Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.16150044G>ACA2631961590ABCC6c.*773C>T (n.*773C>T)
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 gnomAD v4
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n.4254C>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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16g.16150062G>TCA278674938ABCC6c.*755C>A (n.*755C>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16150063G>ACA2631961622ABCC6c.*754C>T (n.*754C>T)
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 gnomAD v4
16g.16150063G>TCA2631961625ABCC6c.*754C>A (n.*754C>A)
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n.4244C>A
 gnomAD v4
16g.16150064G>ACA2631961630ABCC6c.*753C>T (n.*753C>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
16g.16150066C>TCA2631961632ABCC6c.*751G>A (n.*751G>A)
c.*67G>A (n.*67G>A)
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n.538+5776C>T
n.4241G>A
 gnomAD v4
16g.16150070T>CCA2631961634ABCC6c.*747A>G (n.*747A>G)
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n.538+5780T>C
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 gnomAD v4
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n.4235G>A
 gnomAD v4
16g.16150073A=CA2210133760ABCC6c.*744T= (n.*744T=)
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16g.16150073A>CCA278674943ABCC6c.*744T>G (n.*744T>G)
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n.1435T>G
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n.538+5783A>C
n.4234T>G
 dbSNP
16g.16150073A>GCA975110760ABCC6c.*744T>C (n.*744T>C)
c.*60T>C (n.*60T>C)
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n.1435T>C
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n.538+5783A>G
n.4234T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16150074T>CCA2631961637ABCC6c.*743A>G (n.*743A>G)
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n.538+5784T>C
n.4233A>G
 gnomAD v4
16g.16150075C=CA2210133764ABCC6c.*742G= (n.*742G=)
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16g.16150075C>TCA621197296ABCC6c.*742G>A (n.*742G>A)
c.*58G>A (n.*58G>A)
c.1384G>A (n.1384G>A)
n.1433G>A
c.*1779G>A (n.*1779G>A)
n.538+5785C>T
n.4232G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16150076T>GCA2631961640ABCC6c.*741A>C (n.*741A>C)
c.*57A>C (n.*57A>C)
c.1383A>C (n.1383A>C)
n.1432A>C
c.*1778A>C (n.*1778A>C)
n.538+5786T>G
n.4231A>C
 gnomAD v4
16g.16150077C>GCA2631961641ABCC6c.*740G>C (n.*740G>C)
c.*56G>C (n.*56G>C)
c.1382G>C (n.1382G>C)
n.1431G>C
c.*1777G>C (n.*1777G>C)
n.538+5787C>G
n.4230G>C
 gnomAD v4
16g.16150077C>TCA2631961643ABCC6c.*740G>A (n.*740G>A)
c.*56G>A (n.*56G>A)
c.1382G>A (n.1382G>A)
n.1431G>A
c.*1777G>A (n.*1777G>A)
n.538+5787C>T
n.4230G>A
 gnomAD v4
16g.16150079A>CCA2575924523ABCC6c.*738T>G (n.*738T>G)
c.*54T>G (n.*54T>G)
c.1380T>G (n.1380T>G)
n.1429T>G
c.*1775T>G (n.*1775T>G)
n.538+5789A>C
n.4228T>G
16g.16150080G=CA2210133766ABCC6c.*737C= (n.*737C=)
c.*53C= (n.*53C=)
c.1379C= (n.1379C=)
n.1428C=
c.*1774C= (n.*1774C=)
n.538+5790G=
n.4227C=
16g.16150080G>TCA2210133771ABCC6c.*737C>A (n.*737C>A)
c.*53C>A (n.*53C>A)
c.1379C>A (n.1379C>A)
n.1428C>A
c.*1774C>A (n.*1774C>A)
n.538+5790G>T
n.4227C>A
 dbSNP
16g.16150081C>TCA2575924524ABCC6c.*736G>A (n.*736G>A)
c.*52G>A (n.*52G>A)
c.1378G>A (n.1378G>A)
n.1427G>A
c.*1773G>A (n.*1773G>A)
n.538+5791C>T
n.4226G>A
 gnomAD v4
16g.16150082delCA2631961647ABCC6c.*735del (n.*735del)
c.*51del (n.*51del)
c.1377del (n.1377del)
n.1426del
c.*1772del (n.*1772del)
n.538+5792del
n.4225del
 gnomAD v4
16g.16150082A>CCA2575924526ABCC6c.*735T>G (n.*735T>G)
c.*51T>G (n.*51T>G)
c.1377T>G (n.1377T>G)
n.1426T>G
c.*1772T>G (n.*1772T>G)
n.538+5792A>C
n.4225T>G
 gnomAD v4
16g.16150082A>TCA2631961650ABCC6c.*735T>A (n.*735T>A)
c.*51T>A (n.*51T>A)
c.1377T>A (n.1377T>A)
n.1426T>A
c.*1772T>A (n.*1772T>A)
n.538+5792A>T
n.4225T>A
 gnomAD v4
16g.16150083C>ACA2631961652ABCC6c.*734G>T (n.*734G>T)
c.*50G>T (n.*50G>T)
c.1376G>T (n.1376G>T)
n.1425G>T
c.*1771G>T (n.*1771G>T)
n.538+5793C>A
n.4224G>T
 gnomAD v4
16g.16150083C=CA2210133774ABCC6c.*734G= (n.*734G=)
c.*50G= (n.*50G=)
c.1376G= (n.1376G=)
n.1425G=
c.*1771G= (n.*1771G=)
n.538+5793C=
n.4224G=
16g.16150083C>TCA621197297ABCC6c.*734G>A (n.*734G>A)
c.*50G>A (n.*50G>A)
c.1376G>A (n.1376G>A)
n.1425G>A
c.*1771G>A (n.*1771G>A)
n.538+5793C>T
n.4224G>A
 dbSNP gnomAD v2
16g.16150084T>CCA2631961655ABCC6c.*733A>G (n.*733A>G)
c.*49A>G (n.*49A>G)
c.1375A>G (n.1375A>G)
n.1424A>G
c.*1770A>G (n.*1770A>G)
n.538+5794T>C
n.4223A>G
 gnomAD v4
16g.16150085G>ACA2631961658ABCC6c.*732C>T (n.*732C>T)
c.*48C>T (n.*48C>T)
c.1374C>T (n.1374C>T)
n.1423C>T
c.*1769C>T (n.*1769C>T)
n.538+5795G>A
n.4222C>T
 gnomAD v4
16g.16150086C>GCA2631961660ABCC6c.*731G>C (n.*731G>C)
c.*47G>C (n.*47G>C)
c.1373G>C (n.1373G>C)
n.1422G>C
c.*1768G>C (n.*1768G>C)
n.538+5796C>G
n.4221G>C
 gnomAD v4
16g.16150088_16150089delCA2631961661ABCC6c.*728_*729del (n.*728_*729del)
c.*44_*45del (n.*44_*45del)
c.1370_1371del (n.1370_1371del)
n.1419_1420del
c.*1765_*1766del (n.*1765_*1766del)
n.538+5798_538+5799del
n.4218_4219del
 gnomAD v4
16g.16150089G>ACA7925137ABCC6c.*728C>T (n.*728C>T)
c.*44C>T (n.*44C>T)
c.1370C>T (n.1370C>T)
n.1419C>T
c.*1765C>T (n.*1765C>T)
n.538+5799G>A
n.4218C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16150089G=CA2210133777ABCC6c.*728C= (n.*728C=)
c.*44C= (n.*44C=)
c.1370C= (n.1370C=)
n.1419C=
c.*1765C= (n.*1765C=)
n.538+5799G=
n.4218C=
16g.16150089G>TCA2631961663ABCC6c.*728C>A (n.*728C>A)
c.*44C>A (n.*44C>A)
c.1370C>A (n.1370C>A)
n.1419C>A
c.*1765C>A (n.*1765C>A)
n.538+5799G>T
n.4218C>A
 gnomAD v4
16g.16150091T>ACA2631961667ABCC6c.*726A>T (n.*726A>T)
c.*42A>T (n.*42A>T)
c.1368A>T (n.1368A>T)
n.1417A>T
c.*1763A>T (n.*1763A>T)
n.538+5801T>A
n.4216A>T
 gnomAD v4
16g.16150091T>CCA718586412ABCC6c.*726A>G (n.*726A>G)
c.*42A>G (n.*42A>G)
c.1368A>G (n.1368A>G)
n.1417A>G
c.*1763A>G (n.*1763A>G)
n.538+5801T>C
n.4216A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16150091T=CA2210133778ABCC6c.*726A= (n.*726A=)
c.*42A= (n.*42A=)
c.1368A= (n.1368A=)
n.1417A=
c.*1763A= (n.*1763A=)
n.538+5801T=
n.4216A=
16g.16150092G>ACA2210133784ABCC6c.*725C>T (n.*725C>T)
c.*41C>T (n.*41C>T)
c.1367C>T (n.1367C>T)
n.1416C>T
c.*1762C>T (n.*1762C>T)
n.538+5802G>A
n.4215C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.16150092G>CCA7925138ABCC6c.*725C>G (n.*725C>G)
c.*41C>G (n.*41C>G)
c.1367C>G (n.1367C>G)
n.1416C>G
c.*1762C>G (n.*1762C>G)
n.538+5802G>C
n.4215C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.16150092G=CA2210133783ABCC6c.*725C= (n.*725C=)
c.*41C= (n.*41C=)
c.1367C= (n.1367C=)
n.1416C=
c.*1762C= (n.*1762C=)
n.538+5802G=
n.4215C=
16g.16150092G>TCA621197298ABCC6c.*725C>A (n.*725C>A)
c.*41C>A (n.*41C>A)
c.1367C>A (n.1367C>A)
n.1416C>A
c.*1762C>A (n.*1762C>A)
n.538+5802G>T
n.4215C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16150092_16150093insCCCA2631961676ABCC6c.*724_*725insGG (n.*724_*725insGG)
c.*40_*41insGG (n.*40_*41insGG)
c.1366_1367insGG (n.1366_1367insGG)
n.1415_1416insGG
c.*1761_*1762insGG (n.*1761_*1762insGG)
n.538+5802_538+5803insCC
n.4214_4215insGG
 gnomAD v4
16g.16150093T>CCA2732118954ABCC6c.*724A>G (n.*724A>G)
c.*40A>G (n.*40A>G)
c.1366A>G (n.1366A>G)
n.1415A>G
c.*1761A>G (n.*1761A>G)
n.538+5803T>C
n.4214A>G
 dbSNP
16g.16150094G>ACA621197299ABCC6c.*723C>T (n.*723C>T)
c.*39C>T (n.*39C>T)
c.1365C>T (n.1365C>T)
n.1414C>T
c.*1760C>T (n.*1760C>T)
n.538+5804G>A
n.4213C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16150094G=CA2210133788ABCC6c.*723C= (n.*723C=)
c.*39C= (n.*39C=)
c.1365C= (n.1365C=)
n.1414C=
c.*1760C= (n.*1760C=)
n.538+5804G=
n.4213C=
16g.16150095C>ACA2806037146ABCC6c.*722G>T (n.*722G>T)
c.*38G>T (n.*38G>T)
c.1364G>T (n.1364G>T)
n.1413G>T
c.*1759G>T (n.*1759G>T)
n.538+5805C>A
n.4212G>T
16g.16150095C=CA2210133800ABCC6c.*722G= (n.*722G=)
c.*38G= (n.*38G=)
c.1364G= (n.1364G=)
n.1413G=
c.*1759G= (n.*1759G=)
n.538+5805C=
n.4212G=
16g.16150095C>GCA621197300ABCC6c.*722G>C (n.*722G>C)
c.*38G>C (n.*38G>C)
c.1364G>C (n.1364G>C)
n.1413G>C
c.*1759G>C (n.*1759G>C)
n.538+5805C>G
n.4212G>C
 dbSNP gnomAD v2
16g.16150095C>TCA7925139ABCC6c.*722G>A (n.*722G>A)
c.*38G>A (n.*38G>A)
c.1364G>A (n.1364G>A)
n.1413G>A
c.*1759G>A (n.*1759G>A)
n.538+5805C>T
n.4212G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16150096G>ACA621197301ABCC6c.*721C>T (n.*721C>T)
c.*37C>T (n.*37C>T)
c.1363C>T (n.1363C>T)
n.1412C>T
c.*1758C>T (n.*1758C>T)
n.538+5806G>A
n.4211C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16150096G>CCA2575924529ABCC6c.*721C>G (n.*721C>G)
c.*37C>G (n.*37C>G)
c.1363C>G (n.1363C>G)
n.1412C>G
c.*1758C>G (n.*1758C>G)
n.538+5806G>C
n.4211C>G
16g.16150096G=CA2210133806ABCC6c.*721C= (n.*721C=)
c.*37C= (n.*37C=)
c.1363C= (n.1363C=)
n.1412C=
c.*1758C= (n.*1758C=)
n.538+5806G=
n.4211C=
16g.16150096G>TCA2631961690ABCC6c.*721C>A (n.*721C>A)
c.*37C>A (n.*37C>A)
c.1363C>A (n.1363C>A)
n.1412C>A
c.*1758C>A (n.*1758C>A)
n.538+5806G>T
n.4211C>A
 gnomAD v4
16g.16150097G>TCA2631961693ABCC6c.*720C>A (n.*720C>A)
c.*36C>A (n.*36C>A)
c.1362C>A (n.1362C>A)
n.1411C>A
c.*1757C>A (n.*1757C>A)
n.538+5807G>T
n.4210C>A
 gnomAD v4
16g.16150098G>ACA621197302ABCC6c.*719C>T (n.*719C>T)
c.*35C>T (n.*35C>T)
c.1361C>T (n.1361C>T)
n.1410C>T
c.*1756C>T (n.*1756C>T)
n.538+5808G>A
n.4209C>T
 dbSNP gnomAD v2
16g.16150098G=CA2210133810ABCC6c.*719C= (n.*719C=)
c.*35C= (n.*35C=)
c.1361C= (n.1361C=)
n.1410C=
c.*1756C= (n.*1756C=)
n.538+5808G=
n.4209C=
16g.16150099C=CA2210133816ABCC6c.*718G= (n.*718G=)
c.*34G= (n.*34G=)
c.1360G= (n.1360G=)
n.1409G=
c.*1755G= (n.*1755G=)
n.538+5809C=
n.4208G=
16g.16150099C>TCA7925140ABCC6c.*718G>A (n.*718G>A)
c.*34G>A (n.*34G>A)
c.1360G>A (n.1360G>A)
n.1409G>A
c.*1755G>A (n.*1755G>A)
n.538+5809C>T
n.4208G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16150100T>ACA2631961699ABCC6c.*717A>T (n.*717A>T)
c.*33A>T (n.*33A>T)
c.1359A>T (n.1359A>T)
n.1408A>T
c.*1754A>T (n.*1754A>T)
n.538+5810T>A
n.4207A>T
 gnomAD v4
16g.16150101G=CA2210133820ABCC6c.*716C= (n.*716C=)
c.*32C= (n.*32C=)
c.1358C= (n.1358C=)
n.1407C=
c.*1753C= (n.*1753C=)
n.538+5811G=
n.4206C=
16g.16150101G>TCA7925141ABCC6c.*716C>A (n.*716C>A)
c.*32C>A (n.*32C>A)
c.1358C>A (n.1358C>A)
n.1407C>A
c.*1753C>A (n.*1753C>A)
n.538+5811G>T
n.4206C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16150102G>ACA7925142ABCC6c.*715C>T (n.*715C>T)
c.*31C>T (n.*31C>T)
c.1357C>T (n.1357C>T)
n.1406C>T
c.*1752C>T (n.*1752C>T)
n.538+5812G>A
n.4205C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16150102G=CA2210133824ABCC6c.*715C= (n.*715C=)
c.*31C= (n.*31C=)
c.1357C= (n.1357C=)
n.1406C=
c.*1752C= (n.*1752C=)
n.538+5812G=
n.4205C=
16g.16150104C>ACA2631961707ABCC6c.*713G>T (n.*713G>T)
c.*29G>T (n.*29G>T)
c.1355G>T (n.1355G>T)
n.1404G>T
c.*1750G>T (n.*1750G>T)
n.538+5814C>A
n.4203G>T
 gnomAD v4
16g.16150104C>TCA2732118965ABCC6c.*713G>A (n.*713G>A)
c.*29G>A (n.*29G>A)
c.1355G>A (n.1355G>A)
n.1404G>A
c.*1750G>A (n.*1750G>A)
n.538+5814C>T
n.4203G>A
 dbSNP
16g.16150105C>ACA2631961709ABCC6c.*712G>T (n.*712G>T)
c.*28G>T (n.*28G>T)
c.1354G>T (n.1354G>T)
n.1403G>T
c.*1749G>T (n.*1749G>T)
n.538+5815C>A
n.4202G>T
 gnomAD v4
16g.16150106A>CCA2631961713ABCC6c.*711T>G (n.*711T>G)
c.*27T>G (n.*27T>G)
c.1353T>G (n.1353T>G)
n.1402T>G
c.*1748T>G (n.*1748T>G)
n.538+5816A>C
n.4201T>G
 gnomAD v4
16g.16150106A>GCA2732118969ABCC6c.*711T>C (n.*711T>C)
c.*27T>C (n.*27T>C)
c.1353T>C (n.1353T>C)
n.1402T>C
c.*1748T>C (n.*1748T>C)
n.538+5816A>G
n.4201T>C
 dbSNP
16g.16150107A=CA2210133829ABCC6c.*710T= (n.*710T=)
c.*26T= (n.*26T=)
c.1352T= (n.1352T=)
n.1401T=
c.*1747T= (n.*1747T=)
n.538+5817A=
n.4200T=
16g.16150107A>CCA2631961721ABCC6c.*710T>G (n.*710T>G)
c.*26T>G (n.*26T>G)
c.1352T>G (n.1352T>G)
n.1401T>G
c.*1747T>G (n.*1747T>G)
n.538+5817A>C
n.4200T>G
 gnomAD v4
16g.16150107A>GCA278674957ABCC6c.*710T>C (n.*710T>C)
c.*26T>C (n.*26T>C)
c.1352T>C (n.1352T>C)
n.1401T>C
c.*1747T>C (n.*1747T>C)
n.538+5817A>G
n.4200T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16150108C>ACA7925143ABCC6c.*709G>T (n.*709G>T)
c.*25G>T (n.*25G>T)
c.1351G>T (n.1351G>T)
n.1400G>T
c.*1746G>T (n.*1746G>T)
n.538+5818C>A
n.4199G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16150108C=CA2210133832ABCC6c.*709G= (n.*709G=)
c.*25G= (n.*25G=)
c.1351G= (n.1351G=)
n.1400G=
c.*1746G= (n.*1746G=)
n.538+5818C=
n.4199G=
16g.16150108C>TCA2575924530ABCC6c.*709G>A (n.*709G>A)
c.*25G>A (n.*25G>A)
c.1351G>A (n.1351G>A)
n.1400G>A
c.*1746G>A (n.*1746G>A)
n.538+5818C>T
n.4199G>A
 gnomAD v4
16g.16150108_16150110delinsCTGCA2210133837ABCC6c.*707_*709delinsCAG (n.*707_*709delinsCAG)
c.*23_*25delinsCAG (n.*23_*25delinsCAG)
c.1349_1351delinsCAG (n.1349_1351delinsCAG)
n.1398_1400delinsCAG
c.*1744_*1746delinsCAG (n.*1744_*1746delinsCAG)
n.538+5818_538+5820delinsCTG
n.4197_4199delinsCAG
16g.16150109_16150110delCA2210133840ABCC6c.*707_*708del (n.*707_*708del)
c.*23_*24del (n.*23_*24del)
c.1349_1350del (n.1349_1350del)
n.1398_1399del
c.*1744_*1745del (n.*1744_*1745del)
n.538+5819_538+5820del
n.4197_4198del
 dbSNP
16g.16150110G>ACA2210133844ABCC6c.*707C>T (n.*707C>T)
c.*23C>T (n.*23C>T)
c.1349C>T (n.1349C>T)
n.1398C>T
c.*1744C>T (n.*1744C>T)
n.538+5820G>A
n.4197C>T
 dbSNP
16g.16150110G>CCA2575924531ABCC6c.*707C>G (n.*707C>G)
c.*23C>G (n.*23C>G)
c.1349C>G (n.1349C>G)
n.1398C>G
c.*1744C>G (n.*1744C>G)
n.538+5820G>C
n.4197C>G
16g.16150110G=CA2210133843ABCC6c.*707C= (n.*707C=)
c.*23C= (n.*23C=)
c.1349C= (n.1349C=)
n.1398C=
c.*1744C= (n.*1744C=)
n.538+5820G=
n.4197C=
16g.16150112_16150118delCA2631961729ABCC6c.*701_*707del (n.*701_*707del)
c.*17_*23del (n.*17_*23del)
c.1343_1349del (n.1343_1349del)
n.1392_1398del
c.*1738_*1744del (n.*1738_*1744del)
n.538+5822_538+5828del
n.4191_4197del
 gnomAD v4
16g.16150111G>ACA975110796ABCC6c.*706C>T (n.*706C>T)
c.*22C>T (n.*22C>T)
c.1348C>T (n.1348C>T)
n.1397C>T
c.*1743C>T (n.*1743C>T)
n.538+5821G>A
n.4196C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16150111G=CA2210133848ABCC6c.*706C= (n.*706C=)
c.*22C= (n.*22C=)
c.1348C= (n.1348C=)
n.1397C=
c.*1743C= (n.*1743C=)
n.538+5821G=
n.4196C=
16g.16150113G>CCA621197303ABCC6c.*704C>G (n.*704C>G)
c.*20C>G (n.*20C>G)
c.1346C>G (n.1346C>G)
n.1395C>G
c.*1741C>G (n.*1741C>G)
n.538+5823G>C
n.4194C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16150113G=CA2210133849ABCC6c.*704C= (n.*704C=)
c.*20C= (n.*20C=)
c.1346C= (n.1346C=)
n.1395C=
c.*1741C= (n.*1741C=)
n.538+5823G=
n.4194C=
16g.16150114T>CCA2575924532ABCC6c.*703A>G (n.*703A>G)
c.*19A>G (n.*19A>G)
c.1345A>G (n.1345A>G)
n.1394A>G
c.*1740A>G (n.*1740A>G)
n.538+5824T>C
n.4193A>G
16g.16150114_16150116delinsTACCA2210133850ABCC6c.*701_*703delinsGTA (n.*701_*703delinsGTA)
c.*17_*19delinsGTA (n.*17_*19delinsGTA)
c.1343_1345delinsGTA (n.1343_1345delinsGTA)
n.1392_1394delinsGTA
c.*1738_*1740delinsGTA (n.*1738_*1740delinsGTA)
n.538+5824_538+5826delinsTAC
n.4191_4193delinsGTA
16g.16150115A=CA2210133853ABCC6c.*702T= (n.*702T=)
c.*18T= (n.*18T=)
c.1344T= (n.1344T=)
n.1393T=
c.*1739T= (n.*1739T=)
n.538+5825A=
n.4192T=
16g.16150115A>TCA278674963ABCC6c.*702T>A (n.*702T>A)
c.*18T>A (n.*18T>A)
c.1344T>A (n.1344T>A)
n.1393T>A
c.*1739T>A (n.*1739T>A)
n.538+5825A>T
n.4192T>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.16150115_16150116delCA621197304ABCC6c.*701_*702del (n.*701_*702del)
c.*17_*18del (n.*17_*18del)
c.1343_1344del (n.1343_1344del)
n.1392_1393del
c.*1738_*1739del (n.*1738_*1739del)
n.538+5825_538+5826del
n.4191_4192del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16150116C>ACA2581253537ABCC6c.*701G>T (n.*701G>T)
c.*17G>T (n.*17G>T)
c.1343G>T (n.1343G>T)
n.1392G>T
c.*1738G>T (n.*1738G>T)
n.538+5826C>A
n.4191G>T
16g.16150116C=CA2210133858ABCC6c.*701G= (n.*701G=)
c.*17G= (n.*17G=)
c.1343G= (n.1343G=)
n.1392G=
c.*1738G= (n.*1738G=)
n.538+5826C=
n.4191G=
16g.16150116C>GCA2581253536ABCC6c.*701G>C (n.*701G>C)
c.*17G>C (n.*17G>C)
c.1343G>C (n.1343G>C)
n.1392G>C
c.*1738G>C (n.*1738G>C)
n.538+5826C>G
n.4191G>C
16g.16150116C>TCA7925144ABCC6c.*701G>A (n.*701G>A)
c.*17G>A (n.*17G>A)
c.1343G>A (n.1343G>A)
n.1392G>A
c.*1738G>A (n.*1738G>A)
n.538+5826C>T
n.4191G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16150117G>ACA7925145ABCC6c.*700C>T (n.*700C>T)
c.*16C>T (n.*16C>T)
c.1342C>T (n.1342C>T)
n.1391C>T
c.*1737C>T (n.*1737C>T)
n.538+5827G>A
n.4190C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16150117G=CA2210133865ABCC6c.*700C= (n.*700C=)
c.*16C= (n.*16C=)
c.1342C= (n.1342C=)
n.1391C=
c.*1737C= (n.*1737C=)
n.538+5827G=
n.4190C=
16g.16150118G>CCA2210133874ABCC6c.*699C>G (n.*699C>G)
c.*15C>G (n.*15C>G)
c.1341C>G (n.1341C>G)
n.1390C>G
c.*1736C>G (n.*1736C>G)
n.538+5828G>C
n.4189C>G
 dbSNP
16g.16150118G=CA2210133871ABCC6c.*699C= (n.*699C=)
c.*15C= (n.*15C=)
c.1341C= (n.1341C=)
n.1390C=
c.*1736C= (n.*1736C=)
n.538+5828G=
n.4189C=
16g.16150118G>TCA2806037162ABCC6c.*699C>A (n.*699C>A)
c.*15C>A (n.*15C>A)
c.1341C>A (n.1341C>A)
n.1390C>A
c.*1736C>A (n.*1736C>A)
n.538+5828G>T
n.4189C>A
16g.16150123G>ACA975110833ABCC6c.*694C>T (n.*694C>T)
c.*10C>T (n.*10C>T)
c.1336C>T (n.1336C>T)
n.1385C>T
c.*1731C>T (n.*1731C>T)
n.538+5833G>A
n.4184C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16150123G>CCA7925146ABCC6c.*694C>G (n.*694C>G)
c.*10C>G (n.*10C>G)
c.1336C>G (n.1336C>G)
n.1385C>G
c.*1731C>G (n.*1731C>G)
n.538+5833G>C
n.4184C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16150123G=CA2210133878ABCC6c.*694C= (n.*694C=)
c.*10C= (n.*10C=)
c.1336C= (n.1336C=)
n.1385C=
c.*1731C= (n.*1731C=)
n.538+5833G=
n.4184C=
16g.16150123G>TCA2631961752ABCC6c.*694C>A (n.*694C>A)
c.*10C>A (n.*10C>A)
c.1336C>A (n.1336C>A)
n.1385C>A
c.*1731C>A (n.*1731C>A)
n.538+5833G>T
n.4184C>A
 gnomAD v4
16g.16150124G>ACA278674975ABCC6c.*693C>T (n.*693C>T)
c.*9C>T (n.*9C>T)
c.1335C>T (n.1335C>T)
n.1384C>T
c.*1730C>T (n.*1730C>T)
n.538+5834G>A
n.4183C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.16150124G=CA2210133886ABCC6c.*693C= (n.*693C=)
c.*9C= (n.*9C=)
c.1335C= (n.1335C=)
n.1384C=
c.*1730C= (n.*1730C=)
n.538+5834G=
n.4183C=
16g.16150124G>TCA621197305ABCC6c.*693C>A (n.*693C>A)
c.*9C>A (n.*9C>A)
c.1335C>A (n.1335C>A)
n.1384C>A
c.*1730C>A (n.*1730C>A)
n.538+5834G>T
n.4183C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16150125G>ACA7925147ABCC6c.*692C>T (n.*692C>T)
c.*8C>T (n.*8C>T)
c.1334C>T (n.1334C>T)
n.1383C>T
c.*1729C>T (n.*1729C>T)
n.538+5835G>A
n.4182C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16150125G=CA2210133892ABCC6c.*692C= (n.*692C=)
c.*8C= (n.*8C=)
c.1334C= (n.1334C=)
n.1383C=
c.*1729C= (n.*1729C=)
n.538+5835G=
n.4182C=
16g.16150125G>TCA2631961770ABCC6c.*692C>A (n.*692C>A)
c.*8C>A (n.*8C>A)
c.1334C>A (n.1334C>A)
n.1383C>A
c.*1729C>A (n.*1729C>A)
n.538+5835G>T
n.4182C>A
 gnomAD v4
16g.16150126T>CCA2631961771ABCC6c.*691A>G (n.*691A>G)
c.*7A>G (n.*7A>G)
c.1333A>G (n.1333A>G)
n.1382A>G
c.*1728A>G (n.*1728A>G)
n.538+5836T>C
n.4181A>G
 gnomAD v4
16g.16150126_16150127delinsTCCA2210133895ABCC6c.*690_*691delinsGA (n.*690_*691delinsGA)
c.*6_*7delinsGA (n.*6_*7delinsGA)
c.1332_1333delinsGA (n.1332_1333delinsGA)
n.1381_1382delinsGA
c.*1727_*1728delinsGA (n.*1727_*1728delinsGA)
n.538+5836_538+5837delinsTC
n.4180_4181delinsGA
16g.16150127C>ACA7925149ABCC6c.*690G>T (n.*690G>T)
c.*6G>T (n.*6G>T)
c.1332G>T (n.1332G>T)
n.1381G>T
c.*1727G>T (n.*1727G>T)
n.538+5837C>A
n.4180G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16150127C=CA2210133899ABCC6c.*690G= (n.*690G=)
c.*6G= (n.*6G=)
c.1332G= (n.1332G=)
n.1381G=
c.*1727G= (n.*1727G=)
n.538+5837C=
n.4180G=
16g.16150127C>TCA2575924533ABCC6c.*690G>A (n.*690G>A)
c.*6G>A (n.*6G>A)
c.1332G>A (n.1332G>A)
n.1381G>A
c.*1727G>A (n.*1727G>A)
n.538+5837C>T
n.4180G>A
 gnomAD v4
16g.16150128delCA621197306ABCC6c.*690del (n.*690del)
c.*6del (n.*6del)
c.1332del (n.1332del)
n.1381del
c.*1727del (n.*1727del)
n.538+5838del
n.4180del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16150127_16150133delinsCCTGGCTCA2210133898ABCC6c.*684_*690delinsAGCCAGG (n.*684_*690delinsAGCCAGG)
c.4512_*6delinsAGCCAGG (n.[c.4512_*6delinsAGCCAGG;Ter1504=])
c.1326_1332delinsAGCCAGG (n.[c.1326_1332delinsAGCCAGG;Ter442=])
n.1375_1381delinsAGCCAGG
c.*1721_*1727delinsAGCCAGG (n.*1721_*1727delinsAGCCAGG)
c.4479_*6delinsAGCCAGG (n.[c.4479_*6delinsAGCCAGG;Ter1493=])
c.4170_*6delinsAGCCAGG (n.[c.4170_*6delinsAGCCAGG;Ter1390=])
n.538+5837_538+5843delinsCCTGGCT
n.4174_4180delinsAGCCAGG
c.4344_*6delinsAGCCAGG (n.[c.4344_*6delinsAGCCAGG;Ter1448=])
c.4548_*6delinsAGCCAGG (n.[c.4548_*6delinsAGCCAGG;Ter1516=])
16g.16150129_16150134delCA7925148ABCC6c.*684_*689del (n.*684_*689del)
c.4512_*5del (n.[c.4512_*5del;Ter1504TrpextTer?])
c.1326_1331del (n.[c.1326_1331del;Ter442TrpextTer?])
n.1375_1380del
c.*1721_*1726del (n.*1721_*1726del)
c.4479_*5del (n.[c.4479_*5del;Ter1493TrpextTer?])
c.4170_*5del (n.[c.4170_*5del;Ter1390TrpextTer?])
n.538+5839_538+5844del
n.4174_4179del
c.4344_*5del (n.[c.4344_*5del;Ter1448TrpextTer?])
c.4548_*5del (n.[c.4548_*5del;Ter1516TrpextTer?])
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16150129T>CCA2575924534ABCC6c.*688A>G (n.*688A>G)
c.*4A>G (n.*4A>G)
c.1330A>G (n.1330A>G)
n.1379A>G
c.*1725A>G (n.*1725A>G)
n.538+5839T>C
n.4178A>G
 gnomAD v4
16g.16150130G>ACA2806037164ABCC6c.*687C>T (n.*687C>T)
c.*3C>T (n.*3C>T)
c.1329C>T (n.1329C>T)
n.1378C>T
c.*1724C>T (n.*1724C>T)
n.538+5840G>A
n.4177C>T
16g.16150130G=CA2210133905ABCC6c.*687C= (n.*687C=)
c.*3C= (n.*3C=)
c.1329C= (n.1329C=)
n.1378C=
c.*1724C= (n.*1724C=)
n.538+5840G=
n.4177C=
16g.16150130_16150131insTCA975110837ABCC6c.*686_*687insA (n.*686_*687insA)
c.*2_*3insA (n.*2_*3insA)
c.1328_1329insA (n.1328_1329insA)
n.1377_1378insA
c.*1723_*1724insA (n.*1723_*1724insA)
n.538+5840_538+5841insT
n.4176_4177insA
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16150131G>TCA2631961786ABCC6c.*686C>A (n.*686C>A)
c.*2C>A (n.*2C>A)
c.1328C>A (n.1328C>A)
n.1377C>A
c.*1723C>A (n.*1723C>A)
n.538+5841G>T
n.4176C>A
 gnomAD v4
16g.16150133T>ACA394883428ABCC6c.*684A>T (n.*684A>T)
c.4512A>T (p.Ter1504Cys)
c.1326A>T (p.Ter442Cys)
c.4137A>T (n.4137A>T)
n.1375A>T
c.*1721A>T (n.*1721A>T)
c.4479A>T (p.Ter1493Cys)
c.4170A>T (p.Ter1390Cys)
n.538+5843T>A
n.4174A>T
c.4344A>T (p.Ter1448Cys)
c.4548A>T (p.Ter1516Cys)
16g.16150133T>CCA394883429ABCC6c.*684A>G (n.*684A>G)
c.4512A>G (p.Ter1504Trp)
c.1326A>G (p.Ter442Trp)
c.4137A>G (n.4137A>G)
n.1375A>G
c.*1721A>G (n.*1721A>G)
c.4479A>G (p.Ter1493Trp)
c.4170A>G (p.Ter1390Trp)
n.538+5843T>C
n.4174A>G
c.4344A>G (p.Ter1448Trp)
c.4548A>G (p.Ter1516Trp)
 COSMIC
16g.16150133T>GCA394883430ABCC6c.*684A>C (n.*684A>C)
c.4512A>C (p.Ter1504Cys)
c.1326A>C (p.Ter442Cys)
c.4137A>C (n.4137A>C)
n.1375A>C
c.*1721A>C (n.*1721A>C)
c.4479A>C (p.Ter1493Cys)
c.4170A>C (p.Ter1390Cys)
n.538+5843T>G
n.4174A>C
c.4344A>C (p.Ter1448Cys)
c.4548A>C (p.Ter1516Cys)
16g.16150134C>ACA394883431ABCC6c.*683G>T (n.*683G>T)
c.4511G>T (p.Ter1504Leu)
c.1325G>T (p.Ter442Leu)
c.4136G>T (n.4136G>T)
n.1374G>T
c.*1720G>T (n.*1720G>T)
c.4478G>T (p.Ter1493Leu)
c.4169G>T (p.Ter1390Leu)
n.538+5844C>A
n.4173G>T
c.4343G>T (p.Ter1448Leu)
c.4547G>T (p.Ter1516Leu)
16g.16150134C=CA2210133910ABCC6c.*683G= (n.*683G=)
c.4511G= (p.Ter1504=)
c.1325G= (p.Ter442=)
c.4136G= (n.4136G=)
n.1374G=
c.*1720G= (n.*1720G=)
c.4478G= (p.Ter1493=)
c.4169G= (p.Ter1390=)
n.538+5844C=
n.4173G=
c.4343G= (p.Ter1448=)
c.4547G= (p.Ter1516=)
16g.16150134C>GCA394883432ABCC6c.*683G>C (n.*683G>C)
c.4511G>C (p.Ter1504Ser)
c.1325G>C (p.Ter442Ser)
c.4136G>C (n.4136G>C)
n.1374G>C
c.*1720G>C (n.*1720G>C)
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c.4169G>C (p.Ter1390Ser)
n.538+5844C>G
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c.4343G>C (p.Ter1448Ser)
c.4547G>C (p.Ter1516Ser)
16g.16150134C>TCA493799195ABCC6c.*683G>A (n.*683G>A)
c.4511G>A (p.Ter1504=)
c.1325G>A (p.Ter442=)
c.4136G>A (n.4136G>A)
n.1374G>A
c.*1720G>A (n.*1720G>A)
c.4478G>A (p.Ter1493=)
c.4169G>A (p.Ter1390=)
n.538+5844C>T
n.4173G>A
c.4343G>A (p.Ter1448=)
c.4547G>A (p.Ter1516=)
 dbSNP
16g.16150135A>CCA394883433ABCC6c.*682T>G (n.*682T>G)
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c.4135T>G (n.4135T>G)
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c.*1719T>G (n.*1719T>G)
c.4477T>G (p.Ter1493Gly)
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16g.16150135A>GCA394883434ABCC6c.*682T>C (n.*682T>C)
c.4510T>C (p.Ter1504Arg)
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c.4135T>C (n.4135T>C)
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c.4477T>C (p.Ter1493Arg)
c.4168T>C (p.Ter1390Arg)
n.538+5845A>G
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c.4342T>C (p.Ter1448Arg)
c.4546T>C (p.Ter1516Arg)
16g.16150135A>TCA394883435ABCC6c.*682T>A (n.*682T>A)
c.4510T>A (p.Ter1504Arg)
c.1324T>A (p.Ter442Arg)
c.4135T>A (n.4135T>A)
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c.*1719T>A (n.*1719T>A)
c.4477T>A (p.Ter1493Arg)
c.4168T>A (p.Ter1390Arg)
n.538+5845A>T
n.4172T>A
c.4342T>A (p.Ter1448Arg)
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16g.16150136G>ACA493799196ABCC6c.*681C>T (n.*681C>T)
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c.*1718C>T (n.*1718C>T)
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 gnomAD v4
16g.16150136G>CCA493799197ABCC6c.*681C>G (n.*681C>G)
c.4509C>G (p.Val1503=)
c.1323C>G (p.Val441=)
c.4134C>G (n.4134C>G)
n.1372C>G
c.*1718C>G (n.*1718C>G)
c.4476C>G (p.Val1492=)
c.4167C>G (p.Val1389=)
n.538+5846G>C
n.4171C>G
c.4341C>G (p.Val1447=)
c.4545C>G (p.Val1515=)
16g.16150136G>TCA493799200ABCC6c.*681C>A (n.*681C>A)
c.4509C>A (p.Val1503=)
c.1323C>A (p.Val441=)
c.4134C>A (n.4134C>A)
n.1372C>A
c.*1718C>A (n.*1718C>A)
c.4476C>A (p.Val1492=)
c.4167C>A (p.Val1389=)
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n.4171C>A
c.4341C>A (p.Val1447=)
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 gnomAD v4
16g.16150137A>CCA394883436ABCC6c.*680T>G (n.*680T>G)
c.4508T>G (p.Val1503Gly)
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16g.16150137A>GCA394883437ABCC6c.*680T>C (n.*680T>C)
c.4508T>C (p.Val1503Ala)
c.1322T>C (p.Val441Ala)
c.4133T>C (n.4133T>C)
n.1371T>C
c.*1717T>C (n.*1717T>C)
c.4475T>C (p.Val1492Ala)
c.4166T>C (p.Val1389Ala)
n.538+5847A>G
n.4170T>C
c.4340T>C (p.Val1447Ala)
c.4544T>C (p.Val1515Ala)
16g.16150137A>TCA394883438ABCC6c.*680T>A (n.*680T>A)
c.4508T>A (p.Val1503Asp)
c.1322T>A (p.Val441Asp)
c.4133T>A (n.4133T>A)
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c.*1717T>A (n.*1717T>A)
c.4475T>A (p.Val1492Asp)
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n.538+5847A>T
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16g.16150138C>ACA394883441ABCC6c.*679G>T (n.*679G>T)
c.4507G>T (p.Val1503Phe)
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c.*1716G>T (n.*1716G>T)
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 gnomAD v4
16g.16150138C>GCA394883440ABCC6c.*679G>C (n.*679G>C)
c.4507G>C (p.Val1503Leu)
c.1321G>C (p.Val441Leu)
c.4132G>C (n.4132G>C)
n.1370G>C
c.*1716G>C (n.*1716G>C)
c.4474G>C (p.Val1492Leu)
c.4165G>C (p.Val1389Leu)
n.538+5848C>G
n.4169G>C
c.4339G>C (p.Val1447Leu)
c.4543G>C (p.Val1515Leu)
16g.16150138C>TCA394883439ABCC6c.*679G>A (n.*679G>A)
c.4507G>A (p.Val1503Ile)
c.1321G>A (p.Val441Ile)
c.4132G>A (n.4132G>A)
n.1370G>A
c.*1716G>A (n.*1716G>A)
c.4474G>A (p.Val1492Ile)
c.4165G>A (p.Val1389Ile)
n.538+5848C>T
n.4169G>A
c.4339G>A (p.Val1447Ile)
c.4543G>A (p.Val1515Ile)
16g.16150139C>ACA493799203ABCC6c.*678G>T (n.*678G>T)
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c.*1715G>T (n.*1715G>T)
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n.4168G>T
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16g.16150139C>GCA493799204ABCC6c.*678G>C (n.*678G>C)
c.4506G>C (p.Leu1502=)
c.1320G>C (p.Leu440=)
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n.1369G>C
c.*1715G>C (n.*1715G>C)
c.4473G>C (p.Leu1491=)
c.4164G>C (p.Leu1388=)
n.538+5849C>G
n.4168G>C
c.4338G>C (p.Leu1446=)
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 dbSNP
16g.16150139C>TCA493799205ABCC6c.*678G>A (n.*678G>A)
c.4506G>A (p.Leu1502=)
c.1320G>A (p.Leu440=)
c.4131G>A (n.4131G>A)
n.1369G>A
c.*1715G>A (n.*1715G>A)
c.4473G>A (p.Leu1491=)
c.4164G>A (p.Leu1388=)
n.538+5849C>T
n.4168G>A
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c.4542G>A (p.Leu1514=)
 gnomAD v4
16g.16150140A=CA2210133915ABCC6c.*677T= (n.*677T=)
c.4505T= (p.Leu1502=)
c.1319T= (p.Leu440=)
c.4130T= (n.4130T=)
n.1368T=
c.*1714T= (n.*1714T=)
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n.4167T=
c.4337T= (p.Leu1446=)
c.4541T= (p.Leu1514=)
16g.16150140A>CCA394883442ABCC6c.*677T>G (n.*677T>G)
c.4505T>G (p.Leu1502Arg)
c.1319T>G (p.Leu440Arg)
c.4130T>G (n.4130T>G)
n.1368T>G
c.*1714T>G (n.*1714T>G)
c.4472T>G (p.Leu1491Arg)
c.4163T>G (p.Leu1388Arg)
n.538+5850A>C
n.4167T>G
c.4337T>G (p.Leu1446Arg)
c.4541T>G (p.Leu1514Arg)
 gnomAD v4
16g.16150140A>GCA394883443ABCC6c.*677T>C (n.*677T>C)
c.4505T>C (p.Leu1502Pro)
c.1319T>C (p.Leu440Pro)
c.4130T>C (n.4130T>C)
n.1368T>C
c.*1714T>C (n.*1714T>C)
c.4472T>C (p.Leu1491Pro)
c.4163T>C (p.Leu1388Pro)
n.538+5850A>G
n.4167T>C
c.4337T>C (p.Leu1446Pro)
c.4541T>C (p.Leu1514Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.16150140A>TCA394883444ABCC6c.*677T>A (n.*677T>A)
c.4505T>A (p.Leu1502Gln)
c.1319T>A (p.Leu440Gln)
c.4130T>A (n.4130T>A)
n.1368T>A
c.*1714T>A (n.*1714T>A)
c.4472T>A (p.Leu1491Gln)
c.4163T>A (p.Leu1388Gln)
n.538+5850A>T
n.4167T>A
c.4337T>A (p.Leu1446Gln)
c.4541T>A (p.Leu1514Gln)
16g.16150141G>ACA493799207ABCC6c.*676C>T (n.*676C>T)
c.4504C>T (p.Leu1502=)
c.1318C>T (p.Leu440=)
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n.1367C>T
c.*1713C>T (n.*1713C>T)
c.4471C>T (p.Leu1491=)
c.4162C>T (p.Leu1388=)
n.538+5851G>A
n.4166C>T
c.4336C>T (p.Leu1446=)
c.4540C>T (p.Leu1514=)
16g.16150141G>CCA394883445ABCC6c.*676C>G (n.*676C>G)
c.4504C>G (p.Leu1502Val)
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c.*1713C>G (n.*1713C>G)
c.4471C>G (p.Leu1491Val)
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16g.16150141G>TCA394883446ABCC6c.*676C>A (n.*676C>A)
c.4504C>A (p.Leu1502Met)
c.1318C>A (p.Leu440Met)
c.4129C>A (n.4129C>A)
n.1367C>A
c.*1713C>A (n.*1713C>A)
c.4471C>A (p.Leu1491Met)
c.4162C>A (p.Leu1388Met)
n.538+5851G>T
n.4166C>A
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c.4540C>A (p.Leu1514Met)
16g.16150142G>ACA278674985ABCC6c.*675C>T (n.*675C>T)
c.4503C>T (p.Gly1501=)
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c.4128C>T (n.4128C>T)
n.1366C>T
c.*1712C>T (n.*1712C>T)
c.4470C>T (p.Gly1490=)
c.4161C>T (p.Gly1387=)
n.538+5852G>A
n.4165C>T
c.4335C>T (p.Gly1445=)
c.4539C>T (p.Gly1513=)
 dbSNP
16g.16150142G>CCA493799208ABCC6c.*675C>G (n.*675C>G)
c.4503C>G (p.Gly1501=)
c.1317C>G (p.Gly439=)
c.4128C>G (n.4128C>G)
n.1366C>G
c.*1712C>G (n.*1712C>G)
c.4470C>G (p.Gly1490=)
c.4161C>G (p.Gly1387=)
n.538+5852G>C
n.4165C>G
c.4335C>G (p.Gly1445=)
c.4539C>G (p.Gly1513=)
 gnomAD v4
16g.16150142G=CA2210133922ABCC6c.*675C= (n.*675C=)
c.4503C= (p.Gly1501=)
c.1317C= (p.Gly439=)
c.4128C= (n.4128C=)
n.1366C=
c.*1712C= (n.*1712C=)
c.4470C= (p.Gly1490=)
c.4161C= (p.Gly1387=)
n.538+5852G=
n.4165C=
c.4335C= (p.Gly1445=)
c.4539C= (p.Gly1513=)
16g.16150142G>TCA493799209ABCC6c.*675C>A (n.*675C>A)
c.4503C>A (p.Gly1501=)
c.1317C>A (p.Gly439=)
c.4128C>A (n.4128C>A)
n.1366C>A
c.*1712C>A (n.*1712C>A)
c.4470C>A (p.Gly1490=)
c.4161C>A (p.Gly1387=)
n.538+5852G>T
n.4165C>A
c.4335C>A (p.Gly1445=)
c.4539C>A (p.Gly1513=)
16g.16150142_16150157delCA2806037167ABCC6c.*660_*675del (n.*660_*675del)
c.4488_4503del (p.Ala1497TrpfsTer?)
c.1302_1317del (p.Ala435TrpfsTer?)
c.4113_4128del (n.4113_4128del)
n.1351_1366del
c.*1697_*1712del (n.*1697_*1712del)
c.4455_4470del (p.Ala1486TrpfsTer?)
c.4146_4161del (p.Ala1383TrpfsTer?)
n.538+5852_538+5867del
n.4150_4165del
c.4320_4335del (p.Ala1441TrpfsTer?)
c.4524_4539del (p.Ala1509TrpfsTer?)
16g.16150142_16150143insTCA2631961805ABCC6c.*674_*675insA (n.*674_*675insA)
c.4502_4503insA (p.Leu1502ProfsTer26)
c.1316_1317insA (p.Leu440ProfsTer26)
c.4127_4128insA (n.4127_4128insA)
n.1365_1366insA
c.*1711_*1712insA (n.*1711_*1712insA)
c.4469_4470insA (p.Leu1491ProfsTer26)
c.4160_4161insA (p.Leu1388ProfsTer26)
n.538+5852_538+5853insT
n.4164_4165insA
c.4334_4335insA (p.Leu1446ProfsTer26)
c.4538_4539insA (p.Leu1514ProfsTer26)
 gnomAD v4
16g.16150143C>ACA394883447ABCC6c.*674G>T (n.*674G>T)
c.4502G>T (p.Gly1501Val)
c.1316G>T (p.Gly439Val)
c.4127G>T (n.4127G>T)
n.1365G>T
c.*1711G>T (n.*1711G>T)
c.4469G>T (p.Gly1490Val)
c.4160G>T (p.Gly1387Val)
n.538+5853C>A
n.4164G>T
c.4334G>T (p.Gly1445Val)
c.4538G>T (p.Gly1513Val)
16g.16150143C=CA2210133927ABCC6c.*674G= (n.*674G=)
c.4502G= (p.Gly1501=)
c.1316G= (p.Gly439=)
c.4127G= (n.4127G=)
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c.*1711G= (n.*1711G=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.538+5854C>T
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c.4333G>A (p.Gly1445Ser)
c.4537G>A (p.Gly1513Ser)
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched