Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.16149791T>CCA2631961143ABCC6c.*1026A>G (n.*1026A>G)
c.*342A>G (n.*342A>G)
c.1668A>G (n.1668A>G)
n.1717A>G
c.*2063A>G (n.*2063A>G)
n.538+5501T>C
n.4516A>G
 gnomAD v4
16g.16149792C=CA2210133389ABCC6c.*1025G= (n.*1025G=)
c.*341G= (n.*341G=)
c.1667G= (n.1667G=)
n.1716G=
c.*2062G= (n.*2062G=)
n.538+5502C=
n.4515G=
16g.16149792C>GCA718586237ABCC6c.*1025G>C (n.*1025G>C)
c.*341G>C (n.*341G>C)
c.1667G>C (n.1667G>C)
n.1716G>C
c.*2062G>C (n.*2062G>C)
n.538+5502C>G
n.4515G>C
 dbSNP
16g.16149792C>TCA2631961144ABCC6c.*1025G>A (n.*1025G>A)
c.*341G>A (n.*341G>A)
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n.1716G>A
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n.538+5502C>T
n.4515G>A
 gnomAD v4
16g.16149792_16149794delinsCAGCA2210133388ABCC6c.*1023_*1025delinsCTG (n.*1023_*1025delinsCTG)
c.*339_*341delinsCTG (n.*339_*341delinsCTG)
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n.1714_1716delinsCTG
c.*2060_*2062delinsCTG (n.*2060_*2062delinsCTG)
n.538+5502_538+5504delinsCAG
n.4513_4515delinsCTG
16g.16149793A>CCA2631961148ABCC6c.*1024T>G (n.*1024T>G)
c.*340T>G (n.*340T>G)
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n.1715T>G
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n.538+5503A>C
n.4514T>G
 gnomAD v4
16g.16149793A>GCA2631961147ABCC6c.*1024T>C (n.*1024T>C)
c.*340T>C (n.*340T>C)
c.1666T>C (n.1666T>C)
n.1715T>C
c.*2061T>C (n.*2061T>C)
n.538+5503A>G
n.4514T>C
 gnomAD v4
16g.16149793A>TCA2631961146ABCC6c.*1024T>A (n.*1024T>A)
c.*340T>A (n.*340T>A)
c.1666T>A (n.1666T>A)
n.1715T>A
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n.538+5503A>T
n.4514T>A
 gnomAD v4
16g.16149796_16149797delCA278674831ABCC6c.*1023_*1024del (n.*1023_*1024del)
c.*339_*340del (n.*339_*340del)
c.1665_1666del (n.1665_1666del)
n.1714_1715del
c.*2060_*2061del (n.*2060_*2061del)
n.538+5506_538+5507del
n.4513_4514del
 dbSNP gnomAD v4
16g.16149794G>TCA2631961149ABCC6c.*1023C>A (n.*1023C>A)
c.*339C>A (n.*339C>A)
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n.1714C>A
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n.538+5504G>T
n.4513C>A
 gnomAD v4
16g.16149795A>GCA2732118782ABCC6c.*1022T>C (n.*1022T>C)
c.*338T>C (n.*338T>C)
c.1664T>C (n.1664T>C)
n.1713T>C
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n.538+5505A>G
n.4512T>C
 dbSNP
16g.16149796G>TCA2631961150ABCC6c.*1021C>A (n.*1021C>A)
c.*337C>A (n.*337C>A)
c.1663C>A (n.1663C>A)
n.1712C>A
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n.538+5506G>T
n.4511C>A
 gnomAD v4
16g.16149798T>CCA718586240ABCC6c.*1019A>G (n.*1019A>G)
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n.1710A>G
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n.538+5508T>C
n.4509A>G
 dbSNP
16g.16149798T>GCA975110629ABCC6c.*1019A>C (n.*1019A>C)
c.*335A>C (n.*335A>C)
c.1661A>C (n.1661A>C)
n.1710A>C
c.*2056A>C (n.*2056A>C)
n.538+5508T>G
n.4509A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16149798T=CA2210133391ABCC6c.*1019A= (n.*1019A=)
c.*335A= (n.*335A=)
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n.1710A=
c.*2056A= (n.*2056A=)
n.538+5508T=
n.4509A=
16g.16149799T>CCA2631961152ABCC6c.*1018A>G (n.*1018A>G)
c.*334A>G (n.*334A>G)
c.1660A>G (n.1660A>G)
n.1709A>G
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n.538+5509T>C
n.4508A>G
 gnomAD v4
16g.16149799T>GCA718586242ABCC6c.*1018A>C (n.*1018A>C)
c.*334A>C (n.*334A>C)
c.1660A>C (n.1660A>C)
n.1709A>C
c.*2055A>C (n.*2055A>C)
n.538+5509T>G
n.4508A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16149799T=CA2210133392ABCC6c.*1018A= (n.*1018A=)
c.*334A= (n.*334A=)
c.1660A= (n.1660A=)
n.1709A=
c.*2055A= (n.*2055A=)
n.538+5509T=
n.4508A=
16g.16149800_16149801delCA2631961151ABCC6c.*1017_*1018del (n.*1017_*1018del)
c.*333_*334del (n.*333_*334del)
c.1659_1660del (n.1659_1660del)
n.1708_1709del
c.*2054_*2055del (n.*2054_*2055del)
n.538+5510_538+5511del
n.4507_4508del
 gnomAD v4
16g.16149800C>ACA2631961155ABCC6c.*1017G>T (n.*1017G>T)
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n.1708G>T
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n.538+5510C>A
n.4507G>T
 gnomAD v4
16g.16149800C=CA2210133393ABCC6c.*1017G= (n.*1017G=)
c.*333G= (n.*333G=)
c.1659G= (n.1659G=)
n.1708G=
c.*2054G= (n.*2054G=)
n.538+5510C=
n.4507G=
16g.16149800C>GCA2210133394ABCC6c.*1017G>C (n.*1017G>C)
c.*333G>C (n.*333G>C)
c.1659G>C (n.1659G>C)
n.1708G>C
c.*2054G>C (n.*2054G>C)
n.538+5510C>G
n.4507G>C
 dbSNP
16g.16149802G>TCA2631961156ABCC6c.*1015C>A (n.*1015C>A)
c.*331C>A (n.*331C>A)
c.1657C>A (n.1657C>A)
n.1706C>A
c.*2052C>A (n.*2052C>A)
n.538+5512G>T
n.4505C>A
 gnomAD v4
16g.16149804T>GCA2631961158ABCC6c.*1013A>C (n.*1013A>C)
c.*329A>C (n.*329A>C)
c.1655A>C (n.1655A>C)
n.1704A>C
c.*2050A>C (n.*2050A>C)
n.538+5514T>G
n.4503A>C
 gnomAD v4
16g.16149805T>GCA2631961160ABCC6c.*1012A>C (n.*1012A>C)
c.*328A>C (n.*328A>C)
c.1654A>C (n.1654A>C)
n.1703A>C
c.*2049A>C (n.*2049A>C)
n.538+5515T>G
n.4502A>C
 gnomAD v4
16g.16149807A>GCA2631961162ABCC6c.*1010T>C (n.*1010T>C)
c.*326T>C (n.*326T>C)
c.1652T>C (n.1652T>C)
n.1701T>C
c.*2047T>C (n.*2047T>C)
n.538+5517A>G
n.4500T>C
 gnomAD v4
16g.16149808delCA2631961161ABCC6c.*1010del (n.*1010del)
c.*326del (n.*326del)
c.1652del (n.1652del)
n.1701del
c.*2047del (n.*2047del)
n.538+5518del
n.4500del
 gnomAD v4
16g.16149808A>GCA2631961164ABCC6c.*1009T>C (n.*1009T>C)
c.*325T>C (n.*325T>C)
c.1651T>C (n.1651T>C)
n.1700T>C
c.*2046T>C (n.*2046T>C)
n.538+5518A>G
n.4499T>C
 gnomAD v4
16g.16149809G>ACA2592009405ABCC6c.*1008C>T (n.*1008C>T)
c.*324C>T (n.*324C>T)
c.1650C>T (n.1650C>T)
n.1699C>T
c.*2045C>T (n.*2045C>T)
n.538+5519G>A
n.4498C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16149809G>CCA2631961166ABCC6c.*1008C>G (n.*1008C>G)
c.*324C>G (n.*324C>G)
c.1650C>G (n.1650C>G)
n.1699C>G
c.*2045C>G (n.*2045C>G)
n.538+5519G>C
n.4498C>G
 gnomAD v4
16g.16149809G>TCA2631961167ABCC6c.*1008C>A (n.*1008C>A)
c.*324C>A (n.*324C>A)
c.1650C>A (n.1650C>A)
n.1699C>A
c.*2045C>A (n.*2045C>A)
n.538+5519G>T
n.4498C>A
 gnomAD v4
16g.16149810G>CCA2210133395ABCC6c.*1007C>G (n.*1007C>G)
c.*323C>G (n.*323C>G)
c.1649C>G (n.1649C>G)
n.1698C>G
c.*2044C>G (n.*2044C>G)
n.538+5520G>C
n.4497C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.16149810G=CA2210133396ABCC6c.*1007C= (n.*1007C=)
c.*323C= (n.*323C=)
c.1649C= (n.1649C=)
n.1698C=
c.*2044C= (n.*2044C=)
n.538+5520G=
n.4497C=
16g.16149811G>TCA2631961171ABCC6c.*1006C>A (n.*1006C>A)
c.*322C>A (n.*322C>A)
c.1648C>A (n.1648C>A)
n.1697C>A
c.*2043C>A (n.*2043C>A)
n.538+5521G>T
n.4496C>A
 gnomAD v4
16g.16149812T>ACA278674835ABCC6c.*1005A>T (n.*1005A>T)
c.*321A>T (n.*321A>T)
c.1647A>T (n.1647A>T)
n.1696A>T
c.*2042A>T (n.*2042A>T)
n.538+5522T>A
n.4495A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16149812T=CA2210133397ABCC6c.*1005A= (n.*1005A=)
c.*321A= (n.*321A=)
c.1647A= (n.1647A=)
n.1696A=
c.*2042A= (n.*2042A=)
n.538+5522T=
n.4495A=
16g.16149813C>ACA2631961176ABCC6c.*1004G>T (n.*1004G>T)
c.*320G>T (n.*320G>T)
c.1646G>T (n.1646G>T)
n.1695G>T
c.*2041G>T (n.*2041G>T)
n.538+5523C>A
n.4494G>T
 gnomAD v4
16g.16149813C=CA2210133399ABCC6c.*1004G= (n.*1004G=)
c.*320G= (n.*320G=)
c.1646G= (n.1646G=)
n.1695G=
c.*2041G= (n.*2041G=)
n.538+5523C=
n.4494G=
16g.16149813C>GCA278674838ABCC6c.*1004G>C (n.*1004G>C)
c.*320G>C (n.*320G>C)
c.1646G>C (n.1646G>C)
n.1695G>C
c.*2041G>C (n.*2041G>C)
n.538+5523C>G
n.4494G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16149813C>TCA621197279ABCC6c.*1004G>A (n.*1004G>A)
c.*320G>A (n.*320G>A)
c.1646G>A (n.1646G>A)
n.1695G>A
c.*2041G>A (n.*2041G>A)
n.538+5523C>T
n.4494G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16149814T>CCA2210133401ABCC6c.*1003A>G (n.*1003A>G)
c.*319A>G (n.*319A>G)
c.1645A>G (n.1645A>G)
n.1694A>G
c.*2040A>G (n.*2040A>G)
n.538+5524T>C
n.4493A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.16149814T=CA2210133400ABCC6c.*1003A= (n.*1003A=)
c.*319A= (n.*319A=)
c.1645A= (n.1645A=)
n.1694A=
c.*2040A= (n.*2040A=)
n.538+5524T=
n.4493A=
16g.16149815A>GCA2631961180ABCC6c.*1002T>C (n.*1002T>C)
c.*318T>C (n.*318T>C)
c.1644T>C (n.1644T>C)
n.1693T>C
c.*2039T>C (n.*2039T>C)
n.538+5525A>G
n.4492T>C
 gnomAD v4
16g.16149816G>ACA2631961181ABCC6c.*1001C>T (n.*1001C>T)
c.*317C>T (n.*317C>T)
c.1643C>T (n.1643C>T)
n.1692C>T
c.*2038C>T (n.*2038C>T)
n.538+5526G>A
n.4491C>T
 gnomAD v4
16g.16149816G>TCA2631961182ABCC6c.*1001C>A (n.*1001C>A)
c.*317C>A (n.*317C>A)
c.1643C>A (n.1643C>A)
n.1692C>A
c.*2038C>A (n.*2038C>A)
n.538+5526G>T
n.4491C>A
 gnomAD v4
16g.16149817C>ACA2631961183ABCC6c.*1000G>T (n.*1000G>T)
c.*316G>T (n.*316G>T)
c.1642G>T (n.1642G>T)
n.1691G>T
c.*2037G>T (n.*2037G>T)
n.538+5527C>A
n.4490G>T
 gnomAD v4
16g.16149818C>ACA278674841ABCC6c.*999G>T (n.*999G>T)
c.*315G>T (n.*315G>T)
c.1641G>T (n.1641G>T)
n.1690G>T
c.*2036G>T (n.*2036G>T)
n.538+5528C>A
n.4489G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.16149818C=CA2210133402ABCC6c.*999G= (n.*999G=)
c.*315G= (n.*315G=)
c.1641G= (n.1641G=)
n.1690G=
c.*2036G= (n.*2036G=)
n.538+5528C=
n.4489G=
16g.16149818C>GCA278674843ABCC6c.*999G>C (n.*999G>C)
c.*315G>C (n.*315G>C)
c.1641G>C (n.1641G>C)
n.1690G>C
c.*2036G>C (n.*2036G>C)
n.538+5528C>G
n.4489G>C
 dbSNP
16g.16149818C>TCA278674846ABCC6c.*999G>A (n.*999G>A)
c.*315G>A (n.*315G>A)
c.1641G>A (n.1641G>A)
n.1690G>A
c.*2036G>A (n.*2036G>A)
n.538+5528C>T
n.4489G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16149819G>ACA718586255ABCC6c.*998C>T (n.*998C>T)
c.*314C>T (n.*314C>T)
c.1640C>T (n.1640C>T)
n.1689C>T
c.*2035C>T (n.*2035C>T)
n.538+5529G>A
n.4488C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16149819G=CA2210133404ABCC6c.*998C= (n.*998C=)
c.*314C= (n.*314C=)
c.1640C= (n.1640C=)
n.1689C=
c.*2035C= (n.*2035C=)
n.538+5529G=
n.4488C=
16g.16149819G>TCA2513954814ABCC6c.*998C>A (n.*998C>A)
c.*314C>A (n.*314C>A)
c.1640C>A (n.1640C>A)
n.1689C>A
c.*2035C>A (n.*2035C>A)
n.538+5529G>T
n.4488C>A
16g.16149820G>ACA2631961188ABCC6c.*997C>T (n.*997C>T)
c.*313C>T (n.*313C>T)
c.1639C>T (n.1639C>T)
n.1688C>T
c.*2034C>T (n.*2034C>T)
n.538+5530G>A
n.4487C>T
 gnomAD v4
16g.16149820G>TCA2631961189ABCC6c.*997C>A (n.*997C>A)
c.*313C>A (n.*313C>A)
c.1639C>A (n.1639C>A)
n.1688C>A
c.*2034C>A (n.*2034C>A)
n.538+5530G>T
n.4487C>A
 gnomAD v4
16g.16149821G>ACA2564183228ABCC6c.*996C>T (n.*996C>T)
c.*312C>T (n.*312C>T)
c.1638C>T (n.1638C>T)
n.1687C>T
c.*2033C>T (n.*2033C>T)
n.538+5531G>A
n.4486C>T
16g.16149821G>CCA278674849ABCC6c.*996C>G (n.*996C>G)
c.*312C>G (n.*312C>G)
c.1638C>G (n.1638C>G)
n.1687C>G
c.*2033C>G (n.*2033C>G)
n.538+5531G>C
n.4486C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16149821G=CA2210133406ABCC6c.*996C= (n.*996C=)
c.*312C= (n.*312C=)
c.1638C= (n.1638C=)
n.1687C=
c.*2033C= (n.*2033C=)
n.538+5531G=
n.4486C=
16g.16149822A>CCA2631961191ABCC6c.*995T>G (n.*995T>G)
c.*311T>G (n.*311T>G)
c.1637T>G (n.1637T>G)
n.1686T>G
c.*2032T>G (n.*2032T>G)
n.538+5532A>C
n.4485T>G
 gnomAD v4
16g.16149822A>TCA2631961193ABCC6c.*995T>A (n.*995T>A)
c.*311T>A (n.*311T>A)
c.1637T>A (n.1637T>A)
n.1686T>A
c.*2032T>A (n.*2032T>A)
n.538+5532A>T
n.4485T>A
 gnomAD v4
16g.16149823G>ACA2631961196ABCC6c.*994C>T (n.*994C>T)
c.*310C>T (n.*310C>T)
c.1636C>T (n.1636C>T)
n.1685C>T
c.*2031C>T (n.*2031C>T)
n.538+5533G>A
n.4484C>T
 gnomAD v4
16g.16149823G>TCA2806037098ABCC6c.*994C>A (n.*994C>A)
c.*310C>A (n.*310C>A)
c.1636C>A (n.1636C>A)
n.1685C>A
c.*2031C>A (n.*2031C>A)
n.538+5533G>T
n.4484C>A
16g.16149824_16149839delCA2631961198ABCC6c.*979_*994del (n.*979_*994del)
c.*295_*310del (n.*295_*310del)
c.1621_1636del (n.1621_1636del)
n.1670_1685del
c.*2016_*2031del (n.*2016_*2031del)
n.538+5534_538+5549del
n.4469_4484del
 gnomAD v4
16g.16149824C>ACA2631961199ABCC6c.*993G>T (n.*993G>T)
c.*309G>T (n.*309G>T)
c.1635G>T (n.1635G>T)
n.1684G>T
c.*2030G>T (n.*2030G>T)
n.538+5534C>A
n.4483G>T
 gnomAD v4
16g.16149824C=CA2210133408ABCC6c.*993G= (n.*993G=)
c.*309G= (n.*309G=)
c.1635G= (n.1635G=)
n.1684G=
c.*2030G= (n.*2030G=)
n.538+5534C=
n.4483G=
16g.16149824C>TCA2210133407ABCC6c.*993G>A (n.*993G>A)
c.*309G>A (n.*309G>A)
c.1635G>A (n.1635G>A)
n.1684G>A
c.*2030G>A (n.*2030G>A)
n.538+5534C>T
n.4483G>A
 dbSNP
16g.16149825C>ACA2631961200ABCC6c.*992G>T (n.*992G>T)
c.*308G>T (n.*308G>T)
c.1634G>T (n.1634G>T)
n.1683G>T
c.*2029G>T (n.*2029G>T)
n.538+5535C>A
n.4482G>T
 gnomAD v4
16g.16149825C>TCA2732118860ABCC6c.*992G>A (n.*992G>A)
c.*308G>A (n.*308G>A)
c.1634G>A (n.1634G>A)
n.1683G>A
c.*2029G>A (n.*2029G>A)
n.538+5535C>T
n.4482G>A
 dbSNP
16g.16149826T>CCA2631961202ABCC6c.*991A>G (n.*991A>G)
c.*307A>G (n.*307A>G)
c.1633A>G (n.1633A>G)
n.1682A>G
c.*2028A>G (n.*2028A>G)
n.538+5536T>C
n.4481A>G
 gnomAD v4
16g.16149826_16149827insTACCCA2631961203ABCC6c.*990_*991insGGTA (n.*990_*991insGGTA)
c.*306_*307insGGTA (n.*306_*307insGGTA)
c.1632_1633insGGTA (n.1632_1633insGGTA)
n.1681_1682insGGTA
c.*2027_*2028insGGTA (n.*2027_*2028insGGTA)
n.538+5536_538+5537insTACC
n.4480_4481insGGTA
 gnomAD v4
16g.16149827G>TCA2631961204ABCC6c.*990C>A (n.*990C>A)
c.*306C>A (n.*306C>A)
c.1632C>A (n.1632C>A)
n.1681C>A
c.*2027C>A (n.*2027C>A)
n.538+5537G>T
n.4480C>A
 gnomAD v4
16g.16149828G>ACA2631961205ABCC6c.*989C>T (n.*989C>T)
c.*305C>T (n.*305C>T)
c.1631C>T (n.1631C>T)
n.1680C>T
c.*2026C>T (n.*2026C>T)
n.538+5538G>A
n.4479C>T
 gnomAD v4
16g.16149829G>ACA2631961206ABCC6c.*988C>T (n.*988C>T)
c.*304C>T (n.*304C>T)
c.1630C>T (n.1630C>T)
n.1679C>T
c.*2025C>T (n.*2025C>T)
n.538+5539G>A
n.4478C>T
 gnomAD v4
16g.16149829G=CA2210133410ABCC6c.*988C= (n.*988C=)
c.*304C= (n.*304C=)
c.1630C= (n.1630C=)
n.1679C=
c.*2025C= (n.*2025C=)
n.538+5539G=
n.4478C=
16g.16149829G>TCA621197281ABCC6c.*988C>A (n.*988C>A)
c.*304C>A (n.*304C>A)
c.1630C>A (n.1630C>A)
n.1679C>A
c.*2025C>A (n.*2025C>A)
n.538+5539G>T
n.4478C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16149831_16149832insCAGTCCATCACGGAGCGCACA2631961208ABCC6c.*988_*989insGCTCCGTGATGGACTGTGC (n.*988_*989insGCTCCGTGATGGACTGTGC)
c.*304_*305insGCTCCGTGATGGACTGTGC (n.*304_*305insGCTCCGTGATGGACTGTGC)
c.1630_1631insGCTCCGTGATGGACTGTGC (n.1630_1631insGCTCCGTGATGGACTGTGC)
n.1679_1680insGCTCCGTGATGGACTGTGC
c.*2025_*2026insGCTCCGTGATGGACTGTGC (n.*2025_*2026insGCTCCGTGATGGACTGTGC)
n.538+5541_538+5542insCAGTCCATCACGGAGCGCA
n.4478_4479insGCTCCGTGATGGACTGTGC
 gnomAD v4
16g.16149830C>ACA2631961209ABCC6c.*987G>T (n.*987G>T)
c.*303G>T (n.*303G>T)
c.1629G>T (n.1629G>T)
n.1678G>T
c.*2024G>T (n.*2024G>T)
n.538+5540C>A
n.4477G>T
 gnomAD v4
16g.16149830C=CA2210133411ABCC6c.*987G= (n.*987G=)
c.*303G= (n.*303G=)
c.1629G= (n.1629G=)
n.1678G=
c.*2024G= (n.*2024G=)
n.538+5540C=
n.4477G=
16g.16149830C>TCA718586259ABCC6c.*987G>A (n.*987G>A)
c.*303G>A (n.*303G>A)
c.1629G>A (n.1629G>A)
n.1678G>A
c.*2024G>A (n.*2024G>A)
n.538+5540C>T
n.4477G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16149831A=CA2210133413ABCC6c.*986T= (n.*986T=)
c.*302T= (n.*302T=)
c.1628T= (n.1628T=)
n.1677T=
c.*2023T= (n.*2023T=)
n.538+5541A=
n.4476T=
16g.16149831A>CCA2631961213ABCC6c.*986T>G (n.*986T>G)
c.*302T>G (n.*302T>G)
c.1628T>G (n.1628T>G)
n.1677T>G
c.*2023T>G (n.*2023T>G)
n.538+5541A>C
n.4476T>G
 gnomAD v4
16g.16149831A>GCA718586262ABCC6c.*986T>C (n.*986T>C)
c.*302T>C (n.*302T>C)
c.1628T>C (n.1628T>C)
n.1677T>C
c.*2023T>C (n.*2023T>C)
n.538+5541A>G
n.4476T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16149832T>CCA2631961219ABCC6c.*985A>G (n.*985A>G)
c.*301A>G (n.*301A>G)
c.1627A>G (n.1627A>G)
n.1676A>G
c.*2022A>G (n.*2022A>G)
n.538+5542T>C
n.4475A>G
 gnomAD v4
16g.16149832T>GCA2631961220ABCC6c.*985A>C (n.*985A>C)
c.*301A>C (n.*301A>C)
c.1627A>C (n.1627A>C)
n.1676A>C
c.*2022A>C (n.*2022A>C)
n.538+5542T>G
n.4475A>C
 gnomAD v4
16g.16149833G>TCA2806037102ABCC6c.*984C>A (n.*984C>A)
c.*300C>A (n.*300C>A)
c.1626C>A (n.1626C>A)
n.1675C>A
c.*2021C>A (n.*2021C>A)
n.538+5543G>T
n.4474C>A
16g.16149835G>ACA2631961221ABCC6c.*982C>T (n.*982C>T)
c.*298C>T (n.*298C>T)
c.1624C>T (n.1624C>T)
n.1673C>T
c.*2019C>T (n.*2019C>T)
n.538+5545G>A
n.4472C>T
 gnomAD v4
16g.16149835G>TCA2631961222ABCC6c.*982C>A (n.*982C>A)
c.*298C>A (n.*298C>A)
c.1624C>A (n.1624C>A)
n.1673C>A
c.*2019C>A (n.*2019C>A)
n.538+5545G>T
n.4472C>A
 gnomAD v4
16g.16149836C>ACA2631961223ABCC6c.*981G>T (n.*981G>T)
c.*297G>T (n.*297G>T)
c.1623G>T (n.1623G>T)
n.1672G>T
c.*2018G>T (n.*2018G>T)
n.538+5546C>A
n.4471G>T
 gnomAD v4
16g.16149837T>CCA2631961225ABCC6c.*980A>G (n.*980A>G)
c.*296A>G (n.*296A>G)
c.1622A>G (n.1622A>G)
n.1671A>G
c.*2017A>G (n.*2017A>G)
n.538+5547T>C
n.4470A>G
 gnomAD v4
16g.16149837T>GCA2631961227ABCC6c.*980A>C (n.*980A>C)
c.*296A>C (n.*296A>C)
c.1622A>C (n.1622A>C)
n.1671A>C
c.*2017A>C (n.*2017A>C)
n.538+5547T>G
n.4470A>C
 gnomAD v4
16g.16149838T>CCA2631961228ABCC6c.*979A>G (n.*979A>G)
c.*295A>G (n.*295A>G)
c.1621A>G (n.1621A>G)
n.1670A>G
c.*2016A>G (n.*2016A>G)
n.538+5548T>C
n.4469A>G
 gnomAD v4
16g.16149839G>TCA2631961231ABCC6c.*978C>A (n.*978C>A)
c.*294C>A (n.*294C>A)
c.1620C>A (n.1620C>A)
n.1669C>A
c.*2015C>A (n.*2015C>A)
n.538+5549G>T
n.4468C>A
 gnomAD v4
16g.16149840A>GCA2631961233ABCC6c.*977T>C (n.*977T>C)
c.*293T>C (n.*293T>C)
c.1619T>C (n.1619T>C)
n.1668T>C
c.*2014T>C (n.*2014T>C)
n.538+5550A>G
n.4467T>C
 gnomAD v4
16g.16149841G>ACA2631961235ABCC6c.*976C>T (n.*976C>T)
c.*292C>T (n.*292C>T)
c.1618C>T (n.1618C>T)
n.1667C>T
c.*2013C>T (n.*2013C>T)
n.538+5551G>A
n.4466C>T
 gnomAD v4
16g.16149841G>TCA2631961234ABCC6c.*976C>A (n.*976C>A)
c.*292C>A (n.*292C>A)
c.1618C>A (n.1618C>A)
n.1667C>A
c.*2013C>A (n.*2013C>A)
n.538+5551G>T
n.4466C>A
 gnomAD v4
16g.16149842G>ACA2210133415ABCC6c.*975C>T (n.*975C>T)
c.*291C>T (n.*291C>T)
c.1617C>T (n.1617C>T)
n.1666C>T
c.*2012C>T (n.*2012C>T)
n.538+5552G>A
n.4465C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.16149842G>CCA2631961237ABCC6c.*975C>G (n.*975C>G)
c.*291C>G (n.*291C>G)
c.1617C>G (n.1617C>G)
n.1666C>G
c.*2012C>G (n.*2012C>G)
n.538+5552G>C
n.4465C>G
 gnomAD v4
16g.16149842G=CA2210133414ABCC6c.*975C= (n.*975C=)
c.*291C= (n.*291C=)
c.1617C= (n.1617C=)
n.1666C=
c.*2012C= (n.*2012C=)
n.538+5552G=
n.4465C=
16g.16149842G>TCA2631961238ABCC6c.*975C>A (n.*975C>A)
c.*291C>A (n.*291C>A)
c.1617C>A (n.1617C>A)
n.1666C>A
c.*2012C>A (n.*2012C>A)
n.538+5552G>T
n.4465C>A
 gnomAD v4
16g.16149842_16149843delinsGCCA2210133416ABCC6c.*974_*975delinsGC (n.*974_*975delinsGC)
c.*290_*291delinsGC (n.*290_*291delinsGC)
c.1616_1617delinsGC (n.1616_1617delinsGC)
n.1665_1666delinsGC
c.*2011_*2012delinsGC (n.*2011_*2012delinsGC)
n.538+5552_538+5553delinsGC
n.4464_4465delinsGC
16g.16149843C>ACA2631961239ABCC6c.*974G>T (n.*974G>T)
c.*290G>T (n.*290G>T)
c.1616G>T (n.1616G>T)
n.1665G>T
c.*2011G>T (n.*2011G>T)
n.538+5553C>A
n.4464G>T
 gnomAD v4
16g.16149843C=CA2210133418ABCC6c.*974G= (n.*974G=)
c.*290G= (n.*290G=)
c.1616G= (n.1616G=)
n.1665G=
c.*2011G= (n.*2011G=)
n.538+5553C=
n.4464G=
16g.16149843C>TCA278674851ABCC6c.*974G>A (n.*974G>A)
c.*290G>A (n.*290G>A)
c.1616G>A (n.1616G>A)
n.1665G>A
c.*2011G>A (n.*2011G>A)
n.538+5553C>T
n.4464G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16149847delCA2210133417ABCC6c.*974del (n.*974del)
c.*290del (n.*290del)
c.1616del (n.1616del)
n.1665del
c.*2011del (n.*2011del)
n.538+5557del
n.4464del
 dbSNP gnomAD v4
16g.16149844C>TCA2631961240ABCC6c.*973G>A (n.*973G>A)
c.*289G>A (n.*289G>A)
c.1615G>A (n.1615G>A)
n.1664G>A
c.*2010G>A (n.*2010G>A)
n.538+5554C>T
n.4463G>A
 gnomAD v4
16g.16149845C>ACA718586265ABCC6c.*972G>T (n.*972G>T)
c.*288G>T (n.*288G>T)
c.1614G>T (n.1614G>T)
n.1663G>T
c.*2009G>T (n.*2009G>T)
n.538+5555C>A
n.4462G>T
 dbSNP
16g.16149845C=CA2210133420ABCC6c.*972G= (n.*972G=)
c.*288G= (n.*288G=)
c.1614G= (n.1614G=)
n.1663G=
c.*2009G= (n.*2009G=)
n.538+5555C=
n.4462G=
16g.16149845C>TCA278674856ABCC6c.*972G>A (n.*972G>A)
c.*288G>A (n.*288G>A)
c.1614G>A (n.1614G>A)
n.1663G>A
c.*2009G>A (n.*2009G>A)
n.538+5555C>T
n.4462G>A
 dbSNP
16g.16149846C>ACA2631961241ABCC6c.*971G>T (n.*971G>T)
c.*287G>T (n.*287G>T)
c.1613G>T (n.1613G>T)
n.1662G>T
c.*2008G>T (n.*2008G>T)
n.538+5556C>A
n.4461G>T
 gnomAD v4
16g.16149846C>GCA2631961242ABCC6c.*971G>C (n.*971G>C)
c.*287G>C (n.*287G>C)
c.1613G>C (n.1613G>C)
n.1662G>C
c.*2008G>C (n.*2008G>C)
n.538+5556C>G
n.4461G>C
 gnomAD v4
16g.16149847C>ACA2631961243ABCC6c.*970G>T (n.*970G>T)
c.*286G>T (n.*286G>T)
c.1612G>T (n.1612G>T)
n.1661G>T
c.*2007G>T (n.*2007G>T)
n.538+5557C>A
n.4460G>T
 gnomAD v4
16g.16149847C>TCA2631961244ABCC6c.*970G>A (n.*970G>A)
c.*286G>A (n.*286G>A)
c.1612G>A (n.1612G>A)
n.1661G>A
c.*2007G>A (n.*2007G>A)
n.538+5557C>T
n.4460G>A
 gnomAD v4
16g.16149848A=CA2210133422ABCC6c.*969T= (n.*969T=)
c.*285T= (n.*285T=)
c.1611T= (n.1611T=)
n.1660T=
c.*2006T= (n.*2006T=)
n.538+5558A=
n.4459T=
16g.16149848A>GCA2631961245ABCC6c.*969T>C (n.*969T>C)
c.*285T>C (n.*285T>C)
c.1611T>C (n.1611T>C)
n.1660T>C
c.*2006T>C (n.*2006T>C)
n.538+5558A>G
n.4459T>C
 gnomAD v4
16g.16149848A>TCA718586267ABCC6c.*969T>A (n.*969T>A)
c.*285T>A (n.*285T>A)
c.1611T>A (n.1611T>A)
n.1660T>A
c.*2006T>A (n.*2006T>A)
n.538+5558A>T
n.4459T>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.16149849G>ACA2631961247ABCC6c.*968C>T (n.*968C>T)
c.*284C>T (n.*284C>T)
c.1610C>T (n.1610C>T)
n.1659C>T
c.*2005C>T (n.*2005C>T)
n.538+5559G>A
n.4458C>T
 gnomAD v4
16g.16149849G>CCA718586269ABCC6c.*968C>G (n.*968C>G)
c.*284C>G (n.*284C>G)
c.1610C>G (n.1610C>G)
n.1659C>G
c.*2005C>G (n.*2005C>G)
n.538+5559G>C
n.4458C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16149849G=CA2210133423ABCC6c.*968C= (n.*968C=)
c.*284C= (n.*284C=)
c.1610C= (n.1610C=)
n.1659C=
c.*2005C= (n.*2005C=)
n.538+5559G=
n.4458C=
16g.16149849G>TCA2210133424ABCC6c.*968C>A (n.*968C>A)
c.*284C>A (n.*284C>A)
c.1610C>A (n.1610C>A)
n.1659C>A
c.*2005C>A (n.*2005C>A)
n.538+5559G>T
n.4458C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.16149850G>ACA278674859ABCC6c.*967C>T (n.*967C>T)
c.*283C>T (n.*283C>T)
c.1609C>T (n.1609C>T)
n.1658C>T
c.*2004C>T (n.*2004C>T)
n.538+5560G>A
n.4457C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.16149850G=CA2210133426ABCC6c.*967C= (n.*967C=)
c.*283C= (n.*283C=)
c.1609C= (n.1609C=)
n.1658C=
c.*2004C= (n.*2004C=)
n.538+5560G=
n.4457C=
16g.16149850G>TCA2631961250ABCC6c.*967C>A (n.*967C>A)
c.*283C>A (n.*283C>A)
c.1609C>A (n.1609C>A)
n.1658C>A
c.*2004C>A (n.*2004C>A)
n.538+5560G>T
n.4457C>A
 gnomAD v4
16g.16149851T>CCA2631961251ABCC6c.*966A>G (n.*966A>G)
c.*282A>G (n.*282A>G)
c.1608A>G (n.1608A>G)
n.1657A>G
c.*2003A>G (n.*2003A>G)
n.538+5561T>C
n.4456A>G
 gnomAD v4
16g.16149852G>ACA718586275ABCC6c.*965C>T (n.*965C>T)
c.*281C>T (n.*281C>T)
c.1607C>T (n.1607C>T)
n.1656C>T
c.*2002C>T (n.*2002C>T)
n.538+5562G>A
n.4455C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16149852G=CA2210133428ABCC6c.*965C= (n.*965C=)
c.*281C= (n.*281C=)
c.1607C= (n.1607C=)
n.1656C=
c.*2002C= (n.*2002C=)
n.538+5562G=
n.4455C=
16g.16149852G>TCA975110651ABCC6c.*965C>A (n.*965C>A)
c.*281C>A (n.*281C>A)
c.1607C>A (n.1607C>A)
n.1656C>A
c.*2002C>A (n.*2002C>A)
n.538+5562G>T
n.4455C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16149853A=CA2210133429ABCC6c.*964T= (n.*964T=)
c.*280T= (n.*280T=)
c.1606T= (n.1606T=)
n.1655T=
c.*2001T= (n.*2001T=)
n.538+5563A=
n.4454T=
16g.16149853A>GCA718586288ABCC6c.*964T>C (n.*964T>C)
c.*280T>C (n.*280T>C)
c.1606T>C (n.1606T>C)
n.1655T>C
c.*2001T>C (n.*2001T>C)
n.538+5563A>G
n.4454T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16149854G>ACA278674860ABCC6c.*963C>T (n.*963C>T)
c.*279C>T (n.*279C>T)
c.1605C>T (n.1605C>T)
n.1654C>T
c.*2000C>T (n.*2000C>T)
n.538+5564G>A
n.4453C>T
 dbSNP
16g.16149854G=CA2210133433ABCC6c.*963C= (n.*963C=)
c.*279C= (n.*279C=)
c.1605C= (n.1605C=)
n.1654C=
c.*2000C= (n.*2000C=)
n.538+5564G=
n.4453C=
16g.16149857C=CA2210133436ABCC6c.*960G= (n.*960G=)
c.*276G= (n.*276G=)
c.1602G= (n.1602G=)
n.1651G=
c.*1997G= (n.*1997G=)
n.538+5567C=
n.4450G=
16g.16149857C>TCA2210133437ABCC6c.*960G>A (n.*960G>A)
c.*276G>A (n.*276G>A)
c.1602G>A (n.1602G>A)
n.1651G>A
c.*1997G>A (n.*1997G>A)
n.538+5567C>T
n.4450G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16149858A>GCA2631961255ABCC6c.*959T>C (n.*959T>C)
c.*275T>C (n.*275T>C)
c.1601T>C (n.1601T>C)
n.1650T>C
c.*1996T>C (n.*1996T>C)
n.538+5568A>G
n.4449T>C
 gnomAD v4
16g.16149859G>TCA2631961257ABCC6c.*958C>A (n.*958C>A)
c.*274C>A (n.*274C>A)
c.1600C>A (n.1600C>A)
n.1649C>A
c.*1995C>A (n.*1995C>A)
n.538+5569G>T
n.4448C>A
 gnomAD v4
16g.16149860A>GCA2631961258ABCC6c.*957T>C (n.*957T>C)
c.*273T>C (n.*273T>C)
c.1599T>C (n.1599T>C)
n.1648T>C
c.*1994T>C (n.*1994T>C)
n.538+5570A>G
n.4447T>C
 gnomAD v4
16g.16149861G>ACA2558431911ABCC6c.*956C>T (n.*956C>T)
c.*272C>T (n.*272C>T)
c.1598C>T (n.1598C>T)
n.1647C>T
c.*1993C>T (n.*1993C>T)
n.538+5571G>A
n.4446C>T
 gnomAD v4
16g.16149862T>CCA2631961259ABCC6c.*955A>G (n.*955A>G)
c.*271A>G (n.*271A>G)
c.1597A>G (n.1597A>G)
n.1646A>G
c.*1992A>G (n.*1992A>G)
n.538+5572T>C
n.4445A>G
 gnomAD v4
16g.16149863A>GCA2631961260ABCC6c.*954T>C (n.*954T>C)
c.*270T>C (n.*270T>C)
c.1596T>C (n.1596T>C)
n.1645T>C
c.*1991T>C (n.*1991T>C)
n.538+5573A>G
n.4444T>C
 gnomAD v4
16g.16149864C>ACA2631961261ABCC6c.*953G>T (n.*953G>T)
c.*269G>T (n.*269G>T)
c.1595G>T (n.1595G>T)
n.1644G>T
c.*1990G>T (n.*1990G>T)
n.538+5574C>A
n.4443G>T
 gnomAD v4
16g.16149864C=CA2210133439ABCC6c.*953G= (n.*953G=)
c.*269G= (n.*269G=)
c.1595G= (n.1595G=)
n.1644G=
c.*1990G= (n.*1990G=)
n.538+5574C=
n.4443G=
16g.16149864C>TCA2210133440ABCC6c.*953G>A (n.*953G>A)
c.*269G>A (n.*269G>A)
c.1595G>A (n.1595G>A)
n.1644G>A
c.*1990G>A (n.*1990G>A)
n.538+5574C>T
n.4443G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.16149865A>GCA2631961262ABCC6c.*952T>C (n.*952T>C)
c.*268T>C (n.*268T>C)
c.1594T>C (n.1594T>C)
n.1643T>C
c.*1989T>C (n.*1989T>C)
n.538+5575A>G
n.4442T>C
 gnomAD v4
16g.16149867C>ACA2631961264ABCC6c.*950G>T (n.*950G>T)
c.*266G>T (n.*266G>T)
c.1592G>T (n.1592G>T)
n.1641G>T
c.*1987G>T (n.*1987G>T)
n.538+5577C>A
n.4440G>T
 gnomAD v4
16g.16149867C=CA2210133444ABCC6c.*950G= (n.*950G=)
c.*266G= (n.*266G=)
c.1592G= (n.1592G=)
n.1641G=
c.*1987G= (n.*1987G=)
n.538+5577C=
n.4440G=
16g.16149867C>TCA718586297ABCC6c.*950G>A (n.*950G>A)
c.*266G>A (n.*266G>A)
c.1592G>A (n.1592G>A)
n.1641G>A
c.*1987G>A (n.*1987G>A)
n.538+5577C>T
n.4440G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16149868G>ACA621197283ABCC6c.*949C>T (n.*949C>T)
c.*265C>T (n.*265C>T)
c.1591C>T (n.1591C>T)
n.1640C>T
c.*1986C>T (n.*1986C>T)
n.538+5578G>A
n.4439C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16149868G>CCA621197284ABCC6c.*949C>G (n.*949C>G)
c.*265C>G (n.*265C>G)
c.1591C>G (n.1591C>G)
n.1640C>G
c.*1986C>G (n.*1986C>G)
n.538+5578G>C
n.4439C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16149868G=CA2210133448ABCC6c.*949C= (n.*949C=)
c.*265C= (n.*265C=)
c.1591C= (n.1591C=)
n.1640C=
c.*1986C= (n.*1986C=)
n.538+5578G=
n.4439C=
16g.16149868G>TCA2631961269ABCC6c.*949C>A (n.*949C>A)
c.*265C>A (n.*265C>A)
c.1591C>A (n.1591C>A)
n.1640C>A
c.*1986C>A (n.*1986C>A)
n.538+5578G>T
n.4439C>A
 gnomAD v4
16g.16149869G>TCA2631961270ABCC6c.*948C>A (n.*948C>A)
c.*264C>A (n.*264C>A)
c.1590C>A (n.1590C>A)
n.1639C>A
c.*1985C>A (n.*1985C>A)
n.538+5579G>T
n.4438C>A
 gnomAD v4
16g.16149870G=CA2210133451ABCC6c.*947C= (n.*947C=)
c.*263C= (n.*263C=)
c.1589C= (n.1589C=)
n.1638C=
c.*1984C= (n.*1984C=)
n.538+5580G=
n.4437C=
16g.16149870G>TCA975110660ABCC6c.*947C>A (n.*947C>A)
c.*263C>A (n.*263C>A)
c.1589C>A (n.1589C>A)
n.1638C>A
c.*1984C>A (n.*1984C>A)
n.538+5580G>T
n.4437C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16149871G>ACA718586314ABCC6c.*946C>T (n.*946C>T)
c.*262C>T (n.*262C>T)
c.1588C>T (n.1588C>T)
n.1637C>T
c.*1983C>T (n.*1983C>T)
n.538+5581G>A
n.4436C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16149871G>CCA718586316ABCC6c.*946C>G (n.*946C>G)
c.*262C>G (n.*262C>G)
c.1588C>G (n.1588C>G)
n.1637C>G
c.*1983C>G (n.*1983C>G)
n.538+5581G>C
n.4436C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.16149871G=CA2210133454ABCC6c.*946C= (n.*946C=)
c.*262C= (n.*262C=)
c.1588C= (n.1588C=)
n.1637C=
c.*1983C= (n.*1983C=)
n.538+5581G=
n.4436C=
16g.16149872delCA2806037106ABCC6c.*945del (n.*945del)
c.*261del (n.*261del)
c.1587del (n.1587del)
n.1636del
c.*1982del (n.*1982del)
n.538+5582del
n.4435del
16g.16149872C>ACA2631961273ABCC6c.*945G>T (n.*945G>T)
c.*261G>T (n.*261G>T)
c.1587G>T (n.1587G>T)
n.1636G>T
c.*1982G>T (n.*1982G>T)
n.538+5582C>A
n.4435G>T
 gnomAD v4
16g.16149872C>TCA2631961274ABCC6c.*945G>A (n.*945G>A)
c.*261G>A (n.*261G>A)
c.1587G>A (n.1587G>A)
n.1636G>A
c.*1982G>A (n.*1982G>A)
n.538+5582C>T
n.4435G>A
 gnomAD v4
16g.16149873T>CCA975110673ABCC6c.*944A>G (n.*944A>G)
c.*260A>G (n.*260A>G)
c.1586A>G (n.1586A>G)
n.1635A>G
c.*1981A>G (n.*1981A>G)
n.538+5583T>C
n.4434A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16149873T>GCA2631961276ABCC6c.*944A>C (n.*944A>C)
c.*260A>C (n.*260A>C)
c.1586A>C (n.1586A>C)
n.1635A>C
c.*1981A>C (n.*1981A>C)
n.538+5583T>G
n.4434A>C
 gnomAD v4
16g.16149873T=CA2210133458ABCC6c.*944A= (n.*944A=)
c.*260A= (n.*260A=)
c.1586A= (n.1586A=)
n.1635A=
c.*1981A= (n.*1981A=)
n.538+5583T=
n.4434A=
16g.16149873_16149875delinsTGACA2210133460ABCC6c.*942_*944delinsTCA (n.*942_*944delinsTCA)
c.*258_*260delinsTCA (n.*258_*260delinsTCA)
c.1584_1586delinsTCA (n.1584_1586delinsTCA)
n.1633_1635delinsTCA
c.*1979_*1981delinsTCA (n.*1979_*1981delinsTCA)
n.538+5583_538+5585delinsTGA
n.4432_4434delinsTCA
16g.16149874G>ACA2806037108ABCC6c.*943C>T (n.*943C>T)
c.*259C>T (n.*259C>T)
c.1585C>T (n.1585C>T)
n.1634C>T
c.*1980C>T (n.*1980C>T)
n.538+5584G>A
n.4433C>T
16g.16149874G>TCA2631961277ABCC6c.*943C>A (n.*943C>A)
c.*259C>A (n.*259C>A)
c.1585C>A (n.1585C>A)
n.1634C>A
c.*1980C>A (n.*1980C>A)
n.538+5584G>T
n.4433C>A
 gnomAD v4
16g.16149877_16149878delCA2210133462ABCC6c.*942_*943del (n.*942_*943del)
c.*258_*259del (n.*258_*259del)
c.1584_1585del (n.1584_1585del)
n.1633_1634del
c.*1979_*1980del (n.*1979_*1980del)
n.538+5587_538+5588del
n.4432_4433del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16149876G>ACA2631961279ABCC6c.*941C>T (n.*941C>T)
c.*257C>T (n.*257C>T)
c.1583C>T (n.1583C>T)
n.1632C>T
c.*1978C>T (n.*1978C>T)
n.538+5586G>A
n.4431C>T
 gnomAD v4
16g.16149876G>CCA718586318ABCC6c.*941C>G (n.*941C>G)
c.*257C>G (n.*257C>G)
c.1583C>G (n.1583C>G)
n.1632C>G
c.*1978C>G (n.*1978C>G)
n.538+5586G>C
n.4431C>G
 dbSNP
16g.16149876G=CA2210133465ABCC6c.*941C= (n.*941C=)
c.*257C= (n.*257C=)
c.1583C= (n.1583C=)
n.1632C=
c.*1978C= (n.*1978C=)
n.538+5586G=
n.4431C=
16g.16149876G>TCA2631961280ABCC6c.*941C>A (n.*941C>A)
c.*257C>A (n.*257C>A)
c.1583C>A (n.1583C>A)
n.1632C>A
c.*1978C>A (n.*1978C>A)
n.538+5586G>T
n.4431C>A
 gnomAD v4
16g.16149877A=CA2210133469ABCC6c.*940T= (n.*940T=)
c.*256T= (n.*256T=)
c.1582T= (n.1582T=)
n.1631T=
c.*1977T= (n.*1977T=)
n.538+5587A=
n.4430T=
16g.16149877A>GCA621197285ABCC6c.*940T>C (n.*940T>C)
c.*256T>C (n.*256T>C)
c.1582T>C (n.1582T>C)
n.1631T>C
c.*1977T>C (n.*1977T>C)
n.538+5587A>G
n.4430T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16149877A>TCA2631961282ABCC6c.*940T>A (n.*940T>A)
c.*256T>A (n.*256T>A)
c.1582T>A (n.1582T>A)
n.1631T>A
c.*1977T>A (n.*1977T>A)
n.538+5587A>T
n.4430T>A
 gnomAD v4
16g.16149878G>TCA2631961284ABCC6c.*939C>A (n.*939C>A)
c.*255C>A (n.*255C>A)
c.1581C>A (n.1581C>A)
n.1630C>A
c.*1976C>A (n.*1976C>A)
n.538+5588G>T
n.4429C>A
 gnomAD v4
16g.16149880C>ACA2631961286ABCC6c.*937G>T (n.*937G>T)
c.*253G>T (n.*253G>T)
c.1579G>T (n.1579G>T)
n.1628G>T
c.*1974G>T (n.*1974G>T)
n.538+5590C>A
n.4427G>T
 gnomAD v4
16g.16149880C=CA2210133475ABCC6c.*937G= (n.*937G=)
c.*253G= (n.*253G=)
c.1579G= (n.1579G=)
n.1628G=
c.*1974G= (n.*1974G=)
n.538+5590C=
n.4427G=
16g.16149880C>GCA718586322ABCC6c.*937G>C (n.*937G>C)
c.*253G>C (n.*253G>C)
c.1579G>C (n.1579G>C)
n.1628G>C
c.*1974G>C (n.*1974G>C)
n.538+5590C>G
n.4427G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16149880C>TCA278674861ABCC6c.*937G>A (n.*937G>A)
c.*253G>A (n.*253G>A)
c.1579G>A (n.1579G>A)
n.1628G>A
c.*1974G>A (n.*1974G>A)
n.538+5590C>T
n.4427G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16149881G>ACA975110682ABCC6c.*936C>T (n.*936C>T)
c.*252C>T (n.*252C>T)
c.1578C>T (n.1578C>T)
n.1627C>T
c.*1973C>T (n.*1973C>T)
n.538+5591G>A
n.4426C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16149881G=CA2210133478ABCC6c.*936C= (n.*936C=)
c.*252C= (n.*252C=)
c.1578C= (n.1578C=)
n.1627C=
c.*1973C= (n.*1973C=)
n.538+5591G=
n.4426C=
16g.16149881G>TCA2631961287ABCC6c.*936C>A (n.*936C>A)
c.*252C>A (n.*252C>A)
c.1578C>A (n.1578C>A)
n.1627C>A
c.*1973C>A (n.*1973C>A)
n.538+5591G>T
n.4426C>A
 gnomAD v4
16g.16149882C>TCA2631961288ABCC6c.*935G>A (n.*935G>A)
c.*251G>A (n.*251G>A)
c.1577G>A (n.1577G>A)
n.1626G>A
c.*1972G>A (n.*1972G>A)
n.538+5592C>T
n.4425G>A
 gnomAD v4
16g.16149883T>CCA2516155537ABCC6c.*934A>G (n.*934A>G)
c.*250A>G (n.*250A>G)
c.1576A>G (n.1576A>G)
n.1625A>G
c.*1971A>G (n.*1971A>G)
n.538+5593T>C
n.4424A>G
 gnomAD v4
16g.16149883T>GCA2631961289ABCC6c.*934A>C (n.*934A>C)
c.*250A>C (n.*250A>C)
c.1576A>C (n.1576A>C)
n.1625A>C
c.*1971A>C (n.*1971A>C)
n.538+5593T>G
n.4424A>C
 gnomAD v4
16g.16149884G>ACA2631961291ABCC6c.*933C>T (n.*933C>T)
c.*249C>T (n.*249C>T)
c.1575C>T (n.1575C>T)
n.1624C>T
c.*1970C>T (n.*1970C>T)
n.538+5594G>A
n.4423C>T
 gnomAD v4
16g.16149884G>TCA2631961290ABCC6c.*933C>A (n.*933C>A)
c.*249C>A (n.*249C>A)
c.1575C>A (n.1575C>A)
n.1624C>A
c.*1970C>A (n.*1970C>A)
n.538+5594G>T
n.4423C>A
 gnomAD v4
16g.16149885T>CCA2210133481ABCC6c.*932A>G (n.*932A>G)
c.*248A>G (n.*248A>G)
c.1574A>G (n.1574A>G)
n.1623A>G
c.*1969A>G (n.*1969A>G)
n.538+5595T>C
n.4422A>G
 dbSNP
16g.16149885T>GCA2631961292ABCC6c.*932A>C (n.*932A>C)
c.*248A>C (n.*248A>C)
c.1574A>C (n.1574A>C)
n.1623A>C
c.*1969A>C (n.*1969A>C)
n.538+5595T>G
n.4422A>C
 gnomAD v4
16g.16149885T=CA2210133480ABCC6c.*932A= (n.*932A=)
c.*248A= (n.*248A=)
c.1574A= (n.1574A=)
n.1623A=
c.*1969A= (n.*1969A=)
n.538+5595T=
n.4422A=
16g.16149887G>ACA278674862ABCC6c.*930C>T (n.*930C>T)
c.*246C>T (n.*246C>T)
c.1572C>T (n.1572C>T)
n.1621C>T
c.*1967C>T (n.*1967C>T)
n.538+5597G>A
n.4420C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16149887G=CA2210133483ABCC6c.*930C= (n.*930C=)
c.*246C= (n.*246C=)
c.1572C= (n.1572C=)
n.1621C=
c.*1967C= (n.*1967C=)
n.538+5597G=
n.4420C=
16g.16149887G>TCA2631961293ABCC6c.*930C>A (n.*930C>A)
c.*246C>A (n.*246C>A)
c.1572C>A (n.1572C>A)
n.1621C>A
c.*1967C>A (n.*1967C>A)
n.538+5597G>T
n.4420C>A
 gnomAD v4
16g.16149888A>TCA2631961294ABCC6c.*929T>A (n.*929T>A)
c.*245T>A (n.*245T>A)
c.1571T>A (n.1571T>A)
n.1620T>A
c.*1966T>A (n.*1966T>A)
n.538+5598A>T
n.4419T>A
 gnomAD v4
16g.16149889C>ACA2631961295ABCC6c.*928G>T (n.*928G>T)
c.*244G>T (n.*244G>T)
c.1570G>T (n.1570G>T)
n.1619G>T
c.*1965G>T (n.*1965G>T)
n.538+5599C>A
n.4418G>T
 gnomAD v4
16g.16149889C>GCA2631961296ABCC6c.*928G>C (n.*928G>C)
c.*244G>C (n.*244G>C)
c.1570G>C (n.1570G>C)
n.1619G>C
c.*1965G>C (n.*1965G>C)
n.538+5599C>G
n.4418G>C
 gnomAD v4
16g.16149890A=CA2210133486ABCC6c.*927T= (n.*927T=)
c.*243T= (n.*243T=)
c.1569T= (n.1569T=)
n.1618T=
c.*1964T= (n.*1964T=)
n.538+5600A=
n.4417T=
16g.16149890A>CCA2631961297ABCC6c.*927T>G (n.*927T>G)
c.*243T>G (n.*243T>G)
c.1569T>G (n.1569T>G)
n.1618T>G
c.*1964T>G (n.*1964T>G)
n.538+5600A>C
n.4417T>G
 gnomAD v4
16g.16149890A>GCA2631961298ABCC6c.*927T>C (n.*927T>C)
c.*243T>C (n.*243T>C)
c.1569T>C (n.1569T>C)
n.1618T>C
c.*1964T>C (n.*1964T>C)
n.538+5600A>G
n.4417T>C
 gnomAD v4
16g.16149890A>TCA975110687ABCC6c.*927T>A (n.*927T>A)
c.*243T>A (n.*243T>A)
c.1569T>A (n.1569T>A)
n.1618T>A
c.*1964T>A (n.*1964T>A)
n.538+5600A>T
n.4417T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16149891T>ACA2631961299ABCC6c.*926A>T (n.*926A>T)
c.*242A>T (n.*242A>T)
c.1568A>T (n.1568A>T)
n.1617A>T
c.*1963A>T (n.*1963A>T)
n.538+5601T>A
n.4416A>T
 gnomAD v4
16g.16149891T>CCA278674864ABCC6c.*926A>G (n.*926A>G)
c.*242A>G (n.*242A>G)
c.1568A>G (n.1568A>G)
n.1617A>G
c.*1963A>G (n.*1963A>G)
n.538+5601T>C
n.4416A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16149891T>GCA2631961301ABCC6c.*926A>C (n.*926A>C)
c.*242A>C (n.*242A>C)
c.1568A>C (n.1568A>C)
n.1617A>C
c.*1963A>C (n.*1963A>C)
n.538+5601T>G
n.4416A>C
 gnomAD v4
16g.16149891T=CA2210133488ABCC6c.*926A= (n.*926A=)
c.*242A= (n.*242A=)
c.1568A= (n.1568A=)
n.1617A=
c.*1963A= (n.*1963A=)
n.538+5601T=
n.4416A=

Number of alleles fetched