Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.16149721_16149724dup | CA2631961084 | ABCC6 | c.*1095_*1098dup (n.*1095_*1098dup) c.*411_*414dup (n.*411_*414dup) c.1737_1740dup (n.1737_1740dup) n.1786_1789dup c.*2132_*2135dup (n.*2132_*2135dup) n.538+5431_538+5434dup n.4585_4588dup | gnomAD v4 |
16 | g.16149727G>T | CA2631961088 | ABCC6 | c.*1090C>A (n.*1090C>A) c.*406C>A (n.*406C>A) c.1732C>A (n.1732C>A) n.1781C>A c.*2127C>A (n.*2127C>A) n.538+5437G>T n.4580C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16149728G>T | CA2631961089 | ABCC6 | c.*1089C>A (n.*1089C>A) c.*405C>A (n.*405C>A) c.1731C>A (n.1731C>A) n.1780C>A c.*2126C>A (n.*2126C>A) n.538+5438G>T n.4579C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16149729G>T | CA2631961090 | ABCC6 | c.*1088C>A (n.*1088C>A) c.*404C>A (n.*404C>A) c.1730C>A (n.1730C>A) n.1779C>A c.*2125C>A (n.*2125C>A) n.538+5439G>T n.4578C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16149730del | CA2806037088 | ABCC6 | c.*1087del (n.*1087del) c.*403del (n.*403del) c.1729del (n.1729del) n.1778del c.*2124del (n.*2124del) n.538+5440del n.4577del | |
16 | g.16149730A>C | CA2631961091 | ABCC6 | c.*1087T>G (n.*1087T>G) c.*403T>G (n.*403T>G) c.1729T>G (n.1729T>G) n.1778T>G c.*2124T>G (n.*2124T>G) n.538+5440A>C n.4577T>G | gnomAD v4 |
16 | g.16149730_16149731delinsAT | CA2210133355 | ABCC6 | c.*1086_*1087delinsAT (n.*1086_*1087delinsAT) c.*402_*403delinsAT (n.*402_*403delinsAT) c.1728_1729delinsAT (n.1728_1729delinsAT) n.1777_1778delinsAT c.*2123_*2124delinsAT (n.*2123_*2124delinsAT) n.538+5440_538+5441delinsAT n.4576_4577delinsAT | |
16 | g.16149732del | CA718586208 | ABCC6 | c.*1086del (n.*1086del) c.*402del (n.*402del) c.1728del (n.1728del) n.1777del c.*2123del (n.*2123del) n.538+5442del n.4576del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16149734T>C | CA2631961095 | ABCC6 | c.*1083A>G (n.*1083A>G) c.*399A>G (n.*399A>G) c.1725A>G (n.1725A>G) n.1774A>G c.*2120A>G (n.*2120A>G) n.538+5444T>C n.4573A>G | gnomAD v4 |
16 | g.16149735C>A | CA2210133359 | ABCC6 | c.*1082G>T (n.*1082G>T) c.*398G>T (n.*398G>T) c.1724G>T (n.1724G>T) n.1773G>T c.*2119G>T (n.*2119G>T) n.538+5445C>A n.4572G>T | dbSNP |
16 | g.16149735C= | CA2210133358 | ABCC6 | c.*1082G= (n.*1082G=) c.*398G= (n.*398G=) c.1724G= (n.1724G=) n.1773G= c.*2119G= (n.*2119G=) n.538+5445C= n.4572G= | |
16 | g.16149736C>A | CA2631961096 | ABCC6 | c.*1081G>T (n.*1081G>T) c.*397G>T (n.*397G>T) c.1723G>T (n.1723G>T) n.1772G>T c.*2118G>T (n.*2118G>T) n.538+5446C>A n.4571G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16149736C= | CA2210133360 | ABCC6 | c.*1081G= (n.*1081G=) c.*397G= (n.*397G=) c.1723G= (n.1723G=) n.1772G= c.*2118G= (n.*2118G=) n.538+5446C= n.4571G= | |
16 | g.16149736C>T | CA975110620 | ABCC6 | c.*1081G>A (n.*1081G>A) c.*397G>A (n.*397G>A) c.1723G>A (n.1723G>A) n.1772G>A c.*2118G>A (n.*2118G>A) n.538+5446C>T n.4571G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16149737C>A | CA2631961098 | ABCC6 | c.*1080G>T (n.*1080G>T) c.*396G>T (n.*396G>T) c.1722G>T (n.1722G>T) n.1771G>T c.*2117G>T (n.*2117G>T) n.538+5447C>A n.4570G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16149741del | CA2631961099 | ABCC6 | c.*1079del (n.*1079del) c.*395del (n.*395del) c.1721del (n.1721del) n.1770del c.*2116del (n.*2116del) n.538+5451del n.4569del | gnomAD v4 |
16 | g.16149740A>C | CA2806037090 | ABCC6 | c.*1077T>G (n.*1077T>G) c.*393T>G (n.*393T>G) c.1719T>G (n.1719T>G) n.1768T>G c.*2114T>G (n.*2114T>G) n.538+5450A>C n.4567T>G | |
16 | g.16149745_16149746del | CA2631961101 | ABCC6 | c.*1073_*1074del (n.*1073_*1074del) c.*389_*390del (n.*389_*390del) c.1715_1716del (n.1715_1716del) n.1764_1765del c.*2110_*2111del (n.*2110_*2111del) n.538+5455_538+5456del n.4563_4564del | gnomAD v4 |
16 | g.16149744A= | CA2210133361 | ABCC6 | c.*1073T= (n.*1073T=) c.*389T= (n.*389T=) c.1715T= (n.1715T=) n.1764T= c.*2110T= (n.*2110T=) n.538+5454A= n.4563T= | |
16 | g.16149744A>T | CA2210133362 | ABCC6 | c.*1073T>A (n.*1073T>A) c.*389T>A (n.*389T>A) c.1715T>A (n.1715T>A) n.1764T>A c.*2110T>A (n.*2110T>A) n.538+5454A>T n.4563T>A | dbSNP |
16 | g.16149745A= | CA2210133364 | ABCC6 | c.*1072T= (n.*1072T=) c.*388T= (n.*388T=) c.1714T= (n.1714T=) n.1763T= c.*2109T= (n.*2109T=) n.538+5455A= n.4562T= | |
16 | g.16149745A>G | CA2631961103 | ABCC6 | c.*1072T>C (n.*1072T>C) c.*388T>C (n.*388T>C) c.1714T>C (n.1714T>C) n.1763T>C c.*2109T>C (n.*2109T>C) n.538+5455A>G n.4562T>C | gnomAD v4 |
16 | g.16149745A>T | CA2210133363 | ABCC6 | c.*1072T>A (n.*1072T>A) c.*388T>A (n.*388T>A) c.1714T>A (n.1714T>A) n.1763T>A c.*2109T>A (n.*2109T>A) n.538+5455A>T n.4562T>A | dbSNP |
16 | g.16149746_16149748delinsAGT | CA2210133365 | ABCC6 | c.*1069_*1071delinsACT (n.*1069_*1071delinsACT) c.*385_*387delinsACT (n.*385_*387delinsACT) c.1711_1713delinsACT (n.1711_1713delinsACT) n.1760_1762delinsACT c.*2106_*2108delinsACT (n.*2106_*2108delinsACT) n.538+5456_538+5458delinsAGT n.4559_4561delinsACT | |
16 | g.16149747G>A | CA2631961107 | ABCC6 | c.*1070C>T (n.*1070C>T) c.*386C>T (n.*386C>T) c.1712C>T (n.1712C>T) n.1761C>T c.*2107C>T (n.*2107C>T) n.538+5457G>A n.4560C>T | gnomAD v4 |
16 | g.16149747G>T | CA2631961106 | ABCC6 | c.*1070C>A (n.*1070C>A) c.*386C>A (n.*386C>A) c.1712C>A (n.1712C>A) n.1761C>A c.*2107C>A (n.*2107C>A) n.538+5457G>T n.4560C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16149749_16149750del | CA718586221 | ABCC6 | c.*1069_*1070del (n.*1069_*1070del) c.*385_*386del (n.*385_*386del) c.1711_1712del (n.1711_1712del) n.1760_1761del c.*2106_*2107del (n.*2106_*2107del) n.538+5459_538+5460del n.4559_4560del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16149748T>G | CA2631961109 | ABCC6 | c.*1069A>C (n.*1069A>C) c.*385A>C (n.*385A>C) c.1711A>C (n.1711A>C) n.1760A>C c.*2106A>C (n.*2106A>C) n.538+5458T>G n.4559A>C | gnomAD v4 |
16 | g.16149749G= | CA2210133367 | ABCC6 | c.*1068C= (n.*1068C=) c.*384C= (n.*384C=) c.1710C= (n.1710C=) n.1759C= c.*2105C= (n.*2105C=) n.538+5459G= n.4558C= | |
16 | g.16149749G>T | CA718586229 | ABCC6 | c.*1068C>A (n.*1068C>A) c.*384C>A (n.*384C>A) c.1710C>A (n.1710C>A) n.1759C>A c.*2105C>A (n.*2105C>A) n.538+5459G>T n.4558C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16149753_16149754delinsAT | CA2210133368 | ABCC6 | c.*1063_*1064delinsAT (n.*1063_*1064delinsAT) c.*379_*380delinsAT (n.*379_*380delinsAT) c.1705_1706delinsAT (n.1705_1706delinsAT) n.1754_1755delinsAT c.*2100_*2101delinsAT (n.*2100_*2101delinsAT) n.538+5463_538+5464delinsAT n.4553_4554delinsAT | |
16 | g.16149756del | CA718586234 | ABCC6 | c.*1063del (n.*1063del) c.*379del (n.*379del) c.1705del (n.1705del) n.1754del c.*2100del (n.*2100del) n.538+5466del n.4553del | dbSNP |
16 | g.16149756T>G | CA2631961111 | ABCC6 | c.*1061A>C (n.*1061A>C) c.*377A>C (n.*377A>C) c.1703A>C (n.1703A>C) n.1752A>C c.*2098A>C (n.*2098A>C) n.538+5466T>G n.4551A>C | gnomAD v4 |
16 | g.16149757G>A | CA2631961112 | ABCC6 | c.*1060C>T (n.*1060C>T) c.*376C>T (n.*376C>T) c.1702C>T (n.1702C>T) n.1751C>T c.*2097C>T (n.*2097C>T) n.538+5467G>A n.4550C>T | gnomAD v4 |
16 | g.16149757G>T | CA2631961113 | ABCC6 | c.*1060C>A (n.*1060C>A) c.*376C>A (n.*376C>A) c.1702C>A (n.1702C>A) n.1751C>A c.*2097C>A (n.*2097C>A) n.538+5467G>T n.4550C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16149759A>C | CA2631961114 | ABCC6 | c.*1058T>G (n.*1058T>G) c.*374T>G (n.*374T>G) c.1700T>G (n.1700T>G) n.1749T>G c.*2095T>G (n.*2095T>G) n.538+5469A>C n.4548T>G | gnomAD v4 |
16 | g.16149764G>C | CA2210133370 | ABCC6 | c.*1053C>G (n.*1053C>G) c.*369C>G (n.*369C>G) c.1695C>G (n.1695C>G) n.1744C>G c.*2090C>G (n.*2090C>G) n.538+5474G>C n.4543C>G | dbSNP |
16 | g.16149764G= | CA2210133369 | ABCC6 | c.*1053C= (n.*1053C=) c.*369C= (n.*369C=) c.1695C= (n.1695C=) n.1744C= c.*2090C= (n.*2090C=) n.538+5474G= n.4543C= | |
16 | g.16149766A= | CA2210133372 | ABCC6 | c.*1051T= (n.*1051T=) c.*367T= (n.*367T=) c.1693T= (n.1693T=) n.1742T= c.*2088T= (n.*2088T=) n.538+5476A= n.4541T= | |
16 | g.16149766A>G | CA2210133373 | ABCC6 | c.*1051T>C (n.*1051T>C) c.*367T>C (n.*367T>C) c.1693T>C (n.1693T>C) n.1742T>C c.*2088T>C (n.*2088T>C) n.538+5476A>G n.4541T>C | dbSNP |
16 | g.16149767C>A | CA278674822 | ABCC6 | c.*1050G>T (n.*1050G>T) c.*366G>T (n.*366G>T) c.1692G>T (n.1692G>T) n.1741G>T c.*2087G>T (n.*2087G>T) n.538+5477C>A n.4540G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16149767C= | CA2210133374 | ABCC6 | c.*1050G= (n.*1050G=) c.*366G= (n.*366G=) c.1692G= (n.1692G=) n.1741G= c.*2087G= (n.*2087G=) n.538+5477C= n.4540G= | |
16 | g.16149769C>A | CA2631961117 | ABCC6 | c.*1048G>T (n.*1048G>T) c.*364G>T (n.*364G>T) c.1690G>T (n.1690G>T) n.1739G>T c.*2085G>T (n.*2085G>T) n.538+5479C>A n.4538G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16149770A>C | CA2631961118 | ABCC6 | c.*1047T>G (n.*1047T>G) c.*363T>G (n.*363T>G) c.1689T>G (n.1689T>G) n.1738T>G c.*2084T>G (n.*2084T>G) n.538+5480A>C n.4537T>G | gnomAD v4 |
16 | g.16149771C>A | CA2631961120 | ABCC6 | c.*1046G>T (n.*1046G>T) c.*362G>T (n.*362G>T) c.1688G>T (n.1688G>T) n.1737G>T c.*2083G>T (n.*2083G>T) n.538+5481C>A n.4536G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16149773G>A | CA2631961122 | ABCC6 | c.*1044C>T (n.*1044C>T) c.*360C>T (n.*360C>T) c.1686C>T (n.1686C>T) n.1735C>T c.*2081C>T (n.*2081C>T) n.538+5483G>A n.4534C>T | gnomAD v4 |
16 | g.16149774C>A | CA2631961124 | ABCC6 | c.*1043G>T (n.*1043G>T) c.*359G>T (n.*359G>T) c.1685G>T (n.1685G>T) n.1734G>T c.*2080G>T (n.*2080G>T) n.538+5484C>A n.4533G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16149777G>A | CA975110625 | ABCC6 | c.*1040C>T (n.*1040C>T) c.*356C>T (n.*356C>T) c.1682C>T (n.1682C>T) n.1731C>T c.*2077C>T (n.*2077C>T) n.538+5487G>A n.4530C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16149777G= | CA2210133376 | ABCC6 | c.*1040C= (n.*1040C=) c.*356C= (n.*356C=) c.1682C= (n.1682C=) n.1731C= c.*2077C= (n.*2077C=) n.538+5487G= n.4530C= | |
16 | g.16149778G>A | CA2631961125 | ABCC6 | c.*1039C>T (n.*1039C>T) c.*355C>T (n.*355C>T) c.1681C>T (n.1681C>T) n.1730C>T c.*2076C>T (n.*2076C>T) n.538+5488G>A n.4529C>T | gnomAD v4 |
16 | g.16149778G>T | CA2631961126 | ABCC6 | c.*1039C>A (n.*1039C>A) c.*355C>A (n.*355C>A) c.1681C>A (n.1681C>A) n.1730C>A c.*2076C>A (n.*2076C>A) n.538+5488G>T n.4529C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16149779C>A | CA2631961128 | ABCC6 | c.*1038G>T (n.*1038G>T) c.*354G>T (n.*354G>T) c.1680G>T (n.1680G>T) n.1729G>T c.*2075G>T (n.*2075G>T) n.538+5489C>A n.4528G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16149779C= | CA2210133377 | ABCC6 | c.*1038G= (n.*1038G=) c.*354G= (n.*354G=) c.1680G= (n.1680G=) n.1729G= c.*2075G= (n.*2075G=) n.538+5489C= n.4528G= | |
16 | g.16149779C>T | CA278674825 | ABCC6 | c.*1038G>A (n.*1038G>A) c.*354G>A (n.*354G>A) c.1680G>A (n.1680G>A) n.1729G>A c.*2075G>A (n.*2075G>A) n.538+5489C>T n.4528G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16149781G>T | CA2631961131 | ABCC6 | c.*1036C>A (n.*1036C>A) c.*352C>A (n.*352C>A) c.1678C>A (n.1678C>A) n.1727C>A c.*2073C>A (n.*2073C>A) n.538+5491G>T n.4526C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16149783T>C | CA2210133380 | ABCC6 | c.*1034A>G (n.*1034A>G) c.*350A>G (n.*350A>G) c.1676A>G (n.1676A>G) n.1725A>G c.*2071A>G (n.*2071A>G) n.538+5493T>C n.4524A>G | dbSNP |
16 | g.16149783T= | CA2210133379 | ABCC6 | c.*1034A= (n.*1034A=) c.*350A= (n.*350A=) c.1676A= (n.1676A=) n.1725A= c.*2071A= (n.*2071A=) n.538+5493T= n.4524A= | |
16 | g.16149784C>A | CA2631961132 | ABCC6 | c.*1033G>T (n.*1033G>T) c.*349G>T (n.*349G>T) c.1675G>T (n.1675G>T) n.1724G>T c.*2070G>T (n.*2070G>T) n.538+5494C>A n.4523G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16149784C= | CA2210133381 | ABCC6 | c.*1033G= (n.*1033G=) c.*349G= (n.*349G=) c.1675G= (n.1675G=) n.1724G= c.*2070G= (n.*2070G=) n.538+5494C= n.4523G= | |
16 | g.16149784C>G | CA2210133383 | ABCC6 | c.*1033G>C (n.*1033G>C) c.*349G>C (n.*349G>C) c.1675G>C (n.1675G>C) n.1724G>C c.*2070G>C (n.*2070G>C) n.538+5494C>G n.4523G>C | dbSNP |
16 | g.16149784C>T | CA2631961134 | ABCC6 | c.*1033G>A (n.*1033G>A) c.*349G>A (n.*349G>A) c.1675G>A (n.1675G>A) n.1724G>A c.*2070G>A (n.*2070G>A) n.538+5494C>T n.4523G>A | gnomAD v4 |
16 | g.16149785C>A | CA2631961136 | ABCC6 | c.*1032G>T (n.*1032G>T) c.*348G>T (n.*348G>T) c.1674G>T (n.1674G>T) n.1723G>T c.*2069G>T (n.*2069G>T) n.538+5495C>A n.4522G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16149785C>T | CA2631961137 | ABCC6 | c.*1032G>A (n.*1032G>A) c.*348G>A (n.*348G>A) c.1674G>A (n.1674G>A) n.1723G>A c.*2069G>A (n.*2069G>A) n.538+5495C>T n.4522G>A | gnomAD v4 |
16 | g.16149786C>A | CA2631961139 | ABCC6 | c.*1031G>T (n.*1031G>T) c.*347G>T (n.*347G>T) c.1673G>T (n.1673G>T) n.1722G>T c.*2068G>T (n.*2068G>T) n.538+5496C>A n.4521G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16149786C= | CA2210133384 | ABCC6 | c.*1031G= (n.*1031G=) c.*347G= (n.*347G=) c.1673G= (n.1673G=) n.1722G= c.*2068G= (n.*2068G=) n.538+5496C= n.4521G= | |
16 | g.16149786C>T | CA2210133385 | ABCC6 | c.*1031G>A (n.*1031G>A) c.*347G>A (n.*347G>A) c.1673G>A (n.1673G>A) n.1722G>A c.*2068G>A (n.*2068G>A) n.538+5496C>T n.4521G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16149790C>A | CA2631961141 | ABCC6 | c.*1027G>T (n.*1027G>T) c.*343G>T (n.*343G>T) c.1669G>T (n.1669G>T) n.1718G>T c.*2064G>T (n.*2064G>T) n.538+5500C>A n.4517G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16149790C= | CA2210133386 | ABCC6 | c.*1027G= (n.*1027G=) c.*343G= (n.*343G=) c.1669G= (n.1669G=) n.1718G= c.*2064G= (n.*2064G=) n.538+5500C= n.4517G= | |
16 | g.16149790C>G | CA2806037091 | ABCC6 | c.*1027G>C (n.*1027G>C) c.*343G>C (n.*343G>C) c.1669G>C (n.1669G>C) n.1718G>C c.*2064G>C (n.*2064G>C) n.538+5500C>G n.4517G>C | |
16 | g.16149790C>T | CA278674828 | ABCC6 | c.*1027G>A (n.*1027G>A) c.*343G>A (n.*343G>A) c.1669G>A (n.1669G>A) n.1718G>A c.*2064G>A (n.*2064G>A) n.538+5500C>T n.4517G>A | dbSNP |
16 | g.16149791T>C | CA2631961143 | ABCC6 | c.*1026A>G (n.*1026A>G) c.*342A>G (n.*342A>G) c.1668A>G (n.1668A>G) n.1717A>G c.*2063A>G (n.*2063A>G) n.538+5501T>C n.4516A>G | gnomAD v4 |
16 | g.16149792C= | CA2210133389 | ABCC6 | c.*1025G= (n.*1025G=) c.*341G= (n.*341G=) c.1667G= (n.1667G=) n.1716G= c.*2062G= (n.*2062G=) n.538+5502C= n.4515G= | |
16 | g.16149792C>G | CA718586237 | ABCC6 | c.*1025G>C (n.*1025G>C) c.*341G>C (n.*341G>C) c.1667G>C (n.1667G>C) n.1716G>C c.*2062G>C (n.*2062G>C) n.538+5502C>G n.4515G>C | dbSNP |
16 | g.16149792C>T | CA2631961144 | ABCC6 | c.*1025G>A (n.*1025G>A) c.*341G>A (n.*341G>A) c.1667G>A (n.1667G>A) n.1716G>A c.*2062G>A (n.*2062G>A) n.538+5502C>T n.4515G>A | gnomAD v4 |
16 | g.16149792_16149794delinsCAG | CA2210133388 | ABCC6 | c.*1023_*1025delinsCTG (n.*1023_*1025delinsCTG) c.*339_*341delinsCTG (n.*339_*341delinsCTG) c.1665_1667delinsCTG (n.1665_1667delinsCTG) n.1714_1716delinsCTG c.*2060_*2062delinsCTG (n.*2060_*2062delinsCTG) n.538+5502_538+5504delinsCAG n.4513_4515delinsCTG | |
16 | g.16149793A>C | CA2631961148 | ABCC6 | c.*1024T>G (n.*1024T>G) c.*340T>G (n.*340T>G) c.1666T>G (n.1666T>G) n.1715T>G c.*2061T>G (n.*2061T>G) n.538+5503A>C n.4514T>G | gnomAD v4 |
16 | g.16149793A>G | CA2631961147 | ABCC6 | c.*1024T>C (n.*1024T>C) c.*340T>C (n.*340T>C) c.1666T>C (n.1666T>C) n.1715T>C c.*2061T>C (n.*2061T>C) n.538+5503A>G n.4514T>C | gnomAD v4 |
16 | g.16149793A>T | CA2631961146 | ABCC6 | c.*1024T>A (n.*1024T>A) c.*340T>A (n.*340T>A) c.1666T>A (n.1666T>A) n.1715T>A c.*2061T>A (n.*2061T>A) n.538+5503A>T n.4514T>A | gnomAD v4 |
16 | g.16149796_16149797del | CA278674831 | ABCC6 | c.*1023_*1024del (n.*1023_*1024del) c.*339_*340del (n.*339_*340del) c.1665_1666del (n.1665_1666del) n.1714_1715del c.*2060_*2061del (n.*2060_*2061del) n.538+5506_538+5507del n.4513_4514del | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16149794G>T | CA2631961149 | ABCC6 | c.*1023C>A (n.*1023C>A) c.*339C>A (n.*339C>A) c.1665C>A (n.1665C>A) n.1714C>A c.*2060C>A (n.*2060C>A) n.538+5504G>T n.4513C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16149795A>G | CA2732118782 | ABCC6 | c.*1022T>C (n.*1022T>C) c.*338T>C (n.*338T>C) c.1664T>C (n.1664T>C) n.1713T>C c.*2059T>C (n.*2059T>C) n.538+5505A>G n.4512T>C | dbSNP |
16 | g.16149796G>T | CA2631961150 | ABCC6 | c.*1021C>A (n.*1021C>A) c.*337C>A (n.*337C>A) c.1663C>A (n.1663C>A) n.1712C>A c.*2058C>A (n.*2058C>A) n.538+5506G>T n.4511C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16149798T>C | CA718586240 | ABCC6 | c.*1019A>G (n.*1019A>G) c.*335A>G (n.*335A>G) c.1661A>G (n.1661A>G) n.1710A>G c.*2056A>G (n.*2056A>G) n.538+5508T>C n.4509A>G | dbSNP |
16 | g.16149798T>G | CA975110629 | ABCC6 | c.*1019A>C (n.*1019A>C) c.*335A>C (n.*335A>C) c.1661A>C (n.1661A>C) n.1710A>C c.*2056A>C (n.*2056A>C) n.538+5508T>G n.4509A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16149798T= | CA2210133391 | ABCC6 | c.*1019A= (n.*1019A=) c.*335A= (n.*335A=) c.1661A= (n.1661A=) n.1710A= c.*2056A= (n.*2056A=) n.538+5508T= n.4509A= | |
16 | g.16149799T>C | CA2631961152 | ABCC6 | c.*1018A>G (n.*1018A>G) c.*334A>G (n.*334A>G) c.1660A>G (n.1660A>G) n.1709A>G c.*2055A>G (n.*2055A>G) n.538+5509T>C n.4508A>G | gnomAD v4 |
16 | g.16149799T>G | CA718586242 | ABCC6 | c.*1018A>C (n.*1018A>C) c.*334A>C (n.*334A>C) c.1660A>C (n.1660A>C) n.1709A>C c.*2055A>C (n.*2055A>C) n.538+5509T>G n.4508A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16149799T= | CA2210133392 | ABCC6 | c.*1018A= (n.*1018A=) c.*334A= (n.*334A=) c.1660A= (n.1660A=) n.1709A= c.*2055A= (n.*2055A=) n.538+5509T= n.4508A= | |
16 | g.16149800_16149801del | CA2631961151 | ABCC6 | c.*1017_*1018del (n.*1017_*1018del) c.*333_*334del (n.*333_*334del) c.1659_1660del (n.1659_1660del) n.1708_1709del c.*2054_*2055del (n.*2054_*2055del) n.538+5510_538+5511del n.4507_4508del | gnomAD v4 |
16 | g.16149800C>A | CA2631961155 | ABCC6 | c.*1017G>T (n.*1017G>T) c.*333G>T (n.*333G>T) c.1659G>T (n.1659G>T) n.1708G>T c.*2054G>T (n.*2054G>T) n.538+5510C>A n.4507G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16149800C= | CA2210133393 | ABCC6 | c.*1017G= (n.*1017G=) c.*333G= (n.*333G=) c.1659G= (n.1659G=) n.1708G= c.*2054G= (n.*2054G=) n.538+5510C= n.4507G= | |
16 | g.16149800C>G | CA2210133394 | ABCC6 | c.*1017G>C (n.*1017G>C) c.*333G>C (n.*333G>C) c.1659G>C (n.1659G>C) n.1708G>C c.*2054G>C (n.*2054G>C) n.538+5510C>G n.4507G>C | dbSNP |
16 | g.16149802G>T | CA2631961156 | ABCC6 | c.*1015C>A (n.*1015C>A) c.*331C>A (n.*331C>A) c.1657C>A (n.1657C>A) n.1706C>A c.*2052C>A (n.*2052C>A) n.538+5512G>T n.4505C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16149804T>G | CA2631961158 | ABCC6 | c.*1013A>C (n.*1013A>C) c.*329A>C (n.*329A>C) c.1655A>C (n.1655A>C) n.1704A>C c.*2050A>C (n.*2050A>C) n.538+5514T>G n.4503A>C | gnomAD v4 |
16 | g.16149805T>G | CA2631961160 | ABCC6 | c.*1012A>C (n.*1012A>C) c.*328A>C (n.*328A>C) c.1654A>C (n.1654A>C) n.1703A>C c.*2049A>C (n.*2049A>C) n.538+5515T>G n.4502A>C | gnomAD v4 |
16 | g.16149807A>G | CA2631961162 | ABCC6 | c.*1010T>C (n.*1010T>C) c.*326T>C (n.*326T>C) c.1652T>C (n.1652T>C) n.1701T>C c.*2047T>C (n.*2047T>C) n.538+5517A>G n.4500T>C | gnomAD v4 |
16 | g.16149808del | CA2631961161 | ABCC6 | c.*1010del (n.*1010del) c.*326del (n.*326del) c.1652del (n.1652del) n.1701del c.*2047del (n.*2047del) n.538+5518del n.4500del | gnomAD v4 |
16 | g.16149808A>G | CA2631961164 | ABCC6 | c.*1009T>C (n.*1009T>C) c.*325T>C (n.*325T>C) c.1651T>C (n.1651T>C) n.1700T>C c.*2046T>C (n.*2046T>C) n.538+5518A>G n.4499T>C | gnomAD v4 |
16 | g.16149809G>A | CA2592009405 | ABCC6 | c.*1008C>T (n.*1008C>T) c.*324C>T (n.*324C>T) c.1650C>T (n.1650C>T) n.1699C>T c.*2045C>T (n.*2045C>T) n.538+5519G>A n.4498C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16149809G>C | CA2631961166 | ABCC6 | c.*1008C>G (n.*1008C>G) c.*324C>G (n.*324C>G) c.1650C>G (n.1650C>G) n.1699C>G c.*2045C>G (n.*2045C>G) n.538+5519G>C n.4498C>G | gnomAD v4 |
16 | g.16149809G>T | CA2631961167 | ABCC6 | c.*1008C>A (n.*1008C>A) c.*324C>A (n.*324C>A) c.1650C>A (n.1650C>A) n.1699C>A c.*2045C>A (n.*2045C>A) n.538+5519G>T n.4498C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16149810G>C | CA2210133395 | ABCC6 | c.*1007C>G (n.*1007C>G) c.*323C>G (n.*323C>G) c.1649C>G (n.1649C>G) n.1698C>G c.*2044C>G (n.*2044C>G) n.538+5520G>C n.4497C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16149810G= | CA2210133396 | ABCC6 | c.*1007C= (n.*1007C=) c.*323C= (n.*323C=) c.1649C= (n.1649C=) n.1698C= c.*2044C= (n.*2044C=) n.538+5520G= n.4497C= | |
16 | g.16149811G>T | CA2631961171 | ABCC6 | c.*1006C>A (n.*1006C>A) c.*322C>A (n.*322C>A) c.1648C>A (n.1648C>A) n.1697C>A c.*2043C>A (n.*2043C>A) n.538+5521G>T n.4496C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16149812T>A | CA278674835 | ABCC6 | c.*1005A>T (n.*1005A>T) c.*321A>T (n.*321A>T) c.1647A>T (n.1647A>T) n.1696A>T c.*2042A>T (n.*2042A>T) n.538+5522T>A n.4495A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16149812T= | CA2210133397 | ABCC6 | c.*1005A= (n.*1005A=) c.*321A= (n.*321A=) c.1647A= (n.1647A=) n.1696A= c.*2042A= (n.*2042A=) n.538+5522T= n.4495A= | |
16 | g.16149813C>A | CA2631961176 | ABCC6 | c.*1004G>T (n.*1004G>T) c.*320G>T (n.*320G>T) c.1646G>T (n.1646G>T) n.1695G>T c.*2041G>T (n.*2041G>T) n.538+5523C>A n.4494G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16149813C= | CA2210133399 | ABCC6 | c.*1004G= (n.*1004G=) c.*320G= (n.*320G=) c.1646G= (n.1646G=) n.1695G= c.*2041G= (n.*2041G=) n.538+5523C= n.4494G= | |
16 | g.16149813C>G | CA278674838 | ABCC6 | c.*1004G>C (n.*1004G>C) c.*320G>C (n.*320G>C) c.1646G>C (n.1646G>C) n.1695G>C c.*2041G>C (n.*2041G>C) n.538+5523C>G n.4494G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16149813C>T | CA621197279 | ABCC6 | c.*1004G>A (n.*1004G>A) c.*320G>A (n.*320G>A) c.1646G>A (n.1646G>A) n.1695G>A c.*2041G>A (n.*2041G>A) n.538+5523C>T n.4494G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16149814T>C | CA2210133401 | ABCC6 | c.*1003A>G (n.*1003A>G) c.*319A>G (n.*319A>G) c.1645A>G (n.1645A>G) n.1694A>G c.*2040A>G (n.*2040A>G) n.538+5524T>C n.4493A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16149814T= | CA2210133400 | ABCC6 | c.*1003A= (n.*1003A=) c.*319A= (n.*319A=) c.1645A= (n.1645A=) n.1694A= c.*2040A= (n.*2040A=) n.538+5524T= n.4493A= | |
16 | g.16149815A>G | CA2631961180 | ABCC6 | c.*1002T>C (n.*1002T>C) c.*318T>C (n.*318T>C) c.1644T>C (n.1644T>C) n.1693T>C c.*2039T>C (n.*2039T>C) n.538+5525A>G n.4492T>C | gnomAD v4 |
16 | g.16149816G>A | CA2631961181 | ABCC6 | c.*1001C>T (n.*1001C>T) c.*317C>T (n.*317C>T) c.1643C>T (n.1643C>T) n.1692C>T c.*2038C>T (n.*2038C>T) n.538+5526G>A n.4491C>T | gnomAD v4 |
16 | g.16149816G>T | CA2631961182 | ABCC6 | c.*1001C>A (n.*1001C>A) c.*317C>A (n.*317C>A) c.1643C>A (n.1643C>A) n.1692C>A c.*2038C>A (n.*2038C>A) n.538+5526G>T n.4491C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16149817C>A | CA2631961183 | ABCC6 | c.*1000G>T (n.*1000G>T) c.*316G>T (n.*316G>T) c.1642G>T (n.1642G>T) n.1691G>T c.*2037G>T (n.*2037G>T) n.538+5527C>A n.4490G>T | gnomAD v4 |
16 | g.16149818C>A | CA278674841 | ABCC6 | c.*999G>T (n.*999G>T) c.*315G>T (n.*315G>T) c.1641G>T (n.1641G>T) n.1690G>T c.*2036G>T (n.*2036G>T) n.538+5528C>A n.4489G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16149818C= | CA2210133402 | ABCC6 | c.*999G= (n.*999G=) c.*315G= (n.*315G=) c.1641G= (n.1641G=) n.1690G= c.*2036G= (n.*2036G=) n.538+5528C= n.4489G= | |
16 | g.16149818C>G | CA278674843 | ABCC6 | c.*999G>C (n.*999G>C) c.*315G>C (n.*315G>C) c.1641G>C (n.1641G>C) n.1690G>C c.*2036G>C (n.*2036G>C) n.538+5528C>G n.4489G>C | dbSNP |
16 | g.16149818C>T | CA278674846 | ABCC6 | c.*999G>A (n.*999G>A) c.*315G>A (n.*315G>A) c.1641G>A (n.1641G>A) n.1690G>A c.*2036G>A (n.*2036G>A) n.538+5528C>T n.4489G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16149819G>A | CA718586255 | ABCC6 | c.*998C>T (n.*998C>T) c.*314C>T (n.*314C>T) c.1640C>T (n.1640C>T) n.1689C>T c.*2035C>T (n.*2035C>T) n.538+5529G>A n.4488C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16149819G= | CA2210133404 | ABCC6 | c.*998C= (n.*998C=) c.*314C= (n.*314C=) c.1640C= (n.1640C=) n.1689C= c.*2035C= (n.*2035C=) n.538+5529G= n.4488C= | |
16 | g.16149819G>T | CA2513954814 | ABCC6 | c.*998C>A (n.*998C>A) c.*314C>A (n.*314C>A) c.1640C>A (n.1640C>A) n.1689C>A c.*2035C>A (n.*2035C>A) n.538+5529G>T n.4488C>A | |
16 | g.16149820G>A | CA2631961188 | ABCC6 | c.*997C>T (n.*997C>T) c.*313C>T (n.*313C>T) c.1639C>T (n.1639C>T) n.1688C>T c.*2034C>T (n.*2034C>T) n.538+5530G>A n.4487C>T | gnomAD v4 |
16 | g.16149820G>T | CA2631961189 | ABCC6 | c.*997C>A (n.*997C>A) c.*313C>A (n.*313C>A) c.1639C>A (n.1639C>A) n.1688C>A c.*2034C>A (n.*2034C>A) n.538+5530G>T n.4487C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16149821G>A | CA2564183228 | ABCC6 | c.*996C>T (n.*996C>T) c.*312C>T (n.*312C>T) c.1638C>T (n.1638C>T) n.1687C>T c.*2033C>T (n.*2033C>T) n.538+5531G>A n.4486C>T | |
16 | g.16149821G>C | CA278674849 | ABCC6 | c.*996C>G (n.*996C>G) c.*312C>G (n.*312C>G) c.1638C>G (n.1638C>G) n.1687C>G c.*2033C>G (n.*2033C>G) n.538+5531G>C n.4486C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16149821G= | CA2210133406 | ABCC6 | c.*996C= (n.*996C=) c.*312C= (n.*312C=) c.1638C= (n.1638C=) n.1687C= c.*2033C= (n.*2033C=) n.538+5531G= n.4486C= | |
16 | g.16149822A>C | CA2631961191 | ABCC6 | c.*995T>G (n.*995T>G) c.*311T>G (n.*311T>G) c.1637T>G (n.1637T>G) n.1686T>G c.*2032T>G (n.*2032T>G) n.538+5532A>C n.4485T>G | gnomAD v4 |
16 | g.16149822A>T | CA2631961193 | ABCC6 | c.*995T>A (n.*995T>A) c.*311T>A (n.*311T>A) c.1637T>A (n.1637T>A) n.1686T>A c.*2032T>A (n.*2032T>A) n.538+5532A>T n.4485T>A | gnomAD v4 |