Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.16149916A>CCA2631961350ABCC6c.*901T>G (n.*901T>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.4389del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.538+5630G>T
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 dbSNP gnomAD v4
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n.538+5631C>A
n.4386G>T
 gnomAD v4
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n.538+5631C>T
n.4386G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.16149922C>ACA2631961363ABCC6c.*895G>T (n.*895G>T)
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 gnomAD v4
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n.1586G>A
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n.538+5632C>T
n.4385G>A
 gnomAD v4
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n.538+5633C>A
n.4384G>T
 gnomAD v4
16g.16149923C>TCA2631961366ABCC6c.*894G>A (n.*894G>A)
c.*210G>A (n.*210G>A)
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n.538+5633C>T
n.4384G>A
 gnomAD v4
16g.16149924T>ACA2631961367ABCC6c.*893A>T (n.*893A>T)
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n.538+5634T>A
n.4383A>T
 gnomAD v4
16g.16149924T>CCA2806037125ABCC6c.*893A>G (n.*893A>G)
c.*209A>G (n.*209A>G)
c.1535A>G (n.1535A>G)
n.1584A>G
c.*1930A>G (n.*1930A>G)
n.538+5634T>C
n.4383A>G
16g.16149925G>ACA2631961369ABCC6c.*892C>T (n.*892C>T)
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n.1583C>T
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n.538+5635G>A
n.4382C>T
 gnomAD v4
16g.16149925G>CCA2631961370ABCC6c.*892C>G (n.*892C>G)
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n.538+5635G>C
n.4382C>G
 gnomAD v4
16g.16149925G>TCA2631961371ABCC6c.*892C>A (n.*892C>A)
c.*208C>A (n.*208C>A)
c.1534C>A (n.1534C>A)
n.1583C>A
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n.538+5635G>T
n.4382C>A
 gnomAD v4
16g.16149926C>ACA2631961373ABCC6c.*891G>T (n.*891G>T)
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n.538+5636C>A
n.4381G>T
 gnomAD v4
16g.16149926C>TCA2592009406ABCC6c.*891G>A (n.*891G>A)
c.*207G>A (n.*207G>A)
c.1533G>A (n.1533G>A)
n.1582G>A
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n.538+5636C>T
n.4381G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16149927C>ACA2631961375ABCC6c.*890G>T (n.*890G>T)
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n.538+5637C>A
n.4380G>T
 gnomAD v4
16g.16149928C>ACA2631961376ABCC6c.*889G>T (n.*889G>T)
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n.538+5638C>A
n.4379G>T
 gnomAD v4
16g.16149928C=CA2210133552ABCC6c.*889G= (n.*889G=)
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c.1531G= (n.1531G=)
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c.*1926G= (n.*1926G=)
n.538+5638C=
n.4379G=
16g.16149928C>GCA278674875ABCC6c.*889G>C (n.*889G>C)
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n.538+5638C>G
n.4379G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16149928C>TCA278674877ABCC6c.*889G>A (n.*889G>A)
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c.1531G>A (n.1531G>A)
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c.*1926G>A (n.*1926G>A)
n.538+5638C>T
n.4379G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.16149929G>ACA278674882ABCC6c.*888C>T (n.*888C>T)
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n.538+5639G>A
n.4378C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16149929G>CCA2631961380ABCC6c.*888C>G (n.*888C>G)
c.*204C>G (n.*204C>G)
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n.538+5639G>C
n.4378C>G
 gnomAD v4
16g.16149929G=CA2210133558ABCC6c.*888C= (n.*888C=)
c.*204C= (n.*204C=)
c.1530C= (n.1530C=)
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c.*1925C= (n.*1925C=)
n.538+5639G=
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16g.16149931dupCA2631961384ABCC6c.*888dup (n.*888dup)
c.*204dup (n.*204dup)
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n.1579dup
c.*1925dup (n.*1925dup)
n.538+5641dup
n.4378dup
 gnomAD v4
16g.16149930G>ACA975110707ABCC6c.*887C>T (n.*887C>T)
c.*203C>T (n.*203C>T)
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n.1578C>T
c.*1924C>T (n.*1924C>T)
n.538+5640G>A
n.4377C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16149930G=CA2210133564ABCC6c.*887C= (n.*887C=)
c.*203C= (n.*203C=)
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c.*1924C= (n.*1924C=)
n.538+5640G=
n.4377C=
16g.16149930G>TCA2631961387ABCC6c.*887C>A (n.*887C>A)
c.*203C>A (n.*203C>A)
c.1529C>A (n.1529C>A)
n.1578C>A
c.*1924C>A (n.*1924C>A)
n.538+5640G>T
n.4377C>A
 gnomAD v4
16g.16149931G>ACA2631961388ABCC6c.*886C>T (n.*886C>T)
c.*202C>T (n.*202C>T)
c.1528C>T (n.1528C>T)
n.1577C>T
c.*1923C>T (n.*1923C>T)
n.538+5641G>A
n.4376C>T
 gnomAD v4
16g.16149932C>ACA2631961389ABCC6c.*885G>T (n.*885G>T)
c.*201G>T (n.*201G>T)
c.1527G>T (n.1527G>T)
n.1576G>T
c.*1922G>T (n.*1922G>T)
n.538+5642C>A
n.4375G>T
 gnomAD v4
16g.16149932C>TCA2631961390ABCC6c.*885G>A (n.*885G>A)
c.*201G>A (n.*201G>A)
c.1527G>A (n.1527G>A)
n.1576G>A
c.*1922G>A (n.*1922G>A)
n.538+5642C>T
n.4375G>A
 gnomAD v4
16g.16149933A=CA2210133572ABCC6c.*884T= (n.*884T=)
c.*200T= (n.*200T=)
c.1526T= (n.1526T=)
n.1575T=
c.*1921T= (n.*1921T=)
n.538+5643A=
n.4374T=
16g.16149933A>CCA278674886ABCC6c.*884T>G (n.*884T>G)
c.*200T>G (n.*200T>G)
c.1526T>G (n.1526T>G)
n.1575T>G
c.*1921T>G (n.*1921T>G)
n.538+5643A>C
n.4374T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16149934G>CCA718586341ABCC6c.*883C>G (n.*883C>G)
c.*199C>G (n.*199C>G)
c.1525C>G (n.1525C>G)
n.1574C>G
c.*1920C>G (n.*1920C>G)
n.538+5644G>C
n.4373C>G
 dbSNP
16g.16149934G=CA2210133577ABCC6c.*883C= (n.*883C=)
c.*199C= (n.*199C=)
c.1525C= (n.1525C=)
n.1574C=
c.*1920C= (n.*1920C=)
n.538+5644G=
n.4373C=
16g.16149934G>TCA2631961391ABCC6c.*883C>A (n.*883C>A)
c.*199C>A (n.*199C>A)
c.1525C>A (n.1525C>A)
n.1574C>A
c.*1920C>A (n.*1920C>A)
n.538+5644G>T
n.4373C>A
 gnomAD v4
16g.16149936C>ACA2631961393ABCC6c.*881G>T (n.*881G>T)
c.*197G>T (n.*197G>T)
c.1523G>T (n.1523G>T)
n.1572G>T
c.*1918G>T (n.*1918G>T)
n.538+5646C>A
n.4371G>T
 gnomAD v4
16g.16149939_16149955delCA2631961392ABCC6c.*865_*881del (n.*865_*881del)
c.*181_*197del (n.*181_*197del)
c.1507_1523del (n.1507_1523del)
n.1556_1572del
c.*1902_*1918del (n.*1902_*1918del)
n.538+5649_538+5665del
n.4355_4371del
 gnomAD v4
16g.16149937C>ACA278674889ABCC6c.*880G>T (n.*880G>T)
c.*196G>T (n.*196G>T)
c.1522G>T (n.1522G>T)
n.1571G>T
c.*1917G>T (n.*1917G>T)
n.538+5647C>A
n.4370G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16149937C=CA2210133583ABCC6c.*880G= (n.*880G=)
c.*196G= (n.*196G=)
c.1522G= (n.1522G=)
n.1571G=
c.*1917G= (n.*1917G=)
n.538+5647C=
n.4370G=
16g.16149937C>GCA975110710ABCC6c.*880G>C (n.*880G>C)
c.*196G>C (n.*196G>C)
c.1522G>C (n.1522G>C)
n.1571G>C
c.*1917G>C (n.*1917G>C)
n.538+5647C>G
n.4370G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16149937C>TCA718586348ABCC6c.*880G>A (n.*880G>A)
c.*196G>A (n.*196G>A)
c.1522G>A (n.1522G>A)
n.1571G>A
c.*1917G>A (n.*1917G>A)
n.538+5647C>T
n.4370G>A
 dbSNP
16g.16149938T>ACA278674891ABCC6c.*879A>T (n.*879A>T)
c.*195A>T (n.*195A>T)
c.1521A>T (n.1521A>T)
n.1570A>T
c.*1916A>T (n.*1916A>T)
n.538+5648T>A
n.4369A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16149938T>CCA621197287ABCC6c.*879A>G (n.*879A>G)
c.*195A>G (n.*195A>G)
c.1521A>G (n.1521A>G)
n.1570A>G
c.*1916A>G (n.*1916A>G)
n.538+5648T>C
n.4369A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16149938T=CA2210133591ABCC6c.*879A= (n.*879A=)
c.*195A= (n.*195A=)
c.1521A= (n.1521A=)
n.1570A=
c.*1916A= (n.*1916A=)
n.538+5648T=
n.4369A=
16g.16149939G>ACA2631961394ABCC6c.*878C>T (n.*878C>T)
c.*194C>T (n.*194C>T)
c.1520C>T (n.1520C>T)
n.1569C>T
c.*1915C>T (n.*1915C>T)
n.538+5649G>A
n.4368C>T
 gnomAD v4
16g.16149939G=CA2210133592ABCC6c.*878C= (n.*878C=)
c.*194C= (n.*194C=)
c.1520C= (n.1520C=)
n.1569C=
c.*1915C= (n.*1915C=)
n.538+5649G=
n.4368C=
16g.16149939G>TCA278674895ABCC6c.*878C>A (n.*878C>A)
c.*194C>A (n.*194C>A)
c.1520C>A (n.1520C>A)
n.1569C>A
c.*1915C>A (n.*1915C>A)
n.538+5649G>T
n.4368C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16149941G>ACA2631961397ABCC6c.*876C>T (n.*876C>T)
c.*192C>T (n.*192C>T)
c.1518C>T (n.1518C>T)
n.1567C>T
c.*1913C>T (n.*1913C>T)
n.538+5651G>A
n.4366C>T
 gnomAD v4
16g.16149941G>TCA2631961396ABCC6c.*876C>A (n.*876C>A)
c.*192C>A (n.*192C>A)
c.1518C>A (n.1518C>A)
n.1567C>A
c.*1913C>A (n.*1913C>A)
n.538+5651G>T
n.4366C>A
 gnomAD v4
16g.16149942T>CCA2631961398ABCC6c.*875A>G (n.*875A>G)
c.*191A>G (n.*191A>G)
c.1517A>G (n.1517A>G)
n.1566A>G
c.*1912A>G (n.*1912A>G)
n.538+5652T>C
n.4365A>G
 gnomAD v4
16g.16149942T>GCA2631961399ABCC6c.*875A>C (n.*875A>C)
c.*191A>C (n.*191A>C)
c.1517A>C (n.1517A>C)
n.1566A>C
c.*1912A>C (n.*1912A>C)
n.538+5652T>G
n.4365A>C
 gnomAD v4
16g.16149943A>CCA2631961401ABCC6c.*874T>G (n.*874T>G)
c.*190T>G (n.*190T>G)
c.1516T>G (n.1516T>G)
n.1565T>G
c.*1911T>G (n.*1911T>G)
n.538+5653A>C
n.4364T>G
 gnomAD v4
16g.16149943A>GCA2631961403ABCC6c.*874T>C (n.*874T>C)
c.*190T>C (n.*190T>C)
c.1516T>C (n.1516T>C)
n.1565T>C
c.*1911T>C (n.*1911T>C)
n.538+5653A>G
n.4364T>C
 gnomAD v4
16g.16149944T>CCA2210133598ABCC6c.*873A>G (n.*873A>G)
c.*189A>G (n.*189A>G)
c.1515A>G (n.1515A>G)
n.1564A>G
c.*1910A>G (n.*1910A>G)
n.538+5654T>C
n.4363A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.16149944T>GCA2631961404ABCC6c.*873A>C (n.*873A>C)
c.*189A>C (n.*189A>C)
c.1515A>C (n.1515A>C)
n.1564A>C
c.*1910A>C (n.*1910A>C)
n.538+5654T>G
n.4363A>C
 gnomAD v4
16g.16149944T=CA2210133596ABCC6c.*873A= (n.*873A=)
c.*189A= (n.*189A=)
c.1515A= (n.1515A=)
n.1564A=
c.*1910A= (n.*1910A=)
n.538+5654T=
n.4363A=
16g.16149945T>CCA2631961407ABCC6c.*872A>G (n.*872A>G)
c.*188A>G (n.*188A>G)
c.1514A>G (n.1514A>G)
n.1563A>G
c.*1909A>G (n.*1909A>G)
n.538+5655T>C
n.4362A>G
 gnomAD v4
16g.16149946G>CCA2631961408ABCC6c.*871C>G (n.*871C>G)
c.*187C>G (n.*187C>G)
c.1513C>G (n.1513C>G)
n.1562C>G
c.*1908C>G (n.*1908C>G)
n.538+5656G>C
n.4361C>G
 gnomAD v4
16g.16149946G>TCA2631961409ABCC6c.*871C>A (n.*871C>A)
c.*187C>A (n.*187C>A)
c.1513C>A (n.1513C>A)
n.1562C>A
c.*1908C>A (n.*1908C>A)
n.538+5656G>T
n.4361C>A
 gnomAD v4
16g.16149947C>ACA2631961410ABCC6c.*870G>T (n.*870G>T)
c.*186G>T (n.*186G>T)
c.1512G>T (n.1512G>T)
n.1561G>T
c.*1907G>T (n.*1907G>T)
n.538+5657C>A
n.4360G>T
 gnomAD v4
16g.16149947C>GCA2631961411ABCC6c.*870G>C (n.*870G>C)
c.*186G>C (n.*186G>C)
c.1512G>C (n.1512G>C)
n.1561G>C
c.*1907G>C (n.*1907G>C)
n.538+5657C>G
n.4360G>C
 gnomAD v4
16g.16149947C>TCA2631961412ABCC6c.*870G>A (n.*870G>A)
c.*186G>A (n.*186G>A)
c.1512G>A (n.1512G>A)
n.1561G>A
c.*1907G>A (n.*1907G>A)
n.538+5657C>T
n.4360G>A
 gnomAD v4
16g.16149948T>CCA278674898ABCC6c.*869A>G (n.*869A>G)
c.*185A>G (n.*185A>G)
c.1511A>G (n.1511A>G)
n.1560A>G
c.*1906A>G (n.*1906A>G)
n.538+5658T>C
n.4359A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16149948T=CA2210133602ABCC6c.*869A= (n.*869A=)
c.*185A= (n.*185A=)
c.1511A= (n.1511A=)
n.1560A=
c.*1906A= (n.*1906A=)
n.538+5658T=
n.4359A=
16g.16149949A>CCA2631961416ABCC6c.*868T>G (n.*868T>G)
c.*184T>G (n.*184T>G)
c.1510T>G (n.1510T>G)
n.1559T>G
c.*1905T>G (n.*1905T>G)
n.538+5659A>C
n.4358T>G
 gnomAD v4
16g.16149949A>GCA2631961415ABCC6c.*868T>C (n.*868T>C)
c.*184T>C (n.*184T>C)
c.1510T>C (n.1510T>C)
n.1559T>C
c.*1905T>C (n.*1905T>C)
n.538+5659A>G
n.4358T>C
 gnomAD v4
16g.16149949A>TCA2631961414ABCC6c.*868T>A (n.*868T>A)
c.*184T>A (n.*184T>A)
c.1510T>A (n.1510T>A)
n.1559T>A
c.*1905T>A (n.*1905T>A)
n.538+5659A>T
n.4358T>A
 gnomAD v4
16g.16149949_16149959delinsAGGTCCTTCCGCA2210133604ABCC6c.*858_*868delinsCGGAAGGACCT (n.*858_*868delinsCGGAAGGACCT)
c.*174_*184delinsCGGAAGGACCT (n.*174_*184delinsCGGAAGGACCT)
c.1500_1510delinsCGGAAGGACCT (n.1500_1510delinsCGGAAGGACCT)
n.1549_1559delinsCGGAAGGACCT
c.*1895_*1905delinsCGGAAGGACCT (n.*1895_*1905delinsCGGAAGGACCT)
n.538+5659_538+5669delinsAGGTCCTTCCG
n.4348_4358delinsCGGAAGGACCT
16g.16149950G=CA2210133607ABCC6c.*867C= (n.*867C=)
c.*183C= (n.*183C=)
c.1509C= (n.1509C=)
n.1558C=
c.*1904C= (n.*1904C=)
n.538+5660G=
n.4357C=
16g.16149950G>TCA975110719ABCC6c.*867C>A (n.*867C>A)
c.*183C>A (n.*183C>A)
c.1509C>A (n.1509C>A)
n.1558C>A
c.*1904C>A (n.*1904C>A)
n.538+5660G>T
n.4357C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16149951_16149960delCA975110718ABCC6c.*858_*867del (n.*858_*867del)
c.*174_*183del (n.*174_*183del)
c.1500_1509del (n.1500_1509del)
n.1549_1558del
c.*1895_*1904del (n.*1895_*1904del)
n.538+5661_538+5670del
n.4348_4357del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16149951G>ACA2631961417ABCC6c.*866C>T (n.*866C>T)
c.*182C>T (n.*182C>T)
c.1508C>T (n.1508C>T)
n.1557C>T
c.*1903C>T (n.*1903C>T)
n.538+5661G>A
n.4356C>T
 gnomAD v4
16g.16149952T>CCA2631961418ABCC6c.*865A>G (n.*865A>G)
c.*181A>G (n.*181A>G)
c.1507A>G (n.1507A>G)
n.1556A>G
c.*1902A>G (n.*1902A>G)
n.538+5662T>C
n.4355A>G
 gnomAD v4
16g.16149953C>ACA278674901ABCC6c.*864G>T (n.*864G>T)
c.*180G>T (n.*180G>T)
c.1506G>T (n.1506G>T)
n.1555G>T
c.*1901G>T (n.*1901G>T)
n.538+5663C>A
n.4354G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.16149953C=CA2210133610ABCC6c.*864G= (n.*864G=)
c.*180G= (n.*180G=)
c.1506G= (n.1506G=)
n.1555G=
c.*1901G= (n.*1901G=)
n.538+5663C=
n.4354G=
16g.16149954C>ACA2631961420ABCC6c.*863G>T (n.*863G>T)
c.*179G>T (n.*179G>T)
c.1505G>T (n.1505G>T)
n.1554G>T
c.*1900G>T (n.*1900G>T)
n.538+5664C>A
n.4353G>T
 gnomAD v4
16g.16149954C=CA2210133617ABCC6c.*863G= (n.*863G=)
c.*179G= (n.*179G=)
c.1505G= (n.1505G=)
n.1554G=
c.*1900G= (n.*1900G=)
n.538+5664C=
n.4353G=
16g.16149954C>TCA2210133618ABCC6c.*863G>A (n.*863G>A)
c.*179G>A (n.*179G>A)
c.1505G>A (n.1505G>A)
n.1554G>A
c.*1900G>A (n.*1900G>A)
n.538+5664C>T
n.4353G>A
 dbSNP
16g.16149958C>ACA2631961422ABCC6c.*859G>T (n.*859G>T)
c.*175G>T (n.*175G>T)
c.1501G>T (n.1501G>T)
n.1550G>T
c.*1896G>T (n.*1896G>T)
n.538+5668C>A
n.4349G>T
 gnomAD v4
16g.16149958C=CA2210133622ABCC6c.*859G= (n.*859G=)
c.*175G= (n.*175G=)
c.1501G= (n.1501G=)
n.1550G=
c.*1896G= (n.*1896G=)
n.538+5668C=
n.4349G=
16g.16149958C>TCA718586356ABCC6c.*859G>A (n.*859G>A)
c.*175G>A (n.*175G>A)
c.1501G>A (n.1501G>A)
n.1550G>A
c.*1896G>A (n.*1896G>A)
n.538+5668C>T
n.4349G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16149959G>ACA278674905ABCC6c.*858C>T (n.*858C>T)
c.*174C>T (n.*174C>T)
c.1500C>T (n.1500C>T)
n.1549C>T
c.*1895C>T (n.*1895C>T)
n.538+5669G>A
n.4348C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16149959G=CA2210133624ABCC6c.*858C= (n.*858C=)
c.*174C= (n.*174C=)
c.1500C= (n.1500C=)
n.1549C=
c.*1895C= (n.*1895C=)
n.538+5669G=
n.4348C=
16g.16149959G>TCA2631961426ABCC6c.*858C>A (n.*858C>A)
c.*174C>A (n.*174C>A)
c.1500C>A (n.1500C>A)
n.1549C>A
c.*1895C>A (n.*1895C>A)
n.538+5669G>T
n.4348C>A
 gnomAD v4
16g.16149960G>TCA2631961428ABCC6c.*857C>A (n.*857C>A)
c.*173C>A (n.*173C>A)
c.1499C>A (n.1499C>A)
n.1548C>A
c.*1894C>A (n.*1894C>A)
n.538+5670G>T
n.4347C>A
 gnomAD v4
16g.16149961C>ACA2631961430ABCC6c.*856G>T (n.*856G>T)
c.*172G>T (n.*172G>T)
c.1498G>T (n.1498G>T)
n.1547G>T
c.*1893G>T (n.*1893G>T)
n.538+5671C>A
n.4346G>T
 gnomAD v4
16g.16149961C>TCA2631961431ABCC6c.*856G>A (n.*856G>A)
c.*172G>A (n.*172G>A)
c.1498G>A (n.1498G>A)
n.1547G>A
c.*1893G>A (n.*1893G>A)
n.538+5671C>T
n.4346G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.16149963C>ACA2631961432ABCC6c.*854G>T (n.*854G>T)
c.*170G>T (n.*170G>T)
c.1496G>T (n.1496G>T)
n.1545G>T
c.*1891G>T (n.*1891G>T)
n.538+5673C>A
n.4344G>T
 gnomAD v4
16g.16149963C=CA2210133630ABCC6c.*854G= (n.*854G=)
c.*170G= (n.*170G=)
c.1496G= (n.1496G=)
n.1545G=
c.*1891G= (n.*1891G=)
n.538+5673C=
n.4344G=
16g.16149963C>GCA2210133633ABCC6c.*854G>C (n.*854G>C)
c.*170G>C (n.*170G>C)
c.1496G>C (n.1496G>C)
n.1545G>C
c.*1891G>C (n.*1891G>C)
n.538+5673C>G
n.4344G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.16149963C>TCA975110723ABCC6c.*854G>A (n.*854G>A)
c.*170G>A (n.*170G>A)
c.1496G>A (n.1496G>A)
n.1545G>A
c.*1891G>A (n.*1891G>A)
n.538+5673C>T
n.4344G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16149964T>CCA2631961436ABCC6c.*853A>G (n.*853A>G)
c.*169A>G (n.*169A>G)
c.1495A>G (n.1495A>G)
n.1544A>G
c.*1890A>G (n.*1890A>G)
n.538+5674T>C
n.4343A>G
 gnomAD v4
16g.16149965G>TCA2631961437ABCC6c.*852C>A (n.*852C>A)
c.*168C>A (n.*168C>A)
c.1494C>A (n.1494C>A)
n.1543C>A
c.*1889C>A (n.*1889C>A)
n.538+5675G>T
n.4342C>A
 gnomAD v4
16g.16149968G>ACA2631961439ABCC6c.*849C>T (n.*849C>T)
c.*165C>T (n.*165C>T)
c.1491C>T (n.1491C>T)
n.1540C>T
c.*1886C>T (n.*1886C>T)
n.538+5678G>A
n.4339C>T
 gnomAD v4
16g.16149968G>TCA2631961440ABCC6c.*849C>A (n.*849C>A)
c.*165C>A (n.*165C>A)
c.1491C>A (n.1491C>A)
n.1540C>A
c.*1886C>A (n.*1886C>A)
n.538+5678G>T
n.4339C>A
 gnomAD v4
16g.16149969C>ACA278674908ABCC6c.*848G>T (n.*848G>T)
c.*164G>T (n.*164G>T)
c.1490G>T (n.1490G>T)
n.1539G>T
c.*1885G>T (n.*1885G>T)
n.538+5679C>A
n.4338G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16149969C=CA2210133636ABCC6c.*848G= (n.*848G=)
c.*164G= (n.*164G=)
c.1490G= (n.1490G=)
n.1539G=
c.*1885G= (n.*1885G=)
n.538+5679C=
n.4338G=
16g.16149969C>TCA2631961442ABCC6c.*848G>A (n.*848G>A)
c.*164G>A (n.*164G>A)
c.1490G>A (n.1490G>A)
n.1539G>A
c.*1885G>A (n.*1885G>A)
n.538+5679C>T
n.4338G>A
 gnomAD v4
16g.16149970T>CCA2631961443ABCC6c.*847A>G (n.*847A>G)
c.*163A>G (n.*163A>G)
c.1489A>G (n.1489A>G)
n.1538A>G
c.*1884A>G (n.*1884A>G)
n.538+5680T>C
n.4337A>G
 gnomAD v4
16g.16149971C>ACA2631961445ABCC6c.*846G>T (n.*846G>T)
c.*162G>T (n.*162G>T)
c.1488G>T (n.1488G>T)
n.1537G>T
c.*1883G>T (n.*1883G>T)
n.538+5681C>A
n.4336G>T
 gnomAD v4
16g.16149971C=CA2210133637ABCC6c.*846G= (n.*846G=)
c.*162G= (n.*162G=)
c.1488G= (n.1488G=)
n.1537G=
c.*1883G= (n.*1883G=)
n.538+5681C=
n.4336G=
16g.16149971C>GCA2631961446ABCC6c.*846G>C (n.*846G>C)
c.*162G>C (n.*162G>C)
c.1488G>C (n.1488G>C)
n.1537G>C
c.*1883G>C (n.*1883G>C)
n.538+5681C>G
n.4336G>C
 gnomAD v4
16g.16149971C>TCA2210133638ABCC6c.*846G>A (n.*846G>A)
c.*162G>A (n.*162G>A)
c.1488G>A (n.1488G>A)
n.1537G>A
c.*1883G>A (n.*1883G>A)
n.538+5681C>T
n.4336G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.16149972delCA2631961447ABCC6c.*845del (n.*845del)
c.*161del (n.*161del)
c.1487del (n.1487del)
n.1536del
c.*1882del (n.*1882del)
n.538+5682del
n.4335del
 gnomAD v4
16g.16149974_16149975delCA2631961448ABCC6c.*844_*845del (n.*844_*845del)
c.*160_*161del (n.*160_*161del)
c.1486_1487del (n.1486_1487del)
n.1535_1536del
c.*1881_*1882del (n.*1881_*1882del)
n.538+5684_538+5685del
n.4334_4335del
 gnomAD v4
16g.16149973G>ACA2631961449ABCC6c.*844C>T (n.*844C>T)
c.*160C>T (n.*160C>T)
c.1486C>T (n.1486C>T)
n.1535C>T
c.*1881C>T (n.*1881C>T)
n.538+5683G>A
n.4334C>T
 gnomAD v4
16g.16149973G=CA2210133639ABCC6c.*844C= (n.*844C=)
c.*160C= (n.*160C=)
c.1486C= (n.1486C=)
n.1535C=
c.*1881C= (n.*1881C=)
n.538+5683G=
n.4334C=
16g.16149973G>TCA975110725ABCC6c.*844C>A (n.*844C>A)
c.*160C>A (n.*160C>A)
c.1486C>A (n.1486C>A)
n.1535C>A
c.*1881C>A (n.*1881C>A)
n.538+5683G>T
n.4334C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.16149975G>ACA621197288ABCC6c.*842C>T (n.*842C>T)
c.*158C>T (n.*158C>T)
c.1484C>T (n.1484C>T)
n.1533C>T
c.*1879C>T (n.*1879C>T)
n.538+5685G>A
n.4332C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16149975G=CA2210133641ABCC6c.*842C= (n.*842C=)
c.*158C= (n.*158C=)
c.1484C= (n.1484C=)
n.1533C=
c.*1879C= (n.*1879C=)
n.538+5685G=
n.4332C=
16g.16149975G>TCA2631961451ABCC6c.*842C>A (n.*842C>A)
c.*158C>A (n.*158C>A)
c.1484C>A (n.1484C>A)
n.1533C>A
c.*1879C>A (n.*1879C>A)
n.538+5685G>T
n.4332C>A
 gnomAD v4
16g.16149976A=CA2210133645ABCC6c.*841T= (n.*841T=)
c.*157T= (n.*157T=)
c.1483T= (n.1483T=)
n.1532T=
c.*1878T= (n.*1878T=)
n.538+5686A=
n.4331T=
16g.16149976A>GCA2210133646ABCC6c.*841T>C (n.*841T>C)
c.*157T>C (n.*157T>C)
c.1483T>C (n.1483T>C)
n.1532T>C
c.*1878T>C (n.*1878T>C)
n.538+5686A>G
n.4331T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.16149976A>TCA2631961453ABCC6c.*841T>A (n.*841T>A)
c.*157T>A (n.*157T>A)
c.1483T>A (n.1483T>A)
n.1532T>A
c.*1878T>A (n.*1878T>A)
n.538+5686A>T
n.4331T>A
 gnomAD v4
16g.16149977T>CCA718586362ABCC6c.*840A>G (n.*840A>G)
c.*156A>G (n.*156A>G)
c.1482A>G (n.1482A>G)
n.1531A>G
c.*1877A>G (n.*1877A>G)
n.538+5687T>C
n.4330A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.16149977T=CA2210133648ABCC6c.*840A= (n.*840A=)
c.*156A= (n.*156A=)
c.1482A= (n.1482A=)
n.1531A=
c.*1877A= (n.*1877A=)
n.538+5687T=
n.4330A=
16g.16149978A>TCA2631961455ABCC6c.*839T>A (n.*839T>A)
c.*155T>A (n.*155T>A)
c.1481T>A (n.1481T>A)
n.1530T>A
c.*1876T>A (n.*1876T>A)
n.538+5688A>T
n.4329T>A
 gnomAD v4
16g.16149980T>CCA621197289ABCC6c.*837A>G (n.*837A>G)
c.*153A>G (n.*153A>G)
c.1479A>G (n.1479A>G)
n.1528A>G
c.*1874A>G (n.*1874A>G)
n.538+5690T>C
n.4327A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16149980T>GCA2631961460ABCC6c.*837A>C (n.*837A>C)
c.*153A>C (n.*153A>C)
c.1479A>C (n.1479A>C)
n.1528A>C
c.*1874A>C (n.*1874A>C)
n.538+5690T>G
n.4327A>C
 gnomAD v4
16g.16149980T=CA2210133651ABCC6c.*837A= (n.*837A=)
c.*153A= (n.*153A=)
c.1479A= (n.1479A=)
n.1528A=
c.*1874A= (n.*1874A=)
n.538+5690T=
n.4327A=
16g.16149981T>CCA278674910ABCC6c.*836A>G (n.*836A>G)
c.*152A>G (n.*152A>G)
c.1478A>G (n.1478A>G)
n.1527A>G
c.*1873A>G (n.*1873A>G)
n.538+5691T>C
n.4326A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16149981T=CA2210133653ABCC6c.*836A= (n.*836A=)
c.*152A= (n.*152A=)
c.1478A= (n.1478A=)
n.1527A=
c.*1873A= (n.*1873A=)
n.538+5691T=
n.4326A=
16g.16149982G>CCA2631961467ABCC6c.*835C>G (n.*835C>G)
c.*151C>G (n.*151C>G)
c.1477C>G (n.1477C>G)
n.1526C>G
c.*1872C>G (n.*1872C>G)
n.538+5692G>C
n.4325C>G
 gnomAD v4
16g.16149982G=CA2210133658ABCC6c.*835C= (n.*835C=)
c.*151C= (n.*151C=)
c.1477C= (n.1477C=)
n.1526C=
c.*1872C= (n.*1872C=)
n.538+5692G=
n.4325C=
16g.16149982G>TCA621197290ABCC6c.*835C>A (n.*835C>A)
c.*151C>A (n.*151C>A)
c.1477C>A (n.1477C>A)
n.1526C>A
c.*1872C>A (n.*1872C>A)
n.538+5692G>T
n.4325C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16149983G>ACA2631961473ABCC6c.*834C>T (n.*834C>T)
c.*150C>T (n.*150C>T)
c.1476C>T (n.1476C>T)
n.1525C>T
c.*1871C>T (n.*1871C>T)
n.538+5693G>A
n.4324C>T
 gnomAD v4
16g.16149983G>TCA2631961474ABCC6c.*834C>A (n.*834C>A)
c.*150C>A (n.*150C>A)
c.1476C>A (n.1476C>A)
n.1525C>A
c.*1871C>A (n.*1871C>A)
n.538+5693G>T
n.4324C>A
 gnomAD v4
16g.16149984C>ACA2631961476ABCC6c.*833G>T (n.*833G>T)
c.*149G>T (n.*149G>T)
c.1475G>T (n.1475G>T)
n.1524G>T
c.*1870G>T (n.*1870G>T)
n.538+5694C>A
n.4323G>T
 gnomAD v4
16g.16149984C>GCA2631961478ABCC6c.*833G>C (n.*833G>C)
c.*149G>C (n.*149G>C)
c.1475G>C (n.1475G>C)
n.1524G>C
c.*1870G>C (n.*1870G>C)
n.538+5694C>G
n.4323G>C
 gnomAD v4
16g.16149984C>TCA2631961479ABCC6c.*833G>A (n.*833G>A)
c.*149G>A (n.*149G>A)
c.1475G>A (n.1475G>A)
n.1524G>A
c.*1870G>A (n.*1870G>A)
n.538+5694C>T
n.4323G>A
 gnomAD v4
16g.16149985C>ACA2631961481ABCC6c.*832G>T (n.*832G>T)
c.*148G>T (n.*148G>T)
c.1474G>T (n.1474G>T)
n.1523G>T
c.*1869G>T (n.*1869G>T)
n.538+5695C>A
n.4322G>T
 gnomAD v4
16g.16149985C>TCA2631961482ABCC6c.*832G>A (n.*832G>A)
c.*148G>A (n.*148G>A)
c.1474G>A (n.1474G>A)
n.1523G>A
c.*1869G>A (n.*1869G>A)
n.538+5695C>T
n.4322G>A
 gnomAD v4
16g.16149986A=CA2210133663ABCC6c.*831T= (n.*831T=)
c.*147T= (n.*147T=)
c.1473T= (n.1473T=)
n.1522T=
c.*1868T= (n.*1868T=)
n.538+5696A=
n.4321T=
16g.16149986A>CCA975110735ABCC6c.*831T>G (n.*831T>G)
c.*147T>G (n.*147T>G)
c.1473T>G (n.1473T>G)
n.1522T>G
c.*1868T>G (n.*1868T>G)
n.538+5696A>C
n.4321T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16149986A>TCA2631961484ABCC6c.*831T>A (n.*831T>A)
c.*147T>A (n.*147T>A)
c.1473T>A (n.1473T>A)
n.1522T>A
c.*1868T>A (n.*1868T>A)
n.538+5696A>T
n.4321T>A
 gnomAD v4
16g.16149987C=CA2210133670ABCC6c.*830G= (n.*830G=)
c.*146G= (n.*146G=)
c.1472G= (n.1472G=)
n.1521G=
c.*1867G= (n.*1867G=)
n.538+5697C=
n.4320G=
16g.16149987C>GCA718586379ABCC6c.*830G>C (n.*830G>C)
c.*146G>C (n.*146G>C)
c.1472G>C (n.1472G>C)
n.1521G>C
c.*1867G>C (n.*1867G>C)
n.538+5697C>G
n.4320G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16149989T>CCA621197291ABCC6c.*828A>G (n.*828A>G)
c.*144A>G (n.*144A>G)
c.1470A>G (n.1470A>G)
n.1519A>G
c.*1865A>G (n.*1865A>G)
n.538+5699T>C
n.4318A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16149989T=CA2210133676ABCC6c.*828A= (n.*828A=)
c.*144A= (n.*144A=)
c.1470A= (n.1470A=)
n.1519A=
c.*1865A= (n.*1865A=)
n.538+5699T=
n.4318A=
16g.16149990T>GCA2631961488ABCC6c.*827A>C (n.*827A>C)
c.*143A>C (n.*143A>C)
c.1469A>C (n.1469A>C)
n.1518A>C
c.*1864A>C (n.*1864A>C)
n.538+5700T>G
n.4317A>C
 gnomAD v4
16g.16149991C>ACA2631961490ABCC6c.*826G>T (n.*826G>T)
c.*142G>T (n.*142G>T)
c.1468G>T (n.1468G>T)
n.1517G>T
c.*1863G>T (n.*1863G>T)
n.538+5701C>A
n.4316G>T
 gnomAD v4
16g.16149991C=CA2210133681ABCC6c.*826G= (n.*826G=)
c.*142G= (n.*142G=)
c.1468G= (n.1468G=)
n.1517G=
c.*1863G= (n.*1863G=)
n.538+5701C=
n.4316G=
16g.16149991C>GCA2210133682ABCC6c.*826G>C (n.*826G>C)
c.*142G>C (n.*142G>C)
c.1468G>C (n.1468G>C)
n.1517G>C
c.*1863G>C (n.*1863G>C)
n.538+5701C>G
n.4316G>C
 dbSNP
16g.16149993C>ACA2631961492ABCC6c.*824G>T (n.*824G>T)
c.*140G>T (n.*140G>T)
c.1466G>T (n.1466G>T)
n.1515G>T
c.*1861G>T (n.*1861G>T)
n.538+5703C>A
n.4314G>T
 gnomAD v4
16g.16149993C>GCA2631961493ABCC6c.*824G>C (n.*824G>C)
c.*140G>C (n.*140G>C)
c.1466G>C (n.1466G>C)
n.1515G>C
c.*1861G>C (n.*1861G>C)
n.538+5703C>G
n.4314G>C
 gnomAD v4
16g.16149993C>TCA2631961494ABCC6c.*824G>A (n.*824G>A)
c.*140G>A (n.*140G>A)
c.1466G>A (n.1466G>A)
n.1515G>A
c.*1861G>A (n.*1861G>A)
n.538+5703C>T
n.4314G>A
 gnomAD v4
16g.16149994T>ACA2631961497ABCC6c.*823A>T (n.*823A>T)
c.*139A>T (n.*139A>T)
c.1465A>T (n.1465A>T)
n.1514A>T
c.*1860A>T (n.*1860A>T)
n.538+5704T>A
n.4313A>T
 gnomAD v4
16g.16149995G>ACA2631961499ABCC6c.*822C>T (n.*822C>T)
c.*138C>T (n.*138C>T)
c.1464C>T (n.1464C>T)
n.1513C>T
c.*1859C>T (n.*1859C>T)
n.538+5705G>A
n.4312C>T
 gnomAD v4
16g.16149997C>ACA2631961500ABCC6c.*820G>T (n.*820G>T)
c.*136G>T (n.*136G>T)
c.1462G>T (n.1462G>T)
n.1511G>T
c.*1857G>T (n.*1857G>T)
n.538+5707C>A
n.4310G>T
 gnomAD v4
16g.16149997C>TCA2631961502ABCC6c.*820G>A (n.*820G>A)
c.*136G>A (n.*136G>A)
c.1462G>A (n.1462G>A)
n.1511G>A
c.*1857G>A (n.*1857G>A)
n.538+5707C>T
n.4310G>A
 gnomAD v4
16g.16149998A=CA2210133685ABCC6c.*819T= (n.*819T=)
c.*135T= (n.*135T=)
c.1461T= (n.1461T=)
n.1510T=
c.*1856T= (n.*1856T=)
n.538+5708A=
n.4309T=
16g.16149998A>GCA2210133686ABCC6c.*819T>C (n.*819T>C)
c.*135T>C (n.*135T>C)
c.1461T>C (n.1461T>C)
n.1510T>C
c.*1856T>C (n.*1856T>C)
n.538+5708A>G
n.4309T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.16150002dupCA2631961505ABCC6c.*818dup (n.*818dup)
c.*134dup (n.*134dup)
c.1460dup (n.1460dup)
n.1509dup
c.*1855dup (n.*1855dup)
n.538+5712dup
n.4308dup
 gnomAD v4
16g.16150002delCA2631961506ABCC6c.*818del (n.*818del)
c.*134del (n.*134del)
c.1460del (n.1460del)
n.1509del
c.*1855del (n.*1855del)
n.538+5712del
n.4308del
 gnomAD v4
16g.16150002T>GCA2631961507ABCC6c.*815A>C (n.*815A>C)
c.*131A>C (n.*131A>C)
c.1457A>C (n.1457A>C)
n.1506A>C
c.*1852A>C (n.*1852A>C)
n.538+5712T>G
n.4305A>C
 gnomAD v4
16g.16150003C>ACA2631961509ABCC6c.*814G>T (n.*814G>T)
c.*130G>T (n.*130G>T)
c.1456G>T (n.1456G>T)
n.1505G>T
c.*1851G>T (n.*1851G>T)
n.538+5713C>A
n.4304G>T
 gnomAD v4
16g.16150003C>TCA2631961510ABCC6c.*814G>A (n.*814G>A)
c.*130G>A (n.*130G>A)
c.1456G>A (n.1456G>A)
n.1505G>A
c.*1851G>A (n.*1851G>A)
n.538+5713C>T
n.4304G>A
 gnomAD v4
16g.16150004C>ACA2631961512ABCC6c.*813G>T (n.*813G>T)
c.*129G>T (n.*129G>T)
c.1455G>T (n.1455G>T)
n.1504G>T
c.*1850G>T (n.*1850G>T)
n.538+5714C>A
n.4303G>T
 gnomAD v4
16g.16150004C=CA2210133687ABCC6c.*813G= (n.*813G=)
c.*129G= (n.*129G=)
c.1455G= (n.1455G=)
n.1504G=
c.*1850G= (n.*1850G=)
n.538+5714C=
n.4303G=
16g.16150004C>GCA278674913ABCC6c.*813G>C (n.*813G>C)
c.*129G>C (n.*129G>C)
c.1455G>C (n.1455G>C)
n.1504G>C
c.*1850G>C (n.*1850G>C)
n.538+5714C>G
n.4303G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16150004C>TCA2631961516ABCC6c.*813G>A (n.*813G>A)
c.*129G>A (n.*129G>A)
c.1455G>A (n.1455G>A)
n.1504G>A
c.*1850G>A (n.*1850G>A)
n.538+5714C>T
n.4303G>A
 gnomAD v4
16g.16150006C>ACA2631961519ABCC6c.*811G>T (n.*811G>T)
c.*127G>T (n.*127G>T)
c.1453G>T (n.1453G>T)
n.1502G>T
c.*1848G>T (n.*1848G>T)
n.538+5716C>A
n.4301G>T
 gnomAD v4
16g.16150007C>ACA2210133690ABCC6c.*810G>T (n.*810G>T)
c.*126G>T (n.*126G>T)
c.1452G>T (n.1452G>T)
n.1501G>T
c.*1847G>T (n.*1847G>T)
n.538+5717C>A
n.4300G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.16150007C=CA2210133688ABCC6c.*810G= (n.*810G=)
c.*126G= (n.*126G=)
c.1452G= (n.1452G=)
n.1501G=
c.*1847G= (n.*1847G=)
n.538+5717C=
n.4300G=
16g.16150007C>GCA278674916ABCC6c.*810G>C (n.*810G>C)
c.*126G>C (n.*126G>C)
c.1452G>C (n.1452G>C)
n.1501G>C
c.*1847G>C (n.*1847G>C)
n.538+5717C>G
n.4300G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.16150008C>ACA2631961524ABCC6c.*809G>T (n.*809G>T)
c.*125G>T (n.*125G>T)
c.1451G>T (n.1451G>T)
n.1500G>T
c.*1846G>T (n.*1846G>T)
n.538+5718C>A
n.4299G>T
 gnomAD v4
16g.16150009A=CA2210133692ABCC6c.*808T= (n.*808T=)
c.*124T= (n.*124T=)
c.1450T= (n.1450T=)
n.1499T=
c.*1845T= (n.*1845T=)
n.538+5719A=
n.4298T=
16g.16150009A>GCA278674919ABCC6c.*808T>C (n.*808T>C)
c.*124T>C (n.*124T>C)
c.1450T>C (n.1450T>C)
n.1499T>C
c.*1845T>C (n.*1845T>C)
n.538+5719A>G
n.4298T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16150010G>ACA2631961528ABCC6c.*807C>T (n.*807C>T)
c.*123C>T (n.*123C>T)
c.1449C>T (n.1449C>T)
n.1498C>T
c.*1844C>T (n.*1844C>T)
n.538+5720G>A
n.4297C>T
 gnomAD v4
16g.16150010G>TCA2631961529ABCC6c.*807C>A (n.*807C>A)
c.*123C>A (n.*123C>A)
c.1449C>A (n.1449C>A)
n.1498C>A
c.*1844C>A (n.*1844C>A)
n.538+5720G>T
n.4297C>A
 gnomAD v4
16g.16150011A>GCA2631961530ABCC6c.*806T>C (n.*806T>C)
c.*122T>C (n.*122T>C)
c.1448T>C (n.1448T>C)
n.1497T>C
c.*1843T>C (n.*1843T>C)
n.538+5721A>G
n.4296T>C
 gnomAD v4
16g.16150012G>ACA2631961532ABCC6c.*805C>T (n.*805C>T)
c.*121C>T (n.*121C>T)
c.1447C>T (n.1447C>T)
n.1496C>T
c.*1842C>T (n.*1842C>T)
n.538+5722G>A
n.4295C>T
 gnomAD v4
16g.16150012G>CCA2631961533ABCC6c.*805C>G (n.*805C>G)
c.*121C>G (n.*121C>G)
c.1447C>G (n.1447C>G)
n.1496C>G
c.*1842C>G (n.*1842C>G)
n.538+5722G>C
n.4295C>G
 gnomAD v4
16g.16150014G>ACA2631961534ABCC6c.*803C>T (n.*803C>T)
c.*119C>T (n.*119C>T)
c.1445C>T (n.1445C>T)
n.1494C>T
c.*1840C>T (n.*1840C>T)
n.538+5724G>A
n.4293C>T
 gnomAD v4
16g.16150015C>ACA2631961536ABCC6c.*802G>T (n.*802G>T)
c.*118G>T (n.*118G>T)
c.1444G>T (n.1444G>T)
n.1493G>T
c.*1839G>T (n.*1839G>T)
n.538+5725C>A
n.4292G>T
 gnomAD v4
16g.16150015C=CA2210133695ABCC6c.*802G= (n.*802G=)
c.*118G= (n.*118G=)
c.1444G= (n.1444G=)
n.1493G=
c.*1839G= (n.*1839G=)
n.538+5725C=
n.4292G=
16g.16150015C>GCA2210133696ABCC6c.*802G>C (n.*802G>C)
c.*118G>C (n.*118G>C)
c.1444G>C (n.1444G>C)
n.1493G>C
c.*1839G>C (n.*1839G>C)
n.538+5725C>G
n.4292G>C
 dbSNP
16g.16150017_16150020dupCA2631961535ABCC6c.*799_*802dup (n.*799_*802dup)
c.*115_*118dup (n.*115_*118dup)
c.1441_1444dup (n.1441_1444dup)
n.1490_1493dup
c.*1836_*1839dup (n.*1836_*1839dup)
n.538+5727_538+5730dup
n.4289_4292dup
 gnomAD v4
16g.16150016A>GCA2631961537ABCC6c.*801T>C (n.*801T>C)
c.*117T>C (n.*117T>C)
c.1443T>C (n.1443T>C)
n.1492T>C
c.*1838T>C (n.*1838T>C)
n.538+5726A>G
n.4291T>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched