Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.16150074T>CCA2631961637ABCC6c.*743A>G (n.*743A>G)
c.*59A>G (n.*59A>G)
c.1385A>G (n.1385A>G)
n.1434A>G
c.*1780A>G (n.*1780A>G)
n.538+5784T>C
n.4233A>G
gnomAD v4
16g.16150075C=CA2210133764ABCC6c.*742G= (n.*742G=)
c.*58G= (n.*58G=)
c.1384G= (n.1384G=)
n.1433G=
c.*1779G= (n.*1779G=)
n.538+5785C=
n.4232G=
16g.16150075C>TCA621197296ABCC6c.*742G>A (n.*742G>A)
c.*58G>A (n.*58G>A)
c.1384G>A (n.1384G>A)
n.1433G>A
c.*1779G>A (n.*1779G>A)
n.538+5785C>T
n.4232G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16150076T>GCA2631961640ABCC6c.*741A>C (n.*741A>C)
c.*57A>C (n.*57A>C)
c.1383A>C (n.1383A>C)
n.1432A>C
c.*1778A>C (n.*1778A>C)
n.538+5786T>G
n.4231A>C
gnomAD v4
16g.16150077C>GCA2631961641ABCC6c.*740G>C (n.*740G>C)
c.*56G>C (n.*56G>C)
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n.1431G>C
c.*1777G>C (n.*1777G>C)
n.538+5787C>G
n.4230G>C
gnomAD v4
16g.16150077C>TCA2631961643ABCC6c.*740G>A (n.*740G>A)
c.*56G>A (n.*56G>A)
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n.1431G>A
c.*1777G>A (n.*1777G>A)
n.538+5787C>T
n.4230G>A
gnomAD v4
16g.16150079A>CCA2575924523ABCC6c.*738T>G (n.*738T>G)
c.*54T>G (n.*54T>G)
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n.1429T>G
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n.538+5789A>C
n.4228T>G
16g.16150080G=CA2210133766ABCC6c.*737C= (n.*737C=)
c.*53C= (n.*53C=)
c.1379C= (n.1379C=)
n.1428C=
c.*1774C= (n.*1774C=)
n.538+5790G=
n.4227C=
16g.16150080G>TCA2210133771ABCC6c.*737C>A (n.*737C>A)
c.*53C>A (n.*53C>A)
c.1379C>A (n.1379C>A)
n.1428C>A
c.*1774C>A (n.*1774C>A)
n.538+5790G>T
n.4227C>A
dbSNP
16g.16150081C>TCA2575924524ABCC6c.*736G>A (n.*736G>A)
c.*52G>A (n.*52G>A)
c.1378G>A (n.1378G>A)
n.1427G>A
c.*1773G>A (n.*1773G>A)
n.538+5791C>T
n.4226G>A
gnomAD v4
16g.16150082delCA2631961647ABCC6c.*735del (n.*735del)
c.*51del (n.*51del)
c.1377del (n.1377del)
n.1426del
c.*1772del (n.*1772del)
n.538+5792del
n.4225del
gnomAD v4
16g.16150082A>CCA2575924526ABCC6c.*735T>G (n.*735T>G)
c.*51T>G (n.*51T>G)
c.1377T>G (n.1377T>G)
n.1426T>G
c.*1772T>G (n.*1772T>G)
n.538+5792A>C
n.4225T>G
gnomAD v4
16g.16150082A>TCA2631961650ABCC6c.*735T>A (n.*735T>A)
c.*51T>A (n.*51T>A)
c.1377T>A (n.1377T>A)
n.1426T>A
c.*1772T>A (n.*1772T>A)
n.538+5792A>T
n.4225T>A
gnomAD v4
16g.16150083C>ACA2631961652ABCC6c.*734G>T (n.*734G>T)
c.*50G>T (n.*50G>T)
c.1376G>T (n.1376G>T)
n.1425G>T
c.*1771G>T (n.*1771G>T)
n.538+5793C>A
n.4224G>T
gnomAD v4
16g.16150083C=CA2210133774ABCC6c.*734G= (n.*734G=)
c.*50G= (n.*50G=)
c.1376G= (n.1376G=)
n.1425G=
c.*1771G= (n.*1771G=)
n.538+5793C=
n.4224G=
16g.16150083C>TCA621197297ABCC6c.*734G>A (n.*734G>A)
c.*50G>A (n.*50G>A)
c.1376G>A (n.1376G>A)
n.1425G>A
c.*1771G>A (n.*1771G>A)
n.538+5793C>T
n.4224G>A
dbSNP gnomAD v2
16g.16150084T>CCA2631961655ABCC6c.*733A>G (n.*733A>G)
c.*49A>G (n.*49A>G)
c.1375A>G (n.1375A>G)
n.1424A>G
c.*1770A>G (n.*1770A>G)
n.538+5794T>C
n.4223A>G
gnomAD v4
16g.16150085G>ACA2631961658ABCC6c.*732C>T (n.*732C>T)
c.*48C>T (n.*48C>T)
c.1374C>T (n.1374C>T)
n.1423C>T
c.*1769C>T (n.*1769C>T)
n.538+5795G>A
n.4222C>T
gnomAD v4
16g.16150086C>GCA2631961660ABCC6c.*731G>C (n.*731G>C)
c.*47G>C (n.*47G>C)
c.1373G>C (n.1373G>C)
n.1422G>C
c.*1768G>C (n.*1768G>C)
n.538+5796C>G
n.4221G>C
gnomAD v4
16g.16150088_16150089delCA2631961661ABCC6c.*728_*729del (n.*728_*729del)
c.*44_*45del (n.*44_*45del)
c.1370_1371del (n.1370_1371del)
n.1419_1420del
c.*1765_*1766del (n.*1765_*1766del)
n.538+5798_538+5799del
n.4218_4219del
gnomAD v4
16g.16150089G>ACA7925137ABCC6c.*728C>T (n.*728C>T)
c.*44C>T (n.*44C>T)
c.1370C>T (n.1370C>T)
n.1419C>T
c.*1765C>T (n.*1765C>T)
n.538+5799G>A
n.4218C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16150089G=CA2210133777ABCC6c.*728C= (n.*728C=)
c.*44C= (n.*44C=)
c.1370C= (n.1370C=)
n.1419C=
c.*1765C= (n.*1765C=)
n.538+5799G=
n.4218C=
16g.16150089G>TCA2631961663ABCC6c.*728C>A (n.*728C>A)
c.*44C>A (n.*44C>A)
c.1370C>A (n.1370C>A)
n.1419C>A
c.*1765C>A (n.*1765C>A)
n.538+5799G>T
n.4218C>A
gnomAD v4
16g.16150091T>ACA2631961667ABCC6c.*726A>T (n.*726A>T)
c.*42A>T (n.*42A>T)
c.1368A>T (n.1368A>T)
n.1417A>T
c.*1763A>T (n.*1763A>T)
n.538+5801T>A
n.4216A>T
gnomAD v4
16g.16150091T>CCA718586412ABCC6c.*726A>G (n.*726A>G)
c.*42A>G (n.*42A>G)
c.1368A>G (n.1368A>G)
n.1417A>G
c.*1763A>G (n.*1763A>G)
n.538+5801T>C
n.4216A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16150091T=CA2210133778ABCC6c.*726A= (n.*726A=)
c.*42A= (n.*42A=)
c.1368A= (n.1368A=)
n.1417A=
c.*1763A= (n.*1763A=)
n.538+5801T=
n.4216A=
16g.16150092G>ACA2210133784ABCC6c.*725C>T (n.*725C>T)
c.*41C>T (n.*41C>T)
c.1367C>T (n.1367C>T)
n.1416C>T
c.*1762C>T (n.*1762C>T)
n.538+5802G>A
n.4215C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.16150092G>CCA7925138ABCC6c.*725C>G (n.*725C>G)
c.*41C>G (n.*41C>G)
c.1367C>G (n.1367C>G)
n.1416C>G
c.*1762C>G (n.*1762C>G)
n.538+5802G>C
n.4215C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.16150092G=CA2210133783ABCC6c.*725C= (n.*725C=)
c.*41C= (n.*41C=)
c.1367C= (n.1367C=)
n.1416C=
c.*1762C= (n.*1762C=)
n.538+5802G=
n.4215C=
16g.16150092G>TCA621197298ABCC6c.*725C>A (n.*725C>A)
c.*41C>A (n.*41C>A)
c.1367C>A (n.1367C>A)
n.1416C>A
c.*1762C>A (n.*1762C>A)
n.538+5802G>T
n.4215C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16150092_16150093insCCCA2631961676ABCC6c.*724_*725insGG (n.*724_*725insGG)
c.*40_*41insGG (n.*40_*41insGG)
c.1366_1367insGG (n.1366_1367insGG)
n.1415_1416insGG
c.*1761_*1762insGG (n.*1761_*1762insGG)
n.538+5802_538+5803insCC
n.4214_4215insGG
gnomAD v4
16g.16150093T>CCA2732118954ABCC6c.*724A>G (n.*724A>G)
c.*40A>G (n.*40A>G)
c.1366A>G (n.1366A>G)
n.1415A>G
c.*1761A>G (n.*1761A>G)
n.538+5803T>C
n.4214A>G
dbSNP
16g.16150094G>ACA621197299ABCC6c.*723C>T (n.*723C>T)
c.*39C>T (n.*39C>T)
c.1365C>T (n.1365C>T)
n.1414C>T
c.*1760C>T (n.*1760C>T)
n.538+5804G>A
n.4213C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16150094G=CA2210133788ABCC6c.*723C= (n.*723C=)
c.*39C= (n.*39C=)
c.1365C= (n.1365C=)
n.1414C=
c.*1760C= (n.*1760C=)
n.538+5804G=
n.4213C=
16g.16150095C>ACA2806037146ABCC6c.*722G>T (n.*722G>T)
c.*38G>T (n.*38G>T)
c.1364G>T (n.1364G>T)
n.1413G>T
c.*1759G>T (n.*1759G>T)
n.538+5805C>A
n.4212G>T
16g.16150095C=CA2210133800ABCC6c.*722G= (n.*722G=)
c.*38G= (n.*38G=)
c.1364G= (n.1364G=)
n.1413G=
c.*1759G= (n.*1759G=)
n.538+5805C=
n.4212G=
16g.16150095C>GCA621197300ABCC6c.*722G>C (n.*722G>C)
c.*38G>C (n.*38G>C)
c.1364G>C (n.1364G>C)
n.1413G>C
c.*1759G>C (n.*1759G>C)
n.538+5805C>G
n.4212G>C
dbSNP gnomAD v2
16g.16150095C>TCA7925139ABCC6c.*722G>A (n.*722G>A)
c.*38G>A (n.*38G>A)
c.1364G>A (n.1364G>A)
n.1413G>A
c.*1759G>A (n.*1759G>A)
n.538+5805C>T
n.4212G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16150096G>ACA621197301ABCC6c.*721C>T (n.*721C>T)
c.*37C>T (n.*37C>T)
c.1363C>T (n.1363C>T)
n.1412C>T
c.*1758C>T (n.*1758C>T)
n.538+5806G>A
n.4211C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16150096G>CCA2575924529ABCC6c.*721C>G (n.*721C>G)
c.*37C>G (n.*37C>G)
c.1363C>G (n.1363C>G)
n.1412C>G
c.*1758C>G (n.*1758C>G)
n.538+5806G>C
n.4211C>G
16g.16150096G=CA2210133806ABCC6c.*721C= (n.*721C=)
c.*37C= (n.*37C=)
c.1363C= (n.1363C=)
n.1412C=
c.*1758C= (n.*1758C=)
n.538+5806G=
n.4211C=
16g.16150096G>TCA2631961690ABCC6c.*721C>A (n.*721C>A)
c.*37C>A (n.*37C>A)
c.1363C>A (n.1363C>A)
n.1412C>A
c.*1758C>A (n.*1758C>A)
n.538+5806G>T
n.4211C>A
gnomAD v4
16g.16150097G>TCA2631961693ABCC6c.*720C>A (n.*720C>A)
c.*36C>A (n.*36C>A)
c.1362C>A (n.1362C>A)
n.1411C>A
c.*1757C>A (n.*1757C>A)
n.538+5807G>T
n.4210C>A
gnomAD v4
16g.16150098G>ACA621197302ABCC6c.*719C>T (n.*719C>T)
c.*35C>T (n.*35C>T)
c.1361C>T (n.1361C>T)
n.1410C>T
c.*1756C>T (n.*1756C>T)
n.538+5808G>A
n.4209C>T
dbSNP gnomAD v2
16g.16150098G=CA2210133810ABCC6c.*719C= (n.*719C=)
c.*35C= (n.*35C=)
c.1361C= (n.1361C=)
n.1410C=
c.*1756C= (n.*1756C=)
n.538+5808G=
n.4209C=
16g.16150099C=CA2210133816ABCC6c.*718G= (n.*718G=)
c.*34G= (n.*34G=)
c.1360G= (n.1360G=)
n.1409G=
c.*1755G= (n.*1755G=)
n.538+5809C=
n.4208G=
16g.16150099C>TCA7925140ABCC6c.*718G>A (n.*718G>A)
c.*34G>A (n.*34G>A)
c.1360G>A (n.1360G>A)
n.1409G>A
c.*1755G>A (n.*1755G>A)
n.538+5809C>T
n.4208G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16150100T>ACA2631961699ABCC6c.*717A>T (n.*717A>T)
c.*33A>T (n.*33A>T)
c.1359A>T (n.1359A>T)
n.1408A>T
c.*1754A>T (n.*1754A>T)
n.538+5810T>A
n.4207A>T
gnomAD v4
16g.16150101G=CA2210133820ABCC6c.*716C= (n.*716C=)
c.*32C= (n.*32C=)
c.1358C= (n.1358C=)
n.1407C=
c.*1753C= (n.*1753C=)
n.538+5811G=
n.4206C=
16g.16150101G>TCA7925141ABCC6c.*716C>A (n.*716C>A)
c.*32C>A (n.*32C>A)
c.1358C>A (n.1358C>A)
n.1407C>A
c.*1753C>A (n.*1753C>A)
n.538+5811G>T
n.4206C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16150102G>ACA7925142ABCC6c.*715C>T (n.*715C>T)
c.*31C>T (n.*31C>T)
c.1357C>T (n.1357C>T)
n.1406C>T
c.*1752C>T (n.*1752C>T)
n.538+5812G>A
n.4205C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16150102G=CA2210133824ABCC6c.*715C= (n.*715C=)
c.*31C= (n.*31C=)
c.1357C= (n.1357C=)
n.1406C=
c.*1752C= (n.*1752C=)
n.538+5812G=
n.4205C=
16g.16150104C>ACA2631961707ABCC6c.*713G>T (n.*713G>T)
c.*29G>T (n.*29G>T)
c.1355G>T (n.1355G>T)
n.1404G>T
c.*1750G>T (n.*1750G>T)
n.538+5814C>A
n.4203G>T
gnomAD v4
16g.16150104C>TCA2732118965ABCC6c.*713G>A (n.*713G>A)
c.*29G>A (n.*29G>A)
c.1355G>A (n.1355G>A)
n.1404G>A
c.*1750G>A (n.*1750G>A)
n.538+5814C>T
n.4203G>A
dbSNP
16g.16150105C>ACA2631961709ABCC6c.*712G>T (n.*712G>T)
c.*28G>T (n.*28G>T)
c.1354G>T (n.1354G>T)
n.1403G>T
c.*1749G>T (n.*1749G>T)
n.538+5815C>A
n.4202G>T
gnomAD v4
16g.16150106A>CCA2631961713ABCC6c.*711T>G (n.*711T>G)
c.*27T>G (n.*27T>G)
c.1353T>G (n.1353T>G)
n.1402T>G
c.*1748T>G (n.*1748T>G)
n.538+5816A>C
n.4201T>G
gnomAD v4
16g.16150106A>GCA2732118969ABCC6c.*711T>C (n.*711T>C)
c.*27T>C (n.*27T>C)
c.1353T>C (n.1353T>C)
n.1402T>C
c.*1748T>C (n.*1748T>C)
n.538+5816A>G
n.4201T>C
dbSNP
16g.16150107A=CA2210133829ABCC6c.*710T= (n.*710T=)
c.*26T= (n.*26T=)
c.1352T= (n.1352T=)
n.1401T=
c.*1747T= (n.*1747T=)
n.538+5817A=
n.4200T=
16g.16150107A>CCA2631961721ABCC6c.*710T>G (n.*710T>G)
c.*26T>G (n.*26T>G)
c.1352T>G (n.1352T>G)
n.1401T>G
c.*1747T>G (n.*1747T>G)
n.538+5817A>C
n.4200T>G
gnomAD v4
16g.16150107A>GCA278674957ABCC6c.*710T>C (n.*710T>C)
c.*26T>C (n.*26T>C)
c.1352T>C (n.1352T>C)
n.1401T>C
c.*1747T>C (n.*1747T>C)
n.538+5817A>G
n.4200T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16150108C>ACA7925143ABCC6c.*709G>T (n.*709G>T)
c.*25G>T (n.*25G>T)
c.1351G>T (n.1351G>T)
n.1400G>T
c.*1746G>T (n.*1746G>T)
n.538+5818C>A
n.4199G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16150108C=CA2210133832ABCC6c.*709G= (n.*709G=)
c.*25G= (n.*25G=)
c.1351G= (n.1351G=)
n.1400G=
c.*1746G= (n.*1746G=)
n.538+5818C=
n.4199G=
16g.16150108C>TCA2575924530ABCC6c.*709G>A (n.*709G>A)
c.*25G>A (n.*25G>A)
c.1351G>A (n.1351G>A)
n.1400G>A
c.*1746G>A (n.*1746G>A)
n.538+5818C>T
n.4199G>A
gnomAD v4
16g.16150108_16150110delinsCTGCA2210133837ABCC6c.*707_*709delinsCAG (n.*707_*709delinsCAG)
c.*23_*25delinsCAG (n.*23_*25delinsCAG)
c.1349_1351delinsCAG (n.1349_1351delinsCAG)
n.1398_1400delinsCAG
c.*1744_*1746delinsCAG (n.*1744_*1746delinsCAG)
n.538+5818_538+5820delinsCTG
n.4197_4199delinsCAG
16g.16150109_16150110delCA2210133840ABCC6c.*707_*708del (n.*707_*708del)
c.*23_*24del (n.*23_*24del)
c.1349_1350del (n.1349_1350del)
n.1398_1399del
c.*1744_*1745del (n.*1744_*1745del)
n.538+5819_538+5820del
n.4197_4198del
dbSNP
16g.16150110G>ACA2210133844ABCC6c.*707C>T (n.*707C>T)
c.*23C>T (n.*23C>T)
c.1349C>T (n.1349C>T)
n.1398C>T
c.*1744C>T (n.*1744C>T)
n.538+5820G>A
n.4197C>T
dbSNP
16g.16150110G>CCA2575924531ABCC6c.*707C>G (n.*707C>G)
c.*23C>G (n.*23C>G)
c.1349C>G (n.1349C>G)
n.1398C>G
c.*1744C>G (n.*1744C>G)
n.538+5820G>C
n.4197C>G
16g.16150110G=CA2210133843ABCC6c.*707C= (n.*707C=)
c.*23C= (n.*23C=)
c.1349C= (n.1349C=)
n.1398C=
c.*1744C= (n.*1744C=)
n.538+5820G=
n.4197C=
16g.16150112_16150118delCA2631961729ABCC6c.*701_*707del (n.*701_*707del)
c.*17_*23del (n.*17_*23del)
c.1343_1349del (n.1343_1349del)
n.1392_1398del
c.*1738_*1744del (n.*1738_*1744del)
n.538+5822_538+5828del
n.4191_4197del
gnomAD v4
16g.16150111G>ACA975110796ABCC6c.*706C>T (n.*706C>T)
c.*22C>T (n.*22C>T)
c.1348C>T (n.1348C>T)
n.1397C>T
c.*1743C>T (n.*1743C>T)
n.538+5821G>A
n.4196C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16150111G=CA2210133848ABCC6c.*706C= (n.*706C=)
c.*22C= (n.*22C=)
c.1348C= (n.1348C=)
n.1397C=
c.*1743C= (n.*1743C=)
n.538+5821G=
n.4196C=
16g.16150113G>CCA621197303ABCC6c.*704C>G (n.*704C>G)
c.*20C>G (n.*20C>G)
c.1346C>G (n.1346C>G)
n.1395C>G
c.*1741C>G (n.*1741C>G)
n.538+5823G>C
n.4194C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16150113G=CA2210133849ABCC6c.*704C= (n.*704C=)
c.*20C= (n.*20C=)
c.1346C= (n.1346C=)
n.1395C=
c.*1741C= (n.*1741C=)
n.538+5823G=
n.4194C=
16g.16150114T>CCA2575924532ABCC6c.*703A>G (n.*703A>G)
c.*19A>G (n.*19A>G)
c.1345A>G (n.1345A>G)
n.1394A>G
c.*1740A>G (n.*1740A>G)
n.538+5824T>C
n.4193A>G
16g.16150114_16150116delinsTACCA2210133850ABCC6c.*701_*703delinsGTA (n.*701_*703delinsGTA)
c.*17_*19delinsGTA (n.*17_*19delinsGTA)
c.1343_1345delinsGTA (n.1343_1345delinsGTA)
n.1392_1394delinsGTA
c.*1738_*1740delinsGTA (n.*1738_*1740delinsGTA)
n.538+5824_538+5826delinsTAC
n.4191_4193delinsGTA
16g.16150115A=CA2210133853ABCC6c.*702T= (n.*702T=)
c.*18T= (n.*18T=)
c.1344T= (n.1344T=)
n.1393T=
c.*1739T= (n.*1739T=)
n.538+5825A=
n.4192T=
16g.16150115A>TCA278674963ABCC6c.*702T>A (n.*702T>A)
c.*18T>A (n.*18T>A)
c.1344T>A (n.1344T>A)
n.1393T>A
c.*1739T>A (n.*1739T>A)
n.538+5825A>T
n.4192T>A
dbSNP gnomAD v4
16g.16150115_16150116delCA621197304ABCC6c.*701_*702del (n.*701_*702del)
c.*17_*18del (n.*17_*18del)
c.1343_1344del (n.1343_1344del)
n.1392_1393del
c.*1738_*1739del (n.*1738_*1739del)
n.538+5825_538+5826del
n.4191_4192del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16150116C>ACA2581253537ABCC6c.*701G>T (n.*701G>T)
c.*17G>T (n.*17G>T)
c.1343G>T (n.1343G>T)
n.1392G>T
c.*1738G>T (n.*1738G>T)
n.538+5826C>A
n.4191G>T
16g.16150116C=CA2210133858ABCC6c.*701G= (n.*701G=)
c.*17G= (n.*17G=)
c.1343G= (n.1343G=)
n.1392G=
c.*1738G= (n.*1738G=)
n.538+5826C=
n.4191G=
16g.16150116C>GCA2581253536ABCC6c.*701G>C (n.*701G>C)
c.*17G>C (n.*17G>C)
c.1343G>C (n.1343G>C)
n.1392G>C
c.*1738G>C (n.*1738G>C)
n.538+5826C>G
n.4191G>C
16g.16150116C>TCA7925144ABCC6c.*701G>A (n.*701G>A)
c.*17G>A (n.*17G>A)
c.1343G>A (n.1343G>A)
n.1392G>A
c.*1738G>A (n.*1738G>A)
n.538+5826C>T
n.4191G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16150117G>ACA7925145ABCC6c.*700C>T (n.*700C>T)
c.*16C>T (n.*16C>T)
c.1342C>T (n.1342C>T)
n.1391C>T
c.*1737C>T (n.*1737C>T)
n.538+5827G>A
n.4190C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16150117G=CA2210133865ABCC6c.*700C= (n.*700C=)
c.*16C= (n.*16C=)
c.1342C= (n.1342C=)
n.1391C=
c.*1737C= (n.*1737C=)
n.538+5827G=
n.4190C=
16g.16150118G>CCA2210133874ABCC6c.*699C>G (n.*699C>G)
c.*15C>G (n.*15C>G)
c.1341C>G (n.1341C>G)
n.1390C>G
c.*1736C>G (n.*1736C>G)
n.538+5828G>C
n.4189C>G
dbSNP
16g.16150118G=CA2210133871ABCC6c.*699C= (n.*699C=)
c.*15C= (n.*15C=)
c.1341C= (n.1341C=)
n.1390C=
c.*1736C= (n.*1736C=)
n.538+5828G=
n.4189C=
16g.16150118G>TCA2806037162ABCC6c.*699C>A (n.*699C>A)
c.*15C>A (n.*15C>A)
c.1341C>A (n.1341C>A)
n.1390C>A
c.*1736C>A (n.*1736C>A)
n.538+5828G>T
n.4189C>A
16g.16150123G>ACA975110833ABCC6c.*694C>T (n.*694C>T)
c.*10C>T (n.*10C>T)
c.1336C>T (n.1336C>T)
n.1385C>T
c.*1731C>T (n.*1731C>T)
n.538+5833G>A
n.4184C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16150123G>CCA7925146ABCC6c.*694C>G (n.*694C>G)
c.*10C>G (n.*10C>G)
c.1336C>G (n.1336C>G)
n.1385C>G
c.*1731C>G (n.*1731C>G)
n.538+5833G>C
n.4184C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16150123G=CA2210133878ABCC6c.*694C= (n.*694C=)
c.*10C= (n.*10C=)
c.1336C= (n.1336C=)
n.1385C=
c.*1731C= (n.*1731C=)
n.538+5833G=
n.4184C=
16g.16150123G>TCA2631961752ABCC6c.*694C>A (n.*694C>A)
c.*10C>A (n.*10C>A)
c.1336C>A (n.1336C>A)
n.1385C>A
c.*1731C>A (n.*1731C>A)
n.538+5833G>T
n.4184C>A
gnomAD v4
16g.16150124G>ACA278674975ABCC6c.*693C>T (n.*693C>T)
c.*9C>T (n.*9C>T)
c.1335C>T (n.1335C>T)
n.1384C>T
c.*1730C>T (n.*1730C>T)
n.538+5834G>A
n.4183C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.16150124G=CA2210133886ABCC6c.*693C= (n.*693C=)
c.*9C= (n.*9C=)
c.1335C= (n.1335C=)
n.1384C=
c.*1730C= (n.*1730C=)
n.538+5834G=
n.4183C=
16g.16150124G>TCA621197305ABCC6c.*693C>A (n.*693C>A)
c.*9C>A (n.*9C>A)
c.1335C>A (n.1335C>A)
n.1384C>A
c.*1730C>A (n.*1730C>A)
n.538+5834G>T
n.4183C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16150125G>ACA7925147ABCC6c.*692C>T (n.*692C>T)
c.*8C>T (n.*8C>T)
c.1334C>T (n.1334C>T)
n.1383C>T
c.*1729C>T (n.*1729C>T)
n.538+5835G>A
n.4182C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16150125G=CA2210133892ABCC6c.*692C= (n.*692C=)
c.*8C= (n.*8C=)
c.1334C= (n.1334C=)
n.1383C=
c.*1729C= (n.*1729C=)
n.538+5835G=
n.4182C=
16g.16150125G>TCA2631961770ABCC6c.*692C>A (n.*692C>A)
c.*8C>A (n.*8C>A)
c.1334C>A (n.1334C>A)
n.1383C>A
c.*1729C>A (n.*1729C>A)
n.538+5835G>T
n.4182C>A
gnomAD v4
16g.16150126T>CCA2631961771ABCC6c.*691A>G (n.*691A>G)
c.*7A>G (n.*7A>G)
c.1333A>G (n.1333A>G)
n.1382A>G
c.*1728A>G (n.*1728A>G)
n.538+5836T>C
n.4181A>G
gnomAD v4
16g.16150126_16150127delinsTCCA2210133895ABCC6c.*690_*691delinsGA (n.*690_*691delinsGA)
c.*6_*7delinsGA (n.*6_*7delinsGA)
c.1332_1333delinsGA (n.1332_1333delinsGA)
n.1381_1382delinsGA
c.*1727_*1728delinsGA (n.*1727_*1728delinsGA)
n.538+5836_538+5837delinsTC
n.4180_4181delinsGA
16g.16150127C>ACA7925149ABCC6c.*690G>T (n.*690G>T)
c.*6G>T (n.*6G>T)
c.1332G>T (n.1332G>T)
n.1381G>T
c.*1727G>T (n.*1727G>T)
n.538+5837C>A
n.4180G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16150127C=CA2210133899ABCC6c.*690G= (n.*690G=)
c.*6G= (n.*6G=)
c.1332G= (n.1332G=)
n.1381G=
c.*1727G= (n.*1727G=)
n.538+5837C=
n.4180G=
16g.16150127C>TCA2575924533ABCC6c.*690G>A (n.*690G>A)
c.*6G>A (n.*6G>A)
c.1332G>A (n.1332G>A)
n.1381G>A
c.*1727G>A (n.*1727G>A)
n.538+5837C>T
n.4180G>A
gnomAD v4
16g.16150128delCA621197306ABCC6c.*690del (n.*690del)
c.*6del (n.*6del)
c.1332del (n.1332del)
n.1381del
c.*1727del (n.*1727del)
n.538+5838del
n.4180del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16150127_16150133delinsCCTGGCTCA2210133898ABCC6c.*684_*690delinsAGCCAGG (n.*684_*690delinsAGCCAGG)
c.4512_*6delinsAGCCAGG (n.[c.4512_*6delinsAGCCAGG;Ter1504=])
c.1326_1332delinsAGCCAGG (n.[c.1326_1332delinsAGCCAGG;Ter442=])
n.1375_1381delinsAGCCAGG
c.*1721_*1727delinsAGCCAGG (n.*1721_*1727delinsAGCCAGG)
c.4479_*6delinsAGCCAGG (n.[c.4479_*6delinsAGCCAGG;Ter1493=])
c.4170_*6delinsAGCCAGG (n.[c.4170_*6delinsAGCCAGG;Ter1390=])
n.538+5837_538+5843delinsCCTGGCT
n.4174_4180delinsAGCCAGG
c.4344_*6delinsAGCCAGG (n.[c.4344_*6delinsAGCCAGG;Ter1448=])
c.4548_*6delinsAGCCAGG (n.[c.4548_*6delinsAGCCAGG;Ter1516=])
16g.16150129_16150134delCA7925148ABCC6c.*684_*689del (n.*684_*689del)
c.4512_*5del (n.[c.4512_*5del;Ter1504TrpextTer?])
c.1326_1331del (n.[c.1326_1331del;Ter442TrpextTer?])
n.1375_1380del
c.*1721_*1726del (n.*1721_*1726del)
c.4479_*5del (n.[c.4479_*5del;Ter1493TrpextTer?])
c.4170_*5del (n.[c.4170_*5del;Ter1390TrpextTer?])
n.538+5839_538+5844del
n.4174_4179del
c.4344_*5del (n.[c.4344_*5del;Ter1448TrpextTer?])
c.4548_*5del (n.[c.4548_*5del;Ter1516TrpextTer?])
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16150129T>CCA2575924534ABCC6c.*688A>G (n.*688A>G)
c.*4A>G (n.*4A>G)
c.1330A>G (n.1330A>G)
n.1379A>G
c.*1725A>G (n.*1725A>G)
n.538+5839T>C
n.4178A>G
gnomAD v4
16g.16150130G>ACA2806037164ABCC6c.*687C>T (n.*687C>T)
c.*3C>T (n.*3C>T)
c.1329C>T (n.1329C>T)
n.1378C>T
c.*1724C>T (n.*1724C>T)
n.538+5840G>A
n.4177C>T
16g.16150130G=CA2210133905ABCC6c.*687C= (n.*687C=)
c.*3C= (n.*3C=)
c.1329C= (n.1329C=)
n.1378C=
c.*1724C= (n.*1724C=)
n.538+5840G=
n.4177C=
16g.16150130_16150131insTCA975110837ABCC6c.*686_*687insA (n.*686_*687insA)
c.*2_*3insA (n.*2_*3insA)
c.1328_1329insA (n.1328_1329insA)
n.1377_1378insA
c.*1723_*1724insA (n.*1723_*1724insA)
n.538+5840_538+5841insT
n.4176_4177insA
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16150131G>TCA2631961786ABCC6c.*686C>A (n.*686C>A)
c.*2C>A (n.*2C>A)
c.1328C>A (n.1328C>A)
n.1377C>A
c.*1723C>A (n.*1723C>A)
n.538+5841G>T
n.4176C>A
gnomAD v4
16g.16150133T>ACA394883428ABCC6c.*684A>T (n.*684A>T)
c.4512A>T (p.Ter1504Cys)
c.1326A>T (p.Ter442Cys)
c.4137A>T (n.4137A>T)
n.1375A>T
c.*1721A>T (n.*1721A>T)
c.4479A>T (p.Ter1493Cys)
c.4170A>T (p.Ter1390Cys)
n.538+5843T>A
n.4174A>T
c.4344A>T (p.Ter1448Cys)
c.4548A>T (p.Ter1516Cys)
16g.16150133T>CCA394883429ABCC6c.*684A>G (n.*684A>G)
c.4512A>G (p.Ter1504Trp)
c.1326A>G (p.Ter442Trp)
c.4137A>G (n.4137A>G)
n.1375A>G
c.*1721A>G (n.*1721A>G)
c.4479A>G (p.Ter1493Trp)
c.4170A>G (p.Ter1390Trp)
n.538+5843T>C
n.4174A>G
c.4344A>G (p.Ter1448Trp)
c.4548A>G (p.Ter1516Trp)
COSMIC
16g.16150133T>GCA394883430ABCC6c.*684A>C (n.*684A>C)
c.4512A>C (p.Ter1504Cys)
c.1326A>C (p.Ter442Cys)
c.4137A>C (n.4137A>C)
n.1375A>C
c.*1721A>C (n.*1721A>C)
c.4479A>C (p.Ter1493Cys)
c.4170A>C (p.Ter1390Cys)
n.538+5843T>G
n.4174A>C
c.4344A>C (p.Ter1448Cys)
c.4548A>C (p.Ter1516Cys)
16g.16150134C>ACA394883431ABCC6c.*683G>T (n.*683G>T)
c.4511G>T (p.Ter1504Leu)
c.1325G>T (p.Ter442Leu)
c.4136G>T (n.4136G>T)
n.1374G>T
c.*1720G>T (n.*1720G>T)
c.4478G>T (p.Ter1493Leu)
c.4169G>T (p.Ter1390Leu)
n.538+5844C>A
n.4173G>T
c.4343G>T (p.Ter1448Leu)
c.4547G>T (p.Ter1516Leu)
16g.16150134C=CA2210133910ABCC6c.*683G= (n.*683G=)
c.4511G= (p.Ter1504=)
c.1325G= (p.Ter442=)
c.4136G= (n.4136G=)
n.1374G=
c.*1720G= (n.*1720G=)
c.4478G= (p.Ter1493=)
c.4169G= (p.Ter1390=)
n.538+5844C=
n.4173G=
c.4343G= (p.Ter1448=)
c.4547G= (p.Ter1516=)
16g.16150134C>GCA394883432ABCC6c.*683G>C (n.*683G>C)
c.4511G>C (p.Ter1504Ser)
c.1325G>C (p.Ter442Ser)
c.4136G>C (n.4136G>C)
n.1374G>C
c.*1720G>C (n.*1720G>C)
c.4478G>C (p.Ter1493Ser)
c.4169G>C (p.Ter1390Ser)
n.538+5844C>G
n.4173G>C
c.4343G>C (p.Ter1448Ser)
c.4547G>C (p.Ter1516Ser)
16g.16150134C>TCA493799195ABCC6c.*683G>A (n.*683G>A)
c.4511G>A (p.Ter1504=)
c.1325G>A (p.Ter442=)
c.4136G>A (n.4136G>A)
n.1374G>A
c.*1720G>A (n.*1720G>A)
c.4478G>A (p.Ter1493=)
c.4169G>A (p.Ter1390=)
n.538+5844C>T
n.4173G>A
c.4343G>A (p.Ter1448=)
c.4547G>A (p.Ter1516=)
dbSNP
16g.16150135A>CCA394883433ABCC6c.*682T>G (n.*682T>G)
c.4510T>G (p.Ter1504Gly)
c.1324T>G (p.Ter442Gly)
c.4135T>G (n.4135T>G)
n.1373T>G
c.*1719T>G (n.*1719T>G)
c.4477T>G (p.Ter1493Gly)
c.4168T>G (p.Ter1390Gly)
n.538+5845A>C
n.4172T>G
c.4342T>G (p.Ter1448Gly)
c.4546T>G (p.Ter1516Gly)
16g.16150135A>GCA394883434ABCC6c.*682T>C (n.*682T>C)
c.4510T>C (p.Ter1504Arg)
c.1324T>C (p.Ter442Arg)
c.4135T>C (n.4135T>C)
n.1373T>C
c.*1719T>C (n.*1719T>C)
c.4477T>C (p.Ter1493Arg)
c.4168T>C (p.Ter1390Arg)
n.538+5845A>G
n.4172T>C
c.4342T>C (p.Ter1448Arg)
c.4546T>C (p.Ter1516Arg)
16g.16150135A>TCA394883435ABCC6c.*682T>A (n.*682T>A)
c.4510T>A (p.Ter1504Arg)
c.1324T>A (p.Ter442Arg)
c.4135T>A (n.4135T>A)
n.1373T>A
c.*1719T>A (n.*1719T>A)
c.4477T>A (p.Ter1493Arg)
c.4168T>A (p.Ter1390Arg)
n.538+5845A>T
n.4172T>A
c.4342T>A (p.Ter1448Arg)
c.4546T>A (p.Ter1516Arg)
16g.16150136G>ACA493799196ABCC6c.*681C>T (n.*681C>T)
c.4509C>T (p.Val1503=)
c.1323C>T (p.Val441=)
c.4134C>T (n.4134C>T)
n.1372C>T
c.*1718C>T (n.*1718C>T)
c.4476C>T (p.Val1492=)
c.4167C>T (p.Val1389=)
n.538+5846G>A
n.4171C>T
c.4341C>T (p.Val1447=)
c.4545C>T (p.Val1515=)
gnomAD v4
16g.16150136G>CCA493799197ABCC6c.*681C>G (n.*681C>G)
c.4509C>G (p.Val1503=)
c.1323C>G (p.Val441=)
c.4134C>G (n.4134C>G)
n.1372C>G
c.*1718C>G (n.*1718C>G)
c.4476C>G (p.Val1492=)
c.4167C>G (p.Val1389=)
n.538+5846G>C
n.4171C>G
c.4341C>G (p.Val1447=)
c.4545C>G (p.Val1515=)
16g.16150136G>TCA493799200ABCC6c.*681C>A (n.*681C>A)
c.4509C>A (p.Val1503=)
c.1323C>A (p.Val441=)
c.4134C>A (n.4134C>A)
n.1372C>A
c.*1718C>A (n.*1718C>A)
c.4476C>A (p.Val1492=)
c.4167C>A (p.Val1389=)
n.538+5846G>T
n.4171C>A
c.4341C>A (p.Val1447=)
c.4545C>A (p.Val1515=)
gnomAD v4
16g.16150137A>CCA394883436ABCC6c.*680T>G (n.*680T>G)
c.4508T>G (p.Val1503Gly)
c.1322T>G (p.Val441Gly)
c.4133T>G (n.4133T>G)
n.1371T>G
c.*1717T>G (n.*1717T>G)
c.4475T>G (p.Val1492Gly)
c.4166T>G (p.Val1389Gly)
n.538+5847A>C
n.4170T>G
c.4340T>G (p.Val1447Gly)
c.4544T>G (p.Val1515Gly)
16g.16150137A>GCA394883437ABCC6c.*680T>C (n.*680T>C)
c.4508T>C (p.Val1503Ala)
c.1322T>C (p.Val441Ala)
c.4133T>C (n.4133T>C)
n.1371T>C
c.*1717T>C (n.*1717T>C)
c.4475T>C (p.Val1492Ala)
c.4166T>C (p.Val1389Ala)
n.538+5847A>G
n.4170T>C
c.4340T>C (p.Val1447Ala)
c.4544T>C (p.Val1515Ala)
16g.16150137A>TCA394883438ABCC6c.*680T>A (n.*680T>A)
c.4508T>A (p.Val1503Asp)
c.1322T>A (p.Val441Asp)
c.4133T>A (n.4133T>A)
n.1371T>A
c.*1717T>A (n.*1717T>A)
c.4475T>A (p.Val1492Asp)
c.4166T>A (p.Val1389Asp)
n.538+5847A>T
n.4170T>A
c.4340T>A (p.Val1447Asp)
c.4544T>A (p.Val1515Asp)
16g.16150138C>ACA394883441ABCC6c.*679G>T (n.*679G>T)
c.4507G>T (p.Val1503Phe)
c.1321G>T (p.Val441Phe)
c.4132G>T (n.4132G>T)
n.1370G>T
c.*1716G>T (n.*1716G>T)
c.4474G>T (p.Val1492Phe)
c.4165G>T (p.Val1389Phe)
n.538+5848C>A
n.4169G>T
c.4339G>T (p.Val1447Phe)
c.4543G>T (p.Val1515Phe)
gnomAD v4
16g.16150138C>GCA394883440ABCC6c.*679G>C (n.*679G>C)
c.4507G>C (p.Val1503Leu)
c.1321G>C (p.Val441Leu)
c.4132G>C (n.4132G>C)
n.1370G>C
c.*1716G>C (n.*1716G>C)
c.4474G>C (p.Val1492Leu)
c.4165G>C (p.Val1389Leu)
n.538+5848C>G
n.4169G>C
c.4339G>C (p.Val1447Leu)
c.4543G>C (p.Val1515Leu)
16g.16150138C>TCA394883439ABCC6c.*679G>A (n.*679G>A)
c.4507G>A (p.Val1503Ile)
c.1321G>A (p.Val441Ile)
c.4132G>A (n.4132G>A)
n.1370G>A
c.*1716G>A (n.*1716G>A)
c.4474G>A (p.Val1492Ile)
c.4165G>A (p.Val1389Ile)
n.538+5848C>T
n.4169G>A
c.4339G>A (p.Val1447Ile)
c.4543G>A (p.Val1515Ile)
16g.16150139C>ACA493799203ABCC6c.*678G>T (n.*678G>T)
c.4506G>T (p.Leu1502=)
c.1320G>T (p.Leu440=)
c.4131G>T (n.4131G>T)
n.1369G>T
c.*1715G>T (n.*1715G>T)
c.4473G>T (p.Leu1491=)
c.4164G>T (p.Leu1388=)
n.538+5849C>A
n.4168G>T
c.4338G>T (p.Leu1446=)
c.4542G>T (p.Leu1514=)
16g.16150139C>GCA493799204ABCC6c.*678G>C (n.*678G>C)
c.4506G>C (p.Leu1502=)
c.1320G>C (p.Leu440=)
c.4131G>C (n.4131G>C)
n.1369G>C
c.*1715G>C (n.*1715G>C)
c.4473G>C (p.Leu1491=)
c.4164G>C (p.Leu1388=)
n.538+5849C>G
n.4168G>C
c.4338G>C (p.Leu1446=)
c.4542G>C (p.Leu1514=)
dbSNP
16g.16150139C>TCA493799205ABCC6c.*678G>A (n.*678G>A)
c.4506G>A (p.Leu1502=)
c.1320G>A (p.Leu440=)
c.4131G>A (n.4131G>A)
n.1369G>A
c.*1715G>A (n.*1715G>A)
c.4473G>A (p.Leu1491=)
c.4164G>A (p.Leu1388=)
n.538+5849C>T
n.4168G>A
c.4338G>A (p.Leu1446=)
c.4542G>A (p.Leu1514=)
gnomAD v4
16g.16150140A=CA2210133915ABCC6c.*677T= (n.*677T=)
c.4505T= (p.Leu1502=)
c.1319T= (p.Leu440=)
c.4130T= (n.4130T=)
n.1368T=
c.*1714T= (n.*1714T=)
c.4472T= (p.Leu1491=)
c.4163T= (p.Leu1388=)
n.538+5850A=
n.4167T=
c.4337T= (p.Leu1446=)
c.4541T= (p.Leu1514=)
16g.16150140A>CCA394883442ABCC6c.*677T>G (n.*677T>G)
c.4505T>G (p.Leu1502Arg)
c.1319T>G (p.Leu440Arg)
c.4130T>G (n.4130T>G)
n.1368T>G
c.*1714T>G (n.*1714T>G)
c.4472T>G (p.Leu1491Arg)
c.4163T>G (p.Leu1388Arg)
n.538+5850A>C
n.4167T>G
c.4337T>G (p.Leu1446Arg)
c.4541T>G (p.Leu1514Arg)
gnomAD v4
16g.16150140A>GCA394883443ABCC6c.*677T>C (n.*677T>C)
c.4505T>C (p.Leu1502Pro)
c.1319T>C (p.Leu440Pro)
c.4130T>C (n.4130T>C)
n.1368T>C
c.*1714T>C (n.*1714T>C)
c.4472T>C (p.Leu1491Pro)
c.4163T>C (p.Leu1388Pro)
n.538+5850A>G
n.4167T>C
c.4337T>C (p.Leu1446Pro)
c.4541T>C (p.Leu1514Pro)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16150140A>TCA394883444ABCC6c.*677T>A (n.*677T>A)
c.4505T>A (p.Leu1502Gln)
c.1319T>A (p.Leu440Gln)
c.4130T>A (n.4130T>A)
n.1368T>A
c.*1714T>A (n.*1714T>A)
c.4472T>A (p.Leu1491Gln)
c.4163T>A (p.Leu1388Gln)
n.538+5850A>T
n.4167T>A
c.4337T>A (p.Leu1446Gln)
c.4541T>A (p.Leu1514Gln)
16g.16150141G>ACA493799207ABCC6c.*676C>T (n.*676C>T)
c.4504C>T (p.Leu1502=)
c.1318C>T (p.Leu440=)
c.4129C>T (n.4129C>T)
n.1367C>T
c.*1713C>T (n.*1713C>T)
c.4471C>T (p.Leu1491=)
c.4162C>T (p.Leu1388=)
n.538+5851G>A
n.4166C>T
c.4336C>T (p.Leu1446=)
c.4540C>T (p.Leu1514=)
16g.16150141G>CCA394883445ABCC6c.*676C>G (n.*676C>G)
c.4504C>G (p.Leu1502Val)
c.1318C>G (p.Leu440Val)
c.4129C>G (n.4129C>G)
n.1367C>G
c.*1713C>G (n.*1713C>G)
c.4471C>G (p.Leu1491Val)
c.4162C>G (p.Leu1388Val)
n.538+5851G>C
n.4166C>G
c.4336C>G (p.Leu1446Val)
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16g.16150141G>TCA394883446ABCC6c.*676C>A (n.*676C>A)
c.4504C>A (p.Leu1502Met)
c.1318C>A (p.Leu440Met)
c.4129C>A (n.4129C>A)
n.1367C>A
c.*1713C>A (n.*1713C>A)
c.4471C>A (p.Leu1491Met)
c.4162C>A (p.Leu1388Met)
n.538+5851G>T
n.4166C>A
c.4336C>A (p.Leu1446Met)
c.4540C>A (p.Leu1514Met)
16g.16150142G>ACA278674985ABCC6c.*675C>T (n.*675C>T)
c.4503C>T (p.Gly1501=)
c.1317C>T (p.Gly439=)
c.4128C>T (n.4128C>T)
n.1366C>T
c.*1712C>T (n.*1712C>T)
c.4470C>T (p.Gly1490=)
c.4161C>T (p.Gly1387=)
n.538+5852G>A
n.4165C>T
c.4335C>T (p.Gly1445=)
c.4539C>T (p.Gly1513=)
dbSNP
16g.16150142G>CCA493799208ABCC6c.*675C>G (n.*675C>G)
c.4503C>G (p.Gly1501=)
c.1317C>G (p.Gly439=)
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n.1366C>G
c.*1712C>G (n.*1712C>G)
c.4470C>G (p.Gly1490=)
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n.4165C>G
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gnomAD v4
16g.16150142G=CA2210133922ABCC6c.*675C= (n.*675C=)
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c.1317C= (p.Gly439=)
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n.4165C=
c.4335C= (p.Gly1445=)
c.4539C= (p.Gly1513=)
16g.16150142G>TCA493799209ABCC6c.*675C>A (n.*675C>A)
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c.4161C>A (p.Gly1387=)
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c.4335C>A (p.Gly1445=)
c.4539C>A (p.Gly1513=)
16g.16150142_16150157delCA2806037167ABCC6c.*660_*675del (n.*660_*675del)
c.4488_4503del (p.Ala1497TrpfsTer?)
c.1302_1317del (p.Ala435TrpfsTer?)
c.4113_4128del (n.4113_4128del)
n.1351_1366del
c.*1697_*1712del (n.*1697_*1712del)
c.4455_4470del (p.Ala1486TrpfsTer?)
c.4146_4161del (p.Ala1383TrpfsTer?)
n.538+5852_538+5867del
n.4150_4165del
c.4320_4335del (p.Ala1441TrpfsTer?)
c.4524_4539del (p.Ala1509TrpfsTer?)
16g.16150142_16150143insTCA2631961805ABCC6c.*674_*675insA (n.*674_*675insA)
c.4502_4503insA (p.Leu1502ProfsTer26)
c.1316_1317insA (p.Leu440ProfsTer26)
c.4127_4128insA (n.4127_4128insA)
n.1365_1366insA
c.*1711_*1712insA (n.*1711_*1712insA)
c.4469_4470insA (p.Leu1491ProfsTer26)
c.4160_4161insA (p.Leu1388ProfsTer26)
n.538+5852_538+5853insT
n.4164_4165insA
c.4334_4335insA (p.Leu1446ProfsTer26)
c.4538_4539insA (p.Leu1514ProfsTer26)
gnomAD v4
16g.16150143C>ACA394883447ABCC6c.*674G>T (n.*674G>T)
c.4502G>T (p.Gly1501Val)
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c.*1711G>T (n.*1711G>T)
c.4469G>T (p.Gly1490Val)
c.4160G>T (p.Gly1387Val)
n.538+5853C>A
n.4164G>T
c.4334G>T (p.Gly1445Val)
c.4538G>T (p.Gly1513Val)
16g.16150143C=CA2210133927ABCC6c.*674G= (n.*674G=)
c.4502G= (p.Gly1501=)
c.1316G= (p.Gly439=)
c.4127G= (n.4127G=)
n.1365G=
c.*1711G= (n.*1711G=)
c.4469G= (p.Gly1490=)
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n.538+5853C=
n.4164G=
c.4334G= (p.Gly1445=)
c.4538G= (p.Gly1513=)
16g.16150143C>GCA394883448ABCC6c.*674G>C (n.*674G>C)
c.4502G>C (p.Gly1501Ala)
c.1316G>C (p.Gly439Ala)
c.4127G>C (n.4127G>C)
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c.*1711G>C (n.*1711G>C)
c.4469G>C (p.Gly1490Ala)
c.4160G>C (p.Gly1387Ala)
n.538+5853C>G
n.4164G>C
c.4334G>C (p.Gly1445Ala)
c.4538G>C (p.Gly1513Ala)
16g.16150143C>TCA394883449ABCC6c.*674G>A (n.*674G>A)
c.4502G>A (p.Gly1501Asp)
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c.*1711G>A (n.*1711G>A)
c.4469G>A (p.Gly1490Asp)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16150144C>ACA7925150ABCC6c.*673G>T (n.*673G>T)
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c.*1710G>T (n.*1710G>T)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16150144C=CA2210133932ABCC6c.*673G= (n.*673G=)
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c.*1710G= (n.*1710G=)
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c.4537G= (p.Gly1513=)
16g.16150144C>GCA394883450ABCC6c.*673G>C (n.*673G>C)
c.4501G>C (p.Gly1501Arg)
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c.4126G>C (n.4126G>C)
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c.4468G>C (p.Gly1490Arg)
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n.4163G>C
c.4333G>C (p.Gly1445Arg)
c.4537G>C (p.Gly1513Arg)
16g.16150144C>TCA278674989ABCC6c.*673G>A (n.*673G>A)
c.4501G>A (p.Gly1501Ser)
c.1315G>A (p.Gly439Ser)
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n.1364G>A
c.*1710G>A (n.*1710G>A)
c.4468G>A (p.Gly1490Ser)
c.4159G>A (p.Gly1387Ser)
n.538+5854C>T
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c.4537G>A (p.Gly1513Ser)
ClinVar dbSNP
16g.16150145T>ACA493799213ABCC6c.*672A>T (n.*672A>T)
c.4500A>T (p.Ser1500=)
c.1314A>T (p.Ser438=)
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n.1363A>T
c.*1709A>T (n.*1709A>T)
c.4467A>T (p.Ser1489=)
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c.4332A>T (p.Ser1444=)
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16g.16150145T>CCA493799214ABCC6c.*672A>G (n.*672A>G)
c.4500A>G (p.Ser1500=)
c.1314A>G (p.Ser438=)
c.4125A>G (n.4125A>G)
n.1363A>G
c.*1709A>G (n.*1709A>G)
c.4467A>G (p.Ser1489=)
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n.4162A>G
c.4332A>G (p.Ser1444=)
c.4536A>G (p.Ser1512=)
16g.16150145T>GCA493799215ABCC6c.*672A>C (n.*672A>C)
c.4500A>C (p.Ser1500=)
c.1314A>C (p.Ser438=)
c.4125A>C (n.4125A>C)
n.1363A>C
c.*1709A>C (n.*1709A>C)
c.4467A>C (p.Ser1489=)
c.4158A>C (p.Ser1386=)
n.538+5855T>G
n.4162A>C
c.4332A>C (p.Ser1444=)
c.4536A>C (p.Ser1512=)
16g.16150146G>ACA394883453ABCC6c.*671C>T (n.*671C>T)
c.4499C>T (p.Ser1500Leu)
c.1313C>T (p.Ser438Leu)
c.4124C>T (n.4124C>T)
n.1362C>T
c.*1708C>T (n.*1708C>T)
c.4466C>T (p.Ser1489Leu)
c.4157C>T (p.Ser1386Leu)
n.538+5856G>A
n.4161C>T
c.4331C>T (p.Ser1444Leu)
c.4535C>T (p.Ser1512Leu)
16g.16150146G>CCA394883452ABCC6c.*671C>G (n.*671C>G)
c.4499C>G (p.Ser1500Ter)
c.1313C>G (p.Ser438Ter)
c.4124C>G (n.4124C>G)
n.1362C>G
c.*1708C>G (n.*1708C>G)
c.4466C>G (p.Ser1489Ter)
c.4157C>G (p.Ser1386Ter)
n.538+5856G>C
n.4161C>G
c.4331C>G (p.Ser1444Ter)
c.4535C>G (p.Ser1512Ter)
16g.16150146G>TCA394883451ABCC6c.*671C>A (n.*671C>A)
c.4499C>A (p.Ser1500Ter)
c.1313C>A (p.Ser438Ter)
c.4124C>A (n.4124C>A)
n.1362C>A
c.*1708C>A (n.*1708C>A)
c.4466C>A (p.Ser1489Ter)
c.4157C>A (p.Ser1386Ter)
n.538+5856G>T
n.4161C>A
c.4331C>A (p.Ser1444Ter)
c.4535C>A (p.Ser1512Ter)
16g.16150146_16150157delCA2806037172ABCC6c.*660_*671del (n.*660_*671del)
c.4488_4499del (p.Ala1497_Ser1500del)
c.1302_1313del (p.Ala435_Ser438del)
c.4113_4124del (n.4113_4124del)
n.1351_1362del
c.*1697_*1708del (n.*1697_*1708del)
c.4455_4466del (p.Ala1486_Ser1489del)
c.4146_4157del (p.Ala1383_Ser1386del)
n.538+5856_538+5867del
n.4150_4161del
c.4320_4331del (p.Ala1441_Ser1444del)
c.4524_4535del (p.Ala1509_Ser1512del)
16g.16150147A>CCA394883454ABCC6c.*670T>G (n.*670T>G)
c.4498T>G (p.Ser1500Ala)
c.1312T>G (p.Ser438Ala)
c.4123T>G (n.4123T>G)
n.1361T>G
c.*1707T>G (n.*1707T>G)
c.4465T>G (p.Ser1489Ala)
c.4156T>G (p.Ser1386Ala)
n.538+5857A>C
n.4160T>G
c.4330T>G (p.Ser1444Ala)
c.4534T>G (p.Ser1512Ala)
16g.16150147A>GCA394883455ABCC6c.*670T>C (n.*670T>C)
c.4498T>C (p.Ser1500Pro)
c.1312T>C (p.Ser438Pro)
c.4123T>C (n.4123T>C)
n.1361T>C
c.*1707T>C (n.*1707T>C)
c.4465T>C (p.Ser1489Pro)
c.4156T>C (p.Ser1386Pro)
n.538+5857A>G
n.4160T>C
c.4330T>C (p.Ser1444Pro)
c.4534T>C (p.Ser1512Pro)
16g.16150147A>TCA394883456ABCC6c.*670T>A (n.*670T>A)
c.4498T>A (p.Ser1500Thr)
c.1312T>A (p.Ser438Thr)
c.4123T>A (n.4123T>A)
n.1361T>A
c.*1707T>A (n.*1707T>A)
c.4465T>A (p.Ser1489Thr)
c.4156T>A (p.Ser1386Thr)
n.538+5857A>T
n.4160T>A
c.4330T>A (p.Ser1444Thr)
c.4534T>A (p.Ser1512Thr)
gnomAD v4
16g.16150148C>ACA394883457ABCC6c.*669G>T (n.*669G>T)
c.4497G>T (p.Glu1499Asp)
c.1311G>T (p.Glu437Asp)
c.4122G>T (n.4122G>T)
n.1360G>T
c.*1706G>T (n.*1706G>T)
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n.4159G>T
c.4329G>T (p.Glu1443Asp)
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16g.16150148C>GCA394883458ABCC6c.*669G>C (n.*669G>C)
c.4497G>C (p.Glu1499Asp)
c.1311G>C (p.Glu437Asp)
c.4122G>C (n.4122G>C)
n.1360G>C
c.*1706G>C (n.*1706G>C)
c.4464G>C (p.Glu1488Asp)
c.4155G>C (p.Glu1385Asp)
n.538+5858C>G
n.4159G>C
c.4329G>C (p.Glu1443Asp)
c.4533G>C (p.Glu1511Asp)
16g.16150148C>TCA493799218ABCC6c.*669G>A (n.*669G>A)
c.4497G>A (p.Glu1499=)
c.1311G>A (p.Glu437=)
c.4122G>A (n.4122G>A)
n.1360G>A
c.*1706G>A (n.*1706G>A)
c.4464G>A (p.Glu1488=)
c.4155G>A (p.Glu1385=)
n.538+5858C>T
n.4159G>A
c.4329G>A (p.Glu1443=)
c.4533G>A (p.Glu1511=)
16g.16150149T>ACA394883459ABCC6c.*668A>T (n.*668A>T)
c.4496A>T (p.Glu1499Val)
c.1310A>T (p.Glu437Val)
c.4121A>T (n.4121A>T)
n.1359A>T
c.*1705A>T (n.*1705A>T)
c.4463A>T (p.Glu1488Val)
c.4154A>T (p.Glu1385Val)
n.538+5859T>A
n.4158A>T
c.4328A>T (p.Glu1443Val)
c.4532A>T (p.Glu1511Val)
16g.16150149T>CCA394883460ABCC6c.*668A>G (n.*668A>G)
c.4496A>G (p.Glu1499Gly)
c.1310A>G (p.Glu437Gly)
c.4121A>G (n.4121A>G)
n.1359A>G
c.*1705A>G (n.*1705A>G)
c.4463A>G (p.Glu1488Gly)
c.4154A>G (p.Glu1385Gly)
n.538+5859T>C
n.4158A>G
c.4328A>G (p.Glu1443Gly)
c.4532A>G (p.Glu1511Gly)
16g.16150149T>GCA394883461ABCC6c.*668A>C (n.*668A>C)
c.4496A>C (p.Glu1499Ala)
c.1310A>C (p.Glu437Ala)
c.4121A>C (n.4121A>C)
n.1359A>C
c.*1705A>C (n.*1705A>C)
c.4463A>C (p.Glu1488Ala)
c.4154A>C (p.Glu1385Ala)
n.538+5859T>G
n.4158A>C
c.4328A>C (p.Glu1443Ala)
c.4532A>C (p.Glu1511Ala)
16g.16150150C>ACA394883462ABCC6c.*667G>T (n.*667G>T)
c.4495G>T (p.Glu1499Ter)
c.1309G>T (p.Glu437Ter)
c.4120G>T (n.4120G>T)
n.1358G>T
c.*1704G>T (n.*1704G>T)
c.4462G>T (p.Glu1488Ter)
c.4153G>T (p.Glu1385Ter)
n.538+5860C>A
n.4157G>T
c.4327G>T (p.Glu1443Ter)
c.4531G>T (p.Glu1511Ter)
COSMIC
16g.16150150C=CA2210133942ABCC6c.*667G= (n.*667G=)
c.4495G= (p.Glu1499=)
c.1309G= (p.Glu437=)
c.4120G= (n.4120G=)
n.1358G=
c.*1704G= (n.*1704G=)
c.4462G= (p.Glu1488=)
c.4153G= (p.Glu1385=)
n.538+5860C=
n.4157G=
c.4327G= (p.Glu1443=)
c.4531G= (p.Glu1511=)
16g.16150150C>GCA394883463ABCC6c.*667G>C (n.*667G>C)
c.4495G>C (p.Glu1499Gln)
c.1309G>C (p.Glu437Gln)
c.4120G>C (n.4120G>C)
n.1358G>C
c.*1704G>C (n.*1704G>C)
c.4462G>C (p.Glu1488Gln)
c.4153G>C (p.Glu1385Gln)
n.538+5860C>G
n.4157G>C
c.4327G>C (p.Glu1443Gln)
c.4531G>C (p.Glu1511Gln)
dbSNP
16g.16150150C>TCA394883464ABCC6c.*667G>A (n.*667G>A)
c.4495G>A (p.Glu1499Lys)
c.1309G>A (p.Glu437Lys)
c.4120G>A (n.4120G>A)
n.1358G>A
c.*1704G>A (n.*1704G>A)
c.4462G>A (p.Glu1488Lys)
c.4153G>A (p.Glu1385Lys)
n.538+5860C>T
n.4157G>A
c.4327G>A (p.Glu1443Lys)
c.4531G>A (p.Glu1511Lys)
gnomAD v4
16g.16150151C>ACA394883465ABCC6c.*666G>T (n.*666G>T)
c.4494G>T (p.Gln1498His)
c.1308G>T (p.Gln436His)
c.4119G>T (n.4119G>T)
n.1357G>T
c.*1703G>T (n.*1703G>T)
c.4461G>T (p.Gln1487His)
c.4152G>T (p.Gln1384His)
n.538+5861C>A
n.4156G>T
c.4326G>T (p.Gln1442His)
c.4530G>T (p.Gln1510His)
16g.16150151C>GCA394883466ABCC6c.*666G>C (n.*666G>C)
c.4494G>C (p.Gln1498His)
c.1308G>C (p.Gln436His)
c.4119G>C (n.4119G>C)
n.1357G>C
c.*1703G>C (n.*1703G>C)
c.4461G>C (p.Gln1487His)
c.4152G>C (p.Gln1384His)
n.538+5861C>G
n.4156G>C
c.4326G>C (p.Gln1442His)
c.4530G>C (p.Gln1510His)
16g.16150151C>TCA493799219ABCC6c.*666G>A (n.*666G>A)
c.4494G>A (p.Gln1498=)
c.1308G>A (p.Gln436=)
c.4119G>A (n.4119G>A)
n.1357G>A
c.*1703G>A (n.*1703G>A)
c.4461G>A (p.Gln1487=)
c.4152G>A (p.Gln1384=)
n.538+5861C>T
n.4156G>A
c.4326G>A (p.Gln1442=)
c.4530G>A (p.Gln1510=)
gnomAD v4
16g.16150160_16150186dupCA975110847ABCC6c.*640_*666dup (n.*640_*666dup)
c.4468_4494dup (p.Gln1498_Glu1499insLysGlyLeuPheTyrArgLeuAlaGln)
c.1282_1308dup (p.Gln436_Glu437insLysGlyLeuPheTyrArgLeuAlaGln)
c.4093_4119dup (n.4093_4119dup)
n.1331_1357dup
c.*1677_*1703dup (n.*1677_*1703dup)
c.4435_4461dup (p.Gln1487_Glu1488insLysGlyLeuPheTyrArgLeuAlaGln)
c.4126_4152dup (p.Gln1384_Glu1385insLysGlyLeuPheTyrArgLeuAlaGln)
n.538+5870_538+5896dup
n.4130_4156dup
c.4300_4326dup (p.Gln1442_Glu1443insLysGlyLeuPheTyrArgLeuAlaGln)
c.4504_4530dup (p.Gln1510_Glu1511insLysGlyLeuPheTyrArgLeuAlaGln)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16150152T>ACA394883468ABCC6c.*665A>T (n.*665A>T)
c.4493A>T (p.Gln1498Leu)
c.1307A>T (p.Gln436Leu)
c.4118A>T (n.4118A>T)
n.1356A>T
c.*1702A>T (n.*1702A>T)
c.4460A>T (p.Gln1487Leu)
c.4151A>T (p.Gln1384Leu)
n.538+5862T>A
n.4155A>T
c.4325A>T (p.Gln1442Leu)
c.4529A>T (p.Gln1510Leu)
16g.16150152T>CCA7925151ABCC6c.*665A>G (n.*665A>G)
c.4493A>G (p.Gln1498Arg)
c.1307A>G (p.Gln436Arg)
c.4118A>G (n.4118A>G)
n.1356A>G
c.*1702A>G (n.*1702A>G)
c.4460A>G (p.Gln1487Arg)
c.4151A>G (p.Gln1384Arg)
n.538+5862T>C
n.4155A>G
c.4325A>G (p.Gln1442Arg)
c.4529A>G (p.Gln1510Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16150152T>GCA394883467ABCC6c.*665A>C (n.*665A>C)
c.4493A>C (p.Gln1498Pro)
c.1307A>C (p.Gln436Pro)
c.4118A>C (n.4118A>C)
n.1356A>C
c.*1702A>C (n.*1702A>C)
c.4460A>C (p.Gln1487Pro)
c.4151A>C (p.Gln1384Pro)
n.538+5862T>G
n.4155A>C
c.4325A>C (p.Gln1442Pro)
c.4529A>C (p.Gln1510Pro)
16g.16150152T=CA2210133949ABCC6c.*665A= (n.*665A=)
c.4493A= (p.Gln1498=)
c.1307A= (p.Gln436=)
c.4118A= (n.4118A=)
n.1356A=
c.*1702A= (n.*1702A=)
c.4460A= (p.Gln1487=)
c.4151A= (p.Gln1384=)
n.538+5862T=
n.4155A=
c.4325A= (p.Gln1442=)
c.4529A= (p.Gln1510=)
16g.16150153G>ACA394883470ABCC6c.*664C>T (n.*664C>T)
c.4492C>T (p.Gln1498Ter)
c.1306C>T (p.Gln436Ter)
c.4117C>T (n.4117C>T)
n.1355C>T
c.*1701C>T (n.*1701C>T)
c.4459C>T (p.Gln1487Ter)
c.4150C>T (p.Gln1384Ter)
n.538+5863G>A
n.4154C>T
c.4324C>T (p.Gln1442Ter)
c.4528C>T (p.Gln1510Ter)
16g.16150153G>CCA394883469ABCC6c.*664C>G (n.*664C>G)
c.4492C>G (p.Gln1498Glu)
c.1306C>G (p.Gln436Glu)
c.4117C>G (n.4117C>G)
n.1355C>G
c.*1701C>G (n.*1701C>G)
c.4459C>G (p.Gln1487Glu)
c.4150C>G (p.Gln1384Glu)
n.538+5863G>C
n.4154C>G
c.4324C>G (p.Gln1442Glu)
c.4528C>G (p.Gln1510Glu)
16g.16150153G>TCA394883471ABCC6c.*664C>A (n.*664C>A)
c.4492C>A (p.Gln1498Lys)
c.1306C>A (p.Gln436Lys)
c.4117C>A (n.4117C>A)
n.1355C>A
c.*1701C>A (n.*1701C>A)
c.4459C>A (p.Gln1487Lys)
c.4150C>A (p.Gln1384Lys)
n.538+5863G>T
n.4154C>A
c.4324C>A (p.Gln1442Lys)
c.4528C>A (p.Gln1510Lys)
16g.16150154G>ACA493799222ABCC6c.*663C>T (n.*663C>T)
c.4491C>T (p.Ala1497=)
c.1305C>T (p.Ala435=)
c.4116C>T (n.4116C>T)
n.1354C>T
c.*1700C>T (n.*1700C>T)
c.4458C>T (p.Ala1486=)
c.4149C>T (p.Ala1383=)
n.538+5864G>A
n.4153C>T
c.4323C>T (p.Ala1441=)
c.4527C>T (p.Ala1509=)
16g.16150154G>CCA493799221ABCC6c.*663C>G (n.*663C>G)
c.4491C>G (p.Ala1497=)
c.1305C>G (p.Ala435=)
c.4116C>G (n.4116C>G)
n.1354C>G
c.*1700C>G (n.*1700C>G)
c.4458C>G (p.Ala1486=)
c.4149C>G (p.Ala1383=)
n.538+5864G>C
n.4153C>G
c.4323C>G (p.Ala1441=)
c.4527C>G (p.Ala1509=)
16g.16150154G>TCA493799220ABCC6c.*663C>A (n.*663C>A)
c.4491C>A (p.Ala1497=)
c.1305C>A (p.Ala435=)
c.4116C>A (n.4116C>A)
n.1354C>A
c.*1700C>A (n.*1700C>A)
c.4458C>A (p.Ala1486=)
c.4149C>A (p.Ala1383=)
n.538+5864G>T
n.4153C>A
c.4323C>A (p.Ala1441=)
c.4527C>A (p.Ala1509=)
16g.16150155G>ACA394883472ABCC6c.*662C>T (n.*662C>T)
c.4490C>T (p.Ala1497Val)
c.1304C>T (p.Ala435Val)
c.4115C>T (n.4115C>T)
n.1353C>T
c.*1699C>T (n.*1699C>T)
c.4457C>T (p.Ala1486Val)
c.4148C>T (p.Ala1383Val)
n.538+5865G>A
n.4152C>T
c.4322C>T (p.Ala1441Val)
c.4526C>T (p.Ala1509Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16150155G>CCA394883474ABCC6c.*662C>G (n.*662C>G)
c.4490C>G (p.Ala1497Gly)
c.1304C>G (p.Ala435Gly)
c.4115C>G (n.4115C>G)
n.1353C>G
c.*1699C>G (n.*1699C>G)
c.4457C>G (p.Ala1486Gly)
c.4148C>G (p.Ala1383Gly)
n.538+5865G>C
n.4152C>G
c.4322C>G (p.Ala1441Gly)
c.4526C>G (p.Ala1509Gly)
16g.16150155G=CA2210133954ABCC6c.*662C= (n.*662C=)
c.4490C= (p.Ala1497=)
c.1304C= (p.Ala435=)
c.4115C= (n.4115C=)
n.1353C=
c.*1699C= (n.*1699C=)
c.4457C= (p.Ala1486=)
c.4148C= (p.Ala1383=)
n.538+5865G=
n.4152C=
c.4322C= (p.Ala1441=)
c.4526C= (p.Ala1509=)
16g.16150155G>TCA394883473ABCC6c.*662C>A (n.*662C>A)
c.4490C>A (p.Ala1497Asp)
c.1304C>A (p.Ala435Asp)
c.4115C>A (n.4115C>A)
n.1353C>A
c.*1699C>A (n.*1699C>A)
c.4457C>A (p.Ala1486Asp)
c.4148C>A (p.Ala1383Asp)
n.538+5865G>T
n.4152C>A
c.4322C>A (p.Ala1441Asp)
c.4526C>A (p.Ala1509Asp)
16g.16150156C>ACA394883475ABCC6c.*661G>T (n.*661G>T)
c.4489G>T (p.Ala1497Ser)
c.1303G>T (p.Ala435Ser)
c.4114G>T (n.4114G>T)
n.1352G>T
c.*1698G>T (n.*1698G>T)
c.4456G>T (p.Ala1486Ser)
c.4147G>T (p.Ala1383Ser)
n.538+5866C>A
n.4151G>T
c.4321G>T (p.Ala1441Ser)
c.4525G>T (p.Ala1509Ser)
dbSNP gnomAD v4
16g.16150156C=CA2210133959ABCC6c.*661G= (n.*661G=)
c.4489G= (p.Ala1497=)
c.1303G= (p.Ala435=)
c.4114G= (n.4114G=)
n.1352G=
c.*1698G= (n.*1698G=)
c.4456G= (p.Ala1486=)
c.4147G= (p.Ala1383=)
n.538+5866C=
n.4151G=
c.4321G= (p.Ala1441=)
c.4525G= (p.Ala1509=)
16g.16150156C>GCA394883476ABCC6c.*661G>C (n.*661G>C)
c.4489G>C (p.Ala1497Pro)
c.1303G>C (p.Ala435Pro)
c.4114G>C (n.4114G>C)
n.1352G>C
c.*1698G>C (n.*1698G>C)
c.4456G>C (p.Ala1486Pro)
c.4147G>C (p.Ala1383Pro)
n.538+5866C>G
n.4151G>C
c.4321G>C (p.Ala1441Pro)
c.4525G>C (p.Ala1509Pro)
16g.16150156C>TCA394883477ABCC6c.*661G>A (n.*661G>A)
c.4489G>A (p.Ala1497Thr)
c.1303G>A (p.Ala435Thr)
c.4114G>A (n.4114G>A)
n.1352G>A
c.*1698G>A (n.*1698G>A)
c.4456G>A (p.Ala1486Thr)
c.4147G>A (p.Ala1383Thr)
n.538+5866C>T
n.4151G>A
c.4321G>A (p.Ala1441Thr)
c.4525G>A (p.Ala1509Thr)
ClinVar COSMIC
16g.16150157C>ACA493799223ABCC6c.*660G>T (n.*660G>T)
c.4488G>T (p.Leu1496=)
c.1302G>T (p.Leu434=)
c.4113G>T (n.4113G>T)
n.1351G>T
c.*1697G>T (n.*1697G>T)
c.4455G>T (p.Leu1485=)
c.4146G>T (p.Leu1382=)
n.538+5867C>A
n.4150G>T
c.4320G>T (p.Leu1440=)
c.4524G>T (p.Leu1508=)
gnomAD v4
16g.16150157C>GCA493799224ABCC6c.*660G>C (n.*660G>C)
c.4488G>C (p.Leu1496=)
c.1302G>C (p.Leu434=)
c.4113G>C (n.4113G>C)
n.1351G>C
c.*1697G>C (n.*1697G>C)
c.4455G>C (p.Leu1485=)
c.4146G>C (p.Leu1382=)
n.538+5867C>G
n.4150G>C
c.4320G>C (p.Leu1440=)
c.4524G>C (p.Leu1508=)
16g.16150157C>TCA493799225ABCC6c.*660G>A (n.*660G>A)
c.4488G>A (p.Leu1496=)
c.1302G>A (p.Leu434=)
c.4113G>A (n.4113G>A)
n.1351G>A
c.*1697G>A (n.*1697G>A)
c.4455G>A (p.Leu1485=)
c.4146G>A (p.Leu1382=)
n.538+5867C>T
n.4150G>A
c.4320G>A (p.Leu1440=)
c.4524G>A (p.Leu1508=)
16g.16150158A>CCA394883478ABCC6c.*659T>G (n.*659T>G)
c.4487T>G (p.Leu1496Arg)
c.1301T>G (p.Leu434Arg)
c.4112T>G (n.4112T>G)
n.1350T>G
c.*1696T>G (n.*1696T>G)
c.4454T>G (p.Leu1485Arg)
c.4145T>G (p.Leu1382Arg)
n.538+5868A>C
n.4149T>G
c.4319T>G (p.Leu1440Arg)
c.4523T>G (p.Leu1508Arg)
16g.16150158A>GCA394883479ABCC6c.*659T>C (n.*659T>C)
c.4487T>C (p.Leu1496Pro)
c.1301T>C (p.Leu434Pro)
c.4112T>C (n.4112T>C)
n.1350T>C
c.*1696T>C (n.*1696T>C)
c.4454T>C (p.Leu1485Pro)
c.4145T>C (p.Leu1382Pro)
n.538+5868A>G
n.4149T>C
c.4319T>C (p.Leu1440Pro)
c.4523T>C (p.Leu1508Pro)
ClinVar dbSNP
16g.16150158A>TCA394883480ABCC6c.*659T>A (n.*659T>A)
c.4487T>A (p.Leu1496Gln)
c.1301T>A (p.Leu434Gln)
c.4112T>A (n.4112T>A)
n.1350T>A
c.*1696T>A (n.*1696T>A)
c.4454T>A (p.Leu1485Gln)
c.4145T>A (p.Leu1382Gln)
n.538+5868A>T
n.4149T>A
c.4319T>A (p.Leu1440Gln)
c.4523T>A (p.Leu1508Gln)
16g.16150159G>ACA493799226ABCC6c.*658C>T (n.*658C>T)
c.4486C>T (p.Leu1496=)
c.1300C>T (p.Leu434=)
c.4111C>T (n.4111C>T)
n.1349C>T
c.*1695C>T (n.*1695C>T)
c.4453C>T (p.Leu1485=)
c.4144C>T (p.Leu1382=)
n.538+5869G>A
n.4148C>T
c.4318C>T (p.Leu1440=)
c.4522C>T (p.Leu1508=)
16g.16150159G>CCA394883481ABCC6c.*658C>G (n.*658C>G)
c.4486C>G (p.Leu1496Val)
c.1300C>G (p.Leu434Val)
c.4111C>G (n.4111C>G)
n.1349C>G
c.*1695C>G (n.*1695C>G)
c.4453C>G (p.Leu1485Val)
c.4144C>G (p.Leu1382Val)
n.538+5869G>C
n.4148C>G
c.4318C>G (p.Leu1440Val)
c.4522C>G (p.Leu1508Val)
16g.16150159G>TCA394883482ABCC6c.*658C>A (n.*658C>A)
c.4486C>A (p.Leu1496Met)
c.1300C>A (p.Leu434Met)
c.4111C>A (n.4111C>A)
n.1349C>A
c.*1695C>A (n.*1695C>A)
c.4453C>A (p.Leu1485Met)
c.4144C>A (p.Leu1382Met)
n.538+5869G>T
n.4148C>A
c.4318C>A (p.Leu1440Met)
c.4522C>A (p.Leu1508Met)
16g.16150160T>ACA394883483ABCC6c.*657A>T (n.*657A>T)
c.4485A>T (p.Arg1495Ser)
c.1299A>T (p.Arg433Ser)
c.4110A>T (n.4110A>T)
n.1348A>T
c.*1694A>T (n.*1694A>T)
c.4452A>T (p.Arg1484Ser)
c.4143A>T (p.Arg1381Ser)
n.538+5870T>A
n.4147A>T
c.4317A>T (p.Arg1439Ser)
c.4521A>T (p.Arg1507Ser)
gnomAD v4
16g.16150160T>CCA493799228ABCC6c.*657A>G (n.*657A>G)
c.4485A>G (p.Arg1495=)
c.1299A>G (p.Arg433=)
c.4110A>G (n.4110A>G)
n.1348A>G
c.*1694A>G (n.*1694A>G)
c.4452A>G (p.Arg1484=)
c.4143A>G (p.Arg1381=)
n.538+5870T>C
n.4147A>G
c.4317A>G (p.Arg1439=)
c.4521A>G (p.Arg1507=)
16g.16150160T>GCA394883484ABCC6c.*657A>C (n.*657A>C)
c.4485A>C (p.Arg1495Ser)
c.1299A>C (p.Arg433Ser)
c.4110A>C (n.4110A>C)
n.1348A>C
c.*1694A>C (n.*1694A>C)
c.4452A>C (p.Arg1484Ser)
c.4143A>C (p.Arg1381Ser)
n.538+5870T>G
n.4147A>C
c.4317A>C (p.Arg1439Ser)
c.4521A>C (p.Arg1507Ser)
16g.16150161C>ACA394883486ABCC6c.*656G>T (n.*656G>T)
c.4484G>T (p.Arg1495Ile)
c.1298G>T (p.Arg433Ile)
c.4109G>T (n.4109G>T)
n.1347G>T
c.*1693G>T (n.*1693G>T)
c.4451G>T (p.Arg1484Ile)
c.4142G>T (p.Arg1381Ile)
n.538+5871C>A
n.4146G>T
c.4316G>T (p.Arg1439Ile)
c.4520G>T (p.Arg1507Ile)
16g.16150161C=CA2210133965ABCC6c.*656G= (n.*656G=)
c.4484G= (p.Arg1495=)
c.1298G= (p.Arg433=)
c.4109G= (n.4109G=)
n.1347G=
c.*1693G= (n.*1693G=)
c.4451G= (p.Arg1484=)
c.4142G= (p.Arg1381=)
n.538+5871C=
n.4146G=
c.4316G= (p.Arg1439=)
c.4520G= (p.Arg1507=)
16g.16150161C>GCA7925152ABCC6c.*656G>C (n.*656G>C)
c.4484G>C (p.Arg1495Thr)
c.1298G>C (p.Arg433Thr)
c.4109G>C (n.4109G>C)
n.1347G>C
c.*1693G>C (n.*1693G>C)
c.4451G>C (p.Arg1484Thr)
c.4142G>C (p.Arg1381Thr)
n.538+5871C>G
n.4146G>C
c.4316G>C (p.Arg1439Thr)
c.4520G>C (p.Arg1507Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16150161C>TCA394883485ABCC6c.*656G>A (n.*656G>A)
c.4484G>A (p.Arg1495Lys)
c.1298G>A (p.Arg433Lys)
c.4109G>A (n.4109G>A)
n.1347G>A
c.*1693G>A (n.*1693G>A)
c.4451G>A (p.Arg1484Lys)
c.4142G>A (p.Arg1381Lys)
n.538+5871C>T
n.4146G>A
c.4316G>A (p.Arg1439Lys)
c.4520G>A (p.Arg1507Lys)
16g.16150162T>ACA394883487ABCC6c.*655A>T (n.*655A>T)
c.4483A>T (p.Arg1495Ter)
c.1297A>T (p.Arg433Ter)
c.4108A>T (n.4108A>T)
n.1346A>T
c.*1692A>T (n.*1692A>T)
c.4450A>T (p.Arg1484Ter)
c.4141A>T (p.Arg1381Ter)
n.538+5872T>A
n.4145A>T
c.4315A>T (p.Arg1439Ter)
c.4519A>T (p.Arg1507Ter)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16150162T>CCA394883488ABCC6c.*655A>G (n.*655A>G)
c.4483A>G (p.Arg1495Gly)
c.1297A>G (p.Arg433Gly)
c.4108A>G (n.4108A>G)
n.1346A>G
c.*1692A>G (n.*1692A>G)
c.4450A>G (p.Arg1484Gly)
c.4141A>G (p.Arg1381Gly)
n.538+5872T>C
n.4145A>G
c.4315A>G (p.Arg1439Gly)
c.4519A>G (p.Arg1507Gly)
gnomAD v4
16g.16150162T>GCA493799229ABCC6c.*655A>C (n.*655A>C)
c.4483A>C (p.Arg1495=)
c.1297A>C (p.Arg433=)
c.4108A>C (n.4108A>C)
n.1346A>C
c.*1692A>C (n.*1692A>C)
c.4450A>C (p.Arg1484=)
c.4141A>C (p.Arg1381=)
n.538+5872T>G
n.4145A>C
c.4315A>C (p.Arg1439=)
c.4519A>C (p.Arg1507=)
16g.16150163G>ACA493799230ABCC6c.*654C>T (n.*654C>T)
c.4482C>T (p.Tyr1494=)
c.1296C>T (p.Tyr432=)
c.4107C>T (n.4107C>T)
n.1345C>T
c.*1691C>T (n.*1691C>T)
c.4449C>T (p.Tyr1483=)
c.4140C>T (p.Tyr1380=)
n.538+5873G>A
n.4144C>T
c.4314C>T (p.Tyr1438=)
c.4518C>T (p.Tyr1506=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.16150163G>CCA394883489ABCC6c.*654C>G (n.*654C>G)
c.4482C>G (p.Tyr1494Ter)
c.1296C>G (p.Tyr432Ter)
c.4107C>G (n.4107C>G)
n.1345C>G
c.*1691C>G (n.*1691C>G)
c.4449C>G (p.Tyr1483Ter)
c.4140C>G (p.Tyr1380Ter)
n.538+5873G>C
n.4144C>G
c.4314C>G (p.Tyr1438Ter)
c.4518C>G (p.Tyr1506Ter)
16g.16150163G=CA2210133967ABCC6c.*654C= (n.*654C=)
c.4482C= (p.Tyr1494=)
c.1296C= (p.Tyr432=)
c.4107C= (n.4107C=)
n.1345C=
c.*1691C= (n.*1691C=)
c.4449C= (p.Tyr1483=)
c.4140C= (p.Tyr1380=)
n.538+5873G=
n.4144C=
c.4314C= (p.Tyr1438=)
c.4518C= (p.Tyr1506=)
16g.16150163G>TCA394883490ABCC6c.*654C>A (n.*654C>A)
c.4482C>A (p.Tyr1494Ter)
c.1296C>A (p.Tyr432Ter)
c.4107C>A (n.4107C>A)
n.1345C>A
c.*1691C>A (n.*1691C>A)
c.4449C>A (p.Tyr1483Ter)
c.4140C>A (p.Tyr1380Ter)
n.538+5873G>T
n.4144C>A
c.4314C>A (p.Tyr1438Ter)
c.4518C>A (p.Tyr1506Ter)
16g.16150164T>ACA394883491ABCC6c.*653A>T (n.*653A>T)
c.4481A>T (p.Tyr1494Phe)
c.1295A>T (p.Tyr432Phe)
c.4106A>T (n.4106A>T)
n.1344A>T
c.*1690A>T (n.*1690A>T)
c.4448A>T (p.Tyr1483Phe)
c.4139A>T (p.Tyr1380Phe)
n.538+5874T>A
n.4143A>T
c.4313A>T (p.Tyr1438Phe)
c.4517A>T (p.Tyr1506Phe)
16g.16150164T>CCA394883492ABCC6c.*653A>G (n.*653A>G)
c.4481A>G (p.Tyr1494Cys)
c.1295A>G (p.Tyr432Cys)
c.4106A>G (n.4106A>G)
n.1344A>G
c.*1690A>G (n.*1690A>G)
c.4448A>G (p.Tyr1483Cys)
c.4139A>G (p.Tyr1380Cys)
n.538+5874T>C
n.4143A>G
c.4313A>G (p.Tyr1438Cys)
c.4517A>G (p.Tyr1506Cys)
16g.16150164T>GCA394883493ABCC6c.*653A>C (n.*653A>C)
c.4481A>C (p.Tyr1494Ser)
c.1295A>C (p.Tyr432Ser)
c.4106A>C (n.4106A>C)
n.1344A>C
c.*1690A>C (n.*1690A>C)
c.4448A>C (p.Tyr1483Ser)
c.4139A>C (p.Tyr1380Ser)
n.538+5874T>G
n.4143A>C
c.4313A>C (p.Tyr1438Ser)
c.4517A>C (p.Tyr1506Ser)
16g.16150165A>CCA394883494ABCC6c.*652T>G (n.*652T>G)
c.4480T>G (p.Tyr1494Asp)
c.1294T>G (p.Tyr432Asp)
c.4105T>G (n.4105T>G)
n.1343T>G
c.*1689T>G (n.*1689T>G)
c.4447T>G (p.Tyr1483Asp)
c.4138T>G (p.Tyr1380Asp)
n.538+5875A>C
n.4142T>G
c.4312T>G (p.Tyr1438Asp)
c.4516T>G (p.Tyr1506Asp)
16g.16150165A>GCA394883495ABCC6c.*652T>C (n.*652T>C)
c.4480T>C (p.Tyr1494His)
c.1294T>C (p.Tyr432His)
c.4105T>C (n.4105T>C)
n.1343T>C
c.*1689T>C (n.*1689T>C)
c.4447T>C (p.Tyr1483His)
c.4138T>C (p.Tyr1380His)
n.538+5875A>G
n.4142T>C
c.4312T>C (p.Tyr1438His)
c.4516T>C (p.Tyr1506His)
16g.16150165A>TCA394883496ABCC6c.*652T>A (n.*652T>A)
c.4480T>A (p.Tyr1494Asn)
c.1294T>A (p.Tyr432Asn)
c.4105T>A (n.4105T>A)
n.1343T>A
c.*1689T>A (n.*1689T>A)
c.4447T>A (p.Tyr1483Asn)
c.4138T>A (p.Tyr1380Asn)
n.538+5875A>T
n.4142T>A
c.4312T>A (p.Tyr1438Asn)
c.4516T>A (p.Tyr1506Asn)
16g.16150166A=CA2210133970ABCC6c.*651T= (n.*651T=)
c.4479T= (p.Phe1493=)
c.1293T= (p.Phe431=)
c.4104T= (n.4104T=)
n.1342T=
c.*1688T= (n.*1688T=)
c.4446T= (p.Phe1482=)
c.4137T= (p.Phe1379=)
n.538+5876A=
n.4141T=
c.4311T= (p.Phe1437=)
c.4515T= (p.Phe1505=)
16g.16150166A>CCA394883497ABCC6c.*651T>G (n.*651T>G)
c.4479T>G (p.Phe1493Leu)
c.1293T>G (p.Phe431Leu)
c.4104T>G (n.4104T>G)
n.1342T>G
c.*1688T>G (n.*1688T>G)
c.4446T>G (p.Phe1482Leu)
c.4137T>G (p.Phe1379Leu)
n.538+5876A>C
n.4141T>G
c.4311T>G (p.Phe1437Leu)
c.4515T>G (p.Phe1505Leu)
16g.16150166A>GCA493799232ABCC6c.*651T>C (n.*651T>C)
c.4479T>C (p.Phe1493=)
c.1293T>C (p.Phe431=)
c.4104T>C (n.4104T>C)
n.1342T>C
c.*1688T>C (n.*1688T>C)
c.4446T>C (p.Phe1482=)
c.4137T>C (p.Phe1379=)
n.538+5876A>G
n.4141T>C
c.4311T>C (p.Phe1437=)
c.4515T>C (p.Phe1505=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16150166A>TCA394883498ABCC6c.*651T>A (n.*651T>A)
c.4479T>A (p.Phe1493Leu)
c.1293T>A (p.Phe431Leu)
c.4104T>A (n.4104T>A)
n.1342T>A
c.*1688T>A (n.*1688T>A)
c.4446T>A (p.Phe1482Leu)
c.4137T>A (p.Phe1379Leu)
n.538+5876A>T
n.4141T>A
c.4311T>A (p.Phe1437Leu)
c.4515T>A (p.Phe1505Leu)
16g.16150167A>CCA394883500ABCC6c.*650T>G (n.*650T>G)
c.4478T>G (p.Phe1493Cys)
c.1292T>G (p.Phe431Cys)
c.4103T>G (n.4103T>G)
n.1341T>G
c.*1687T>G (n.*1687T>G)
c.4445T>G (p.Phe1482Cys)
c.4136T>G (p.Phe1379Cys)
n.538+5877A>C
n.4140T>G
c.4310T>G (p.Phe1437Cys)
c.4514T>G (p.Phe1505Cys)
16g.16150167A>GCA394883501ABCC6c.*650T>C (n.*650T>C)
c.4478T>C (p.Phe1493Ser)
c.1292T>C (p.Phe431Ser)
c.4103T>C (n.4103T>C)
n.1341T>C
c.*1687T>C (n.*1687T>C)
c.4445T>C (p.Phe1482Ser)
c.4136T>C (p.Phe1379Ser)
n.538+5877A>G
n.4140T>C
c.4310T>C (p.Phe1437Ser)
c.4514T>C (p.Phe1505Ser)
16g.16150167A>TCA394883499ABCC6c.*650T>A (n.*650T>A)
c.4478T>A (p.Phe1493Tyr)
c.1292T>A (p.Phe431Tyr)
c.4103T>A (n.4103T>A)
n.1341T>A
c.*1687T>A (n.*1687T>A)
c.4445T>A (p.Phe1482Tyr)
c.4136T>A (p.Phe1379Tyr)
n.538+5877A>T
n.4140T>A
c.4310T>A (p.Phe1437Tyr)
c.4514T>A (p.Phe1505Tyr)
16g.16150168A=CA2210133977ABCC6c.*649T= (n.*649T=)
c.4477T= (p.Phe1493=)
c.1291T= (p.Phe431=)
c.4102T= (n.4102T=)
n.1340T=
c.*1686T= (n.*1686T=)
c.4444T= (p.Phe1482=)
c.4135T= (p.Phe1379=)
n.538+5878A=
n.4139T=
c.4309T= (p.Phe1437=)
c.4513T= (p.Phe1505=)
16g.16150168A>CCA394883502ABCC6c.*649T>G (n.*649T>G)
c.4477T>G (p.Phe1493Val)
c.1291T>G (p.Phe431Val)
c.4102T>G (n.4102T>G)
n.1340T>G
c.*1686T>G (n.*1686T>G)
c.4444T>G (p.Phe1482Val)
c.4135T>G (p.Phe1379Val)
n.538+5878A>C
n.4139T>G
c.4309T>G (p.Phe1437Val)
c.4513T>G (p.Phe1505Val)
16g.16150168A>GCA7925153ABCC6c.*649T>C (n.*649T>C)
c.4477T>C (p.Phe1493Leu)
c.1291T>C (p.Phe431Leu)
c.4102T>C (n.4102T>C)
n.1340T>C
c.*1686T>C (n.*1686T>C)
c.4444T>C (p.Phe1482Leu)
c.4135T>C (p.Phe1379Leu)
n.538+5878A>G
n.4139T>C
c.4309T>C (p.Phe1437Leu)
c.4513T>C (p.Phe1505Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16150168A>TCA394883503ABCC6c.*649T>A (n.*649T>A)
c.4477T>A (p.Phe1493Ile)
c.1291T>A (p.Phe431Ile)
c.4102T>A (n.4102T>A)
n.1340T>A
c.*1686T>A (n.*1686T>A)
c.4444T>A (p.Phe1482Ile)
c.4135T>A (p.Phe1379Ile)
n.538+5878A>T
n.4139T>A
c.4309T>A (p.Phe1437Ile)
c.4513T>A (p.Phe1505Ile)
gnomAD v4
16g.16150169C>ACA493799234ABCC6c.*648G>T (n.*648G>T)
c.4476G>T (p.Leu1492=)
c.1290G>T (p.Leu430=)
c.4101G>T (n.4101G>T)
n.1339G>T
c.*1685G>T (n.*1685G>T)
c.4443G>T (p.Leu1481=)
c.4134G>T (p.Leu1378=)
n.538+5879C>A
n.4138G>T
c.4308G>T (p.Leu1436=)
c.4512G>T (p.Leu1504=)
16g.16150169C=CA2210133985ABCC6c.*648G= (n.*648G=)
c.4476G= (p.Leu1492=)
c.1290G= (p.Leu430=)
c.4101G= (n.4101G=)
n.1339G=
c.*1685G= (n.*1685G=)
c.4443G= (p.Leu1481=)
c.4134G= (p.Leu1378=)
n.538+5879C=
n.4138G=
c.4308G= (p.Leu1436=)
c.4512G= (p.Leu1504=)
16g.16150169C>GCA7925154ABCC6c.*648G>C (n.*648G>C)
c.4476G>C (p.Leu1492=)
c.1290G>C (p.Leu430=)
c.4101G>C (n.4101G>C)
n.1339G>C
c.*1685G>C (n.*1685G>C)
c.4443G>C (p.Leu1481=)
c.4134G>C (p.Leu1378=)
n.538+5879C>G
n.4138G>C
c.4308G>C (p.Leu1436=)
c.4512G>C (p.Leu1504=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16150169C>TCA7925155ABCC6c.*648G>A (n.*648G>A)
c.4476G>A (p.Leu1492=)
c.1290G>A (p.Leu430=)
c.4101G>A (n.4101G>A)
n.1339G>A
c.*1685G>A (n.*1685G>A)
c.4443G>A (p.Leu1481=)
c.4134G>A (p.Leu1378=)
n.538+5879C>T
n.4138G>A
c.4308G>A (p.Leu1436=)
c.4512G>A (p.Leu1504=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16150170A=CA2210133989ABCC6c.*647T= (n.*647T=)
c.4475T= (p.Leu1492=)
c.1289T= (p.Leu430=)
c.4100T= (n.4100T=)
n.1338T=
c.*1684T= (n.*1684T=)
c.4442T= (p.Leu1481=)
c.4133T= (p.Leu1378=)
n.538+5880A=
n.4137T=
c.4307T= (p.Leu1436=)
c.4511T= (p.Leu1504=)
16g.16150170A>CCA394883504ABCC6c.*647T>G (n.*647T>G)
c.4475T>G (p.Leu1492Arg)
c.1289T>G (p.Leu430Arg)
c.4100T>G (n.4100T>G)
n.1338T>G
c.*1684T>G (n.*1684T>G)
c.4442T>G (p.Leu1481Arg)
c.4133T>G (p.Leu1378Arg)
n.538+5880A>C
n.4137T>G
c.4307T>G (p.Leu1436Arg)
c.4511T>G (p.Leu1504Arg)
16g.16150170A>GCA394883505ABCC6c.*647T>C (n.*647T>C)
c.4475T>C (p.Leu1492Pro)
c.1289T>C (p.Leu430Pro)
c.4100T>C (n.4100T>C)
n.1338T>C
c.*1684T>C (n.*1684T>C)
c.4442T>C (p.Leu1481Pro)
c.4133T>C (p.Leu1378Pro)
n.538+5880A>G
n.4137T>C
c.4307T>C (p.Leu1436Pro)
c.4511T>C (p.Leu1504Pro)
16g.16150170A>TCA394883506ABCC6c.*647T>A (n.*647T>A)
c.4475T>A (p.Leu1492Gln)
c.1289T>A (p.Leu430Gln)
c.4100T>A (n.4100T>A)
n.1338T>A
c.*1684T>A (n.*1684T>A)
c.4442T>A (p.Leu1481Gln)
c.4133T>A (p.Leu1378Gln)
n.538+5880A>T
n.4137T>A
c.4307T>A (p.Leu1436Gln)
c.4511T>A (p.Leu1504Gln)
16g.16150170_16150171insTCA7925156ABCC6c.*646_*647insA (n.*646_*647insA)
c.4474_4475insA (p.Leu1492HisfsTer?)
c.1288_1289insA (p.Leu430HisfsTer?)
c.4099_4100insA (n.4099_4100insA)
n.1337_1338insA
c.*1683_*1684insA (n.*1683_*1684insA)
c.4441_4442insA (p.Leu1481HisfsTer?)
c.4132_4133insA (p.Leu1378HisfsTer?)
n.538+5880_538+5881insT
n.4136_4137insA
c.4306_4307insA (p.Leu1436HisfsTer?)
c.4510_4511insA (p.Leu1504HisfsTer?)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16150171G>ACA493799237ABCC6c.*646C>T (n.*646C>T)
c.4474C>T (p.Leu1492=)
c.1288C>T (p.Leu430=)
c.4099C>T (n.4099C>T)
n.1337C>T
c.*1683C>T (n.*1683C>T)
c.4441C>T (p.Leu1481=)
c.4132C>T (p.Leu1378=)
n.538+5881G>A
n.4136C>T
c.4306C>T (p.Leu1436=)
c.4510C>T (p.Leu1504=)
16g.16150171G>CCA394883507ABCC6c.*646C>G (n.*646C>G)
c.4474C>G (p.Leu1492Val)
c.1288C>G (p.Leu430Val)
c.4099C>G (n.4099C>G)
n.1337C>G
c.*1683C>G (n.*1683C>G)
c.4441C>G (p.Leu1481Val)
c.4132C>G (p.Leu1378Val)
n.538+5881G>C
n.4136C>G
c.4306C>G (p.Leu1436Val)
c.4510C>G (p.Leu1504Val)
16g.16150171G>TCA394883508ABCC6c.*646C>A (n.*646C>A)
c.4474C>A (p.Leu1492Met)
c.1288C>A (p.Leu430Met)
c.4099C>A (n.4099C>A)
n.1337C>A
c.*1683C>A (n.*1683C>A)
c.4441C>A (p.Leu1481Met)
c.4132C>A (p.Leu1378Met)
n.538+5881G>T
n.4136C>A
c.4306C>A (p.Leu1436Met)
c.4510C>A (p.Leu1504Met)
16g.16150172G>ACA7925157ABCC6c.*645C>T (n.*645C>T)
c.4473C>T (p.Gly1491=)
c.1287C>T (p.Gly429=)
c.4098C>T (n.4098C>T)
n.1336C>T
c.*1682C>T (n.*1682C>T)
c.4440C>T (p.Gly1480=)
c.4131C>T (p.Gly1377=)
n.538+5882G>A
n.4135C>T
c.4305C>T (p.Gly1435=)
c.4509C>T (p.Gly1503=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16150172G>CCA493799238ABCC6c.*645C>G (n.*645C>G)
c.4473C>G (p.Gly1491=)
c.1287C>G (p.Gly429=)
c.4098C>G (n.4098C>G)
n.1336C>G
c.*1682C>G (n.*1682C>G)
c.4440C>G (p.Gly1480=)
c.4131C>G (p.Gly1377=)
n.538+5882G>C
n.4135C>G
c.4305C>G (p.Gly1435=)
c.4509C>G (p.Gly1503=)
16g.16150172G=CA2210134003ABCC6c.*645C= (n.*645C=)
c.4473C= (p.Gly1491=)
c.1287C= (p.Gly429=)
c.4098C= (n.4098C=)
n.1336C=
c.*1682C= (n.*1682C=)
c.4440C= (p.Gly1480=)
c.4131C= (p.Gly1377=)
n.538+5882G=
n.4135C=
c.4305C= (p.Gly1435=)
c.4509C= (p.Gly1503=)
16g.16150172G>TCA493799239ABCC6c.*645C>A (n.*645C>A)
c.4473C>A (p.Gly1491=)
c.1287C>A (p.Gly429=)
c.4098C>A (n.4098C>A)
n.1336C>A
c.*1682C>A (n.*1682C>A)
c.4440C>A (p.Gly1480=)
c.4131C>A (p.Gly1377=)
n.538+5882G>T
n.4135C>A
c.4305C>A (p.Gly1435=)
c.4509C>A (p.Gly1503=)
16g.16150173C>ACA394883510ABCC6c.*644G>T (n.*644G>T)
c.4472G>T (p.Gly1491Val)
c.1286G>T (p.Gly429Val)
c.4097G>T (n.4097G>T)
n.1335G>T
c.*1681G>T (n.*1681G>T)
c.4439G>T (p.Gly1480Val)
c.4130G>T (p.Gly1377Val)
n.538+5883C>A
n.4134G>T
c.4304G>T (p.Gly1435Val)
c.4508G>T (p.Gly1503Val)
16g.16150173C=CA2210134007ABCC6c.*644G= (n.*644G=)
c.4472G= (p.Gly1491=)
c.1286G= (p.Gly429=)
c.4097G= (n.4097G=)
n.1335G=
c.*1681G= (n.*1681G=)
c.4439G= (p.Gly1480=)
c.4130G= (p.Gly1377=)
n.538+5883C=
n.4134G=
c.4304G= (p.Gly1435=)
c.4508G= (p.Gly1503=)
16g.16150173C>GCA394883511ABCC6c.*644G>C (n.*644G>C)
c.4472G>C (p.Gly1491Ala)
c.1286G>C (p.Gly429Ala)
c.4097G>C (n.4097G>C)
n.1335G>C
c.*1681G>C (n.*1681G>C)
c.4439G>C (p.Gly1480Ala)
c.4130G>C (p.Gly1377Ala)
n.538+5883C>G
n.4134G>C
c.4304G>C (p.Gly1435Ala)
c.4508G>C (p.Gly1503Ala)
16g.16150173C>TCA394883509ABCC6c.*644G>A (n.*644G>A)
c.4472G>A (p.Gly1491Asp)
c.1286G>A (p.Gly429Asp)
c.4097G>A (n.4097G>A)
n.1335G>A
c.*1681G>A (n.*1681G>A)
c.4439G>A (p.Gly1480Asp)
c.4130G>A (p.Gly1377Asp)
n.538+5883C>T
n.4134G>A
c.4304G>A (p.Gly1435Asp)
c.4508G>A (p.Gly1503Asp)
dbSNP
16g.16150174C>ACA394883512ABCC6c.*643G>T (n.*643G>T)
c.4471G>T (p.Gly1491Cys)
c.1285G>T (p.Gly429Cys)
c.4096G>T (n.4096G>T)
n.1334G>T
c.*1680G>T (n.*1680G>T)
c.4438G>T (p.Gly1480Cys)
c.4129G>T (p.Gly1377Cys)
n.538+5884C>A
n.4133G>T
c.4303G>T (p.Gly1435Cys)
c.4507G>T (p.Gly1503Cys)
16g.16150174C>GCA394883513ABCC6c.*643G>C (n.*643G>C)
c.4471G>C (p.Gly1491Arg)
c.1285G>C (p.Gly429Arg)
c.4096G>C (n.4096G>C)
n.1334G>C
c.*1680G>C (n.*1680G>C)
c.4438G>C (p.Gly1480Arg)
c.4129G>C (p.Gly1377Arg)
n.538+5884C>G
n.4133G>C
c.4303G>C (p.Gly1435Arg)
c.4507G>C (p.Gly1503Arg)
16g.16150174C>TCA394883514ABCC6c.*643G>A (n.*643G>A)
c.4471G>A (p.Gly1491Ser)
c.1285G>A (p.Gly429Ser)
c.4096G>A (n.4096G>A)
n.1334G>A
c.*1680G>A (n.*1680G>A)
c.4438G>A (p.Gly1480Ser)
c.4129G>A (p.Gly1377Ser)
n.538+5884C>T
n.4133G>A
c.4303G>A (p.Gly1435Ser)
c.4507G>A (p.Gly1503Ser)
16g.16150174_16150186delinsCCTTCTGGGCCAGCA2210134011ABCC6c.*631_*643delinsCTGGCCCAGAAGG (n.*631_*643delinsCTGGCCCAGAAGG)
c.4459_4471delinsCTGGCCCAGAAGG (p.Leu1487=)
c.1273_1285delinsCTGGCCCAGAAGG (p.Leu425=)
c.4084_4096delinsCTGGCCCAGAAGG (n.4084_4096delinsCTGGCCCAGAAGG)
n.1322_1334delinsCTGGCCCAGAAGG
c.*1668_*1680delinsCTGGCCCAGAAGG (n.*1668_*1680delinsCTGGCCCAGAAGG)
c.4426_4438delinsCTGGCCCAGAAGG (p.Leu1476=)
c.4117_4129delinsCTGGCCCAGAAGG (p.Leu1373=)
n.538+5884_538+5896delinsCCTTCTGGGCCAG
n.4121_4133delinsCTGGCCCAGAAGG
c.4291_4303delinsCTGGCCCAGAAGG (p.Leu1431=)
c.4495_4507delinsCTGGCCCAGAAGG (p.Leu1499=)

Number of alleles fetched