Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.16149939_16149955del | CA2631961392 | ABCC6 | c.*865_*881del (n.*865_*881del) c.*181_*197del (n.*181_*197del) c.1507_1523del (n.1507_1523del) n.1556_1572del c.*1902_*1918del (n.*1902_*1918del) n.538+5649_538+5665del n.4355_4371del | gnomAD v4 |
16 | g.16149948T>C | CA278674898 | ABCC6 | c.*869A>G (n.*869A>G) c.*185A>G (n.*185A>G) c.1511A>G (n.1511A>G) n.1560A>G c.*1906A>G (n.*1906A>G) n.538+5658T>C n.4359A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16149948T= | CA2210133602 | ABCC6 | c.*869A= (n.*869A=) c.*185A= (n.*185A=) c.1511A= (n.1511A=) n.1560A= c.*1906A= (n.*1906A=) n.538+5658T= n.4359A= | |
16 | g.16149949A>C | CA2631961416 | ABCC6 | c.*868T>G (n.*868T>G) c.*184T>G (n.*184T>G) c.1510T>G (n.1510T>G) n.1559T>G c.*1905T>G (n.*1905T>G) n.538+5659A>C n.4358T>G | gnomAD v4 |
16 | g.16149949A>G | CA2631961415 | ABCC6 | c.*868T>C (n.*868T>C) c.*184T>C (n.*184T>C) c.1510T>C (n.1510T>C) n.1559T>C c.*1905T>C (n.*1905T>C) n.538+5659A>G n.4358T>C | gnomAD v4 |
16 | g.16149949A>T | CA2631961414 | ABCC6 | c.*868T>A (n.*868T>A) c.*184T>A (n.*184T>A) c.1510T>A (n.1510T>A) n.1559T>A c.*1905T>A (n.*1905T>A) n.538+5659A>T n.4358T>A | gnomAD v4 |
16 | g.16149949_16149959delinsAGGTCCTTCCG | CA2210133604 | ABCC6 | c.*858_*868delinsCGGAAGGACCT (n.*858_*868delinsCGGAAGGACCT) c.*174_*184delinsCGGAAGGACCT (n.*174_*184delinsCGGAAGGACCT) c.1500_1510delinsCGGAAGGACCT (n.1500_1510delinsCGGAAGGACCT) n.1549_1559delinsCGGAAGGACCT c.*1895_*1905delinsCGGAAGGACCT (n.*1895_*1905delinsCGGAAGGACCT) n.538+5659_538+5669delinsAGGTCCTTCCG n.4348_4358delinsCGGAAGGACCT | |
16 | g.16149950G= | CA2210133607 | ABCC6 | c.*867C= (n.*867C=) c.*183C= (n.*183C=) c.1509C= (n.1509C=) n.1558C= c.*1904C= (n.*1904C=) n.538+5660G= n.4357C= | |
16 | g.16149950G>T | CA975110719 | ABCC6 | c.*867C>A (n.*867C>A) c.*183C>A (n.*183C>A) c.1509C>A (n.1509C>A) n.1558C>A c.*1904C>A (n.*1904C>A) n.538+5660G>T n.4357C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16149951_16149960del | CA975110718 | ABCC6 | c.*858_*867del (n.*858_*867del) c.*174_*183del (n.*174_*183del) c.1500_1509del (n.1500_1509del) n.1549_1558del c.*1895_*1904del (n.*1895_*1904del) n.538+5661_538+5670del n.4348_4357del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16149951G>A | CA2631961417 | ABCC6 | c.*866C>T (n.*866C>T) c.*182C>T (n.*182C>T) c.1508C>T (n.1508C>T) n.1557C>T c.*1903C>T (n.*1903C>T) n.538+5661G>A n.4356C>T | gnomAD v4 |
16 | g.16149952T>C | CA2631961418 | ABCC6 | c.*865A>G (n.*865A>G) c.*181A>G (n.*181A>G) c.1507A>G (n.1507A>G) n.1556A>G c.*1902A>G (n.*1902A>G) n.538+5662T>C n.4355A>G | gnomAD v4 |
16 | g.16149953C>A | CA278674901 | ABCC6 | c.*864G>T (n.*864G>T) c.*180G>T (n.*180G>T) c.1506G>T (n.1506G>T) n.1555G>T c.*1901G>T (n.*1901G>T) n.538+5663C>A n.4354G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16149953C= | CA2210133610 | ABCC6 | c.*864G= (n.*864G=) c.*180G= (n.*180G=) c.1506G= (n.1506G=) n.1555G= c.*1901G= (n.*1901G=) n.538+5663C= n.4354G= | |
16 | g.16149954C>A | CA2631961420 | ABCC6 | c.*863G>T (n.*863G>T) c.*179G>T (n.*179G>T) c.1505G>T (n.1505G>T) n.1554G>T c.*1900G>T (n.*1900G>T) n.538+5664C>A n.4353G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16149954C= | CA2210133617 | ABCC6 | c.*863G= (n.*863G=) c.*179G= (n.*179G=) c.1505G= (n.1505G=) n.1554G= c.*1900G= (n.*1900G=) n.538+5664C= n.4353G= | |
16 | g.16149954C>T | CA2210133618 | ABCC6 | c.*863G>A (n.*863G>A) c.*179G>A (n.*179G>A) c.1505G>A (n.1505G>A) n.1554G>A c.*1900G>A (n.*1900G>A) n.538+5664C>T n.4353G>A | dbSNP |
16 | g.16149958C>A | CA2631961422 | ABCC6 | c.*859G>T (n.*859G>T) c.*175G>T (n.*175G>T) c.1501G>T (n.1501G>T) n.1550G>T c.*1896G>T (n.*1896G>T) n.538+5668C>A n.4349G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16149958C= | CA2210133622 | ABCC6 | c.*859G= (n.*859G=) c.*175G= (n.*175G=) c.1501G= (n.1501G=) n.1550G= c.*1896G= (n.*1896G=) n.538+5668C= n.4349G= | |
16 | g.16149958C>T | CA718586356 | ABCC6 | c.*859G>A (n.*859G>A) c.*175G>A (n.*175G>A) c.1501G>A (n.1501G>A) n.1550G>A c.*1896G>A (n.*1896G>A) n.538+5668C>T n.4349G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16149959G>A | CA278674905 | ABCC6 | c.*858C>T (n.*858C>T) c.*174C>T (n.*174C>T) c.1500C>T (n.1500C>T) n.1549C>T c.*1895C>T (n.*1895C>T) n.538+5669G>A n.4348C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16149959G= | CA2210133624 | ABCC6 | c.*858C= (n.*858C=) c.*174C= (n.*174C=) c.1500C= (n.1500C=) n.1549C= c.*1895C= (n.*1895C=) n.538+5669G= n.4348C= | |
16 | g.16149959G>T | CA2631961426 | ABCC6 | c.*858C>A (n.*858C>A) c.*174C>A (n.*174C>A) c.1500C>A (n.1500C>A) n.1549C>A c.*1895C>A (n.*1895C>A) n.538+5669G>T n.4348C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16149960G>T | CA2631961428 | ABCC6 | c.*857C>A (n.*857C>A) c.*173C>A (n.*173C>A) c.1499C>A (n.1499C>A) n.1548C>A c.*1894C>A (n.*1894C>A) n.538+5670G>T n.4347C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16149961C>A | CA2631961430 | ABCC6 | c.*856G>T (n.*856G>T) c.*172G>T (n.*172G>T) c.1498G>T (n.1498G>T) n.1547G>T c.*1893G>T (n.*1893G>T) n.538+5671C>A n.4346G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16149961C>T | CA2631961431 | ABCC6 | c.*856G>A (n.*856G>A) c.*172G>A (n.*172G>A) c.1498G>A (n.1498G>A) n.1547G>A c.*1893G>A (n.*1893G>A) n.538+5671C>T n.4346G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16149963C>A | CA2631961432 | ABCC6 | c.*854G>T (n.*854G>T) c.*170G>T (n.*170G>T) c.1496G>T (n.1496G>T) n.1545G>T c.*1891G>T (n.*1891G>T) n.538+5673C>A n.4344G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16149963C= | CA2210133630 | ABCC6 | c.*854G= (n.*854G=) c.*170G= (n.*170G=) c.1496G= (n.1496G=) n.1545G= c.*1891G= (n.*1891G=) n.538+5673C= n.4344G= | |
16 | g.16149963C>G | CA2210133633 | ABCC6 | c.*854G>C (n.*854G>C) c.*170G>C (n.*170G>C) c.1496G>C (n.1496G>C) n.1545G>C c.*1891G>C (n.*1891G>C) n.538+5673C>G n.4344G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16149963C>T | CA975110723 | ABCC6 | c.*854G>A (n.*854G>A) c.*170G>A (n.*170G>A) c.1496G>A (n.1496G>A) n.1545G>A c.*1891G>A (n.*1891G>A) n.538+5673C>T n.4344G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16149964T>C | CA2631961436 | ABCC6 | c.*853A>G (n.*853A>G) c.*169A>G (n.*169A>G) c.1495A>G (n.1495A>G) n.1544A>G c.*1890A>G (n.*1890A>G) n.538+5674T>C n.4343A>G | gnomAD v4 |
16 | g.16149965G>T | CA2631961437 | ABCC6 | c.*852C>A (n.*852C>A) c.*168C>A (n.*168C>A) c.1494C>A (n.1494C>A) n.1543C>A c.*1889C>A (n.*1889C>A) n.538+5675G>T n.4342C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16149968G>A | CA2631961439 | ABCC6 | c.*849C>T (n.*849C>T) c.*165C>T (n.*165C>T) c.1491C>T (n.1491C>T) n.1540C>T c.*1886C>T (n.*1886C>T) n.538+5678G>A n.4339C>T | gnomAD v4 |
16 | g.16149968G>T | CA2631961440 | ABCC6 | c.*849C>A (n.*849C>A) c.*165C>A (n.*165C>A) c.1491C>A (n.1491C>A) n.1540C>A c.*1886C>A (n.*1886C>A) n.538+5678G>T n.4339C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16149969C>A | CA278674908 | ABCC6 | c.*848G>T (n.*848G>T) c.*164G>T (n.*164G>T) c.1490G>T (n.1490G>T) n.1539G>T c.*1885G>T (n.*1885G>T) n.538+5679C>A n.4338G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16149969C= | CA2210133636 | ABCC6 | c.*848G= (n.*848G=) c.*164G= (n.*164G=) c.1490G= (n.1490G=) n.1539G= c.*1885G= (n.*1885G=) n.538+5679C= n.4338G= | |
16 | g.16149969C>T | CA2631961442 | ABCC6 | c.*848G>A (n.*848G>A) c.*164G>A (n.*164G>A) c.1490G>A (n.1490G>A) n.1539G>A c.*1885G>A (n.*1885G>A) n.538+5679C>T n.4338G>A | gnomAD v4 |
16 | g.16149970T>C | CA2631961443 | ABCC6 | c.*847A>G (n.*847A>G) c.*163A>G (n.*163A>G) c.1489A>G (n.1489A>G) n.1538A>G c.*1884A>G (n.*1884A>G) n.538+5680T>C n.4337A>G | gnomAD v4 |
16 | g.16149971C>A | CA2631961445 | ABCC6 | c.*846G>T (n.*846G>T) c.*162G>T (n.*162G>T) c.1488G>T (n.1488G>T) n.1537G>T c.*1883G>T (n.*1883G>T) n.538+5681C>A n.4336G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16149971C= | CA2210133637 | ABCC6 | c.*846G= (n.*846G=) c.*162G= (n.*162G=) c.1488G= (n.1488G=) n.1537G= c.*1883G= (n.*1883G=) n.538+5681C= n.4336G= | |
16 | g.16149971C>G | CA2631961446 | ABCC6 | c.*846G>C (n.*846G>C) c.*162G>C (n.*162G>C) c.1488G>C (n.1488G>C) n.1537G>C c.*1883G>C (n.*1883G>C) n.538+5681C>G n.4336G>C | gnomAD v4 |
16 | g.16149971C>T | CA2210133638 | ABCC6 | c.*846G>A (n.*846G>A) c.*162G>A (n.*162G>A) c.1488G>A (n.1488G>A) n.1537G>A c.*1883G>A (n.*1883G>A) n.538+5681C>T n.4336G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16149972del | CA2631961447 | ABCC6 | c.*845del (n.*845del) c.*161del (n.*161del) c.1487del (n.1487del) n.1536del c.*1882del (n.*1882del) n.538+5682del n.4335del | gnomAD v4 |
16 | g.16149974_16149975del | CA2631961448 | ABCC6 | c.*844_*845del (n.*844_*845del) c.*160_*161del (n.*160_*161del) c.1486_1487del (n.1486_1487del) n.1535_1536del c.*1881_*1882del (n.*1881_*1882del) n.538+5684_538+5685del n.4334_4335del | gnomAD v4 |
16 | g.16149973G>A | CA2631961449 | ABCC6 | c.*844C>T (n.*844C>T) c.*160C>T (n.*160C>T) c.1486C>T (n.1486C>T) n.1535C>T c.*1881C>T (n.*1881C>T) n.538+5683G>A n.4334C>T | gnomAD v4 |
16 | g.16149973G= | CA2210133639 | ABCC6 | c.*844C= (n.*844C=) c.*160C= (n.*160C=) c.1486C= (n.1486C=) n.1535C= c.*1881C= (n.*1881C=) n.538+5683G= n.4334C= | |
16 | g.16149973G>T | CA975110725 | ABCC6 | c.*844C>A (n.*844C>A) c.*160C>A (n.*160C>A) c.1486C>A (n.1486C>A) n.1535C>A c.*1881C>A (n.*1881C>A) n.538+5683G>T n.4334C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16149975G>A | CA621197288 | ABCC6 | c.*842C>T (n.*842C>T) c.*158C>T (n.*158C>T) c.1484C>T (n.1484C>T) n.1533C>T c.*1879C>T (n.*1879C>T) n.538+5685G>A n.4332C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16149975G= | CA2210133641 | ABCC6 | c.*842C= (n.*842C=) c.*158C= (n.*158C=) c.1484C= (n.1484C=) n.1533C= c.*1879C= (n.*1879C=) n.538+5685G= n.4332C= | |
16 | g.16149975G>T | CA2631961451 | ABCC6 | c.*842C>A (n.*842C>A) c.*158C>A (n.*158C>A) c.1484C>A (n.1484C>A) n.1533C>A c.*1879C>A (n.*1879C>A) n.538+5685G>T n.4332C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16149976A= | CA2210133645 | ABCC6 | c.*841T= (n.*841T=) c.*157T= (n.*157T=) c.1483T= (n.1483T=) n.1532T= c.*1878T= (n.*1878T=) n.538+5686A= n.4331T= | |
16 | g.16149976A>G | CA2210133646 | ABCC6 | c.*841T>C (n.*841T>C) c.*157T>C (n.*157T>C) c.1483T>C (n.1483T>C) n.1532T>C c.*1878T>C (n.*1878T>C) n.538+5686A>G n.4331T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16149976A>T | CA2631961453 | ABCC6 | c.*841T>A (n.*841T>A) c.*157T>A (n.*157T>A) c.1483T>A (n.1483T>A) n.1532T>A c.*1878T>A (n.*1878T>A) n.538+5686A>T n.4331T>A | gnomAD v4 |
16 | g.16149977T>C | CA718586362 | ABCC6 | c.*840A>G (n.*840A>G) c.*156A>G (n.*156A>G) c.1482A>G (n.1482A>G) n.1531A>G c.*1877A>G (n.*1877A>G) n.538+5687T>C n.4330A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16149977T= | CA2210133648 | ABCC6 | c.*840A= (n.*840A=) c.*156A= (n.*156A=) c.1482A= (n.1482A=) n.1531A= c.*1877A= (n.*1877A=) n.538+5687T= n.4330A= | |
16 | g.16149978A>T | CA2631961455 | ABCC6 | c.*839T>A (n.*839T>A) c.*155T>A (n.*155T>A) c.1481T>A (n.1481T>A) n.1530T>A c.*1876T>A (n.*1876T>A) n.538+5688A>T n.4329T>A | gnomAD v4 |
16 | g.16149980T>C | CA621197289 | ABCC6 | c.*837A>G (n.*837A>G) c.*153A>G (n.*153A>G) c.1479A>G (n.1479A>G) n.1528A>G c.*1874A>G (n.*1874A>G) n.538+5690T>C n.4327A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16149980T>G | CA2631961460 | ABCC6 | c.*837A>C (n.*837A>C) c.*153A>C (n.*153A>C) c.1479A>C (n.1479A>C) n.1528A>C c.*1874A>C (n.*1874A>C) n.538+5690T>G n.4327A>C | gnomAD v4 |
16 | g.16149980T= | CA2210133651 | ABCC6 | c.*837A= (n.*837A=) c.*153A= (n.*153A=) c.1479A= (n.1479A=) n.1528A= c.*1874A= (n.*1874A=) n.538+5690T= n.4327A= | |
16 | g.16149981T>C | CA278674910 | ABCC6 | c.*836A>G (n.*836A>G) c.*152A>G (n.*152A>G) c.1478A>G (n.1478A>G) n.1527A>G c.*1873A>G (n.*1873A>G) n.538+5691T>C n.4326A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16149981T= | CA2210133653 | ABCC6 | c.*836A= (n.*836A=) c.*152A= (n.*152A=) c.1478A= (n.1478A=) n.1527A= c.*1873A= (n.*1873A=) n.538+5691T= n.4326A= | |
16 | g.16149982G>C | CA2631961467 | ABCC6 | c.*835C>G (n.*835C>G) c.*151C>G (n.*151C>G) c.1477C>G (n.1477C>G) n.1526C>G c.*1872C>G (n.*1872C>G) n.538+5692G>C n.4325C>G | gnomAD v4 |
16 | g.16149982G= | CA2210133658 | ABCC6 | c.*835C= (n.*835C=) c.*151C= (n.*151C=) c.1477C= (n.1477C=) n.1526C= c.*1872C= (n.*1872C=) n.538+5692G= n.4325C= | |
16 | g.16149982G>T | CA621197290 | ABCC6 | c.*835C>A (n.*835C>A) c.*151C>A (n.*151C>A) c.1477C>A (n.1477C>A) n.1526C>A c.*1872C>A (n.*1872C>A) n.538+5692G>T n.4325C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16149983G>A | CA2631961473 | ABCC6 | c.*834C>T (n.*834C>T) c.*150C>T (n.*150C>T) c.1476C>T (n.1476C>T) n.1525C>T c.*1871C>T (n.*1871C>T) n.538+5693G>A n.4324C>T | gnomAD v4 |
16 | g.16149983G>T | CA2631961474 | ABCC6 | c.*834C>A (n.*834C>A) c.*150C>A (n.*150C>A) c.1476C>A (n.1476C>A) n.1525C>A c.*1871C>A (n.*1871C>A) n.538+5693G>T n.4324C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16149984C>A | CA2631961476 | ABCC6 | c.*833G>T (n.*833G>T) c.*149G>T (n.*149G>T) c.1475G>T (n.1475G>T) n.1524G>T c.*1870G>T (n.*1870G>T) n.538+5694C>A n.4323G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16149984C>G | CA2631961478 | ABCC6 | c.*833G>C (n.*833G>C) c.*149G>C (n.*149G>C) c.1475G>C (n.1475G>C) n.1524G>C c.*1870G>C (n.*1870G>C) n.538+5694C>G n.4323G>C | gnomAD v4 |
16 | g.16149984C>T | CA2631961479 | ABCC6 | c.*833G>A (n.*833G>A) c.*149G>A (n.*149G>A) c.1475G>A (n.1475G>A) n.1524G>A c.*1870G>A (n.*1870G>A) n.538+5694C>T n.4323G>A | gnomAD v4 |
16 | g.16149985C>A | CA2631961481 | ABCC6 | c.*832G>T (n.*832G>T) c.*148G>T (n.*148G>T) c.1474G>T (n.1474G>T) n.1523G>T c.*1869G>T (n.*1869G>T) n.538+5695C>A n.4322G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16149985C>T | CA2631961482 | ABCC6 | c.*832G>A (n.*832G>A) c.*148G>A (n.*148G>A) c.1474G>A (n.1474G>A) n.1523G>A c.*1869G>A (n.*1869G>A) n.538+5695C>T n.4322G>A | gnomAD v4 |
16 | g.16149986A= | CA2210133663 | ABCC6 | c.*831T= (n.*831T=) c.*147T= (n.*147T=) c.1473T= (n.1473T=) n.1522T= c.*1868T= (n.*1868T=) n.538+5696A= n.4321T= | |
16 | g.16149986A>C | CA975110735 | ABCC6 | c.*831T>G (n.*831T>G) c.*147T>G (n.*147T>G) c.1473T>G (n.1473T>G) n.1522T>G c.*1868T>G (n.*1868T>G) n.538+5696A>C n.4321T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16149986A>T | CA2631961484 | ABCC6 | c.*831T>A (n.*831T>A) c.*147T>A (n.*147T>A) c.1473T>A (n.1473T>A) n.1522T>A c.*1868T>A (n.*1868T>A) n.538+5696A>T n.4321T>A | gnomAD v4 |
16 | g.16149987C= | CA2210133670 | ABCC6 | c.*830G= (n.*830G=) c.*146G= (n.*146G=) c.1472G= (n.1472G=) n.1521G= c.*1867G= (n.*1867G=) n.538+5697C= n.4320G= | |
16 | g.16149987C>G | CA718586379 | ABCC6 | c.*830G>C (n.*830G>C) c.*146G>C (n.*146G>C) c.1472G>C (n.1472G>C) n.1521G>C c.*1867G>C (n.*1867G>C) n.538+5697C>G n.4320G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16149989T>C | CA621197291 | ABCC6 | c.*828A>G (n.*828A>G) c.*144A>G (n.*144A>G) c.1470A>G (n.1470A>G) n.1519A>G c.*1865A>G (n.*1865A>G) n.538+5699T>C n.4318A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16149989T= | CA2210133676 | ABCC6 | c.*828A= (n.*828A=) c.*144A= (n.*144A=) c.1470A= (n.1470A=) n.1519A= c.*1865A= (n.*1865A=) n.538+5699T= n.4318A= | |
16 | g.16149990T>G | CA2631961488 | ABCC6 | c.*827A>C (n.*827A>C) c.*143A>C (n.*143A>C) c.1469A>C (n.1469A>C) n.1518A>C c.*1864A>C (n.*1864A>C) n.538+5700T>G n.4317A>C | gnomAD v4 |
16 | g.16149991C>A | CA2631961490 | ABCC6 | c.*826G>T (n.*826G>T) c.*142G>T (n.*142G>T) c.1468G>T (n.1468G>T) n.1517G>T c.*1863G>T (n.*1863G>T) n.538+5701C>A n.4316G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16149991C= | CA2210133681 | ABCC6 | c.*826G= (n.*826G=) c.*142G= (n.*142G=) c.1468G= (n.1468G=) n.1517G= c.*1863G= (n.*1863G=) n.538+5701C= n.4316G= | |
16 | g.16149991C>G | CA2210133682 | ABCC6 | c.*826G>C (n.*826G>C) c.*142G>C (n.*142G>C) c.1468G>C (n.1468G>C) n.1517G>C c.*1863G>C (n.*1863G>C) n.538+5701C>G n.4316G>C | dbSNP |
16 | g.16149993C>A | CA2631961492 | ABCC6 | c.*824G>T (n.*824G>T) c.*140G>T (n.*140G>T) c.1466G>T (n.1466G>T) n.1515G>T c.*1861G>T (n.*1861G>T) n.538+5703C>A n.4314G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16149993C>G | CA2631961493 | ABCC6 | c.*824G>C (n.*824G>C) c.*140G>C (n.*140G>C) c.1466G>C (n.1466G>C) n.1515G>C c.*1861G>C (n.*1861G>C) n.538+5703C>G n.4314G>C | gnomAD v4 |
16 | g.16149993C>T | CA2631961494 | ABCC6 | c.*824G>A (n.*824G>A) c.*140G>A (n.*140G>A) c.1466G>A (n.1466G>A) n.1515G>A c.*1861G>A (n.*1861G>A) n.538+5703C>T n.4314G>A | gnomAD v4 |
16 | g.16149994T>A | CA2631961497 | ABCC6 | c.*823A>T (n.*823A>T) c.*139A>T (n.*139A>T) c.1465A>T (n.1465A>T) n.1514A>T c.*1860A>T (n.*1860A>T) n.538+5704T>A n.4313A>T | gnomAD v4 |
16 | g.16149995G>A | CA2631961499 | ABCC6 | c.*822C>T (n.*822C>T) c.*138C>T (n.*138C>T) c.1464C>T (n.1464C>T) n.1513C>T c.*1859C>T (n.*1859C>T) n.538+5705G>A n.4312C>T | gnomAD v4 |
16 | g.16149997C>A | CA2631961500 | ABCC6 | c.*820G>T (n.*820G>T) c.*136G>T (n.*136G>T) c.1462G>T (n.1462G>T) n.1511G>T c.*1857G>T (n.*1857G>T) n.538+5707C>A n.4310G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16149997C>T | CA2631961502 | ABCC6 | c.*820G>A (n.*820G>A) c.*136G>A (n.*136G>A) c.1462G>A (n.1462G>A) n.1511G>A c.*1857G>A (n.*1857G>A) n.538+5707C>T n.4310G>A | gnomAD v4 |
16 | g.16149998A= | CA2210133685 | ABCC6 | c.*819T= (n.*819T=) c.*135T= (n.*135T=) c.1461T= (n.1461T=) n.1510T= c.*1856T= (n.*1856T=) n.538+5708A= n.4309T= | |
16 | g.16149998A>G | CA2210133686 | ABCC6 | c.*819T>C (n.*819T>C) c.*135T>C (n.*135T>C) c.1461T>C (n.1461T>C) n.1510T>C c.*1856T>C (n.*1856T>C) n.538+5708A>G n.4309T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16150002dup | CA2631961505 | ABCC6 | c.*818dup (n.*818dup) c.*134dup (n.*134dup) c.1460dup (n.1460dup) n.1509dup c.*1855dup (n.*1855dup) n.538+5712dup n.4308dup | gnomAD v4 |
16 | g.16150002del | CA2631961506 | ABCC6 | c.*818del (n.*818del) c.*134del (n.*134del) c.1460del (n.1460del) n.1509del c.*1855del (n.*1855del) n.538+5712del n.4308del | gnomAD v4 |
16 | g.16150002T>G | CA2631961507 | ABCC6 | c.*815A>C (n.*815A>C) c.*131A>C (n.*131A>C) c.1457A>C (n.1457A>C) n.1506A>C c.*1852A>C (n.*1852A>C) n.538+5712T>G n.4305A>C | gnomAD v4 |
16 | g.16150003C>A | CA2631961509 | ABCC6 | c.*814G>T (n.*814G>T) c.*130G>T (n.*130G>T) c.1456G>T (n.1456G>T) n.1505G>T c.*1851G>T (n.*1851G>T) n.538+5713C>A n.4304G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16150003C>T | CA2631961510 | ABCC6 | c.*814G>A (n.*814G>A) c.*130G>A (n.*130G>A) c.1456G>A (n.1456G>A) n.1505G>A c.*1851G>A (n.*1851G>A) n.538+5713C>T n.4304G>A | gnomAD v4 |
16 | g.16150004C>A | CA2631961512 | ABCC6 | c.*813G>T (n.*813G>T) c.*129G>T (n.*129G>T) c.1455G>T (n.1455G>T) n.1504G>T c.*1850G>T (n.*1850G>T) n.538+5714C>A n.4303G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16150004C= | CA2210133687 | ABCC6 | c.*813G= (n.*813G=) c.*129G= (n.*129G=) c.1455G= (n.1455G=) n.1504G= c.*1850G= (n.*1850G=) n.538+5714C= n.4303G= | |
16 | g.16150004C>G | CA278674913 | ABCC6 | c.*813G>C (n.*813G>C) c.*129G>C (n.*129G>C) c.1455G>C (n.1455G>C) n.1504G>C c.*1850G>C (n.*1850G>C) n.538+5714C>G n.4303G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150004C>T | CA2631961516 | ABCC6 | c.*813G>A (n.*813G>A) c.*129G>A (n.*129G>A) c.1455G>A (n.1455G>A) n.1504G>A c.*1850G>A (n.*1850G>A) n.538+5714C>T n.4303G>A | gnomAD v4 |
16 | g.16150006C>A | CA2631961519 | ABCC6 | c.*811G>T (n.*811G>T) c.*127G>T (n.*127G>T) c.1453G>T (n.1453G>T) n.1502G>T c.*1848G>T (n.*1848G>T) n.538+5716C>A n.4301G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16150007C>A | CA2210133690 | ABCC6 | c.*810G>T (n.*810G>T) c.*126G>T (n.*126G>T) c.1452G>T (n.1452G>T) n.1501G>T c.*1847G>T (n.*1847G>T) n.538+5717C>A n.4300G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16150007C= | CA2210133688 | ABCC6 | c.*810G= (n.*810G=) c.*126G= (n.*126G=) c.1452G= (n.1452G=) n.1501G= c.*1847G= (n.*1847G=) n.538+5717C= n.4300G= | |
16 | g.16150007C>G | CA278674916 | ABCC6 | c.*810G>C (n.*810G>C) c.*126G>C (n.*126G>C) c.1452G>C (n.1452G>C) n.1501G>C c.*1847G>C (n.*1847G>C) n.538+5717C>G n.4300G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16150008C>A | CA2631961524 | ABCC6 | c.*809G>T (n.*809G>T) c.*125G>T (n.*125G>T) c.1451G>T (n.1451G>T) n.1500G>T c.*1846G>T (n.*1846G>T) n.538+5718C>A n.4299G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16150009A= | CA2210133692 | ABCC6 | c.*808T= (n.*808T=) c.*124T= (n.*124T=) c.1450T= (n.1450T=) n.1499T= c.*1845T= (n.*1845T=) n.538+5719A= n.4298T= | |
16 | g.16150009A>G | CA278674919 | ABCC6 | c.*808T>C (n.*808T>C) c.*124T>C (n.*124T>C) c.1450T>C (n.1450T>C) n.1499T>C c.*1845T>C (n.*1845T>C) n.538+5719A>G n.4298T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150010G>A | CA2631961528 | ABCC6 | c.*807C>T (n.*807C>T) c.*123C>T (n.*123C>T) c.1449C>T (n.1449C>T) n.1498C>T c.*1844C>T (n.*1844C>T) n.538+5720G>A n.4297C>T | gnomAD v4 |
16 | g.16150010G>T | CA2631961529 | ABCC6 | c.*807C>A (n.*807C>A) c.*123C>A (n.*123C>A) c.1449C>A (n.1449C>A) n.1498C>A c.*1844C>A (n.*1844C>A) n.538+5720G>T n.4297C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16150011A>G | CA2631961530 | ABCC6 | c.*806T>C (n.*806T>C) c.*122T>C (n.*122T>C) c.1448T>C (n.1448T>C) n.1497T>C c.*1843T>C (n.*1843T>C) n.538+5721A>G n.4296T>C | gnomAD v4 |
16 | g.16150012G>A | CA2631961532 | ABCC6 | c.*805C>T (n.*805C>T) c.*121C>T (n.*121C>T) c.1447C>T (n.1447C>T) n.1496C>T c.*1842C>T (n.*1842C>T) n.538+5722G>A n.4295C>T | gnomAD v4 |
16 | g.16150012G>C | CA2631961533 | ABCC6 | c.*805C>G (n.*805C>G) c.*121C>G (n.*121C>G) c.1447C>G (n.1447C>G) n.1496C>G c.*1842C>G (n.*1842C>G) n.538+5722G>C n.4295C>G | gnomAD v4 |
16 | g.16150014G>A | CA2631961534 | ABCC6 | c.*803C>T (n.*803C>T) c.*119C>T (n.*119C>T) c.1445C>T (n.1445C>T) n.1494C>T c.*1840C>T (n.*1840C>T) n.538+5724G>A n.4293C>T | gnomAD v4 |
16 | g.16150015C>A | CA2631961536 | ABCC6 | c.*802G>T (n.*802G>T) c.*118G>T (n.*118G>T) c.1444G>T (n.1444G>T) n.1493G>T c.*1839G>T (n.*1839G>T) n.538+5725C>A n.4292G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16150015C= | CA2210133695 | ABCC6 | c.*802G= (n.*802G=) c.*118G= (n.*118G=) c.1444G= (n.1444G=) n.1493G= c.*1839G= (n.*1839G=) n.538+5725C= n.4292G= | |
16 | g.16150015C>G | CA2210133696 | ABCC6 | c.*802G>C (n.*802G>C) c.*118G>C (n.*118G>C) c.1444G>C (n.1444G>C) n.1493G>C c.*1839G>C (n.*1839G>C) n.538+5725C>G n.4292G>C | dbSNP |
16 | g.16150017_16150020dup | CA2631961535 | ABCC6 | c.*799_*802dup (n.*799_*802dup) c.*115_*118dup (n.*115_*118dup) c.1441_1444dup (n.1441_1444dup) n.1490_1493dup c.*1836_*1839dup (n.*1836_*1839dup) n.538+5727_538+5730dup n.4289_4292dup | gnomAD v4 |
16 | g.16150016A>G | CA2631961537 | ABCC6 | c.*801T>C (n.*801T>C) c.*117T>C (n.*117T>C) c.1443T>C (n.1443T>C) n.1492T>C c.*1838T>C (n.*1838T>C) n.538+5726A>G n.4291T>C | gnomAD v4 |
16 | g.16150017A>G | CA2836650887 | ABCC6 | c.*800T>C (n.*800T>C) c.*116T>C (n.*116T>C) c.1442T>C (n.1442T>C) n.1491T>C c.*1837T>C (n.*1837T>C) n.538+5727A>G n.4290T>C | |
16 | g.16150019C>A | CA2631961539 | ABCC6 | c.*798G>T (n.*798G>T) c.*114G>T (n.*114G>T) c.1440G>T (n.1440G>T) n.1489G>T c.*1835G>T (n.*1835G>T) n.538+5729C>A n.4288G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16150021C>A | CA2631961541 | ABCC6 | c.*796G>T (n.*796G>T) c.*112G>T (n.*112G>T) c.1438G>T (n.1438G>T) n.1487G>T c.*1833G>T (n.*1833G>T) n.538+5731C>A n.4286G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16150022A>G | CA2732118920 | ABCC6 | c.*795T>C (n.*795T>C) c.*111T>C (n.*111T>C) c.1437T>C (n.1437T>C) n.1486T>C c.*1832T>C (n.*1832T>C) n.538+5732A>G n.4285T>C | dbSNP |
16 | g.16150023G= | CA2210133699 | ABCC6 | c.*794C= (n.*794C=) c.*110C= (n.*110C=) c.1436C= (n.1436C=) n.1485C= c.*1831C= (n.*1831C=) n.538+5733G= n.4284C= | |
16 | g.16150023G>T | CA278674922 | ABCC6 | c.*794C>A (n.*794C>A) c.*110C>A (n.*110C>A) c.1436C>A (n.1436C>A) n.1485C>A c.*1831C>A (n.*1831C>A) n.538+5733G>T n.4284C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150025T>A | CA2631961546 | ABCC6 | c.*792A>T (n.*792A>T) c.*108A>T (n.*108A>T) c.1434A>T (n.1434A>T) n.1483A>T c.*1829A>T (n.*1829A>T) n.538+5735T>A n.4282A>T | gnomAD v4 |
16 | g.16150026C>A | CA2631961548 | ABCC6 | c.*791G>T (n.*791G>T) c.*107G>T (n.*107G>T) c.1433G>T (n.1433G>T) n.1482G>T c.*1828G>T (n.*1828G>T) n.538+5736C>A n.4281G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16150028A= | CA2210133703 | ABCC6 | c.*789T= (n.*789T=) c.*105T= (n.*105T=) c.1431T= (n.1431T=) n.1480T= c.*1826T= (n.*1826T=) n.538+5738A= n.4279T= | |
16 | g.16150028A>G | CA975110743 | ABCC6 | c.*789T>C (n.*789T>C) c.*105T>C (n.*105T>C) c.1431T>C (n.1431T>C) n.1480T>C c.*1826T>C (n.*1826T>C) n.538+5738A>G n.4279T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150029G>T | CA2631961555 | ABCC6 | c.*788C>A (n.*788C>A) c.*104C>A (n.*104C>A) c.1430C>A (n.1430C>A) n.1479C>A c.*1825C>A (n.*1825C>A) n.538+5739G>T n.4278C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16150030A>T | CA2631961556 | ABCC6 | c.*787T>A (n.*787T>A) c.*103T>A (n.*103T>A) c.1429T>A (n.1429T>A) n.1478T>A c.*1824T>A (n.*1824T>A) n.538+5740A>T n.4277T>A | gnomAD v4 |
16 | g.16150031C= | CA2210133708 | ABCC6 | c.*786G= (n.*786G=) c.*102G= (n.*102G=) c.1428G= (n.1428G=) n.1477G= c.*1823G= (n.*1823G=) n.538+5741C= n.4276G= | |
16 | g.16150031C>T | CA2210133710 | ABCC6 | c.*786G>A (n.*786G>A) c.*102G>A (n.*102G>A) c.1428G>A (n.1428G>A) n.1477G>A c.*1823G>A (n.*1823G>A) n.538+5741C>T n.4276G>A | dbSNP |
16 | g.16150033C>A | CA2631961560 | ABCC6 | c.*784G>T (n.*784G>T) c.*100G>T (n.*100G>T) c.1426G>T (n.1426G>T) n.1475G>T c.*1821G>T (n.*1821G>T) n.538+5743C>A n.4274G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16150033C= | CA2210133714 | ABCC6 | c.*784G= (n.*784G=) c.*100G= (n.*100G=) c.1426G= (n.1426G=) n.1475G= c.*1821G= (n.*1821G=) n.538+5743C= n.4274G= | |
16 | g.16150033C>T | CA278674925 | ABCC6 | c.*784G>A (n.*784G>A) c.*100G>A (n.*100G>A) c.1426G>A (n.1426G>A) n.1475G>A c.*1821G>A (n.*1821G>A) n.538+5743C>T n.4274G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150033_16150035delinsCAA | CA2210133716 | ABCC6 | c.*782_*784delinsTTG (n.*782_*784delinsTTG) c.*98_*100delinsTTG (n.*98_*100delinsTTG) c.1424_1426delinsTTG (n.1424_1426delinsTTG) n.1473_1475delinsTTG c.*1819_*1821delinsTTG (n.*1819_*1821delinsTTG) n.538+5743_538+5745delinsCAA n.4272_4274delinsTTG | |
16 | g.16150034A>G | CA2575924497 | ABCC6 | c.*783T>C (n.*783T>C) c.*99T>C (n.*99T>C) c.1425T>C (n.1425T>C) n.1474T>C c.*1820T>C (n.*1820T>C) n.538+5744A>G n.4273T>C | |
16 | g.16150034_16150035del | CA621197292 | ABCC6 | c.*782_*783del (n.*782_*783del) c.*98_*99del (n.*98_*99del) c.1424_1425del (n.1424_1425del) n.1473_1474del c.*1819_*1820del (n.*1819_*1820del) n.538+5744_538+5745del n.4272_4273del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150035A= | CA2210133724 | ABCC6 | c.*782T= (n.*782T=) c.*98T= (n.*98T=) c.1424T= (n.1424T=) n.1473T= c.*1819T= (n.*1819T=) n.538+5745A= n.4272T= | |
16 | g.16150035A>G | CA278674929 | ABCC6 | c.*782T>C (n.*782T>C) c.*98T>C (n.*98T>C) c.1424T>C (n.1424T>C) n.1473T>C c.*1819T>C (n.*1819T>C) n.538+5745A>G n.4272T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16150035A>T | CA2631961570 | ABCC6 | c.*782T>A (n.*782T>A) c.*98T>A (n.*98T>A) c.1424T>A (n.1424T>A) n.1473T>A c.*1819T>A (n.*1819T>A) n.538+5745A>T n.4272T>A | gnomAD v4 |
16 | g.16150036T>C | CA2631961573 | ABCC6 | c.*781A>G (n.*781A>G) c.*97A>G (n.*97A>G) c.1423A>G (n.1423A>G) n.1472A>G c.*1818A>G (n.*1818A>G) n.538+5746T>C n.4271A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16150039C>A | CA2631961580 | ABCC6 | c.*778G>T (n.*778G>T) c.*94G>T (n.*94G>T) c.1420G>T (n.1420G>T) n.1469G>T c.*1815G>T (n.*1815G>T) n.538+5749C>A n.4268G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16150039C= | CA2210133725 | ABCC6 | c.*778G= (n.*778G=) c.*94G= (n.*94G=) c.1420G= (n.1420G=) n.1469G= c.*1815G= (n.*1815G=) n.538+5749C= n.4268G= | |
16 | g.16150039C>G | CA621197293 | ABCC6 | c.*778G>C (n.*778G>C) c.*94G>C (n.*94G>C) c.1420G>C (n.1420G>C) n.1469G>C c.*1815G>C (n.*1815G>C) n.538+5749C>G n.4268G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150039C>T | CA2575924503 | ABCC6 | c.*778G>A (n.*778G>A) c.*94G>A (n.*94G>A) c.1420G>A (n.1420G>A) n.1469G>A c.*1815G>A (n.*1815G>A) n.538+5749C>T n.4268G>A | gnomAD v4 |
16 | g.16150040G>A | CA2210133731 | ABCC6 | c.*777C>T (n.*777C>T) c.*93C>T (n.*93C>T) c.1419C>T (n.1419C>T) n.1468C>T c.*1814C>T (n.*1814C>T) n.538+5750G>A n.4267C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16150040G>C | CA278674932 | ABCC6 | c.*777C>G (n.*777C>G) c.*93C>G (n.*93C>G) c.1419C>G (n.1419C>G) n.1468C>G c.*1814C>G (n.*1814C>G) n.538+5750G>C n.4267C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150040G= | CA2210133728 | ABCC6 | c.*777C= (n.*777C=) c.*93C= (n.*93C=) c.1419C= (n.1419C=) n.1468C= c.*1814C= (n.*1814C=) n.538+5750G= n.4267C= | |
16 | g.16150040G>T | CA2575924508 | ABCC6 | c.*777C>A (n.*777C>A) c.*93C>A (n.*93C>A) c.1419C>A (n.1419C>A) n.1468C>A c.*1814C>A (n.*1814C>A) n.538+5750G>T n.4267C>A | |
16 | g.16150041T>C | CA2575924510 | ABCC6 | c.*776A>G (n.*776A>G) c.*92A>G (n.*92A>G) c.1418A>G (n.1418A>G) n.1467A>G c.*1813A>G (n.*1813A>G) n.538+5751T>C n.4266A>G | |
16 | g.16150042G>A | CA2631961586 | ABCC6 | c.*775C>T (n.*775C>T) c.*91C>T (n.*91C>T) c.1417C>T (n.1417C>T) n.1466C>T c.*1812C>T (n.*1812C>T) n.538+5752G>A n.4265C>T | gnomAD v4 |
16 | g.16150042G>C | CA2631961588 | ABCC6 | c.*775C>G (n.*775C>G) c.*91C>G (n.*91C>G) c.1417C>G (n.1417C>G) n.1466C>G c.*1812C>G (n.*1812C>G) n.538+5752G>C n.4265C>G | gnomAD v4 |
16 | g.16150043T>G | CA2631961589 | ABCC6 | c.*774A>C (n.*774A>C) c.*90A>C (n.*90A>C) c.1416A>C (n.1416A>C) n.1465A>C c.*1811A>C (n.*1811A>C) n.538+5753T>G n.4264A>C | gnomAD v4 |
16 | g.16150044G>A | CA2631961590 | ABCC6 | c.*773C>T (n.*773C>T) c.*89C>T (n.*89C>T) c.1415C>T (n.1415C>T) n.1464C>T c.*1810C>T (n.*1810C>T) n.538+5754G>A n.4263C>T | gnomAD v4 |
16 | g.16150044G>C | CA718586391 | ABCC6 | c.*773C>G (n.*773C>G) c.*89C>G (n.*89C>G) c.1415C>G (n.1415C>G) n.1464C>G c.*1810C>G (n.*1810C>G) n.538+5754G>C n.4263C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16150044G= | CA2210133735 | ABCC6 | c.*773C= (n.*773C=) c.*89C= (n.*89C=) c.1415C= (n.1415C=) n.1464C= c.*1810C= (n.*1810C=) n.538+5754G= n.4263C= | |
16 | g.16150045G>T | CA2631961592 | ABCC6 | c.*772C>A (n.*772C>A) c.*88C>A (n.*88C>A) c.1414C>A (n.1414C>A) n.1463C>A c.*1809C>A (n.*1809C>A) n.538+5755G>T n.4262C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16150046A>C | CA2575924511 | ABCC6 | c.*771T>G (n.*771T>G) c.*87T>G (n.*87T>G) c.1413T>G (n.1413T>G) n.1462T>G c.*1808T>G (n.*1808T>G) n.538+5756A>C n.4261T>G | gnomAD v4 |
16 | g.16150048C>A | CA2575924513 | ABCC6 | c.*769G>T (n.*769G>T) c.*85G>T (n.*85G>T) c.1411G>T (n.1411G>T) n.1460G>T c.*1806G>T (n.*1806G>T) n.538+5758C>A n.4259G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16150048C= | CA2210133736 | ABCC6 | c.*769G= (n.*769G=) c.*85G= (n.*85G=) c.1411G= (n.1411G=) n.1460G= c.*1806G= (n.*1806G=) n.538+5758C= n.4259G= | |
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