ter)
c.4384C>T (p.Gln1462Ter)
16g.16150633G>CCA394883776ABCC6c.*520C>G (n.*520C>G)
c.4348C>G (p.Gln1450Glu)
c.1162C>G (p.Gln388Glu)
c.3973C>G (n.3973C>G)
n.1211C>G
c.*1557C>G (n.*1557C>G)
c.4315C>G (p.Gln1439Glu)
c.4006C>G (p.Gln1336Glu)
n.538+6343G>C
n.4010C>G
c.4180C>G (p.Gln1394Glu)
c.4384C>G (p.Gln1462Glu)
16g.16150633G>TCA394883777ABCC6c.*520C>A (n.*520C>A)
c.4348C>A (p.Gln1450Lys)
c.1162C>A (p.Gln388Lys)
c.3973C>A (n.3973C>A)
n.1211C>A
c.*1557C>A (n.*1557C>A)
c.4315C>A (p.Gln1439Lys)
c.4006C>A (p.Gln1336Lys)
n.538+6343G>T
n.4010C>A
c.4180C>A (p.Gln1394Lys)
c.4384C>A (p.Gln1462Lys)
16g.16150634T>ACA493799444ABCC6c.*519A>T (n.*519A>T)
c.4347A>T (p.Ala1449=)
c.1161A>T (p.Ala387=)
c.3972A>T (n.3972A>T)
n.1210A>T
c.*1556A>T (n.*1556A>T)
c.4314A>T (p.Ala1438=)
c.4005A>T (p.Ala1335=)
n.538+6344T>A
n.4009A>T
c.4179A>T (p.Ala1393=)
c.4383A>T (p.Ala1461=)
16g.16150634T>CCA493799446ABCC6c.*519A>G (n.*519A>G)
c.4347A>G (p.Ala1449=)
c.1161A>G (p.Ala387=)
c.3972A>G (n.3972A>G)
n.1210A>G
c.*1556A>G (n.*1556A>G)
c.4314A>G (p.Ala1438=)
c.4005A>G (p.Ala1335=)
n.538+6344T>C
n.4009A>G
c.4179A>G (p.Ala1393=)
c.4383A>G (p.Ala1461=)
16g.16150634T>GCA493799447ABCC6c.*519A>C (n.*519A>C)
c.4347A>C (p.Ala1449=)
c.1161A>C (p.Ala387=)
c.3972A>C (n.3972A>C)
n.1210A>C
c.*1556A>C (n.*1556A>C)
c.4314A>C (p.Ala1438=)
c.4005A>C (p.Ala1335=)
n.538+6344T>G
n.4009A>C
c.4179A>C (p.Ala1393=)
c.4383A>C (p.Ala1461=)
16g.16150635G>ACA394883780ABCC6c.*518C>T (n.*518C>T)
c.4346C>T (p.Ala1449Val)
c.1160C>T (p.Ala387Val)
c.3971C>T (n.3971C>T)
n.1209C>T
c.*1555C>T (n.*1555C>T)
c.4313C>T (p.Ala1438Val)
c.4004C>T (p.Ala1335Val)
n.538+6345G>A
n.4008C>T
c.4178C>T (p.Ala1393Val)
c.4382C>T (p.Ala1461Val)
16g.16150635G>CCA394883778ABCC6c.*518C>G (n.*518C>G)
c.4346C>G (p.Ala1449Gly)
c.1160C>G (p.Ala387Gly)
c.3971C>G (n.3971C>G)
n.1209C>G
c.*1555C>G (n.*1555C>G)
c.4313C>G (p.Ala1438Gly)
c.4004C>G (p.Ala1335Gly)
n.538+6345G>C
n.4008C>G
c.4178C>G (p.Ala1393Gly)
c.4382C>G (p.Ala1461Gly)
16g.16150635G>TCA394883779ABCC6c.*518C>A (n.*518C>A)
c.4346C>A (p.Ala1449Glu)
c.1160C>A (p.Ala387Glu)
c.3971C>A (n.3971C>A)
n.1209C>A
c.*1555C>A (n.*1555C>A)
c.4313C>A (p.Ala1438Glu)
c.4004C>A (p.Ala1335Glu)
n.538+6345G>T
n.4008C>A
c.4178C>A (p.Ala1393Glu)
c.4382C>A (p.Ala1461Glu)
16g.16150636C>ACA394883781ABCC6c.*517G>T (n.*517G>T)
c.4345G>T (p.Ala1449Ser)
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c.*1554G>T (n.*1554G>T)
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n.538+6346C>A
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16g.16150636C=CA2210134912ABCC6c.*517G= (n.*517G=)
c.4345G= (p.Ala1449=)
c.1159G= (p.Ala387=)
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n.538+6346C=
n.4007G=
c.4177G= (p.Ala1393=)
c.4381G= (p.Ala1461=)
16g.16150636C>GCA394883782ABCC6c.*517G>C (n.*517G>C)
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c.*1554G>C (n.*1554G>C)
c.4312G>C (p.Ala1438Pro)
c.4003G>C (p.Ala1335Pro)
n.538+6346C>G
n.4007G>C
c.4177G>C (p.Ala1393Pro)
c.4381G>C (p.Ala1461Pro)
16g.16150636C>TCA7925221ABCC6c.*517G>A (n.*517G>A)
c.4345G>A (p.Ala1449Thr)
c.1159G>A (p.Ala387Thr)
c.3970G>A (n.3970G>A)
n.1208G>A
c.*1554G>A (n.*1554G>A)
c.4312G>A (p.Ala1438Thr)
c.4003G>A (p.Ala1335Thr)
n.538+6346C>T
n.4007G>A
c.4177G>A (p.Ala1393Thr)
c.4381G>A (p.Ala1461Thr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.16150637A>CCA394883783ABCC6c.*516T>G (n.*516T>G)
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c.*1553T>G (n.*1553T>G)
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16g.16150637A>GCA493799449ABCC6c.*516T>C (n.*516T>C)
c.4344T>C (p.Phe1448=)
c.1158T>C (p.Phe386=)
c.3969T>C (n.3969T>C)
n.1207T>C
c.*1553T>C (n.*1553T>C)
c.4311T>C (p.Phe1437=)
c.4002T>C (p.Phe1334=)
n.538+6347A>G
n.4006T>C
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c.4380T>C (p.Phe1460=)
16g.16150637A>TCA394883784ABCC6c.*516T>A (n.*516T>A)
c.4344T>A (p.Phe1448Leu)
c.1158T>A (p.Phe386Leu)
c.3969T>A (n.3969T>A)
n.1207T>A
c.*1553T>A (n.*1553T>A)
c.4311T>A (p.Phe1437Leu)
c.4002T>A (p.Phe1334Leu)
n.538+6347A>T
n.4006T>A
c.4176T>A (p.Phe1392Leu)
c.4380T>A (p.Phe1460Leu)
16g.16150638A=CA2210134917ABCC6c.*515T= (n.*515T=)
c.4343T= (p.Phe1448=)
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n.4005T=
c.4175T= (p.Phe1392=)
c.4379T= (p.Phe1460=)
16g.16150638A>CCA394883787ABCC6c.*515T>G (n.*515T>G)
c.4343T>G (p.Phe1448Cys)
c.1157T>G (p.Phe386Cys)
c.3968T>G (n.3968T>G)
n.1206T>G
c.*1552T>G (n.*1552T>G)
c.4310T>G (p.Phe1437Cys)
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n.538+6348A>C
n.4005T>G
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c.4379T>G (p.Phe1460Cys)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16150638A>GCA394883785ABCC6c.*515T>C (n.*515T>C)
c.4343T>C (p.Phe1448Ser)
c.1157T>C (p.Phe386Ser)
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n.1206T>C
c.*1552T>C (n.*1552T>C)
c.4310T>C (p.Phe1437Ser)
c.4001T>C (p.Phe1334Ser)
n.538+6348A>G
n.4005T>C
c.4175T>C (p.Phe1392Ser)
c.4379T>C (p.Phe1460Ser)
16g.16150638A>TCA394883786ABCC6c.*515T>A (n.*515T>A)
c.4343T>A (p.Phe1448Tyr)
c.1157T>A (p.Phe386Tyr)
c.3968T>A (n.3968T>A)
n.1206T>A
c.*1552T>A (n.*1552T>A)
c.4310T>A (p.Phe1437Tyr)
c.4001T>A (p.Phe1334Tyr)
n.538+6348A>T
n.4005T>A
c.4175T>A (p.Phe1392Tyr)
c.4379T>A (p.Phe1460Tyr)
16g.16150639A>CCA394883788ABCC6c.*514T>G (n.*514T>G)
c.4342T>G (p.Phe1448Val)
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c.*1551T>G (n.*1551T>G)
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c.4000T>G (p.Phe1334Val)
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c.4378T>G (p.Phe1460Val)
16g.16150639A>GCA394883789ABCC6c.*514T>C (n.*514T>C)
c.4342T>C (p.Phe1448Leu)
c.1156T>C (p.Phe386Leu)
c.3967T>C (n.3967T>C)
n.1205T>C
c.*1551T>C (n.*1551T>C)
c.4309T>C (p.Phe1437Leu)
c.4000T>C (p.Phe1334Leu)
n.538+6349A>G
n.4004T>C
c.4174T>C (p.Phe1392Leu)
c.4378T>C (p.Phe1460Leu)
16g.16150639A>TCA394883790ABCC6c.*514T>A (n.*514T>A)
c.4342T>A (p.Phe1448Ile)
c.1156T>A (p.Phe386Ile)
c.3967T>A (n.3967T>A)
n.1205T>A
c.*1551T>A (n.*1551T>A)
c.4309T>A (p.Phe1437Ile)
c.4000T>A (p.Phe1334Ile)
n.538+6349A>T
n.4004T>A
c.4174T>A (p.Phe1392Ile)
c.4378T>A (p.Phe1460Ile)
16g.16150640C>ACA394883791ABCC6c.*513G>T (n.*513G>T)
c.4341G>T (p.Trp1447Cys)
c.1155G>T (p.Trp385Cys)
c.3966G>T (n.3966G>T)
n.1204G>T
c.*1550G>T (n.*1550G>T)
c.4308G>T (p.Trp1436Cys)
c.3999G>T (p.Trp1333Cys)
n.538+6350C>A
n.4003G>T
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c.4377G>T (p.Trp1459Cys)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16150640C=CA2210134924ABCC6c.*513G= (n.*513G=)
c.4341G= (p.Trp1447=)
c.1155G= (p.Trp385=)
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c.*1550G= (n.*1550G=)
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n.4003G=
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16g.16150640C>GCA394883792ABCC6c.*513G>C (n.*513G>C)
c.4341G>C (p.Trp1447Cys)
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c.4308G>C (p.Trp1436Cys)
c.3999G>C (p.Trp1333Cys)
n.538+6350C>G
n.4003G>C
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c.4377G>C (p.Trp1459Cys)
16g.16150640C>TCA394883793ABCC6c.*513G>A (n.*513G>A)
c.4341G>A (p.Trp1447Ter)
c.1155G>A (p.Trp385Ter)
c.3966G>A (n.3966G>A)
n.1204G>A
c.*1550G>A (n.*1550G>A)
c.4308G>A (p.Trp1436Ter)
c.3999G>A (p.Trp1333Ter)
n.538+6350C>T
n.4003G>A
c.4173G>A (p.Trp1391Ter)
c.4377G>A (p.Trp1459Ter)
ClinVar dbSNP
16g.16150641C>ACA394883796ABCC6c.*512G>T (n.*512G>T)
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n.1203G>T
c.*1549G>T (n.*1549G>T)
c.4307G>T (p.Trp1436Leu)
c.3998G>T (p.Trp1333Leu)
n.538+6351C>A
n.4002G>T
c.4172G>T (p.Trp1391Leu)
c.4376G>T (p.Trp1459Leu)
16g.16150641C=CA2210134929ABCC6c.*512G= (n.*512G=)
c.4340G= (p.Trp1447=)
c.1154G= (p.Trp385=)
c.3965G= (n.3965G=)
n.1203G=
c.*1549G= (n.*1549G=)
c.4307G= (p.Trp1436=)
c.3998G= (p.Trp1333=)
n.538+6351C=
n.4002G=
c.4172G= (p.Trp1391=)
c.4376G= (p.Trp1459=)
16g.16150641C>GCA394883794ABCC6c.*512G>C (n.*512G>C)
c.4340G>C (p.Trp1447Ser)
c.1154G>C (p.Trp385Ser)
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n.1203G>C
c.*1549G>C (n.*1549G>C)
c.4307G>C (p.Trp1436Ser)
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n.538+6351C>G
n.4002G>C
c.4172G>C (p.Trp1391Ser)
c.4376G>C (p.Trp1459Ser)
dbSNP gnomAD v2
16g.16150641C>TCA394883795ABCC6c.*512G>A (n.*512G>A)
c.4340G>A (p.Trp1447Ter)
c.1154G>A (p.Trp385Ter)
c.3965G>A (n.3965G>A)
n.1203G>A
c.*1549G>A (n.*1549G>A)
c.4307G>A (p.Trp1436Ter)
c.3998G>A (p.Trp1333Ter)
n.538+6351C>T
n.4002G>A
c.4172G>A (p.Trp1391Ter)
c.4376G>A (p.Trp1459Ter)
16g.16150642A>CCA394883797ABCC6c.*511T>G (n.*511T>G)
c.4339T>G (p.Trp1447Gly)
c.1153T>G (p.Trp385Gly)
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c.*1548T>G (n.*1548T>G)
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c.4375T>G (p.Trp1459Gly)
16g.16150642A>GCA394883798ABCC6c.*511T>C (n.*511T>C)
c.4339T>C (p.Trp1447Arg)
c.1153T>C (p.Trp385Arg)
c.3964T>C (n.3964T>C)
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c.*1548T>C (n.*1548T>C)
c.4306T>C (p.Trp1436Arg)
c.3997T>C (p.Trp1333Arg)
n.538+6352A>G
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c.4171T>C (p.Trp1391Arg)
c.4375T>C (p.Trp1459Arg)
16g.16150642A>TCA394883799ABCC6c.*511T>A (n.*511T>A)
c.4339T>A (p.Trp1447Arg)
c.1153T>A (p.Trp385Arg)
c.3964T>A (n.3964T>A)
n.1202T>A
c.*1548T>A (n.*1548T>A)
c.4306T>A (p.Trp1436Arg)
c.3997T>A (p.Trp1333Arg)
n.538+6352A>T
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c.4375T>A (p.Trp1459Arg)
16g.16150643G>ACA493799453ABCC6c.*510C>T (n.*510C>T)
c.4338C>T (p.Ser1446=)
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n.1201C>T
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n.4000C>T
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c.4374C>T (p.Ser1458=)
16g.16150643G>CCA394883800ABCC6c.*510C>G (n.*510C>G)
c.4338C>G (p.Ser1446Arg)
c.1152C>G (p.Ser384Arg)
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c.*1547C>G (n.*1547C>G)
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n.538+6353G>C
n.4000C>G
c.4170C>G (p.Ser1390Arg)
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gnomAD v4
16g.16150643G>TCA394883801ABCC6c.*510C>A (n.*510C>A)
c.4338C>A (p.Ser1446Arg)
c.1152C>A (p.Ser384Arg)
c.3963C>A (n.3963C>A)
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c.*1547C>A (n.*1547C>A)
c.4305C>A (p.Ser1435Arg)
c.3996C>A (p.Ser1332Arg)
n.538+6353G>T
n.4000C>A
c.4170C>A (p.Ser1390Arg)
c.4374C>A (p.Ser1458Arg)
16g.16150644C>ACA394883802ABCC6c.*509G>T (n.*509G>T)
c.4337G>T (p.Ser1446Ile)
c.1151G>T (p.Ser384Ile)
c.3962G>T (n.3962G>T)
n.1200G>T
c.*1546G>T (n.*1546G>T)
c.4304G>T (p.Ser1435Ile)
c.3995G>T (p.Ser1332Ile)
n.538+6354C>A
n.3999G>T
c.4169G>T (p.Ser1390Ile)
c.4373G>T (p.Ser1458Ile)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16150644C=CA2210134932ABCC6c.*509G= (n.*509G=)
c.4337G= (p.Ser1446=)
c.1151G= (p.Ser384=)
c.3962G= (n.3962G=)
n.1200G=
c.*1546G= (n.*1546G=)
c.4304G= (p.Ser1435=)
c.3995G= (p.Ser1332=)
n.538+6354C=
n.3999G=
c.4169G= (p.Ser1390=)
c.4373G= (p.Ser1458=)
16g.16150644C>GCA394883804ABCC6c.*509G>C (n.*509G>C)
c.4337G>C (p.Ser1446Thr)
c.1151G>C (p.Ser384Thr)
c.3962G>C (n.3962G>C)
n.1200G>C
c.*1546G>C (n.*1546G>C)
c.4304G>C (p.Ser1435Thr)
c.3995G>C (p.Ser1332Thr)
n.538+6354C>G
n.3999G>C
c.4169G>C (p.Ser1390Thr)
c.4373G>C (p.Ser1458Thr)
16g.16150644C>TCA394883803ABCC6c.*509G>A (n.*509G>A)
c.4337G>A (p.Ser1446Asn)
c.1151G>A (p.Ser384Asn)
c.3962G>A (n.3962G>A)
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c.*1546G>A (n.*1546G>A)
c.4304G>A (p.Ser1435Asn)
c.3995G>A (p.Ser1332Asn)
n.538+6354C>T
n.3999G>A
c.4169G>A (p.Ser1390Asn)
c.4373G>A (p.Ser1458Asn)
16g.16150645T>ACA394883805ABCC6c.*508A>T (n.*508A>T)
c.4336A>T (p.Ser1446Cys)
c.1150A>T (p.Ser384Cys)
c.3961A>T (n.3961A>T)
n.1199A>T
c.*1545A>T (n.*1545A>T)
c.4303A>T (p.Ser1435Cys)
c.3994A>T (p.Ser1332Cys)
n.538+6355T>A
n.3998A>T
c.4168A>T (p.Ser1390Cys)
c.4372A>T (p.Ser1458Cys)
16g.16150645T>CCA394883806ABCC6c.*508A>G (n.*508A>G)
c.4336A>G (p.Ser1446Gly)
c.1150A>G (p.Ser384Gly)
c.3961A>G (n.3961A>G)
n.1199A>G
c.*1545A>G (n.*1545A>G)
c.4303A>G (p.Ser1435Gly)
c.3994A>G (p.Ser1332Gly)
n.538+6355T>C
n.3998A>G
c.4168A>G (p.Ser1390Gly)
c.4372A>G (p.Ser1458Gly)
16g.16150645T>GCA394883807ABCC6c.*508A>C (n.*508A>C)
c.4336A>C (p.Ser1446Arg)
c.1150A>C (p.Ser384Arg)
c.3961A>C (n.3961A>C)
n.1199A>C
c.*1545A>C (n.*1545A>C)
c.4303A>C (p.Ser1435Arg)
c.3994A>C (p.Ser1332Arg)
n.538+6355T>G
n.3998A>C
c.4168A>C (p.Ser1390Arg)
c.4372A>C (p.Ser1458Arg)
16g.16150645_16150646delinsTCCA2210134934ABCC6c.*507_*508delinsGA (n.*507_*508delinsGA)
c.4335_4336delinsGA (p.Gly1445=)
c.1149_1150delinsGA (p.Gly383=)
c.3960_3961delinsGA (n.3960_3961delinsGA)
n.1198_1199delinsGA
c.*1544_*1545delinsGA (n.*1544_*1545delinsGA)
c.4302_4303delinsGA (p.Gly1434=)
c.3993_3994delinsGA (p.Gly1331=)
n.538+6355_538+6356delinsTC
n.3997_3998delinsGA
c.4167_4168delinsGA (p.Gly1389=)
c.4371_4372delinsGA (p.Gly1457=)
16g.16150646C>ACA493799455ABCC6c.*507G>T (n.*507G>T)
c.4335G>T (p.Gly1445=)
c.1149G>T (p.Gly383=)
c.3960G>T (n.3960G>T)
n.1198G>T
c.*1544G>T (n.*1544G>T)
c.4302G>T (p.Gly1434=)
c.3993G>T (p.Gly1331=)
n.538+6356C>A
n.3997G>T
c.4167G>T (p.Gly1389=)
c.4371G>T (p.Gly1457=)
16g.16150646C=CA2210134940ABCC6c.*507G= (n.*507G=)
c.4335G= (p.Gly1445=)
c.1149G= (p.Gly383=)
c.3960G= (n.3960G=)
n.1198G=
c.*1544G= (n.*1544G=)
c.4302G= (p.Gly1434=)
c.3993G= (p.Gly1331=)
n.538+6356C=
n.3997G=
c.4167G= (p.Gly1389=)
c.4371G= (p.Gly1457=)
16g.16150646C>GCA493799454ABCC6c.*507G>C (n.*507G>C)
c.4335G>C (p.Gly1445=)
c.1149G>C (p.Gly383=)
c.3960G>C (n.3960G>C)
n.1198G>C
c.*1544G>C (n.*1544G>C)
c.4302G>C (p.Gly1434=)
c.3993G>C (p.Gly1331=)
n.538+6356C>G
n.3997G>C
c.4167G>C (p.Gly1389=)
c.4371G>C (p.Gly1457=)
16g.16150646C>TCA493799457ABCC6c.*507G>A (n.*507G>A)
c.4335G>A (p.Gly1445=)
c.1149G>A (p.Gly383=)
c.3960G>A (n.3960G>A)
n.1198G>A
c.*1544G>A (n.*1544G>A)
c.4302G>A (p.Gly1434=)
c.3993G>A (p.Gly1331=)
n.538+6356C>T
n.3997G>A
c.4167G>A (p.Gly1389=)
c.4371G>A (p.Gly1457=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16150648delCA278675288ABCC6c.*507del (n.*507del)
c.4335del (p.Ser1446AlafsTer18)
c.1149del (p.Ser384AlafsTer18)
c.3960del (n.3960del)
n.1198del
c.*1544del (n.*1544del)
c.4302del (p.Ser1435AlafsTer18)
c.3993del (p.Ser1332AlafsTer18)
n.538+6358del
n.3997del
c.4167del (p.Ser1390AlafsTer18)
c.4371del (p.Ser1458AlafsTer18)
ClinVar dbSNP
16g.16150647C>ACA394883808ABCC6c.*506G>T (n.*506G>T)
c.4334G>T (p.Gly1445Val)
c.1148G>T (p.Gly383Val)
c.3959G>T (n.3959G>T)
n.1197G>T
c.*1543G>T (n.*1543G>T)
c.4301G>T (p.Gly1434Val)
c.3992G>T (p.Gly1331Val)
n.538+6357C>A
n.3996G>T
c.4166G>T (p.Gly1389Val)
c.4370G>T (p.Gly1457Val)
16g.16150647C>GCA394883809ABCC6c.*506G>C (n.*506G>C)
c.4334G>C (p.Gly1445Ala)
c.1148G>C (p.Gly383Ala)
c.3959G>C (n.3959G>C)
n.1197G>C
c.*1543G>C (n.*1543G>C)
c.4301G>C (p.Gly1434Ala)
c.3992G>C (p.Gly1331Ala)
n.538+6357C>G
n.3996G>C
c.4166G>C (p.Gly1389Ala)
c.4370G>C (p.Gly1457Ala)
16g.16150647C>TCA394883810ABCC6c.*506G>A (n.*506G>A)
c.4334G>A (p.Gly1445Glu)
c.1148G>A (p.Gly383Glu)
c.3959G>A (n.3959G>A)
n.1197G>A
c.*1543G>A (n.*1543G>A)
c.4301G>A (p.Gly1434Glu)
c.3992G>A (p.Gly1331Glu)
n.538+6357C>T
n.3996G>A
c.4166G>A (p.Gly1389Glu)
c.4370G>A (p.Gly1457Glu)
16g.16150648C>ACA394883811ABCC6c.*505G>T (n.*505G>T)
c.4333G>T (p.Gly1445Trp)
c.1147G>T (p.Gly383Trp)
c.3958G>T (n.3958G>T)
n.1196G>T
c.*1542G>T (n.*1542G>T)
c.4300G>T (p.Gly1434Trp)
c.3991G>T (p.Gly1331Trp)
n.538+6358C>A
n.3995G>T
c.4165G>T (p.Gly1389Trp)
c.4369G>T (p.Gly1457Trp)
16g.16150648C=CA2210134947ABCC6c.*505G= (n.*505G=)
c.4333G= (p.Gly1445=)
c.1147G= (p.Gly383=)
c.3958G= (n.3958G=)
n.1196G=
c.*1542G= (n.*1542G=)
c.4300G= (p.Gly1434=)
c.3991G= (p.Gly1331=)
n.538+6358C=
n.3995G=
c.4165G= (p.Gly1389=)
c.4369G= (p.Gly1457=)
16g.16150648C>GCA394883812ABCC6c.*505G>C (n.*505G>C)
c.4333G>C (p.Gly1445Arg)
c.1147G>C (p.Gly383Arg)
c.3958G>C (n.3958G>C)
n.1196G>C
c.*1542G>C (n.*1542G>C)
c.4300G>C (p.Gly1434Arg)
c.3991G>C (p.Gly1331Arg)
n.538+6358C>G
n.3995G>C
c.4165G>C (p.Gly1389Arg)
c.4369G>C (p.Gly1457Arg)
16g.16150648C>TCA394883813ABCC6c.*505G>A (n.*505G>A)
c.4333G>A (p.Gly1445Arg)
c.1147G>A (p.Gly383Arg)
c.3958G>A (n.3958G>A)
n.1196G>A
c.*1542G>A (n.*1542G>A)
c.4300G>A (p.Gly1434Arg)
c.3991G>A (p.Gly1331Arg)
n.538+6358C>T
n.3995G>A
c.4165G>A (p.Gly1389Arg)
c.4369G>A (p.Gly1457Arg)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16150648_16150649insCACA2504808724ABCC6c.*504_*505insTG (n.*504_*505insTG)
c.4332_4333insTG (p.Gly1445TrpfsTer20)
c.1146_1147insTG (p.Gly383TrpfsTer20)
c.3957_3958insTG (n.3957_3958insTG)
n.1195_1196insTG
c.*1541_*1542insTG (n.*1541_*1542insTG)
c.4299_4300insTG (p.Gly1434TrpfsTer20)
c.3990_3991insTG (p.Gly1331TrpfsTer20)
n.538+6358_538+6359insCA
n.3994_3995insTG
c.4164_4165insTG (p.Gly1389TrpfsTer20)
c.4368_4369insTG (p.Gly1457TrpfsTer20)
16g.16150649G>ACA7925222ABCC6c.*504C>T (n.*504C>T)
c.4332C>T (p.Leu1444=)
c.1146C>T (p.Leu382=)
c.3957C>T (n.3957C>T)
n.1195C>T
c.*1541C>T (n.*1541C>T)
c.4299C>T (p.Leu1433=)
c.3990C>T (p.Leu1330=)
n.538+6359G>A
n.3994C>T
c.4164C>T (p.Leu1388=)
c.4368C>T (p.Leu1456=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16150649G>CCA493799458ABCC6c.*504C>G (n.*504C>G)
c.4332C>G (p.Leu1444=)
c.1146C>G (p.Leu382=)
c.3957C>G (n.3957C>G)
n.1195C>G
c.*1541C>G (n.*1541C>G)
c.4299C>G (p.Leu1433=)
c.3990C>G (p.Leu1330=)
n.538+6359G>C
n.3994C>G
c.4164C>G (p.Leu1388=)
c.4368C>G (p.Leu1456=)
16g.16150649G=CA2210134950ABCC6c.*504C= (n.*504C=)
c.4332C= (p.Leu1444=)
c.1146C= (p.Leu382=)
c.3957C= (n.3957C=)
n.1195C=
c.*1541C= (n.*1541C=)
c.4299C= (p.Leu1433=)
c.3990C= (p.Leu1330=)
n.538+6359G=
n.3994C=
c.4164C= (p.Leu1388=)
c.4368C= (p.Leu1456=)
16g.16150649G>TCA493799459ABCC6c.*504C>A (n.*504C>A)
c.4332C>A (p.Leu1444=)
c.1146C>A (p.Leu382=)
c.3957C>A (n.3957C>A)
n.1195C>A
c.*1541C>A (n.*1541C>A)
c.4299C>A (p.Leu1433=)
c.3990C>A (p.Leu1330=)
n.538+6359G>T
n.3994C>A
c.4164C>A (p.Leu1388=)
c.4368C>A (p.Leu1456=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16150650A>CCA394883816ABCC6c.*503T>G (n.*503T>G)
c.4331T>G (p.Leu1444Arg)
c.1145T>G (p.Leu382Arg)
c.3956T>G (n.3956T>G)
n.1194T>G
c.*1540T>G (n.*1540T>G)
c.4298T>G (p.Leu1433Arg)
c.3989T>G (p.Leu1330Arg)
n.538+6360A>C
n.3993T>G
c.4163T>G (p.Leu1388Arg)
c.4367T>G (p.Leu1456Arg)
16g.16150650A>GCA394883814ABCC6c.*503T>C (n.*503T>C)
c.4331T>C (p.Leu1444Pro)
c.1145T>C (p.Leu382Pro)
c.3956T>C (n.3956T>C)
n.1194T>C
c.*1540T>C (n.*1540T>C)
c.4298T>C (p.Leu1433Pro)
c.3989T>C (p.Leu1330Pro)
n.538+6360A>G
n.3993T>C
c.4163T>C (p.Leu1388Pro)
c.4367T>C (p.Leu1456Pro)
16g.16150650A>TCA394883815ABCC6c.*503T>A (n.*503T>A)
c.4331T>A (p.Leu1444His)
c.1145T>A (p.Leu382His)
c.3956T>A (n.3956T>A)
n.1194T>A
c.*1540T>A (n.*1540T>A)
c.4298T>A (p.Leu1433His)
c.3989T>A (p.Leu1330His)
n.538+6360A>T
n.3993T>A
c.4163T>A (p.Leu1388His)
c.4367T>A (p.Leu1456His)
16g.16150651G>ACA394883817ABCC6c.*502C>T (n.*502C>T)
c.4330C>T (p.Leu1444Phe)
c.1144C>T (p.Leu382Phe)
c.3955C>T (n.3955C>T)
n.1193C>T
c.*1539C>T (n.*1539C>T)
c.4297C>T (p.Leu1433Phe)
c.3988C>T (p.Leu1330Phe)
n.538+6361G>A
n.3992C>T
c.4162C>T (p.Leu1388Phe)
c.4366C>T (p.Leu1456Phe)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16150651G>CCA394883818ABCC6c.*502C>G (n.*502C>G)
c.4330C>G (p.Leu1444Val)
c.1144C>G (p.Leu382Val)
c.3955C>G (n.3955C>G)
n.1193C>G
c.*1539C>G (n.*1539C>G)
c.4297C>G (p.Leu1433Val)
c.3988C>G (p.Leu1330Val)
n.538+6361G>C
n.3992C>G
c.4162C>G (p.Leu1388Val)
c.4366C>G (p.Leu1456Val)
16g.16150651G=CA2210134953ABCC6c.*502C= (n.*502C=)
c.4330C= (p.Leu1444=)
c.1144C= (p.Leu382=)
c.3955C= (n.3955C=)
n.1193C=
c.*1539C= (n.*1539C=)
c.4297C= (p.Leu1433=)
c.3988C= (p.Leu1330=)
n.538+6361G=
n.3992C=
c.4162C= (p.Leu1388=)
c.4366C= (p.Leu1456=)
16g.16150651G>TCA394883819ABCC6c.*502C>A (n.*502C>A)
c.4330C>A (p.Leu1444Ile)
c.1144C>A (p.Leu382Ile)
c.3955C>A (n.3955C>A)
n.1193C>A
c.*1539C>A (n.*1539C>A)
c.4297C>A (p.Leu1433Ile)
c.3988C>A (p.Leu1330Ile)
n.538+6361G>T
n.3992C>A
c.4162C>A (p.Leu1388Ile)
c.4366C>A (p.Leu1456Ile)
16g.16150652C>ACA394883820ABCC6c.*501G>T (n.*501G>T)
c.4329G>T (p.Met1443Ile)
c.1143G>T (p.Met381Ile)
c.3954G>T (n.3954G>T)
n.1192G>T
c.*1538G>T (n.*1538G>T)
c.4296G>T (p.Met1432Ile)
c.3987G>T (p.Met1329Ile)
n.538+6362C>A
n.3991G>T
c.4161G>T (p.Met1387Ile)
c.4365G>T (p.Met1455Ile)
16g.16150652C>GCA394883821ABCC6c.*501G>C (n.*501G>C)
c.4329G>C (p.Met1443Ile)
c.1143G>C (p.Met381Ile)
c.3954G>C (n.3954G>C)
n.1192G>C
c.*1538G>C (n.*1538G>C)
c.4296G>C (p.Met1432Ile)
c.3987G>C (p.Met1329Ile)
n.538+6362C>G
n.3991G>C
c.4161G>C (p.Met1387Ile)
c.4365G>C (p.Met1455Ile)
16g.16150652C>TCA394883822ABCC6c.*501G>A (n.*501G>A)
c.4329G>A (p.Met1443Ile)
c.1143G>A (p.Met381Ile)
c.3954G>A (n.3954G>A)
n.1192G>A
c.*1538G>A (n.*1538G>A)
c.4296G>A (p.Met1432Ile)
c.3987G>A (p.Met1329Ile)
n.538+6362C>T
n.3991G>A
c.4161G>A (p.Met1387Ile)
c.4365G>A (p.Met1455Ile)
gnomAD v4
16g.16150653A=CA2210134959ABCC6c.*500T= (n.*500T=)
c.4328T= (p.Met1443=)
c.1142T= (p.Met381=)
c.3953T= (n.3953T=)
n.1191T=
c.*1537T= (n.*1537T=)
c.4295T= (p.Met1432=)
c.3986T= (p.Met1329=)
n.538+6363A=
n.3990T=
c.4160T= (p.Met1387=)
c.4364T= (p.Met1455=)
16g.16150653A>CCA394883824ABCC6c.*500T>G (n.*500T>G)
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16g.16150653A>GCA278675292ABCC6c.*500T>C (n.*500T>C)
c.4328T>C (p.Met1443Thr)
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n.1191T>C
c.*1537T>C (n.*1537T>C)
c.4295T>C (p.Met1432Thr)
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n.538+6363A>G
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c.4160T>C (p.Met1387Thr)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16150653A>TCA394883823ABCC6c.*500T>A (n.*500T>A)
c.4328T>A (p.Met1443Lys)
c.1142T>A (p.Met381Lys)
c.3953T>A (n.3953T>A)
n.1191T>A
c.*1537T>A (n.*1537T>A)
c.4295T>A (p.Met1432Lys)
c.3986T>A (p.Met1329Lys)
n.538+6363A>T
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c.4364T>A (p.Met1455Lys)
16g.16150653_16150654delCA2533008429ABCC6c.*499_*500del (n.*499_*500del)
c.4327_4328del (p.Met1443AlafsTer?)
c.1141_1142del (p.Met381AlafsTer?)
c.3952_3953del (n.3952_3953del)
n.1190_1191del
c.*1536_*1537del (n.*1536_*1537del)
c.4294_4295del (p.Met1432AlafsTer?)
c.3985_3986del (p.Met1329AlafsTer?)
n.538+6363_538+6364del
n.3989_3990del
c.4159_4160del (p.Met1387AlafsTer?)
c.4363_4364del (p.Met1455AlafsTer?)
16g.16150654T>ACA394883825ABCC6c.*499A>T (n.*499A>T)
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c.1141A>T (p.Met381Leu)
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c.*1536A>T (n.*1536A>T)
c.4294A>T (p.Met1432Leu)
c.3985A>T (p.Met1329Leu)
n.538+6364T>A
n.3989A>T
c.4159A>T (p.Met1387Leu)
c.4363A>T (p.Met1455Leu)
16g.16150654T>CCA7925223ABCC6c.*499A>G (n.*499A>G)
c.4327A>G (p.Met1443Val)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16150654T>GCA394883826ABCC6c.*499A>C (n.*499A>C)
c.4327A>C (p.Met1443Leu)
c.1141A>C (p.Met381Leu)
c.3952A>C (n.3952A>C)
n.1190A>C
c.*1536A>C (n.*1536A>C)
c.4294A>C (p.Met1432Leu)
c.3985A>C (p.Met1329Leu)
n.538+6364T>G
n.3989A>C
c.4159A>C (p.Met1387Leu)
c.4363A>C (p.Met1455Leu)
16g.16150654T=CA2210134966ABCC6c.*499A= (n.*499A=)
c.4327A= (p.Met1443=)
c.1141A= (p.Met381=)
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n.538+6364T=
n.3989A=
c.4159A= (p.Met1387=)
c.4363A= (p.Met1455=)
16g.16150655G>ACA493799466ABCC6c.*498C>T (n.*498C>T)
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dbSNP gnomAD v2
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16g.16150655G=CA2210134972ABCC6c.*498C= (n.*498C=)
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c.4362C= (p.Ala1454=)
16g.16150655G>TCA493799468ABCC6c.*498C>A (n.*498C>A)
c.4326C>A (p.Ala1442=)
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n.3988C>A
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c.4362C>A (p.Ala1454=)
16g.16150656G>ACA394883827ABCC6c.*497C>T (n.*497C>T)
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c.4157C>T (p.Ala1386Val)
c.4361C>T (p.Ala1454Val)
16g.16150656G>CCA394883828ABCC6c.*497C>G (n.*497C>G)
c.4325C>G (p.Ala1442Gly)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16150656G=CA2210134975ABCC6c.*497C= (n.*497C=)
c.4325C= (p.Ala1442=)
c.1139C= (p.Ala380=)
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c.4361C= (p.Ala1454=)
16g.16150656G>TCA394883829ABCC6c.*497C>A (n.*497C>A)
c.4325C>A (p.Ala1442Asp)
c.1139C>A (p.Ala380Asp)
c.3950C>A (n.3950C>A)
n.1188C>A
c.*1534C>A (n.*1534C>A)
c.4292C>A (p.Ala1431Asp)
c.3983C>A (p.Ala1328Asp)
n.538+6366G>T
n.3987C>A
c.4157C>A (p.Ala1386Asp)
c.4361C>A (p.Ala1454Asp)
16g.16150657C>ACA394883830ABCC6c.*496G>T (n.*496G>T)
c.4324G>T (p.Ala1442Ser)
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n.538+6367C>A
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c.4156G>T (p.Ala1386Ser)
c.4360G>T (p.Ala1454Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16150657C=CA2210134985ABCC6c.*496G= (n.*496G=)
c.4324G= (p.Ala1442=)
c.1138G= (p.Ala380=)
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c.*1533G= (n.*1533G=)
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n.3986G=
c.4156G= (p.Ala1386=)
c.4360G= (p.Ala1454=)
16g.16150657C>GCA394883832ABCC6c.*496G>C (n.*496G>C)
c.4324G>C (p.Ala1442Pro)
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c.3982G>C (p.Ala1328Pro)
n.538+6367C>G
n.3986G>C
c.4156G>C (p.Ala1386Pro)
c.4360G>C (p.Ala1454Pro)
16g.16150657C>TCA394883831ABCC6c.*496G>A (n.*496G>A)
c.4324G>A (p.Ala1442Thr)
c.1138G>A (p.Ala380Thr)
c.3949G>A (n.3949G>A)
n.1187G>A
c.*1533G>A (n.*1533G>A)
c.4291G>A (p.Ala1431Thr)
c.3982G>A (p.Ala1328Thr)
n.538+6367C>T
n.3986G>A
c.4156G>A (p.Ala1386Thr)
c.4360G>A (p.Ala1454Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.16150658C>ACA394883833ABCC6c.*495G>T (n.*495G>T)
c.4323G>T (p.Gln1441His)
c.1137G>T (p.Gln379His)
c.3948G>T (n.3948G>T)
n.1186G>T
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c.4290G>T (p.Gln1430His)
c.3981G>T (p.Gln1327His)
n.538+6368C>A
n.3985G>T
c.4155G>T (p.Gln1385His)
c.4359G>T (p.Gln1453His)
16g.16150658C>GCA394883834ABCC6c.*495G>C (n.*495G>C)
c.4323G>C (p.Gln1441His)
c.1137G>C (p.Gln379His)
c.3948G>C (n.3948G>C)
n.1186G>C
c.*1532G>C (n.*1532G>C)
c.4290G>C (p.Gln1430His)
c.3981G>C (p.Gln1327His)
n.538+6368C>G
n.3985G>C
c.4155G>C (p.Gln1385His)
c.4359G>C (p.Gln1453His)
16g.16150658C>TCA493799471ABCC6c.*495G>A (n.*495G>A)
c.4323G>A (p.Gln1441=)
c.1137G>A (p.Gln379=)
c.3948G>A (n.3948G>A)
n.1186G>A
c.*1532G>A (n.*1532G>A)
c.4290G>A (p.Gln1430=)
c.3981G>A (p.Gln1327=)
n.538+6368C>T
n.3985G>A
c.4155G>A (p.Gln1385=)
c.4359G>A (p.Gln1453=)
gnomAD v4
16g.16150659T>ACA394883835ABCC6c.*494A>T (n.*494A>T)
c.4322A>T (p.Gln1441Leu)
c.1136A>T (p.Gln379Leu)
c.3947A>T (n.3947A>T)
n.1185A>T
c.*1531A>T (n.*1531A>T)
c.4289A>T (p.Gln1430Leu)
c.3980A>T (p.Gln1327Leu)
n.538+6369T>A
n.3984A>T
c.4154A>T (p.Gln1385Leu)
c.4358A>T (p.Gln1453Leu)
16g.16150659T>CCA278675296ABCC6c.*494A>G (n.*494A>G)
c.4322A>G (p.Gln1441Arg)
c.1136A>G (p.Gln379Arg)
c.3947A>G (n.3947A>G)
n.1185A>G
c.*1531A>G (n.*1531A>G)
c.4289A>G (p.Gln1430Arg)
c.3980A>G (p.Gln1327Arg)
n.538+6369T>C
n.3984A>G
c.4154A>G (p.Gln1385Arg)
c.4358A>G (p.Gln1453Arg)
dbSNP gnomAD v2
16g.16150659T>GCA394883836ABCC6c.*494A>C (n.*494A>C)
c.4322A>C (p.Gln1441Pro)
c.1136A>C (p.Gln379Pro)
c.3947A>C (n.3947A>C)
n.1185A>C
c.*1531A>C (n.*1531A>C)
c.4289A>C (p.Gln1430Pro)
c.3980A>C (p.Gln1327Pro)
n.538+6369T>G
n.3984A>C
c.4154A>C (p.Gln1385Pro)
c.4358A>C (p.Gln1453Pro)
16g.16150659T=CA2210134993ABCC6c.*494A= (n.*494A=)
c.4322A= (p.Gln1441=)
c.1136A= (p.Gln379=)
c.3947A= (n.3947A=)
n.1185A=
c.*1531A= (n.*1531A=)
c.4289A= (p.Gln1430=)
c.3980A= (p.Gln1327=)
n.538+6369T=
n.3984A=
c.4154A= (p.Gln1385=)
c.4358A= (p.Gln1453=)
16g.16150660G>ACA394883837ABCC6c.*493C>T (n.*493C>T)
c.4321C>T (p.Gln1441Ter)
c.1135C>T (p.Gln379Ter)
c.3946C>T (n.3946C>T)
n.1184C>T
c.*1530C>T (n.*1530C>T)
c.4288C>T (p.Gln1430Ter)
c.3979C>T (p.Gln1327Ter)
n.538+6370G>A
n.3983C>T
c.4153C>T (p.Gln1385Ter)
c.4357C>T (p.Gln1453Ter)
16g.16150660G>CCA394883838ABCC6c.*493C>G (n.*493C>G)
c.4321C>G (p.Gln1441Glu)
c.1135C>G (p.Gln379Glu)
c.3946C>G (n.3946C>G)
n.1184C>G
c.*1530C>G (n.*1530C>G)
c.4288C>G (p.Gln1430Glu)
c.3979C>G (p.Gln1327Glu)
n.538+6370G>C
n.3983C>G
c.4153C>G (p.Gln1385Glu)
c.4357C>G (p.Gln1453Glu)
16g.16150660G>TCA394883839ABCC6c.*493C>A (n.*493C>A)
c.4321C>A (p.Gln1441Lys)
c.1135C>A (p.Gln379Lys)
c.3946C>A (n.3946C>A)
n.1184C>A
c.*1530C>A (n.*1530C>A)
c.4288C>A (p.Gln1430Lys)
c.3979C>A (p.Gln1327Lys)
n.538+6370G>T
n.3983C>A
c.4153C>A (p.Gln1385Lys)
c.4357C>A (p.Gln1453Lys)
16g.16150661C>ACA394883840ABCC6c.*492G>T (n.*492G>T)
c.4320G>T (p.Met1440Ile)
c.1134G>T (p.Met378Ile)
c.3945G>T (n.3945G>T)
n.1183G>T
c.*1529G>T (n.*1529G>T)
c.4287G>T (p.Met1429Ile)
c.3978G>T (p.Met1326Ile)
n.538+6371C>A
n.3982G>T
c.4152G>T (p.Met1384Ile)
c.4356G>T (p.Met1452Ile)
16g.16150661C>GCA394883841ABCC6c.*492G>C (n.*492G>C)
c.4320G>C (p.Met1440Ile)
c.1134G>C (p.Met378Ile)
c.3945G>C (n.3945G>C)
n.1183G>C
c.*1529G>C (n.*1529G>C)
c.4287G>C (p.Met1429Ile)
c.3978G>C (p.Met1326Ile)
n.538+6371C>G
n.3982G>C
c.4152G>C (p.Met1384Ile)
c.4356G>C (p.Met1452Ile)
16g.16150661C>TCA394883842ABCC6c.*492G>A (n.*492G>A)
c.4320G>A (p.Met1440Ile)
c.1134G>A (p.Met378Ile)
c.3945G>A (n.3945G>A)
n.1183G>A
c.*1529G>A (n.*1529G>A)
c.4287G>A (p.Met1429Ile)
c.3978G>A (p.Met1326Ile)
n.538+6371C>T
n.3982G>A
c.4152G>A (p.Met1384Ile)
c.4356G>A (p.Met1452Ile)
16g.16150662A=CA2210135000ABCC6c.*491T= (n.*491T=)
c.4319T= (p.Met1440=)
c.1133T= (p.Met378=)
c.3944T= (n.3944T=)
n.1182T=
c.*1528T= (n.*1528T=)
c.4286T= (p.Met1429=)
c.3977T= (p.Met1326=)
n.538+6372A=
n.3981T=
c.4151T= (p.Met1384=)
c.4355T= (p.Met1452=)
16g.16150662A>CCA394883845ABCC6c.*491T>G (n.*491T>G)
c.4319T>G (p.Met1440Arg)
c.1133T>G (p.Met378Arg)
c.3944T>G (n.3944T>G)
n.1182T>G
c.*1528T>G (n.*1528T>G)
c.4286T>G (p.Met1429Arg)
c.3977T>G (p.Met1326Arg)
n.538+6372A>C
n.3981T>G
c.4151T>G (p.Met1384Arg)
c.4355T>G (p.Met1452Arg)
16g.16150662A>GCA394883843ABCC6c.*491T>C (n.*491T>C)
c.4319T>C (p.Met1440Thr)
c.1133T>C (p.Met378Thr)
c.3944T>C (n.3944T>C)
n.1182T>C
c.*1528T>C (n.*1528T>C)
c.4286T>C (p.Met1429Thr)
c.3977T>C (p.Met1326Thr)
n.538+6372A>G
n.3981T>C
c.4151T>C (p.Met1384Thr)
c.4355T>C (p.Met1452Thr)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16150662A>TCA394883844ABCC6c.*491T>A (n.*491T>A)
c.4319T>A (p.Met1440Lys)
c.1133T>A (p.Met378Lys)
c.3944T>A (n.3944T>A)
n.1182T>A
c.*1528T>A (n.*1528T>A)
c.4286T>A (p.Met1429Lys)
c.3977T>A (p.Met1326Lys)
n.538+6372A>T
n.3981T>A
c.4151T>A (p.Met1384Lys)
c.4355T>A (p.Met1452Lys)
16g.16150662_16150663delinsATCA2210134996ABCC6c.*490_*491delinsAT (n.*490_*491delinsAT)
c.4318_4319delinsAT (p.Met1440=)
c.1132_1133delinsAT (p.Met378=)
c.3943_3944delinsAT (n.3943_3944delinsAT)
n.1181_1182delinsAT
c.*1527_*1528delinsAT (n.*1527_*1528delinsAT)
c.4285_4286delinsAT (p.Met1429=)
c.3976_3977delinsAT (p.Met1326=)
n.538+6372_538+6373delinsAT
n.3980_3981delinsAT
c.4150_4151delinsAT (p.Met1384=)
c.4354_4355delinsAT (p.Met1452=)
16g.16150663delCA278675301ABCC6c.*490del (n.*490del)
c.4318del (p.Met1440CysfsTer24)
c.1132del (p.Met378CysfsTer24)
c.3943del (n.3943del)
n.1181del
c.*1527del (n.*1527del)
c.4285del (p.Met1429CysfsTer24)
c.3976del (p.Met1326CysfsTer24)
n.538+6373del
n.3980del
c.4150del (p.Met1384CysfsTer24)
c.4354del (p.Met1452CysfsTer24)
ClinVar dbSNP
16g.16150663T>ACA394883846ABCC6c.*490A>T (n.*490A>T)
c.4318A>T (p.Met1440Leu)
c.1132A>T (p.Met378Leu)
c.3943A>T (n.3943A>T)
n.1181A>T
c.*1527A>T (n.*1527A>T)
c.4285A>T (p.Met1429Leu)
c.3976A>T (p.Met1326Leu)
n.538+6373T>A
n.3980A>T
c.4150A>T (p.Met1384Leu)
c.4354A>T (p.Met1452Leu)
16g.16150663T>CCA394883847ABCC6c.*490A>G (n.*490A>G)
c.4318A>G (p.Met1440Val)
c.1132A>G (p.Met378Val)
c.3943A>G (n.3943A>G)
n.1181A>G
c.*1527A>G (n.*1527A>G)
c.4285A>G (p.Met1429Val)
c.3976A>G (p.Met1326Val)
n.538+6373T>C
n.3980A>G
c.4150A>G (p.Met1384Val)
c.4354A>G (p.Met1452Val)
16g.16150663T>GCA394883848ABCC6c.*490A>C (n.*490A>C)
c.4318A>C (p.Met1440Leu)
c.1132A>C (p.Met378Leu)
c.3943A>C (n.3943A>C)
n.1181A>C
c.*1527A>C (n.*1527A>C)
c.4285A>C (p.Met1429Leu)
c.3976A>C (p.Met1326Leu)
n.538+6373T>G
n.3980A>C
c.4150A>C (p.Met1384Leu)
c.4354A>C (p.Met1452Leu)
16g.16150664C>ACA394883849ABCC6c.*489G>T (n.*489G>T)
c.4317G>T (p.Gln1439His)
c.1131G>T (p.Gln377His)
c.3942G>T (n.3942G>T)
n.1180G>T
c.*1526G>T (n.*1526G>T)
c.4284G>T (p.Gln1428His)
c.3975G>T (p.Gln1325His)
n.538+6374C>A
n.3979G>T
c.4149G>T (p.Gln1383His)
c.4353G>T (p.Gln1451His)
dbSNP gnomAD v2
16g.16150664C=CA2210135010ABCC6c.*489G= (n.*489G=)
c.4317G= (p.Gln1439=)
c.1131G= (p.Gln377=)
c.3942G= (n.3942G=)
n.1180G=
c.*1526G= (n.*1526G=)
c.4284G= (p.Gln1428=)
c.3975G= (p.Gln1325=)
n.538+6374C=
n.3979G=
c.4149G= (p.Gln1383=)
c.4353G= (p.Gln1451=)
16g.16150664C>GCA394883850ABCC6c.*489G>C (n.*489G>C)
c.4317G>C (p.Gln1439His)
c.1131G>C (p.Gln377His)
c.3942G>C (n.3942G>C)
n.1180G>C
c.*1526G>C (n.*1526G>C)
c.4284G>C (p.Gln1428His)
c.3975G>C (p.Gln1325His)
n.538+6374C>G
n.3979G>C
c.4149G>C (p.Gln1383His)
c.4353G>C (p.Gln1451His)
gnomAD v4
16g.16150664C>TCA493799476ABCC6c.*489G>A (n.*489G>A)
c.4317G>A (p.Gln1439=)
c.1131G>A (p.Gln377=)
c.3942G>A (n.3942G>A)
n.1180G>A
c.*1526G>A (n.*1526G>A)
c.4284G>A (p.Gln1428=)
c.3975G>A (p.Gln1325=)
n.538+6374C>T
n.3979G>A
c.4149G>A (p.Gln1383=)
c.4353G>A (p.Gln1451=)
16g.16150665T>ACA394883851ABCC6c.*488A>T (n.*488A>T)
c.4316A>T (p.Gln1439Leu)
c.1130A>T (p.Gln377Leu)
c.3941A>T (n.3941A>T)
n.1179A>T
c.*1525A>T (n.*1525A>T)
c.4283A>T (p.Gln1428Leu)
c.3974A>T (p.Gln1325Leu)
n.538+6375T>A
n.3978A>T
c.4148A>T (p.Gln1383Leu)
c.4352A>T (p.Gln1451Leu)
16g.16150665T>CCA394883852ABCC6c.*488A>G (n.*488A>G)
c.4316A>G (p.Gln1439Arg)
c.1130A>G (p.Gln377Arg)
c.3941A>G (n.3941A>G)
n.1179A>G
c.*1525A>G (n.*1525A>G)
c.4283A>G (p.Gln1428Arg)
c.3974A>G (p.Gln1325Arg)
n.538+6375T>C
n.3978A>G
c.4148A>G (p.Gln1383Arg)
c.4352A>G (p.Gln1451Arg)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16150665T>GCA394883853ABCC6c.*488A>C (n.*488A>C)
c.4316A>C (p.Gln1439Pro)
c.1130A>C (p.Gln377Pro)
c.3941A>C (n.3941A>C)
n.1179A>C
c.*1525A>C (n.*1525A>C)
c.4283A>C (p.Gln1428Pro)
c.3974A>C (p.Gln1325Pro)
n.538+6375T>G
n.3978A>C
c.4148A>C (p.Gln1383Pro)
c.4352A>C (p.Gln1451Pro)
16g.16150665T=CA2210135016ABCC6c.*488A= (n.*488A=)
c.4316A= (p.Gln1439=)
c.1130A= (p.Gln377=)
c.3941A= (n.3941A=)
n.1179A=
c.*1525A= (n.*1525A=)
c.4283A= (p.Gln1428=)
c.3974A= (p.Gln1325=)
n.538+6375T=
n.3978A=
c.4148A= (p.Gln1383=)
c.4352A= (p.Gln1451=)
16g.16150666G>ACA394883854ABCC6c.*487C>T (n.*487C>T)
c.4315C>T (p.Gln1439Ter)
c.1129C>T (p.Gln377Ter)
c.3940C>T (n.3940C>T)
n.1178C>T
c.*1524C>T (n.*1524C>T)
c.4282C>T (p.Gln1428Ter)
c.3973C>T (p.Gln1325Ter)
n.538+6376G>A
n.3977C>T
c.4147C>T (p.Gln1383Ter)
c.4351C>T (p.Gln1451Ter)
16g.16150666G>CCA394883855ABCC6c.*487C>G (n.*487C>G)
c.4315C>G (p.Gln1439Glu)
c.1129C>G (p.Gln377Glu)
c.3940C>G (n.3940C>G)
n.1178C>G
c.*1524C>G (n.*1524C>G)
c.4282C>G (p.Gln1428Glu)
c.3973C>G (p.Gln1325Glu)
n.538+6376G>C
n.3977C>G
c.4147C>G (p.Gln1383Glu)
c.4351C>G (p.Gln1451Glu)
16g.16150666G>TCA394883856ABCC6c.*487C>A (n.*487C>A)
c.4315C>A (p.Gln1439Lys)
c.1129C>A (p.Gln377Lys)
c.3940C>A (n.3940C>A)
n.1178C>A
c.*1524C>A (n.*1524C>A)
c.4282C>A (p.Gln1428Lys)
c.3973C>A (p.Gln1325Lys)
n.538+6376G>T
n.3977C>A
c.4147C>A (p.Gln1383Lys)
c.4351C>A (p.Gln1451Lys)
16g.16150667C>ACA493799477ABCC6c.*486G>T (n.*486G>T)
c.4314G>T (p.Leu1438=)
c.1128G>T (p.Leu376=)
c.3939G>T (n.3939G>T)
n.1177G>T
c.*1523G>T (n.*1523G>T)
c.4281G>T (p.Leu1427=)
c.3972G>T (p.Leu1324=)
n.538+6377C>A
n.3976G>T
c.4146G>T (p.Leu1382=)
c.4350G>T (p.Leu1450=)
gnomAD v4
16g.16150667C=CA2210135020ABCC6c.*486G= (n.*486G=)
c.4314G= (p.Leu1438=)
c.1128G= (p.Leu376=)
c.3939G= (n.3939G=)
n.1177G=
c.*1523G= (n.*1523G=)
c.4281G= (p.Leu1427=)
c.3972G= (p.Leu1324=)
n.538+6377C=
n.3976G=
c.4146G= (p.Leu1382=)
c.4350G= (p.Leu1450=)
16g.16150667C>GCA493799479ABCC6c.*486G>C (n.*486G>C)
c.4314G>C (p.Leu1438=)
c.1128G>C (p.Leu376=)
c.3939G>C (n.3939G>C)
n.1177G>C
c.*1523G>C (n.*1523G>C)
c.4281G>C (p.Leu1427=)
c.3972G>C (p.Leu1324=)
n.538+6377C>G
n.3976G>C
c.4146G>C (p.Leu1382=)
c.4350G>C (p.Leu1450=)
16g.16150667C>TCA7925224ABCC6c.*486G>A (n.*486G>A)
c.4314G>A (p.Leu1438=)
c.1128G>A (p.Leu376=)
c.3939G>A (n.3939G>A)
n.1177G>A
c.*1523G>A (n.*1523G>A)
c.4281G>A (p.Leu1427=)
c.3972G>A (p.Leu1324=)
n.538+6377C>T
n.3976G>A
c.4146G>A (p.Leu1382=)
c.4350G>A (p.Leu1450=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16150668A>CCA394883859ABCC6c.*485T>G (n.*485T>G)
c.4313T>G (p.Leu1438Arg)
c.1127T>G (p.Leu376Arg)
c.3938T>G (n.3938T>G)
n.1176T>G
c.*1522T>G (n.*1522T>G)
c.4280T>G (p.Leu1427Arg)
c.3971T>G (p.Leu1324Arg)
n.538+6378A>C
n.3975T>G
c.4145T>G (p.Leu1382Arg)
c.4349T>G (p.Leu1450Arg)
16g.16150668A>GCA394883857ABCC6c.*485T>C (n.*485T>C)
c.4313T>C (p.Leu1438Pro)
c.1127T>C (p.Leu376Pro)
c.3938T>C (n.3938T>C)
n.1176T>C
c.*1522T>C (n.*1522T>C)
c.4280T>C (p.Leu1427Pro)
c.3971T>C (p.Leu1324Pro)
n.538+6378A>G
n.3975T>C
c.4145T>C (p.Leu1382Pro)
c.4349T>C (p.Leu1450Pro)
gnomAD v4
16g.16150668A>TCA394883858ABCC6c.*485T>A (n.*485T>A)
c.4313T>A (p.Leu1438Gln)
c.1127T>A (p.Leu376Gln)
c.3938T>A (n.3938T>A)
n.1176T>A
c.*1522T>A (n.*1522T>A)
c.4280T>A (p.Leu1427Gln)
c.3971T>A (p.Leu1324Gln)
n.538+6378A>T
n.3975T>A
c.4145T>A (p.Leu1382Gln)
c.4349T>A (p.Leu1450Gln)
16g.16150668_16150675delinsAGCTCCGTCA2210135025ABCC6c.*478_*485delinsACGGAGCT (n.*478_*485delinsACGGAGCT)
c.4306_4313delinsACGGAGCT (p.Thr1436=)
c.1120_1127delinsACGGAGCT (p.Thr374=)
c.3931_3938delinsACGGAGCT (n.3931_3938delinsACGGAGCT)
n.1169_1176delinsACGGAGCT
c.*1515_*1522delinsACGGAGCT (n.*1515_*1522delinsACGGAGCT)
c.4273_4280delinsACGGAGCT (p.Thr1425=)
c.3964_3971delinsACGGAGCT (p.Thr1322=)
n.538+6378_538+6385delinsAGCTCCGT
n.3968_3975delinsACGGAGCT
c.4138_4145delinsACGGAGCT (p.Thr1380=)
c.4342_4349delinsACGGAGCT (p.Thr1448=)
16g.16150669G>ACA493799481ABCC6c.*484C>T (n.*484C>T)
c.4312C>T (p.Leu1438=)
c.1126C>T (p.Leu376=)
c.3937C>T (n.3937C>T)
n.1175C>T
c.*1521C>T (n.*1521C>T)
c.4279C>T (p.Leu1427=)
c.3970C>T (p.Leu1324=)
n.538+6379G>A
n.3974C>T
c.4144C>T (p.Leu1382=)
c.4348C>T (p.Leu1450=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16150669G>CCA394883860ABCC6c.*484C>G (n.*484C>G)
c.4312C>G (p.Leu1438Val)
c.1126C>G (p.Leu376Val)
c.3937C>G (n.3937C>G)
n.1175C>G
c.*1521C>G (n.*1521C>G)
c.4279C>G (p.Leu1427Val)
c.3970C>G (p.Leu1324Val)
n.538+6379G>C
n.3974C>G
c.4144C>G (p.Leu1382Val)
c.4348C>G (p.Leu1450Val)
16g.16150669G=CA2210135030ABCC6c.*484C= (n.*484C=)
c.4312C= (p.Leu1438=)
c.1126C= (p.Leu376=)
c.3937C= (n.3937C=)
n.1175C=
c.*1521C= (n.*1521C=)
c.4279C= (p.Leu1427=)
c.3970C= (p.Leu1324=)
n.538+6379G=
n.3974C=
c.4144C= (p.Leu1382=)
c.4348C= (p.Leu1450=)
16g.16150669G>TCA394883861ABCC6c.*484C>A (n.*484C>A)
c.4312C>A (p.Leu1438Met)
c.1126C>A (p.Leu376Met)
c.3937C>A (n.3937C>A)
n.1175C>A
c.*1521C>A (n.*1521C>A)
c.4279C>A (p.Leu1427Met)
c.3970C>A (p.Leu1324Met)
n.538+6379G>T
n.3974C>A
c.4144C>A (p.Leu1382Met)
c.4348C>A (p.Leu1450Met)
16g.16150671_16150677delCA7925225ABCC6c.*478_*484del (n.*478_*484del)
c.4306_4312del (p.Thr1436CysfsTer26)
c.1120_1126del (p.Thr374CysfsTer26)
c.3931_3937del (n.3931_3937del)
n.1169_1175del
c.*1515_*1521del (n.*1515_*1521del)
c.4273_4279del (p.Thr1425CysfsTer26)
c.3964_3970del (p.Thr1322CysfsTer26)
n.538+6381_538+6387del
n.3968_3974del
c.4138_4144del (p.Thr1380CysfsTer26)
c.4342_4348del (p.Thr1448CysfsTer26)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16150670C>ACA394883862ABCC6c.*483G>T (n.*483G>T)
c.4311G>T (p.Glu1437Asp)
c.1125G>T (p.Glu375Asp)
c.3936G>T (n.3936G>T)
n.1174G>T
c.*1520G>T (n.*1520G>T)
c.4278G>T (p.Glu1426Asp)
c.3969G>T (p.Glu1323Asp)
n.538+6380C>A
n.3973G>T
c.4143G>T (p.Glu1381Asp)
c.4347G>T (p.Glu1449Asp)
16g.16150670C=CA2210135035ABCC6c.*483G= (n.*483G=)
c.4311G= (p.Glu1437=)
c.1125G= (p.Glu375=)
c.3936G= (n.3936G=)
n.1174G=
c.*1520G= (n.*1520G=)
c.4278G= (p.Glu1426=)
c.3969G= (p.Glu1323=)
n.538+6380C=
n.3973G=
c.4143G= (p.Glu1381=)
c.4347G= (p.Glu1449=)
16g.16150670C>GCA394883863ABCC6c.*483G>C (n.*483G>C)
c.4311G>C (p.Glu1437Asp)
c.1125G>C (p.Glu375Asp)
c.3936G>C (n.3936G>C)
n.1174G>C
c.*1520G>C (n.*1520G>C)
c.4278G>C (p.Glu1426Asp)
c.3969G>C (p.Glu1323Asp)
n.538+6380C>G
n.3973G>C
c.4143G>C (p.Glu1381Asp)
c.4347G>C (p.Glu1449Asp)
dbSNP gnomAD v4
16g.16150670C>TCA493799482ABCC6c.*483G>A (n.*483G>A)
c.4311G>A (p.Glu1437=)
c.1125G>A (p.Glu375=)
c.3936G>A (n.3936G>A)
n.1174G>A
c.*1520G>A (n.*1520G>A)
c.4278G>A (p.Glu1426=)
c.3969G>A (p.Glu1323=)
n.538+6380C>T
n.3973G>A
c.4143G>A (p.Glu1381=)
c.4347G>A (p.Glu1449=)
16g.16150671T>ACA394883864ABCC6c.*482A>T (n.*482A>T)
c.4310A>T (p.Glu1437Val)
c.1124A>T (p.Glu375Val)
c.3935A>T (n.3935A>T)
n.1173A>T
c.*1519A>T (n.*1519A>T)
c.4277A>T (p.Glu1426Val)
c.3968A>T (p.Glu1323Val)
n.538+6381T>A
n.3972A>T
c.4142A>T (p.Glu1381Val)
c.4346A>T (p.Glu1449Val)
16g.16150671T>CCA394883865ABCC6c.*482A>G (n.*482A>G)
c.4310A>G (p.Glu1437Gly)
c.1124A>G (p.Glu375Gly)
c.3935A>G (n.3935A>G)
n.1173A>G
c.*1519A>G (n.*1519A>G)
c.4277A>G (p.Glu1426Gly)
c.3968A>G (p.Glu1323Gly)
n.538+6381T>C
n.3972A>G
c.4142A>G (p.Glu1381Gly)
c.4346A>G (p.Glu1449Gly)
dbSNP
16g.16150671T>GCA394883866ABCC6c.*482A>C (n.*482A>C)
c.4310A>C (p.Glu1437Ala)
c.1124A>C (p.Glu375Ala)
c.3935A>C (n.3935A>C)
n.1173A>C
c.*1519A>C (n.*1519A>C)
c.4277A>C (p.Glu1426Ala)
c.3968A>C (p.Glu1323Ala)
n.538+6381T>G
n.3972A>C
c.4142A>C (p.Glu1381Ala)
c.4346A>C (p.Glu1449Ala)
16g.16150671T=CA2210135038ABCC6c.*482A= (n.*482A=)
c.4310A= (p.Glu1437=)
c.1124A= (p.Glu375=)
c.3935A= (n.3935A=)
n.1173A=
c.*1519A= (n.*1519A=)
c.4277A= (p.Glu1426=)
c.3968A= (p.Glu1323=)
n.538+6381T=
n.3972A=
c.4142A= (p.Glu1381=)
c.4346A= (p.Glu1449=)
16g.16150672C>ACA394883867ABCC6c.*481G>T (n.*481G>T)
c.4309G>T (p.Glu1437Ter)
c.1123G>T (p.Glu375Ter)
c.3934G>T (n.3934G>T)
n.1172G>T
c.*1518G>T (n.*1518G>T)
c.4276G>T (p.Glu1426Ter)
c.3967G>T (p.Glu1323Ter)
n.538+6382C>A
n.3971G>T
c.4141G>T (p.Glu1381Ter)
c.4345G>T (p.Glu1449Ter)
16g.16150672C>GCA394883868ABCC6c.*481G>C (n.*481G>C)
c.4309G>C (p.Glu1437Gln)
c.1123G>C (p.Glu375Gln)
c.3934G>C (n.3934G>C)
n.1172G>C
c.*1518G>C (n.*1518G>C)
c.4276G>C (p.Glu1426Gln)
c.3967G>C (p.Glu1323Gln)
n.538+6382C>G
n.3971G>C
c.4141G>C (p.Glu1381Gln)
c.4345G>C (p.Glu1449Gln)
16g.16150672C>TCA394883869ABCC6c.*481G>A (n.*481G>A)
c.4309G>A (p.Glu1437Lys)
c.1123G>A (p.Glu375Lys)
c.3934G>A (n.3934G>A)
n.1172G>A
c.*1518G>A (n.*1518G>A)
c.4276G>A (p.Glu1426Lys)
c.3967G>A (p.Glu1323Lys)
n.538+6382C>T
n.3971G>A
c.4141G>A (p.Glu1381Lys)
c.4345G>A (p.Glu1449Lys)
COSMIC
16g.16150673C>ACA493799486ABCC6c.*480G>T (n.*480G>T)
c.4308G>T (p.Thr1436=)
c.1122G>T (p.Thr374=)
c.3933G>T (n.3933G>T)
n.1171G>T
c.*1517G>T (n.*1517G>T)
c.4275G>T (p.Thr1425=)
c.3966G>T (p.Thr1322=)
n.538+6383C>A
n.3970G>T
c.4140G>T (p.Thr1380=)
c.4344G>T (p.Thr1448=)
16g.16150673C=CA2210135040ABCC6c.*480G= (n.*480G=)
c.4308G= (p.Thr1436=)
c.1122G= (p.Thr374=)
c.3933G= (n.3933G=)
n.1171G=
c.*1517G= (n.*1517G=)
c.4275G= (p.Thr1425=)
c.3966G= (p.Thr1322=)
n.538+6383C=
n.3970G=
c.4140G= (p.Thr1380=)
c.4344G= (p.Thr1448=)
16g.16150673C>GCA493799487ABCC6c.*480G>C (n.*480G>C)
c.4308G>C (p.Thr1436=)
c.1122G>C (p.Thr374=)
c.3933G>C (n.3933G>C)
n.1171G>C
c.*1517G>C (n.*1517G>C)
c.4275G>C (p.Thr1425=)
c.3966G>C (p.Thr1322=)
n.538+6383C>G
n.3970G>C
c.4140G>C (p.Thr1380=)
c.4344G>C (p.Thr1448=)
16g.16150673C>TCA7925226ABCC6c.*480G>A (n.*480G>A)
c.4308G>A (p.Thr1436=)
c.1122G>A (p.Thr374=)
c.3933G>A (n.3933G>A)
n.1171G>A
c.*1517G>A (n.*1517G>A)
c.4275G>A (p.Thr1425=)
c.3966G>A (p.Thr1322=)
n.538+6383C>T
n.3970G>A
c.4140G>A (p.Thr1380=)
c.4344G>A (p.Thr1448=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16150674G>ACA394883870ABCC6c.*479C>T (n.*479C>T)
c.4307C>T (p.Thr1436Met)
c.1121C>T (p.Thr374Met)
c.3932C>T (n.3932C>T)
n.1170C>T
c.*1516C>T (n.*1516C>T)
c.4274C>T (p.Thr1425Met)
c.3965C>T (p.Thr1322Met)
n.538+6384G>A
n.3969C>T
c.4139C>T (p.Thr1380Met)
c.4343C>T (p.Thr1448Met)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16150674G>CCA394883872ABCC6c.*479C>G (n.*479C>G)
c.4307C>G (p.Thr1436Arg)
c.1121C>G (p.Thr374Arg)
c.3932C>G (n.3932C>G)
n.1170C>G
c.*1516C>G (n.*1516C>G)
c.4274C>G (p.Thr1425Arg)
c.3965C>G (p.Thr1322Arg)
n.538+6384G>C
n.3969C>G
c.4139C>G (p.Thr1380Arg)
c.4343C>G (p.Thr1448Arg)
16g.16150674G=CA2210135047ABCC6c.*479C= (n.*479C=)
c.4307C= (p.Thr1436=)
c.1121C= (p.Thr374=)
c.3932C= (n.3932C=)
n.1170C=
c.*1516C= (n.*1516C=)
c.4274C= (p.Thr1425=)
c.3965C= (p.Thr1322=)
n.538+6384G=
n.3969C=
c.4139C= (p.Thr1380=)
c.4343C= (p.Thr1448=)
16g.16150674G>TCA394883871ABCC6c.*479C>A (n.*479C>A)
c.4307C>A (p.Thr1436Lys)
c.1121C>A (p.Thr374Lys)
c.3932C>A (n.3932C>A)
n.1170C>A
c.*1516C>A (n.*1516C>A)
c.4274C>A (p.Thr1425Lys)
c.3965C>A (p.Thr1322Lys)
n.538+6384G>T
n.3969C>A
c.4139C>A (p.Thr1380Lys)
c.4343C>A (p.Thr1448Lys)
dbSNP
16g.16150675T>ACA394883873ABCC6c.*478A>T (n.*478A>T)
c.4306A>T (p.Thr1436Ser)
c.1120A>T (p.Thr374Ser)
c.3931A>T (n.3931A>T)
n.1169A>T
c.*1515A>T (n.*1515A>T)
c.4273A>T (p.Thr1425Ser)
c.3964A>T (p.Thr1322Ser)
n.538+6385T>A
n.3968A>T
c.4138A>T (p.Thr1380Ser)
c.4342A>T (p.Thr1448Ser)
16g.16150675T>CCA394883875ABCC6c.*478A>G (n.*478A>G)
c.4306A>G (p.Thr1436Ala)
c.1120A>G (p.Thr374Ala)
c.3931A>G (n.3931A>G)
n.1169A>G
c.*1515A>G (n.*1515A>G)
c.4273A>G (p.Thr1425Ala)
c.3964A>G (p.Thr1322Ala)
n.538+6385T>C
n.3968A>G
c.4138A>G (p.Thr1380Ala)
c.4342A>G (p.Thr1448Ala)
16g.16150675T>GCA394883874ABCC6c.*478A>C (n.*478A>C)
c.4306A>C (p.Thr1436Pro)
c.1120A>C (p.Thr374Pro)
c.3931A>C (n.3931A>C)
n.1169A>C
c.*1515A>C (n.*1515A>C)
c.4273A>C (p.Thr1425Pro)
c.3964A>C (p.Thr1322Pro)
n.538+6385T>G
n.3968A>C
c.4138A>C (p.Thr1380Pro)
c.4342A>C (p.Thr1448Pro)
16g.16150676G>ACA278675310ABCC6c.*477C>T (n.*477C>T)
c.4305C>T (p.Gly1435=)
c.1119C>T (p.Gly373=)
c.3930C>T (n.3930C>T)
n.1168C>T
c.*1514C>T (n.*1514C>T)
c.4272C>T (p.Gly1424=)
c.3963C>T (p.Gly1321=)
n.538+6386G>A
n.3967C>T
c.4137C>T (p.Gly1379=)
c.4341C>T (p.Gly1447=)
ClinVar dbSNP
16g.16150676G>CCA493799490ABCC6c.*477C>G (n.*477C>G)
c.4305C>G (p.Gly1435=)
c.1119C>G (p.Gly373=)
c.3930C>G (n.3930C>G)
n.1168C>G
c.*1514C>G (n.*1514C>G)
c.4272C>G (p.Gly1424=)
c.3963C>G (p.Gly1321=)
n.538+6386G>C
n.3967C>G
c.4137C>G (p.Gly1379=)
c.4341C>G (p.Gly1447=)
16g.16150676G=CA2210135056ABCC6c.*477C= (n.*477C=)
c.4305C= (p.Gly1435=)
c.1119C= (p.Gly373=)
c.3930C= (n.3930C=)
n.1168C=
c.*1514C= (n.*1514C=)
c.4272C= (p.Gly1424=)
c.3963C= (p.Gly1321=)
n.538+6386G=
n.3967C=
c.4137C= (p.Gly1379=)
c.4341C= (p.Gly1447=)
16g.16150676G>TCA493799489ABCC6c.*477C>A (n.*477C>A)
c.4305C>A (p.Gly1435=)
c.1119C>A (p.Gly373=)
c.3930C>A (n.3930C>A)
n.1168C>A
c.*1514C>A (n.*1514C>A)
c.4272C>A (p.Gly1424=)
c.3963C>A (p.Gly1321=)
n.538+6386G>T
n.3967C>A
c.4137C>A (p.Gly1379=)
c.4341C>A (p.Gly1447=)
16g.16150677C>ACA394883876ABCC6c.*476G>T (n.*476G>T)
c.4304G>T (p.Gly1435Val)
c.1118G>T (p.Gly373Val)
c.3929G>T (n.3929G>T)
n.1167G>T
c.*1513G>T (n.*1513G>T)
c.4271G>T (p.Gly1424Val)
c.3962G>T (p.Gly1321Val)
n.538+6387C>A
n.3966G>T
c.4136G>T (p.Gly1379Val)
c.4340G>T (p.Gly1447Val)
16g.16150677C=CA2210135065ABCC6c.*476G= (n.*476G=)
c.4304G= (p.Gly1435=)
c.1118G= (p.Gly373=)
c.3929G= (n.3929G=)
n.1167G=
c.*1513G= (n.*1513G=)
c.4271G= (p.Gly1424=)
c.3962G= (p.Gly1321=)
n.538+6387C=
n.3966G=
c.4136G= (p.Gly1379=)
c.4340G= (p.Gly1447=)
16g.16150677C>GCA394883877ABCC6c.*476G>C (n.*476G>C)
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n.538+6387C>G
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c.4340G>C (p.Gly1447Ala)
16g.16150677C>TCA7925227ABCC6c.*476G>A (n.*476G>A)
c.4304G>A (p.Gly1435Asp)
c.1118G>A (p.Gly373Asp)
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c.4271G>A (p.Gly1424Asp)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16150678C>ACA394883878ABCC6c.*475G>T (n.*475G>T)
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16g.16150678C=CA2210135068ABCC6c.*475G= (n.*475G=)
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c.4339G= (p.Gly1447=)
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16g.16150678C>TCA394883880ABCC6c.*475G>A (n.*475G>A)
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c.4270G>A (p.Gly1424Ser)
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n.538+6388C>T
n.3965G>A
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c.4339G>A (p.Gly1447Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16150679A=CA2210135073ABCC6c.*474T= (n.*474T=)
c.4302T= (p.Pro1434=)
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16g.16150679A>CCA493799493ABCC6c.*474T>G (n.*474T>G)
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c.4338T>G (p.Pro1446=)
16g.16150679A>GCA7925228ABCC6c.*474T>C (n.*474T>C)
c.4302T>C (p.Pro1434=)
c.1116T>C (p.Pro372=)
c.3927T>C (n.3927T>C)
n.1165T>C
c.*1511T>C (n.*1511T>C)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16150679A>TCA493799492ABCC6c.*474T>A (n.*474T>A)
c.4302T>A (p.Pro1434=)
c.1116T>A (p.Pro372=)
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c.4269T>A (p.Pro1423=)
c.3960T>A (p.Pro1320=)
n.538+6389A>T
n.3964T>A
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c.4338T>A (p.Pro1446=)
16g.16150680G>ACA278675317ABCC6c.*473C>T (n.*473C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16150680G>CCA394883881ABCC6c.*473C>G (n.*473C>G)
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16g.16150680G=CA2210135074ABCC6c.*473C= (n.*473C=)
c.4301C= (p.Pro1434=)
c.1115C= (p.Pro372=)
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c.4133C= (p.Pro1378=)
c.4337C= (p.Pro1446=)
16g.16150680G>TCA394883882ABCC6c.*473C>A (n.*473C>A)
c.4301C>A (p.Pro1434His)
c.1115C>A (p.Pro372His)
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c.*1510C>A (n.*1510C>A)
c.4268C>A (p.Pro1423His)
c.3959C>A (p.Pro1320His)
n.538+6390G>T
n.3963C>A
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16g.16150681G>ACA394883883ABCC6c.*472C>T (n.*472C>T)
c.4300C>T (p.Pro1434Ser)
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16g.16150681G>CCA394883884ABCC6c.*472C>G (n.*472C>G)
c.4300C>G (p.Pro1434Ala)
c.1114C>G (p.Pro372Ala)
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n.538+6391G>C
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c.4336C>G (p.Pro1446Ala)
16g.16150681G>TCA394883885ABCC6c.*472C>A (n.*472C>A)
c.4300C>A (p.Pro1434Thr)
c.1114C>A (p.Pro372Thr)
c.3925C>A (n.3925C>A)
n.1163C>A
c.*1509C>A (n.*1509C>A)
c.4267C>A (p.Pro1423Thr)
c.3958C>A (p.Pro1320Thr)
n.538+6391G>T
n.3962C>A
c.4132C>A (p.Pro1378Thr)
c.4336C>A (p.Pro1446Thr)
gnomAD v4
16g.16150682G>ACA493799495ABCC6c.*471C>T (n.*471C>T)
c.4299C>T (p.Asp1433=)
c.1113C>T (p.Asp371=)
c.3924C>T (n.3924C>T)
n.1162C>T
c.*1508C>T (n.*1508C>T)
c.4266C>T (p.Asp1422=)
c.3957C>T (p.Asp1319=)
n.538+6392G>A
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c.4335C>T (p.Asp1445=)
16g.16150682G>CCA394883886ABCC6c.*471C>G (n.*471C>G)
c.4299C>G (p.Asp1433Glu)
c.1113C>G (p.Asp371Glu)
c.3924C>G (n.3924C>G)
n.1162C>G
c.*1508C>G (n.*1508C>G)
c.4266C>G (p.Asp1422Glu)
c.3957C>G (p.Asp1319Glu)
n.538+6392G>C
n.3961C>G
c.4131C>G (p.Asp1377Glu)
c.4335C>G (p.Asp1445Glu)
16g.16150682G>TCA394883887ABCC6c.*471C>A (n.*471C>A)
c.4299C>A (p.Asp1433Glu)
c.1113C>A (p.Asp371Glu)
c.3924C>A (n.3924C>A)
n.1162C>A
c.*1508C>A (n.*1508C>A)
c.4266C>A (p.Asp1422Glu)
c.3957C>A (p.Asp1319Glu)
n.538+6392G>T
n.3961C>A
c.4131C>A (p.Asp1377Glu)
c.4335C>A (p.Asp1445Glu)
16g.16150683T>ACA394883888ABCC6c.*470A>T (n.*470A>T)
c.4298A>T (p.Asp1433Val)
c.1112A>T (p.Asp371Val)
c.3923A>T (n.3923A>T)
n.1161A>T
c.*1507A>T (n.*1507A>T)
c.4265A>T (p.Asp1422Val)
c.3956A>T (p.Asp1319Val)
n.538+6393T>A
n.3960A>T
c.4130A>T (p.Asp1377Val)
c.4334A>T (p.Asp1445Val)
16g.16150683T>CCA394883889ABCC6c.*470A>G (n.*470A>G)
c.4298A>G (p.Asp1433Gly)
c.1112A>G (p.Asp371Gly)
c.3923A>G (n.3923A>G)
n.1161A>G
c.*1507A>G (n.*1507A>G)
c.4265A>G (p.Asp1422Gly)
c.3956A>G (p.Asp1319Gly)
n.538+6393T>C
n.3960A>G
c.4130A>G (p.Asp1377Gly)
c.4334A>G (p.Asp1445Gly)
16g.16150683T>GCA394883890ABCC6c.*470A>C (n.*470A>C)
c.4298A>C (p.Asp1433Ala)
c.1112A>C (p.Asp371Ala)
c.3923A>C (n.3923A>C)
n.1161A>C
c.*1507A>C (n.*1507A>C)
c.4265A>C (p.Asp1422Ala)
c.3956A>C (p.Asp1319Ala)
n.538+6393T>G
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c.4130A>C (p.Asp1377Ala)
c.4334A>C (p.Asp1445Ala)
16g.16150684C>ACA394883891ABCC6c.*469G>T (n.*469G>T)
c.4297G>T (p.Asp1433Tyr)
c.1111G>T (p.Asp371Tyr)
c.3922G>T (n.3922G>T)
n.1160G>T
c.*1506G>T (n.*1506G>T)
c.4264G>T (p.Asp1422Tyr)
c.3955G>T (p.Asp1319Tyr)
n.538+6394C>A
n.3959G>T
c.4129G>T (p.Asp1377Tyr)
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16g.16150684C>GCA394883892ABCC6c.*469G>C (n.*469G>C)
c.4297G>C (p.Asp1433His)
c.1111G>C (p.Asp371His)
c.3922G>C (n.3922G>C)
n.1160G>C
c.*1506G>C (n.*1506G>C)
c.4264G>C (p.Asp1422His)
c.3955G>C (p.Asp1319His)
n.538+6394C>G
n.3959G>C
c.4129G>C (p.Asp1377His)
c.4333G>C (p.Asp1445His)
16g.16150684C>TCA394883893ABCC6c.*469G>A (n.*469G>A)
c.4297G>A (p.Asp1433Asn)
c.1111G>A (p.Asp371Asn)
c.3922G>A (n.3922G>A)
n.1160G>A
c.*1506G>A (n.*1506G>A)
c.4264G>A (p.Asp1422Asn)
c.3955G>A (p.Asp1319Asn)
n.538+6394C>T
n.3959G>A
c.4129G>A (p.Asp1377Asn)
c.4333G>A (p.Asp1445Asn)
16g.16150685delCA2580090786ABCC6c.*469del (n.*469del)
c.4297del (p.Asp1433ThrfsTer?)
c.1111del (p.Asp371ThrfsTer?)
c.3922del (n.3922del)
n.1160del
c.*1506del (n.*1506del)
c.4264del (p.Asp1422ThrfsTer?)
c.3955del (p.Asp1319ThrfsTer?)
n.538+6395del
n.3959del
c.4129del (p.Asp1377ThrfsTer?)
c.4333del (p.Asp1445ThrfsTer?)
ClinVar
16g.16150685C>ACA493799496ABCC6c.*468G>T (n.*468G>T)
c.4296G>T (p.Val1432=)
c.1110G>T (p.Val370=)
c.3921G>T (n.3921G>T)
n.1159G>T
c.*1505G>T (n.*1505G>T)
c.4263G>T (p.Val1421=)
c.3954G>T (p.Val1318=)
n.538+6395C>A
n.3958G>T
c.4128G>T (p.Val1376=)
c.4332G>T (p.Val1444=)
16g.16150685C>GCA493799498ABCC6c.*468G>C (n.*468G>C)
c.4296G>C (p.Val1432=)
c.1110G>C (p.Val370=)
c.3921G>C (n.3921G>C)
n.1159G>C
c.*1505G>C (n.*1505G>C)
c.4263G>C (p.Val1421=)
c.3954G>C (p.Val1318=)
n.538+6395C>G
n.3958G>C
c.4128G>C (p.Val1376=)
c.4332G>C (p.Val1444=)
16g.16150685C>TCA493799500ABCC6c.*468G>A (n.*468G>A)
c.4296G>A (p.Val1432=)
c.1110G>A (p.Val370=)
c.3921G>A (n.3921G>A)
n.1159G>A
c.*1505G>A (n.*1505G>A)
c.4263G>A (p.Val1421=)
c.3954G>A (p.Val1318=)
n.538+6395C>T
n.3958G>A
c.4128G>A (p.Val1376=)
c.4332G>A (p.Val1444=)
16g.16150686A=CA2210135078ABCC6c.*467T= (n.*467T=)
c.4295T= (p.Val1432=)
c.1109T= (p.Val370=)
c.3920T= (n.3920T=)
n.1158T=
c.*1504T= (n.*1504T=)
c.4262T= (p.Val1421=)
c.3953T= (p.Val1318=)
n.538+6396A=
n.3957T=
c.4127T= (p.Val1376=)
c.4331T= (p.Val1444=)
16g.16150686A>CCA394883894ABCC6c.*467T>G (n.*467T>G)
c.4295T>G (p.Val1432Gly)
c.1109T>G (p.Val370Gly)
c.3920T>G (n.3920T>G)
n.1158T>G
c.*1504T>G (n.*1504T>G)
c.4262T>G (p.Val1421Gly)
c.3953T>G (p.Val1318Gly)
n.538+6396A>C
n.3957T>G
c.4127T>G (p.Val1376Gly)
c.4331T>G (p.Val1444Gly)
dbSNP
16g.16150686A>GCA394883895ABCC6c.*467T>C (n.*467T>C)
c.4295T>C (p.Val1432Ala)
c.1109T>C (p.Val370Ala)
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dbSNP
16g.16150687C=CA2210135080ABCC6c.*466G= (n.*466G=)
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dbSNP
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n.3956G>A
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16150688G>CCA493799502ABCC6c.*465C>G (n.*465C>G)
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16g.16150689G>TCA394883900ABCC6c.*464C>A (n.*464C>A)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16150690C>TCA394883904ABCC6c.*463G>A (n.*463G>A)
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16g.16150691A>CCA493799505ABCC6c.*462T>G (n.*462T>G)
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16g.16150691A>GCA493799506ABCC6c.*462T>C (n.*462T>C)
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16g.16150691A>TCA493799507ABCC6c.*462T>A (n.*462T>A)
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16g.16150692G>ACA7925231ABCC6c.*461C>T (n.*461C>T)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16150692G>CCA394883906ABCC6c.*461C>G (n.*461C>G)
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16g.16150692G=CA2210135107ABCC6c.*461C= (n.*461C=)
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16g.16150692G>TCA394883905ABCC6c.*461C>A (n.*461C>A)
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c.1103C>A (p.Ala368Asp)
c.3914C>A (n.3914C>A)
n.1152C>A
c.*1498C>A (n.*1498C>A)
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c.3947C>A (p.Ala1316Asp)
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n.3951C>A
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16g.16150693C>ACA394883907ABCC6c.*460G>T (n.*460G>T)
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dbSNP
16g.16150693C=CA2210135113ABCC6c.*460G= (n.*460G=)
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n.3950G=
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c.4324G= (p.Ala1442=)
16g.16150693C>GCA394883908ABCC6c.*460G>C (n.*460G>C)
c.4288G>C (p.Ala1430Pro)
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gnomAD v4
16g.16150693C>TCA394883909ABCC6c.*460G>A (n.*460G>A)
c.4288G>A (p.Ala1430Thr)
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c.3913G>A (n.3913G>A)
n.1151G>A
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n.3950G>A
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c.4324G>A (p.Ala1442Thr)
dbSNP
16g.16150694A>CCA493799511ABCC6c.*459T>G (n.*459T>G)
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n.1150T>G
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c.4323T>G (p.Thr1441=)
16g.16150694A>GCA493799512ABCC6c.*459T>C (n.*459T>C)
c.4287T>C (p.Thr1429=)
c.1101T>C (p.Thr367=)
c.3912T>C (n.3912T>C)
n.1150T>C
c.*1496T>C (n.*1496T>C)
c.4254T>C (p.Thr1418=)
c.3945T>C (p.Thr1315=)
n.538+6404A>G
n.3949T>C
c.4119T>C (p.Thr1373=)
c.4323T>C (p.Thr1441=)
16g.16150694A>TCA493799513ABCC6c.*459T>A (n.*459T>A)
c.4287T>A (p.Thr1429=)
c.1101T>A (p.Thr367=)
c.3912T>A (n.3912T>A)
n.1150T>A
c.*1496T>A (n.*1496T>A)
c.4254T>A (p.Thr1418=)
c.3945T>A (p.Thr1315=)
n.538+6404A>T
n.3949T>A
c.4119T>A (p.Thr1373=)
c.4323T>A (p.Thr1441=)
16g.16150695G>ACA278675327ABCC6c.*458C>T (n.*458C>T)
c.4286C>T (p.Thr1429Ile)
c.1100C>T (p.Thr367Ile)
c.3911C>T (n.3911C>T)
n.1149C>T
c.*1495C>T (n.*1495C>T)
c.4253C>T (p.Thr1418Ile)
c.3944C>T (p.Thr1315Ile)
n.538+6405G>A
n.3948C>T
c.4118C>T (p.Thr1373Ile)
c.4322C>T (p.Thr1441Ile)
dbSNP
16g.16150695G>CCA394883910ABCC6c.*458C>G (n.*458C>G)
c.4286C>G (p.Thr1429Ser)
c.1100C>G (p.Thr367Ser)
c.3911C>G (n.3911C>G)
n.1149C>G
c.*1495C>G (n.*1495C>G)
c.4253C>G (p.Thr1418Ser)
c.3944C>G (p.Thr1315Ser)
n.538+6405G>C
n.3948C>G
c.4118C>G (p.Thr1373Ser)
c.4322C>G (p.Thr1441Ser)
16g.16150695G=CA2210135119ABCC6c.*458C= (n.*458C=)
c.4286C= (p.Thr1429=)
c.1100C= (p.Thr367=)
c.3911C= (n.3911C=)
n.1149C=
c.*1495C= (n.*1495C=)
c.4253C= (p.Thr1418=)
c.3944C= (p.Thr1315=)
n.538+6405G=
n.3948C=
c.4118C= (p.Thr1373=)
c.4322C= (p.Thr1441=)
16g.16150695G>TCA394883911ABCC6c.*458C>A (n.*458C>A)
c.4286C>A (p.Thr1429Asn)
c.1100C>A (p.Thr367Asn)
c.3911C>A (n.3911C>A)
n.1149C>A
c.*1495C>A (n.*1495C>A)
c.4253C>A (p.Thr1418Asn)
c.3944C>A (p.Thr1315Asn)
n.538+6405G>T
n.3948C>A
c.4118C>A (p.Thr1373Asn)
c.4322C>A (p.Thr1441Asn)
16g.16150696T>ACA394883912ABCC6c.*457A>T (n.*457A>T)
c.4285A>T (p.Thr1429Ser)
c.1099A>T (p.Thr367Ser)
c.3910A>T (n.3910A>T)
n.1148A>T
c.*1494A>T (n.*1494A>T)
c.4252A>T (p.Thr1418Ser)
c.3943A>T (p.Thr1315Ser)
n.538+6406T>A
n.3947A>T
c.4117A>T (p.Thr1373Ser)
c.4321A>T (p.Thr1441Ser)
16g.16150696T>CCA394883914ABCC6c.*457A>G (n.*457A>G)
c.4285A>G (p.Thr1429Ala)
c.1099A>G (p.Thr367Ala)
c.3910A>G (n.3910A>G)
n.1148A>G
c.*1494A>G (n.*1494A>G)
c.4252A>G (p.Thr1418Ala)
c.3943A>G (p.Thr1315Ala)
n.538+6406T>C
n.3947A>G
c.4117A>G (p.Thr1373Ala)
c.4321A>G (p.Thr1441Ala)
dbSNP
16g.16150696T>GCA394883913ABCC6c.*457A>C (n.*457A>C)
c.4285A>C (p.Thr1429Pro)
c.1099A>C (p.Thr367Pro)
c.3910A>C (n.3910A>C)
n.1148A>C
c.*1494A>C (n.*1494A>C)
c.4252A>C (p.Thr1418Pro)
c.3943A>C (p.Thr1315Pro)
n.538+6406T>G
n.3947A>C
c.4117A>C (p.Thr1373Pro)
c.4321A>C (p.Thr1441Pro)
16g.16150697A>CCA493799516ABCC6c.*456T>G (n.*456T>G)
c.4284T>G (p.Ala1428=)
c.1098T>G (p.Ala366=)
c.3909T>G (n.3909T>G)
n.1147T>G
c.*1493T>G (n.*1493T>G)
c.4251T>G (p.Ala1417=)
c.3942T>G (p.Ala1314=)
n.538+6407A>C
n.3946T>G
c.4116T>G (p.Ala1372=)
c.4320T>G (p.Ala1440=)
16g.16150697A>GCA493799517ABCC6c.*456T>C (n.*456T>C)
c.4284T>C (p.Ala1428=)
c.1098T>C (p.Ala366=)
c.3909T>C (n.3909T>C)
n.1147T>C
c.*1493T>C (n.*1493T>C)
c.4251T>C (p.Ala1417=)
c.3942T>C (p.Ala1314=)
n.538+6407A>G
n.3946T>C
c.4116T>C (p.Ala1372=)
c.4320T>C (p.Ala1440=)
16g.16150697A>TCA493799515ABCC6c.*456T>A (n.*456T>A)
c.4284T>A (p.Ala1428=)
c.1098T>A (p.Ala366=)
c.3909T>A (n.3909T>A)
n.1147T>A
c.*1493T>A (n.*1493T>A)
c.4251T>A (p.Ala1417=)
c.3942T>A (p.Ala1314=)
n.538+6407A>T
n.3946T>A
c.4116T>A (p.Ala1372=)
c.4320T>A (p.Ala1440=)
16g.16150698G>ACA7925232ABCC6c.*455C>T (n.*455C>T)
c.4283C>T (p.Ala1428Val)
c.1097C>T (p.Ala366Val)
c.3908C>T (n.3908C>T)
n.1146C>T
c.*1492C>T (n.*1492C>T)
c.4250C>T (p.Ala1417Val)
c.3941C>T (p.Ala1314Val)
n.538+6408G>A
n.3945C>T
c.4115C>T (p.Ala1372Val)
c.4319C>T (p.Ala1440Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16150698G>CCA394883915ABCC6c.*455C>G (n.*455C>G)
c.4283C>G (p.Ala1428Gly)
c.1097C>G (p.Ala366Gly)
c.3908C>G (n.3908C>G)
n.1146C>G
c.*1492C>G (n.*1492C>G)
c.4250C>G (p.Ala1417Gly)
c.3941C>G (p.Ala1314Gly)
n.538+6408G>C
n.3945C>G
c.4115C>G (p.Ala1372Gly)
c.4319C>G (p.Ala1440Gly)
16g.16150698G=CA2210135125ABCC6c.*455C= (n.*455C=)
c.4283C= (p.Ala1428=)
c.1097C= (p.Ala366=)
c.3908C= (n.3908C=)
n.1146C=
c.*1492C= (n.*1492C=)
c.4250C= (p.Ala1417=)
c.3941C= (p.Ala1314=)
n.538+6408G=
n.3945C=
c.4115C= (p.Ala1372=)
c.4319C= (p.Ala1440=)
16g.16150698G>TCA7925233ABCC6c.*455C>A (n.*455C>A)
c.4283C>A (p.Ala1428Asp)
c.1097C>A (p.Ala366Asp)
c.3908C>A (n.3908C>A)
n.1146C>A
c.*1492C>A (n.*1492C>A)
c.4250C>A (p.Ala1417Asp)
c.3941C>A (p.Ala1314Asp)
n.538+6408G>T
n.3945C>A
c.4115C>A (p.Ala1372Asp)
c.4319C>A (p.Ala1440Asp)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.16150699C>ACA394883916ABCC6c.*454G>T (n.*454G>T)
c.4282G>T (p.Ala1428Ser)
c.1096G>T (p.Ala366Ser)
c.3907G>T (n.3907G>T)
n.1145G>T
c.*1491G>T (n.*1491G>T)
c.4249G>T (p.Ala1417Ser)
c.3940G>T (p.Ala1314Ser)
n.538+6409C>A
n.3944G>T
c.4114G>T (p.Ala1372Ser)
c.4318G>T (p.Ala1440Ser)
16g.16150699C>GCA394883917ABCC6c.*454G>C (n.*454G>C)
c.4282G>C (p.Ala1428Pro)
c.1096G>C (p.Ala366Pro)
c.3907G>C (n.3907G>C)
n.1145G>C
c.*1491G>C (n.*1491G>C)
c.4249G>C (p.Ala1417Pro)
c.3940G>C (p.Ala1314Pro)
n.538+6409C>G
n.3944G>C
c.4114G>C (p.Ala1372Pro)
c.4318G>C (p.Ala1440Pro)
gnomAD v4
16g.16150699C>TCA394883918ABCC6c.*454G>A (n.*454G>A)
c.4282G>A (p.Ala1428Thr)
c.1096G>A (p.Ala366Thr)
c.3907G>A (n.3907G>A)
n.1145G>A
c.*1491G>A (n.*1491G>A)
c.4249G>A (p.Ala1417Thr)
c.3940G>A (p.Ala1314Thr)
n.538+6409C>T
n.3944G>A
c.4114G>A (p.Ala1372Thr)
c.4318G>A (p.Ala1440Thr)
gnomAD v4
16g.16150700C>ACA394883919ABCC6c.*453G>T (n.*453G>T)
c.4281G>T (p.Glu1427Asp)
c.1095G>T (p.Glu365Asp)
c.3906G>T (n.3906G>T)
n.1144G>T
c.*1490G>T (n.*1490G>T)
c.4248G>T (p.Glu1416Asp)
c.3939G>T (p.Glu1313Asp)
n.538+6410C>A
n.3943G>T
c.4113G>T (p.Glu1371Asp)
c.4317G>T (p.Glu1439Asp)
16g.16150700C=CA2210135134ABCC6c.*453G= (n.*453G=)
c.4281G= (p.Glu1427=)
c.1095G= (p.Glu365=)
c.3906G= (n.3906G=)
n.1144G=
c.*1490G= (n.*1490G=)
c.4248G= (p.Glu1416=)
c.3939G= (p.Glu1313=)
n.538+6410C=
n.3943G=
c.4113G= (p.Glu1371=)
c.4317G= (p.Glu1439=)
16g.16150700C>GCA394883920ABCC6c.*453G>C (n.*453G>C)
c.4281G>C (p.Glu1427Asp)
c.1095G>C (p.Glu365Asp)
c.3906G>C (n.3906G>C)
n.1144G>C
c.*1490G>C (n.*1490G>C)
c.4248G>C (p.Glu1416Asp)
c.3939G>C (p.Glu1313Asp)
n.538+6410C>G
n.3943G>C
c.4113G>C (p.Glu1371Asp)
c.4317G>C (p.Glu1439Asp)
16g.16150700C>TCA493799521ABCC6c.*453G>A (n.*453G>A)
c.4281G>A (p.Glu1427=)
c.1095G>A (p.Glu365=)
c.3906G>A (n.3906G>A)
n.1144G>A
c.*1490G>A (n.*1490G>A)
c.4248G>A (p.Glu1416=)
c.3939G>A (p.Glu1313=)
n.538+6410C>T
n.3943G>A
c.4113G>A (p.Glu1371=)
c.4317G>A (p.Glu1439=)
dbSNP
16g.16150701T>ACA394883921ABCC6c.*452A>T (n.*452A>T)
c.4280A>T (p.Glu1427Val)
c.1094A>T (p.Glu365Val)
c.3905A>T (n.3905A>T)
n.1143A>T
c.*1489A>T (n.*1489A>T)
c.4247A>T (p.Glu1416Val)
c.3938A>T (p.Glu1313Val)
n.538+6411T>A
n.3942A>T
c.4112A>T (p.Glu1371Val)
c.4316A>T (p.Glu1439Val)
16g.16150701T>CCA394883922ABCC6c.*452A>G (n.*452A>G)
c.4280A>G (p.Glu1427Gly)
c.1094A>G (p.Glu365Gly)
c.3905A>G (n.3905A>G)
n.1143A>G
c.*1489A>G (n.*1489A>G)
c.4247A>G (p.Glu1416Gly)
c.3938A>G (p.Glu1313Gly)
n.538+6411T>C
n.3942A>G
c.4112A>G (p.Glu1371Gly)
c.4316A>G (p.Glu1439Gly)
16g.16150701T>GCA394883923ABCC6c.*452A>C (n.*452A>C)
c.4280A>C (p.Glu1427Ala)
c.1094A>C (p.Glu365Ala)
c.3905A>C (n.3905A>C)
n.1143A>C
c.*1489A>C (n.*1489A>C)
c.4247A>C (p.Glu1416Ala)
c.3938A>C (p.Glu1313Ala)
n.538+6411T>G
n.3942A>C
c.4112A>C (p.Glu1371Ala)
c.4316A>C (p.Glu1439Ala)
dbSNP
16g.16150702C>ACA394883924ABCC6c.*451G>T (n.*451G>T)
c.4279G>T (p.Glu1427Ter)
c.1093G>T (p.Glu365Ter)
c.3904G>T (n.3904G>T)
n.1142G>T
c.*1488G>T (n.*1488G>T)
c.4246G>T (p.Glu1416Ter)
c.3937G>T (p.Glu1313Ter)
n.538+6412C>A
n.3941G>T
c.4111G>T (p.Glu1371Ter)
c.4315G>T (p.Glu1439Ter)
16g.16150702C=CA2210135139ABCC6c.*451G= (n.*451G=)
c.4279G= (p.Glu1427=)
c.1093G= (p.Glu365=)
c.3904G= (n.3904G=)
n.1142G=
c.*1488G= (n.*1488G=)
c.4246G= (p.Glu1416=)
c.3937G= (p.Glu1313=)
n.538+6412C=
n.3941G=
c.4111G= (p.Glu1371=)
c.4315G= (p.Glu1439=)
16g.16150702C>GCA394883925ABCC6c.*451G>C (n.*451G>C)
c.4279G>C (p.Glu1427Gln)
c.1093G>C (p.Glu365Gln)
c.3904G>C (n.3904G>C)
n.1142G>C
c.*1488G>C (n.*1488G>C)
c.4246G>C (p.Glu1416Gln)
c.3937G>C (p.Glu1313Gln)
n.538+6412C>G
n.3941G>C
c.4111G>C (p.Glu1371Gln)
c.4315G>C (p.Glu1439Gln)
16g.16150702C>TCA7925234ABCC6c.*451G>A (n.*451G>A)
c.4279G>A (p.Glu1427Lys)
c.1093G>A (p.Glu365Lys)
c.3904G>A (n.3904G>A)
n.1142G>A
c.*1488G>A (n.*1488G>A)
c.4246G>A (p.Glu1416Lys)
c.3937G>A (p.Glu1313Lys)
n.538+6412C>T
n.3941G>A
c.4111G>A (p.Glu1371Lys)
c.4315G>A (p.Glu1439Lys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.16150703G>ACA7925235ABCC6c.*450C>T (n.*450C>T)
c.4278C>T (p.Asp1426=)
c.1092C>T (p.Asp364=)
c.3903C>T (n.3903C>T)
n.1141C>T
c.*1487C>T (n.*1487C>T)
c.4245C>T (p.Asp1415=)
c.3936C>T (p.Asp1312=)
n.538+6413G>A
n.3940C>T
c.4110C>T (p.Asp1370=)
c.4314C>T (p.Asp1438=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16150703G>CCA394883926ABCC6c.*450C>G (n.*450C>G)
c.4278C>G (p.Asp1426Glu)
c.1092C>G (p.Asp364Glu)
c.3903C>G (n.3903C>G)
n.1141C>G
c.*1487C>G (n.*1487C>G)
c.4245C>G (p.Asp1415Glu)
c.3936C>G (p.Asp1312Glu)
n.538+6413G>C
n.3940C>G
c.4110C>G (p.Asp1370Glu)
c.4314C>G (p.Asp1438Glu)
16g.16150703G=CA2210135145ABCC6c.*450C= (n.*450C=)
c.4278C= (p.Asp1426=)
c.1092C= (p.Asp364=)
c.3903C= (n.3903C=)
n.1141C=
c.*1487C= (n.*1487C=)
c.4245C= (p.Asp1415=)
c.3936C= (p.Asp1312=)
n.538+6413G=
n.3940C=
c.4110C= (p.Asp1370=)
c.4314C= (p.Asp1438=)
16g.16150703G>TCA394883927ABCC6c.*450C>A (n.*450C>A)
c.4278C>A (p.Asp1426Glu)
c.1092C>A (p.Asp364Glu)
c.3903C>A (n.3903C>A)
n.1141C>A
c.*1487C>A (n.*1487C>A)
c.4245C>A (p.Asp1415Glu)
c.3936C>A (p.Asp1312Glu)
n.538+6413G>T
n.3940C>A
c.4110C>A (p.Asp1370Glu)
c.4314C>A (p.Asp1438Glu)
16g.16150704T>ACA394883928ABCC6c.*449A>T (n.*449A>T)
c.4277A>T (p.Asp1426Val)
c.1091A>T (p.Asp364Val)
c.3902A>T (n.3902A>T)
n.1140A>T
c.*1486A>T (n.*1486A>T)
c.4244A>T (p.Asp1415Val)
c.3935A>T (p.Asp1312Val)
n.538+6414T>A
n.3939A>T
c.4109A>T (p.Asp1370Val)
c.4313A>T (p.Asp1438Val)
16g.16150704T>CCA394883929ABCC6c.*449A>G (n.*449A>G)
c.4277A>G (p.Asp1426Gly)
c.1091A>G (p.Asp364Gly)
c.3902A>G (n.3902A>G)
n.1140A>G
c.*1486A>G (n.*1486A>G)
c.4244A>G (p.Asp1415Gly)
c.3935A>G (p.Asp1312Gly)
n.538+6414T>C
n.3939A>G
c.4109A>G (p.Asp1370Gly)
c.4313A>G (p.Asp1438Gly)
16g.16150704T>GCA394883930ABCC6c.*449A>C (n.*449A>C)
c.4277A>C (p.Asp1426Ala)
c.1091A>C (p.Asp364Ala)
c.3902A>C (n.3902A>C)
n.1140A>C
c.*1486A>C (n.*1486A>C)
c.4244A>C (p.Asp1415Ala)
c.3935A>C (p.Asp1312Ala)
n.538+6414T>G
n.3939A>C
c.4109A>C (p.Asp1370Ala)
c.4313A>C (p.Asp1438Ala)
16g.16150705C>ACA394883933ABCC6c.*448G>T (n.*448G>T)
c.4276G>T (p.Asp1426Tyr)
c.1090G>T (p.Asp364Tyr)
c.3901G>T (n.3901G>T)
n.1139G>T
c.*1485G>T (n.*1485G>T)
c.4243G>T (p.Asp1415Tyr)
c.3934G>T (p.Asp1312Tyr)
n.538+6415C>A
n.3938G>T
c.4108G>T (p.Asp1370Tyr)
c.4312G>T (p.Asp1438Tyr)
16g.16150705C>GCA394883932ABCC6c.*448G>C (n.*448G>C)
c.4276G>C (p.Asp1426His)
c.1090G>C (p.Asp364His)
c.3901G>C (n.3901G>C)
n.1139G>C
c.*1485G>C (n.*1485G>C)
c.4243G>C (p.Asp1415His)
c.3934G>C (p.Asp1312His)
n.538+6415C>G
n.3938G>C
c.4108G>C (p.Asp1370His)
c.4312G>C (p.Asp1438His)
16g.16150705C>TCA394883931ABCC6c.*448G>A (n.*448G>A)
c.4276G>A (p.Asp1426Asn)
c.1090G>A (p.Asp364Asn)
c.3901G>A (n.3901G>A)
n.1139G>A
c.*1485G>A (n.*1485G>A)
c.4243G>A (p.Asp1415Asn)
c.3934G>A (p.Asp1312Asn)
n.538+6415C>T
n.3938G>A
c.4108G>A (p.Asp1370Asn)
c.4312G>A (p.Asp1438Asn)
16g.16150706C>ACA493799524ABCC6c.*447G>T (n.*447G>T)
c.4275G>T (p.Leu1425=)
c.1089G>T (p.Leu363=)
c.3900G>T (n.3900G>T)
n.1138G>T
c.*1484G>T (n.*1484G>T)
c.4242G>T (p.Leu1414=)
c.3933G>T (p.Leu1311=)
n.538+6416C>A
n.3937G>T
c.4107G>T (p.Leu1369=)
c.4311G>T (p.Leu1437=)
16g.16150706C=CA2210135148ABCC6c.*447G= (n.*447G=)
c.4275G= (p.Leu1425=)
c.1089G= (p.Leu363=)
c.3900G= (n.3900G=)
n.1138G=
c.*1484G= (n.*1484G=)
c.4242G= (p.Leu1414=)
c.3933G= (p.Leu1311=)
n.538+6416C=
n.3937G=
c.4107G= (p.Leu1369=)
c.4311G= (p.Leu1437=)
16g.16150706C>GCA493799525ABCC6c.*447G>C (n.*447G>C)
c.4275G>C (p.Leu1425=)
c.1089G>C (p.Leu363=)
c.3900G>C (n.3900G>C)
n.1138G>C
c.*1484G>C (n.*1484G>C)
c.4242G>C (p.Leu1414=)
c.3933G>C (p.Leu1311=)
n.538+6416C>G
n.3937G>C
c.4107G>C (p.Leu1369=)
c.4311G>C (p.Leu1437=)
16g.16150706C>TCA493799526ABCC6c.*447G>A (n.*447G>A)
c.4275G>A (p.Leu1425=)
c.1089G>A (p.Leu363=)
c.3900G>A (n.3900G>A)
n.1138G>A
c.*1484G>A (n.*1484G>A)
c.4242G>A (p.Leu1414=)
c.3933G>A (p.Leu1311=)
n.538+6416C>T
n.3937G>A
c.4107G>A (p.Leu1369=)
c.4311G>A (p.Leu1437=)
dbSNP
16g.16150707A=CA2210135152ABCC6c.*446T= (n.*446T=)
c.4274T= (p.Leu1425=)
c.1088T= (p.Leu363=)
c.3899T= (n.3899T=)
n.1137T=
c.*1483T= (n.*1483T=)
c.4241T= (p.Leu1414=)
c.3932T= (p.Leu1311=)
n.538+6417A=
n.3936T=
c.4106T= (p.Leu1369=)
c.4310T= (p.Leu1437=)
16g.16150707A>CCA394883934ABCC6c.*446T>G (n.*446T>G)
c.4274T>G (p.Leu1425Arg)
c.1088T>G (p.Leu363Arg)
c.3899T>G (n.3899T>G)
n.1137T>G
c.*1483T>G (n.*1483T>G)
c.4241T>G (p.Leu1414Arg)
c.3932T>G (p.Leu1311Arg)
n.538+6417A>C
n.3936T>G
c.4106T>G (p.Leu1369Arg)
c.4310T>G (p.Leu1437Arg)
16g.16150707A>GCA7925236ABCC6c.*446T>C (n.*446T>C)
c.4274T>C (p.Leu1425Pro)
c.1088T>C (p.Leu363Pro)
c.3899T>C (n.3899T>C)
n.1137T>C
c.*1483T>C (n.*1483T>C)
c.4241T>C (p.Leu1414Pro)
c.3932T>C (p.Leu1311Pro)
n.538+6417A>G
n.3936T>C
c.4106T>C (p.Leu1369Pro)
c.4310T>C (p.Leu1437Pro)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16150707A>TCA394883935ABCC6c.*446T>A (n.*446T>A)
c.4274T>A (p.Leu1425Gln)
c.1088T>A (p.Leu363Gln)
c.3899T>A (n.3899T>A)
n.1137T>A
c.*1483T>A (n.*1483T>A)
c.4241T>A (p.Leu1414Gln)
c.3932T>A (p.Leu1311Gln)
n.538+6417A>T
n.3936T>A
c.4106T>A (p.Leu1369Gln)
c.4310T>A (p.Leu1437Gln)
16g.16150708G>ACA493799527ABCC6c.*445C>T (n.*445C>T)
c.4273C>T (p.Leu1425=)
c.1087C>T (p.Leu363=)
c.3898C>T (n.3898C>T)
n.1136C>T
c.*1482C>T (n.*1482C>T)
c.4240C>T (p.Leu1414=)
c.3931C>T (p.Leu1311=)
n.538+6418G>A
n.3935C>T
c.4105C>T (p.Leu1369=)
c.4309C>T (p.Leu1437=)
16g.16150708G>CCA394883936ABCC6c.*445C>G (n.*445C>G)
c.4273C>G (p.Leu1425Val)
c.1087C>G (p.Leu363Val)
c.3898C>G (n.3898C>G)
n.1136C>G
c.*1482C>G (n.*1482C>G)
c.4240C>G (p.Leu1414Val)
c.3931C>G (p.Leu1311Val)
n.538+6418G>C
n.3935C>G
c.4105C>G (p.Leu1369Val)
c.4309C>G (p.Leu1437Val)
16g.16150708G>TCA394883937ABCC6c.*445C>A (n.*445C>A)
c.4273C>A (p.Leu1425Met)
c.1087C>A (p.Leu363Met)
c.3898C>A (n.3898C>A)
n.1136C>A
c.*1482C>A (n.*1482C>A)
c.4240C>A (p.Leu1414Met)
c.3931C>A (p.Leu1311Met)
n.538+6418G>T
n.3935C>A
c.4105C>A (p.Leu1369Met)
c.4309C>A (p.Leu1437Met)
16g.16150709G>ACA493799528ABCC6c.*444C>T (n.*444C>T)
c.4272C>T (p.Ile1424=)
c.1086C>T (p.Ile362=)
c.3897C>T (n.3897C>T)
n.1135C>T
c.*1481C>T (n.*1481C>T)
c.4239C>T (p.Ile1413=)
c.3930C>T (p.Ile1310=)
n.538+6419G>A
n.3934C>T
c.4104C>T (p.Ile1368=)
c.4308C>T (p.Ile1436=)
gnomAD v4
16g.16150709G>CCA394883938ABCC6c.*444C>G (n.*444C>G)
c.4272C>G (p.Ile1424Met)
c.1086C>G (p.Ile362Met)
c.3897C>G (n.3897C>G)
n.1135C>G
c.*1481C>G (n.*1481C>G)
c.4239C>G (p.Ile1413Met)
c.3930C>G (p.Ile1310Met)
n.538+6419G>C
n.3934C>G
c.4104C>G (p.Ile1368Met)
c.4308C>G (p.Ile1436Met)
16g.16150709G>TCA493799530ABCC6c.*444C>A (n.*444C>A)
c.4272C>A (p.Ile1424=)
c.1086C>A (p.Ile362=)
c.3897C>A (n.3897C>A)
n.1135C>A
c.*1481C>A (n.*1481C>A)
c.4239C>A (p.Ile1413=)
c.3930C>A (p.Ile1310=)
n.538+6419G>T
n.3934C>A
c.4104C>A (p.Ile1368=)
c.4308C>A (p.Ile1436=)
16g.16150710A=CA2210135158ABCC6c.*443T= (n.*443T=)
c.4271T= (p.Ile1424=)
c.1085T= (p.Ile362=)
c.3896T= (n.3896T=)
n.1134T=
c.*1480T= (n.*1480T=)
c.4238T= (p.Ile1413=)
c.3929T= (p.Ile1310=)
n.538+6420A=
n.3933T=
c.4103T= (p.Ile1368=)
c.4307T= (p.Ile1436=)
16g.16150710A>CCA394883939ABCC6c.*443T>G (n.*443T>G)
c.4271T>G (p.Ile1424Ser)
c.1085T>G (p.Ile362Ser)
c.3896T>G (n.3896T>G)
n.1134T>G
c.*1480T>G (n.*1480T>G)
c.4238T>G (p.Ile1413Ser)
c.3929T>G (p.Ile1310Ser)
n.538+6420A>C
n.3933T>G
c.4103T>G (p.Ile1368Ser)
c.4307T>G (p.Ile1436Ser)
16g.16150710A>GCA278675341ABCC6c.*443T>C (n.*443T>C)
c.4271T>C (p.Ile1424Thr)
c.1085T>C (p.Ile362Thr)
c.3896T>C (n.3896T>C)
n.1134T>C
c.*1480T>C (n.*1480T>C)
c.4238T>C (p.Ile1413Thr)
c.3929T>C (p.Ile1310Thr)
n.538+6420A>G
n.3933T>C
c.4103T>C (p.Ile1368Thr)
c.4307T>C (p.Ile1436Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.16150710A>TCA394883940ABCC6c.*443T>A (n.*443T>A)
c.4271T>A (p.Ile1424Asn)
c.1085T>A (p.Ile362Asn)
c.3896T>A (n.3896T>A)
n.1134T>A
c.*1480T>A (n.*1480T>A)
c.4238T>A (p.Ile1413Asn)
c.3929T>A (p.Ile1310Asn)
n.538+6420A>T
n.3933T>A
c.4103T>A (p.Ile1368Asn)
c.4307T>A (p.Ile1436Asn)
gnomAD v4
16g.16150711T>ACA394883941ABCC6c.*442A>T (n.*442A>T)
c.4270A>T (p.Ile1424Phe)
c.1084A>T (p.Ile362Phe)
c.3895A>T (n.3895A>T)
n.1133A>T
c.*1479A>T (n.*1479A>T)
c.4237A>T (p.Ile1413Phe)
c.3928A>T (p.Ile1310Phe)
n.538+6421T>A
n.3932A>T
c.4102A>T (p.Ile1368Phe)
c.4306A>T (p.Ile1436Phe)
16g.16150711T>CCA394883942ABCC6c.*442A>G (n.*442A>G)
c.4270A>G (p.Ile1424Val)
c.1084A>G (p.Ile362Val)
c.3895A>G (n.3895A>G)
n.1133A>G
c.*1479A>G (n.*1479A>G)
c.4237A>G (p.Ile1413Val)
c.3928A>G (p.Ile1310Val)
n.538+6421T>C
n.3932A>G
c.4102A>G (p.Ile1368Val)
c.4306A>G (p.Ile1436Val)
16g.16150711T>GCA394883943ABCC6c.*442A>C (n.*442A>C)
c.4270A>C (p.Ile1424Leu)
c.1084A>C (p.Ile362Leu)
c.3895A>C (n.3895A>C)
n.1133A>C
c.*1479A>C (n.*1479A>C)
c.4237A>C (p.Ile1413Leu)
c.3928A>C (p.Ile1310Leu)
n.538+6421T>G
n.3932A>C
c.4102A>C (p.Ile1368Leu)
c.4306A>C (p.Ile1436Leu)
16g.16150712G>ACA7925237ABCC6c.*441C>T (n.*441C>T)
c.4269C>T (p.Leu1423=)
c.1083C>T (p.Leu361=)
c.3894C>T (n.3894C>T)
n.1132C>T
c.*1478C>T (n.*1478C>T)
c.4236C>T (p.Leu1412=)
c.3927C>T (p.Leu1309=)
n.538+6422G>A
n.3931C>T
c.4101C>T (p.Leu1367=)
c.4305C>T (p.Leu1435=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16150712G>CCA493799533ABCC6c.*441C>G (n.*441C>G)
c.4269C>G (p.Leu1423=)
c.1083C>G (p.Leu361=)
c.3894C>G (n.3894C>G)
n.1132C>G
c.*1478C>G (n.*1478C>G)
c.4236C>G (p.Leu1412=)
c.3927C>G (p.Leu1309=)
n.538+6422G>C
n.3931C>G
c.4101C>G (p.Leu1367=)
c.4305C>G (p.Leu1435=)
16g.16150712G=CA2210135164ABCC6c.*441C= (n.*441C=)
c.4269C= (p.Leu1423=)
c.1083C= (p.Leu361=)
c.3894C= (n.3894C=)
n.1132C=
c.*1478C= (n.*1478C=)
c.4236C= (p.Leu1412=)
c.3927C= (p.Leu1309=)
n.538+6422G=
n.3931C=
c.4101C= (p.Leu1367=)
c.4305C= (p.Leu1435=)
16g.16150712G>TCA493799534ABCC6c.*441C>A (n.*441C>A)
c.4269C>A (p.Leu1423=)
c.1083C>A (p.Leu361=)
c.3894C>A (n.3894C>A)
n.1132C>A
c.*1478C>A (n.*1478C>A)
c.4236C>A (p.Leu1412=)
c.3927C>A (p.Leu1309=)
n.538+6422G>T
n.3931C>A
c.4101C>A (p.Leu1367=)
c.4305C>A (p.Leu1435=)
16g.16150713A>CCA394883944ABCC6c.*440T>G (n.*440T>G)
c.4268T>G (p.Leu1423Arg)
c.1082T>G (p.Leu361Arg)
c.3893T>G (n.3893T>G)
n.1131T>G
c.*1477T>G (n.*1477T>G)
c.4235T>G (p.Leu1412Arg)
c.3926T>G (p.Leu1309Arg)
n.538+6423A>C
n.3930T>G
c.4100T>G (p.Leu1367Arg)
c.4304T>G (p.Leu1435Arg)
16g.16150713A>GCA394883945ABCC6c.*440T>C (n.*440T>C)
c.4268T>C (p.Leu1423Pro)
c.1082T>C (p.Leu361Pro)
c.3893T>C (n.3893T>C)
n.1131T>C
c.*1477T>C (n.*1477T>C)
c.4235T>C (p.Leu1412Pro)
c.3926T>C (p.Leu1309Pro)
n.538+6423A>G
n.3930T>C
c.4100T>C (p.Leu1367Pro)
c.4304T>C (p.Leu1435Pro)
16g.16150713A>TCA394883946ABCC6c.*440T>A (n.*440T>A)
c.4268T>A (p.Leu1423His)
c.1082T>A (p.Leu361His)
c.3893T>A (n.3893T>A)
n.1131T>A
c.*1477T>A (n.*1477T>A)
c.4235T>A (p.Leu1412His)
c.3926T>A (p.Leu1309His)
n.538+6423A>T
n.3930T>A
c.4100T>A (p.Leu1367His)
c.4304T>A (p.Leu1435His)
16g.16150714G>ACA394883947ABCC6c.*439C>T (n.*439C>T)
c.4267C>T (p.Leu1423Phe)
c.1081C>T (p.Leu361Phe)
c.3892C>T (n.3892C>T)
n.1130C>T
c.*1476C>T (n.*1476C>T)
c.4234C>T (p.Leu1412Phe)
c.3925C>T (p.Leu1309Phe)
n.538+6424G>A
n.3929C>T
c.4099C>T (p.Leu1367Phe)
c.4303C>T (p.Leu1435Phe)
16g.16150714G>CCA394883948ABCC6c.*439C>G (n.*439C>G)
c.4267C>G (p.Leu1423Val)
c.1081C>G (p.Leu361Val)
c.3892C>G (n.3892C>G)
n.1130C>G
c.*1476C>G (n.*1476C>G)
c.4234C>G (p.Leu1412Val)
c.3925C>G (p.Leu1309Val)
n.538+6424G>C
n.3929C>G
c.4099C>G (p.Leu1367Val)
c.4303C>G (p.Leu1435Val)
16g.16150714G>TCA394883949ABCC6c.*439C>A (n.*439C>A)
c.4267C>A (p.Leu1423Ile)
c.1081C>A (p.Leu361Ile)
c.3892C>A (n.3892C>A)
n.1130C>A
c.*1476C>A (n.*1476C>A)
c.4234C>A (p.Leu1412Ile)
c.3925C>A (p.Leu1309Ile)
n.538+6424G>T
n.3929C>A
c.4099C>A (p.Leu1367Ile)
c.4303C>A (p.Leu1435Ile)
16g.16150715G>ACA493799536ABCC6c.*438C>T (n.*438C>T)
c.4266C>T (p.Ile1422=)
c.1080C>T (p.Ile360=)
c.3891C>T (n.3891C>T)
n.1129C>T
c.*1475C>T (n.*1475C>T)
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n.538+6425G>A
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c.4098C>T (p.Ile1366=)
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16g.16150715G>CCA394883950ABCC6c.*438C>G (n.*438C>G)
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c.*1475C>G (n.*1475C>G)
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16g.16150715G>TCA493799537ABCC6c.*438C>A (n.*438C>A)
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c.1080C>A (p.Ile360=)
c.3891C>A (n.3891C>A)
n.1129C>A
c.*1475C>A (n.*1475C>A)
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n.538+6425G>T
n.3928C>A
c.4098C>A (p.Ile1366=)
c.4302C>A (p.Ile1434=)
16g.16150716A>CCA394883951ABCC6c.*437T>G (n.*437T>G)
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c.3890T>G (n.3890T>G)
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c.*1474T>G (n.*1474T>G)
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c.4097T>G (p.Ile1366Ser)
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16g.16150716A>GCA394883953ABCC6c.*437T>C (n.*437T>C)
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c.1079T>C (p.Ile360Thr)
c.3890T>C (n.3890T>C)
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n.538+6426A>G
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c.4097T>C (p.Ile1366Thr)
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16g.16150716A>TCA394883952ABCC6c.*437T>A (n.*437T>A)
c.4265T>A (p.Ile1422Asn)
c.1079T>A (p.Ile360Asn)
c.3890T>A (n.3890T>A)
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c.*1474T>A (n.*1474T>A)
c.4232T>A (p.Ile1411Asn)
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n.538+6426A>T
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c.4097T>A (p.Ile1366Asn)
c.4301T>A (p.Ile1434Asn)
16g.16150717T>ACA394883954ABCC6c.*436A>T (n.*436A>T)
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c.*1473A>T (n.*1473A>T)
c.4231A>T (p.Ile1411Phe)
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n.538+6427T>A
n.3926A>T
c.4096A>T (p.Ile1366Phe)
c.4300A>T (p.Ile1434Phe)
16g.16150717T>CCA394883955ABCC6c.*436A>G (n.*436A>G)
c.4264A>G (p.Ile1422Val)
c.1078A>G (p.Ile360Val)
c.3889A>G (n.3889A>G)
n.1127A>G
c.*1473A>G (n.*1473A>G)
c.4231A>G (p.Ile1411Val)
c.3922A>G (p.Ile1308Val)
n.538+6427T>C
n.3926A>G
c.4096A>G (p.Ile1366Val)
c.4300A>G (p.Ile1434Val)
16g.16150717T>GCA278675345ABCC6c.*436A>C (n.*436A>C)
c.4264A>C (p.Ile1422Leu)
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c.*1473A>C (n.*1473A>C)
c.4231A>C (p.Ile1411Leu)
c.3922A>C (p.Ile1308Leu)
n.538+6427T>G
n.3926A>C
c.4096A>C (p.Ile1366Leu)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.16150717T=CA2210135168ABCC6c.*436A= (n.*436A=)
c.4264A= (p.Ile1422=)
c.1078A= (p.Ile360=)
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c.4300A= (p.Ile1434=)

Number of alleles fetched