Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.16149887G>A | CA278674862 | ABCC6 | c.*930C>T (n.*930C>T) c.*246C>T (n.*246C>T) c.1572C>T (n.1572C>T) n.1621C>T c.*1967C>T (n.*1967C>T) n.538+5597G>A n.4420C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16149887G= | CA2210133483 | ABCC6 | c.*930C= (n.*930C=) c.*246C= (n.*246C=) c.1572C= (n.1572C=) n.1621C= c.*1967C= (n.*1967C=) n.538+5597G= n.4420C= | |
16 | g.16149887G>T | CA2631961293 | ABCC6 | c.*930C>A (n.*930C>A) c.*246C>A (n.*246C>A) c.1572C>A (n.1572C>A) n.1621C>A c.*1967C>A (n.*1967C>A) n.538+5597G>T n.4420C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16149888A>T | CA2631961294 | ABCC6 | c.*929T>A (n.*929T>A) c.*245T>A (n.*245T>A) c.1571T>A (n.1571T>A) n.1620T>A c.*1966T>A (n.*1966T>A) n.538+5598A>T n.4419T>A | gnomAD v4 |
16 | g.16149889C>A | CA2631961295 | ABCC6 | c.*928G>T (n.*928G>T) c.*244G>T (n.*244G>T) c.1570G>T (n.1570G>T) n.1619G>T c.*1965G>T (n.*1965G>T) n.538+5599C>A n.4418G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16149889C>G | CA2631961296 | ABCC6 | c.*928G>C (n.*928G>C) c.*244G>C (n.*244G>C) c.1570G>C (n.1570G>C) n.1619G>C c.*1965G>C (n.*1965G>C) n.538+5599C>G n.4418G>C | gnomAD v4 |
16 | g.16149890A= | CA2210133486 | ABCC6 | c.*927T= (n.*927T=) c.*243T= (n.*243T=) c.1569T= (n.1569T=) n.1618T= c.*1964T= (n.*1964T=) n.538+5600A= n.4417T= | |
16 | g.16149890A>C | CA2631961297 | ABCC6 | c.*927T>G (n.*927T>G) c.*243T>G (n.*243T>G) c.1569T>G (n.1569T>G) n.1618T>G c.*1964T>G (n.*1964T>G) n.538+5600A>C n.4417T>G | gnomAD v4 |
16 | g.16149890A>G | CA2631961298 | ABCC6 | c.*927T>C (n.*927T>C) c.*243T>C (n.*243T>C) c.1569T>C (n.1569T>C) n.1618T>C c.*1964T>C (n.*1964T>C) n.538+5600A>G n.4417T>C | gnomAD v4 |
16 | g.16149890A>T | CA975110687 | ABCC6 | c.*927T>A (n.*927T>A) c.*243T>A (n.*243T>A) c.1569T>A (n.1569T>A) n.1618T>A c.*1964T>A (n.*1964T>A) n.538+5600A>T n.4417T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16149891T>A | CA2631961299 | ABCC6 | c.*926A>T (n.*926A>T) c.*242A>T (n.*242A>T) c.1568A>T (n.1568A>T) n.1617A>T c.*1963A>T (n.*1963A>T) n.538+5601T>A n.4416A>T | gnomAD v4 |
16 | g.16149891T>C | CA278674864 | ABCC6 | c.*926A>G (n.*926A>G) c.*242A>G (n.*242A>G) c.1568A>G (n.1568A>G) n.1617A>G c.*1963A>G (n.*1963A>G) n.538+5601T>C n.4416A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16149891T>G | CA2631961301 | ABCC6 | c.*926A>C (n.*926A>C) c.*242A>C (n.*242A>C) c.1568A>C (n.1568A>C) n.1617A>C c.*1963A>C (n.*1963A>C) n.538+5601T>G n.4416A>C | gnomAD v4 |
16 | g.16149891T= | CA2210133488 | ABCC6 | c.*926A= (n.*926A=) c.*242A= (n.*242A=) c.1568A= (n.1568A=) n.1617A= c.*1963A= (n.*1963A=) n.538+5601T= n.4416A= | |
16 | g.16149892T>G | CA2631961302 | ABCC6 | c.*925A>C (n.*925A>C) c.*241A>C (n.*241A>C) c.1567A>C (n.1567A>C) n.1616A>C c.*1962A>C (n.*1962A>C) n.538+5602T>G n.4415A>C | gnomAD v4 |
16 | g.16149893G>T | CA2631961303 | ABCC6 | c.*924C>A (n.*924C>A) c.*240C>A (n.*240C>A) c.1566C>A (n.1566C>A) n.1615C>A c.*1961C>A (n.*1961C>A) n.538+5603G>T n.4414C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16149894G>A | CA2631961304 | ABCC6 | c.*923C>T (n.*923C>T) c.*239C>T (n.*239C>T) c.1565C>T (n.1565C>T) n.1614C>T c.*1960C>T (n.*1960C>T) n.538+5604G>A n.4413C>T | gnomAD v4 |
16 | g.16149895C>A | CA2631961306 | ABCC6 | c.*922G>T (n.*922G>T) c.*238G>T (n.*238G>T) c.1564G>T (n.1564G>T) n.1613G>T c.*1959G>T (n.*1959G>T) n.538+5605C>A n.4412G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16149895C>G | CA2631961305 | ABCC6 | c.*922G>C (n.*922G>C) c.*238G>C (n.*238G>C) c.1564G>C (n.1564G>C) n.1613G>C c.*1959G>C (n.*1959G>C) n.538+5605C>G n.4412G>C | gnomAD v4 |
16 | g.16149895C>T | CA2631961307 | ABCC6 | c.*922G>A (n.*922G>A) c.*238G>A (n.*238G>A) c.1564G>A (n.1564G>A) n.1613G>A c.*1959G>A (n.*1959G>A) n.538+5605C>T n.4412G>A | gnomAD v4 |
16 | g.16149896T>C | CA2631961309 | ABCC6 | c.*921A>G (n.*921A>G) c.*237A>G (n.*237A>G) c.1563A>G (n.1563A>G) n.1612A>G c.*1958A>G (n.*1958A>G) n.538+5606T>C n.4411A>G | gnomAD v4 |
16 | g.16149897G>A | CA2631961311 | ABCC6 | c.*920C>T (n.*920C>T) c.*236C>T (n.*236C>T) c.1562C>T (n.1562C>T) n.1611C>T c.*1957C>T (n.*1957C>T) n.538+5607G>A n.4410C>T | gnomAD v4 |
16 | g.16149897G>T | CA2631961310 | ABCC6 | c.*920C>A (n.*920C>A) c.*236C>A (n.*236C>A) c.1562C>A (n.1562C>A) n.1611C>A c.*1957C>A (n.*1957C>A) n.538+5607G>T n.4410C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16149898C>A | CA2631961312 | ABCC6 | c.*919G>T (n.*919G>T) c.*235G>T (n.*235G>T) c.1561G>T (n.1561G>T) n.1610G>T c.*1956G>T (n.*1956G>T) n.538+5608C>A n.4409G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16149898C= | CA2210133491 | ABCC6 | c.*919G= (n.*919G=) c.*235G= (n.*235G=) c.1561G= (n.1561G=) n.1610G= c.*1956G= (n.*1956G=) n.538+5608C= n.4409G= | |
16 | g.16149898C>G | CA2210133492 | ABCC6 | c.*919G>C (n.*919G>C) c.*235G>C (n.*235G>C) c.1561G>C (n.1561G>C) n.1610G>C c.*1956G>C (n.*1956G>C) n.538+5608C>G n.4409G>C | dbSNP |
16 | g.16149898C>T | CA718586326 | ABCC6 | c.*919G>A (n.*919G>A) c.*235G>A (n.*235G>A) c.1561G>A (n.1561G>A) n.1610G>A c.*1956G>A (n.*1956G>A) n.538+5608C>T n.4409G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16149899A= | CA2210133495 | ABCC6 | c.*918T= (n.*918T=) c.*234T= (n.*234T=) c.1560T= (n.1560T=) n.1609T= c.*1955T= (n.*1955T=) n.538+5609A= n.4408T= | |
16 | g.16149899A>C | CA2210133496 | ABCC6 | c.*918T>G (n.*918T>G) c.*234T>G (n.*234T>G) c.1560T>G (n.1560T>G) n.1609T>G c.*1955T>G (n.*1955T>G) n.538+5609A>C n.4408T>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16149899A>G | CA718586328 | ABCC6 | c.*918T>C (n.*918T>C) c.*234T>C (n.*234T>C) c.1560T>C (n.1560T>C) n.1609T>C c.*1955T>C (n.*1955T>C) n.538+5609A>G n.4408T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16149899A>T | CA2531204189 | ABCC6 | c.*918T>A (n.*918T>A) c.*234T>A (n.*234T>A) c.1560T>A (n.1560T>A) n.1609T>A c.*1955T>A (n.*1955T>A) n.538+5609A>T n.4408T>A | |
16 | g.16149900G>T | CA2631961318 | ABCC6 | c.*917C>A (n.*917C>A) c.*233C>A (n.*233C>A) c.1559C>A (n.1559C>A) n.1608C>A c.*1954C>A (n.*1954C>A) n.538+5610G>T n.4407C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16149901G>A | CA975110692 | ABCC6 | c.*916C>T (n.*916C>T) c.*232C>T (n.*232C>T) c.1558C>T (n.1558C>T) n.1607C>T c.*1953C>T (n.*1953C>T) n.538+5611G>A n.4406C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16149901G>C | CA2631961319 | ABCC6 | c.*916C>G (n.*916C>G) c.*232C>G (n.*232C>G) c.1558C>G (n.1558C>G) n.1607C>G c.*1953C>G (n.*1953C>G) n.538+5611G>C n.4406C>G | gnomAD v4 |
16 | g.16149901G= | CA2210133499 | ABCC6 | c.*916C= (n.*916C=) c.*232C= (n.*232C=) c.1558C= (n.1558C=) n.1607C= c.*1953C= (n.*1953C=) n.538+5611G= n.4406C= | |
16 | g.16149901G>T | CA2631961320 | ABCC6 | c.*916C>A (n.*916C>A) c.*232C>A (n.*232C>A) c.1558C>A (n.1558C>A) n.1607C>A c.*1953C>A (n.*1953C>A) n.538+5611G>T n.4406C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16149903T>A | CA975110693 | ABCC6 | c.*914A>T (n.*914A>T) c.*230A>T (n.*230A>T) c.1556A>T (n.1556A>T) n.1605A>T c.*1951A>T (n.*1951A>T) n.538+5613T>A n.4404A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16149903T>C | CA2631961321 | ABCC6 | c.*914A>G (n.*914A>G) c.*230A>G (n.*230A>G) c.1556A>G (n.1556A>G) n.1605A>G c.*1951A>G (n.*1951A>G) n.538+5613T>C n.4404A>G | gnomAD v4 |
16 | g.16149903T>G | CA2210133502 | ABCC6 | c.*914A>C (n.*914A>C) c.*230A>C (n.*230A>C) c.1556A>C (n.1556A>C) n.1605A>C c.*1951A>C (n.*1951A>C) n.538+5613T>G n.4404A>C | dbSNP |
16 | g.16149903T= | CA2210133501 | ABCC6 | c.*914A= (n.*914A=) c.*230A= (n.*230A=) c.1556A= (n.1556A=) n.1605A= c.*1951A= (n.*1951A=) n.538+5613T= n.4404A= | |
16 | g.16149904G>A | CA2631961323 | ABCC6 | c.*913C>T (n.*913C>T) c.*229C>T (n.*229C>T) c.1555C>T (n.1555C>T) n.1604C>T c.*1950C>T (n.*1950C>T) n.538+5614G>A n.4403C>T | gnomAD v4 |
16 | g.16149904G>T | CA2530063419 | ABCC6 | c.*913C>A (n.*913C>A) c.*229C>A (n.*229C>A) c.1555C>A (n.1555C>A) n.1604C>A c.*1950C>A (n.*1950C>A) n.538+5614G>T n.4403C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16149905del | CA2631961322 | ABCC6 | c.*913del (n.*913del) c.*229del (n.*229del) c.1555del (n.1555del) n.1604del c.*1950del (n.*1950del) n.538+5615del n.4403del | gnomAD v4 |
16 | g.16149905G>A | CA2631961324 | ABCC6 | c.*912C>T (n.*912C>T) c.*228C>T (n.*228C>T) c.1554C>T (n.1554C>T) n.1603C>T c.*1949C>T (n.*1949C>T) n.538+5615G>A n.4402C>T | gnomAD v4 |
16 | g.16149905G>T | CA2631961325 | ABCC6 | c.*912C>A (n.*912C>A) c.*228C>A (n.*228C>A) c.1554C>A (n.1554C>A) n.1603C>A c.*1949C>A (n.*1949C>A) n.538+5615G>T n.4402C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16149906A= | CA2210133506 | ABCC6 | c.*911T= (n.*911T=) c.*227T= (n.*227T=) c.1553T= (n.1553T=) n.1602T= c.*1948T= (n.*1948T=) n.538+5616A= n.4401T= | |
16 | g.16149906A>C | CA2631961326 | ABCC6 | c.*911T>G (n.*911T>G) c.*227T>G (n.*227T>G) c.1553T>G (n.1553T>G) n.1602T>G c.*1948T>G (n.*1948T>G) n.538+5616A>C n.4401T>G | gnomAD v4 |
16 | g.16149906A>G | CA2210133505 | ABCC6 | c.*911T>C (n.*911T>C) c.*227T>C (n.*227T>C) c.1553T>C (n.1553T>C) n.1602T>C c.*1948T>C (n.*1948T>C) n.538+5616A>G n.4401T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16149907C>A | CA2631961331 | ABCC6 | c.*910G>T (n.*910G>T) c.*226G>T (n.*226G>T) c.1552G>T (n.1552G>T) n.1601G>T c.*1947G>T (n.*1947G>T) n.538+5617C>A n.4400G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16149907C= | CA2210133509 | ABCC6 | c.*910G= (n.*910G=) c.*226G= (n.*226G=) c.1552G= (n.1552G=) n.1601G= c.*1947G= (n.*1947G=) n.538+5617C= n.4400G= | |
16 | g.16149907C>T | CA718586330 | ABCC6 | c.*910G>A (n.*910G>A) c.*226G>A (n.*226G>A) c.1552G>A (n.1552G>A) n.1601G>A c.*1947G>A (n.*1947G>A) n.538+5617C>T n.4400G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16149908A= | CA2210133512 | ABCC6 | c.*909T= (n.*909T=) c.*225T= (n.*225T=) c.1551T= (n.1551T=) n.1600T= c.*1946T= (n.*1946T=) n.538+5618A= n.4399T= | |
16 | g.16149908A>C | CA2631961332 | ABCC6 | c.*909T>G (n.*909T>G) c.*225T>G (n.*225T>G) c.1551T>G (n.1551T>G) n.1600T>G c.*1946T>G (n.*1946T>G) n.538+5618A>C n.4399T>G | gnomAD v4 |
16 | g.16149908A>G | CA2210133515 | ABCC6 | c.*909T>C (n.*909T>C) c.*225T>C (n.*225T>C) c.1551T>C (n.1551T>C) n.1600T>C c.*1946T>C (n.*1946T>C) n.538+5618A>G n.4399T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16149909G>A | CA2631961334 | ABCC6 | c.*908C>T (n.*908C>T) c.*224C>T (n.*224C>T) c.1550C>T (n.1550C>T) n.1599C>T c.*1945C>T (n.*1945C>T) n.538+5619G>A n.4398C>T | gnomAD v4 |
16 | g.16149909G>T | CA2631961335 | ABCC6 | c.*908C>A (n.*908C>A) c.*224C>A (n.*224C>A) c.1550C>A (n.1550C>A) n.1599C>A c.*1945C>A (n.*1945C>A) n.538+5619G>T n.4398C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16149910G= | CA2210133518 | ABCC6 | c.*907C= (n.*907C=) c.*223C= (n.*223C=) c.1549C= (n.1549C=) n.1598C= c.*1944C= (n.*1944C=) n.538+5620G= n.4397C= | |
16 | g.16149910G>T | CA278674868 | ABCC6 | c.*907C>A (n.*907C>A) c.*223C>A (n.*223C>A) c.1549C>A (n.1549C>A) n.1598C>A c.*1944C>A (n.*1944C>A) n.538+5620G>T n.4397C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16149911G>A | CA975110697 | ABCC6 | c.*906C>T (n.*906C>T) c.*222C>T (n.*222C>T) c.1548C>T (n.1548C>T) n.1597C>T c.*1943C>T (n.*1943C>T) n.538+5621G>A n.4396C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16149911G= | CA2210133520 | ABCC6 | c.*906C= (n.*906C=) c.*222C= (n.*222C=) c.1548C= (n.1548C=) n.1597C= c.*1943C= (n.*1943C=) n.538+5621G= n.4396C= | |
16 | g.16149911G>T | CA2631961337 | ABCC6 | c.*906C>A (n.*906C>A) c.*222C>A (n.*222C>A) c.1548C>A (n.1548C>A) n.1597C>A c.*1943C>A (n.*1943C>A) n.538+5621G>T n.4396C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16149912C>A | CA2631961338 | ABCC6 | c.*905G>T (n.*905G>T) c.*221G>T (n.*221G>T) c.1547G>T (n.1547G>T) n.1596G>T c.*1942G>T (n.*1942G>T) n.538+5622C>A n.4395G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16149912C= | CA2210133523 | ABCC6 | c.*905G= (n.*905G=) c.*221G= (n.*221G=) c.1547G= (n.1547G=) n.1596G= c.*1942G= (n.*1942G=) n.538+5622C= n.4395G= | |
16 | g.16149912C>G | CA2631961339 | ABCC6 | c.*905G>C (n.*905G>C) c.*221G>C (n.*221G>C) c.1547G>C (n.1547G>C) n.1596G>C c.*1942G>C (n.*1942G>C) n.538+5622C>G n.4395G>C | gnomAD v4 |
16 | g.16149912C>T | CA621197286 | ABCC6 | c.*905G>A (n.*905G>A) c.*221G>A (n.*221G>A) c.1547G>A (n.1547G>A) n.1596G>A c.*1942G>A (n.*1942G>A) n.538+5622C>T n.4395G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16149913G>A | CA278674870 | ABCC6 | c.*904C>T (n.*904C>T) c.*220C>T (n.*220C>T) c.1546C>T (n.1546C>T) n.1595C>T c.*1941C>T (n.*1941C>T) n.538+5623G>A n.4394C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16149913G= | CA2210133526 | ABCC6 | c.*904C= (n.*904C=) c.*220C= (n.*220C=) c.1546C= (n.1546C=) n.1595C= c.*1941C= (n.*1941C=) n.538+5623G= n.4394C= | |
16 | g.16149913G>T | CA2631961344 | ABCC6 | c.*904C>A (n.*904C>A) c.*220C>A (n.*220C>A) c.1546C>A (n.1546C>A) n.1595C>A c.*1941C>A (n.*1941C>A) n.538+5623G>T n.4394C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16149915G>C | CA2210133530 | ABCC6 | c.*902C>G (n.*902C>G) c.*218C>G (n.*218C>G) c.1544C>G (n.1544C>G) n.1593C>G c.*1939C>G (n.*1939C>G) n.538+5625G>C n.4392C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16149915G= | CA2210133529 | ABCC6 | c.*902C= (n.*902C=) c.*218C= (n.*218C=) c.1544C= (n.1544C=) n.1593C= c.*1939C= (n.*1939C=) n.538+5625G= n.4392C= | |
16 | g.16149915G>T | CA2631961349 | ABCC6 | c.*902C>A (n.*902C>A) c.*218C>A (n.*218C>A) c.1544C>A (n.1544C>A) n.1593C>A c.*1939C>A (n.*1939C>A) n.538+5625G>T n.4392C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16149916A>C | CA2631961350 | ABCC6 | c.*901T>G (n.*901T>G) c.*217T>G (n.*217T>G) c.1543T>G (n.1543T>G) n.1592T>G c.*1938T>G (n.*1938T>G) n.538+5626A>C n.4391T>G | gnomAD v4 |
16 | g.16149916A>G | CA2631961351 | ABCC6 | c.*901T>C (n.*901T>C) c.*217T>C (n.*217T>C) c.1543T>C (n.1543T>C) n.1592T>C c.*1938T>C (n.*1938T>C) n.538+5626A>G n.4391T>C | gnomAD v4 |
16 | g.16149916A>T | CA2631961352 | ABCC6 | c.*901T>A (n.*901T>A) c.*217T>A (n.*217T>A) c.1543T>A (n.1543T>A) n.1592T>A c.*1938T>A (n.*1938T>A) n.538+5626A>T n.4391T>A | gnomAD v4 |
16 | g.16149917T>C | CA2631961353 | ABCC6 | c.*900A>G (n.*900A>G) c.*216A>G (n.*216A>G) c.1542A>G (n.1542A>G) n.1591A>G c.*1937A>G (n.*1937A>G) n.538+5627T>C n.4390A>G | gnomAD v4 |
16 | g.16149918G>A | CA975110701 | ABCC6 | c.*899C>T (n.*899C>T) c.*215C>T (n.*215C>T) c.1541C>T (n.1541C>T) n.1590C>T c.*1936C>T (n.*1936C>T) n.538+5628G>A n.4389C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16149918G>C | CA2631961355 | ABCC6 | c.*899C>G (n.*899C>G) c.*215C>G (n.*215C>G) c.1541C>G (n.1541C>G) n.1590C>G c.*1936C>G (n.*1936C>G) n.538+5628G>C n.4389C>G | gnomAD v4 |
16 | g.16149918G= | CA2210133533 | ABCC6 | c.*899C= (n.*899C=) c.*215C= (n.*215C=) c.1541C= (n.1541C=) n.1590C= c.*1936C= (n.*1936C=) n.538+5628G= n.4389C= | |
16 | g.16149918G>T | CA2631961356 | ABCC6 | c.*899C>A (n.*899C>A) c.*215C>A (n.*215C>A) c.1541C>A (n.1541C>A) n.1590C>A c.*1936C>A (n.*1936C>A) n.538+5628G>T n.4389C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16149920del | CA2631961354 | ABCC6 | c.*899del (n.*899del) c.*215del (n.*215del) c.1541del (n.1541del) n.1590del c.*1936del (n.*1936del) n.538+5630del n.4389del | gnomAD v4 |
16 | g.16149919G>A | CA2631961357 | ABCC6 | c.*898C>T (n.*898C>T) c.*214C>T (n.*214C>T) c.1540C>T (n.1540C>T) n.1589C>T c.*1935C>T (n.*1935C>T) n.538+5629G>A n.4388C>T | gnomAD v4 |
16 | g.16149920G>A | CA2631961358 | ABCC6 | c.*897C>T (n.*897C>T) c.*213C>T (n.*213C>T) c.1539C>T (n.1539C>T) n.1588C>T c.*1934C>T (n.*1934C>T) n.538+5630G>A n.4387C>T | gnomAD v4 |
16 | g.16149920G>C | CA2631961360 | ABCC6 | c.*897C>G (n.*897C>G) c.*213C>G (n.*213C>G) c.1539C>G (n.1539C>G) n.1588C>G c.*1934C>G (n.*1934C>G) n.538+5630G>C n.4387C>G | gnomAD v4 |
16 | g.16149920G= | CA2210133536 | ABCC6 | c.*897C= (n.*897C=) c.*213C= (n.*213C=) c.1539C= (n.1539C=) n.1588C= c.*1934C= (n.*1934C=) n.538+5630G= n.4387C= | |
16 | g.16149920G>T | CA2210133539 | ABCC6 | c.*897C>A (n.*897C>A) c.*213C>A (n.*213C>A) c.1539C>A (n.1539C>A) n.1588C>A c.*1934C>A (n.*1934C>A) n.538+5630G>T n.4387C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16149921C>A | CA2631961362 | ABCC6 | c.*896G>T (n.*896G>T) c.*212G>T (n.*212G>T) c.1538G>T (n.1538G>T) n.1587G>T c.*1933G>T (n.*1933G>T) n.538+5631C>A n.4386G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16149921C= | CA2210133542 | ABCC6 | c.*896G= (n.*896G=) c.*212G= (n.*212G=) c.1538G= (n.1538G=) n.1587G= c.*1933G= (n.*1933G=) n.538+5631C= n.4386G= | |
16 | g.16149921C>T | CA2210133544 | ABCC6 | c.*896G>A (n.*896G>A) c.*212G>A (n.*212G>A) c.1538G>A (n.1538G>A) n.1587G>A c.*1933G>A (n.*1933G>A) n.538+5631C>T n.4386G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16149922C>A | CA2631961363 | ABCC6 | c.*895G>T (n.*895G>T) c.*211G>T (n.*211G>T) c.1537G>T (n.1537G>T) n.1586G>T c.*1932G>T (n.*1932G>T) n.538+5632C>A n.4385G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16149922C>T | CA2631961364 | ABCC6 | c.*895G>A (n.*895G>A) c.*211G>A (n.*211G>A) c.1537G>A (n.1537G>A) n.1586G>A c.*1932G>A (n.*1932G>A) n.538+5632C>T n.4385G>A | gnomAD v4 |
16 | g.16149923C>A | CA2631961365 | ABCC6 | c.*894G>T (n.*894G>T) c.*210G>T (n.*210G>T) c.1536G>T (n.1536G>T) n.1585G>T c.*1931G>T (n.*1931G>T) n.538+5633C>A n.4384G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16149923C>T | CA2631961366 | ABCC6 | c.*894G>A (n.*894G>A) c.*210G>A (n.*210G>A) c.1536G>A (n.1536G>A) n.1585G>A c.*1931G>A (n.*1931G>A) n.538+5633C>T n.4384G>A | gnomAD v4 |
16 | g.16149924T>A | CA2631961367 | ABCC6 | c.*893A>T (n.*893A>T) c.*209A>T (n.*209A>T) c.1535A>T (n.1535A>T) n.1584A>T c.*1930A>T (n.*1930A>T) n.538+5634T>A n.4383A>T | gnomAD v4 |
16 | g.16149924T>C | CA2806037125 | ABCC6 | c.*893A>G (n.*893A>G) c.*209A>G (n.*209A>G) c.1535A>G (n.1535A>G) n.1584A>G c.*1930A>G (n.*1930A>G) n.538+5634T>C n.4383A>G | |
16 | g.16149925G>A | CA2631961369 | ABCC6 | c.*892C>T (n.*892C>T) c.*208C>T (n.*208C>T) c.1534C>T (n.1534C>T) n.1583C>T c.*1929C>T (n.*1929C>T) n.538+5635G>A n.4382C>T | gnomAD v4 |
16 | g.16149925G>C | CA2631961370 | ABCC6 | c.*892C>G (n.*892C>G) c.*208C>G (n.*208C>G) c.1534C>G (n.1534C>G) n.1583C>G c.*1929C>G (n.*1929C>G) n.538+5635G>C n.4382C>G | gnomAD v4 |
16 | g.16149925G>T | CA2631961371 | ABCC6 | c.*892C>A (n.*892C>A) c.*208C>A (n.*208C>A) c.1534C>A (n.1534C>A) n.1583C>A c.*1929C>A (n.*1929C>A) n.538+5635G>T n.4382C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16149926C>A | CA2631961373 | ABCC6 | c.*891G>T (n.*891G>T) c.*207G>T (n.*207G>T) c.1533G>T (n.1533G>T) n.1582G>T c.*1928G>T (n.*1928G>T) n.538+5636C>A n.4381G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16149926C>T | CA2592009406 | ABCC6 | c.*891G>A (n.*891G>A) c.*207G>A (n.*207G>A) c.1533G>A (n.1533G>A) n.1582G>A c.*1928G>A (n.*1928G>A) n.538+5636C>T n.4381G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16149927C>A | CA2631961375 | ABCC6 | c.*890G>T (n.*890G>T) c.*206G>T (n.*206G>T) c.1532G>T (n.1532G>T) n.1581G>T c.*1927G>T (n.*1927G>T) n.538+5637C>A n.4380G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16149928C>A | CA2631961376 | ABCC6 | c.*889G>T (n.*889G>T) c.*205G>T (n.*205G>T) c.1531G>T (n.1531G>T) n.1580G>T c.*1926G>T (n.*1926G>T) n.538+5638C>A n.4379G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16149928C= | CA2210133552 | ABCC6 | c.*889G= (n.*889G=) c.*205G= (n.*205G=) c.1531G= (n.1531G=) n.1580G= c.*1926G= (n.*1926G=) n.538+5638C= n.4379G= | |
16 | g.16149928C>G | CA278674875 | ABCC6 | c.*889G>C (n.*889G>C) c.*205G>C (n.*205G>C) c.1531G>C (n.1531G>C) n.1580G>C c.*1926G>C (n.*1926G>C) n.538+5638C>G n.4379G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16149928C>T | CA278674877 | ABCC6 | c.*889G>A (n.*889G>A) c.*205G>A (n.*205G>A) c.1531G>A (n.1531G>A) n.1580G>A c.*1926G>A (n.*1926G>A) n.538+5638C>T n.4379G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16149929G>A | CA278674882 | ABCC6 | c.*888C>T (n.*888C>T) c.*204C>T (n.*204C>T) c.1530C>T (n.1530C>T) n.1579C>T c.*1925C>T (n.*1925C>T) n.538+5639G>A n.4378C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16149929G>C | CA2631961380 | ABCC6 | c.*888C>G (n.*888C>G) c.*204C>G (n.*204C>G) c.1530C>G (n.1530C>G) n.1579C>G c.*1925C>G (n.*1925C>G) n.538+5639G>C n.4378C>G | gnomAD v4 |
16 | g.16149929G= | CA2210133558 | ABCC6 | c.*888C= (n.*888C=) c.*204C= (n.*204C=) c.1530C= (n.1530C=) n.1579C= c.*1925C= (n.*1925C=) n.538+5639G= n.4378C= | |
16 | g.16149931dup | CA2631961384 | ABCC6 | c.*888dup (n.*888dup) c.*204dup (n.*204dup) c.1530dup (n.1530dup) n.1579dup c.*1925dup (n.*1925dup) n.538+5641dup n.4378dup | gnomAD v4 |
16 | g.16149930G>A | CA975110707 | ABCC6 | c.*887C>T (n.*887C>T) c.*203C>T (n.*203C>T) c.1529C>T (n.1529C>T) n.1578C>T c.*1924C>T (n.*1924C>T) n.538+5640G>A n.4377C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16149930G= | CA2210133564 | ABCC6 | c.*887C= (n.*887C=) c.*203C= (n.*203C=) c.1529C= (n.1529C=) n.1578C= c.*1924C= (n.*1924C=) n.538+5640G= n.4377C= | |
16 | g.16149930G>T | CA2631961387 | ABCC6 | c.*887C>A (n.*887C>A) c.*203C>A (n.*203C>A) c.1529C>A (n.1529C>A) n.1578C>A c.*1924C>A (n.*1924C>A) n.538+5640G>T n.4377C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16149931G>A | CA2631961388 | ABCC6 | c.*886C>T (n.*886C>T) c.*202C>T (n.*202C>T) c.1528C>T (n.1528C>T) n.1577C>T c.*1923C>T (n.*1923C>T) n.538+5641G>A n.4376C>T | gnomAD v4 |
16 | g.16149932C>A | CA2631961389 | ABCC6 | c.*885G>T (n.*885G>T) c.*201G>T (n.*201G>T) c.1527G>T (n.1527G>T) n.1576G>T c.*1922G>T (n.*1922G>T) n.538+5642C>A n.4375G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16149932C>T | CA2631961390 | ABCC6 | c.*885G>A (n.*885G>A) c.*201G>A (n.*201G>A) c.1527G>A (n.1527G>A) n.1576G>A c.*1922G>A (n.*1922G>A) n.538+5642C>T n.4375G>A | gnomAD v4 |
16 | g.16149933A= | CA2210133572 | ABCC6 | c.*884T= (n.*884T=) c.*200T= (n.*200T=) c.1526T= (n.1526T=) n.1575T= c.*1921T= (n.*1921T=) n.538+5643A= n.4374T= | |
16 | g.16149933A>C | CA278674886 | ABCC6 | c.*884T>G (n.*884T>G) c.*200T>G (n.*200T>G) c.1526T>G (n.1526T>G) n.1575T>G c.*1921T>G (n.*1921T>G) n.538+5643A>C n.4374T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16149934G>C | CA718586341 | ABCC6 | c.*883C>G (n.*883C>G) c.*199C>G (n.*199C>G) c.1525C>G (n.1525C>G) n.1574C>G c.*1920C>G (n.*1920C>G) n.538+5644G>C n.4373C>G | dbSNP |
16 | g.16149934G= | CA2210133577 | ABCC6 | c.*883C= (n.*883C=) c.*199C= (n.*199C=) c.1525C= (n.1525C=) n.1574C= c.*1920C= (n.*1920C=) n.538+5644G= n.4373C= | |
16 | g.16149934G>T | CA2631961391 | ABCC6 | c.*883C>A (n.*883C>A) c.*199C>A (n.*199C>A) c.1525C>A (n.1525C>A) n.1574C>A c.*1920C>A (n.*1920C>A) n.538+5644G>T n.4373C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16149936C>A | CA2631961393 | ABCC6 | c.*881G>T (n.*881G>T) c.*197G>T (n.*197G>T) c.1523G>T (n.1523G>T) n.1572G>T c.*1918G>T (n.*1918G>T) n.538+5646C>A n.4371G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16149939_16149955del | CA2631961392 | ABCC6 | c.*865_*881del (n.*865_*881del) c.*181_*197del (n.*181_*197del) c.1507_1523del (n.1507_1523del) n.1556_1572del c.*1902_*1918del (n.*1902_*1918del) n.538+5649_538+5665del n.4355_4371del | gnomAD v4 |
16 | g.16149937C>A | CA278674889 | ABCC6 | c.*880G>T (n.*880G>T) c.*196G>T (n.*196G>T) c.1522G>T (n.1522G>T) n.1571G>T c.*1917G>T (n.*1917G>T) n.538+5647C>A n.4370G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16149937C= | CA2210133583 | ABCC6 | c.*880G= (n.*880G=) c.*196G= (n.*196G=) c.1522G= (n.1522G=) n.1571G= c.*1917G= (n.*1917G=) n.538+5647C= n.4370G= | |
16 | g.16149937C>G | CA975110710 | ABCC6 | c.*880G>C (n.*880G>C) c.*196G>C (n.*196G>C) c.1522G>C (n.1522G>C) n.1571G>C c.*1917G>C (n.*1917G>C) n.538+5647C>G n.4370G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16149937C>T | CA718586348 | ABCC6 | c.*880G>A (n.*880G>A) c.*196G>A (n.*196G>A) c.1522G>A (n.1522G>A) n.1571G>A c.*1917G>A (n.*1917G>A) n.538+5647C>T n.4370G>A | dbSNP |
16 | g.16149938T>A | CA278674891 | ABCC6 | c.*879A>T (n.*879A>T) c.*195A>T (n.*195A>T) c.1521A>T (n.1521A>T) n.1570A>T c.*1916A>T (n.*1916A>T) n.538+5648T>A n.4369A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16149938T>C | CA621197287 | ABCC6 | c.*879A>G (n.*879A>G) c.*195A>G (n.*195A>G) c.1521A>G (n.1521A>G) n.1570A>G c.*1916A>G (n.*1916A>G) n.538+5648T>C n.4369A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16149938T= | CA2210133591 | ABCC6 | c.*879A= (n.*879A=) c.*195A= (n.*195A=) c.1521A= (n.1521A=) n.1570A= c.*1916A= (n.*1916A=) n.538+5648T= n.4369A= | |
16 | g.16149939G>A | CA2631961394 | ABCC6 | c.*878C>T (n.*878C>T) c.*194C>T (n.*194C>T) c.1520C>T (n.1520C>T) n.1569C>T c.*1915C>T (n.*1915C>T) n.538+5649G>A n.4368C>T | gnomAD v4 |
16 | g.16149939G= | CA2210133592 | ABCC6 | c.*878C= (n.*878C=) c.*194C= (n.*194C=) c.1520C= (n.1520C=) n.1569C= c.*1915C= (n.*1915C=) n.538+5649G= n.4368C= | |
16 | g.16149939G>T | CA278674895 | ABCC6 | c.*878C>A (n.*878C>A) c.*194C>A (n.*194C>A) c.1520C>A (n.1520C>A) n.1569C>A c.*1915C>A (n.*1915C>A) n.538+5649G>T n.4368C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16149941G>A | CA2631961397 | ABCC6 | c.*876C>T (n.*876C>T) c.*192C>T (n.*192C>T) c.1518C>T (n.1518C>T) n.1567C>T c.*1913C>T (n.*1913C>T) n.538+5651G>A n.4366C>T | gnomAD v4 |
16 | g.16149941G>T | CA2631961396 | ABCC6 | c.*876C>A (n.*876C>A) c.*192C>A (n.*192C>A) c.1518C>A (n.1518C>A) n.1567C>A c.*1913C>A (n.*1913C>A) n.538+5651G>T n.4366C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16149942T>C | CA2631961398 | ABCC6 | c.*875A>G (n.*875A>G) c.*191A>G (n.*191A>G) c.1517A>G (n.1517A>G) n.1566A>G c.*1912A>G (n.*1912A>G) n.538+5652T>C n.4365A>G | gnomAD v4 |
16 | g.16149942T>G | CA2631961399 | ABCC6 | c.*875A>C (n.*875A>C) c.*191A>C (n.*191A>C) c.1517A>C (n.1517A>C) n.1566A>C c.*1912A>C (n.*1912A>C) n.538+5652T>G n.4365A>C | gnomAD v4 |
16 | g.16149943A>C | CA2631961401 | ABCC6 | c.*874T>G (n.*874T>G) c.*190T>G (n.*190T>G) c.1516T>G (n.1516T>G) n.1565T>G c.*1911T>G (n.*1911T>G) n.538+5653A>C n.4364T>G | gnomAD v4 |
16 | g.16149943A>G | CA2631961403 | ABCC6 | c.*874T>C (n.*874T>C) c.*190T>C (n.*190T>C) c.1516T>C (n.1516T>C) n.1565T>C c.*1911T>C (n.*1911T>C) n.538+5653A>G n.4364T>C | gnomAD v4 |
16 | g.16149944T>C | CA2210133598 | ABCC6 | c.*873A>G (n.*873A>G) c.*189A>G (n.*189A>G) c.1515A>G (n.1515A>G) n.1564A>G c.*1910A>G (n.*1910A>G) n.538+5654T>C n.4363A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16149944T>G | CA2631961404 | ABCC6 | c.*873A>C (n.*873A>C) c.*189A>C (n.*189A>C) c.1515A>C (n.1515A>C) n.1564A>C c.*1910A>C (n.*1910A>C) n.538+5654T>G n.4363A>C | gnomAD v4 |
16 | g.16149944T= | CA2210133596 | ABCC6 | c.*873A= (n.*873A=) c.*189A= (n.*189A=) c.1515A= (n.1515A=) n.1564A= c.*1910A= (n.*1910A=) n.538+5654T= n.4363A= | |
16 | g.16149945T>C | CA2631961407 | ABCC6 | c.*872A>G (n.*872A>G) c.*188A>G (n.*188A>G) c.1514A>G (n.1514A>G) n.1563A>G c.*1909A>G (n.*1909A>G) n.538+5655T>C n.4362A>G | gnomAD v4 |
16 | g.16149946G>C | CA2631961408 | ABCC6 | c.*871C>G (n.*871C>G) c.*187C>G (n.*187C>G) c.1513C>G (n.1513C>G) n.1562C>G c.*1908C>G (n.*1908C>G) n.538+5656G>C n.4361C>G | gnomAD v4 |
16 | g.16149946G>T | CA2631961409 | ABCC6 | c.*871C>A (n.*871C>A) c.*187C>A (n.*187C>A) c.1513C>A (n.1513C>A) n.1562C>A c.*1908C>A (n.*1908C>A) n.538+5656G>T n.4361C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16149947C>A | CA2631961410 | ABCC6 | c.*870G>T (n.*870G>T) c.*186G>T (n.*186G>T) c.1512G>T (n.1512G>T) n.1561G>T c.*1907G>T (n.*1907G>T) n.538+5657C>A n.4360G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16149947C>G | CA2631961411 | ABCC6 | c.*870G>C (n.*870G>C) c.*186G>C (n.*186G>C) c.1512G>C (n.1512G>C) n.1561G>C c.*1907G>C (n.*1907G>C) n.538+5657C>G n.4360G>C | gnomAD v4 |
16 | g.16149947C>T | CA2631961412 | ABCC6 | c.*870G>A (n.*870G>A) c.*186G>A (n.*186G>A) c.1512G>A (n.1512G>A) n.1561G>A c.*1907G>A (n.*1907G>A) n.538+5657C>T n.4360G>A | gnomAD v4 |
16 | g.16149948T>C | CA278674898 | ABCC6 | c.*869A>G (n.*869A>G) c.*185A>G (n.*185A>G) c.1511A>G (n.1511A>G) n.1560A>G c.*1906A>G (n.*1906A>G) n.538+5658T>C n.4359A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16149948T= | CA2210133602 | ABCC6 | c.*869A= (n.*869A=) c.*185A= (n.*185A=) c.1511A= (n.1511A=) n.1560A= c.*1906A= (n.*1906A=) n.538+5658T= n.4359A= | |
16 | g.16149949A>C | CA2631961416 | ABCC6 | c.*868T>G (n.*868T>G) c.*184T>G (n.*184T>G) c.1510T>G (n.1510T>G) n.1559T>G c.*1905T>G (n.*1905T>G) n.538+5659A>C n.4358T>G | gnomAD v4 |
16 | g.16149949A>G | CA2631961415 | ABCC6 | c.*868T>C (n.*868T>C) c.*184T>C (n.*184T>C) c.1510T>C (n.1510T>C) n.1559T>C c.*1905T>C (n.*1905T>C) n.538+5659A>G n.4358T>C | gnomAD v4 |
16 | g.16149949A>T | CA2631961414 | ABCC6 | c.*868T>A (n.*868T>A) c.*184T>A (n.*184T>A) c.1510T>A (n.1510T>A) n.1559T>A c.*1905T>A (n.*1905T>A) n.538+5659A>T n.4358T>A | gnomAD v4 |
16 | g.16149949_16149959delinsAGGTCCTTCCG | CA2210133604 | ABCC6 | c.*858_*868delinsCGGAAGGACCT (n.*858_*868delinsCGGAAGGACCT) c.*174_*184delinsCGGAAGGACCT (n.*174_*184delinsCGGAAGGACCT) c.1500_1510delinsCGGAAGGACCT (n.1500_1510delinsCGGAAGGACCT) n.1549_1559delinsCGGAAGGACCT c.*1895_*1905delinsCGGAAGGACCT (n.*1895_*1905delinsCGGAAGGACCT) n.538+5659_538+5669delinsAGGTCCTTCCG n.4348_4358delinsCGGAAGGACCT | |
16 | g.16149950G= | CA2210133607 | ABCC6 | c.*867C= (n.*867C=) c.*183C= (n.*183C=) c.1509C= (n.1509C=) n.1558C= c.*1904C= (n.*1904C=) n.538+5660G= n.4357C= | |
16 | g.16149950G>T | CA975110719 | ABCC6 | c.*867C>A (n.*867C>A) c.*183C>A (n.*183C>A) c.1509C>A (n.1509C>A) n.1558C>A c.*1904C>A (n.*1904C>A) n.538+5660G>T n.4357C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16149951_16149960del | CA975110718 | ABCC6 | c.*858_*867del (n.*858_*867del) c.*174_*183del (n.*174_*183del) c.1500_1509del (n.1500_1509del) n.1549_1558del c.*1895_*1904del (n.*1895_*1904del) n.538+5661_538+5670del n.4348_4357del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16149951G>A | CA2631961417 | ABCC6 | c.*866C>T (n.*866C>T) c.*182C>T (n.*182C>T) c.1508C>T (n.1508C>T) n.1557C>T c.*1903C>T (n.*1903C>T) n.538+5661G>A n.4356C>T | gnomAD v4 |
16 | g.16149952T>C | CA2631961418 | ABCC6 | c.*865A>G (n.*865A>G) c.*181A>G (n.*181A>G) c.1507A>G (n.1507A>G) n.1556A>G c.*1902A>G (n.*1902A>G) n.538+5662T>C n.4355A>G | gnomAD v4 |
16 | g.16149953C>A | CA278674901 | ABCC6 | c.*864G>T (n.*864G>T) c.*180G>T (n.*180G>T) c.1506G>T (n.1506G>T) n.1555G>T c.*1901G>T (n.*1901G>T) n.538+5663C>A n.4354G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16149953C= | CA2210133610 | ABCC6 | c.*864G= (n.*864G=) c.*180G= (n.*180G=) c.1506G= (n.1506G=) n.1555G= c.*1901G= (n.*1901G=) n.538+5663C= n.4354G= | |
16 | g.16149954C>A | CA2631961420 | ABCC6 | c.*863G>T (n.*863G>T) c.*179G>T (n.*179G>T) c.1505G>T (n.1505G>T) n.1554G>T c.*1900G>T (n.*1900G>T) n.538+5664C>A n.4353G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16149954C= | CA2210133617 | ABCC6 | c.*863G= (n.*863G=) c.*179G= (n.*179G=) c.1505G= (n.1505G=) n.1554G= c.*1900G= (n.*1900G=) n.538+5664C= n.4353G= | |
16 | g.16149954C>T | CA2210133618 | ABCC6 | c.*863G>A (n.*863G>A) c.*179G>A (n.*179G>A) c.1505G>A (n.1505G>A) n.1554G>A c.*1900G>A (n.*1900G>A) n.538+5664C>T n.4353G>A | dbSNP |
16 | g.16149958C>A | CA2631961422 | ABCC6 | c.*859G>T (n.*859G>T) c.*175G>T (n.*175G>T) c.1501G>T (n.1501G>T) n.1550G>T c.*1896G>T (n.*1896G>T) n.538+5668C>A n.4349G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16149958C= | CA2210133622 | ABCC6 | c.*859G= (n.*859G=) c.*175G= (n.*175G=) c.1501G= (n.1501G=) n.1550G= c.*1896G= (n.*1896G=) n.538+5668C= n.4349G= | |
16 | g.16149958C>T | CA718586356 | ABCC6 | c.*859G>A (n.*859G>A) c.*175G>A (n.*175G>A) c.1501G>A (n.1501G>A) n.1550G>A c.*1896G>A (n.*1896G>A) n.538+5668C>T n.4349G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16149959G>A | CA278674905 | ABCC6 | c.*858C>T (n.*858C>T) c.*174C>T (n.*174C>T) c.1500C>T (n.1500C>T) n.1549C>T c.*1895C>T (n.*1895C>T) n.538+5669G>A n.4348C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16149959G= | CA2210133624 | ABCC6 | c.*858C= (n.*858C=) c.*174C= (n.*174C=) c.1500C= (n.1500C=) n.1549C= c.*1895C= (n.*1895C=) n.538+5669G= n.4348C= | |
16 | g.16149959G>T | CA2631961426 | ABCC6 | c.*858C>A (n.*858C>A) c.*174C>A (n.*174C>A) c.1500C>A (n.1500C>A) n.1549C>A c.*1895C>A (n.*1895C>A) n.538+5669G>T n.4348C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16149960G>T | CA2631961428 | ABCC6 | c.*857C>A (n.*857C>A) c.*173C>A (n.*173C>A) c.1499C>A (n.1499C>A) n.1548C>A c.*1894C>A (n.*1894C>A) n.538+5670G>T n.4347C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16149961C>A | CA2631961430 | ABCC6 | c.*856G>T (n.*856G>T) c.*172G>T (n.*172G>T) c.1498G>T (n.1498G>T) n.1547G>T c.*1893G>T (n.*1893G>T) n.538+5671C>A n.4346G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16149961C>T | CA2631961431 | ABCC6 | c.*856G>A (n.*856G>A) c.*172G>A (n.*172G>A) c.1498G>A (n.1498G>A) n.1547G>A c.*1893G>A (n.*1893G>A) n.538+5671C>T n.4346G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16149963C>A | CA2631961432 | ABCC6 | c.*854G>T (n.*854G>T) c.*170G>T (n.*170G>T) c.1496G>T (n.1496G>T) n.1545G>T c.*1891G>T (n.*1891G>T) n.538+5673C>A n.4344G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16149963C= | CA2210133630 | ABCC6 | c.*854G= (n.*854G=) c.*170G= (n.*170G=) c.1496G= (n.1496G=) n.1545G= c.*1891G= (n.*1891G=) n.538+5673C= n.4344G= | |
16 | g.16149963C>G | CA2210133633 | ABCC6 | c.*854G>C (n.*854G>C) c.*170G>C (n.*170G>C) c.1496G>C (n.1496G>C) n.1545G>C c.*1891G>C (n.*1891G>C) n.538+5673C>G n.4344G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16149963C>T | CA975110723 | ABCC6 | c.*854G>A (n.*854G>A) c.*170G>A (n.*170G>A) c.1496G>A (n.1496G>A) n.1545G>A c.*1891G>A (n.*1891G>A) n.538+5673C>T n.4344G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16149964T>C | CA2631961436 | ABCC6 | c.*853A>G (n.*853A>G) c.*169A>G (n.*169A>G) c.1495A>G (n.1495A>G) n.1544A>G c.*1890A>G (n.*1890A>G) n.538+5674T>C n.4343A>G | gnomAD v4 |
16 | g.16149965G>T | CA2631961437 | ABCC6 | c.*852C>A (n.*852C>A) c.*168C>A (n.*168C>A) c.1494C>A (n.1494C>A) n.1543C>A c.*1889C>A (n.*1889C>A) n.538+5675G>T n.4342C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16149968G>A | CA2631961439 | ABCC6 | c.*849C>T (n.*849C>T) c.*165C>T (n.*165C>T) c.1491C>T (n.1491C>T) n.1540C>T c.*1886C>T (n.*1886C>T) n.538+5678G>A n.4339C>T | gnomAD v4 |
16 | g.16149968G>T | CA2631961440 | ABCC6 | c.*849C>A (n.*849C>A) c.*165C>A (n.*165C>A) c.1491C>A (n.1491C>A) n.1540C>A c.*1886C>A (n.*1886C>A) n.538+5678G>T n.4339C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16149969C>A | CA278674908 | ABCC6 | c.*848G>T (n.*848G>T) c.*164G>T (n.*164G>T) c.1490G>T (n.1490G>T) n.1539G>T c.*1885G>T (n.*1885G>T) n.538+5679C>A n.4338G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16149969C= | CA2210133636 | ABCC6 | c.*848G= (n.*848G=) c.*164G= (n.*164G=) c.1490G= (n.1490G=) n.1539G= c.*1885G= (n.*1885G=) n.538+5679C= n.4338G= | |
16 | g.16149969C>T | CA2631961442 | ABCC6 | c.*848G>A (n.*848G>A) c.*164G>A (n.*164G>A) c.1490G>A (n.1490G>A) n.1539G>A c.*1885G>A (n.*1885G>A) n.538+5679C>T n.4338G>A | gnomAD v4 |
16 | g.16149970T>C | CA2631961443 | ABCC6 | c.*847A>G (n.*847A>G) c.*163A>G (n.*163A>G) c.1489A>G (n.1489A>G) n.1538A>G c.*1884A>G (n.*1884A>G) n.538+5680T>C n.4337A>G | gnomAD v4 |
16 | g.16149971C>A | CA2631961445 | ABCC6 | c.*846G>T (n.*846G>T) c.*162G>T (n.*162G>T) c.1488G>T (n.1488G>T) n.1537G>T c.*1883G>T (n.*1883G>T) n.538+5681C>A n.4336G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16149971C= | CA2210133637 | ABCC6 | c.*846G= (n.*846G=) c.*162G= (n.*162G=) c.1488G= (n.1488G=) n.1537G= c.*1883G= (n.*1883G=) n.538+5681C= n.4336G= | |
16 | g.16149971C>G | CA2631961446 | ABCC6 | c.*846G>C (n.*846G>C) c.*162G>C (n.*162G>C) c.1488G>C (n.1488G>C) n.1537G>C c.*1883G>C (n.*1883G>C) n.538+5681C>G n.4336G>C | gnomAD v4 |
16 | g.16149971C>T | CA2210133638 | ABCC6 | c.*846G>A (n.*846G>A) c.*162G>A (n.*162G>A) c.1488G>A (n.1488G>A) n.1537G>A c.*1883G>A (n.*1883G>A) n.538+5681C>T n.4336G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16149972del | CA2631961447 | ABCC6 | c.*845del (n.*845del) c.*161del (n.*161del) c.1487del (n.1487del) n.1536del c.*1882del (n.*1882del) n.538+5682del n.4335del | gnomAD v4 |
16 | g.16149974_16149975del | CA2631961448 | ABCC6 | c.*844_*845del (n.*844_*845del) c.*160_*161del (n.*160_*161del) c.1486_1487del (n.1486_1487del) n.1535_1536del c.*1881_*1882del (n.*1881_*1882del) n.538+5684_538+5685del n.4334_4335del | gnomAD v4 |
16 | g.16149973G>A | CA2631961449 | ABCC6 | c.*844C>T (n.*844C>T) c.*160C>T (n.*160C>T) c.1486C>T (n.1486C>T) n.1535C>T c.*1881C>T (n.*1881C>T) n.538+5683G>A n.4334C>T | gnomAD v4 |
16 | g.16149973G= | CA2210133639 | ABCC6 | c.*844C= (n.*844C=) c.*160C= (n.*160C=) c.1486C= (n.1486C=) n.1535C= c.*1881C= (n.*1881C=) n.538+5683G= n.4334C= | |
16 | g.16149973G>T | CA975110725 | ABCC6 | c.*844C>A (n.*844C>A) c.*160C>A (n.*160C>A) c.1486C>A (n.1486C>A) n.1535C>A c.*1881C>A (n.*1881C>A) n.538+5683G>T n.4334C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16149975G>A | CA621197288 | ABCC6 | c.*842C>T (n.*842C>T) c.*158C>T (n.*158C>T) c.1484C>T (n.1484C>T) n.1533C>T c.*1879C>T (n.*1879C>T) n.538+5685G>A n.4332C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16149975G= | CA2210133641 | ABCC6 | c.*842C= (n.*842C=) c.*158C= (n.*158C=) c.1484C= (n.1484C=) n.1533C= c.*1879C= (n.*1879C=) n.538+5685G= n.4332C= | |
16 | g.16149975G>T | CA2631961451 | ABCC6 | c.*842C>A (n.*842C>A) c.*158C>A (n.*158C>A) c.1484C>A (n.1484C>A) n.1533C>A c.*1879C>A (n.*1879C>A) n.538+5685G>T n.4332C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16149976A= | CA2210133645 | ABCC6 | c.*841T= (n.*841T=) c.*157T= (n.*157T=) c.1483T= (n.1483T=) n.1532T= c.*1878T= (n.*1878T=) n.538+5686A= n.4331T= | |
16 | g.16149976A>G | CA2210133646 | ABCC6 | c.*841T>C (n.*841T>C) c.*157T>C (n.*157T>C) c.1483T>C (n.1483T>C) n.1532T>C c.*1878T>C (n.*1878T>C) n.538+5686A>G n.4331T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16149976A>T | CA2631961453 | ABCC6 | c.*841T>A (n.*841T>A) c.*157T>A (n.*157T>A) c.1483T>A (n.1483T>A) n.1532T>A c.*1878T>A (n.*1878T>A) n.538+5686A>T n.4331T>A | gnomAD v4 |
16 | g.16149977T>C | CA718586362 | ABCC6 | c.*840A>G (n.*840A>G) c.*156A>G (n.*156A>G) c.1482A>G (n.1482A>G) n.1531A>G c.*1877A>G (n.*1877A>G) n.538+5687T>C n.4330A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16149977T= | CA2210133648 | ABCC6 | c.*840A= (n.*840A=) c.*156A= (n.*156A=) c.1482A= (n.1482A=) n.1531A= c.*1877A= (n.*1877A=) n.538+5687T= n.4330A= | |
16 | g.16149978A>T | CA2631961455 | ABCC6 | c.*839T>A (n.*839T>A) c.*155T>A (n.*155T>A) c.1481T>A (n.1481T>A) n.1530T>A c.*1876T>A (n.*1876T>A) n.538+5688A>T n.4329T>A | gnomAD v4 |
16 | g.16149980T>C | CA621197289 | ABCC6 | c.*837A>G (n.*837A>G) c.*153A>G (n.*153A>G) c.1479A>G (n.1479A>G) n.1528A>G c.*1874A>G (n.*1874A>G) n.538+5690T>C n.4327A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16149980T>G | CA2631961460 | ABCC6 | c.*837A>C (n.*837A>C) c.*153A>C (n.*153A>C) c.1479A>C (n.1479A>C) n.1528A>C c.*1874A>C (n.*1874A>C) n.538+5690T>G n.4327A>C | gnomAD v4 |
16 | g.16149980T= | CA2210133651 | ABCC6 | c.*837A= (n.*837A=) c.*153A= (n.*153A=) c.1479A= (n.1479A=) n.1528A= c.*1874A= (n.*1874A=) n.538+5690T= n.4327A= | |
16 | g.16149981T>C | CA278674910 | ABCC6 | c.*836A>G (n.*836A>G) c.*152A>G (n.*152A>G) c.1478A>G (n.1478A>G) n.1527A>G c.*1873A>G (n.*1873A>G) n.538+5691T>C n.4326A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16149981T= | CA2210133653 | ABCC6 | c.*836A= (n.*836A=) c.*152A= (n.*152A=) c.1478A= (n.1478A=) n.1527A= c.*1873A= (n.*1873A=) n.538+5691T= n.4326A= | |
16 | g.16149982G>C | CA2631961467 | ABCC6 | c.*835C>G (n.*835C>G) c.*151C>G (n.*151C>G) c.1477C>G (n.1477C>G) n.1526C>G c.*1872C>G (n.*1872C>G) n.538+5692G>C n.4325C>G | gnomAD v4 |
16 | g.16149982G= | CA2210133658 | ABCC6 | c.*835C= (n.*835C=) c.*151C= (n.*151C=) c.1477C= (n.1477C=) n.1526C= c.*1872C= (n.*1872C=) n.538+5692G= n.4325C= | |
16 | g.16149982G>T | CA621197290 | ABCC6 | c.*835C>A (n.*835C>A) c.*151C>A (n.*151C>A) c.1477C>A (n.1477C>A) n.1526C>A c.*1872C>A (n.*1872C>A) n.538+5692G>T n.4325C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16149983G>A | CA2631961473 | ABCC6 | c.*834C>T (n.*834C>T) c.*150C>T (n.*150C>T) c.1476C>T (n.1476C>T) n.1525C>T c.*1871C>T (n.*1871C>T) n.538+5693G>A n.4324C>T | gnomAD v4 |
16 | g.16149983G>T | CA2631961474 | ABCC6 | c.*834C>A (n.*834C>A) c.*150C>A (n.*150C>A) c.1476C>A (n.1476C>A) n.1525C>A c.*1871C>A (n.*1871C>A) n.538+5693G>T n.4324C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16149984C>A | CA2631961476 | ABCC6 | c.*833G>T (n.*833G>T) c.*149G>T (n.*149G>T) c.1475G>T (n.1475G>T) n.1524G>T c.*1870G>T (n.*1870G>T) n.538+5694C>A n.4323G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16149984C>G | CA2631961478 | ABCC6 | c.*833G>C (n.*833G>C) c.*149G>C (n.*149G>C) c.1475G>C (n.1475G>C) n.1524G>C c.*1870G>C (n.*1870G>C) n.538+5694C>G n.4323G>C | gnomAD v4 |
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