Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.16150289_16150509del | CA2806037283 | ABCC6 | c.*575+76_*576-41del (n.*575+76_*576-41del) c.4403+76_4404-41del (n.4403+76_4404-41del) c.1217+76_1218-41del (n.1217+76_1218-41del) c.4028+76_4029-41del (n.4028+76_4029-41del) n.1266+76_1267-41del c.*1612+76_*1613-41del (n.*1612+76_*1613-41del) c.4370+76_4371-41del (n.4370+76_4371-41del) c.4061+76_4062-41del (n.4061+76_4062-41del) n.538+5999_538+6219del n.4065+76_4066-41del c.4235+76_4236-41del (n.4235+76_4236-41del) c.4439+76_4440-41del (n.4439+76_4440-41del) | |
16 | g.16150506C>A | CA2631962762 | ABCC6 | c.*575+72G>T (n.*575+72G>T) c.4403+72G>T (n.4403+72G>T) c.1217+72G>T (n.1217+72G>T) c.4028+72G>T (n.4028+72G>T) n.1266+72G>T c.*1612+72G>T (n.*1612+72G>T) c.4370+72G>T (n.4370+72G>T) c.4061+72G>T (n.4061+72G>T) n.538+6216C>A n.4065+72G>T c.4235+72G>T (n.4235+72G>T) c.4439+72G>T (n.4439+72G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.16150506C= | CA2210134608 | ABCC6 | c.*575+72G= (n.*575+72G=) c.4403+72G= (n.4403+72G=) c.1217+72G= (n.1217+72G=) c.4028+72G= (n.4028+72G=) n.1266+72G= c.*1612+72G= (n.*1612+72G=) c.4370+72G= (n.4370+72G=) c.4061+72G= (n.4061+72G=) n.538+6216C= n.4065+72G= c.4235+72G= (n.4235+72G=) c.4439+72G= (n.4439+72G=) | |
16 | g.16150506C>G | CA718586838 | ABCC6 | c.*575+72G>C (n.*575+72G>C) c.4403+72G>C (n.4403+72G>C) c.1217+72G>C (n.1217+72G>C) c.4028+72G>C (n.4028+72G>C) n.1266+72G>C c.*1612+72G>C (n.*1612+72G>C) c.4370+72G>C (n.4370+72G>C) c.4061+72G>C (n.4061+72G>C) n.538+6216C>G n.4065+72G>C c.4235+72G>C (n.4235+72G>C) c.4439+72G>C (n.4439+72G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150507A>G | CA2575924570 | ABCC6 | c.*575+71T>C (n.*575+71T>C) c.4403+71T>C (n.4403+71T>C) c.1217+71T>C (n.1217+71T>C) c.4028+71T>C (n.4028+71T>C) n.1266+71T>C c.*1612+71T>C (n.*1612+71T>C) c.4370+71T>C (n.4370+71T>C) c.4061+71T>C (n.4061+71T>C) n.538+6217A>G n.4065+71T>C c.4235+71T>C (n.4235+71T>C) c.4439+71T>C (n.4439+71T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.16150508G>A | CA2631962769 | ABCC6 | c.*575+70C>T (n.*575+70C>T) c.4403+70C>T (n.4403+70C>T) c.1217+70C>T (n.1217+70C>T) c.4028+70C>T (n.4028+70C>T) n.1266+70C>T c.*1612+70C>T (n.*1612+70C>T) c.4370+70C>T (n.4370+70C>T) c.4061+70C>T (n.4061+70C>T) n.538+6218G>A n.4065+70C>T c.4235+70C>T (n.4235+70C>T) c.4439+70C>T (n.4439+70C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.16150509G>A | CA2575924571 | ABCC6 | c.*575+69C>T (n.*575+69C>T) c.4403+69C>T (n.4403+69C>T) c.1217+69C>T (n.1217+69C>T) c.4028+69C>T (n.4028+69C>T) n.1266+69C>T c.*1612+69C>T (n.*1612+69C>T) c.4370+69C>T (n.4370+69C>T) c.4061+69C>T (n.4061+69C>T) n.538+6219G>A n.4065+69C>T c.4235+69C>T (n.4235+69C>T) c.4439+69C>T (n.4439+69C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.16150509G>T | CA2631962773 | ABCC6 | c.*575+69C>A (n.*575+69C>A) c.4403+69C>A (n.4403+69C>A) c.1217+69C>A (n.1217+69C>A) c.4028+69C>A (n.4028+69C>A) n.1266+69C>A c.*1612+69C>A (n.*1612+69C>A) c.4370+69C>A (n.4370+69C>A) c.4061+69C>A (n.4061+69C>A) n.538+6219G>T n.4065+69C>A c.4235+69C>A (n.4235+69C>A) c.4439+69C>A (n.4439+69C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.16150511C>A | CA2631962777 | ABCC6 | c.*575+67G>T (n.*575+67G>T) c.4403+67G>T (n.4403+67G>T) c.1217+67G>T (n.1217+67G>T) c.4028+67G>T (n.4028+67G>T) n.1266+67G>T c.*1612+67G>T (n.*1612+67G>T) c.4370+67G>T (n.4370+67G>T) c.4061+67G>T (n.4061+67G>T) n.538+6221C>A n.4065+67G>T c.4235+67G>T (n.4235+67G>T) c.4439+67G>T (n.4439+67G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.16150511C= | CA2210134611 | ABCC6 | c.*575+67G= (n.*575+67G=) c.4403+67G= (n.4403+67G=) c.1217+67G= (n.1217+67G=) c.4028+67G= (n.4028+67G=) n.1266+67G= c.*1612+67G= (n.*1612+67G=) c.4370+67G= (n.4370+67G=) c.4061+67G= (n.4061+67G=) n.538+6221C= n.4065+67G= c.4235+67G= (n.4235+67G=) c.4439+67G= (n.4439+67G=) | |
16 | g.16150511C>G | CA2210134610 | ABCC6 | c.*575+67G>C (n.*575+67G>C) c.4403+67G>C (n.4403+67G>C) c.1217+67G>C (n.1217+67G>C) c.4028+67G>C (n.4028+67G>C) n.1266+67G>C c.*1612+67G>C (n.*1612+67G>C) c.4370+67G>C (n.4370+67G>C) c.4061+67G>C (n.4061+67G>C) n.538+6221C>G n.4065+67G>C c.4235+67G>C (n.4235+67G>C) c.4439+67G>C (n.4439+67G>C) | dbSNP |
16 | g.16150511C>T | CA2631962780 | ABCC6 | c.*575+67G>A (n.*575+67G>A) c.4403+67G>A (n.4403+67G>A) c.1217+67G>A (n.1217+67G>A) c.4028+67G>A (n.4028+67G>A) n.1266+67G>A c.*1612+67G>A (n.*1612+67G>A) c.4370+67G>A (n.4370+67G>A) c.4061+67G>A (n.4061+67G>A) n.538+6221C>T n.4065+67G>A c.4235+67G>A (n.4235+67G>A) c.4439+67G>A (n.4439+67G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.16150513del | CA2631962784 | ABCC6 | c.*575+65del (n.*575+65del) c.4403+65del (n.4403+65del) c.1217+65del (n.1217+65del) c.4028+65del (n.4028+65del) n.1266+65del c.*1612+65del (n.*1612+65del) c.4370+65del (n.4370+65del) c.4061+65del (n.4061+65del) n.538+6223del n.4065+65del c.4235+65del (n.4235+65del) c.4439+65del (n.4439+65del) | gnomAD v4 |
16 | g.16150513G>A | CA2631962786 | ABCC6 | c.*575+65C>T (n.*575+65C>T) c.4403+65C>T (n.4403+65C>T) c.1217+65C>T (n.1217+65C>T) c.4028+65C>T (n.4028+65C>T) n.1266+65C>T c.*1612+65C>T (n.*1612+65C>T) c.4370+65C>T (n.4370+65C>T) c.4061+65C>T (n.4061+65C>T) n.538+6223G>A n.4065+65C>T c.4235+65C>T (n.4235+65C>T) c.4439+65C>T (n.4439+65C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.16150513G>T | CA2631962791 | ABCC6 | c.*575+65C>A (n.*575+65C>A) c.4403+65C>A (n.4403+65C>A) c.1217+65C>A (n.1217+65C>A) c.4028+65C>A (n.4028+65C>A) n.1266+65C>A c.*1612+65C>A (n.*1612+65C>A) c.4370+65C>A (n.4370+65C>A) c.4061+65C>A (n.4061+65C>A) n.538+6223G>T n.4065+65C>A c.4235+65C>A (n.4235+65C>A) c.4439+65C>A (n.4439+65C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.16150519_16150524del | CA2806037373 | ABCC6 | c.*575+60_*575+65del (n.*575+60_*575+65del) c.4403+60_4403+65del (n.4403+60_4403+65del) c.1217+60_1217+65del (n.1217+60_1217+65del) c.4028+60_4028+65del (n.4028+60_4028+65del) n.1266+60_1266+65del c.*1612+60_*1612+65del (n.*1612+60_*1612+65del) c.4370+60_4370+65del (n.4370+60_4370+65del) c.4061+60_4061+65del (n.4061+60_4061+65del) n.538+6229_538+6234del n.4065+60_4065+65del c.4235+60_4235+65del (n.4235+60_4235+65del) c.4439+60_4439+65del (n.4439+60_4439+65del) | |
16 | g.16150514C>A | CA2631962797 | ABCC6 | c.*575+64G>T (n.*575+64G>T) c.4403+64G>T (n.4403+64G>T) c.1217+64G>T (n.1217+64G>T) c.4028+64G>T (n.4028+64G>T) n.1266+64G>T c.*1612+64G>T (n.*1612+64G>T) c.4370+64G>T (n.4370+64G>T) c.4061+64G>T (n.4061+64G>T) n.538+6224C>A n.4065+64G>T c.4235+64G>T (n.4235+64G>T) c.4439+64G>T (n.4439+64G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.16150514C>T | CA2631962802 | ABCC6 | c.*575+64G>A (n.*575+64G>A) c.4403+64G>A (n.4403+64G>A) c.1217+64G>A (n.1217+64G>A) c.4028+64G>A (n.4028+64G>A) n.1266+64G>A c.*1612+64G>A (n.*1612+64G>A) c.4370+64G>A (n.4370+64G>A) c.4061+64G>A (n.4061+64G>A) n.538+6224C>T n.4065+64G>A c.4235+64G>A (n.4235+64G>A) c.4439+64G>A (n.4439+64G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.16150515C>A | CA621656804 | ABCC6 | c.*575+63G>T (n.*575+63G>T) c.4403+63G>T (n.4403+63G>T) c.1217+63G>T (n.1217+63G>T) c.4028+63G>T (n.4028+63G>T) n.1266+63G>T c.*1612+63G>T (n.*1612+63G>T) c.4370+63G>T (n.4370+63G>T) c.4061+63G>T (n.4061+63G>T) n.538+6225C>A n.4065+63G>T c.4235+63G>T (n.4235+63G>T) c.4439+63G>T (n.4439+63G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150515C= | CA2210134612 | ABCC6 | c.*575+63G= (n.*575+63G=) c.4403+63G= (n.4403+63G=) c.1217+63G= (n.1217+63G=) c.4028+63G= (n.4028+63G=) n.1266+63G= c.*1612+63G= (n.*1612+63G=) c.4370+63G= (n.4370+63G=) c.4061+63G= (n.4061+63G=) n.538+6225C= n.4065+63G= c.4235+63G= (n.4235+63G=) c.4439+63G= (n.4439+63G=) | |
16 | g.16150516T>C | CA718586845 | ABCC6 | c.*575+62A>G (n.*575+62A>G) c.4403+62A>G (n.4403+62A>G) c.1217+62A>G (n.1217+62A>G) c.4028+62A>G (n.4028+62A>G) n.1266+62A>G c.*1612+62A>G (n.*1612+62A>G) c.4370+62A>G (n.4370+62A>G) c.4061+62A>G (n.4061+62A>G) n.538+6226T>C n.4065+62A>G c.4235+62A>G (n.4235+62A>G) c.4439+62A>G (n.4439+62A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150516T= | CA2210134614 | ABCC6 | c.*575+62A= (n.*575+62A=) c.4403+62A= (n.4403+62A=) c.1217+62A= (n.1217+62A=) c.4028+62A= (n.4028+62A=) n.1266+62A= c.*1612+62A= (n.*1612+62A=) c.4370+62A= (n.4370+62A=) c.4061+62A= (n.4061+62A=) n.538+6226T= n.4065+62A= c.4235+62A= (n.4235+62A=) c.4439+62A= (n.4439+62A=) | |
16 | g.16150517C>A | CA2631962815 | ABCC6 | c.*575+61G>T (n.*575+61G>T) c.4403+61G>T (n.4403+61G>T) c.1217+61G>T (n.1217+61G>T) c.4028+61G>T (n.4028+61G>T) n.1266+61G>T c.*1612+61G>T (n.*1612+61G>T) c.4370+61G>T (n.4370+61G>T) c.4061+61G>T (n.4061+61G>T) n.538+6227C>A n.4065+61G>T c.4235+61G>T (n.4235+61G>T) c.4439+61G>T (n.4439+61G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.16150517C>T | CA2631962817 | ABCC6 | c.*575+61G>A (n.*575+61G>A) c.4403+61G>A (n.4403+61G>A) c.1217+61G>A (n.1217+61G>A) c.4028+61G>A (n.4028+61G>A) n.1266+61G>A c.*1612+61G>A (n.*1612+61G>A) c.4370+61G>A (n.4370+61G>A) c.4061+61G>A (n.4061+61G>A) n.538+6227C>T n.4065+61G>A c.4235+61G>A (n.4235+61G>A) c.4439+61G>A (n.4439+61G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.16150518C>A | CA2631962822 | ABCC6 | c.*575+60G>T (n.*575+60G>T) c.4403+60G>T (n.4403+60G>T) c.1217+60G>T (n.1217+60G>T) c.4028+60G>T (n.4028+60G>T) n.1266+60G>T c.*1612+60G>T (n.*1612+60G>T) c.4370+60G>T (n.4370+60G>T) c.4061+60G>T (n.4061+60G>T) n.538+6228C>A n.4065+60G>T c.4235+60G>T (n.4235+60G>T) c.4439+60G>T (n.4439+60G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.16150518C= | CA2210134618 | ABCC6 | c.*575+60G= (n.*575+60G=) c.4403+60G= (n.4403+60G=) c.1217+60G= (n.1217+60G=) c.4028+60G= (n.4028+60G=) n.1266+60G= c.*1612+60G= (n.*1612+60G=) c.4370+60G= (n.4370+60G=) c.4061+60G= (n.4061+60G=) n.538+6228C= n.4065+60G= c.4235+60G= (n.4235+60G=) c.4439+60G= (n.4439+60G=) | |
16 | g.16150518C>T | CA278675208 | ABCC6 | c.*575+60G>A (n.*575+60G>A) c.4403+60G>A (n.4403+60G>A) c.1217+60G>A (n.1217+60G>A) c.4028+60G>A (n.4028+60G>A) n.1266+60G>A c.*1612+60G>A (n.*1612+60G>A) c.4370+60G>A (n.4370+60G>A) c.4061+60G>A (n.4061+60G>A) n.538+6228C>T n.4065+60G>A c.4235+60G>A (n.4235+60G>A) c.4439+60G>A (n.4439+60G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150519_16150520del | CA2842368209 | ABCC6 | c.*575+59_*575+60del (n.*575+59_*575+60del) c.4403+59_4403+60del (n.4403+59_4403+60del) c.1217+59_1217+60del (n.1217+59_1217+60del) c.4028+59_4028+60del (n.4028+59_4028+60del) n.1266+59_1266+60del c.*1612+59_*1612+60del (n.*1612+59_*1612+60del) c.4370+59_4370+60del (n.4370+59_4370+60del) c.4061+59_4061+60del (n.4061+59_4061+60del) n.538+6229_538+6230del n.4065+59_4065+60del c.4235+59_4235+60del (n.4235+59_4235+60del) c.4439+59_4439+60del (n.4439+59_4439+60del) | |
16 | g.16150519G>A | CA278675210 | ABCC6 | c.*575+59C>T (n.*575+59C>T) c.4403+59C>T (n.4403+59C>T) c.1217+59C>T (n.1217+59C>T) c.4028+59C>T (n.4028+59C>T) n.1266+59C>T c.*1612+59C>T (n.*1612+59C>T) c.4370+59C>T (n.4370+59C>T) c.4061+59C>T (n.4061+59C>T) n.538+6229G>A n.4065+59C>T c.4235+59C>T (n.4235+59C>T) c.4439+59C>T (n.4439+59C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150519G= | CA2210134623 | ABCC6 | c.*575+59C= (n.*575+59C=) c.4403+59C= (n.4403+59C=) c.1217+59C= (n.1217+59C=) c.4028+59C= (n.4028+59C=) n.1266+59C= c.*1612+59C= (n.*1612+59C=) c.4370+59C= (n.4370+59C=) c.4061+59C= (n.4061+59C=) n.538+6229G= n.4065+59C= c.4235+59C= (n.4235+59C=) c.4439+59C= (n.4439+59C=) | |
16 | g.16150519G>T | CA2631962832 | ABCC6 | c.*575+59C>A (n.*575+59C>A) c.4403+59C>A (n.4403+59C>A) c.1217+59C>A (n.1217+59C>A) c.4028+59C>A (n.4028+59C>A) n.1266+59C>A c.*1612+59C>A (n.*1612+59C>A) c.4370+59C>A (n.4370+59C>A) c.4061+59C>A (n.4061+59C>A) n.538+6229G>T n.4065+59C>A c.4235+59C>A (n.4235+59C>A) c.4439+59C>A (n.4439+59C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.16150520C>A | CA2631962838 | ABCC6 | c.*575+58G>T (n.*575+58G>T) c.4403+58G>T (n.4403+58G>T) c.1217+58G>T (n.1217+58G>T) c.4028+58G>T (n.4028+58G>T) n.1266+58G>T c.*1612+58G>T (n.*1612+58G>T) c.4370+58G>T (n.4370+58G>T) c.4061+58G>T (n.4061+58G>T) n.538+6230C>A n.4065+58G>T c.4235+58G>T (n.4235+58G>T) c.4439+58G>T (n.4439+58G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.16150520C= | CA2210134626 | ABCC6 | c.*575+58G= (n.*575+58G=) c.4403+58G= (n.4403+58G=) c.1217+58G= (n.1217+58G=) c.4028+58G= (n.4028+58G=) n.1266+58G= c.*1612+58G= (n.*1612+58G=) c.4370+58G= (n.4370+58G=) c.4061+58G= (n.4061+58G=) n.538+6230C= n.4065+58G= c.4235+58G= (n.4235+58G=) c.4439+58G= (n.4439+58G=) | |
16 | g.16150520C>T | CA718586848 | ABCC6 | c.*575+58G>A (n.*575+58G>A) c.4403+58G>A (n.4403+58G>A) c.1217+58G>A (n.1217+58G>A) c.4028+58G>A (n.4028+58G>A) n.1266+58G>A c.*1612+58G>A (n.*1612+58G>A) c.4370+58G>A (n.4370+58G>A) c.4061+58G>A (n.4061+58G>A) n.538+6230C>T n.4065+58G>A c.4235+58G>A (n.4235+58G>A) c.4439+58G>A (n.4439+58G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150521C>T | CA2631962846 | ABCC6 | c.*575+57G>A (n.*575+57G>A) c.4403+57G>A (n.4403+57G>A) c.1217+57G>A (n.1217+57G>A) c.4028+57G>A (n.4028+57G>A) n.1266+57G>A c.*1612+57G>A (n.*1612+57G>A) c.4370+57G>A (n.4370+57G>A) c.4061+57G>A (n.4061+57G>A) n.538+6231C>T n.4065+57G>A c.4235+57G>A (n.4235+57G>A) c.4439+57G>A (n.4439+57G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.16150522T>C | CA2631962847 | ABCC6 | c.*575+56A>G (n.*575+56A>G) c.4403+56A>G (n.4403+56A>G) c.1217+56A>G (n.1217+56A>G) c.4028+56A>G (n.4028+56A>G) n.1266+56A>G c.*1612+56A>G (n.*1612+56A>G) c.4370+56A>G (n.4370+56A>G) c.4061+56A>G (n.4061+56A>G) n.538+6232T>C n.4065+56A>G c.4235+56A>G (n.4235+56A>G) c.4439+56A>G (n.4439+56A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.16150522T>G | CA621656805 | ABCC6 | c.*575+56A>C (n.*575+56A>C) c.4403+56A>C (n.4403+56A>C) c.1217+56A>C (n.1217+56A>C) c.4028+56A>C (n.4028+56A>C) n.1266+56A>C c.*1612+56A>C (n.*1612+56A>C) c.4370+56A>C (n.4370+56A>C) c.4061+56A>C (n.4061+56A>C) n.538+6232T>G n.4065+56A>C c.4235+56A>C (n.4235+56A>C) c.4439+56A>C (n.4439+56A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150522T= | CA2210134628 | ABCC6 | c.*575+56A= (n.*575+56A=) c.4403+56A= (n.4403+56A=) c.1217+56A= (n.1217+56A=) c.4028+56A= (n.4028+56A=) n.1266+56A= c.*1612+56A= (n.*1612+56A=) c.4370+56A= (n.4370+56A=) c.4061+56A= (n.4061+56A=) n.538+6232T= n.4065+56A= c.4235+56A= (n.4235+56A=) c.4439+56A= (n.4439+56A=) | |
16 | g.16150523C>A | CA2631962851 | ABCC6 | c.*575+55G>T (n.*575+55G>T) c.4403+55G>T (n.4403+55G>T) c.1217+55G>T (n.1217+55G>T) c.4028+55G>T (n.4028+55G>T) n.1266+55G>T c.*1612+55G>T (n.*1612+55G>T) c.4370+55G>T (n.4370+55G>T) c.4061+55G>T (n.4061+55G>T) n.538+6233C>A n.4065+55G>T c.4235+55G>T (n.4235+55G>T) c.4439+55G>T (n.4439+55G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.16150524C>A | CA2631962854 | ABCC6 | c.*575+54G>T (n.*575+54G>T) c.4403+54G>T (n.4403+54G>T) c.1217+54G>T (n.1217+54G>T) c.4028+54G>T (n.4028+54G>T) n.1266+54G>T c.*1612+54G>T (n.*1612+54G>T) c.4370+54G>T (n.4370+54G>T) c.4061+54G>T (n.4061+54G>T) n.538+6234C>A n.4065+54G>T c.4235+54G>T (n.4235+54G>T) c.4439+54G>T (n.4439+54G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.16150525T>C | CA2631962858 | ABCC6 | c.*575+53A>G (n.*575+53A>G) c.4403+53A>G (n.4403+53A>G) c.1217+53A>G (n.1217+53A>G) c.4028+53A>G (n.4028+53A>G) n.1266+53A>G c.*1612+53A>G (n.*1612+53A>G) c.4370+53A>G (n.4370+53A>G) c.4061+53A>G (n.4061+53A>G) n.538+6235T>C n.4065+53A>G c.4235+53A>G (n.4235+53A>G) c.4439+53A>G (n.4439+53A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.16150526del | CA2631962857 | ABCC6 | c.*575+53del (n.*575+53del) c.4403+53del (n.4403+53del) c.1217+53del (n.1217+53del) c.4028+53del (n.4028+53del) n.1266+53del c.*1612+53del (n.*1612+53del) c.4370+53del (n.4370+53del) c.4061+53del (n.4061+53del) n.538+6236del n.4065+53del c.4235+53del (n.4235+53del) c.4439+53del (n.4439+53del) | gnomAD v4 |
16 | g.16150526T>C | CA2631962863 | ABCC6 | c.*575+52A>G (n.*575+52A>G) c.4403+52A>G (n.4403+52A>G) c.1217+52A>G (n.1217+52A>G) c.4028+52A>G (n.4028+52A>G) n.1266+52A>G c.*1612+52A>G (n.*1612+52A>G) c.4370+52A>G (n.4370+52A>G) c.4061+52A>G (n.4061+52A>G) n.538+6236T>C n.4065+52A>G c.4235+52A>G (n.4235+52A>G) c.4439+52A>G (n.4439+52A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.16150527C>A | CA2631962867 | ABCC6 | c.*575+51G>T (n.*575+51G>T) c.4403+51G>T (n.4403+51G>T) c.1217+51G>T (n.1217+51G>T) c.4028+51G>T (n.4028+51G>T) n.1266+51G>T c.*1612+51G>T (n.*1612+51G>T) c.4370+51G>T (n.4370+51G>T) c.4061+51G>T (n.4061+51G>T) n.538+6237C>A n.4065+51G>T c.4235+51G>T (n.4235+51G>T) c.4439+51G>T (n.4439+51G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.16150527C>T | CA2631962871 | ABCC6 | c.*575+51G>A (n.*575+51G>A) c.4403+51G>A (n.4403+51G>A) c.1217+51G>A (n.1217+51G>A) c.4028+51G>A (n.4028+51G>A) n.1266+51G>A c.*1612+51G>A (n.*1612+51G>A) c.4370+51G>A (n.4370+51G>A) c.4061+51G>A (n.4061+51G>A) n.538+6237C>T n.4065+51G>A c.4235+51G>A (n.4235+51G>A) c.4439+51G>A (n.4439+51G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.16150531dup | CA2839685334 | ABCC6 | c.*575+51dup (n.*575+51dup) c.4403+51dup (n.4403+51dup) c.1217+51dup (n.1217+51dup) c.4028+51dup (n.4028+51dup) n.1266+51dup c.*1612+51dup (n.*1612+51dup) c.4370+51dup (n.4370+51dup) c.4061+51dup (n.4061+51dup) n.538+6241dup n.4065+51dup c.4235+51dup (n.4235+51dup) c.4439+51dup (n.4439+51dup) | |
16 | g.16150531del | CA2631962872 | ABCC6 | c.*575+51del (n.*575+51del) c.4403+51del (n.4403+51del) c.1217+51del (n.1217+51del) c.4028+51del (n.4028+51del) n.1266+51del c.*1612+51del (n.*1612+51del) c.4370+51del (n.4370+51del) c.4061+51del (n.4061+51del) n.538+6241del n.4065+51del c.4235+51del (n.4235+51del) c.4439+51del (n.4439+51del) | gnomAD v4 |
16 | g.16150529_16150531del | CA2504701580 | ABCC6 | c.*575+49_*575+51del (n.*575+49_*575+51del) c.4403+49_4403+51del (n.4403+49_4403+51del) c.1217+49_1217+51del (n.1217+49_1217+51del) c.4028+49_4028+51del (n.4028+49_4028+51del) n.1266+49_1266+51del c.*1612+49_*1612+51del (n.*1612+49_*1612+51del) c.4370+49_4370+51del (n.4370+49_4370+51del) c.4061+49_4061+51del (n.4061+49_4061+51del) n.538+6239_538+6241del n.4065+49_4065+51del c.4235+49_4235+51del (n.4235+49_4235+51del) c.4439+49_4439+51del (n.4439+49_4439+51del) | |
16 | g.16150529C>A | CA2838329731 | ABCC6 | c.*575+49G>T (n.*575+49G>T) c.4403+49G>T (n.4403+49G>T) c.1217+49G>T (n.1217+49G>T) c.4028+49G>T (n.4028+49G>T) n.1266+49G>T c.*1612+49G>T (n.*1612+49G>T) c.4370+49G>T (n.4370+49G>T) c.4061+49G>T (n.4061+49G>T) n.538+6239C>A n.4065+49G>T c.4235+49G>T (n.4235+49G>T) c.4439+49G>T (n.4439+49G>T) | |
16 | g.16150529C>G | CA2575924572 | ABCC6 | c.*575+49G>C (n.*575+49G>C) c.4403+49G>C (n.4403+49G>C) c.1217+49G>C (n.1217+49G>C) c.4028+49G>C (n.4028+49G>C) n.1266+49G>C c.*1612+49G>C (n.*1612+49G>C) c.4370+49G>C (n.4370+49G>C) c.4061+49G>C (n.4061+49G>C) n.538+6239C>G n.4065+49G>C c.4235+49G>C (n.4235+49G>C) c.4439+49G>C (n.4439+49G>C) | |
16 | g.16150529C>T | CA2631962873 | ABCC6 | c.*575+49G>A (n.*575+49G>A) c.4403+49G>A (n.4403+49G>A) c.1217+49G>A (n.1217+49G>A) c.4028+49G>A (n.4028+49G>A) n.1266+49G>A c.*1612+49G>A (n.*1612+49G>A) c.4370+49G>A (n.4370+49G>A) c.4061+49G>A (n.4061+49G>A) n.538+6239C>T n.4065+49G>A c.4235+49G>A (n.4235+49G>A) c.4439+49G>A (n.4439+49G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.16150530C>A | CA7925188 | ABCC6 | c.*575+48G>T (n.*575+48G>T) c.4403+48G>T (n.4403+48G>T) c.1217+48G>T (n.1217+48G>T) c.4028+48G>T (n.4028+48G>T) n.1266+48G>T c.*1612+48G>T (n.*1612+48G>T) c.4370+48G>T (n.4370+48G>T) c.4061+48G>T (n.4061+48G>T) n.538+6240C>A n.4065+48G>T c.4235+48G>T (n.4235+48G>T) c.4439+48G>T (n.4439+48G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16150530C= | CA2210134630 | ABCC6 | c.*575+48G= (n.*575+48G=) c.4403+48G= (n.4403+48G=) c.1217+48G= (n.1217+48G=) c.4028+48G= (n.4028+48G=) n.1266+48G= c.*1612+48G= (n.*1612+48G=) c.4370+48G= (n.4370+48G=) c.4061+48G= (n.4061+48G=) n.538+6240C= n.4065+48G= c.4235+48G= (n.4235+48G=) c.4439+48G= (n.4439+48G=) | |
16 | g.16150531C>A | CA2210134637 | ABCC6 | c.*575+47G>T (n.*575+47G>T) c.4403+47G>T (n.4403+47G>T) c.1217+47G>T (n.1217+47G>T) c.4028+47G>T (n.4028+47G>T) n.1266+47G>T c.*1612+47G>T (n.*1612+47G>T) c.4370+47G>T (n.4370+47G>T) c.4061+47G>T (n.4061+47G>T) n.538+6241C>A n.4065+47G>T c.4235+47G>T (n.4235+47G>T) c.4439+47G>T (n.4439+47G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16150531C= | CA2210134634 | ABCC6 | c.*575+47G= (n.*575+47G=) c.4403+47G= (n.4403+47G=) c.1217+47G= (n.1217+47G=) c.4028+47G= (n.4028+47G=) n.1266+47G= c.*1612+47G= (n.*1612+47G=) c.4370+47G= (n.4370+47G=) c.4061+47G= (n.4061+47G=) n.538+6241C= n.4065+47G= c.4235+47G= (n.4235+47G=) c.4439+47G= (n.4439+47G=) | |
16 | g.16150531C>G | CA621656829 | ABCC6 | c.*575+47G>C (n.*575+47G>C) c.4403+47G>C (n.4403+47G>C) c.1217+47G>C (n.1217+47G>C) c.4028+47G>C (n.4028+47G>C) n.1266+47G>C c.*1612+47G>C (n.*1612+47G>C) c.4370+47G>C (n.4370+47G>C) c.4061+47G>C (n.4061+47G>C) n.538+6241C>G n.4065+47G>C c.4235+47G>C (n.4235+47G>C) c.4439+47G>C (n.4439+47G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16150531C>T | CA7925189 | ABCC6 | c.*575+47G>A (n.*575+47G>A) c.4403+47G>A (n.4403+47G>A) c.1217+47G>A (n.1217+47G>A) c.4028+47G>A (n.4028+47G>A) n.1266+47G>A c.*1612+47G>A (n.*1612+47G>A) c.4370+47G>A (n.4370+47G>A) c.4061+47G>A (n.4061+47G>A) n.538+6241C>T n.4065+47G>A c.4235+47G>A (n.4235+47G>A) c.4439+47G>A (n.4439+47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16150532A= | CA2210134640 | ABCC6 | c.*575+46T= (n.*575+46T=) c.4403+46T= (n.4403+46T=) c.1217+46T= (n.1217+46T=) c.4028+46T= (n.4028+46T=) n.1266+46T= c.*1612+46T= (n.*1612+46T=) c.4370+46T= (n.4370+46T=) c.4061+46T= (n.4061+46T=) n.538+6242A= n.4065+46T= c.4235+46T= (n.4235+46T=) c.4439+46T= (n.4439+46T=) | |
16 | g.16150532A>G | CA621656830 | ABCC6 | c.*575+46T>C (n.*575+46T>C) c.4403+46T>C (n.4403+46T>C) c.1217+46T>C (n.1217+46T>C) c.4028+46T>C (n.4028+46T>C) n.1266+46T>C c.*1612+46T>C (n.*1612+46T>C) c.4370+46T>C (n.4370+46T>C) c.4061+46T>C (n.4061+46T>C) n.538+6242A>G n.4065+46T>C c.4235+46T>C (n.4235+46T>C) c.4439+46T>C (n.4439+46T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16150533C>A | CA7925190 | ABCC6 | c.*575+45G>T (n.*575+45G>T) c.4403+45G>T (n.4403+45G>T) c.1217+45G>T (n.1217+45G>T) c.4028+45G>T (n.4028+45G>T) n.1266+45G>T c.*1612+45G>T (n.*1612+45G>T) c.4370+45G>T (n.4370+45G>T) c.4061+45G>T (n.4061+45G>T) n.538+6243C>A n.4065+45G>T c.4235+45G>T (n.4235+45G>T) c.4439+45G>T (n.4439+45G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150533C= | CA2210134643 | ABCC6 | c.*575+45G= (n.*575+45G=) c.4403+45G= (n.4403+45G=) c.1217+45G= (n.1217+45G=) c.4028+45G= (n.4028+45G=) n.1266+45G= c.*1612+45G= (n.*1612+45G=) c.4370+45G= (n.4370+45G=) c.4061+45G= (n.4061+45G=) n.538+6243C= n.4065+45G= c.4235+45G= (n.4235+45G=) c.4439+45G= (n.4439+45G=) | |
16 | g.16150534C>A | CA7925191 | ABCC6 | c.*575+44G>T (n.*575+44G>T) c.4403+44G>T (n.4403+44G>T) c.1217+44G>T (n.1217+44G>T) c.4028+44G>T (n.4028+44G>T) n.1266+44G>T c.*1612+44G>T (n.*1612+44G>T) c.4370+44G>T (n.4370+44G>T) c.4061+44G>T (n.4061+44G>T) n.538+6244C>A n.4065+44G>T c.4235+44G>T (n.4235+44G>T) c.4439+44G>T (n.4439+44G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16150534C= | CA2210134647 | ABCC6 | c.*575+44G= (n.*575+44G=) c.4403+44G= (n.4403+44G=) c.1217+44G= (n.1217+44G=) c.4028+44G= (n.4028+44G=) n.1266+44G= c.*1612+44G= (n.*1612+44G=) c.4370+44G= (n.4370+44G=) c.4061+44G= (n.4061+44G=) n.538+6244C= n.4065+44G= c.4235+44G= (n.4235+44G=) c.4439+44G= (n.4439+44G=) | |
16 | g.16150534C>T | CA2210134650 | ABCC6 | c.*575+44G>A (n.*575+44G>A) c.4403+44G>A (n.4403+44G>A) c.1217+44G>A (n.1217+44G>A) c.4028+44G>A (n.4028+44G>A) n.1266+44G>A c.*1612+44G>A (n.*1612+44G>A) c.4370+44G>A (n.4370+44G>A) c.4061+44G>A (n.4061+44G>A) n.538+6244C>T n.4065+44G>A c.4235+44G>A (n.4235+44G>A) c.4439+44G>A (n.4439+44G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16150536C= | CA2210134653 | ABCC6 | c.*575+42G= (n.*575+42G=) c.4403+42G= (n.4403+42G=) c.1217+42G= (n.1217+42G=) c.4028+42G= (n.4028+42G=) n.1266+42G= c.*1612+42G= (n.*1612+42G=) c.4370+42G= (n.4370+42G=) c.4061+42G= (n.4061+42G=) n.538+6246C= n.4065+42G= c.4235+42G= (n.4235+42G=) c.4439+42G= (n.4439+42G=) | |
16 | g.16150536C>T | CA7925192 | ABCC6 | c.*575+42G>A (n.*575+42G>A) c.4403+42G>A (n.4403+42G>A) c.1217+42G>A (n.1217+42G>A) c.4028+42G>A (n.4028+42G>A) n.1266+42G>A c.*1612+42G>A (n.*1612+42G>A) c.4370+42G>A (n.4370+42G>A) c.4061+42G>A (n.4061+42G>A) n.538+6246C>T n.4065+42G>A c.4235+42G>A (n.4235+42G>A) c.4439+42G>A (n.4439+42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150536_16150537delinsCT | CA2210134656 | ABCC6 | c.*575+41_*575+42delinsAG (n.*575+41_*575+42delinsAG) c.4403+41_4403+42delinsAG (n.4403+41_4403+42delinsAG) c.1217+41_1217+42delinsAG (n.1217+41_1217+42delinsAG) c.4028+41_4028+42delinsAG (n.4028+41_4028+42delinsAG) n.1266+41_1266+42delinsAG c.*1612+41_*1612+42delinsAG (n.*1612+41_*1612+42delinsAG) c.4370+41_4370+42delinsAG (n.4370+41_4370+42delinsAG) c.4061+41_4061+42delinsAG (n.4061+41_4061+42delinsAG) n.538+6246_538+6247delinsCT n.4065+41_4065+42delinsAG c.4235+41_4235+42delinsAG (n.4235+41_4235+42delinsAG) c.4439+41_4439+42delinsAG (n.4439+41_4439+42delinsAG) | |
16 | g.16150537del | CA718586856 | ABCC6 | c.*575+41del (n.*575+41del) c.4403+41del (n.4403+41del) c.1217+41del (n.1217+41del) c.4028+41del (n.4028+41del) n.1266+41del c.*1612+41del (n.*1612+41del) c.4370+41del (n.4370+41del) c.4061+41del (n.4061+41del) n.538+6247del n.4065+41del c.4235+41del (n.4235+41del) c.4439+41del (n.4439+41del) | dbSNP |
16 | g.16150537T>C | CA2210134662 | ABCC6 | c.*575+41A>G (n.*575+41A>G) c.4403+41A>G (n.4403+41A>G) c.1217+41A>G (n.1217+41A>G) c.4028+41A>G (n.4028+41A>G) n.1266+41A>G c.*1612+41A>G (n.*1612+41A>G) c.4370+41A>G (n.4370+41A>G) c.4061+41A>G (n.4061+41A>G) n.538+6247T>C n.4065+41A>G c.4235+41A>G (n.4235+41A>G) c.4439+41A>G (n.4439+41A>G) | dbSNP |
16 | g.16150537T= | CA2210134659 | ABCC6 | c.*575+41A= (n.*575+41A=) c.4403+41A= (n.4403+41A=) c.1217+41A= (n.1217+41A=) c.4028+41A= (n.4028+41A=) n.1266+41A= c.*1612+41A= (n.*1612+41A=) c.4370+41A= (n.4370+41A=) c.4061+41A= (n.4061+41A=) n.538+6247T= n.4065+41A= c.4235+41A= (n.4235+41A=) c.4439+41A= (n.4439+41A=) | |
16 | g.16150538G>A | CA2631962920 | ABCC6 | c.*575+40C>T (n.*575+40C>T) c.4403+40C>T (n.4403+40C>T) c.1217+40C>T (n.1217+40C>T) c.4028+40C>T (n.4028+40C>T) n.1266+40C>T c.*1612+40C>T (n.*1612+40C>T) c.4370+40C>T (n.4370+40C>T) c.4061+40C>T (n.4061+40C>T) n.538+6248G>A n.4065+40C>T c.4235+40C>T (n.4235+40C>T) c.4439+40C>T (n.4439+40C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.16150538G>T | CA2631962923 | ABCC6 | c.*575+40C>A (n.*575+40C>A) c.4403+40C>A (n.4403+40C>A) c.1217+40C>A (n.1217+40C>A) c.4028+40C>A (n.4028+40C>A) n.1266+40C>A c.*1612+40C>A (n.*1612+40C>A) c.4370+40C>A (n.4370+40C>A) c.4061+40C>A (n.4061+40C>A) n.538+6248G>T n.4065+40C>A c.4235+40C>A (n.4235+40C>A) c.4439+40C>A (n.4439+40C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.16150539C>T | CA2842368210 | ABCC6 | c.*575+39G>A (n.*575+39G>A) c.4403+39G>A (n.4403+39G>A) c.1217+39G>A (n.1217+39G>A) c.4028+39G>A (n.4028+39G>A) n.1266+39G>A c.*1612+39G>A (n.*1612+39G>A) c.4370+39G>A (n.4370+39G>A) c.4061+39G>A (n.4061+39G>A) n.538+6249C>T n.4065+39G>A c.4235+39G>A (n.4235+39G>A) c.4439+39G>A (n.4439+39G>A) | |
16 | g.16150540A>G | CA2631962925 | ABCC6 | c.*575+38T>C (n.*575+38T>C) c.4403+38T>C (n.4403+38T>C) c.1217+38T>C (n.1217+38T>C) c.4028+38T>C (n.4028+38T>C) n.1266+38T>C c.*1612+38T>C (n.*1612+38T>C) c.4370+38T>C (n.4370+38T>C) c.4061+38T>C (n.4061+38T>C) n.538+6250A>G n.4065+38T>C c.4235+38T>C (n.4235+38T>C) c.4439+38T>C (n.4439+38T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.16150542G>A | CA278675223 | ABCC6 | c.*575+36C>T (n.*575+36C>T) c.4403+36C>T (n.4403+36C>T) c.1217+36C>T (n.1217+36C>T) c.4028+36C>T (n.4028+36C>T) n.1266+36C>T c.*1612+36C>T (n.*1612+36C>T) c.4370+36C>T (n.4370+36C>T) c.4061+36C>T (n.4061+36C>T) n.538+6252G>A n.4065+36C>T c.4235+36C>T (n.4235+36C>T) c.4439+36C>T (n.4439+36C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150542G>C | CA2631962936 | ABCC6 | c.*575+36C>G (n.*575+36C>G) c.4403+36C>G (n.4403+36C>G) c.1217+36C>G (n.1217+36C>G) c.4028+36C>G (n.4028+36C>G) n.1266+36C>G c.*1612+36C>G (n.*1612+36C>G) c.4370+36C>G (n.4370+36C>G) c.4061+36C>G (n.4061+36C>G) n.538+6252G>C n.4065+36C>G c.4235+36C>G (n.4235+36C>G) c.4439+36C>G (n.4439+36C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.16150542G= | CA2210134664 | ABCC6 | c.*575+36C= (n.*575+36C=) c.4403+36C= (n.4403+36C=) c.1217+36C= (n.1217+36C=) c.4028+36C= (n.4028+36C=) n.1266+36C= c.*1612+36C= (n.*1612+36C=) c.4370+36C= (n.4370+36C=) c.4061+36C= (n.4061+36C=) n.538+6252G= n.4065+36C= c.4235+36C= (n.4235+36C=) c.4439+36C= (n.4439+36C=) | |
16 | g.16150542G>T | CA621656831 | ABCC6 | c.*575+36C>A (n.*575+36C>A) c.4403+36C>A (n.4403+36C>A) c.1217+36C>A (n.1217+36C>A) c.4028+36C>A (n.4028+36C>A) n.1266+36C>A c.*1612+36C>A (n.*1612+36C>A) c.4370+36C>A (n.4370+36C>A) c.4061+36C>A (n.4061+36C>A) n.538+6252G>T n.4065+36C>A c.4235+36C>A (n.4235+36C>A) c.4439+36C>A (n.4439+36C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16150543G>T | CA2631962939 | ABCC6 | c.*575+35C>A (n.*575+35C>A) c.4403+35C>A (n.4403+35C>A) c.1217+35C>A (n.1217+35C>A) c.4028+35C>A (n.4028+35C>A) n.1266+35C>A c.*1612+35C>A (n.*1612+35C>A) c.4370+35C>A (n.4370+35C>A) c.4061+35C>A (n.4061+35C>A) n.538+6253G>T n.4065+35C>A c.4235+35C>A (n.4235+35C>A) c.4439+35C>A (n.4439+35C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.16150544C>G | CA2631962943 | ABCC6 | c.*575+34G>C (n.*575+34G>C) c.4403+34G>C (n.4403+34G>C) c.1217+34G>C (n.1217+34G>C) c.4028+34G>C (n.4028+34G>C) n.1266+34G>C c.*1612+34G>C (n.*1612+34G>C) c.4370+34G>C (n.4370+34G>C) c.4061+34G>C (n.4061+34G>C) n.538+6254C>G n.4065+34G>C c.4235+34G>C (n.4235+34G>C) c.4439+34G>C (n.4439+34G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.16150544C>T | CA2631962944 | ABCC6 | c.*575+34G>A (n.*575+34G>A) c.4403+34G>A (n.4403+34G>A) c.1217+34G>A (n.1217+34G>A) c.4028+34G>A (n.4028+34G>A) n.1266+34G>A c.*1612+34G>A (n.*1612+34G>A) c.4370+34G>A (n.4370+34G>A) c.4061+34G>A (n.4061+34G>A) n.538+6254C>T n.4065+34G>A c.4235+34G>A (n.4235+34G>A) c.4439+34G>A (n.4439+34G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.16150545T>C | CA2631962945 | ABCC6 | c.*575+33A>G (n.*575+33A>G) c.4403+33A>G (n.4403+33A>G) c.1217+33A>G (n.1217+33A>G) c.4028+33A>G (n.4028+33A>G) n.1266+33A>G c.*1612+33A>G (n.*1612+33A>G) c.4370+33A>G (n.4370+33A>G) c.4061+33A>G (n.4061+33A>G) n.538+6255T>C n.4065+33A>G c.4235+33A>G (n.4235+33A>G) c.4439+33A>G (n.4439+33A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.16150546G>A | CA7925193 | ABCC6 | c.*575+32C>T (n.*575+32C>T) c.4403+32C>T (n.4403+32C>T) c.1217+32C>T (n.1217+32C>T) c.4028+32C>T (n.4028+32C>T) n.1266+32C>T c.*1612+32C>T (n.*1612+32C>T) c.4370+32C>T (n.4370+32C>T) c.4061+32C>T (n.4061+32C>T) n.538+6256G>A n.4065+32C>T c.4235+32C>T (n.4235+32C>T) c.4439+32C>T (n.4439+32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150546G= | CA2210134669 | ABCC6 | c.*575+32C= (n.*575+32C=) c.4403+32C= (n.4403+32C=) c.1217+32C= (n.1217+32C=) c.4028+32C= (n.4028+32C=) n.1266+32C= c.*1612+32C= (n.*1612+32C=) c.4370+32C= (n.4370+32C=) c.4061+32C= (n.4061+32C=) n.538+6256G= n.4065+32C= c.4235+32C= (n.4235+32C=) c.4439+32C= (n.4439+32C=) | |
16 | g.16150547C>T | CA2631962946 | ABCC6 | c.*575+31G>A (n.*575+31G>A) c.4403+31G>A (n.4403+31G>A) c.1217+31G>A (n.1217+31G>A) c.4028+31G>A (n.4028+31G>A) n.1266+31G>A c.*1612+31G>A (n.*1612+31G>A) c.4370+31G>A (n.4370+31G>A) c.4061+31G>A (n.4061+31G>A) n.538+6257C>T n.4065+31G>A c.4235+31G>A (n.4235+31G>A) c.4439+31G>A (n.4439+31G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16150547dup | CA2842368211 | ABCC6 | c.*575+31dup (n.*575+31dup) c.4403+31dup (n.4403+31dup) c.1217+31dup (n.1217+31dup) c.4028+31dup (n.4028+31dup) n.1266+31dup c.*1612+31dup (n.*1612+31dup) c.4370+31dup (n.4370+31dup) c.4061+31dup (n.4061+31dup) n.538+6257dup n.4065+31dup c.4235+31dup (n.4235+31dup) c.4439+31dup (n.4439+31dup) | |
16 | g.16150548T>C | CA7925194 | ABCC6 | c.*575+30A>G (n.*575+30A>G) c.4403+30A>G (n.4403+30A>G) c.1217+30A>G (n.1217+30A>G) c.4028+30A>G (n.4028+30A>G) n.1266+30A>G c.*1612+30A>G (n.*1612+30A>G) c.4370+30A>G (n.4370+30A>G) c.4061+30A>G (n.4061+30A>G) n.538+6258T>C n.4065+30A>G c.4235+30A>G (n.4235+30A>G) c.4439+30A>G (n.4439+30A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16150548T= | CA2210134674 | ABCC6 | c.*575+30A= (n.*575+30A=) c.4403+30A= (n.4403+30A=) c.1217+30A= (n.1217+30A=) c.4028+30A= (n.4028+30A=) n.1266+30A= c.*1612+30A= (n.*1612+30A=) c.4370+30A= (n.4370+30A=) c.4061+30A= (n.4061+30A=) n.538+6258T= n.4065+30A= c.4235+30A= (n.4235+30A=) c.4439+30A= (n.4439+30A=) | |
16 | g.16150549G>A | CA621656832 | ABCC6 | c.*575+29C>T (n.*575+29C>T) c.4403+29C>T (n.4403+29C>T) c.1217+29C>T (n.1217+29C>T) c.4028+29C>T (n.4028+29C>T) n.1266+29C>T c.*1612+29C>T (n.*1612+29C>T) c.4370+29C>T (n.4370+29C>T) c.4061+29C>T (n.4061+29C>T) n.538+6259G>A n.4065+29C>T c.4235+29C>T (n.4235+29C>T) c.4439+29C>T (n.4439+29C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150549G>C | CA2210134680 | ABCC6 | c.*575+29C>G (n.*575+29C>G) c.4403+29C>G (n.4403+29C>G) c.1217+29C>G (n.1217+29C>G) c.4028+29C>G (n.4028+29C>G) n.1266+29C>G c.*1612+29C>G (n.*1612+29C>G) c.4370+29C>G (n.4370+29C>G) c.4061+29C>G (n.4061+29C>G) n.538+6259G>C n.4065+29C>G c.4235+29C>G (n.4235+29C>G) c.4439+29C>G (n.4439+29C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16150549G= | CA2210134679 | ABCC6 | c.*575+29C= (n.*575+29C=) c.4403+29C= (n.4403+29C=) c.1217+29C= (n.1217+29C=) c.4028+29C= (n.4028+29C=) n.1266+29C= c.*1612+29C= (n.*1612+29C=) c.4370+29C= (n.4370+29C=) c.4061+29C= (n.4061+29C=) n.538+6259G= n.4065+29C= c.4235+29C= (n.4235+29C=) c.4439+29C= (n.4439+29C=) | |
16 | g.16150549G>T | CA7925195 | ABCC6 | c.*575+29C>A (n.*575+29C>A) c.4403+29C>A (n.4403+29C>A) c.1217+29C>A (n.1217+29C>A) c.4028+29C>A (n.4028+29C>A) n.1266+29C>A c.*1612+29C>A (n.*1612+29C>A) c.4370+29C>A (n.4370+29C>A) c.4061+29C>A (n.4061+29C>A) n.538+6259G>T n.4065+29C>A c.4235+29C>A (n.4235+29C>A) c.4439+29C>A (n.4439+29C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16150551G>A | CA2631962952 | ABCC6 | c.*575+27C>T (n.*575+27C>T) c.4403+27C>T (n.4403+27C>T) c.1217+27C>T (n.1217+27C>T) c.4028+27C>T (n.4028+27C>T) n.1266+27C>T c.*1612+27C>T (n.*1612+27C>T) c.4370+27C>T (n.4370+27C>T) c.4061+27C>T (n.4061+27C>T) n.538+6261G>A n.4065+27C>T c.4235+27C>T (n.4235+27C>T) c.4439+27C>T (n.4439+27C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.16150552A>G | CA2631962954 | ABCC6 | c.*575+26T>C (n.*575+26T>C) c.4403+26T>C (n.4403+26T>C) c.1217+26T>C (n.1217+26T>C) c.4028+26T>C (n.4028+26T>C) n.1266+26T>C c.*1612+26T>C (n.*1612+26T>C) c.4370+26T>C (n.4370+26T>C) c.4061+26T>C (n.4061+26T>C) n.538+6262A>G n.4065+26T>C c.4235+26T>C (n.4235+26T>C) c.4439+26T>C (n.4439+26T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.16150553G>A | CA7925196 | ABCC6 | c.*575+25C>T (n.*575+25C>T) c.4403+25C>T (n.4403+25C>T) c.1217+25C>T (n.1217+25C>T) c.4028+25C>T (n.4028+25C>T) n.1266+25C>T c.*1612+25C>T (n.*1612+25C>T) c.4370+25C>T (n.4370+25C>T) c.4061+25C>T (n.4061+25C>T) n.538+6263G>A n.4065+25C>T c.4235+25C>T (n.4235+25C>T) c.4439+25C>T (n.4439+25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150553G= | CA2210134683 | ABCC6 | c.*575+25C= (n.*575+25C=) c.4403+25C= (n.4403+25C=) c.1217+25C= (n.1217+25C=) c.4028+25C= (n.4028+25C=) n.1266+25C= c.*1612+25C= (n.*1612+25C=) c.4370+25C= (n.4370+25C=) c.4061+25C= (n.4061+25C=) n.538+6263G= n.4065+25C= c.4235+25C= (n.4235+25C=) c.4439+25C= (n.4439+25C=) | |
16 | g.16150554G>A | CA2631962958 | ABCC6 | c.*575+24C>T (n.*575+24C>T) c.4403+24C>T (n.4403+24C>T) c.1217+24C>T (n.1217+24C>T) c.4028+24C>T (n.4028+24C>T) n.1266+24C>T c.*1612+24C>T (n.*1612+24C>T) c.4370+24C>T (n.4370+24C>T) c.4061+24C>T (n.4061+24C>T) n.538+6264G>A n.4065+24C>T c.4235+24C>T (n.4235+24C>T) c.4439+24C>T (n.4439+24C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.16150555T>A | CA2631962959 | ABCC6 | c.*575+23A>T (n.*575+23A>T) c.4403+23A>T (n.4403+23A>T) c.1217+23A>T (n.1217+23A>T) c.4028+23A>T (n.4028+23A>T) n.1266+23A>T c.*1612+23A>T (n.*1612+23A>T) c.4370+23A>T (n.4370+23A>T) c.4061+23A>T (n.4061+23A>T) n.538+6265T>A n.4065+23A>T c.4235+23A>T (n.4235+23A>T) c.4439+23A>T (n.4439+23A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.16150555T>C | CA2631962961 | ABCC6 | c.*575+23A>G (n.*575+23A>G) c.4403+23A>G (n.4403+23A>G) c.1217+23A>G (n.1217+23A>G) c.4028+23A>G (n.4028+23A>G) n.1266+23A>G c.*1612+23A>G (n.*1612+23A>G) c.4370+23A>G (n.4370+23A>G) c.4061+23A>G (n.4061+23A>G) n.538+6265T>C n.4065+23A>G c.4235+23A>G (n.4235+23A>G) c.4439+23A>G (n.4439+23A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.16150555T>G | CA2575924573 | ABCC6 | c.*575+23A>C (n.*575+23A>C) c.4403+23A>C (n.4403+23A>C) c.1217+23A>C (n.1217+23A>C) c.4028+23A>C (n.4028+23A>C) n.1266+23A>C c.*1612+23A>C (n.*1612+23A>C) c.4370+23A>C (n.4370+23A>C) c.4061+23A>C (n.4061+23A>C) n.538+6265T>G n.4065+23A>C c.4235+23A>C (n.4235+23A>C) c.4439+23A>C (n.4439+23A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.16150556C= | CA2210134686 | ABCC6 | c.*575+22G= (n.*575+22G=) c.4403+22G= (n.4403+22G=) c.1217+22G= (n.1217+22G=) c.4028+22G= (n.4028+22G=) n.1266+22G= c.*1612+22G= (n.*1612+22G=) c.4370+22G= (n.4370+22G=) c.4061+22G= (n.4061+22G=) n.538+6266C= n.4065+22G= c.4235+22G= (n.4235+22G=) c.4439+22G= (n.4439+22G=) | |
16 | g.16150556C>G | CA718586865 | ABCC6 | c.*575+22G>C (n.*575+22G>C) c.4403+22G>C (n.4403+22G>C) c.1217+22G>C (n.1217+22G>C) c.4028+22G>C (n.4028+22G>C) n.1266+22G>C c.*1612+22G>C (n.*1612+22G>C) c.4370+22G>C (n.4370+22G>C) c.4061+22G>C (n.4061+22G>C) n.538+6266C>G n.4065+22G>C c.4235+22G>C (n.4235+22G>C) c.4439+22G>C (n.4439+22G>C) | dbSNP |
16 | g.16150556C>T | CA2631962965 | ABCC6 | c.*575+22G>A (n.*575+22G>A) c.4403+22G>A (n.4403+22G>A) c.1217+22G>A (n.1217+22G>A) c.4028+22G>A (n.4028+22G>A) n.1266+22G>A c.*1612+22G>A (n.*1612+22G>A) c.4370+22G>A (n.4370+22G>A) c.4061+22G>A (n.4061+22G>A) n.538+6266C>T n.4065+22G>A c.4235+22G>A (n.4235+22G>A) c.4439+22G>A (n.4439+22G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.16150557A= | CA2210134689 | ABCC6 | c.*575+21T= (n.*575+21T=) c.4403+21T= (n.4403+21T=) c.1217+21T= (n.1217+21T=) c.4028+21T= (n.4028+21T=) n.1266+21T= c.*1612+21T= (n.*1612+21T=) c.4370+21T= (n.4370+21T=) c.4061+21T= (n.4061+21T=) n.538+6267A= n.4065+21T= c.4235+21T= (n.4235+21T=) c.4439+21T= (n.4439+21T=) | |
16 | g.16150557A>C | CA7925197 | ABCC6 | c.*575+21T>G (n.*575+21T>G) c.4403+21T>G (n.4403+21T>G) c.1217+21T>G (n.1217+21T>G) c.4028+21T>G (n.4028+21T>G) n.1266+21T>G c.*1612+21T>G (n.*1612+21T>G) c.4370+21T>G (n.4370+21T>G) c.4061+21T>G (n.4061+21T>G) n.538+6267A>C n.4065+21T>G c.4235+21T>G (n.4235+21T>G) c.4439+21T>G (n.4439+21T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16150557A>G | CA2631962973 | ABCC6 | c.*575+21T>C (n.*575+21T>C) c.4403+21T>C (n.4403+21T>C) c.1217+21T>C (n.1217+21T>C) c.4028+21T>C (n.4028+21T>C) n.1266+21T>C c.*1612+21T>C (n.*1612+21T>C) c.4370+21T>C (n.4370+21T>C) c.4061+21T>C (n.4061+21T>C) n.538+6267A>G n.4065+21T>C c.4235+21T>C (n.4235+21T>C) c.4439+21T>C (n.4439+21T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.16150558G>A | CA2631962975 | ABCC6 | c.*575+20C>T (n.*575+20C>T) c.4403+20C>T (n.4403+20C>T) c.1217+20C>T (n.1217+20C>T) c.4028+20C>T (n.4028+20C>T) n.1266+20C>T c.*1612+20C>T (n.*1612+20C>T) c.4370+20C>T (n.4370+20C>T) c.4061+20C>T (n.4061+20C>T) n.538+6268G>A n.4065+20C>T c.4235+20C>T (n.4235+20C>T) c.4439+20C>T (n.4439+20C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.16150558G>C | CA7925198 | ABCC6 | c.*575+20C>G (n.*575+20C>G) c.4403+20C>G (n.4403+20C>G) c.1217+20C>G (n.1217+20C>G) c.4028+20C>G (n.4028+20C>G) n.1266+20C>G c.*1612+20C>G (n.*1612+20C>G) c.4370+20C>G (n.4370+20C>G) c.4061+20C>G (n.4061+20C>G) n.538+6268G>C n.4065+20C>G c.4235+20C>G (n.4235+20C>G) c.4439+20C>G (n.4439+20C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150558G= | CA2210134692 | ABCC6 | c.*575+20C= (n.*575+20C=) c.4403+20C= (n.4403+20C=) c.1217+20C= (n.1217+20C=) c.4028+20C= (n.4028+20C=) n.1266+20C= c.*1612+20C= (n.*1612+20C=) c.4370+20C= (n.4370+20C=) c.4061+20C= (n.4061+20C=) n.538+6268G= n.4065+20C= c.4235+20C= (n.4235+20C=) c.4439+20C= (n.4439+20C=) | |
16 | g.16150559G>A | CA2631962983 | ABCC6 | c.*575+19C>T (n.*575+19C>T) c.4403+19C>T (n.4403+19C>T) c.1217+19C>T (n.1217+19C>T) c.4028+19C>T (n.4028+19C>T) n.1266+19C>T c.*1612+19C>T (n.*1612+19C>T) c.4370+19C>T (n.4370+19C>T) c.4061+19C>T (n.4061+19C>T) n.538+6269G>A n.4065+19C>T c.4235+19C>T (n.4235+19C>T) c.4439+19C>T (n.4439+19C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.16150559G>T | CA2631962987 | ABCC6 | c.*575+19C>A (n.*575+19C>A) c.4403+19C>A (n.4403+19C>A) c.1217+19C>A (n.1217+19C>A) c.4028+19C>A (n.4028+19C>A) n.1266+19C>A c.*1612+19C>A (n.*1612+19C>A) c.4370+19C>A (n.4370+19C>A) c.4061+19C>A (n.4061+19C>A) n.538+6269G>T n.4065+19C>A c.4235+19C>A (n.4235+19C>A) c.4439+19C>A (n.4439+19C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.16150560C>A | CA2631962989 | ABCC6 | c.*575+18G>T (n.*575+18G>T) c.4403+18G>T (n.4403+18G>T) c.1217+18G>T (n.1217+18G>T) c.4028+18G>T (n.4028+18G>T) n.1266+18G>T c.*1612+18G>T (n.*1612+18G>T) c.4370+18G>T (n.4370+18G>T) c.4061+18G>T (n.4061+18G>T) n.538+6270C>A n.4065+18G>T c.4235+18G>T (n.4235+18G>T) c.4439+18G>T (n.4439+18G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.16150560C>T | CA2838329724 | ABCC6 | c.*575+18G>A (n.*575+18G>A) c.4403+18G>A (n.4403+18G>A) c.1217+18G>A (n.1217+18G>A) c.4028+18G>A (n.4028+18G>A) n.1266+18G>A c.*1612+18G>A (n.*1612+18G>A) c.4370+18G>A (n.4370+18G>A) c.4061+18G>A (n.4061+18G>A) n.538+6270C>T n.4065+18G>A c.4235+18G>A (n.4235+18G>A) c.4439+18G>A (n.4439+18G>A) | |
16 | g.16150561C>A | CA621656833 | ABCC6 | c.*575+17G>T (n.*575+17G>T) c.4403+17G>T (n.4403+17G>T) c.1217+17G>T (n.1217+17G>T) c.4028+17G>T (n.4028+17G>T) n.1266+17G>T c.*1612+17G>T (n.*1612+17G>T) c.4370+17G>T (n.4370+17G>T) c.4061+17G>T (n.4061+17G>T) n.538+6271C>A n.4065+17G>T c.4235+17G>T (n.4235+17G>T) c.4439+17G>T (n.4439+17G>T) | gnomAD v2 |
16 | g.16150561C= | CA2210134695 | ABCC6 | c.*575+17G= (n.*575+17G=) c.4403+17G= (n.4403+17G=) c.1217+17G= (n.1217+17G=) c.4028+17G= (n.4028+17G=) n.1266+17G= c.*1612+17G= (n.*1612+17G=) c.4370+17G= (n.4370+17G=) c.4061+17G= (n.4061+17G=) n.538+6271C= n.4065+17G= c.4235+17G= (n.4235+17G=) c.4439+17G= (n.4439+17G=) | |
16 | g.16150561C>G | CA2631962993 | ABCC6 | c.*575+17G>C (n.*575+17G>C) c.4403+17G>C (n.4403+17G>C) c.1217+17G>C (n.1217+17G>C) c.4028+17G>C (n.4028+17G>C) n.1266+17G>C c.*1612+17G>C (n.*1612+17G>C) c.4370+17G>C (n.4370+17G>C) c.4061+17G>C (n.4061+17G>C) n.538+6271C>G n.4065+17G>C c.4235+17G>C (n.4235+17G>C) c.4439+17G>C (n.4439+17G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.16150561C>T | CA7925199 | ABCC6 | c.*575+17G>A (n.*575+17G>A) c.4403+17G>A (n.4403+17G>A) c.1217+17G>A (n.1217+17G>A) c.4028+17G>A (n.4028+17G>A) n.1266+17G>A c.*1612+17G>A (n.*1612+17G>A) c.4370+17G>A (n.4370+17G>A) c.4061+17G>A (n.4061+17G>A) n.538+6271C>T n.4065+17G>A c.4235+17G>A (n.4235+17G>A) c.4439+17G>A (n.4439+17G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150562G>A | CA278675232 | ABCC6 | c.*575+16C>T (n.*575+16C>T) c.4403+16C>T (n.4403+16C>T) c.1217+16C>T (n.1217+16C>T) c.4028+16C>T (n.4028+16C>T) n.1266+16C>T c.*1612+16C>T (n.*1612+16C>T) c.4370+16C>T (n.4370+16C>T) c.4061+16C>T (n.4061+16C>T) n.538+6272G>A n.4065+16C>T c.4235+16C>T (n.4235+16C>T) c.4439+16C>T (n.4439+16C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150562G>C | CA718586873 | ABCC6 | c.*575+16C>G (n.*575+16C>G) c.4403+16C>G (n.4403+16C>G) c.1217+16C>G (n.1217+16C>G) c.4028+16C>G (n.4028+16C>G) n.1266+16C>G c.*1612+16C>G (n.*1612+16C>G) c.4370+16C>G (n.4370+16C>G) c.4061+16C>G (n.4061+16C>G) n.538+6272G>C n.4065+16C>G c.4235+16C>G (n.4235+16C>G) c.4439+16C>G (n.4439+16C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16150562G= | CA2210134704 | ABCC6 | c.*575+16C= (n.*575+16C=) c.4403+16C= (n.4403+16C=) c.1217+16C= (n.1217+16C=) c.4028+16C= (n.4028+16C=) n.1266+16C= c.*1612+16C= (n.*1612+16C=) c.4370+16C= (n.4370+16C=) c.4061+16C= (n.4061+16C=) n.538+6272G= n.4065+16C= c.4235+16C= (n.4235+16C=) c.4439+16C= (n.4439+16C=) | |
16 | g.16150562G>T | CA2842368212 | ABCC6 | c.*575+16C>A (n.*575+16C>A) c.4403+16C>A (n.4403+16C>A) c.1217+16C>A (n.1217+16C>A) c.4028+16C>A (n.4028+16C>A) n.1266+16C>A c.*1612+16C>A (n.*1612+16C>A) c.4370+16C>A (n.4370+16C>A) c.4061+16C>A (n.4061+16C>A) n.538+6272G>T n.4065+16C>A c.4235+16C>A (n.4235+16C>A) c.4439+16C>A (n.4439+16C>A) | |
16 | g.16150565dup | CA621656834 | ABCC6 | c.*575+16dup (n.*575+16dup) c.4403+16dup (n.4403+16dup) c.1217+16dup (n.1217+16dup) c.4028+16dup (n.4028+16dup) n.1266+16dup c.*1612+16dup (n.*1612+16dup) c.4370+16dup (n.4370+16dup) c.4061+16dup (n.4061+16dup) n.538+6275dup n.4065+16dup c.4235+16dup (n.4235+16dup) c.4439+16dup (n.4439+16dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150563G>A | CA2631963005 | ABCC6 | c.*575+15C>T (n.*575+15C>T) c.4403+15C>T (n.4403+15C>T) c.1217+15C>T (n.1217+15C>T) c.4028+15C>T (n.4028+15C>T) n.1266+15C>T c.*1612+15C>T (n.*1612+15C>T) c.4370+15C>T (n.4370+15C>T) c.4061+15C>T (n.4061+15C>T) n.538+6273G>A n.4065+15C>T c.4235+15C>T (n.4235+15C>T) c.4439+15C>T (n.4439+15C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.16150563G>C | CA2575924574 | ABCC6 | c.*575+15C>G (n.*575+15C>G) c.4403+15C>G (n.4403+15C>G) c.1217+15C>G (n.1217+15C>G) c.4028+15C>G (n.4028+15C>G) n.1266+15C>G c.*1612+15C>G (n.*1612+15C>G) c.4370+15C>G (n.4370+15C>G) c.4061+15C>G (n.4061+15C>G) n.538+6273G>C n.4065+15C>G c.4235+15C>G (n.4235+15C>G) c.4439+15C>G (n.4439+15C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.16150563G>T | CA2575924575 | ABCC6 | c.*575+15C>A (n.*575+15C>A) c.4403+15C>A (n.4403+15C>A) c.1217+15C>A (n.1217+15C>A) c.4028+15C>A (n.4028+15C>A) n.1266+15C>A c.*1612+15C>A (n.*1612+15C>A) c.4370+15C>A (n.4370+15C>A) c.4061+15C>A (n.4061+15C>A) n.538+6273G>T n.4065+15C>A c.4235+15C>A (n.4235+15C>A) c.4439+15C>A (n.4439+15C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.16150564G>A | CA975111121 | ABCC6 | c.*575+14C>T (n.*575+14C>T) c.4403+14C>T (n.4403+14C>T) c.1217+14C>T (n.1217+14C>T) c.4028+14C>T (n.4028+14C>T) n.1266+14C>T c.*1612+14C>T (n.*1612+14C>T) c.4370+14C>T (n.4370+14C>T) c.4061+14C>T (n.4061+14C>T) n.538+6274G>A n.4065+14C>T c.4235+14C>T (n.4235+14C>T) c.4439+14C>T (n.4439+14C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150564G= | CA2210134716 | ABCC6 | c.*575+14C= (n.*575+14C=) c.4403+14C= (n.4403+14C=) c.1217+14C= (n.1217+14C=) c.4028+14C= (n.4028+14C=) n.1266+14C= c.*1612+14C= (n.*1612+14C=) c.4370+14C= (n.4370+14C=) c.4061+14C= (n.4061+14C=) n.538+6274G= n.4065+14C= c.4235+14C= (n.4235+14C=) c.4439+14C= (n.4439+14C=) | |
16 | g.16150566C>A | CA2631963008 | ABCC6 | c.*575+12G>T (n.*575+12G>T) c.4403+12G>T (n.4403+12G>T) c.1217+12G>T (n.1217+12G>T) c.4028+12G>T (n.4028+12G>T) n.1266+12G>T c.*1612+12G>T (n.*1612+12G>T) c.4370+12G>T (n.4370+12G>T) c.4061+12G>T (n.4061+12G>T) n.538+6276C>A n.4065+12G>T c.4235+12G>T (n.4235+12G>T) c.4439+12G>T (n.4439+12G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.16150566C= | CA2210134718 | ABCC6 | c.*575+12G= (n.*575+12G=) c.4403+12G= (n.4403+12G=) c.1217+12G= (n.1217+12G=) c.4028+12G= (n.4028+12G=) n.1266+12G= c.*1612+12G= (n.*1612+12G=) c.4370+12G= (n.4370+12G=) c.4061+12G= (n.4061+12G=) n.538+6276C= n.4065+12G= c.4235+12G= (n.4235+12G=) c.4439+12G= (n.4439+12G=) | |
16 | g.16150566C>T | CA7925200 | ABCC6 | c.*575+12G>A (n.*575+12G>A) c.4403+12G>A (n.4403+12G>A) c.1217+12G>A (n.1217+12G>A) c.4028+12G>A (n.4028+12G>A) n.1266+12G>A c.*1612+12G>A (n.*1612+12G>A) c.4370+12G>A (n.4370+12G>A) c.4061+12G>A (n.4061+12G>A) n.538+6276C>T n.4065+12G>A c.4235+12G>A (n.4235+12G>A) c.4439+12G>A (n.4439+12G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150567G>A | CA7925202 | ABCC6 | c.*575+11C>T (n.*575+11C>T) c.4403+11C>T (n.4403+11C>T) c.1217+11C>T (n.1217+11C>T) c.4028+11C>T (n.4028+11C>T) n.1266+11C>T c.*1612+11C>T (n.*1612+11C>T) c.4370+11C>T (n.4370+11C>T) c.4061+11C>T (n.4061+11C>T) n.538+6277G>A n.4065+11C>T c.4235+11C>T (n.4235+11C>T) c.4439+11C>T (n.4439+11C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150567G>C | CA7925201 | ABCC6 | c.*575+11C>G (n.*575+11C>G) c.4403+11C>G (n.4403+11C>G) c.1217+11C>G (n.1217+11C>G) c.4028+11C>G (n.4028+11C>G) n.1266+11C>G c.*1612+11C>G (n.*1612+11C>G) c.4370+11C>G (n.4370+11C>G) c.4061+11C>G (n.4061+11C>G) n.538+6277G>C n.4065+11C>G c.4235+11C>G (n.4235+11C>G) c.4439+11C>G (n.4439+11C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150567G= | CA2210134721 | ABCC6 | c.*575+11C= (n.*575+11C=) c.4403+11C= (n.4403+11C=) c.1217+11C= (n.1217+11C=) c.4028+11C= (n.4028+11C=) n.1266+11C= c.*1612+11C= (n.*1612+11C=) c.4370+11C= (n.4370+11C=) c.4061+11C= (n.4061+11C=) n.538+6277G= n.4065+11C= c.4235+11C= (n.4235+11C=) c.4439+11C= (n.4439+11C=) | |
16 | g.16150567G>T | CA2575924576 | ABCC6 | c.*575+11C>A (n.*575+11C>A) c.4403+11C>A (n.4403+11C>A) c.1217+11C>A (n.1217+11C>A) c.4028+11C>A (n.4028+11C>A) n.1266+11C>A c.*1612+11C>A (n.*1612+11C>A) c.4370+11C>A (n.4370+11C>A) c.4061+11C>A (n.4061+11C>A) n.538+6277G>T n.4065+11C>A c.4235+11C>A (n.4235+11C>A) c.4439+11C>A (n.4439+11C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.16150569dup | CA2838329730 | ABCC6 | c.*575+11dup (n.*575+11dup) c.4403+11dup (n.4403+11dup) c.1217+11dup (n.1217+11dup) c.4028+11dup (n.4028+11dup) n.1266+11dup c.*1612+11dup (n.*1612+11dup) c.4370+11dup (n.4370+11dup) c.4061+11dup (n.4061+11dup) n.538+6279dup n.4065+11dup c.4235+11dup (n.4235+11dup) c.4439+11dup (n.4439+11dup) | |
16 | g.16150568G>C | CA2631963017 | ABCC6 | c.*575+10C>G (n.*575+10C>G) c.4403+10C>G (n.4403+10C>G) c.1217+10C>G (n.1217+10C>G) c.4028+10C>G (n.4028+10C>G) n.1266+10C>G c.*1612+10C>G (n.*1612+10C>G) c.4370+10C>G (n.4370+10C>G) c.4061+10C>G (n.4061+10C>G) n.538+6278G>C n.4065+10C>G c.4235+10C>G (n.4235+10C>G) c.4439+10C>G (n.4439+10C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.16150569G>A | CA7925203 | ABCC6 | c.*575+9C>T (n.*575+9C>T) c.4403+9C>T (n.4403+9C>T) c.1217+9C>T (n.1217+9C>T) c.4028+9C>T (n.4028+9C>T) n.1266+9C>T c.*1612+9C>T (n.*1612+9C>T) c.4370+9C>T (n.4370+9C>T) c.4061+9C>T (n.4061+9C>T) n.538+6279G>A n.4065+9C>T c.4235+9C>T (n.4235+9C>T) c.4439+9C>T (n.4439+9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16150569G= | CA2210134724 | ABCC6 | c.*575+9C= (n.*575+9C=) c.4403+9C= (n.4403+9C=) c.1217+9C= (n.1217+9C=) c.4028+9C= (n.4028+9C=) n.1266+9C= c.*1612+9C= (n.*1612+9C=) c.4370+9C= (n.4370+9C=) c.4061+9C= (n.4061+9C=) n.538+6279G= n.4065+9C= c.4235+9C= (n.4235+9C=) c.4439+9C= (n.4439+9C=) | |
16 | g.16150569G>T | CA2503508435 | ABCC6 | c.*575+9C>A (n.*575+9C>A) c.4403+9C>A (n.4403+9C>A) c.1217+9C>A (n.1217+9C>A) c.4028+9C>A (n.4028+9C>A) n.1266+9C>A c.*1612+9C>A (n.*1612+9C>A) c.4370+9C>A (n.4370+9C>A) c.4061+9C>A (n.4061+9C>A) n.538+6279G>T n.4065+9C>A c.4235+9C>A (n.4235+9C>A) c.4439+9C>A (n.4439+9C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.16150570A>G | CA2631963022 | ABCC6 | c.*575+8T>C (n.*575+8T>C) c.4403+8T>C (n.4403+8T>C) c.1217+8T>C (n.1217+8T>C) c.4028+8T>C (n.4028+8T>C) n.1266+8T>C c.*1612+8T>C (n.*1612+8T>C) c.4370+8T>C (n.4370+8T>C) c.4061+8T>C (n.4061+8T>C) n.538+6280A>G n.4065+8T>C c.4235+8T>C (n.4235+8T>C) c.4439+8T>C (n.4439+8T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16150571G>A | CA621656835 | ABCC6 | c.*575+7C>T (n.*575+7C>T) c.4403+7C>T (n.4403+7C>T) c.1217+7C>T (n.1217+7C>T) c.4028+7C>T (n.4028+7C>T) n.1266+7C>T c.*1612+7C>T (n.*1612+7C>T) c.4370+7C>T (n.4370+7C>T) c.4061+7C>T (n.4061+7C>T) n.538+6281G>A n.4065+7C>T c.4235+7C>T (n.4235+7C>T) c.4439+7C>T (n.4439+7C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150571G= | CA2210134727 | ABCC6 | c.*575+7C= (n.*575+7C=) c.4403+7C= (n.4403+7C=) c.1217+7C= (n.1217+7C=) c.4028+7C= (n.4028+7C=) n.1266+7C= c.*1612+7C= (n.*1612+7C=) c.4370+7C= (n.4370+7C=) c.4061+7C= (n.4061+7C=) n.538+6281G= n.4065+7C= c.4235+7C= (n.4235+7C=) c.4439+7C= (n.4439+7C=) | |
16 | g.16150571G>T | CA621656836 | ABCC6 | c.*575+7C>A (n.*575+7C>A) c.4403+7C>A (n.4403+7C>A) c.1217+7C>A (n.1217+7C>A) c.4028+7C>A (n.4028+7C>A) n.1266+7C>A c.*1612+7C>A (n.*1612+7C>A) c.4370+7C>A (n.4370+7C>A) c.4061+7C>A (n.4061+7C>A) n.538+6281G>T n.4065+7C>A c.4235+7C>A (n.4235+7C>A) c.4439+7C>A (n.4439+7C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16150572C>A | CA7925204 | ABCC6 | c.*575+6G>T (n.*575+6G>T) c.4403+6G>T (n.4403+6G>T) c.1217+6G>T (n.1217+6G>T) c.4028+6G>T (n.4028+6G>T) n.1266+6G>T c.*1612+6G>T (n.*1612+6G>T) c.4370+6G>T (n.4370+6G>T) c.4061+6G>T (n.4061+6G>T) n.538+6282C>A n.4065+6G>T c.4235+6G>T (n.4235+6G>T) c.4439+6G>T (n.4439+6G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150572C= | CA2210134731 | ABCC6 | c.*575+6G= (n.*575+6G=) c.4403+6G= (n.4403+6G=) c.1217+6G= (n.1217+6G=) c.4028+6G= (n.4028+6G=) n.1266+6G= c.*1612+6G= (n.*1612+6G=) c.4370+6G= (n.4370+6G=) c.4061+6G= (n.4061+6G=) n.538+6282C= n.4065+6G= c.4235+6G= (n.4235+6G=) c.4439+6G= (n.4439+6G=) | |
16 | g.16150572C>G | CA2631963031 | ABCC6 | c.*575+6G>C (n.*575+6G>C) c.4403+6G>C (n.4403+6G>C) c.1217+6G>C (n.1217+6G>C) c.4028+6G>C (n.4028+6G>C) n.1266+6G>C c.*1612+6G>C (n.*1612+6G>C) c.4370+6G>C (n.4370+6G>C) c.4061+6G>C (n.4061+6G>C) n.538+6282C>G n.4065+6G>C c.4235+6G>C (n.4235+6G>C) c.4439+6G>C (n.4439+6G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.16150572C>T | CA2575924577 | ABCC6 | c.*575+6G>A (n.*575+6G>A) c.4403+6G>A (n.4403+6G>A) c.1217+6G>A (n.1217+6G>A) c.4028+6G>A (n.4028+6G>A) n.1266+6G>A c.*1612+6G>A (n.*1612+6G>A) c.4370+6G>A (n.4370+6G>A) c.4061+6G>A (n.4061+6G>A) n.538+6282C>T n.4065+6G>A c.4235+6G>A (n.4235+6G>A) c.4439+6G>A (n.4439+6G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.16150573C>T | CA2575924578 | ABCC6 | c.*575+5G>A (n.*575+5G>A) c.4403+5G>A (n.4403+5G>A) c.1217+5G>A (n.1217+5G>A) c.4028+5G>A (n.4028+5G>A) n.1266+5G>A c.*1612+5G>A (n.*1612+5G>A) c.4370+5G>A (n.4370+5G>A) c.4061+5G>A (n.4061+5G>A) n.538+6283C>T n.4065+5G>A c.4235+5G>A (n.4235+5G>A) c.4439+5G>A (n.4439+5G>A) | |
16 | g.16150576A>C | CA394883661 | ABCC6 | c.*575+2T>G (n.*575+2T>G) c.4403+2T>G (n.4403+2T>G) c.1217+2T>G (n.1217+2T>G) c.4028+2T>G (n.4028+2T>G) n.1266+2T>G c.*1612+2T>G (n.*1612+2T>G) c.4370+2T>G (n.4370+2T>G) c.4061+2T>G (n.4061+2T>G) n.538+6286A>C n.4065+2T>G c.4235+2T>G (n.4235+2T>G) c.4439+2T>G (n.4439+2T>G) | |
16 | g.16150576A>G | CA394883662 | ABCC6 | c.*575+2T>C (n.*575+2T>C) c.4403+2T>C (n.4403+2T>C) c.1217+2T>C (n.1217+2T>C) c.4028+2T>C (n.4028+2T>C) n.1266+2T>C c.*1612+2T>C (n.*1612+2T>C) c.4370+2T>C (n.4370+2T>C) c.4061+2T>C (n.4061+2T>C) n.538+6286A>G n.4065+2T>C c.4235+2T>C (n.4235+2T>C) c.4439+2T>C (n.4439+2T>C) | |
16 | g.16150576A>T | CA394883663 | ABCC6 | c.*575+2T>A (n.*575+2T>A) c.4403+2T>A (n.4403+2T>A) c.1217+2T>A (n.1217+2T>A) c.4028+2T>A (n.4028+2T>A) n.1266+2T>A c.*1612+2T>A (n.*1612+2T>A) c.4370+2T>A (n.4370+2T>A) c.4061+2T>A (n.4061+2T>A) n.538+6286A>T n.4065+2T>A c.4235+2T>A (n.4235+2T>A) c.4439+2T>A (n.4439+2T>A) | |
16 | g.16150577C>A | CA394883664 | ABCC6 | c.*575+1G>T (n.*575+1G>T) c.4403+1G>T (n.4403+1G>T) c.1217+1G>T (n.1217+1G>T) c.4028+1G>T (n.4028+1G>T) n.1266+1G>T c.*1612+1G>T (n.*1612+1G>T) c.4370+1G>T (n.4370+1G>T) c.4061+1G>T (n.4061+1G>T) n.538+6287C>A n.4065+1G>T c.4235+1G>T (n.4235+1G>T) c.4439+1G>T (n.4439+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150577C= | CA2210134735 | ABCC6 | c.*575+1G= (n.*575+1G=) c.4403+1G= (n.4403+1G=) c.1217+1G= (n.1217+1G=) c.4028+1G= (n.4028+1G=) n.1266+1G= c.*1612+1G= (n.*1612+1G=) c.4370+1G= (n.4370+1G=) c.4061+1G= (n.4061+1G=) n.538+6287C= n.4065+1G= c.4235+1G= (n.4235+1G=) c.4439+1G= (n.4439+1G=) | |
16 | g.16150577C>G | CA278675240 | ABCC6 | c.*575+1G>C (n.*575+1G>C) c.4403+1G>C (n.4403+1G>C) c.1217+1G>C (n.1217+1G>C) c.4028+1G>C (n.4028+1G>C) n.1266+1G>C c.*1612+1G>C (n.*1612+1G>C) c.4370+1G>C (n.4370+1G>C) c.4061+1G>C (n.4061+1G>C) n.538+6287C>G n.4065+1G>C c.4235+1G>C (n.4235+1G>C) c.4439+1G>C (n.4439+1G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16150577C>T | CA394883665 | ABCC6 | c.*575+1G>A (n.*575+1G>A) c.4403+1G>A (n.4403+1G>A) c.1217+1G>A (n.1217+1G>A) c.4028+1G>A (n.4028+1G>A) n.1266+1G>A c.*1612+1G>A (n.*1612+1G>A) c.4370+1G>A (n.4370+1G>A) c.4061+1G>A (n.4061+1G>A) n.538+6287C>T n.4065+1G>A c.4235+1G>A (n.4235+1G>A) c.4439+1G>A (n.4439+1G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.16150578C>A | CA7925205 | ABCC6 | c.*575G>T (n.*575G>T) c.4403G>T (p.Arg1468Leu) c.1217G>T (p.Arg406Leu) c.4028G>T (n.4028G>T) n.1266G>T c.*1612G>T (n.*1612G>T) c.4370G>T (p.Arg1457Leu) c.4061G>T (p.Arg1354Leu) n.538+6288C>A n.4065G>T c.4235G>T (p.Arg1412Leu) c.4439G>T (p.Arg1480Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16150578C= | CA2210134739 | ABCC6 | c.*575G= (n.*575G=) c.4403G= (p.Arg1468=) c.1217G= (p.Arg406=) c.4028G= (n.4028G=) n.1266G= c.*1612G= (n.*1612G=) c.4370G= (p.Arg1457=) c.4061G= (p.Arg1354=) n.538+6288C= n.4065G= c.4235G= (p.Arg1412=) c.4439G= (p.Arg1480=) | |
16 | g.16150578C>G | CA394883666 | ABCC6 | c.*575G>C (n.*575G>C) c.4403G>C (p.Arg1468Pro) c.1217G>C (p.Arg406Pro) c.4028G>C (n.4028G>C) n.1266G>C c.*1612G>C (n.*1612G>C) c.4370G>C (p.Arg1457Pro) c.4061G>C (p.Arg1354Pro) n.538+6288C>G n.4065G>C c.4235G>C (p.Arg1412Pro) c.4439G>C (p.Arg1480Pro) | |
16 | g.16150578C>T | CA7925206 | ABCC6 | c.*575G>A (n.*575G>A) c.4403G>A (p.Arg1468Gln) c.1217G>A (p.Arg406Gln) c.4028G>A (n.4028G>A) n.1266G>A c.*1612G>A (n.*1612G>A) c.4370G>A (p.Arg1457Gln) c.4061G>A (p.Arg1354Gln) n.538+6288C>T n.4065G>A c.4235G>A (p.Arg1412Gln) c.4439G>A (p.Arg1480Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150579G>A | CA7925208 | ABCC6 | c.*574C>T (n.*574C>T) c.4402C>T (p.Arg1468Trp) c.1216C>T (p.Arg406Trp) c.4027C>T (n.4027C>T) n.1265C>T c.*1611C>T (n.*1611C>T) c.4369C>T (p.Arg1457Trp) c.4060C>T (p.Arg1354Trp) n.538+6289G>A n.4064C>T c.4234C>T (p.Arg1412Trp) c.4438C>T (p.Arg1480Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150579G>C | CA7925207 | ABCC6 | c.*574C>G (n.*574C>G) c.4402C>G (p.Arg1468Gly) c.1216C>G (p.Arg406Gly) c.4027C>G (n.4027C>G) n.1265C>G c.*1611C>G (n.*1611C>G) c.4369C>G (p.Arg1457Gly) c.4060C>G (p.Arg1354Gly) n.538+6289G>C n.4064C>G c.4234C>G (p.Arg1412Gly) c.4438C>G (p.Arg1480Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150579G= | CA2210134743 | ABCC6 | c.*574C= (n.*574C=) c.4402C= (p.Arg1468=) c.1216C= (p.Arg406=) c.4027C= (n.4027C=) n.1265C= c.*1611C= (n.*1611C=) c.4369C= (p.Arg1457=) c.4060C= (p.Arg1354=) n.538+6289G= n.4064C= c.4234C= (p.Arg1412=) c.4438C= (p.Arg1480=) | |
16 | g.16150579G>T | CA493799405 | ABCC6 | c.*574C>A (n.*574C>A) c.4402C>A (p.Arg1468=) c.1216C>A (p.Arg406=) c.4027C>A (n.4027C>A) n.1265C>A c.*1611C>A (n.*1611C>A) c.4369C>A (p.Arg1457=) c.4060C>A (p.Arg1354=) n.538+6289G>T n.4064C>A c.4234C>A (p.Arg1412=) c.4438C>A (p.Arg1480=) | |
16 | g.16150580G>A | CA493799406 | ABCC6 | c.*573C>T (n.*573C>T) c.4401C>T (p.Ala1467=) c.1215C>T (p.Ala405=) c.4026C>T (n.4026C>T) n.1264C>T c.*1610C>T (n.*1610C>T) c.4368C>T (p.Ala1456=) c.4059C>T (p.Ala1353=) n.538+6290G>A n.4063C>T c.4233C>T (p.Ala1411=) c.4437C>T (p.Ala1479=) | dbSNP |
16 | g.16150580G>C | CA493799407 | ABCC6 | c.*573C>G (n.*573C>G) c.4401C>G (p.Ala1467=) c.1215C>G (p.Ala405=) c.4026C>G (n.4026C>G) n.1264C>G c.*1610C>G (n.*1610C>G) c.4368C>G (p.Ala1456=) c.4059C>G (p.Ala1353=) n.538+6290G>C n.4063C>G c.4233C>G (p.Ala1411=) c.4437C>G (p.Ala1479=) | |
16 | g.16150580G= | CA2210134749 | ABCC6 | c.*573C= (n.*573C=) c.4401C= (p.Ala1467=) c.1215C= (p.Ala405=) c.4026C= (n.4026C=) n.1264C= c.*1610C= (n.*1610C=) c.4368C= (p.Ala1456=) c.4059C= (p.Ala1353=) n.538+6290G= n.4063C= c.4233C= (p.Ala1411=) c.4437C= (p.Ala1479=) | |
16 | g.16150580G>T | CA493799408 | ABCC6 | c.*573C>A (n.*573C>A) c.4401C>A (p.Ala1467=) c.1215C>A (p.Ala405=) c.4026C>A (n.4026C>A) n.1264C>A c.*1610C>A (n.*1610C>A) c.4368C>A (p.Ala1456=) c.4059C>A (p.Ala1353=) n.538+6290G>T n.4063C>A c.4233C>A (p.Ala1411=) c.4437C>A (p.Ala1479=) | |
16 | g.16150581G>A | CA394883667 | ABCC6 | c.*572C>T (n.*572C>T) c.4400C>T (p.Ala1467Val) c.1214C>T (p.Ala405Val) c.4025C>T (n.4025C>T) n.1263C>T c.*1609C>T (n.*1609C>T) c.4367C>T (p.Ala1456Val) c.4058C>T (p.Ala1353Val) n.538+6291G>A n.4062C>T c.4232C>T (p.Ala1411Val) c.4436C>T (p.Ala1479Val) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16150581G>C | CA394883668 | ABCC6 | c.*572C>G (n.*572C>G) c.4400C>G (p.Ala1467Gly) c.1214C>G (p.Ala405Gly) c.4025C>G (n.4025C>G) n.1263C>G c.*1609C>G (n.*1609C>G) c.4367C>G (p.Ala1456Gly) c.4058C>G (p.Ala1353Gly) n.538+6291G>C n.4062C>G c.4232C>G (p.Ala1411Gly) c.4436C>G (p.Ala1479Gly) | gnomAD v4 |
16 | g.16150581G= | CA2210134754 | ABCC6 | c.*572C= (n.*572C=) c.4400C= (p.Ala1467=) c.1214C= (p.Ala405=) c.4025C= (n.4025C=) n.1263C= c.*1609C= (n.*1609C=) c.4367C= (p.Ala1456=) c.4058C= (p.Ala1353=) n.538+6291G= n.4062C= c.4232C= (p.Ala1411=) c.4436C= (p.Ala1479=) | |
16 | g.16150581G>T | CA394883669 | ABCC6 | c.*572C>A (n.*572C>A) c.4400C>A (p.Ala1467Asp) c.1214C>A (p.Ala405Asp) c.4025C>A (n.4025C>A) n.1263C>A c.*1609C>A (n.*1609C>A) c.4367C>A (p.Ala1456Asp) c.4058C>A (p.Ala1353Asp) n.538+6291G>T n.4062C>A c.4232C>A (p.Ala1411Asp) c.4436C>A (p.Ala1479Asp) | |
16 | g.16150582C>A | CA394883670 | ABCC6 | c.*571G>T (n.*571G>T) c.4399G>T (p.Ala1467Ser) c.1213G>T (p.Ala405Ser) c.4024G>T (n.4024G>T) n.1262G>T c.*1608G>T (n.*1608G>T) c.4366G>T (p.Ala1456Ser) c.4057G>T (p.Ala1353Ser) n.538+6292C>A n.4061G>T c.4231G>T (p.Ala1411Ser) c.4435G>T (p.Ala1479Ser) | |
16 | g.16150582C>G | CA394883671 | ABCC6 | c.*571G>C (n.*571G>C) c.4399G>C (p.Ala1467Pro) c.1213G>C (p.Ala405Pro) c.4024G>C (n.4024G>C) n.1262G>C c.*1608G>C (n.*1608G>C) c.4366G>C (p.Ala1456Pro) c.4057G>C (p.Ala1353Pro) n.538+6292C>G n.4061G>C c.4231G>C (p.Ala1411Pro) c.4435G>C (p.Ala1479Pro) | |
16 | g.16150582C>T | CA394883672 | ABCC6 | c.*571G>A (n.*571G>A) c.4399G>A (p.Ala1467Thr) c.1213G>A (p.Ala405Thr) c.4024G>A (n.4024G>A) n.1262G>A c.*1608G>A (n.*1608G>A) c.4366G>A (p.Ala1456Thr) c.4057G>A (p.Ala1353Thr) n.538+6292C>T n.4061G>A c.4231G>A (p.Ala1411Thr) c.4435G>A (p.Ala1479Thr) | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.16150583A= | CA2210134758 | ABCC6 | c.*570T= (n.*570T=) c.4398T= (p.Cys1466=) c.1212T= (p.Cys404=) c.4023T= (n.4023T=) n.1261T= c.*1607T= (n.*1607T=) c.4365T= (p.Cys1455=) c.4056T= (p.Cys1352=) n.538+6293A= n.4060T= c.4230T= (p.Cys1410=) c.4434T= (p.Cys1478=) | |
16 | g.16150583A>C | CA394883674 | ABCC6 | c.*570T>G (n.*570T>G) c.4398T>G (p.Cys1466Trp) c.1212T>G (p.Cys404Trp) c.4023T>G (n.4023T>G) n.1261T>G c.*1607T>G (n.*1607T>G) c.4365T>G (p.Cys1455Trp) c.4056T>G (p.Cys1352Trp) n.538+6293A>C n.4060T>G c.4230T>G (p.Cys1410Trp) c.4434T>G (p.Cys1478Trp) | |
16 | g.16150583A>G | CA7925209 | ABCC6 | c.*570T>C (n.*570T>C) c.4398T>C (p.Cys1466=) c.1212T>C (p.Cys404=) c.4023T>C (n.4023T>C) n.1261T>C c.*1607T>C (n.*1607T>C) c.4365T>C (p.Cys1455=) c.4056T>C (p.Cys1352=) n.538+6293A>G n.4060T>C c.4230T>C (p.Cys1410=) c.4434T>C (p.Cys1478=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150583A>T | CA394883673 | ABCC6 | c.*570T>A (n.*570T>A) c.4398T>A (p.Cys1466Ter) c.1212T>A (p.Cys404Ter) c.4023T>A (n.4023T>A) n.1261T>A c.*1607T>A (n.*1607T>A) c.4365T>A (p.Cys1455Ter) c.4056T>A (p.Cys1352Ter) n.538+6293A>T n.4060T>A c.4230T>A (p.Cys1410Ter) c.4434T>A (p.Cys1478Ter) | |
16 | g.16150584C>A | CA394883677 | ABCC6 | c.*569G>T (n.*569G>T) c.4397G>T (p.Cys1466Phe) c.1211G>T (p.Cys404Phe) c.4022G>T (n.4022G>T) n.1260G>T c.*1606G>T (n.*1606G>T) c.4364G>T (p.Cys1455Phe) c.4055G>T (p.Cys1352Phe) n.538+6294C>A n.4059G>T c.4229G>T (p.Cys1410Phe) c.4433G>T (p.Cys1478Phe) | |
16 | g.16150584C>G | CA394883675 | ABCC6 | c.*569G>C (n.*569G>C) c.4397G>C (p.Cys1466Ser) c.1211G>C (p.Cys404Ser) c.4022G>C (n.4022G>C) n.1260G>C c.*1606G>C (n.*1606G>C) c.4364G>C (p.Cys1455Ser) c.4055G>C (p.Cys1352Ser) n.538+6294C>G n.4059G>C c.4229G>C (p.Cys1410Ser) c.4433G>C (p.Cys1478Ser) | |
16 | g.16150584C>T | CA394883676 | ABCC6 | c.*569G>A (n.*569G>A) c.4397G>A (p.Cys1466Tyr) c.1211G>A (p.Cys404Tyr) c.4022G>A (n.4022G>A) n.1260G>A c.*1606G>A (n.*1606G>A) c.4364G>A (p.Cys1455Tyr) c.4055G>A (p.Cys1352Tyr) n.538+6294C>T n.4059G>A c.4229G>A (p.Cys1410Tyr) c.4433G>A (p.Cys1478Tyr) | |
16 | g.16150585A>C | CA394883678 | ABCC6 | c.*568T>G (n.*568T>G) c.4396T>G (p.Cys1466Gly) c.1210T>G (p.Cys404Gly) c.4021T>G (n.4021T>G) n.1259T>G c.*1605T>G (n.*1605T>G) c.4363T>G (p.Cys1455Gly) c.4054T>G (p.Cys1352Gly) n.538+6295A>C n.4058T>G c.4228T>G (p.Cys1410Gly) c.4432T>G (p.Cys1478Gly) | |
16 | g.16150585A>G | CA394883679 | ABCC6 | c.*568T>C (n.*568T>C) c.4396T>C (p.Cys1466Arg) c.1210T>C (p.Cys404Arg) c.4021T>C (n.4021T>C) n.1259T>C c.*1605T>C (n.*1605T>C) c.4363T>C (p.Cys1455Arg) c.4054T>C (p.Cys1352Arg) n.538+6295A>G n.4058T>C c.4228T>C (p.Cys1410Arg) c.4432T>C (p.Cys1478Arg) | |
16 | g.16150585A>T | CA394883680 | ABCC6 | c.*568T>A (n.*568T>A) c.4396T>A (p.Cys1466Ser) c.1210T>A (p.Cys404Ser) c.4021T>A (n.4021T>A) n.1259T>A c.*1605T>A (n.*1605T>A) c.4363T>A (p.Cys1455Ser) c.4054T>A (p.Cys1352Ser) n.538+6295A>T n.4058T>A c.4228T>A (p.Cys1410Ser) c.4432T>A (p.Cys1478Ser) | |
16 | g.16150586G>A | CA493799409 | ABCC6 | c.*567C>T (n.*567C>T) c.4395C>T (p.Asp1465=) c.1209C>T (p.Asp403=) c.4020C>T (n.4020C>T) n.1258C>T c.*1604C>T (n.*1604C>T) c.4362C>T (p.Asp1454=) c.4053C>T (p.Asp1351=) n.538+6296G>A n.4057C>T c.4227C>T (p.Asp1409=) c.4431C>T (p.Asp1477=) | |
16 | g.16150586G>C | CA394883681 | ABCC6 | c.*567C>G (n.*567C>G) c.4395C>G (p.Asp1465Glu) c.1209C>G (p.Asp403Glu) c.4020C>G (n.4020C>G) n.1258C>G c.*1604C>G (n.*1604C>G) c.4362C>G (p.Asp1454Glu) c.4053C>G (p.Asp1351Glu) n.538+6296G>C n.4057C>G c.4227C>G (p.Asp1409Glu) c.4431C>G (p.Asp1477Glu) | |
16 | g.16150586G>T | CA394883682 | ABCC6 | c.*567C>A (n.*567C>A) c.4395C>A (p.Asp1465Glu) c.1209C>A (p.Asp403Glu) c.4020C>A (n.4020C>A) n.1258C>A c.*1604C>A (n.*1604C>A) c.4362C>A (p.Asp1454Glu) c.4053C>A (p.Asp1351Glu) n.538+6296G>T n.4057C>A c.4227C>A (p.Asp1409Glu) c.4431C>A (p.Asp1477Glu) | |
16 | g.16150587T>A | CA394883683 | ABCC6 | c.*566A>T (n.*566A>T) c.4394A>T (p.Asp1465Val) c.1208A>T (p.Asp403Val) c.4019A>T (n.4019A>T) n.1257A>T c.*1603A>T (n.*1603A>T) c.4361A>T (p.Asp1454Val) c.4052A>T (p.Asp1351Val) n.538+6297T>A n.4056A>T c.4226A>T (p.Asp1409Val) c.4430A>T (p.Asp1477Val) | |
16 | g.16150587T>C | CA394883684 | ABCC6 | c.*566A>G (n.*566A>G) c.4394A>G (p.Asp1465Gly) c.1208A>G (p.Asp403Gly) c.4019A>G (n.4019A>G) n.1257A>G c.*1603A>G (n.*1603A>G) c.4361A>G (p.Asp1454Gly) c.4052A>G (p.Asp1351Gly) n.538+6297T>C n.4056A>G c.4226A>G (p.Asp1409Gly) c.4430A>G (p.Asp1477Gly) | |
16 | g.16150587T>G | CA394883685 | ABCC6 | c.*566A>C (n.*566A>C) c.4394A>C (p.Asp1465Ala) c.1208A>C (p.Asp403Ala) c.4019A>C (n.4019A>C) n.1257A>C c.*1603A>C (n.*1603A>C) c.4361A>C (p.Asp1454Ala) c.4052A>C (p.Asp1351Ala) n.538+6297T>G n.4056A>C c.4226A>C (p.Asp1409Ala) c.4430A>C (p.Asp1477Ala) | gnomAD v4 |
16 | g.16150588C>A | CA394883686 | ABCC6 | c.*565G>T (n.*565G>T) c.4393G>T (p.Asp1465Tyr) c.1207G>T (p.Asp403Tyr) c.4018G>T (n.4018G>T) n.1256G>T c.*1602G>T (n.*1602G>T) c.4360G>T (p.Asp1454Tyr) c.4051G>T (p.Asp1351Tyr) n.538+6298C>A n.4055G>T c.4225G>T (p.Asp1409Tyr) c.4429G>T (p.Asp1477Tyr) | |
16 | g.16150588C>G | CA394883687 | ABCC6 | c.*565G>C (n.*565G>C) c.4393G>C (p.Asp1465His) c.1207G>C (p.Asp403His) c.4018G>C (n.4018G>C) n.1256G>C c.*1602G>C (n.*1602G>C) c.4360G>C (p.Asp1454His) c.4051G>C (p.Asp1351His) n.538+6298C>G n.4055G>C c.4225G>C (p.Asp1409His) c.4429G>C (p.Asp1477His) | |
16 | g.16150588C>T | CA394883688 | ABCC6 | c.*565G>A (n.*565G>A) c.4393G>A (p.Asp1465Asn) c.1207G>A (p.Asp403Asn) c.4018G>A (n.4018G>A) n.1256G>A c.*1602G>A (n.*1602G>A) c.4360G>A (p.Asp1454Asn) c.4051G>A (p.Asp1351Asn) n.538+6298C>T n.4055G>A c.4225G>A (p.Asp1409Asn) c.4429G>A (p.Asp1477Asn) | COSMIC |
16 | g.16150589C>A | CA394883691 | ABCC6 | c.*564G>T (n.*564G>T) c.4392G>T (p.Met1464Ile) c.1206G>T (p.Met402Ile) c.4017G>T (n.4017G>T) n.1255G>T c.*1601G>T (n.*1601G>T) c.4359G>T (p.Met1453Ile) c.4050G>T (p.Met1350Ile) n.538+6299C>A n.4054G>T c.4224G>T (p.Met1408Ile) c.4428G>T (p.Met1476Ile) | |
16 | g.16150589C>G | CA394883689 | ABCC6 | c.*564G>C (n.*564G>C) c.4392G>C (p.Met1464Ile) c.1206G>C (p.Met402Ile) c.4017G>C (n.4017G>C) n.1255G>C c.*1601G>C (n.*1601G>C) c.4359G>C (p.Met1453Ile) c.4050G>C (p.Met1350Ile) n.538+6299C>G n.4054G>C c.4224G>C (p.Met1408Ile) c.4428G>C (p.Met1476Ile) | |
16 | g.16150589C>T | CA394883690 | ABCC6 | c.*564G>A (n.*564G>A) c.4392G>A (p.Met1464Ile) c.1206G>A (p.Met402Ile) c.4017G>A (n.4017G>A) n.1255G>A c.*1601G>A (n.*1601G>A) c.4359G>A (p.Met1453Ile) c.4050G>A (p.Met1350Ile) n.538+6299C>T n.4054G>A c.4224G>A (p.Met1408Ile) c.4428G>A (p.Met1476Ile) | |
16 | g.16150590A= | CA2210134763 | ABCC6 | c.*563T= (n.*563T=) c.4391T= (p.Met1464=) c.1205T= (p.Met402=) c.4016T= (n.4016T=) n.1254T= c.*1600T= (n.*1600T=) c.4358T= (p.Met1453=) c.4049T= (p.Met1350=) n.538+6300A= n.4053T= c.4223T= (p.Met1408=) c.4427T= (p.Met1476=) | |
16 | g.16150590A>C | CA394883692 | ABCC6 | c.*563T>G (n.*563T>G) c.4391T>G (p.Met1464Arg) c.1205T>G (p.Met402Arg) c.4016T>G (n.4016T>G) n.1254T>G c.*1600T>G (n.*1600T>G) c.4358T>G (p.Met1453Arg) c.4049T>G (p.Met1350Arg) n.538+6300A>C n.4053T>G c.4223T>G (p.Met1408Arg) c.4427T>G (p.Met1476Arg) | |
16 | g.16150590A>G | CA7925210 | ABCC6 | c.*563T>C (n.*563T>C) c.4391T>C (p.Met1464Thr) c.1205T>C (p.Met402Thr) c.4016T>C (n.4016T>C) n.1254T>C c.*1600T>C (n.*1600T>C) c.4358T>C (p.Met1453Thr) c.4049T>C (p.Met1350Thr) n.538+6300A>G n.4053T>C c.4223T>C (p.Met1408Thr) c.4427T>C (p.Met1476Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150590A>T | CA394883693 | ABCC6 | c.*563T>A (n.*563T>A) c.4391T>A (p.Met1464Lys) c.1205T>A (p.Met402Lys) c.4016T>A (n.4016T>A) n.1254T>A c.*1600T>A (n.*1600T>A) c.4358T>A (p.Met1453Lys) c.4049T>A (p.Met1350Lys) n.538+6300A>T n.4053T>A c.4223T>A (p.Met1408Lys) c.4427T>A (p.Met1476Lys) | |
16 | g.16150591T>A | CA394883694 | ABCC6 | c.*562A>T (n.*562A>T) c.4390A>T (p.Met1464Leu) c.1204A>T (p.Met402Leu) c.4015A>T (n.4015A>T) n.1253A>T c.*1599A>T (n.*1599A>T) c.4357A>T (p.Met1453Leu) c.4048A>T (p.Met1350Leu) n.538+6301T>A n.4052A>T c.4222A>T (p.Met1408Leu) c.4426A>T (p.Met1476Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.16150591T>C | CA394883695 | ABCC6 | c.*562A>G (n.*562A>G) c.4390A>G (p.Met1464Val) c.1204A>G (p.Met402Val) c.4015A>G (n.4015A>G) n.1253A>G c.*1599A>G (n.*1599A>G) c.4357A>G (p.Met1453Val) c.4048A>G (p.Met1350Val) n.538+6301T>C n.4052A>G c.4222A>G (p.Met1408Val) c.4426A>G (p.Met1476Val) | gnomAD v4 |
16 | g.16150591T>G | CA394883696 | ABCC6 | c.*562A>C (n.*562A>C) c.4390A>C (p.Met1464Leu) c.1204A>C (p.Met402Leu) c.4015A>C (n.4015A>C) n.1253A>C c.*1599A>C (n.*1599A>C) c.4357A>C (p.Met1453Leu) c.4048A>C (p.Met1350Leu) n.538+6301T>G n.4052A>C c.4222A>C (p.Met1408Leu) c.4426A>C (p.Met1476Leu) | |
16 | g.16150592C>A | CA493799410 | ABCC6 | c.*561G>T (n.*561G>T) c.4389G>T (p.Val1463=) c.1203G>T (p.Val401=) c.4014G>T (n.4014G>T) n.1252G>T c.*1598G>T (n.*1598G>T) c.4356G>T (p.Val1452=) c.4047G>T (p.Val1349=) n.538+6302C>A n.4051G>T c.4221G>T (p.Val1407=) c.4425G>T (p.Val1475=) | |
16 | g.16150592C= | CA2210134769 | ABCC6 | c.*561G= (n.*561G=) c.4389G= (p.Val1463=) c.1203G= (p.Val401=) c.4014G= (n.4014G=) n.1252G= c.*1598G= (n.*1598G=) c.4356G= (p.Val1452=) c.4047G= (p.Val1349=) n.538+6302C= n.4051G= c.4221G= (p.Val1407=) c.4425G= (p.Val1475=) | |
16 | g.16150592C>G | CA493799412 | ABCC6 | c.*561G>C (n.*561G>C) c.4389G>C (p.Val1463=) c.1203G>C (p.Val401=) c.4014G>C (n.4014G>C) n.1252G>C c.*1598G>C (n.*1598G>C) c.4356G>C (p.Val1452=) c.4047G>C (p.Val1349=) n.538+6302C>G n.4051G>C c.4221G>C (p.Val1407=) c.4425G>C (p.Val1475=) | |
16 | g.16150592C>T | CA493799411 | ABCC6 | c.*561G>A (n.*561G>A) c.4389G>A (p.Val1463=) c.1203G>A (p.Val401=) c.4014G>A (n.4014G>A) n.1252G>A c.*1598G>A (n.*1598G>A) c.4356G>A (p.Val1452=) c.4047G>A (p.Val1349=) n.538+6302C>T n.4051G>A c.4221G>A (p.Val1407=) c.4425G>A (p.Val1475=) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16150593A= | CA2210134781 | ABCC6 | c.*560T= (n.*560T=) c.4388T= (p.Val1463=) c.1202T= (p.Val401=) c.4013T= (n.4013T=) n.1251T= c.*1597T= (n.*1597T=) c.4355T= (p.Val1452=) c.4046T= (p.Val1349=) n.538+6303A= n.4050T= c.4220T= (p.Val1407=) c.4424T= (p.Val1475=) | |
16 | g.16150593A>C | CA394883697 | ABCC6 | c.*560T>G (n.*560T>G) c.4388T>G (p.Val1463Gly) c.1202T>G (p.Val401Gly) c.4013T>G (n.4013T>G) n.1251T>G c.*1597T>G (n.*1597T>G) c.4355T>G (p.Val1452Gly) c.4046T>G (p.Val1349Gly) n.538+6303A>C n.4050T>G c.4220T>G (p.Val1407Gly) c.4424T>G (p.Val1475Gly) | |
16 | g.16150593A>G | CA394883698 | ABCC6 | c.*560T>C (n.*560T>C) c.4388T>C (p.Val1463Ala) c.1202T>C (p.Val401Ala) c.4013T>C (n.4013T>C) n.1251T>C c.*1597T>C (n.*1597T>C) c.4355T>C (p.Val1452Ala) c.4046T>C (p.Val1349Ala) n.538+6303A>G n.4050T>C c.4220T>C (p.Val1407Ala) c.4424T>C (p.Val1475Ala) | dbSNP |
16 | g.16150593A>T | CA394883699 | ABCC6 | c.*560T>A (n.*560T>A) c.4388T>A (p.Val1463Glu) c.1202T>A (p.Val401Glu) c.4013T>A (n.4013T>A) n.1251T>A c.*1597T>A (n.*1597T>A) c.4355T>A (p.Val1452Glu) c.4046T>A (p.Val1349Glu) n.538+6303A>T n.4050T>A c.4220T>A (p.Val1407Glu) c.4424T>A (p.Val1475Glu) | |
16 | g.16150594C>A | CA394883700 | ABCC6 | c.*559G>T (n.*559G>T) c.4387G>T (p.Val1463Leu) c.1201G>T (p.Val401Leu) c.4012G>T (n.4012G>T) n.1250G>T c.*1596G>T (n.*1596G>T) c.4354G>T (p.Val1452Leu) c.4045G>T (p.Val1349Leu) n.538+6304C>A n.4049G>T c.4219G>T (p.Val1407Leu) c.4423G>T (p.Val1475Leu) | COSMIC |
16 | g.16150594C= | CA2210134789 | ABCC6 | c.*559G= (n.*559G=) c.4387G= (p.Val1463=) c.1201G= (p.Val401=) c.4012G= (n.4012G=) n.1250G= c.*1596G= (n.*1596G=) c.4354G= (p.Val1452=) c.4045G= (p.Val1349=) n.538+6304C= n.4049G= c.4219G= (p.Val1407=) c.4423G= (p.Val1475=) | |
16 | g.16150594C>G | CA394883701 | ABCC6 | c.*559G>C (n.*559G>C) c.4387G>C (p.Val1463Leu) c.1201G>C (p.Val401Leu) c.4012G>C (n.4012G>C) n.1250G>C c.*1596G>C (n.*1596G>C) c.4354G>C (p.Val1452Leu) c.4045G>C (p.Val1349Leu) n.538+6304C>G n.4049G>C c.4219G>C (p.Val1407Leu) c.4423G>C (p.Val1475Leu) | |
16 | g.16150594C>T | CA7925211 | ABCC6 | c.*559G>A (n.*559G>A) c.4387G>A (p.Val1463Met) c.1201G>A (p.Val401Met) c.4012G>A (n.4012G>A) n.1250G>A c.*1596G>A (n.*1596G>A) c.4354G>A (p.Val1452Met) c.4045G>A (p.Val1349Met) n.538+6304C>T n.4049G>A c.4219G>A (p.Val1407Met) c.4423G>A (p.Val1475Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150594dup | CA2842368213 | ABCC6 | c.*559dup (n.*559dup) c.4387dup (p.Val1463GlyfsTer?) c.1201dup (p.Val401GlyfsTer?) c.4012dup (n.4012dup) n.1250dup c.*1596dup (n.*1596dup) c.4354dup (p.Val1452GlyfsTer?) c.4045dup (p.Val1349GlyfsTer?) n.538+6304dup n.4049dup c.4219dup (p.Val1407GlyfsTer?) c.4423dup (p.Val1475GlyfsTer?) | |
16 | g.16150595G>A | CA7925212 | ABCC6 | c.*558C>T (n.*558C>T) c.4386C>T (p.Ser1462=) c.1200C>T (p.Ser400=) c.4011C>T (n.4011C>T) n.1249C>T c.*1595C>T (n.*1595C>T) c.4353C>T (p.Ser1451=) c.4044C>T (p.Ser1348=) n.538+6305G>A n.4048C>T c.4218C>T (p.Ser1406=) c.4422C>T (p.Ser1474=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150595G>C | CA493799414 | ABCC6 | c.*558C>G (n.*558C>G) c.4386C>G (p.Ser1462=) c.1200C>G (p.Ser400=) c.4011C>G (n.4011C>G) n.1249C>G c.*1595C>G (n.*1595C>G) c.4353C>G (p.Ser1451=) c.4044C>G (p.Ser1348=) n.538+6305G>C n.4048C>G c.4218C>G (p.Ser1406=) c.4422C>G (p.Ser1474=) | |
16 | g.16150595G= | CA2210134794 | ABCC6 | c.*558C= (n.*558C=) c.4386C= (p.Ser1462=) c.1200C= (p.Ser400=) c.4011C= (n.4011C=) n.1249C= c.*1595C= (n.*1595C=) c.4353C= (p.Ser1451=) c.4044C= (p.Ser1348=) n.538+6305G= n.4048C= c.4218C= (p.Ser1406=) c.4422C= (p.Ser1474=) | |
16 | g.16150595G>T | CA493799415 | ABCC6 | c.*558C>A (n.*558C>A) c.4386C>A (p.Ser1462=) c.1200C>A (p.Ser400=) c.4011C>A (n.4011C>A) n.1249C>A c.*1595C>A (n.*1595C>A) c.4353C>A (p.Ser1451=) c.4044C>A (p.Ser1348=) n.538+6305G>T n.4048C>A c.4218C>A (p.Ser1406=) c.4422C>A (p.Ser1474=) | |
16 | g.16150596G>A | CA394883703 | ABCC6 | c.*557C>T (n.*557C>T) c.4385C>T (p.Ser1462Phe) c.1199C>T (p.Ser400Phe) c.4010C>T (n.4010C>T) n.1248C>T c.*1594C>T (n.*1594C>T) c.4352C>T (p.Ser1451Phe) c.4043C>T (p.Ser1348Phe) n.538+6306G>A n.4047C>T c.4217C>T (p.Ser1406Phe) c.4421C>T (p.Ser1474Phe) | |
16 | g.16150596G>C | CA394883704 | ABCC6 | c.*557C>G (n.*557C>G) c.4385C>G (p.Ser1462Cys) c.1199C>G (p.Ser400Cys) c.4010C>G (n.4010C>G) n.1248C>G c.*1594C>G (n.*1594C>G) c.4352C>G (p.Ser1451Cys) c.4043C>G (p.Ser1348Cys) n.538+6306G>C n.4047C>G c.4217C>G (p.Ser1406Cys) c.4421C>G (p.Ser1474Cys) | |
16 | g.16150596G>T | CA394883702 | ABCC6 | c.*557C>A (n.*557C>A) c.4385C>A (p.Ser1462Tyr) c.1199C>A (p.Ser400Tyr) c.4010C>A (n.4010C>A) n.1248C>A c.*1594C>A (n.*1594C>A) c.4352C>A (p.Ser1451Tyr) c.4043C>A (p.Ser1348Tyr) n.538+6306G>T n.4047C>A c.4217C>A (p.Ser1406Tyr) c.4421C>A (p.Ser1474Tyr) | |
16 | g.16150597A= | CA2210134799 | ABCC6 | c.*556T= (n.*556T=) c.4384T= (p.Ser1462=) c.1198T= (p.Ser400=) c.4009T= (n.4009T=) n.1247T= c.*1593T= (n.*1593T=) c.4351T= (p.Ser1451=) c.4042T= (p.Ser1348=) n.538+6307A= n.4046T= c.4216T= (p.Ser1406=) c.4420T= (p.Ser1474=) | |
16 | g.16150597A>C | CA7925213 | ABCC6 | c.*556T>G (n.*556T>G) c.4384T>G (p.Ser1462Ala) c.1198T>G (p.Ser400Ala) c.4009T>G (n.4009T>G) n.1247T>G c.*1593T>G (n.*1593T>G) c.4351T>G (p.Ser1451Ala) c.4042T>G (p.Ser1348Ala) n.538+6307A>C n.4046T>G c.4216T>G (p.Ser1406Ala) c.4420T>G (p.Ser1474Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150597A>G | CA394883706 | ABCC6 | c.*556T>C (n.*556T>C) c.4384T>C (p.Ser1462Pro) c.1198T>C (p.Ser400Pro) c.4009T>C (n.4009T>C) n.1247T>C c.*1593T>C (n.*1593T>C) c.4351T>C (p.Ser1451Pro) c.4042T>C (p.Ser1348Pro) n.538+6307A>G n.4046T>C c.4216T>C (p.Ser1406Pro) c.4420T>C (p.Ser1474Pro) | |
16 | g.16150597A>T | CA394883705 | ABCC6 | c.*556T>A (n.*556T>A) c.4384T>A (p.Ser1462Thr) c.1198T>A (p.Ser400Thr) c.4009T>A (n.4009T>A) n.1247T>A c.*1593T>A (n.*1593T>A) c.4351T>A (p.Ser1451Thr) c.4042T>A (p.Ser1348Thr) n.538+6307A>T n.4046T>A c.4216T>A (p.Ser1406Thr) c.4420T>A (p.Ser1474Thr) | |
16 | g.16150598G>A | CA493799416 | ABCC6 | c.*555C>T (n.*555C>T) c.4383C>T (p.Arg1461=) c.1197C>T (p.Arg399=) c.4008C>T (n.4008C>T) n.1246C>T c.*1592C>T (n.*1592C>T) c.4350C>T (p.Arg1450=) c.4041C>T (p.Arg1347=) n.538+6308G>A n.4045C>T c.4215C>T (p.Arg1405=) c.4419C>T (p.Arg1473=) | ClinVar |
16 | g.16150598G>C | CA493799418 | ABCC6 | c.*555C>G (n.*555C>G) c.4383C>G (p.Arg1461=) c.1197C>G (p.Arg399=) c.4008C>G (n.4008C>G) n.1246C>G c.*1592C>G (n.*1592C>G) c.4350C>G (p.Arg1450=) c.4041C>G (p.Arg1347=) n.538+6308G>C n.4045C>G c.4215C>G (p.Arg1405=) c.4419C>G (p.Arg1473=) | dbSNP |
16 | g.16150598G= | CA2210134803 | ABCC6 | c.*555C= (n.*555C=) c.4383C= (p.Arg1461=) c.1197C= (p.Arg399=) c.4008C= (n.4008C=) n.1246C= c.*1592C= (n.*1592C=) c.4350C= (p.Arg1450=) c.4041C= (p.Arg1347=) n.538+6308G= n.4045C= c.4215C= (p.Arg1405=) c.4419C= (p.Arg1473=) | |
16 | g.16150598G>T | CA493799417 | ABCC6 | c.*555C>A (n.*555C>A) c.4383C>A (p.Arg1461=) c.1197C>A (p.Arg399=) c.4008C>A (n.4008C>A) n.1246C>A c.*1592C>A (n.*1592C>A) c.4350C>A (p.Arg1450=) c.4041C>A (p.Arg1347=) n.538+6308G>T n.4045C>A c.4215C>A (p.Arg1405=) c.4419C>A (p.Arg1473=) | |
16 | g.16150598_16150601del | CA2695222841 | ABCC6 | c.*552_*555del (n.*552_*555del) c.4380_4383del (p.Arg1461ProfsTer2) c.1194_1197del (p.Arg399ProfsTer2) c.4005_4008del (n.4005_4008del) n.1243_1246del c.*1589_*1592del (n.*1589_*1592del) c.4347_4350del (p.Arg1450ProfsTer2) c.4038_4041del (p.Arg1347ProfsTer2) n.538+6308_538+6311del n.4042_4045del c.4212_4215del (p.Arg1405ProfsTer2) c.4416_4419del (p.Arg1473ProfsTer2) | |
16 | g.16150599C>A | CA394883707 | ABCC6 | c.*554G>T (n.*554G>T) c.4382G>T (p.Arg1461Leu) c.1196G>T (p.Arg399Leu) c.4007G>T (n.4007G>T) n.1245G>T c.*1591G>T (n.*1591G>T) c.4349G>T (p.Arg1450Leu) c.4040G>T (p.Arg1347Leu) n.538+6309C>A n.4044G>T c.4214G>T (p.Arg1405Leu) c.4418G>T (p.Arg1473Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150599C= | CA2210134815 | ABCC6 | c.*554G= (n.*554G=) c.4382G= (p.Arg1461=) c.1196G= (p.Arg399=) c.4007G= (n.4007G=) n.1245G= c.*1591G= (n.*1591G=) c.4349G= (p.Arg1450=) c.4040G= (p.Arg1347=) n.538+6309C= n.4044G= c.4214G= (p.Arg1405=) c.4418G= (p.Arg1473=) | |
16 | g.16150599C>G | CA394883708 | ABCC6 | c.*554G>C (n.*554G>C) c.4382G>C (p.Arg1461Pro) c.1196G>C (p.Arg399Pro) c.4007G>C (n.4007G>C) n.1245G>C c.*1591G>C (n.*1591G>C) c.4349G>C (p.Arg1450Pro) c.4040G>C (p.Arg1347Pro) n.538+6309C>G n.4044G>C c.4214G>C (p.Arg1405Pro) c.4418G>C (p.Arg1473Pro) | |
16 | g.16150599C>T | CA7925214 | ABCC6 | c.*554G>A (n.*554G>A) c.4382G>A (p.Arg1461His) c.1196G>A (p.Arg399His) c.4007G>A (n.4007G>A) n.1245G>A c.*1591G>A (n.*1591G>A) c.4349G>A (p.Arg1450His) c.4040G>A (p.Arg1347His) n.538+6309C>T n.4044G>A c.4214G>A (p.Arg1405His) c.4418G>A (p.Arg1473His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150600G>A | CA394883709 | ABCC6 | c.*553C>T (n.*553C>T) c.4381C>T (p.Arg1461Cys) c.1195C>T (p.Arg399Cys) c.4006C>T (n.4006C>T) n.1244C>T c.*1590C>T (n.*1590C>T) c.4348C>T (p.Arg1450Cys) c.4039C>T (p.Arg1347Cys) n.538+6310G>A n.4043C>T c.4213C>T (p.Arg1405Cys) c.4417C>T (p.Arg1473Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150600G>C | CA394883710 | ABCC6 | c.*553C>G (n.*553C>G) c.4381C>G (p.Arg1461Gly) c.1195C>G (p.Arg399Gly) c.4006C>G (n.4006C>G) n.1244C>G c.*1590C>G (n.*1590C>G) c.4348C>G (p.Arg1450Gly) c.4039C>G (p.Arg1347Gly) n.538+6310G>C n.4043C>G c.4213C>G (p.Arg1405Gly) c.4417C>G (p.Arg1473Gly) | |
16 | g.16150600G= | CA2210134824 | ABCC6 | c.*553C= (n.*553C=) c.4381C= (p.Arg1461=) c.1195C= (p.Arg399=) c.4006C= (n.4006C=) n.1244C= c.*1590C= (n.*1590C=) c.4348C= (p.Arg1450=) c.4039C= (p.Arg1347=) n.538+6310G= n.4043C= c.4213C= (p.Arg1405=) c.4417C= (p.Arg1473=) | |
16 | g.16150600G>T | CA278675253 | ABCC6 | c.*553C>A (n.*553C>A) c.4381C>A (p.Arg1461Ser) c.1195C>A (p.Arg399Ser) c.4006C>A (n.4006C>A) n.1244C>A c.*1590C>A (n.*1590C>A) c.4348C>A (p.Arg1450Ser) c.4039C>A (p.Arg1347Ser) n.538+6310G>T n.4043C>A c.4213C>A (p.Arg1405Ser) c.4417C>A (p.Arg1473Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16150600_16150601delinsTT | CA2573151853 | ABCC6 | c.*552_*553delinsAA (n.*552_*553delinsAA) c.4380_4381delinsAA (p.Arg1461Ser) c.1194_1195delinsAA (p.Arg399Ser) c.4005_4006delinsAA (n.4005_4006delinsAA) n.1243_1244delinsAA c.*1589_*1590delinsAA (n.*1589_*1590delinsAA) c.4347_4348delinsAA (p.Arg1450Ser) c.4038_4039delinsAA (p.Arg1347Ser) n.538+6310_538+6311delinsTT n.4042_4043delinsAA c.4212_4213delinsAA (p.Arg1405Ser) c.4416_4417delinsAA (p.Arg1473Ser) | ClinVar dbSNP |
16 | g.16150601C>A | CA493799419 | ABCC6 | c.*552G>T (n.*552G>T) c.4380G>T (p.Leu1460=) c.1194G>T (p.Leu398=) c.4005G>T (n.4005G>T) n.1243G>T c.*1589G>T (n.*1589G>T) c.4347G>T (p.Leu1449=) c.4038G>T (p.Leu1346=) n.538+6311C>A n.4042G>T c.4212G>T (p.Leu1404=) c.4416G>T (p.Leu1472=) | |
16 | g.16150601C= | CA2210134826 | ABCC6 | c.*552G= (n.*552G=) c.4380G= (p.Leu1460=) c.1194G= (p.Leu398=) c.4005G= (n.4005G=) n.1243G= c.*1589G= (n.*1589G=) c.4347G= (p.Leu1449=) c.4038G= (p.Leu1346=) n.538+6311C= n.4042G= c.4212G= (p.Leu1404=) c.4416G= (p.Leu1472=) | |
16 | g.16150601C>G | CA493799420 | ABCC6 | c.*552G>C (n.*552G>C) c.4380G>C (p.Leu1460=) c.1194G>C (p.Leu398=) c.4005G>C (n.4005G>C) n.1243G>C c.*1589G>C (n.*1589G>C) c.4347G>C (p.Leu1449=) c.4038G>C (p.Leu1346=) n.538+6311C>G n.4042G>C c.4212G>C (p.Leu1404=) c.4416G>C (p.Leu1472=) | |
16 | g.16150601C>T | CA278675255 | ABCC6 | c.*552G>A (n.*552G>A) c.4380G>A (p.Leu1460=) c.1194G>A (p.Leu398=) c.4005G>A (n.4005G>A) n.1243G>A c.*1589G>A (n.*1589G>A) c.4347G>A (p.Leu1449=) c.4038G>A (p.Leu1346=) n.538+6311C>T n.4042G>A c.4212G>A (p.Leu1404=) c.4416G>A (p.Leu1472=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16150602A>C | CA394883711 | ABCC6 | c.*551T>G (n.*551T>G) c.4379T>G (p.Leu1460Arg) c.1193T>G (p.Leu398Arg) c.4004T>G (n.4004T>G) n.1242T>G c.*1588T>G (n.*1588T>G) c.4346T>G (p.Leu1449Arg) c.4037T>G (p.Leu1346Arg) n.538+6312A>C n.4041T>G c.4211T>G (p.Leu1404Arg) c.4415T>G (p.Leu1472Arg) | |
16 | g.16150602A>G | CA394883712 | ABCC6 | c.*551T>C (n.*551T>C) c.4379T>C (p.Leu1460Pro) c.1193T>C (p.Leu398Pro) c.4004T>C (n.4004T>C) n.1242T>C c.*1588T>C (n.*1588T>C) c.4346T>C (p.Leu1449Pro) c.4037T>C (p.Leu1346Pro) n.538+6312A>G n.4041T>C c.4211T>C (p.Leu1404Pro) c.4415T>C (p.Leu1472Pro) | |
16 | g.16150602A>T | CA394883713 | ABCC6 | c.*551T>A (n.*551T>A) c.4379T>A (p.Leu1460Gln) c.1193T>A (p.Leu398Gln) c.4004T>A (n.4004T>A) n.1242T>A c.*1588T>A (n.*1588T>A) c.4346T>A (p.Leu1449Gln) c.4037T>A (p.Leu1346Gln) n.538+6312A>T n.4041T>A c.4211T>A (p.Leu1404Gln) c.4415T>A (p.Leu1472Gln) | |
16 | g.16150603G>A | CA493799421 | ABCC6 | c.*550C>T (n.*550C>T) c.4378C>T (p.Leu1460=) c.1192C>T (p.Leu398=) c.4003C>T (n.4003C>T) n.1241C>T c.*1587C>T (n.*1587C>T) c.4345C>T (p.Leu1449=) c.4036C>T (p.Leu1346=) n.538+6313G>A n.4040C>T c.4210C>T (p.Leu1404=) c.4414C>T (p.Leu1472=) | gnomAD v4 |
16 | g.16150603G>C | CA394883714 | ABCC6 | c.*550C>G (n.*550C>G) c.4378C>G (p.Leu1460Val) c.1192C>G (p.Leu398Val) c.4003C>G (n.4003C>G) n.1241C>G c.*1587C>G (n.*1587C>G) c.4345C>G (p.Leu1449Val) c.4036C>G (p.Leu1346Val) n.538+6313G>C n.4040C>G c.4210C>G (p.Leu1404Val) c.4414C>G (p.Leu1472Val) | |
16 | g.16150603G>T | CA394883715 | ABCC6 | c.*550C>A (n.*550C>A) c.4378C>A (p.Leu1460Met) c.1192C>A (p.Leu398Met) c.4003C>A (n.4003C>A) n.1241C>A c.*1587C>A (n.*1587C>A) c.4345C>A (p.Leu1449Met) c.4036C>A (p.Leu1346Met) n.538+6313G>T n.4040C>A c.4210C>A (p.Leu1404Met) c.4414C>A (p.Leu1472Met) | |
16 | g.16150604G>A | CA278675258 | ABCC6 | c.*549C>T (n.*549C>T) c.4377C>T (p.Arg1459=) c.1191C>T (p.Arg397=) c.4002C>T (n.4002C>T) n.1240C>T c.*1586C>T (n.*1586C>T) c.4344C>T (p.Arg1448=) c.4035C>T (p.Arg1345=) n.538+6314G>A n.4039C>T c.4209C>T (p.Arg1403=) c.4413C>T (p.Arg1471=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.16150604G>C | CA7925215 | ABCC6 | c.*549C>G (n.*549C>G) c.4377C>G (p.Arg1459=) c.1191C>G (p.Arg397=) c.4002C>G (n.4002C>G) n.1240C>G c.*1586C>G (n.*1586C>G) c.4344C>G (p.Arg1448=) c.4035C>G (p.Arg1345=) n.538+6314G>C n.4039C>G c.4209C>G (p.Arg1403=) c.4413C>G (p.Arg1471=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150604G= | CA2210134830 | ABCC6 | c.*549C= (n.*549C=) c.4377C= (p.Arg1459=) c.1191C= (p.Arg397=) c.4002C= (n.4002C=) n.1240C= c.*1586C= (n.*1586C=) c.4344C= (p.Arg1448=) c.4035C= (p.Arg1345=) n.538+6314G= n.4039C= c.4209C= (p.Arg1403=) c.4413C= (p.Arg1471=) | |
16 | g.16150604G>T | CA493799422 | ABCC6 | c.*549C>A (n.*549C>A) c.4377C>A (p.Arg1459=) c.1191C>A (p.Arg397=) c.4002C>A (n.4002C>A) n.1240C>A c.*1586C>A (n.*1586C>A) c.4344C>A (p.Arg1448=) c.4035C>A (p.Arg1345=) n.538+6314G>T n.4039C>A c.4209C>A (p.Arg1403=) c.4413C>A (p.Arg1471=) | |
16 | g.16150605C>A | CA394883716 | ABCC6 | c.*548G>T (n.*548G>T) c.4376G>T (p.Arg1459Leu) c.1190G>T (p.Arg397Leu) c.4001G>T (n.4001G>T) n.1239G>T c.*1585G>T (n.*1585G>T) c.4343G>T (p.Arg1448Leu) c.4034G>T (p.Arg1345Leu) n.538+6315C>A n.4038G>T c.4208G>T (p.Arg1403Leu) c.4412G>T (p.Arg1471Leu) | |
16 | g.16150605C= | CA2210134839 | ABCC6 | c.*548G= (n.*548G=) c.4376G= (p.Arg1459=) c.1190G= (p.Arg397=) c.4001G= (n.4001G=) n.1239G= c.*1585G= (n.*1585G=) c.4343G= (p.Arg1448=) c.4034G= (p.Arg1345=) n.538+6315C= n.4038G= c.4208G= (p.Arg1403=) c.4412G= (p.Arg1471=) | |
16 | g.16150605C>G | CA394883717 | ABCC6 | c.*548G>C (n.*548G>C) c.4376G>C (p.Arg1459Pro) c.1190G>C (p.Arg397Pro) c.4001G>C (n.4001G>C) n.1239G>C c.*1585G>C (n.*1585G>C) c.4343G>C (p.Arg1448Pro) c.4034G>C (p.Arg1345Pro) n.538+6315C>G n.4038G>C c.4208G>C (p.Arg1403Pro) c.4412G>C (p.Arg1471Pro) | |
16 | g.16150605C>T | CA7925216 | ABCC6 | c.*548G>A (n.*548G>A) c.4376G>A (p.Arg1459His) c.1190G>A (p.Arg397His) c.4001G>A (n.4001G>A) n.1239G>A c.*1585G>A (n.*1585G>A) c.4343G>A (p.Arg1448His) c.4034G>A (p.Arg1345His) n.538+6315C>T n.4038G>A c.4208G>A (p.Arg1403His) c.4412G>A (p.Arg1471His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150606G>A | CA281579 | ABCC6 | c.*547C>T (n.*547C>T) c.4375C>T (p.Arg1459Cys) c.1189C>T (p.Arg397Cys) c.4000C>T (n.4000C>T) n.1238C>T c.*1584C>T (n.*1584C>T) c.4342C>T (p.Arg1448Cys) c.4033C>T (p.Arg1345Cys) n.538+6316G>A n.4037C>T c.4207C>T (p.Arg1403Cys) c.4411C>T (p.Arg1471Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150606G>C | CA394883718 | ABCC6 | c.*547C>G (n.*547C>G) c.4375C>G (p.Arg1459Gly) c.1189C>G (p.Arg397Gly) c.4000C>G (n.4000C>G) n.1238C>G c.*1584C>G (n.*1584C>G) c.4342C>G (p.Arg1448Gly) c.4033C>G (p.Arg1345Gly) n.538+6316G>C n.4037C>G c.4207C>G (p.Arg1403Gly) c.4411C>G (p.Arg1471Gly) | |
16 | g.16150606G= | CA2210134850 | ABCC6 | c.*547C= (n.*547C=) c.4375C= (p.Arg1459=) c.1189C= (p.Arg397=) c.4000C= (n.4000C=) n.1238C= c.*1584C= (n.*1584C=) c.4342C= (p.Arg1448=) c.4033C= (p.Arg1345=) n.538+6316G= n.4037C= c.4207C= (p.Arg1403=) c.4411C= (p.Arg1471=) | |
16 | g.16150606G>T | CA394883719 | ABCC6 | c.*547C>A (n.*547C>A) c.4375C>A (p.Arg1459Ser) c.1189C>A (p.Arg397Ser) c.4000C>A (n.4000C>A) n.1238C>A c.*1584C>A (n.*1584C>A) c.4342C>A (p.Arg1448Ser) c.4033C>A (p.Arg1345Ser) n.538+6316G>T n.4037C>A c.4207C>A (p.Arg1403Ser) c.4411C>A (p.Arg1471Ser) |