| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.16149998A= | CA2210133685 | ABCC6 | c.*819T= (n.*819T=) c.*135T= (n.*135T=) c.1461T= (n.1461T=) n.1510T= c.*1856T= (n.*1856T=) n.538+5708A= n.4309T= | |
| 16 | g.16149998A>G | CA2210133686 | ABCC6 | c.*819T>C (n.*819T>C) c.*135T>C (n.*135T>C) c.1461T>C (n.1461T>C) n.1510T>C c.*1856T>C (n.*1856T>C) n.538+5708A>G n.4309T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.16150002dup | CA2631961505 | ABCC6 | c.*818dup (n.*818dup) c.*134dup (n.*134dup) c.1460dup (n.1460dup) n.1509dup c.*1855dup (n.*1855dup) n.538+5712dup n.4308dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.16150002del | CA2631961506 | ABCC6 | c.*818del (n.*818del) c.*134del (n.*134del) c.1460del (n.1460del) n.1509del c.*1855del (n.*1855del) n.538+5712del n.4308del | gnomAD v4 |
| 16 | g.16150002T>G | CA2631961507 | ABCC6 | c.*815A>C (n.*815A>C) c.*131A>C (n.*131A>C) c.1457A>C (n.1457A>C) n.1506A>C c.*1852A>C (n.*1852A>C) n.538+5712T>G n.4305A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.16150003C>A | CA2631961509 | ABCC6 | c.*814G>T (n.*814G>T) c.*130G>T (n.*130G>T) c.1456G>T (n.1456G>T) n.1505G>T c.*1851G>T (n.*1851G>T) n.538+5713C>A n.4304G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.16150003C>T | CA2631961510 | ABCC6 | c.*814G>A (n.*814G>A) c.*130G>A (n.*130G>A) c.1456G>A (n.1456G>A) n.1505G>A c.*1851G>A (n.*1851G>A) n.538+5713C>T n.4304G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.16150004C>A | CA2631961512 | ABCC6 | c.*813G>T (n.*813G>T) c.*129G>T (n.*129G>T) c.1455G>T (n.1455G>T) n.1504G>T c.*1850G>T (n.*1850G>T) n.538+5714C>A n.4303G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.16150004C= | CA2210133687 | ABCC6 | c.*813G= (n.*813G=) c.*129G= (n.*129G=) c.1455G= (n.1455G=) n.1504G= c.*1850G= (n.*1850G=) n.538+5714C= n.4303G= | |
| 16 | g.16150004C>G | CA278674913 | ABCC6 | c.*813G>C (n.*813G>C) c.*129G>C (n.*129G>C) c.1455G>C (n.1455G>C) n.1504G>C c.*1850G>C (n.*1850G>C) n.538+5714C>G n.4303G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16150004C>T | CA2631961516 | ABCC6 | c.*813G>A (n.*813G>A) c.*129G>A (n.*129G>A) c.1455G>A (n.1455G>A) n.1504G>A c.*1850G>A (n.*1850G>A) n.538+5714C>T n.4303G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.16150006C>A | CA2631961519 | ABCC6 | c.*811G>T (n.*811G>T) c.*127G>T (n.*127G>T) c.1453G>T (n.1453G>T) n.1502G>T c.*1848G>T (n.*1848G>T) n.538+5716C>A n.4301G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.16150007C>A | CA2210133690 | ABCC6 | c.*810G>T (n.*810G>T) c.*126G>T (n.*126G>T) c.1452G>T (n.1452G>T) n.1501G>T c.*1847G>T (n.*1847G>T) n.538+5717C>A n.4300G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.16150007C= | CA2210133688 | ABCC6 | c.*810G= (n.*810G=) c.*126G= (n.*126G=) c.1452G= (n.1452G=) n.1501G= c.*1847G= (n.*1847G=) n.538+5717C= n.4300G= | |
| 16 | g.16150007C>G | CA278674916 | ABCC6 | c.*810G>C (n.*810G>C) c.*126G>C (n.*126G>C) c.1452G>C (n.1452G>C) n.1501G>C c.*1847G>C (n.*1847G>C) n.538+5717C>G n.4300G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.16150008C>A | CA2631961524 | ABCC6 | c.*809G>T (n.*809G>T) c.*125G>T (n.*125G>T) c.1451G>T (n.1451G>T) n.1500G>T c.*1846G>T (n.*1846G>T) n.538+5718C>A n.4299G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.16150009A= | CA2210133692 | ABCC6 | c.*808T= (n.*808T=) c.*124T= (n.*124T=) c.1450T= (n.1450T=) n.1499T= c.*1845T= (n.*1845T=) n.538+5719A= n.4298T= | |
| 16 | g.16150009A>G | CA278674919 | ABCC6 | c.*808T>C (n.*808T>C) c.*124T>C (n.*124T>C) c.1450T>C (n.1450T>C) n.1499T>C c.*1845T>C (n.*1845T>C) n.538+5719A>G n.4298T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16150010G>A | CA2631961528 | ABCC6 | c.*807C>T (n.*807C>T) c.*123C>T (n.*123C>T) c.1449C>T (n.1449C>T) n.1498C>T c.*1844C>T (n.*1844C>T) n.538+5720G>A n.4297C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.16150010G>T | CA2631961529 | ABCC6 | c.*807C>A (n.*807C>A) c.*123C>A (n.*123C>A) c.1449C>A (n.1449C>A) n.1498C>A c.*1844C>A (n.*1844C>A) n.538+5720G>T n.4297C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.16150011A>G | CA2631961530 | ABCC6 | c.*806T>C (n.*806T>C) c.*122T>C (n.*122T>C) c.1448T>C (n.1448T>C) n.1497T>C c.*1843T>C (n.*1843T>C) n.538+5721A>G n.4296T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.16150012G>A | CA2631961532 | ABCC6 | c.*805C>T (n.*805C>T) c.*121C>T (n.*121C>T) c.1447C>T (n.1447C>T) n.1496C>T c.*1842C>T (n.*1842C>T) n.538+5722G>A n.4295C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.16150012G>C | CA2631961533 | ABCC6 | c.*805C>G (n.*805C>G) c.*121C>G (n.*121C>G) c.1447C>G (n.1447C>G) n.1496C>G c.*1842C>G (n.*1842C>G) n.538+5722G>C n.4295C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.16150014G>A | CA2631961534 | ABCC6 | c.*803C>T (n.*803C>T) c.*119C>T (n.*119C>T) c.1445C>T (n.1445C>T) n.1494C>T c.*1840C>T (n.*1840C>T) n.538+5724G>A n.4293C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.16150015C>A | CA2631961536 | ABCC6 | c.*802G>T (n.*802G>T) c.*118G>T (n.*118G>T) c.1444G>T (n.1444G>T) n.1493G>T c.*1839G>T (n.*1839G>T) n.538+5725C>A n.4292G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.16150015C= | CA2210133695 | ABCC6 | c.*802G= (n.*802G=) c.*118G= (n.*118G=) c.1444G= (n.1444G=) n.1493G= c.*1839G= (n.*1839G=) n.538+5725C= n.4292G= | |
| 16 | g.16150015C>G | CA2210133696 | ABCC6 | c.*802G>C (n.*802G>C) c.*118G>C (n.*118G>C) c.1444G>C (n.1444G>C) n.1493G>C c.*1839G>C (n.*1839G>C) n.538+5725C>G n.4292G>C | dbSNP |
| 16 | g.16150017_16150020dup | CA2631961535 | ABCC6 | c.*799_*802dup (n.*799_*802dup) c.*115_*118dup (n.*115_*118dup) c.1441_1444dup (n.1441_1444dup) n.1490_1493dup c.*1836_*1839dup (n.*1836_*1839dup) n.538+5727_538+5730dup n.4289_4292dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.16150016A>G | CA2631961537 | ABCC6 | c.*801T>C (n.*801T>C) c.*117T>C (n.*117T>C) c.1443T>C (n.1443T>C) n.1492T>C c.*1838T>C (n.*1838T>C) n.538+5726A>G n.4291T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.16150019C>A | CA2631961539 | ABCC6 | c.*798G>T (n.*798G>T) c.*114G>T (n.*114G>T) c.1440G>T (n.1440G>T) n.1489G>T c.*1835G>T (n.*1835G>T) n.538+5729C>A n.4288G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.16150021C>A | CA2631961541 | ABCC6 | c.*796G>T (n.*796G>T) c.*112G>T (n.*112G>T) c.1438G>T (n.1438G>T) n.1487G>T c.*1833G>T (n.*1833G>T) n.538+5731C>A n.4286G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.16150022A>G | CA2732118920 | ABCC6 | c.*795T>C (n.*795T>C) c.*111T>C (n.*111T>C) c.1437T>C (n.1437T>C) n.1486T>C c.*1832T>C (n.*1832T>C) n.538+5732A>G n.4285T>C | dbSNP |
| 16 | g.16150023G= | CA2210133699 | ABCC6 | c.*794C= (n.*794C=) c.*110C= (n.*110C=) c.1436C= (n.1436C=) n.1485C= c.*1831C= (n.*1831C=) n.538+5733G= n.4284C= | |
| 16 | g.16150023G>T | CA278674922 | ABCC6 | c.*794C>A (n.*794C>A) c.*110C>A (n.*110C>A) c.1436C>A (n.1436C>A) n.1485C>A c.*1831C>A (n.*1831C>A) n.538+5733G>T n.4284C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16150025T>A | CA2631961546 | ABCC6 | c.*792A>T (n.*792A>T) c.*108A>T (n.*108A>T) c.1434A>T (n.1434A>T) n.1483A>T c.*1829A>T (n.*1829A>T) n.538+5735T>A n.4282A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.16150026C>A | CA2631961548 | ABCC6 | c.*791G>T (n.*791G>T) c.*107G>T (n.*107G>T) c.1433G>T (n.1433G>T) n.1482G>T c.*1828G>T (n.*1828G>T) n.538+5736C>A n.4281G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.16150028A= | CA2210133703 | ABCC6 | c.*789T= (n.*789T=) c.*105T= (n.*105T=) c.1431T= (n.1431T=) n.1480T= c.*1826T= (n.*1826T=) n.538+5738A= n.4279T= | |
| 16 | g.16150028A>G | CA975110743 | ABCC6 | c.*789T>C (n.*789T>C) c.*105T>C (n.*105T>C) c.1431T>C (n.1431T>C) n.1480T>C c.*1826T>C (n.*1826T>C) n.538+5738A>G n.4279T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16150029G>T | CA2631961555 | ABCC6 | c.*788C>A (n.*788C>A) c.*104C>A (n.*104C>A) c.1430C>A (n.1430C>A) n.1479C>A c.*1825C>A (n.*1825C>A) n.538+5739G>T n.4278C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.16150030A>T | CA2631961556 | ABCC6 | c.*787T>A (n.*787T>A) c.*103T>A (n.*103T>A) c.1429T>A (n.1429T>A) n.1478T>A c.*1824T>A (n.*1824T>A) n.538+5740A>T n.4277T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.16150031C= | CA2210133708 | ABCC6 | c.*786G= (n.*786G=) c.*102G= (n.*102G=) c.1428G= (n.1428G=) n.1477G= c.*1823G= (n.*1823G=) n.538+5741C= n.4276G= | |
| 16 | g.16150031C>T | CA2210133710 | ABCC6 | c.*786G>A (n.*786G>A) c.*102G>A (n.*102G>A) c.1428G>A (n.1428G>A) n.1477G>A c.*1823G>A (n.*1823G>A) n.538+5741C>T n.4276G>A | dbSNP |
| 16 | g.16150033C>A | CA2631961560 | ABCC6 | c.*784G>T (n.*784G>T) c.*100G>T (n.*100G>T) c.1426G>T (n.1426G>T) n.1475G>T c.*1821G>T (n.*1821G>T) n.538+5743C>A n.4274G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.16150033C= | CA2210133714 | ABCC6 | c.*784G= (n.*784G=) c.*100G= (n.*100G=) c.1426G= (n.1426G=) n.1475G= c.*1821G= (n.*1821G=) n.538+5743C= n.4274G= | |
| 16 | g.16150033C>T | CA278674925 | ABCC6 | c.*784G>A (n.*784G>A) c.*100G>A (n.*100G>A) c.1426G>A (n.1426G>A) n.1475G>A c.*1821G>A (n.*1821G>A) n.538+5743C>T n.4274G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16150033_16150035delinsCAA | CA2210133716 | ABCC6 | c.*782_*784delinsTTG (n.*782_*784delinsTTG) c.*98_*100delinsTTG (n.*98_*100delinsTTG) c.1424_1426delinsTTG (n.1424_1426delinsTTG) n.1473_1475delinsTTG c.*1819_*1821delinsTTG (n.*1819_*1821delinsTTG) n.538+5743_538+5745delinsCAA n.4272_4274delinsTTG | |
| 16 | g.16150034A>G | CA2575924497 | ABCC6 | c.*783T>C (n.*783T>C) c.*99T>C (n.*99T>C) c.1425T>C (n.1425T>C) n.1474T>C c.*1820T>C (n.*1820T>C) n.538+5744A>G n.4273T>C | |
| 16 | g.16150034_16150035del | CA621197292 | ABCC6 | c.*782_*783del (n.*782_*783del) c.*98_*99del (n.*98_*99del) c.1424_1425del (n.1424_1425del) n.1473_1474del c.*1819_*1820del (n.*1819_*1820del) n.538+5744_538+5745del n.4272_4273del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16150035A= | CA2210133724 | ABCC6 | c.*782T= (n.*782T=) c.*98T= (n.*98T=) c.1424T= (n.1424T=) n.1473T= c.*1819T= (n.*1819T=) n.538+5745A= n.4272T= | |
| 16 | g.16150035A>G | CA278674929 | ABCC6 | c.*782T>C (n.*782T>C) c.*98T>C (n.*98T>C) c.1424T>C (n.1424T>C) n.1473T>C c.*1819T>C (n.*1819T>C) n.538+5745A>G n.4272T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.16150035A>T | CA2631961570 | ABCC6 | c.*782T>A (n.*782T>A) c.*98T>A (n.*98T>A) c.1424T>A (n.1424T>A) n.1473T>A c.*1819T>A (n.*1819T>A) n.538+5745A>T n.4272T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.16150036T>C | CA2631961573 | ABCC6 | c.*781A>G (n.*781A>G) c.*97A>G (n.*97A>G) c.1423A>G (n.1423A>G) n.1472A>G c.*1818A>G (n.*1818A>G) n.538+5746T>C n.4271A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.16150039C>A | CA2631961580 | ABCC6 | c.*778G>T (n.*778G>T) c.*94G>T (n.*94G>T) c.1420G>T (n.1420G>T) n.1469G>T c.*1815G>T (n.*1815G>T) n.538+5749C>A n.4268G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.16150039C= | CA2210133725 | ABCC6 | c.*778G= (n.*778G=) c.*94G= (n.*94G=) c.1420G= (n.1420G=) n.1469G= c.*1815G= (n.*1815G=) n.538+5749C= n.4268G= | |
| 16 | g.16150039C>G | CA621197293 | ABCC6 | c.*778G>C (n.*778G>C) c.*94G>C (n.*94G>C) c.1420G>C (n.1420G>C) n.1469G>C c.*1815G>C (n.*1815G>C) n.538+5749C>G n.4268G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16150039C>T | CA2575924503 | ABCC6 | c.*778G>A (n.*778G>A) c.*94G>A (n.*94G>A) c.1420G>A (n.1420G>A) n.1469G>A c.*1815G>A (n.*1815G>A) n.538+5749C>T n.4268G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.16150040G>A | CA2210133731 | ABCC6 | c.*777C>T (n.*777C>T) c.*93C>T (n.*93C>T) c.1419C>T (n.1419C>T) n.1468C>T c.*1814C>T (n.*1814C>T) n.538+5750G>A n.4267C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.16150040G>C | CA278674932 | ABCC6 | c.*777C>G (n.*777C>G) c.*93C>G (n.*93C>G) c.1419C>G (n.1419C>G) n.1468C>G c.*1814C>G (n.*1814C>G) n.538+5750G>C n.4267C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16150040G= | CA2210133728 | ABCC6 | c.*777C= (n.*777C=) c.*93C= (n.*93C=) c.1419C= (n.1419C=) n.1468C= c.*1814C= (n.*1814C=) n.538+5750G= n.4267C= | |
| 16 | g.16150040G>T | CA2575924508 | ABCC6 | c.*777C>A (n.*777C>A) c.*93C>A (n.*93C>A) c.1419C>A (n.1419C>A) n.1468C>A c.*1814C>A (n.*1814C>A) n.538+5750G>T n.4267C>A | |
| 16 | g.16150041T>C | CA2575924510 | ABCC6 | c.*776A>G (n.*776A>G) c.*92A>G (n.*92A>G) c.1418A>G (n.1418A>G) n.1467A>G c.*1813A>G (n.*1813A>G) n.538+5751T>C n.4266A>G | |
| 16 | g.16150042G>A | CA2631961586 | ABCC6 | c.*775C>T (n.*775C>T) c.*91C>T (n.*91C>T) c.1417C>T (n.1417C>T) n.1466C>T c.*1812C>T (n.*1812C>T) n.538+5752G>A n.4265C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.16150042G>C | CA2631961588 | ABCC6 | c.*775C>G (n.*775C>G) c.*91C>G (n.*91C>G) c.1417C>G (n.1417C>G) n.1466C>G c.*1812C>G (n.*1812C>G) n.538+5752G>C n.4265C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.16150043T>G | CA2631961589 | ABCC6 | c.*774A>C (n.*774A>C) c.*90A>C (n.*90A>C) c.1416A>C (n.1416A>C) n.1465A>C c.*1811A>C (n.*1811A>C) n.538+5753T>G n.4264A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.16150044G>A | CA2631961590 | ABCC6 | c.*773C>T (n.*773C>T) c.*89C>T (n.*89C>T) c.1415C>T (n.1415C>T) n.1464C>T c.*1810C>T (n.*1810C>T) n.538+5754G>A n.4263C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.16150044G>C | CA718586391 | ABCC6 | c.*773C>G (n.*773C>G) c.*89C>G (n.*89C>G) c.1415C>G (n.1415C>G) n.1464C>G c.*1810C>G (n.*1810C>G) n.538+5754G>C n.4263C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16150044G= | CA2210133735 | ABCC6 | c.*773C= (n.*773C=) c.*89C= (n.*89C=) c.1415C= (n.1415C=) n.1464C= c.*1810C= (n.*1810C=) n.538+5754G= n.4263C= | |
| 16 | g.16150045G>T | CA2631961592 | ABCC6 | c.*772C>A (n.*772C>A) c.*88C>A (n.*88C>A) c.1414C>A (n.1414C>A) n.1463C>A c.*1809C>A (n.*1809C>A) n.538+5755G>T n.4262C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.16150046A>C | CA2575924511 | ABCC6 | c.*771T>G (n.*771T>G) c.*87T>G (n.*87T>G) c.1413T>G (n.1413T>G) n.1462T>G c.*1808T>G (n.*1808T>G) n.538+5756A>C n.4261T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.16150048C>A | CA2575924513 | ABCC6 | c.*769G>T (n.*769G>T) c.*85G>T (n.*85G>T) c.1411G>T (n.1411G>T) n.1460G>T c.*1806G>T (n.*1806G>T) n.538+5758C>A n.4259G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.16150048C= | CA2210133736 | ABCC6 | c.*769G= (n.*769G=) c.*85G= (n.*85G=) c.1411G= (n.1411G=) n.1460G= c.*1806G= (n.*1806G=) n.538+5758C= n.4259G= | |
| 16 | g.16150048C>G | CA718586396 | ABCC6 | c.*769G>C (n.*769G>C) c.*85G>C (n.*85G>C) c.1411G>C (n.1411G>C) n.1460G>C c.*1806G>C (n.*1806G>C) n.538+5758C>G n.4259G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16150050A>G | CA2631961595 | ABCC6 | c.*767T>C (n.*767T>C) c.*83T>C (n.*83T>C) c.1409T>C (n.1409T>C) n.1458T>C c.*1804T>C (n.*1804T>C) n.538+5760A>G n.4257T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.16150052C= | CA2210133739 | ABCC6 | c.*765G= (n.*765G=) c.*81G= (n.*81G=) c.1407G= (n.1407G=) n.1456G= c.*1802G= (n.*1802G=) n.538+5762C= n.4255G= | |
| 16 | g.16150052C>T | CA621197294 | ABCC6 | c.*765G>A (n.*765G>A) c.*81G>A (n.*81G>A) c.1407G>A (n.1407G>A) n.1456G>A c.*1802G>A (n.*1802G>A) n.538+5762C>T n.4255G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16150053G>A | CA2631961598 | ABCC6 | c.*764C>T (n.*764C>T) c.*80C>T (n.*80C>T) c.1406C>T (n.1406C>T) n.1455C>T c.*1801C>T (n.*1801C>T) n.538+5763G>A n.4254C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.16150053G>T | CA2631961600 | ABCC6 | c.*764C>A (n.*764C>A) c.*80C>A (n.*80C>A) c.1406C>A (n.1406C>A) n.1455C>A c.*1801C>A (n.*1801C>A) n.538+5763G>T n.4254C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.16150054A>G | CA2631961602 | ABCC6 | c.*763T>C (n.*763T>C) c.*79T>C (n.*79T>C) c.1405T>C (n.1405T>C) n.1454T>C c.*1800T>C (n.*1800T>C) n.538+5764A>G n.4253T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.16150055T>C | CA2575924515 | ABCC6 | c.*762A>G (n.*762A>G) c.*78A>G (n.*78A>G) c.1404A>G (n.1404A>G) n.1453A>G c.*1799A>G (n.*1799A>G) n.538+5765T>C n.4252A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.16150056G>T | CA2631961605 | ABCC6 | c.*761C>A (n.*761C>A) c.*77C>A (n.*77C>A) c.1403C>A (n.1403C>A) n.1452C>A c.*1798C>A (n.*1798C>A) n.538+5766G>T n.4251C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.16150057A>T | CA2631961608 | ABCC6 | c.*760T>A (n.*760T>A) c.*76T>A (n.*76T>A) c.1402T>A (n.1402T>A) n.1451T>A c.*1797T>A (n.*1797T>A) n.538+5767A>T n.4250T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.16150059C>A | CA2631961611 | ABCC6 | c.*758G>T (n.*758G>T) c.*74G>T (n.*74G>T) c.1400G>T (n.1400G>T) n.1449G>T c.*1795G>T (n.*1795G>T) n.538+5769C>A n.4248G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.16150059C= | CA2210133740 | ABCC6 | c.*758G= (n.*758G=) c.*74G= (n.*74G=) c.1400G= (n.1400G=) n.1449G= c.*1795G= (n.*1795G=) n.538+5769C= n.4248G= | |
| 16 | g.16150059C>T | CA621197295 | ABCC6 | c.*758G>A (n.*758G>A) c.*74G>A (n.*74G>A) c.1400G>A (n.1400G>A) n.1449G>A c.*1795G>A (n.*1795G>A) n.538+5769C>T n.4248G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16150061C>A | CA2631961615 | ABCC6 | c.*756G>T (n.*756G>T) c.*72G>T (n.*72G>T) c.1398G>T (n.1398G>T) n.1447G>T c.*1793G>T (n.*1793G>T) n.538+5771C>A n.4246G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.16150061C= | CA2210133742 | ABCC6 | c.*756G= (n.*756G=) c.*72G= (n.*72G=) c.1398G= (n.1398G=) n.1447G= c.*1793G= (n.*1793G=) n.538+5771C= n.4246G= | |
| 16 | g.16150061C>T | CA718586401 | ABCC6 | c.*756G>A (n.*756G>A) c.*72G>A (n.*72G>A) c.1398G>A (n.1398G>A) n.1447G>A c.*1793G>A (n.*1793G>A) n.538+5771C>T n.4246G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16150062G>A | CA278674936 | ABCC6 | c.*755C>T (n.*755C>T) c.*71C>T (n.*71C>T) c.1397C>T (n.1397C>T) n.1446C>T c.*1792C>T (n.*1792C>T) n.538+5772G>A n.4245C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16150062G= | CA2210133745 | ABCC6 | c.*755C= (n.*755C=) c.*71C= (n.*71C=) c.1397C= (n.1397C=) n.1446C= c.*1792C= (n.*1792C=) n.538+5772G= n.4245C= | |
| 16 | g.16150062G>T | CA278674938 | ABCC6 | c.*755C>A (n.*755C>A) c.*71C>A (n.*71C>A) c.1397C>A (n.1397C>A) n.1446C>A c.*1792C>A (n.*1792C>A) n.538+5772G>T n.4245C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16150063G>A | CA2631961622 | ABCC6 | c.*754C>T (n.*754C>T) c.*70C>T (n.*70C>T) c.1396C>T (n.1396C>T) n.1445C>T c.*1791C>T (n.*1791C>T) n.538+5773G>A n.4244C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.16150063G>T | CA2631961625 | ABCC6 | c.*754C>A (n.*754C>A) c.*70C>A (n.*70C>A) c.1396C>A (n.1396C>A) n.1445C>A c.*1791C>A (n.*1791C>A) n.538+5773G>T n.4244C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.16150064G>A | CA2631961630 | ABCC6 | c.*753C>T (n.*753C>T) c.*69C>T (n.*69C>T) c.1395C>T (n.1395C>T) n.1444C>T c.*1790C>T (n.*1790C>T) n.538+5774G>A n.4243C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.16150065T>C | CA278674941 | ABCC6 | c.*752A>G (n.*752A>G) c.*68A>G (n.*68A>G) c.1394A>G (n.1394A>G) n.1443A>G c.*1789A>G (n.*1789A>G) n.538+5775T>C n.4242A>G | dbSNP |
| 16 | g.16150065T= | CA2210133753 | ABCC6 | c.*752A= (n.*752A=) c.*68A= (n.*68A=) c.1394A= (n.1394A=) n.1443A= c.*1789A= (n.*1789A=) n.538+5775T= n.4242A= | |
| 16 | g.16150066C>A | CA2631961633 | ABCC6 | c.*751G>T (n.*751G>T) c.*67G>T (n.*67G>T) c.1393G>T (n.1393G>T) n.1442G>T c.*1788G>T (n.*1788G>T) n.538+5776C>A n.4241G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.16150066C>T | CA2631961632 | ABCC6 | c.*751G>A (n.*751G>A) c.*67G>A (n.*67G>A) c.1393G>A (n.1393G>A) n.1442G>A c.*1788G>A (n.*1788G>A) n.538+5776C>T n.4241G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.16150070T>C | CA2631961634 | ABCC6 | c.*747A>G (n.*747A>G) c.*63A>G (n.*63A>G) c.1389A>G (n.1389A>G) n.1438A>G c.*1784A>G (n.*1784A>G) n.538+5780T>C n.4237A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.16150072C>T | CA2575924521 | ABCC6 | c.*745G>A (n.*745G>A) c.*61G>A (n.*61G>A) c.1387G>A (n.1387G>A) n.1436G>A c.*1782G>A (n.*1782G>A) n.538+5782C>T n.4235G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.16150073A= | CA2210133760 | ABCC6 | c.*744T= (n.*744T=) c.*60T= (n.*60T=) c.1386T= (n.1386T=) n.1435T= c.*1781T= (n.*1781T=) n.538+5783A= n.4234T= | |
| 16 | g.16150073A>C | CA278674943 | ABCC6 | c.*744T>G (n.*744T>G) c.*60T>G (n.*60T>G) c.1386T>G (n.1386T>G) n.1435T>G c.*1781T>G (n.*1781T>G) n.538+5783A>C n.4234T>G | dbSNP |
| 16 | g.16150073A>G | CA975110760 | ABCC6 | c.*744T>C (n.*744T>C) c.*60T>C (n.*60T>C) c.1386T>C (n.1386T>C) n.1435T>C c.*1781T>C (n.*1781T>C) n.538+5783A>G n.4234T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16150074T>C | CA2631961637 | ABCC6 | c.*743A>G (n.*743A>G) c.*59A>G (n.*59A>G) c.1385A>G (n.1385A>G) n.1434A>G c.*1780A>G (n.*1780A>G) n.538+5784T>C n.4233A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.16150075C= | CA2210133764 | ABCC6 | c.*742G= (n.*742G=) c.*58G= (n.*58G=) c.1384G= (n.1384G=) n.1433G= c.*1779G= (n.*1779G=) n.538+5785C= n.4232G= | |
| 16 | g.16150075C>T | CA621197296 | ABCC6 | c.*742G>A (n.*742G>A) c.*58G>A (n.*58G>A) c.1384G>A (n.1384G>A) n.1433G>A c.*1779G>A (n.*1779G>A) n.538+5785C>T n.4232G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16150076T>G | CA2631961640 | ABCC6 | c.*741A>C (n.*741A>C) c.*57A>C (n.*57A>C) c.1383A>C (n.1383A>C) n.1432A>C c.*1778A>C (n.*1778A>C) n.538+5786T>G n.4231A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.16150077C>G | CA2631961641 | ABCC6 | c.*740G>C (n.*740G>C) c.*56G>C (n.*56G>C) c.1382G>C (n.1382G>C) n.1431G>C c.*1777G>C (n.*1777G>C) n.538+5787C>G n.4230G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.16150077C>T | CA2631961643 | ABCC6 | c.*740G>A (n.*740G>A) c.*56G>A (n.*56G>A) c.1382G>A (n.1382G>A) n.1431G>A c.*1777G>A (n.*1777G>A) n.538+5787C>T n.4230G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.16150079A>C | CA2575924523 | ABCC6 | c.*738T>G (n.*738T>G) c.*54T>G (n.*54T>G) c.1380T>G (n.1380T>G) n.1429T>G c.*1775T>G (n.*1775T>G) n.538+5789A>C n.4228T>G | |
| 16 | g.16150080G= | CA2210133766 | ABCC6 | c.*737C= (n.*737C=) c.*53C= (n.*53C=) c.1379C= (n.1379C=) n.1428C= c.*1774C= (n.*1774C=) n.538+5790G= n.4227C= | |
| 16 | g.16150080G>T | CA2210133771 | ABCC6 | c.*737C>A (n.*737C>A) c.*53C>A (n.*53C>A) c.1379C>A (n.1379C>A) n.1428C>A c.*1774C>A (n.*1774C>A) n.538+5790G>T n.4227C>A | dbSNP |
| 16 | g.16150081C>T | CA2575924524 | ABCC6 | c.*736G>A (n.*736G>A) c.*52G>A (n.*52G>A) c.1378G>A (n.1378G>A) n.1427G>A c.*1773G>A (n.*1773G>A) n.538+5791C>T n.4226G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.16150082del | CA2631961647 | ABCC6 | c.*735del (n.*735del) c.*51del (n.*51del) c.1377del (n.1377del) n.1426del c.*1772del (n.*1772del) n.538+5792del n.4225del | gnomAD v4 |
| 16 | g.16150082A>C | CA2575924526 | ABCC6 | c.*735T>G (n.*735T>G) c.*51T>G (n.*51T>G) c.1377T>G (n.1377T>G) n.1426T>G c.*1772T>G (n.*1772T>G) n.538+5792A>C n.4225T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.16150082A>T | CA2631961650 | ABCC6 | c.*735T>A (n.*735T>A) c.*51T>A (n.*51T>A) c.1377T>A (n.1377T>A) n.1426T>A c.*1772T>A (n.*1772T>A) n.538+5792A>T n.4225T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.16150083C>A | CA2631961652 | ABCC6 | c.*734G>T (n.*734G>T) c.*50G>T (n.*50G>T) c.1376G>T (n.1376G>T) n.1425G>T c.*1771G>T (n.*1771G>T) n.538+5793C>A n.4224G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.16150083C= | CA2210133774 | ABCC6 | c.*734G= (n.*734G=) c.*50G= (n.*50G=) c.1376G= (n.1376G=) n.1425G= c.*1771G= (n.*1771G=) n.538+5793C= n.4224G= | |
| 16 | g.16150083C>T | CA621197297 | ABCC6 | c.*734G>A (n.*734G>A) c.*50G>A (n.*50G>A) c.1376G>A (n.1376G>A) n.1425G>A c.*1771G>A (n.*1771G>A) n.538+5793C>T n.4224G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.16150084T>C | CA2631961655 | ABCC6 | c.*733A>G (n.*733A>G) c.*49A>G (n.*49A>G) c.1375A>G (n.1375A>G) n.1424A>G c.*1770A>G (n.*1770A>G) n.538+5794T>C n.4223A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.16150085G>A | CA2631961658 | ABCC6 | c.*732C>T (n.*732C>T) c.*48C>T (n.*48C>T) c.1374C>T (n.1374C>T) n.1423C>T c.*1769C>T (n.*1769C>T) n.538+5795G>A n.4222C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.16150086C>G | CA2631961660 | ABCC6 | c.*731G>C (n.*731G>C) c.*47G>C (n.*47G>C) c.1373G>C (n.1373G>C) n.1422G>C c.*1768G>C (n.*1768G>C) n.538+5796C>G n.4221G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.16150088_16150089del | CA2631961661 | ABCC6 | c.*728_*729del (n.*728_*729del) c.*44_*45del (n.*44_*45del) c.1370_1371del (n.1370_1371del) n.1419_1420del c.*1765_*1766del (n.*1765_*1766del) n.538+5798_538+5799del n.4218_4219del | gnomAD v4 |
| 16 | g.16150089G>A | CA7925137 | ABCC6 | c.*728C>T (n.*728C>T) c.*44C>T (n.*44C>T) c.1370C>T (n.1370C>T) n.1419C>T c.*1765C>T (n.*1765C>T) n.538+5799G>A n.4218C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16150089G= | CA2210133777 | ABCC6 | c.*728C= (n.*728C=) c.*44C= (n.*44C=) c.1370C= (n.1370C=) n.1419C= c.*1765C= (n.*1765C=) n.538+5799G= n.4218C= | |
| 16 | g.16150089G>T | CA2631961663 | ABCC6 | c.*728C>A (n.*728C>A) c.*44C>A (n.*44C>A) c.1370C>A (n.1370C>A) n.1419C>A c.*1765C>A (n.*1765C>A) n.538+5799G>T n.4218C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.16150091T>A | CA2631961667 | ABCC6 | c.*726A>T (n.*726A>T) c.*42A>T (n.*42A>T) c.1368A>T (n.1368A>T) n.1417A>T c.*1763A>T (n.*1763A>T) n.538+5801T>A n.4216A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.16150091T>C | CA718586412 | ABCC6 | c.*726A>G (n.*726A>G) c.*42A>G (n.*42A>G) c.1368A>G (n.1368A>G) n.1417A>G c.*1763A>G (n.*1763A>G) n.538+5801T>C n.4216A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16150091T= | CA2210133778 | ABCC6 | c.*726A= (n.*726A=) c.*42A= (n.*42A=) c.1368A= (n.1368A=) n.1417A= c.*1763A= (n.*1763A=) n.538+5801T= n.4216A= | |
| 16 | g.16150092G>A | CA2210133784 | ABCC6 | c.*725C>T (n.*725C>T) c.*41C>T (n.*41C>T) c.1367C>T (n.1367C>T) n.1416C>T c.*1762C>T (n.*1762C>T) n.538+5802G>A n.4215C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.16150092G>C | CA7925138 | ABCC6 | c.*725C>G (n.*725C>G) c.*41C>G (n.*41C>G) c.1367C>G (n.1367C>G) n.1416C>G c.*1762C>G (n.*1762C>G) n.538+5802G>C n.4215C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.16150092G= | CA2210133783 | ABCC6 | c.*725C= (n.*725C=) c.*41C= (n.*41C=) c.1367C= (n.1367C=) n.1416C= c.*1762C= (n.*1762C=) n.538+5802G= n.4215C= | |
| 16 | g.16150092G>T | CA621197298 | ABCC6 | c.*725C>A (n.*725C>A) c.*41C>A (n.*41C>A) c.1367C>A (n.1367C>A) n.1416C>A c.*1762C>A (n.*1762C>A) n.538+5802G>T n.4215C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16150092_16150093insCC | CA2631961676 | ABCC6 | c.*724_*725insGG (n.*724_*725insGG) c.*40_*41insGG (n.*40_*41insGG) c.1366_1367insGG (n.1366_1367insGG) n.1415_1416insGG c.*1761_*1762insGG (n.*1761_*1762insGG) n.538+5802_538+5803insCC n.4214_4215insGG | gnomAD v4 |
| 16 | g.16150093T>C | CA2732118954 | ABCC6 | c.*724A>G (n.*724A>G) c.*40A>G (n.*40A>G) c.1366A>G (n.1366A>G) n.1415A>G c.*1761A>G (n.*1761A>G) n.538+5803T>C n.4214A>G | dbSNP |
| 16 | g.16150094G>A | CA621197299 | ABCC6 | c.*723C>T (n.*723C>T) c.*39C>T (n.*39C>T) c.1365C>T (n.1365C>T) n.1414C>T c.*1760C>T (n.*1760C>T) n.538+5804G>A n.4213C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16150094G= | CA2210133788 | ABCC6 | c.*723C= (n.*723C=) c.*39C= (n.*39C=) c.1365C= (n.1365C=) n.1414C= c.*1760C= (n.*1760C=) n.538+5804G= n.4213C= | |
| 16 | g.16150095C>A | CA2806037146 | ABCC6 | c.*722G>T (n.*722G>T) c.*38G>T (n.*38G>T) c.1364G>T (n.1364G>T) n.1413G>T c.*1759G>T (n.*1759G>T) n.538+5805C>A n.4212G>T | |
| 16 | g.16150095C= | CA2210133800 | ABCC6 | c.*722G= (n.*722G=) c.*38G= (n.*38G=) c.1364G= (n.1364G=) n.1413G= c.*1759G= (n.*1759G=) n.538+5805C= n.4212G= | |
| 16 | g.16150095C>G | CA621197300 | ABCC6 | c.*722G>C (n.*722G>C) c.*38G>C (n.*38G>C) c.1364G>C (n.1364G>C) n.1413G>C c.*1759G>C (n.*1759G>C) n.538+5805C>G n.4212G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.16150095C>T | CA7925139 | ABCC6 | c.*722G>A (n.*722G>A) c.*38G>A (n.*38G>A) c.1364G>A (n.1364G>A) n.1413G>A c.*1759G>A (n.*1759G>A) n.538+5805C>T n.4212G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16150096G>A | CA621197301 | ABCC6 | c.*721C>T (n.*721C>T) c.*37C>T (n.*37C>T) c.1363C>T (n.1363C>T) n.1412C>T c.*1758C>T (n.*1758C>T) n.538+5806G>A n.4211C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16150096G>C | CA2575924529 | ABCC6 | c.*721C>G (n.*721C>G) c.*37C>G (n.*37C>G) c.1363C>G (n.1363C>G) n.1412C>G c.*1758C>G (n.*1758C>G) n.538+5806G>C n.4211C>G | |
| 16 | g.16150096G= | CA2210133806 | ABCC6 | c.*721C= (n.*721C=) c.*37C= (n.*37C=) c.1363C= (n.1363C=) n.1412C= c.*1758C= (n.*1758C=) n.538+5806G= n.4211C= | |
| 16 | g.16150096G>T | CA2631961690 | ABCC6 | c.*721C>A (n.*721C>A) c.*37C>A (n.*37C>A) c.1363C>A (n.1363C>A) n.1412C>A c.*1758C>A (n.*1758C>A) n.538+5806G>T n.4211C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.16150097G>T | CA2631961693 | ABCC6 | c.*720C>A (n.*720C>A) c.*36C>A (n.*36C>A) c.1362C>A (n.1362C>A) n.1411C>A c.*1757C>A (n.*1757C>A) n.538+5807G>T n.4210C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.16150098G>A | CA621197302 | ABCC6 | c.*719C>T (n.*719C>T) c.*35C>T (n.*35C>T) c.1361C>T (n.1361C>T) n.1410C>T c.*1756C>T (n.*1756C>T) n.538+5808G>A n.4209C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.16150098G= | CA2210133810 | ABCC6 | c.*719C= (n.*719C=) c.*35C= (n.*35C=) c.1361C= (n.1361C=) n.1410C= c.*1756C= (n.*1756C=) n.538+5808G= n.4209C= |