Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.16150519_16150524delCA2806037373ABCC6c.*575+60_*575+65del (n.*575+60_*575+65del)
c.4403+60_4403+65del (n.4403+60_4403+65del)
c.1217+60_1217+65del (n.1217+60_1217+65del)
c.4028+60_4028+65del (n.4028+60_4028+65del)
n.1266+60_1266+65del
c.*1612+60_*1612+65del (n.*1612+60_*1612+65del)
c.4370+60_4370+65del (n.4370+60_4370+65del)
c.4061+60_4061+65del (n.4061+60_4061+65del)
n.538+6229_538+6234del
n.4065+60_4065+65del
c.4235+60_4235+65del (n.4235+60_4235+65del)
c.4439+60_4439+65del (n.4439+60_4439+65del)
16g.16150520C>ACA2631962838ABCC6c.*575+58G>T (n.*575+58G>T)
c.4403+58G>T (n.4403+58G>T)
c.1217+58G>T (n.1217+58G>T)
c.4028+58G>T (n.4028+58G>T)
n.1266+58G>T
c.*1612+58G>T (n.*1612+58G>T)
c.4370+58G>T (n.4370+58G>T)
c.4061+58G>T (n.4061+58G>T)
n.538+6230C>A
n.4065+58G>T
c.4235+58G>T (n.4235+58G>T)
c.4439+58G>T (n.4439+58G>T)
gnomAD v4
16g.16150520C=CA2210134626ABCC6c.*575+58G= (n.*575+58G=)
c.4403+58G= (n.4403+58G=)
c.1217+58G= (n.1217+58G=)
c.4028+58G= (n.4028+58G=)
n.1266+58G=
c.*1612+58G= (n.*1612+58G=)
c.4370+58G= (n.4370+58G=)
c.4061+58G= (n.4061+58G=)
n.538+6230C=
n.4065+58G=
c.4235+58G= (n.4235+58G=)
c.4439+58G= (n.4439+58G=)
16g.16150520C>TCA718586848ABCC6c.*575+58G>A (n.*575+58G>A)
c.4403+58G>A (n.4403+58G>A)
c.1217+58G>A (n.1217+58G>A)
c.4028+58G>A (n.4028+58G>A)
n.1266+58G>A
c.*1612+58G>A (n.*1612+58G>A)
c.4370+58G>A (n.4370+58G>A)
c.4061+58G>A (n.4061+58G>A)
n.538+6230C>T
n.4065+58G>A
c.4235+58G>A (n.4235+58G>A)
c.4439+58G>A (n.4439+58G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16150521C>TCA2631962846ABCC6c.*575+57G>A (n.*575+57G>A)
c.4403+57G>A (n.4403+57G>A)
c.1217+57G>A (n.1217+57G>A)
c.4028+57G>A (n.4028+57G>A)
n.1266+57G>A
c.*1612+57G>A (n.*1612+57G>A)
c.4370+57G>A (n.4370+57G>A)
c.4061+57G>A (n.4061+57G>A)
n.538+6231C>T
n.4065+57G>A
c.4235+57G>A (n.4235+57G>A)
c.4439+57G>A (n.4439+57G>A)
gnomAD v4
16g.16150522T>CCA2631962847ABCC6c.*575+56A>G (n.*575+56A>G)
c.4403+56A>G (n.4403+56A>G)
c.1217+56A>G (n.1217+56A>G)
c.4028+56A>G (n.4028+56A>G)
n.1266+56A>G
c.*1612+56A>G (n.*1612+56A>G)
c.4370+56A>G (n.4370+56A>G)
c.4061+56A>G (n.4061+56A>G)
n.538+6232T>C
n.4065+56A>G
c.4235+56A>G (n.4235+56A>G)
c.4439+56A>G (n.4439+56A>G)
gnomAD v4
16g.16150522T>GCA621656805ABCC6c.*575+56A>C (n.*575+56A>C)
c.4403+56A>C (n.4403+56A>C)
c.1217+56A>C (n.1217+56A>C)
c.4028+56A>C (n.4028+56A>C)
n.1266+56A>C
c.*1612+56A>C (n.*1612+56A>C)
c.4370+56A>C (n.4370+56A>C)
c.4061+56A>C (n.4061+56A>C)
n.538+6232T>G
n.4065+56A>C
c.4235+56A>C (n.4235+56A>C)
c.4439+56A>C (n.4439+56A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16150522T=CA2210134628ABCC6c.*575+56A= (n.*575+56A=)
c.4403+56A= (n.4403+56A=)
c.1217+56A= (n.1217+56A=)
c.4028+56A= (n.4028+56A=)
n.1266+56A=
c.*1612+56A= (n.*1612+56A=)
c.4370+56A= (n.4370+56A=)
c.4061+56A= (n.4061+56A=)
n.538+6232T=
n.4065+56A=
c.4235+56A= (n.4235+56A=)
c.4439+56A= (n.4439+56A=)
16g.16150523C>ACA2631962851ABCC6c.*575+55G>T (n.*575+55G>T)
c.4403+55G>T (n.4403+55G>T)
c.1217+55G>T (n.1217+55G>T)
c.4028+55G>T (n.4028+55G>T)
n.1266+55G>T
c.*1612+55G>T (n.*1612+55G>T)
c.4370+55G>T (n.4370+55G>T)
c.4061+55G>T (n.4061+55G>T)
n.538+6233C>A
n.4065+55G>T
c.4235+55G>T (n.4235+55G>T)
c.4439+55G>T (n.4439+55G>T)
gnomAD v4
16g.16150524C>ACA2631962854ABCC6c.*575+54G>T (n.*575+54G>T)
c.4403+54G>T (n.4403+54G>T)
c.1217+54G>T (n.1217+54G>T)
c.4028+54G>T (n.4028+54G>T)
n.1266+54G>T
c.*1612+54G>T (n.*1612+54G>T)
c.4370+54G>T (n.4370+54G>T)
c.4061+54G>T (n.4061+54G>T)
n.538+6234C>A
n.4065+54G>T
c.4235+54G>T (n.4235+54G>T)
c.4439+54G>T (n.4439+54G>T)
gnomAD v4
16g.16150525T>CCA2631962858ABCC6c.*575+53A>G (n.*575+53A>G)
c.4403+53A>G (n.4403+53A>G)
c.1217+53A>G (n.1217+53A>G)
c.4028+53A>G (n.4028+53A>G)
n.1266+53A>G
c.*1612+53A>G (n.*1612+53A>G)
c.4370+53A>G (n.4370+53A>G)
c.4061+53A>G (n.4061+53A>G)
n.538+6235T>C
n.4065+53A>G
c.4235+53A>G (n.4235+53A>G)
c.4439+53A>G (n.4439+53A>G)
gnomAD v4
16g.16150526delCA2631962857ABCC6c.*575+53del (n.*575+53del)
c.4403+53del (n.4403+53del)
c.1217+53del (n.1217+53del)
c.4028+53del (n.4028+53del)
n.1266+53del
c.*1612+53del (n.*1612+53del)
c.4370+53del (n.4370+53del)
c.4061+53del (n.4061+53del)
n.538+6236del
n.4065+53del
c.4235+53del (n.4235+53del)
c.4439+53del (n.4439+53del)
gnomAD v4
16g.16150526T>CCA2631962863ABCC6c.*575+52A>G (n.*575+52A>G)
c.4403+52A>G (n.4403+52A>G)
c.1217+52A>G (n.1217+52A>G)
c.4028+52A>G (n.4028+52A>G)
n.1266+52A>G
c.*1612+52A>G (n.*1612+52A>G)
c.4370+52A>G (n.4370+52A>G)
c.4061+52A>G (n.4061+52A>G)
n.538+6236T>C
n.4065+52A>G
c.4235+52A>G (n.4235+52A>G)
c.4439+52A>G (n.4439+52A>G)
gnomAD v4
16g.16150527C>ACA2631962867ABCC6c.*575+51G>T (n.*575+51G>T)
c.4403+51G>T (n.4403+51G>T)
c.1217+51G>T (n.1217+51G>T)
c.4028+51G>T (n.4028+51G>T)
n.1266+51G>T
c.*1612+51G>T (n.*1612+51G>T)
c.4370+51G>T (n.4370+51G>T)
c.4061+51G>T (n.4061+51G>T)
n.538+6237C>A
n.4065+51G>T
c.4235+51G>T (n.4235+51G>T)
c.4439+51G>T (n.4439+51G>T)
gnomAD v4
16g.16150527C>TCA2631962871ABCC6c.*575+51G>A (n.*575+51G>A)
c.4403+51G>A (n.4403+51G>A)
c.1217+51G>A (n.1217+51G>A)
c.4028+51G>A (n.4028+51G>A)
n.1266+51G>A
c.*1612+51G>A (n.*1612+51G>A)
c.4370+51G>A (n.4370+51G>A)
c.4061+51G>A (n.4061+51G>A)
n.538+6237C>T
n.4065+51G>A
c.4235+51G>A (n.4235+51G>A)
c.4439+51G>A (n.4439+51G>A)
gnomAD v4
16g.16150531delCA2631962872ABCC6c.*575+51del (n.*575+51del)
c.4403+51del (n.4403+51del)
c.1217+51del (n.1217+51del)
c.4028+51del (n.4028+51del)
n.1266+51del
c.*1612+51del (n.*1612+51del)
c.4370+51del (n.4370+51del)
c.4061+51del (n.4061+51del)
n.538+6241del
n.4065+51del
c.4235+51del (n.4235+51del)
c.4439+51del (n.4439+51del)
gnomAD v4
16g.16150529_16150531delCA2504701580ABCC6c.*575+49_*575+51del (n.*575+49_*575+51del)
c.4403+49_4403+51del (n.4403+49_4403+51del)
c.1217+49_1217+51del (n.1217+49_1217+51del)
c.4028+49_4028+51del (n.4028+49_4028+51del)
n.1266+49_1266+51del
c.*1612+49_*1612+51del (n.*1612+49_*1612+51del)
c.4370+49_4370+51del (n.4370+49_4370+51del)
c.4061+49_4061+51del (n.4061+49_4061+51del)
n.538+6239_538+6241del
n.4065+49_4065+51del
c.4235+49_4235+51del (n.4235+49_4235+51del)
c.4439+49_4439+51del (n.4439+49_4439+51del)
16g.16150529C>GCA2575924572ABCC6c.*575+49G>C (n.*575+49G>C)
c.4403+49G>C (n.4403+49G>C)
c.1217+49G>C (n.1217+49G>C)
c.4028+49G>C (n.4028+49G>C)
n.1266+49G>C
c.*1612+49G>C (n.*1612+49G>C)
c.4370+49G>C (n.4370+49G>C)
c.4061+49G>C (n.4061+49G>C)
n.538+6239C>G
n.4065+49G>C
c.4235+49G>C (n.4235+49G>C)
c.4439+49G>C (n.4439+49G>C)
16g.16150529C>TCA2631962873ABCC6c.*575+49G>A (n.*575+49G>A)
c.4403+49G>A (n.4403+49G>A)
c.1217+49G>A (n.1217+49G>A)
c.4028+49G>A (n.4028+49G>A)
n.1266+49G>A
c.*1612+49G>A (n.*1612+49G>A)
c.4370+49G>A (n.4370+49G>A)
c.4061+49G>A (n.4061+49G>A)
n.538+6239C>T
n.4065+49G>A
c.4235+49G>A (n.4235+49G>A)
c.4439+49G>A (n.4439+49G>A)
gnomAD v4
16g.16150530C>ACA7925188ABCC6c.*575+48G>T (n.*575+48G>T)
c.4403+48G>T (n.4403+48G>T)
c.1217+48G>T (n.1217+48G>T)
c.4028+48G>T (n.4028+48G>T)
n.1266+48G>T
c.*1612+48G>T (n.*1612+48G>T)
c.4370+48G>T (n.4370+48G>T)
c.4061+48G>T (n.4061+48G>T)
n.538+6240C>A
n.4065+48G>T
c.4235+48G>T (n.4235+48G>T)
c.4439+48G>T (n.4439+48G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16150530C=CA2210134630ABCC6c.*575+48G= (n.*575+48G=)
c.4403+48G= (n.4403+48G=)
c.1217+48G= (n.1217+48G=)
c.4028+48G= (n.4028+48G=)
n.1266+48G=
c.*1612+48G= (n.*1612+48G=)
c.4370+48G= (n.4370+48G=)
c.4061+48G= (n.4061+48G=)
n.538+6240C=
n.4065+48G=
c.4235+48G= (n.4235+48G=)
c.4439+48G= (n.4439+48G=)
16g.16150531C>ACA2210134637ABCC6c.*575+47G>T (n.*575+47G>T)
c.4403+47G>T (n.4403+47G>T)
c.1217+47G>T (n.1217+47G>T)
c.4028+47G>T (n.4028+47G>T)
n.1266+47G>T
c.*1612+47G>T (n.*1612+47G>T)
c.4370+47G>T (n.4370+47G>T)
c.4061+47G>T (n.4061+47G>T)
n.538+6241C>A
n.4065+47G>T
c.4235+47G>T (n.4235+47G>T)
c.4439+47G>T (n.4439+47G>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.16150531C=CA2210134634ABCC6c.*575+47G= (n.*575+47G=)
c.4403+47G= (n.4403+47G=)
c.1217+47G= (n.1217+47G=)
c.4028+47G= (n.4028+47G=)
n.1266+47G=
c.*1612+47G= (n.*1612+47G=)
c.4370+47G= (n.4370+47G=)
c.4061+47G= (n.4061+47G=)
n.538+6241C=
n.4065+47G=
c.4235+47G= (n.4235+47G=)
c.4439+47G= (n.4439+47G=)
16g.16150531C>GCA621656829ABCC6c.*575+47G>C (n.*575+47G>C)
c.4403+47G>C (n.4403+47G>C)
c.1217+47G>C (n.1217+47G>C)
c.4028+47G>C (n.4028+47G>C)
n.1266+47G>C
c.*1612+47G>C (n.*1612+47G>C)
c.4370+47G>C (n.4370+47G>C)
c.4061+47G>C (n.4061+47G>C)
n.538+6241C>G
n.4065+47G>C
c.4235+47G>C (n.4235+47G>C)
c.4439+47G>C (n.4439+47G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16150531C>TCA7925189ABCC6c.*575+47G>A (n.*575+47G>A)
c.4403+47G>A (n.4403+47G>A)
c.1217+47G>A (n.1217+47G>A)
c.4028+47G>A (n.4028+47G>A)
n.1266+47G>A
c.*1612+47G>A (n.*1612+47G>A)
c.4370+47G>A (n.4370+47G>A)
c.4061+47G>A (n.4061+47G>A)
n.538+6241C>T
n.4065+47G>A
c.4235+47G>A (n.4235+47G>A)
c.4439+47G>A (n.4439+47G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16150532A=CA2210134640ABCC6c.*575+46T= (n.*575+46T=)
c.4403+46T= (n.4403+46T=)
c.1217+46T= (n.1217+46T=)
c.4028+46T= (n.4028+46T=)
n.1266+46T=
c.*1612+46T= (n.*1612+46T=)
c.4370+46T= (n.4370+46T=)
c.4061+46T= (n.4061+46T=)
n.538+6242A=
n.4065+46T=
c.4235+46T= (n.4235+46T=)
c.4439+46T= (n.4439+46T=)
16g.16150532A>GCA621656830ABCC6c.*575+46T>C (n.*575+46T>C)
c.4403+46T>C (n.4403+46T>C)
c.1217+46T>C (n.1217+46T>C)
c.4028+46T>C (n.4028+46T>C)
n.1266+46T>C
c.*1612+46T>C (n.*1612+46T>C)
c.4370+46T>C (n.4370+46T>C)
c.4061+46T>C (n.4061+46T>C)
n.538+6242A>G
n.4065+46T>C
c.4235+46T>C (n.4235+46T>C)
c.4439+46T>C (n.4439+46T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16150533C>ACA7925190ABCC6c.*575+45G>T (n.*575+45G>T)
c.4403+45G>T (n.4403+45G>T)
c.1217+45G>T (n.1217+45G>T)
c.4028+45G>T (n.4028+45G>T)
n.1266+45G>T
c.*1612+45G>T (n.*1612+45G>T)
c.4370+45G>T (n.4370+45G>T)
c.4061+45G>T (n.4061+45G>T)
n.538+6243C>A
n.4065+45G>T
c.4235+45G>T (n.4235+45G>T)
c.4439+45G>T (n.4439+45G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16150533C=CA2210134643ABCC6c.*575+45G= (n.*575+45G=)
c.4403+45G= (n.4403+45G=)
c.1217+45G= (n.1217+45G=)
c.4028+45G= (n.4028+45G=)
n.1266+45G=
c.*1612+45G= (n.*1612+45G=)
c.4370+45G= (n.4370+45G=)
c.4061+45G= (n.4061+45G=)
n.538+6243C=
n.4065+45G=
c.4235+45G= (n.4235+45G=)
c.4439+45G= (n.4439+45G=)
16g.16150534C>ACA7925191ABCC6c.*575+44G>T (n.*575+44G>T)
c.4403+44G>T (n.4403+44G>T)
c.1217+44G>T (n.1217+44G>T)
c.4028+44G>T (n.4028+44G>T)
n.1266+44G>T
c.*1612+44G>T (n.*1612+44G>T)
c.4370+44G>T (n.4370+44G>T)
c.4061+44G>T (n.4061+44G>T)
n.538+6244C>A
n.4065+44G>T
c.4235+44G>T (n.4235+44G>T)
c.4439+44G>T (n.4439+44G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16150534C=CA2210134647ABCC6c.*575+44G= (n.*575+44G=)
c.4403+44G= (n.4403+44G=)
c.1217+44G= (n.1217+44G=)
c.4028+44G= (n.4028+44G=)
n.1266+44G=
c.*1612+44G= (n.*1612+44G=)
c.4370+44G= (n.4370+44G=)
c.4061+44G= (n.4061+44G=)
n.538+6244C=
n.4065+44G=
c.4235+44G= (n.4235+44G=)
c.4439+44G= (n.4439+44G=)
16g.16150534C>TCA2210134650ABCC6c.*575+44G>A (n.*575+44G>A)
c.4403+44G>A (n.4403+44G>A)
c.1217+44G>A (n.1217+44G>A)
c.4028+44G>A (n.4028+44G>A)
n.1266+44G>A
c.*1612+44G>A (n.*1612+44G>A)
c.4370+44G>A (n.4370+44G>A)
c.4061+44G>A (n.4061+44G>A)
n.538+6244C>T
n.4065+44G>A
c.4235+44G>A (n.4235+44G>A)
c.4439+44G>A (n.4439+44G>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.16150536C=CA2210134653ABCC6c.*575+42G= (n.*575+42G=)
c.4403+42G= (n.4403+42G=)
c.1217+42G= (n.1217+42G=)
c.4028+42G= (n.4028+42G=)
n.1266+42G=
c.*1612+42G= (n.*1612+42G=)
c.4370+42G= (n.4370+42G=)
c.4061+42G= (n.4061+42G=)
n.538+6246C=
n.4065+42G=
c.4235+42G= (n.4235+42G=)
c.4439+42G= (n.4439+42G=)
16g.16150536C>TCA7925192ABCC6c.*575+42G>A (n.*575+42G>A)
c.4403+42G>A (n.4403+42G>A)
c.1217+42G>A (n.1217+42G>A)
c.4028+42G>A (n.4028+42G>A)
n.1266+42G>A
c.*1612+42G>A (n.*1612+42G>A)
c.4370+42G>A (n.4370+42G>A)
c.4061+42G>A (n.4061+42G>A)
n.538+6246C>T
n.4065+42G>A
c.4235+42G>A (n.4235+42G>A)
c.4439+42G>A (n.4439+42G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16150536_16150537delinsCTCA2210134656ABCC6c.*575+41_*575+42delinsAG (n.*575+41_*575+42delinsAG)
c.4403+41_4403+42delinsAG (n.4403+41_4403+42delinsAG)
c.1217+41_1217+42delinsAG (n.1217+41_1217+42delinsAG)
c.4028+41_4028+42delinsAG (n.4028+41_4028+42delinsAG)
n.1266+41_1266+42delinsAG
c.*1612+41_*1612+42delinsAG (n.*1612+41_*1612+42delinsAG)
c.4370+41_4370+42delinsAG (n.4370+41_4370+42delinsAG)
c.4061+41_4061+42delinsAG (n.4061+41_4061+42delinsAG)
n.538+6246_538+6247delinsCT
n.4065+41_4065+42delinsAG
c.4235+41_4235+42delinsAG (n.4235+41_4235+42delinsAG)
c.4439+41_4439+42delinsAG (n.4439+41_4439+42delinsAG)
16g.16150537delCA718586856ABCC6c.*575+41del (n.*575+41del)
c.4403+41del (n.4403+41del)
c.1217+41del (n.1217+41del)
c.4028+41del (n.4028+41del)
n.1266+41del
c.*1612+41del (n.*1612+41del)
c.4370+41del (n.4370+41del)
c.4061+41del (n.4061+41del)
n.538+6247del
n.4065+41del
c.4235+41del (n.4235+41del)
c.4439+41del (n.4439+41del)
dbSNP
16g.16150537T>CCA2210134662ABCC6c.*575+41A>G (n.*575+41A>G)
c.4403+41A>G (n.4403+41A>G)
c.1217+41A>G (n.1217+41A>G)
c.4028+41A>G (n.4028+41A>G)
n.1266+41A>G
c.*1612+41A>G (n.*1612+41A>G)
c.4370+41A>G (n.4370+41A>G)
c.4061+41A>G (n.4061+41A>G)
n.538+6247T>C
n.4065+41A>G
c.4235+41A>G (n.4235+41A>G)
c.4439+41A>G (n.4439+41A>G)
dbSNP
16g.16150537T=CA2210134659ABCC6c.*575+41A= (n.*575+41A=)
c.4403+41A= (n.4403+41A=)
c.1217+41A= (n.1217+41A=)
c.4028+41A= (n.4028+41A=)
n.1266+41A=
c.*1612+41A= (n.*1612+41A=)
c.4370+41A= (n.4370+41A=)
c.4061+41A= (n.4061+41A=)
n.538+6247T=
n.4065+41A=
c.4235+41A= (n.4235+41A=)
c.4439+41A= (n.4439+41A=)
16g.16150538G>ACA2631962920ABCC6c.*575+40C>T (n.*575+40C>T)
c.4403+40C>T (n.4403+40C>T)
c.1217+40C>T (n.1217+40C>T)
c.4028+40C>T (n.4028+40C>T)
n.1266+40C>T
c.*1612+40C>T (n.*1612+40C>T)
c.4370+40C>T (n.4370+40C>T)
c.4061+40C>T (n.4061+40C>T)
n.538+6248G>A
n.4065+40C>T
c.4235+40C>T (n.4235+40C>T)
c.4439+40C>T (n.4439+40C>T)
gnomAD v4
16g.16150538G>TCA2631962923ABCC6c.*575+40C>A (n.*575+40C>A)
c.4403+40C>A (n.4403+40C>A)
c.1217+40C>A (n.1217+40C>A)
c.4028+40C>A (n.4028+40C>A)
n.1266+40C>A
c.*1612+40C>A (n.*1612+40C>A)
c.4370+40C>A (n.4370+40C>A)
c.4061+40C>A (n.4061+40C>A)
n.538+6248G>T
n.4065+40C>A
c.4235+40C>A (n.4235+40C>A)
c.4439+40C>A (n.4439+40C>A)
gnomAD v4
16g.16150540A>GCA2631962925ABCC6c.*575+38T>C (n.*575+38T>C)
c.4403+38T>C (n.4403+38T>C)
c.1217+38T>C (n.1217+38T>C)
c.4028+38T>C (n.4028+38T>C)
n.1266+38T>C
c.*1612+38T>C (n.*1612+38T>C)
c.4370+38T>C (n.4370+38T>C)
c.4061+38T>C (n.4061+38T>C)
n.538+6250A>G
n.4065+38T>C
c.4235+38T>C (n.4235+38T>C)
c.4439+38T>C (n.4439+38T>C)
gnomAD v4
16g.16150542G>ACA278675223ABCC6c.*575+36C>T (n.*575+36C>T)
c.4403+36C>T (n.4403+36C>T)
c.1217+36C>T (n.1217+36C>T)
c.4028+36C>T (n.4028+36C>T)
n.1266+36C>T
c.*1612+36C>T (n.*1612+36C>T)
c.4370+36C>T (n.4370+36C>T)
c.4061+36C>T (n.4061+36C>T)
n.538+6252G>A
n.4065+36C>T
c.4235+36C>T (n.4235+36C>T)
c.4439+36C>T (n.4439+36C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16150542G>CCA2631962936ABCC6c.*575+36C>G (n.*575+36C>G)
c.4403+36C>G (n.4403+36C>G)
c.1217+36C>G (n.1217+36C>G)
c.4028+36C>G (n.4028+36C>G)
n.1266+36C>G
c.*1612+36C>G (n.*1612+36C>G)
c.4370+36C>G (n.4370+36C>G)
c.4061+36C>G (n.4061+36C>G)
n.538+6252G>C
n.4065+36C>G
c.4235+36C>G (n.4235+36C>G)
c.4439+36C>G (n.4439+36C>G)
gnomAD v4
16g.16150542G=CA2210134664ABCC6c.*575+36C= (n.*575+36C=)
c.4403+36C= (n.4403+36C=)
c.1217+36C= (n.1217+36C=)
c.4028+36C= (n.4028+36C=)
n.1266+36C=
c.*1612+36C= (n.*1612+36C=)
c.4370+36C= (n.4370+36C=)
c.4061+36C= (n.4061+36C=)
n.538+6252G=
n.4065+36C=
c.4235+36C= (n.4235+36C=)
c.4439+36C= (n.4439+36C=)
16g.16150542G>TCA621656831ABCC6c.*575+36C>A (n.*575+36C>A)
c.4403+36C>A (n.4403+36C>A)
c.1217+36C>A (n.1217+36C>A)
c.4028+36C>A (n.4028+36C>A)
n.1266+36C>A
c.*1612+36C>A (n.*1612+36C>A)
c.4370+36C>A (n.4370+36C>A)
c.4061+36C>A (n.4061+36C>A)
n.538+6252G>T
n.4065+36C>A
c.4235+36C>A (n.4235+36C>A)
c.4439+36C>A (n.4439+36C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16150543G>TCA2631962939ABCC6c.*575+35C>A (n.*575+35C>A)
c.4403+35C>A (n.4403+35C>A)
c.1217+35C>A (n.1217+35C>A)
c.4028+35C>A (n.4028+35C>A)
n.1266+35C>A
c.*1612+35C>A (n.*1612+35C>A)
c.4370+35C>A (n.4370+35C>A)
c.4061+35C>A (n.4061+35C>A)
n.538+6253G>T
n.4065+35C>A
c.4235+35C>A (n.4235+35C>A)
c.4439+35C>A (n.4439+35C>A)
gnomAD v4
16g.16150544C>GCA2631962943ABCC6c.*575+34G>C (n.*575+34G>C)
c.4403+34G>C (n.4403+34G>C)
c.1217+34G>C (n.1217+34G>C)
c.4028+34G>C (n.4028+34G>C)
n.1266+34G>C
c.*1612+34G>C (n.*1612+34G>C)
c.4370+34G>C (n.4370+34G>C)
c.4061+34G>C (n.4061+34G>C)
n.538+6254C>G
n.4065+34G>C
c.4235+34G>C (n.4235+34G>C)
c.4439+34G>C (n.4439+34G>C)
gnomAD v4
16g.16150544C>TCA2631962944ABCC6c.*575+34G>A (n.*575+34G>A)
c.4403+34G>A (n.4403+34G>A)
c.1217+34G>A (n.1217+34G>A)
c.4028+34G>A (n.4028+34G>A)
n.1266+34G>A
c.*1612+34G>A (n.*1612+34G>A)
c.4370+34G>A (n.4370+34G>A)
c.4061+34G>A (n.4061+34G>A)
n.538+6254C>T
n.4065+34G>A
c.4235+34G>A (n.4235+34G>A)
c.4439+34G>A (n.4439+34G>A)
gnomAD v4
16g.16150545T>CCA2631962945ABCC6c.*575+33A>G (n.*575+33A>G)
c.4403+33A>G (n.4403+33A>G)
c.1217+33A>G (n.1217+33A>G)
c.4028+33A>G (n.4028+33A>G)
n.1266+33A>G
c.*1612+33A>G (n.*1612+33A>G)
c.4370+33A>G (n.4370+33A>G)
c.4061+33A>G (n.4061+33A>G)
n.538+6255T>C
n.4065+33A>G
c.4235+33A>G (n.4235+33A>G)
c.4439+33A>G (n.4439+33A>G)
gnomAD v4
16g.16150546G>ACA7925193ABCC6c.*575+32C>T (n.*575+32C>T)
c.4403+32C>T (n.4403+32C>T)
c.1217+32C>T (n.1217+32C>T)
c.4028+32C>T (n.4028+32C>T)
n.1266+32C>T
c.*1612+32C>T (n.*1612+32C>T)
c.4370+32C>T (n.4370+32C>T)
c.4061+32C>T (n.4061+32C>T)
n.538+6256G>A
n.4065+32C>T
c.4235+32C>T (n.4235+32C>T)
c.4439+32C>T (n.4439+32C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16150546G=CA2210134669ABCC6c.*575+32C= (n.*575+32C=)
c.4403+32C= (n.4403+32C=)
c.1217+32C= (n.1217+32C=)
c.4028+32C= (n.4028+32C=)
n.1266+32C=
c.*1612+32C= (n.*1612+32C=)
c.4370+32C= (n.4370+32C=)
c.4061+32C= (n.4061+32C=)
n.538+6256G=
n.4065+32C=
c.4235+32C= (n.4235+32C=)
c.4439+32C= (n.4439+32C=)
16g.16150547C>TCA2631962946ABCC6c.*575+31G>A (n.*575+31G>A)
c.4403+31G>A (n.4403+31G>A)
c.1217+31G>A (n.1217+31G>A)
c.4028+31G>A (n.4028+31G>A)
n.1266+31G>A
c.*1612+31G>A (n.*1612+31G>A)
c.4370+31G>A (n.4370+31G>A)
c.4061+31G>A (n.4061+31G>A)
n.538+6257C>T
n.4065+31G>A
c.4235+31G>A (n.4235+31G>A)
c.4439+31G>A (n.4439+31G>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.16150548T>CCA7925194ABCC6c.*575+30A>G (n.*575+30A>G)
c.4403+30A>G (n.4403+30A>G)
c.1217+30A>G (n.1217+30A>G)
c.4028+30A>G (n.4028+30A>G)
n.1266+30A>G
c.*1612+30A>G (n.*1612+30A>G)
c.4370+30A>G (n.4370+30A>G)
c.4061+30A>G (n.4061+30A>G)
n.538+6258T>C
n.4065+30A>G
c.4235+30A>G (n.4235+30A>G)
c.4439+30A>G (n.4439+30A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16150548T=CA2210134674ABCC6c.*575+30A= (n.*575+30A=)
c.4403+30A= (n.4403+30A=)
c.1217+30A= (n.1217+30A=)
c.4028+30A= (n.4028+30A=)
n.1266+30A=
c.*1612+30A= (n.*1612+30A=)
c.4370+30A= (n.4370+30A=)
c.4061+30A= (n.4061+30A=)
n.538+6258T=
n.4065+30A=
c.4235+30A= (n.4235+30A=)
c.4439+30A= (n.4439+30A=)
16g.16150549G>ACA621656832ABCC6c.*575+29C>T (n.*575+29C>T)
c.4403+29C>T (n.4403+29C>T)
c.1217+29C>T (n.1217+29C>T)
c.4028+29C>T (n.4028+29C>T)
n.1266+29C>T
c.*1612+29C>T (n.*1612+29C>T)
c.4370+29C>T (n.4370+29C>T)
c.4061+29C>T (n.4061+29C>T)
n.538+6259G>A
n.4065+29C>T
c.4235+29C>T (n.4235+29C>T)
c.4439+29C>T (n.4439+29C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16150549G>CCA2210134680ABCC6c.*575+29C>G (n.*575+29C>G)
c.4403+29C>G (n.4403+29C>G)
c.1217+29C>G (n.1217+29C>G)
c.4028+29C>G (n.4028+29C>G)
n.1266+29C>G
c.*1612+29C>G (n.*1612+29C>G)
c.4370+29C>G (n.4370+29C>G)
c.4061+29C>G (n.4061+29C>G)
n.538+6259G>C
n.4065+29C>G
c.4235+29C>G (n.4235+29C>G)
c.4439+29C>G (n.4439+29C>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.16150549G=CA2210134679ABCC6c.*575+29C= (n.*575+29C=)
c.4403+29C= (n.4403+29C=)
c.1217+29C= (n.1217+29C=)
c.4028+29C= (n.4028+29C=)
n.1266+29C=
c.*1612+29C= (n.*1612+29C=)
c.4370+29C= (n.4370+29C=)
c.4061+29C= (n.4061+29C=)
n.538+6259G=
n.4065+29C=
c.4235+29C= (n.4235+29C=)
c.4439+29C= (n.4439+29C=)
16g.16150549G>TCA7925195ABCC6c.*575+29C>A (n.*575+29C>A)
c.4403+29C>A (n.4403+29C>A)
c.1217+29C>A (n.1217+29C>A)
c.4028+29C>A (n.4028+29C>A)
n.1266+29C>A
c.*1612+29C>A (n.*1612+29C>A)
c.4370+29C>A (n.4370+29C>A)
c.4061+29C>A (n.4061+29C>A)
n.538+6259G>T
n.4065+29C>A
c.4235+29C>A (n.4235+29C>A)
c.4439+29C>A (n.4439+29C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16150551G>ACA2631962952ABCC6c.*575+27C>T (n.*575+27C>T)
c.4403+27C>T (n.4403+27C>T)
c.1217+27C>T (n.1217+27C>T)
c.4028+27C>T (n.4028+27C>T)
n.1266+27C>T
c.*1612+27C>T (n.*1612+27C>T)
c.4370+27C>T (n.4370+27C>T)
c.4061+27C>T (n.4061+27C>T)
n.538+6261G>A
n.4065+27C>T
c.4235+27C>T (n.4235+27C>T)
c.4439+27C>T (n.4439+27C>T)
gnomAD v4
16g.16150552A>GCA2631962954ABCC6c.*575+26T>C (n.*575+26T>C)
c.4403+26T>C (n.4403+26T>C)
c.1217+26T>C (n.1217+26T>C)
c.4028+26T>C (n.4028+26T>C)
n.1266+26T>C
c.*1612+26T>C (n.*1612+26T>C)
c.4370+26T>C (n.4370+26T>C)
c.4061+26T>C (n.4061+26T>C)
n.538+6262A>G
n.4065+26T>C
c.4235+26T>C (n.4235+26T>C)
c.4439+26T>C (n.4439+26T>C)
gnomAD v4
16g.16150553G>ACA7925196ABCC6c.*575+25C>T (n.*575+25C>T)
c.4403+25C>T (n.4403+25C>T)
c.1217+25C>T (n.1217+25C>T)
c.4028+25C>T (n.4028+25C>T)
n.1266+25C>T
c.*1612+25C>T (n.*1612+25C>T)
c.4370+25C>T (n.4370+25C>T)
c.4061+25C>T (n.4061+25C>T)
n.538+6263G>A
n.4065+25C>T
c.4235+25C>T (n.4235+25C>T)
c.4439+25C>T (n.4439+25C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16150553G=CA2210134683ABCC6c.*575+25C= (n.*575+25C=)
c.4403+25C= (n.4403+25C=)
c.1217+25C= (n.1217+25C=)
c.4028+25C= (n.4028+25C=)
n.1266+25C=
c.*1612+25C= (n.*1612+25C=)
c.4370+25C= (n.4370+25C=)
c.4061+25C= (n.4061+25C=)
n.538+6263G=
n.4065+25C=
c.4235+25C= (n.4235+25C=)
c.4439+25C= (n.4439+25C=)
16g.16150554G>ACA2631962958ABCC6c.*575+24C>T (n.*575+24C>T)
c.4403+24C>T (n.4403+24C>T)
c.1217+24C>T (n.1217+24C>T)
c.4028+24C>T (n.4028+24C>T)
n.1266+24C>T
c.*1612+24C>T (n.*1612+24C>T)
c.4370+24C>T (n.4370+24C>T)
c.4061+24C>T (n.4061+24C>T)
n.538+6264G>A
n.4065+24C>T
c.4235+24C>T (n.4235+24C>T)
c.4439+24C>T (n.4439+24C>T)
gnomAD v4
16g.16150555T>ACA2631962959ABCC6c.*575+23A>T (n.*575+23A>T)
c.4403+23A>T (n.4403+23A>T)
c.1217+23A>T (n.1217+23A>T)
c.4028+23A>T (n.4028+23A>T)
n.1266+23A>T
c.*1612+23A>T (n.*1612+23A>T)
c.4370+23A>T (n.4370+23A>T)
c.4061+23A>T (n.4061+23A>T)
n.538+6265T>A
n.4065+23A>T
c.4235+23A>T (n.4235+23A>T)
c.4439+23A>T (n.4439+23A>T)
gnomAD v4
16g.16150555T>CCA2631962961ABCC6c.*575+23A>G (n.*575+23A>G)
c.4403+23A>G (n.4403+23A>G)
c.1217+23A>G (n.1217+23A>G)
c.4028+23A>G (n.4028+23A>G)
n.1266+23A>G
c.*1612+23A>G (n.*1612+23A>G)
c.4370+23A>G (n.4370+23A>G)
c.4061+23A>G (n.4061+23A>G)
n.538+6265T>C
n.4065+23A>G
c.4235+23A>G (n.4235+23A>G)
c.4439+23A>G (n.4439+23A>G)
gnomAD v4
16g.16150555T>GCA2575924573ABCC6c.*575+23A>C (n.*575+23A>C)
c.4403+23A>C (n.4403+23A>C)
c.1217+23A>C (n.1217+23A>C)
c.4028+23A>C (n.4028+23A>C)
n.1266+23A>C
c.*1612+23A>C (n.*1612+23A>C)
c.4370+23A>C (n.4370+23A>C)
c.4061+23A>C (n.4061+23A>C)
n.538+6265T>G
n.4065+23A>C
c.4235+23A>C (n.4235+23A>C)
c.4439+23A>C (n.4439+23A>C)
gnomAD v4
16g.16150556C=CA2210134686ABCC6c.*575+22G= (n.*575+22G=)
c.4403+22G= (n.4403+22G=)
c.1217+22G= (n.1217+22G=)
c.4028+22G= (n.4028+22G=)
n.1266+22G=
c.*1612+22G= (n.*1612+22G=)
c.4370+22G= (n.4370+22G=)
c.4061+22G= (n.4061+22G=)
n.538+6266C=
n.4065+22G=
c.4235+22G= (n.4235+22G=)
c.4439+22G= (n.4439+22G=)
16g.16150556C>GCA718586865ABCC6c.*575+22G>C (n.*575+22G>C)
c.4403+22G>C (n.4403+22G>C)
c.1217+22G>C (n.1217+22G>C)
c.4028+22G>C (n.4028+22G>C)
n.1266+22G>C
c.*1612+22G>C (n.*1612+22G>C)
c.4370+22G>C (n.4370+22G>C)
c.4061+22G>C (n.4061+22G>C)
n.538+6266C>G
n.4065+22G>C
c.4235+22G>C (n.4235+22G>C)
c.4439+22G>C (n.4439+22G>C)
dbSNP
16g.16150556C>TCA2631962965ABCC6c.*575+22G>A (n.*575+22G>A)
c.4403+22G>A (n.4403+22G>A)
c.1217+22G>A (n.1217+22G>A)
c.4028+22G>A (n.4028+22G>A)
n.1266+22G>A
c.*1612+22G>A (n.*1612+22G>A)
c.4370+22G>A (n.4370+22G>A)
c.4061+22G>A (n.4061+22G>A)
n.538+6266C>T
n.4065+22G>A
c.4235+22G>A (n.4235+22G>A)
c.4439+22G>A (n.4439+22G>A)
gnomAD v4
16g.16150557A=CA2210134689ABCC6c.*575+21T= (n.*575+21T=)
c.4403+21T= (n.4403+21T=)
c.1217+21T= (n.1217+21T=)
c.4028+21T= (n.4028+21T=)
n.1266+21T=
c.*1612+21T= (n.*1612+21T=)
c.4370+21T= (n.4370+21T=)
c.4061+21T= (n.4061+21T=)
n.538+6267A=
n.4065+21T=
c.4235+21T= (n.4235+21T=)
c.4439+21T= (n.4439+21T=)
16g.16150557A>CCA7925197ABCC6c.*575+21T>G (n.*575+21T>G)
c.4403+21T>G (n.4403+21T>G)
c.1217+21T>G (n.1217+21T>G)
c.4028+21T>G (n.4028+21T>G)
n.1266+21T>G
c.*1612+21T>G (n.*1612+21T>G)
c.4370+21T>G (n.4370+21T>G)
c.4061+21T>G (n.4061+21T>G)
n.538+6267A>C
n.4065+21T>G
c.4235+21T>G (n.4235+21T>G)
c.4439+21T>G (n.4439+21T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16150557A>GCA2631962973ABCC6c.*575+21T>C (n.*575+21T>C)
c.4403+21T>C (n.4403+21T>C)
c.1217+21T>C (n.1217+21T>C)
c.4028+21T>C (n.4028+21T>C)
n.1266+21T>C
c.*1612+21T>C (n.*1612+21T>C)
c.4370+21T>C (n.4370+21T>C)
c.4061+21T>C (n.4061+21T>C)
n.538+6267A>G
n.4065+21T>C
c.4235+21T>C (n.4235+21T>C)
c.4439+21T>C (n.4439+21T>C)
gnomAD v4
16g.16150558G>ACA2631962975ABCC6c.*575+20C>T (n.*575+20C>T)
c.4403+20C>T (n.4403+20C>T)
c.1217+20C>T (n.1217+20C>T)
c.4028+20C>T (n.4028+20C>T)
n.1266+20C>T
c.*1612+20C>T (n.*1612+20C>T)
c.4370+20C>T (n.4370+20C>T)
c.4061+20C>T (n.4061+20C>T)
n.538+6268G>A
n.4065+20C>T
c.4235+20C>T (n.4235+20C>T)
c.4439+20C>T (n.4439+20C>T)
gnomAD v4
16g.16150558G>CCA7925198ABCC6c.*575+20C>G (n.*575+20C>G)
c.4403+20C>G (n.4403+20C>G)
c.1217+20C>G (n.1217+20C>G)
c.4028+20C>G (n.4028+20C>G)
n.1266+20C>G
c.*1612+20C>G (n.*1612+20C>G)
c.4370+20C>G (n.4370+20C>G)
c.4061+20C>G (n.4061+20C>G)
n.538+6268G>C
n.4065+20C>G
c.4235+20C>G (n.4235+20C>G)
c.4439+20C>G (n.4439+20C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16150558G=CA2210134692ABCC6c.*575+20C= (n.*575+20C=)
c.4403+20C= (n.4403+20C=)
c.1217+20C= (n.1217+20C=)
c.4028+20C= (n.4028+20C=)
n.1266+20C=
c.*1612+20C= (n.*1612+20C=)
c.4370+20C= (n.4370+20C=)
c.4061+20C= (n.4061+20C=)
n.538+6268G=
n.4065+20C=
c.4235+20C= (n.4235+20C=)
c.4439+20C= (n.4439+20C=)
16g.16150559G>ACA2631962983ABCC6c.*575+19C>T (n.*575+19C>T)
c.4403+19C>T (n.4403+19C>T)
c.1217+19C>T (n.1217+19C>T)
c.4028+19C>T (n.4028+19C>T)
n.1266+19C>T
c.*1612+19C>T (n.*1612+19C>T)
c.4370+19C>T (n.4370+19C>T)
c.4061+19C>T (n.4061+19C>T)
n.538+6269G>A
n.4065+19C>T
c.4235+19C>T (n.4235+19C>T)
c.4439+19C>T (n.4439+19C>T)
gnomAD v4
16g.16150559G>TCA2631962987ABCC6c.*575+19C>A (n.*575+19C>A)
c.4403+19C>A (n.4403+19C>A)
c.1217+19C>A (n.1217+19C>A)
c.4028+19C>A (n.4028+19C>A)
n.1266+19C>A
c.*1612+19C>A (n.*1612+19C>A)
c.4370+19C>A (n.4370+19C>A)
c.4061+19C>A (n.4061+19C>A)
n.538+6269G>T
n.4065+19C>A
c.4235+19C>A (n.4235+19C>A)
c.4439+19C>A (n.4439+19C>A)
gnomAD v4
16g.16150560C>ACA2631962989ABCC6c.*575+18G>T (n.*575+18G>T)
c.4403+18G>T (n.4403+18G>T)
c.1217+18G>T (n.1217+18G>T)
c.4028+18G>T (n.4028+18G>T)
n.1266+18G>T
c.*1612+18G>T (n.*1612+18G>T)
c.4370+18G>T (n.4370+18G>T)
c.4061+18G>T (n.4061+18G>T)
n.538+6270C>A
n.4065+18G>T
c.4235+18G>T (n.4235+18G>T)
c.4439+18G>T (n.4439+18G>T)
gnomAD v4
16g.16150561C>ACA621656833ABCC6c.*575+17G>T (n.*575+17G>T)
c.4403+17G>T (n.4403+17G>T)
c.1217+17G>T (n.1217+17G>T)
c.4028+17G>T (n.4028+17G>T)
n.1266+17G>T
c.*1612+17G>T (n.*1612+17G>T)
c.4370+17G>T (n.4370+17G>T)
c.4061+17G>T (n.4061+17G>T)
n.538+6271C>A
n.4065+17G>T
c.4235+17G>T (n.4235+17G>T)
c.4439+17G>T (n.4439+17G>T)
gnomAD v2
16g.16150561C=CA2210134695ABCC6c.*575+17G= (n.*575+17G=)
c.4403+17G= (n.4403+17G=)
c.1217+17G= (n.1217+17G=)
c.4028+17G= (n.4028+17G=)
n.1266+17G=
c.*1612+17G= (n.*1612+17G=)
c.4370+17G= (n.4370+17G=)
c.4061+17G= (n.4061+17G=)
n.538+6271C=
n.4065+17G=
c.4235+17G= (n.4235+17G=)
c.4439+17G= (n.4439+17G=)
16g.16150561C>GCA2631962993ABCC6c.*575+17G>C (n.*575+17G>C)
c.4403+17G>C (n.4403+17G>C)
c.1217+17G>C (n.1217+17G>C)
c.4028+17G>C (n.4028+17G>C)
n.1266+17G>C
c.*1612+17G>C (n.*1612+17G>C)
c.4370+17G>C (n.4370+17G>C)
c.4061+17G>C (n.4061+17G>C)
n.538+6271C>G
n.4065+17G>C
c.4235+17G>C (n.4235+17G>C)
c.4439+17G>C (n.4439+17G>C)
gnomAD v4
16g.16150561C>TCA7925199ABCC6c.*575+17G>A (n.*575+17G>A)
c.4403+17G>A (n.4403+17G>A)
c.1217+17G>A (n.1217+17G>A)
c.4028+17G>A (n.4028+17G>A)
n.1266+17G>A
c.*1612+17G>A (n.*1612+17G>A)
c.4370+17G>A (n.4370+17G>A)
c.4061+17G>A (n.4061+17G>A)
n.538+6271C>T
n.4065+17G>A
c.4235+17G>A (n.4235+17G>A)
c.4439+17G>A (n.4439+17G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16150562G>ACA278675232ABCC6c.*575+16C>T (n.*575+16C>T)
c.4403+16C>T (n.4403+16C>T)
c.1217+16C>T (n.1217+16C>T)
c.4028+16C>T (n.4028+16C>T)
n.1266+16C>T
c.*1612+16C>T (n.*1612+16C>T)
c.4370+16C>T (n.4370+16C>T)
c.4061+16C>T (n.4061+16C>T)
n.538+6272G>A
n.4065+16C>T
c.4235+16C>T (n.4235+16C>T)
c.4439+16C>T (n.4439+16C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16150562G>CCA718586873ABCC6c.*575+16C>G (n.*575+16C>G)
c.4403+16C>G (n.4403+16C>G)
c.1217+16C>G (n.1217+16C>G)
c.4028+16C>G (n.4028+16C>G)
n.1266+16C>G
c.*1612+16C>G (n.*1612+16C>G)
c.4370+16C>G (n.4370+16C>G)
c.4061+16C>G (n.4061+16C>G)
n.538+6272G>C
n.4065+16C>G
c.4235+16C>G (n.4235+16C>G)
c.4439+16C>G (n.4439+16C>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.16150562G=CA2210134704ABCC6c.*575+16C= (n.*575+16C=)
c.4403+16C= (n.4403+16C=)
c.1217+16C= (n.1217+16C=)
c.4028+16C= (n.4028+16C=)
n.1266+16C=
c.*1612+16C= (n.*1612+16C=)
c.4370+16C= (n.4370+16C=)
c.4061+16C= (n.4061+16C=)
n.538+6272G=
n.4065+16C=
c.4235+16C= (n.4235+16C=)
c.4439+16C= (n.4439+16C=)
16g.16150565dupCA621656834ABCC6c.*575+16dup (n.*575+16dup)
c.4403+16dup (n.4403+16dup)
c.1217+16dup (n.1217+16dup)
c.4028+16dup (n.4028+16dup)
n.1266+16dup
c.*1612+16dup (n.*1612+16dup)
c.4370+16dup (n.4370+16dup)
c.4061+16dup (n.4061+16dup)
n.538+6275dup
n.4065+16dup
c.4235+16dup (n.4235+16dup)
c.4439+16dup (n.4439+16dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16150563G>ACA2631963005ABCC6c.*575+15C>T (n.*575+15C>T)
c.4403+15C>T (n.4403+15C>T)
c.1217+15C>T (n.1217+15C>T)
c.4028+15C>T (n.4028+15C>T)
n.1266+15C>T
c.*1612+15C>T (n.*1612+15C>T)
c.4370+15C>T (n.4370+15C>T)
c.4061+15C>T (n.4061+15C>T)
n.538+6273G>A
n.4065+15C>T
c.4235+15C>T (n.4235+15C>T)
c.4439+15C>T (n.4439+15C>T)
gnomAD v4
16g.16150563G>CCA2575924574ABCC6c.*575+15C>G (n.*575+15C>G)
c.4403+15C>G (n.4403+15C>G)
c.1217+15C>G (n.1217+15C>G)
c.4028+15C>G (n.4028+15C>G)
n.1266+15C>G
c.*1612+15C>G (n.*1612+15C>G)
c.4370+15C>G (n.4370+15C>G)
c.4061+15C>G (n.4061+15C>G)
n.538+6273G>C
n.4065+15C>G
c.4235+15C>G (n.4235+15C>G)
c.4439+15C>G (n.4439+15C>G)
gnomAD v4
16g.16150563G>TCA2575924575ABCC6c.*575+15C>A (n.*575+15C>A)
c.4403+15C>A (n.4403+15C>A)
c.1217+15C>A (n.1217+15C>A)
c.4028+15C>A (n.4028+15C>A)
n.1266+15C>A
c.*1612+15C>A (n.*1612+15C>A)
c.4370+15C>A (n.4370+15C>A)
c.4061+15C>A (n.4061+15C>A)
n.538+6273G>T
n.4065+15C>A
c.4235+15C>A (n.4235+15C>A)
c.4439+15C>A (n.4439+15C>A)
gnomAD v4
16g.16150564G>ACA975111121ABCC6c.*575+14C>T (n.*575+14C>T)
c.4403+14C>T (n.4403+14C>T)
c.1217+14C>T (n.1217+14C>T)
c.4028+14C>T (n.4028+14C>T)
n.1266+14C>T
c.*1612+14C>T (n.*1612+14C>T)
c.4370+14C>T (n.4370+14C>T)
c.4061+14C>T (n.4061+14C>T)
n.538+6274G>A
n.4065+14C>T
c.4235+14C>T (n.4235+14C>T)
c.4439+14C>T (n.4439+14C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16150564G=CA2210134716ABCC6c.*575+14C= (n.*575+14C=)
c.4403+14C= (n.4403+14C=)
c.1217+14C= (n.1217+14C=)
c.4028+14C= (n.4028+14C=)
n.1266+14C=
c.*1612+14C= (n.*1612+14C=)
c.4370+14C= (n.4370+14C=)
c.4061+14C= (n.4061+14C=)
n.538+6274G=
n.4065+14C=
c.4235+14C= (n.4235+14C=)
c.4439+14C= (n.4439+14C=)
16g.16150566C>ACA2631963008ABCC6c.*575+12G>T (n.*575+12G>T)
c.4403+12G>T (n.4403+12G>T)
c.1217+12G>T (n.1217+12G>T)
c.4028+12G>T (n.4028+12G>T)
n.1266+12G>T
c.*1612+12G>T (n.*1612+12G>T)
c.4370+12G>T (n.4370+12G>T)
c.4061+12G>T (n.4061+12G>T)
n.538+6276C>A
n.4065+12G>T
c.4235+12G>T (n.4235+12G>T)
c.4439+12G>T (n.4439+12G>T)
gnomAD v4
16g.16150566C=CA2210134718ABCC6c.*575+12G= (n.*575+12G=)
c.4403+12G= (n.4403+12G=)
c.1217+12G= (n.1217+12G=)
c.4028+12G= (n.4028+12G=)
n.1266+12G=
c.*1612+12G= (n.*1612+12G=)
c.4370+12G= (n.4370+12G=)
c.4061+12G= (n.4061+12G=)
n.538+6276C=
n.4065+12G=
c.4235+12G= (n.4235+12G=)
c.4439+12G= (n.4439+12G=)
16g.16150566C>TCA7925200ABCC6c.*575+12G>A (n.*575+12G>A)
c.4403+12G>A (n.4403+12G>A)
c.1217+12G>A (n.1217+12G>A)
c.4028+12G>A (n.4028+12G>A)
n.1266+12G>A
c.*1612+12G>A (n.*1612+12G>A)
c.4370+12G>A (n.4370+12G>A)
c.4061+12G>A (n.4061+12G>A)
n.538+6276C>T
n.4065+12G>A
c.4235+12G>A (n.4235+12G>A)
c.4439+12G>A (n.4439+12G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16150567G>ACA7925202ABCC6c.*575+11C>T (n.*575+11C>T)
c.4403+11C>T (n.4403+11C>T)
c.1217+11C>T (n.1217+11C>T)
c.4028+11C>T (n.4028+11C>T)
n.1266+11C>T
c.*1612+11C>T (n.*1612+11C>T)
c.4370+11C>T (n.4370+11C>T)
c.4061+11C>T (n.4061+11C>T)
n.538+6277G>A
n.4065+11C>T
c.4235+11C>T (n.4235+11C>T)
c.4439+11C>T (n.4439+11C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16150567G>CCA7925201ABCC6c.*575+11C>G (n.*575+11C>G)
c.4403+11C>G (n.4403+11C>G)
c.1217+11C>G (n.1217+11C>G)
c.4028+11C>G (n.4028+11C>G)
n.1266+11C>G
c.*1612+11C>G (n.*1612+11C>G)
c.4370+11C>G (n.4370+11C>G)
c.4061+11C>G (n.4061+11C>G)
n.538+6277G>C
n.4065+11C>G
c.4235+11C>G (n.4235+11C>G)
c.4439+11C>G (n.4439+11C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16150567G=CA2210134721ABCC6c.*575+11C= (n.*575+11C=)
c.4403+11C= (n.4403+11C=)
c.1217+11C= (n.1217+11C=)
c.4028+11C= (n.4028+11C=)
n.1266+11C=
c.*1612+11C= (n.*1612+11C=)
c.4370+11C= (n.4370+11C=)
c.4061+11C= (n.4061+11C=)
n.538+6277G=
n.4065+11C=
c.4235+11C= (n.4235+11C=)
c.4439+11C= (n.4439+11C=)
16g.16150567G>TCA2575924576ABCC6c.*575+11C>A (n.*575+11C>A)
c.4403+11C>A (n.4403+11C>A)
c.1217+11C>A (n.1217+11C>A)
c.4028+11C>A (n.4028+11C>A)
n.1266+11C>A
c.*1612+11C>A (n.*1612+11C>A)
c.4370+11C>A (n.4370+11C>A)
c.4061+11C>A (n.4061+11C>A)
n.538+6277G>T
n.4065+11C>A
c.4235+11C>A (n.4235+11C>A)
c.4439+11C>A (n.4439+11C>A)
gnomAD v4
16g.16150568G>CCA2631963017ABCC6c.*575+10C>G (n.*575+10C>G)
c.4403+10C>G (n.4403+10C>G)
c.1217+10C>G (n.1217+10C>G)
c.4028+10C>G (n.4028+10C>G)
n.1266+10C>G
c.*1612+10C>G (n.*1612+10C>G)
c.4370+10C>G (n.4370+10C>G)
c.4061+10C>G (n.4061+10C>G)
n.538+6278G>C
n.4065+10C>G
c.4235+10C>G (n.4235+10C>G)
c.4439+10C>G (n.4439+10C>G)
gnomAD v4
16g.16150569G>ACA7925203ABCC6c.*575+9C>T (n.*575+9C>T)
c.4403+9C>T (n.4403+9C>T)
c.1217+9C>T (n.1217+9C>T)
c.4028+9C>T (n.4028+9C>T)
n.1266+9C>T
c.*1612+9C>T (n.*1612+9C>T)
c.4370+9C>T (n.4370+9C>T)
c.4061+9C>T (n.4061+9C>T)
n.538+6279G>A
n.4065+9C>T
c.4235+9C>T (n.4235+9C>T)
c.4439+9C>T (n.4439+9C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16150569G=CA2210134724ABCC6c.*575+9C= (n.*575+9C=)
c.4403+9C= (n.4403+9C=)
c.1217+9C= (n.1217+9C=)
c.4028+9C= (n.4028+9C=)
n.1266+9C=
c.*1612+9C= (n.*1612+9C=)
c.4370+9C= (n.4370+9C=)
c.4061+9C= (n.4061+9C=)
n.538+6279G=
n.4065+9C=
c.4235+9C= (n.4235+9C=)
c.4439+9C= (n.4439+9C=)
16g.16150569G>TCA2503508435ABCC6c.*575+9C>A (n.*575+9C>A)
c.4403+9C>A (n.4403+9C>A)
c.1217+9C>A (n.1217+9C>A)
c.4028+9C>A (n.4028+9C>A)
n.1266+9C>A
c.*1612+9C>A (n.*1612+9C>A)
c.4370+9C>A (n.4370+9C>A)
c.4061+9C>A (n.4061+9C>A)
n.538+6279G>T
n.4065+9C>A
c.4235+9C>A (n.4235+9C>A)
c.4439+9C>A (n.4439+9C>A)
gnomAD v4
16g.16150570A>GCA2631963022ABCC6c.*575+8T>C (n.*575+8T>C)
c.4403+8T>C (n.4403+8T>C)
c.1217+8T>C (n.1217+8T>C)
c.4028+8T>C (n.4028+8T>C)
n.1266+8T>C
c.*1612+8T>C (n.*1612+8T>C)
c.4370+8T>C (n.4370+8T>C)
c.4061+8T>C (n.4061+8T>C)
n.538+6280A>G
n.4065+8T>C
c.4235+8T>C (n.4235+8T>C)
c.4439+8T>C (n.4439+8T>C)
dbSNP gnomAD v4
16g.16150571G>ACA621656835ABCC6c.*575+7C>T (n.*575+7C>T)
c.4403+7C>T (n.4403+7C>T)
c.1217+7C>T (n.1217+7C>T)
c.4028+7C>T (n.4028+7C>T)
n.1266+7C>T
c.*1612+7C>T (n.*1612+7C>T)
c.4370+7C>T (n.4370+7C>T)
c.4061+7C>T (n.4061+7C>T)
n.538+6281G>A
n.4065+7C>T
c.4235+7C>T (n.4235+7C>T)
c.4439+7C>T (n.4439+7C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16150571G=CA2210134727ABCC6c.*575+7C= (n.*575+7C=)
c.4403+7C= (n.4403+7C=)
c.1217+7C= (n.1217+7C=)
c.4028+7C= (n.4028+7C=)
n.1266+7C=
c.*1612+7C= (n.*1612+7C=)
c.4370+7C= (n.4370+7C=)
c.4061+7C= (n.4061+7C=)
n.538+6281G=
n.4065+7C=
c.4235+7C= (n.4235+7C=)
c.4439+7C= (n.4439+7C=)
16g.16150571G>TCA621656836ABCC6c.*575+7C>A (n.*575+7C>A)
c.4403+7C>A (n.4403+7C>A)
c.1217+7C>A (n.1217+7C>A)
c.4028+7C>A (n.4028+7C>A)
n.1266+7C>A
c.*1612+7C>A (n.*1612+7C>A)
c.4370+7C>A (n.4370+7C>A)
c.4061+7C>A (n.4061+7C>A)
n.538+6281G>T
n.4065+7C>A
c.4235+7C>A (n.4235+7C>A)
c.4439+7C>A (n.4439+7C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16150572C>ACA7925204ABCC6c.*575+6G>T (n.*575+6G>T)
c.4403+6G>T (n.4403+6G>T)
c.1217+6G>T (n.1217+6G>T)
c.4028+6G>T (n.4028+6G>T)
n.1266+6G>T
c.*1612+6G>T (n.*1612+6G>T)
c.4370+6G>T (n.4370+6G>T)
c.4061+6G>T (n.4061+6G>T)
n.538+6282C>A
n.4065+6G>T
c.4235+6G>T (n.4235+6G>T)
c.4439+6G>T (n.4439+6G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16150572C=CA2210134731ABCC6c.*575+6G= (n.*575+6G=)
c.4403+6G= (n.4403+6G=)
c.1217+6G= (n.1217+6G=)
c.4028+6G= (n.4028+6G=)
n.1266+6G=
c.*1612+6G= (n.*1612+6G=)
c.4370+6G= (n.4370+6G=)
c.4061+6G= (n.4061+6G=)
n.538+6282C=
n.4065+6G=
c.4235+6G= (n.4235+6G=)
c.4439+6G= (n.4439+6G=)
16g.16150572C>GCA2631963031ABCC6c.*575+6G>C (n.*575+6G>C)
c.4403+6G>C (n.4403+6G>C)
c.1217+6G>C (n.1217+6G>C)
c.4028+6G>C (n.4028+6G>C)
n.1266+6G>C
c.*1612+6G>C (n.*1612+6G>C)
c.4370+6G>C (n.4370+6G>C)
c.4061+6G>C (n.4061+6G>C)
n.538+6282C>G
n.4065+6G>C
c.4235+6G>C (n.4235+6G>C)
c.4439+6G>C (n.4439+6G>C)
gnomAD v4
16g.16150572C>TCA2575924577ABCC6c.*575+6G>A (n.*575+6G>A)
c.4403+6G>A (n.4403+6G>A)
c.1217+6G>A (n.1217+6G>A)
c.4028+6G>A (n.4028+6G>A)
n.1266+6G>A
c.*1612+6G>A (n.*1612+6G>A)
c.4370+6G>A (n.4370+6G>A)
c.4061+6G>A (n.4061+6G>A)
n.538+6282C>T
n.4065+6G>A
c.4235+6G>A (n.4235+6G>A)
c.4439+6G>A (n.4439+6G>A)
gnomAD v4
16g.16150573C>TCA2575924578ABCC6c.*575+5G>A (n.*575+5G>A)
c.4403+5G>A (n.4403+5G>A)
c.1217+5G>A (n.1217+5G>A)
c.4028+5G>A (n.4028+5G>A)
n.1266+5G>A
c.*1612+5G>A (n.*1612+5G>A)
c.4370+5G>A (n.4370+5G>A)
c.4061+5G>A (n.4061+5G>A)
n.538+6283C>T
n.4065+5G>A
c.4235+5G>A (n.4235+5G>A)
c.4439+5G>A (n.4439+5G>A)
16g.16150576A>CCA394883661ABCC6c.*575+2T>G (n.*575+2T>G)
c.4403+2T>G (n.4403+2T>G)
c.1217+2T>G (n.1217+2T>G)
c.4028+2T>G (n.4028+2T>G)
n.1266+2T>G
c.*1612+2T>G (n.*1612+2T>G)
c.4370+2T>G (n.4370+2T>G)
c.4061+2T>G (n.4061+2T>G)
n.538+6286A>C
n.4065+2T>G
c.4235+2T>G (n.4235+2T>G)
c.4439+2T>G (n.4439+2T>G)
16g.16150576A>GCA394883662ABCC6c.*575+2T>C (n.*575+2T>C)
c.4403+2T>C (n.4403+2T>C)
c.1217+2T>C (n.1217+2T>C)
c.4028+2T>C (n.4028+2T>C)
n.1266+2T>C
c.*1612+2T>C (n.*1612+2T>C)
c.4370+2T>C (n.4370+2T>C)
c.4061+2T>C (n.4061+2T>C)
n.538+6286A>G
n.4065+2T>C
c.4235+2T>C (n.4235+2T>C)
c.4439+2T>C (n.4439+2T>C)
16g.16150576A>TCA394883663ABCC6c.*575+2T>A (n.*575+2T>A)
c.4403+2T>A (n.4403+2T>A)
c.1217+2T>A (n.1217+2T>A)
c.4028+2T>A (n.4028+2T>A)
n.1266+2T>A
c.*1612+2T>A (n.*1612+2T>A)
c.4370+2T>A (n.4370+2T>A)
c.4061+2T>A (n.4061+2T>A)
n.538+6286A>T
n.4065+2T>A
c.4235+2T>A (n.4235+2T>A)
c.4439+2T>A (n.4439+2T>A)
16g.16150577C>ACA394883664ABCC6c.*575+1G>T (n.*575+1G>T)
c.4403+1G>T (n.4403+1G>T)
c.1217+1G>T (n.1217+1G>T)
c.4028+1G>T (n.4028+1G>T)
n.1266+1G>T
c.*1612+1G>T (n.*1612+1G>T)
c.4370+1G>T (n.4370+1G>T)
c.4061+1G>T (n.4061+1G>T)
n.538+6287C>A
n.4065+1G>T
c.4235+1G>T (n.4235+1G>T)
c.4439+1G>T (n.4439+1G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16150577C=CA2210134735ABCC6c.*575+1G= (n.*575+1G=)
c.4403+1G= (n.4403+1G=)
c.1217+1G= (n.1217+1G=)
c.4028+1G= (n.4028+1G=)
n.1266+1G=
c.*1612+1G= (n.*1612+1G=)
c.4370+1G= (n.4370+1G=)
c.4061+1G= (n.4061+1G=)
n.538+6287C=
n.4065+1G=
c.4235+1G= (n.4235+1G=)
c.4439+1G= (n.4439+1G=)
16g.16150577C>GCA278675240ABCC6c.*575+1G>C (n.*575+1G>C)
c.4403+1G>C (n.4403+1G>C)
c.1217+1G>C (n.1217+1G>C)
c.4028+1G>C (n.4028+1G>C)
n.1266+1G>C
c.*1612+1G>C (n.*1612+1G>C)
c.4370+1G>C (n.4370+1G>C)
c.4061+1G>C (n.4061+1G>C)
n.538+6287C>G
n.4065+1G>C
c.4235+1G>C (n.4235+1G>C)
c.4439+1G>C (n.4439+1G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.16150577C>TCA394883665ABCC6c.*575+1G>A (n.*575+1G>A)
c.4403+1G>A (n.4403+1G>A)
c.1217+1G>A (n.1217+1G>A)
c.4028+1G>A (n.4028+1G>A)
n.1266+1G>A
c.*1612+1G>A (n.*1612+1G>A)
c.4370+1G>A (n.4370+1G>A)
c.4061+1G>A (n.4061+1G>A)
n.538+6287C>T
n.4065+1G>A
c.4235+1G>A (n.4235+1G>A)
c.4439+1G>A (n.4439+1G>A)
gnomAD v4
16g.16150578C>ACA7925205ABCC6c.*575G>T (n.*575G>T)
c.4403G>T (p.Arg1468Leu)
c.1217G>T (p.Arg406Leu)
c.4028G>T (n.4028G>T)
n.1266G>T
c.*1612G>T (n.*1612G>T)
c.4370G>T (p.Arg1457Leu)
c.4061G>T (p.Arg1354Leu)
n.538+6288C>A
n.4065G>T
c.4235G>T (p.Arg1412Leu)
c.4439G>T (p.Arg1480Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16150578C=CA2210134739ABCC6c.*575G= (n.*575G=)
c.4403G= (p.Arg1468=)
c.1217G= (p.Arg406=)
c.4028G= (n.4028G=)
n.1266G=
c.*1612G= (n.*1612G=)
c.4370G= (p.Arg1457=)
c.4061G= (p.Arg1354=)
n.538+6288C=
n.4065G=
c.4235G= (p.Arg1412=)
c.4439G= (p.Arg1480=)
16g.16150578C>GCA394883666ABCC6c.*575G>C (n.*575G>C)
c.4403G>C (p.Arg1468Pro)
c.1217G>C (p.Arg406Pro)
c.4028G>C (n.4028G>C)
n.1266G>C
c.*1612G>C (n.*1612G>C)
c.4370G>C (p.Arg1457Pro)
c.4061G>C (p.Arg1354Pro)
n.538+6288C>G
n.4065G>C
c.4235G>C (p.Arg1412Pro)
c.4439G>C (p.Arg1480Pro)
16g.16150578C>TCA7925206ABCC6c.*575G>A (n.*575G>A)
c.4403G>A (p.Arg1468Gln)
c.1217G>A (p.Arg406Gln)
c.4028G>A (n.4028G>A)
n.1266G>A
c.*1612G>A (n.*1612G>A)
c.4370G>A (p.Arg1457Gln)
c.4061G>A (p.Arg1354Gln)
n.538+6288C>T
n.4065G>A
c.4235G>A (p.Arg1412Gln)
c.4439G>A (p.Arg1480Gln)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16150579G>ACA7925208ABCC6c.*574C>T (n.*574C>T)
c.4402C>T (p.Arg1468Trp)
c.1216C>T (p.Arg406Trp)
c.4027C>T (n.4027C>T)
n.1265C>T
c.*1611C>T (n.*1611C>T)
c.4369C>T (p.Arg1457Trp)
c.4060C>T (p.Arg1354Trp)
n.538+6289G>A
n.4064C>T
c.4234C>T (p.Arg1412Trp)
c.4438C>T (p.Arg1480Trp)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16150579G>CCA7925207ABCC6c.*574C>G (n.*574C>G)
c.4402C>G (p.Arg1468Gly)
c.1216C>G (p.Arg406Gly)
c.4027C>G (n.4027C>G)
n.1265C>G
c.*1611C>G (n.*1611C>G)
c.4369C>G (p.Arg1457Gly)
c.4060C>G (p.Arg1354Gly)
n.538+6289G>C
n.4064C>G
c.4234C>G (p.Arg1412Gly)
c.4438C>G (p.Arg1480Gly)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16150579G=CA2210134743ABCC6c.*574C= (n.*574C=)
c.4402C= (p.Arg1468=)
c.1216C= (p.Arg406=)
c.4027C= (n.4027C=)
n.1265C=
c.*1611C= (n.*1611C=)
c.4369C= (p.Arg1457=)
c.4060C= (p.Arg1354=)
n.538+6289G=
n.4064C=
c.4234C= (p.Arg1412=)
c.4438C= (p.Arg1480=)
16g.16150579G>TCA493799405ABCC6c.*574C>A (n.*574C>A)
c.4402C>A (p.Arg1468=)
c.1216C>A (p.Arg406=)
c.4027C>A (n.4027C>A)
n.1265C>A
c.*1611C>A (n.*1611C>A)
c.4369C>A (p.Arg1457=)
c.4060C>A (p.Arg1354=)
n.538+6289G>T
n.4064C>A
c.4234C>A (p.Arg1412=)
c.4438C>A (p.Arg1480=)
16g.16150580G>ACA493799406ABCC6c.*573C>T (n.*573C>T)
c.4401C>T (p.Ala1467=)
c.1215C>T (p.Ala405=)
c.4026C>T (n.4026C>T)
n.1264C>T
c.*1610C>T (n.*1610C>T)
c.4368C>T (p.Ala1456=)
c.4059C>T (p.Ala1353=)
n.538+6290G>A
n.4063C>T
c.4233C>T (p.Ala1411=)
c.4437C>T (p.Ala1479=)
dbSNP
16g.16150580G>CCA493799407ABCC6c.*573C>G (n.*573C>G)
c.4401C>G (p.Ala1467=)
c.1215C>G (p.Ala405=)
c.4026C>G (n.4026C>G)
n.1264C>G
c.*1610C>G (n.*1610C>G)
c.4368C>G (p.Ala1456=)
c.4059C>G (p.Ala1353=)
n.538+6290G>C
n.4063C>G
c.4233C>G (p.Ala1411=)
c.4437C>G (p.Ala1479=)
16g.16150580G=CA2210134749ABCC6c.*573C= (n.*573C=)
c.4401C= (p.Ala1467=)
c.1215C= (p.Ala405=)
c.4026C= (n.4026C=)
n.1264C=
c.*1610C= (n.*1610C=)
c.4368C= (p.Ala1456=)
c.4059C= (p.Ala1353=)
n.538+6290G=
n.4063C=
c.4233C= (p.Ala1411=)
c.4437C= (p.Ala1479=)
16g.16150580G>TCA493799408ABCC6c.*573C>A (n.*573C>A)
c.4401C>A (p.Ala1467=)
c.1215C>A (p.Ala405=)
c.4026C>A (n.4026C>A)
n.1264C>A
c.*1610C>A (n.*1610C>A)
c.4368C>A (p.Ala1456=)
c.4059C>A (p.Ala1353=)
n.538+6290G>T
n.4063C>A
c.4233C>A (p.Ala1411=)
c.4437C>A (p.Ala1479=)
16g.16150581G>ACA394883667ABCC6c.*572C>T (n.*572C>T)
c.4400C>T (p.Ala1467Val)
c.1214C>T (p.Ala405Val)
c.4025C>T (n.4025C>T)
n.1263C>T
c.*1609C>T (n.*1609C>T)
c.4367C>T (p.Ala1456Val)
c.4058C>T (p.Ala1353Val)
n.538+6291G>A
n.4062C>T
c.4232C>T (p.Ala1411Val)
c.4436C>T (p.Ala1479Val)
dbSNP gnomAD v4
16g.16150581G>CCA394883668ABCC6c.*572C>G (n.*572C>G)
c.4400C>G (p.Ala1467Gly)
c.1214C>G (p.Ala405Gly)
c.4025C>G (n.4025C>G)
n.1263C>G
c.*1609C>G (n.*1609C>G)
c.4367C>G (p.Ala1456Gly)
c.4058C>G (p.Ala1353Gly)
n.538+6291G>C
n.4062C>G
c.4232C>G (p.Ala1411Gly)
c.4436C>G (p.Ala1479Gly)
gnomAD v4
16g.16150581G=CA2210134754ABCC6c.*572C= (n.*572C=)
c.4400C= (p.Ala1467=)
c.1214C= (p.Ala405=)
c.4025C= (n.4025C=)
n.1263C=
c.*1609C= (n.*1609C=)
c.4367C= (p.Ala1456=)
c.4058C= (p.Ala1353=)
n.538+6291G=
n.4062C=
c.4232C= (p.Ala1411=)
c.4436C= (p.Ala1479=)
16g.16150581G>TCA394883669ABCC6c.*572C>A (n.*572C>A)
c.4400C>A (p.Ala1467Asp)
c.1214C>A (p.Ala405Asp)
c.4025C>A (n.4025C>A)
n.1263C>A
c.*1609C>A (n.*1609C>A)
c.4367C>A (p.Ala1456Asp)
c.4058C>A (p.Ala1353Asp)
n.538+6291G>T
n.4062C>A
c.4232C>A (p.Ala1411Asp)
c.4436C>A (p.Ala1479Asp)
16g.16150582C>ACA394883670ABCC6c.*571G>T (n.*571G>T)
c.4399G>T (p.Ala1467Ser)
c.1213G>T (p.Ala405Ser)
c.4024G>T (n.4024G>T)
n.1262G>T
c.*1608G>T (n.*1608G>T)
c.4366G>T (p.Ala1456Ser)
c.4057G>T (p.Ala1353Ser)
n.538+6292C>A
n.4061G>T
c.4231G>T (p.Ala1411Ser)
c.4435G>T (p.Ala1479Ser)
16g.16150582C>GCA394883671ABCC6c.*571G>C (n.*571G>C)
c.4399G>C (p.Ala1467Pro)
c.1213G>C (p.Ala405Pro)
c.4024G>C (n.4024G>C)
n.1262G>C
c.*1608G>C (n.*1608G>C)
c.4366G>C (p.Ala1456Pro)
c.4057G>C (p.Ala1353Pro)
n.538+6292C>G
n.4061G>C
c.4231G>C (p.Ala1411Pro)
c.4435G>C (p.Ala1479Pro)
16g.16150582C>TCA394883672ABCC6c.*571G>A (n.*571G>A)
c.4399G>A (p.Ala1467Thr)
c.1213G>A (p.Ala405Thr)
c.4024G>A (n.4024G>A)
n.1262G>A
c.*1608G>A (n.*1608G>A)
c.4366G>A (p.Ala1456Thr)
c.4057G>A (p.Ala1353Thr)
n.538+6292C>T
n.4061G>A
c.4231G>A (p.Ala1411Thr)
c.4435G>A (p.Ala1479Thr)
gnomAD v4 COSMIC
16g.16150583A=CA2210134758ABCC6c.*570T= (n.*570T=)
c.4398T= (p.Cys1466=)
c.1212T= (p.Cys404=)
c.4023T= (n.4023T=)
n.1261T=
c.*1607T= (n.*1607T=)
c.4365T= (p.Cys1455=)
c.4056T= (p.Cys1352=)
n.538+6293A=
n.4060T=
c.4230T= (p.Cys1410=)
c.4434T= (p.Cys1478=)
16g.16150583A>CCA394883674ABCC6c.*570T>G (n.*570T>G)
c.4398T>G (p.Cys1466Trp)
c.1212T>G (p.Cys404Trp)
c.4023T>G (n.4023T>G)
n.1261T>G
c.*1607T>G (n.*1607T>G)
c.4365T>G (p.Cys1455Trp)
c.4056T>G (p.Cys1352Trp)
n.538+6293A>C
n.4060T>G
c.4230T>G (p.Cys1410Trp)
c.4434T>G (p.Cys1478Trp)
16g.16150583A>GCA7925209ABCC6c.*570T>C (n.*570T>C)
c.4398T>C (p.Cys1466=)
c.1212T>C (p.Cys404=)
c.4023T>C (n.4023T>C)
n.1261T>C
c.*1607T>C (n.*1607T>C)
c.4365T>C (p.Cys1455=)
c.4056T>C (p.Cys1352=)
n.538+6293A>G
n.4060T>C
c.4230T>C (p.Cys1410=)
c.4434T>C (p.Cys1478=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16150583A>TCA394883673ABCC6c.*570T>A (n.*570T>A)
c.4398T>A (p.Cys1466Ter)
c.1212T>A (p.Cys404Ter)
c.4023T>A (n.4023T>A)
n.1261T>A
c.*1607T>A (n.*1607T>A)
c.4365T>A (p.Cys1455Ter)
c.4056T>A (p.Cys1352Ter)
n.538+6293A>T
n.4060T>A
c.4230T>A (p.Cys1410Ter)
c.4434T>A (p.Cys1478Ter)
16g.16150584C>ACA394883677ABCC6c.*569G>T (n.*569G>T)
c.4397G>T (p.Cys1466Phe)
c.1211G>T (p.Cys404Phe)
c.4022G>T (n.4022G>T)
n.1260G>T
c.*1606G>T (n.*1606G>T)
c.4364G>T (p.Cys1455Phe)
c.4055G>T (p.Cys1352Phe)
n.538+6294C>A
n.4059G>T
c.4229G>T (p.Cys1410Phe)
c.4433G>T (p.Cys1478Phe)
16g.16150584C>GCA394883675ABCC6c.*569G>C (n.*569G>C)
c.4397G>C (p.Cys1466Ser)
c.1211G>C (p.Cys404Ser)
c.4022G>C (n.4022G>C)
n.1260G>C
c.*1606G>C (n.*1606G>C)
c.4364G>C (p.Cys1455Ser)
c.4055G>C (p.Cys1352Ser)
n.538+6294C>G
n.4059G>C
c.4229G>C (p.Cys1410Ser)
c.4433G>C (p.Cys1478Ser)
16g.16150584C>TCA394883676ABCC6c.*569G>A (n.*569G>A)
c.4397G>A (p.Cys1466Tyr)
c.1211G>A (p.Cys404Tyr)
c.4022G>A (n.4022G>A)
n.1260G>A
c.*1606G>A (n.*1606G>A)
c.4364G>A (p.Cys1455Tyr)
c.4055G>A (p.Cys1352Tyr)
n.538+6294C>T
n.4059G>A
c.4229G>A (p.Cys1410Tyr)
c.4433G>A (p.Cys1478Tyr)
16g.16150585A>CCA394883678ABCC6c.*568T>G (n.*568T>G)
c.4396T>G (p.Cys1466Gly)
c.1210T>G (p.Cys404Gly)
c.4021T>G (n.4021T>G)
n.1259T>G
c.*1605T>G (n.*1605T>G)
c.4363T>G (p.Cys1455Gly)
c.4054T>G (p.Cys1352Gly)
n.538+6295A>C
n.4058T>G
c.4228T>G (p.Cys1410Gly)
c.4432T>G (p.Cys1478Gly)
16g.16150585A>GCA394883679ABCC6c.*568T>C (n.*568T>C)
c.4396T>C (p.Cys1466Arg)
c.1210T>C (p.Cys404Arg)
c.4021T>C (n.4021T>C)
n.1259T>C
c.*1605T>C (n.*1605T>C)
c.4363T>C (p.Cys1455Arg)
c.4054T>C (p.Cys1352Arg)
n.538+6295A>G
n.4058T>C
c.4228T>C (p.Cys1410Arg)
c.4432T>C (p.Cys1478Arg)
16g.16150585A>TCA394883680ABCC6c.*568T>A (n.*568T>A)
c.4396T>A (p.Cys1466Ser)
c.1210T>A (p.Cys404Ser)
c.4021T>A (n.4021T>A)
n.1259T>A
c.*1605T>A (n.*1605T>A)
c.4363T>A (p.Cys1455Ser)
c.4054T>A (p.Cys1352Ser)
n.538+6295A>T
n.4058T>A
c.4228T>A (p.Cys1410Ser)
c.4432T>A (p.Cys1478Ser)
16g.16150586G>ACA493799409ABCC6c.*567C>T (n.*567C>T)
c.4395C>T (p.Asp1465=)
c.1209C>T (p.Asp403=)
c.4020C>T (n.4020C>T)
n.1258C>T
c.*1604C>T (n.*1604C>T)
c.4362C>T (p.Asp1454=)
c.4053C>T (p.Asp1351=)
n.538+6296G>A
n.4057C>T
c.4227C>T (p.Asp1409=)
c.4431C>T (p.Asp1477=)
16g.16150586G>CCA394883681ABCC6c.*567C>G (n.*567C>G)
c.4395C>G (p.Asp1465Glu)
c.1209C>G (p.Asp403Glu)
c.4020C>G (n.4020C>G)
n.1258C>G
c.*1604C>G (n.*1604C>G)
c.4362C>G (p.Asp1454Glu)
c.4053C>G (p.Asp1351Glu)
n.538+6296G>C
n.4057C>G
c.4227C>G (p.Asp1409Glu)
c.4431C>G (p.Asp1477Glu)
16g.16150586G>TCA394883682ABCC6c.*567C>A (n.*567C>A)
c.4395C>A (p.Asp1465Glu)
c.1209C>A (p.Asp403Glu)
c.4020C>A (n.4020C>A)
n.1258C>A
c.*1604C>A (n.*1604C>A)
c.4362C>A (p.Asp1454Glu)
c.4053C>A (p.Asp1351Glu)
n.538+6296G>T
n.4057C>A
c.4227C>A (p.Asp1409Glu)
c.4431C>A (p.Asp1477Glu)
16g.16150587T>ACA394883683ABCC6c.*566A>T (n.*566A>T)
c.4394A>T (p.Asp1465Val)
c.1208A>T (p.Asp403Val)
c.4019A>T (n.4019A>T)
n.1257A>T
c.*1603A>T (n.*1603A>T)
c.4361A>T (p.Asp1454Val)
c.4052A>T (p.Asp1351Val)
n.538+6297T>A
n.4056A>T
c.4226A>T (p.Asp1409Val)
c.4430A>T (p.Asp1477Val)
16g.16150587T>CCA394883684ABCC6c.*566A>G (n.*566A>G)
c.4394A>G (p.Asp1465Gly)
c.1208A>G (p.Asp403Gly)
c.4019A>G (n.4019A>G)
n.1257A>G
c.*1603A>G (n.*1603A>G)
c.4361A>G (p.Asp1454Gly)
c.4052A>G (p.Asp1351Gly)
n.538+6297T>C
n.4056A>G
c.4226A>G (p.Asp1409Gly)
c.4430A>G (p.Asp1477Gly)
16g.16150587T>GCA394883685ABCC6c.*566A>C (n.*566A>C)
c.4394A>C (p.Asp1465Ala)
c.1208A>C (p.Asp403Ala)
c.4019A>C (n.4019A>C)
n.1257A>C
c.*1603A>C (n.*1603A>C)
c.4361A>C (p.Asp1454Ala)
c.4052A>C (p.Asp1351Ala)
n.538+6297T>G
n.4056A>C
c.4226A>C (p.Asp1409Ala)
c.4430A>C (p.Asp1477Ala)
gnomAD v4
16g.16150588C>ACA394883686ABCC6c.*565G>T (n.*565G>T)
c.4393G>T (p.Asp1465Tyr)
c.1207G>T (p.Asp403Tyr)
c.4018G>T (n.4018G>T)
n.1256G>T
c.*1602G>T (n.*1602G>T)
c.4360G>T (p.Asp1454Tyr)
c.4051G>T (p.Asp1351Tyr)
n.538+6298C>A
n.4055G>T
c.4225G>T (p.Asp1409Tyr)
c.4429G>T (p.Asp1477Tyr)
16g.16150588C>GCA394883687ABCC6c.*565G>C (n.*565G>C)
c.4393G>C (p.Asp1465His)
c.1207G>C (p.Asp403His)
c.4018G>C (n.4018G>C)
n.1256G>C
c.*1602G>C (n.*1602G>C)
c.4360G>C (p.Asp1454His)
c.4051G>C (p.Asp1351His)
n.538+6298C>G
n.4055G>C
c.4225G>C (p.Asp1409His)
c.4429G>C (p.Asp1477His)
16g.16150588C>TCA394883688ABCC6c.*565G>A (n.*565G>A)
c.4393G>A (p.Asp1465Asn)
c.1207G>A (p.Asp403Asn)
c.4018G>A (n.4018G>A)
n.1256G>A
c.*1602G>A (n.*1602G>A)
c.4360G>A (p.Asp1454Asn)
c.4051G>A (p.Asp1351Asn)
n.538+6298C>T
n.4055G>A
c.4225G>A (p.Asp1409Asn)
c.4429G>A (p.Asp1477Asn)
COSMIC
16g.16150589C>ACA394883691ABCC6c.*564G>T (n.*564G>T)
c.4392G>T (p.Met1464Ile)
c.1206G>T (p.Met402Ile)
c.4017G>T (n.4017G>T)
n.1255G>T
c.*1601G>T (n.*1601G>T)
c.4359G>T (p.Met1453Ile)
c.4050G>T (p.Met1350Ile)
n.538+6299C>A
n.4054G>T
c.4224G>T (p.Met1408Ile)
c.4428G>T (p.Met1476Ile)
16g.16150589C>GCA394883689ABCC6c.*564G>C (n.*564G>C)
c.4392G>C (p.Met1464Ile)
c.1206G>C (p.Met402Ile)
c.4017G>C (n.4017G>C)
n.1255G>C
c.*1601G>C (n.*1601G>C)
c.4359G>C (p.Met1453Ile)
c.4050G>C (p.Met1350Ile)
n.538+6299C>G
n.4054G>C
c.4224G>C (p.Met1408Ile)
c.4428G>C (p.Met1476Ile)
16g.16150589C>TCA394883690ABCC6c.*564G>A (n.*564G>A)
c.4392G>A (p.Met1464Ile)
c.1206G>A (p.Met402Ile)
c.4017G>A (n.4017G>A)
n.1255G>A
c.*1601G>A (n.*1601G>A)
c.4359G>A (p.Met1453Ile)
c.4050G>A (p.Met1350Ile)
n.538+6299C>T
n.4054G>A
c.4224G>A (p.Met1408Ile)
c.4428G>A (p.Met1476Ile)
16g.16150590A=CA2210134763ABCC6c.*563T= (n.*563T=)
c.4391T= (p.Met1464=)
c.1205T= (p.Met402=)
c.4016T= (n.4016T=)
n.1254T=
c.*1600T= (n.*1600T=)
c.4358T= (p.Met1453=)
c.4049T= (p.Met1350=)
n.538+6300A=
n.4053T=
c.4223T= (p.Met1408=)
c.4427T= (p.Met1476=)
16g.16150590A>CCA394883692ABCC6c.*563T>G (n.*563T>G)
c.4391T>G (p.Met1464Arg)
c.1205T>G (p.Met402Arg)
c.4016T>G (n.4016T>G)
n.1254T>G
c.*1600T>G (n.*1600T>G)
c.4358T>G (p.Met1453Arg)
c.4049T>G (p.Met1350Arg)
n.538+6300A>C
n.4053T>G
c.4223T>G (p.Met1408Arg)
c.4427T>G (p.Met1476Arg)
16g.16150590A>GCA7925210ABCC6c.*563T>C (n.*563T>C)
c.4391T>C (p.Met1464Thr)
c.1205T>C (p.Met402Thr)
c.4016T>C (n.4016T>C)
n.1254T>C
c.*1600T>C (n.*1600T>C)
c.4358T>C (p.Met1453Thr)
c.4049T>C (p.Met1350Thr)
n.538+6300A>G
n.4053T>C
c.4223T>C (p.Met1408Thr)
c.4427T>C (p.Met1476Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16150590A>TCA394883693ABCC6c.*563T>A (n.*563T>A)
c.4391T>A (p.Met1464Lys)
c.1205T>A (p.Met402Lys)
c.4016T>A (n.4016T>A)
n.1254T>A
c.*1600T>A (n.*1600T>A)
c.4358T>A (p.Met1453Lys)
c.4049T>A (p.Met1350Lys)
n.538+6300A>T
n.4053T>A
c.4223T>A (p.Met1408Lys)
c.4427T>A (p.Met1476Lys)
16g.16150591T>ACA394883694ABCC6c.*562A>T (n.*562A>T)
c.4390A>T (p.Met1464Leu)
c.1204A>T (p.Met402Leu)
c.4015A>T (n.4015A>T)
n.1253A>T
c.*1599A>T (n.*1599A>T)
c.4357A>T (p.Met1453Leu)
c.4048A>T (p.Met1350Leu)
n.538+6301T>A
n.4052A>T
c.4222A>T (p.Met1408Leu)
c.4426A>T (p.Met1476Leu)
gnomAD v4
16g.16150591T>CCA394883695ABCC6c.*562A>G (n.*562A>G)
c.4390A>G (p.Met1464Val)
c.1204A>G (p.Met402Val)
c.4015A>G (n.4015A>G)
n.1253A>G
c.*1599A>G (n.*1599A>G)
c.4357A>G (p.Met1453Val)
c.4048A>G (p.Met1350Val)
n.538+6301T>C
n.4052A>G
c.4222A>G (p.Met1408Val)
c.4426A>G (p.Met1476Val)
gnomAD v4
16g.16150591T>GCA394883696ABCC6c.*562A>C (n.*562A>C)
c.4390A>C (p.Met1464Leu)
c.1204A>C (p.Met402Leu)
c.4015A>C (n.4015A>C)
n.1253A>C
c.*1599A>C (n.*1599A>C)
c.4357A>C (p.Met1453Leu)
c.4048A>C (p.Met1350Leu)
n.538+6301T>G
n.4052A>C
c.4222A>C (p.Met1408Leu)
c.4426A>C (p.Met1476Leu)
16g.16150592C>ACA493799410ABCC6c.*561G>T (n.*561G>T)
c.4389G>T (p.Val1463=)
c.1203G>T (p.Val401=)
c.4014G>T (n.4014G>T)
n.1252G>T
c.*1598G>T (n.*1598G>T)
c.4356G>T (p.Val1452=)
c.4047G>T (p.Val1349=)
n.538+6302C>A
n.4051G>T
c.4221G>T (p.Val1407=)
c.4425G>T (p.Val1475=)
16g.16150592C=CA2210134769ABCC6c.*561G= (n.*561G=)
c.4389G= (p.Val1463=)
c.1203G= (p.Val401=)
c.4014G= (n.4014G=)
n.1252G=
c.*1598G= (n.*1598G=)
c.4356G= (p.Val1452=)
c.4047G= (p.Val1349=)
n.538+6302C=
n.4051G=
c.4221G= (p.Val1407=)
c.4425G= (p.Val1475=)
16g.16150592C>GCA493799412ABCC6c.*561G>C (n.*561G>C)
c.4389G>C (p.Val1463=)
c.1203G>C (p.Val401=)
c.4014G>C (n.4014G>C)
n.1252G>C
c.*1598G>C (n.*1598G>C)
c.4356G>C (p.Val1452=)
c.4047G>C (p.Val1349=)
n.538+6302C>G
n.4051G>C
c.4221G>C (p.Val1407=)
c.4425G>C (p.Val1475=)
16g.16150592C>TCA493799411ABCC6c.*561G>A (n.*561G>A)
c.4389G>A (p.Val1463=)
c.1203G>A (p.Val401=)
c.4014G>A (n.4014G>A)
n.1252G>A
c.*1598G>A (n.*1598G>A)
c.4356G>A (p.Val1452=)
c.4047G>A (p.Val1349=)
n.538+6302C>T
n.4051G>A
c.4221G>A (p.Val1407=)
c.4425G>A (p.Val1475=)
dbSNP gnomAD v4
16g.16150593A=CA2210134781ABCC6c.*560T= (n.*560T=)
c.4388T= (p.Val1463=)
c.1202T= (p.Val401=)
c.4013T= (n.4013T=)
n.1251T=
c.*1597T= (n.*1597T=)
c.4355T= (p.Val1452=)
c.4046T= (p.Val1349=)
n.538+6303A=
n.4050T=
c.4220T= (p.Val1407=)
c.4424T= (p.Val1475=)
16g.16150593A>CCA394883697ABCC6c.*560T>G (n.*560T>G)
c.4388T>G (p.Val1463Gly)
c.1202T>G (p.Val401Gly)
c.4013T>G (n.4013T>G)
n.1251T>G
c.*1597T>G (n.*1597T>G)
c.4355T>G (p.Val1452Gly)
c.4046T>G (p.Val1349Gly)
n.538+6303A>C
n.4050T>G
c.4220T>G (p.Val1407Gly)
c.4424T>G (p.Val1475Gly)
16g.16150593A>GCA394883698ABCC6c.*560T>C (n.*560T>C)
c.4388T>C (p.Val1463Ala)
c.1202T>C (p.Val401Ala)
c.4013T>C (n.4013T>C)
n.1251T>C
c.*1597T>C (n.*1597T>C)
c.4355T>C (p.Val1452Ala)
c.4046T>C (p.Val1349Ala)
n.538+6303A>G
n.4050T>C
c.4220T>C (p.Val1407Ala)
c.4424T>C (p.Val1475Ala)
dbSNP
16g.16150593A>TCA394883699ABCC6c.*560T>A (n.*560T>A)
c.4388T>A (p.Val1463Glu)
c.1202T>A (p.Val401Glu)
c.4013T>A (n.4013T>A)
n.1251T>A
c.*1597T>A (n.*1597T>A)
c.4355T>A (p.Val1452Glu)
c.4046T>A (p.Val1349Glu)
n.538+6303A>T
n.4050T>A
c.4220T>A (p.Val1407Glu)
c.4424T>A (p.Val1475Glu)
16g.16150594C>ACA394883700ABCC6c.*559G>T (n.*559G>T)
c.4387G>T (p.Val1463Leu)
c.1201G>T (p.Val401Leu)
c.4012G>T (n.4012G>T)
n.1250G>T
c.*1596G>T (n.*1596G>T)
c.4354G>T (p.Val1452Leu)
c.4045G>T (p.Val1349Leu)
n.538+6304C>A
n.4049G>T
c.4219G>T (p.Val1407Leu)
c.4423G>T (p.Val1475Leu)
COSMIC
16g.16150594C=CA2210134789ABCC6c.*559G= (n.*559G=)
c.4387G= (p.Val1463=)
c.1201G= (p.Val401=)
c.4012G= (n.4012G=)
n.1250G=
c.*1596G= (n.*1596G=)
c.4354G= (p.Val1452=)
c.4045G= (p.Val1349=)
n.538+6304C=
n.4049G=
c.4219G= (p.Val1407=)
c.4423G= (p.Val1475=)
16g.16150594C>GCA394883701ABCC6c.*559G>C (n.*559G>C)
c.4387G>C (p.Val1463Leu)
c.1201G>C (p.Val401Leu)
c.4012G>C (n.4012G>C)
n.1250G>C
c.*1596G>C (n.*1596G>C)
c.4354G>C (p.Val1452Leu)
c.4045G>C (p.Val1349Leu)
n.538+6304C>G
n.4049G>C
c.4219G>C (p.Val1407Leu)
c.4423G>C (p.Val1475Leu)
16g.16150594C>TCA7925211ABCC6c.*559G>A (n.*559G>A)
c.4387G>A (p.Val1463Met)
c.1201G>A (p.Val401Met)
c.4012G>A (n.4012G>A)
n.1250G>A
c.*1596G>A (n.*1596G>A)
c.4354G>A (p.Val1452Met)
c.4045G>A (p.Val1349Met)
n.538+6304C>T
n.4049G>A
c.4219G>A (p.Val1407Met)
c.4423G>A (p.Val1475Met)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16150595G>ACA7925212ABCC6c.*558C>T (n.*558C>T)
c.4386C>T (p.Ser1462=)
c.1200C>T (p.Ser400=)
c.4011C>T (n.4011C>T)
n.1249C>T
c.*1595C>T (n.*1595C>T)
c.4353C>T (p.Ser1451=)
c.4044C>T (p.Ser1348=)
n.538+6305G>A
n.4048C>T
c.4218C>T (p.Ser1406=)
c.4422C>T (p.Ser1474=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16150595G>CCA493799414ABCC6c.*558C>G (n.*558C>G)
c.4386C>G (p.Ser1462=)
c.1200C>G (p.Ser400=)
c.4011C>G (n.4011C>G)
n.1249C>G
c.*1595C>G (n.*1595C>G)
c.4353C>G (p.Ser1451=)
c.4044C>G (p.Ser1348=)
n.538+6305G>C
n.4048C>G
c.4218C>G (p.Ser1406=)
c.4422C>G (p.Ser1474=)
16g.16150595G=CA2210134794ABCC6c.*558C= (n.*558C=)
c.4386C= (p.Ser1462=)
c.1200C= (p.Ser400=)
c.4011C= (n.4011C=)
n.1249C=
c.*1595C= (n.*1595C=)
c.4353C= (p.Ser1451=)
c.4044C= (p.Ser1348=)
n.538+6305G=
n.4048C=
c.4218C= (p.Ser1406=)
c.4422C= (p.Ser1474=)
16g.16150595G>TCA493799415ABCC6c.*558C>A (n.*558C>A)
c.4386C>A (p.Ser1462=)
c.1200C>A (p.Ser400=)
c.4011C>A (n.4011C>A)
n.1249C>A
c.*1595C>A (n.*1595C>A)
c.4353C>A (p.Ser1451=)
c.4044C>A (p.Ser1348=)
n.538+6305G>T
n.4048C>A
c.4218C>A (p.Ser1406=)
c.4422C>A (p.Ser1474=)
16g.16150596G>ACA394883703ABCC6c.*557C>T (n.*557C>T)
c.4385C>T (p.Ser1462Phe)
c.1199C>T (p.Ser400Phe)
c.4010C>T (n.4010C>T)
n.1248C>T
c.*1594C>T (n.*1594C>T)
c.4352C>T (p.Ser1451Phe)
c.4043C>T (p.Ser1348Phe)
n.538+6306G>A
n.4047C>T
c.4217C>T (p.Ser1406Phe)
c.4421C>T (p.Ser1474Phe)
16g.16150596G>CCA394883704ABCC6c.*557C>G (n.*557C>G)
c.4385C>G (p.Ser1462Cys)
c.1199C>G (p.Ser400Cys)
c.4010C>G (n.4010C>G)
n.1248C>G
c.*1594C>G (n.*1594C>G)
c.4352C>G (p.Ser1451Cys)
c.4043C>G (p.Ser1348Cys)
n.538+6306G>C
n.4047C>G
c.4217C>G (p.Ser1406Cys)
c.4421C>G (p.Ser1474Cys)
16g.16150596G>TCA394883702ABCC6c.*557C>A (n.*557C>A)
c.4385C>A (p.Ser1462Tyr)
c.1199C>A (p.Ser400Tyr)
c.4010C>A (n.4010C>A)
n.1248C>A
c.*1594C>A (n.*1594C>A)
c.4352C>A (p.Ser1451Tyr)
c.4043C>A (p.Ser1348Tyr)
n.538+6306G>T
n.4047C>A
c.4217C>A (p.Ser1406Tyr)
c.4421C>A (p.Ser1474Tyr)
16g.16150597A=CA2210134799ABCC6c.*556T= (n.*556T=)
c.4384T= (p.Ser1462=)
c.1198T= (p.Ser400=)
c.4009T= (n.4009T=)
n.1247T=
c.*1593T= (n.*1593T=)
c.4351T= (p.Ser1451=)
c.4042T= (p.Ser1348=)
n.538+6307A=
n.4046T=
c.4216T= (p.Ser1406=)
c.4420T= (p.Ser1474=)
16g.16150597A>CCA7925213ABCC6c.*556T>G (n.*556T>G)
c.4384T>G (p.Ser1462Ala)
c.1198T>G (p.Ser400Ala)
c.4009T>G (n.4009T>G)
n.1247T>G
c.*1593T>G (n.*1593T>G)
c.4351T>G (p.Ser1451Ala)
c.4042T>G (p.Ser1348Ala)
n.538+6307A>C
n.4046T>G
c.4216T>G (p.Ser1406Ala)
c.4420T>G (p.Ser1474Ala)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16150597A>GCA394883706ABCC6c.*556T>C (n.*556T>C)
c.4384T>C (p.Ser1462Pro)
c.1198T>C (p.Ser400Pro)
c.4009T>C (n.4009T>C)
n.1247T>C
c.*1593T>C (n.*1593T>C)
c.4351T>C (p.Ser1451Pro)
c.4042T>C (p.Ser1348Pro)
n.538+6307A>G
n.4046T>C
c.4216T>C (p.Ser1406Pro)
c.4420T>C (p.Ser1474Pro)
16g.16150597A>TCA394883705ABCC6c.*556T>A (n.*556T>A)
c.4384T>A (p.Ser1462Thr)
c.1198T>A (p.Ser400Thr)
c.4009T>A (n.4009T>A)
n.1247T>A
c.*1593T>A (n.*1593T>A)
c.4351T>A (p.Ser1451Thr)
c.4042T>A (p.Ser1348Thr)
n.538+6307A>T
n.4046T>A
c.4216T>A (p.Ser1406Thr)
c.4420T>A (p.Ser1474Thr)
16g.16150598G>ACA493799416ABCC6c.*555C>T (n.*555C>T)
c.4383C>T (p.Arg1461=)
c.1197C>T (p.Arg399=)
c.4008C>T (n.4008C>T)
n.1246C>T
c.*1592C>T (n.*1592C>T)
c.4350C>T (p.Arg1450=)
c.4041C>T (p.Arg1347=)
n.538+6308G>A
n.4045C>T
c.4215C>T (p.Arg1405=)
c.4419C>T (p.Arg1473=)
ClinVar
16g.16150598G>CCA493799418ABCC6c.*555C>G (n.*555C>G)
c.4383C>G (p.Arg1461=)
c.1197C>G (p.Arg399=)
c.4008C>G (n.4008C>G)
n.1246C>G
c.*1592C>G (n.*1592C>G)
c.4350C>G (p.Arg1450=)
c.4041C>G (p.Arg1347=)
n.538+6308G>C
n.4045C>G
c.4215C>G (p.Arg1405=)
c.4419C>G (p.Arg1473=)
dbSNP
16g.16150598G=CA2210134803ABCC6c.*555C= (n.*555C=)
c.4383C= (p.Arg1461=)
c.1197C= (p.Arg399=)
c.4008C= (n.4008C=)
n.1246C=
c.*1592C= (n.*1592C=)
c.4350C= (p.Arg1450=)
c.4041C= (p.Arg1347=)
n.538+6308G=
n.4045C=
c.4215C= (p.Arg1405=)
c.4419C= (p.Arg1473=)
16g.16150598G>TCA493799417ABCC6c.*555C>A (n.*555C>A)
c.4383C>A (p.Arg1461=)
c.1197C>A (p.Arg399=)
c.4008C>A (n.4008C>A)
n.1246C>A
c.*1592C>A (n.*1592C>A)
c.4350C>A (p.Arg1450=)
c.4041C>A (p.Arg1347=)
n.538+6308G>T
n.4045C>A
c.4215C>A (p.Arg1405=)
c.4419C>A (p.Arg1473=)
16g.16150598_16150601delCA2695222841ABCC6c.*552_*555del (n.*552_*555del)
c.4380_4383del (p.Arg1461ProfsTer2)
c.1194_1197del (p.Arg399ProfsTer2)
c.4005_4008del (n.4005_4008del)
n.1243_1246del
c.*1589_*1592del (n.*1589_*1592del)
c.4347_4350del (p.Arg1450ProfsTer2)
c.4038_4041del (p.Arg1347ProfsTer2)
n.538+6308_538+6311del
n.4042_4045del
c.4212_4215del (p.Arg1405ProfsTer2)
c.4416_4419del (p.Arg1473ProfsTer2)
16g.16150599C>ACA394883707ABCC6c.*554G>T (n.*554G>T)
c.4382G>T (p.Arg1461Leu)
c.1196G>T (p.Arg399Leu)
c.4007G>T (n.4007G>T)
n.1245G>T
c.*1591G>T (n.*1591G>T)
c.4349G>T (p.Arg1450Leu)
c.4040G>T (p.Arg1347Leu)
n.538+6309C>A
n.4044G>T
c.4214G>T (p.Arg1405Leu)
c.4418G>T (p.Arg1473Leu)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16150599C=CA2210134815ABCC6c.*554G= (n.*554G=)
c.4382G= (p.Arg1461=)
c.1196G= (p.Arg399=)
c.4007G= (n.4007G=)
n.1245G=
c.*1591G= (n.*1591G=)
c.4349G= (p.Arg1450=)
c.4040G= (p.Arg1347=)
n.538+6309C=
n.4044G=
c.4214G= (p.Arg1405=)
c.4418G= (p.Arg1473=)
16g.16150599C>GCA394883708ABCC6c.*554G>C (n.*554G>C)
c.4382G>C (p.Arg1461Pro)
c.1196G>C (p.Arg399Pro)
c.4007G>C (n.4007G>C)
n.1245G>C
c.*1591G>C (n.*1591G>C)
c.4349G>C (p.Arg1450Pro)
c.4040G>C (p.Arg1347Pro)
n.538+6309C>G
n.4044G>C
c.4214G>C (p.Arg1405Pro)
c.4418G>C (p.Arg1473Pro)
16g.16150599C>TCA7925214ABCC6c.*554G>A (n.*554G>A)
c.4382G>A (p.Arg1461His)
c.1196G>A (p.Arg399His)
c.4007G>A (n.4007G>A)
n.1245G>A
c.*1591G>A (n.*1591G>A)
c.4349G>A (p.Arg1450His)
c.4040G>A (p.Arg1347His)
n.538+6309C>T
n.4044G>A
c.4214G>A (p.Arg1405His)
c.4418G>A (p.Arg1473His)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16150600G>ACA394883709ABCC6c.*553C>T (n.*553C>T)
c.4381C>T (p.Arg1461Cys)
c.1195C>T (p.Arg399Cys)
c.4006C>T (n.4006C>T)
n.1244C>T
c.*1590C>T (n.*1590C>T)
c.4348C>T (p.Arg1450Cys)
c.4039C>T (p.Arg1347Cys)
n.538+6310G>A
n.4043C>T
c.4213C>T (p.Arg1405Cys)
c.4417C>T (p.Arg1473Cys)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16150600G>CCA394883710ABCC6c.*553C>G (n.*553C>G)
c.4381C>G (p.Arg1461Gly)
c.1195C>G (p.Arg399Gly)
c.4006C>G (n.4006C>G)
n.1244C>G
c.*1590C>G (n.*1590C>G)
c.4348C>G (p.Arg1450Gly)
c.4039C>G (p.Arg1347Gly)
n.538+6310G>C
n.4043C>G
c.4213C>G (p.Arg1405Gly)
c.4417C>G (p.Arg1473Gly)
16g.16150600G=CA2210134824ABCC6c.*553C= (n.*553C=)
c.4381C= (p.Arg1461=)
c.1195C= (p.Arg399=)
c.4006C= (n.4006C=)
n.1244C=
c.*1590C= (n.*1590C=)
c.4348C= (p.Arg1450=)
c.4039C= (p.Arg1347=)
n.538+6310G=
n.4043C=
c.4213C= (p.Arg1405=)
c.4417C= (p.Arg1473=)
16g.16150600G>TCA278675253ABCC6c.*553C>A (n.*553C>A)
c.4381C>A (p.Arg1461Ser)
c.1195C>A (p.Arg399Ser)
c.4006C>A (n.4006C>A)
n.1244C>A
c.*1590C>A (n.*1590C>A)
c.4348C>A (p.Arg1450Ser)
c.4039C>A (p.Arg1347Ser)
n.538+6310G>T
n.4043C>A
c.4213C>A (p.Arg1405Ser)
c.4417C>A (p.Arg1473Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16150600_16150601delinsTTCA2573151853ABCC6c.*552_*553delinsAA (n.*552_*553delinsAA)
c.4380_4381delinsAA (p.Arg1461Ser)
c.1194_1195delinsAA (p.Arg399Ser)
c.4005_4006delinsAA (n.4005_4006delinsAA)
n.1243_1244delinsAA
c.*1589_*1590delinsAA (n.*1589_*1590delinsAA)
c.4347_4348delinsAA (p.Arg1450Ser)
c.4038_4039delinsAA (p.Arg1347Ser)
n.538+6310_538+6311delinsTT
n.4042_4043delinsAA
c.4212_4213delinsAA (p.Arg1405Ser)
c.4416_4417delinsAA (p.Arg1473Ser)
ClinVar dbSNP
16g.16150601C>ACA493799419ABCC6c.*552G>T (n.*552G>T)
c.4380G>T (p.Leu1460=)
c.1194G>T (p.Leu398=)
c.4005G>T (n.4005G>T)
n.1243G>T
c.*1589G>T (n.*1589G>T)
c.4347G>T (p.Leu1449=)
c.4038G>T (p.Leu1346=)
n.538+6311C>A
n.4042G>T
c.4212G>T (p.Leu1404=)
c.4416G>T (p.Leu1472=)
16g.16150601C=CA2210134826ABCC6c.*552G= (n.*552G=)
c.4380G= (p.Leu1460=)
c.1194G= (p.Leu398=)
c.4005G= (n.4005G=)
n.1243G=
c.*1589G= (n.*1589G=)
c.4347G= (p.Leu1449=)
c.4038G= (p.Leu1346=)
n.538+6311C=
n.4042G=
c.4212G= (p.Leu1404=)
c.4416G= (p.Leu1472=)
16g.16150601C>GCA493799420ABCC6c.*552G>C (n.*552G>C)
c.4380G>C (p.Leu1460=)
c.1194G>C (p.Leu398=)
c.4005G>C (n.4005G>C)
n.1243G>C
c.*1589G>C (n.*1589G>C)
c.4347G>C (p.Leu1449=)
c.4038G>C (p.Leu1346=)
n.538+6311C>G
n.4042G>C
c.4212G>C (p.Leu1404=)
c.4416G>C (p.Leu1472=)
16g.16150601C>TCA278675255ABCC6c.*552G>A (n.*552G>A)
c.4380G>A (p.Leu1460=)
c.1194G>A (p.Leu398=)
c.4005G>A (n.4005G>A)
n.1243G>A
c.*1589G>A (n.*1589G>A)
c.4347G>A (p.Leu1449=)
c.4038G>A (p.Leu1346=)
n.538+6311C>T
n.4042G>A
c.4212G>A (p.Leu1404=)
c.4416G>A (p.Leu1472=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16150602A>CCA394883711ABCC6c.*551T>G (n.*551T>G)
c.4379T>G (p.Leu1460Arg)
c.1193T>G (p.Leu398Arg)
c.4004T>G (n.4004T>G)
n.1242T>G
c.*1588T>G (n.*1588T>G)
c.4346T>G (p.Leu1449Arg)
c.4037T>G (p.Leu1346Arg)
n.538+6312A>C
n.4041T>G
c.4211T>G (p.Leu1404Arg)
c.4415T>G (p.Leu1472Arg)
16g.16150602A>GCA394883712ABCC6c.*551T>C (n.*551T>C)
c.4379T>C (p.Leu1460Pro)
c.1193T>C (p.Leu398Pro)
c.4004T>C (n.4004T>C)
n.1242T>C
c.*1588T>C (n.*1588T>C)
c.4346T>C (p.Leu1449Pro)
c.4037T>C (p.Leu1346Pro)
n.538+6312A>G
n.4041T>C
c.4211T>C (p.Leu1404Pro)
c.4415T>C (p.Leu1472Pro)
16g.16150602A>TCA394883713ABCC6c.*551T>A (n.*551T>A)
c.4379T>A (p.Leu1460Gln)
c.1193T>A (p.Leu398Gln)
c.4004T>A (n.4004T>A)
n.1242T>A
c.*1588T>A (n.*1588T>A)
c.4346T>A (p.Leu1449Gln)
c.4037T>A (p.Leu1346Gln)
n.538+6312A>T
n.4041T>A
c.4211T>A (p.Leu1404Gln)
c.4415T>A (p.Leu1472Gln)
16g.16150603G>ACA493799421ABCC6c.*550C>T (n.*550C>T)
c.4378C>T (p.Leu1460=)
c.1192C>T (p.Leu398=)
c.4003C>T (n.4003C>T)
n.1241C>T
c.*1587C>T (n.*1587C>T)
c.4345C>T (p.Leu1449=)
c.4036C>T (p.Leu1346=)
n.538+6313G>A
n.4040C>T
c.4210C>T (p.Leu1404=)
c.4414C>T (p.Leu1472=)
gnomAD v4
16g.16150603G>CCA394883714ABCC6c.*550C>G (n.*550C>G)
c.4378C>G (p.Leu1460Val)
c.1192C>G (p.Leu398Val)
c.4003C>G (n.4003C>G)
n.1241C>G
c.*1587C>G (n.*1587C>G)
c.4345C>G (p.Leu1449Val)
c.4036C>G (p.Leu1346Val)
n.538+6313G>C
n.4040C>G
c.4210C>G (p.Leu1404Val)
c.4414C>G (p.Leu1472Val)
16g.16150603G>TCA394883715ABCC6c.*550C>A (n.*550C>A)
c.4378C>A (p.Leu1460Met)
c.1192C>A (p.Leu398Met)
c.4003C>A (n.4003C>A)
n.1241C>A
c.*1587C>A (n.*1587C>A)
c.4345C>A (p.Leu1449Met)
c.4036C>A (p.Leu1346Met)
n.538+6313G>T
n.4040C>A
c.4210C>A (p.Leu1404Met)
c.4414C>A (p.Leu1472Met)
16g.16150604G>ACA278675258ABCC6c.*549C>T (n.*549C>T)
c.4377C>T (p.Arg1459=)
c.1191C>T (p.Arg397=)
c.4002C>T (n.4002C>T)
n.1240C>T
c.*1586C>T (n.*1586C>T)
c.4344C>T (p.Arg1448=)
c.4035C>T (p.Arg1345=)
n.538+6314G>A
n.4039C>T
c.4209C>T (p.Arg1403=)
c.4413C>T (p.Arg1471=)
ClinVar dbSNP
16g.16150604G>CCA7925215ABCC6c.*549C>G (n.*549C>G)
c.4377C>G (p.Arg1459=)
c.1191C>G (p.Arg397=)
c.4002C>G (n.4002C>G)
n.1240C>G
c.*1586C>G (n.*1586C>G)
c.4344C>G (p.Arg1448=)
c.4035C>G (p.Arg1345=)
n.538+6314G>C
n.4039C>G
c.4209C>G (p.Arg1403=)
c.4413C>G (p.Arg1471=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16150604G=CA2210134830ABCC6c.*549C= (n.*549C=)
c.4377C= (p.Arg1459=)
c.1191C= (p.Arg397=)
c.4002C= (n.4002C=)
n.1240C=
c.*1586C= (n.*1586C=)
c.4344C= (p.Arg1448=)
c.4035C= (p.Arg1345=)
n.538+6314G=
n.4039C=
c.4209C= (p.Arg1403=)
c.4413C= (p.Arg1471=)
16g.16150604G>TCA493799422ABCC6c.*549C>A (n.*549C>A)
c.4377C>A (p.Arg1459=)
c.1191C>A (p.Arg397=)
c.4002C>A (n.4002C>A)
n.1240C>A
c.*1586C>A (n.*1586C>A)
c.4344C>A (p.Arg1448=)
c.4035C>A (p.Arg1345=)
n.538+6314G>T
n.4039C>A
c.4209C>A (p.Arg1403=)
c.4413C>A (p.Arg1471=)
16g.16150605C>ACA394883716ABCC6c.*548G>T (n.*548G>T)
c.4376G>T (p.Arg1459Leu)
c.1190G>T (p.Arg397Leu)
c.4001G>T (n.4001G>T)
n.1239G>T
c.*1585G>T (n.*1585G>T)
c.4343G>T (p.Arg1448Leu)
c.4034G>T (p.Arg1345Leu)
n.538+6315C>A
n.4038G>T
c.4208G>T (p.Arg1403Leu)
c.4412G>T (p.Arg1471Leu)
16g.16150605C=CA2210134839ABCC6c.*548G= (n.*548G=)
c.4376G= (p.Arg1459=)
c.1190G= (p.Arg397=)
c.4001G= (n.4001G=)
n.1239G=
c.*1585G= (n.*1585G=)
c.4343G= (p.Arg1448=)
c.4034G= (p.Arg1345=)
n.538+6315C=
n.4038G=
c.4208G= (p.Arg1403=)
c.4412G= (p.Arg1471=)
16g.16150605C>GCA394883717ABCC6c.*548G>C (n.*548G>C)
c.4376G>C (p.Arg1459Pro)
c.1190G>C (p.Arg397Pro)
c.4001G>C (n.4001G>C)
n.1239G>C
c.*1585G>C (n.*1585G>C)
c.4343G>C (p.Arg1448Pro)
c.4034G>C (p.Arg1345Pro)
n.538+6315C>G
n.4038G>C
c.4208G>C (p.Arg1403Pro)
c.4412G>C (p.Arg1471Pro)
16g.16150605C>TCA7925216ABCC6c.*548G>A (n.*548G>A)
c.4376G>A (p.Arg1459His)
c.1190G>A (p.Arg397His)
c.4001G>A (n.4001G>A)
n.1239G>A
c.*1585G>A (n.*1585G>A)
c.4343G>A (p.Arg1448His)
c.4034G>A (p.Arg1345His)
n.538+6315C>T
n.4038G>A
c.4208G>A (p.Arg1403His)
c.4412G>A (p.Arg1471His)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16150606G>ACA281579ABCC6c.*547C>T (n.*547C>T)
c.4375C>T (p.Arg1459Cys)
c.1189C>T (p.Arg397Cys)
c.4000C>T (n.4000C>T)
n.1238C>T
c.*1584C>T (n.*1584C>T)
c.4342C>T (p.Arg1448Cys)
c.4033C>T (p.Arg1345Cys)
n.538+6316G>A
n.4037C>T
c.4207C>T (p.Arg1403Cys)
c.4411C>T (p.Arg1471Cys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16150606G>CCA394883718ABCC6c.*547C>G (n.*547C>G)
c.4375C>G (p.Arg1459Gly)
c.1189C>G (p.Arg397Gly)
c.4000C>G (n.4000C>G)
n.1238C>G
c.*1584C>G (n.*1584C>G)
c.4342C>G (p.Arg1448Gly)
c.4033C>G (p.Arg1345Gly)
n.538+6316G>C
n.4037C>G
c.4207C>G (p.Arg1403Gly)
c.4411C>G (p.Arg1471Gly)
16g.16150606G=CA2210134850ABCC6c.*547C= (n.*547C=)
c.4375C= (p.Arg1459=)
c.1189C= (p.Arg397=)
c.4000C= (n.4000C=)
n.1238C=
c.*1584C= (n.*1584C=)
c.4342C= (p.Arg1448=)
c.4033C= (p.Arg1345=)
n.538+6316G=
n.4037C=
c.4207C= (p.Arg1403=)
c.4411C= (p.Arg1471=)
16g.16150606G>TCA394883719ABCC6c.*547C>A (n.*547C>A)
c.4375C>A (p.Arg1459Ser)
c.1189C>A (p.Arg397Ser)
c.4000C>A (n.4000C>A)
n.1238C>A
c.*1584C>A (n.*1584C>A)
c.4342C>A (p.Arg1448Ser)
c.4033C>A (p.Arg1345Ser)
n.538+6316G>T
n.4037C>A
c.4207C>A (p.Arg1403Ser)
c.4411C>A (p.Arg1471Ser)
16g.16150607G>ACA7925217ABCC6c.*546C>T (n.*546C>T)
c.4374C>T (p.His1458=)
c.1188C>T (p.His396=)
c.3999C>T (n.3999C>T)
n.1237C>T
c.*1583C>T (n.*1583C>T)
c.4341C>T (p.His1447=)
c.4032C>T (p.His1344=)
n.538+6317G>A
n.4036C>T
c.4206C>T (p.His1402=)
c.4410C>T (p.His1470=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16150607G>CCA394883720ABCC6c.*546C>G (n.*546C>G)
c.4374C>G (p.His1458Gln)
c.1188C>G (p.His396Gln)
c.3999C>G (n.3999C>G)
n.1237C>G
c.*1583C>G (n.*1583C>G)
c.4341C>G (p.His1447Gln)
c.4032C>G (p.His1344Gln)
n.538+6317G>C
n.4036C>G
c.4206C>G (p.His1402Gln)
c.4410C>G (p.His1470Gln)
16g.16150607G=CA2210134863ABCC6c.*546C= (n.*546C=)
c.4374C= (p.His1458=)
c.1188C= (p.His396=)
c.3999C= (n.3999C=)
n.1237C=
c.*1583C= (n.*1583C=)
c.4341C= (p.His1447=)
c.4032C= (p.His1344=)
n.538+6317G=
n.4036C=
c.4206C= (p.His1402=)
c.4410C= (p.His1470=)
16g.16150607G>TCA394883721ABCC6c.*546C>A (n.*546C>A)
c.4374C>A (p.His1458Gln)
c.1188C>A (p.His396Gln)
c.3999C>A (n.3999C>A)
n.1237C>A
c.*1583C>A (n.*1583C>A)
c.4341C>A (p.His1447Gln)
c.4032C>A (p.His1344Gln)
n.538+6317G>T
n.4036C>A
c.4206C>A (p.His1402Gln)
c.4410C>A (p.His1470Gln)
16g.16150608T>ACA394883722ABCC6c.*545A>T (n.*545A>T)
c.4373A>T (p.His1458Leu)
c.1187A>T (p.His396Leu)
c.3998A>T (n.3998A>T)
n.1236A>T
c.*1582A>T (n.*1582A>T)
c.4340A>T (p.His1447Leu)
c.4031A>T (p.His1344Leu)
n.538+6318T>A
n.4035A>T
c.4205A>T (p.His1402Leu)
c.4409A>T (p.His1470Leu)
16g.16150608T>CCA394883723ABCC6c.*545A>G (n.*545A>G)
c.4373A>G (p.His1458Arg)
c.1187A>G (p.His396Arg)
c.3998A>G (n.3998A>G)
n.1236A>G
c.*1582A>G (n.*1582A>G)
c.4340A>G (p.His1447Arg)
c.4031A>G (p.His1344Arg)
n.538+6318T>C
n.4035A>G
c.4205A>G (p.His1402Arg)
c.4409A>G (p.His1470Arg)
gnomAD v4
16g.16150608T>GCA394883724ABCC6c.*545A>C (n.*545A>C)
c.4373A>C (p.His1458Pro)
c.1187A>C (p.His396Pro)
c.3998A>C (n.3998A>C)
n.1236A>C
c.*1582A>C (n.*1582A>C)
c.4340A>C (p.His1447Pro)
c.4031A>C (p.His1344Pro)
n.538+6318T>G
n.4035A>C
c.4205A>C (p.His1402Pro)
c.4409A>C (p.His1470Pro)
16g.16150609G>ACA394883727ABCC6c.*544C>T (n.*544C>T)
c.4372C>T (p.His1458Tyr)
c.1186C>T (p.His396Tyr)
c.3997C>T (n.3997C>T)
n.1235C>T
c.*1581C>T (n.*1581C>T)
c.4339C>T (p.His1447Tyr)
c.4030C>T (p.His1344Tyr)
n.538+6319G>A
n.4034C>T
c.4204C>T (p.His1402Tyr)
c.4408C>T (p.His1470Tyr)
gnomAD v4
16g.16150609G>CCA394883726ABCC6c.*544C>G (n.*544C>G)
c.4372C>G (p.His1458Asp)
c.1186C>G (p.His396Asp)
c.3997C>G (n.3997C>G)
n.1235C>G
c.*1581C>G (n.*1581C>G)
c.4339C>G (p.His1447Asp)
c.4030C>G (p.His1344Asp)
n.538+6319G>C
n.4034C>G
c.4204C>G (p.His1402Asp)
c.4408C>G (p.His1470Asp)
16g.16150609G>TCA394883725ABCC6c.*544C>A (n.*544C>A)
c.4372C>A (p.His1458Asn)
c.1186C>A (p.His396Asn)
c.3997C>A (n.3997C>A)
n.1235C>A
c.*1581C>A (n.*1581C>A)
c.4339C>A (p.His1447Asn)
c.4030C>A (p.His1344Asn)
n.538+6319G>T
n.4034C>A
c.4204C>A (p.His1402Asn)
c.4408C>A (p.His1470Asn)
16g.16150610G>ACA278675280ABCC6c.*543C>T (n.*543C>T)
c.4371C>T (p.Ala1457=)
c.1185C>T (p.Ala395=)
c.3996C>T (n.3996C>T)
n.1234C>T
c.*1580C>T (n.*1580C>T)
c.4338C>T (p.Ala1446=)
c.4029C>T (p.Ala1343=)
n.538+6320G>A
n.4033C>T
c.4203C>T (p.Ala1401=)
c.4407C>T (p.Ala1469=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.16150610G>CCA7925218ABCC6c.*543C>G (n.*543C>G)
c.4371C>G (p.Ala1457=)
c.1185C>G (p.Ala395=)
c.3996C>G (n.3996C>G)
n.1234C>G
c.*1580C>G (n.*1580C>G)
c.4338C>G (p.Ala1446=)
c.4029C>G (p.Ala1343=)
n.538+6320G>C
n.4033C>G
c.4203C>G (p.Ala1401=)
c.4407C>G (p.Ala1469=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16150610G=CA2210134868ABCC6c.*543C= (n.*543C=)
c.4371C= (p.Ala1457=)
c.1185C= (p.Ala395=)
c.3996C= (n.3996C=)
n.1234C=
c.*1580C= (n.*1580C=)
c.4338C= (p.Ala1446=)
c.4029C= (p.Ala1343=)
n.538+6320G=
n.4033C=
c.4203C= (p.Ala1401=)
c.4407C= (p.Ala1469=)
16g.16150610G>TCA493799423ABCC6c.*543C>A (n.*543C>A)
c.4371C>A (p.Ala1457=)
c.1185C>A (p.Ala395=)
c.3996C>A (n.3996C>A)
n.1234C>A
c.*1580C>A (n.*1580C>A)
c.4338C>A (p.Ala1446=)
c.4029C>A (p.Ala1343=)
n.538+6320G>T
n.4033C>A
c.4203C>A (p.Ala1401=)
c.4407C>A (p.Ala1469=)
16g.16150611G>ACA7925219ABCC6c.*542C>T (n.*542C>T)
c.4370C>T (p.Ala1457Val)
c.1184C>T (p.Ala395Val)
c.3995C>T (n.3995C>T)
n.1233C>T
c.*1579C>T (n.*1579C>T)
c.4337C>T (p.Ala1446Val)
c.4028C>T (p.Ala1343Val)
n.538+6321G>A
n.4032C>T
c.4202C>T (p.Ala1401Val)
c.4406C>T (p.Ala1469Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16150611G>CCA394883728ABCC6c.*542C>G (n.*542C>G)
c.4370C>G (p.Ala1457Gly)
c.1184C>G (p.Ala395Gly)
c.3995C>G (n.3995C>G)
n.1233C>G
c.*1579C>G (n.*1579C>G)
c.4337C>G (p.Ala1446Gly)
c.4028C>G (p.Ala1343Gly)
n.538+6321G>C
n.4032C>G
c.4202C>G (p.Ala1401Gly)
c.4406C>G (p.Ala1469Gly)
16g.16150611G=CA2210134872ABCC6c.*542C= (n.*542C=)
c.4370C= (p.Ala1457=)
c.1184C= (p.Ala395=)
c.3995C= (n.3995C=)
n.1233C=
c.*1579C= (n.*1579C=)
c.4337C= (p.Ala1446=)
c.4028C= (p.Ala1343=)
n.538+6321G=
n.4032C=
c.4202C= (p.Ala1401=)
c.4406C= (p.Ala1469=)
16g.16150611G>TCA394883729ABCC6c.*542C>A (n.*542C>A)
c.4370C>A (p.Ala1457Asp)
c.1184C>A (p.Ala395Asp)
c.3995C>A (n.3995C>A)
n.1233C>A
c.*1579C>A (n.*1579C>A)
c.4337C>A (p.Ala1446Asp)
c.4028C>A (p.Ala1343Asp)
n.538+6321G>T
n.4032C>A
c.4202C>A (p.Ala1401Asp)
c.4406C>A (p.Ala1469Asp)
16g.16150612C>ACA394883730ABCC6c.*541G>T (n.*541G>T)
c.4369G>T (p.Ala1457Ser)
c.1183G>T (p.Ala395Ser)
c.3994G>T (n.3994G>T)
n.1232G>T
c.*1578G>T (n.*1578G>T)
c.4336G>T (p.Ala1446Ser)
c.4027G>T (p.Ala1343Ser)
n.538+6322C>A
n.4031G>T
c.4201G>T (p.Ala1401Ser)
c.4405G>T (p.Ala1469Ser)
16g.16150612C>GCA394883731ABCC6c.*541G>C (n.*541G>C)
c.4369G>C (p.Ala1457Pro)
c.1183G>C (p.Ala395Pro)
c.3994G>C (n.3994G>C)
n.1232G>C
c.*1578G>C (n.*1578G>C)
c.4336G>C (p.Ala1446Pro)
c.4027G>C (p.Ala1343Pro)
n.538+6322C>G
n.4031G>C
c.4201G>C (p.Ala1401Pro)
c.4405G>C (p.Ala1469Pro)
16g.16150612C>TCA394883732ABCC6c.*541G>A (n.*541G>A)
c.4369G>A (p.Ala1457Thr)
c.1183G>A (p.Ala395Thr)
c.3994G>A (n.3994G>A)
n.1232G>A
c.*1578G>A (n.*1578G>A)
c.4336G>A (p.Ala1446Thr)
c.4027G>A (p.Ala1343Thr)
n.538+6322C>T
n.4031G>A
c.4201G>A (p.Ala1401Thr)
c.4405G>A (p.Ala1469Thr)
gnomAD v4
16g.16150613A>CCA394883733ABCC6c.*540T>G (n.*540T>G)
c.4368T>G (p.Ile1456Met)
c.1182T>G (p.Ile394Met)
c.3993T>G (n.3993T>G)
n.1231T>G
c.*1577T>G (n.*1577T>G)
c.4335T>G (p.Ile1445Met)
c.4026T>G (p.Ile1342Met)
n.538+6323A>C
n.4030T>G
c.4200T>G (p.Ile1400Met)
c.4404T>G (p.Ile1468Met)
16g.16150613A>GCA493799425ABCC6c.*540T>C (n.*540T>C)
c.4368T>C (p.Ile1456=)
c.1182T>C (p.Ile394=)
c.3993T>C (n.3993T>C)
n.1231T>C
c.*1577T>C (n.*1577T>C)
c.4335T>C (p.Ile1445=)
c.4026T>C (p.Ile1342=)
n.538+6323A>G
n.4030T>C
c.4200T>C (p.Ile1400=)
c.4404T>C (p.Ile1468=)
16g.16150613A>TCA493799424ABCC6c.*540T>A (n.*540T>A)
c.4368T>A (p.Ile1456=)
c.1182T>A (p.Ile394=)
c.3993T>A (n.3993T>A)
n.1231T>A
c.*1577T>A (n.*1577T>A)
c.4335T>A (p.Ile1445=)
c.4026T>A (p.Ile1342=)
n.538+6323A>T
n.4030T>A
c.4200T>A (p.Ile1400=)
c.4404T>A (p.Ile1468=)
16g.16150614A=CA2210134875ABCC6c.*539T= (n.*539T=)
c.4367T= (p.Ile1456=)
c.1181T= (p.Ile394=)
c.3992T= (n.3992T=)
n.1230T=
c.*1576T= (n.*1576T=)
c.4334T= (p.Ile1445=)
c.4025T= (p.Ile1342=)
n.538+6324A=
n.4029T=
c.4199T= (p.Ile1400=)
c.4403T= (p.Ile1468=)
16g.16150614A>CCA394883734ABCC6c.*539T>G (n.*539T>G)
c.4367T>G (p.Ile1456Ser)
c.1181T>G (p.Ile394Ser)
c.3992T>G (n.3992T>G)
n.1230T>G
c.*1576T>G (n.*1576T>G)
c.4334T>G (p.Ile1445Ser)
c.4025T>G (p.Ile1342Ser)
n.538+6324A>C
n.4029T>G
c.4199T>G (p.Ile1400Ser)
c.4403T>G (p.Ile1468Ser)
16g.16150614A>GCA394883735ABCC6c.*539T>C (n.*539T>C)
c.4367T>C (p.Ile1456Thr)
c.1181T>C (p.Ile394Thr)
c.3992T>C (n.3992T>C)
n.1230T>C
c.*1576T>C (n.*1576T>C)
c.4334T>C (p.Ile1445Thr)
c.4025T>C (p.Ile1342Thr)
n.538+6324A>G
n.4029T>C
c.4199T>C (p.Ile1400Thr)
c.4403T>C (p.Ile1468Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16150614A>TCA394883736ABCC6c.*539T>A (n.*539T>A)
c.4367T>A (p.Ile1456Asn)
c.1181T>A (p.Ile394Asn)
c.3992T>A (n.3992T>A)
n.1230T>A
c.*1576T>A (n.*1576T>A)
c.4334T>A (p.Ile1445Asn)
c.4025T>A (p.Ile1342Asn)
n.538+6324A>T
n.4029T>A
c.4199T>A (p.Ile1400Asn)
c.4403T>A (p.Ile1468Asn)
16g.16150615T>ACA394883739ABCC6c.*538A>T (n.*538A>T)
c.4366A>T (p.Ile1456Phe)
c.1180A>T (p.Ile394Phe)
c.3991A>T (n.3991A>T)
n.1229A>T
c.*1575A>T (n.*1575A>T)
c.4333A>T (p.Ile1445Phe)
c.4024A>T (p.Ile1342Phe)
n.538+6325T>A
n.4028A>T
c.4198A>T (p.Ile1400Phe)
c.4402A>T (p.Ile1468Phe)
16g.16150615T>CCA394883738ABCC6c.*538A>G (n.*538A>G)
c.4366A>G (p.Ile1456Val)
c.1180A>G (p.Ile394Val)
c.3991A>G (n.3991A>G)
n.1229A>G
c.*1575A>G (n.*1575A>G)
c.4333A>G (p.Ile1445Val)
c.4024A>G (p.Ile1342Val)
n.538+6325T>C
n.4028A>G
c.4198A>G (p.Ile1400Val)
c.4402A>G (p.Ile1468Val)
16g.16150615T>GCA394883737ABCC6c.*538A>C (n.*538A>C)
c.4366A>C (p.Ile1456Leu)
c.1180A>C (p.Ile394Leu)
c.3991A>C (n.3991A>C)
n.1229A>C
c.*1575A>C (n.*1575A>C)
c.4333A>C (p.Ile1445Leu)
c.4024A>C (p.Ile1342Leu)
n.538+6325T>G
n.4028A>C
c.4198A>C (p.Ile1400Leu)
c.4402A>C (p.Ile1468Leu)
16g.16150616G>ACA278675285ABCC6c.*537C>T (n.*537C>T)
c.4365C>T (p.Leu1455=)
c.1179C>T (p.Leu393=)
c.3990C>T (n.3990C>T)
n.1228C>T
c.*1574C>T (n.*1574C>T)
c.4332C>T (p.Leu1444=)
c.4023C>T (p.Leu1341=)
n.538+6326G>A
n.4027C>T
c.4197C>T (p.Leu1399=)
c.4401C>T (p.Leu1467=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16150616G>CCA493799427ABCC6c.*537C>G (n.*537C>G)
c.4365C>G (p.Leu1455=)
c.1179C>G (p.Leu393=)
c.3990C>G (n.3990C>G)
n.1228C>G
c.*1574C>G (n.*1574C>G)
c.4332C>G (p.Leu1444=)
c.4023C>G (p.Leu1341=)
n.538+6326G>C
n.4027C>G
c.4197C>G (p.Leu1399=)
c.4401C>G (p.Leu1467=)
16g.16150616G=CA2210134880ABCC6c.*537C= (n.*537C=)
c.4365C= (p.Leu1455=)
c.1179C= (p.Leu393=)
c.3990C= (n.3990C=)
n.1228C=
c.*1574C= (n.*1574C=)
c.4332C= (p.Leu1444=)
c.4023C= (p.Leu1341=)
n.538+6326G=
n.4027C=
c.4197C= (p.Leu1399=)
c.4401C= (p.Leu1467=)
16g.16150616G>TCA493799426ABCC6c.*537C>A (n.*537C>A)
c.4365C>A (p.Leu1455=)
c.1179C>A (p.Leu393=)
c.3990C>A (n.3990C>A)
n.1228C>A
c.*1574C>A (n.*1574C>A)
c.4332C>A (p.Leu1444=)
c.4023C>A (p.Leu1341=)
n.538+6326G>T
n.4027C>A
c.4197C>A (p.Leu1399=)
c.4401C>A (p.Leu1467=)
16g.16150617A>CCA394883740ABCC6c.*536T>G (n.*536T>G)
c.4364T>G (p.Leu1455Arg)
c.1178T>G (p.Leu393Arg)
c.3989T>G (n.3989T>G)
n.1227T>G
c.*1573T>G (n.*1573T>G)
c.4331T>G (p.Leu1444Arg)
c.4022T>G (p.Leu1341Arg)
n.538+6327A>C
n.4026T>G
c.4196T>G (p.Leu1399Arg)
c.4400T>G (p.Leu1467Arg)
16g.16150617A>GCA394883741ABCC6c.*536T>C (n.*536T>C)
c.4364T>C (p.Leu1455Pro)
c.1178T>C (p.Leu393Pro)
c.3989T>C (n.3989T>C)
n.1227T>C
c.*1573T>C (n.*1573T>C)
c.4331T>C (p.Leu1444Pro)
c.4022T>C (p.Leu1341Pro)
n.538+6327A>G
n.4026T>C
c.4196T>C (p.Leu1399Pro)
c.4400T>C (p.Leu1467Pro)
16g.16150617A>TCA394883742ABCC6c.*536T>A (n.*536T>A)
c.4364T>A (p.Leu1455His)
c.1178T>A (p.Leu393His)
c.3989T>A (n.3989T>A)
n.1227T>A
c.*1573T>A (n.*1573T>A)
c.4331T>A (p.Leu1444His)
c.4022T>A (p.Leu1341His)
n.538+6327A>T
n.4026T>A
c.4196T>A (p.Leu1399His)
c.4400T>A (p.Leu1467His)
16g.16150618G>ACA394883743ABCC6c.*535C>T (n.*535C>T)
c.4363C>T (p.Leu1455Phe)
c.1177C>T (p.Leu393Phe)
c.3988C>T (n.3988C>T)
n.1226C>T
c.*1572C>T (n.*1572C>T)
c.4330C>T (p.Leu1444Phe)
c.4021C>T (p.Leu1341Phe)
n.538+6328G>A
n.4025C>T
c.4195C>T (p.Leu1399Phe)
c.4399C>T (p.Leu1467Phe)
16g.16150618G>CCA394883744ABCC6c.*535C>G (n.*535C>G)
c.4363C>G (p.Leu1455Val)
c.1177C>G (p.Leu393Val)
c.3988C>G (n.3988C>G)
n.1226C>G
c.*1572C>G (n.*1572C>G)
c.4330C>G (p.Leu1444Val)
c.4021C>G (p.Leu1341Val)
n.538+6328G>C
n.4025C>G
c.4195C>G (p.Leu1399Val)
c.4399C>G (p.Leu1467Val)
16g.16150618G>TCA394883745ABCC6c.*535C>A (n.*535C>A)
c.4363C>A (p.Leu1455Ile)
c.1177C>A (p.Leu393Ile)
c.3988C>A (n.3988C>A)
n.1226C>A
c.*1572C>A (n.*1572C>A)
c.4330C>A (p.Leu1444Ile)
c.4021C>A (p.Leu1341Ile)
n.538+6328G>T
n.4025C>A
c.4195C>A (p.Leu1399Ile)
c.4399C>A (p.Leu1467Ile)
16g.16150619C>ACA493799428ABCC6c.*534G>T (n.*534G>T)
c.4362G>T (p.Leu1454=)
c.1176G>T (p.Leu392=)
c.3987G>T (n.3987G>T)
n.1225G>T
c.*1571G>T (n.*1571G>T)
c.4329G>T (p.Leu1443=)
c.4020G>T (p.Leu1340=)
n.538+6329C>A
n.4024G>T
c.4194G>T (p.Leu1398=)
c.4398G>T (p.Leu1466=)
16g.16150619C>GCA493799429ABCC6c.*534G>C (n.*534G>C)
c.4362G>C (p.Leu1454=)
c.1176G>C (p.Leu392=)
c.3987G>C (n.3987G>C)
n.1225G>C
c.*1571G>C (n.*1571G>C)
c.4329G>C (p.Leu1443=)
c.4020G>C (p.Leu1340=)
n.538+6329C>G
n.4024G>C
c.4194G>C (p.Leu1398=)
c.4398G>C (p.Leu1466=)
16g.16150619C>TCA493799430ABCC6c.*534G>A (n.*534G>A)
c.4362G>A (p.Leu1454=)
c.1176G>A (p.Leu392=)
c.3987G>A (n.3987G>A)
n.1225G>A
c.*1571G>A (n.*1571G>A)
c.4329G>A (p.Leu1443=)
c.4020G>A (p.Leu1340=)
n.538+6329C>T
n.4024G>A
c.4194G>A (p.Leu1398=)
c.4398G>A (p.Leu1466=)
16g.16150620A>CCA394883746ABCC6c.*533T>G (n.*533T>G)
c.4361T>G (p.Leu1454Arg)
c.1175T>G (p.Leu392Arg)
c.3986T>G (n.3986T>G)
n.1224T>G
c.*1570T>G (n.*1570T>G)
c.4328T>G (p.Leu1443Arg)
c.4019T>G (p.Leu1340Arg)
n.538+6330A>C
n.4023T>G
c.4193T>G (p.Leu1398Arg)
c.4397T>G (p.Leu1466Arg)
16g.16150620A>GCA394883747ABCC6c.*533T>C (n.*533T>C)
c.4361T>C (p.Leu1454Pro)
c.1175T>C (p.Leu392Pro)
c.3986T>C (n.3986T>C)
n.1224T>C
c.*1570T>C (n.*1570T>C)
c.4328T>C (p.Leu1443Pro)
c.4019T>C (p.Leu1340Pro)
n.538+6330A>G
n.4023T>C
c.4193T>C (p.Leu1398Pro)
c.4397T>C (p.Leu1466Pro)
16g.16150620A>TCA394883748ABCC6c.*533T>A (n.*533T>A)
c.4361T>A (p.Leu1454Gln)
c.1175T>A (p.Leu392Gln)
c.3986T>A (n.3986T>A)
n.1224T>A
c.*1570T>A (n.*1570T>A)
c.4328T>A (p.Leu1443Gln)
c.4019T>A (p.Leu1340Gln)
n.538+6330A>T
n.4023T>A
c.4193T>A (p.Leu1398Gln)
c.4397T>A (p.Leu1466Gln)

Number of alleles fetched