Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.16149818C>A | CA278674841 | ABCC6 | c.*999G>T (n.*999G>T) c.*315G>T (n.*315G>T) c.1641G>T (n.1641G>T) n.1690G>T c.*2036G>T (n.*2036G>T) n.538+5528C>A n.4489G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16149818C= | CA2210133402 | ABCC6 | c.*999G= (n.*999G=) c.*315G= (n.*315G=) c.1641G= (n.1641G=) n.1690G= c.*2036G= (n.*2036G=) n.538+5528C= n.4489G= | |
16 | g.16149818C>G | CA278674843 | ABCC6 | c.*999G>C (n.*999G>C) c.*315G>C (n.*315G>C) c.1641G>C (n.1641G>C) n.1690G>C c.*2036G>C (n.*2036G>C) n.538+5528C>G n.4489G>C | dbSNP |
16 | g.16149818C>T | CA278674846 | ABCC6 | c.*999G>A (n.*999G>A) c.*315G>A (n.*315G>A) c.1641G>A (n.1641G>A) n.1690G>A c.*2036G>A (n.*2036G>A) n.538+5528C>T n.4489G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16149819G>A | CA718586255 | ABCC6 | c.*998C>T (n.*998C>T) c.*314C>T (n.*314C>T) c.1640C>T (n.1640C>T) n.1689C>T c.*2035C>T (n.*2035C>T) n.538+5529G>A n.4488C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16149819G= | CA2210133404 | ABCC6 | c.*998C= (n.*998C=) c.*314C= (n.*314C=) c.1640C= (n.1640C=) n.1689C= c.*2035C= (n.*2035C=) n.538+5529G= n.4488C= | |
16 | g.16149819G>T | CA2513954814 | ABCC6 | c.*998C>A (n.*998C>A) c.*314C>A (n.*314C>A) c.1640C>A (n.1640C>A) n.1689C>A c.*2035C>A (n.*2035C>A) n.538+5529G>T n.4488C>A | |
16 | g.16149820G>A | CA2631961188 | ABCC6 | c.*997C>T (n.*997C>T) c.*313C>T (n.*313C>T) c.1639C>T (n.1639C>T) n.1688C>T c.*2034C>T (n.*2034C>T) n.538+5530G>A n.4487C>T | gnomAD v4 |
16 | g.16149820G>T | CA2631961189 | ABCC6 | c.*997C>A (n.*997C>A) c.*313C>A (n.*313C>A) c.1639C>A (n.1639C>A) n.1688C>A c.*2034C>A (n.*2034C>A) n.538+5530G>T n.4487C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16149821G>A | CA2564183228 | ABCC6 | c.*996C>T (n.*996C>T) c.*312C>T (n.*312C>T) c.1638C>T (n.1638C>T) n.1687C>T c.*2033C>T (n.*2033C>T) n.538+5531G>A n.4486C>T | |
16 | g.16149821G>C | CA278674849 | ABCC6 | c.*996C>G (n.*996C>G) c.*312C>G (n.*312C>G) c.1638C>G (n.1638C>G) n.1687C>G c.*2033C>G (n.*2033C>G) n.538+5531G>C n.4486C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16149821G= | CA2210133406 | ABCC6 | c.*996C= (n.*996C=) c.*312C= (n.*312C=) c.1638C= (n.1638C=) n.1687C= c.*2033C= (n.*2033C=) n.538+5531G= n.4486C= | |
16 | g.16149822A>C | CA2631961191 | ABCC6 | c.*995T>G (n.*995T>G) c.*311T>G (n.*311T>G) c.1637T>G (n.1637T>G) n.1686T>G c.*2032T>G (n.*2032T>G) n.538+5532A>C n.4485T>G | gnomAD v4 |
16 | g.16149822A>T | CA2631961193 | ABCC6 | c.*995T>A (n.*995T>A) c.*311T>A (n.*311T>A) c.1637T>A (n.1637T>A) n.1686T>A c.*2032T>A (n.*2032T>A) n.538+5532A>T n.4485T>A | gnomAD v4 |
16 | g.16149823G>A | CA2631961196 | ABCC6 | c.*994C>T (n.*994C>T) c.*310C>T (n.*310C>T) c.1636C>T (n.1636C>T) n.1685C>T c.*2031C>T (n.*2031C>T) n.538+5533G>A n.4484C>T | gnomAD v4 |
16 | g.16149823G>T | CA2806037098 | ABCC6 | c.*994C>A (n.*994C>A) c.*310C>A (n.*310C>A) c.1636C>A (n.1636C>A) n.1685C>A c.*2031C>A (n.*2031C>A) n.538+5533G>T n.4484C>A | |
16 | g.16149824_16149839del | CA2631961198 | ABCC6 | c.*979_*994del (n.*979_*994del) c.*295_*310del (n.*295_*310del) c.1621_1636del (n.1621_1636del) n.1670_1685del c.*2016_*2031del (n.*2016_*2031del) n.538+5534_538+5549del n.4469_4484del | gnomAD v4 |
16 | g.16149824C>A | CA2631961199 | ABCC6 | c.*993G>T (n.*993G>T) c.*309G>T (n.*309G>T) c.1635G>T (n.1635G>T) n.1684G>T c.*2030G>T (n.*2030G>T) n.538+5534C>A n.4483G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16149824C= | CA2210133408 | ABCC6 | c.*993G= (n.*993G=) c.*309G= (n.*309G=) c.1635G= (n.1635G=) n.1684G= c.*2030G= (n.*2030G=) n.538+5534C= n.4483G= | |
16 | g.16149824C>T | CA2210133407 | ABCC6 | c.*993G>A (n.*993G>A) c.*309G>A (n.*309G>A) c.1635G>A (n.1635G>A) n.1684G>A c.*2030G>A (n.*2030G>A) n.538+5534C>T n.4483G>A | dbSNP |
16 | g.16149825C>A | CA2631961200 | ABCC6 | c.*992G>T (n.*992G>T) c.*308G>T (n.*308G>T) c.1634G>T (n.1634G>T) n.1683G>T c.*2029G>T (n.*2029G>T) n.538+5535C>A n.4482G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16149825C>T | CA2732118860 | ABCC6 | c.*992G>A (n.*992G>A) c.*308G>A (n.*308G>A) c.1634G>A (n.1634G>A) n.1683G>A c.*2029G>A (n.*2029G>A) n.538+5535C>T n.4482G>A | dbSNP |
16 | g.16149826T>C | CA2631961202 | ABCC6 | c.*991A>G (n.*991A>G) c.*307A>G (n.*307A>G) c.1633A>G (n.1633A>G) n.1682A>G c.*2028A>G (n.*2028A>G) n.538+5536T>C n.4481A>G | gnomAD v4 |
16 | g.16149826_16149827insTACC | CA2631961203 | ABCC6 | c.*990_*991insGGTA (n.*990_*991insGGTA) c.*306_*307insGGTA (n.*306_*307insGGTA) c.1632_1633insGGTA (n.1632_1633insGGTA) n.1681_1682insGGTA c.*2027_*2028insGGTA (n.*2027_*2028insGGTA) n.538+5536_538+5537insTACC n.4480_4481insGGTA | gnomAD v4 |
16 | g.16149827G>T | CA2631961204 | ABCC6 | c.*990C>A (n.*990C>A) c.*306C>A (n.*306C>A) c.1632C>A (n.1632C>A) n.1681C>A c.*2027C>A (n.*2027C>A) n.538+5537G>T n.4480C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16149828G>A | CA2631961205 | ABCC6 | c.*989C>T (n.*989C>T) c.*305C>T (n.*305C>T) c.1631C>T (n.1631C>T) n.1680C>T c.*2026C>T (n.*2026C>T) n.538+5538G>A n.4479C>T | gnomAD v4 |
16 | g.16149829G>A | CA2631961206 | ABCC6 | c.*988C>T (n.*988C>T) c.*304C>T (n.*304C>T) c.1630C>T (n.1630C>T) n.1679C>T c.*2025C>T (n.*2025C>T) n.538+5539G>A n.4478C>T | gnomAD v4 |
16 | g.16149829G= | CA2210133410 | ABCC6 | c.*988C= (n.*988C=) c.*304C= (n.*304C=) c.1630C= (n.1630C=) n.1679C= c.*2025C= (n.*2025C=) n.538+5539G= n.4478C= | |
16 | g.16149829G>T | CA621197281 | ABCC6 | c.*988C>A (n.*988C>A) c.*304C>A (n.*304C>A) c.1630C>A (n.1630C>A) n.1679C>A c.*2025C>A (n.*2025C>A) n.538+5539G>T n.4478C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16149831_16149832insCAGTCCATCACGGAGCGCA | CA2631961208 | ABCC6 | c.*988_*989insGCTCCGTGATGGACTGTGC (n.*988_*989insGCTCCGTGATGGACTGTGC) c.*304_*305insGCTCCGTGATGGACTGTGC (n.*304_*305insGCTCCGTGATGGACTGTGC) c.1630_1631insGCTCCGTGATGGACTGTGC (n.1630_1631insGCTCCGTGATGGACTGTGC) n.1679_1680insGCTCCGTGATGGACTGTGC c.*2025_*2026insGCTCCGTGATGGACTGTGC (n.*2025_*2026insGCTCCGTGATGGACTGTGC) n.538+5541_538+5542insCAGTCCATCACGGAGCGCA n.4478_4479insGCTCCGTGATGGACTGTGC | gnomAD v4 |
16 | g.16149830C>A | CA2631961209 | ABCC6 | c.*987G>T (n.*987G>T) c.*303G>T (n.*303G>T) c.1629G>T (n.1629G>T) n.1678G>T c.*2024G>T (n.*2024G>T) n.538+5540C>A n.4477G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16149830C= | CA2210133411 | ABCC6 | c.*987G= (n.*987G=) c.*303G= (n.*303G=) c.1629G= (n.1629G=) n.1678G= c.*2024G= (n.*2024G=) n.538+5540C= n.4477G= | |
16 | g.16149830C>T | CA718586259 | ABCC6 | c.*987G>A (n.*987G>A) c.*303G>A (n.*303G>A) c.1629G>A (n.1629G>A) n.1678G>A c.*2024G>A (n.*2024G>A) n.538+5540C>T n.4477G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16149831A= | CA2210133413 | ABCC6 | c.*986T= (n.*986T=) c.*302T= (n.*302T=) c.1628T= (n.1628T=) n.1677T= c.*2023T= (n.*2023T=) n.538+5541A= n.4476T= | |
16 | g.16149831A>C | CA2631961213 | ABCC6 | c.*986T>G (n.*986T>G) c.*302T>G (n.*302T>G) c.1628T>G (n.1628T>G) n.1677T>G c.*2023T>G (n.*2023T>G) n.538+5541A>C n.4476T>G | gnomAD v4 |
16 | g.16149831A>G | CA718586262 | ABCC6 | c.*986T>C (n.*986T>C) c.*302T>C (n.*302T>C) c.1628T>C (n.1628T>C) n.1677T>C c.*2023T>C (n.*2023T>C) n.538+5541A>G n.4476T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16149832T>C | CA2631961219 | ABCC6 | c.*985A>G (n.*985A>G) c.*301A>G (n.*301A>G) c.1627A>G (n.1627A>G) n.1676A>G c.*2022A>G (n.*2022A>G) n.538+5542T>C n.4475A>G | gnomAD v4 |
16 | g.16149832T>G | CA2631961220 | ABCC6 | c.*985A>C (n.*985A>C) c.*301A>C (n.*301A>C) c.1627A>C (n.1627A>C) n.1676A>C c.*2022A>C (n.*2022A>C) n.538+5542T>G n.4475A>C | gnomAD v4 |
16 | g.16149833G>T | CA2806037102 | ABCC6 | c.*984C>A (n.*984C>A) c.*300C>A (n.*300C>A) c.1626C>A (n.1626C>A) n.1675C>A c.*2021C>A (n.*2021C>A) n.538+5543G>T n.4474C>A | |
16 | g.16149835G>A | CA2631961221 | ABCC6 | c.*982C>T (n.*982C>T) c.*298C>T (n.*298C>T) c.1624C>T (n.1624C>T) n.1673C>T c.*2019C>T (n.*2019C>T) n.538+5545G>A n.4472C>T | gnomAD v4 |
16 | g.16149835G>T | CA2631961222 | ABCC6 | c.*982C>A (n.*982C>A) c.*298C>A (n.*298C>A) c.1624C>A (n.1624C>A) n.1673C>A c.*2019C>A (n.*2019C>A) n.538+5545G>T n.4472C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16149836C>A | CA2631961223 | ABCC6 | c.*981G>T (n.*981G>T) c.*297G>T (n.*297G>T) c.1623G>T (n.1623G>T) n.1672G>T c.*2018G>T (n.*2018G>T) n.538+5546C>A n.4471G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16149837T>C | CA2631961225 | ABCC6 | c.*980A>G (n.*980A>G) c.*296A>G (n.*296A>G) c.1622A>G (n.1622A>G) n.1671A>G c.*2017A>G (n.*2017A>G) n.538+5547T>C n.4470A>G | gnomAD v4 |
16 | g.16149837T>G | CA2631961227 | ABCC6 | c.*980A>C (n.*980A>C) c.*296A>C (n.*296A>C) c.1622A>C (n.1622A>C) n.1671A>C c.*2017A>C (n.*2017A>C) n.538+5547T>G n.4470A>C | gnomAD v4 |
16 | g.16149838T>C | CA2631961228 | ABCC6 | c.*979A>G (n.*979A>G) c.*295A>G (n.*295A>G) c.1621A>G (n.1621A>G) n.1670A>G c.*2016A>G (n.*2016A>G) n.538+5548T>C n.4469A>G | gnomAD v4 |
16 | g.16149839G>T | CA2631961231 | ABCC6 | c.*978C>A (n.*978C>A) c.*294C>A (n.*294C>A) c.1620C>A (n.1620C>A) n.1669C>A c.*2015C>A (n.*2015C>A) n.538+5549G>T n.4468C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16149840A>G | CA2631961233 | ABCC6 | c.*977T>C (n.*977T>C) c.*293T>C (n.*293T>C) c.1619T>C (n.1619T>C) n.1668T>C c.*2014T>C (n.*2014T>C) n.538+5550A>G n.4467T>C | gnomAD v4 |
16 | g.16149841G>A | CA2631961235 | ABCC6 | c.*976C>T (n.*976C>T) c.*292C>T (n.*292C>T) c.1618C>T (n.1618C>T) n.1667C>T c.*2013C>T (n.*2013C>T) n.538+5551G>A n.4466C>T | gnomAD v4 |
16 | g.16149841G>T | CA2631961234 | ABCC6 | c.*976C>A (n.*976C>A) c.*292C>A (n.*292C>A) c.1618C>A (n.1618C>A) n.1667C>A c.*2013C>A (n.*2013C>A) n.538+5551G>T n.4466C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16149842G>A | CA2210133415 | ABCC6 | c.*975C>T (n.*975C>T) c.*291C>T (n.*291C>T) c.1617C>T (n.1617C>T) n.1666C>T c.*2012C>T (n.*2012C>T) n.538+5552G>A n.4465C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16149842G>C | CA2631961237 | ABCC6 | c.*975C>G (n.*975C>G) c.*291C>G (n.*291C>G) c.1617C>G (n.1617C>G) n.1666C>G c.*2012C>G (n.*2012C>G) n.538+5552G>C n.4465C>G | gnomAD v4 |
16 | g.16149842G= | CA2210133414 | ABCC6 | c.*975C= (n.*975C=) c.*291C= (n.*291C=) c.1617C= (n.1617C=) n.1666C= c.*2012C= (n.*2012C=) n.538+5552G= n.4465C= | |
16 | g.16149842G>T | CA2631961238 | ABCC6 | c.*975C>A (n.*975C>A) c.*291C>A (n.*291C>A) c.1617C>A (n.1617C>A) n.1666C>A c.*2012C>A (n.*2012C>A) n.538+5552G>T n.4465C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16149842_16149843delinsGC | CA2210133416 | ABCC6 | c.*974_*975delinsGC (n.*974_*975delinsGC) c.*290_*291delinsGC (n.*290_*291delinsGC) c.1616_1617delinsGC (n.1616_1617delinsGC) n.1665_1666delinsGC c.*2011_*2012delinsGC (n.*2011_*2012delinsGC) n.538+5552_538+5553delinsGC n.4464_4465delinsGC | |
16 | g.16149843C>A | CA2631961239 | ABCC6 | c.*974G>T (n.*974G>T) c.*290G>T (n.*290G>T) c.1616G>T (n.1616G>T) n.1665G>T c.*2011G>T (n.*2011G>T) n.538+5553C>A n.4464G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16149843C= | CA2210133418 | ABCC6 | c.*974G= (n.*974G=) c.*290G= (n.*290G=) c.1616G= (n.1616G=) n.1665G= c.*2011G= (n.*2011G=) n.538+5553C= n.4464G= | |
16 | g.16149843C>T | CA278674851 | ABCC6 | c.*974G>A (n.*974G>A) c.*290G>A (n.*290G>A) c.1616G>A (n.1616G>A) n.1665G>A c.*2011G>A (n.*2011G>A) n.538+5553C>T n.4464G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16149847del | CA2210133417 | ABCC6 | c.*974del (n.*974del) c.*290del (n.*290del) c.1616del (n.1616del) n.1665del c.*2011del (n.*2011del) n.538+5557del n.4464del | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16149844C>T | CA2631961240 | ABCC6 | c.*973G>A (n.*973G>A) c.*289G>A (n.*289G>A) c.1615G>A (n.1615G>A) n.1664G>A c.*2010G>A (n.*2010G>A) n.538+5554C>T n.4463G>A | gnomAD v4 |
16 | g.16149845C>A | CA718586265 | ABCC6 | c.*972G>T (n.*972G>T) c.*288G>T (n.*288G>T) c.1614G>T (n.1614G>T) n.1663G>T c.*2009G>T (n.*2009G>T) n.538+5555C>A n.4462G>T | dbSNP |
16 | g.16149845C= | CA2210133420 | ABCC6 | c.*972G= (n.*972G=) c.*288G= (n.*288G=) c.1614G= (n.1614G=) n.1663G= c.*2009G= (n.*2009G=) n.538+5555C= n.4462G= | |
16 | g.16149845C>T | CA278674856 | ABCC6 | c.*972G>A (n.*972G>A) c.*288G>A (n.*288G>A) c.1614G>A (n.1614G>A) n.1663G>A c.*2009G>A (n.*2009G>A) n.538+5555C>T n.4462G>A | dbSNP |
16 | g.16149846C>A | CA2631961241 | ABCC6 | c.*971G>T (n.*971G>T) c.*287G>T (n.*287G>T) c.1613G>T (n.1613G>T) n.1662G>T c.*2008G>T (n.*2008G>T) n.538+5556C>A n.4461G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16149846C>G | CA2631961242 | ABCC6 | c.*971G>C (n.*971G>C) c.*287G>C (n.*287G>C) c.1613G>C (n.1613G>C) n.1662G>C c.*2008G>C (n.*2008G>C) n.538+5556C>G n.4461G>C | gnomAD v4 |
16 | g.16149847C>A | CA2631961243 | ABCC6 | c.*970G>T (n.*970G>T) c.*286G>T (n.*286G>T) c.1612G>T (n.1612G>T) n.1661G>T c.*2007G>T (n.*2007G>T) n.538+5557C>A n.4460G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16149847C>T | CA2631961244 | ABCC6 | c.*970G>A (n.*970G>A) c.*286G>A (n.*286G>A) c.1612G>A (n.1612G>A) n.1661G>A c.*2007G>A (n.*2007G>A) n.538+5557C>T n.4460G>A | gnomAD v4 |
16 | g.16149848A= | CA2210133422 | ABCC6 | c.*969T= (n.*969T=) c.*285T= (n.*285T=) c.1611T= (n.1611T=) n.1660T= c.*2006T= (n.*2006T=) n.538+5558A= n.4459T= | |
16 | g.16149848A>G | CA2631961245 | ABCC6 | c.*969T>C (n.*969T>C) c.*285T>C (n.*285T>C) c.1611T>C (n.1611T>C) n.1660T>C c.*2006T>C (n.*2006T>C) n.538+5558A>G n.4459T>C | gnomAD v4 |
16 | g.16149848A>T | CA718586267 | ABCC6 | c.*969T>A (n.*969T>A) c.*285T>A (n.*285T>A) c.1611T>A (n.1611T>A) n.1660T>A c.*2006T>A (n.*2006T>A) n.538+5558A>T n.4459T>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16149849G>A | CA2631961247 | ABCC6 | c.*968C>T (n.*968C>T) c.*284C>T (n.*284C>T) c.1610C>T (n.1610C>T) n.1659C>T c.*2005C>T (n.*2005C>T) n.538+5559G>A n.4458C>T | gnomAD v4 |
16 | g.16149849G>C | CA718586269 | ABCC6 | c.*968C>G (n.*968C>G) c.*284C>G (n.*284C>G) c.1610C>G (n.1610C>G) n.1659C>G c.*2005C>G (n.*2005C>G) n.538+5559G>C n.4458C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16149849G= | CA2210133423 | ABCC6 | c.*968C= (n.*968C=) c.*284C= (n.*284C=) c.1610C= (n.1610C=) n.1659C= c.*2005C= (n.*2005C=) n.538+5559G= n.4458C= | |
16 | g.16149849G>T | CA2210133424 | ABCC6 | c.*968C>A (n.*968C>A) c.*284C>A (n.*284C>A) c.1610C>A (n.1610C>A) n.1659C>A c.*2005C>A (n.*2005C>A) n.538+5559G>T n.4458C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16149850G>A | CA278674859 | ABCC6 | c.*967C>T (n.*967C>T) c.*283C>T (n.*283C>T) c.1609C>T (n.1609C>T) n.1658C>T c.*2004C>T (n.*2004C>T) n.538+5560G>A n.4457C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16149850G= | CA2210133426 | ABCC6 | c.*967C= (n.*967C=) c.*283C= (n.*283C=) c.1609C= (n.1609C=) n.1658C= c.*2004C= (n.*2004C=) n.538+5560G= n.4457C= | |
16 | g.16149850G>T | CA2631961250 | ABCC6 | c.*967C>A (n.*967C>A) c.*283C>A (n.*283C>A) c.1609C>A (n.1609C>A) n.1658C>A c.*2004C>A (n.*2004C>A) n.538+5560G>T n.4457C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16149851T>C | CA2631961251 | ABCC6 | c.*966A>G (n.*966A>G) c.*282A>G (n.*282A>G) c.1608A>G (n.1608A>G) n.1657A>G c.*2003A>G (n.*2003A>G) n.538+5561T>C n.4456A>G | gnomAD v4 |
16 | g.16149852G>A | CA718586275 | ABCC6 | c.*965C>T (n.*965C>T) c.*281C>T (n.*281C>T) c.1607C>T (n.1607C>T) n.1656C>T c.*2002C>T (n.*2002C>T) n.538+5562G>A n.4455C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16149852G= | CA2210133428 | ABCC6 | c.*965C= (n.*965C=) c.*281C= (n.*281C=) c.1607C= (n.1607C=) n.1656C= c.*2002C= (n.*2002C=) n.538+5562G= n.4455C= | |
16 | g.16149852G>T | CA975110651 | ABCC6 | c.*965C>A (n.*965C>A) c.*281C>A (n.*281C>A) c.1607C>A (n.1607C>A) n.1656C>A c.*2002C>A (n.*2002C>A) n.538+5562G>T n.4455C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16149853A= | CA2210133429 | ABCC6 | c.*964T= (n.*964T=) c.*280T= (n.*280T=) c.1606T= (n.1606T=) n.1655T= c.*2001T= (n.*2001T=) n.538+5563A= n.4454T= | |
16 | g.16149853A>G | CA718586288 | ABCC6 | c.*964T>C (n.*964T>C) c.*280T>C (n.*280T>C) c.1606T>C (n.1606T>C) n.1655T>C c.*2001T>C (n.*2001T>C) n.538+5563A>G n.4454T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16149854G>A | CA278674860 | ABCC6 | c.*963C>T (n.*963C>T) c.*279C>T (n.*279C>T) c.1605C>T (n.1605C>T) n.1654C>T c.*2000C>T (n.*2000C>T) n.538+5564G>A n.4453C>T | dbSNP |
16 | g.16149854G= | CA2210133433 | ABCC6 | c.*963C= (n.*963C=) c.*279C= (n.*279C=) c.1605C= (n.1605C=) n.1654C= c.*2000C= (n.*2000C=) n.538+5564G= n.4453C= | |
16 | g.16149857C= | CA2210133436 | ABCC6 | c.*960G= (n.*960G=) c.*276G= (n.*276G=) c.1602G= (n.1602G=) n.1651G= c.*1997G= (n.*1997G=) n.538+5567C= n.4450G= | |
16 | g.16149857C>T | CA2210133437 | ABCC6 | c.*960G>A (n.*960G>A) c.*276G>A (n.*276G>A) c.1602G>A (n.1602G>A) n.1651G>A c.*1997G>A (n.*1997G>A) n.538+5567C>T n.4450G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16149858A>G | CA2631961255 | ABCC6 | c.*959T>C (n.*959T>C) c.*275T>C (n.*275T>C) c.1601T>C (n.1601T>C) n.1650T>C c.*1996T>C (n.*1996T>C) n.538+5568A>G n.4449T>C | gnomAD v4 |
16 | g.16149859G>T | CA2631961257 | ABCC6 | c.*958C>A (n.*958C>A) c.*274C>A (n.*274C>A) c.1600C>A (n.1600C>A) n.1649C>A c.*1995C>A (n.*1995C>A) n.538+5569G>T n.4448C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16149860A>G | CA2631961258 | ABCC6 | c.*957T>C (n.*957T>C) c.*273T>C (n.*273T>C) c.1599T>C (n.1599T>C) n.1648T>C c.*1994T>C (n.*1994T>C) n.538+5570A>G n.4447T>C | gnomAD v4 |
16 | g.16149861G>A | CA2558431911 | ABCC6 | c.*956C>T (n.*956C>T) c.*272C>T (n.*272C>T) c.1598C>T (n.1598C>T) n.1647C>T c.*1993C>T (n.*1993C>T) n.538+5571G>A n.4446C>T | gnomAD v4 |
16 | g.16149862T>C | CA2631961259 | ABCC6 | c.*955A>G (n.*955A>G) c.*271A>G (n.*271A>G) c.1597A>G (n.1597A>G) n.1646A>G c.*1992A>G (n.*1992A>G) n.538+5572T>C n.4445A>G | gnomAD v4 |
16 | g.16149863A>G | CA2631961260 | ABCC6 | c.*954T>C (n.*954T>C) c.*270T>C (n.*270T>C) c.1596T>C (n.1596T>C) n.1645T>C c.*1991T>C (n.*1991T>C) n.538+5573A>G n.4444T>C | gnomAD v4 |
16 | g.16149864C>A | CA2631961261 | ABCC6 | c.*953G>T (n.*953G>T) c.*269G>T (n.*269G>T) c.1595G>T (n.1595G>T) n.1644G>T c.*1990G>T (n.*1990G>T) n.538+5574C>A n.4443G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16149864C= | CA2210133439 | ABCC6 | c.*953G= (n.*953G=) c.*269G= (n.*269G=) c.1595G= (n.1595G=) n.1644G= c.*1990G= (n.*1990G=) n.538+5574C= n.4443G= | |
16 | g.16149864C>T | CA2210133440 | ABCC6 | c.*953G>A (n.*953G>A) c.*269G>A (n.*269G>A) c.1595G>A (n.1595G>A) n.1644G>A c.*1990G>A (n.*1990G>A) n.538+5574C>T n.4443G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16149865A>G | CA2631961262 | ABCC6 | c.*952T>C (n.*952T>C) c.*268T>C (n.*268T>C) c.1594T>C (n.1594T>C) n.1643T>C c.*1989T>C (n.*1989T>C) n.538+5575A>G n.4442T>C | gnomAD v4 |
16 | g.16149867C>A | CA2631961264 | ABCC6 | c.*950G>T (n.*950G>T) c.*266G>T (n.*266G>T) c.1592G>T (n.1592G>T) n.1641G>T c.*1987G>T (n.*1987G>T) n.538+5577C>A n.4440G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16149867C= | CA2210133444 | ABCC6 | c.*950G= (n.*950G=) c.*266G= (n.*266G=) c.1592G= (n.1592G=) n.1641G= c.*1987G= (n.*1987G=) n.538+5577C= n.4440G= | |
16 | g.16149867C>T | CA718586297 | ABCC6 | c.*950G>A (n.*950G>A) c.*266G>A (n.*266G>A) c.1592G>A (n.1592G>A) n.1641G>A c.*1987G>A (n.*1987G>A) n.538+5577C>T n.4440G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16149868G>A | CA621197283 | ABCC6 | c.*949C>T (n.*949C>T) c.*265C>T (n.*265C>T) c.1591C>T (n.1591C>T) n.1640C>T c.*1986C>T (n.*1986C>T) n.538+5578G>A n.4439C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16149868G>C | CA621197284 | ABCC6 | c.*949C>G (n.*949C>G) c.*265C>G (n.*265C>G) c.1591C>G (n.1591C>G) n.1640C>G c.*1986C>G (n.*1986C>G) n.538+5578G>C n.4439C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16149868G= | CA2210133448 | ABCC6 | c.*949C= (n.*949C=) c.*265C= (n.*265C=) c.1591C= (n.1591C=) n.1640C= c.*1986C= (n.*1986C=) n.538+5578G= n.4439C= | |
16 | g.16149868G>T | CA2631961269 | ABCC6 | c.*949C>A (n.*949C>A) c.*265C>A (n.*265C>A) c.1591C>A (n.1591C>A) n.1640C>A c.*1986C>A (n.*1986C>A) n.538+5578G>T n.4439C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16149869G>T | CA2631961270 | ABCC6 | c.*948C>A (n.*948C>A) c.*264C>A (n.*264C>A) c.1590C>A (n.1590C>A) n.1639C>A c.*1985C>A (n.*1985C>A) n.538+5579G>T n.4438C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16149870G= | CA2210133451 | ABCC6 | c.*947C= (n.*947C=) c.*263C= (n.*263C=) c.1589C= (n.1589C=) n.1638C= c.*1984C= (n.*1984C=) n.538+5580G= n.4437C= | |
16 | g.16149870G>T | CA975110660 | ABCC6 | c.*947C>A (n.*947C>A) c.*263C>A (n.*263C>A) c.1589C>A (n.1589C>A) n.1638C>A c.*1984C>A (n.*1984C>A) n.538+5580G>T n.4437C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16149871G>A | CA718586314 | ABCC6 | c.*946C>T (n.*946C>T) c.*262C>T (n.*262C>T) c.1588C>T (n.1588C>T) n.1637C>T c.*1983C>T (n.*1983C>T) n.538+5581G>A n.4436C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16149871G>C | CA718586316 | ABCC6 | c.*946C>G (n.*946C>G) c.*262C>G (n.*262C>G) c.1588C>G (n.1588C>G) n.1637C>G c.*1983C>G (n.*1983C>G) n.538+5581G>C n.4436C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16149871G= | CA2210133454 | ABCC6 | c.*946C= (n.*946C=) c.*262C= (n.*262C=) c.1588C= (n.1588C=) n.1637C= c.*1983C= (n.*1983C=) n.538+5581G= n.4436C= | |
16 | g.16149872del | CA2806037106 | ABCC6 | c.*945del (n.*945del) c.*261del (n.*261del) c.1587del (n.1587del) n.1636del c.*1982del (n.*1982del) n.538+5582del n.4435del | |
16 | g.16149872C>A | CA2631961273 | ABCC6 | c.*945G>T (n.*945G>T) c.*261G>T (n.*261G>T) c.1587G>T (n.1587G>T) n.1636G>T c.*1982G>T (n.*1982G>T) n.538+5582C>A n.4435G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16149872C>T | CA2631961274 | ABCC6 | c.*945G>A (n.*945G>A) c.*261G>A (n.*261G>A) c.1587G>A (n.1587G>A) n.1636G>A c.*1982G>A (n.*1982G>A) n.538+5582C>T n.4435G>A | gnomAD v4 |
16 | g.16149873T>C | CA975110673 | ABCC6 | c.*944A>G (n.*944A>G) c.*260A>G (n.*260A>G) c.1586A>G (n.1586A>G) n.1635A>G c.*1981A>G (n.*1981A>G) n.538+5583T>C n.4434A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16149873T>G | CA2631961276 | ABCC6 | c.*944A>C (n.*944A>C) c.*260A>C (n.*260A>C) c.1586A>C (n.1586A>C) n.1635A>C c.*1981A>C (n.*1981A>C) n.538+5583T>G n.4434A>C | gnomAD v4 |
16 | g.16149873T= | CA2210133458 | ABCC6 | c.*944A= (n.*944A=) c.*260A= (n.*260A=) c.1586A= (n.1586A=) n.1635A= c.*1981A= (n.*1981A=) n.538+5583T= n.4434A= | |
16 | g.16149873_16149875delinsTGA | CA2210133460 | ABCC6 | c.*942_*944delinsTCA (n.*942_*944delinsTCA) c.*258_*260delinsTCA (n.*258_*260delinsTCA) c.1584_1586delinsTCA (n.1584_1586delinsTCA) n.1633_1635delinsTCA c.*1979_*1981delinsTCA (n.*1979_*1981delinsTCA) n.538+5583_538+5585delinsTGA n.4432_4434delinsTCA | |
16 | g.16149874G>A | CA2806037108 | ABCC6 | c.*943C>T (n.*943C>T) c.*259C>T (n.*259C>T) c.1585C>T (n.1585C>T) n.1634C>T c.*1980C>T (n.*1980C>T) n.538+5584G>A n.4433C>T | |
16 | g.16149874G>T | CA2631961277 | ABCC6 | c.*943C>A (n.*943C>A) c.*259C>A (n.*259C>A) c.1585C>A (n.1585C>A) n.1634C>A c.*1980C>A (n.*1980C>A) n.538+5584G>T n.4433C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16149877_16149878del | CA2210133462 | ABCC6 | c.*942_*943del (n.*942_*943del) c.*258_*259del (n.*258_*259del) c.1584_1585del (n.1584_1585del) n.1633_1634del c.*1979_*1980del (n.*1979_*1980del) n.538+5587_538+5588del n.4432_4433del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16149876G>A | CA2631961279 | ABCC6 | c.*941C>T (n.*941C>T) c.*257C>T (n.*257C>T) c.1583C>T (n.1583C>T) n.1632C>T c.*1978C>T (n.*1978C>T) n.538+5586G>A n.4431C>T | gnomAD v4 |
16 | g.16149876G>C | CA718586318 | ABCC6 | c.*941C>G (n.*941C>G) c.*257C>G (n.*257C>G) c.1583C>G (n.1583C>G) n.1632C>G c.*1978C>G (n.*1978C>G) n.538+5586G>C n.4431C>G | dbSNP |
16 | g.16149876G= | CA2210133465 | ABCC6 | c.*941C= (n.*941C=) c.*257C= (n.*257C=) c.1583C= (n.1583C=) n.1632C= c.*1978C= (n.*1978C=) n.538+5586G= n.4431C= | |
16 | g.16149876G>T | CA2631961280 | ABCC6 | c.*941C>A (n.*941C>A) c.*257C>A (n.*257C>A) c.1583C>A (n.1583C>A) n.1632C>A c.*1978C>A (n.*1978C>A) n.538+5586G>T n.4431C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16149877A= | CA2210133469 | ABCC6 | c.*940T= (n.*940T=) c.*256T= (n.*256T=) c.1582T= (n.1582T=) n.1631T= c.*1977T= (n.*1977T=) n.538+5587A= n.4430T= | |
16 | g.16149877A>G | CA621197285 | ABCC6 | c.*940T>C (n.*940T>C) c.*256T>C (n.*256T>C) c.1582T>C (n.1582T>C) n.1631T>C c.*1977T>C (n.*1977T>C) n.538+5587A>G n.4430T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16149877A>T | CA2631961282 | ABCC6 | c.*940T>A (n.*940T>A) c.*256T>A (n.*256T>A) c.1582T>A (n.1582T>A) n.1631T>A c.*1977T>A (n.*1977T>A) n.538+5587A>T n.4430T>A | gnomAD v4 |
16 | g.16149878G>T | CA2631961284 | ABCC6 | c.*939C>A (n.*939C>A) c.*255C>A (n.*255C>A) c.1581C>A (n.1581C>A) n.1630C>A c.*1976C>A (n.*1976C>A) n.538+5588G>T n.4429C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16149880C>A | CA2631961286 | ABCC6 | c.*937G>T (n.*937G>T) c.*253G>T (n.*253G>T) c.1579G>T (n.1579G>T) n.1628G>T c.*1974G>T (n.*1974G>T) n.538+5590C>A n.4427G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16149880C= | CA2210133475 | ABCC6 | c.*937G= (n.*937G=) c.*253G= (n.*253G=) c.1579G= (n.1579G=) n.1628G= c.*1974G= (n.*1974G=) n.538+5590C= n.4427G= | |
16 | g.16149880C>G | CA718586322 | ABCC6 | c.*937G>C (n.*937G>C) c.*253G>C (n.*253G>C) c.1579G>C (n.1579G>C) n.1628G>C c.*1974G>C (n.*1974G>C) n.538+5590C>G n.4427G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16149880C>T | CA278674861 | ABCC6 | c.*937G>A (n.*937G>A) c.*253G>A (n.*253G>A) c.1579G>A (n.1579G>A) n.1628G>A c.*1974G>A (n.*1974G>A) n.538+5590C>T n.4427G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16149881G>A | CA975110682 | ABCC6 | c.*936C>T (n.*936C>T) c.*252C>T (n.*252C>T) c.1578C>T (n.1578C>T) n.1627C>T c.*1973C>T (n.*1973C>T) n.538+5591G>A n.4426C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16149881G= | CA2210133478 | ABCC6 | c.*936C= (n.*936C=) c.*252C= (n.*252C=) c.1578C= (n.1578C=) n.1627C= c.*1973C= (n.*1973C=) n.538+5591G= n.4426C= | |
16 | g.16149881G>T | CA2631961287 | ABCC6 | c.*936C>A (n.*936C>A) c.*252C>A (n.*252C>A) c.1578C>A (n.1578C>A) n.1627C>A c.*1973C>A (n.*1973C>A) n.538+5591G>T n.4426C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16149882C>T | CA2631961288 | ABCC6 | c.*935G>A (n.*935G>A) c.*251G>A (n.*251G>A) c.1577G>A (n.1577G>A) n.1626G>A c.*1972G>A (n.*1972G>A) n.538+5592C>T n.4425G>A | gnomAD v4 |
16 | g.16149883T>C | CA2516155537 | ABCC6 | c.*934A>G (n.*934A>G) c.*250A>G (n.*250A>G) c.1576A>G (n.1576A>G) n.1625A>G c.*1971A>G (n.*1971A>G) n.538+5593T>C n.4424A>G | gnomAD v4 |
16 | g.16149883T>G | CA2631961289 | ABCC6 | c.*934A>C (n.*934A>C) c.*250A>C (n.*250A>C) c.1576A>C (n.1576A>C) n.1625A>C c.*1971A>C (n.*1971A>C) n.538+5593T>G n.4424A>C | gnomAD v4 |
16 | g.16149884G>A | CA2631961291 | ABCC6 | c.*933C>T (n.*933C>T) c.*249C>T (n.*249C>T) c.1575C>T (n.1575C>T) n.1624C>T c.*1970C>T (n.*1970C>T) n.538+5594G>A n.4423C>T | gnomAD v4 |
16 | g.16149884G>T | CA2631961290 | ABCC6 | c.*933C>A (n.*933C>A) c.*249C>A (n.*249C>A) c.1575C>A (n.1575C>A) n.1624C>A c.*1970C>A (n.*1970C>A) n.538+5594G>T n.4423C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16149885T>C | CA2210133481 | ABCC6 | c.*932A>G (n.*932A>G) c.*248A>G (n.*248A>G) c.1574A>G (n.1574A>G) n.1623A>G c.*1969A>G (n.*1969A>G) n.538+5595T>C n.4422A>G | dbSNP |
16 | g.16149885T>G | CA2631961292 | ABCC6 | c.*932A>C (n.*932A>C) c.*248A>C (n.*248A>C) c.1574A>C (n.1574A>C) n.1623A>C c.*1969A>C (n.*1969A>C) n.538+5595T>G n.4422A>C | gnomAD v4 |
16 | g.16149885T= | CA2210133480 | ABCC6 | c.*932A= (n.*932A=) c.*248A= (n.*248A=) c.1574A= (n.1574A=) n.1623A= c.*1969A= (n.*1969A=) n.538+5595T= n.4422A= | |
16 | g.16149887G>A | CA278674862 | ABCC6 | c.*930C>T (n.*930C>T) c.*246C>T (n.*246C>T) c.1572C>T (n.1572C>T) n.1621C>T c.*1967C>T (n.*1967C>T) n.538+5597G>A n.4420C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16149887G= | CA2210133483 | ABCC6 | c.*930C= (n.*930C=) c.*246C= (n.*246C=) c.1572C= (n.1572C=) n.1621C= c.*1967C= (n.*1967C=) n.538+5597G= n.4420C= | |
16 | g.16149887G>T | CA2631961293 | ABCC6 | c.*930C>A (n.*930C>A) c.*246C>A (n.*246C>A) c.1572C>A (n.1572C>A) n.1621C>A c.*1967C>A (n.*1967C>A) n.538+5597G>T n.4420C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16149888A>T | CA2631961294 | ABCC6 | c.*929T>A (n.*929T>A) c.*245T>A (n.*245T>A) c.1571T>A (n.1571T>A) n.1620T>A c.*1966T>A (n.*1966T>A) n.538+5598A>T n.4419T>A | gnomAD v4 |
16 | g.16149889C>A | CA2631961295 | ABCC6 | c.*928G>T (n.*928G>T) c.*244G>T (n.*244G>T) c.1570G>T (n.1570G>T) n.1619G>T c.*1965G>T (n.*1965G>T) n.538+5599C>A n.4418G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16149889C>G | CA2631961296 | ABCC6 | c.*928G>C (n.*928G>C) c.*244G>C (n.*244G>C) c.1570G>C (n.1570G>C) n.1619G>C c.*1965G>C (n.*1965G>C) n.538+5599C>G n.4418G>C | gnomAD v4 |
16 | g.16149890A= | CA2210133486 | ABCC6 | c.*927T= (n.*927T=) c.*243T= (n.*243T=) c.1569T= (n.1569T=) n.1618T= c.*1964T= (n.*1964T=) n.538+5600A= n.4417T= | |
16 | g.16149890A>C | CA2631961297 | ABCC6 | c.*927T>G (n.*927T>G) c.*243T>G (n.*243T>G) c.1569T>G (n.1569T>G) n.1618T>G c.*1964T>G (n.*1964T>G) n.538+5600A>C n.4417T>G | gnomAD v4 |
16 | g.16149890A>G | CA2631961298 | ABCC6 | c.*927T>C (n.*927T>C) c.*243T>C (n.*243T>C) c.1569T>C (n.1569T>C) n.1618T>C c.*1964T>C (n.*1964T>C) n.538+5600A>G n.4417T>C | gnomAD v4 |
16 | g.16149890A>T | CA975110687 | ABCC6 | c.*927T>A (n.*927T>A) c.*243T>A (n.*243T>A) c.1569T>A (n.1569T>A) n.1618T>A c.*1964T>A (n.*1964T>A) n.538+5600A>T n.4417T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16149891T>A | CA2631961299 | ABCC6 | c.*926A>T (n.*926A>T) c.*242A>T (n.*242A>T) c.1568A>T (n.1568A>T) n.1617A>T c.*1963A>T (n.*1963A>T) n.538+5601T>A n.4416A>T | gnomAD v4 |
16 | g.16149891T>C | CA278674864 | ABCC6 | c.*926A>G (n.*926A>G) c.*242A>G (n.*242A>G) c.1568A>G (n.1568A>G) n.1617A>G c.*1963A>G (n.*1963A>G) n.538+5601T>C n.4416A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16149891T>G | CA2631961301 | ABCC6 | c.*926A>C (n.*926A>C) c.*242A>C (n.*242A>C) c.1568A>C (n.1568A>C) n.1617A>C c.*1963A>C (n.*1963A>C) n.538+5601T>G n.4416A>C | gnomAD v4 |
16 | g.16149891T= | CA2210133488 | ABCC6 | c.*926A= (n.*926A=) c.*242A= (n.*242A=) c.1568A= (n.1568A=) n.1617A= c.*1963A= (n.*1963A=) n.538+5601T= n.4416A= | |
16 | g.16149892T>G | CA2631961302 | ABCC6 | c.*925A>C (n.*925A>C) c.*241A>C (n.*241A>C) c.1567A>C (n.1567A>C) n.1616A>C c.*1962A>C (n.*1962A>C) n.538+5602T>G n.4415A>C | gnomAD v4 |
16 | g.16149893G>T | CA2631961303 | ABCC6 | c.*924C>A (n.*924C>A) c.*240C>A (n.*240C>A) c.1566C>A (n.1566C>A) n.1615C>A c.*1961C>A (n.*1961C>A) n.538+5603G>T n.4414C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16149894G>A | CA2631961304 | ABCC6 | c.*923C>T (n.*923C>T) c.*239C>T (n.*239C>T) c.1565C>T (n.1565C>T) n.1614C>T c.*1960C>T (n.*1960C>T) n.538+5604G>A n.4413C>T | gnomAD v4 |
16 | g.16149895C>A | CA2631961306 | ABCC6 | c.*922G>T (n.*922G>T) c.*238G>T (n.*238G>T) c.1564G>T (n.1564G>T) n.1613G>T c.*1959G>T (n.*1959G>T) n.538+5605C>A n.4412G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16149895C>G | CA2631961305 | ABCC6 | c.*922G>C (n.*922G>C) c.*238G>C (n.*238G>C) c.1564G>C (n.1564G>C) n.1613G>C c.*1959G>C (n.*1959G>C) n.538+5605C>G n.4412G>C | gnomAD v4 |
16 | g.16149895C>T | CA2631961307 | ABCC6 | c.*922G>A (n.*922G>A) c.*238G>A (n.*238G>A) c.1564G>A (n.1564G>A) n.1613G>A c.*1959G>A (n.*1959G>A) n.538+5605C>T n.4412G>A | gnomAD v4 |
16 | g.16149896T>C | CA2631961309 | ABCC6 | c.*921A>G (n.*921A>G) c.*237A>G (n.*237A>G) c.1563A>G (n.1563A>G) n.1612A>G c.*1958A>G (n.*1958A>G) n.538+5606T>C n.4411A>G | gnomAD v4 |
16 | g.16149897G>A | CA2631961311 | ABCC6 | c.*920C>T (n.*920C>T) c.*236C>T (n.*236C>T) c.1562C>T (n.1562C>T) n.1611C>T c.*1957C>T (n.*1957C>T) n.538+5607G>A n.4410C>T | gnomAD v4 |
16 | g.16149897G>T | CA2631961310 | ABCC6 | c.*920C>A (n.*920C>A) c.*236C>A (n.*236C>A) c.1562C>A (n.1562C>A) n.1611C>A c.*1957C>A (n.*1957C>A) n.538+5607G>T n.4410C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16149898C>A | CA2631961312 | ABCC6 | c.*919G>T (n.*919G>T) c.*235G>T (n.*235G>T) c.1561G>T (n.1561G>T) n.1610G>T c.*1956G>T (n.*1956G>T) n.538+5608C>A n.4409G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16149898C= | CA2210133491 | ABCC6 | c.*919G= (n.*919G=) c.*235G= (n.*235G=) c.1561G= (n.1561G=) n.1610G= c.*1956G= (n.*1956G=) n.538+5608C= n.4409G= | |
16 | g.16149898C>G | CA2210133492 | ABCC6 | c.*919G>C (n.*919G>C) c.*235G>C (n.*235G>C) c.1561G>C (n.1561G>C) n.1610G>C c.*1956G>C (n.*1956G>C) n.538+5608C>G n.4409G>C | dbSNP |
16 | g.16149898C>T | CA718586326 | ABCC6 | c.*919G>A (n.*919G>A) c.*235G>A (n.*235G>A) c.1561G>A (n.1561G>A) n.1610G>A c.*1956G>A (n.*1956G>A) n.538+5608C>T n.4409G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16149899A= | CA2210133495 | ABCC6 | c.*918T= (n.*918T=) c.*234T= (n.*234T=) c.1560T= (n.1560T=) n.1609T= c.*1955T= (n.*1955T=) n.538+5609A= n.4408T= | |
16 | g.16149899A>C | CA2210133496 | ABCC6 | c.*918T>G (n.*918T>G) c.*234T>G (n.*234T>G) c.1560T>G (n.1560T>G) n.1609T>G c.*1955T>G (n.*1955T>G) n.538+5609A>C n.4408T>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16149899A>G | CA718586328 | ABCC6 | c.*918T>C (n.*918T>C) c.*234T>C (n.*234T>C) c.1560T>C (n.1560T>C) n.1609T>C c.*1955T>C (n.*1955T>C) n.538+5609A>G n.4408T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16149899A>T | CA2531204189 | ABCC6 | c.*918T>A (n.*918T>A) c.*234T>A (n.*234T>A) c.1560T>A (n.1560T>A) n.1609T>A c.*1955T>A (n.*1955T>A) n.538+5609A>T n.4408T>A | |
16 | g.16149900G>T | CA2631961318 | ABCC6 | c.*917C>A (n.*917C>A) c.*233C>A (n.*233C>A) c.1559C>A (n.1559C>A) n.1608C>A c.*1954C>A (n.*1954C>A) n.538+5610G>T n.4407C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16149901G>A | CA975110692 | ABCC6 | c.*916C>T (n.*916C>T) c.*232C>T (n.*232C>T) c.1558C>T (n.1558C>T) n.1607C>T c.*1953C>T (n.*1953C>T) n.538+5611G>A n.4406C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16149901G>C | CA2631961319 | ABCC6 | c.*916C>G (n.*916C>G) c.*232C>G (n.*232C>G) c.1558C>G (n.1558C>G) n.1607C>G c.*1953C>G (n.*1953C>G) n.538+5611G>C n.4406C>G | gnomAD v4 |
16 | g.16149901G= | CA2210133499 | ABCC6 | c.*916C= (n.*916C=) c.*232C= (n.*232C=) c.1558C= (n.1558C=) n.1607C= c.*1953C= (n.*1953C=) n.538+5611G= n.4406C= | |
16 | g.16149901G>T | CA2631961320 | ABCC6 | c.*916C>A (n.*916C>A) c.*232C>A (n.*232C>A) c.1558C>A (n.1558C>A) n.1607C>A c.*1953C>A (n.*1953C>A) n.538+5611G>T n.4406C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16149903T>A | CA975110693 | ABCC6 | c.*914A>T (n.*914A>T) c.*230A>T (n.*230A>T) c.1556A>T (n.1556A>T) n.1605A>T c.*1951A>T (n.*1951A>T) n.538+5613T>A n.4404A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16149903T>C | CA2631961321 | ABCC6 | c.*914A>G (n.*914A>G) c.*230A>G (n.*230A>G) c.1556A>G (n.1556A>G) n.1605A>G c.*1951A>G (n.*1951A>G) n.538+5613T>C n.4404A>G | gnomAD v4 |
16 | g.16149903T>G | CA2210133502 | ABCC6 | c.*914A>C (n.*914A>C) c.*230A>C (n.*230A>C) c.1556A>C (n.1556A>C) n.1605A>C c.*1951A>C (n.*1951A>C) n.538+5613T>G n.4404A>C | dbSNP |
16 | g.16149903T= | CA2210133501 | ABCC6 | c.*914A= (n.*914A=) c.*230A= (n.*230A=) c.1556A= (n.1556A=) n.1605A= c.*1951A= (n.*1951A=) n.538+5613T= n.4404A= | |
16 | g.16149904G>A | CA2631961323 | ABCC6 | c.*913C>T (n.*913C>T) c.*229C>T (n.*229C>T) c.1555C>T (n.1555C>T) n.1604C>T c.*1950C>T (n.*1950C>T) n.538+5614G>A n.4403C>T | gnomAD v4 |
16 | g.16149904G>T | CA2530063419 | ABCC6 | c.*913C>A (n.*913C>A) c.*229C>A (n.*229C>A) c.1555C>A (n.1555C>A) n.1604C>A c.*1950C>A (n.*1950C>A) n.538+5614G>T n.4403C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16149905del | CA2631961322 | ABCC6 | c.*913del (n.*913del) c.*229del (n.*229del) c.1555del (n.1555del) n.1604del c.*1950del (n.*1950del) n.538+5615del n.4403del | gnomAD v4 |
16 | g.16149905G>A | CA2631961324 | ABCC6 | c.*912C>T (n.*912C>T) c.*228C>T (n.*228C>T) c.1554C>T (n.1554C>T) n.1603C>T c.*1949C>T (n.*1949C>T) n.538+5615G>A n.4402C>T | gnomAD v4 |
16 | g.16149905G>T | CA2631961325 | ABCC6 | c.*912C>A (n.*912C>A) c.*228C>A (n.*228C>A) c.1554C>A (n.1554C>A) n.1603C>A c.*1949C>A (n.*1949C>A) n.538+5615G>T n.4402C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16149906A= | CA2210133506 | ABCC6 | c.*911T= (n.*911T=) c.*227T= (n.*227T=) c.1553T= (n.1553T=) n.1602T= c.*1948T= (n.*1948T=) n.538+5616A= n.4401T= | |
16 | g.16149906A>C | CA2631961326 | ABCC6 | c.*911T>G (n.*911T>G) c.*227T>G (n.*227T>G) c.1553T>G (n.1553T>G) n.1602T>G c.*1948T>G (n.*1948T>G) n.538+5616A>C n.4401T>G | gnomAD v4 |
16 | g.16149906A>G | CA2210133505 | ABCC6 | c.*911T>C (n.*911T>C) c.*227T>C (n.*227T>C) c.1553T>C (n.1553T>C) n.1602T>C c.*1948T>C (n.*1948T>C) n.538+5616A>G n.4401T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16149907C>A | CA2631961331 | ABCC6 | c.*910G>T (n.*910G>T) c.*226G>T (n.*226G>T) c.1552G>T (n.1552G>T) n.1601G>T c.*1947G>T (n.*1947G>T) n.538+5617C>A n.4400G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16149907C= | CA2210133509 | ABCC6 | c.*910G= (n.*910G=) c.*226G= (n.*226G=) c.1552G= (n.1552G=) n.1601G= c.*1947G= (n.*1947G=) n.538+5617C= n.4400G= | |
16 | g.16149907C>T | CA718586330 | ABCC6 | c.*910G>A (n.*910G>A) c.*226G>A (n.*226G>A) c.1552G>A (n.1552G>A) n.1601G>A c.*1947G>A (n.*1947G>A) n.538+5617C>T n.4400G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16149908A= | CA2210133512 | ABCC6 | c.*909T= (n.*909T=) c.*225T= (n.*225T=) c.1551T= (n.1551T=) n.1600T= c.*1946T= (n.*1946T=) n.538+5618A= n.4399T= | |
16 | g.16149908A>C | CA2631961332 | ABCC6 | c.*909T>G (n.*909T>G) c.*225T>G (n.*225T>G) c.1551T>G (n.1551T>G) n.1600T>G c.*1946T>G (n.*1946T>G) n.538+5618A>C n.4399T>G | gnomAD v4 |
16 | g.16149908A>G | CA2210133515 | ABCC6 | c.*909T>C (n.*909T>C) c.*225T>C (n.*225T>C) c.1551T>C (n.1551T>C) n.1600T>C c.*1946T>C (n.*1946T>C) n.538+5618A>G n.4399T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16149909G>A | CA2631961334 | ABCC6 | c.*908C>T (n.*908C>T) c.*224C>T (n.*224C>T) c.1550C>T (n.1550C>T) n.1599C>T c.*1945C>T (n.*1945C>T) n.538+5619G>A n.4398C>T | gnomAD v4 |
16 | g.16149909G>T | CA2631961335 | ABCC6 | c.*908C>A (n.*908C>A) c.*224C>A (n.*224C>A) c.1550C>A (n.1550C>A) n.1599C>A c.*1945C>A (n.*1945C>A) n.538+5619G>T n.4398C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16149910G= | CA2210133518 | ABCC6 | c.*907C= (n.*907C=) c.*223C= (n.*223C=) c.1549C= (n.1549C=) n.1598C= c.*1944C= (n.*1944C=) n.538+5620G= n.4397C= | |
16 | g.16149910G>T | CA278674868 | ABCC6 | c.*907C>A (n.*907C>A) c.*223C>A (n.*223C>A) c.1549C>A (n.1549C>A) n.1598C>A c.*1944C>A (n.*1944C>A) n.538+5620G>T n.4397C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16149911G>A | CA975110697 | ABCC6 | c.*906C>T (n.*906C>T) c.*222C>T (n.*222C>T) c.1548C>T (n.1548C>T) n.1597C>T c.*1943C>T (n.*1943C>T) n.538+5621G>A n.4396C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16149911G= | CA2210133520 | ABCC6 | c.*906C= (n.*906C=) c.*222C= (n.*222C=) c.1548C= (n.1548C=) n.1597C= c.*1943C= (n.*1943C=) n.538+5621G= n.4396C= | |
16 | g.16149911G>T | CA2631961337 | ABCC6 | c.*906C>A (n.*906C>A) c.*222C>A (n.*222C>A) c.1548C>A (n.1548C>A) n.1597C>A c.*1943C>A (n.*1943C>A) n.538+5621G>T n.4396C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16149912C>A | CA2631961338 | ABCC6 | c.*905G>T (n.*905G>T) c.*221G>T (n.*221G>T) c.1547G>T (n.1547G>T) n.1596G>T c.*1942G>T (n.*1942G>T) n.538+5622C>A n.4395G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16149912C= | CA2210133523 | ABCC6 | c.*905G= (n.*905G=) c.*221G= (n.*221G=) c.1547G= (n.1547G=) n.1596G= c.*1942G= (n.*1942G=) n.538+5622C= n.4395G= | |
16 | g.16149912C>G | CA2631961339 | ABCC6 | c.*905G>C (n.*905G>C) c.*221G>C (n.*221G>C) c.1547G>C (n.1547G>C) n.1596G>C c.*1942G>C (n.*1942G>C) n.538+5622C>G n.4395G>C | gnomAD v4 |
16 | g.16149912C>T | CA621197286 | ABCC6 | c.*905G>A (n.*905G>A) c.*221G>A (n.*221G>A) c.1547G>A (n.1547G>A) n.1596G>A c.*1942G>A (n.*1942G>A) n.538+5622C>T n.4395G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16149913G>A | CA278674870 | ABCC6 | c.*904C>T (n.*904C>T) c.*220C>T (n.*220C>T) c.1546C>T (n.1546C>T) n.1595C>T c.*1941C>T (n.*1941C>T) n.538+5623G>A n.4394C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16149913G= | CA2210133526 | ABCC6 | c.*904C= (n.*904C=) c.*220C= (n.*220C=) c.1546C= (n.1546C=) n.1595C= c.*1941C= (n.*1941C=) n.538+5623G= n.4394C= | |
16 | g.16149913G>T | CA2631961344 | ABCC6 | c.*904C>A (n.*904C>A) c.*220C>A (n.*220C>A) c.1546C>A (n.1546C>A) n.1595C>A c.*1941C>A (n.*1941C>A) n.538+5623G>T n.4394C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16149915G>C | CA2210133530 | ABCC6 | c.*902C>G (n.*902C>G) c.*218C>G (n.*218C>G) c.1544C>G (n.1544C>G) n.1593C>G c.*1939C>G (n.*1939C>G) n.538+5625G>C n.4392C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16149915G= | CA2210133529 | ABCC6 | c.*902C= (n.*902C=) c.*218C= (n.*218C=) c.1544C= (n.1544C=) n.1593C= c.*1939C= (n.*1939C=) n.538+5625G= n.4392C= | |
16 | g.16149915G>T | CA2631961349 | ABCC6 | c.*902C>A (n.*902C>A) c.*218C>A (n.*218C>A) c.1544C>A (n.1544C>A) n.1593C>A c.*1939C>A (n.*1939C>A) n.538+5625G>T n.4392C>A | gnomAD v4 |
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