| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.16149695_16149698del | CA2631961040 | ABCC6 | c.*1120_*1123del (n.*1120_*1123del) c.*436_*439del (n.*436_*439del) c.1762_1765del (n.1762_1765del) n.1811_1814del c.*2157_*2160del (n.*2157_*2160del) n.538+5405_538+5408del n.4610_4613del | gnomAD v4 |
| 16 | g.16149695_16149698delinsATAT | CA2210133324 | ABCC6 | c.*1119_*1122delinsATAT (n.*1119_*1122delinsATAT) c.*435_*438delinsATAT (n.*435_*438delinsATAT) c.1761_1764delinsATAT (n.1761_1764delinsATAT) n.1810_1813delinsATAT c.*2156_*2159delinsATAT (n.*2156_*2159delinsATAT) n.538+5405_538+5408delinsATAT n.4609_4612delinsATAT | |
| 16 | g.16149700_16149702del | CA2210133326 | ABCC6 | c.*1119_*1121del (n.*1119_*1121del) c.*435_*437del (n.*435_*437del) c.1761_1763del (n.1761_1763del) n.1810_1812del c.*2156_*2158del (n.*2156_*2158del) n.538+5410_538+5412del n.4609_4611del | dbSNP |
| 16 | g.16149697_16149698delinsAT | CA2210133335 | ABCC6 | c.*1119_*1120delinsAT (n.*1119_*1120delinsAT) c.*435_*436delinsAT (n.*435_*436delinsAT) c.1761_1762delinsAT (n.1761_1762delinsAT) n.1810_1811delinsAT c.*2156_*2157delinsAT (n.*2156_*2157delinsAT) n.538+5407_538+5408delinsAT n.4609_4610delinsAT | |
| 16 | g.16149698T>C | CA2210133338 | ABCC6 | c.*1119A>G (n.*1119A>G) c.*435A>G (n.*435A>G) c.1761A>G (n.1761A>G) n.1810A>G c.*2156A>G (n.*2156A>G) n.538+5408T>C n.4609A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.16149698T>G | CA2631961065 | ABCC6 | c.*1119A>C (n.*1119A>C) c.*435A>C (n.*435A>C) c.1761A>C (n.1761A>C) n.1810A>C c.*2156A>C (n.*2156A>C) n.538+5408T>G n.4609A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.16149698T= | CA2210133337 | ABCC6 | c.*1119A= (n.*1119A=) c.*435A= (n.*435A=) c.1761A= (n.1761A=) n.1810A= c.*2156A= (n.*2156A=) n.538+5408T= n.4609A= | |
| 16 | g.16149699del | CA718586205 | ABCC6 | c.*1119del (n.*1119del) c.*435del (n.*435del) c.1761del (n.1761del) n.1810del c.*2156del (n.*2156del) n.538+5409del n.4609del | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.16149699T>G | CA2631961068 | ABCC6 | c.*1118A>C (n.*1118A>C) c.*434A>C (n.*434A>C) c.1760A>C (n.1760A>C) n.1809A>C c.*2155A>C (n.*2155A>C) n.538+5409T>G n.4608A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.16149700A= | CA2210133340 | ABCC6 | c.*1117T= (n.*1117T=) c.*433T= (n.*433T=) c.1759T= (n.1759T=) n.1808T= c.*2154T= (n.*2154T=) n.538+5410A= n.4607T= | |
| 16 | g.16149700A>C | CA2631961069 | ABCC6 | c.*1117T>G (n.*1117T>G) c.*433T>G (n.*433T>G) c.1759T>G (n.1759T>G) n.1808T>G c.*2154T>G (n.*2154T>G) n.538+5410A>C n.4607T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.16149700A>G | CA2210133341 | ABCC6 | c.*1117T>C (n.*1117T>C) c.*433T>C (n.*433T>C) c.1759T>C (n.1759T>C) n.1808T>C c.*2154T>C (n.*2154T>C) n.538+5410A>G n.4607T>C | dbSNP |
| 16 | g.16149701T>G | CA2631961070 | ABCC6 | c.*1116A>C (n.*1116A>C) c.*432A>C (n.*432A>C) c.1758A>C (n.1758A>C) n.1807A>C c.*2153A>C (n.*2153A>C) n.538+5411T>G n.4606A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.16149703G>A | CA621197243 | ABCC6 | c.*1114C>T (n.*1114C>T) c.*430C>T (n.*430C>T) c.1756C>T (n.1756C>T) n.1805C>T c.*2151C>T (n.*2151C>T) n.538+5413G>A n.4604C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16149703G= | CA2210133342 | ABCC6 | c.*1114C= (n.*1114C=) c.*430C= (n.*430C=) c.1756C= (n.1756C=) n.1805C= c.*2151C= (n.*2151C=) n.538+5413G= n.4604C= | |
| 16 | g.16149705T>G | CA2631961072 | ABCC6 | c.*1112A>C (n.*1112A>C) c.*428A>C (n.*428A>C) c.1754A>C (n.1754A>C) n.1803A>C c.*2149A>C (n.*2149A>C) n.538+5415T>G n.4602A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.16149706T>C | CA2210133344 | ABCC6 | c.*1111A>G (n.*1111A>G) c.*427A>G (n.*427A>G) c.1753A>G (n.1753A>G) n.1802A>G c.*2148A>G (n.*2148A>G) n.538+5416T>C n.4601A>G | dbSNP |
| 16 | g.16149706T= | CA2210133345 | ABCC6 | c.*1111A= (n.*1111A=) c.*427A= (n.*427A=) c.1753A= (n.1753A=) n.1802A= c.*2148A= (n.*2148A=) n.538+5416T= n.4601A= | |
| 16 | g.16149707C>A | CA2631961075 | ABCC6 | c.*1110G>T (n.*1110G>T) c.*426G>T (n.*426G>T) c.1752G>T (n.1752G>T) n.1801G>T c.*2147G>T (n.*2147G>T) n.538+5417C>A n.4600G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.16149708T>C | CA2210133348 | ABCC6 | c.*1109A>G (n.*1109A>G) c.*425A>G (n.*425A>G) c.1751A>G (n.1751A>G) n.1800A>G c.*2146A>G (n.*2146A>G) n.538+5418T>C n.4599A>G | dbSNP |
| 16 | g.16149708T>G | CA2806037086 | ABCC6 | c.*1109A>C (n.*1109A>C) c.*425A>C (n.*425A>C) c.1751A>C (n.1751A>C) n.1800A>C c.*2146A>C (n.*2146A>C) n.538+5418T>G n.4599A>C | |
| 16 | g.16149708T= | CA2210133346 | ABCC6 | c.*1109A= (n.*1109A=) c.*425A= (n.*425A=) c.1751A= (n.1751A=) n.1800A= c.*2146A= (n.*2146A=) n.538+5418T= n.4599A= | |
| 16 | g.16149709T= | CA2210133350 | ABCC6 | c.*1108A= (n.*1108A=) c.*424A= (n.*424A=) c.1750A= (n.1750A=) n.1799A= c.*2145A= (n.*2145A=) n.538+5419T= n.4598A= | |
| 16 | g.16149711_16149714dup | CA975110605 | ABCC6 | c.*1104_*1107dup (n.*1104_*1107dup) c.*420_*423dup (n.*420_*423dup) c.1746_1749dup (n.1746_1749dup) n.1795_1798dup c.*2141_*2144dup (n.*2141_*2144dup) n.538+5421_538+5424dup n.4594_4597dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16149713C>T | CA2631961077 | ABCC6 | c.*1104G>A (n.*1104G>A) c.*420G>A (n.*420G>A) c.1746G>A (n.1746G>A) n.1795G>A c.*2141G>A (n.*2141G>A) n.538+5423C>T n.4594G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.16149714T>A | CA2631961078 | ABCC6 | c.*1103A>T (n.*1103A>T) c.*419A>T (n.*419A>T) c.1745A>T (n.1745A>T) n.1794A>T c.*2140A>T (n.*2140A>T) n.538+5424T>A n.4593A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.16149715G>A | CA2631961080 | ABCC6 | c.*1102C>T (n.*1102C>T) c.*418C>T (n.*418C>T) c.1744C>T (n.1744C>T) n.1793C>T c.*2139C>T (n.*2139C>T) n.538+5425G>A n.4592C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.16149715G>C | CA2210133352 | ABCC6 | c.*1102C>G (n.*1102C>G) c.*418C>G (n.*418C>G) c.1744C>G (n.1744C>G) n.1793C>G c.*2139C>G (n.*2139C>G) n.538+5425G>C n.4592C>G | dbSNP |
| 16 | g.16149715G= | CA2210133351 | ABCC6 | c.*1102C= (n.*1102C=) c.*418C= (n.*418C=) c.1744C= (n.1744C=) n.1793C= c.*2139C= (n.*2139C=) n.538+5425G= n.4592C= | |
| 16 | g.16149716C>A | CA2631961082 | ABCC6 | c.*1101G>T (n.*1101G>T) c.*417G>T (n.*417G>T) c.1743G>T (n.1743G>T) n.1792G>T c.*2138G>T (n.*2138G>T) n.538+5426C>A n.4591G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.16149717A= | CA2210133353 | ABCC6 | c.*1100T= (n.*1100T=) c.*416T= (n.*416T=) c.1742T= (n.1742T=) n.1791T= c.*2137T= (n.*2137T=) n.538+5427A= n.4590T= | |
| 16 | g.16149717A>G | CA278674819 | ABCC6 | c.*1100T>C (n.*1100T>C) c.*416T>C (n.*416T>C) c.1742T>C (n.1742T>C) n.1791T>C c.*2137T>C (n.*2137T>C) n.538+5427A>G n.4590T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16149718T>C | CA2806037087 | ABCC6 | c.*1099A>G (n.*1099A>G) c.*415A>G (n.*415A>G) c.1741A>G (n.1741A>G) n.1790A>G c.*2136A>G (n.*2136A>G) n.538+5428T>C n.4589A>G | |
| 16 | g.16149718T>G | CA2631961083 | ABCC6 | c.*1099A>C (n.*1099A>C) c.*415A>C (n.*415A>C) c.1741A>C (n.1741A>C) n.1790A>C c.*2136A>C (n.*2136A>C) n.538+5428T>G n.4589A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.16149721_16149724dup | CA2631961084 | ABCC6 | c.*1095_*1098dup (n.*1095_*1098dup) c.*411_*414dup (n.*411_*414dup) c.1737_1740dup (n.1737_1740dup) n.1786_1789dup c.*2132_*2135dup (n.*2132_*2135dup) n.538+5431_538+5434dup n.4585_4588dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.16149721G>T | CA2631961086 | ABCC6 | c.*1096C>A (n.*1096C>A) c.*412C>A (n.*412C>A) c.1738C>A (n.1738C>A) n.1787C>A c.*2133C>A (n.*2133C>A) n.538+5431G>T n.4586C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.16149727G>T | CA2631961088 | ABCC6 | c.*1090C>A (n.*1090C>A) c.*406C>A (n.*406C>A) c.1732C>A (n.1732C>A) n.1781C>A c.*2127C>A (n.*2127C>A) n.538+5437G>T n.4580C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.16149728G>T | CA2631961089 | ABCC6 | c.*1089C>A (n.*1089C>A) c.*405C>A (n.*405C>A) c.1731C>A (n.1731C>A) n.1780C>A c.*2126C>A (n.*2126C>A) n.538+5438G>T n.4579C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.16149729G>T | CA2631961090 | ABCC6 | c.*1088C>A (n.*1088C>A) c.*404C>A (n.*404C>A) c.1730C>A (n.1730C>A) n.1779C>A c.*2125C>A (n.*2125C>A) n.538+5439G>T n.4578C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.16149730del | CA2806037088 | ABCC6 | c.*1087del (n.*1087del) c.*403del (n.*403del) c.1729del (n.1729del) n.1778del c.*2124del (n.*2124del) n.538+5440del n.4577del | |
| 16 | g.16149730A>C | CA2631961091 | ABCC6 | c.*1087T>G (n.*1087T>G) c.*403T>G (n.*403T>G) c.1729T>G (n.1729T>G) n.1778T>G c.*2124T>G (n.*2124T>G) n.538+5440A>C n.4577T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.16149730_16149731delinsAT | CA2210133355 | ABCC6 | c.*1086_*1087delinsAT (n.*1086_*1087delinsAT) c.*402_*403delinsAT (n.*402_*403delinsAT) c.1728_1729delinsAT (n.1728_1729delinsAT) n.1777_1778delinsAT c.*2123_*2124delinsAT (n.*2123_*2124delinsAT) n.538+5440_538+5441delinsAT n.4576_4577delinsAT | |
| 16 | g.16149732del | CA718586208 | ABCC6 | c.*1086del (n.*1086del) c.*402del (n.*402del) c.1728del (n.1728del) n.1777del c.*2123del (n.*2123del) n.538+5442del n.4576del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16149734T>C | CA2631961095 | ABCC6 | c.*1083A>G (n.*1083A>G) c.*399A>G (n.*399A>G) c.1725A>G (n.1725A>G) n.1774A>G c.*2120A>G (n.*2120A>G) n.538+5444T>C n.4573A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.16149735C>A | CA2210133359 | ABCC6 | c.*1082G>T (n.*1082G>T) c.*398G>T (n.*398G>T) c.1724G>T (n.1724G>T) n.1773G>T c.*2119G>T (n.*2119G>T) n.538+5445C>A n.4572G>T | dbSNP |
| 16 | g.16149735C= | CA2210133358 | ABCC6 | c.*1082G= (n.*1082G=) c.*398G= (n.*398G=) c.1724G= (n.1724G=) n.1773G= c.*2119G= (n.*2119G=) n.538+5445C= n.4572G= | |
| 16 | g.16149736C>A | CA2631961096 | ABCC6 | c.*1081G>T (n.*1081G>T) c.*397G>T (n.*397G>T) c.1723G>T (n.1723G>T) n.1772G>T c.*2118G>T (n.*2118G>T) n.538+5446C>A n.4571G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.16149736C= | CA2210133360 | ABCC6 | c.*1081G= (n.*1081G=) c.*397G= (n.*397G=) c.1723G= (n.1723G=) n.1772G= c.*2118G= (n.*2118G=) n.538+5446C= n.4571G= | |
| 16 | g.16149736C>T | CA975110620 | ABCC6 | c.*1081G>A (n.*1081G>A) c.*397G>A (n.*397G>A) c.1723G>A (n.1723G>A) n.1772G>A c.*2118G>A (n.*2118G>A) n.538+5446C>T n.4571G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16149737C>A | CA2631961098 | ABCC6 | c.*1080G>T (n.*1080G>T) c.*396G>T (n.*396G>T) c.1722G>T (n.1722G>T) n.1771G>T c.*2117G>T (n.*2117G>T) n.538+5447C>A n.4570G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.16149741del | CA2631961099 | ABCC6 | c.*1079del (n.*1079del) c.*395del (n.*395del) c.1721del (n.1721del) n.1770del c.*2116del (n.*2116del) n.538+5451del n.4569del | gnomAD v4 |
| 16 | g.16149740A>C | CA2806037090 | ABCC6 | c.*1077T>G (n.*1077T>G) c.*393T>G (n.*393T>G) c.1719T>G (n.1719T>G) n.1768T>G c.*2114T>G (n.*2114T>G) n.538+5450A>C n.4567T>G | |
| 16 | g.16149745_16149746del | CA2631961101 | ABCC6 | c.*1073_*1074del (n.*1073_*1074del) c.*389_*390del (n.*389_*390del) c.1715_1716del (n.1715_1716del) n.1764_1765del c.*2110_*2111del (n.*2110_*2111del) n.538+5455_538+5456del n.4563_4564del | gnomAD v4 |
| 16 | g.16149744A= | CA2210133361 | ABCC6 | c.*1073T= (n.*1073T=) c.*389T= (n.*389T=) c.1715T= (n.1715T=) n.1764T= c.*2110T= (n.*2110T=) n.538+5454A= n.4563T= | |
| 16 | g.16149744A>T | CA2210133362 | ABCC6 | c.*1073T>A (n.*1073T>A) c.*389T>A (n.*389T>A) c.1715T>A (n.1715T>A) n.1764T>A c.*2110T>A (n.*2110T>A) n.538+5454A>T n.4563T>A | dbSNP |
| 16 | g.16149745A= | CA2210133364 | ABCC6 | c.*1072T= (n.*1072T=) c.*388T= (n.*388T=) c.1714T= (n.1714T=) n.1763T= c.*2109T= (n.*2109T=) n.538+5455A= n.4562T= | |
| 16 | g.16149745A>G | CA2631961103 | ABCC6 | c.*1072T>C (n.*1072T>C) c.*388T>C (n.*388T>C) c.1714T>C (n.1714T>C) n.1763T>C c.*2109T>C (n.*2109T>C) n.538+5455A>G n.4562T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.16149745A>T | CA2210133363 | ABCC6 | c.*1072T>A (n.*1072T>A) c.*388T>A (n.*388T>A) c.1714T>A (n.1714T>A) n.1763T>A c.*2109T>A (n.*2109T>A) n.538+5455A>T n.4562T>A | dbSNP |
| 16 | g.16149746_16149748delinsAGT | CA2210133365 | ABCC6 | c.*1069_*1071delinsACT (n.*1069_*1071delinsACT) c.*385_*387delinsACT (n.*385_*387delinsACT) c.1711_1713delinsACT (n.1711_1713delinsACT) n.1760_1762delinsACT c.*2106_*2108delinsACT (n.*2106_*2108delinsACT) n.538+5456_538+5458delinsAGT n.4559_4561delinsACT | |
| 16 | g.16149747G>A | CA2631961107 | ABCC6 | c.*1070C>T (n.*1070C>T) c.*386C>T (n.*386C>T) c.1712C>T (n.1712C>T) n.1761C>T c.*2107C>T (n.*2107C>T) n.538+5457G>A n.4560C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.16149747G>T | CA2631961106 | ABCC6 | c.*1070C>A (n.*1070C>A) c.*386C>A (n.*386C>A) c.1712C>A (n.1712C>A) n.1761C>A c.*2107C>A (n.*2107C>A) n.538+5457G>T n.4560C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.16149749_16149750del | CA718586221 | ABCC6 | c.*1069_*1070del (n.*1069_*1070del) c.*385_*386del (n.*385_*386del) c.1711_1712del (n.1711_1712del) n.1760_1761del c.*2106_*2107del (n.*2106_*2107del) n.538+5459_538+5460del n.4559_4560del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16149748T>G | CA2631961109 | ABCC6 | c.*1069A>C (n.*1069A>C) c.*385A>C (n.*385A>C) c.1711A>C (n.1711A>C) n.1760A>C c.*2106A>C (n.*2106A>C) n.538+5458T>G n.4559A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.16149749G= | CA2210133367 | ABCC6 | c.*1068C= (n.*1068C=) c.*384C= (n.*384C=) c.1710C= (n.1710C=) n.1759C= c.*2105C= (n.*2105C=) n.538+5459G= n.4558C= | |
| 16 | g.16149749G>T | CA718586229 | ABCC6 | c.*1068C>A (n.*1068C>A) c.*384C>A (n.*384C>A) c.1710C>A (n.1710C>A) n.1759C>A c.*2105C>A (n.*2105C>A) n.538+5459G>T n.4558C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16149753_16149754delinsAT | CA2210133368 | ABCC6 | c.*1063_*1064delinsAT (n.*1063_*1064delinsAT) c.*379_*380delinsAT (n.*379_*380delinsAT) c.1705_1706delinsAT (n.1705_1706delinsAT) n.1754_1755delinsAT c.*2100_*2101delinsAT (n.*2100_*2101delinsAT) n.538+5463_538+5464delinsAT n.4553_4554delinsAT | |
| 16 | g.16149756del | CA718586234 | ABCC6 | c.*1063del (n.*1063del) c.*379del (n.*379del) c.1705del (n.1705del) n.1754del c.*2100del (n.*2100del) n.538+5466del n.4553del | dbSNP |
| 16 | g.16149756T>G | CA2631961111 | ABCC6 | c.*1061A>C (n.*1061A>C) c.*377A>C (n.*377A>C) c.1703A>C (n.1703A>C) n.1752A>C c.*2098A>C (n.*2098A>C) n.538+5466T>G n.4551A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.16149757G>A | CA2631961112 | ABCC6 | c.*1060C>T (n.*1060C>T) c.*376C>T (n.*376C>T) c.1702C>T (n.1702C>T) n.1751C>T c.*2097C>T (n.*2097C>T) n.538+5467G>A n.4550C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.16149757G>T | CA2631961113 | ABCC6 | c.*1060C>A (n.*1060C>A) c.*376C>A (n.*376C>A) c.1702C>A (n.1702C>A) n.1751C>A c.*2097C>A (n.*2097C>A) n.538+5467G>T n.4550C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.16149759A>C | CA2631961114 | ABCC6 | c.*1058T>G (n.*1058T>G) c.*374T>G (n.*374T>G) c.1700T>G (n.1700T>G) n.1749T>G c.*2095T>G (n.*2095T>G) n.538+5469A>C n.4548T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.16149764G>C | CA2210133370 | ABCC6 | c.*1053C>G (n.*1053C>G) c.*369C>G (n.*369C>G) c.1695C>G (n.1695C>G) n.1744C>G c.*2090C>G (n.*2090C>G) n.538+5474G>C n.4543C>G | dbSNP |
| 16 | g.16149764G= | CA2210133369 | ABCC6 | c.*1053C= (n.*1053C=) c.*369C= (n.*369C=) c.1695C= (n.1695C=) n.1744C= c.*2090C= (n.*2090C=) n.538+5474G= n.4543C= | |
| 16 | g.16149766A= | CA2210133372 | ABCC6 | c.*1051T= (n.*1051T=) c.*367T= (n.*367T=) c.1693T= (n.1693T=) n.1742T= c.*2088T= (n.*2088T=) n.538+5476A= n.4541T= | |
| 16 | g.16149766A>G | CA2210133373 | ABCC6 | c.*1051T>C (n.*1051T>C) c.*367T>C (n.*367T>C) c.1693T>C (n.1693T>C) n.1742T>C c.*2088T>C (n.*2088T>C) n.538+5476A>G n.4541T>C | dbSNP |
| 16 | g.16149767C>A | CA278674822 | ABCC6 | c.*1050G>T (n.*1050G>T) c.*366G>T (n.*366G>T) c.1692G>T (n.1692G>T) n.1741G>T c.*2087G>T (n.*2087G>T) n.538+5477C>A n.4540G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.16149767C= | CA2210133374 | ABCC6 | c.*1050G= (n.*1050G=) c.*366G= (n.*366G=) c.1692G= (n.1692G=) n.1741G= c.*2087G= (n.*2087G=) n.538+5477C= n.4540G= | |
| 16 | g.16149769C>A | CA2631961117 | ABCC6 | c.*1048G>T (n.*1048G>T) c.*364G>T (n.*364G>T) c.1690G>T (n.1690G>T) n.1739G>T c.*2085G>T (n.*2085G>T) n.538+5479C>A n.4538G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.16149770A>C | CA2631961118 | ABCC6 | c.*1047T>G (n.*1047T>G) c.*363T>G (n.*363T>G) c.1689T>G (n.1689T>G) n.1738T>G c.*2084T>G (n.*2084T>G) n.538+5480A>C n.4537T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.16149771C>A | CA2631961120 | ABCC6 | c.*1046G>T (n.*1046G>T) c.*362G>T (n.*362G>T) c.1688G>T (n.1688G>T) n.1737G>T c.*2083G>T (n.*2083G>T) n.538+5481C>A n.4536G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.16149773G>A | CA2631961122 | ABCC6 | c.*1044C>T (n.*1044C>T) c.*360C>T (n.*360C>T) c.1686C>T (n.1686C>T) n.1735C>T c.*2081C>T (n.*2081C>T) n.538+5483G>A n.4534C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.16149774C>A | CA2631961124 | ABCC6 | c.*1043G>T (n.*1043G>T) c.*359G>T (n.*359G>T) c.1685G>T (n.1685G>T) n.1734G>T c.*2080G>T (n.*2080G>T) n.538+5484C>A n.4533G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.16149777G>A | CA975110625 | ABCC6 | c.*1040C>T (n.*1040C>T) c.*356C>T (n.*356C>T) c.1682C>T (n.1682C>T) n.1731C>T c.*2077C>T (n.*2077C>T) n.538+5487G>A n.4530C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16149777G= | CA2210133376 | ABCC6 | c.*1040C= (n.*1040C=) c.*356C= (n.*356C=) c.1682C= (n.1682C=) n.1731C= c.*2077C= (n.*2077C=) n.538+5487G= n.4530C= | |
| 16 | g.16149778G>A | CA2631961125 | ABCC6 | c.*1039C>T (n.*1039C>T) c.*355C>T (n.*355C>T) c.1681C>T (n.1681C>T) n.1730C>T c.*2076C>T (n.*2076C>T) n.538+5488G>A n.4529C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.16149778G>T | CA2631961126 | ABCC6 | c.*1039C>A (n.*1039C>A) c.*355C>A (n.*355C>A) c.1681C>A (n.1681C>A) n.1730C>A c.*2076C>A (n.*2076C>A) n.538+5488G>T n.4529C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.16149779C>A | CA2631961128 | ABCC6 | c.*1038G>T (n.*1038G>T) c.*354G>T (n.*354G>T) c.1680G>T (n.1680G>T) n.1729G>T c.*2075G>T (n.*2075G>T) n.538+5489C>A n.4528G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.16149779C= | CA2210133377 | ABCC6 | c.*1038G= (n.*1038G=) c.*354G= (n.*354G=) c.1680G= (n.1680G=) n.1729G= c.*2075G= (n.*2075G=) n.538+5489C= n.4528G= | |
| 16 | g.16149779C>T | CA278674825 | ABCC6 | c.*1038G>A (n.*1038G>A) c.*354G>A (n.*354G>A) c.1680G>A (n.1680G>A) n.1729G>A c.*2075G>A (n.*2075G>A) n.538+5489C>T n.4528G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16149781G>T | CA2631961131 | ABCC6 | c.*1036C>A (n.*1036C>A) c.*352C>A (n.*352C>A) c.1678C>A (n.1678C>A) n.1727C>A c.*2073C>A (n.*2073C>A) n.538+5491G>T n.4526C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.16149783T>C | CA2210133380 | ABCC6 | c.*1034A>G (n.*1034A>G) c.*350A>G (n.*350A>G) c.1676A>G (n.1676A>G) n.1725A>G c.*2071A>G (n.*2071A>G) n.538+5493T>C n.4524A>G | dbSNP |
| 16 | g.16149783T= | CA2210133379 | ABCC6 | c.*1034A= (n.*1034A=) c.*350A= (n.*350A=) c.1676A= (n.1676A=) n.1725A= c.*2071A= (n.*2071A=) n.538+5493T= n.4524A= | |
| 16 | g.16149784C>A | CA2631961132 | ABCC6 | c.*1033G>T (n.*1033G>T) c.*349G>T (n.*349G>T) c.1675G>T (n.1675G>T) n.1724G>T c.*2070G>T (n.*2070G>T) n.538+5494C>A n.4523G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.16149784C= | CA2210133381 | ABCC6 | c.*1033G= (n.*1033G=) c.*349G= (n.*349G=) c.1675G= (n.1675G=) n.1724G= c.*2070G= (n.*2070G=) n.538+5494C= n.4523G= | |
| 16 | g.16149784C>G | CA2210133383 | ABCC6 | c.*1033G>C (n.*1033G>C) c.*349G>C (n.*349G>C) c.1675G>C (n.1675G>C) n.1724G>C c.*2070G>C (n.*2070G>C) n.538+5494C>G n.4523G>C | dbSNP |
| 16 | g.16149784C>T | CA2631961134 | ABCC6 | c.*1033G>A (n.*1033G>A) c.*349G>A (n.*349G>A) c.1675G>A (n.1675G>A) n.1724G>A c.*2070G>A (n.*2070G>A) n.538+5494C>T n.4523G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.16149785C>A | CA2631961136 | ABCC6 | c.*1032G>T (n.*1032G>T) c.*348G>T (n.*348G>T) c.1674G>T (n.1674G>T) n.1723G>T c.*2069G>T (n.*2069G>T) n.538+5495C>A n.4522G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.16149785C>T | CA2631961137 | ABCC6 | c.*1032G>A (n.*1032G>A) c.*348G>A (n.*348G>A) c.1674G>A (n.1674G>A) n.1723G>A c.*2069G>A (n.*2069G>A) n.538+5495C>T n.4522G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.16149786C>A | CA2631961139 | ABCC6 | c.*1031G>T (n.*1031G>T) c.*347G>T (n.*347G>T) c.1673G>T (n.1673G>T) n.1722G>T c.*2068G>T (n.*2068G>T) n.538+5496C>A n.4521G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.16149786C= | CA2210133384 | ABCC6 | c.*1031G= (n.*1031G=) c.*347G= (n.*347G=) c.1673G= (n.1673G=) n.1722G= c.*2068G= (n.*2068G=) n.538+5496C= n.4521G= | |
| 16 | g.16149786C>T | CA2210133385 | ABCC6 | c.*1031G>A (n.*1031G>A) c.*347G>A (n.*347G>A) c.1673G>A (n.1673G>A) n.1722G>A c.*2068G>A (n.*2068G>A) n.538+5496C>T n.4521G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.16149790C>A | CA2631961141 | ABCC6 | c.*1027G>T (n.*1027G>T) c.*343G>T (n.*343G>T) c.1669G>T (n.1669G>T) n.1718G>T c.*2064G>T (n.*2064G>T) n.538+5500C>A n.4517G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.16149790C= | CA2210133386 | ABCC6 | c.*1027G= (n.*1027G=) c.*343G= (n.*343G=) c.1669G= (n.1669G=) n.1718G= c.*2064G= (n.*2064G=) n.538+5500C= n.4517G= | |
| 16 | g.16149790C>G | CA2806037091 | ABCC6 | c.*1027G>C (n.*1027G>C) c.*343G>C (n.*343G>C) c.1669G>C (n.1669G>C) n.1718G>C c.*2064G>C (n.*2064G>C) n.538+5500C>G n.4517G>C | |
| 16 | g.16149790C>T | CA278674828 | ABCC6 | c.*1027G>A (n.*1027G>A) c.*343G>A (n.*343G>A) c.1669G>A (n.1669G>A) n.1718G>A c.*2064G>A (n.*2064G>A) n.538+5500C>T n.4517G>A | dbSNP |
| 16 | g.16149791T>C | CA2631961143 | ABCC6 | c.*1026A>G (n.*1026A>G) c.*342A>G (n.*342A>G) c.1668A>G (n.1668A>G) n.1717A>G c.*2063A>G (n.*2063A>G) n.538+5501T>C n.4516A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.16149792C= | CA2210133389 | ABCC6 | c.*1025G= (n.*1025G=) c.*341G= (n.*341G=) c.1667G= (n.1667G=) n.1716G= c.*2062G= (n.*2062G=) n.538+5502C= n.4515G= | |
| 16 | g.16149792C>G | CA718586237 | ABCC6 | c.*1025G>C (n.*1025G>C) c.*341G>C (n.*341G>C) c.1667G>C (n.1667G>C) n.1716G>C c.*2062G>C (n.*2062G>C) n.538+5502C>G n.4515G>C | dbSNP |
| 16 | g.16149792C>T | CA2631961144 | ABCC6 | c.*1025G>A (n.*1025G>A) c.*341G>A (n.*341G>A) c.1667G>A (n.1667G>A) n.1716G>A c.*2062G>A (n.*2062G>A) n.538+5502C>T n.4515G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.16149792_16149794delinsCAG | CA2210133388 | ABCC6 | c.*1023_*1025delinsCTG (n.*1023_*1025delinsCTG) c.*339_*341delinsCTG (n.*339_*341delinsCTG) c.1665_1667delinsCTG (n.1665_1667delinsCTG) n.1714_1716delinsCTG c.*2060_*2062delinsCTG (n.*2060_*2062delinsCTG) n.538+5502_538+5504delinsCAG n.4513_4515delinsCTG | |
| 16 | g.16149793A>C | CA2631961148 | ABCC6 | c.*1024T>G (n.*1024T>G) c.*340T>G (n.*340T>G) c.1666T>G (n.1666T>G) n.1715T>G c.*2061T>G (n.*2061T>G) n.538+5503A>C n.4514T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.16149793A>G | CA2631961147 | ABCC6 | c.*1024T>C (n.*1024T>C) c.*340T>C (n.*340T>C) c.1666T>C (n.1666T>C) n.1715T>C c.*2061T>C (n.*2061T>C) n.538+5503A>G n.4514T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.16149793A>T | CA2631961146 | ABCC6 | c.*1024T>A (n.*1024T>A) c.*340T>A (n.*340T>A) c.1666T>A (n.1666T>A) n.1715T>A c.*2061T>A (n.*2061T>A) n.538+5503A>T n.4514T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.16149796_16149797del | CA278674831 | ABCC6 | c.*1023_*1024del (n.*1023_*1024del) c.*339_*340del (n.*339_*340del) c.1665_1666del (n.1665_1666del) n.1714_1715del c.*2060_*2061del (n.*2060_*2061del) n.538+5506_538+5507del n.4513_4514del | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.16149794G>T | CA2631961149 | ABCC6 | c.*1023C>A (n.*1023C>A) c.*339C>A (n.*339C>A) c.1665C>A (n.1665C>A) n.1714C>A c.*2060C>A (n.*2060C>A) n.538+5504G>T n.4513C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.16149795A>G | CA2732118782 | ABCC6 | c.*1022T>C (n.*1022T>C) c.*338T>C (n.*338T>C) c.1664T>C (n.1664T>C) n.1713T>C c.*2059T>C (n.*2059T>C) n.538+5505A>G n.4512T>C | dbSNP |
| 16 | g.16149796G>T | CA2631961150 | ABCC6 | c.*1021C>A (n.*1021C>A) c.*337C>A (n.*337C>A) c.1663C>A (n.1663C>A) n.1712C>A c.*2058C>A (n.*2058C>A) n.538+5506G>T n.4511C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.16149798T>C | CA718586240 | ABCC6 | c.*1019A>G (n.*1019A>G) c.*335A>G (n.*335A>G) c.1661A>G (n.1661A>G) n.1710A>G c.*2056A>G (n.*2056A>G) n.538+5508T>C n.4509A>G | dbSNP |
| 16 | g.16149798T>G | CA975110629 | ABCC6 | c.*1019A>C (n.*1019A>C) c.*335A>C (n.*335A>C) c.1661A>C (n.1661A>C) n.1710A>C c.*2056A>C (n.*2056A>C) n.538+5508T>G n.4509A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16149798T= | CA2210133391 | ABCC6 | c.*1019A= (n.*1019A=) c.*335A= (n.*335A=) c.1661A= (n.1661A=) n.1710A= c.*2056A= (n.*2056A=) n.538+5508T= n.4509A= |