Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.16149721_16149724dupCA2631961084ABCC6c.*1095_*1098dup (n.*1095_*1098dup)
c.*411_*414dup (n.*411_*414dup)
c.1737_1740dup (n.1737_1740dup)
n.1786_1789dup
c.*2132_*2135dup (n.*2132_*2135dup)
n.538+5431_538+5434dup
n.4585_4588dup
 gnomAD v4
16g.16149721G>TCA2631961086ABCC6c.*1096C>A (n.*1096C>A)
c.*412C>A (n.*412C>A)
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n.1787C>A
c.*2133C>A (n.*2133C>A)
n.538+5431G>T
n.4586C>A
 gnomAD v4
16g.16149727G>TCA2631961088ABCC6c.*1090C>A (n.*1090C>A)
c.*406C>A (n.*406C>A)
c.1732C>A (n.1732C>A)
n.1781C>A
c.*2127C>A (n.*2127C>A)
n.538+5437G>T
n.4580C>A
 gnomAD v4
16g.16149728G>TCA2631961089ABCC6c.*1089C>A (n.*1089C>A)
c.*405C>A (n.*405C>A)
c.1731C>A (n.1731C>A)
n.1780C>A
c.*2126C>A (n.*2126C>A)
n.538+5438G>T
n.4579C>A
 gnomAD v4
16g.16149729G>TCA2631961090ABCC6c.*1088C>A (n.*1088C>A)
c.*404C>A (n.*404C>A)
c.1730C>A (n.1730C>A)
n.1779C>A
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n.538+5439G>T
n.4578C>A
 gnomAD v4
16g.16149730delCA2806037088ABCC6c.*1087del (n.*1087del)
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n.1778del
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n.538+5440del
n.4577del
16g.16149730A>CCA2631961091ABCC6c.*1087T>G (n.*1087T>G)
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n.1778T>G
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n.538+5440A>C
n.4577T>G
 gnomAD v4
16g.16149730_16149731delinsATCA2210133355ABCC6c.*1086_*1087delinsAT (n.*1086_*1087delinsAT)
c.*402_*403delinsAT (n.*402_*403delinsAT)
c.1728_1729delinsAT (n.1728_1729delinsAT)
n.1777_1778delinsAT
c.*2123_*2124delinsAT (n.*2123_*2124delinsAT)
n.538+5440_538+5441delinsAT
n.4576_4577delinsAT
16g.16149732delCA718586208ABCC6c.*1086del (n.*1086del)
c.*402del (n.*402del)
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n.1777del
c.*2123del (n.*2123del)
n.538+5442del
n.4576del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16149734T>CCA2631961095ABCC6c.*1083A>G (n.*1083A>G)
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n.1774A>G
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n.538+5444T>C
n.4573A>G
 gnomAD v4
16g.16149735C>ACA2210133359ABCC6c.*1082G>T (n.*1082G>T)
c.*398G>T (n.*398G>T)
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n.1773G>T
c.*2119G>T (n.*2119G>T)
n.538+5445C>A
n.4572G>T
 dbSNP
16g.16149735C=CA2210133358ABCC6c.*1082G= (n.*1082G=)
c.*398G= (n.*398G=)
c.1724G= (n.1724G=)
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c.*2119G= (n.*2119G=)
n.538+5445C=
n.4572G=
16g.16149736C>ACA2631961096ABCC6c.*1081G>T (n.*1081G>T)
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c.1723G>T (n.1723G>T)
n.1772G>T
c.*2118G>T (n.*2118G>T)
n.538+5446C>A
n.4571G>T
 gnomAD v4
16g.16149736C=CA2210133360ABCC6c.*1081G= (n.*1081G=)
c.*397G= (n.*397G=)
c.1723G= (n.1723G=)
n.1772G=
c.*2118G= (n.*2118G=)
n.538+5446C=
n.4571G=
16g.16149736C>TCA975110620ABCC6c.*1081G>A (n.*1081G>A)
c.*397G>A (n.*397G>A)
c.1723G>A (n.1723G>A)
n.1772G>A
c.*2118G>A (n.*2118G>A)
n.538+5446C>T
n.4571G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16149737C>ACA2631961098ABCC6c.*1080G>T (n.*1080G>T)
c.*396G>T (n.*396G>T)
c.1722G>T (n.1722G>T)
n.1771G>T
c.*2117G>T (n.*2117G>T)
n.538+5447C>A
n.4570G>T
 gnomAD v4
16g.16149741delCA2631961099ABCC6c.*1079del (n.*1079del)
c.*395del (n.*395del)
c.1721del (n.1721del)
n.1770del
c.*2116del (n.*2116del)
n.538+5451del
n.4569del
 gnomAD v4
16g.16149740A>CCA2806037090ABCC6c.*1077T>G (n.*1077T>G)
c.*393T>G (n.*393T>G)
c.1719T>G (n.1719T>G)
n.1768T>G
c.*2114T>G (n.*2114T>G)
n.538+5450A>C
n.4567T>G
16g.16149745_16149746delCA2631961101ABCC6c.*1073_*1074del (n.*1073_*1074del)
c.*389_*390del (n.*389_*390del)
c.1715_1716del (n.1715_1716del)
n.1764_1765del
c.*2110_*2111del (n.*2110_*2111del)
n.538+5455_538+5456del
n.4563_4564del
 gnomAD v4
16g.16149744A=CA2210133361ABCC6c.*1073T= (n.*1073T=)
c.*389T= (n.*389T=)
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n.1764T=
c.*2110T= (n.*2110T=)
n.538+5454A=
n.4563T=
16g.16149744A>TCA2210133362ABCC6c.*1073T>A (n.*1073T>A)
c.*389T>A (n.*389T>A)
c.1715T>A (n.1715T>A)
n.1764T>A
c.*2110T>A (n.*2110T>A)
n.538+5454A>T
n.4563T>A
 dbSNP
16g.16149745A=CA2210133364ABCC6c.*1072T= (n.*1072T=)
c.*388T= (n.*388T=)
c.1714T= (n.1714T=)
n.1763T=
c.*2109T= (n.*2109T=)
n.538+5455A=
n.4562T=
16g.16149745A>GCA2631961103ABCC6c.*1072T>C (n.*1072T>C)
c.*388T>C (n.*388T>C)
c.1714T>C (n.1714T>C)
n.1763T>C
c.*2109T>C (n.*2109T>C)
n.538+5455A>G
n.4562T>C
 gnomAD v4
16g.16149745A>TCA2210133363ABCC6c.*1072T>A (n.*1072T>A)
c.*388T>A (n.*388T>A)
c.1714T>A (n.1714T>A)
n.1763T>A
c.*2109T>A (n.*2109T>A)
n.538+5455A>T
n.4562T>A
 dbSNP
16g.16149746_16149748delinsAGTCA2210133365ABCC6c.*1069_*1071delinsACT (n.*1069_*1071delinsACT)
c.*385_*387delinsACT (n.*385_*387delinsACT)
c.1711_1713delinsACT (n.1711_1713delinsACT)
n.1760_1762delinsACT
c.*2106_*2108delinsACT (n.*2106_*2108delinsACT)
n.538+5456_538+5458delinsAGT
n.4559_4561delinsACT
16g.16149747G>ACA2631961107ABCC6c.*1070C>T (n.*1070C>T)
c.*386C>T (n.*386C>T)
c.1712C>T (n.1712C>T)
n.1761C>T
c.*2107C>T (n.*2107C>T)
n.538+5457G>A
n.4560C>T
 gnomAD v4
16g.16149747G>TCA2631961106ABCC6c.*1070C>A (n.*1070C>A)
c.*386C>A (n.*386C>A)
c.1712C>A (n.1712C>A)
n.1761C>A
c.*2107C>A (n.*2107C>A)
n.538+5457G>T
n.4560C>A
 gnomAD v4
16g.16149749_16149750delCA718586221ABCC6c.*1069_*1070del (n.*1069_*1070del)
c.*385_*386del (n.*385_*386del)
c.1711_1712del (n.1711_1712del)
n.1760_1761del
c.*2106_*2107del (n.*2106_*2107del)
n.538+5459_538+5460del
n.4559_4560del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16149748T>GCA2631961109ABCC6c.*1069A>C (n.*1069A>C)
c.*385A>C (n.*385A>C)
c.1711A>C (n.1711A>C)
n.1760A>C
c.*2106A>C (n.*2106A>C)
n.538+5458T>G
n.4559A>C
 gnomAD v4
16g.16149749G=CA2210133367ABCC6c.*1068C= (n.*1068C=)
c.*384C= (n.*384C=)
c.1710C= (n.1710C=)
n.1759C=
c.*2105C= (n.*2105C=)
n.538+5459G=
n.4558C=
16g.16149749G>TCA718586229ABCC6c.*1068C>A (n.*1068C>A)
c.*384C>A (n.*384C>A)
c.1710C>A (n.1710C>A)
n.1759C>A
c.*2105C>A (n.*2105C>A)
n.538+5459G>T
n.4558C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16149753_16149754delinsATCA2210133368ABCC6c.*1063_*1064delinsAT (n.*1063_*1064delinsAT)
c.*379_*380delinsAT (n.*379_*380delinsAT)
c.1705_1706delinsAT (n.1705_1706delinsAT)
n.1754_1755delinsAT
c.*2100_*2101delinsAT (n.*2100_*2101delinsAT)
n.538+5463_538+5464delinsAT
n.4553_4554delinsAT
16g.16149756delCA718586234ABCC6c.*1063del (n.*1063del)
c.*379del (n.*379del)
c.1705del (n.1705del)
n.1754del
c.*2100del (n.*2100del)
n.538+5466del
n.4553del
 dbSNP
16g.16149756T>GCA2631961111ABCC6c.*1061A>C (n.*1061A>C)
c.*377A>C (n.*377A>C)
c.1703A>C (n.1703A>C)
n.1752A>C
c.*2098A>C (n.*2098A>C)
n.538+5466T>G
n.4551A>C
 gnomAD v4
16g.16149757G>ACA2631961112ABCC6c.*1060C>T (n.*1060C>T)
c.*376C>T (n.*376C>T)
c.1702C>T (n.1702C>T)
n.1751C>T
c.*2097C>T (n.*2097C>T)
n.538+5467G>A
n.4550C>T
 gnomAD v4
16g.16149757G>TCA2631961113ABCC6c.*1060C>A (n.*1060C>A)
c.*376C>A (n.*376C>A)
c.1702C>A (n.1702C>A)
n.1751C>A
c.*2097C>A (n.*2097C>A)
n.538+5467G>T
n.4550C>A
 gnomAD v4
16g.16149759A>CCA2631961114ABCC6c.*1058T>G (n.*1058T>G)
c.*374T>G (n.*374T>G)
c.1700T>G (n.1700T>G)
n.1749T>G
c.*2095T>G (n.*2095T>G)
n.538+5469A>C
n.4548T>G
 gnomAD v4
16g.16149764G>CCA2210133370ABCC6c.*1053C>G (n.*1053C>G)
c.*369C>G (n.*369C>G)
c.1695C>G (n.1695C>G)
n.1744C>G
c.*2090C>G (n.*2090C>G)
n.538+5474G>C
n.4543C>G
 dbSNP
16g.16149764G=CA2210133369ABCC6c.*1053C= (n.*1053C=)
c.*369C= (n.*369C=)
c.1695C= (n.1695C=)
n.1744C=
c.*2090C= (n.*2090C=)
n.538+5474G=
n.4543C=
16g.16149766A=CA2210133372ABCC6c.*1051T= (n.*1051T=)
c.*367T= (n.*367T=)
c.1693T= (n.1693T=)
n.1742T=
c.*2088T= (n.*2088T=)
n.538+5476A=
n.4541T=
16g.16149766A>GCA2210133373ABCC6c.*1051T>C (n.*1051T>C)
c.*367T>C (n.*367T>C)
c.1693T>C (n.1693T>C)
n.1742T>C
c.*2088T>C (n.*2088T>C)
n.538+5476A>G
n.4541T>C
 dbSNP
16g.16149767C>ACA278674822ABCC6c.*1050G>T (n.*1050G>T)
c.*366G>T (n.*366G>T)
c.1692G>T (n.1692G>T)
n.1741G>T
c.*2087G>T (n.*2087G>T)
n.538+5477C>A
n.4540G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.16149767C=CA2210133374ABCC6c.*1050G= (n.*1050G=)
c.*366G= (n.*366G=)
c.1692G= (n.1692G=)
n.1741G=
c.*2087G= (n.*2087G=)
n.538+5477C=
n.4540G=
16g.16149769C>ACA2631961117ABCC6c.*1048G>T (n.*1048G>T)
c.*364G>T (n.*364G>T)
c.1690G>T (n.1690G>T)
n.1739G>T
c.*2085G>T (n.*2085G>T)
n.538+5479C>A
n.4538G>T
 gnomAD v4
16g.16149770A>CCA2631961118ABCC6c.*1047T>G (n.*1047T>G)
c.*363T>G (n.*363T>G)
c.1689T>G (n.1689T>G)
n.1738T>G
c.*2084T>G (n.*2084T>G)
n.538+5480A>C
n.4537T>G
 gnomAD v4
16g.16149771C>ACA2631961120ABCC6c.*1046G>T (n.*1046G>T)
c.*362G>T (n.*362G>T)
c.1688G>T (n.1688G>T)
n.1737G>T
c.*2083G>T (n.*2083G>T)
n.538+5481C>A
n.4536G>T
 gnomAD v4
16g.16149773G>ACA2631961122ABCC6c.*1044C>T (n.*1044C>T)
c.*360C>T (n.*360C>T)
c.1686C>T (n.1686C>T)
n.1735C>T
c.*2081C>T (n.*2081C>T)
n.538+5483G>A
n.4534C>T
 gnomAD v4
16g.16149774C>ACA2631961124ABCC6c.*1043G>T (n.*1043G>T)
c.*359G>T (n.*359G>T)
c.1685G>T (n.1685G>T)
n.1734G>T
c.*2080G>T (n.*2080G>T)
n.538+5484C>A
n.4533G>T
 gnomAD v4
16g.16149777G>ACA975110625ABCC6c.*1040C>T (n.*1040C>T)
c.*356C>T (n.*356C>T)
c.1682C>T (n.1682C>T)
n.1731C>T
c.*2077C>T (n.*2077C>T)
n.538+5487G>A
n.4530C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16149777G=CA2210133376ABCC6c.*1040C= (n.*1040C=)
c.*356C= (n.*356C=)
c.1682C= (n.1682C=)
n.1731C=
c.*2077C= (n.*2077C=)
n.538+5487G=
n.4530C=
16g.16149778G>ACA2631961125ABCC6c.*1039C>T (n.*1039C>T)
c.*355C>T (n.*355C>T)
c.1681C>T (n.1681C>T)
n.1730C>T
c.*2076C>T (n.*2076C>T)
n.538+5488G>A
n.4529C>T
 gnomAD v4
16g.16149778G>TCA2631961126ABCC6c.*1039C>A (n.*1039C>A)
c.*355C>A (n.*355C>A)
c.1681C>A (n.1681C>A)
n.1730C>A
c.*2076C>A (n.*2076C>A)
n.538+5488G>T
n.4529C>A
 gnomAD v4
16g.16149779C>ACA2631961128ABCC6c.*1038G>T (n.*1038G>T)
c.*354G>T (n.*354G>T)
c.1680G>T (n.1680G>T)
n.1729G>T
c.*2075G>T (n.*2075G>T)
n.538+5489C>A
n.4528G>T
 gnomAD v4
16g.16149779C=CA2210133377ABCC6c.*1038G= (n.*1038G=)
c.*354G= (n.*354G=)
c.1680G= (n.1680G=)
n.1729G=
c.*2075G= (n.*2075G=)
n.538+5489C=
n.4528G=
16g.16149779C>TCA278674825ABCC6c.*1038G>A (n.*1038G>A)
c.*354G>A (n.*354G>A)
c.1680G>A (n.1680G>A)
n.1729G>A
c.*2075G>A (n.*2075G>A)
n.538+5489C>T
n.4528G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16149781G>TCA2631961131ABCC6c.*1036C>A (n.*1036C>A)
c.*352C>A (n.*352C>A)
c.1678C>A (n.1678C>A)
n.1727C>A
c.*2073C>A (n.*2073C>A)
n.538+5491G>T
n.4526C>A
 gnomAD v4
16g.16149783T>CCA2210133380ABCC6c.*1034A>G (n.*1034A>G)
c.*350A>G (n.*350A>G)
c.1676A>G (n.1676A>G)
n.1725A>G
c.*2071A>G (n.*2071A>G)
n.538+5493T>C
n.4524A>G
 dbSNP
16g.16149783T=CA2210133379ABCC6c.*1034A= (n.*1034A=)
c.*350A= (n.*350A=)
c.1676A= (n.1676A=)
n.1725A=
c.*2071A= (n.*2071A=)
n.538+5493T=
n.4524A=
16g.16149784C>ACA2631961132ABCC6c.*1033G>T (n.*1033G>T)
c.*349G>T (n.*349G>T)
c.1675G>T (n.1675G>T)
n.1724G>T
c.*2070G>T (n.*2070G>T)
n.538+5494C>A
n.4523G>T
 gnomAD v4
16g.16149784C=CA2210133381ABCC6c.*1033G= (n.*1033G=)
c.*349G= (n.*349G=)
c.1675G= (n.1675G=)
n.1724G=
c.*2070G= (n.*2070G=)
n.538+5494C=
n.4523G=
16g.16149784C>GCA2210133383ABCC6c.*1033G>C (n.*1033G>C)
c.*349G>C (n.*349G>C)
c.1675G>C (n.1675G>C)
n.1724G>C
c.*2070G>C (n.*2070G>C)
n.538+5494C>G
n.4523G>C
 dbSNP
16g.16149784C>TCA2631961134ABCC6c.*1033G>A (n.*1033G>A)
c.*349G>A (n.*349G>A)
c.1675G>A (n.1675G>A)
n.1724G>A
c.*2070G>A (n.*2070G>A)
n.538+5494C>T
n.4523G>A
 gnomAD v4
16g.16149785C>ACA2631961136ABCC6c.*1032G>T (n.*1032G>T)
c.*348G>T (n.*348G>T)
c.1674G>T (n.1674G>T)
n.1723G>T
c.*2069G>T (n.*2069G>T)
n.538+5495C>A
n.4522G>T
 gnomAD v4
16g.16149785C>TCA2631961137ABCC6c.*1032G>A (n.*1032G>A)
c.*348G>A (n.*348G>A)
c.1674G>A (n.1674G>A)
n.1723G>A
c.*2069G>A (n.*2069G>A)
n.538+5495C>T
n.4522G>A
 gnomAD v4
16g.16149786C>ACA2631961139ABCC6c.*1031G>T (n.*1031G>T)
c.*347G>T (n.*347G>T)
c.1673G>T (n.1673G>T)
n.1722G>T
c.*2068G>T (n.*2068G>T)
n.538+5496C>A
n.4521G>T
 gnomAD v4
16g.16149786C=CA2210133384ABCC6c.*1031G= (n.*1031G=)
c.*347G= (n.*347G=)
c.1673G= (n.1673G=)
n.1722G=
c.*2068G= (n.*2068G=)
n.538+5496C=
n.4521G=
16g.16149786C>TCA2210133385ABCC6c.*1031G>A (n.*1031G>A)
c.*347G>A (n.*347G>A)
c.1673G>A (n.1673G>A)
n.1722G>A
c.*2068G>A (n.*2068G>A)
n.538+5496C>T
n.4521G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.16149790C>ACA2631961141ABCC6c.*1027G>T (n.*1027G>T)
c.*343G>T (n.*343G>T)
c.1669G>T (n.1669G>T)
n.1718G>T
c.*2064G>T (n.*2064G>T)
n.538+5500C>A
n.4517G>T
 gnomAD v4
16g.16149790C=CA2210133386ABCC6c.*1027G= (n.*1027G=)
c.*343G= (n.*343G=)
c.1669G= (n.1669G=)
n.1718G=
c.*2064G= (n.*2064G=)
n.538+5500C=
n.4517G=
16g.16149790C>GCA2806037091ABCC6c.*1027G>C (n.*1027G>C)
c.*343G>C (n.*343G>C)
c.1669G>C (n.1669G>C)
n.1718G>C
c.*2064G>C (n.*2064G>C)
n.538+5500C>G
n.4517G>C
16g.16149790C>TCA278674828ABCC6c.*1027G>A (n.*1027G>A)
c.*343G>A (n.*343G>A)
c.1669G>A (n.1669G>A)
n.1718G>A
c.*2064G>A (n.*2064G>A)
n.538+5500C>T
n.4517G>A
 dbSNP
16g.16149791T>CCA2631961143ABCC6c.*1026A>G (n.*1026A>G)
c.*342A>G (n.*342A>G)
c.1668A>G (n.1668A>G)
n.1717A>G
c.*2063A>G (n.*2063A>G)
n.538+5501T>C
n.4516A>G
 gnomAD v4
16g.16149792C=CA2210133389ABCC6c.*1025G= (n.*1025G=)
c.*341G= (n.*341G=)
c.1667G= (n.1667G=)
n.1716G=
c.*2062G= (n.*2062G=)
n.538+5502C=
n.4515G=
16g.16149792C>GCA718586237ABCC6c.*1025G>C (n.*1025G>C)
c.*341G>C (n.*341G>C)
c.1667G>C (n.1667G>C)
n.1716G>C
c.*2062G>C (n.*2062G>C)
n.538+5502C>G
n.4515G>C
 dbSNP
16g.16149792C>TCA2631961144ABCC6c.*1025G>A (n.*1025G>A)
c.*341G>A (n.*341G>A)
c.1667G>A (n.1667G>A)
n.1716G>A
c.*2062G>A (n.*2062G>A)
n.538+5502C>T
n.4515G>A
 gnomAD v4
16g.16149792_16149794delinsCAGCA2210133388ABCC6c.*1023_*1025delinsCTG (n.*1023_*1025delinsCTG)
c.*339_*341delinsCTG (n.*339_*341delinsCTG)
c.1665_1667delinsCTG (n.1665_1667delinsCTG)
n.1714_1716delinsCTG
c.*2060_*2062delinsCTG (n.*2060_*2062delinsCTG)
n.538+5502_538+5504delinsCAG
n.4513_4515delinsCTG
16g.16149793A>CCA2631961148ABCC6c.*1024T>G (n.*1024T>G)
c.*340T>G (n.*340T>G)
c.1666T>G (n.1666T>G)
n.1715T>G
c.*2061T>G (n.*2061T>G)
n.538+5503A>C
n.4514T>G
 gnomAD v4
16g.16149793A>GCA2631961147ABCC6c.*1024T>C (n.*1024T>C)
c.*340T>C (n.*340T>C)
c.1666T>C (n.1666T>C)
n.1715T>C
c.*2061T>C (n.*2061T>C)
n.538+5503A>G
n.4514T>C
 gnomAD v4
16g.16149793A>TCA2631961146ABCC6c.*1024T>A (n.*1024T>A)
c.*340T>A (n.*340T>A)
c.1666T>A (n.1666T>A)
n.1715T>A
c.*2061T>A (n.*2061T>A)
n.538+5503A>T
n.4514T>A
 gnomAD v4
16g.16149796_16149797delCA278674831ABCC6c.*1023_*1024del (n.*1023_*1024del)
c.*339_*340del (n.*339_*340del)
c.1665_1666del (n.1665_1666del)
n.1714_1715del
c.*2060_*2061del (n.*2060_*2061del)
n.538+5506_538+5507del
n.4513_4514del
 dbSNP gnomAD v4
16g.16149794G>TCA2631961149ABCC6c.*1023C>A (n.*1023C>A)
c.*339C>A (n.*339C>A)
c.1665C>A (n.1665C>A)
n.1714C>A
c.*2060C>A (n.*2060C>A)
n.538+5504G>T
n.4513C>A
 gnomAD v4
16g.16149795A>GCA2732118782ABCC6c.*1022T>C (n.*1022T>C)
c.*338T>C (n.*338T>C)
c.1664T>C (n.1664T>C)
n.1713T>C
c.*2059T>C (n.*2059T>C)
n.538+5505A>G
n.4512T>C
 dbSNP
16g.16149796G>TCA2631961150ABCC6c.*1021C>A (n.*1021C>A)
c.*337C>A (n.*337C>A)
c.1663C>A (n.1663C>A)
n.1712C>A
c.*2058C>A (n.*2058C>A)
n.538+5506G>T
n.4511C>A
 gnomAD v4
16g.16149798T>CCA718586240ABCC6c.*1019A>G (n.*1019A>G)
c.*335A>G (n.*335A>G)
c.1661A>G (n.1661A>G)
n.1710A>G
c.*2056A>G (n.*2056A>G)
n.538+5508T>C
n.4509A>G
 dbSNP
16g.16149798T>GCA975110629ABCC6c.*1019A>C (n.*1019A>C)
c.*335A>C (n.*335A>C)
c.1661A>C (n.1661A>C)
n.1710A>C
c.*2056A>C (n.*2056A>C)
n.538+5508T>G
n.4509A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16149798T=CA2210133391ABCC6c.*1019A= (n.*1019A=)
c.*335A= (n.*335A=)
c.1661A= (n.1661A=)
n.1710A=
c.*2056A= (n.*2056A=)
n.538+5508T=
n.4509A=
16g.16149799T>CCA2631961152ABCC6c.*1018A>G (n.*1018A>G)
c.*334A>G (n.*334A>G)
c.1660A>G (n.1660A>G)
n.1709A>G
c.*2055A>G (n.*2055A>G)
n.538+5509T>C
n.4508A>G
 gnomAD v4
16g.16149799T>GCA718586242ABCC6c.*1018A>C (n.*1018A>C)
c.*334A>C (n.*334A>C)
c.1660A>C (n.1660A>C)
n.1709A>C
c.*2055A>C (n.*2055A>C)
n.538+5509T>G
n.4508A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16149799T=CA2210133392ABCC6c.*1018A= (n.*1018A=)
c.*334A= (n.*334A=)
c.1660A= (n.1660A=)
n.1709A=
c.*2055A= (n.*2055A=)
n.538+5509T=
n.4508A=
16g.16149800_16149801delCA2631961151ABCC6c.*1017_*1018del (n.*1017_*1018del)
c.*333_*334del (n.*333_*334del)
c.1659_1660del (n.1659_1660del)
n.1708_1709del
c.*2054_*2055del (n.*2054_*2055del)
n.538+5510_538+5511del
n.4507_4508del
 gnomAD v4
16g.16149800C>ACA2631961155ABCC6c.*1017G>T (n.*1017G>T)
c.*333G>T (n.*333G>T)
c.1659G>T (n.1659G>T)
n.1708G>T
c.*2054G>T (n.*2054G>T)
n.538+5510C>A
n.4507G>T
 gnomAD v4
16g.16149800C=CA2210133393ABCC6c.*1017G= (n.*1017G=)
c.*333G= (n.*333G=)
c.1659G= (n.1659G=)
n.1708G=
c.*2054G= (n.*2054G=)
n.538+5510C=
n.4507G=
16g.16149800C>GCA2210133394ABCC6c.*1017G>C (n.*1017G>C)
c.*333G>C (n.*333G>C)
c.1659G>C (n.1659G>C)
n.1708G>C
c.*2054G>C (n.*2054G>C)
n.538+5510C>G
n.4507G>C
 dbSNP
16g.16149802G>TCA2631961156ABCC6c.*1015C>A (n.*1015C>A)
c.*331C>A (n.*331C>A)
c.1657C>A (n.1657C>A)
n.1706C>A
c.*2052C>A (n.*2052C>A)
n.538+5512G>T
n.4505C>A
 gnomAD v4
16g.16149804T>GCA2631961158ABCC6c.*1013A>C (n.*1013A>C)
c.*329A>C (n.*329A>C)
c.1655A>C (n.1655A>C)
n.1704A>C
c.*2050A>C (n.*2050A>C)
n.538+5514T>G
n.4503A>C
 gnomAD v4
16g.16149805T>GCA2631961160ABCC6c.*1012A>C (n.*1012A>C)
c.*328A>C (n.*328A>C)
c.1654A>C (n.1654A>C)
n.1703A>C
c.*2049A>C (n.*2049A>C)
n.538+5515T>G
n.4502A>C
 gnomAD v4
16g.16149807A>GCA2631961162ABCC6c.*1010T>C (n.*1010T>C)
c.*326T>C (n.*326T>C)
c.1652T>C (n.1652T>C)
n.1701T>C
c.*2047T>C (n.*2047T>C)
n.538+5517A>G
n.4500T>C
 gnomAD v4
16g.16149808delCA2631961161ABCC6c.*1010del (n.*1010del)
c.*326del (n.*326del)
c.1652del (n.1652del)
n.1701del
c.*2047del (n.*2047del)
n.538+5518del
n.4500del
 gnomAD v4
16g.16149808A>GCA2631961164ABCC6c.*1009T>C (n.*1009T>C)
c.*325T>C (n.*325T>C)
c.1651T>C (n.1651T>C)
n.1700T>C
c.*2046T>C (n.*2046T>C)
n.538+5518A>G
n.4499T>C
 gnomAD v4
16g.16149809G>ACA2592009405ABCC6c.*1008C>T (n.*1008C>T)
c.*324C>T (n.*324C>T)
c.1650C>T (n.1650C>T)
n.1699C>T
c.*2045C>T (n.*2045C>T)
n.538+5519G>A
n.4498C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16149809G>CCA2631961166ABCC6c.*1008C>G (n.*1008C>G)
c.*324C>G (n.*324C>G)
c.1650C>G (n.1650C>G)
n.1699C>G
c.*2045C>G (n.*2045C>G)
n.538+5519G>C
n.4498C>G
 gnomAD v4
16g.16149809G>TCA2631961167ABCC6c.*1008C>A (n.*1008C>A)
c.*324C>A (n.*324C>A)
c.1650C>A (n.1650C>A)
n.1699C>A
c.*2045C>A (n.*2045C>A)
n.538+5519G>T
n.4498C>A
 gnomAD v4
16g.16149810G>CCA2210133395ABCC6c.*1007C>G (n.*1007C>G)
c.*323C>G (n.*323C>G)
c.1649C>G (n.1649C>G)
n.1698C>G
c.*2044C>G (n.*2044C>G)
n.538+5520G>C
n.4497C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.16149810G=CA2210133396ABCC6c.*1007C= (n.*1007C=)
c.*323C= (n.*323C=)
c.1649C= (n.1649C=)
n.1698C=
c.*2044C= (n.*2044C=)
n.538+5520G=
n.4497C=
16g.16149811G>TCA2631961171ABCC6c.*1006C>A (n.*1006C>A)
c.*322C>A (n.*322C>A)
c.1648C>A (n.1648C>A)
n.1697C>A
c.*2043C>A (n.*2043C>A)
n.538+5521G>T
n.4496C>A
 gnomAD v4
16g.16149812T>ACA278674835ABCC6c.*1005A>T (n.*1005A>T)
c.*321A>T (n.*321A>T)
c.1647A>T (n.1647A>T)
n.1696A>T
c.*2042A>T (n.*2042A>T)
n.538+5522T>A
n.4495A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16149812T=CA2210133397ABCC6c.*1005A= (n.*1005A=)
c.*321A= (n.*321A=)
c.1647A= (n.1647A=)
n.1696A=
c.*2042A= (n.*2042A=)
n.538+5522T=
n.4495A=
16g.16149813C>ACA2631961176ABCC6c.*1004G>T (n.*1004G>T)
c.*320G>T (n.*320G>T)
c.1646G>T (n.1646G>T)
n.1695G>T
c.*2041G>T (n.*2041G>T)
n.538+5523C>A
n.4494G>T
 gnomAD v4
16g.16149813C=CA2210133399ABCC6c.*1004G= (n.*1004G=)
c.*320G= (n.*320G=)
c.1646G= (n.1646G=)
n.1695G=
c.*2041G= (n.*2041G=)
n.538+5523C=
n.4494G=
16g.16149813C>GCA278674838ABCC6c.*1004G>C (n.*1004G>C)
c.*320G>C (n.*320G>C)
c.1646G>C (n.1646G>C)
n.1695G>C
c.*2041G>C (n.*2041G>C)
n.538+5523C>G
n.4494G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16149813C>TCA621197279ABCC6c.*1004G>A (n.*1004G>A)
c.*320G>A (n.*320G>A)
c.1646G>A (n.1646G>A)
n.1695G>A
c.*2041G>A (n.*2041G>A)
n.538+5523C>T
n.4494G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16149814T>CCA2210133401ABCC6c.*1003A>G (n.*1003A>G)
c.*319A>G (n.*319A>G)
c.1645A>G (n.1645A>G)
n.1694A>G
c.*2040A>G (n.*2040A>G)
n.538+5524T>C
n.4493A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.16149814T=CA2210133400ABCC6c.*1003A= (n.*1003A=)
c.*319A= (n.*319A=)
c.1645A= (n.1645A=)
n.1694A=
c.*2040A= (n.*2040A=)
n.538+5524T=
n.4493A=
16g.16149815A>GCA2631961180ABCC6c.*1002T>C (n.*1002T>C)
c.*318T>C (n.*318T>C)
c.1644T>C (n.1644T>C)
n.1693T>C
c.*2039T>C (n.*2039T>C)
n.538+5525A>G
n.4492T>C
 gnomAD v4
16g.16149816G>ACA2631961181ABCC6c.*1001C>T (n.*1001C>T)
c.*317C>T (n.*317C>T)
c.1643C>T (n.1643C>T)
n.1692C>T
c.*2038C>T (n.*2038C>T)
n.538+5526G>A
n.4491C>T
 gnomAD v4
16g.16149816G>TCA2631961182ABCC6c.*1001C>A (n.*1001C>A)
c.*317C>A (n.*317C>A)
c.1643C>A (n.1643C>A)
n.1692C>A
c.*2038C>A (n.*2038C>A)
n.538+5526G>T
n.4491C>A
 gnomAD v4
16g.16149817C>ACA2631961183ABCC6c.*1000G>T (n.*1000G>T)
c.*316G>T (n.*316G>T)
c.1642G>T (n.1642G>T)
n.1691G>T
c.*2037G>T (n.*2037G>T)
n.538+5527C>A
n.4490G>T
 gnomAD v4
16g.16149818C>ACA278674841ABCC6c.*999G>T (n.*999G>T)
c.*315G>T (n.*315G>T)
c.1641G>T (n.1641G>T)
n.1690G>T
c.*2036G>T (n.*2036G>T)
n.538+5528C>A
n.4489G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.16149818C=CA2210133402ABCC6c.*999G= (n.*999G=)
c.*315G= (n.*315G=)
c.1641G= (n.1641G=)
n.1690G=
c.*2036G= (n.*2036G=)
n.538+5528C=
n.4489G=
16g.16149818C>GCA278674843ABCC6c.*999G>C (n.*999G>C)
c.*315G>C (n.*315G>C)
c.1641G>C (n.1641G>C)
n.1690G>C
c.*2036G>C (n.*2036G>C)
n.538+5528C>G
n.4489G>C
 dbSNP
16g.16149818C>TCA278674846ABCC6c.*999G>A (n.*999G>A)
c.*315G>A (n.*315G>A)
c.1641G>A (n.1641G>A)
n.1690G>A
c.*2036G>A (n.*2036G>A)
n.538+5528C>T
n.4489G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16149819G>ACA718586255ABCC6c.*998C>T (n.*998C>T)
c.*314C>T (n.*314C>T)
c.1640C>T (n.1640C>T)
n.1689C>T
c.*2035C>T (n.*2035C>T)
n.538+5529G>A
n.4488C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16149819G=CA2210133404ABCC6c.*998C= (n.*998C=)
c.*314C= (n.*314C=)
c.1640C= (n.1640C=)
n.1689C=
c.*2035C= (n.*2035C=)
n.538+5529G=
n.4488C=
16g.16149819G>TCA2513954814ABCC6c.*998C>A (n.*998C>A)
c.*314C>A (n.*314C>A)
c.1640C>A (n.1640C>A)
n.1689C>A
c.*2035C>A (n.*2035C>A)
n.538+5529G>T
n.4488C>A
16g.16149820G>ACA2631961188ABCC6c.*997C>T (n.*997C>T)
c.*313C>T (n.*313C>T)
c.1639C>T (n.1639C>T)
n.1688C>T
c.*2034C>T (n.*2034C>T)
n.538+5530G>A
n.4487C>T
 gnomAD v4
16g.16149820G>TCA2631961189ABCC6c.*997C>A (n.*997C>A)
c.*313C>A (n.*313C>A)
c.1639C>A (n.1639C>A)
n.1688C>A
c.*2034C>A (n.*2034C>A)
n.538+5530G>T
n.4487C>A
 gnomAD v4
16g.16149821G>ACA2564183228ABCC6c.*996C>T (n.*996C>T)
c.*312C>T (n.*312C>T)
c.1638C>T (n.1638C>T)
n.1687C>T
c.*2033C>T (n.*2033C>T)
n.538+5531G>A
n.4486C>T
16g.16149821G>CCA278674849ABCC6c.*996C>G (n.*996C>G)
c.*312C>G (n.*312C>G)
c.1638C>G (n.1638C>G)
n.1687C>G
c.*2033C>G (n.*2033C>G)
n.538+5531G>C
n.4486C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16149821G=CA2210133406ABCC6c.*996C= (n.*996C=)
c.*312C= (n.*312C=)
c.1638C= (n.1638C=)
n.1687C=
c.*2033C= (n.*2033C=)
n.538+5531G=
n.4486C=

Number of alleles fetched