Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.16150048C>A | CA2575924513 | ABCC6 | c.*769G>T (n.*769G>T) c.*85G>T (n.*85G>T) c.1411G>T (n.1411G>T) n.1460G>T c.*1806G>T (n.*1806G>T) n.538+5758C>A n.4259G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16150048C= | CA2210133736 | ABCC6 | c.*769G= (n.*769G=) c.*85G= (n.*85G=) c.1411G= (n.1411G=) n.1460G= c.*1806G= (n.*1806G=) n.538+5758C= n.4259G= | |
16 | g.16150048C>G | CA718586396 | ABCC6 | c.*769G>C (n.*769G>C) c.*85G>C (n.*85G>C) c.1411G>C (n.1411G>C) n.1460G>C c.*1806G>C (n.*1806G>C) n.538+5758C>G n.4259G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150050A>G | CA2631961595 | ABCC6 | c.*767T>C (n.*767T>C) c.*83T>C (n.*83T>C) c.1409T>C (n.1409T>C) n.1458T>C c.*1804T>C (n.*1804T>C) n.538+5760A>G n.4257T>C | gnomAD v4 |
16 | g.16150052C= | CA2210133739 | ABCC6 | c.*765G= (n.*765G=) c.*81G= (n.*81G=) c.1407G= (n.1407G=) n.1456G= c.*1802G= (n.*1802G=) n.538+5762C= n.4255G= | |
16 | g.16150052C>T | CA621197294 | ABCC6 | c.*765G>A (n.*765G>A) c.*81G>A (n.*81G>A) c.1407G>A (n.1407G>A) n.1456G>A c.*1802G>A (n.*1802G>A) n.538+5762C>T n.4255G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150053G>A | CA2631961598 | ABCC6 | c.*764C>T (n.*764C>T) c.*80C>T (n.*80C>T) c.1406C>T (n.1406C>T) n.1455C>T c.*1801C>T (n.*1801C>T) n.538+5763G>A n.4254C>T | gnomAD v4 |
16 | g.16150053G>T | CA2631961600 | ABCC6 | c.*764C>A (n.*764C>A) c.*80C>A (n.*80C>A) c.1406C>A (n.1406C>A) n.1455C>A c.*1801C>A (n.*1801C>A) n.538+5763G>T n.4254C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16150054A>G | CA2631961602 | ABCC6 | c.*763T>C (n.*763T>C) c.*79T>C (n.*79T>C) c.1405T>C (n.1405T>C) n.1454T>C c.*1800T>C (n.*1800T>C) n.538+5764A>G n.4253T>C | gnomAD v4 |
16 | g.16150055T>C | CA2575924515 | ABCC6 | c.*762A>G (n.*762A>G) c.*78A>G (n.*78A>G) c.1404A>G (n.1404A>G) n.1453A>G c.*1799A>G (n.*1799A>G) n.538+5765T>C n.4252A>G | gnomAD v4 |
16 | g.16150056G>T | CA2631961605 | ABCC6 | c.*761C>A (n.*761C>A) c.*77C>A (n.*77C>A) c.1403C>A (n.1403C>A) n.1452C>A c.*1798C>A (n.*1798C>A) n.538+5766G>T n.4251C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16150057A>T | CA2631961608 | ABCC6 | c.*760T>A (n.*760T>A) c.*76T>A (n.*76T>A) c.1402T>A (n.1402T>A) n.1451T>A c.*1797T>A (n.*1797T>A) n.538+5767A>T n.4250T>A | gnomAD v4 |
16 | g.16150059C>A | CA2631961611 | ABCC6 | c.*758G>T (n.*758G>T) c.*74G>T (n.*74G>T) c.1400G>T (n.1400G>T) n.1449G>T c.*1795G>T (n.*1795G>T) n.538+5769C>A n.4248G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16150059C= | CA2210133740 | ABCC6 | c.*758G= (n.*758G=) c.*74G= (n.*74G=) c.1400G= (n.1400G=) n.1449G= c.*1795G= (n.*1795G=) n.538+5769C= n.4248G= | |
16 | g.16150059C>T | CA621197295 | ABCC6 | c.*758G>A (n.*758G>A) c.*74G>A (n.*74G>A) c.1400G>A (n.1400G>A) n.1449G>A c.*1795G>A (n.*1795G>A) n.538+5769C>T n.4248G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150061C>A | CA2631961615 | ABCC6 | c.*756G>T (n.*756G>T) c.*72G>T (n.*72G>T) c.1398G>T (n.1398G>T) n.1447G>T c.*1793G>T (n.*1793G>T) n.538+5771C>A n.4246G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16150061C= | CA2210133742 | ABCC6 | c.*756G= (n.*756G=) c.*72G= (n.*72G=) c.1398G= (n.1398G=) n.1447G= c.*1793G= (n.*1793G=) n.538+5771C= n.4246G= | |
16 | g.16150061C>T | CA718586401 | ABCC6 | c.*756G>A (n.*756G>A) c.*72G>A (n.*72G>A) c.1398G>A (n.1398G>A) n.1447G>A c.*1793G>A (n.*1793G>A) n.538+5771C>T n.4246G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150062G>A | CA278674936 | ABCC6 | c.*755C>T (n.*755C>T) c.*71C>T (n.*71C>T) c.1397C>T (n.1397C>T) n.1446C>T c.*1792C>T (n.*1792C>T) n.538+5772G>A n.4245C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150062G= | CA2210133745 | ABCC6 | c.*755C= (n.*755C=) c.*71C= (n.*71C=) c.1397C= (n.1397C=) n.1446C= c.*1792C= (n.*1792C=) n.538+5772G= n.4245C= | |
16 | g.16150062G>T | CA278674938 | ABCC6 | c.*755C>A (n.*755C>A) c.*71C>A (n.*71C>A) c.1397C>A (n.1397C>A) n.1446C>A c.*1792C>A (n.*1792C>A) n.538+5772G>T n.4245C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150063G>A | CA2631961622 | ABCC6 | c.*754C>T (n.*754C>T) c.*70C>T (n.*70C>T) c.1396C>T (n.1396C>T) n.1445C>T c.*1791C>T (n.*1791C>T) n.538+5773G>A n.4244C>T | gnomAD v4 |
16 | g.16150063G>T | CA2631961625 | ABCC6 | c.*754C>A (n.*754C>A) c.*70C>A (n.*70C>A) c.1396C>A (n.1396C>A) n.1445C>A c.*1791C>A (n.*1791C>A) n.538+5773G>T n.4244C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16150064G>A | CA2631961630 | ABCC6 | c.*753C>T (n.*753C>T) c.*69C>T (n.*69C>T) c.1395C>T (n.1395C>T) n.1444C>T c.*1790C>T (n.*1790C>T) n.538+5774G>A n.4243C>T | gnomAD v4 |
16 | g.16150065T>C | CA278674941 | ABCC6 | c.*752A>G (n.*752A>G) c.*68A>G (n.*68A>G) c.1394A>G (n.1394A>G) n.1443A>G c.*1789A>G (n.*1789A>G) n.538+5775T>C n.4242A>G | dbSNP |
16 | g.16150065T= | CA2210133753 | ABCC6 | c.*752A= (n.*752A=) c.*68A= (n.*68A=) c.1394A= (n.1394A=) n.1443A= c.*1789A= (n.*1789A=) n.538+5775T= n.4242A= | |
16 | g.16150066C>A | CA2631961633 | ABCC6 | c.*751G>T (n.*751G>T) c.*67G>T (n.*67G>T) c.1393G>T (n.1393G>T) n.1442G>T c.*1788G>T (n.*1788G>T) n.538+5776C>A n.4241G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16150066C>T | CA2631961632 | ABCC6 | c.*751G>A (n.*751G>A) c.*67G>A (n.*67G>A) c.1393G>A (n.1393G>A) n.1442G>A c.*1788G>A (n.*1788G>A) n.538+5776C>T n.4241G>A | gnomAD v4 |
16 | g.16150070T>C | CA2631961634 | ABCC6 | c.*747A>G (n.*747A>G) c.*63A>G (n.*63A>G) c.1389A>G (n.1389A>G) n.1438A>G c.*1784A>G (n.*1784A>G) n.538+5780T>C n.4237A>G | gnomAD v4 |
16 | g.16150072C>T | CA2575924521 | ABCC6 | c.*745G>A (n.*745G>A) c.*61G>A (n.*61G>A) c.1387G>A (n.1387G>A) n.1436G>A c.*1782G>A (n.*1782G>A) n.538+5782C>T n.4235G>A | gnomAD v4 |
16 | g.16150073A= | CA2210133760 | ABCC6 | c.*744T= (n.*744T=) c.*60T= (n.*60T=) c.1386T= (n.1386T=) n.1435T= c.*1781T= (n.*1781T=) n.538+5783A= n.4234T= | |
16 | g.16150073A>C | CA278674943 | ABCC6 | c.*744T>G (n.*744T>G) c.*60T>G (n.*60T>G) c.1386T>G (n.1386T>G) n.1435T>G c.*1781T>G (n.*1781T>G) n.538+5783A>C n.4234T>G | dbSNP |
16 | g.16150073A>G | CA975110760 | ABCC6 | c.*744T>C (n.*744T>C) c.*60T>C (n.*60T>C) c.1386T>C (n.1386T>C) n.1435T>C c.*1781T>C (n.*1781T>C) n.538+5783A>G n.4234T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150074T>C | CA2631961637 | ABCC6 | c.*743A>G (n.*743A>G) c.*59A>G (n.*59A>G) c.1385A>G (n.1385A>G) n.1434A>G c.*1780A>G (n.*1780A>G) n.538+5784T>C n.4233A>G | gnomAD v4 |
16 | g.16150075C= | CA2210133764 | ABCC6 | c.*742G= (n.*742G=) c.*58G= (n.*58G=) c.1384G= (n.1384G=) n.1433G= c.*1779G= (n.*1779G=) n.538+5785C= n.4232G= | |
16 | g.16150075C>T | CA621197296 | ABCC6 | c.*742G>A (n.*742G>A) c.*58G>A (n.*58G>A) c.1384G>A (n.1384G>A) n.1433G>A c.*1779G>A (n.*1779G>A) n.538+5785C>T n.4232G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150076T>G | CA2631961640 | ABCC6 | c.*741A>C (n.*741A>C) c.*57A>C (n.*57A>C) c.1383A>C (n.1383A>C) n.1432A>C c.*1778A>C (n.*1778A>C) n.538+5786T>G n.4231A>C | gnomAD v4 |
16 | g.16150077C>G | CA2631961641 | ABCC6 | c.*740G>C (n.*740G>C) c.*56G>C (n.*56G>C) c.1382G>C (n.1382G>C) n.1431G>C c.*1777G>C (n.*1777G>C) n.538+5787C>G n.4230G>C | gnomAD v4 |
16 | g.16150077C>T | CA2631961643 | ABCC6 | c.*740G>A (n.*740G>A) c.*56G>A (n.*56G>A) c.1382G>A (n.1382G>A) n.1431G>A c.*1777G>A (n.*1777G>A) n.538+5787C>T n.4230G>A | gnomAD v4 |
16 | g.16150079A>C | CA2575924523 | ABCC6 | c.*738T>G (n.*738T>G) c.*54T>G (n.*54T>G) c.1380T>G (n.1380T>G) n.1429T>G c.*1775T>G (n.*1775T>G) n.538+5789A>C n.4228T>G | |
16 | g.16150080G= | CA2210133766 | ABCC6 | c.*737C= (n.*737C=) c.*53C= (n.*53C=) c.1379C= (n.1379C=) n.1428C= c.*1774C= (n.*1774C=) n.538+5790G= n.4227C= | |
16 | g.16150080G>T | CA2210133771 | ABCC6 | c.*737C>A (n.*737C>A) c.*53C>A (n.*53C>A) c.1379C>A (n.1379C>A) n.1428C>A c.*1774C>A (n.*1774C>A) n.538+5790G>T n.4227C>A | dbSNP |
16 | g.16150081C>T | CA2575924524 | ABCC6 | c.*736G>A (n.*736G>A) c.*52G>A (n.*52G>A) c.1378G>A (n.1378G>A) n.1427G>A c.*1773G>A (n.*1773G>A) n.538+5791C>T n.4226G>A | gnomAD v4 |
16 | g.16150082del | CA2631961647 | ABCC6 | c.*735del (n.*735del) c.*51del (n.*51del) c.1377del (n.1377del) n.1426del c.*1772del (n.*1772del) n.538+5792del n.4225del | gnomAD v4 |
16 | g.16150082A>C | CA2575924526 | ABCC6 | c.*735T>G (n.*735T>G) c.*51T>G (n.*51T>G) c.1377T>G (n.1377T>G) n.1426T>G c.*1772T>G (n.*1772T>G) n.538+5792A>C n.4225T>G | gnomAD v4 |
16 | g.16150082A>T | CA2631961650 | ABCC6 | c.*735T>A (n.*735T>A) c.*51T>A (n.*51T>A) c.1377T>A (n.1377T>A) n.1426T>A c.*1772T>A (n.*1772T>A) n.538+5792A>T n.4225T>A | gnomAD v4 |
16 | g.16150083C>A | CA2631961652 | ABCC6 | c.*734G>T (n.*734G>T) c.*50G>T (n.*50G>T) c.1376G>T (n.1376G>T) n.1425G>T c.*1771G>T (n.*1771G>T) n.538+5793C>A n.4224G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16150083C= | CA2210133774 | ABCC6 | c.*734G= (n.*734G=) c.*50G= (n.*50G=) c.1376G= (n.1376G=) n.1425G= c.*1771G= (n.*1771G=) n.538+5793C= n.4224G= | |
16 | g.16150083C>T | CA621197297 | ABCC6 | c.*734G>A (n.*734G>A) c.*50G>A (n.*50G>A) c.1376G>A (n.1376G>A) n.1425G>A c.*1771G>A (n.*1771G>A) n.538+5793C>T n.4224G>A | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.16150084T>C | CA2631961655 | ABCC6 | c.*733A>G (n.*733A>G) c.*49A>G (n.*49A>G) c.1375A>G (n.1375A>G) n.1424A>G c.*1770A>G (n.*1770A>G) n.538+5794T>C n.4223A>G | gnomAD v4 |
16 | g.16150085G>A | CA2631961658 | ABCC6 | c.*732C>T (n.*732C>T) c.*48C>T (n.*48C>T) c.1374C>T (n.1374C>T) n.1423C>T c.*1769C>T (n.*1769C>T) n.538+5795G>A n.4222C>T | gnomAD v4 |
16 | g.16150086C>G | CA2631961660 | ABCC6 | c.*731G>C (n.*731G>C) c.*47G>C (n.*47G>C) c.1373G>C (n.1373G>C) n.1422G>C c.*1768G>C (n.*1768G>C) n.538+5796C>G n.4221G>C | gnomAD v4 |
16 | g.16150088_16150089del | CA2631961661 | ABCC6 | c.*728_*729del (n.*728_*729del) c.*44_*45del (n.*44_*45del) c.1370_1371del (n.1370_1371del) n.1419_1420del c.*1765_*1766del (n.*1765_*1766del) n.538+5798_538+5799del n.4218_4219del | gnomAD v4 |
16 | g.16150089G>A | CA7925137 | ABCC6 | c.*728C>T (n.*728C>T) c.*44C>T (n.*44C>T) c.1370C>T (n.1370C>T) n.1419C>T c.*1765C>T (n.*1765C>T) n.538+5799G>A n.4218C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150089G= | CA2210133777 | ABCC6 | c.*728C= (n.*728C=) c.*44C= (n.*44C=) c.1370C= (n.1370C=) n.1419C= c.*1765C= (n.*1765C=) n.538+5799G= n.4218C= | |
16 | g.16150089G>T | CA2631961663 | ABCC6 | c.*728C>A (n.*728C>A) c.*44C>A (n.*44C>A) c.1370C>A (n.1370C>A) n.1419C>A c.*1765C>A (n.*1765C>A) n.538+5799G>T n.4218C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16150091T>A | CA2631961667 | ABCC6 | c.*726A>T (n.*726A>T) c.*42A>T (n.*42A>T) c.1368A>T (n.1368A>T) n.1417A>T c.*1763A>T (n.*1763A>T) n.538+5801T>A n.4216A>T | gnomAD v4 |
16 | g.16150091T>C | CA718586412 | ABCC6 | c.*726A>G (n.*726A>G) c.*42A>G (n.*42A>G) c.1368A>G (n.1368A>G) n.1417A>G c.*1763A>G (n.*1763A>G) n.538+5801T>C n.4216A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150091T= | CA2210133778 | ABCC6 | c.*726A= (n.*726A=) c.*42A= (n.*42A=) c.1368A= (n.1368A=) n.1417A= c.*1763A= (n.*1763A=) n.538+5801T= n.4216A= | |
16 | g.16150092G>A | CA2210133784 | ABCC6 | c.*725C>T (n.*725C>T) c.*41C>T (n.*41C>T) c.1367C>T (n.1367C>T) n.1416C>T c.*1762C>T (n.*1762C>T) n.538+5802G>A n.4215C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16150092G>C | CA7925138 | ABCC6 | c.*725C>G (n.*725C>G) c.*41C>G (n.*41C>G) c.1367C>G (n.1367C>G) n.1416C>G c.*1762C>G (n.*1762C>G) n.538+5802G>C n.4215C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.16150092G= | CA2210133783 | ABCC6 | c.*725C= (n.*725C=) c.*41C= (n.*41C=) c.1367C= (n.1367C=) n.1416C= c.*1762C= (n.*1762C=) n.538+5802G= n.4215C= | |
16 | g.16150092G>T | CA621197298 | ABCC6 | c.*725C>A (n.*725C>A) c.*41C>A (n.*41C>A) c.1367C>A (n.1367C>A) n.1416C>A c.*1762C>A (n.*1762C>A) n.538+5802G>T n.4215C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150092_16150093insCC | CA2631961676 | ABCC6 | c.*724_*725insGG (n.*724_*725insGG) c.*40_*41insGG (n.*40_*41insGG) c.1366_1367insGG (n.1366_1367insGG) n.1415_1416insGG c.*1761_*1762insGG (n.*1761_*1762insGG) n.538+5802_538+5803insCC n.4214_4215insGG | gnomAD v4 |
16 | g.16150093T>C | CA2732118954 | ABCC6 | c.*724A>G (n.*724A>G) c.*40A>G (n.*40A>G) c.1366A>G (n.1366A>G) n.1415A>G c.*1761A>G (n.*1761A>G) n.538+5803T>C n.4214A>G | dbSNP |
16 | g.16150094G>A | CA621197299 | ABCC6 | c.*723C>T (n.*723C>T) c.*39C>T (n.*39C>T) c.1365C>T (n.1365C>T) n.1414C>T c.*1760C>T (n.*1760C>T) n.538+5804G>A n.4213C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16150094G= | CA2210133788 | ABCC6 | c.*723C= (n.*723C=) c.*39C= (n.*39C=) c.1365C= (n.1365C=) n.1414C= c.*1760C= (n.*1760C=) n.538+5804G= n.4213C= | |
16 | g.16150095C>A | CA2806037146 | ABCC6 | c.*722G>T (n.*722G>T) c.*38G>T (n.*38G>T) c.1364G>T (n.1364G>T) n.1413G>T c.*1759G>T (n.*1759G>T) n.538+5805C>A n.4212G>T | |
16 | g.16150095C= | CA2210133800 | ABCC6 | c.*722G= (n.*722G=) c.*38G= (n.*38G=) c.1364G= (n.1364G=) n.1413G= c.*1759G= (n.*1759G=) n.538+5805C= n.4212G= | |
16 | g.16150095C>G | CA621197300 | ABCC6 | c.*722G>C (n.*722G>C) c.*38G>C (n.*38G>C) c.1364G>C (n.1364G>C) n.1413G>C c.*1759G>C (n.*1759G>C) n.538+5805C>G n.4212G>C | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.16150095C>T | CA7925139 | ABCC6 | c.*722G>A (n.*722G>A) c.*38G>A (n.*38G>A) c.1364G>A (n.1364G>A) n.1413G>A c.*1759G>A (n.*1759G>A) n.538+5805C>T n.4212G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150096G>A | CA621197301 | ABCC6 | c.*721C>T (n.*721C>T) c.*37C>T (n.*37C>T) c.1363C>T (n.1363C>T) n.1412C>T c.*1758C>T (n.*1758C>T) n.538+5806G>A n.4211C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150096G>C | CA2575924529 | ABCC6 | c.*721C>G (n.*721C>G) c.*37C>G (n.*37C>G) c.1363C>G (n.1363C>G) n.1412C>G c.*1758C>G (n.*1758C>G) n.538+5806G>C n.4211C>G | |
16 | g.16150096G= | CA2210133806 | ABCC6 | c.*721C= (n.*721C=) c.*37C= (n.*37C=) c.1363C= (n.1363C=) n.1412C= c.*1758C= (n.*1758C=) n.538+5806G= n.4211C= | |
16 | g.16150096G>T | CA2631961690 | ABCC6 | c.*721C>A (n.*721C>A) c.*37C>A (n.*37C>A) c.1363C>A (n.1363C>A) n.1412C>A c.*1758C>A (n.*1758C>A) n.538+5806G>T n.4211C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16150097G>T | CA2631961693 | ABCC6 | c.*720C>A (n.*720C>A) c.*36C>A (n.*36C>A) c.1362C>A (n.1362C>A) n.1411C>A c.*1757C>A (n.*1757C>A) n.538+5807G>T n.4210C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16150098G>A | CA621197302 | ABCC6 | c.*719C>T (n.*719C>T) c.*35C>T (n.*35C>T) c.1361C>T (n.1361C>T) n.1410C>T c.*1756C>T (n.*1756C>T) n.538+5808G>A n.4209C>T | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.16150098G= | CA2210133810 | ABCC6 | c.*719C= (n.*719C=) c.*35C= (n.*35C=) c.1361C= (n.1361C=) n.1410C= c.*1756C= (n.*1756C=) n.538+5808G= n.4209C= | |
16 | g.16150099C= | CA2210133816 | ABCC6 | c.*718G= (n.*718G=) c.*34G= (n.*34G=) c.1360G= (n.1360G=) n.1409G= c.*1755G= (n.*1755G=) n.538+5809C= n.4208G= | |
16 | g.16150099C>T | CA7925140 | ABCC6 | c.*718G>A (n.*718G>A) c.*34G>A (n.*34G>A) c.1360G>A (n.1360G>A) n.1409G>A c.*1755G>A (n.*1755G>A) n.538+5809C>T n.4208G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150100T>A | CA2631961699 | ABCC6 | c.*717A>T (n.*717A>T) c.*33A>T (n.*33A>T) c.1359A>T (n.1359A>T) n.1408A>T c.*1754A>T (n.*1754A>T) n.538+5810T>A n.4207A>T | gnomAD v4 |
16 | g.16150101G= | CA2210133820 | ABCC6 | c.*716C= (n.*716C=) c.*32C= (n.*32C=) c.1358C= (n.1358C=) n.1407C= c.*1753C= (n.*1753C=) n.538+5811G= n.4206C= | |
16 | g.16150101G>T | CA7925141 | ABCC6 | c.*716C>A (n.*716C>A) c.*32C>A (n.*32C>A) c.1358C>A (n.1358C>A) n.1407C>A c.*1753C>A (n.*1753C>A) n.538+5811G>T n.4206C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16150102G>A | CA7925142 | ABCC6 | c.*715C>T (n.*715C>T) c.*31C>T (n.*31C>T) c.1357C>T (n.1357C>T) n.1406C>T c.*1752C>T (n.*1752C>T) n.538+5812G>A n.4205C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150102G= | CA2210133824 | ABCC6 | c.*715C= (n.*715C=) c.*31C= (n.*31C=) c.1357C= (n.1357C=) n.1406C= c.*1752C= (n.*1752C=) n.538+5812G= n.4205C= | |
16 | g.16150104C>A | CA2631961707 | ABCC6 | c.*713G>T (n.*713G>T) c.*29G>T (n.*29G>T) c.1355G>T (n.1355G>T) n.1404G>T c.*1750G>T (n.*1750G>T) n.538+5814C>A n.4203G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16150104C>T | CA2732118965 | ABCC6 | c.*713G>A (n.*713G>A) c.*29G>A (n.*29G>A) c.1355G>A (n.1355G>A) n.1404G>A c.*1750G>A (n.*1750G>A) n.538+5814C>T n.4203G>A | dbSNP |
16 | g.16150105C>A | CA2631961709 | ABCC6 | c.*712G>T (n.*712G>T) c.*28G>T (n.*28G>T) c.1354G>T (n.1354G>T) n.1403G>T c.*1749G>T (n.*1749G>T) n.538+5815C>A n.4202G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16150106A>C | CA2631961713 | ABCC6 | c.*711T>G (n.*711T>G) c.*27T>G (n.*27T>G) c.1353T>G (n.1353T>G) n.1402T>G c.*1748T>G (n.*1748T>G) n.538+5816A>C n.4201T>G | gnomAD v4 |
16 | g.16150106A>G | CA2732118969 | ABCC6 | c.*711T>C (n.*711T>C) c.*27T>C (n.*27T>C) c.1353T>C (n.1353T>C) n.1402T>C c.*1748T>C (n.*1748T>C) n.538+5816A>G n.4201T>C | dbSNP |
16 | g.16150107A= | CA2210133829 | ABCC6 | c.*710T= (n.*710T=) c.*26T= (n.*26T=) c.1352T= (n.1352T=) n.1401T= c.*1747T= (n.*1747T=) n.538+5817A= n.4200T= | |
16 | g.16150107A>C | CA2631961721 | ABCC6 | c.*710T>G (n.*710T>G) c.*26T>G (n.*26T>G) c.1352T>G (n.1352T>G) n.1401T>G c.*1747T>G (n.*1747T>G) n.538+5817A>C n.4200T>G | gnomAD v4 |
16 | g.16150107A>G | CA278674957 | ABCC6 | c.*710T>C (n.*710T>C) c.*26T>C (n.*26T>C) c.1352T>C (n.1352T>C) n.1401T>C c.*1747T>C (n.*1747T>C) n.538+5817A>G n.4200T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150108C>A | CA7925143 | ABCC6 | c.*709G>T (n.*709G>T) c.*25G>T (n.*25G>T) c.1351G>T (n.1351G>T) n.1400G>T c.*1746G>T (n.*1746G>T) n.538+5818C>A n.4199G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150108C= | CA2210133832 | ABCC6 | c.*709G= (n.*709G=) c.*25G= (n.*25G=) c.1351G= (n.1351G=) n.1400G= c.*1746G= (n.*1746G=) n.538+5818C= n.4199G= | |
16 | g.16150108C>T | CA2575924530 | ABCC6 | c.*709G>A (n.*709G>A) c.*25G>A (n.*25G>A) c.1351G>A (n.1351G>A) n.1400G>A c.*1746G>A (n.*1746G>A) n.538+5818C>T n.4199G>A | gnomAD v4 |
16 | g.16150108_16150110delinsCTG | CA2210133837 | ABCC6 | c.*707_*709delinsCAG (n.*707_*709delinsCAG) c.*23_*25delinsCAG (n.*23_*25delinsCAG) c.1349_1351delinsCAG (n.1349_1351delinsCAG) n.1398_1400delinsCAG c.*1744_*1746delinsCAG (n.*1744_*1746delinsCAG) n.538+5818_538+5820delinsCTG n.4197_4199delinsCAG | |
16 | g.16150109_16150110del | CA2210133840 | ABCC6 | c.*707_*708del (n.*707_*708del) c.*23_*24del (n.*23_*24del) c.1349_1350del (n.1349_1350del) n.1398_1399del c.*1744_*1745del (n.*1744_*1745del) n.538+5819_538+5820del n.4197_4198del | dbSNP |
16 | g.16150110G>A | CA2210133844 | ABCC6 | c.*707C>T (n.*707C>T) c.*23C>T (n.*23C>T) c.1349C>T (n.1349C>T) n.1398C>T c.*1744C>T (n.*1744C>T) n.538+5820G>A n.4197C>T | dbSNP |
16 | g.16150110G>C | CA2575924531 | ABCC6 | c.*707C>G (n.*707C>G) c.*23C>G (n.*23C>G) c.1349C>G (n.1349C>G) n.1398C>G c.*1744C>G (n.*1744C>G) n.538+5820G>C n.4197C>G | |
16 | g.16150110G= | CA2210133843 | ABCC6 | c.*707C= (n.*707C=) c.*23C= (n.*23C=) c.1349C= (n.1349C=) n.1398C= c.*1744C= (n.*1744C=) n.538+5820G= n.4197C= | |
16 | g.16150112_16150118del | CA2631961729 | ABCC6 | c.*701_*707del (n.*701_*707del) c.*17_*23del (n.*17_*23del) c.1343_1349del (n.1343_1349del) n.1392_1398del c.*1738_*1744del (n.*1738_*1744del) n.538+5822_538+5828del n.4191_4197del | gnomAD v4 |
16 | g.16150111G>A | CA975110796 | ABCC6 | c.*706C>T (n.*706C>T) c.*22C>T (n.*22C>T) c.1348C>T (n.1348C>T) n.1397C>T c.*1743C>T (n.*1743C>T) n.538+5821G>A n.4196C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150111G= | CA2210133848 | ABCC6 | c.*706C= (n.*706C=) c.*22C= (n.*22C=) c.1348C= (n.1348C=) n.1397C= c.*1743C= (n.*1743C=) n.538+5821G= n.4196C= | |
16 | g.16150113G>C | CA621197303 | ABCC6 | c.*704C>G (n.*704C>G) c.*20C>G (n.*20C>G) c.1346C>G (n.1346C>G) n.1395C>G c.*1741C>G (n.*1741C>G) n.538+5823G>C n.4194C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16150113G= | CA2210133849 | ABCC6 | c.*704C= (n.*704C=) c.*20C= (n.*20C=) c.1346C= (n.1346C=) n.1395C= c.*1741C= (n.*1741C=) n.538+5823G= n.4194C= | |
16 | g.16150114T>C | CA2575924532 | ABCC6 | c.*703A>G (n.*703A>G) c.*19A>G (n.*19A>G) c.1345A>G (n.1345A>G) n.1394A>G c.*1740A>G (n.*1740A>G) n.538+5824T>C n.4193A>G | |
16 | g.16150114_16150116delinsTAC | CA2210133850 | ABCC6 | c.*701_*703delinsGTA (n.*701_*703delinsGTA) c.*17_*19delinsGTA (n.*17_*19delinsGTA) c.1343_1345delinsGTA (n.1343_1345delinsGTA) n.1392_1394delinsGTA c.*1738_*1740delinsGTA (n.*1738_*1740delinsGTA) n.538+5824_538+5826delinsTAC n.4191_4193delinsGTA | |
16 | g.16150115A= | CA2210133853 | ABCC6 | c.*702T= (n.*702T=) c.*18T= (n.*18T=) c.1344T= (n.1344T=) n.1393T= c.*1739T= (n.*1739T=) n.538+5825A= n.4192T= | |
16 | g.16150115A>T | CA278674963 | ABCC6 | c.*702T>A (n.*702T>A) c.*18T>A (n.*18T>A) c.1344T>A (n.1344T>A) n.1393T>A c.*1739T>A (n.*1739T>A) n.538+5825A>T n.4192T>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16150115_16150116del | CA621197304 | ABCC6 | c.*701_*702del (n.*701_*702del) c.*17_*18del (n.*17_*18del) c.1343_1344del (n.1343_1344del) n.1392_1393del c.*1738_*1739del (n.*1738_*1739del) n.538+5825_538+5826del n.4191_4192del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16150116C>A | CA2581253537 | ABCC6 | c.*701G>T (n.*701G>T) c.*17G>T (n.*17G>T) c.1343G>T (n.1343G>T) n.1392G>T c.*1738G>T (n.*1738G>T) n.538+5826C>A n.4191G>T | |
16 | g.16150116C= | CA2210133858 | ABCC6 | c.*701G= (n.*701G=) c.*17G= (n.*17G=) c.1343G= (n.1343G=) n.1392G= c.*1738G= (n.*1738G=) n.538+5826C= n.4191G= | |
16 | g.16150116C>G | CA2581253536 | ABCC6 | c.*701G>C (n.*701G>C) c.*17G>C (n.*17G>C) c.1343G>C (n.1343G>C) n.1392G>C c.*1738G>C (n.*1738G>C) n.538+5826C>G n.4191G>C | |
16 | g.16150116C>T | CA7925144 | ABCC6 | c.*701G>A (n.*701G>A) c.*17G>A (n.*17G>A) c.1343G>A (n.1343G>A) n.1392G>A c.*1738G>A (n.*1738G>A) n.538+5826C>T n.4191G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150117G>A | CA7925145 | ABCC6 | c.*700C>T (n.*700C>T) c.*16C>T (n.*16C>T) c.1342C>T (n.1342C>T) n.1391C>T c.*1737C>T (n.*1737C>T) n.538+5827G>A n.4190C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150117G= | CA2210133865 | ABCC6 | c.*700C= (n.*700C=) c.*16C= (n.*16C=) c.1342C= (n.1342C=) n.1391C= c.*1737C= (n.*1737C=) n.538+5827G= n.4190C= | |
16 | g.16150118G>C | CA2210133874 | ABCC6 | c.*699C>G (n.*699C>G) c.*15C>G (n.*15C>G) c.1341C>G (n.1341C>G) n.1390C>G c.*1736C>G (n.*1736C>G) n.538+5828G>C n.4189C>G | dbSNP |
16 | g.16150118G= | CA2210133871 | ABCC6 | c.*699C= (n.*699C=) c.*15C= (n.*15C=) c.1341C= (n.1341C=) n.1390C= c.*1736C= (n.*1736C=) n.538+5828G= n.4189C= | |
16 | g.16150118G>T | CA2806037162 | ABCC6 | c.*699C>A (n.*699C>A) c.*15C>A (n.*15C>A) c.1341C>A (n.1341C>A) n.1390C>A c.*1736C>A (n.*1736C>A) n.538+5828G>T n.4189C>A | |
16 | g.16150123G>A | CA975110833 | ABCC6 | c.*694C>T (n.*694C>T) c.*10C>T (n.*10C>T) c.1336C>T (n.1336C>T) n.1385C>T c.*1731C>T (n.*1731C>T) n.538+5833G>A n.4184C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150123G>C | CA7925146 | ABCC6 | c.*694C>G (n.*694C>G) c.*10C>G (n.*10C>G) c.1336C>G (n.1336C>G) n.1385C>G c.*1731C>G (n.*1731C>G) n.538+5833G>C n.4184C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16150123G= | CA2210133878 | ABCC6 | c.*694C= (n.*694C=) c.*10C= (n.*10C=) c.1336C= (n.1336C=) n.1385C= c.*1731C= (n.*1731C=) n.538+5833G= n.4184C= | |
16 | g.16150123G>T | CA2631961752 | ABCC6 | c.*694C>A (n.*694C>A) c.*10C>A (n.*10C>A) c.1336C>A (n.1336C>A) n.1385C>A c.*1731C>A (n.*1731C>A) n.538+5833G>T n.4184C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16150124G>A | CA278674975 | ABCC6 | c.*693C>T (n.*693C>T) c.*9C>T (n.*9C>T) c.1335C>T (n.1335C>T) n.1384C>T c.*1730C>T (n.*1730C>T) n.538+5834G>A n.4183C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16150124G= | CA2210133886 | ABCC6 | c.*693C= (n.*693C=) c.*9C= (n.*9C=) c.1335C= (n.1335C=) n.1384C= c.*1730C= (n.*1730C=) n.538+5834G= n.4183C= | |
16 | g.16150124G>T | CA621197305 | ABCC6 | c.*693C>A (n.*693C>A) c.*9C>A (n.*9C>A) c.1335C>A (n.1335C>A) n.1384C>A c.*1730C>A (n.*1730C>A) n.538+5834G>T n.4183C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16150125G>A | CA7925147 | ABCC6 | c.*692C>T (n.*692C>T) c.*8C>T (n.*8C>T) c.1334C>T (n.1334C>T) n.1383C>T c.*1729C>T (n.*1729C>T) n.538+5835G>A n.4182C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16150125G= | CA2210133892 | ABCC6 | c.*692C= (n.*692C=) c.*8C= (n.*8C=) c.1334C= (n.1334C=) n.1383C= c.*1729C= (n.*1729C=) n.538+5835G= n.4182C= | |
16 | g.16150125G>T | CA2631961770 | ABCC6 | c.*692C>A (n.*692C>A) c.*8C>A (n.*8C>A) c.1334C>A (n.1334C>A) n.1383C>A c.*1729C>A (n.*1729C>A) n.538+5835G>T n.4182C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16150126T>C | CA2631961771 | ABCC6 | c.*691A>G (n.*691A>G) c.*7A>G (n.*7A>G) c.1333A>G (n.1333A>G) n.1382A>G c.*1728A>G (n.*1728A>G) n.538+5836T>C n.4181A>G | gnomAD v4 |
16 | g.16150126_16150127delinsTC | CA2210133895 | ABCC6 | c.*690_*691delinsGA (n.*690_*691delinsGA) c.*6_*7delinsGA (n.*6_*7delinsGA) c.1332_1333delinsGA (n.1332_1333delinsGA) n.1381_1382delinsGA c.*1727_*1728delinsGA (n.*1727_*1728delinsGA) n.538+5836_538+5837delinsTC n.4180_4181delinsGA | |
16 | g.16150127C>A | CA7925149 | ABCC6 | c.*690G>T (n.*690G>T) c.*6G>T (n.*6G>T) c.1332G>T (n.1332G>T) n.1381G>T c.*1727G>T (n.*1727G>T) n.538+5837C>A n.4180G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16150127C= | CA2210133899 | ABCC6 | c.*690G= (n.*690G=) c.*6G= (n.*6G=) c.1332G= (n.1332G=) n.1381G= c.*1727G= (n.*1727G=) n.538+5837C= n.4180G= | |
16 | g.16150127C>T | CA2575924533 | ABCC6 | c.*690G>A (n.*690G>A) c.*6G>A (n.*6G>A) c.1332G>A (n.1332G>A) n.1381G>A c.*1727G>A (n.*1727G>A) n.538+5837C>T n.4180G>A | gnomAD v4 |
16 | g.16150128del | CA621197306 | ABCC6 | c.*690del (n.*690del) c.*6del (n.*6del) c.1332del (n.1332del) n.1381del c.*1727del (n.*1727del) n.538+5838del n.4180del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16150127_16150133delinsCCTGGCT | CA2210133898 | ABCC6 | c.*684_*690delinsAGCCAGG (n.*684_*690delinsAGCCAGG) c.4512_*6delinsAGCCAGG (n.[c.4512_*6delinsAGCCAGG;Ter1504=]) c.1326_1332delinsAGCCAGG (n.[c.1326_1332delinsAGCCAGG;Ter442=]) n.1375_1381delinsAGCCAGG c.*1721_*1727delinsAGCCAGG (n.*1721_*1727delinsAGCCAGG) c.4479_*6delinsAGCCAGG (n.[c.4479_*6delinsAGCCAGG;Ter1493=]) c.4170_*6delinsAGCCAGG (n.[c.4170_*6delinsAGCCAGG;Ter1390=]) n.538+5837_538+5843delinsCCTGGCT n.4174_4180delinsAGCCAGG c.4344_*6delinsAGCCAGG (n.[c.4344_*6delinsAGCCAGG;Ter1448=]) c.4548_*6delinsAGCCAGG (n.[c.4548_*6delinsAGCCAGG;Ter1516=]) | |
16 | g.16150129_16150134del | CA7925148 | ABCC6 | c.*684_*689del (n.*684_*689del) c.4512_*5del (n.[c.4512_*5del;Ter1504TrpextTer?]) c.1326_1331del (n.[c.1326_1331del;Ter442TrpextTer?]) n.1375_1380del c.*1721_*1726del (n.*1721_*1726del) c.4479_*5del (n.[c.4479_*5del;Ter1493TrpextTer?]) c.4170_*5del (n.[c.4170_*5del;Ter1390TrpextTer?]) n.538+5839_538+5844del n.4174_4179del c.4344_*5del (n.[c.4344_*5del;Ter1448TrpextTer?]) c.4548_*5del (n.[c.4548_*5del;Ter1516TrpextTer?]) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150129T>C | CA2575924534 | ABCC6 | c.*688A>G (n.*688A>G) c.*4A>G (n.*4A>G) c.1330A>G (n.1330A>G) n.1379A>G c.*1725A>G (n.*1725A>G) n.538+5839T>C n.4178A>G | gnomAD v4 |
16 | g.16150130G>A | CA2806037164 | ABCC6 | c.*687C>T (n.*687C>T) c.*3C>T (n.*3C>T) c.1329C>T (n.1329C>T) n.1378C>T c.*1724C>T (n.*1724C>T) n.538+5840G>A n.4177C>T | |
16 | g.16150130G= | CA2210133905 | ABCC6 | c.*687C= (n.*687C=) c.*3C= (n.*3C=) c.1329C= (n.1329C=) n.1378C= c.*1724C= (n.*1724C=) n.538+5840G= n.4177C= | |
16 | g.16150130_16150131insT | CA975110837 | ABCC6 | c.*686_*687insA (n.*686_*687insA) c.*2_*3insA (n.*2_*3insA) c.1328_1329insA (n.1328_1329insA) n.1377_1378insA c.*1723_*1724insA (n.*1723_*1724insA) n.538+5840_538+5841insT n.4176_4177insA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150131G>T | CA2631961786 | ABCC6 | c.*686C>A (n.*686C>A) c.*2C>A (n.*2C>A) c.1328C>A (n.1328C>A) n.1377C>A c.*1723C>A (n.*1723C>A) n.538+5841G>T n.4176C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16150133T>A | CA394883428 | ABCC6 | c.*684A>T (n.*684A>T) c.4512A>T (p.Ter1504Cys) c.1326A>T (p.Ter442Cys) c.4137A>T (n.4137A>T) n.1375A>T c.*1721A>T (n.*1721A>T) c.4479A>T (p.Ter1493Cys) c.4170A>T (p.Ter1390Cys) n.538+5843T>A n.4174A>T c.4344A>T (p.Ter1448Cys) c.4548A>T (p.Ter1516Cys) | |
16 | g.16150133T>C | CA394883429 | ABCC6 | c.*684A>G (n.*684A>G) c.4512A>G (p.Ter1504Trp) c.1326A>G (p.Ter442Trp) c.4137A>G (n.4137A>G) n.1375A>G c.*1721A>G (n.*1721A>G) c.4479A>G (p.Ter1493Trp) c.4170A>G (p.Ter1390Trp) n.538+5843T>C n.4174A>G c.4344A>G (p.Ter1448Trp) c.4548A>G (p.Ter1516Trp) | COSMIC |
16 | g.16150133T>G | CA394883430 | ABCC6 | c.*684A>C (n.*684A>C) c.4512A>C (p.Ter1504Cys) c.1326A>C (p.Ter442Cys) c.4137A>C (n.4137A>C) n.1375A>C c.*1721A>C (n.*1721A>C) c.4479A>C (p.Ter1493Cys) c.4170A>C (p.Ter1390Cys) n.538+5843T>G n.4174A>C c.4344A>C (p.Ter1448Cys) c.4548A>C (p.Ter1516Cys) | |
16 | g.16150134C>A | CA394883431 | ABCC6 | c.*683G>T (n.*683G>T) c.4511G>T (p.Ter1504Leu) c.1325G>T (p.Ter442Leu) c.4136G>T (n.4136G>T) n.1374G>T c.*1720G>T (n.*1720G>T) c.4478G>T (p.Ter1493Leu) c.4169G>T (p.Ter1390Leu) n.538+5844C>A n.4173G>T c.4343G>T (p.Ter1448Leu) c.4547G>T (p.Ter1516Leu) | |
16 | g.16150134C= | CA2210133910 | ABCC6 | c.*683G= (n.*683G=) c.4511G= (p.Ter1504=) c.1325G= (p.Ter442=) c.4136G= (n.4136G=) n.1374G= c.*1720G= (n.*1720G=) c.4478G= (p.Ter1493=) c.4169G= (p.Ter1390=) n.538+5844C= n.4173G= c.4343G= (p.Ter1448=) c.4547G= (p.Ter1516=) | |
16 | g.16150134C>G | CA394883432 | ABCC6 | c.*683G>C (n.*683G>C) c.4511G>C (p.Ter1504Ser) c.1325G>C (p.Ter442Ser) c.4136G>C (n.4136G>C) n.1374G>C c.*1720G>C (n.*1720G>C) c.4478G>C (p.Ter1493Ser) c.4169G>C (p.Ter1390Ser) n.538+5844C>G n.4173G>C c.4343G>C (p.Ter1448Ser) c.4547G>C (p.Ter1516Ser) | |
16 | g.16150134C>T | CA493799195 | ABCC6 | c.*683G>A (n.*683G>A) c.4511G>A (p.Ter1504=) c.1325G>A (p.Ter442=) c.4136G>A (n.4136G>A) n.1374G>A c.*1720G>A (n.*1720G>A) c.4478G>A (p.Ter1493=) c.4169G>A (p.Ter1390=) n.538+5844C>T n.4173G>A c.4343G>A (p.Ter1448=) c.4547G>A (p.Ter1516=) | dbSNP |
16 | g.16150135A>C | CA394883433 | ABCC6 | c.*682T>G (n.*682T>G) c.4510T>G (p.Ter1504Gly) c.1324T>G (p.Ter442Gly) c.4135T>G (n.4135T>G) n.1373T>G c.*1719T>G (n.*1719T>G) c.4477T>G (p.Ter1493Gly) c.4168T>G (p.Ter1390Gly) n.538+5845A>C n.4172T>G c.4342T>G (p.Ter1448Gly) c.4546T>G (p.Ter1516Gly) | |
16 | g.16150135A>G | CA394883434 | ABCC6 | c.*682T>C (n.*682T>C) c.4510T>C (p.Ter1504Arg) c.1324T>C (p.Ter442Arg) c.4135T>C (n.4135T>C) n.1373T>C c.*1719T>C (n.*1719T>C) c.4477T>C (p.Ter1493Arg) c.4168T>C (p.Ter1390Arg) n.538+5845A>G n.4172T>C c.4342T>C (p.Ter1448Arg) c.4546T>C (p.Ter1516Arg) | |
16 | g.16150135A>T | CA394883435 | ABCC6 | c.*682T>A (n.*682T>A) c.4510T>A (p.Ter1504Arg) c.1324T>A (p.Ter442Arg) c.4135T>A (n.4135T>A) n.1373T>A c.*1719T>A (n.*1719T>A) c.4477T>A (p.Ter1493Arg) c.4168T>A (p.Ter1390Arg) n.538+5845A>T n.4172T>A c.4342T>A (p.Ter1448Arg) c.4546T>A (p.Ter1516Arg) | |
16 | g.16150136G>A | CA493799196 | ABCC6 | c.*681C>T (n.*681C>T) c.4509C>T (p.Val1503=) c.1323C>T (p.Val441=) c.4134C>T (n.4134C>T) n.1372C>T c.*1718C>T (n.*1718C>T) c.4476C>T (p.Val1492=) c.4167C>T (p.Val1389=) n.538+5846G>A n.4171C>T c.4341C>T (p.Val1447=) c.4545C>T (p.Val1515=) | gnomAD v4 |
16 | g.16150136G>C | CA493799197 | ABCC6 | c.*681C>G (n.*681C>G) c.4509C>G (p.Val1503=) c.1323C>G (p.Val441=) c.4134C>G (n.4134C>G) n.1372C>G c.*1718C>G (n.*1718C>G) c.4476C>G (p.Val1492=) c.4167C>G (p.Val1389=) n.538+5846G>C n.4171C>G c.4341C>G (p.Val1447=) c.4545C>G (p.Val1515=) | |
16 | g.16150136G>T | CA493799200 | ABCC6 | c.*681C>A (n.*681C>A) c.4509C>A (p.Val1503=) c.1323C>A (p.Val441=) c.4134C>A (n.4134C>A) n.1372C>A c.*1718C>A (n.*1718C>A) c.4476C>A (p.Val1492=) c.4167C>A (p.Val1389=) n.538+5846G>T n.4171C>A c.4341C>A (p.Val1447=) c.4545C>A (p.Val1515=) | gnomAD v4 |
16 | g.16150137A>C | CA394883436 | ABCC6 | c.*680T>G (n.*680T>G) c.4508T>G (p.Val1503Gly) c.1322T>G (p.Val441Gly) c.4133T>G (n.4133T>G) n.1371T>G c.*1717T>G (n.*1717T>G) c.4475T>G (p.Val1492Gly) c.4166T>G (p.Val1389Gly) n.538+5847A>C n.4170T>G c.4340T>G (p.Val1447Gly) c.4544T>G (p.Val1515Gly) | |
16 | g.16150137A>G | CA394883437 | ABCC6 | c.*680T>C (n.*680T>C) c.4508T>C (p.Val1503Ala) c.1322T>C (p.Val441Ala) c.4133T>C (n.4133T>C) n.1371T>C c.*1717T>C (n.*1717T>C) c.4475T>C (p.Val1492Ala) c.4166T>C (p.Val1389Ala) n.538+5847A>G n.4170T>C c.4340T>C (p.Val1447Ala) c.4544T>C (p.Val1515Ala) | |
16 | g.16150137A>T | CA394883438 | ABCC6 | c.*680T>A (n.*680T>A) c.4508T>A (p.Val1503Asp) c.1322T>A (p.Val441Asp) c.4133T>A (n.4133T>A) n.1371T>A c.*1717T>A (n.*1717T>A) c.4475T>A (p.Val1492Asp) c.4166T>A (p.Val1389Asp) n.538+5847A>T n.4170T>A c.4340T>A (p.Val1447Asp) c.4544T>A (p.Val1515Asp) | |
16 | g.16150138C>A | CA394883441 | ABCC6 | c.*679G>T (n.*679G>T) c.4507G>T (p.Val1503Phe) c.1321G>T (p.Val441Phe) c.4132G>T (n.4132G>T) n.1370G>T c.*1716G>T (n.*1716G>T) c.4474G>T (p.Val1492Phe) c.4165G>T (p.Val1389Phe) n.538+5848C>A n.4169G>T c.4339G>T (p.Val1447Phe) c.4543G>T (p.Val1515Phe) | gnomAD v4 |
16 | g.16150138C>G | CA394883440 | ABCC6 | c.*679G>C (n.*679G>C) c.4507G>C (p.Val1503Leu) c.1321G>C (p.Val441Leu) c.4132G>C (n.4132G>C) n.1370G>C c.*1716G>C (n.*1716G>C) c.4474G>C (p.Val1492Leu) c.4165G>C (p.Val1389Leu) n.538+5848C>G n.4169G>C c.4339G>C (p.Val1447Leu) c.4543G>C (p.Val1515Leu) | |
16 | g.16150138C>T | CA394883439 | ABCC6 | c.*679G>A (n.*679G>A) c.4507G>A (p.Val1503Ile) c.1321G>A (p.Val441Ile) c.4132G>A (n.4132G>A) n.1370G>A c.*1716G>A (n.*1716G>A) c.4474G>A (p.Val1492Ile) c.4165G>A (p.Val1389Ile) n.538+5848C>T n.4169G>A c.4339G>A (p.Val1447Ile) c.4543G>A (p.Val1515Ile) | |
16 | g.16150139C>A | CA493799203 | ABCC6 | c.*678G>T (n.*678G>T) c.4506G>T (p.Leu1502=) c.1320G>T (p.Leu440=) c.4131G>T (n.4131G>T) n.1369G>T c.*1715G>T (n.*1715G>T) c.4473G>T (p.Leu1491=) c.4164G>T (p.Leu1388=) n.538+5849C>A n.4168G>T c.4338G>T (p.Leu1446=) c.4542G>T (p.Leu1514=) | |
16 | g.16150139C>G | CA493799204 | ABCC6 | c.*678G>C (n.*678G>C) c.4506G>C (p.Leu1502=) c.1320G>C (p.Leu440=) c.4131G>C (n.4131G>C) n.1369G>C c.*1715G>C (n.*1715G>C) c.4473G>C (p.Leu1491=) c.4164G>C (p.Leu1388=) n.538+5849C>G n.4168G>C c.4338G>C (p.Leu1446=) c.4542G>C (p.Leu1514=) | dbSNP |
16 | g.16150139C>T | CA493799205 | ABCC6 | c.*678G>A (n.*678G>A) c.4506G>A (p.Leu1502=) c.1320G>A (p.Leu440=) c.4131G>A (n.4131G>A) n.1369G>A c.*1715G>A (n.*1715G>A) c.4473G>A (p.Leu1491=) c.4164G>A (p.Leu1388=) n.538+5849C>T n.4168G>A c.4338G>A (p.Leu1446=) c.4542G>A (p.Leu1514=) | gnomAD v4 |
16 | g.16150140A= | CA2210133915 | ABCC6 | c.*677T= (n.*677T=) c.4505T= (p.Leu1502=) c.1319T= (p.Leu440=) c.4130T= (n.4130T=) n.1368T= c.*1714T= (n.*1714T=) c.4472T= (p.Leu1491=) c.4163T= (p.Leu1388=) n.538+5850A= n.4167T= c.4337T= (p.Leu1446=) c.4541T= (p.Leu1514=) | |
16 | g.16150140A>C | CA394883442 | ABCC6 | c.*677T>G (n.*677T>G) c.4505T>G (p.Leu1502Arg) c.1319T>G (p.Leu440Arg) c.4130T>G (n.4130T>G) n.1368T>G c.*1714T>G (n.*1714T>G) c.4472T>G (p.Leu1491Arg) c.4163T>G (p.Leu1388Arg) n.538+5850A>C n.4167T>G c.4337T>G (p.Leu1446Arg) c.4541T>G (p.Leu1514Arg) | gnomAD v4 |
16 | g.16150140A>G | CA394883443 | ABCC6 | c.*677T>C (n.*677T>C) c.4505T>C (p.Leu1502Pro) c.1319T>C (p.Leu440Pro) c.4130T>C (n.4130T>C) n.1368T>C c.*1714T>C (n.*1714T>C) c.4472T>C (p.Leu1491Pro) c.4163T>C (p.Leu1388Pro) n.538+5850A>G n.4167T>C c.4337T>C (p.Leu1446Pro) c.4541T>C (p.Leu1514Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16150140A>T | CA394883444 | ABCC6 | c.*677T>A (n.*677T>A) c.4505T>A (p.Leu1502Gln) c.1319T>A (p.Leu440Gln) c.4130T>A (n.4130T>A) n.1368T>A c.*1714T>A (n.*1714T>A) c.4472T>A (p.Leu1491Gln) c.4163T>A (p.Leu1388Gln) n.538+5850A>T n.4167T>A c.4337T>A (p.Leu1446Gln) c.4541T>A (p.Leu1514Gln) | |
16 | g.16150141G>A | CA493799207 | ABCC6 | c.*676C>T (n.*676C>T) c.4504C>T (p.Leu1502=) c.1318C>T (p.Leu440=) c.4129C>T (n.4129C>T) n.1367C>T c.*1713C>T (n.*1713C>T) c.4471C>T (p.Leu1491=) c.4162C>T (p.Leu1388=) n.538+5851G>A n.4166C>T c.4336C>T (p.Leu1446=) c.4540C>T (p.Leu1514=) | |
16 | g.16150141G>C | CA394883445 | ABCC6 | c.*676C>G (n.*676C>G) c.4504C>G (p.Leu1502Val) c.1318C>G (p.Leu440Val) c.4129C>G (n.4129C>G) n.1367C>G c.*1713C>G (n.*1713C>G) c.4471C>G (p.Leu1491Val) c.4162C>G (p.Leu1388Val) n.538+5851G>C n.4166C>G c.4336C>G (p.Leu1446Val) c.4540C>G (p.Leu1514Val) | |
16 | g.16150141G>T | CA394883446 | ABCC6 | c.*676C>A (n.*676C>A) c.4504C>A (p.Leu1502Met) c.1318C>A (p.Leu440Met) c.4129C>A (n.4129C>A) n.1367C>A c.*1713C>A (n.*1713C>A) c.4471C>A (p.Leu1491Met) c.4162C>A (p.Leu1388Met) n.538+5851G>T n.4166C>A c.4336C>A (p.Leu1446Met) c.4540C>A (p.Leu1514Met) | |
16 | g.16150142G>A | CA278674985 | ABCC6 | c.*675C>T (n.*675C>T) c.4503C>T (p.Gly1501=) c.1317C>T (p.Gly439=) c.4128C>T (n.4128C>T) n.1366C>T c.*1712C>T (n.*1712C>T) c.4470C>T (p.Gly1490=) c.4161C>T (p.Gly1387=) n.538+5852G>A n.4165C>T c.4335C>T (p.Gly1445=) c.4539C>T (p.Gly1513=) | dbSNP |
16 | g.16150142G>C | CA493799208 | ABCC6 | c.*675C>G (n.*675C>G) c.4503C>G (p.Gly1501=) c.1317C>G (p.Gly439=) c.4128C>G (n.4128C>G) n.1366C>G c.*1712C>G (n.*1712C>G) c.4470C>G (p.Gly1490=) c.4161C>G (p.Gly1387=) n.538+5852G>C n.4165C>G c.4335C>G (p.Gly1445=) c.4539C>G (p.Gly1513=) | gnomAD v4 |
16 | g.16150142G= | CA2210133922 | ABCC6 | c.*675C= (n.*675C=) c.4503C= (p.Gly1501=) c.1317C= (p.Gly439=) c.4128C= (n.4128C=) n.1366C= c.*1712C= (n.*1712C=) c.4470C= (p.Gly1490=) c.4161C= (p.Gly1387=) n.538+5852G= n.4165C= c.4335C= (p.Gly1445=) c.4539C= (p.Gly1513=) | |
16 | g.16150142G>T | CA493799209 | ABCC6 | c.*675C>A (n.*675C>A) c.4503C>A (p.Gly1501=) c.1317C>A (p.Gly439=) c.4128C>A (n.4128C>A) n.1366C>A c.*1712C>A (n.*1712C>A) c.4470C>A (p.Gly1490=) c.4161C>A (p.Gly1387=) n.538+5852G>T n.4165C>A c.4335C>A (p.Gly1445=) c.4539C>A (p.Gly1513=) | |
16 | g.16150142_16150157del | CA2806037167 | ABCC6 | c.*660_*675del (n.*660_*675del) c.4488_4503del (p.Ala1497TrpfsTer?) c.1302_1317del (p.Ala435TrpfsTer?) c.4113_4128del (n.4113_4128del) n.1351_1366del c.*1697_*1712del (n.*1697_*1712del) c.4455_4470del (p.Ala1486TrpfsTer?) c.4146_4161del (p.Ala1383TrpfsTer?) n.538+5852_538+5867del n.4150_4165del c.4320_4335del (p.Ala1441TrpfsTer?) c.4524_4539del (p.Ala1509TrpfsTer?) | |
16 | g.16150142_16150143insT | CA2631961805 | ABCC6 | c.*674_*675insA (n.*674_*675insA) c.4502_4503insA (p.Leu1502ProfsTer26) c.1316_1317insA (p.Leu440ProfsTer26) c.4127_4128insA (n.4127_4128insA) n.1365_1366insA c.*1711_*1712insA (n.*1711_*1712insA) c.4469_4470insA (p.Leu1491ProfsTer26) c.4160_4161insA (p.Leu1388ProfsTer26) n.538+5852_538+5853insT n.4164_4165insA c.4334_4335insA (p.Leu1446ProfsTer26) c.4538_4539insA (p.Leu1514ProfsTer26) | gnomAD v4 |
16 | g.16150143C>A | CA394883447 | ABCC6 | c.*674G>T (n.*674G>T) c.4502G>T (p.Gly1501Val) c.1316G>T (p.Gly439Val) c.4127G>T (n.4127G>T) n.1365G>T c.*1711G>T (n.*1711G>T) c.4469G>T (p.Gly1490Val) c.4160G>T (p.Gly1387Val) n.538+5853C>A n.4164G>T c.4334G>T (p.Gly1445Val) c.4538G>T (p.Gly1513Val) | |
16 | g.16150143C= | CA2210133927 | ABCC6 | c.*674G= (n.*674G=) c.4502G= (p.Gly1501=) c.1316G= (p.Gly439=) c.4127G= (n.4127G=) n.1365G= c.*1711G= (n.*1711G=) c.4469G= (p.Gly1490=) c.4160G= (p.Gly1387=) n.538+5853C= n.4164G= c.4334G= (p.Gly1445=) c.4538G= (p.Gly1513=) | |
16 | g.16150143C>G | CA394883448 | ABCC6 | c.*674G>C (n.*674G>C) c.4502G>C (p.Gly1501Ala) c.1316G>C (p.Gly439Ala) c.4127G>C (n.4127G>C) n.1365G>C c.*1711G>C (n.*1711G>C) c.4469G>C (p.Gly1490Ala) c.4160G>C (p.Gly1387Ala) n.538+5853C>G n.4164G>C c.4334G>C (p.Gly1445Ala) c.4538G>C (p.Gly1513Ala) | |
16 | g.16150143C>T | CA394883449 | ABCC6 | c.*674G>A (n.*674G>A) c.4502G>A (p.Gly1501Asp) c.1316G>A (p.Gly439Asp) c.4127G>A (n.4127G>A) n.1365G>A c.*1711G>A (n.*1711G>A) c.4469G>A (p.Gly1490Asp) c.4160G>A (p.Gly1387Asp) n.538+5853C>T n.4164G>A c.4334G>A (p.Gly1445Asp) c.4538G>A (p.Gly1513Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16150144C>A | CA7925150 | ABCC6 | c.*673G>T (n.*673G>T) c.4501G>T (p.Gly1501Cys) c.1315G>T (p.Gly439Cys) c.4126G>T (n.4126G>T) n.1364G>T c.*1710G>T (n.*1710G>T) c.4468G>T (p.Gly1490Cys) c.4159G>T (p.Gly1387Cys) n.538+5854C>A n.4163G>T c.4333G>T (p.Gly1445Cys) c.4537G>T (p.Gly1513Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150144C= | CA2210133932 | ABCC6 | c.*673G= (n.*673G=) c.4501G= (p.Gly1501=) c.1315G= (p.Gly439=) c.4126G= (n.4126G=) n.1364G= c.*1710G= (n.*1710G=) c.4468G= (p.Gly1490=) c.4159G= (p.Gly1387=) n.538+5854C= n.4163G= c.4333G= (p.Gly1445=) c.4537G= (p.Gly1513=) | |
16 | g.16150144C>G | CA394883450 | ABCC6 | c.*673G>C (n.*673G>C) c.4501G>C (p.Gly1501Arg) c.1315G>C (p.Gly439Arg) c.4126G>C (n.4126G>C) n.1364G>C c.*1710G>C (n.*1710G>C) c.4468G>C (p.Gly1490Arg) c.4159G>C (p.Gly1387Arg) n.538+5854C>G n.4163G>C c.4333G>C (p.Gly1445Arg) c.4537G>C (p.Gly1513Arg) | |
16 | g.16150144C>T | CA278674989 | ABCC6 | c.*673G>A (n.*673G>A) c.4501G>A (p.Gly1501Ser) c.1315G>A (p.Gly439Ser) c.4126G>A (n.4126G>A) n.1364G>A c.*1710G>A (n.*1710G>A) c.4468G>A (p.Gly1490Ser) c.4159G>A (p.Gly1387Ser) n.538+5854C>T n.4163G>A c.4333G>A (p.Gly1445Ser) c.4537G>A (p.Gly1513Ser) | ClinVar dbSNP |
16 | g.16150145T>A | CA493799213 | ABCC6 | c.*672A>T (n.*672A>T) c.4500A>T (p.Ser1500=) c.1314A>T (p.Ser438=) c.4125A>T (n.4125A>T) n.1363A>T c.*1709A>T (n.*1709A>T) c.4467A>T (p.Ser1489=) c.4158A>T (p.Ser1386=) n.538+5855T>A n.4162A>T c.4332A>T (p.Ser1444=) c.4536A>T (p.Ser1512=) | |
16 | g.16150145T>C | CA493799214 | ABCC6 | c.*672A>G (n.*672A>G) c.4500A>G (p.Ser1500=) c.1314A>G (p.Ser438=) c.4125A>G (n.4125A>G) n.1363A>G c.*1709A>G (n.*1709A>G) c.4467A>G (p.Ser1489=) c.4158A>G (p.Ser1386=) n.538+5855T>C n.4162A>G c.4332A>G (p.Ser1444=) c.4536A>G (p.Ser1512=) | |
16 | g.16150145T>G | CA493799215 | ABCC6 | c.*672A>C (n.*672A>C) c.4500A>C (p.Ser1500=) c.1314A>C (p.Ser438=) c.4125A>C (n.4125A>C) n.1363A>C c.*1709A>C (n.*1709A>C) c.4467A>C (p.Ser1489=) c.4158A>C (p.Ser1386=) n.538+5855T>G n.4162A>C c.4332A>C (p.Ser1444=) c.4536A>C (p.Ser1512=) | |
16 | g.16150146G>A | CA394883453 | ABCC6 | c.*671C>T (n.*671C>T) c.4499C>T (p.Ser1500Leu) c.1313C>T (p.Ser438Leu) c.4124C>T (n.4124C>T) n.1362C>T c.*1708C>T (n.*1708C>T) c.4466C>T (p.Ser1489Leu) c.4157C>T (p.Ser1386Leu) n.538+5856G>A n.4161C>T c.4331C>T (p.Ser1444Leu) c.4535C>T (p.Ser1512Leu) | |
16 | g.16150146G>C | CA394883452 | ABCC6 | c.*671C>G (n.*671C>G) c.4499C>G (p.Ser1500Ter) c.1313C>G (p.Ser438Ter) c.4124C>G (n.4124C>G) n.1362C>G c.*1708C>G (n.*1708C>G) c.4466C>G (p.Ser1489Ter) c.4157C>G (p.Ser1386Ter) n.538+5856G>C n.4161C>G c.4331C>G (p.Ser1444Ter) c.4535C>G (p.Ser1512Ter) | |
16 | g.16150146G>T | CA394883451 | ABCC6 | c.*671C>A (n.*671C>A) c.4499C>A (p.Ser1500Ter) c.1313C>A (p.Ser438Ter) c.4124C>A (n.4124C>A) n.1362C>A c.*1708C>A (n.*1708C>A) c.4466C>A (p.Ser1489Ter) c.4157C>A (p.Ser1386Ter) n.538+5856G>T n.4161C>A c.4331C>A (p.Ser1444Ter) c.4535C>A (p.Ser1512Ter) | |
16 | g.16150146_16150157del | CA2806037172 | ABCC6 | c.*660_*671del (n.*660_*671del) c.4488_4499del (p.Ala1497_Ser1500del) c.1302_1313del (p.Ala435_Ser438del) c.4113_4124del (n.4113_4124del) n.1351_1362del c.*1697_*1708del (n.*1697_*1708del) c.4455_4466del (p.Ala1486_Ser1489del) c.4146_4157del (p.Ala1383_Ser1386del) n.538+5856_538+5867del n.4150_4161del c.4320_4331del (p.Ala1441_Ser1444del) c.4524_4535del (p.Ala1509_Ser1512del) | |
16 | g.16150147A>C | CA394883454 | ABCC6 | c.*670T>G (n.*670T>G) c.4498T>G (p.Ser1500Ala) c.1312T>G (p.Ser438Ala) c.4123T>G (n.4123T>G) n.1361T>G c.*1707T>G (n.*1707T>G) c.4465T>G (p.Ser1489Ala) c.4156T>G (p.Ser1386Ala) n.538+5857A>C n.4160T>G c.4330T>G (p.Ser1444Ala) c.4534T>G (p.Ser1512Ala) | |
16 | g.16150147A>G | CA394883455 | ABCC6 | c.*670T>C (n.*670T>C) c.4498T>C (p.Ser1500Pro) c.1312T>C (p.Ser438Pro) c.4123T>C (n.4123T>C) n.1361T>C c.*1707T>C (n.*1707T>C) c.4465T>C (p.Ser1489Pro) c.4156T>C (p.Ser1386Pro) n.538+5857A>G n.4160T>C c.4330T>C (p.Ser1444Pro) c.4534T>C (p.Ser1512Pro) | |
16 | g.16150147A>T | CA394883456 | ABCC6 | c.*670T>A (n.*670T>A) c.4498T>A (p.Ser1500Thr) c.1312T>A (p.Ser438Thr) c.4123T>A (n.4123T>A) n.1361T>A c.*1707T>A (n.*1707T>A) c.4465T>A (p.Ser1489Thr) c.4156T>A (p.Ser1386Thr) n.538+5857A>T n.4160T>A c.4330T>A (p.Ser1444Thr) c.4534T>A (p.Ser1512Thr) | gnomAD v4 |
16 | g.16150148C>A | CA394883457 | ABCC6 | c.*669G>T (n.*669G>T) c.4497G>T (p.Glu1499Asp) c.1311G>T (p.Glu437Asp) c.4122G>T (n.4122G>T) n.1360G>T c.*1706G>T (n.*1706G>T) c.4464G>T (p.Glu1488Asp) c.4155G>T (p.Glu1385Asp) n.538+5858C>A n.4159G>T c.4329G>T (p.Glu1443Asp) c.4533G>T (p.Glu1511Asp) | |
16 | g.16150148C>G | CA394883458 | ABCC6 | c.*669G>C (n.*669G>C) c.4497G>C (p.Glu1499Asp) c.1311G>C (p.Glu437Asp) c.4122G>C (n.4122G>C) n.1360G>C c.*1706G>C (n.*1706G>C) c.4464G>C (p.Glu1488Asp) c.4155G>C (p.Glu1385Asp) n.538+5858C>G n.4159G>C c.4329G>C (p.Glu1443Asp) c.4533G>C (p.Glu1511Asp) | |
16 | g.16150148C>T | CA493799218 | ABCC6 | c.*669G>A (n.*669G>A) c.4497G>A (p.Glu1499=) c.1311G>A (p.Glu437=) c.4122G>A (n.4122G>A) n.1360G>A c.*1706G>A (n.*1706G>A) c.4464G>A (p.Glu1488=) c.4155G>A (p.Glu1385=) n.538+5858C>T n.4159G>A c.4329G>A (p.Glu1443=) c.4533G>A (p.Glu1511=) |