Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.16150142_16150157del | CA2806037167 | ABCC6 | c.*660_*675del (n.*660_*675del) c.4488_4503del (p.Ala1497TrpfsTer?) c.1302_1317del (p.Ala435TrpfsTer?) c.4113_4128del (n.4113_4128del) n.1351_1366del c.*1697_*1712del (n.*1697_*1712del) c.4455_4470del (p.Ala1486TrpfsTer?) c.4146_4161del (p.Ala1383TrpfsTer?) n.538+5852_538+5867del n.4150_4165del c.4320_4335del (p.Ala1441TrpfsTer?) c.4524_4539del (p.Ala1509TrpfsTer?) | |
16 | g.16150145T>A | CA493799213 | ABCC6 | c.*672A>T (n.*672A>T) c.4500A>T (p.Ser1500=) c.1314A>T (p.Ser438=) c.4125A>T (n.4125A>T) n.1363A>T c.*1709A>T (n.*1709A>T) c.4467A>T (p.Ser1489=) c.4158A>T (p.Ser1386=) n.538+5855T>A n.4162A>T c.4332A>T (p.Ser1444=) c.4536A>T (p.Ser1512=) | |
16 | g.16150145T>C | CA493799214 | ABCC6 | c.*672A>G (n.*672A>G) c.4500A>G (p.Ser1500=) c.1314A>G (p.Ser438=) c.4125A>G (n.4125A>G) n.1363A>G c.*1709A>G (n.*1709A>G) c.4467A>G (p.Ser1489=) c.4158A>G (p.Ser1386=) n.538+5855T>C n.4162A>G c.4332A>G (p.Ser1444=) c.4536A>G (p.Ser1512=) | |
16 | g.16150145T>G | CA493799215 | ABCC6 | c.*672A>C (n.*672A>C) c.4500A>C (p.Ser1500=) c.1314A>C (p.Ser438=) c.4125A>C (n.4125A>C) n.1363A>C c.*1709A>C (n.*1709A>C) c.4467A>C (p.Ser1489=) c.4158A>C (p.Ser1386=) n.538+5855T>G n.4162A>C c.4332A>C (p.Ser1444=) c.4536A>C (p.Ser1512=) | |
16 | g.16150146G>A | CA394883453 | ABCC6 | c.*671C>T (n.*671C>T) c.4499C>T (p.Ser1500Leu) c.1313C>T (p.Ser438Leu) c.4124C>T (n.4124C>T) n.1362C>T c.*1708C>T (n.*1708C>T) c.4466C>T (p.Ser1489Leu) c.4157C>T (p.Ser1386Leu) n.538+5856G>A n.4161C>T c.4331C>T (p.Ser1444Leu) c.4535C>T (p.Ser1512Leu) | |
16 | g.16150146G>C | CA394883452 | ABCC6 | c.*671C>G (n.*671C>G) c.4499C>G (p.Ser1500Ter) c.1313C>G (p.Ser438Ter) c.4124C>G (n.4124C>G) n.1362C>G c.*1708C>G (n.*1708C>G) c.4466C>G (p.Ser1489Ter) c.4157C>G (p.Ser1386Ter) n.538+5856G>C n.4161C>G c.4331C>G (p.Ser1444Ter) c.4535C>G (p.Ser1512Ter) | |
16 | g.16150146G>T | CA394883451 | ABCC6 | c.*671C>A (n.*671C>A) c.4499C>A (p.Ser1500Ter) c.1313C>A (p.Ser438Ter) c.4124C>A (n.4124C>A) n.1362C>A c.*1708C>A (n.*1708C>A) c.4466C>A (p.Ser1489Ter) c.4157C>A (p.Ser1386Ter) n.538+5856G>T n.4161C>A c.4331C>A (p.Ser1444Ter) c.4535C>A (p.Ser1512Ter) | |
16 | g.16150146_16150157del | CA2806037172 | ABCC6 | c.*660_*671del (n.*660_*671del) c.4488_4499del (p.Ala1497_Ser1500del) c.1302_1313del (p.Ala435_Ser438del) c.4113_4124del (n.4113_4124del) n.1351_1362del c.*1697_*1708del (n.*1697_*1708del) c.4455_4466del (p.Ala1486_Ser1489del) c.4146_4157del (p.Ala1383_Ser1386del) n.538+5856_538+5867del n.4150_4161del c.4320_4331del (p.Ala1441_Ser1444del) c.4524_4535del (p.Ala1509_Ser1512del) | |
16 | g.16150147A>C | CA394883454 | ABCC6 | c.*670T>G (n.*670T>G) c.4498T>G (p.Ser1500Ala) c.1312T>G (p.Ser438Ala) c.4123T>G (n.4123T>G) n.1361T>G c.*1707T>G (n.*1707T>G) c.4465T>G (p.Ser1489Ala) c.4156T>G (p.Ser1386Ala) n.538+5857A>C n.4160T>G c.4330T>G (p.Ser1444Ala) c.4534T>G (p.Ser1512Ala) | |
16 | g.16150147A>G | CA394883455 | ABCC6 | c.*670T>C (n.*670T>C) c.4498T>C (p.Ser1500Pro) c.1312T>C (p.Ser438Pro) c.4123T>C (n.4123T>C) n.1361T>C c.*1707T>C (n.*1707T>C) c.4465T>C (p.Ser1489Pro) c.4156T>C (p.Ser1386Pro) n.538+5857A>G n.4160T>C c.4330T>C (p.Ser1444Pro) c.4534T>C (p.Ser1512Pro) | |
16 | g.16150147A>T | CA394883456 | ABCC6 | c.*670T>A (n.*670T>A) c.4498T>A (p.Ser1500Thr) c.1312T>A (p.Ser438Thr) c.4123T>A (n.4123T>A) n.1361T>A c.*1707T>A (n.*1707T>A) c.4465T>A (p.Ser1489Thr) c.4156T>A (p.Ser1386Thr) n.538+5857A>T n.4160T>A c.4330T>A (p.Ser1444Thr) c.4534T>A (p.Ser1512Thr) | gnomAD v4 |
16 | g.16150148C>A | CA394883457 | ABCC6 | c.*669G>T (n.*669G>T) c.4497G>T (p.Glu1499Asp) c.1311G>T (p.Glu437Asp) c.4122G>T (n.4122G>T) n.1360G>T c.*1706G>T (n.*1706G>T) c.4464G>T (p.Glu1488Asp) c.4155G>T (p.Glu1385Asp) n.538+5858C>A n.4159G>T c.4329G>T (p.Glu1443Asp) c.4533G>T (p.Glu1511Asp) | |
16 | g.16150148C>G | CA394883458 | ABCC6 | c.*669G>C (n.*669G>C) c.4497G>C (p.Glu1499Asp) c.1311G>C (p.Glu437Asp) c.4122G>C (n.4122G>C) n.1360G>C c.*1706G>C (n.*1706G>C) c.4464G>C (p.Glu1488Asp) c.4155G>C (p.Glu1385Asp) n.538+5858C>G n.4159G>C c.4329G>C (p.Glu1443Asp) c.4533G>C (p.Glu1511Asp) | |
16 | g.16150148C>T | CA493799218 | ABCC6 | c.*669G>A (n.*669G>A) c.4497G>A (p.Glu1499=) c.1311G>A (p.Glu437=) c.4122G>A (n.4122G>A) n.1360G>A c.*1706G>A (n.*1706G>A) c.4464G>A (p.Glu1488=) c.4155G>A (p.Glu1385=) n.538+5858C>T n.4159G>A c.4329G>A (p.Glu1443=) c.4533G>A (p.Glu1511=) | |
16 | g.16150149T>A | CA394883459 | ABCC6 | c.*668A>T (n.*668A>T) c.4496A>T (p.Glu1499Val) c.1310A>T (p.Glu437Val) c.4121A>T (n.4121A>T) n.1359A>T c.*1705A>T (n.*1705A>T) c.4463A>T (p.Glu1488Val) c.4154A>T (p.Glu1385Val) n.538+5859T>A n.4158A>T c.4328A>T (p.Glu1443Val) c.4532A>T (p.Glu1511Val) | |
16 | g.16150149T>C | CA394883460 | ABCC6 | c.*668A>G (n.*668A>G) c.4496A>G (p.Glu1499Gly) c.1310A>G (p.Glu437Gly) c.4121A>G (n.4121A>G) n.1359A>G c.*1705A>G (n.*1705A>G) c.4463A>G (p.Glu1488Gly) c.4154A>G (p.Glu1385Gly) n.538+5859T>C n.4158A>G c.4328A>G (p.Glu1443Gly) c.4532A>G (p.Glu1511Gly) | |
16 | g.16150149T>G | CA394883461 | ABCC6 | c.*668A>C (n.*668A>C) c.4496A>C (p.Glu1499Ala) c.1310A>C (p.Glu437Ala) c.4121A>C (n.4121A>C) n.1359A>C c.*1705A>C (n.*1705A>C) c.4463A>C (p.Glu1488Ala) c.4154A>C (p.Glu1385Ala) n.538+5859T>G n.4158A>C c.4328A>C (p.Glu1443Ala) c.4532A>C (p.Glu1511Ala) | |
16 | g.16150150C>A | CA394883462 | ABCC6 | c.*667G>T (n.*667G>T) c.4495G>T (p.Glu1499Ter) c.1309G>T (p.Glu437Ter) c.4120G>T (n.4120G>T) n.1358G>T c.*1704G>T (n.*1704G>T) c.4462G>T (p.Glu1488Ter) c.4153G>T (p.Glu1385Ter) n.538+5860C>A n.4157G>T c.4327G>T (p.Glu1443Ter) c.4531G>T (p.Glu1511Ter) | COSMIC |
16 | g.16150150C= | CA2210133942 | ABCC6 | c.*667G= (n.*667G=) c.4495G= (p.Glu1499=) c.1309G= (p.Glu437=) c.4120G= (n.4120G=) n.1358G= c.*1704G= (n.*1704G=) c.4462G= (p.Glu1488=) c.4153G= (p.Glu1385=) n.538+5860C= n.4157G= c.4327G= (p.Glu1443=) c.4531G= (p.Glu1511=) | |
16 | g.16150150C>G | CA394883463 | ABCC6 | c.*667G>C (n.*667G>C) c.4495G>C (p.Glu1499Gln) c.1309G>C (p.Glu437Gln) c.4120G>C (n.4120G>C) n.1358G>C c.*1704G>C (n.*1704G>C) c.4462G>C (p.Glu1488Gln) c.4153G>C (p.Glu1385Gln) n.538+5860C>G n.4157G>C c.4327G>C (p.Glu1443Gln) c.4531G>C (p.Glu1511Gln) | dbSNP |
16 | g.16150150C>T | CA394883464 | ABCC6 | c.*667G>A (n.*667G>A) c.4495G>A (p.Glu1499Lys) c.1309G>A (p.Glu437Lys) c.4120G>A (n.4120G>A) n.1358G>A c.*1704G>A (n.*1704G>A) c.4462G>A (p.Glu1488Lys) c.4153G>A (p.Glu1385Lys) n.538+5860C>T n.4157G>A c.4327G>A (p.Glu1443Lys) c.4531G>A (p.Glu1511Lys) | gnomAD v4 |
16 | g.16150151C>A | CA394883465 | ABCC6 | c.*666G>T (n.*666G>T) c.4494G>T (p.Gln1498His) c.1308G>T (p.Gln436His) c.4119G>T (n.4119G>T) n.1357G>T c.*1703G>T (n.*1703G>T) c.4461G>T (p.Gln1487His) c.4152G>T (p.Gln1384His) n.538+5861C>A n.4156G>T c.4326G>T (p.Gln1442His) c.4530G>T (p.Gln1510His) | |
16 | g.16150151C>G | CA394883466 | ABCC6 | c.*666G>C (n.*666G>C) c.4494G>C (p.Gln1498His) c.1308G>C (p.Gln436His) c.4119G>C (n.4119G>C) n.1357G>C c.*1703G>C (n.*1703G>C) c.4461G>C (p.Gln1487His) c.4152G>C (p.Gln1384His) n.538+5861C>G n.4156G>C c.4326G>C (p.Gln1442His) c.4530G>C (p.Gln1510His) | |
16 | g.16150151C>T | CA493799219 | ABCC6 | c.*666G>A (n.*666G>A) c.4494G>A (p.Gln1498=) c.1308G>A (p.Gln436=) c.4119G>A (n.4119G>A) n.1357G>A c.*1703G>A (n.*1703G>A) c.4461G>A (p.Gln1487=) c.4152G>A (p.Gln1384=) n.538+5861C>T n.4156G>A c.4326G>A (p.Gln1442=) c.4530G>A (p.Gln1510=) | gnomAD v4 |
16 | g.16150160_16150186dup | CA975110847 | ABCC6 | c.*640_*666dup (n.*640_*666dup) c.4468_4494dup (p.Gln1498_Glu1499insLysGlyLeuPheTyrArgLeuAlaGln) c.1282_1308dup (p.Gln436_Glu437insLysGlyLeuPheTyrArgLeuAlaGln) c.4093_4119dup (n.4093_4119dup) n.1331_1357dup c.*1677_*1703dup (n.*1677_*1703dup) c.4435_4461dup (p.Gln1487_Glu1488insLysGlyLeuPheTyrArgLeuAlaGln) c.4126_4152dup (p.Gln1384_Glu1385insLysGlyLeuPheTyrArgLeuAlaGln) n.538+5870_538+5896dup n.4130_4156dup c.4300_4326dup (p.Gln1442_Glu1443insLysGlyLeuPheTyrArgLeuAlaGln) c.4504_4530dup (p.Gln1510_Glu1511insLysGlyLeuPheTyrArgLeuAlaGln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150152T>A | CA394883468 | ABCC6 | c.*665A>T (n.*665A>T) c.4493A>T (p.Gln1498Leu) c.1307A>T (p.Gln436Leu) c.4118A>T (n.4118A>T) n.1356A>T c.*1702A>T (n.*1702A>T) c.4460A>T (p.Gln1487Leu) c.4151A>T (p.Gln1384Leu) n.538+5862T>A n.4155A>T c.4325A>T (p.Gln1442Leu) c.4529A>T (p.Gln1510Leu) | |
16 | g.16150152T>C | CA7925151 | ABCC6 | c.*665A>G (n.*665A>G) c.4493A>G (p.Gln1498Arg) c.1307A>G (p.Gln436Arg) c.4118A>G (n.4118A>G) n.1356A>G c.*1702A>G (n.*1702A>G) c.4460A>G (p.Gln1487Arg) c.4151A>G (p.Gln1384Arg) n.538+5862T>C n.4155A>G c.4325A>G (p.Gln1442Arg) c.4529A>G (p.Gln1510Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16150152T>G | CA394883467 | ABCC6 | c.*665A>C (n.*665A>C) c.4493A>C (p.Gln1498Pro) c.1307A>C (p.Gln436Pro) c.4118A>C (n.4118A>C) n.1356A>C c.*1702A>C (n.*1702A>C) c.4460A>C (p.Gln1487Pro) c.4151A>C (p.Gln1384Pro) n.538+5862T>G n.4155A>C c.4325A>C (p.Gln1442Pro) c.4529A>C (p.Gln1510Pro) | |
16 | g.16150152T= | CA2210133949 | ABCC6 | c.*665A= (n.*665A=) c.4493A= (p.Gln1498=) c.1307A= (p.Gln436=) c.4118A= (n.4118A=) n.1356A= c.*1702A= (n.*1702A=) c.4460A= (p.Gln1487=) c.4151A= (p.Gln1384=) n.538+5862T= n.4155A= c.4325A= (p.Gln1442=) c.4529A= (p.Gln1510=) | |
16 | g.16150153G>A | CA394883470 | ABCC6 | c.*664C>T (n.*664C>T) c.4492C>T (p.Gln1498Ter) c.1306C>T (p.Gln436Ter) c.4117C>T (n.4117C>T) n.1355C>T c.*1701C>T (n.*1701C>T) c.4459C>T (p.Gln1487Ter) c.4150C>T (p.Gln1384Ter) n.538+5863G>A n.4154C>T c.4324C>T (p.Gln1442Ter) c.4528C>T (p.Gln1510Ter) | |
16 | g.16150153G>C | CA394883469 | ABCC6 | c.*664C>G (n.*664C>G) c.4492C>G (p.Gln1498Glu) c.1306C>G (p.Gln436Glu) c.4117C>G (n.4117C>G) n.1355C>G c.*1701C>G (n.*1701C>G) c.4459C>G (p.Gln1487Glu) c.4150C>G (p.Gln1384Glu) n.538+5863G>C n.4154C>G c.4324C>G (p.Gln1442Glu) c.4528C>G (p.Gln1510Glu) | |
16 | g.16150153G>T | CA394883471 | ABCC6 | c.*664C>A (n.*664C>A) c.4492C>A (p.Gln1498Lys) c.1306C>A (p.Gln436Lys) c.4117C>A (n.4117C>A) n.1355C>A c.*1701C>A (n.*1701C>A) c.4459C>A (p.Gln1487Lys) c.4150C>A (p.Gln1384Lys) n.538+5863G>T n.4154C>A c.4324C>A (p.Gln1442Lys) c.4528C>A (p.Gln1510Lys) | |
16 | g.16150154G>A | CA493799222 | ABCC6 | c.*663C>T (n.*663C>T) c.4491C>T (p.Ala1497=) c.1305C>T (p.Ala435=) c.4116C>T (n.4116C>T) n.1354C>T c.*1700C>T (n.*1700C>T) c.4458C>T (p.Ala1486=) c.4149C>T (p.Ala1383=) n.538+5864G>A n.4153C>T c.4323C>T (p.Ala1441=) c.4527C>T (p.Ala1509=) | |
16 | g.16150154G>C | CA493799221 | ABCC6 | c.*663C>G (n.*663C>G) c.4491C>G (p.Ala1497=) c.1305C>G (p.Ala435=) c.4116C>G (n.4116C>G) n.1354C>G c.*1700C>G (n.*1700C>G) c.4458C>G (p.Ala1486=) c.4149C>G (p.Ala1383=) n.538+5864G>C n.4153C>G c.4323C>G (p.Ala1441=) c.4527C>G (p.Ala1509=) | |
16 | g.16150154G>T | CA493799220 | ABCC6 | c.*663C>A (n.*663C>A) c.4491C>A (p.Ala1497=) c.1305C>A (p.Ala435=) c.4116C>A (n.4116C>A) n.1354C>A c.*1700C>A (n.*1700C>A) c.4458C>A (p.Ala1486=) c.4149C>A (p.Ala1383=) n.538+5864G>T n.4153C>A c.4323C>A (p.Ala1441=) c.4527C>A (p.Ala1509=) | |
16 | g.16150155G>A | CA394883472 | ABCC6 | c.*662C>T (n.*662C>T) c.4490C>T (p.Ala1497Val) c.1304C>T (p.Ala435Val) c.4115C>T (n.4115C>T) n.1353C>T c.*1699C>T (n.*1699C>T) c.4457C>T (p.Ala1486Val) c.4148C>T (p.Ala1383Val) n.538+5865G>A n.4152C>T c.4322C>T (p.Ala1441Val) c.4526C>T (p.Ala1509Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150155G>C | CA394883474 | ABCC6 | c.*662C>G (n.*662C>G) c.4490C>G (p.Ala1497Gly) c.1304C>G (p.Ala435Gly) c.4115C>G (n.4115C>G) n.1353C>G c.*1699C>G (n.*1699C>G) c.4457C>G (p.Ala1486Gly) c.4148C>G (p.Ala1383Gly) n.538+5865G>C n.4152C>G c.4322C>G (p.Ala1441Gly) c.4526C>G (p.Ala1509Gly) | |
16 | g.16150155G= | CA2210133954 | ABCC6 | c.*662C= (n.*662C=) c.4490C= (p.Ala1497=) c.1304C= (p.Ala435=) c.4115C= (n.4115C=) n.1353C= c.*1699C= (n.*1699C=) c.4457C= (p.Ala1486=) c.4148C= (p.Ala1383=) n.538+5865G= n.4152C= c.4322C= (p.Ala1441=) c.4526C= (p.Ala1509=) | |
16 | g.16150155G>T | CA394883473 | ABCC6 | c.*662C>A (n.*662C>A) c.4490C>A (p.Ala1497Asp) c.1304C>A (p.Ala435Asp) c.4115C>A (n.4115C>A) n.1353C>A c.*1699C>A (n.*1699C>A) c.4457C>A (p.Ala1486Asp) c.4148C>A (p.Ala1383Asp) n.538+5865G>T n.4152C>A c.4322C>A (p.Ala1441Asp) c.4526C>A (p.Ala1509Asp) | |
16 | g.16150156C>A | CA394883475 | ABCC6 | c.*661G>T (n.*661G>T) c.4489G>T (p.Ala1497Ser) c.1303G>T (p.Ala435Ser) c.4114G>T (n.4114G>T) n.1352G>T c.*1698G>T (n.*1698G>T) c.4456G>T (p.Ala1486Ser) c.4147G>T (p.Ala1383Ser) n.538+5866C>A n.4151G>T c.4321G>T (p.Ala1441Ser) c.4525G>T (p.Ala1509Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16150156C= | CA2210133959 | ABCC6 | c.*661G= (n.*661G=) c.4489G= (p.Ala1497=) c.1303G= (p.Ala435=) c.4114G= (n.4114G=) n.1352G= c.*1698G= (n.*1698G=) c.4456G= (p.Ala1486=) c.4147G= (p.Ala1383=) n.538+5866C= n.4151G= c.4321G= (p.Ala1441=) c.4525G= (p.Ala1509=) | |
16 | g.16150156C>G | CA394883476 | ABCC6 | c.*661G>C (n.*661G>C) c.4489G>C (p.Ala1497Pro) c.1303G>C (p.Ala435Pro) c.4114G>C (n.4114G>C) n.1352G>C c.*1698G>C (n.*1698G>C) c.4456G>C (p.Ala1486Pro) c.4147G>C (p.Ala1383Pro) n.538+5866C>G n.4151G>C c.4321G>C (p.Ala1441Pro) c.4525G>C (p.Ala1509Pro) | |
16 | g.16150156C>T | CA394883477 | ABCC6 | c.*661G>A (n.*661G>A) c.4489G>A (p.Ala1497Thr) c.1303G>A (p.Ala435Thr) c.4114G>A (n.4114G>A) n.1352G>A c.*1698G>A (n.*1698G>A) c.4456G>A (p.Ala1486Thr) c.4147G>A (p.Ala1383Thr) n.538+5866C>T n.4151G>A c.4321G>A (p.Ala1441Thr) c.4525G>A (p.Ala1509Thr) | ClinVar COSMIC |
16 | g.16150157C>A | CA493799223 | ABCC6 | c.*660G>T (n.*660G>T) c.4488G>T (p.Leu1496=) c.1302G>T (p.Leu434=) c.4113G>T (n.4113G>T) n.1351G>T c.*1697G>T (n.*1697G>T) c.4455G>T (p.Leu1485=) c.4146G>T (p.Leu1382=) n.538+5867C>A n.4150G>T c.4320G>T (p.Leu1440=) c.4524G>T (p.Leu1508=) | gnomAD v4 |
16 | g.16150157C>G | CA493799224 | ABCC6 | c.*660G>C (n.*660G>C) c.4488G>C (p.Leu1496=) c.1302G>C (p.Leu434=) c.4113G>C (n.4113G>C) n.1351G>C c.*1697G>C (n.*1697G>C) c.4455G>C (p.Leu1485=) c.4146G>C (p.Leu1382=) n.538+5867C>G n.4150G>C c.4320G>C (p.Leu1440=) c.4524G>C (p.Leu1508=) | |
16 | g.16150157C>T | CA493799225 | ABCC6 | c.*660G>A (n.*660G>A) c.4488G>A (p.Leu1496=) c.1302G>A (p.Leu434=) c.4113G>A (n.4113G>A) n.1351G>A c.*1697G>A (n.*1697G>A) c.4455G>A (p.Leu1485=) c.4146G>A (p.Leu1382=) n.538+5867C>T n.4150G>A c.4320G>A (p.Leu1440=) c.4524G>A (p.Leu1508=) | |
16 | g.16150158A>C | CA394883478 | ABCC6 | c.*659T>G (n.*659T>G) c.4487T>G (p.Leu1496Arg) c.1301T>G (p.Leu434Arg) c.4112T>G (n.4112T>G) n.1350T>G c.*1696T>G (n.*1696T>G) c.4454T>G (p.Leu1485Arg) c.4145T>G (p.Leu1382Arg) n.538+5868A>C n.4149T>G c.4319T>G (p.Leu1440Arg) c.4523T>G (p.Leu1508Arg) | |
16 | g.16150158A>G | CA394883479 | ABCC6 | c.*659T>C (n.*659T>C) c.4487T>C (p.Leu1496Pro) c.1301T>C (p.Leu434Pro) c.4112T>C (n.4112T>C) n.1350T>C c.*1696T>C (n.*1696T>C) c.4454T>C (p.Leu1485Pro) c.4145T>C (p.Leu1382Pro) n.538+5868A>G n.4149T>C c.4319T>C (p.Leu1440Pro) c.4523T>C (p.Leu1508Pro) | ClinVar dbSNP |
16 | g.16150158A>T | CA394883480 | ABCC6 | c.*659T>A (n.*659T>A) c.4487T>A (p.Leu1496Gln) c.1301T>A (p.Leu434Gln) c.4112T>A (n.4112T>A) n.1350T>A c.*1696T>A (n.*1696T>A) c.4454T>A (p.Leu1485Gln) c.4145T>A (p.Leu1382Gln) n.538+5868A>T n.4149T>A c.4319T>A (p.Leu1440Gln) c.4523T>A (p.Leu1508Gln) | |
16 | g.16150159G>A | CA493799226 | ABCC6 | c.*658C>T (n.*658C>T) c.4486C>T (p.Leu1496=) c.1300C>T (p.Leu434=) c.4111C>T (n.4111C>T) n.1349C>T c.*1695C>T (n.*1695C>T) c.4453C>T (p.Leu1485=) c.4144C>T (p.Leu1382=) n.538+5869G>A n.4148C>T c.4318C>T (p.Leu1440=) c.4522C>T (p.Leu1508=) | |
16 | g.16150159G>C | CA394883481 | ABCC6 | c.*658C>G (n.*658C>G) c.4486C>G (p.Leu1496Val) c.1300C>G (p.Leu434Val) c.4111C>G (n.4111C>G) n.1349C>G c.*1695C>G (n.*1695C>G) c.4453C>G (p.Leu1485Val) c.4144C>G (p.Leu1382Val) n.538+5869G>C n.4148C>G c.4318C>G (p.Leu1440Val) c.4522C>G (p.Leu1508Val) | |
16 | g.16150159G>T | CA394883482 | ABCC6 | c.*658C>A (n.*658C>A) c.4486C>A (p.Leu1496Met) c.1300C>A (p.Leu434Met) c.4111C>A (n.4111C>A) n.1349C>A c.*1695C>A (n.*1695C>A) c.4453C>A (p.Leu1485Met) c.4144C>A (p.Leu1382Met) n.538+5869G>T n.4148C>A c.4318C>A (p.Leu1440Met) c.4522C>A (p.Leu1508Met) | |
16 | g.16150160T>A | CA394883483 | ABCC6 | c.*657A>T (n.*657A>T) c.4485A>T (p.Arg1495Ser) c.1299A>T (p.Arg433Ser) c.4110A>T (n.4110A>T) n.1348A>T c.*1694A>T (n.*1694A>T) c.4452A>T (p.Arg1484Ser) c.4143A>T (p.Arg1381Ser) n.538+5870T>A n.4147A>T c.4317A>T (p.Arg1439Ser) c.4521A>T (p.Arg1507Ser) | gnomAD v4 |
16 | g.16150160T>C | CA493799228 | ABCC6 | c.*657A>G (n.*657A>G) c.4485A>G (p.Arg1495=) c.1299A>G (p.Arg433=) c.4110A>G (n.4110A>G) n.1348A>G c.*1694A>G (n.*1694A>G) c.4452A>G (p.Arg1484=) c.4143A>G (p.Arg1381=) n.538+5870T>C n.4147A>G c.4317A>G (p.Arg1439=) c.4521A>G (p.Arg1507=) | |
16 | g.16150160T>G | CA394883484 | ABCC6 | c.*657A>C (n.*657A>C) c.4485A>C (p.Arg1495Ser) c.1299A>C (p.Arg433Ser) c.4110A>C (n.4110A>C) n.1348A>C c.*1694A>C (n.*1694A>C) c.4452A>C (p.Arg1484Ser) c.4143A>C (p.Arg1381Ser) n.538+5870T>G n.4147A>C c.4317A>C (p.Arg1439Ser) c.4521A>C (p.Arg1507Ser) | |
16 | g.16150161C>A | CA394883486 | ABCC6 | c.*656G>T (n.*656G>T) c.4484G>T (p.Arg1495Ile) c.1298G>T (p.Arg433Ile) c.4109G>T (n.4109G>T) n.1347G>T c.*1693G>T (n.*1693G>T) c.4451G>T (p.Arg1484Ile) c.4142G>T (p.Arg1381Ile) n.538+5871C>A n.4146G>T c.4316G>T (p.Arg1439Ile) c.4520G>T (p.Arg1507Ile) | |
16 | g.16150161C= | CA2210133965 | ABCC6 | c.*656G= (n.*656G=) c.4484G= (p.Arg1495=) c.1298G= (p.Arg433=) c.4109G= (n.4109G=) n.1347G= c.*1693G= (n.*1693G=) c.4451G= (p.Arg1484=) c.4142G= (p.Arg1381=) n.538+5871C= n.4146G= c.4316G= (p.Arg1439=) c.4520G= (p.Arg1507=) | |
16 | g.16150161C>G | CA7925152 | ABCC6 | c.*656G>C (n.*656G>C) c.4484G>C (p.Arg1495Thr) c.1298G>C (p.Arg433Thr) c.4109G>C (n.4109G>C) n.1347G>C c.*1693G>C (n.*1693G>C) c.4451G>C (p.Arg1484Thr) c.4142G>C (p.Arg1381Thr) n.538+5871C>G n.4146G>C c.4316G>C (p.Arg1439Thr) c.4520G>C (p.Arg1507Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16150161C>T | CA394883485 | ABCC6 | c.*656G>A (n.*656G>A) c.4484G>A (p.Arg1495Lys) c.1298G>A (p.Arg433Lys) c.4109G>A (n.4109G>A) n.1347G>A c.*1693G>A (n.*1693G>A) c.4451G>A (p.Arg1484Lys) c.4142G>A (p.Arg1381Lys) n.538+5871C>T n.4146G>A c.4316G>A (p.Arg1439Lys) c.4520G>A (p.Arg1507Lys) | |
16 | g.16150162T>A | CA394883487 | ABCC6 | c.*655A>T (n.*655A>T) c.4483A>T (p.Arg1495Ter) c.1297A>T (p.Arg433Ter) c.4108A>T (n.4108A>T) n.1346A>T c.*1692A>T (n.*1692A>T) c.4450A>T (p.Arg1484Ter) c.4141A>T (p.Arg1381Ter) n.538+5872T>A n.4145A>T c.4315A>T (p.Arg1439Ter) c.4519A>T (p.Arg1507Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150162T>C | CA394883488 | ABCC6 | c.*655A>G (n.*655A>G) c.4483A>G (p.Arg1495Gly) c.1297A>G (p.Arg433Gly) c.4108A>G (n.4108A>G) n.1346A>G c.*1692A>G (n.*1692A>G) c.4450A>G (p.Arg1484Gly) c.4141A>G (p.Arg1381Gly) n.538+5872T>C n.4145A>G c.4315A>G (p.Arg1439Gly) c.4519A>G (p.Arg1507Gly) | gnomAD v4 |
16 | g.16150162T>G | CA493799229 | ABCC6 | c.*655A>C (n.*655A>C) c.4483A>C (p.Arg1495=) c.1297A>C (p.Arg433=) c.4108A>C (n.4108A>C) n.1346A>C c.*1692A>C (n.*1692A>C) c.4450A>C (p.Arg1484=) c.4141A>C (p.Arg1381=) n.538+5872T>G n.4145A>C c.4315A>C (p.Arg1439=) c.4519A>C (p.Arg1507=) | |
16 | g.16150163G>A | CA493799230 | ABCC6 | c.*654C>T (n.*654C>T) c.4482C>T (p.Tyr1494=) c.1296C>T (p.Tyr432=) c.4107C>T (n.4107C>T) n.1345C>T c.*1691C>T (n.*1691C>T) c.4449C>T (p.Tyr1483=) c.4140C>T (p.Tyr1380=) n.538+5873G>A n.4144C>T c.4314C>T (p.Tyr1438=) c.4518C>T (p.Tyr1506=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16150163G>C | CA394883489 | ABCC6 | c.*654C>G (n.*654C>G) c.4482C>G (p.Tyr1494Ter) c.1296C>G (p.Tyr432Ter) c.4107C>G (n.4107C>G) n.1345C>G c.*1691C>G (n.*1691C>G) c.4449C>G (p.Tyr1483Ter) c.4140C>G (p.Tyr1380Ter) n.538+5873G>C n.4144C>G c.4314C>G (p.Tyr1438Ter) c.4518C>G (p.Tyr1506Ter) | |
16 | g.16150163G= | CA2210133967 | ABCC6 | c.*654C= (n.*654C=) c.4482C= (p.Tyr1494=) c.1296C= (p.Tyr432=) c.4107C= (n.4107C=) n.1345C= c.*1691C= (n.*1691C=) c.4449C= (p.Tyr1483=) c.4140C= (p.Tyr1380=) n.538+5873G= n.4144C= c.4314C= (p.Tyr1438=) c.4518C= (p.Tyr1506=) | |
16 | g.16150163G>T | CA394883490 | ABCC6 | c.*654C>A (n.*654C>A) c.4482C>A (p.Tyr1494Ter) c.1296C>A (p.Tyr432Ter) c.4107C>A (n.4107C>A) n.1345C>A c.*1691C>A (n.*1691C>A) c.4449C>A (p.Tyr1483Ter) c.4140C>A (p.Tyr1380Ter) n.538+5873G>T n.4144C>A c.4314C>A (p.Tyr1438Ter) c.4518C>A (p.Tyr1506Ter) | |
16 | g.16150164T>A | CA394883491 | ABCC6 | c.*653A>T (n.*653A>T) c.4481A>T (p.Tyr1494Phe) c.1295A>T (p.Tyr432Phe) c.4106A>T (n.4106A>T) n.1344A>T c.*1690A>T (n.*1690A>T) c.4448A>T (p.Tyr1483Phe) c.4139A>T (p.Tyr1380Phe) n.538+5874T>A n.4143A>T c.4313A>T (p.Tyr1438Phe) c.4517A>T (p.Tyr1506Phe) | |
16 | g.16150164T>C | CA394883492 | ABCC6 | c.*653A>G (n.*653A>G) c.4481A>G (p.Tyr1494Cys) c.1295A>G (p.Tyr432Cys) c.4106A>G (n.4106A>G) n.1344A>G c.*1690A>G (n.*1690A>G) c.4448A>G (p.Tyr1483Cys) c.4139A>G (p.Tyr1380Cys) n.538+5874T>C n.4143A>G c.4313A>G (p.Tyr1438Cys) c.4517A>G (p.Tyr1506Cys) | |
16 | g.16150164T>G | CA394883493 | ABCC6 | c.*653A>C (n.*653A>C) c.4481A>C (p.Tyr1494Ser) c.1295A>C (p.Tyr432Ser) c.4106A>C (n.4106A>C) n.1344A>C c.*1690A>C (n.*1690A>C) c.4448A>C (p.Tyr1483Ser) c.4139A>C (p.Tyr1380Ser) n.538+5874T>G n.4143A>C c.4313A>C (p.Tyr1438Ser) c.4517A>C (p.Tyr1506Ser) | |
16 | g.16150165A>C | CA394883494 | ABCC6 | c.*652T>G (n.*652T>G) c.4480T>G (p.Tyr1494Asp) c.1294T>G (p.Tyr432Asp) c.4105T>G (n.4105T>G) n.1343T>G c.*1689T>G (n.*1689T>G) c.4447T>G (p.Tyr1483Asp) c.4138T>G (p.Tyr1380Asp) n.538+5875A>C n.4142T>G c.4312T>G (p.Tyr1438Asp) c.4516T>G (p.Tyr1506Asp) | |
16 | g.16150165A>G | CA394883495 | ABCC6 | c.*652T>C (n.*652T>C) c.4480T>C (p.Tyr1494His) c.1294T>C (p.Tyr432His) c.4105T>C (n.4105T>C) n.1343T>C c.*1689T>C (n.*1689T>C) c.4447T>C (p.Tyr1483His) c.4138T>C (p.Tyr1380His) n.538+5875A>G n.4142T>C c.4312T>C (p.Tyr1438His) c.4516T>C (p.Tyr1506His) | |
16 | g.16150165A>T | CA394883496 | ABCC6 | c.*652T>A (n.*652T>A) c.4480T>A (p.Tyr1494Asn) c.1294T>A (p.Tyr432Asn) c.4105T>A (n.4105T>A) n.1343T>A c.*1689T>A (n.*1689T>A) c.4447T>A (p.Tyr1483Asn) c.4138T>A (p.Tyr1380Asn) n.538+5875A>T n.4142T>A c.4312T>A (p.Tyr1438Asn) c.4516T>A (p.Tyr1506Asn) | |
16 | g.16150166A= | CA2210133970 | ABCC6 | c.*651T= (n.*651T=) c.4479T= (p.Phe1493=) c.1293T= (p.Phe431=) c.4104T= (n.4104T=) n.1342T= c.*1688T= (n.*1688T=) c.4446T= (p.Phe1482=) c.4137T= (p.Phe1379=) n.538+5876A= n.4141T= c.4311T= (p.Phe1437=) c.4515T= (p.Phe1505=) | |
16 | g.16150166A>C | CA394883497 | ABCC6 | c.*651T>G (n.*651T>G) c.4479T>G (p.Phe1493Leu) c.1293T>G (p.Phe431Leu) c.4104T>G (n.4104T>G) n.1342T>G c.*1688T>G (n.*1688T>G) c.4446T>G (p.Phe1482Leu) c.4137T>G (p.Phe1379Leu) n.538+5876A>C n.4141T>G c.4311T>G (p.Phe1437Leu) c.4515T>G (p.Phe1505Leu) | |
16 | g.16150166A>G | CA493799232 | ABCC6 | c.*651T>C (n.*651T>C) c.4479T>C (p.Phe1493=) c.1293T>C (p.Phe431=) c.4104T>C (n.4104T>C) n.1342T>C c.*1688T>C (n.*1688T>C) c.4446T>C (p.Phe1482=) c.4137T>C (p.Phe1379=) n.538+5876A>G n.4141T>C c.4311T>C (p.Phe1437=) c.4515T>C (p.Phe1505=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150166A>T | CA394883498 | ABCC6 | c.*651T>A (n.*651T>A) c.4479T>A (p.Phe1493Leu) c.1293T>A (p.Phe431Leu) c.4104T>A (n.4104T>A) n.1342T>A c.*1688T>A (n.*1688T>A) c.4446T>A (p.Phe1482Leu) c.4137T>A (p.Phe1379Leu) n.538+5876A>T n.4141T>A c.4311T>A (p.Phe1437Leu) c.4515T>A (p.Phe1505Leu) | |
16 | g.16150167A>C | CA394883500 | ABCC6 | c.*650T>G (n.*650T>G) c.4478T>G (p.Phe1493Cys) c.1292T>G (p.Phe431Cys) c.4103T>G (n.4103T>G) n.1341T>G c.*1687T>G (n.*1687T>G) c.4445T>G (p.Phe1482Cys) c.4136T>G (p.Phe1379Cys) n.538+5877A>C n.4140T>G c.4310T>G (p.Phe1437Cys) c.4514T>G (p.Phe1505Cys) | |
16 | g.16150167A>G | CA394883501 | ABCC6 | c.*650T>C (n.*650T>C) c.4478T>C (p.Phe1493Ser) c.1292T>C (p.Phe431Ser) c.4103T>C (n.4103T>C) n.1341T>C c.*1687T>C (n.*1687T>C) c.4445T>C (p.Phe1482Ser) c.4136T>C (p.Phe1379Ser) n.538+5877A>G n.4140T>C c.4310T>C (p.Phe1437Ser) c.4514T>C (p.Phe1505Ser) | |
16 | g.16150167A>T | CA394883499 | ABCC6 | c.*650T>A (n.*650T>A) c.4478T>A (p.Phe1493Tyr) c.1292T>A (p.Phe431Tyr) c.4103T>A (n.4103T>A) n.1341T>A c.*1687T>A (n.*1687T>A) c.4445T>A (p.Phe1482Tyr) c.4136T>A (p.Phe1379Tyr) n.538+5877A>T n.4140T>A c.4310T>A (p.Phe1437Tyr) c.4514T>A (p.Phe1505Tyr) | |
16 | g.16150168A= | CA2210133977 | ABCC6 | c.*649T= (n.*649T=) c.4477T= (p.Phe1493=) c.1291T= (p.Phe431=) c.4102T= (n.4102T=) n.1340T= c.*1686T= (n.*1686T=) c.4444T= (p.Phe1482=) c.4135T= (p.Phe1379=) n.538+5878A= n.4139T= c.4309T= (p.Phe1437=) c.4513T= (p.Phe1505=) | |
16 | g.16150168A>C | CA394883502 | ABCC6 | c.*649T>G (n.*649T>G) c.4477T>G (p.Phe1493Val) c.1291T>G (p.Phe431Val) c.4102T>G (n.4102T>G) n.1340T>G c.*1686T>G (n.*1686T>G) c.4444T>G (p.Phe1482Val) c.4135T>G (p.Phe1379Val) n.538+5878A>C n.4139T>G c.4309T>G (p.Phe1437Val) c.4513T>G (p.Phe1505Val) | |
16 | g.16150168A>G | CA7925153 | ABCC6 | c.*649T>C (n.*649T>C) c.4477T>C (p.Phe1493Leu) c.1291T>C (p.Phe431Leu) c.4102T>C (n.4102T>C) n.1340T>C c.*1686T>C (n.*1686T>C) c.4444T>C (p.Phe1482Leu) c.4135T>C (p.Phe1379Leu) n.538+5878A>G n.4139T>C c.4309T>C (p.Phe1437Leu) c.4513T>C (p.Phe1505Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150168A>T | CA394883503 | ABCC6 | c.*649T>A (n.*649T>A) c.4477T>A (p.Phe1493Ile) c.1291T>A (p.Phe431Ile) c.4102T>A (n.4102T>A) n.1340T>A c.*1686T>A (n.*1686T>A) c.4444T>A (p.Phe1482Ile) c.4135T>A (p.Phe1379Ile) n.538+5878A>T n.4139T>A c.4309T>A (p.Phe1437Ile) c.4513T>A (p.Phe1505Ile) | gnomAD v4 |
16 | g.16150169C>A | CA493799234 | ABCC6 | c.*648G>T (n.*648G>T) c.4476G>T (p.Leu1492=) c.1290G>T (p.Leu430=) c.4101G>T (n.4101G>T) n.1339G>T c.*1685G>T (n.*1685G>T) c.4443G>T (p.Leu1481=) c.4134G>T (p.Leu1378=) n.538+5879C>A n.4138G>T c.4308G>T (p.Leu1436=) c.4512G>T (p.Leu1504=) | |
16 | g.16150169C= | CA2210133985 | ABCC6 | c.*648G= (n.*648G=) c.4476G= (p.Leu1492=) c.1290G= (p.Leu430=) c.4101G= (n.4101G=) n.1339G= c.*1685G= (n.*1685G=) c.4443G= (p.Leu1481=) c.4134G= (p.Leu1378=) n.538+5879C= n.4138G= c.4308G= (p.Leu1436=) c.4512G= (p.Leu1504=) | |
16 | g.16150169C>G | CA7925154 | ABCC6 | c.*648G>C (n.*648G>C) c.4476G>C (p.Leu1492=) c.1290G>C (p.Leu430=) c.4101G>C (n.4101G>C) n.1339G>C c.*1685G>C (n.*1685G>C) c.4443G>C (p.Leu1481=) c.4134G>C (p.Leu1378=) n.538+5879C>G n.4138G>C c.4308G>C (p.Leu1436=) c.4512G>C (p.Leu1504=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150169C>T | CA7925155 | ABCC6 | c.*648G>A (n.*648G>A) c.4476G>A (p.Leu1492=) c.1290G>A (p.Leu430=) c.4101G>A (n.4101G>A) n.1339G>A c.*1685G>A (n.*1685G>A) c.4443G>A (p.Leu1481=) c.4134G>A (p.Leu1378=) n.538+5879C>T n.4138G>A c.4308G>A (p.Leu1436=) c.4512G>A (p.Leu1504=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16150170A= | CA2210133989 | ABCC6 | c.*647T= (n.*647T=) c.4475T= (p.Leu1492=) c.1289T= (p.Leu430=) c.4100T= (n.4100T=) n.1338T= c.*1684T= (n.*1684T=) c.4442T= (p.Leu1481=) c.4133T= (p.Leu1378=) n.538+5880A= n.4137T= c.4307T= (p.Leu1436=) c.4511T= (p.Leu1504=) | |
16 | g.16150170A>C | CA394883504 | ABCC6 | c.*647T>G (n.*647T>G) c.4475T>G (p.Leu1492Arg) c.1289T>G (p.Leu430Arg) c.4100T>G (n.4100T>G) n.1338T>G c.*1684T>G (n.*1684T>G) c.4442T>G (p.Leu1481Arg) c.4133T>G (p.Leu1378Arg) n.538+5880A>C n.4137T>G c.4307T>G (p.Leu1436Arg) c.4511T>G (p.Leu1504Arg) | |
16 | g.16150170A>G | CA394883505 | ABCC6 | c.*647T>C (n.*647T>C) c.4475T>C (p.Leu1492Pro) c.1289T>C (p.Leu430Pro) c.4100T>C (n.4100T>C) n.1338T>C c.*1684T>C (n.*1684T>C) c.4442T>C (p.Leu1481Pro) c.4133T>C (p.Leu1378Pro) n.538+5880A>G n.4137T>C c.4307T>C (p.Leu1436Pro) c.4511T>C (p.Leu1504Pro) | |
16 | g.16150170A>T | CA394883506 | ABCC6 | c.*647T>A (n.*647T>A) c.4475T>A (p.Leu1492Gln) c.1289T>A (p.Leu430Gln) c.4100T>A (n.4100T>A) n.1338T>A c.*1684T>A (n.*1684T>A) c.4442T>A (p.Leu1481Gln) c.4133T>A (p.Leu1378Gln) n.538+5880A>T n.4137T>A c.4307T>A (p.Leu1436Gln) c.4511T>A (p.Leu1504Gln) | |
16 | g.16150170_16150171insT | CA7925156 | ABCC6 | c.*646_*647insA (n.*646_*647insA) c.4474_4475insA (p.Leu1492HisfsTer?) c.1288_1289insA (p.Leu430HisfsTer?) c.4099_4100insA (n.4099_4100insA) n.1337_1338insA c.*1683_*1684insA (n.*1683_*1684insA) c.4441_4442insA (p.Leu1481HisfsTer?) c.4132_4133insA (p.Leu1378HisfsTer?) n.538+5880_538+5881insT n.4136_4137insA c.4306_4307insA (p.Leu1436HisfsTer?) c.4510_4511insA (p.Leu1504HisfsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16150171G>A | CA493799237 | ABCC6 | c.*646C>T (n.*646C>T) c.4474C>T (p.Leu1492=) c.1288C>T (p.Leu430=) c.4099C>T (n.4099C>T) n.1337C>T c.*1683C>T (n.*1683C>T) c.4441C>T (p.Leu1481=) c.4132C>T (p.Leu1378=) n.538+5881G>A n.4136C>T c.4306C>T (p.Leu1436=) c.4510C>T (p.Leu1504=) | |
16 | g.16150171G>C | CA394883507 | ABCC6 | c.*646C>G (n.*646C>G) c.4474C>G (p.Leu1492Val) c.1288C>G (p.Leu430Val) c.4099C>G (n.4099C>G) n.1337C>G c.*1683C>G (n.*1683C>G) c.4441C>G (p.Leu1481Val) c.4132C>G (p.Leu1378Val) n.538+5881G>C n.4136C>G c.4306C>G (p.Leu1436Val) c.4510C>G (p.Leu1504Val) | |
16 | g.16150171G>T | CA394883508 | ABCC6 | c.*646C>A (n.*646C>A) c.4474C>A (p.Leu1492Met) c.1288C>A (p.Leu430Met) c.4099C>A (n.4099C>A) n.1337C>A c.*1683C>A (n.*1683C>A) c.4441C>A (p.Leu1481Met) c.4132C>A (p.Leu1378Met) n.538+5881G>T n.4136C>A c.4306C>A (p.Leu1436Met) c.4510C>A (p.Leu1504Met) | |
16 | g.16150172G>A | CA7925157 | ABCC6 | c.*645C>T (n.*645C>T) c.4473C>T (p.Gly1491=) c.1287C>T (p.Gly429=) c.4098C>T (n.4098C>T) n.1336C>T c.*1682C>T (n.*1682C>T) c.4440C>T (p.Gly1480=) c.4131C>T (p.Gly1377=) n.538+5882G>A n.4135C>T c.4305C>T (p.Gly1435=) c.4509C>T (p.Gly1503=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150172G>C | CA493799238 | ABCC6 | c.*645C>G (n.*645C>G) c.4473C>G (p.Gly1491=) c.1287C>G (p.Gly429=) c.4098C>G (n.4098C>G) n.1336C>G c.*1682C>G (n.*1682C>G) c.4440C>G (p.Gly1480=) c.4131C>G (p.Gly1377=) n.538+5882G>C n.4135C>G c.4305C>G (p.Gly1435=) c.4509C>G (p.Gly1503=) | |
16 | g.16150172G= | CA2210134003 | ABCC6 | c.*645C= (n.*645C=) c.4473C= (p.Gly1491=) c.1287C= (p.Gly429=) c.4098C= (n.4098C=) n.1336C= c.*1682C= (n.*1682C=) c.4440C= (p.Gly1480=) c.4131C= (p.Gly1377=) n.538+5882G= n.4135C= c.4305C= (p.Gly1435=) c.4509C= (p.Gly1503=) | |
16 | g.16150172G>T | CA493799239 | ABCC6 | c.*645C>A (n.*645C>A) c.4473C>A (p.Gly1491=) c.1287C>A (p.Gly429=) c.4098C>A (n.4098C>A) n.1336C>A c.*1682C>A (n.*1682C>A) c.4440C>A (p.Gly1480=) c.4131C>A (p.Gly1377=) n.538+5882G>T n.4135C>A c.4305C>A (p.Gly1435=) c.4509C>A (p.Gly1503=) | |
16 | g.16150173C>A | CA394883510 | ABCC6 | c.*644G>T (n.*644G>T) c.4472G>T (p.Gly1491Val) c.1286G>T (p.Gly429Val) c.4097G>T (n.4097G>T) n.1335G>T c.*1681G>T (n.*1681G>T) c.4439G>T (p.Gly1480Val) c.4130G>T (p.Gly1377Val) n.538+5883C>A n.4134G>T c.4304G>T (p.Gly1435Val) c.4508G>T (p.Gly1503Val) | |
16 | g.16150173C= | CA2210134007 | ABCC6 | c.*644G= (n.*644G=) c.4472G= (p.Gly1491=) c.1286G= (p.Gly429=) c.4097G= (n.4097G=) n.1335G= c.*1681G= (n.*1681G=) c.4439G= (p.Gly1480=) c.4130G= (p.Gly1377=) n.538+5883C= n.4134G= c.4304G= (p.Gly1435=) c.4508G= (p.Gly1503=) | |
16 | g.16150173C>G | CA394883511 | ABCC6 | c.*644G>C (n.*644G>C) c.4472G>C (p.Gly1491Ala) c.1286G>C (p.Gly429Ala) c.4097G>C (n.4097G>C) n.1335G>C c.*1681G>C (n.*1681G>C) c.4439G>C (p.Gly1480Ala) c.4130G>C (p.Gly1377Ala) n.538+5883C>G n.4134G>C c.4304G>C (p.Gly1435Ala) c.4508G>C (p.Gly1503Ala) | |
16 | g.16150173C>T | CA394883509 | ABCC6 | c.*644G>A (n.*644G>A) c.4472G>A (p.Gly1491Asp) c.1286G>A (p.Gly429Asp) c.4097G>A (n.4097G>A) n.1335G>A c.*1681G>A (n.*1681G>A) c.4439G>A (p.Gly1480Asp) c.4130G>A (p.Gly1377Asp) n.538+5883C>T n.4134G>A c.4304G>A (p.Gly1435Asp) c.4508G>A (p.Gly1503Asp) | dbSNP |
16 | g.16150174C>A | CA394883512 | ABCC6 | c.*643G>T (n.*643G>T) c.4471G>T (p.Gly1491Cys) c.1285G>T (p.Gly429Cys) c.4096G>T (n.4096G>T) n.1334G>T c.*1680G>T (n.*1680G>T) c.4438G>T (p.Gly1480Cys) c.4129G>T (p.Gly1377Cys) n.538+5884C>A n.4133G>T c.4303G>T (p.Gly1435Cys) c.4507G>T (p.Gly1503Cys) | |
16 | g.16150174C>G | CA394883513 | ABCC6 | c.*643G>C (n.*643G>C) c.4471G>C (p.Gly1491Arg) c.1285G>C (p.Gly429Arg) c.4096G>C (n.4096G>C) n.1334G>C c.*1680G>C (n.*1680G>C) c.4438G>C (p.Gly1480Arg) c.4129G>C (p.Gly1377Arg) n.538+5884C>G n.4133G>C c.4303G>C (p.Gly1435Arg) c.4507G>C (p.Gly1503Arg) | |
16 | g.16150174C>T | CA394883514 | ABCC6 | c.*643G>A (n.*643G>A) c.4471G>A (p.Gly1491Ser) c.1285G>A (p.Gly429Ser) c.4096G>A (n.4096G>A) n.1334G>A c.*1680G>A (n.*1680G>A) c.4438G>A (p.Gly1480Ser) c.4129G>A (p.Gly1377Ser) n.538+5884C>T n.4133G>A c.4303G>A (p.Gly1435Ser) c.4507G>A (p.Gly1503Ser) | |
16 | g.16150174_16150186delinsCCTTCTGGGCCAG | CA2210134011 | ABCC6 | c.*631_*643delinsCTGGCCCAGAAGG (n.*631_*643delinsCTGGCCCAGAAGG) c.4459_4471delinsCTGGCCCAGAAGG (p.Leu1487=) c.1273_1285delinsCTGGCCCAGAAGG (p.Leu425=) c.4084_4096delinsCTGGCCCAGAAGG (n.4084_4096delinsCTGGCCCAGAAGG) n.1322_1334delinsCTGGCCCAGAAGG c.*1668_*1680delinsCTGGCCCAGAAGG (n.*1668_*1680delinsCTGGCCCAGAAGG) c.4426_4438delinsCTGGCCCAGAAGG (p.Leu1476=) c.4117_4129delinsCTGGCCCAGAAGG (p.Leu1373=) n.538+5884_538+5896delinsCCTTCTGGGCCAG n.4121_4133delinsCTGGCCCAGAAGG c.4291_4303delinsCTGGCCCAGAAGG (p.Leu1431=) c.4495_4507delinsCTGGCCCAGAAGG (p.Leu1499=) | |
16 | g.16150175C>A | CA394883515 | ABCC6 | c.*642G>T (n.*642G>T) c.4470G>T (p.Lys1490Asn) c.1284G>T (p.Lys428Asn) c.4095G>T (n.4095G>T) n.1333G>T c.*1679G>T (n.*1679G>T) c.4437G>T (p.Lys1479Asn) c.4128G>T (p.Lys1376Asn) n.538+5885C>A n.4132G>T c.4302G>T (p.Lys1434Asn) c.4506G>T (p.Lys1502Asn) | |
16 | g.16150175C>G | CA394883516 | ABCC6 | c.*642G>C (n.*642G>C) c.4470G>C (p.Lys1490Asn) c.1284G>C (p.Lys428Asn) c.4095G>C (n.4095G>C) n.1333G>C c.*1679G>C (n.*1679G>C) c.4437G>C (p.Lys1479Asn) c.4128G>C (p.Lys1376Asn) n.538+5885C>G n.4132G>C c.4302G>C (p.Lys1434Asn) c.4506G>C (p.Lys1502Asn) | |
16 | g.16150175C>T | CA493799240 | ABCC6 | c.*642G>A (n.*642G>A) c.4470G>A (p.Lys1490=) c.1284G>A (p.Lys428=) c.4095G>A (n.4095G>A) n.1333G>A c.*1679G>A (n.*1679G>A) c.4437G>A (p.Lys1479=) c.4128G>A (p.Lys1376=) n.538+5885C>T n.4132G>A c.4302G>A (p.Lys1434=) c.4506G>A (p.Lys1502=) | gnomAD v4 |
16 | g.16150176_16150187del | CA621197307 | ABCC6 | c.*631_*642del (n.*631_*642del) c.4459_4470del (p.Leu1487_Lys1490del) c.1273_1284del (p.Leu425_Lys428del) c.4084_4095del (n.4084_4095del) n.1322_1333del c.*1668_*1679del (n.*1668_*1679del) c.4426_4437del (p.Leu1476_Lys1479del) c.4117_4128del (p.Leu1373_Lys1376del) n.538+5886_538+5897del n.4121_4132del c.4291_4302del (p.Leu1431_Lys1434del) c.4495_4506del (p.Leu1499_Lys1502del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150176T>A | CA394883519 | ABCC6 | c.*641A>T (n.*641A>T) c.4469A>T (p.Lys1490Met) c.1283A>T (p.Lys428Met) c.4094A>T (n.4094A>T) n.1332A>T c.*1678A>T (n.*1678A>T) c.4436A>T (p.Lys1479Met) c.4127A>T (p.Lys1376Met) n.538+5886T>A n.4131A>T c.4301A>T (p.Lys1434Met) c.4505A>T (p.Lys1502Met) | |
16 | g.16150176T>C | CA394883517 | ABCC6 | c.*641A>G (n.*641A>G) c.4469A>G (p.Lys1490Arg) c.1283A>G (p.Lys428Arg) c.4094A>G (n.4094A>G) n.1332A>G c.*1678A>G (n.*1678A>G) c.4436A>G (p.Lys1479Arg) c.4127A>G (p.Lys1376Arg) n.538+5886T>C n.4131A>G c.4301A>G (p.Lys1434Arg) c.4505A>G (p.Lys1502Arg) | |
16 | g.16150176T>G | CA394883518 | ABCC6 | c.*641A>C (n.*641A>C) c.4469A>C (p.Lys1490Thr) c.1283A>C (p.Lys428Thr) c.4094A>C (n.4094A>C) n.1332A>C c.*1678A>C (n.*1678A>C) c.4436A>C (p.Lys1479Thr) c.4127A>C (p.Lys1376Thr) n.538+5886T>G n.4131A>C c.4301A>C (p.Lys1434Thr) c.4505A>C (p.Lys1502Thr) | |
16 | g.16150177T>A | CA394883520 | ABCC6 | c.*640A>T (n.*640A>T) c.4468A>T (p.Lys1490Ter) c.1282A>T (p.Lys428Ter) c.4093A>T (n.4093A>T) n.1331A>T c.*1677A>T (n.*1677A>T) c.4435A>T (p.Lys1479Ter) c.4126A>T (p.Lys1376Ter) n.538+5887T>A n.4130A>T c.4300A>T (p.Lys1434Ter) c.4504A>T (p.Lys1502Ter) | |
16 | g.16150177T>C | CA394883521 | ABCC6 | c.*640A>G (n.*640A>G) c.4468A>G (p.Lys1490Glu) c.1282A>G (p.Lys428Glu) c.4093A>G (n.4093A>G) n.1331A>G c.*1677A>G (n.*1677A>G) c.4435A>G (p.Lys1479Glu) c.4126A>G (p.Lys1376Glu) n.538+5887T>C n.4130A>G c.4300A>G (p.Lys1434Glu) c.4504A>G (p.Lys1502Glu) | dbSNP |
16 | g.16150177T>G | CA394883522 | ABCC6 | c.*640A>C (n.*640A>C) c.4468A>C (p.Lys1490Gln) c.1282A>C (p.Lys428Gln) c.4093A>C (n.4093A>C) n.1331A>C c.*1677A>C (n.*1677A>C) c.4435A>C (p.Lys1479Gln) c.4126A>C (p.Lys1376Gln) n.538+5887T>G n.4130A>C c.4300A>C (p.Lys1434Gln) c.4504A>C (p.Lys1502Gln) | gnomAD v4 |
16 | g.16150177T= | CA2210134019 | ABCC6 | c.*640A= (n.*640A=) c.4468A= (p.Lys1490=) c.1282A= (p.Lys428=) c.4093A= (n.4093A=) n.1331A= c.*1677A= (n.*1677A=) c.4435A= (p.Lys1479=) c.4126A= (p.Lys1376=) n.538+5887T= n.4130A= c.4300A= (p.Lys1434=) c.4504A= (p.Lys1502=) | |
16 | g.16150178C>A | CA394883523 | ABCC6 | c.*639G>T (n.*639G>T) c.4467G>T (p.Gln1489His) c.1281G>T (p.Gln427His) c.4092G>T (n.4092G>T) n.1330G>T c.*1676G>T (n.*1676G>T) c.4434G>T (p.Gln1478His) c.4125G>T (p.Gln1375His) n.538+5888C>A n.4129G>T c.4299G>T (p.Gln1433His) c.4503G>T (p.Gln1501His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150178C= | CA2210134022 | ABCC6 | c.*639G= (n.*639G=) c.4467G= (p.Gln1489=) c.1281G= (p.Gln427=) c.4092G= (n.4092G=) n.1330G= c.*1676G= (n.*1676G=) c.4434G= (p.Gln1478=) c.4125G= (p.Gln1375=) n.538+5888C= n.4129G= c.4299G= (p.Gln1433=) c.4503G= (p.Gln1501=) | |
16 | g.16150178C>G | CA394883524 | ABCC6 | c.*639G>C (n.*639G>C) c.4467G>C (p.Gln1489His) c.1281G>C (p.Gln427His) c.4092G>C (n.4092G>C) n.1330G>C c.*1676G>C (n.*1676G>C) c.4434G>C (p.Gln1478His) c.4125G>C (p.Gln1375His) n.538+5888C>G n.4129G>C c.4299G>C (p.Gln1433His) c.4503G>C (p.Gln1501His) | |
16 | g.16150178C>T | CA493799242 | ABCC6 | c.*639G>A (n.*639G>A) c.4467G>A (p.Gln1489=) c.1281G>A (p.Gln427=) c.4092G>A (n.4092G>A) n.1330G>A c.*1676G>A (n.*1676G>A) c.4434G>A (p.Gln1478=) c.4125G>A (p.Gln1375=) n.538+5888C>T n.4129G>A c.4299G>A (p.Gln1433=) c.4503G>A (p.Gln1501=) | |
16 | g.16150179T>A | CA394883527 | ABCC6 | c.*638A>T (n.*638A>T) c.4466A>T (p.Gln1489Leu) c.1280A>T (p.Gln427Leu) c.4091A>T (n.4091A>T) n.1329A>T c.*1675A>T (n.*1675A>T) c.4433A>T (p.Gln1478Leu) c.4124A>T (p.Gln1375Leu) n.538+5889T>A n.4128A>T c.4298A>T (p.Gln1433Leu) c.4502A>T (p.Gln1501Leu) | |
16 | g.16150179T>C | CA394883526 | ABCC6 | c.*638A>G (n.*638A>G) c.4466A>G (p.Gln1489Arg) c.1280A>G (p.Gln427Arg) c.4091A>G (n.4091A>G) n.1329A>G c.*1675A>G (n.*1675A>G) c.4433A>G (p.Gln1478Arg) c.4124A>G (p.Gln1375Arg) n.538+5889T>C n.4128A>G c.4298A>G (p.Gln1433Arg) c.4502A>G (p.Gln1501Arg) | |
16 | g.16150179T>G | CA394883525 | ABCC6 | c.*638A>C (n.*638A>C) c.4466A>C (p.Gln1489Pro) c.1280A>C (p.Gln427Pro) c.4091A>C (n.4091A>C) n.1329A>C c.*1675A>C (n.*1675A>C) c.4433A>C (p.Gln1478Pro) c.4124A>C (p.Gln1375Pro) n.538+5889T>G n.4128A>C c.4298A>C (p.Gln1433Pro) c.4502A>C (p.Gln1501Pro) | |
16 | g.16150180G>A | CA394883528 | ABCC6 | c.*637C>T (n.*637C>T) c.4465C>T (p.Gln1489Ter) c.1279C>T (p.Gln427Ter) c.4090C>T (n.4090C>T) n.1328C>T c.*1674C>T (n.*1674C>T) c.4432C>T (p.Gln1478Ter) c.4123C>T (p.Gln1375Ter) n.538+5890G>A n.4127C>T c.4297C>T (p.Gln1433Ter) c.4501C>T (p.Gln1501Ter) | |
16 | g.16150180G>C | CA394883530 | ABCC6 | c.*637C>G (n.*637C>G) c.4465C>G (p.Gln1489Glu) c.1279C>G (p.Gln427Glu) c.4090C>G (n.4090C>G) n.1328C>G c.*1674C>G (n.*1674C>G) c.4432C>G (p.Gln1478Glu) c.4123C>G (p.Gln1375Glu) n.538+5890G>C n.4127C>G c.4297C>G (p.Gln1433Glu) c.4501C>G (p.Gln1501Glu) | |
16 | g.16150180G>T | CA394883529 | ABCC6 | c.*637C>A (n.*637C>A) c.4465C>A (p.Gln1489Lys) c.1279C>A (p.Gln427Lys) c.4090C>A (n.4090C>A) n.1328C>A c.*1674C>A (n.*1674C>A) c.4432C>A (p.Gln1478Lys) c.4123C>A (p.Gln1375Lys) n.538+5890G>T n.4127C>A c.4297C>A (p.Gln1433Lys) c.4501C>A (p.Gln1501Lys) | |
16 | g.16150181G>A | CA493799243 | ABCC6 | c.*636C>T (n.*636C>T) c.4464C>T (p.Ala1488=) c.1278C>T (p.Ala426=) c.4089C>T (n.4089C>T) n.1327C>T c.*1673C>T (n.*1673C>T) c.4431C>T (p.Ala1477=) c.4122C>T (p.Ala1374=) n.538+5891G>A n.4126C>T c.4296C>T (p.Ala1432=) c.4500C>T (p.Ala1500=) | |
16 | g.16150181G>C | CA493799245 | ABCC6 | c.*636C>G (n.*636C>G) c.4464C>G (p.Ala1488=) c.1278C>G (p.Ala426=) c.4089C>G (n.4089C>G) n.1327C>G c.*1673C>G (n.*1673C>G) c.4431C>G (p.Ala1477=) c.4122C>G (p.Ala1374=) n.538+5891G>C n.4126C>G c.4296C>G (p.Ala1432=) c.4500C>G (p.Ala1500=) | |
16 | g.16150181G= | CA2210134023 | ABCC6 | c.*636C= (n.*636C=) c.4464C= (p.Ala1488=) c.1278C= (p.Ala426=) c.4089C= (n.4089C=) n.1327C= c.*1673C= (n.*1673C=) c.4431C= (p.Ala1477=) c.4122C= (p.Ala1374=) n.538+5891G= n.4126C= c.4296C= (p.Ala1432=) c.4500C= (p.Ala1500=) | |
16 | g.16150181G>T | CA493799244 | ABCC6 | c.*636C>A (n.*636C>A) c.4464C>A (p.Ala1488=) c.1278C>A (p.Ala426=) c.4089C>A (n.4089C>A) n.1327C>A c.*1673C>A (n.*1673C>A) c.4431C>A (p.Ala1477=) c.4122C>A (p.Ala1374=) n.538+5891G>T n.4126C>A c.4296C>A (p.Ala1432=) c.4500C>A (p.Ala1500=) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.16150182G>A | CA394883531 | ABCC6 | c.*635C>T (n.*635C>T) c.4463C>T (p.Ala1488Val) c.1277C>T (p.Ala426Val) c.4088C>T (n.4088C>T) n.1326C>T c.*1672C>T (n.*1672C>T) c.4430C>T (p.Ala1477Val) c.4121C>T (p.Ala1374Val) n.538+5892G>A n.4125C>T c.4295C>T (p.Ala1432Val) c.4499C>T (p.Ala1500Val) | gnomAD v4 |
16 | g.16150182G>C | CA394883532 | ABCC6 | c.*635C>G (n.*635C>G) c.4463C>G (p.Ala1488Gly) c.1277C>G (p.Ala426Gly) c.4088C>G (n.4088C>G) n.1326C>G c.*1672C>G (n.*1672C>G) c.4430C>G (p.Ala1477Gly) c.4121C>G (p.Ala1374Gly) n.538+5892G>C n.4125C>G c.4295C>G (p.Ala1432Gly) c.4499C>G (p.Ala1500Gly) | |
16 | g.16150182G>T | CA394883533 | ABCC6 | c.*635C>A (n.*635C>A) c.4463C>A (p.Ala1488Asp) c.1277C>A (p.Ala426Asp) c.4088C>A (n.4088C>A) n.1326C>A c.*1672C>A (n.*1672C>A) c.4430C>A (p.Ala1477Asp) c.4121C>A (p.Ala1374Asp) n.538+5892G>T n.4125C>A c.4295C>A (p.Ala1432Asp) c.4499C>A (p.Ala1500Asp) | gnomAD v4 |
16 | g.16150182_16150184del | CA2806037198 | ABCC6 | c.*633_*635del (n.*633_*635del) c.4461_4463del (p.Ala1488del) c.1275_1277del (p.Ala426del) c.4086_4088del (n.4086_4088del) n.1324_1326del c.*1670_*1672del (n.*1670_*1672del) c.4428_4430del (p.Ala1477del) c.4119_4121del (p.Ala1374del) n.538+5892_538+5894del n.4123_4125del c.4293_4295del (p.Ala1432del) c.4497_4499del (p.Ala1500del) | |
16 | g.16150183C>A | CA394883534 | ABCC6 | c.*634G>T (n.*634G>T) c.4462G>T (p.Ala1488Ser) c.1276G>T (p.Ala426Ser) c.4087G>T (n.4087G>T) n.1325G>T c.*1671G>T (n.*1671G>T) c.4429G>T (p.Ala1477Ser) c.4120G>T (p.Ala1374Ser) n.538+5893C>A n.4124G>T c.4294G>T (p.Ala1432Ser) c.4498G>T (p.Ala1500Ser) | |
16 | g.16150183C>G | CA394883535 | ABCC6 | c.*634G>C (n.*634G>C) c.4462G>C (p.Ala1488Pro) c.1276G>C (p.Ala426Pro) c.4087G>C (n.4087G>C) n.1325G>C c.*1671G>C (n.*1671G>C) c.4429G>C (p.Ala1477Pro) c.4120G>C (p.Ala1374Pro) n.538+5893C>G n.4124G>C c.4294G>C (p.Ala1432Pro) c.4498G>C (p.Ala1500Pro) | |
16 | g.16150183C>T | CA394883536 | ABCC6 | c.*634G>A (n.*634G>A) c.4462G>A (p.Ala1488Thr) c.1276G>A (p.Ala426Thr) c.4087G>A (n.4087G>A) n.1325G>A c.*1671G>A (n.*1671G>A) c.4429G>A (p.Ala1477Thr) c.4120G>A (p.Ala1374Thr) n.538+5893C>T n.4124G>A c.4294G>A (p.Ala1432Thr) c.4498G>A (p.Ala1500Thr) | |
16 | g.16150184C>A | CA493799247 | ABCC6 | c.*633G>T (n.*633G>T) c.4461G>T (p.Leu1487=) c.1275G>T (p.Leu425=) c.4086G>T (n.4086G>T) n.1324G>T c.*1670G>T (n.*1670G>T) c.4428G>T (p.Leu1476=) c.4119G>T (p.Leu1373=) n.538+5894C>A n.4123G>T c.4293G>T (p.Leu1431=) c.4497G>T (p.Leu1499=) | |
16 | g.16150184C>G | CA493799248 | ABCC6 | c.*633G>C (n.*633G>C) c.4461G>C (p.Leu1487=) c.1275G>C (p.Leu425=) c.4086G>C (n.4086G>C) n.1324G>C c.*1670G>C (n.*1670G>C) c.4428G>C (p.Leu1476=) c.4119G>C (p.Leu1373=) n.538+5894C>G n.4123G>C c.4293G>C (p.Leu1431=) c.4497G>C (p.Leu1499=) | |
16 | g.16150184C>T | CA493799249 | ABCC6 | c.*633G>A (n.*633G>A) c.4461G>A (p.Leu1487=) c.1275G>A (p.Leu425=) c.4086G>A (n.4086G>A) n.1324G>A c.*1670G>A (n.*1670G>A) c.4428G>A (p.Leu1476=) c.4119G>A (p.Leu1373=) n.538+5894C>T n.4123G>A c.4293G>A (p.Leu1431=) c.4497G>A (p.Leu1499=) | |
16 | g.16150185A>C | CA394883537 | ABCC6 | c.*632T>G (n.*632T>G) c.4460T>G (p.Leu1487Arg) c.1274T>G (p.Leu425Arg) c.4085T>G (n.4085T>G) n.1323T>G c.*1669T>G (n.*1669T>G) c.4427T>G (p.Leu1476Arg) c.4118T>G (p.Leu1373Arg) n.538+5895A>C n.4122T>G c.4292T>G (p.Leu1431Arg) c.4496T>G (p.Leu1499Arg) | |
16 | g.16150185A>G | CA394883538 | ABCC6 | c.*632T>C (n.*632T>C) c.4460T>C (p.Leu1487Pro) c.1274T>C (p.Leu425Pro) c.4085T>C (n.4085T>C) n.1323T>C c.*1669T>C (n.*1669T>C) c.4427T>C (p.Leu1476Pro) c.4118T>C (p.Leu1373Pro) n.538+5895A>G n.4122T>C c.4292T>C (p.Leu1431Pro) c.4496T>C (p.Leu1499Pro) | |
16 | g.16150185A>T | CA394883539 | ABCC6 | c.*632T>A (n.*632T>A) c.4460T>A (p.Leu1487Gln) c.1274T>A (p.Leu425Gln) c.4085T>A (n.4085T>A) n.1323T>A c.*1669T>A (n.*1669T>A) c.4427T>A (p.Leu1476Gln) c.4118T>A (p.Leu1373Gln) n.538+5895A>T n.4122T>A c.4292T>A (p.Leu1431Gln) c.4496T>A (p.Leu1499Gln) | |
16 | g.16150186G>A | CA493799250 | ABCC6 | c.*631C>T (n.*631C>T) c.4459C>T (p.Leu1487=) c.1273C>T (p.Leu425=) c.4084C>T (n.4084C>T) n.1322C>T c.*1668C>T (n.*1668C>T) c.4426C>T (p.Leu1476=) c.4117C>T (p.Leu1373=) n.538+5896G>A n.4121C>T c.4291C>T (p.Leu1431=) c.4495C>T (p.Leu1499=) | |
16 | g.16150186G>C | CA7925158 | ABCC6 | c.*631C>G (n.*631C>G) c.4459C>G (p.Leu1487Val) c.1273C>G (p.Leu425Val) c.4084C>G (n.4084C>G) n.1322C>G c.*1668C>G (n.*1668C>G) c.4426C>G (p.Leu1476Val) c.4117C>G (p.Leu1373Val) n.538+5896G>C n.4121C>G c.4291C>G (p.Leu1431Val) c.4495C>G (p.Leu1499Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150186G= | CA2210134027 | ABCC6 | c.*631C= (n.*631C=) c.4459C= (p.Leu1487=) c.1273C= (p.Leu425=) c.4084C= (n.4084C=) n.1322C= c.*1668C= (n.*1668C=) c.4426C= (p.Leu1476=) c.4117C= (p.Leu1373=) n.538+5896G= n.4121C= c.4291C= (p.Leu1431=) c.4495C= (p.Leu1499=) | |
16 | g.16150186G>T | CA394883540 | ABCC6 | c.*631C>A (n.*631C>A) c.4459C>A (p.Leu1487Met) c.1273C>A (p.Leu425Met) c.4084C>A (n.4084C>A) n.1322C>A c.*1668C>A (n.*1668C>A) c.4426C>A (p.Leu1476Met) c.4117C>A (p.Leu1373Met) n.538+5896G>T n.4121C>A c.4291C>A (p.Leu1431Met) c.4495C>A (p.Leu1499Met) | |
16 | g.16150187C>A | CA493799251 | ABCC6 | c.*630G>T (n.*630G>T) c.4458G>T (p.Leu1486=) c.1272G>T (p.Leu424=) c.4083G>T (n.4083G>T) n.1321G>T c.*1667G>T (n.*1667G>T) c.4425G>T (p.Leu1475=) c.4116G>T (p.Leu1372=) n.538+5897C>A n.4120G>T c.4290G>T (p.Leu1430=) c.4494G>T (p.Leu1498=) | |
16 | g.16150187C= | CA2210134034 | ABCC6 | c.*630G= (n.*630G=) c.4458G= (p.Leu1486=) c.1272G= (p.Leu424=) c.4083G= (n.4083G=) n.1321G= c.*1667G= (n.*1667G=) c.4425G= (p.Leu1475=) c.4116G= (p.Leu1372=) n.538+5897C= n.4120G= c.4290G= (p.Leu1430=) c.4494G= (p.Leu1498=) | |
16 | g.16150187C>G | CA7925159 | ABCC6 | c.*630G>C (n.*630G>C) c.4458G>C (p.Leu1486=) c.1272G>C (p.Leu424=) c.4083G>C (n.4083G>C) n.1321G>C c.*1667G>C (n.*1667G>C) c.4425G>C (p.Leu1475=) c.4116G>C (p.Leu1372=) n.538+5897C>G n.4120G>C c.4290G>C (p.Leu1430=) c.4494G>C (p.Leu1498=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150187C>T | CA493799253 | ABCC6 | c.*630G>A (n.*630G>A) c.4458G>A (p.Leu1486=) c.1272G>A (p.Leu424=) c.4083G>A (n.4083G>A) n.1321G>A c.*1667G>A (n.*1667G>A) c.4425G>A (p.Leu1475=) c.4116G>A (p.Leu1372=) n.538+5897C>T n.4120G>A c.4290G>A (p.Leu1430=) c.4494G>A (p.Leu1498=) | |
16 | g.16150188A>C | CA394883541 | ABCC6 | c.*629T>G (n.*629T>G) c.4457T>G (p.Leu1486Arg) c.1271T>G (p.Leu424Arg) c.4082T>G (n.4082T>G) n.1320T>G c.*1666T>G (n.*1666T>G) c.4424T>G (p.Leu1475Arg) c.4115T>G (p.Leu1372Arg) n.538+5898A>C n.4119T>G c.4289T>G (p.Leu1430Arg) c.4493T>G (p.Leu1498Arg) | |
16 | g.16150188A>G | CA394883543 | ABCC6 | c.*629T>C (n.*629T>C) c.4457T>C (p.Leu1486Pro) c.1271T>C (p.Leu424Pro) c.4082T>C (n.4082T>C) n.1320T>C c.*1666T>C (n.*1666T>C) c.4424T>C (p.Leu1475Pro) c.4115T>C (p.Leu1372Pro) n.538+5898A>G n.4119T>C c.4289T>C (p.Leu1430Pro) c.4493T>C (p.Leu1498Pro) | |
16 | g.16150188A>T | CA394883542 | ABCC6 | c.*629T>A (n.*629T>A) c.4457T>A (p.Leu1486Gln) c.1271T>A (p.Leu424Gln) c.4082T>A (n.4082T>A) n.1320T>A c.*1666T>A (n.*1666T>A) c.4424T>A (p.Leu1475Gln) c.4115T>A (p.Leu1372Gln) n.538+5898A>T n.4119T>A c.4289T>A (p.Leu1430Gln) c.4493T>A (p.Leu1498Gln) | |
16 | g.16150189G>A | CA493799256 | ABCC6 | c.*628C>T (n.*628C>T) c.4456C>T (p.Leu1486=) c.1270C>T (p.Leu424=) c.4081C>T (n.4081C>T) n.1319C>T c.*1665C>T (n.*1665C>T) c.4423C>T (p.Leu1475=) c.4114C>T (p.Leu1372=) n.538+5899G>A n.4118C>T c.4288C>T (p.Leu1430=) c.4492C>T (p.Leu1498=) | |
16 | g.16150189G>C | CA394883544 | ABCC6 | c.*628C>G (n.*628C>G) c.4456C>G (p.Leu1486Val) c.1270C>G (p.Leu424Val) c.4081C>G (n.4081C>G) n.1319C>G c.*1665C>G (n.*1665C>G) c.4423C>G (p.Leu1475Val) c.4114C>G (p.Leu1372Val) n.538+5899G>C n.4118C>G c.4288C>G (p.Leu1430Val) c.4492C>G (p.Leu1498Val) | |
16 | g.16150189G>T | CA394883545 | ABCC6 | c.*628C>A (n.*628C>A) c.4456C>A (p.Leu1486Met) c.1270C>A (p.Leu424Met) c.4081C>A (n.4081C>A) n.1319C>A c.*1665C>A (n.*1665C>A) c.4423C>A (p.Leu1475Met) c.4114C>A (p.Leu1372Met) n.538+5899G>T n.4118C>A c.4288C>A (p.Leu1430Met) c.4492C>A (p.Leu1498Met) | |
16 | g.16150190C>A | CA394883546 | ABCC6 | c.*627G>T (n.*627G>T) c.4455G>T (p.Gln1485His) c.1269G>T (p.Gln423His) c.4080G>T (n.4080G>T) n.1318G>T c.*1664G>T (n.*1664G>T) c.4422G>T (p.Gln1474His) c.4113G>T (p.Gln1371His) n.538+5900C>A n.4117G>T c.4287G>T (p.Gln1429His) c.4491G>T (p.Gln1497His) | gnomAD v4 |
16 | g.16150190C>G | CA394883547 | ABCC6 | c.*627G>C (n.*627G>C) c.4455G>C (p.Gln1485His) c.1269G>C (p.Gln423His) c.4080G>C (n.4080G>C) n.1318G>C c.*1664G>C (n.*1664G>C) c.4422G>C (p.Gln1474His) c.4113G>C (p.Gln1371His) n.538+5900C>G n.4117G>C c.4287G>C (p.Gln1429His) c.4491G>C (p.Gln1497His) | gnomAD v4 |
16 | g.16150190C>T | CA493799257 | ABCC6 | c.*627G>A (n.*627G>A) c.4455G>A (p.Gln1485=) c.1269G>A (p.Gln423=) c.4080G>A (n.4080G>A) n.1318G>A c.*1664G>A (n.*1664G>A) c.4422G>A (p.Gln1474=) c.4113G>A (p.Gln1371=) n.538+5900C>T n.4117G>A c.4287G>A (p.Gln1429=) c.4491G>A (p.Gln1497=) | |
16 | g.16150191T>A | CA394883548 | ABCC6 | c.*626A>T (n.*626A>T) c.4454A>T (p.Gln1485Leu) c.1268A>T (p.Gln423Leu) c.4079A>T (n.4079A>T) n.1317A>T c.*1663A>T (n.*1663A>T) c.4421A>T (p.Gln1474Leu) c.4112A>T (p.Gln1371Leu) n.538+5901T>A n.4116A>T c.4286A>T (p.Gln1429Leu) c.4490A>T (p.Gln1497Leu) | |
16 | g.16150191T>C | CA394883549 | ABCC6 | c.*626A>G (n.*626A>G) c.4454A>G (p.Gln1485Arg) c.1268A>G (p.Gln423Arg) c.4079A>G (n.4079A>G) n.1317A>G c.*1663A>G (n.*1663A>G) c.4421A>G (p.Gln1474Arg) c.4112A>G (p.Gln1371Arg) n.538+5901T>C n.4116A>G c.4286A>G (p.Gln1429Arg) c.4490A>G (p.Gln1497Arg) | |
16 | g.16150191T>G | CA394883550 | ABCC6 | c.*626A>C (n.*626A>C) c.4454A>C (p.Gln1485Pro) c.1268A>C (p.Gln423Pro) c.4079A>C (n.4079A>C) n.1317A>C c.*1663A>C (n.*1663A>C) c.4421A>C (p.Gln1474Pro) c.4112A>C (p.Gln1371Pro) n.538+5901T>G n.4116A>C c.4286A>C (p.Gln1429Pro) c.4490A>C (p.Gln1497Pro) | |
16 | g.16150192G>A | CA278675011 | ABCC6 | c.*625C>T (n.*625C>T) c.4453C>T (p.Gln1485Ter) c.1267C>T (p.Gln423Ter) c.4078C>T (n.4078C>T) n.1316C>T c.*1662C>T (n.*1662C>T) c.4420C>T (p.Gln1474Ter) c.4111C>T (p.Gln1371Ter) n.538+5902G>A n.4115C>T c.4285C>T (p.Gln1429Ter) c.4489C>T (p.Gln1497Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150192G>C | CA394883551 | ABCC6 | c.*625C>G (n.*625C>G) c.4453C>G (p.Gln1485Glu) c.1267C>G (p.Gln423Glu) c.4078C>G (n.4078C>G) n.1316C>G c.*1662C>G (n.*1662C>G) c.4420C>G (p.Gln1474Glu) c.4111C>G (p.Gln1371Glu) n.538+5902G>C n.4115C>G c.4285C>G (p.Gln1429Glu) c.4489C>G (p.Gln1497Glu) | |
16 | g.16150192G= | CA2210134039 | ABCC6 | c.*625C= (n.*625C=) c.4453C= (p.Gln1485=) c.1267C= (p.Gln423=) c.4078C= (n.4078C=) n.1316C= c.*1662C= (n.*1662C=) c.4420C= (p.Gln1474=) c.4111C= (p.Gln1371=) n.538+5902G= n.4115C= c.4285C= (p.Gln1429=) c.4489C= (p.Gln1497=) | |
16 | g.16150192G>T | CA394883552 | ABCC6 | c.*625C>A (n.*625C>A) c.4453C>A (p.Gln1485Lys) c.1267C>A (p.Gln423Lys) c.4078C>A (n.4078C>A) n.1316C>A c.*1662C>A (n.*1662C>A) c.4420C>A (p.Gln1474Lys) c.4111C>A (p.Gln1371Lys) n.538+5902G>T n.4115C>A c.4285C>A (p.Gln1429Lys) c.4489C>A (p.Gln1497Lys) | gnomAD v4 |
16 | g.16150193G>A | CA493799258 | ABCC6 | c.*624C>T (n.*624C>T) c.4452C>T (p.Ala1484=) c.1266C>T (p.Ala422=) c.4077C>T (n.4077C>T) n.1315C>T c.*1661C>T (n.*1661C>T) c.4419C>T (p.Ala1473=) c.4110C>T (p.Ala1370=) n.538+5903G>A n.4114C>T c.4284C>T (p.Ala1428=) c.4488C>T (p.Ala1496=) | |
16 | g.16150193G>C | CA493799259 | ABCC6 | c.*624C>G (n.*624C>G) c.4452C>G (p.Ala1484=) c.1266C>G (p.Ala422=) c.4077C>G (n.4077C>G) n.1315C>G c.*1661C>G (n.*1661C>G) c.4419C>G (p.Ala1473=) c.4110C>G (p.Ala1370=) n.538+5903G>C n.4114C>G c.4284C>G (p.Ala1428=) c.4488C>G (p.Ala1496=) | |
16 | g.16150193G>T | CA493799260 | ABCC6 | c.*624C>A (n.*624C>A) c.4452C>A (p.Ala1484=) c.1266C>A (p.Ala422=) c.4077C>A (n.4077C>A) n.1315C>A c.*1661C>A (n.*1661C>A) c.4419C>A (p.Ala1473=) c.4110C>A (p.Ala1370=) n.538+5903G>T n.4114C>A c.4284C>A (p.Ala1428=) c.4488C>A (p.Ala1496=) | |
16 | g.16150194G>A | CA394883554 | ABCC6 | c.*623C>T (n.*623C>T) c.4451C>T (p.Ala1484Val) c.1265C>T (p.Ala422Val) c.4076C>T (n.4076C>T) n.1314C>T c.*1660C>T (n.*1660C>T) c.4418C>T (p.Ala1473Val) c.4109C>T (p.Ala1370Val) n.538+5904G>A n.4113C>T c.4283C>T (p.Ala1428Val) c.4487C>T (p.Ala1496Val) | |
16 | g.16150194G>C | CA394883555 | ABCC6 | c.*623C>G (n.*623C>G) c.4451C>G (p.Ala1484Gly) c.1265C>G (p.Ala422Gly) c.4076C>G (n.4076C>G) n.1314C>G c.*1660C>G (n.*1660C>G) c.4418C>G (p.Ala1473Gly) c.4109C>G (p.Ala1370Gly) n.538+5904G>C n.4113C>G c.4283C>G (p.Ala1428Gly) c.4487C>G (p.Ala1496Gly) | |
16 | g.16150194G>T | CA394883553 | ABCC6 | c.*623C>A (n.*623C>A) c.4451C>A (p.Ala1484Asp) c.1265C>A (p.Ala422Asp) c.4076C>A (n.4076C>A) n.1314C>A c.*1660C>A (n.*1660C>A) c.4418C>A (p.Ala1473Asp) c.4109C>A (p.Ala1370Asp) n.538+5904G>T n.4113C>A c.4283C>A (p.Ala1428Asp) c.4487C>A (p.Ala1496Asp) | |
16 | g.16150195C>A | CA394883556 | ABCC6 | c.*622G>T (n.*622G>T) c.4450G>T (p.Ala1484Ser) c.1264G>T (p.Ala422Ser) c.4075G>T (n.4075G>T) n.1313G>T c.*1659G>T (n.*1659G>T) c.4417G>T (p.Ala1473Ser) c.4108G>T (p.Ala1370Ser) n.538+5905C>A n.4112G>T c.4282G>T (p.Ala1428Ser) c.4486G>T (p.Ala1496Ser) | |
16 | g.16150195C= | CA2210134043 | ABCC6 | c.*622G= (n.*622G=) c.4450G= (p.Ala1484=) c.1264G= (p.Ala422=) c.4075G= (n.4075G=) n.1313G= c.*1659G= (n.*1659G=) c.4417G= (p.Ala1473=) c.4108G= (p.Ala1370=) n.538+5905C= n.4112G= c.4282G= (p.Ala1428=) c.4486G= (p.Ala1496=) | |
16 | g.16150195C>G | CA394883557 | ABCC6 | c.*622G>C (n.*622G>C) c.4450G>C (p.Ala1484Pro) c.1264G>C (p.Ala422Pro) c.4075G>C (n.4075G>C) n.1313G>C c.*1659G>C (n.*1659G>C) c.4417G>C (p.Ala1473Pro) c.4108G>C (p.Ala1370Pro) n.538+5905C>G n.4112G>C c.4282G>C (p.Ala1428Pro) c.4486G>C (p.Ala1496Pro) | |
16 | g.16150195C>T | CA394883558 | ABCC6 | c.*622G>A (n.*622G>A) c.4450G>A (p.Ala1484Thr) c.1264G>A (p.Ala422Thr) c.4075G>A (n.4075G>A) n.1313G>A c.*1659G>A (n.*1659G>A) c.4417G>A (p.Ala1473Thr) c.4108G>A (p.Ala1370Thr) n.538+5905C>T n.4112G>A c.4282G>A (p.Ala1428Thr) c.4486G>A (p.Ala1496Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150196C>A | CA493799263 | ABCC6 | c.*621G>T (n.*621G>T) c.4449G>T (p.Pro1483=) c.1263G>T (p.Pro421=) c.4074G>T (n.4074G>T) n.1312G>T c.*1658G>T (n.*1658G>T) c.4416G>T (p.Pro1472=) c.4107G>T (p.Pro1369=) n.538+5906C>A n.4111G>T c.4281G>T (p.Pro1427=) c.4485G>T (p.Pro1495=) | |
16 | g.16150196C= | CA2210134045 | ABCC6 | c.*621G= (n.*621G=) c.4449G= (p.Pro1483=) c.1263G= (p.Pro421=) c.4074G= (n.4074G=) n.1312G= c.*1658G= (n.*1658G=) c.4416G= (p.Pro1472=) c.4107G= (p.Pro1369=) n.538+5906C= n.4111G= c.4281G= (p.Pro1427=) c.4485G= (p.Pro1495=) | |
16 | g.16150196C>G | CA493799264 | ABCC6 | c.*621G>C (n.*621G>C) c.4449G>C (p.Pro1483=) c.1263G>C (p.Pro421=) c.4074G>C (n.4074G>C) n.1312G>C c.*1658G>C (n.*1658G>C) c.4416G>C (p.Pro1472=) c.4107G>C (p.Pro1369=) n.538+5906C>G n.4111G>C c.4281G>C (p.Pro1427=) c.4485G>C (p.Pro1495=) | |
16 | g.16150196C>T | CA7925160 | ABCC6 | c.*621G>A (n.*621G>A) c.4449G>A (p.Pro1483=) c.1263G>A (p.Pro421=) c.4074G>A (n.4074G>A) n.1312G>A c.*1658G>A (n.*1658G>A) c.4416G>A (p.Pro1472=) c.4107G>A (p.Pro1369=) n.538+5906C>T n.4111G>A c.4281G>A (p.Pro1427=) c.4485G>A (p.Pro1495=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150197G>A | CA7925161 | ABCC6 | c.*620C>T (n.*620C>T) c.4448C>T (p.Pro1483Leu) c.1262C>T (p.Pro421Leu) c.4073C>T (n.4073C>T) n.1311C>T c.*1657C>T (n.*1657C>T) c.4415C>T (p.Pro1472Leu) c.4106C>T (p.Pro1369Leu) n.538+5907G>A n.4110C>T c.4280C>T (p.Pro1427Leu) c.4484C>T (p.Pro1495Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150197G>C | CA394883559 | ABCC6 | c.*620C>G (n.*620C>G) c.4448C>G (p.Pro1483Arg) c.1262C>G (p.Pro421Arg) c.4073C>G (n.4073C>G) n.1311C>G c.*1657C>G (n.*1657C>G) c.4415C>G (p.Pro1472Arg) c.4106C>G (p.Pro1369Arg) n.538+5907G>C n.4110C>G c.4280C>G (p.Pro1427Arg) c.4484C>G (p.Pro1495Arg) | |
16 | g.16150197G= | CA2210134049 | ABCC6 | c.*620C= (n.*620C=) c.4448C= (p.Pro1483=) c.1262C= (p.Pro421=) c.4073C= (n.4073C=) n.1311C= c.*1657C= (n.*1657C=) c.4415C= (p.Pro1472=) c.4106C= (p.Pro1369=) n.538+5907G= n.4110C= c.4280C= (p.Pro1427=) c.4484C= (p.Pro1495=) | |
16 | g.16150197G>T | CA394883560 | ABCC6 | c.*620C>A (n.*620C>A) c.4448C>A (p.Pro1483Gln) c.1262C>A (p.Pro421Gln) c.4073C>A (n.4073C>A) n.1311C>A c.*1657C>A (n.*1657C>A) c.4415C>A (p.Pro1472Gln) c.4106C>A (p.Pro1369Gln) n.538+5907G>T n.4110C>A c.4280C>A (p.Pro1427Gln) c.4484C>A (p.Pro1495Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150198G>A | CA394883561 | ABCC6 | c.*619C>T (n.*619C>T) c.4447C>T (p.Pro1483Ser) c.1261C>T (p.Pro421Ser) c.4072C>T (n.4072C>T) n.1310C>T c.*1656C>T (n.*1656C>T) c.4414C>T (p.Pro1472Ser) c.4105C>T (p.Pro1369Ser) n.538+5908G>A n.4109C>T c.4279C>T (p.Pro1427Ser) c.4483C>T (p.Pro1495Ser) | |
16 | g.16150198G>C | CA394883562 | ABCC6 | c.*619C>G (n.*619C>G) c.4447C>G (p.Pro1483Ala) c.1261C>G (p.Pro421Ala) c.4072C>G (n.4072C>G) n.1310C>G c.*1656C>G (n.*1656C>G) c.4414C>G (p.Pro1472Ala) c.4105C>G (p.Pro1369Ala) n.538+5908G>C n.4109C>G c.4279C>G (p.Pro1427Ala) c.4483C>G (p.Pro1495Ala) | gnomAD v4 |
16 | g.16150198G>T | CA394883563 | ABCC6 | c.*619C>A (n.*619C>A) c.4447C>A (p.Pro1483Thr) c.1261C>A (p.Pro421Thr) c.4072C>A (n.4072C>A) n.1310C>A c.*1656C>A (n.*1656C>A) c.4414C>A (p.Pro1472Thr) c.4105C>A (p.Pro1369Thr) n.538+5908G>T n.4109C>A c.4279C>A (p.Pro1427Thr) c.4483C>A (p.Pro1495Thr) | |
16 | g.16150199G>A | CA493799265 | ABCC6 | c.*618C>T (n.*618C>T) c.4446C>T (p.Ser1482=) c.1260C>T (p.Ser420=) c.4071C>T (n.4071C>T) n.1309C>T c.*1655C>T (n.*1655C>T) c.4413C>T (p.Ser1471=) c.4104C>T (p.Ser1368=) n.538+5909G>A n.4108C>T c.4278C>T (p.Ser1426=) c.4482C>T (p.Ser1494=) | |
16 | g.16150199G>C | CA394883564 | ABCC6 | c.*618C>G (n.*618C>G) c.4446C>G (p.Ser1482Arg) c.1260C>G (p.Ser420Arg) c.4071C>G (n.4071C>G) n.1309C>G c.*1655C>G (n.*1655C>G) c.4413C>G (p.Ser1471Arg) c.4104C>G (p.Ser1368Arg) n.538+5909G>C n.4108C>G c.4278C>G (p.Ser1426Arg) c.4482C>G (p.Ser1494Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16150199G= | CA2210134058 | ABCC6 | c.*618C= (n.*618C=) c.4446C= (p.Ser1482=) c.1260C= (p.Ser420=) c.4071C= (n.4071C=) n.1309C= c.*1655C= (n.*1655C=) c.4413C= (p.Ser1471=) c.4104C= (p.Ser1368=) n.538+5909G= n.4108C= c.4278C= (p.Ser1426=) c.4482C= (p.Ser1494=) | |
16 | g.16150199G>T | CA394883565 | ABCC6 | c.*618C>A (n.*618C>A) c.4446C>A (p.Ser1482Arg) c.1260C>A (p.Ser420Arg) c.4071C>A (n.4071C>A) n.1309C>A c.*1655C>A (n.*1655C>A) c.4413C>A (p.Ser1471Arg) c.4104C>A (p.Ser1368Arg) n.538+5909G>T n.4108C>A c.4278C>A (p.Ser1426Arg) c.4482C>A (p.Ser1494Arg) | ClinVar |
16 | g.16150200C>A | CA278675018 | ABCC6 | c.*617G>T (n.*617G>T) c.4445G>T (p.Ser1482Ile) c.1259G>T (p.Ser420Ile) c.4070G>T (n.4070G>T) n.1308G>T c.*1654G>T (n.*1654G>T) c.4412G>T (p.Ser1471Ile) c.4103G>T (p.Ser1368Ile) n.538+5910C>A n.4107G>T c.4277G>T (p.Ser1426Ile) c.4481G>T (p.Ser1494Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16150200C= | CA2210134066 | ABCC6 | c.*617G= (n.*617G=) c.4445G= (p.Ser1482=) c.1259G= (p.Ser420=) c.4070G= (n.4070G=) n.1308G= c.*1654G= (n.*1654G=) c.4412G= (p.Ser1471=) c.4103G= (p.Ser1368=) n.538+5910C= n.4107G= c.4277G= (p.Ser1426=) c.4481G= (p.Ser1494=) | |
16 | g.16150200C>G | CA394883567 | ABCC6 | c.*617G>C (n.*617G>C) c.4445G>C (p.Ser1482Thr) c.1259G>C (p.Ser420Thr) c.4070G>C (n.4070G>C) n.1308G>C c.*1654G>C (n.*1654G>C) c.4412G>C (p.Ser1471Thr) c.4103G>C (p.Ser1368Thr) n.538+5910C>G n.4107G>C c.4277G>C (p.Ser1426Thr) c.4481G>C (p.Ser1494Thr) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.16150200C>T | CA394883566 | ABCC6 | c.*617G>A (n.*617G>A) c.4445G>A (p.Ser1482Asn) c.1259G>A (p.Ser420Asn) c.4070G>A (n.4070G>A) n.1308G>A c.*1654G>A (n.*1654G>A) c.4412G>A (p.Ser1471Asn) c.4103G>A (p.Ser1368Asn) n.538+5910C>T n.4107G>A c.4277G>A (p.Ser1426Asn) c.4481G>A (p.Ser1494Asn) | gnomAD v4 |
16 | g.16150201T>A | CA394883568 | ABCC6 | c.*616A>T (n.*616A>T) c.4444A>T (p.Ser1482Cys) c.1258A>T (p.Ser420Cys) c.4069A>T (n.4069A>T) n.1307A>T c.*1653A>T (n.*1653A>T) c.4411A>T (p.Ser1471Cys) c.4102A>T (p.Ser1368Cys) n.538+5911T>A n.4106A>T c.4276A>T (p.Ser1426Cys) c.4480A>T (p.Ser1494Cys) | |
16 | g.16150201T>C | CA394883569 | ABCC6 | c.*616A>G (n.*616A>G) c.4444A>G (p.Ser1482Gly) c.1258A>G (p.Ser420Gly) c.4069A>G (n.4069A>G) n.1307A>G c.*1653A>G (n.*1653A>G) c.4411A>G (p.Ser1471Gly) c.4102A>G (p.Ser1368Gly) n.538+5911T>C n.4106A>G c.4276A>G (p.Ser1426Gly) c.4480A>G (p.Ser1494Gly) | |
16 | g.16150201T>G | CA394883570 | ABCC6 | c.*616A>C (n.*616A>C) c.4444A>C (p.Ser1482Arg) c.1258A>C (p.Ser420Arg) c.4069A>C (n.4069A>C) n.1307A>C c.*1653A>C (n.*1653A>C) c.4411A>C (p.Ser1471Arg) c.4102A>C (p.Ser1368Arg) n.538+5911T>G n.4106A>C c.4276A>C (p.Ser1426Arg) c.4480A>C (p.Ser1494Arg) | |
16 | g.16150202G>A | CA493799268 | ABCC6 | c.*615C>T (n.*615C>T) c.4443C>T (p.Gly1481=) c.1257C>T (p.Gly419=) c.4068C>T (n.4068C>T) n.1306C>T c.*1652C>T (n.*1652C>T) c.4410C>T (p.Gly1470=) c.4101C>T (p.Gly1367=) n.538+5912G>A n.4105C>T c.4275C>T (p.Gly1425=) c.4479C>T (p.Gly1493=) | |
16 | g.16150202G>C | CA493799269 | ABCC6 | c.*615C>G (n.*615C>G) c.4443C>G (p.Gly1481=) c.1257C>G (p.Gly419=) c.4068C>G (n.4068C>G) n.1306C>G c.*1652C>G (n.*1652C>G) c.4410C>G (p.Gly1470=) c.4101C>G (p.Gly1367=) n.538+5912G>C n.4105C>G c.4275C>G (p.Gly1425=) c.4479C>G (p.Gly1493=) | gnomAD v4 |
16 | g.16150202G>T | CA493799270 | ABCC6 | c.*615C>A (n.*615C>A) c.4443C>A (p.Gly1481=) c.1257C>A (p.Gly419=) c.4068C>A (n.4068C>A) n.1306C>A c.*1652C>A (n.*1652C>A) c.4410C>A (p.Gly1470=) c.4101C>A (p.Gly1367=) n.538+5912G>T n.4105C>A c.4275C>A (p.Gly1425=) c.4479C>A (p.Gly1493=) | gnomAD v4 |
16 | g.16150203C>A | CA394883571 | ABCC6 | c.*614G>T (n.*614G>T) c.4442G>T (p.Gly1481Val) c.1256G>T (p.Gly419Val) c.4067G>T (n.4067G>T) n.1305G>T c.*1651G>T (n.*1651G>T) c.4409G>T (p.Gly1470Val) c.4100G>T (p.Gly1367Val) n.538+5913C>A n.4104G>T c.4274G>T (p.Gly1425Val) c.4478G>T (p.Gly1493Val) | |
16 | g.16150203C>G | CA394883572 | ABCC6 | c.*614G>C (n.*614G>C) c.4442G>C (p.Gly1481Ala) c.1256G>C (p.Gly419Ala) c.4067G>C (n.4067G>C) n.1305G>C c.*1651G>C (n.*1651G>C) c.4409G>C (p.Gly1470Ala) c.4100G>C (p.Gly1367Ala) n.538+5913C>G n.4104G>C c.4274G>C (p.Gly1425Ala) c.4478G>C (p.Gly1493Ala) | |
16 | g.16150203C>T | CA394883573 | ABCC6 | c.*614G>A (n.*614G>A) c.4442G>A (p.Gly1481Asp) c.1256G>A (p.Gly419Asp) c.4067G>A (n.4067G>A) n.1305G>A c.*1651G>A (n.*1651G>A) c.4409G>A (p.Gly1470Asp) c.4100G>A (p.Gly1367Asp) n.538+5913C>T n.4104G>A c.4274G>A (p.Gly1425Asp) c.4478G>A (p.Gly1493Asp) | |
16 | g.16150204C>A | CA394883575 | ABCC6 | c.*613G>T (n.*613G>T) c.4441G>T (p.Gly1481Cys) c.1255G>T (p.Gly419Cys) c.4066G>T (n.4066G>T) n.1304G>T c.*1650G>T (n.*1650G>T) c.4408G>T (p.Gly1470Cys) c.4099G>T (p.Gly1367Cys) n.538+5914C>A n.4103G>T c.4273G>T (p.Gly1425Cys) c.4477G>T (p.Gly1493Cys) | |
16 | g.16150204C= | CA2210134073 | ABCC6 | c.*613G= (n.*613G=) c.4441G= (p.Gly1481=) c.1255G= (p.Gly419=) c.4066G= (n.4066G=) n.1304G= c.*1650G= (n.*1650G=) c.4408G= (p.Gly1470=) c.4099G= (p.Gly1367=) n.538+5914C= n.4103G= c.4273G= (p.Gly1425=) c.4477G= (p.Gly1493=) | |
16 | g.16150204C>G | CA394883574 | ABCC6 | c.*613G>C (n.*613G>C) c.4441G>C (p.Gly1481Arg) c.1255G>C (p.Gly419Arg) c.4066G>C (n.4066G>C) n.1304G>C c.*1650G>C (n.*1650G>C) c.4408G>C (p.Gly1470Arg) c.4099G>C (p.Gly1367Arg) n.538+5914C>G n.4103G>C c.4273G>C (p.Gly1425Arg) c.4477G>C (p.Gly1493Arg) | |
16 | g.16150204C>T | CA7925162 | ABCC6 | c.*613G>A (n.*613G>A) c.4441G>A (p.Gly1481Ser) c.1255G>A (p.Gly419Ser) c.4066G>A (n.4066G>A) n.1304G>A c.*1650G>A (n.*1650G>A) c.4408G>A (p.Gly1470Ser) c.4099G>A (p.Gly1367Ser) n.538+5914C>T n.4103G>A c.4273G>A (p.Gly1425Ser) c.4477G>A (p.Gly1493Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150205G>A | CA7925163 | ABCC6 | c.*612C>T (n.*612C>T) c.4440C>T (p.Ser1480=) c.1254C>T (p.Ser418=) c.4065C>T (n.4065C>T) n.1303C>T c.*1649C>T (n.*1649C>T) c.4407C>T (p.Ser1469=) c.4098C>T (p.Ser1366=) n.538+5915G>A n.4102C>T c.4272C>T (p.Ser1424=) c.4476C>T (p.Ser1492=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150205G>C | CA394883576 | ABCC6 | c.*612C>G (n.*612C>G) c.4440C>G (p.Ser1480Arg) c.1254C>G (p.Ser418Arg) c.4065C>G (n.4065C>G) n.1303C>G c.*1649C>G (n.*1649C>G) c.4407C>G (p.Ser1469Arg) c.4098C>G (p.Ser1366Arg) n.538+5915G>C n.4102C>G c.4272C>G (p.Ser1424Arg) c.4476C>G (p.Ser1492Arg) | |
16 | g.16150205G= | CA2210134077 | ABCC6 | c.*612C= (n.*612C=) c.4440C= (p.Ser1480=) c.1254C= (p.Ser418=) c.4065C= (n.4065C=) n.1303C= c.*1649C= (n.*1649C=) c.4407C= (p.Ser1469=) c.4098C= (p.Ser1366=) n.538+5915G= n.4102C= c.4272C= (p.Ser1424=) c.4476C= (p.Ser1492=) | |
16 | g.16150205G>T | CA394883577 | ABCC6 | c.*612C>A (n.*612C>A) c.4440C>A (p.Ser1480Arg) c.1254C>A (p.Ser418Arg) c.4065C>A (n.4065C>A) n.1303C>A c.*1649C>A (n.*1649C>A) c.4407C>A (p.Ser1469Arg) c.4098C>A (p.Ser1366Arg) n.538+5915G>T n.4102C>A c.4272C>A (p.Ser1424Arg) c.4476C>A (p.Ser1492Arg) | gnomAD v4 |
16 | g.16150206C>A | CA394883578 | ABCC6 | c.*611G>T (n.*611G>T) c.4439G>T (p.Ser1480Ile) c.1253G>T (p.Ser418Ile) c.4064G>T (n.4064G>T) n.1302G>T c.*1648G>T (n.*1648G>T) c.4406G>T (p.Ser1469Ile) c.4097G>T (p.Ser1366Ile) n.538+5916C>A n.4101G>T c.4271G>T (p.Ser1424Ile) c.4475G>T (p.Ser1492Ile) | |
16 | g.16150206C>G | CA394883579 | ABCC6 | c.*611G>C (n.*611G>C) c.4439G>C (p.Ser1480Thr) c.1253G>C (p.Ser418Thr) c.4064G>C (n.4064G>C) n.1302G>C c.*1648G>C (n.*1648G>C) c.4406G>C (p.Ser1469Thr) c.4097G>C (p.Ser1366Thr) n.538+5916C>G n.4101G>C c.4271G>C (p.Ser1424Thr) c.4475G>C (p.Ser1492Thr) | |
16 | g.16150206C>T | CA394883580 | ABCC6 | c.*611G>A (n.*611G>A) c.4439G>A (p.Ser1480Asn) c.1253G>A (p.Ser418Asn) c.4064G>A (n.4064G>A) n.1302G>A c.*1648G>A (n.*1648G>A) c.4406G>A (p.Ser1469Asn) c.4097G>A (p.Ser1366Asn) n.538+5916C>T n.4101G>A c.4271G>A (p.Ser1424Asn) c.4475G>A (p.Ser1492Asn) | |
16 | g.16150207T>A | CA394883582 | ABCC6 | c.*610A>T (n.*610A>T) c.4438A>T (p.Ser1480Cys) c.1252A>T (p.Ser418Cys) c.4063A>T (n.4063A>T) n.1301A>T c.*1647A>T (n.*1647A>T) c.4405A>T (p.Ser1469Cys) c.4096A>T (p.Ser1366Cys) n.538+5917T>A n.4100A>T c.4270A>T (p.Ser1424Cys) c.4474A>T (p.Ser1492Cys) | |
16 | g.16150207T>C | CA394883583 | ABCC6 | c.*610A>G (n.*610A>G) c.4438A>G (p.Ser1480Gly) c.1252A>G (p.Ser418Gly) c.4063A>G (n.4063A>G) n.1301A>G c.*1647A>G (n.*1647A>G) c.4405A>G (p.Ser1469Gly) c.4096A>G (p.Ser1366Gly) n.538+5917T>C n.4100A>G c.4270A>G (p.Ser1424Gly) c.4474A>G (p.Ser1492Gly) | |
16 | g.16150207T>G | CA394883581 | ABCC6 | c.*610A>C (n.*610A>C) c.4438A>C (p.Ser1480Arg) c.1252A>C (p.Ser418Arg) c.4063A>C (n.4063A>C) n.1301A>C c.*1647A>C (n.*1647A>C) c.4405A>C (p.Ser1469Arg) c.4096A>C (p.Ser1366Arg) n.538+5917T>G n.4100A>C c.4270A>C (p.Ser1424Arg) c.4474A>C (p.Ser1492Arg) | gnomAD v4 |
16 | g.16150208C>A | CA394883584 | ABCC6 | c.*609G>T (n.*609G>T) c.4437G>T (p.Glu1479Asp) c.1251G>T (p.Glu417Asp) c.4062G>T (n.4062G>T) n.1300G>T c.*1646G>T (n.*1646G>T) c.4404G>T (p.Glu1468Asp) c.4095G>T (p.Glu1365Asp) n.538+5918C>A n.4099G>T c.4269G>T (p.Glu1423Asp) c.4473G>T (p.Glu1491Asp) | |
16 | g.16150208C= | CA2210134087 | ABCC6 | c.*609G= (n.*609G=) c.4437G= (p.Glu1479=) c.1251G= (p.Glu417=) c.4062G= (n.4062G=) n.1300G= c.*1646G= (n.*1646G=) c.4404G= (p.Glu1468=) c.4095G= (p.Glu1365=) n.538+5918C= n.4099G= c.4269G= (p.Glu1423=) c.4473G= (p.Glu1491=) | |
16 | g.16150208C>G | CA7925164 | ABCC6 | c.*609G>C (n.*609G>C) c.4437G>C (p.Glu1479Asp) c.1251G>C (p.Glu417Asp) c.4062G>C (n.4062G>C) n.1300G>C c.*1646G>C (n.*1646G>C) c.4404G>C (p.Glu1468Asp) c.4095G>C (p.Glu1365Asp) n.538+5918C>G n.4099G>C c.4269G>C (p.Glu1423Asp) c.4473G>C (p.Glu1491Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.16150208C>T | CA7925165 | ABCC6 | c.*609G>A (n.*609G>A) c.4437G>A (p.Glu1479=) c.1251G>A (p.Glu417=) c.4062G>A (n.4062G>A) n.1300G>A c.*1646G>A (n.*1646G>A) c.4404G>A (p.Glu1468=) c.4095G>A (p.Glu1365=) n.538+5918C>T n.4099G>A c.4269G>A (p.Glu1423=) c.4473G>A (p.Glu1491=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150209T>A | CA394883585 | ABCC6 | c.*608A>T (n.*608A>T) c.4436A>T (p.Glu1479Val) c.1250A>T (p.Glu417Val) c.4061A>T (n.4061A>T) n.1299A>T c.*1645A>T (n.*1645A>T) c.4403A>T (p.Glu1468Val) c.4094A>T (p.Glu1365Val) n.538+5919T>A n.4098A>T c.4268A>T (p.Glu1423Val) c.4472A>T (p.Glu1491Val) | |
16 | g.16150209T>C | CA394883587 | ABCC6 | c.*608A>G (n.*608A>G) c.4436A>G (p.Glu1479Gly) c.1250A>G (p.Glu417Gly) c.4061A>G (n.4061A>G) n.1299A>G c.*1645A>G (n.*1645A>G) c.4403A>G (p.Glu1468Gly) c.4094A>G (p.Glu1365Gly) n.538+5919T>C n.4098A>G c.4268A>G (p.Glu1423Gly) c.4472A>G (p.Glu1491Gly) | |
16 | g.16150209T>G | CA394883586 | ABCC6 | c.*608A>C (n.*608A>C) c.4436A>C (p.Glu1479Ala) c.1250A>C (p.Glu417Ala) c.4061A>C (n.4061A>C) n.1299A>C c.*1645A>C (n.*1645A>C) c.4403A>C (p.Glu1468Ala) c.4094A>C (p.Glu1365Ala) n.538+5919T>G n.4098A>C c.4268A>C (p.Glu1423Ala) c.4472A>C (p.Glu1491Ala) | |
16 | g.16150210C>A | CA394883588 | ABCC6 | c.*607G>T (n.*607G>T) c.4435G>T (p.Glu1479Ter) c.1249G>T (p.Glu417Ter) c.4060G>T (n.4060G>T) n.1298G>T c.*1644G>T (n.*1644G>T) c.4402G>T (p.Glu1468Ter) c.4093G>T (p.Glu1365Ter) n.538+5920C>A n.4097G>T c.4267G>T (p.Glu1423Ter) c.4471G>T (p.Glu1491Ter) | |
16 | g.16150210C>G | CA394883589 | ABCC6 | c.*607G>C (n.*607G>C) c.4435G>C (p.Glu1479Gln) c.1249G>C (p.Glu417Gln) c.4060G>C (n.4060G>C) n.1298G>C c.*1644G>C (n.*1644G>C) c.4402G>C (p.Glu1468Gln) c.4093G>C (p.Glu1365Gln) n.538+5920C>G n.4097G>C c.4267G>C (p.Glu1423Gln) c.4471G>C (p.Glu1491Gln) | gnomAD v4 |
16 | g.16150210C>T | CA394883590 | ABCC6 | c.*607G>A (n.*607G>A) c.4435G>A (p.Glu1479Lys) c.1249G>A (p.Glu417Lys) c.4060G>A (n.4060G>A) n.1298G>A c.*1644G>A (n.*1644G>A) c.4402G>A (p.Glu1468Lys) c.4093G>A (p.Glu1365Lys) n.538+5920C>T n.4097G>A c.4267G>A (p.Glu1423Lys) c.4471G>A (p.Glu1491Lys) | gnomAD v4 |
16 | g.16150210_16150211delinsCT | CA2210134093 | ABCC6 | c.*606_*607delinsAG (n.*606_*607delinsAG) c.4434_4435delinsAG (p.Ala1478=) c.1248_1249delinsAG (p.Ala416=) c.4059_4060delinsAG (n.4059_4060delinsAG) n.1297_1298delinsAG c.*1643_*1644delinsAG (n.*1643_*1644delinsAG) c.4401_4402delinsAG (p.Ala1467=) c.4092_4093delinsAG (p.Ala1364=) n.538+5920_538+5921delinsCT n.4096_4097delinsAG c.4266_4267delinsAG (p.Ala1422=) c.4470_4471delinsAG (p.Ala1490=) | |
16 | g.16150211del | CA278675030 | ABCC6 | c.*606del (n.*606del) c.4434del (p.Glu1479ArgfsTer?) c.1248del (p.Glu417ArgfsTer?) c.4059del (n.4059del) n.1297del c.*1643del (n.*1643del) c.4401del (p.Glu1468ArgfsTer?) c.4092del (p.Glu1365ArgfsTer?) n.538+5921del n.4096del c.4266del (p.Glu1423ArgfsTer?) c.4470del (p.Glu1491ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16150211T>A | CA493799274 | ABCC6 | c.*606A>T (n.*606A>T) c.4434A>T (p.Ala1478=) c.1248A>T (p.Ala416=) c.4059A>T (n.4059A>T) n.1297A>T c.*1643A>T (n.*1643A>T) c.4401A>T (p.Ala1467=) c.4092A>T (p.Ala1364=) n.538+5921T>A n.4096A>T c.4266A>T (p.Ala1422=) c.4470A>T (p.Ala1490=) | |
16 | g.16150211T>C | CA493799276 | ABCC6 | c.*606A>G (n.*606A>G) c.4434A>G (p.Ala1478=) c.1248A>G (p.Ala416=) c.4059A>G (n.4059A>G) n.1297A>G c.*1643A>G (n.*1643A>G) c.4401A>G (p.Ala1467=) c.4092A>G (p.Ala1364=) n.538+5921T>C n.4096A>G c.4266A>G (p.Ala1422=) c.4470A>G (p.Ala1490=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150211T>G | CA493799277 | ABCC6 | c.*606A>C (n.*606A>C) c.4434A>C (p.Ala1478=) c.1248A>C (p.Ala416=) c.4059A>C (n.4059A>C) n.1297A>C c.*1643A>C (n.*1643A>C) c.4401A>C (p.Ala1467=) c.4092A>C (p.Ala1364=) n.538+5921T>G n.4096A>C c.4266A>C (p.Ala1422=) c.4470A>C (p.Ala1490=) | |
16 | g.16150211T= | CA2210134097 | ABCC6 | c.*606A= (n.*606A=) c.4434A= (p.Ala1478=) c.1248A= (p.Ala416=) c.4059A= (n.4059A=) n.1297A= c.*1643A= (n.*1643A=) c.4401A= (p.Ala1467=) c.4092A= (p.Ala1364=) n.538+5921T= n.4096A= c.4266A= (p.Ala1422=) c.4470A= (p.Ala1490=) | |
16 | g.16150212G>A | CA394883591 | ABCC6 | c.*605C>T (n.*605C>T) c.4433C>T (p.Ala1478Val) c.1247C>T (p.Ala416Val) c.4058C>T (n.4058C>T) n.1296C>T c.*1642C>T (n.*1642C>T) c.4400C>T (p.Ala1467Val) c.4091C>T (p.Ala1364Val) n.538+5922G>A n.4095C>T c.4265C>T (p.Ala1422Val) c.4469C>T (p.Ala1490Val) | gnomAD v4 |
16 | g.16150212G>C | CA394883592 | ABCC6 | c.*605C>G (n.*605C>G) c.4433C>G (p.Ala1478Gly) c.1247C>G (p.Ala416Gly) c.4058C>G (n.4058C>G) n.1296C>G c.*1642C>G (n.*1642C>G) c.4400C>G (p.Ala1467Gly) c.4091C>G (p.Ala1364Gly) n.538+5922G>C n.4095C>G c.4265C>G (p.Ala1422Gly) c.4469C>G (p.Ala1490Gly) | |
16 | g.16150212G>T | CA394883593 | ABCC6 | c.*605C>A (n.*605C>A) c.4433C>A (p.Ala1478Glu) c.1247C>A (p.Ala416Glu) c.4058C>A (n.4058C>A) n.1296C>A c.*1642C>A (n.*1642C>A) c.4400C>A (p.Ala1467Glu) c.4091C>A (p.Ala1364Glu) n.538+5922G>T n.4095C>A c.4265C>A (p.Ala1422Glu) c.4469C>A (p.Ala1490Glu) | |
16 | g.16150213C>A | CA394883594 | ABCC6 | c.*604G>T (n.*604G>T) c.4432G>T (p.Ala1478Ser) c.1246G>T (p.Ala416Ser) c.4057G>T (n.4057G>T) n.1295G>T c.*1641G>T (n.*1641G>T) c.4399G>T (p.Ala1467Ser) c.4090G>T (p.Ala1364Ser) n.538+5923C>A n.4094G>T c.4264G>T (p.Ala1422Ser) c.4468G>T (p.Ala1490Ser) | |
16 | g.16150213C= | CA2210134106 | ABCC6 | c.*604G= (n.*604G=) c.4432G= (p.Ala1478=) c.1246G= (p.Ala416=) c.4057G= (n.4057G=) n.1295G= c.*1641G= (n.*1641G=) c.4399G= (p.Ala1467=) c.4090G= (p.Ala1364=) n.538+5923C= n.4094G= c.4264G= (p.Ala1422=) c.4468G= (p.Ala1490=) | |
16 | g.16150213C>G | CA394883595 | ABCC6 | c.*604G>C (n.*604G>C) c.4432G>C (p.Ala1478Pro) c.1246G>C (p.Ala416Pro) c.4057G>C (n.4057G>C) n.1295G>C c.*1641G>C (n.*1641G>C) c.4399G>C (p.Ala1467Pro) c.4090G>C (p.Ala1364Pro) n.538+5923C>G n.4094G>C c.4264G>C (p.Ala1422Pro) c.4468G>C (p.Ala1490Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150213C>T | CA394883596 | ABCC6 | c.*604G>A (n.*604G>A) c.4432G>A (p.Ala1478Thr) c.1246G>A (p.Ala416Thr) c.4057G>A (n.4057G>A) n.1295G>A c.*1641G>A (n.*1641G>A) c.4399G>A (p.Ala1467Thr) c.4090G>A (p.Ala1364Thr) n.538+5923C>T n.4094G>A c.4264G>A (p.Ala1422Thr) c.4468G>A (p.Ala1490Thr) | |
16 | g.16150214C>A | CA493799278 | ABCC6 | c.*603G>T (n.*603G>T) c.4431G>T (p.Val1477=) c.1245G>T (p.Val415=) c.4056G>T (n.4056G>T) n.1294G>T c.*1640G>T (n.*1640G>T) c.4398G>T (p.Val1466=) c.4089G>T (p.Val1363=) n.538+5924C>A n.4093G>T c.4263G>T (p.Val1421=) c.4467G>T (p.Val1489=) | |
16 | g.16150214C>G | CA493799279 | ABCC6 | c.*603G>C (n.*603G>C) c.4431G>C (p.Val1477=) c.1245G>C (p.Val415=) c.4056G>C (n.4056G>C) n.1294G>C c.*1640G>C (n.*1640G>C) c.4398G>C (p.Val1466=) c.4089G>C (p.Val1363=) n.538+5924C>G n.4093G>C c.4263G>C (p.Val1421=) c.4467G>C (p.Val1489=) | |
16 | g.16150214C>T | CA493799280 | ABCC6 | c.*603G>A (n.*603G>A) c.4431G>A (p.Val1477=) c.1245G>A (p.Val415=) c.4056G>A (n.4056G>A) n.1294G>A c.*1640G>A (n.*1640G>A) c.4398G>A (p.Val1466=) c.4089G>A (p.Val1363=) n.538+5924C>T n.4093G>A c.4263G>A (p.Val1421=) c.4467G>A (p.Val1489=) | COSMIC |
16 | g.16150215A>C | CA394883597 | ABCC6 | c.*602T>G (n.*602T>G) c.4430T>G (p.Val1477Gly) c.1244T>G (p.Val415Gly) c.4055T>G (n.4055T>G) n.1293T>G c.*1639T>G (n.*1639T>G) c.4397T>G (p.Val1466Gly) c.4088T>G (p.Val1363Gly) n.538+5925A>C n.4092T>G c.4262T>G (p.Val1421Gly) c.4466T>G (p.Val1489Gly) | |
16 | g.16150215A>G | CA394883598 | ABCC6 | c.*602T>C (n.*602T>C) c.4430T>C (p.Val1477Ala) c.1244T>C (p.Val415Ala) c.4055T>C (n.4055T>C) n.1293T>C c.*1639T>C (n.*1639T>C) c.4397T>C (p.Val1466Ala) c.4088T>C (p.Val1363Ala) n.538+5925A>G n.4092T>C c.4262T>C (p.Val1421Ala) c.4466T>C (p.Val1489Ala) | |
16 | g.16150215A>T | CA394883599 | ABCC6 | c.*602T>A (n.*602T>A) c.4430T>A (p.Val1477Glu) c.1244T>A (p.Val415Glu) c.4055T>A (n.4055T>A) n.1293T>A c.*1639T>A (n.*1639T>A) c.4397T>A (p.Val1466Glu) c.4088T>A (p.Val1363Glu) n.538+5925A>T n.4092T>A c.4262T>A (p.Val1421Glu) c.4466T>A (p.Val1489Glu) | |
16 | g.16150216C>A | CA394883602 | ABCC6 | c.*601G>T (n.*601G>T) c.4429G>T (p.Val1477Leu) c.1243G>T (p.Val415Leu) c.4054G>T (n.4054G>T) n.1292G>T c.*1638G>T (n.*1638G>T) c.4396G>T (p.Val1466Leu) c.4087G>T (p.Val1363Leu) n.538+5926C>A n.4091G>T c.4261G>T (p.Val1421Leu) c.4465G>T (p.Val1489Leu) | |
16 | g.16150216C>G | CA394883600 | ABCC6 | c.*601G>C (n.*601G>C) c.4429G>C (p.Val1477Leu) c.1243G>C (p.Val415Leu) c.4054G>C (n.4054G>C) n.1292G>C c.*1638G>C (n.*1638G>C) c.4396G>C (p.Val1466Leu) c.4087G>C (p.Val1363Leu) n.538+5926C>G n.4091G>C c.4261G>C (p.Val1421Leu) c.4465G>C (p.Val1489Leu) | |
16 | g.16150216C>T | CA394883601 | ABCC6 | c.*601G>A (n.*601G>A) c.4429G>A (p.Val1477Met) c.1243G>A (p.Val415Met) c.4054G>A (n.4054G>A) n.1292G>A c.*1638G>A (n.*1638G>A) c.4396G>A (p.Val1466Met) c.4087G>A (p.Val1363Met) n.538+5926C>T n.4091G>A c.4261G>A (p.Val1421Met) c.4465G>A (p.Val1489Met) | |
16 | g.16150217C>A | CA394883603 | ABCC6 | c.*600G>T (n.*600G>T) c.4428G>T (p.Gln1476His) c.1242G>T (p.Gln414His) c.4053G>T (n.4053G>T) n.1291G>T c.*1637G>T (n.*1637G>T) c.4395G>T (p.Gln1465His) c.4086G>T (p.Gln1362His) n.538+5927C>A n.4090G>T c.4260G>T (p.Gln1420His) c.4464G>T (p.Gln1488His) | |
16 | g.16150217C>G | CA394883604 | ABCC6 | c.*600G>C (n.*600G>C) c.4428G>C (p.Gln1476His) c.1242G>C (p.Gln414His) c.4053G>C (n.4053G>C) n.1291G>C c.*1637G>C (n.*1637G>C) c.4395G>C (p.Gln1465His) c.4086G>C (p.Gln1362His) n.538+5927C>G n.4090G>C c.4260G>C (p.Gln1420His) c.4464G>C (p.Gln1488His) | COSMIC |
16 | g.16150217C>T | CA493799284 | ABCC6 | c.*600G>A (n.*600G>A) c.4428G>A (p.Gln1476=) c.1242G>A (p.Gln414=) c.4053G>A (n.4053G>A) n.1291G>A c.*1637G>A (n.*1637G>A) c.4395G>A (p.Gln1465=) c.4086G>A (p.Gln1362=) n.538+5927C>T n.4090G>A c.4260G>A (p.Gln1420=) c.4464G>A (p.Gln1488=) | |
16 | g.16150218T>A | CA394883605 | ABCC6 | c.*599A>T (n.*599A>T) c.4427A>T (p.Gln1476Leu) c.1241A>T (p.Gln414Leu) c.4052A>T (n.4052A>T) n.1290A>T c.*1636A>T (n.*1636A>T) c.4394A>T (p.Gln1465Leu) c.4085A>T (p.Gln1362Leu) n.538+5928T>A n.4089A>T c.4259A>T (p.Gln1420Leu) c.4463A>T (p.Gln1488Leu) | |
16 | g.16150218T>C | CA394883606 | ABCC6 | c.*599A>G (n.*599A>G) c.4427A>G (p.Gln1476Arg) c.1241A>G (p.Gln414Arg) c.4052A>G (n.4052A>G) n.1290A>G c.*1636A>G (n.*1636A>G) c.4394A>G (p.Gln1465Arg) c.4085A>G (p.Gln1362Arg) n.538+5928T>C n.4089A>G c.4259A>G (p.Gln1420Arg) c.4463A>G (p.Gln1488Arg) | |
16 | g.16150218T>G | CA394883607 | ABCC6 | c.*599A>C (n.*599A>C) c.4427A>C (p.Gln1476Pro) c.1241A>C (p.Gln414Pro) c.4052A>C (n.4052A>C) n.1290A>C c.*1636A>C (n.*1636A>C) c.4394A>C (p.Gln1465Pro) c.4085A>C (p.Gln1362Pro) n.538+5928T>G n.4089A>C c.4259A>C (p.Gln1420Pro) c.4463A>C (p.Gln1488Pro) | |
16 | g.16150218_16150219insA | CA2631961921 | ABCC6 | c.*598_*599insT (n.*598_*599insT) c.4426_4427insT (p.Gln1476LeufsTer?) c.1240_1241insT (p.Gln414LeufsTer?) c.4051_4052insT (n.4051_4052insT) n.1289_1290insT c.*1635_*1636insT (n.*1635_*1636insT) c.4393_4394insT (p.Gln1465LeufsTer?) c.4084_4085insT (p.Gln1362LeufsTer?) n.538+5928_538+5929insA n.4088_4089insT c.4258_4259insT (p.Gln1420LeufsTer?) c.4462_4463insT (p.Gln1488LeufsTer?) | gnomAD v4 |
16 | g.16150219G>A | CA394883608 | ABCC6 | c.*598C>T (n.*598C>T) c.4426C>T (p.Gln1476Ter) c.1240C>T (p.Gln414Ter) c.4051C>T (n.4051C>T) n.1289C>T c.*1635C>T (n.*1635C>T) c.4393C>T (p.Gln1465Ter) c.4084C>T (p.Gln1362Ter) n.538+5929G>A n.4088C>T c.4258C>T (p.Gln1420Ter) c.4462C>T (p.Gln1488Ter) | gnomAD v4 |
16 | g.16150219G>C | CA394883609 | ABCC6 | c.*598C>G (n.*598C>G) c.4426C>G (p.Gln1476Glu) c.1240C>G (p.Gln414Glu) c.4051C>G (n.4051C>G) n.1289C>G c.*1635C>G (n.*1635C>G) c.4393C>G (p.Gln1465Glu) c.4084C>G (p.Gln1362Glu) n.538+5929G>C n.4088C>G c.4258C>G (p.Gln1420Glu) c.4462C>G (p.Gln1488Glu) | |
16 | g.16150219G>T | CA394883610 | ABCC6 | c.*598C>A (n.*598C>A) c.4426C>A (p.Gln1476Lys) c.1240C>A (p.Gln414Lys) c.4051C>A (n.4051C>A) n.1289C>A c.*1635C>A (n.*1635C>A) c.4393C>A (p.Gln1465Lys) c.4084C>A (p.Gln1362Lys) n.538+5929G>T n.4088C>A c.4258C>A (p.Gln1420Lys) c.4462C>A (p.Gln1488Lys) | |
16 | g.16150220C>A | CA493799285 | ABCC6 | c.*597G>T (n.*597G>T) c.4425G>T (p.Gly1475=) c.1239G>T (p.Gly413=) c.4050G>T (n.4050G>T) n.1288G>T c.*1634G>T (n.*1634G>T) c.4392G>T (p.Gly1464=) c.4083G>T (p.Gly1361=) n.538+5930C>A n.4087G>T c.4257G>T (p.Gly1419=) c.4461G>T (p.Gly1487=) | |
16 | g.16150220C= | CA2210134111 | ABCC6 | c.*597G= (n.*597G=) c.4425G= (p.Gly1475=) c.1239G= (p.Gly413=) c.4050G= (n.4050G=) n.1288G= c.*1634G= (n.*1634G=) c.4392G= (p.Gly1464=) c.4083G= (p.Gly1361=) n.538+5930C= n.4087G= c.4257G= (p.Gly1419=) c.4461G= (p.Gly1487=) | |
16 | g.16150220C>G | CA493799286 | ABCC6 | c.*597G>C (n.*597G>C) c.4425G>C (p.Gly1475=) c.1239G>C (p.Gly413=) c.4050G>C (n.4050G>C) n.1288G>C c.*1634G>C (n.*1634G>C) c.4392G>C (p.Gly1464=) c.4083G>C (p.Gly1361=) n.538+5930C>G n.4087G>C c.4257G>C (p.Gly1419=) c.4461G>C (p.Gly1487=) | |
16 | g.16150220C>T | CA7925166 | ABCC6 | c.*597G>A (n.*597G>A) c.4425G>A (p.Gly1475=) c.1239G>A (p.Gly413=) c.4050G>A (n.4050G>A) n.1288G>A c.*1634G>A (n.*1634G>A) c.4392G>A (p.Gly1464=) c.4083G>A (p.Gly1361=) n.538+5930C>T n.4087G>A c.4257G>A (p.Gly1419=) c.4461G>A (p.Gly1487=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150221C>A | CA394883611 | ABCC6 | c.*596G>T (n.*596G>T) c.4424G>T (p.Gly1475Val) c.1238G>T (p.Gly413Val) c.4049G>T (n.4049G>T) n.1287G>T c.*1633G>T (n.*1633G>T) c.4391G>T (p.Gly1464Val) c.4082G>T (p.Gly1361Val) n.538+5931C>A n.4086G>T c.4256G>T (p.Gly1419Val) c.4460G>T (p.Gly1487Val) | gnomAD v4 |
16 | g.16150221C= | CA2210134118 | ABCC6 | c.*596G= (n.*596G=) c.4424G= (p.Gly1475=) c.1238G= (p.Gly413=) c.4049G= (n.4049G=) n.1287G= c.*1633G= (n.*1633G=) c.4391G= (p.Gly1464=) c.4082G= (p.Gly1361=) n.538+5931C= n.4086G= c.4256G= (p.Gly1419=) c.4460G= (p.Gly1487=) | |
16 | g.16150221C>G | CA394883612 | ABCC6 | c.*596G>C (n.*596G>C) c.4424G>C (p.Gly1475Ala) c.1238G>C (p.Gly413Ala) c.4049G>C (n.4049G>C) n.1287G>C c.*1633G>C (n.*1633G>C) c.4391G>C (p.Gly1464Ala) c.4082G>C (p.Gly1361Ala) n.538+5931C>G n.4086G>C c.4256G>C (p.Gly1419Ala) c.4460G>C (p.Gly1487Ala) | gnomAD v4 |
16 | g.16150221C>T | CA394883613 | ABCC6 | c.*596G>A (n.*596G>A) c.4424G>A (p.Gly1475Glu) c.1238G>A (p.Gly413Glu) c.4049G>A (n.4049G>A) n.1287G>A c.*1633G>A (n.*1633G>A) c.4391G>A (p.Gly1464Glu) c.4082G>A (p.Gly1361Glu) n.538+5931C>T n.4086G>A c.4256G>A (p.Gly1419Glu) c.4460G>A (p.Gly1487Glu) | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.16150222C>A | CA394883614 | ABCC6 | c.*595G>T (n.*595G>T) c.4423G>T (p.Gly1475Trp) c.1237G>T (p.Gly413Trp) c.4048G>T (n.4048G>T) n.1286G>T c.*1632G>T (n.*1632G>T) c.4390G>T (p.Gly1464Trp) c.4081G>T (p.Gly1361Trp) n.538+5932C>A n.4085G>T c.4255G>T (p.Gly1419Trp) c.4459G>T (p.Gly1487Trp) | |
16 | g.16150222C= | CA2210134124 | ABCC6 | c.*595G= (n.*595G=) c.4423G= (p.Gly1475=) c.1237G= (p.Gly413=) c.4048G= (n.4048G=) n.1286G= c.*1632G= (n.*1632G=) c.4390G= (p.Gly1464=) c.4081G= (p.Gly1361=) n.538+5932C= n.4085G= c.4255G= (p.Gly1419=) c.4459G= (p.Gly1487=) | |
16 | g.16150222C>G | CA394883615 | ABCC6 | c.*595G>C (n.*595G>C) c.4423G>C (p.Gly1475Arg) c.1237G>C (p.Gly413Arg) c.4048G>C (n.4048G>C) n.1286G>C c.*1632G>C (n.*1632G>C) c.4390G>C (p.Gly1464Arg) c.4081G>C (p.Gly1361Arg) n.538+5932C>G n.4085G>C c.4255G>C (p.Gly1419Arg) c.4459G>C (p.Gly1487Arg) | |
16 | g.16150222C>T | CA278675037 | ABCC6 | c.*595G>A (n.*595G>A) c.4423G>A (p.Gly1475Arg) c.1237G>A (p.Gly413Arg) c.4048G>A (n.4048G>A) n.1286G>A c.*1632G>A (n.*1632G>A) c.4390G>A (p.Gly1464Arg) c.4081G>A (p.Gly1361Arg) n.538+5932C>T n.4085G>A c.4255G>A (p.Gly1419Arg) c.4459G>A (p.Gly1487Arg) | dbSNP COSMIC |
16 | g.16150223C>A | CA394883616 | ABCC6 | c.*594G>T (n.*594G>T) c.4422G>T (p.Lys1474Asn) c.1236G>T (p.Lys412Asn) c.4047G>T (n.4047G>T) n.1285G>T c.*1631G>T (n.*1631G>T) c.4389G>T (p.Lys1463Asn) c.4080G>T (p.Lys1360Asn) n.538+5933C>A n.4084G>T c.4254G>T (p.Lys1418Asn) c.4458G>T (p.Lys1486Asn) | |
16 | g.16150223C= | CA2210134127 | ABCC6 | c.*594G= (n.*594G=) c.4422G= (p.Lys1474=) c.1236G= (p.Lys412=) c.4047G= (n.4047G=) n.1285G= c.*1631G= (n.*1631G=) c.4389G= (p.Lys1463=) c.4080G= (p.Lys1360=) n.538+5933C= n.4084G= c.4254G= (p.Lys1418=) c.4458G= (p.Lys1486=) | |
16 | g.16150223C>G | CA394883617 | ABCC6 | c.*594G>C (n.*594G>C) c.4422G>C (p.Lys1474Asn) c.1236G>C (p.Lys412Asn) c.4047G>C (n.4047G>C) n.1285G>C c.*1631G>C (n.*1631G>C) c.4389G>C (p.Lys1463Asn) c.4080G>C (p.Lys1360Asn) n.538+5933C>G n.4084G>C c.4254G>C (p.Lys1418Asn) c.4458G>C (p.Lys1486Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16150223C>T | CA493799289 | ABCC6 | c.*594G>A (n.*594G>A) c.4422G>A (p.Lys1474=) c.1236G>A (p.Lys412=) c.4047G>A (n.4047G>A) n.1285G>A c.*1631G>A (n.*1631G>A) c.4389G>A (p.Lys1463=) c.4080G>A (p.Lys1360=) n.538+5933C>T n.4084G>A c.4254G>A (p.Lys1418=) c.4458G>A (p.Lys1486=) | |
16 | g.16150224T>A | CA394883618 | ABCC6 | c.*593A>T (n.*593A>T) c.4421A>T (p.Lys1474Met) c.1235A>T (p.Lys412Met) c.4046A>T (n.4046A>T) n.1284A>T c.*1630A>T (n.*1630A>T) c.4388A>T (p.Lys1463Met) c.4079A>T (p.Lys1360Met) n.538+5934T>A n.4083A>T c.4253A>T (p.Lys1418Met) c.4457A>T (p.Lys1486Met) | |
16 | g.16150224T>C | CA394883619 | ABCC6 | c.*593A>G (n.*593A>G) c.4421A>G (p.Lys1474Arg) c.1235A>G (p.Lys412Arg) c.4046A>G (n.4046A>G) n.1284A>G c.*1630A>G (n.*1630A>G) c.4388A>G (p.Lys1463Arg) c.4079A>G (p.Lys1360Arg) n.538+5934T>C n.4083A>G c.4253A>G (p.Lys1418Arg) c.4457A>G (p.Lys1486Arg) | |
16 | g.16150224T>G | CA394883620 | ABCC6 | c.*593A>C (n.*593A>C) c.4421A>C (p.Lys1474Thr) c.1235A>C (p.Lys412Thr) c.4046A>C (n.4046A>C) n.1284A>C c.*1630A>C (n.*1630A>C) c.4388A>C (p.Lys1463Thr) c.4079A>C (p.Lys1360Thr) n.538+5934T>G n.4083A>C c.4253A>C (p.Lys1418Thr) c.4457A>C (p.Lys1486Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150224T= | CA2210134133 | ABCC6 | c.*593A= (n.*593A=) c.4421A= (p.Lys1474=) c.1235A= (p.Lys412=) c.4046A= (n.4046A=) n.1284A= c.*1630A= (n.*1630A=) c.4388A= (p.Lys1463=) c.4079A= (p.Lys1360=) n.538+5934T= n.4083A= c.4253A= (p.Lys1418=) c.4457A= (p.Lys1486=) | |
16 | g.16150225T>A | CA278675040 | ABCC6 | c.*592A>T (n.*592A>T) c.4420A>T (p.Lys1474Ter) c.1234A>T (p.Lys412Ter) c.4045A>T (n.4045A>T) n.1283A>T c.*1629A>T (n.*1629A>T) c.4387A>T (p.Lys1463Ter) c.4078A>T (p.Lys1360Ter) n.538+5935T>A n.4082A>T c.4252A>T (p.Lys1418Ter) c.4456A>T (p.Lys1486Ter) | ClinVar dbSNP |
16 | g.16150225T>C | CA394883621 | ABCC6 | c.*592A>G (n.*592A>G) c.4420A>G (p.Lys1474Glu) c.1234A>G (p.Lys412Glu) c.4045A>G (n.4045A>G) n.1283A>G c.*1629A>G (n.*1629A>G) c.4387A>G (p.Lys1463Glu) c.4078A>G (p.Lys1360Glu) n.538+5935T>C n.4082A>G c.4252A>G (p.Lys1418Glu) c.4456A>G (p.Lys1486Glu) | |
16 | g.16150225T>G | CA394883622 | ABCC6 | c.*592A>C (n.*592A>C) c.4420A>C (p.Lys1474Gln) c.1234A>C (p.Lys412Gln) c.4045A>C (n.4045A>C) n.1283A>C c.*1629A>C (n.*1629A>C) c.4387A>C (p.Lys1463Gln) c.4078A>C (p.Lys1360Gln) n.538+5935T>G n.4082A>C c.4252A>C (p.Lys1418Gln) c.4456A>C (p.Lys1486Gln) | |
16 | g.16150225T= | CA2210134140 | ABCC6 | c.*592A= (n.*592A=) c.4420A= (p.Lys1474=) c.1234A= (p.Lys412=) c.4045A= (n.4045A=) n.1283A= c.*1629A= (n.*1629A=) c.4387A= (p.Lys1463=) c.4078A= (p.Lys1360=) n.538+5935T= n.4082A= c.4252A= (p.Lys1418=) c.4456A= (p.Lys1486=) | |
16 | g.16150226G>A | CA493799290 | ABCC6 | c.*591C>T (n.*591C>T) c.4419C>T (p.Asp1473=) c.1233C>T (p.Asp411=) c.4044C>T (n.4044C>T) n.1282C>T c.*1628C>T (n.*1628C>T) c.4386C>T (p.Asp1462=) c.4077C>T (p.Asp1359=) n.538+5936G>A n.4081C>T c.4251C>T (p.Asp1417=) c.4455C>T (p.Asp1485=) | |
16 | g.16150226G>C | CA394883623 | ABCC6 | c.*591C>G (n.*591C>G) c.4419C>G (p.Asp1473Glu) c.1233C>G (p.Asp411Glu) c.4044C>G (n.4044C>G) n.1282C>G c.*1628C>G (n.*1628C>G) c.4386C>G (p.Asp1462Glu) c.4077C>G (p.Asp1359Glu) n.538+5936G>C n.4081C>G c.4251C>G (p.Asp1417Glu) c.4455C>G (p.Asp1485Glu) | |
16 | g.16150226G= | CA2210134151 | ABCC6 | c.*591C= (n.*591C=) c.4419C= (p.Asp1473=) c.1233C= (p.Asp411=) c.4044C= (n.4044C=) n.1282C= c.*1628C= (n.*1628C=) c.4386C= (p.Asp1462=) c.4077C= (p.Asp1359=) n.538+5936G= n.4081C= c.4251C= (p.Asp1417=) c.4455C= (p.Asp1485=) | |
16 | g.16150226G>T | CA7925167 | ABCC6 | c.*591C>A (n.*591C>A) c.4419C>A (p.Asp1473Glu) c.1233C>A (p.Asp411Glu) c.4044C>A (n.4044C>A) n.1282C>A c.*1628C>A (n.*1628C>A) c.4386C>A (p.Asp1462Glu) c.4077C>A (p.Asp1359Glu) n.538+5936G>T n.4081C>A c.4251C>A (p.Asp1417Glu) c.4455C>A (p.Asp1485Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16150227T>A | CA394883626 | ABCC6 | c.*590A>T (n.*590A>T) c.4418A>T (p.Asp1473Val) c.1232A>T (p.Asp411Val) c.4043A>T (n.4043A>T) n.1281A>T c.*1627A>T (n.*1627A>T) c.4385A>T (p.Asp1462Val) c.4076A>T (p.Asp1359Val) n.538+5937T>A n.4080A>T c.4250A>T (p.Asp1417Val) c.4454A>T (p.Asp1485Val) | |
16 | g.16150227T>C | CA394883625 | ABCC6 | c.*590A>G (n.*590A>G) c.4418A>G (p.Asp1473Gly) c.1232A>G (p.Asp411Gly) c.4043A>G (n.4043A>G) n.1281A>G c.*1627A>G (n.*1627A>G) c.4385A>G (p.Asp1462Gly) c.4076A>G (p.Asp1359Gly) n.538+5937T>C n.4080A>G c.4250A>G (p.Asp1417Gly) c.4454A>G (p.Asp1485Gly) | |
16 | g.16150227T>G | CA394883624 | ABCC6 | c.*590A>C (n.*590A>C) c.4418A>C (p.Asp1473Ala) c.1232A>C (p.Asp411Ala) c.4043A>C (n.4043A>C) n.1281A>C c.*1627A>C (n.*1627A>C) c.4385A>C (p.Asp1462Ala) c.4076A>C (p.Asp1359Ala) n.538+5937T>G n.4080A>C c.4250A>C (p.Asp1417Ala) c.4454A>C (p.Asp1485Ala) | |
16 | g.16150228C>A | CA394883627 | ABCC6 | c.*589G>T (n.*589G>T) c.4417G>T (p.Asp1473Tyr) c.1231G>T (p.Asp411Tyr) c.4042G>T (n.4042G>T) n.1280G>T c.*1626G>T (n.*1626G>T) c.4384G>T (p.Asp1462Tyr) c.4075G>T (p.Asp1359Tyr) n.538+5938C>A n.4079G>T c.4249G>T (p.Asp1417Tyr) c.4453G>T (p.Asp1485Tyr) | |
16 | g.16150228C= | CA2210134156 | ABCC6 | c.*589G= (n.*589G=) c.4417G= (p.Asp1473=) c.1231G= (p.Asp411=) c.4042G= (n.4042G=) n.1280G= c.*1626G= (n.*1626G=) c.4384G= (p.Asp1462=) c.4075G= (p.Asp1359=) n.538+5938C= n.4079G= c.4249G= (p.Asp1417=) c.4453G= (p.Asp1485=) | |
16 | g.16150228C>G | CA394883628 | ABCC6 | c.*589G>C (n.*589G>C) c.4417G>C (p.Asp1473His) c.1231G>C (p.Asp411His) c.4042G>C (n.4042G>C) n.1280G>C c.*1626G>C (n.*1626G>C) c.4384G>C (p.Asp1462His) c.4075G>C (p.Asp1359His) n.538+5938C>G n.4079G>C c.4249G>C (p.Asp1417His) c.4453G>C (p.Asp1485His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150228C>T | CA394883629 | ABCC6 | c.*589G>A (n.*589G>A) c.4417G>A (p.Asp1473Asn) c.1231G>A (p.Asp411Asn) c.4042G>A (n.4042G>A) n.1280G>A c.*1626G>A (n.*1626G>A) c.4384G>A (p.Asp1462Asn) c.4075G>A (p.Asp1359Asn) n.538+5938C>T n.4079G>A c.4249G>A (p.Asp1417Asn) c.4453G>A (p.Asp1485Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16150229C>A | CA394883630 | ABCC6 | c.*588G>T (n.*588G>T) c.4416G>T (p.Met1472Ile) c.1230G>T (p.Met410Ile) c.4041G>T (n.4041G>T) n.1279G>T c.*1625G>T (n.*1625G>T) c.4383G>T (p.Met1461Ile) c.4074G>T (p.Met1358Ile) n.538+5939C>A n.4078G>T c.4248G>T (p.Met1416Ile) c.4452G>T (p.Met1484Ile) | |
16 | g.16150229C>G | CA394883631 | ABCC6 | c.*588G>C (n.*588G>C) c.4416G>C (p.Met1472Ile) c.1230G>C (p.Met410Ile) c.4041G>C (n.4041G>C) n.1279G>C c.*1625G>C (n.*1625G>C) c.4383G>C (p.Met1461Ile) c.4074G>C (p.Met1358Ile) n.538+5939C>G n.4078G>C c.4248G>C (p.Met1416Ile) c.4452G>C (p.Met1484Ile) | |
16 | g.16150229C>T | CA394883632 | ABCC6 | c.*588G>A (n.*588G>A) c.4416G>A (p.Met1472Ile) c.1230G>A (p.Met410Ile) c.4041G>A (n.4041G>A) n.1279G>A c.*1625G>A (n.*1625G>A) c.4383G>A (p.Met1461Ile) c.4074G>A (p.Met1358Ile) n.538+5939C>T n.4078G>A c.4248G>A (p.Met1416Ile) c.4452G>A (p.Met1484Ile) | gnomAD v4 |
16 | g.16150230A= | CA2210134162 | ABCC6 | c.*587T= (n.*587T=) c.4415T= (p.Met1472=) c.1229T= (p.Met410=) c.4040T= (n.4040T=) n.1278T= c.*1624T= (n.*1624T=) c.4382T= (p.Met1461=) c.4073T= (p.Met1358=) n.538+5940A= n.4077T= c.4247T= (p.Met1416=) c.4451T= (p.Met1484=) | |
16 | g.16150230A>C | CA394883633 | ABCC6 | c.*587T>G (n.*587T>G) c.4415T>G (p.Met1472Arg) c.1229T>G (p.Met410Arg) c.4040T>G (n.4040T>G) n.1278T>G c.*1624T>G (n.*1624T>G) c.4382T>G (p.Met1461Arg) c.4073T>G (p.Met1358Arg) n.538+5940A>C n.4077T>G c.4247T>G (p.Met1416Arg) c.4451T>G (p.Met1484Arg) | |
16 | g.16150230A>G | CA394883634 | ABCC6 | c.*587T>C (n.*587T>C) c.4415T>C (p.Met1472Thr) c.1229T>C (p.Met410Thr) c.4040T>C (n.4040T>C) n.1278T>C c.*1624T>C (n.*1624T>C) c.4382T>C (p.Met1461Thr) c.4073T>C (p.Met1358Thr) n.538+5940A>G n.4077T>C c.4247T>C (p.Met1416Thr) c.4451T>C (p.Met1484Thr) | dbSNP |
16 | g.16150230A>T | CA394883635 | ABCC6 | c.*587T>A (n.*587T>A) c.4415T>A (p.Met1472Lys) c.1229T>A (p.Met410Lys) c.4040T>A (n.4040T>A) n.1278T>A c.*1624T>A (n.*1624T>A) c.4382T>A (p.Met1461Lys) c.4073T>A (p.Met1358Lys) n.538+5940A>T n.4077T>A c.4247T>A (p.Met1416Lys) c.4451T>A (p.Met1484Lys) | |
16 | g.16150231T>A | CA394883636 | ABCC6 | c.*586A>T (n.*586A>T) c.4414A>T (p.Met1472Leu) c.1228A>T (p.Met410Leu) c.4039A>T (n.4039A>T) n.1277A>T c.*1623A>T (n.*1623A>T) c.4381A>T (p.Met1461Leu) c.4072A>T (p.Met1358Leu) n.538+5941T>A n.4076A>T c.4246A>T (p.Met1416Leu) c.4450A>T (p.Met1484Leu) | |
16 | g.16150231T>C | CA394883637 | ABCC6 | c.*586A>G (n.*586A>G) c.4414A>G (p.Met1472Val) c.1228A>G (p.Met410Val) c.4039A>G (n.4039A>G) n.1277A>G c.*1623A>G (n.*1623A>G) c.4381A>G (p.Met1461Val) c.4072A>G (p.Met1358Val) n.538+5941T>C n.4076A>G c.4246A>G (p.Met1416Val) c.4450A>G (p.Met1484Val) | |
16 | g.16150231T>G | CA394883638 | ABCC6 | c.*586A>C (n.*586A>C) c.4414A>C (p.Met1472Leu) c.1228A>C (p.Met410Leu) c.4039A>C (n.4039A>C) n.1277A>C c.*1623A>C (n.*1623A>C) c.4381A>C (p.Met1461Leu) c.4072A>C (p.Met1358Leu) n.538+5941T>G n.4076A>C c.4246A>C (p.Met1416Leu) c.4450A>C (p.Met1484Leu) | |
16 | g.16150232G>A | CA493799296 | ABCC6 | c.*585C>T (n.*585C>T) c.4413C>T (p.Val1471=) c.1227C>T (p.Val409=) c.4038C>T (n.4038C>T) n.1276C>T c.*1622C>T (n.*1622C>T) c.4380C>T (p.Val1460=) c.4071C>T (p.Val1357=) n.538+5942G>A n.4075C>T c.4245C>T (p.Val1415=) c.4449C>T (p.Val1483=) | |
16 | g.16150232G>C | CA493799295 | ABCC6 | c.*585C>G (n.*585C>G) c.4413C>G (p.Val1471=) c.1227C>G (p.Val409=) c.4038C>G (n.4038C>G) n.1276C>G c.*1622C>G (n.*1622C>G) c.4380C>G (p.Val1460=) c.4071C>G (p.Val1357=) n.538+5942G>C n.4075C>G c.4245C>G (p.Val1415=) c.4449C>G (p.Val1483=) | |
16 | g.16150232G>T | CA493799294 | ABCC6 | c.*585C>A (n.*585C>A) c.4413C>A (p.Val1471=) c.1227C>A (p.Val409=) c.4038C>A (n.4038C>A) n.1276C>A c.*1622C>A (n.*1622C>A) c.4380C>A (p.Val1460=) c.4071C>A (p.Val1357=) n.538+5942G>T n.4075C>A c.4245C>A (p.Val1415=) c.4449C>A (p.Val1483=) | gnomAD v4 |
16 | g.16150233A>C | CA394883640 | ABCC6 | c.*584T>G (n.*584T>G) c.4412T>G (p.Val1471Gly) c.1226T>G (p.Val409Gly) c.4037T>G (n.4037T>G) n.1275T>G c.*1621T>G (n.*1621T>G) c.4379T>G (p.Val1460Gly) c.4070T>G (p.Val1357Gly) n.538+5943A>C n.4074T>G c.4244T>G (p.Val1415Gly) c.4448T>G (p.Val1483Gly) | |
16 | g.16150233A>G | CA394883641 | ABCC6 | c.*584T>C (n.*584T>C) c.4412T>C (p.Val1471Ala) c.1226T>C (p.Val409Ala) c.4037T>C (n.4037T>C) n.1275T>C c.*1621T>C (n.*1621T>C) c.4379T>C (p.Val1460Ala) c.4070T>C (p.Val1357Ala) n.538+5943A>G n.4074T>C c.4244T>C (p.Val1415Ala) c.4448T>C (p.Val1483Ala) | |
16 | g.16150233A>T | CA394883639 | ABCC6 | c.*584T>A (n.*584T>A) c.4412T>A (p.Val1471Asp) c.1226T>A (p.Val409Asp) c.4037T>A (n.4037T>A) n.1275T>A c.*1621T>A (n.*1621T>A) c.4379T>A (p.Val1460Asp) c.4070T>A (p.Val1357Asp) n.538+5943A>T n.4074T>A c.4244T>A (p.Val1415Asp) c.4448T>A (p.Val1483Asp) | |
16 | g.16150234C>A | CA394883644 | ABCC6 | c.*583G>T (n.*583G>T) c.4411G>T (p.Val1471Phe) c.1225G>T (p.Val409Phe) c.4036G>T (n.4036G>T) n.1274G>T c.*1620G>T (n.*1620G>T) c.4378G>T (p.Val1460Phe) c.4069G>T (p.Val1357Phe) n.538+5944C>A n.4073G>T c.4243G>T (p.Val1415Phe) c.4447G>T (p.Val1483Phe) | |
16 | g.16150234C>G | CA394883642 | ABCC6 | c.*583G>C (n.*583G>C) c.4411G>C (p.Val1471Leu) c.1225G>C (p.Val409Leu) c.4036G>C (n.4036G>C) n.1274G>C c.*1620G>C (n.*1620G>C) c.4378G>C (p.Val1460Leu) c.4069G>C (p.Val1357Leu) n.538+5944C>G n.4073G>C c.4243G>C (p.Val1415Leu) c.4447G>C (p.Val1483Leu) | |
16 | g.16150234C>T | CA394883643 | ABCC6 | c.*583G>A (n.*583G>A) c.4411G>A (p.Val1471Ile) c.1225G>A (p.Val409Ile) c.4036G>A (n.4036G>A) n.1274G>A c.*1620G>A (n.*1620G>A) c.4378G>A (p.Val1460Ile) c.4069G>A (p.Val1357Ile) n.538+5944C>T n.4073G>A c.4243G>A (p.Val1415Ile) c.4447G>A (p.Val1483Ile) | |
16 | g.16150235C>A | CA493799300 | ABCC6 | c.*582G>T (n.*582G>T) c.4410G>T (p.Leu1470=) c.1224G>T (p.Leu408=) c.4035G>T (n.4035G>T) n.1273G>T c.*1619G>T (n.*1619G>T) c.4377G>T (p.Leu1459=) c.4068G>T (p.Leu1356=) n.538+5945C>A n.4072G>T c.4242G>T (p.Leu1414=) c.4446G>T (p.Leu1482=) | |
16 | g.16150235C>G | CA493799301 | ABCC6 | c.*582G>C (n.*582G>C) c.4410G>C (p.Leu1470=) c.1224G>C (p.Leu408=) c.4035G>C (n.4035G>C) n.1273G>C c.*1619G>C (n.*1619G>C) c.4377G>C (p.Leu1459=) c.4068G>C (p.Leu1356=) n.538+5945C>G n.4072G>C c.4242G>C (p.Leu1414=) c.4446G>C (p.Leu1482=) | |
16 | g.16150235C>T | CA493799302 | ABCC6 | c.*582G>A (n.*582G>A) c.4410G>A (p.Leu1470=) c.1224G>A (p.Leu408=) c.4035G>A (n.4035G>A) n.1273G>A c.*1619G>A (n.*1619G>A) c.4377G>A (p.Leu1459=) c.4068G>A (p.Leu1356=) n.538+5945C>T n.4072G>A c.4242G>A (p.Leu1414=) c.4446G>A (p.Leu1482=) | |
16 | g.16150236A>C | CA394883645 | ABCC6 | c.*581T>G (n.*581T>G) c.4409T>G (p.Leu1470Arg) c.1223T>G (p.Leu408Arg) c.4034T>G (n.4034T>G) n.1272T>G c.*1618T>G (n.*1618T>G) c.4376T>G (p.Leu1459Arg) c.4067T>G (p.Leu1356Arg) n.538+5946A>C n.4071T>G c.4241T>G (p.Leu1414Arg) c.4445T>G (p.Leu1482Arg) | |
16 | g.16150236A>G | CA394883646 | ABCC6 | c.*581T>C (n.*581T>C) c.4409T>C (p.Leu1470Pro) c.1223T>C (p.Leu408Pro) c.4034T>C (n.4034T>C) n.1272T>C c.*1618T>C (n.*1618T>C) c.4376T>C (p.Leu1459Pro) c.4067T>C (p.Leu1356Pro) n.538+5946A>G n.4071T>C c.4241T>C (p.Leu1414Pro) c.4445T>C (p.Leu1482Pro) | gnomAD v4 |
16 | g.16150236A>T | CA394883647 | ABCC6 | c.*581T>A (n.*581T>A) c.4409T>A (p.Leu1470Gln) c.1223T>A (p.Leu408Gln) c.4034T>A (n.4034T>A) n.1272T>A c.*1618T>A (n.*1618T>A) c.4376T>A (p.Leu1459Gln) c.4067T>A (p.Leu1356Gln) n.538+5946A>T n.4071T>A c.4241T>A (p.Leu1414Gln) c.4445T>A (p.Leu1482Gln) | |
16 | g.16150237G>A | CA493799303 | ABCC6 | c.*580C>T (n.*580C>T) c.4408C>T (p.Leu1470=) c.1222C>T (p.Leu408=) c.4033C>T (n.4033C>T) n.1271C>T c.*1617C>T (n.*1617C>T) c.4375C>T (p.Leu1459=) c.4066C>T (p.Leu1356=) n.538+5947G>A n.4070C>T c.4240C>T (p.Leu1414=) c.4444C>T (p.Leu1482=) | |
16 | g.16150237G>C | CA394883648 | ABCC6 | c.*580C>G (n.*580C>G) c.4408C>G (p.Leu1470Val) c.1222C>G (p.Leu408Val) c.4033C>G (n.4033C>G) n.1271C>G c.*1617C>G (n.*1617C>G) c.4375C>G (p.Leu1459Val) c.4066C>G (p.Leu1356Val) n.538+5947G>C n.4070C>G c.4240C>G (p.Leu1414Val) c.4444C>G (p.Leu1482Val) | |
16 | g.16150237G>T | CA394883649 | ABCC6 | c.*580C>A (n.*580C>A) c.4408C>A (p.Leu1470Met) c.1222C>A (p.Leu408Met) c.4033C>A (n.4033C>A) n.1271C>A c.*1617C>A (n.*1617C>A) c.4375C>A (p.Leu1459Met) c.4066C>A (p.Leu1356Met) n.538+5947G>T n.4070C>A c.4240C>A (p.Leu1414Met) c.4444C>A (p.Leu1482Met) | |
16 | g.16150238A>C | CA493799304 | ABCC6 | c.*579T>G (n.*579T>G) c.4407T>G (p.Val1469=) c.1221T>G (p.Val407=) c.4032T>G (n.4032T>G) n.1270T>G c.*1616T>G (n.*1616T>G) c.4374T>G (p.Val1458=) c.4065T>G (p.Val1355=) n.538+5948A>C n.4069T>G c.4239T>G (p.Val1413=) c.4443T>G (p.Val1481=) | |
16 | g.16150238A>G | CA493799307 | ABCC6 | c.*579T>C (n.*579T>C) c.4407T>C (p.Val1469=) c.1221T>C (p.Val407=) c.4032T>C (n.4032T>C) n.1270T>C c.*1616T>C (n.*1616T>C) c.4374T>C (p.Val1458=) c.4065T>C (p.Val1355=) n.538+5948A>G n.4069T>C c.4239T>C (p.Val1413=) c.4443T>C (p.Val1481=) | |
16 | g.16150238A>T | CA493799305 | ABCC6 | c.*579T>A (n.*579T>A) c.4407T>A (p.Val1469=) c.1221T>A (p.Val407=) c.4032T>A (n.4032T>A) n.1270T>A c.*1616T>A (n.*1616T>A) c.4374T>A (p.Val1458=) c.4065T>A (p.Val1355=) n.538+5948A>T n.4069T>A c.4239T>A (p.Val1413=) c.4443T>A (p.Val1481=) | |
16 | g.16150239A>C | CA394883650 | ABCC6 | c.*578T>G (n.*578T>G) c.4406T>G (p.Val1469Gly) c.1220T>G (p.Val407Gly) c.4031T>G (n.4031T>G) n.1269T>G c.*1615T>G (n.*1615T>G) c.4373T>G (p.Val1458Gly) c.4064T>G (p.Val1355Gly) n.538+5949A>C n.4068T>G c.4238T>G (p.Val1413Gly) c.4442T>G (p.Val1481Gly) | |
16 | g.16150239A>G | CA394883651 | ABCC6 | c.*578T>C (n.*578T>C) c.4406T>C (p.Val1469Ala) c.1220T>C (p.Val407Ala) c.4031T>C (n.4031T>C) n.1269T>C c.*1615T>C (n.*1615T>C) c.4373T>C (p.Val1458Ala) c.4064T>C (p.Val1355Ala) n.538+5949A>G n.4068T>C c.4238T>C (p.Val1413Ala) c.4442T>C (p.Val1481Ala) | COSMIC |
16 | g.16150239A>T | CA394883652 | ABCC6 | c.*578T>A (n.*578T>A) c.4406T>A (p.Val1469Asp) c.1220T>A (p.Val407Asp) c.4031T>A (n.4031T>A) n.1269T>A c.*1615T>A (n.*1615T>A) c.4373T>A (p.Val1458Asp) c.4064T>A (p.Val1355Asp) n.538+5949A>T n.4068T>A c.4238T>A (p.Val1413Asp) c.4442T>A (p.Val1481Asp) | |
16 | g.16150240C>A | CA394883653 | ABCC6 | c.*577G>T (n.*577G>T) c.4405G>T (p.Val1469Phe) c.1219G>T (p.Val407Phe) c.4030G>T (n.4030G>T) n.1268G>T c.*1614G>T (n.*1614G>T) c.4372G>T (p.Val1458Phe) c.4063G>T (p.Val1355Phe) n.538+5950C>A n.4067G>T c.4237G>T (p.Val1413Phe) c.4441G>T (p.Val1481Phe) | |
16 | g.16150240C= | CA2210134167 | ABCC6 | c.*577G= (n.*577G=) c.4405G= (p.Val1469=) c.1219G= (p.Val407=) c.4030G= (n.4030G=) n.1268G= c.*1614G= (n.*1614G=) c.4372G= (p.Val1458=) c.4063G= (p.Val1355=) n.538+5950C= n.4067G= c.4237G= (p.Val1413=) c.4441G= (p.Val1481=) | |
16 | g.16150240C>G | CA394883654 | ABCC6 | c.*577G>C (n.*577G>C) c.4405G>C (p.Val1469Leu) c.1219G>C (p.Val407Leu) c.4030G>C (n.4030G>C) n.1268G>C c.*1614G>C (n.*1614G>C) c.4372G>C (p.Val1458Leu) c.4063G>C (p.Val1355Leu) n.538+5950C>G n.4067G>C c.4237G>C (p.Val1413Leu) c.4441G>C (p.Val1481Leu) | |
16 | g.16150240C>T | CA7925168 | ABCC6 | c.*577G>A (n.*577G>A) c.4405G>A (p.Val1469Ile) c.1219G>A (p.Val407Ile) c.4030G>A (n.4030G>A) n.1268G>A c.*1614G>A (n.*1614G>A) c.4372G>A (p.Val1458Ile) c.4063G>A (p.Val1355Ile) n.538+5950C>T n.4067G>A c.4237G>A (p.Val1413Ile) c.4441G>A (p.Val1481Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150242dup | CA2631961947 | ABCC6 | c.*577dup c.4405dup c.1219dup c.4030dup n.1268dup c.*1614dup c.4372dup c.4063dup n.538+5952dup n.4067dup c.4237dup c.4441dup | gnomAD v4 |
16 | g.16150241C>A | CA493799309 | ABCC6 | c.*576G>T (n.*576G>T) c.4404G>T (p.Arg1468=) c.1218G>T (p.Arg406=) c.4029G>T (n.4029G>T) n.1267G>T c.*1613G>T (n.*1613G>T) c.4371G>T (p.Arg1457=) c.4062G>T (p.Arg1354=) n.538+5951C>A n.4066G>T c.4236G>T (p.Arg1412=) c.4440G>T (p.Arg1480=) | |
16 | g.16150241C>G | CA493799310 | ABCC6 | c.*576G>C (n.*576G>C) c.4404G>C (p.Arg1468=) c.1218G>C (p.Arg406=) c.4029G>C (n.4029G>C) n.1267G>C c.*1613G>C (n.*1613G>C) c.4371G>C (p.Arg1457=) c.4062G>C (p.Arg1354=) n.538+5951C>G n.4066G>C c.4236G>C (p.Arg1412=) c.4440G>C (p.Arg1480=) | gnomAD v4 |
16 | g.16150241C>T | CA493799311 | ABCC6 | c.*576G>A (n.*576G>A) c.4404G>A (p.Arg1468=) c.1218G>A (p.Arg406=) c.4029G>A (n.4029G>A) n.1267G>A c.*1613G>A (n.*1613G>A) c.4371G>A (p.Arg1457=) c.4062G>A (p.Arg1354=) n.538+5951C>T n.4066G>A c.4236G>A (p.Arg1412=) c.4440G>A (p.Arg1480=) | |
16 | g.16150242C>A | CA394883657 | ABCC6 | c.*576-1G>T (n.*576-1G>T) c.4404-1G>T (n.4404-1G>T) c.1218-1G>T (n.1218-1G>T) c.4029-1G>T (n.4029-1G>T) n.1267-1G>T c.*1613-1G>T (n.*1613-1G>T) c.4371-1G>T (n.4371-1G>T) c.4062-1G>T (n.4062-1G>T) n.538+5952C>A n.4066-1G>T c.4236-1G>T (n.4236-1G>T) c.4440-1G>T (n.4440-1G>T) | |
16 | g.16150242C= | CA2210134168 | ABCC6 | c.*576-1G= (n.*576-1G=) c.4404-1G= (n.4404-1G=) c.1218-1G= (n.1218-1G=) c.4029-1G= (n.4029-1G=) n.1267-1G= c.*1613-1G= (n.*1613-1G=) c.4371-1G= (n.4371-1G=) c.4062-1G= (n.4062-1G=) n.538+5952C= n.4066-1G= c.4236-1G= (n.4236-1G=) c.4440-1G= (n.4440-1G=) | |
16 | g.16150242C>G | CA394883655 | ABCC6 | c.*576-1G>C (n.*576-1G>C) c.4404-1G>C (n.4404-1G>C) c.1218-1G>C (n.1218-1G>C) c.4029-1G>C (n.4029-1G>C) n.1267-1G>C c.*1613-1G>C (n.*1613-1G>C) c.4371-1G>C (n.4371-1G>C) c.4062-1G>C (n.4062-1G>C) n.538+5952C>G n.4066-1G>C c.4236-1G>C (n.4236-1G>C) c.4440-1G>C (n.4440-1G>C) | |
16 | g.16150242C>T | CA394883656 | ABCC6 | c.*576-1G>A (n.*576-1G>A) c.4404-1G>A (n.4404-1G>A) c.1218-1G>A (n.1218-1G>A) c.4029-1G>A (n.4029-1G>A) n.1267-1G>A c.*1613-1G>A (n.*1613-1G>A) c.4371-1G>A (n.4371-1G>A) c.4062-1G>A (n.4062-1G>A) n.538+5952C>T n.4066-1G>A c.4236-1G>A (n.4236-1G>A) c.4440-1G>A (n.4440-1G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150243T>A | CA394883658 | ABCC6 | c.*576-2A>T (n.*576-2A>T) c.4404-2A>T (n.4404-2A>T) c.1218-2A>T (n.1218-2A>T) c.4029-2A>T (n.4029-2A>T) n.1267-2A>T c.*1613-2A>T (n.*1613-2A>T) c.4371-2A>T (n.4371-2A>T) c.4062-2A>T (n.4062-2A>T) n.538+5953T>A n.4066-2A>T c.4236-2A>T (n.4236-2A>T) c.4440-2A>T (n.4440-2A>T) | |
16 | g.16150243T>C | CA394883659 | ABCC6 | c.*576-2A>G (n.*576-2A>G) c.4404-2A>G (n.4404-2A>G) c.1218-2A>G (n.1218-2A>G) c.4029-2A>G (n.4029-2A>G) n.1267-2A>G c.*1613-2A>G (n.*1613-2A>G) c.4371-2A>G (n.4371-2A>G) c.4062-2A>G (n.4062-2A>G) n.538+5953T>C n.4066-2A>G c.4236-2A>G (n.4236-2A>G) c.4440-2A>G (n.4440-2A>G) | |
16 | g.16150243T>G | CA394883660 | ABCC6 | c.*576-2A>C (n.*576-2A>C) c.4404-2A>C (n.4404-2A>C) c.1218-2A>C (n.1218-2A>C) c.4029-2A>C (n.4029-2A>C) n.1267-2A>C c.*1613-2A>C (n.*1613-2A>C) c.4371-2A>C (n.4371-2A>C) c.4062-2A>C (n.4062-2A>C) n.538+5953T>G n.4066-2A>C c.4236-2A>C (n.4236-2A>C) c.4440-2A>C (n.4440-2A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150243T= | CA2210134171 | ABCC6 | c.*576-2A= (n.*576-2A=) c.4404-2A= (n.4404-2A=) c.1218-2A= (n.1218-2A=) c.4029-2A= (n.4029-2A=) n.1267-2A= c.*1613-2A= (n.*1613-2A=) c.4371-2A= (n.4371-2A=) c.4062-2A= (n.4062-2A=) n.538+5953T= n.4066-2A= c.4236-2A= (n.4236-2A=) c.4440-2A= (n.4440-2A=) |