Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.16149858A>GCA2631961255ABCC6c.*959T>C (n.*959T>C)
c.*275T>C (n.*275T>C)
c.1601T>C (n.1601T>C)
n.1650T>C
c.*1996T>C (n.*1996T>C)
n.538+5568A>G
n.4449T>C
gnomAD v4
16g.16149859G>TCA2631961257ABCC6c.*958C>A (n.*958C>A)
c.*274C>A (n.*274C>A)
c.1600C>A (n.1600C>A)
n.1649C>A
c.*1995C>A (n.*1995C>A)
n.538+5569G>T
n.4448C>A
gnomAD v4
16g.16149860A>GCA2631961258ABCC6c.*957T>C (n.*957T>C)
c.*273T>C (n.*273T>C)
c.1599T>C (n.1599T>C)
n.1648T>C
c.*1994T>C (n.*1994T>C)
n.538+5570A>G
n.4447T>C
gnomAD v4
16g.16149861G>ACA2558431911ABCC6c.*956C>T (n.*956C>T)
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n.538+5571G>A
n.4446C>T
gnomAD v4
16g.16149862T>CCA2631961259ABCC6c.*955A>G (n.*955A>G)
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n.538+5572T>C
n.4445A>G
gnomAD v4
16g.16149863A>GCA2631961260ABCC6c.*954T>C (n.*954T>C)
c.*270T>C (n.*270T>C)
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n.1645T>C
c.*1991T>C (n.*1991T>C)
n.538+5573A>G
n.4444T>C
gnomAD v4
16g.16149864C>ACA2631961261ABCC6c.*953G>T (n.*953G>T)
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n.1644G>T
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n.538+5574C>A
n.4443G>T
gnomAD v4
16g.16149864C=CA2210133439ABCC6c.*953G= (n.*953G=)
c.*269G= (n.*269G=)
c.1595G= (n.1595G=)
n.1644G=
c.*1990G= (n.*1990G=)
n.538+5574C=
n.4443G=
16g.16149864C>TCA2210133440ABCC6c.*953G>A (n.*953G>A)
c.*269G>A (n.*269G>A)
c.1595G>A (n.1595G>A)
n.1644G>A
c.*1990G>A (n.*1990G>A)
n.538+5574C>T
n.4443G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.16149865A>GCA2631961262ABCC6c.*952T>C (n.*952T>C)
c.*268T>C (n.*268T>C)
c.1594T>C (n.1594T>C)
n.1643T>C
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n.538+5575A>G
n.4442T>C
gnomAD v4
16g.16149867C>ACA2631961264ABCC6c.*950G>T (n.*950G>T)
c.*266G>T (n.*266G>T)
c.1592G>T (n.1592G>T)
n.1641G>T
c.*1987G>T (n.*1987G>T)
n.538+5577C>A
n.4440G>T
gnomAD v4
16g.16149867C=CA2210133444ABCC6c.*950G= (n.*950G=)
c.*266G= (n.*266G=)
c.1592G= (n.1592G=)
n.1641G=
c.*1987G= (n.*1987G=)
n.538+5577C=
n.4440G=
16g.16149867C>TCA718586297ABCC6c.*950G>A (n.*950G>A)
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c.1592G>A (n.1592G>A)
n.1641G>A
c.*1987G>A (n.*1987G>A)
n.538+5577C>T
n.4440G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16149868G>ACA621197283ABCC6c.*949C>T (n.*949C>T)
c.*265C>T (n.*265C>T)
c.1591C>T (n.1591C>T)
n.1640C>T
c.*1986C>T (n.*1986C>T)
n.538+5578G>A
n.4439C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16149868G>CCA621197284ABCC6c.*949C>G (n.*949C>G)
c.*265C>G (n.*265C>G)
c.1591C>G (n.1591C>G)
n.1640C>G
c.*1986C>G (n.*1986C>G)
n.538+5578G>C
n.4439C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16149868G=CA2210133448ABCC6c.*949C= (n.*949C=)
c.*265C= (n.*265C=)
c.1591C= (n.1591C=)
n.1640C=
c.*1986C= (n.*1986C=)
n.538+5578G=
n.4439C=
16g.16149868G>TCA2631961269ABCC6c.*949C>A (n.*949C>A)
c.*265C>A (n.*265C>A)
c.1591C>A (n.1591C>A)
n.1640C>A
c.*1986C>A (n.*1986C>A)
n.538+5578G>T
n.4439C>A
gnomAD v4
16g.16149869G>TCA2631961270ABCC6c.*948C>A (n.*948C>A)
c.*264C>A (n.*264C>A)
c.1590C>A (n.1590C>A)
n.1639C>A
c.*1985C>A (n.*1985C>A)
n.538+5579G>T
n.4438C>A
gnomAD v4
16g.16149870G=CA2210133451ABCC6c.*947C= (n.*947C=)
c.*263C= (n.*263C=)
c.1589C= (n.1589C=)
n.1638C=
c.*1984C= (n.*1984C=)
n.538+5580G=
n.4437C=
16g.16149870G>TCA975110660ABCC6c.*947C>A (n.*947C>A)
c.*263C>A (n.*263C>A)
c.1589C>A (n.1589C>A)
n.1638C>A
c.*1984C>A (n.*1984C>A)
n.538+5580G>T
n.4437C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16149871G>ACA718586314ABCC6c.*946C>T (n.*946C>T)
c.*262C>T (n.*262C>T)
c.1588C>T (n.1588C>T)
n.1637C>T
c.*1983C>T (n.*1983C>T)
n.538+5581G>A
n.4436C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16149871G>CCA718586316ABCC6c.*946C>G (n.*946C>G)
c.*262C>G (n.*262C>G)
c.1588C>G (n.1588C>G)
n.1637C>G
c.*1983C>G (n.*1983C>G)
n.538+5581G>C
n.4436C>G
dbSNP gnomAD v4
16g.16149871G=CA2210133454ABCC6c.*946C= (n.*946C=)
c.*262C= (n.*262C=)
c.1588C= (n.1588C=)
n.1637C=
c.*1983C= (n.*1983C=)
n.538+5581G=
n.4436C=
16g.16149872delCA2806037106ABCC6c.*945del (n.*945del)
c.*261del (n.*261del)
c.1587del (n.1587del)
n.1636del
c.*1982del (n.*1982del)
n.538+5582del
n.4435del
16g.16149872C>ACA2631961273ABCC6c.*945G>T (n.*945G>T)
c.*261G>T (n.*261G>T)
c.1587G>T (n.1587G>T)
n.1636G>T
c.*1982G>T (n.*1982G>T)
n.538+5582C>A
n.4435G>T
gnomAD v4
16g.16149872C>TCA2631961274ABCC6c.*945G>A (n.*945G>A)
c.*261G>A (n.*261G>A)
c.1587G>A (n.1587G>A)
n.1636G>A
c.*1982G>A (n.*1982G>A)
n.538+5582C>T
n.4435G>A
gnomAD v4
16g.16149873T>CCA975110673ABCC6c.*944A>G (n.*944A>G)
c.*260A>G (n.*260A>G)
c.1586A>G (n.1586A>G)
n.1635A>G
c.*1981A>G (n.*1981A>G)
n.538+5583T>C
n.4434A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16149873T>GCA2631961276ABCC6c.*944A>C (n.*944A>C)
c.*260A>C (n.*260A>C)
c.1586A>C (n.1586A>C)
n.1635A>C
c.*1981A>C (n.*1981A>C)
n.538+5583T>G
n.4434A>C
gnomAD v4
16g.16149873T=CA2210133458ABCC6c.*944A= (n.*944A=)
c.*260A= (n.*260A=)
c.1586A= (n.1586A=)
n.1635A=
c.*1981A= (n.*1981A=)
n.538+5583T=
n.4434A=
16g.16149873_16149875delinsTGACA2210133460ABCC6c.*942_*944delinsTCA (n.*942_*944delinsTCA)
c.*258_*260delinsTCA (n.*258_*260delinsTCA)
c.1584_1586delinsTCA (n.1584_1586delinsTCA)
n.1633_1635delinsTCA
c.*1979_*1981delinsTCA (n.*1979_*1981delinsTCA)
n.538+5583_538+5585delinsTGA
n.4432_4434delinsTCA
16g.16149874G>ACA2806037108ABCC6c.*943C>T (n.*943C>T)
c.*259C>T (n.*259C>T)
c.1585C>T (n.1585C>T)
n.1634C>T
c.*1980C>T (n.*1980C>T)
n.538+5584G>A
n.4433C>T
16g.16149874G>TCA2631961277ABCC6c.*943C>A (n.*943C>A)
c.*259C>A (n.*259C>A)
c.1585C>A (n.1585C>A)
n.1634C>A
c.*1980C>A (n.*1980C>A)
n.538+5584G>T
n.4433C>A
gnomAD v4
16g.16149877_16149878delCA2210133462ABCC6c.*942_*943del (n.*942_*943del)
c.*258_*259del (n.*258_*259del)
c.1584_1585del (n.1584_1585del)
n.1633_1634del
c.*1979_*1980del (n.*1979_*1980del)
n.538+5587_538+5588del
n.4432_4433del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16149876G>ACA2631961279ABCC6c.*941C>T (n.*941C>T)
c.*257C>T (n.*257C>T)
c.1583C>T (n.1583C>T)
n.1632C>T
c.*1978C>T (n.*1978C>T)
n.538+5586G>A
n.4431C>T
gnomAD v4
16g.16149876G>CCA718586318ABCC6c.*941C>G (n.*941C>G)
c.*257C>G (n.*257C>G)
c.1583C>G (n.1583C>G)
n.1632C>G
c.*1978C>G (n.*1978C>G)
n.538+5586G>C
n.4431C>G
dbSNP
16g.16149876G=CA2210133465ABCC6c.*941C= (n.*941C=)
c.*257C= (n.*257C=)
c.1583C= (n.1583C=)
n.1632C=
c.*1978C= (n.*1978C=)
n.538+5586G=
n.4431C=
16g.16149876G>TCA2631961280ABCC6c.*941C>A (n.*941C>A)
c.*257C>A (n.*257C>A)
c.1583C>A (n.1583C>A)
n.1632C>A
c.*1978C>A (n.*1978C>A)
n.538+5586G>T
n.4431C>A
gnomAD v4
16g.16149877A=CA2210133469ABCC6c.*940T= (n.*940T=)
c.*256T= (n.*256T=)
c.1582T= (n.1582T=)
n.1631T=
c.*1977T= (n.*1977T=)
n.538+5587A=
n.4430T=
16g.16149877A>GCA621197285ABCC6c.*940T>C (n.*940T>C)
c.*256T>C (n.*256T>C)
c.1582T>C (n.1582T>C)
n.1631T>C
c.*1977T>C (n.*1977T>C)
n.538+5587A>G
n.4430T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16149877A>TCA2631961282ABCC6c.*940T>A (n.*940T>A)
c.*256T>A (n.*256T>A)
c.1582T>A (n.1582T>A)
n.1631T>A
c.*1977T>A (n.*1977T>A)
n.538+5587A>T
n.4430T>A
gnomAD v4
16g.16149878G>TCA2631961284ABCC6c.*939C>A (n.*939C>A)
c.*255C>A (n.*255C>A)
c.1581C>A (n.1581C>A)
n.1630C>A
c.*1976C>A (n.*1976C>A)
n.538+5588G>T
n.4429C>A
gnomAD v4
16g.16149880C>ACA2631961286ABCC6c.*937G>T (n.*937G>T)
c.*253G>T (n.*253G>T)
c.1579G>T (n.1579G>T)
n.1628G>T
c.*1974G>T (n.*1974G>T)
n.538+5590C>A
n.4427G>T
gnomAD v4
16g.16149880C=CA2210133475ABCC6c.*937G= (n.*937G=)
c.*253G= (n.*253G=)
c.1579G= (n.1579G=)
n.1628G=
c.*1974G= (n.*1974G=)
n.538+5590C=
n.4427G=
16g.16149880C>GCA718586322ABCC6c.*937G>C (n.*937G>C)
c.*253G>C (n.*253G>C)
c.1579G>C (n.1579G>C)
n.1628G>C
c.*1974G>C (n.*1974G>C)
n.538+5590C>G
n.4427G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16149880C>TCA278674861ABCC6c.*937G>A (n.*937G>A)
c.*253G>A (n.*253G>A)
c.1579G>A (n.1579G>A)
n.1628G>A
c.*1974G>A (n.*1974G>A)
n.538+5590C>T
n.4427G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16149881G>ACA975110682ABCC6c.*936C>T (n.*936C>T)
c.*252C>T (n.*252C>T)
c.1578C>T (n.1578C>T)
n.1627C>T
c.*1973C>T (n.*1973C>T)
n.538+5591G>A
n.4426C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16149881G=CA2210133478ABCC6c.*936C= (n.*936C=)
c.*252C= (n.*252C=)
c.1578C= (n.1578C=)
n.1627C=
c.*1973C= (n.*1973C=)
n.538+5591G=
n.4426C=
16g.16149881G>TCA2631961287ABCC6c.*936C>A (n.*936C>A)
c.*252C>A (n.*252C>A)
c.1578C>A (n.1578C>A)
n.1627C>A
c.*1973C>A (n.*1973C>A)
n.538+5591G>T
n.4426C>A
gnomAD v4
16g.16149882C>TCA2631961288ABCC6c.*935G>A (n.*935G>A)
c.*251G>A (n.*251G>A)
c.1577G>A (n.1577G>A)
n.1626G>A
c.*1972G>A (n.*1972G>A)
n.538+5592C>T
n.4425G>A
gnomAD v4
16g.16149883T>CCA2516155537ABCC6c.*934A>G (n.*934A>G)
c.*250A>G (n.*250A>G)
c.1576A>G (n.1576A>G)
n.1625A>G
c.*1971A>G (n.*1971A>G)
n.538+5593T>C
n.4424A>G
gnomAD v4
16g.16149883T>GCA2631961289ABCC6c.*934A>C (n.*934A>C)
c.*250A>C (n.*250A>C)
c.1576A>C (n.1576A>C)
n.1625A>C
c.*1971A>C (n.*1971A>C)
n.538+5593T>G
n.4424A>C
gnomAD v4
16g.16149884G>ACA2631961291ABCC6c.*933C>T (n.*933C>T)
c.*249C>T (n.*249C>T)
c.1575C>T (n.1575C>T)
n.1624C>T
c.*1970C>T (n.*1970C>T)
n.538+5594G>A
n.4423C>T
gnomAD v4
16g.16149884G>TCA2631961290ABCC6c.*933C>A (n.*933C>A)
c.*249C>A (n.*249C>A)
c.1575C>A (n.1575C>A)
n.1624C>A
c.*1970C>A (n.*1970C>A)
n.538+5594G>T
n.4423C>A
gnomAD v4
16g.16149885T>CCA2210133481ABCC6c.*932A>G (n.*932A>G)
c.*248A>G (n.*248A>G)
c.1574A>G (n.1574A>G)
n.1623A>G
c.*1969A>G (n.*1969A>G)
n.538+5595T>C
n.4422A>G
dbSNP
16g.16149885T>GCA2631961292ABCC6c.*932A>C (n.*932A>C)
c.*248A>C (n.*248A>C)
c.1574A>C (n.1574A>C)
n.1623A>C
c.*1969A>C (n.*1969A>C)
n.538+5595T>G
n.4422A>C
gnomAD v4
16g.16149885T=CA2210133480ABCC6c.*932A= (n.*932A=)
c.*248A= (n.*248A=)
c.1574A= (n.1574A=)
n.1623A=
c.*1969A= (n.*1969A=)
n.538+5595T=
n.4422A=
16g.16149887G>ACA278674862ABCC6c.*930C>T (n.*930C>T)
c.*246C>T (n.*246C>T)
c.1572C>T (n.1572C>T)
n.1621C>T
c.*1967C>T (n.*1967C>T)
n.538+5597G>A
n.4420C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16149887G=CA2210133483ABCC6c.*930C= (n.*930C=)
c.*246C= (n.*246C=)
c.1572C= (n.1572C=)
n.1621C=
c.*1967C= (n.*1967C=)
n.538+5597G=
n.4420C=
16g.16149887G>TCA2631961293ABCC6c.*930C>A (n.*930C>A)
c.*246C>A (n.*246C>A)
c.1572C>A (n.1572C>A)
n.1621C>A
c.*1967C>A (n.*1967C>A)
n.538+5597G>T
n.4420C>A
gnomAD v4
16g.16149888A>TCA2631961294ABCC6c.*929T>A (n.*929T>A)
c.*245T>A (n.*245T>A)
c.1571T>A (n.1571T>A)
n.1620T>A
c.*1966T>A (n.*1966T>A)
n.538+5598A>T
n.4419T>A
gnomAD v4
16g.16149889C>ACA2631961295ABCC6c.*928G>T (n.*928G>T)
c.*244G>T (n.*244G>T)
c.1570G>T (n.1570G>T)
n.1619G>T
c.*1965G>T (n.*1965G>T)
n.538+5599C>A
n.4418G>T
gnomAD v4
16g.16149889C>GCA2631961296ABCC6c.*928G>C (n.*928G>C)
c.*244G>C (n.*244G>C)
c.1570G>C (n.1570G>C)
n.1619G>C
c.*1965G>C (n.*1965G>C)
n.538+5599C>G
n.4418G>C
gnomAD v4
16g.16149890A=CA2210133486ABCC6c.*927T= (n.*927T=)
c.*243T= (n.*243T=)
c.1569T= (n.1569T=)
n.1618T=
c.*1964T= (n.*1964T=)
n.538+5600A=
n.4417T=
16g.16149890A>CCA2631961297ABCC6c.*927T>G (n.*927T>G)
c.*243T>G (n.*243T>G)
c.1569T>G (n.1569T>G)
n.1618T>G
c.*1964T>G (n.*1964T>G)
n.538+5600A>C
n.4417T>G
gnomAD v4
16g.16149890A>GCA2631961298ABCC6c.*927T>C (n.*927T>C)
c.*243T>C (n.*243T>C)
c.1569T>C (n.1569T>C)
n.1618T>C
c.*1964T>C (n.*1964T>C)
n.538+5600A>G
n.4417T>C
gnomAD v4
16g.16149890A>TCA975110687ABCC6c.*927T>A (n.*927T>A)
c.*243T>A (n.*243T>A)
c.1569T>A (n.1569T>A)
n.1618T>A
c.*1964T>A (n.*1964T>A)
n.538+5600A>T
n.4417T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16149891T>ACA2631961299ABCC6c.*926A>T (n.*926A>T)
c.*242A>T (n.*242A>T)
c.1568A>T (n.1568A>T)
n.1617A>T
c.*1963A>T (n.*1963A>T)
n.538+5601T>A
n.4416A>T
gnomAD v4
16g.16149891T>CCA278674864ABCC6c.*926A>G (n.*926A>G)
c.*242A>G (n.*242A>G)
c.1568A>G (n.1568A>G)
n.1617A>G
c.*1963A>G (n.*1963A>G)
n.538+5601T>C
n.4416A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16149891T>GCA2631961301ABCC6c.*926A>C (n.*926A>C)
c.*242A>C (n.*242A>C)
c.1568A>C (n.1568A>C)
n.1617A>C
c.*1963A>C (n.*1963A>C)
n.538+5601T>G
n.4416A>C
gnomAD v4
16g.16149891T=CA2210133488ABCC6c.*926A= (n.*926A=)
c.*242A= (n.*242A=)
c.1568A= (n.1568A=)
n.1617A=
c.*1963A= (n.*1963A=)
n.538+5601T=
n.4416A=
16g.16149892T>GCA2631961302ABCC6c.*925A>C (n.*925A>C)
c.*241A>C (n.*241A>C)
c.1567A>C (n.1567A>C)
n.1616A>C
c.*1962A>C (n.*1962A>C)
n.538+5602T>G
n.4415A>C
gnomAD v4
16g.16149893G>TCA2631961303ABCC6c.*924C>A (n.*924C>A)
c.*240C>A (n.*240C>A)
c.1566C>A (n.1566C>A)
n.1615C>A
c.*1961C>A (n.*1961C>A)
n.538+5603G>T
n.4414C>A
gnomAD v4
16g.16149894G>ACA2631961304ABCC6c.*923C>T (n.*923C>T)
c.*239C>T (n.*239C>T)
c.1565C>T (n.1565C>T)
n.1614C>T
c.*1960C>T (n.*1960C>T)
n.538+5604G>A
n.4413C>T
gnomAD v4
16g.16149895C>ACA2631961306ABCC6c.*922G>T (n.*922G>T)
c.*238G>T (n.*238G>T)
c.1564G>T (n.1564G>T)
n.1613G>T
c.*1959G>T (n.*1959G>T)
n.538+5605C>A
n.4412G>T
gnomAD v4
16g.16149895C>GCA2631961305ABCC6c.*922G>C (n.*922G>C)
c.*238G>C (n.*238G>C)
c.1564G>C (n.1564G>C)
n.1613G>C
c.*1959G>C (n.*1959G>C)
n.538+5605C>G
n.4412G>C
gnomAD v4
16g.16149895C>TCA2631961307ABCC6c.*922G>A (n.*922G>A)
c.*238G>A (n.*238G>A)
c.1564G>A (n.1564G>A)
n.1613G>A
c.*1959G>A (n.*1959G>A)
n.538+5605C>T
n.4412G>A
gnomAD v4
16g.16149896T>CCA2631961309ABCC6c.*921A>G (n.*921A>G)
c.*237A>G (n.*237A>G)
c.1563A>G (n.1563A>G)
n.1612A>G
c.*1958A>G (n.*1958A>G)
n.538+5606T>C
n.4411A>G
gnomAD v4
16g.16149897G>ACA2631961311ABCC6c.*920C>T (n.*920C>T)
c.*236C>T (n.*236C>T)
c.1562C>T (n.1562C>T)
n.1611C>T
c.*1957C>T (n.*1957C>T)
n.538+5607G>A
n.4410C>T
gnomAD v4
16g.16149897G>TCA2631961310ABCC6c.*920C>A (n.*920C>A)
c.*236C>A (n.*236C>A)
c.1562C>A (n.1562C>A)
n.1611C>A
c.*1957C>A (n.*1957C>A)
n.538+5607G>T
n.4410C>A
gnomAD v4
16g.16149898C>ACA2631961312ABCC6c.*919G>T (n.*919G>T)
c.*235G>T (n.*235G>T)
c.1561G>T (n.1561G>T)
n.1610G>T
c.*1956G>T (n.*1956G>T)
n.538+5608C>A
n.4409G>T
gnomAD v4
16g.16149898C=CA2210133491ABCC6c.*919G= (n.*919G=)
c.*235G= (n.*235G=)
c.1561G= (n.1561G=)
n.1610G=
c.*1956G= (n.*1956G=)
n.538+5608C=
n.4409G=
16g.16149898C>GCA2210133492ABCC6c.*919G>C (n.*919G>C)
c.*235G>C (n.*235G>C)
c.1561G>C (n.1561G>C)
n.1610G>C
c.*1956G>C (n.*1956G>C)
n.538+5608C>G
n.4409G>C
dbSNP
16g.16149898C>TCA718586326ABCC6c.*919G>A (n.*919G>A)
c.*235G>A (n.*235G>A)
c.1561G>A (n.1561G>A)
n.1610G>A
c.*1956G>A (n.*1956G>A)
n.538+5608C>T
n.4409G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16149899A=CA2210133495ABCC6c.*918T= (n.*918T=)
c.*234T= (n.*234T=)
c.1560T= (n.1560T=)
n.1609T=
c.*1955T= (n.*1955T=)
n.538+5609A=
n.4408T=
16g.16149899A>CCA2210133496ABCC6c.*918T>G (n.*918T>G)
c.*234T>G (n.*234T>G)
c.1560T>G (n.1560T>G)
n.1609T>G
c.*1955T>G (n.*1955T>G)
n.538+5609A>C
n.4408T>G
dbSNP gnomAD v4
16g.16149899A>GCA718586328ABCC6c.*918T>C (n.*918T>C)
c.*234T>C (n.*234T>C)
c.1560T>C (n.1560T>C)
n.1609T>C
c.*1955T>C (n.*1955T>C)
n.538+5609A>G
n.4408T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16149899A>TCA2531204189ABCC6c.*918T>A (n.*918T>A)
c.*234T>A (n.*234T>A)
c.1560T>A (n.1560T>A)
n.1609T>A
c.*1955T>A (n.*1955T>A)
n.538+5609A>T
n.4408T>A
16g.16149900G>TCA2631961318ABCC6c.*917C>A (n.*917C>A)
c.*233C>A (n.*233C>A)
c.1559C>A (n.1559C>A)
n.1608C>A
c.*1954C>A (n.*1954C>A)
n.538+5610G>T
n.4407C>A
gnomAD v4
16g.16149901G>ACA975110692ABCC6c.*916C>T (n.*916C>T)
c.*232C>T (n.*232C>T)
c.1558C>T (n.1558C>T)
n.1607C>T
c.*1953C>T (n.*1953C>T)
n.538+5611G>A
n.4406C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16149901G>CCA2631961319ABCC6c.*916C>G (n.*916C>G)
c.*232C>G (n.*232C>G)
c.1558C>G (n.1558C>G)
n.1607C>G
c.*1953C>G (n.*1953C>G)
n.538+5611G>C
n.4406C>G
gnomAD v4
16g.16149901G=CA2210133499ABCC6c.*916C= (n.*916C=)
c.*232C= (n.*232C=)
c.1558C= (n.1558C=)
n.1607C=
c.*1953C= (n.*1953C=)
n.538+5611G=
n.4406C=
16g.16149901G>TCA2631961320ABCC6c.*916C>A (n.*916C>A)
c.*232C>A (n.*232C>A)
c.1558C>A (n.1558C>A)
n.1607C>A
c.*1953C>A (n.*1953C>A)
n.538+5611G>T
n.4406C>A
gnomAD v4
16g.16149903T>ACA975110693ABCC6c.*914A>T (n.*914A>T)
c.*230A>T (n.*230A>T)
c.1556A>T (n.1556A>T)
n.1605A>T
c.*1951A>T (n.*1951A>T)
n.538+5613T>A
n.4404A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16149903T>CCA2631961321ABCC6c.*914A>G (n.*914A>G)
c.*230A>G (n.*230A>G)
c.1556A>G (n.1556A>G)
n.1605A>G
c.*1951A>G (n.*1951A>G)
n.538+5613T>C
n.4404A>G
gnomAD v4
16g.16149903T>GCA2210133502ABCC6c.*914A>C (n.*914A>C)
c.*230A>C (n.*230A>C)
c.1556A>C (n.1556A>C)
n.1605A>C
c.*1951A>C (n.*1951A>C)
n.538+5613T>G
n.4404A>C
dbSNP
16g.16149903T=CA2210133501ABCC6c.*914A= (n.*914A=)
c.*230A= (n.*230A=)
c.1556A= (n.1556A=)
n.1605A=
c.*1951A= (n.*1951A=)
n.538+5613T=
n.4404A=
16g.16149904G>ACA2631961323ABCC6c.*913C>T (n.*913C>T)
c.*229C>T (n.*229C>T)
c.1555C>T (n.1555C>T)
n.1604C>T
c.*1950C>T (n.*1950C>T)
n.538+5614G>A
n.4403C>T
gnomAD v4
16g.16149904G>TCA2530063419ABCC6c.*913C>A (n.*913C>A)
c.*229C>A (n.*229C>A)
c.1555C>A (n.1555C>A)
n.1604C>A
c.*1950C>A (n.*1950C>A)
n.538+5614G>T
n.4403C>A
gnomAD v4
16g.16149905delCA2631961322ABCC6c.*913del (n.*913del)
c.*229del (n.*229del)
c.1555del (n.1555del)
n.1604del
c.*1950del (n.*1950del)
n.538+5615del
n.4403del
gnomAD v4
16g.16149905G>ACA2631961324ABCC6c.*912C>T (n.*912C>T)
c.*228C>T (n.*228C>T)
c.1554C>T (n.1554C>T)
n.1603C>T
c.*1949C>T (n.*1949C>T)
n.538+5615G>A
n.4402C>T
gnomAD v4
16g.16149905G>TCA2631961325ABCC6c.*912C>A (n.*912C>A)
c.*228C>A (n.*228C>A)
c.1554C>A (n.1554C>A)
n.1603C>A
c.*1949C>A (n.*1949C>A)
n.538+5615G>T
n.4402C>A
gnomAD v4
16g.16149906A=CA2210133506ABCC6c.*911T= (n.*911T=)
c.*227T= (n.*227T=)
c.1553T= (n.1553T=)
n.1602T=
c.*1948T= (n.*1948T=)
n.538+5616A=
n.4401T=
16g.16149906A>CCA2631961326ABCC6c.*911T>G (n.*911T>G)
c.*227T>G (n.*227T>G)
c.1553T>G (n.1553T>G)
n.1602T>G
c.*1948T>G (n.*1948T>G)
n.538+5616A>C
n.4401T>G
gnomAD v4
16g.16149906A>GCA2210133505ABCC6c.*911T>C (n.*911T>C)
c.*227T>C (n.*227T>C)
c.1553T>C (n.1553T>C)
n.1602T>C
c.*1948T>C (n.*1948T>C)
n.538+5616A>G
n.4401T>C
dbSNP gnomAD v4
16g.16149907C>ACA2631961331ABCC6c.*910G>T (n.*910G>T)
c.*226G>T (n.*226G>T)
c.1552G>T (n.1552G>T)
n.1601G>T
c.*1947G>T (n.*1947G>T)
n.538+5617C>A
n.4400G>T
gnomAD v4
16g.16149907C=CA2210133509ABCC6c.*910G= (n.*910G=)
c.*226G= (n.*226G=)
c.1552G= (n.1552G=)
n.1601G=
c.*1947G= (n.*1947G=)
n.538+5617C=
n.4400G=
16g.16149907C>TCA718586330ABCC6c.*910G>A (n.*910G>A)
c.*226G>A (n.*226G>A)
c.1552G>A (n.1552G>A)
n.1601G>A
c.*1947G>A (n.*1947G>A)
n.538+5617C>T
n.4400G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16149908A=CA2210133512ABCC6c.*909T= (n.*909T=)
c.*225T= (n.*225T=)
c.1551T= (n.1551T=)
n.1600T=
c.*1946T= (n.*1946T=)
n.538+5618A=
n.4399T=
16g.16149908A>CCA2631961332ABCC6c.*909T>G (n.*909T>G)
c.*225T>G (n.*225T>G)
c.1551T>G (n.1551T>G)
n.1600T>G
c.*1946T>G (n.*1946T>G)
n.538+5618A>C
n.4399T>G
gnomAD v4
16g.16149908A>GCA2210133515ABCC6c.*909T>C (n.*909T>C)
c.*225T>C (n.*225T>C)
c.1551T>C (n.1551T>C)
n.1600T>C
c.*1946T>C (n.*1946T>C)
n.538+5618A>G
n.4399T>C
dbSNP gnomAD v4
16g.16149909G>ACA2631961334ABCC6c.*908C>T (n.*908C>T)
c.*224C>T (n.*224C>T)
c.1550C>T (n.1550C>T)
n.1599C>T
c.*1945C>T (n.*1945C>T)
n.538+5619G>A
n.4398C>T
gnomAD v4
16g.16149909G>TCA2631961335ABCC6c.*908C>A (n.*908C>A)
c.*224C>A (n.*224C>A)
c.1550C>A (n.1550C>A)
n.1599C>A
c.*1945C>A (n.*1945C>A)
n.538+5619G>T
n.4398C>A
gnomAD v4
16g.16149910G=CA2210133518ABCC6c.*907C= (n.*907C=)
c.*223C= (n.*223C=)
c.1549C= (n.1549C=)
n.1598C=
c.*1944C= (n.*1944C=)
n.538+5620G=
n.4397C=
16g.16149910G>TCA278674868ABCC6c.*907C>A (n.*907C>A)
c.*223C>A (n.*223C>A)
c.1549C>A (n.1549C>A)
n.1598C>A
c.*1944C>A (n.*1944C>A)
n.538+5620G>T
n.4397C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16149911G>ACA975110697ABCC6c.*906C>T (n.*906C>T)
c.*222C>T (n.*222C>T)
c.1548C>T (n.1548C>T)
n.1597C>T
c.*1943C>T (n.*1943C>T)
n.538+5621G>A
n.4396C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16149911G=CA2210133520ABCC6c.*906C= (n.*906C=)
c.*222C= (n.*222C=)
c.1548C= (n.1548C=)
n.1597C=
c.*1943C= (n.*1943C=)
n.538+5621G=
n.4396C=
16g.16149911G>TCA2631961337ABCC6c.*906C>A (n.*906C>A)
c.*222C>A (n.*222C>A)
c.1548C>A (n.1548C>A)
n.1597C>A
c.*1943C>A (n.*1943C>A)
n.538+5621G>T
n.4396C>A
gnomAD v4
16g.16149912C>ACA2631961338ABCC6c.*905G>T (n.*905G>T)
c.*221G>T (n.*221G>T)
c.1547G>T (n.1547G>T)
n.1596G>T
c.*1942G>T (n.*1942G>T)
n.538+5622C>A
n.4395G>T
gnomAD v4
16g.16149912C=CA2210133523ABCC6c.*905G= (n.*905G=)
c.*221G= (n.*221G=)
c.1547G= (n.1547G=)
n.1596G=
c.*1942G= (n.*1942G=)
n.538+5622C=
n.4395G=
16g.16149912C>GCA2631961339ABCC6c.*905G>C (n.*905G>C)
c.*221G>C (n.*221G>C)
c.1547G>C (n.1547G>C)
n.1596G>C
c.*1942G>C (n.*1942G>C)
n.538+5622C>G
n.4395G>C
gnomAD v4
16g.16149912C>TCA621197286ABCC6c.*905G>A (n.*905G>A)
c.*221G>A (n.*221G>A)
c.1547G>A (n.1547G>A)
n.1596G>A
c.*1942G>A (n.*1942G>A)
n.538+5622C>T
n.4395G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16149913G>ACA278674870ABCC6c.*904C>T (n.*904C>T)
c.*220C>T (n.*220C>T)
c.1546C>T (n.1546C>T)
n.1595C>T
c.*1941C>T (n.*1941C>T)
n.538+5623G>A
n.4394C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16149913G=CA2210133526ABCC6c.*904C= (n.*904C=)
c.*220C= (n.*220C=)
c.1546C= (n.1546C=)
n.1595C=
c.*1941C= (n.*1941C=)
n.538+5623G=
n.4394C=
16g.16149913G>TCA2631961344ABCC6c.*904C>A (n.*904C>A)
c.*220C>A (n.*220C>A)
c.1546C>A (n.1546C>A)
n.1595C>A
c.*1941C>A (n.*1941C>A)
n.538+5623G>T
n.4394C>A
gnomAD v4
16g.16149915G>CCA2210133530ABCC6c.*902C>G (n.*902C>G)
c.*218C>G (n.*218C>G)
c.1544C>G (n.1544C>G)
n.1593C>G
c.*1939C>G (n.*1939C>G)
n.538+5625G>C
n.4392C>G
dbSNP gnomAD v4
16g.16149915G=CA2210133529ABCC6c.*902C= (n.*902C=)
c.*218C= (n.*218C=)
c.1544C= (n.1544C=)
n.1593C=
c.*1939C= (n.*1939C=)
n.538+5625G=
n.4392C=
16g.16149915G>TCA2631961349ABCC6c.*902C>A (n.*902C>A)
c.*218C>A (n.*218C>A)
c.1544C>A (n.1544C>A)
n.1593C>A
c.*1939C>A (n.*1939C>A)
n.538+5625G>T
n.4392C>A
gnomAD v4
16g.16149916A>CCA2631961350ABCC6c.*901T>G (n.*901T>G)
c.*217T>G (n.*217T>G)
c.1543T>G (n.1543T>G)
n.1592T>G
c.*1938T>G (n.*1938T>G)
n.538+5626A>C
n.4391T>G
gnomAD v4
16g.16149916A>GCA2631961351ABCC6c.*901T>C (n.*901T>C)
c.*217T>C (n.*217T>C)
c.1543T>C (n.1543T>C)
n.1592T>C
c.*1938T>C (n.*1938T>C)
n.538+5626A>G
n.4391T>C
gnomAD v4
16g.16149916A>TCA2631961352ABCC6c.*901T>A (n.*901T>A)
c.*217T>A (n.*217T>A)
c.1543T>A (n.1543T>A)
n.1592T>A
c.*1938T>A (n.*1938T>A)
n.538+5626A>T
n.4391T>A
gnomAD v4
16g.16149917T>CCA2631961353ABCC6c.*900A>G (n.*900A>G)
c.*216A>G (n.*216A>G)
c.1542A>G (n.1542A>G)
n.1591A>G
c.*1937A>G (n.*1937A>G)
n.538+5627T>C
n.4390A>G
gnomAD v4
16g.16149918G>ACA975110701ABCC6c.*899C>T (n.*899C>T)
c.*215C>T (n.*215C>T)
c.1541C>T (n.1541C>T)
n.1590C>T
c.*1936C>T (n.*1936C>T)
n.538+5628G>A
n.4389C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16149918G>CCA2631961355ABCC6c.*899C>G (n.*899C>G)
c.*215C>G (n.*215C>G)
c.1541C>G (n.1541C>G)
n.1590C>G
c.*1936C>G (n.*1936C>G)
n.538+5628G>C
n.4389C>G
gnomAD v4
16g.16149918G=CA2210133533ABCC6c.*899C= (n.*899C=)
c.*215C= (n.*215C=)
c.1541C= (n.1541C=)
n.1590C=
c.*1936C= (n.*1936C=)
n.538+5628G=
n.4389C=
16g.16149918G>TCA2631961356ABCC6c.*899C>A (n.*899C>A)
c.*215C>A (n.*215C>A)
c.1541C>A (n.1541C>A)
n.1590C>A
c.*1936C>A (n.*1936C>A)
n.538+5628G>T
n.4389C>A
gnomAD v4
16g.16149920delCA2631961354ABCC6c.*899del (n.*899del)
c.*215del (n.*215del)
c.1541del (n.1541del)
n.1590del
c.*1936del (n.*1936del)
n.538+5630del
n.4389del
gnomAD v4
16g.16149919G>ACA2631961357ABCC6c.*898C>T (n.*898C>T)
c.*214C>T (n.*214C>T)
c.1540C>T (n.1540C>T)
n.1589C>T
c.*1935C>T (n.*1935C>T)
n.538+5629G>A
n.4388C>T
gnomAD v4
16g.16149920G>ACA2631961358ABCC6c.*897C>T (n.*897C>T)
c.*213C>T (n.*213C>T)
c.1539C>T (n.1539C>T)
n.1588C>T
c.*1934C>T (n.*1934C>T)
n.538+5630G>A
n.4387C>T
gnomAD v4
16g.16149920G>CCA2631961360ABCC6c.*897C>G (n.*897C>G)
c.*213C>G (n.*213C>G)
c.1539C>G (n.1539C>G)
n.1588C>G
c.*1934C>G (n.*1934C>G)
n.538+5630G>C
n.4387C>G
gnomAD v4
16g.16149920G=CA2210133536ABCC6c.*897C= (n.*897C=)
c.*213C= (n.*213C=)
c.1539C= (n.1539C=)
n.1588C=
c.*1934C= (n.*1934C=)
n.538+5630G=
n.4387C=
16g.16149920G>TCA2210133539ABCC6c.*897C>A (n.*897C>A)
c.*213C>A (n.*213C>A)
c.1539C>A (n.1539C>A)
n.1588C>A
c.*1934C>A (n.*1934C>A)
n.538+5630G>T
n.4387C>A
dbSNP gnomAD v4
16g.16149921C>ACA2631961362ABCC6c.*896G>T (n.*896G>T)
c.*212G>T (n.*212G>T)
c.1538G>T (n.1538G>T)
n.1587G>T
c.*1933G>T (n.*1933G>T)
n.538+5631C>A
n.4386G>T
gnomAD v4
16g.16149921C=CA2210133542ABCC6c.*896G= (n.*896G=)
c.*212G= (n.*212G=)
c.1538G= (n.1538G=)
n.1587G=
c.*1933G= (n.*1933G=)
n.538+5631C=
n.4386G=
16g.16149921C>TCA2210133544ABCC6c.*896G>A (n.*896G>A)
c.*212G>A (n.*212G>A)
c.1538G>A (n.1538G>A)
n.1587G>A
c.*1933G>A (n.*1933G>A)
n.538+5631C>T
n.4386G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.16149922C>ACA2631961363ABCC6c.*895G>T (n.*895G>T)
c.*211G>T (n.*211G>T)
c.1537G>T (n.1537G>T)
n.1586G>T
c.*1932G>T (n.*1932G>T)
n.538+5632C>A
n.4385G>T
gnomAD v4
16g.16149922C>TCA2631961364ABCC6c.*895G>A (n.*895G>A)
c.*211G>A (n.*211G>A)
c.1537G>A (n.1537G>A)
n.1586G>A
c.*1932G>A (n.*1932G>A)
n.538+5632C>T
n.4385G>A
gnomAD v4
16g.16149923C>ACA2631961365ABCC6c.*894G>T (n.*894G>T)
c.*210G>T (n.*210G>T)
c.1536G>T (n.1536G>T)
n.1585G>T
c.*1931G>T (n.*1931G>T)
n.538+5633C>A
n.4384G>T
gnomAD v4
16g.16149923C>TCA2631961366ABCC6c.*894G>A (n.*894G>A)
c.*210G>A (n.*210G>A)
c.1536G>A (n.1536G>A)
n.1585G>A
c.*1931G>A (n.*1931G>A)
n.538+5633C>T
n.4384G>A
gnomAD v4
16g.16149924T>ACA2631961367ABCC6c.*893A>T (n.*893A>T)
c.*209A>T (n.*209A>T)
c.1535A>T (n.1535A>T)
n.1584A>T
c.*1930A>T (n.*1930A>T)
n.538+5634T>A
n.4383A>T
gnomAD v4
16g.16149924T>CCA2806037125ABCC6c.*893A>G (n.*893A>G)
c.*209A>G (n.*209A>G)
c.1535A>G (n.1535A>G)
n.1584A>G
c.*1930A>G (n.*1930A>G)
n.538+5634T>C
n.4383A>G
16g.16149925G>ACA2631961369ABCC6c.*892C>T (n.*892C>T)
c.*208C>T (n.*208C>T)
c.1534C>T (n.1534C>T)
n.1583C>T
c.*1929C>T (n.*1929C>T)
n.538+5635G>A
n.4382C>T
gnomAD v4
16g.16149925G>CCA2631961370ABCC6c.*892C>G (n.*892C>G)
c.*208C>G (n.*208C>G)
c.1534C>G (n.1534C>G)
n.1583C>G
c.*1929C>G (n.*1929C>G)
n.538+5635G>C
n.4382C>G
gnomAD v4
16g.16149925G>TCA2631961371ABCC6c.*892C>A (n.*892C>A)
c.*208C>A (n.*208C>A)
c.1534C>A (n.1534C>A)
n.1583C>A
c.*1929C>A (n.*1929C>A)
n.538+5635G>T
n.4382C>A
gnomAD v4
16g.16149926C>ACA2631961373ABCC6c.*891G>T (n.*891G>T)
c.*207G>T (n.*207G>T)
c.1533G>T (n.1533G>T)
n.1582G>T
c.*1928G>T (n.*1928G>T)
n.538+5636C>A
n.4381G>T
gnomAD v4
16g.16149926C>TCA2592009406ABCC6c.*891G>A (n.*891G>A)
c.*207G>A (n.*207G>A)
c.1533G>A (n.1533G>A)
n.1582G>A
c.*1928G>A (n.*1928G>A)
n.538+5636C>T
n.4381G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16149927C>ACA2631961375ABCC6c.*890G>T (n.*890G>T)
c.*206G>T (n.*206G>T)
c.1532G>T (n.1532G>T)
n.1581G>T
c.*1927G>T (n.*1927G>T)
n.538+5637C>A
n.4380G>T
gnomAD v4
16g.16149928C>ACA2631961376ABCC6c.*889G>T (n.*889G>T)
c.*205G>T (n.*205G>T)
c.1531G>T (n.1531G>T)
n.1580G>T
c.*1926G>T (n.*1926G>T)
n.538+5638C>A
n.4379G>T
gnomAD v4
16g.16149928C=CA2210133552ABCC6c.*889G= (n.*889G=)
c.*205G= (n.*205G=)
c.1531G= (n.1531G=)
n.1580G=
c.*1926G= (n.*1926G=)
n.538+5638C=
n.4379G=
16g.16149928C>GCA278674875ABCC6c.*889G>C (n.*889G>C)
c.*205G>C (n.*205G>C)
c.1531G>C (n.1531G>C)
n.1580G>C
c.*1926G>C (n.*1926G>C)
n.538+5638C>G
n.4379G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16149928C>TCA278674877ABCC6c.*889G>A (n.*889G>A)
c.*205G>A (n.*205G>A)
c.1531G>A (n.1531G>A)
n.1580G>A
c.*1926G>A (n.*1926G>A)
n.538+5638C>T
n.4379G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.16149929G>ACA278674882ABCC6c.*888C>T (n.*888C>T)
c.*204C>T (n.*204C>T)
c.1530C>T (n.1530C>T)
n.1579C>T
c.*1925C>T (n.*1925C>T)
n.538+5639G>A
n.4378C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16149929G>CCA2631961380ABCC6c.*888C>G (n.*888C>G)
c.*204C>G (n.*204C>G)
c.1530C>G (n.1530C>G)
n.1579C>G
c.*1925C>G (n.*1925C>G)
n.538+5639G>C
n.4378C>G
gnomAD v4
16g.16149929G=CA2210133558ABCC6c.*888C= (n.*888C=)
c.*204C= (n.*204C=)
c.1530C= (n.1530C=)
n.1579C=
c.*1925C= (n.*1925C=)
n.538+5639G=
n.4378C=
16g.16149931dupCA2631961384ABCC6c.*888dup (n.*888dup)
c.*204dup (n.*204dup)
c.1530dup (n.1530dup)
n.1579dup
c.*1925dup (n.*1925dup)
n.538+5641dup
n.4378dup
gnomAD v4
16g.16149930G>ACA975110707ABCC6c.*887C>T (n.*887C>T)
c.*203C>T (n.*203C>T)
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n.1578C>T
c.*1924C>T (n.*1924C>T)
n.538+5640G>A
n.4377C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16149930G=CA2210133564ABCC6c.*887C= (n.*887C=)
c.*203C= (n.*203C=)
c.1529C= (n.1529C=)
n.1578C=
c.*1924C= (n.*1924C=)
n.538+5640G=
n.4377C=
16g.16149930G>TCA2631961387ABCC6c.*887C>A (n.*887C>A)
c.*203C>A (n.*203C>A)
c.1529C>A (n.1529C>A)
n.1578C>A
c.*1924C>A (n.*1924C>A)
n.538+5640G>T
n.4377C>A
gnomAD v4
16g.16149931G>ACA2631961388ABCC6c.*886C>T (n.*886C>T)
c.*202C>T (n.*202C>T)
c.1528C>T (n.1528C>T)
n.1577C>T
c.*1923C>T (n.*1923C>T)
n.538+5641G>A
n.4376C>T
gnomAD v4
16g.16149932C>ACA2631961389ABCC6c.*885G>T (n.*885G>T)
c.*201G>T (n.*201G>T)
c.1527G>T (n.1527G>T)
n.1576G>T
c.*1922G>T (n.*1922G>T)
n.538+5642C>A
n.4375G>T
gnomAD v4
16g.16149932C>TCA2631961390ABCC6c.*885G>A (n.*885G>A)
c.*201G>A (n.*201G>A)
c.1527G>A (n.1527G>A)
n.1576G>A
c.*1922G>A (n.*1922G>A)
n.538+5642C>T
n.4375G>A
gnomAD v4
16g.16149933A=CA2210133572ABCC6c.*884T= (n.*884T=)
c.*200T= (n.*200T=)
c.1526T= (n.1526T=)
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c.*1921T= (n.*1921T=)
n.538+5643A=
n.4374T=
16g.16149933A>CCA278674886ABCC6c.*884T>G (n.*884T>G)
c.*200T>G (n.*200T>G)
c.1526T>G (n.1526T>G)
n.1575T>G
c.*1921T>G (n.*1921T>G)
n.538+5643A>C
n.4374T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16149934G>CCA718586341ABCC6c.*883C>G (n.*883C>G)
c.*199C>G (n.*199C>G)
c.1525C>G (n.1525C>G)
n.1574C>G
c.*1920C>G (n.*1920C>G)
n.538+5644G>C
n.4373C>G
dbSNP
16g.16149934G=CA2210133577ABCC6c.*883C= (n.*883C=)
c.*199C= (n.*199C=)
c.1525C= (n.1525C=)
n.1574C=
c.*1920C= (n.*1920C=)
n.538+5644G=
n.4373C=
16g.16149934G>TCA2631961391ABCC6c.*883C>A (n.*883C>A)
c.*199C>A (n.*199C>A)
c.1525C>A (n.1525C>A)
n.1574C>A
c.*1920C>A (n.*1920C>A)
n.538+5644G>T
n.4373C>A
gnomAD v4
16g.16149936C>ACA2631961393ABCC6c.*881G>T (n.*881G>T)
c.*197G>T (n.*197G>T)
c.1523G>T (n.1523G>T)
n.1572G>T
c.*1918G>T (n.*1918G>T)
n.538+5646C>A
n.4371G>T
gnomAD v4
16g.16149939_16149955delCA2631961392ABCC6c.*865_*881del (n.*865_*881del)
c.*181_*197del (n.*181_*197del)
c.1507_1523del (n.1507_1523del)
n.1556_1572del
c.*1902_*1918del (n.*1902_*1918del)
n.538+5649_538+5665del
n.4355_4371del
gnomAD v4
16g.16149937C>ACA278674889ABCC6c.*880G>T (n.*880G>T)
c.*196G>T (n.*196G>T)
c.1522G>T (n.1522G>T)
n.1571G>T
c.*1917G>T (n.*1917G>T)
n.538+5647C>A
n.4370G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16149937C=CA2210133583ABCC6c.*880G= (n.*880G=)
c.*196G= (n.*196G=)
c.1522G= (n.1522G=)
n.1571G=
c.*1917G= (n.*1917G=)
n.538+5647C=
n.4370G=
16g.16149937C>GCA975110710ABCC6c.*880G>C (n.*880G>C)
c.*196G>C (n.*196G>C)
c.1522G>C (n.1522G>C)
n.1571G>C
c.*1917G>C (n.*1917G>C)
n.538+5647C>G
n.4370G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16149937C>TCA718586348ABCC6c.*880G>A (n.*880G>A)
c.*196G>A (n.*196G>A)
c.1522G>A (n.1522G>A)
n.1571G>A
c.*1917G>A (n.*1917G>A)
n.538+5647C>T
n.4370G>A
dbSNP
16g.16149938T>ACA278674891ABCC6c.*879A>T (n.*879A>T)
c.*195A>T (n.*195A>T)
c.1521A>T (n.1521A>T)
n.1570A>T
c.*1916A>T (n.*1916A>T)
n.538+5648T>A
n.4369A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16149938T>CCA621197287ABCC6c.*879A>G (n.*879A>G)
c.*195A>G (n.*195A>G)
c.1521A>G (n.1521A>G)
n.1570A>G
c.*1916A>G (n.*1916A>G)
n.538+5648T>C
n.4369A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16149938T=CA2210133591ABCC6c.*879A= (n.*879A=)
c.*195A= (n.*195A=)
c.1521A= (n.1521A=)
n.1570A=
c.*1916A= (n.*1916A=)
n.538+5648T=
n.4369A=
16g.16149939G>ACA2631961394ABCC6c.*878C>T (n.*878C>T)
c.*194C>T (n.*194C>T)
c.1520C>T (n.1520C>T)
n.1569C>T
c.*1915C>T (n.*1915C>T)
n.538+5649G>A
n.4368C>T
gnomAD v4
16g.16149939G=CA2210133592ABCC6c.*878C= (n.*878C=)
c.*194C= (n.*194C=)
c.1520C= (n.1520C=)
n.1569C=
c.*1915C= (n.*1915C=)
n.538+5649G=
n.4368C=
16g.16149939G>TCA278674895ABCC6c.*878C>A (n.*878C>A)
c.*194C>A (n.*194C>A)
c.1520C>A (n.1520C>A)
n.1569C>A
c.*1915C>A (n.*1915C>A)
n.538+5649G>T
n.4368C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16149941G>ACA2631961397ABCC6c.*876C>T (n.*876C>T)
c.*192C>T (n.*192C>T)
c.1518C>T (n.1518C>T)
n.1567C>T
c.*1913C>T (n.*1913C>T)
n.538+5651G>A
n.4366C>T
gnomAD v4
16g.16149941G>TCA2631961396ABCC6c.*876C>A (n.*876C>A)
c.*192C>A (n.*192C>A)
c.1518C>A (n.1518C>A)
n.1567C>A
c.*1913C>A (n.*1913C>A)
n.538+5651G>T
n.4366C>A
gnomAD v4
16g.16149942T>CCA2631961398ABCC6c.*875A>G (n.*875A>G)
c.*191A>G (n.*191A>G)
c.1517A>G (n.1517A>G)
n.1566A>G
c.*1912A>G (n.*1912A>G)
n.538+5652T>C
n.4365A>G
gnomAD v4
16g.16149942T>GCA2631961399ABCC6c.*875A>C (n.*875A>C)
c.*191A>C (n.*191A>C)
c.1517A>C (n.1517A>C)
n.1566A>C
c.*1912A>C (n.*1912A>C)
n.538+5652T>G
n.4365A>C
gnomAD v4
16g.16149943A>CCA2631961401ABCC6c.*874T>G (n.*874T>G)
c.*190T>G (n.*190T>G)
c.1516T>G (n.1516T>G)
n.1565T>G
c.*1911T>G (n.*1911T>G)
n.538+5653A>C
n.4364T>G
gnomAD v4
16g.16149943A>GCA2631961403ABCC6c.*874T>C (n.*874T>C)
c.*190T>C (n.*190T>C)
c.1516T>C (n.1516T>C)
n.1565T>C
c.*1911T>C (n.*1911T>C)
n.538+5653A>G
n.4364T>C
gnomAD v4
16g.16149944T>CCA2210133598ABCC6c.*873A>G (n.*873A>G)
c.*189A>G (n.*189A>G)
c.1515A>G (n.1515A>G)
n.1564A>G
c.*1910A>G (n.*1910A>G)
n.538+5654T>C
n.4363A>G
dbSNP gnomAD v4
16g.16149944T>GCA2631961404ABCC6c.*873A>C (n.*873A>C)
c.*189A>C (n.*189A>C)
c.1515A>C (n.1515A>C)
n.1564A>C
c.*1910A>C (n.*1910A>C)
n.538+5654T>G
n.4363A>C
gnomAD v4
16g.16149944T=CA2210133596ABCC6c.*873A= (n.*873A=)
c.*189A= (n.*189A=)
c.1515A= (n.1515A=)
n.1564A=
c.*1910A= (n.*1910A=)
n.538+5654T=
n.4363A=
16g.16149945T>CCA2631961407ABCC6c.*872A>G (n.*872A>G)
c.*188A>G (n.*188A>G)
c.1514A>G (n.1514A>G)
n.1563A>G
c.*1909A>G (n.*1909A>G)
n.538+5655T>C
n.4362A>G
gnomAD v4
16g.16149946G>CCA2631961408ABCC6c.*871C>G (n.*871C>G)
c.*187C>G (n.*187C>G)
c.1513C>G (n.1513C>G)
n.1562C>G
c.*1908C>G (n.*1908C>G)
n.538+5656G>C
n.4361C>G
gnomAD v4
16g.16149946G>TCA2631961409ABCC6c.*871C>A (n.*871C>A)
c.*187C>A (n.*187C>A)
c.1513C>A (n.1513C>A)
n.1562C>A
c.*1908C>A (n.*1908C>A)
n.538+5656G>T
n.4361C>A
gnomAD v4
16g.16149947C>ACA2631961410ABCC6c.*870G>T (n.*870G>T)
c.*186G>T (n.*186G>T)
c.1512G>T (n.1512G>T)
n.1561G>T
c.*1907G>T (n.*1907G>T)
n.538+5657C>A
n.4360G>T
gnomAD v4
16g.16149947C>GCA2631961411ABCC6c.*870G>C (n.*870G>C)
c.*186G>C (n.*186G>C)
c.1512G>C (n.1512G>C)
n.1561G>C
c.*1907G>C (n.*1907G>C)
n.538+5657C>G
n.4360G>C
gnomAD v4
16g.16149947C>TCA2631961412ABCC6c.*870G>A (n.*870G>A)
c.*186G>A (n.*186G>A)
c.1512G>A (n.1512G>A)
n.1561G>A
c.*1907G>A (n.*1907G>A)
n.538+5657C>T
n.4360G>A
gnomAD v4
16g.16149948T>CCA278674898ABCC6c.*869A>G (n.*869A>G)
c.*185A>G (n.*185A>G)
c.1511A>G (n.1511A>G)
n.1560A>G
c.*1906A>G (n.*1906A>G)
n.538+5658T>C
n.4359A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16149948T=CA2210133602ABCC6c.*869A= (n.*869A=)
c.*185A= (n.*185A=)
c.1511A= (n.1511A=)
n.1560A=
c.*1906A= (n.*1906A=)
n.538+5658T=
n.4359A=
16g.16149949A>CCA2631961416ABCC6c.*868T>G (n.*868T>G)
c.*184T>G (n.*184T>G)
c.1510T>G (n.1510T>G)
n.1559T>G
c.*1905T>G (n.*1905T>G)
n.538+5659A>C
n.4358T>G
gnomAD v4
16g.16149949A>GCA2631961415ABCC6c.*868T>C (n.*868T>C)
c.*184T>C (n.*184T>C)
c.1510T>C (n.1510T>C)
n.1559T>C
c.*1905T>C (n.*1905T>C)
n.538+5659A>G
n.4358T>C
gnomAD v4
16g.16149949A>TCA2631961414ABCC6c.*868T>A (n.*868T>A)
c.*184T>A (n.*184T>A)
c.1510T>A (n.1510T>A)
n.1559T>A
c.*1905T>A (n.*1905T>A)
n.538+5659A>T
n.4358T>A
gnomAD v4
16g.16149949_16149959delinsAGGTCCTTCCGCA2210133604ABCC6c.*858_*868delinsCGGAAGGACCT (n.*858_*868delinsCGGAAGGACCT)
c.*174_*184delinsCGGAAGGACCT (n.*174_*184delinsCGGAAGGACCT)
c.1500_1510delinsCGGAAGGACCT (n.1500_1510delinsCGGAAGGACCT)
n.1549_1559delinsCGGAAGGACCT
c.*1895_*1905delinsCGGAAGGACCT (n.*1895_*1905delinsCGGAAGGACCT)
n.538+5659_538+5669delinsAGGTCCTTCCG
n.4348_4358delinsCGGAAGGACCT
16g.16149950G=CA2210133607ABCC6c.*867C= (n.*867C=)
c.*183C= (n.*183C=)
c.1509C= (n.1509C=)
n.1558C=
c.*1904C= (n.*1904C=)
n.538+5660G=
n.4357C=
16g.16149950G>TCA975110719ABCC6c.*867C>A (n.*867C>A)
c.*183C>A (n.*183C>A)
c.1509C>A (n.1509C>A)
n.1558C>A
c.*1904C>A (n.*1904C>A)
n.538+5660G>T
n.4357C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16149951_16149960delCA975110718ABCC6c.*858_*867del (n.*858_*867del)
c.*174_*183del (n.*174_*183del)
c.1500_1509del (n.1500_1509del)
n.1549_1558del
c.*1895_*1904del (n.*1895_*1904del)
n.538+5661_538+5670del
n.4348_4357del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16149951G>ACA2631961417ABCC6c.*866C>T (n.*866C>T)
c.*182C>T (n.*182C>T)
c.1508C>T (n.1508C>T)
n.1557C>T
c.*1903C>T (n.*1903C>T)
n.538+5661G>A
n.4356C>T
gnomAD v4
16g.16149952T>CCA2631961418ABCC6c.*865A>G (n.*865A>G)
c.*181A>G (n.*181A>G)
c.1507A>G (n.1507A>G)
n.1556A>G
c.*1902A>G (n.*1902A>G)
n.538+5662T>C
n.4355A>G
gnomAD v4
16g.16149953C>ACA278674901ABCC6c.*864G>T (n.*864G>T)
c.*180G>T (n.*180G>T)
c.1506G>T (n.1506G>T)
n.1555G>T
c.*1901G>T (n.*1901G>T)
n.538+5663C>A
n.4354G>T
dbSNP gnomAD v4
16g.16149953C=CA2210133610ABCC6c.*864G= (n.*864G=)
c.*180G= (n.*180G=)
c.1506G= (n.1506G=)
n.1555G=
c.*1901G= (n.*1901G=)
n.538+5663C=
n.4354G=
16g.16149954C>ACA2631961420ABCC6c.*863G>T (n.*863G>T)
c.*179G>T (n.*179G>T)
c.1505G>T (n.1505G>T)
n.1554G>T
c.*1900G>T (n.*1900G>T)
n.538+5664C>A
n.4353G>T
gnomAD v4
16g.16149954C=CA2210133617ABCC6c.*863G= (n.*863G=)
c.*179G= (n.*179G=)
c.1505G= (n.1505G=)
n.1554G=
c.*1900G= (n.*1900G=)
n.538+5664C=
n.4353G=
16g.16149954C>TCA2210133618ABCC6c.*863G>A (n.*863G>A)
c.*179G>A (n.*179G>A)
c.1505G>A (n.1505G>A)
n.1554G>A
c.*1900G>A (n.*1900G>A)
n.538+5664C>T
n.4353G>A
dbSNP
16g.16149958C>ACA2631961422ABCC6c.*859G>T (n.*859G>T)
c.*175G>T (n.*175G>T)
c.1501G>T (n.1501G>T)
n.1550G>T
c.*1896G>T (n.*1896G>T)
n.538+5668C>A
n.4349G>T
gnomAD v4
16g.16149958C=CA2210133622ABCC6c.*859G= (n.*859G=)
c.*175G= (n.*175G=)
c.1501G= (n.1501G=)
n.1550G=
c.*1896G= (n.*1896G=)
n.538+5668C=
n.4349G=
16g.16149958C>TCA718586356ABCC6c.*859G>A (n.*859G>A)
c.*175G>A (n.*175G>A)
c.1501G>A (n.1501G>A)
n.1550G>A
c.*1896G>A (n.*1896G>A)
n.538+5668C>T
n.4349G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched