Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
16	g.16150142_16150157del	CA2806037167	ABCC6	c.660_675del (n.660_675del) c.4488_4503del (p.Ala1497TrpfsTer?) c.1302_1317del (p.Ala435TrpfsTer?) c.4113_4128del (n.4113_4128del) n.1351_1366del c.1697_1712del (n.1697_1712del) c.4455_4470del (p.Ala1486TrpfsTer?) c.4146_4161del (p.Ala1383TrpfsTer?) n.538+5852_538+5867del n.4150_4165del c.4320_4335del (p.Ala1441TrpfsTer?) c.4524_4539del (p.Ala1509TrpfsTer?)
16	g.16150146_16150157del	CA2806037172	ABCC6	c.660_671del (n.660_671del) c.4488_4499del (p.Ala1497_Ser1500del) c.1302_1313del (p.Ala435_Ser438del) c.4113_4124del (n.4113_4124del) n.1351_1362del c.1697_1708del (n.1697_1708del) c.4455_4466del (p.Ala1486_Ser1489del) c.4146_4157del (p.Ala1383_Ser1386del) n.538+5856_538+5867del n.4150_4161del c.4320_4331del (p.Ala1441_Ser1444del) c.4524_4535del (p.Ala1509_Ser1512del)
16	g.16150160_16150186dup	CA975110847	ABCC6	c.640_666dup (n.640_666dup) c.4468_4494dup (p.Gln1498_Glu1499insLysGlyLeuPheTyrArgLeuAlaGln) c.1282_1308dup (p.Gln436_Glu437insLysGlyLeuPheTyrArgLeuAlaGln) c.4093_4119dup (n.4093_4119dup) n.1331_1357dup c.1677_1703dup (n.1677_1703dup) c.4435_4461dup (p.Gln1487_Glu1488insLysGlyLeuPheTyrArgLeuAlaGln) c.4126_4152dup (p.Gln1384_Glu1385insLysGlyLeuPheTyrArgLeuAlaGln) n.538+5870_538+5896dup n.4130_4156dup c.4300_4326dup (p.Gln1442_Glu1443insLysGlyLeuPheTyrArgLeuAlaGln) c.4504_4530dup (p.Gln1510_Glu1511insLysGlyLeuPheTyrArgLeuAlaGln)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.16150156C>A	CA394883475	ABCC6	c.661G>T (n.661G>T) c.4489G>T (p.Ala1497Ser) c.1303G>T (p.Ala435Ser) c.4114G>T (n.4114G>T) n.1352G>T c.1698G>T (n.1698G>T) c.4456G>T (p.Ala1486Ser) c.4147G>T (p.Ala1383Ser) n.538+5866C>A n.4151G>T c.4321G>T (p.Ala1441Ser) c.4525G>T (p.Ala1509Ser)	dbSNP gnomAD v4
16	g.16150156C=	CA2210133959	ABCC6	c.661G= (n.661G=) c.4489G= (p.Ala1497=) c.1303G= (p.Ala435=) c.4114G= (n.4114G=) n.1352G= c.1698G= (n.1698G=) c.4456G= (p.Ala1486=) c.4147G= (p.Ala1383=) n.538+5866C= n.4151G= c.4321G= (p.Ala1441=) c.4525G= (p.Ala1509=)
16	g.16150156C>G	CA394883476	ABCC6	c.661G>C (n.661G>C) c.4489G>C (p.Ala1497Pro) c.1303G>C (p.Ala435Pro) c.4114G>C (n.4114G>C) n.1352G>C c.1698G>C (n.1698G>C) c.4456G>C (p.Ala1486Pro) c.4147G>C (p.Ala1383Pro) n.538+5866C>G n.4151G>C c.4321G>C (p.Ala1441Pro) c.4525G>C (p.Ala1509Pro)
16	g.16150156C>T	CA394883477	ABCC6	c.661G>A (n.661G>A) c.4489G>A (p.Ala1497Thr) c.1303G>A (p.Ala435Thr) c.4114G>A (n.4114G>A) n.1352G>A c.1698G>A (n.1698G>A) c.4456G>A (p.Ala1486Thr) c.4147G>A (p.Ala1383Thr) n.538+5866C>T n.4151G>A c.4321G>A (p.Ala1441Thr) c.4525G>A (p.Ala1509Thr)	ClinVar COSMIC
16	g.16150157C>A	CA493799223	ABCC6	c.660G>T (n.660G>T) c.4488G>T (p.Leu1496=) c.1302G>T (p.Leu434=) c.4113G>T (n.4113G>T) n.1351G>T c.1697G>T (n.1697G>T) c.4455G>T (p.Leu1485=) c.4146G>T (p.Leu1382=) n.538+5867C>A n.4150G>T c.4320G>T (p.Leu1440=) c.4524G>T (p.Leu1508=)	gnomAD v4
16	g.16150157C>G	CA493799224	ABCC6	c.660G>C (n.660G>C) c.4488G>C (p.Leu1496=) c.1302G>C (p.Leu434=) c.4113G>C (n.4113G>C) n.1351G>C c.1697G>C (n.1697G>C) c.4455G>C (p.Leu1485=) c.4146G>C (p.Leu1382=) n.538+5867C>G n.4150G>C c.4320G>C (p.Leu1440=) c.4524G>C (p.Leu1508=)
16	g.16150157C>T	CA493799225	ABCC6	c.660G>A (n.660G>A) c.4488G>A (p.Leu1496=) c.1302G>A (p.Leu434=) c.4113G>A (n.4113G>A) n.1351G>A c.1697G>A (n.1697G>A) c.4455G>A (p.Leu1485=) c.4146G>A (p.Leu1382=) n.538+5867C>T n.4150G>A c.4320G>A (p.Leu1440=) c.4524G>A (p.Leu1508=)
16	g.16150158A>C	CA394883478	ABCC6	c.659T>G (n.659T>G) c.4487T>G (p.Leu1496Arg) c.1301T>G (p.Leu434Arg) c.4112T>G (n.4112T>G) n.1350T>G c.1696T>G (n.1696T>G) c.4454T>G (p.Leu1485Arg) c.4145T>G (p.Leu1382Arg) n.538+5868A>C n.4149T>G c.4319T>G (p.Leu1440Arg) c.4523T>G (p.Leu1508Arg)
16	g.16150158A>G	CA394883479	ABCC6	c.659T>C (n.659T>C) c.4487T>C (p.Leu1496Pro) c.1301T>C (p.Leu434Pro) c.4112T>C (n.4112T>C) n.1350T>C c.1696T>C (n.1696T>C) c.4454T>C (p.Leu1485Pro) c.4145T>C (p.Leu1382Pro) n.538+5868A>G n.4149T>C c.4319T>C (p.Leu1440Pro) c.4523T>C (p.Leu1508Pro)	ClinVar dbSNP
16	g.16150158A>T	CA394883480	ABCC6	c.659T>A (n.659T>A) c.4487T>A (p.Leu1496Gln) c.1301T>A (p.Leu434Gln) c.4112T>A (n.4112T>A) n.1350T>A c.1696T>A (n.1696T>A) c.4454T>A (p.Leu1485Gln) c.4145T>A (p.Leu1382Gln) n.538+5868A>T n.4149T>A c.4319T>A (p.Leu1440Gln) c.4523T>A (p.Leu1508Gln)
16	g.16150159G>A	CA493799226	ABCC6	c.658C>T (n.658C>T) c.4486C>T (p.Leu1496=) c.1300C>T (p.Leu434=) c.4111C>T (n.4111C>T) n.1349C>T c.1695C>T (n.1695C>T) c.4453C>T (p.Leu1485=) c.4144C>T (p.Leu1382=) n.538+5869G>A n.4148C>T c.4318C>T (p.Leu1440=) c.4522C>T (p.Leu1508=)
16	g.16150159G>C	CA394883481	ABCC6	c.658C>G (n.658C>G) c.4486C>G (p.Leu1496Val) c.1300C>G (p.Leu434Val) c.4111C>G (n.4111C>G) n.1349C>G c.1695C>G (n.1695C>G) c.4453C>G (p.Leu1485Val) c.4144C>G (p.Leu1382Val) n.538+5869G>C n.4148C>G c.4318C>G (p.Leu1440Val) c.4522C>G (p.Leu1508Val)
16	g.16150159G>T	CA394883482	ABCC6	c.658C>A (n.658C>A) c.4486C>A (p.Leu1496Met) c.1300C>A (p.Leu434Met) c.4111C>A (n.4111C>A) n.1349C>A c.1695C>A (n.1695C>A) c.4453C>A (p.Leu1485Met) c.4144C>A (p.Leu1382Met) n.538+5869G>T n.4148C>A c.4318C>A (p.Leu1440Met) c.4522C>A (p.Leu1508Met)
16	g.16150160T>A	CA394883483	ABCC6	c.657A>T (n.657A>T) c.4485A>T (p.Arg1495Ser) c.1299A>T (p.Arg433Ser) c.4110A>T (n.4110A>T) n.1348A>T c.1694A>T (n.1694A>T) c.4452A>T (p.Arg1484Ser) c.4143A>T (p.Arg1381Ser) n.538+5870T>A n.4147A>T c.4317A>T (p.Arg1439Ser) c.4521A>T (p.Arg1507Ser)	gnomAD v4
16	g.16150160T>C	CA493799228	ABCC6	c.657A>G (n.657A>G) c.4485A>G (p.Arg1495=) c.1299A>G (p.Arg433=) c.4110A>G (n.4110A>G) n.1348A>G c.1694A>G (n.1694A>G) c.4452A>G (p.Arg1484=) c.4143A>G (p.Arg1381=) n.538+5870T>C n.4147A>G c.4317A>G (p.Arg1439=) c.4521A>G (p.Arg1507=)
16	g.16150160T>G	CA394883484	ABCC6	c.657A>C (n.657A>C) c.4485A>C (p.Arg1495Ser) c.1299A>C (p.Arg433Ser) c.4110A>C (n.4110A>C) n.1348A>C c.1694A>C (n.1694A>C) c.4452A>C (p.Arg1484Ser) c.4143A>C (p.Arg1381Ser) n.538+5870T>G n.4147A>C c.4317A>C (p.Arg1439Ser) c.4521A>C (p.Arg1507Ser)
16	g.16150161C>A	CA394883486	ABCC6	c.656G>T (n.656G>T) c.4484G>T (p.Arg1495Ile) c.1298G>T (p.Arg433Ile) c.4109G>T (n.4109G>T) n.1347G>T c.1693G>T (n.1693G>T) c.4451G>T (p.Arg1484Ile) c.4142G>T (p.Arg1381Ile) n.538+5871C>A n.4146G>T c.4316G>T (p.Arg1439Ile) c.4520G>T (p.Arg1507Ile)
16	g.16150161C=	CA2210133965	ABCC6	c.656G= (n.656G=) c.4484G= (p.Arg1495=) c.1298G= (p.Arg433=) c.4109G= (n.4109G=) n.1347G= c.1693G= (n.1693G=) c.4451G= (p.Arg1484=) c.4142G= (p.Arg1381=) n.538+5871C= n.4146G= c.4316G= (p.Arg1439=) c.4520G= (p.Arg1507=)
16	g.16150161C>G	CA7925152	ABCC6	c.656G>C (n.656G>C) c.4484G>C (p.Arg1495Thr) c.1298G>C (p.Arg433Thr) c.4109G>C (n.4109G>C) n.1347G>C c.1693G>C (n.1693G>C) c.4451G>C (p.Arg1484Thr) c.4142G>C (p.Arg1381Thr) n.538+5871C>G n.4146G>C c.4316G>C (p.Arg1439Thr) c.4520G>C (p.Arg1507Thr)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.16150161C>T	CA394883485	ABCC6	c.656G>A (n.656G>A) c.4484G>A (p.Arg1495Lys) c.1298G>A (p.Arg433Lys) c.4109G>A (n.4109G>A) n.1347G>A c.1693G>A (n.1693G>A) c.4451G>A (p.Arg1484Lys) c.4142G>A (p.Arg1381Lys) n.538+5871C>T n.4146G>A c.4316G>A (p.Arg1439Lys) c.4520G>A (p.Arg1507Lys)
16	g.16150162T>A	CA394883487	ABCC6	c.655A>T (n.655A>T) c.4483A>T (p.Arg1495Ter) c.1297A>T (p.Arg433Ter) c.4108A>T (n.4108A>T) n.1346A>T c.1692A>T (n.1692A>T) c.4450A>T (p.Arg1484Ter) c.4141A>T (p.Arg1381Ter) n.538+5872T>A n.4145A>T c.4315A>T (p.Arg1439Ter) c.4519A>T (p.Arg1507Ter)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.16150162T>C	CA394883488	ABCC6	c.655A>G (n.655A>G) c.4483A>G (p.Arg1495Gly) c.1297A>G (p.Arg433Gly) c.4108A>G (n.4108A>G) n.1346A>G c.1692A>G (n.1692A>G) c.4450A>G (p.Arg1484Gly) c.4141A>G (p.Arg1381Gly) n.538+5872T>C n.4145A>G c.4315A>G (p.Arg1439Gly) c.4519A>G (p.Arg1507Gly)	gnomAD v4
16	g.16150162T>G	CA493799229	ABCC6	c.655A>C (n.655A>C) c.4483A>C (p.Arg1495=) c.1297A>C (p.Arg433=) c.4108A>C (n.4108A>C) n.1346A>C c.1692A>C (n.1692A>C) c.4450A>C (p.Arg1484=) c.4141A>C (p.Arg1381=) n.538+5872T>G n.4145A>C c.4315A>C (p.Arg1439=) c.4519A>C (p.Arg1507=)
16	g.16150163G>A	CA493799230	ABCC6	c.654C>T (n.654C>T) c.4482C>T (p.Tyr1494=) c.1296C>T (p.Tyr432=) c.4107C>T (n.4107C>T) n.1345C>T c.1691C>T (n.1691C>T) c.4449C>T (p.Tyr1483=) c.4140C>T (p.Tyr1380=) n.538+5873G>A n.4144C>T c.4314C>T (p.Tyr1438=) c.4518C>T (p.Tyr1506=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.16150163G>C	CA394883489	ABCC6	c.654C>G (n.654C>G) c.4482C>G (p.Tyr1494Ter) c.1296C>G (p.Tyr432Ter) c.4107C>G (n.4107C>G) n.1345C>G c.1691C>G (n.1691C>G) c.4449C>G (p.Tyr1483Ter) c.4140C>G (p.Tyr1380Ter) n.538+5873G>C n.4144C>G c.4314C>G (p.Tyr1438Ter) c.4518C>G (p.Tyr1506Ter)
16	g.16150163G=	CA2210133967	ABCC6	c.654C= (n.654C=) c.4482C= (p.Tyr1494=) c.1296C= (p.Tyr432=) c.4107C= (n.4107C=) n.1345C= c.1691C= (n.1691C=) c.4449C= (p.Tyr1483=) c.4140C= (p.Tyr1380=) n.538+5873G= n.4144C= c.4314C= (p.Tyr1438=) c.4518C= (p.Tyr1506=)
16	g.16150163G>T	CA394883490	ABCC6	c.654C>A (n.654C>A) c.4482C>A (p.Tyr1494Ter) c.1296C>A (p.Tyr432Ter) c.4107C>A (n.4107C>A) n.1345C>A c.1691C>A (n.1691C>A) c.4449C>A (p.Tyr1483Ter) c.4140C>A (p.Tyr1380Ter) n.538+5873G>T n.4144C>A c.4314C>A (p.Tyr1438Ter) c.4518C>A (p.Tyr1506Ter)
16	g.16150164T>A	CA394883491	ABCC6	c.653A>T (n.653A>T) c.4481A>T (p.Tyr1494Phe) c.1295A>T (p.Tyr432Phe) c.4106A>T (n.4106A>T) n.1344A>T c.1690A>T (n.1690A>T) c.4448A>T (p.Tyr1483Phe) c.4139A>T (p.Tyr1380Phe) n.538+5874T>A n.4143A>T c.4313A>T (p.Tyr1438Phe) c.4517A>T (p.Tyr1506Phe)
16	g.16150164T>C	CA394883492	ABCC6	c.653A>G (n.653A>G) c.4481A>G (p.Tyr1494Cys) c.1295A>G (p.Tyr432Cys) c.4106A>G (n.4106A>G) n.1344A>G c.1690A>G (n.1690A>G) c.4448A>G (p.Tyr1483Cys) c.4139A>G (p.Tyr1380Cys) n.538+5874T>C n.4143A>G c.4313A>G (p.Tyr1438Cys) c.4517A>G (p.Tyr1506Cys)
16	g.16150164T>G	CA394883493	ABCC6	c.653A>C (n.653A>C) c.4481A>C (p.Tyr1494Ser) c.1295A>C (p.Tyr432Ser) c.4106A>C (n.4106A>C) n.1344A>C c.1690A>C (n.1690A>C) c.4448A>C (p.Tyr1483Ser) c.4139A>C (p.Tyr1380Ser) n.538+5874T>G n.4143A>C c.4313A>C (p.Tyr1438Ser) c.4517A>C (p.Tyr1506Ser)
16	g.16150165A>C	CA394883494	ABCC6	c.652T>G (n.652T>G) c.4480T>G (p.Tyr1494Asp) c.1294T>G (p.Tyr432Asp) c.4105T>G (n.4105T>G) n.1343T>G c.1689T>G (n.1689T>G) c.4447T>G (p.Tyr1483Asp) c.4138T>G (p.Tyr1380Asp) n.538+5875A>C n.4142T>G c.4312T>G (p.Tyr1438Asp) c.4516T>G (p.Tyr1506Asp)
16	g.16150165A>G	CA394883495	ABCC6	c.652T>C (n.652T>C) c.4480T>C (p.Tyr1494His) c.1294T>C (p.Tyr432His) c.4105T>C (n.4105T>C) n.1343T>C c.1689T>C (n.1689T>C) c.4447T>C (p.Tyr1483His) c.4138T>C (p.Tyr1380His) n.538+5875A>G n.4142T>C c.4312T>C (p.Tyr1438His) c.4516T>C (p.Tyr1506His)
16	g.16150165A>T	CA394883496	ABCC6	c.652T>A (n.652T>A) c.4480T>A (p.Tyr1494Asn) c.1294T>A (p.Tyr432Asn) c.4105T>A (n.4105T>A) n.1343T>A c.1689T>A (n.1689T>A) c.4447T>A (p.Tyr1483Asn) c.4138T>A (p.Tyr1380Asn) n.538+5875A>T n.4142T>A c.4312T>A (p.Tyr1438Asn) c.4516T>A (p.Tyr1506Asn)
16	g.16150166A=	CA2210133970	ABCC6	c.651T= (n.651T=) c.4479T= (p.Phe1493=) c.1293T= (p.Phe431=) c.4104T= (n.4104T=) n.1342T= c.1688T= (n.1688T=) c.4446T= (p.Phe1482=) c.4137T= (p.Phe1379=) n.538+5876A= n.4141T= c.4311T= (p.Phe1437=) c.4515T= (p.Phe1505=)
16	g.16150166A>C	CA394883497	ABCC6	c.651T>G (n.651T>G) c.4479T>G (p.Phe1493Leu) c.1293T>G (p.Phe431Leu) c.4104T>G (n.4104T>G) n.1342T>G c.1688T>G (n.1688T>G) c.4446T>G (p.Phe1482Leu) c.4137T>G (p.Phe1379Leu) n.538+5876A>C n.4141T>G c.4311T>G (p.Phe1437Leu) c.4515T>G (p.Phe1505Leu)
16	g.16150166A>G	CA493799232	ABCC6	c.651T>C (n.651T>C) c.4479T>C (p.Phe1493=) c.1293T>C (p.Phe431=) c.4104T>C (n.4104T>C) n.1342T>C c.1688T>C (n.1688T>C) c.4446T>C (p.Phe1482=) c.4137T>C (p.Phe1379=) n.538+5876A>G n.4141T>C c.4311T>C (p.Phe1437=) c.4515T>C (p.Phe1505=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.16150166A>T	CA394883498	ABCC6	c.651T>A (n.651T>A) c.4479T>A (p.Phe1493Leu) c.1293T>A (p.Phe431Leu) c.4104T>A (n.4104T>A) n.1342T>A c.1688T>A (n.1688T>A) c.4446T>A (p.Phe1482Leu) c.4137T>A (p.Phe1379Leu) n.538+5876A>T n.4141T>A c.4311T>A (p.Phe1437Leu) c.4515T>A (p.Phe1505Leu)
16	g.16150167A>C	CA394883500	ABCC6	c.650T>G (n.650T>G) c.4478T>G (p.Phe1493Cys) c.1292T>G (p.Phe431Cys) c.4103T>G (n.4103T>G) n.1341T>G c.1687T>G (n.1687T>G) c.4445T>G (p.Phe1482Cys) c.4136T>G (p.Phe1379Cys) n.538+5877A>C n.4140T>G c.4310T>G (p.Phe1437Cys) c.4514T>G (p.Phe1505Cys)
16	g.16150167A>G	CA394883501	ABCC6	c.650T>C (n.650T>C) c.4478T>C (p.Phe1493Ser) c.1292T>C (p.Phe431Ser) c.4103T>C (n.4103T>C) n.1341T>C c.1687T>C (n.1687T>C) c.4445T>C (p.Phe1482Ser) c.4136T>C (p.Phe1379Ser) n.538+5877A>G n.4140T>C c.4310T>C (p.Phe1437Ser) c.4514T>C (p.Phe1505Ser)
16	g.16150167A>T	CA394883499	ABCC6	c.650T>A (n.650T>A) c.4478T>A (p.Phe1493Tyr) c.1292T>A (p.Phe431Tyr) c.4103T>A (n.4103T>A) n.1341T>A c.1687T>A (n.1687T>A) c.4445T>A (p.Phe1482Tyr) c.4136T>A (p.Phe1379Tyr) n.538+5877A>T n.4140T>A c.4310T>A (p.Phe1437Tyr) c.4514T>A (p.Phe1505Tyr)
16	g.16150168A=	CA2210133977	ABCC6	c.649T= (n.649T=) c.4477T= (p.Phe1493=) c.1291T= (p.Phe431=) c.4102T= (n.4102T=) n.1340T= c.1686T= (n.1686T=) c.4444T= (p.Phe1482=) c.4135T= (p.Phe1379=) n.538+5878A= n.4139T= c.4309T= (p.Phe1437=) c.4513T= (p.Phe1505=)
16	g.16150168A>C	CA394883502	ABCC6	c.649T>G (n.649T>G) c.4477T>G (p.Phe1493Val) c.1291T>G (p.Phe431Val) c.4102T>G (n.4102T>G) n.1340T>G c.1686T>G (n.1686T>G) c.4444T>G (p.Phe1482Val) c.4135T>G (p.Phe1379Val) n.538+5878A>C n.4139T>G c.4309T>G (p.Phe1437Val) c.4513T>G (p.Phe1505Val)
16	g.16150168A>G	CA7925153	ABCC6	c.649T>C (n.649T>C) c.4477T>C (p.Phe1493Leu) c.1291T>C (p.Phe431Leu) c.4102T>C (n.4102T>C) n.1340T>C c.1686T>C (n.1686T>C) c.4444T>C (p.Phe1482Leu) c.4135T>C (p.Phe1379Leu) n.538+5878A>G n.4139T>C c.4309T>C (p.Phe1437Leu) c.4513T>C (p.Phe1505Leu)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.16150168A>T	CA394883503	ABCC6	c.649T>A (n.649T>A) c.4477T>A (p.Phe1493Ile) c.1291T>A (p.Phe431Ile) c.4102T>A (n.4102T>A) n.1340T>A c.1686T>A (n.1686T>A) c.4444T>A (p.Phe1482Ile) c.4135T>A (p.Phe1379Ile) n.538+5878A>T n.4139T>A c.4309T>A (p.Phe1437Ile) c.4513T>A (p.Phe1505Ile)	gnomAD v4
16	g.16150169C>A	CA493799234	ABCC6	c.648G>T (n.648G>T) c.4476G>T (p.Leu1492=) c.1290G>T (p.Leu430=) c.4101G>T (n.4101G>T) n.1339G>T c.1685G>T (n.1685G>T) c.4443G>T (p.Leu1481=) c.4134G>T (p.Leu1378=) n.538+5879C>A n.4138G>T c.4308G>T (p.Leu1436=) c.4512G>T (p.Leu1504=)
16	g.16150169C=	CA2210133985	ABCC6	c.648G= (n.648G=) c.4476G= (p.Leu1492=) c.1290G= (p.Leu430=) c.4101G= (n.4101G=) n.1339G= c.1685G= (n.1685G=) c.4443G= (p.Leu1481=) c.4134G= (p.Leu1378=) n.538+5879C= n.4138G= c.4308G= (p.Leu1436=) c.4512G= (p.Leu1504=)
16	g.16150169C>G	CA7925154	ABCC6	c.648G>C (n.648G>C) c.4476G>C (p.Leu1492=) c.1290G>C (p.Leu430=) c.4101G>C (n.4101G>C) n.1339G>C c.1685G>C (n.1685G>C) c.4443G>C (p.Leu1481=) c.4134G>C (p.Leu1378=) n.538+5879C>G n.4138G>C c.4308G>C (p.Leu1436=) c.4512G>C (p.Leu1504=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.16150169C>T	CA7925155	ABCC6	c.648G>A (n.648G>A) c.4476G>A (p.Leu1492=) c.1290G>A (p.Leu430=) c.4101G>A (n.4101G>A) n.1339G>A c.1685G>A (n.1685G>A) c.4443G>A (p.Leu1481=) c.4134G>A (p.Leu1378=) n.538+5879C>T n.4138G>A c.4308G>A (p.Leu1436=) c.4512G>A (p.Leu1504=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.16150170A=	CA2210133989	ABCC6	c.647T= (n.647T=) c.4475T= (p.Leu1492=) c.1289T= (p.Leu430=) c.4100T= (n.4100T=) n.1338T= c.1684T= (n.1684T=) c.4442T= (p.Leu1481=) c.4133T= (p.Leu1378=) n.538+5880A= n.4137T= c.4307T= (p.Leu1436=) c.4511T= (p.Leu1504=)
16	g.16150170A>C	CA394883504	ABCC6	c.647T>G (n.647T>G) c.4475T>G (p.Leu1492Arg) c.1289T>G (p.Leu430Arg) c.4100T>G (n.4100T>G) n.1338T>G c.1684T>G (n.1684T>G) c.4442T>G (p.Leu1481Arg) c.4133T>G (p.Leu1378Arg) n.538+5880A>C n.4137T>G c.4307T>G (p.Leu1436Arg) c.4511T>G (p.Leu1504Arg)
16	g.16150170A>G	CA394883505	ABCC6	c.647T>C (n.647T>C) c.4475T>C (p.Leu1492Pro) c.1289T>C (p.Leu430Pro) c.4100T>C (n.4100T>C) n.1338T>C c.1684T>C (n.1684T>C) c.4442T>C (p.Leu1481Pro) c.4133T>C (p.Leu1378Pro) n.538+5880A>G n.4137T>C c.4307T>C (p.Leu1436Pro) c.4511T>C (p.Leu1504Pro)
16	g.16150170A>T	CA394883506	ABCC6	c.647T>A (n.647T>A) c.4475T>A (p.Leu1492Gln) c.1289T>A (p.Leu430Gln) c.4100T>A (n.4100T>A) n.1338T>A c.1684T>A (n.1684T>A) c.4442T>A (p.Leu1481Gln) c.4133T>A (p.Leu1378Gln) n.538+5880A>T n.4137T>A c.4307T>A (p.Leu1436Gln) c.4511T>A (p.Leu1504Gln)
16	g.16150170_16150171insT	CA7925156	ABCC6	c.646_647insA (n.646_647insA) c.4474_4475insA (p.Leu1492HisfsTer?) c.1288_1289insA (p.Leu430HisfsTer?) c.4099_4100insA (n.4099_4100insA) n.1337_1338insA c.1683_1684insA (n.1683_1684insA) c.4441_4442insA (p.Leu1481HisfsTer?) c.4132_4133insA (p.Leu1378HisfsTer?) n.538+5880_538+5881insT n.4136_4137insA c.4306_4307insA (p.Leu1436HisfsTer?) c.4510_4511insA (p.Leu1504HisfsTer?)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.16150171G>A	CA493799237	ABCC6	c.646C>T (n.646C>T) c.4474C>T (p.Leu1492=) c.1288C>T (p.Leu430=) c.4099C>T (n.4099C>T) n.1337C>T c.1683C>T (n.1683C>T) c.4441C>T (p.Leu1481=) c.4132C>T (p.Leu1378=) n.538+5881G>A n.4136C>T c.4306C>T (p.Leu1436=) c.4510C>T (p.Leu1504=)
16	g.16150171G>C	CA394883507	ABCC6	c.646C>G (n.646C>G) c.4474C>G (p.Leu1492Val) c.1288C>G (p.Leu430Val) c.4099C>G (n.4099C>G) n.1337C>G c.1683C>G (n.1683C>G) c.4441C>G (p.Leu1481Val) c.4132C>G (p.Leu1378Val) n.538+5881G>C n.4136C>G c.4306C>G (p.Leu1436Val) c.4510C>G (p.Leu1504Val)
16	g.16150171G>T	CA394883508	ABCC6	c.646C>A (n.646C>A) c.4474C>A (p.Leu1492Met) c.1288C>A (p.Leu430Met) c.4099C>A (n.4099C>A) n.1337C>A c.1683C>A (n.1683C>A) c.4441C>A (p.Leu1481Met) c.4132C>A (p.Leu1378Met) n.538+5881G>T n.4136C>A c.4306C>A (p.Leu1436Met) c.4510C>A (p.Leu1504Met)
16	g.16150172G>A	CA7925157	ABCC6	c.645C>T (n.645C>T) c.4473C>T (p.Gly1491=) c.1287C>T (p.Gly429=) c.4098C>T (n.4098C>T) n.1336C>T c.1682C>T (n.1682C>T) c.4440C>T (p.Gly1480=) c.4131C>T (p.Gly1377=) n.538+5882G>A n.4135C>T c.4305C>T (p.Gly1435=) c.4509C>T (p.Gly1503=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.16150172G>C	CA493799238	ABCC6	c.645C>G (n.645C>G) c.4473C>G (p.Gly1491=) c.1287C>G (p.Gly429=) c.4098C>G (n.4098C>G) n.1336C>G c.1682C>G (n.1682C>G) c.4440C>G (p.Gly1480=) c.4131C>G (p.Gly1377=) n.538+5882G>C n.4135C>G c.4305C>G (p.Gly1435=) c.4509C>G (p.Gly1503=)
16	g.16150172G=	CA2210134003	ABCC6	c.645C= (n.645C=) c.4473C= (p.Gly1491=) c.1287C= (p.Gly429=) c.4098C= (n.4098C=) n.1336C= c.1682C= (n.1682C=) c.4440C= (p.Gly1480=) c.4131C= (p.Gly1377=) n.538+5882G= n.4135C= c.4305C= (p.Gly1435=) c.4509C= (p.Gly1503=)
16	g.16150172G>T	CA493799239	ABCC6	c.645C>A (n.645C>A) c.4473C>A (p.Gly1491=) c.1287C>A (p.Gly429=) c.4098C>A (n.4098C>A) n.1336C>A c.1682C>A (n.1682C>A) c.4440C>A (p.Gly1480=) c.4131C>A (p.Gly1377=) n.538+5882G>T n.4135C>A c.4305C>A (p.Gly1435=) c.4509C>A (p.Gly1503=)
16	g.16150173C>A	CA394883510	ABCC6	c.644G>T (n.644G>T) c.4472G>T (p.Gly1491Val) c.1286G>T (p.Gly429Val) c.4097G>T (n.4097G>T) n.1335G>T c.1681G>T (n.1681G>T) c.4439G>T (p.Gly1480Val) c.4130G>T (p.Gly1377Val) n.538+5883C>A n.4134G>T c.4304G>T (p.Gly1435Val) c.4508G>T (p.Gly1503Val)
16	g.16150173C=	CA2210134007	ABCC6	c.644G= (n.644G=) c.4472G= (p.Gly1491=) c.1286G= (p.Gly429=) c.4097G= (n.4097G=) n.1335G= c.1681G= (n.1681G=) c.4439G= (p.Gly1480=) c.4130G= (p.Gly1377=) n.538+5883C= n.4134G= c.4304G= (p.Gly1435=) c.4508G= (p.Gly1503=)
16	g.16150173C>G	CA394883511	ABCC6	c.644G>C (n.644G>C) c.4472G>C (p.Gly1491Ala) c.1286G>C (p.Gly429Ala) c.4097G>C (n.4097G>C) n.1335G>C c.1681G>C (n.1681G>C) c.4439G>C (p.Gly1480Ala) c.4130G>C (p.Gly1377Ala) n.538+5883C>G n.4134G>C c.4304G>C (p.Gly1435Ala) c.4508G>C (p.Gly1503Ala)
16	g.16150173C>T	CA394883509	ABCC6	c.644G>A (n.644G>A) c.4472G>A (p.Gly1491Asp) c.1286G>A (p.Gly429Asp) c.4097G>A (n.4097G>A) n.1335G>A c.1681G>A (n.1681G>A) c.4439G>A (p.Gly1480Asp) c.4130G>A (p.Gly1377Asp) n.538+5883C>T n.4134G>A c.4304G>A (p.Gly1435Asp) c.4508G>A (p.Gly1503Asp)	dbSNP
16	g.16150174C>A	CA394883512	ABCC6	c.643G>T (n.643G>T) c.4471G>T (p.Gly1491Cys) c.1285G>T (p.Gly429Cys) c.4096G>T (n.4096G>T) n.1334G>T c.1680G>T (n.1680G>T) c.4438G>T (p.Gly1480Cys) c.4129G>T (p.Gly1377Cys) n.538+5884C>A n.4133G>T c.4303G>T (p.Gly1435Cys) c.4507G>T (p.Gly1503Cys)
16	g.16150174C>G	CA394883513	ABCC6	c.643G>C (n.643G>C) c.4471G>C (p.Gly1491Arg) c.1285G>C (p.Gly429Arg) c.4096G>C (n.4096G>C) n.1334G>C c.1680G>C (n.1680G>C) c.4438G>C (p.Gly1480Arg) c.4129G>C (p.Gly1377Arg) n.538+5884C>G n.4133G>C c.4303G>C (p.Gly1435Arg) c.4507G>C (p.Gly1503Arg)
16	g.16150174C>T	CA394883514	ABCC6	c.643G>A (n.643G>A) c.4471G>A (p.Gly1491Ser) c.1285G>A (p.Gly429Ser) c.4096G>A (n.4096G>A) n.1334G>A c.1680G>A (n.1680G>A) c.4438G>A (p.Gly1480Ser) c.4129G>A (p.Gly1377Ser) n.538+5884C>T n.4133G>A c.4303G>A (p.Gly1435Ser) c.4507G>A (p.Gly1503Ser)
16	g.16150174_16150186delinsCCTTCTGGGCCAG	CA2210134011	ABCC6	c.631_643delinsCTGGCCCAGAAGG (n.631_643delinsCTGGCCCAGAAGG) c.4459_4471delinsCTGGCCCAGAAGG (p.Leu1487=) c.1273_1285delinsCTGGCCCAGAAGG (p.Leu425=) c.4084_4096delinsCTGGCCCAGAAGG (n.4084_4096delinsCTGGCCCAGAAGG) n.1322_1334delinsCTGGCCCAGAAGG c.1668_1680delinsCTGGCCCAGAAGG (n.1668_1680delinsCTGGCCCAGAAGG) c.4426_4438delinsCTGGCCCAGAAGG (p.Leu1476=) c.4117_4129delinsCTGGCCCAGAAGG (p.Leu1373=) n.538+5884_538+5896delinsCCTTCTGGGCCAG n.4121_4133delinsCTGGCCCAGAAGG c.4291_4303delinsCTGGCCCAGAAGG (p.Leu1431=) c.4495_4507delinsCTGGCCCAGAAGG (p.Leu1499=)
16	g.16150175C>A	CA394883515	ABCC6	c.642G>T (n.642G>T) c.4470G>T (p.Lys1490Asn) c.1284G>T (p.Lys428Asn) c.4095G>T (n.4095G>T) n.1333G>T c.1679G>T (n.1679G>T) c.4437G>T (p.Lys1479Asn) c.4128G>T (p.Lys1376Asn) n.538+5885C>A n.4132G>T c.4302G>T (p.Lys1434Asn) c.4506G>T (p.Lys1502Asn)
16	g.16150175C>G	CA394883516	ABCC6	c.642G>C (n.642G>C) c.4470G>C (p.Lys1490Asn) c.1284G>C (p.Lys428Asn) c.4095G>C (n.4095G>C) n.1333G>C c.1679G>C (n.1679G>C) c.4437G>C (p.Lys1479Asn) c.4128G>C (p.Lys1376Asn) n.538+5885C>G n.4132G>C c.4302G>C (p.Lys1434Asn) c.4506G>C (p.Lys1502Asn)
16	g.16150175C>T	CA493799240	ABCC6	c.642G>A (n.642G>A) c.4470G>A (p.Lys1490=) c.1284G>A (p.Lys428=) c.4095G>A (n.4095G>A) n.1333G>A c.1679G>A (n.1679G>A) c.4437G>A (p.Lys1479=) c.4128G>A (p.Lys1376=) n.538+5885C>T n.4132G>A c.4302G>A (p.Lys1434=) c.4506G>A (p.Lys1502=)	gnomAD v4
16	g.16150176_16150187del	CA621197307	ABCC6	c.631_642del (n.631_642del) c.4459_4470del (p.Leu1487_Lys1490del) c.1273_1284del (p.Leu425_Lys428del) c.4084_4095del (n.4084_4095del) n.1322_1333del c.1668_1679del (n.1668_1679del) c.4426_4437del (p.Leu1476_Lys1479del) c.4117_4128del (p.Leu1373_Lys1376del) n.538+5886_538+5897del n.4121_4132del c.4291_4302del (p.Leu1431_Lys1434del) c.4495_4506del (p.Leu1499_Lys1502del)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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16	g.16150176T>C	CA394883517	ABCC6	c.641A>G (n.641A>G) c.4469A>G (p.Lys1490Arg) c.1283A>G (p.Lys428Arg) c.4094A>G (n.4094A>G) n.1332A>G c.1678A>G (n.1678A>G) c.4436A>G (p.Lys1479Arg) c.4127A>G (p.Lys1376Arg) n.538+5886T>C n.4131A>G c.4301A>G (p.Lys1434Arg) c.4505A>G (p.Lys1502Arg)
16	g.16150176T>G	CA394883518	ABCC6	c.641A>C (n.641A>C) c.4469A>C (p.Lys1490Thr) c.1283A>C (p.Lys428Thr) c.4094A>C (n.4094A>C) n.1332A>C c.1678A>C (n.1678A>C) c.4436A>C (p.Lys1479Thr) c.4127A>C (p.Lys1376Thr) n.538+5886T>G n.4131A>C c.4301A>C (p.Lys1434Thr) c.4505A>C (p.Lys1502Thr)
16	g.16150177T>A	CA394883520	ABCC6	c.640A>T (n.640A>T) c.4468A>T (p.Lys1490Ter) c.1282A>T (p.Lys428Ter) c.4093A>T (n.4093A>T) n.1331A>T c.1677A>T (n.1677A>T) c.4435A>T (p.Lys1479Ter) c.4126A>T (p.Lys1376Ter) n.538+5887T>A n.4130A>T c.4300A>T (p.Lys1434Ter) c.4504A>T (p.Lys1502Ter)
16	g.16150177T>C	CA394883521	ABCC6	c.640A>G (n.640A>G) c.4468A>G (p.Lys1490Glu) c.1282A>G (p.Lys428Glu) c.4093A>G (n.4093A>G) n.1331A>G c.1677A>G (n.1677A>G) c.4435A>G (p.Lys1479Glu) c.4126A>G (p.Lys1376Glu) n.538+5887T>C n.4130A>G c.4300A>G (p.Lys1434Glu) c.4504A>G (p.Lys1502Glu)	dbSNP
16	g.16150177T>G	CA394883522	ABCC6	c.640A>C (n.640A>C) c.4468A>C (p.Lys1490Gln) c.1282A>C (p.Lys428Gln) c.4093A>C (n.4093A>C) n.1331A>C c.1677A>C (n.1677A>C) c.4435A>C (p.Lys1479Gln) c.4126A>C (p.Lys1376Gln) n.538+5887T>G n.4130A>C c.4300A>C (p.Lys1434Gln) c.4504A>C (p.Lys1502Gln)	gnomAD v4
16	g.16150177T=	CA2210134019	ABCC6	c.640A= (n.640A=) c.4468A= (p.Lys1490=) c.1282A= (p.Lys428=) c.4093A= (n.4093A=) n.1331A= c.1677A= (n.1677A=) c.4435A= (p.Lys1479=) c.4126A= (p.Lys1376=) n.538+5887T= n.4130A= c.4300A= (p.Lys1434=) c.4504A= (p.Lys1502=)
16	g.16150178C>A	CA394883523	ABCC6	c.639G>T (n.639G>T) c.4467G>T (p.Gln1489His) c.1281G>T (p.Gln427His) c.4092G>T (n.4092G>T) n.1330G>T c.1676G>T (n.1676G>T) c.4434G>T (p.Gln1478His) c.4125G>T (p.Gln1375His) n.538+5888C>A n.4129G>T c.4299G>T (p.Gln1433His) c.4503G>T (p.Gln1501His)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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16	g.16150178C>G	CA394883524	ABCC6	c.639G>C (n.639G>C) c.4467G>C (p.Gln1489His) c.1281G>C (p.Gln427His) c.4092G>C (n.4092G>C) n.1330G>C c.1676G>C (n.1676G>C) c.4434G>C (p.Gln1478His) c.4125G>C (p.Gln1375His) n.538+5888C>G n.4129G>C c.4299G>C (p.Gln1433His) c.4503G>C (p.Gln1501His)
16	g.16150178C>T	CA493799242	ABCC6	c.639G>A (n.639G>A) c.4467G>A (p.Gln1489=) c.1281G>A (p.Gln427=) c.4092G>A (n.4092G>A) n.1330G>A c.1676G>A (n.1676G>A) c.4434G>A (p.Gln1478=) c.4125G>A (p.Gln1375=) n.538+5888C>T n.4129G>A c.4299G>A (p.Gln1433=) c.4503G>A (p.Gln1501=)
16	g.16150179T>A	CA394883527	ABCC6	c.638A>T (n.638A>T) c.4466A>T (p.Gln1489Leu) c.1280A>T (p.Gln427Leu) c.4091A>T (n.4091A>T) n.1329A>T c.1675A>T (n.1675A>T) c.4433A>T (p.Gln1478Leu) c.4124A>T (p.Gln1375Leu) n.538+5889T>A n.4128A>T c.4298A>T (p.Gln1433Leu) c.4502A>T (p.Gln1501Leu)
16	g.16150179T>C	CA394883526	ABCC6	c.638A>G (n.638A>G) c.4466A>G (p.Gln1489Arg) c.1280A>G (p.Gln427Arg) c.4091A>G (n.4091A>G) n.1329A>G c.1675A>G (n.1675A>G) c.4433A>G (p.Gln1478Arg) c.4124A>G (p.Gln1375Arg) n.538+5889T>C n.4128A>G c.4298A>G (p.Gln1433Arg) c.4502A>G (p.Gln1501Arg)
16	g.16150179T>G	CA394883525	ABCC6	c.638A>C (n.638A>C) c.4466A>C (p.Gln1489Pro) c.1280A>C (p.Gln427Pro) c.4091A>C (n.4091A>C) n.1329A>C c.1675A>C (n.1675A>C) c.4433A>C (p.Gln1478Pro) c.4124A>C (p.Gln1375Pro) n.538+5889T>G n.4128A>C c.4298A>C (p.Gln1433Pro) c.4502A>C (p.Gln1501Pro)
16	g.16150180G>A	CA394883528	ABCC6	c.637C>T (n.637C>T) c.4465C>T (p.Gln1489Ter) c.1279C>T (p.Gln427Ter) c.4090C>T (n.4090C>T) n.1328C>T c.1674C>T (n.1674C>T) c.4432C>T (p.Gln1478Ter) c.4123C>T (p.Gln1375Ter) n.538+5890G>A n.4127C>T c.4297C>T (p.Gln1433Ter) c.4501C>T (p.Gln1501Ter)
16	g.16150180G>C	CA394883530	ABCC6	c.637C>G (n.637C>G) c.4465C>G (p.Gln1489Glu) c.1279C>G (p.Gln427Glu) c.4090C>G (n.4090C>G) n.1328C>G c.1674C>G (n.1674C>G) c.4432C>G (p.Gln1478Glu) c.4123C>G (p.Gln1375Glu) n.538+5890G>C n.4127C>G c.4297C>G (p.Gln1433Glu) c.4501C>G (p.Gln1501Glu)
16	g.16150180G>T	CA394883529	ABCC6	c.637C>A (n.637C>A) c.4465C>A (p.Gln1489Lys) c.1279C>A (p.Gln427Lys) c.4090C>A (n.4090C>A) n.1328C>A c.1674C>A (n.1674C>A) c.4432C>A (p.Gln1478Lys) c.4123C>A (p.Gln1375Lys) n.538+5890G>T n.4127C>A c.4297C>A (p.Gln1433Lys) c.4501C>A (p.Gln1501Lys)
16	g.16150181G>A	CA493799243	ABCC6	c.636C>T (n.636C>T) c.4464C>T (p.Ala1488=) c.1278C>T (p.Ala426=) c.4089C>T (n.4089C>T) n.1327C>T c.1673C>T (n.1673C>T) c.4431C>T (p.Ala1477=) c.4122C>T (p.Ala1374=) n.538+5891G>A n.4126C>T c.4296C>T (p.Ala1432=) c.4500C>T (p.Ala1500=)
16	g.16150181G>C	CA493799245	ABCC6	c.636C>G (n.636C>G) c.4464C>G (p.Ala1488=) c.1278C>G (p.Ala426=) c.4089C>G (n.4089C>G) n.1327C>G c.1673C>G (n.1673C>G) c.4431C>G (p.Ala1477=) c.4122C>G (p.Ala1374=) n.538+5891G>C n.4126C>G c.4296C>G (p.Ala1432=) c.4500C>G (p.Ala1500=)
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16	g.16150181G>T	CA493799244	ABCC6	c.636C>A (n.636C>A) c.4464C>A (p.Ala1488=) c.1278C>A (p.Ala426=) c.4089C>A (n.4089C>A) n.1327C>A c.1673C>A (n.1673C>A) c.4431C>A (p.Ala1477=) c.4122C>A (p.Ala1374=) n.538+5891G>T n.4126C>A c.4296C>A (p.Ala1432=) c.4500C>A (p.Ala1500=)	dbSNP gnomAD v2
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16	g.16150184C>T	CA493799249	ABCC6	c.633G>A (n.633G>A) c.4461G>A (p.Leu1487=) c.1275G>A (p.Leu425=) c.4086G>A (n.4086G>A) n.1324G>A c.1670G>A (n.1670G>A) c.4428G>A (p.Leu1476=) c.4119G>A (p.Leu1373=) n.538+5894C>T n.4123G>A c.4293G>A (p.Leu1431=) c.4497G>A (p.Leu1499=)
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16	g.16150186G>T	CA394883540	ABCC6	c.631C>A (n.631C>A) c.4459C>A (p.Leu1487Met) c.1273C>A (p.Leu425Met) c.4084C>A (n.4084C>A) n.1322C>A c.1668C>A (n.1668C>A) c.4426C>A (p.Leu1476Met) c.4117C>A (p.Leu1373Met) n.538+5896G>T n.4121C>A c.4291C>A (p.Leu1431Met) c.4495C>A (p.Leu1499Met)
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16	g.16150189G>T	CA394883545	ABCC6	c.628C>A (n.628C>A) c.4456C>A (p.Leu1486Met) c.1270C>A (p.Leu424Met) c.4081C>A (n.4081C>A) n.1319C>A c.1665C>A (n.1665C>A) c.4423C>A (p.Leu1475Met) c.4114C>A (p.Leu1372Met) n.538+5899G>T n.4118C>A c.4288C>A (p.Leu1430Met) c.4492C>A (p.Leu1498Met)
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16	g.16150191T>G	CA394883550	ABCC6	c.626A>C (n.626A>C) c.4454A>C (p.Gln1485Pro) c.1268A>C (p.Gln423Pro) c.4079A>C (n.4079A>C) n.1317A>C c.1663A>C (n.1663A>C) c.4421A>C (p.Gln1474Pro) c.4112A>C (p.Gln1371Pro) n.538+5901T>G n.4116A>C c.4286A>C (p.Gln1429Pro) c.4490A>C (p.Gln1497Pro)
16	g.16150192G>A	CA278675011	ABCC6	c.625C>T (n.625C>T) c.4453C>T (p.Gln1485Ter) c.1267C>T (p.Gln423Ter) c.4078C>T (n.4078C>T) n.1316C>T c.1662C>T (n.1662C>T) c.4420C>T (p.Gln1474Ter) c.4111C>T (p.Gln1371Ter) n.538+5902G>A n.4115C>T c.4285C>T (p.Gln1429Ter) c.4489C>T (p.Gln1497Ter)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.16150192G>C	CA394883551	ABCC6	c.625C>G (n.625C>G) c.4453C>G (p.Gln1485Glu) c.1267C>G (p.Gln423Glu) c.4078C>G (n.4078C>G) n.1316C>G c.1662C>G (n.1662C>G) c.4420C>G (p.Gln1474Glu) c.4111C>G (p.Gln1371Glu) n.538+5902G>C n.4115C>G c.4285C>G (p.Gln1429Glu) c.4489C>G (p.Gln1497Glu)
16	g.16150192G=	CA2210134039	ABCC6	c.625C= (n.625C=) c.4453C= (p.Gln1485=) c.1267C= (p.Gln423=) c.4078C= (n.4078C=) n.1316C= c.1662C= (n.1662C=) c.4420C= (p.Gln1474=) c.4111C= (p.Gln1371=) n.538+5902G= n.4115C= c.4285C= (p.Gln1429=) c.4489C= (p.Gln1497=)
16	g.16150192G>T	CA394883552	ABCC6	c.625C>A (n.625C>A) c.4453C>A (p.Gln1485Lys) c.1267C>A (p.Gln423Lys) c.4078C>A (n.4078C>A) n.1316C>A c.1662C>A (n.1662C>A) c.4420C>A (p.Gln1474Lys) c.4111C>A (p.Gln1371Lys) n.538+5902G>T n.4115C>A c.4285C>A (p.Gln1429Lys) c.4489C>A (p.Gln1497Lys)	gnomAD v4
16	g.16150193G>A	CA493799258	ABCC6	c.624C>T (n.624C>T) c.4452C>T (p.Ala1484=) c.1266C>T (p.Ala422=) c.4077C>T (n.4077C>T) n.1315C>T c.1661C>T (n.1661C>T) c.4419C>T (p.Ala1473=) c.4110C>T (p.Ala1370=) n.538+5903G>A n.4114C>T c.4284C>T (p.Ala1428=) c.4488C>T (p.Ala1496=)
16	g.16150193G>C	CA493799259	ABCC6	c.624C>G (n.624C>G) c.4452C>G (p.Ala1484=) c.1266C>G (p.Ala422=) c.4077C>G (n.4077C>G) n.1315C>G c.1661C>G (n.1661C>G) c.4419C>G (p.Ala1473=) c.4110C>G (p.Ala1370=) n.538+5903G>C n.4114C>G c.4284C>G (p.Ala1428=) c.4488C>G (p.Ala1496=)
16	g.16150193G>T	CA493799260	ABCC6	c.624C>A (n.624C>A) c.4452C>A (p.Ala1484=) c.1266C>A (p.Ala422=) c.4077C>A (n.4077C>A) n.1315C>A c.1661C>A (n.1661C>A) c.4419C>A (p.Ala1473=) c.4110C>A (p.Ala1370=) n.538+5903G>T n.4114C>A c.4284C>A (p.Ala1428=) c.4488C>A (p.Ala1496=)
16	g.16150194G>A	CA394883554	ABCC6	c.623C>T (n.623C>T) c.4451C>T (p.Ala1484Val) c.1265C>T (p.Ala422Val) c.4076C>T (n.4076C>T) n.1314C>T c.1660C>T (n.1660C>T) c.4418C>T (p.Ala1473Val) c.4109C>T (p.Ala1370Val) n.538+5904G>A n.4113C>T c.4283C>T (p.Ala1428Val) c.4487C>T (p.Ala1496Val)
16	g.16150194G>C	CA394883555	ABCC6	c.623C>G (n.623C>G) c.4451C>G (p.Ala1484Gly) c.1265C>G (p.Ala422Gly) c.4076C>G (n.4076C>G) n.1314C>G c.1660C>G (n.1660C>G) c.4418C>G (p.Ala1473Gly) c.4109C>G (p.Ala1370Gly) n.538+5904G>C n.4113C>G c.4283C>G (p.Ala1428Gly) c.4487C>G (p.Ala1496Gly)
16	g.16150194G>T	CA394883553	ABCC6	c.623C>A (n.623C>A) c.4451C>A (p.Ala1484Asp) c.1265C>A (p.Ala422Asp) c.4076C>A (n.4076C>A) n.1314C>A c.1660C>A (n.1660C>A) c.4418C>A (p.Ala1473Asp) c.4109C>A (p.Ala1370Asp) n.538+5904G>T n.4113C>A c.4283C>A (p.Ala1428Asp) c.4487C>A (p.Ala1496Asp)
16	g.16150195C>A	CA394883556	ABCC6	c.622G>T (n.622G>T) c.4450G>T (p.Ala1484Ser) c.1264G>T (p.Ala422Ser) c.4075G>T (n.4075G>T) n.1313G>T c.1659G>T (n.1659G>T) c.4417G>T (p.Ala1473Ser) c.4108G>T (p.Ala1370Ser) n.538+5905C>A n.4112G>T c.4282G>T (p.Ala1428Ser) c.4486G>T (p.Ala1496Ser)
16	g.16150195C=	CA2210134043	ABCC6	c.622G= (n.622G=) c.4450G= (p.Ala1484=) c.1264G= (p.Ala422=) c.4075G= (n.4075G=) n.1313G= c.1659G= (n.1659G=) c.4417G= (p.Ala1473=) c.4108G= (p.Ala1370=) n.538+5905C= n.4112G= c.4282G= (p.Ala1428=) c.4486G= (p.Ala1496=)
16	g.16150195C>G	CA394883557	ABCC6	c.622G>C (n.622G>C) c.4450G>C (p.Ala1484Pro) c.1264G>C (p.Ala422Pro) c.4075G>C (n.4075G>C) n.1313G>C c.1659G>C (n.1659G>C) c.4417G>C (p.Ala1473Pro) c.4108G>C (p.Ala1370Pro) n.538+5905C>G n.4112G>C c.4282G>C (p.Ala1428Pro) c.4486G>C (p.Ala1496Pro)
16	g.16150195C>T	CA394883558	ABCC6	c.622G>A (n.622G>A) c.4450G>A (p.Ala1484Thr) c.1264G>A (p.Ala422Thr) c.4075G>A (n.4075G>A) n.1313G>A c.1659G>A (n.1659G>A) c.4417G>A (p.Ala1473Thr) c.4108G>A (p.Ala1370Thr) n.538+5905C>T n.4112G>A c.4282G>A (p.Ala1428Thr) c.4486G>A (p.Ala1496Thr)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.16150196C>A	CA493799263	ABCC6	c.621G>T (n.621G>T) c.4449G>T (p.Pro1483=) c.1263G>T (p.Pro421=) c.4074G>T (n.4074G>T) n.1312G>T c.1658G>T (n.1658G>T) c.4416G>T (p.Pro1472=) c.4107G>T (p.Pro1369=) n.538+5906C>A n.4111G>T c.4281G>T (p.Pro1427=) c.4485G>T (p.Pro1495=)
16	g.16150196C=	CA2210134045	ABCC6	c.621G= (n.621G=) c.4449G= (p.Pro1483=) c.1263G= (p.Pro421=) c.4074G= (n.4074G=) n.1312G= c.1658G= (n.1658G=) c.4416G= (p.Pro1472=) c.4107G= (p.Pro1369=) n.538+5906C= n.4111G= c.4281G= (p.Pro1427=) c.4485G= (p.Pro1495=)
16	g.16150196C>G	CA493799264	ABCC6	c.621G>C (n.621G>C) c.4449G>C (p.Pro1483=) c.1263G>C (p.Pro421=) c.4074G>C (n.4074G>C) n.1312G>C c.1658G>C (n.1658G>C) c.4416G>C (p.Pro1472=) c.4107G>C (p.Pro1369=) n.538+5906C>G n.4111G>C c.4281G>C (p.Pro1427=) c.4485G>C (p.Pro1495=)
16	g.16150196C>T	CA7925160	ABCC6	c.621G>A (n.621G>A) c.4449G>A (p.Pro1483=) c.1263G>A (p.Pro421=) c.4074G>A (n.4074G>A) n.1312G>A c.1658G>A (n.1658G>A) c.4416G>A (p.Pro1472=) c.4107G>A (p.Pro1369=) n.538+5906C>T n.4111G>A c.4281G>A (p.Pro1427=) c.4485G>A (p.Pro1495=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.16150197G>A	CA7925161	ABCC6	c.620C>T (n.620C>T) c.4448C>T (p.Pro1483Leu) c.1262C>T (p.Pro421Leu) c.4073C>T (n.4073C>T) n.1311C>T c.1657C>T (n.1657C>T) c.4415C>T (p.Pro1472Leu) c.4106C>T (p.Pro1369Leu) n.538+5907G>A n.4110C>T c.4280C>T (p.Pro1427Leu) c.4484C>T (p.Pro1495Leu)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.16150197G>C	CA394883559	ABCC6	c.620C>G (n.620C>G) c.4448C>G (p.Pro1483Arg) c.1262C>G (p.Pro421Arg) c.4073C>G (n.4073C>G) n.1311C>G c.1657C>G (n.1657C>G) c.4415C>G (p.Pro1472Arg) c.4106C>G (p.Pro1369Arg) n.538+5907G>C n.4110C>G c.4280C>G (p.Pro1427Arg) c.4484C>G (p.Pro1495Arg)
16	g.16150197G=	CA2210134049	ABCC6	c.620C= (n.620C=) c.4448C= (p.Pro1483=) c.1262C= (p.Pro421=) c.4073C= (n.4073C=) n.1311C= c.1657C= (n.1657C=) c.4415C= (p.Pro1472=) c.4106C= (p.Pro1369=) n.538+5907G= n.4110C= c.4280C= (p.Pro1427=) c.4484C= (p.Pro1495=)
16	g.16150197G>T	CA394883560	ABCC6	c.620C>A (n.620C>A) c.4448C>A (p.Pro1483Gln) c.1262C>A (p.Pro421Gln) c.4073C>A (n.4073C>A) n.1311C>A c.1657C>A (n.1657C>A) c.4415C>A (p.Pro1472Gln) c.4106C>A (p.Pro1369Gln) n.538+5907G>T n.4110C>A c.4280C>A (p.Pro1427Gln) c.4484C>A (p.Pro1495Gln)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.16150198G>A	CA394883561	ABCC6	c.619C>T (n.619C>T) c.4447C>T (p.Pro1483Ser) c.1261C>T (p.Pro421Ser) c.4072C>T (n.4072C>T) n.1310C>T c.1656C>T (n.1656C>T) c.4414C>T (p.Pro1472Ser) c.4105C>T (p.Pro1369Ser) n.538+5908G>A n.4109C>T c.4279C>T (p.Pro1427Ser) c.4483C>T (p.Pro1495Ser)
16	g.16150198G>C	CA394883562	ABCC6	c.619C>G (n.619C>G) c.4447C>G (p.Pro1483Ala) c.1261C>G (p.Pro421Ala) c.4072C>G (n.4072C>G) n.1310C>G c.1656C>G (n.1656C>G) c.4414C>G (p.Pro1472Ala) c.4105C>G (p.Pro1369Ala) n.538+5908G>C n.4109C>G c.4279C>G (p.Pro1427Ala) c.4483C>G (p.Pro1495Ala)	gnomAD v4
16	g.16150198G>T	CA394883563	ABCC6	c.619C>A (n.619C>A) c.4447C>A (p.Pro1483Thr) c.1261C>A (p.Pro421Thr) c.4072C>A (n.4072C>A) n.1310C>A c.1656C>A (n.1656C>A) c.4414C>A (p.Pro1472Thr) c.4105C>A (p.Pro1369Thr) n.538+5908G>T n.4109C>A c.4279C>A (p.Pro1427Thr) c.4483C>A (p.Pro1495Thr)
16	g.16150199G>A	CA493799265	ABCC6	c.618C>T (n.618C>T) c.4446C>T (p.Ser1482=) c.1260C>T (p.Ser420=) c.4071C>T (n.4071C>T) n.1309C>T c.1655C>T (n.1655C>T) c.4413C>T (p.Ser1471=) c.4104C>T (p.Ser1368=) n.538+5909G>A n.4108C>T c.4278C>T (p.Ser1426=) c.4482C>T (p.Ser1494=)
16	g.16150199G>C	CA394883564	ABCC6	c.618C>G (n.618C>G) c.4446C>G (p.Ser1482Arg) c.1260C>G (p.Ser420Arg) c.4071C>G (n.4071C>G) n.1309C>G c.1655C>G (n.1655C>G) c.4413C>G (p.Ser1471Arg) c.4104C>G (p.Ser1368Arg) n.538+5909G>C n.4108C>G c.4278C>G (p.Ser1426Arg) c.4482C>G (p.Ser1494Arg)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.16150199G=	CA2210134058	ABCC6	c.618C= (n.618C=) c.4446C= (p.Ser1482=) c.1260C= (p.Ser420=) c.4071C= (n.4071C=) n.1309C= c.1655C= (n.1655C=) c.4413C= (p.Ser1471=) c.4104C= (p.Ser1368=) n.538+5909G= n.4108C= c.4278C= (p.Ser1426=) c.4482C= (p.Ser1494=)
16	g.16150199G>T	CA394883565	ABCC6	c.618C>A (n.618C>A) c.4446C>A (p.Ser1482Arg) c.1260C>A (p.Ser420Arg) c.4071C>A (n.4071C>A) n.1309C>A c.1655C>A (n.1655C>A) c.4413C>A (p.Ser1471Arg) c.4104C>A (p.Ser1368Arg) n.538+5909G>T n.4108C>A c.4278C>A (p.Ser1426Arg) c.4482C>A (p.Ser1494Arg)	ClinVar
16	g.16150200C>A	CA278675018	ABCC6	c.617G>T (n.617G>T) c.4445G>T (p.Ser1482Ile) c.1259G>T (p.Ser420Ile) c.4070G>T (n.4070G>T) n.1308G>T c.1654G>T (n.1654G>T) c.4412G>T (p.Ser1471Ile) c.4103G>T (p.Ser1368Ile) n.538+5910C>A n.4107G>T c.4277G>T (p.Ser1426Ile) c.4481G>T (p.Ser1494Ile)	dbSNP gnomAD v4
16	g.16150200C=	CA2210134066	ABCC6	c.617G= (n.617G=) c.4445G= (p.Ser1482=) c.1259G= (p.Ser420=) c.4070G= (n.4070G=) n.1308G= c.1654G= (n.1654G=) c.4412G= (p.Ser1471=) c.4103G= (p.Ser1368=) n.538+5910C= n.4107G= c.4277G= (p.Ser1426=) c.4481G= (p.Ser1494=)
16	g.16150200C>G	CA394883567	ABCC6	c.617G>C (n.617G>C) c.4445G>C (p.Ser1482Thr) c.1259G>C (p.Ser420Thr) c.4070G>C (n.4070G>C) n.1308G>C c.1654G>C (n.1654G>C) c.4412G>C (p.Ser1471Thr) c.4103G>C (p.Ser1368Thr) n.538+5910C>G n.4107G>C c.4277G>C (p.Ser1426Thr) c.4481G>C (p.Ser1494Thr)	ClinVar gnomAD v4
16	g.16150200C>T	CA394883566	ABCC6	c.617G>A (n.617G>A) c.4445G>A (p.Ser1482Asn) c.1259G>A (p.Ser420Asn) c.4070G>A (n.4070G>A) n.1308G>A c.1654G>A (n.1654G>A) c.4412G>A (p.Ser1471Asn) c.4103G>A (p.Ser1368Asn) n.538+5910C>T n.4107G>A c.4277G>A (p.Ser1426Asn) c.4481G>A (p.Ser1494Asn)	gnomAD v4
16	g.16150201T>A	CA394883568	ABCC6	c.616A>T (n.616A>T) c.4444A>T (p.Ser1482Cys) c.1258A>T (p.Ser420Cys) c.4069A>T (n.4069A>T) n.1307A>T c.1653A>T (n.1653A>T) c.4411A>T (p.Ser1471Cys) c.4102A>T (p.Ser1368Cys) n.538+5911T>A n.4106A>T c.4276A>T (p.Ser1426Cys) c.4480A>T (p.Ser1494Cys)
16	g.16150201T>C	CA394883569	ABCC6	c.616A>G (n.616A>G) c.4444A>G (p.Ser1482Gly) c.1258A>G (p.Ser420Gly) c.4069A>G (n.4069A>G) n.1307A>G c.1653A>G (n.1653A>G) c.4411A>G (p.Ser1471Gly) c.4102A>G (p.Ser1368Gly) n.538+5911T>C n.4106A>G c.4276A>G (p.Ser1426Gly) c.4480A>G (p.Ser1494Gly)
16	g.16150201T>G	CA394883570	ABCC6	c.616A>C (n.616A>C) c.4444A>C (p.Ser1482Arg) c.1258A>C (p.Ser420Arg) c.4069A>C (n.4069A>C) n.1307A>C c.1653A>C (n.1653A>C) c.4411A>C (p.Ser1471Arg) c.4102A>C (p.Ser1368Arg) n.538+5911T>G n.4106A>C c.4276A>C (p.Ser1426Arg) c.4480A>C (p.Ser1494Arg)
16	g.16150202G>A	CA493799268	ABCC6	c.615C>T (n.615C>T) c.4443C>T (p.Gly1481=) c.1257C>T (p.Gly419=) c.4068C>T (n.4068C>T) n.1306C>T c.1652C>T (n.1652C>T) c.4410C>T (p.Gly1470=) c.4101C>T (p.Gly1367=) n.538+5912G>A n.4105C>T c.4275C>T (p.Gly1425=) c.4479C>T (p.Gly1493=)
16	g.16150202G>C	CA493799269	ABCC6	c.615C>G (n.615C>G) c.4443C>G (p.Gly1481=) c.1257C>G (p.Gly419=) c.4068C>G (n.4068C>G) n.1306C>G c.1652C>G (n.1652C>G) c.4410C>G (p.Gly1470=) c.4101C>G (p.Gly1367=) n.538+5912G>C n.4105C>G c.4275C>G (p.Gly1425=) c.4479C>G (p.Gly1493=)	gnomAD v4
16	g.16150202G>T	CA493799270	ABCC6	c.615C>A (n.615C>A) c.4443C>A (p.Gly1481=) c.1257C>A (p.Gly419=) c.4068C>A (n.4068C>A) n.1306C>A c.1652C>A (n.1652C>A) c.4410C>A (p.Gly1470=) c.4101C>A (p.Gly1367=) n.538+5912G>T n.4105C>A c.4275C>A (p.Gly1425=) c.4479C>A (p.Gly1493=)	gnomAD v4
16	g.16150203C>A	CA394883571	ABCC6	c.614G>T (n.614G>T) c.4442G>T (p.Gly1481Val) c.1256G>T (p.Gly419Val) c.4067G>T (n.4067G>T) n.1305G>T c.1651G>T (n.1651G>T) c.4409G>T (p.Gly1470Val) c.4100G>T (p.Gly1367Val) n.538+5913C>A n.4104G>T c.4274G>T (p.Gly1425Val) c.4478G>T (p.Gly1493Val)
16	g.16150203C>G	CA394883572	ABCC6	c.614G>C (n.614G>C) c.4442G>C (p.Gly1481Ala) c.1256G>C (p.Gly419Ala) c.4067G>C (n.4067G>C) n.1305G>C c.1651G>C (n.1651G>C) c.4409G>C (p.Gly1470Ala) c.4100G>C (p.Gly1367Ala) n.538+5913C>G n.4104G>C c.4274G>C (p.Gly1425Ala) c.4478G>C (p.Gly1493Ala)
16	g.16150203C>T	CA394883573	ABCC6	c.614G>A (n.614G>A) c.4442G>A (p.Gly1481Asp) c.1256G>A (p.Gly419Asp) c.4067G>A (n.4067G>A) n.1305G>A c.1651G>A (n.1651G>A) c.4409G>A (p.Gly1470Asp) c.4100G>A (p.Gly1367Asp) n.538+5913C>T n.4104G>A c.4274G>A (p.Gly1425Asp) c.4478G>A (p.Gly1493Asp)
16	g.16150204C>A	CA394883575	ABCC6	c.613G>T (n.613G>T) c.4441G>T (p.Gly1481Cys) c.1255G>T (p.Gly419Cys) c.4066G>T (n.4066G>T) n.1304G>T c.1650G>T (n.1650G>T) c.4408G>T (p.Gly1470Cys) c.4099G>T (p.Gly1367Cys) n.538+5914C>A n.4103G>T c.4273G>T (p.Gly1425Cys) c.4477G>T (p.Gly1493Cys)
16	g.16150204C=	CA2210134073	ABCC6	c.613G= (n.613G=) c.4441G= (p.Gly1481=) c.1255G= (p.Gly419=) c.4066G= (n.4066G=) n.1304G= c.1650G= (n.1650G=) c.4408G= (p.Gly1470=) c.4099G= (p.Gly1367=) n.538+5914C= n.4103G= c.4273G= (p.Gly1425=) c.4477G= (p.Gly1493=)
16	g.16150204C>G	CA394883574	ABCC6	c.613G>C (n.613G>C) c.4441G>C (p.Gly1481Arg) c.1255G>C (p.Gly419Arg) c.4066G>C (n.4066G>C) n.1304G>C c.1650G>C (n.1650G>C) c.4408G>C (p.Gly1470Arg) c.4099G>C (p.Gly1367Arg) n.538+5914C>G n.4103G>C c.4273G>C (p.Gly1425Arg) c.4477G>C (p.Gly1493Arg)
16	g.16150204C>T	CA7925162	ABCC6	c.613G>A (n.613G>A) c.4441G>A (p.Gly1481Ser) c.1255G>A (p.Gly419Ser) c.4066G>A (n.4066G>A) n.1304G>A c.1650G>A (n.1650G>A) c.4408G>A (p.Gly1470Ser) c.4099G>A (p.Gly1367Ser) n.538+5914C>T n.4103G>A c.4273G>A (p.Gly1425Ser) c.4477G>A (p.Gly1493Ser)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.16150205G>A	CA7925163	ABCC6	c.612C>T (n.612C>T) c.4440C>T (p.Ser1480=) c.1254C>T (p.Ser418=) c.4065C>T (n.4065C>T) n.1303C>T c.1649C>T (n.1649C>T) c.4407C>T (p.Ser1469=) c.4098C>T (p.Ser1366=) n.538+5915G>A n.4102C>T c.4272C>T (p.Ser1424=) c.4476C>T (p.Ser1492=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.16150205G>C	CA394883576	ABCC6	c.612C>G (n.612C>G) c.4440C>G (p.Ser1480Arg) c.1254C>G (p.Ser418Arg) c.4065C>G (n.4065C>G) n.1303C>G c.1649C>G (n.1649C>G) c.4407C>G (p.Ser1469Arg) c.4098C>G (p.Ser1366Arg) n.538+5915G>C n.4102C>G c.4272C>G (p.Ser1424Arg) c.4476C>G (p.Ser1492Arg)
16	g.16150205G=	CA2210134077	ABCC6	c.612C= (n.612C=) c.4440C= (p.Ser1480=) c.1254C= (p.Ser418=) c.4065C= (n.4065C=) n.1303C= c.1649C= (n.1649C=) c.4407C= (p.Ser1469=) c.4098C= (p.Ser1366=) n.538+5915G= n.4102C= c.4272C= (p.Ser1424=) c.4476C= (p.Ser1492=)
16	g.16150205G>T	CA394883577	ABCC6	c.612C>A (n.612C>A) c.4440C>A (p.Ser1480Arg) c.1254C>A (p.Ser418Arg) c.4065C>A (n.4065C>A) n.1303C>A c.1649C>A (n.1649C>A) c.4407C>A (p.Ser1469Arg) c.4098C>A (p.Ser1366Arg) n.538+5915G>T n.4102C>A c.4272C>A (p.Ser1424Arg) c.4476C>A (p.Ser1492Arg)	gnomAD v4
16	g.16150206C>A	CA394883578	ABCC6	c.611G>T (n.611G>T) c.4439G>T (p.Ser1480Ile) c.1253G>T (p.Ser418Ile) c.4064G>T (n.4064G>T) n.1302G>T c.1648G>T (n.1648G>T) c.4406G>T (p.Ser1469Ile) c.4097G>T (p.Ser1366Ile) n.538+5916C>A n.4101G>T c.4271G>T (p.Ser1424Ile) c.4475G>T (p.Ser1492Ile)
16	g.16150206C>G	CA394883579	ABCC6	c.611G>C (n.611G>C) c.4439G>C (p.Ser1480Thr) c.1253G>C (p.Ser418Thr) c.4064G>C (n.4064G>C) n.1302G>C c.1648G>C (n.1648G>C) c.4406G>C (p.Ser1469Thr) c.4097G>C (p.Ser1366Thr) n.538+5916C>G n.4101G>C c.4271G>C (p.Ser1424Thr) c.4475G>C (p.Ser1492Thr)
16	g.16150206C>T	CA394883580	ABCC6	c.611G>A (n.611G>A) c.4439G>A (p.Ser1480Asn) c.1253G>A (p.Ser418Asn) c.4064G>A (n.4064G>A) n.1302G>A c.1648G>A (n.1648G>A) c.4406G>A (p.Ser1469Asn) c.4097G>A (p.Ser1366Asn) n.538+5916C>T n.4101G>A c.4271G>A (p.Ser1424Asn) c.4475G>A (p.Ser1492Asn)
16	g.16150207T>A	CA394883582	ABCC6	c.610A>T (n.610A>T) c.4438A>T (p.Ser1480Cys) c.1252A>T (p.Ser418Cys) c.4063A>T (n.4063A>T) n.1301A>T c.1647A>T (n.1647A>T) c.4405A>T (p.Ser1469Cys) c.4096A>T (p.Ser1366Cys) n.538+5917T>A n.4100A>T c.4270A>T (p.Ser1424Cys) c.4474A>T (p.Ser1492Cys)
16	g.16150207T>C	CA394883583	ABCC6	c.610A>G (n.610A>G) c.4438A>G (p.Ser1480Gly) c.1252A>G (p.Ser418Gly) c.4063A>G (n.4063A>G) n.1301A>G c.1647A>G (n.1647A>G) c.4405A>G (p.Ser1469Gly) c.4096A>G (p.Ser1366Gly) n.538+5917T>C n.4100A>G c.4270A>G (p.Ser1424Gly) c.4474A>G (p.Ser1492Gly)
16	g.16150207T>G	CA394883581	ABCC6	c.610A>C (n.610A>C) c.4438A>C (p.Ser1480Arg) c.1252A>C (p.Ser418Arg) c.4063A>C (n.4063A>C) n.1301A>C c.1647A>C (n.1647A>C) c.4405A>C (p.Ser1469Arg) c.4096A>C (p.Ser1366Arg) n.538+5917T>G n.4100A>C c.4270A>C (p.Ser1424Arg) c.4474A>C (p.Ser1492Arg)	gnomAD v4
16	g.16150208C>A	CA394883584	ABCC6	c.609G>T (n.609G>T) c.4437G>T (p.Glu1479Asp) c.1251G>T (p.Glu417Asp) c.4062G>T (n.4062G>T) n.1300G>T c.1646G>T (n.1646G>T) c.4404G>T (p.Glu1468Asp) c.4095G>T (p.Glu1365Asp) n.538+5918C>A n.4099G>T c.4269G>T (p.Glu1423Asp) c.4473G>T (p.Glu1491Asp)
16	g.16150208C=	CA2210134087	ABCC6	c.609G= (n.609G=) c.4437G= (p.Glu1479=) c.1251G= (p.Glu417=) c.4062G= (n.4062G=) n.1300G= c.1646G= (n.1646G=) c.4404G= (p.Glu1468=) c.4095G= (p.Glu1365=) n.538+5918C= n.4099G= c.4269G= (p.Glu1423=) c.4473G= (p.Glu1491=)
16	g.16150208C>G	CA7925164	ABCC6	c.609G>C (n.609G>C) c.4437G>C (p.Glu1479Asp) c.1251G>C (p.Glu417Asp) c.4062G>C (n.4062G>C) n.1300G>C c.1646G>C (n.1646G>C) c.4404G>C (p.Glu1468Asp) c.4095G>C (p.Glu1365Asp) n.538+5918C>G n.4099G>C c.4269G>C (p.Glu1423Asp) c.4473G>C (p.Glu1491Asp)	dbSNP ExAC gnomAD v2
16	g.16150208C>T	CA7925165	ABCC6	c.609G>A (n.609G>A) c.4437G>A (p.Glu1479=) c.1251G>A (p.Glu417=) c.4062G>A (n.4062G>A) n.1300G>A c.1646G>A (n.1646G>A) c.4404G>A (p.Glu1468=) c.4095G>A (p.Glu1365=) n.538+5918C>T n.4099G>A c.4269G>A (p.Glu1423=) c.4473G>A (p.Glu1491=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.16150209T>A	CA394883585	ABCC6	c.608A>T (n.608A>T) c.4436A>T (p.Glu1479Val) c.1250A>T (p.Glu417Val) c.4061A>T (n.4061A>T) n.1299A>T c.1645A>T (n.1645A>T) c.4403A>T (p.Glu1468Val) c.4094A>T (p.Glu1365Val) n.538+5919T>A n.4098A>T c.4268A>T (p.Glu1423Val) c.4472A>T (p.Glu1491Val)
16	g.16150209T>C	CA394883587	ABCC6	c.608A>G (n.608A>G) c.4436A>G (p.Glu1479Gly) c.1250A>G (p.Glu417Gly) c.4061A>G (n.4061A>G) n.1299A>G c.1645A>G (n.1645A>G) c.4403A>G (p.Glu1468Gly) c.4094A>G (p.Glu1365Gly) n.538+5919T>C n.4098A>G c.4268A>G (p.Glu1423Gly) c.4472A>G (p.Glu1491Gly)
16	g.16150209T>G	CA394883586	ABCC6	c.608A>C (n.608A>C) c.4436A>C (p.Glu1479Ala) c.1250A>C (p.Glu417Ala) c.4061A>C (n.4061A>C) n.1299A>C c.1645A>C (n.1645A>C) c.4403A>C (p.Glu1468Ala) c.4094A>C (p.Glu1365Ala) n.538+5919T>G n.4098A>C c.4268A>C (p.Glu1423Ala) c.4472A>C (p.Glu1491Ala)
16	g.16150210C>A	CA394883588	ABCC6	c.607G>T (n.607G>T) c.4435G>T (p.Glu1479Ter) c.1249G>T (p.Glu417Ter) c.4060G>T (n.4060G>T) n.1298G>T c.1644G>T (n.1644G>T) c.4402G>T (p.Glu1468Ter) c.4093G>T (p.Glu1365Ter) n.538+5920C>A n.4097G>T c.4267G>T (p.Glu1423Ter) c.4471G>T (p.Glu1491Ter)
16	g.16150210C>G	CA394883589	ABCC6	c.607G>C (n.607G>C) c.4435G>C (p.Glu1479Gln) c.1249G>C (p.Glu417Gln) c.4060G>C (n.4060G>C) n.1298G>C c.1644G>C (n.1644G>C) c.4402G>C (p.Glu1468Gln) c.4093G>C (p.Glu1365Gln) n.538+5920C>G n.4097G>C c.4267G>C (p.Glu1423Gln) c.4471G>C (p.Glu1491Gln)	gnomAD v4
16	g.16150210C>T	CA394883590	ABCC6	c.607G>A (n.607G>A) c.4435G>A (p.Glu1479Lys) c.1249G>A (p.Glu417Lys) c.4060G>A (n.4060G>A) n.1298G>A c.1644G>A (n.1644G>A) c.4402G>A (p.Glu1468Lys) c.4093G>A (p.Glu1365Lys) n.538+5920C>T n.4097G>A c.4267G>A (p.Glu1423Lys) c.4471G>A (p.Glu1491Lys)	gnomAD v4
16	g.16150210_16150211delinsCT	CA2210134093	ABCC6	c.606_607delinsAG (n.606_607delinsAG) c.4434_4435delinsAG (p.Ala1478=) c.1248_1249delinsAG (p.Ala416=) c.4059_4060delinsAG (n.4059_4060delinsAG) n.1297_1298delinsAG c.1643_1644delinsAG (n.1643_1644delinsAG) c.4401_4402delinsAG (p.Ala1467=) c.4092_4093delinsAG (p.Ala1364=) n.538+5920_538+5921delinsCT n.4096_4097delinsAG c.4266_4267delinsAG (p.Ala1422=) c.4470_4471delinsAG (p.Ala1490=)
16	g.16150211del	CA278675030	ABCC6	c.606del (n.606del) c.4434del (p.Glu1479ArgfsTer?) c.1248del (p.Glu417ArgfsTer?) c.4059del (n.4059del) n.1297del c.1643del (n.1643del) c.4401del (p.Glu1468ArgfsTer?) c.4092del (p.Glu1365ArgfsTer?) n.538+5921del n.4096del c.4266del (p.Glu1423ArgfsTer?) c.4470del (p.Glu1491ArgfsTer?)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.16150211T>A	CA493799274	ABCC6	c.606A>T (n.606A>T) c.4434A>T (p.Ala1478=) c.1248A>T (p.Ala416=) c.4059A>T (n.4059A>T) n.1297A>T c.1643A>T (n.1643A>T) c.4401A>T (p.Ala1467=) c.4092A>T (p.Ala1364=) n.538+5921T>A n.4096A>T c.4266A>T (p.Ala1422=) c.4470A>T (p.Ala1490=)
16	g.16150211T>C	CA493799276	ABCC6	c.606A>G (n.606A>G) c.4434A>G (p.Ala1478=) c.1248A>G (p.Ala416=) c.4059A>G (n.4059A>G) n.1297A>G c.1643A>G (n.1643A>G) c.4401A>G (p.Ala1467=) c.4092A>G (p.Ala1364=) n.538+5921T>C n.4096A>G c.4266A>G (p.Ala1422=) c.4470A>G (p.Ala1490=)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.16150211T>G	CA493799277	ABCC6	c.606A>C (n.606A>C) c.4434A>C (p.Ala1478=) c.1248A>C (p.Ala416=) c.4059A>C (n.4059A>C) n.1297A>C c.1643A>C (n.1643A>C) c.4401A>C (p.Ala1467=) c.4092A>C (p.Ala1364=) n.538+5921T>G n.4096A>C c.4266A>C (p.Ala1422=) c.4470A>C (p.Ala1490=)
16	g.16150211T=	CA2210134097	ABCC6	c.606A= (n.606A=) c.4434A= (p.Ala1478=) c.1248A= (p.Ala416=) c.4059A= (n.4059A=) n.1297A= c.1643A= (n.1643A=) c.4401A= (p.Ala1467=) c.4092A= (p.Ala1364=) n.538+5921T= n.4096A= c.4266A= (p.Ala1422=) c.4470A= (p.Ala1490=)
16	g.16150212G>A	CA394883591	ABCC6	c.605C>T (n.605C>T) c.4433C>T (p.Ala1478Val) c.1247C>T (p.Ala416Val) c.4058C>T (n.4058C>T) n.1296C>T c.1642C>T (n.1642C>T) c.4400C>T (p.Ala1467Val) c.4091C>T (p.Ala1364Val) n.538+5922G>A n.4095C>T c.4265C>T (p.Ala1422Val) c.4469C>T (p.Ala1490Val)	gnomAD v4
16	g.16150212G>C	CA394883592	ABCC6	c.605C>G (n.605C>G) c.4433C>G (p.Ala1478Gly) c.1247C>G (p.Ala416Gly) c.4058C>G (n.4058C>G) n.1296C>G c.1642C>G (n.1642C>G) c.4400C>G (p.Ala1467Gly) c.4091C>G (p.Ala1364Gly) n.538+5922G>C n.4095C>G c.4265C>G (p.Ala1422Gly) c.4469C>G (p.Ala1490Gly)
16	g.16150212G>T	CA394883593	ABCC6	c.605C>A (n.605C>A) c.4433C>A (p.Ala1478Glu) c.1247C>A (p.Ala416Glu) c.4058C>A (n.4058C>A) n.1296C>A c.1642C>A (n.1642C>A) c.4400C>A (p.Ala1467Glu) c.4091C>A (p.Ala1364Glu) n.538+5922G>T n.4095C>A c.4265C>A (p.Ala1422Glu) c.4469C>A (p.Ala1490Glu)
16	g.16150213C>A	CA394883594	ABCC6	c.604G>T (n.604G>T) c.4432G>T (p.Ala1478Ser) c.1246G>T (p.Ala416Ser) c.4057G>T (n.4057G>T) n.1295G>T c.1641G>T (n.1641G>T) c.4399G>T (p.Ala1467Ser) c.4090G>T (p.Ala1364Ser) n.538+5923C>A n.4094G>T c.4264G>T (p.Ala1422Ser) c.4468G>T (p.Ala1490Ser)
16	g.16150213C=	CA2210134106	ABCC6	c.604G= (n.604G=) c.4432G= (p.Ala1478=) c.1246G= (p.Ala416=) c.4057G= (n.4057G=) n.1295G= c.1641G= (n.1641G=) c.4399G= (p.Ala1467=) c.4090G= (p.Ala1364=) n.538+5923C= n.4094G= c.4264G= (p.Ala1422=) c.4468G= (p.Ala1490=)
16	g.16150213C>G	CA394883595	ABCC6	c.604G>C (n.604G>C) c.4432G>C (p.Ala1478Pro) c.1246G>C (p.Ala416Pro) c.4057G>C (n.4057G>C) n.1295G>C c.1641G>C (n.1641G>C) c.4399G>C (p.Ala1467Pro) c.4090G>C (p.Ala1364Pro) n.538+5923C>G n.4094G>C c.4264G>C (p.Ala1422Pro) c.4468G>C (p.Ala1490Pro)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.16150213C>T	CA394883596	ABCC6	c.604G>A (n.604G>A) c.4432G>A (p.Ala1478Thr) c.1246G>A (p.Ala416Thr) c.4057G>A (n.4057G>A) n.1295G>A c.1641G>A (n.1641G>A) c.4399G>A (p.Ala1467Thr) c.4090G>A (p.Ala1364Thr) n.538+5923C>T n.4094G>A c.4264G>A (p.Ala1422Thr) c.4468G>A (p.Ala1490Thr)
16	g.16150214C>A	CA493799278	ABCC6	c.603G>T (n.603G>T) c.4431G>T (p.Val1477=) c.1245G>T (p.Val415=) c.4056G>T (n.4056G>T) n.1294G>T c.1640G>T (n.1640G>T) c.4398G>T (p.Val1466=) c.4089G>T (p.Val1363=) n.538+5924C>A n.4093G>T c.4263G>T (p.Val1421=) c.4467G>T (p.Val1489=)
16	g.16150214C>G	CA493799279	ABCC6	c.603G>C (n.603G>C) c.4431G>C (p.Val1477=) c.1245G>C (p.Val415=) c.4056G>C (n.4056G>C) n.1294G>C c.1640G>C (n.1640G>C) c.4398G>C (p.Val1466=) c.4089G>C (p.Val1363=) n.538+5924C>G n.4093G>C c.4263G>C (p.Val1421=) c.4467G>C (p.Val1489=)
16	g.16150214C>T	CA493799280	ABCC6	c.603G>A (n.603G>A) c.4431G>A (p.Val1477=) c.1245G>A (p.Val415=) c.4056G>A (n.4056G>A) n.1294G>A c.1640G>A (n.1640G>A) c.4398G>A (p.Val1466=) c.4089G>A (p.Val1363=) n.538+5924C>T n.4093G>A c.4263G>A (p.Val1421=) c.4467G>A (p.Val1489=)	COSMIC
16	g.16150215A>C	CA394883597	ABCC6	c.602T>G (n.602T>G) c.4430T>G (p.Val1477Gly) c.1244T>G (p.Val415Gly) c.4055T>G (n.4055T>G) n.1293T>G c.1639T>G (n.1639T>G) c.4397T>G (p.Val1466Gly) c.4088T>G (p.Val1363Gly) n.538+5925A>C n.4092T>G c.4262T>G (p.Val1421Gly) c.4466T>G (p.Val1489Gly)
16	g.16150215A>G	CA394883598	ABCC6	c.602T>C (n.602T>C) c.4430T>C (p.Val1477Ala) c.1244T>C (p.Val415Ala) c.4055T>C (n.4055T>C) n.1293T>C c.1639T>C (n.1639T>C) c.4397T>C (p.Val1466Ala) c.4088T>C (p.Val1363Ala) n.538+5925A>G n.4092T>C c.4262T>C (p.Val1421Ala) c.4466T>C (p.Val1489Ala)
16	g.16150215A>T	CA394883599	ABCC6	c.602T>A (n.602T>A) c.4430T>A (p.Val1477Glu) c.1244T>A (p.Val415Glu) c.4055T>A (n.4055T>A) n.1293T>A c.1639T>A (n.1639T>A) c.4397T>A (p.Val1466Glu) c.4088T>A (p.Val1363Glu) n.538+5925A>T n.4092T>A c.4262T>A (p.Val1421Glu) c.4466T>A (p.Val1489Glu)
16	g.16150216C>A	CA394883602	ABCC6	c.601G>T (n.601G>T) c.4429G>T (p.Val1477Leu) c.1243G>T (p.Val415Leu) c.4054G>T (n.4054G>T) n.1292G>T c.1638G>T (n.1638G>T) c.4396G>T (p.Val1466Leu) c.4087G>T (p.Val1363Leu) n.538+5926C>A n.4091G>T c.4261G>T (p.Val1421Leu) c.4465G>T (p.Val1489Leu)
16	g.16150216C>G	CA394883600	ABCC6	c.601G>C (n.601G>C) c.4429G>C (p.Val1477Leu) c.1243G>C (p.Val415Leu) c.4054G>C (n.4054G>C) n.1292G>C c.1638G>C (n.1638G>C) c.4396G>C (p.Val1466Leu) c.4087G>C (p.Val1363Leu) n.538+5926C>G n.4091G>C c.4261G>C (p.Val1421Leu) c.4465G>C (p.Val1489Leu)
16	g.16150216C>T	CA394883601	ABCC6	c.601G>A (n.601G>A) c.4429G>A (p.Val1477Met) c.1243G>A (p.Val415Met) c.4054G>A (n.4054G>A) n.1292G>A c.1638G>A (n.1638G>A) c.4396G>A (p.Val1466Met) c.4087G>A (p.Val1363Met) n.538+5926C>T n.4091G>A c.4261G>A (p.Val1421Met) c.4465G>A (p.Val1489Met)
16	g.16150217C>A	CA394883603	ABCC6	c.600G>T (n.600G>T) c.4428G>T (p.Gln1476His) c.1242G>T (p.Gln414His) c.4053G>T (n.4053G>T) n.1291G>T c.1637G>T (n.1637G>T) c.4395G>T (p.Gln1465His) c.4086G>T (p.Gln1362His) n.538+5927C>A n.4090G>T c.4260G>T (p.Gln1420His) c.4464G>T (p.Gln1488His)
16	g.16150217C>G	CA394883604	ABCC6	c.600G>C (n.600G>C) c.4428G>C (p.Gln1476His) c.1242G>C (p.Gln414His) c.4053G>C (n.4053G>C) n.1291G>C c.1637G>C (n.1637G>C) c.4395G>C (p.Gln1465His) c.4086G>C (p.Gln1362His) n.538+5927C>G n.4090G>C c.4260G>C (p.Gln1420His) c.4464G>C (p.Gln1488His)	COSMIC
16	g.16150217C>T	CA493799284	ABCC6	c.600G>A (n.600G>A) c.4428G>A (p.Gln1476=) c.1242G>A (p.Gln414=) c.4053G>A (n.4053G>A) n.1291G>A c.1637G>A (n.1637G>A) c.4395G>A (p.Gln1465=) c.4086G>A (p.Gln1362=) n.538+5927C>T n.4090G>A c.4260G>A (p.Gln1420=) c.4464G>A (p.Gln1488=)
16	g.16150218T>A	CA394883605	ABCC6	c.599A>T (n.599A>T) c.4427A>T (p.Gln1476Leu) c.1241A>T (p.Gln414Leu) c.4052A>T (n.4052A>T) n.1290A>T c.1636A>T (n.1636A>T) c.4394A>T (p.Gln1465Leu) c.4085A>T (p.Gln1362Leu) n.538+5928T>A n.4089A>T c.4259A>T (p.Gln1420Leu) c.4463A>T (p.Gln1488Leu)
16	g.16150218T>C	CA394883606	ABCC6	c.599A>G (n.599A>G) c.4427A>G (p.Gln1476Arg) c.1241A>G (p.Gln414Arg) c.4052A>G (n.4052A>G) n.1290A>G c.1636A>G (n.1636A>G) c.4394A>G (p.Gln1465Arg) c.4085A>G (p.Gln1362Arg) n.538+5928T>C n.4089A>G c.4259A>G (p.Gln1420Arg) c.4463A>G (p.Gln1488Arg)
16	g.16150218T>G	CA394883607	ABCC6	c.599A>C (n.599A>C) c.4427A>C (p.Gln1476Pro) c.1241A>C (p.Gln414Pro) c.4052A>C (n.4052A>C) n.1290A>C c.1636A>C (n.1636A>C) c.4394A>C (p.Gln1465Pro) c.4085A>C (p.Gln1362Pro) n.538+5928T>G n.4089A>C c.4259A>C (p.Gln1420Pro) c.4463A>C (p.Gln1488Pro)
16	g.16150218_16150219insA	CA2631961921	ABCC6	c.598_599insT (n.598_599insT) c.4426_4427insT (p.Gln1476LeufsTer?) c.1240_1241insT (p.Gln414LeufsTer?) c.4051_4052insT (n.4051_4052insT) n.1289_1290insT c.1635_1636insT (n.1635_1636insT) c.4393_4394insT (p.Gln1465LeufsTer?) c.4084_4085insT (p.Gln1362LeufsTer?) n.538+5928_538+5929insA n.4088_4089insT c.4258_4259insT (p.Gln1420LeufsTer?) c.4462_4463insT (p.Gln1488LeufsTer?)	gnomAD v4
16	g.16150219G>A	CA394883608	ABCC6	c.598C>T (n.598C>T) c.4426C>T (p.Gln1476Ter) c.1240C>T (p.Gln414Ter) c.4051C>T (n.4051C>T) n.1289C>T c.1635C>T (n.1635C>T) c.4393C>T (p.Gln1465Ter) c.4084C>T (p.Gln1362Ter) n.538+5929G>A n.4088C>T c.4258C>T (p.Gln1420Ter) c.4462C>T (p.Gln1488Ter)	gnomAD v4
16	g.16150219G>C	CA394883609	ABCC6	c.598C>G (n.598C>G) c.4426C>G (p.Gln1476Glu) c.1240C>G (p.Gln414Glu) c.4051C>G (n.4051C>G) n.1289C>G c.1635C>G (n.1635C>G) c.4393C>G (p.Gln1465Glu) c.4084C>G (p.Gln1362Glu) n.538+5929G>C n.4088C>G c.4258C>G (p.Gln1420Glu) c.4462C>G (p.Gln1488Glu)
16	g.16150219G>T	CA394883610	ABCC6	c.598C>A (n.598C>A) c.4426C>A (p.Gln1476Lys) c.1240C>A (p.Gln414Lys) c.4051C>A (n.4051C>A) n.1289C>A c.1635C>A (n.1635C>A) c.4393C>A (p.Gln1465Lys) c.4084C>A (p.Gln1362Lys) n.538+5929G>T n.4088C>A c.4258C>A (p.Gln1420Lys) c.4462C>A (p.Gln1488Lys)
16	g.16150220C>A	CA493799285	ABCC6	c.597G>T (n.597G>T) c.4425G>T (p.Gly1475=) c.1239G>T (p.Gly413=) c.4050G>T (n.4050G>T) n.1288G>T c.1634G>T (n.1634G>T) c.4392G>T (p.Gly1464=) c.4083G>T (p.Gly1361=) n.538+5930C>A n.4087G>T c.4257G>T (p.Gly1419=) c.4461G>T (p.Gly1487=)
16	g.16150220C=	CA2210134111	ABCC6	c.597G= (n.597G=) c.4425G= (p.Gly1475=) c.1239G= (p.Gly413=) c.4050G= (n.4050G=) n.1288G= c.1634G= (n.1634G=) c.4392G= (p.Gly1464=) c.4083G= (p.Gly1361=) n.538+5930C= n.4087G= c.4257G= (p.Gly1419=) c.4461G= (p.Gly1487=)
16	g.16150220C>G	CA493799286	ABCC6	c.597G>C (n.597G>C) c.4425G>C (p.Gly1475=) c.1239G>C (p.Gly413=) c.4050G>C (n.4050G>C) n.1288G>C c.1634G>C (n.1634G>C) c.4392G>C (p.Gly1464=) c.4083G>C (p.Gly1361=) n.538+5930C>G n.4087G>C c.4257G>C (p.Gly1419=) c.4461G>C (p.Gly1487=)
16	g.16150220C>T	CA7925166	ABCC6	c.597G>A (n.597G>A) c.4425G>A (p.Gly1475=) c.1239G>A (p.Gly413=) c.4050G>A (n.4050G>A) n.1288G>A c.1634G>A (n.1634G>A) c.4392G>A (p.Gly1464=) c.4083G>A (p.Gly1361=) n.538+5930C>T n.4087G>A c.4257G>A (p.Gly1419=) c.4461G>A (p.Gly1487=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.16150221C>A	CA394883611	ABCC6	c.596G>T (n.596G>T) c.4424G>T (p.Gly1475Val) c.1238G>T (p.Gly413Val) c.4049G>T (n.4049G>T) n.1287G>T c.1633G>T (n.1633G>T) c.4391G>T (p.Gly1464Val) c.4082G>T (p.Gly1361Val) n.538+5931C>A n.4086G>T c.4256G>T (p.Gly1419Val) c.4460G>T (p.Gly1487Val)	gnomAD v4
16	g.16150221C=	CA2210134118	ABCC6	c.596G= (n.596G=) c.4424G= (p.Gly1475=) c.1238G= (p.Gly413=) c.4049G= (n.4049G=) n.1287G= c.1633G= (n.1633G=) c.4391G= (p.Gly1464=) c.4082G= (p.Gly1361=) n.538+5931C= n.4086G= c.4256G= (p.Gly1419=) c.4460G= (p.Gly1487=)
16	g.16150221C>G	CA394883612	ABCC6	c.596G>C (n.596G>C) c.4424G>C (p.Gly1475Ala) c.1238G>C (p.Gly413Ala) c.4049G>C (n.4049G>C) n.1287G>C c.1633G>C (n.1633G>C) c.4391G>C (p.Gly1464Ala) c.4082G>C (p.Gly1361Ala) n.538+5931C>G n.4086G>C c.4256G>C (p.Gly1419Ala) c.4460G>C (p.Gly1487Ala)	gnomAD v4
16	g.16150221C>T	CA394883613	ABCC6	c.596G>A (n.596G>A) c.4424G>A (p.Gly1475Glu) c.1238G>A (p.Gly413Glu) c.4049G>A (n.4049G>A) n.1287G>A c.1633G>A (n.1633G>A) c.4391G>A (p.Gly1464Glu) c.4082G>A (p.Gly1361Glu) n.538+5931C>T n.4086G>A c.4256G>A (p.Gly1419Glu) c.4460G>A (p.Gly1487Glu)	ClinVar dbSNP COSMIC
16	g.16150222C>A	CA394883614	ABCC6	c.595G>T (n.595G>T) c.4423G>T (p.Gly1475Trp) c.1237G>T (p.Gly413Trp) c.4048G>T (n.4048G>T) n.1286G>T c.1632G>T (n.1632G>T) c.4390G>T (p.Gly1464Trp) c.4081G>T (p.Gly1361Trp) n.538+5932C>A n.4085G>T c.4255G>T (p.Gly1419Trp) c.4459G>T (p.Gly1487Trp)
16	g.16150222C=	CA2210134124	ABCC6	c.595G= (n.595G=) c.4423G= (p.Gly1475=) c.1237G= (p.Gly413=) c.4048G= (n.4048G=) n.1286G= c.1632G= (n.1632G=) c.4390G= (p.Gly1464=) c.4081G= (p.Gly1361=) n.538+5932C= n.4085G= c.4255G= (p.Gly1419=) c.4459G= (p.Gly1487=)
16	g.16150222C>G	CA394883615	ABCC6	c.595G>C (n.595G>C) c.4423G>C (p.Gly1475Arg) c.1237G>C (p.Gly413Arg) c.4048G>C (n.4048G>C) n.1286G>C c.1632G>C (n.1632G>C) c.4390G>C (p.Gly1464Arg) c.4081G>C (p.Gly1361Arg) n.538+5932C>G n.4085G>C c.4255G>C (p.Gly1419Arg) c.4459G>C (p.Gly1487Arg)
16	g.16150222C>T	CA278675037	ABCC6	c.595G>A (n.595G>A) c.4423G>A (p.Gly1475Arg) c.1237G>A (p.Gly413Arg) c.4048G>A (n.4048G>A) n.1286G>A c.1632G>A (n.1632G>A) c.4390G>A (p.Gly1464Arg) c.4081G>A (p.Gly1361Arg) n.538+5932C>T n.4085G>A c.4255G>A (p.Gly1419Arg) c.4459G>A (p.Gly1487Arg)	dbSNP COSMIC
16	g.16150223C>A	CA394883616	ABCC6	c.594G>T (n.594G>T) c.4422G>T (p.Lys1474Asn) c.1236G>T (p.Lys412Asn) c.4047G>T (n.4047G>T) n.1285G>T c.1631G>T (n.1631G>T) c.4389G>T (p.Lys1463Asn) c.4080G>T (p.Lys1360Asn) n.538+5933C>A n.4084G>T c.4254G>T (p.Lys1418Asn) c.4458G>T (p.Lys1486Asn)
16	g.16150223C=	CA2210134127	ABCC6	c.594G= (n.594G=) c.4422G= (p.Lys1474=) c.1236G= (p.Lys412=) c.4047G= (n.4047G=) n.1285G= c.1631G= (n.1631G=) c.4389G= (p.Lys1463=) c.4080G= (p.Lys1360=) n.538+5933C= n.4084G= c.4254G= (p.Lys1418=) c.4458G= (p.Lys1486=)
16	g.16150223C>G	CA394883617	ABCC6	c.594G>C (n.594G>C) c.4422G>C (p.Lys1474Asn) c.1236G>C (p.Lys412Asn) c.4047G>C (n.4047G>C) n.1285G>C c.1631G>C (n.1631G>C) c.4389G>C (p.Lys1463Asn) c.4080G>C (p.Lys1360Asn) n.538+5933C>G n.4084G>C c.4254G>C (p.Lys1418Asn) c.4458G>C (p.Lys1486Asn)	dbSNP gnomAD v4
16	g.16150223C>T	CA493799289	ABCC6	c.594G>A (n.594G>A) c.4422G>A (p.Lys1474=) c.1236G>A (p.Lys412=) c.4047G>A (n.4047G>A) n.1285G>A c.1631G>A (n.1631G>A) c.4389G>A (p.Lys1463=) c.4080G>A (p.Lys1360=) n.538+5933C>T n.4084G>A c.4254G>A (p.Lys1418=) c.4458G>A (p.Lys1486=)
16	g.16150224T>A	CA394883618	ABCC6	c.593A>T (n.593A>T) c.4421A>T (p.Lys1474Met) c.1235A>T (p.Lys412Met) c.4046A>T (n.4046A>T) n.1284A>T c.1630A>T (n.1630A>T) c.4388A>T (p.Lys1463Met) c.4079A>T (p.Lys1360Met) n.538+5934T>A n.4083A>T c.4253A>T (p.Lys1418Met) c.4457A>T (p.Lys1486Met)
16	g.16150224T>C	CA394883619	ABCC6	c.593A>G (n.593A>G) c.4421A>G (p.Lys1474Arg) c.1235A>G (p.Lys412Arg) c.4046A>G (n.4046A>G) n.1284A>G c.1630A>G (n.1630A>G) c.4388A>G (p.Lys1463Arg) c.4079A>G (p.Lys1360Arg) n.538+5934T>C n.4083A>G c.4253A>G (p.Lys1418Arg) c.4457A>G (p.Lys1486Arg)
16	g.16150224T>G	CA394883620	ABCC6	c.593A>C (n.593A>C) c.4421A>C (p.Lys1474Thr) c.1235A>C (p.Lys412Thr) c.4046A>C (n.4046A>C) n.1284A>C c.1630A>C (n.1630A>C) c.4388A>C (p.Lys1463Thr) c.4079A>C (p.Lys1360Thr) n.538+5934T>G n.4083A>C c.4253A>C (p.Lys1418Thr) c.4457A>C (p.Lys1486Thr)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.16150224T=	CA2210134133	ABCC6	c.593A= (n.593A=) c.4421A= (p.Lys1474=) c.1235A= (p.Lys412=) c.4046A= (n.4046A=) n.1284A= c.1630A= (n.1630A=) c.4388A= (p.Lys1463=) c.4079A= (p.Lys1360=) n.538+5934T= n.4083A= c.4253A= (p.Lys1418=) c.4457A= (p.Lys1486=)
16	g.16150225T>A	CA278675040	ABCC6	c.592A>T (n.592A>T) c.4420A>T (p.Lys1474Ter) c.1234A>T (p.Lys412Ter) c.4045A>T (n.4045A>T) n.1283A>T c.1629A>T (n.1629A>T) c.4387A>T (p.Lys1463Ter) c.4078A>T (p.Lys1360Ter) n.538+5935T>A n.4082A>T c.4252A>T (p.Lys1418Ter) c.4456A>T (p.Lys1486Ter)	ClinVar dbSNP
16	g.16150225T>C	CA394883621	ABCC6	c.592A>G (n.592A>G) c.4420A>G (p.Lys1474Glu) c.1234A>G (p.Lys412Glu) c.4045A>G (n.4045A>G) n.1283A>G c.1629A>G (n.1629A>G) c.4387A>G (p.Lys1463Glu) c.4078A>G (p.Lys1360Glu) n.538+5935T>C n.4082A>G c.4252A>G (p.Lys1418Glu) c.4456A>G (p.Lys1486Glu)
16	g.16150225T>G	CA394883622	ABCC6	c.592A>C (n.592A>C) c.4420A>C (p.Lys1474Gln) c.1234A>C (p.Lys412Gln) c.4045A>C (n.4045A>C) n.1283A>C c.1629A>C (n.1629A>C) c.4387A>C (p.Lys1463Gln) c.4078A>C (p.Lys1360Gln) n.538+5935T>G n.4082A>C c.4252A>C (p.Lys1418Gln) c.4456A>C (p.Lys1486Gln)
16	g.16150225T=	CA2210134140	ABCC6	c.592A= (n.592A=) c.4420A= (p.Lys1474=) c.1234A= (p.Lys412=) c.4045A= (n.4045A=) n.1283A= c.1629A= (n.1629A=) c.4387A= (p.Lys1463=) c.4078A= (p.Lys1360=) n.538+5935T= n.4082A= c.4252A= (p.Lys1418=) c.4456A= (p.Lys1486=)
16	g.16150226G>A	CA493799290	ABCC6	c.591C>T (n.591C>T) c.4419C>T (p.Asp1473=) c.1233C>T (p.Asp411=) c.4044C>T (n.4044C>T) n.1282C>T c.1628C>T (n.1628C>T) c.4386C>T (p.Asp1462=) c.4077C>T (p.Asp1359=) n.538+5936G>A n.4081C>T c.4251C>T (p.Asp1417=) c.4455C>T (p.Asp1485=)
16	g.16150226G>C	CA394883623	ABCC6	c.591C>G (n.591C>G) c.4419C>G (p.Asp1473Glu) c.1233C>G (p.Asp411Glu) c.4044C>G (n.4044C>G) n.1282C>G c.1628C>G (n.1628C>G) c.4386C>G (p.Asp1462Glu) c.4077C>G (p.Asp1359Glu) n.538+5936G>C n.4081C>G c.4251C>G (p.Asp1417Glu) c.4455C>G (p.Asp1485Glu)
16	g.16150226G=	CA2210134151	ABCC6	c.591C= (n.591C=) c.4419C= (p.Asp1473=) c.1233C= (p.Asp411=) c.4044C= (n.4044C=) n.1282C= c.1628C= (n.1628C=) c.4386C= (p.Asp1462=) c.4077C= (p.Asp1359=) n.538+5936G= n.4081C= c.4251C= (p.Asp1417=) c.4455C= (p.Asp1485=)
16	g.16150226G>T	CA7925167	ABCC6	c.591C>A (n.591C>A) c.4419C>A (p.Asp1473Glu) c.1233C>A (p.Asp411Glu) c.4044C>A (n.4044C>A) n.1282C>A c.1628C>A (n.1628C>A) c.4386C>A (p.Asp1462Glu) c.4077C>A (p.Asp1359Glu) n.538+5936G>T n.4081C>A c.4251C>A (p.Asp1417Glu) c.4455C>A (p.Asp1485Glu)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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16	g.16150227T>G	CA394883624	ABCC6	c.590A>C (n.590A>C) c.4418A>C (p.Asp1473Ala) c.1232A>C (p.Asp411Ala) c.4043A>C (n.4043A>C) n.1281A>C c.1627A>C (n.1627A>C) c.4385A>C (p.Asp1462Ala) c.4076A>C (p.Asp1359Ala) n.538+5937T>G n.4080A>C c.4250A>C (p.Asp1417Ala) c.4454A>C (p.Asp1485Ala)
16	g.16150228C>A	CA394883627	ABCC6	c.589G>T (n.589G>T) c.4417G>T (p.Asp1473Tyr) c.1231G>T (p.Asp411Tyr) c.4042G>T (n.4042G>T) n.1280G>T c.1626G>T (n.1626G>T) c.4384G>T (p.Asp1462Tyr) c.4075G>T (p.Asp1359Tyr) n.538+5938C>A n.4079G>T c.4249G>T (p.Asp1417Tyr) c.4453G>T (p.Asp1485Tyr)
16	g.16150228C=	CA2210134156	ABCC6	c.589G= (n.589G=) c.4417G= (p.Asp1473=) c.1231G= (p.Asp411=) c.4042G= (n.4042G=) n.1280G= c.1626G= (n.1626G=) c.4384G= (p.Asp1462=) c.4075G= (p.Asp1359=) n.538+5938C= n.4079G= c.4249G= (p.Asp1417=) c.4453G= (p.Asp1485=)
16	g.16150228C>G	CA394883628	ABCC6	c.589G>C (n.589G>C) c.4417G>C (p.Asp1473His) c.1231G>C (p.Asp411His) c.4042G>C (n.4042G>C) n.1280G>C c.1626G>C (n.1626G>C) c.4384G>C (p.Asp1462His) c.4075G>C (p.Asp1359His) n.538+5938C>G n.4079G>C c.4249G>C (p.Asp1417His) c.4453G>C (p.Asp1485His)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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16	g.16150229C>G	CA394883631	ABCC6	c.588G>C (n.588G>C) c.4416G>C (p.Met1472Ile) c.1230G>C (p.Met410Ile) c.4041G>C (n.4041G>C) n.1279G>C c.1625G>C (n.1625G>C) c.4383G>C (p.Met1461Ile) c.4074G>C (p.Met1358Ile) n.538+5939C>G n.4078G>C c.4248G>C (p.Met1416Ile) c.4452G>C (p.Met1484Ile)
16	g.16150229C>T	CA394883632	ABCC6	c.588G>A (n.588G>A) c.4416G>A (p.Met1472Ile) c.1230G>A (p.Met410Ile) c.4041G>A (n.4041G>A) n.1279G>A c.1625G>A (n.1625G>A) c.4383G>A (p.Met1461Ile) c.4074G>A (p.Met1358Ile) n.538+5939C>T n.4078G>A c.4248G>A (p.Met1416Ile) c.4452G>A (p.Met1484Ile)	gnomAD v4
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16	g.16150230A>G	CA394883634	ABCC6	c.587T>C (n.587T>C) c.4415T>C (p.Met1472Thr) c.1229T>C (p.Met410Thr) c.4040T>C (n.4040T>C) n.1278T>C c.1624T>C (n.1624T>C) c.4382T>C (p.Met1461Thr) c.4073T>C (p.Met1358Thr) n.538+5940A>G n.4077T>C c.4247T>C (p.Met1416Thr) c.4451T>C (p.Met1484Thr)	dbSNP
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16	g.16150231T>A	CA394883636	ABCC6	c.586A>T (n.586A>T) c.4414A>T (p.Met1472Leu) c.1228A>T (p.Met410Leu) c.4039A>T (n.4039A>T) n.1277A>T c.1623A>T (n.1623A>T) c.4381A>T (p.Met1461Leu) c.4072A>T (p.Met1358Leu) n.538+5941T>A n.4076A>T c.4246A>T (p.Met1416Leu) c.4450A>T (p.Met1484Leu)
16	g.16150231T>C	CA394883637	ABCC6	c.586A>G (n.586A>G) c.4414A>G (p.Met1472Val) c.1228A>G (p.Met410Val) c.4039A>G (n.4039A>G) n.1277A>G c.1623A>G (n.1623A>G) c.4381A>G (p.Met1461Val) c.4072A>G (p.Met1358Val) n.538+5941T>C n.4076A>G c.4246A>G (p.Met1416Val) c.4450A>G (p.Met1484Val)
16	g.16150231T>G	CA394883638	ABCC6	c.586A>C (n.586A>C) c.4414A>C (p.Met1472Leu) c.1228A>C (p.Met410Leu) c.4039A>C (n.4039A>C) n.1277A>C c.1623A>C (n.1623A>C) c.4381A>C (p.Met1461Leu) c.4072A>C (p.Met1358Leu) n.538+5941T>G n.4076A>C c.4246A>C (p.Met1416Leu) c.4450A>C (p.Met1484Leu)
16	g.16150232G>A	CA493799296	ABCC6	c.585C>T (n.585C>T) c.4413C>T (p.Val1471=) c.1227C>T (p.Val409=) c.4038C>T (n.4038C>T) n.1276C>T c.1622C>T (n.1622C>T) c.4380C>T (p.Val1460=) c.4071C>T (p.Val1357=) n.538+5942G>A n.4075C>T c.4245C>T (p.Val1415=) c.4449C>T (p.Val1483=)
16	g.16150232G>C	CA493799295	ABCC6	c.585C>G (n.585C>G) c.4413C>G (p.Val1471=) c.1227C>G (p.Val409=) c.4038C>G (n.4038C>G) n.1276C>G c.1622C>G (n.1622C>G) c.4380C>G (p.Val1460=) c.4071C>G (p.Val1357=) n.538+5942G>C n.4075C>G c.4245C>G (p.Val1415=) c.4449C>G (p.Val1483=)
16	g.16150232G>T	CA493799294	ABCC6	c.585C>A (n.585C>A) c.4413C>A (p.Val1471=) c.1227C>A (p.Val409=) c.4038C>A (n.4038C>A) n.1276C>A c.1622C>A (n.1622C>A) c.4380C>A (p.Val1460=) c.4071C>A (p.Val1357=) n.538+5942G>T n.4075C>A c.4245C>A (p.Val1415=) c.4449C>A (p.Val1483=)	gnomAD v4
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16	g.16150233A>T	CA394883639	ABCC6	c.584T>A (n.584T>A) c.4412T>A (p.Val1471Asp) c.1226T>A (p.Val409Asp) c.4037T>A (n.4037T>A) n.1275T>A c.1621T>A (n.1621T>A) c.4379T>A (p.Val1460Asp) c.4070T>A (p.Val1357Asp) n.538+5943A>T n.4074T>A c.4244T>A (p.Val1415Asp) c.4448T>A (p.Val1483Asp)
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16	g.16150234C>T	CA394883643	ABCC6	c.583G>A (n.583G>A) c.4411G>A (p.Val1471Ile) c.1225G>A (p.Val409Ile) c.4036G>A (n.4036G>A) n.1274G>A c.1620G>A (n.1620G>A) c.4378G>A (p.Val1460Ile) c.4069G>A (p.Val1357Ile) n.538+5944C>T n.4073G>A c.4243G>A (p.Val1415Ile) c.4447G>A (p.Val1483Ile)
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16	g.16150235C>T	CA493799302	ABCC6	c.582G>A (n.582G>A) c.4410G>A (p.Leu1470=) c.1224G>A (p.Leu408=) c.4035G>A (n.4035G>A) n.1273G>A c.1619G>A (n.1619G>A) c.4377G>A (p.Leu1459=) c.4068G>A (p.Leu1356=) n.538+5945C>T n.4072G>A c.4242G>A (p.Leu1414=) c.4446G>A (p.Leu1482=)
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16	g.16150236A>G	CA394883646	ABCC6	c.581T>C (n.581T>C) c.4409T>C (p.Leu1470Pro) c.1223T>C (p.Leu408Pro) c.4034T>C (n.4034T>C) n.1272T>C c.1618T>C (n.1618T>C) c.4376T>C (p.Leu1459Pro) c.4067T>C (p.Leu1356Pro) n.538+5946A>G n.4071T>C c.4241T>C (p.Leu1414Pro) c.4445T>C (p.Leu1482Pro)	gnomAD v4
16	g.16150236A>T	CA394883647	ABCC6	c.581T>A (n.581T>A) c.4409T>A (p.Leu1470Gln) c.1223T>A (p.Leu408Gln) c.4034T>A (n.4034T>A) n.1272T>A c.1618T>A (n.1618T>A) c.4376T>A (p.Leu1459Gln) c.4067T>A (p.Leu1356Gln) n.538+5946A>T n.4071T>A c.4241T>A (p.Leu1414Gln) c.4445T>A (p.Leu1482Gln)
16	g.16150237G>A	CA493799303	ABCC6	c.580C>T (n.580C>T) c.4408C>T (p.Leu1470=) c.1222C>T (p.Leu408=) c.4033C>T (n.4033C>T) n.1271C>T c.1617C>T (n.1617C>T) c.4375C>T (p.Leu1459=) c.4066C>T (p.Leu1356=) n.538+5947G>A n.4070C>T c.4240C>T (p.Leu1414=) c.4444C>T (p.Leu1482=)
16	g.16150237G>C	CA394883648	ABCC6	c.580C>G (n.580C>G) c.4408C>G (p.Leu1470Val) c.1222C>G (p.Leu408Val) c.4033C>G (n.4033C>G) n.1271C>G c.1617C>G (n.1617C>G) c.4375C>G (p.Leu1459Val) c.4066C>G (p.Leu1356Val) n.538+5947G>C n.4070C>G c.4240C>G (p.Leu1414Val) c.4444C>G (p.Leu1482Val)
16	g.16150237G>T	CA394883649	ABCC6	c.580C>A (n.580C>A) c.4408C>A (p.Leu1470Met) c.1222C>A (p.Leu408Met) c.4033C>A (n.4033C>A) n.1271C>A c.1617C>A (n.1617C>A) c.4375C>A (p.Leu1459Met) c.4066C>A (p.Leu1356Met) n.538+5947G>T n.4070C>A c.4240C>A (p.Leu1414Met) c.4444C>A (p.Leu1482Met)
16	g.16150238A>C	CA493799304	ABCC6	c.579T>G (n.579T>G) c.4407T>G (p.Val1469=) c.1221T>G (p.Val407=) c.4032T>G (n.4032T>G) n.1270T>G c.1616T>G (n.1616T>G) c.4374T>G (p.Val1458=) c.4065T>G (p.Val1355=) n.538+5948A>C n.4069T>G c.4239T>G (p.Val1413=) c.4443T>G (p.Val1481=)
16	g.16150238A>G	CA493799307	ABCC6	c.579T>C (n.579T>C) c.4407T>C (p.Val1469=) c.1221T>C (p.Val407=) c.4032T>C (n.4032T>C) n.1270T>C c.1616T>C (n.1616T>C) c.4374T>C (p.Val1458=) c.4065T>C (p.Val1355=) n.538+5948A>G n.4069T>C c.4239T>C (p.Val1413=) c.4443T>C (p.Val1481=)
16	g.16150238A>T	CA493799305	ABCC6	c.579T>A (n.579T>A) c.4407T>A (p.Val1469=) c.1221T>A (p.Val407=) c.4032T>A (n.4032T>A) n.1270T>A c.1616T>A (n.1616T>A) c.4374T>A (p.Val1458=) c.4065T>A (p.Val1355=) n.538+5948A>T n.4069T>A c.4239T>A (p.Val1413=) c.4443T>A (p.Val1481=)
16	g.16150239A>C	CA394883650	ABCC6	c.578T>G (n.578T>G) c.4406T>G (p.Val1469Gly) c.1220T>G (p.Val407Gly) c.4031T>G (n.4031T>G) n.1269T>G c.1615T>G (n.1615T>G) c.4373T>G (p.Val1458Gly) c.4064T>G (p.Val1355Gly) n.538+5949A>C n.4068T>G c.4238T>G (p.Val1413Gly) c.4442T>G (p.Val1481Gly)
16	g.16150239A>G	CA394883651	ABCC6	c.578T>C (n.578T>C) c.4406T>C (p.Val1469Ala) c.1220T>C (p.Val407Ala) c.4031T>C (n.4031T>C) n.1269T>C c.1615T>C (n.1615T>C) c.4373T>C (p.Val1458Ala) c.4064T>C (p.Val1355Ala) n.538+5949A>G n.4068T>C c.4238T>C (p.Val1413Ala) c.4442T>C (p.Val1481Ala)	COSMIC
16	g.16150239A>T	CA394883652	ABCC6	c.578T>A (n.578T>A) c.4406T>A (p.Val1469Asp) c.1220T>A (p.Val407Asp) c.4031T>A (n.4031T>A) n.1269T>A c.1615T>A (n.1615T>A) c.4373T>A (p.Val1458Asp) c.4064T>A (p.Val1355Asp) n.538+5949A>T n.4068T>A c.4238T>A (p.Val1413Asp) c.4442T>A (p.Val1481Asp)
16	g.16150240C>A	CA394883653	ABCC6	c.577G>T (n.577G>T) c.4405G>T (p.Val1469Phe) c.1219G>T (p.Val407Phe) c.4030G>T (n.4030G>T) n.1268G>T c.1614G>T (n.1614G>T) c.4372G>T (p.Val1458Phe) c.4063G>T (p.Val1355Phe) n.538+5950C>A n.4067G>T c.4237G>T (p.Val1413Phe) c.4441G>T (p.Val1481Phe)
16	g.16150240C=	CA2210134167	ABCC6	c.577G= (n.577G=) c.4405G= (p.Val1469=) c.1219G= (p.Val407=) c.4030G= (n.4030G=) n.1268G= c.1614G= (n.1614G=) c.4372G= (p.Val1458=) c.4063G= (p.Val1355=) n.538+5950C= n.4067G= c.4237G= (p.Val1413=) c.4441G= (p.Val1481=)
16	g.16150240C>G	CA394883654	ABCC6	c.577G>C (n.577G>C) c.4405G>C (p.Val1469Leu) c.1219G>C (p.Val407Leu) c.4030G>C (n.4030G>C) n.1268G>C c.1614G>C (n.1614G>C) c.4372G>C (p.Val1458Leu) c.4063G>C (p.Val1355Leu) n.538+5950C>G n.4067G>C c.4237G>C (p.Val1413Leu) c.4441G>C (p.Val1481Leu)
16	g.16150240C>T	CA7925168	ABCC6	c.577G>A (n.577G>A) c.4405G>A (p.Val1469Ile) c.1219G>A (p.Val407Ile) c.4030G>A (n.4030G>A) n.1268G>A c.1614G>A (n.1614G>A) c.4372G>A (p.Val1458Ile) c.4063G>A (p.Val1355Ile) n.538+5950C>T n.4067G>A c.4237G>A (p.Val1413Ile) c.4441G>A (p.Val1481Ile)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.16150242dup	CA2631961947	ABCC6	c.577dup c.4405dup c.1219dup c.4030dup n.1268dup c.1614dup c.4372dup c.4063dup n.538+5952dup n.4067dup c.4237dup c.4441dup	gnomAD v4
16	g.16150241C>A	CA493799309	ABCC6	c.576G>T (n.576G>T) c.4404G>T (p.Arg1468=) c.1218G>T (p.Arg406=) c.4029G>T (n.4029G>T) n.1267G>T c.1613G>T (n.1613G>T) c.4371G>T (p.Arg1457=) c.4062G>T (p.Arg1354=) n.538+5951C>A n.4066G>T c.4236G>T (p.Arg1412=) c.4440G>T (p.Arg1480=)
16	g.16150241C>G	CA493799310	ABCC6	c.576G>C (n.576G>C) c.4404G>C (p.Arg1468=) c.1218G>C (p.Arg406=) c.4029G>C (n.4029G>C) n.1267G>C c.1613G>C (n.1613G>C) c.4371G>C (p.Arg1457=) c.4062G>C (p.Arg1354=) n.538+5951C>G n.4066G>C c.4236G>C (p.Arg1412=) c.4440G>C (p.Arg1480=)	gnomAD v4
16	g.16150241C>T	CA493799311	ABCC6	c.576G>A (n.576G>A) c.4404G>A (p.Arg1468=) c.1218G>A (p.Arg406=) c.4029G>A (n.4029G>A) n.1267G>A c.1613G>A (n.1613G>A) c.4371G>A (p.Arg1457=) c.4062G>A (p.Arg1354=) n.538+5951C>T n.4066G>A c.4236G>A (p.Arg1412=) c.4440G>A (p.Arg1480=)
16	g.16150242C>A	CA394883657	ABCC6	c.576-1G>T (n.576-1G>T) c.4404-1G>T (n.4404-1G>T) c.1218-1G>T (n.1218-1G>T) c.4029-1G>T (n.4029-1G>T) n.1267-1G>T c.1613-1G>T (n.1613-1G>T) c.4371-1G>T (n.4371-1G>T) c.4062-1G>T (n.4062-1G>T) n.538+5952C>A n.4066-1G>T c.4236-1G>T (n.4236-1G>T) c.4440-1G>T (n.4440-1G>T)
16	g.16150242C=	CA2210134168	ABCC6	c.576-1G= (n.576-1G=) c.4404-1G= (n.4404-1G=) c.1218-1G= (n.1218-1G=) c.4029-1G= (n.4029-1G=) n.1267-1G= c.1613-1G= (n.1613-1G=) c.4371-1G= (n.4371-1G=) c.4062-1G= (n.4062-1G=) n.538+5952C= n.4066-1G= c.4236-1G= (n.4236-1G=) c.4440-1G= (n.4440-1G=)
16	g.16150242C>G	CA394883655	ABCC6	c.576-1G>C (n.576-1G>C) c.4404-1G>C (n.4404-1G>C) c.1218-1G>C (n.1218-1G>C) c.4029-1G>C (n.4029-1G>C) n.1267-1G>C c.1613-1G>C (n.1613-1G>C) c.4371-1G>C (n.4371-1G>C) c.4062-1G>C (n.4062-1G>C) n.538+5952C>G n.4066-1G>C c.4236-1G>C (n.4236-1G>C) c.4440-1G>C (n.4440-1G>C)
16	g.16150242C>T	CA394883656	ABCC6	c.576-1G>A (n.576-1G>A) c.4404-1G>A (n.4404-1G>A) c.1218-1G>A (n.1218-1G>A) c.4029-1G>A (n.4029-1G>A) n.1267-1G>A c.1613-1G>A (n.1613-1G>A) c.4371-1G>A (n.4371-1G>A) c.4062-1G>A (n.4062-1G>A) n.538+5952C>T n.4066-1G>A c.4236-1G>A (n.4236-1G>A) c.4440-1G>A (n.4440-1G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.16150243T>A	CA394883658	ABCC6	c.576-2A>T (n.576-2A>T) c.4404-2A>T (n.4404-2A>T) c.1218-2A>T (n.1218-2A>T) c.4029-2A>T (n.4029-2A>T) n.1267-2A>T c.1613-2A>T (n.1613-2A>T) c.4371-2A>T (n.4371-2A>T) c.4062-2A>T (n.4062-2A>T) n.538+5953T>A n.4066-2A>T c.4236-2A>T (n.4236-2A>T) c.4440-2A>T (n.4440-2A>T)
16	g.16150243T>C	CA394883659	ABCC6	c.576-2A>G (n.576-2A>G) c.4404-2A>G (n.4404-2A>G) c.1218-2A>G (n.1218-2A>G) c.4029-2A>G (n.4029-2A>G) n.1267-2A>G c.1613-2A>G (n.1613-2A>G) c.4371-2A>G (n.4371-2A>G) c.4062-2A>G (n.4062-2A>G) n.538+5953T>C n.4066-2A>G c.4236-2A>G (n.4236-2A>G) c.4440-2A>G (n.4440-2A>G)
16	g.16150243T>G	CA394883660	ABCC6	c.576-2A>C (n.576-2A>C) c.4404-2A>C (n.4404-2A>C) c.1218-2A>C (n.1218-2A>C) c.4029-2A>C (n.4029-2A>C) n.1267-2A>C c.1613-2A>C (n.1613-2A>C) c.4371-2A>C (n.4371-2A>C) c.4062-2A>C (n.4062-2A>C) n.538+5953T>G n.4066-2A>C c.4236-2A>C (n.4236-2A>C) c.4440-2A>C (n.4440-2A>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.16150243T=	CA2210134171	ABCC6	c.576-2A= (n.576-2A=) c.4404-2A= (n.4404-2A=) c.1218-2A= (n.1218-2A=) c.4029-2A= (n.4029-2A=) n.1267-2A= c.1613-2A= (n.1613-2A=) c.4371-2A= (n.4371-2A=) c.4062-2A= (n.4062-2A=) n.538+5953T= n.4066-2A= c.4236-2A= (n.4236-2A=) c.4440-2A= (n.4440-2A=)
16	g.16150246G>A	CA7925170	ABCC6	c.576-5C>T (n.576-5C>T) c.4404-5C>T (n.4404-5C>T) c.1218-5C>T (n.1218-5C>T) c.4029-5C>T (n.4029-5C>T) n.1267-5C>T c.1613-5C>T (n.1613-5C>T) c.4371-5C>T (n.4371-5C>T) c.4062-5C>T (n.4062-5C>T) n.538+5956G>A n.4066-5C>T c.4236-5C>T (n.4236-5C>T) c.4440-5C>T (n.4440-5C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.16150246G>C	CA278675051	ABCC6	c.576-5C>G (n.576-5C>G) c.4404-5C>G (n.4404-5C>G) c.1218-5C>G (n.1218-5C>G) c.4029-5C>G (n.4029-5C>G) n.1267-5C>G c.1613-5C>G (n.1613-5C>G) c.4371-5C>G (n.4371-5C>G) c.4062-5C>G (n.4062-5C>G) n.538+5956G>C n.4066-5C>G c.4236-5C>G (n.4236-5C>G) c.4440-5C>G (n.4440-5C>G)	dbSNP gnomAD v4
16	g.16150246G=	CA2210134178	ABCC6	c.576-5C= (n.576-5C=) c.4404-5C= (n.4404-5C=) c.1218-5C= (n.1218-5C=) c.4029-5C= (n.4029-5C=) n.1267-5C= c.1613-5C= (n.1613-5C=) c.4371-5C= (n.4371-5C=) c.4062-5C= (n.4062-5C=) n.538+5956G= n.4066-5C= c.4236-5C= (n.4236-5C=) c.4440-5C= (n.4440-5C=)
16	g.16150246G>T	CA7925169	ABCC6	c.576-5C>A (n.576-5C>A) c.4404-5C>A (n.4404-5C>A) c.1218-5C>A (n.1218-5C>A) c.4029-5C>A (n.4029-5C>A) n.1267-5C>A c.1613-5C>A (n.1613-5C>A) c.4371-5C>A (n.4371-5C>A) c.4062-5C>A (n.4062-5C>A) n.538+5956G>T n.4066-5C>A c.4236-5C>A (n.4236-5C>A) c.4440-5C>A (n.4440-5C>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.16150246_16150256del	CA2806037263	ABCC6	c.576-15_576-5del (n.576-15_576-5del) c.4404-15_4404-5del (n.4404-15_4404-5del) c.1218-15_1218-5del (n.1218-15_1218-5del) c.4029-15_4029-5del (n.4029-15_4029-5del) n.1267-15_1267-5del c.1613-15_1613-5del (n.1613-15_1613-5del) c.4371-15_4371-5del (n.4371-15_4371-5del) c.4062-15_4062-5del (n.4062-15_4062-5del) n.538+5956_538+5966del n.4066-15_4066-5del c.4236-15_4236-5del (n.4236-15_4236-5del) c.4440-15_4440-5del (n.4440-15_4440-5del)
16	g.16150246_16150247insACA	CA2806037265	ABCC6	c.576-6_576-5insTGT (n.576-6_576-5insTGT) c.4404-6_4404-5insTGT (n.4404-6_4404-5insTGT) c.1218-6_1218-5insTGT (n.1218-6_1218-5insTGT) c.4029-6_4029-5insTGT (n.4029-6_4029-5insTGT) n.1267-6_1267-5insTGT c.1613-6_1613-5insTGT (n.1613-6_1613-5insTGT) c.4371-6_4371-5insTGT (n.4371-6_4371-5insTGT) c.4062-6_4062-5insTGT (n.4062-6_4062-5insTGT) n.538+5956_538+5957insACA n.4066-6_4066-5insTGT c.4236-6_4236-5insTGT (n.4236-6_4236-5insTGT) c.4440-6_4440-5insTGT (n.4440-6_4440-5insTGT)
16	g.16150248G>A	CA621197308	ABCC6	c.576-7C>T (n.576-7C>T) c.4404-7C>T (n.4404-7C>T) c.1218-7C>T (n.1218-7C>T) c.4029-7C>T (n.4029-7C>T) n.1267-7C>T c.1613-7C>T (n.1613-7C>T) c.4371-7C>T (n.4371-7C>T) c.4062-7C>T (n.4062-7C>T) n.538+5958G>A n.4066-7C>T c.4236-7C>T (n.4236-7C>T) c.4440-7C>T (n.4440-7C>T)	dbSNP gnomAD v2
16	g.16150248G>C	CA2631961963	ABCC6	c.576-7C>G (n.576-7C>G) c.4404-7C>G (n.4404-7C>G) c.1218-7C>G (n.1218-7C>G) c.4029-7C>G (n.4029-7C>G) n.1267-7C>G c.1613-7C>G (n.1613-7C>G) c.4371-7C>G (n.4371-7C>G) c.4062-7C>G (n.4062-7C>G) n.538+5958G>C n.4066-7C>G c.4236-7C>G (n.4236-7C>G) c.4440-7C>G (n.4440-7C>G)	gnomAD v4
16	g.16150248G=	CA2210134181	ABCC6	c.576-7C= (n.576-7C=) c.4404-7C= (n.4404-7C=) c.1218-7C= (n.1218-7C=) c.4029-7C= (n.4029-7C=) n.1267-7C= c.1613-7C= (n.1613-7C=) c.4371-7C= (n.4371-7C=) c.4062-7C= (n.4062-7C=) n.538+5958G= n.4066-7C= c.4236-7C= (n.4236-7C=) c.4440-7C= (n.4440-7C=)
16	g.16150248G>T	CA2573151852	ABCC6	c.576-7C>A (n.576-7C>A) c.4404-7C>A (n.4404-7C>A) c.1218-7C>A (n.1218-7C>A) c.4029-7C>A (n.4029-7C>A) n.1267-7C>A c.1613-7C>A (n.1613-7C>A) c.4371-7C>A (n.4371-7C>A) c.4062-7C>A (n.4062-7C>A) n.538+5958G>T n.4066-7C>A c.4236-7C>A (n.4236-7C>A) c.4440-7C>A (n.4440-7C>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.16150249G>A	CA2210134185	ABCC6	c.576-8C>T (n.576-8C>T) c.4404-8C>T (n.4404-8C>T) c.1218-8C>T (n.1218-8C>T) c.4029-8C>T (n.4029-8C>T) n.1267-8C>T c.1613-8C>T (n.1613-8C>T) c.4371-8C>T (n.4371-8C>T) c.4062-8C>T (n.4062-8C>T) n.538+5959G>A n.4066-8C>T c.4236-8C>T (n.4236-8C>T) c.4440-8C>T (n.4440-8C>T)	dbSNP
16	g.16150249G=	CA2210134184	ABCC6	c.576-8C= (n.576-8C=) c.4404-8C= (n.4404-8C=) c.1218-8C= (n.1218-8C=) c.4029-8C= (n.4029-8C=) n.1267-8C= c.1613-8C= (n.1613-8C=) c.4371-8C= (n.4371-8C=) c.4062-8C= (n.4062-8C=) n.538+5959G= n.4066-8C= c.4236-8C= (n.4236-8C=) c.4440-8C= (n.4440-8C=)
16	g.16150250_16150252del	CA2631961968	ABCC6	c.576-10_576-8del (n.576-10_576-8del) c.4404-10_4404-8del (n.4404-10_4404-8del) c.1218-10_1218-8del (n.1218-10_1218-8del) c.4029-10_4029-8del (n.4029-10_4029-8del) n.1267-10_1267-8del c.1613-10_1613-8del (n.1613-10_1613-8del) c.4371-10_4371-8del (n.4371-10_4371-8del) c.4062-10_4062-8del (n.4062-10_4062-8del) n.538+5960_538+5962del n.4066-10_4066-8del c.4236-10_4236-8del (n.4236-10_4236-8del) c.4440-10_4440-8del (n.4440-10_4440-8del)	gnomAD v4
16	g.16150250G>A	CA7925171	ABCC6	c.576-9C>T (n.576-9C>T) c.4404-9C>T (n.4404-9C>T) c.1218-9C>T (n.1218-9C>T) c.4029-9C>T (n.4029-9C>T) n.1267-9C>T c.1613-9C>T (n.1613-9C>T) c.4371-9C>T (n.4371-9C>T) c.4062-9C>T (n.4062-9C>T) n.538+5960G>A n.4066-9C>T c.4236-9C>T (n.4236-9C>T) c.4440-9C>T (n.4440-9C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.16150250G=	CA2210134191	ABCC6	c.576-9C= (n.576-9C=) c.4404-9C= (n.4404-9C=) c.1218-9C= (n.1218-9C=) c.4029-9C= (n.4029-9C=) n.1267-9C= c.1613-9C= (n.1613-9C=) c.4371-9C= (n.4371-9C=) c.4062-9C= (n.4062-9C=) n.538+5960G= n.4066-9C= c.4236-9C= (n.4236-9C=) c.4440-9C= (n.4440-9C=)
16	g.16150250G>T	CA621197309	ABCC6	c.576-9C>A (n.576-9C>A) c.4404-9C>A (n.4404-9C>A) c.1218-9C>A (n.1218-9C>A) c.4029-9C>A (n.4029-9C>A) n.1267-9C>A c.1613-9C>A (n.1613-9C>A) c.4371-9C>A (n.4371-9C>A) c.4062-9C>A (n.4062-9C>A) n.538+5960G>T n.4066-9C>A c.4236-9C>A (n.4236-9C>A) c.4440-9C>A (n.4440-9C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.16150252G>A	CA2631961976	ABCC6	c.576-11C>T (n.576-11C>T) c.4404-11C>T (n.4404-11C>T) c.1218-11C>T (n.1218-11C>T) c.4029-11C>T (n.4029-11C>T) n.1267-11C>T c.1613-11C>T (n.1613-11C>T) c.4371-11C>T (n.4371-11C>T) c.4062-11C>T (n.4062-11C>T) n.538+5962G>A n.4066-11C>T c.4236-11C>T (n.4236-11C>T) c.4440-11C>T (n.4440-11C>T)	gnomAD v4
16	g.16150253A=	CA2210134198	ABCC6	c.576-12T= (n.576-12T=) c.4404-12T= (n.4404-12T=) c.1218-12T= (n.1218-12T=) c.4029-12T= (n.4029-12T=) n.1267-12T= c.1613-12T= (n.1613-12T=) c.4371-12T= (n.4371-12T=) c.4062-12T= (n.4062-12T=) n.538+5963A= n.4066-12T= c.4236-12T= (n.4236-12T=) c.4440-12T= (n.4440-12T=)
16	g.16150253A>G	CA7925172	ABCC6	c.576-12T>C (n.576-12T>C) c.4404-12T>C (n.4404-12T>C) c.1218-12T>C (n.1218-12T>C) c.4029-12T>C (n.4029-12T>C) n.1267-12T>C c.1613-12T>C (n.1613-12T>C) c.4371-12T>C (n.4371-12T>C) c.4062-12T>C (n.4062-12T>C) n.538+5963A>G n.4066-12T>C c.4236-12T>C (n.4236-12T>C) c.4440-12T>C (n.4440-12T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2
16	g.16150255G>A	CA7925173	ABCC6	c.576-14C>T (n.576-14C>T) c.4404-14C>T (n.4404-14C>T) c.1218-14C>T (n.1218-14C>T) c.4029-14C>T (n.4029-14C>T) n.1267-14C>T c.1613-14C>T (n.1613-14C>T) c.4371-14C>T (n.4371-14C>T) c.4062-14C>T (n.4062-14C>T) n.538+5965G>A n.4066-14C>T c.4236-14C>T (n.4236-14C>T) c.4440-14C>T (n.4440-14C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.16150255G=	CA2210134202	ABCC6	c.576-14C= (n.576-14C=) c.4404-14C= (n.4404-14C=) c.1218-14C= (n.1218-14C=) c.4029-14C= (n.4029-14C=) n.1267-14C= c.1613-14C= (n.1613-14C=) c.4371-14C= (n.4371-14C=) c.4062-14C= (n.4062-14C=) n.538+5965G= n.4066-14C= c.4236-14C= (n.4236-14C=) c.4440-14C= (n.4440-14C=)
16	g.16150256G>A	CA2631961980	ABCC6	c.576-15C>T (n.576-15C>T) c.4404-15C>T (n.4404-15C>T) c.1218-15C>T (n.1218-15C>T) c.4029-15C>T (n.4029-15C>T) n.1267-15C>T c.1613-15C>T (n.1613-15C>T) c.4371-15C>T (n.4371-15C>T) c.4062-15C>T (n.4062-15C>T) n.538+5966G>A n.4066-15C>T c.4236-15C>T (n.4236-15C>T) c.4440-15C>T (n.4440-15C>T)	gnomAD v4
16	g.16150256G>C	CA2631961981	ABCC6	c.576-15C>G (n.576-15C>G) c.4404-15C>G (n.4404-15C>G) c.1218-15C>G (n.1218-15C>G) c.4029-15C>G (n.4029-15C>G) n.1267-15C>G c.1613-15C>G (n.1613-15C>G) c.4371-15C>G (n.4371-15C>G) c.4062-15C>G (n.4062-15C>G) n.538+5966G>C n.4066-15C>G c.4236-15C>G (n.4236-15C>G) c.4440-15C>G (n.4440-15C>G)	gnomAD v4

Number of alleles fetched