| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.16142358del | CA2631958788 | ABCC1 | c.*1077del (n.*1077del) n.2399del c.*2770del (n.*2770del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16142358T>C | CA2732120461 | ABCC1 | c.*1077T>C (n.*1077T>C) n.2399T>C c.*2770T>C (n.*2770T>C) | dbSNP |
| 16 | g.16142359C>A | CA2631958790 | ABCC1 | c.*1078C>A (n.*1078C>A) n.2400C>A c.*2771C>A (n.*2771C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16142359C= | CA2210125650 | ABCC1 | c.*1078C= (n.*1078C=) n.2400C= c.*2771C= (n.*2771C=) | |
| 16 | g.16142359C>T | CA278671893 | ABCC1 | c.*1078C>T (n.*1078C>T) n.2400C>T c.*2771C>T (n.*2771C>T) | dbSNP |
| 16 | g.16142361del | CA2631958789 | ABCC1 | c.*1080del (n.*1080del) n.2402del c.*2773del (n.*2773del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16142360C>A | CA2631958791 | ABCC1 | c.*1079C>A (n.*1079C>A) n.2401C>A c.*2772C>A (n.*2772C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16142360C= | CA2210125651 | ABCC1 | c.*1079C= (n.*1079C=) n.2401C= c.*2772C= (n.*2772C=) | |
| 16 | g.16142360C>T | CA278671896 | ABCC1 | c.*1079C>T (n.*1079C>T) n.2401C>T c.*2772C>T (n.*2772C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16142361C>T | CA2631958792 | ABCC1 | c.*1080C>T (n.*1080C>T) n.2402C>T c.*2773C>T (n.*2773C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16142362T>G | CA718581557 | ABCC1 | c.*1081T>G (n.*1081T>G) n.2403T>G c.*2774T>G (n.*2774T>G) | dbSNP |
| 16 | g.16142362T= | CA2210125652 | ABCC1 | c.*1081T= (n.*1081T=) n.2403T= c.*2774T= (n.*2774T=) | |
| 16 | g.16142363C= | CA2210125653 | ABCC1 | c.*1082C= (n.*1082C=) n.2404C= c.*2775C= (n.*2775C=) | |
| 16 | g.16142363C>G | CA975104833 | ABCC1 | c.*1082C>G (n.*1082C>G) n.2404C>G c.*2775C>G (n.*2775C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16142363C>T | CA278671900 | ABCC1 | c.*1082C>T (n.*1082C>T) n.2404C>T c.*2775C>T (n.*2775C>T) | dbSNP |
| 16 | g.16142365C>A | CA278671902 | ABCC1 | c.*1084C>A (n.*1084C>A) n.2406C>A c.*2777C>A (n.*2777C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.16142365C= | CA2210125654 | ABCC1 | c.*1084C= (n.*1084C=) n.2406C= c.*2777C= (n.*2777C=) | |
| 16 | g.16142365C>T | CA718581568 | ABCC1 | c.*1084C>T (n.*1084C>T) n.2406C>T c.*2777C>T (n.*2777C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16142366A= | CA2210125655 | ABCC1 | c.*1085A= (n.*1085A=) n.2407A= c.*2778A= (n.*2778A=) | |
| 16 | g.16142366A>C | CA975104839 | ABCC1 | c.*1085A>C (n.*1085A>C) n.2407A>C c.*2778A>C (n.*2778A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16142366A>G | CA718581569 | ABCC1 | c.*1085A>G (n.*1085A>G) n.2407A>G c.*2778A>G (n.*2778A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.16142367T>C | CA278671905 | ABCC1 | c.*1086T>C (n.*1086T>C) n.2408T>C c.*2779T>C (n.*2779T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16142367T>G | CA718581571 | ABCC1 | c.*1086T>G (n.*1086T>G) n.2408T>G c.*2779T>G (n.*2779T>G) | dbSNP |
| 16 | g.16142367T= | CA2210125656 | ABCC1 | c.*1086T= (n.*1086T=) n.2408T= c.*2779T= (n.*2779T=) | |
| 16 | g.16142372C>T | CA2631958793 | ABCC1 | c.*1091C>T (n.*1091C>T) n.2413C>T c.*2784C>T (n.*2784C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16142373C>A | CA2631958794 | ABCC1 | c.*1092C>A (n.*1092C>A) n.2414C>A c.*2785C>A (n.*2785C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16142373C= | CA2210125657 | ABCC1 | c.*1092C= (n.*1092C=) n.2414C= c.*2785C= (n.*2785C=) | |
| 16 | g.16142373C>G | CA975104851 | ABCC1 | c.*1092C>G (n.*1092C>G) n.2414C>G c.*2785C>G (n.*2785C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16142375G>T | CA2631958795 | ABCC1 | c.*1094G>T (n.*1094G>T) n.2416G>T c.*2787G>T (n.*2787G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16142376C>A | CA2806024031 | ABCC1 | c.*1095C>A (n.*1095C>A) n.2417C>A c.*2788C>A (n.*2788C>A) | |
| 16 | g.16142376C= | CA2210125658 | ABCC1 | c.*1095C= (n.*1095C=) n.2417C= c.*2788C= (n.*2788C=) | |
| 16 | g.16142376C>T | CA975104858 | ABCC1 | c.*1095C>T (n.*1095C>T) n.2417C>T c.*2788C>T (n.*2788C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16142377T>C | CA2631958796 | ABCC1 | c.*1096T>C (n.*1096T>C) n.2418T>C c.*2789T>C (n.*2789T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16142378C>A | CA975104859 | ABCC1 | c.*1097C>A (n.*1097C>A) n.2419C>A c.*2790C>A (n.*2790C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16142378C= | CA2210125659 | ABCC1 | c.*1097C= (n.*1097C=) n.2419C= c.*2790C= (n.*2790C=) | |
| 16 | g.16142378C>T | CA2210125660 | ABCC1 | c.*1097C>T (n.*1097C>T) n.2419C>T c.*2790C>T (n.*2790C>T) | dbSNP |
| 16 | g.16142379A= | CA2210125661 | ABCC1 | c.*1098A= (n.*1098A=) n.2420A= c.*2791A= (n.*2791A=) | |
| 16 | g.16142379A>G | CA2631958797 | ABCC1 | c.*1098A>G (n.*1098A>G) n.2420A>G c.*2791A>G (n.*2791A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16142379A>T | CA2210125662 | ABCC1 | c.*1098A>T (n.*1098A>T) n.2420A>T c.*2791A>T (n.*2791A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16142382G>A | CA2631958798 | ABCC1 | c.*1101G>A (n.*1101G>A) n.2423G>A c.*2794G>A (n.*2794G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16142383T>C | CA2210125664 | ABCC1 | c.*1102T>C (n.*1102T>C) n.2424T>C c.*2795T>C (n.*2795T>C) | dbSNP |
| 16 | g.16142383T= | CA2210125663 | ABCC1 | c.*1102T= (n.*1102T=) n.2424T= c.*2795T= (n.*2795T=) | |
| 16 | g.16142385A= | CA2210125665 | ABCC1 | c.*1104A= (n.*1104A=) n.2426A= c.*2797A= (n.*2797A=) | |
| 16 | g.16142385A>G | CA975104863 | ABCC1 | c.*1104A>G (n.*1104A>G) n.2426A>G c.*2797A>G (n.*2797A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16142386T>C | CA2210125667 | ABCC1 | c.*1105T>C (n.*1105T>C) n.2427T>C c.*2798T>C (n.*2798T>C) | dbSNP |
| 16 | g.16142386T>G | CA2210125668 | ABCC1 | c.*1105T>G (n.*1105T>G) n.2427T>G c.*2798T>G (n.*2798T>G) | dbSNP |
| 16 | g.16142386T= | CA2210125666 | ABCC1 | c.*1105T= (n.*1105T=) n.2427T= c.*2798T= (n.*2798T=) | |
| 16 | g.16142389A>C | CA2502460597 | ABCC1 | c.*1108A>C (n.*1108A>C) n.2430A>C c.*2801A>C (n.*2801A>C) | |
| 16 | g.16142390G>A | CA621196324 | ABCC1 | c.*1109G>A (n.*1109G>A) n.2431G>A c.*2802G>A (n.*2802G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16142390G= | CA2210125669 | ABCC1 | c.*1109G= (n.*1109G=) n.2431G= c.*2802G= (n.*2802G=) | |
| 16 | g.16142390G>T | CA975104869 | ABCC1 | c.*1109G>T (n.*1109G>T) n.2431G>T c.*2802G>T (n.*2802G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16142391C>A | CA2631958799 | ABCC1 | c.*1110C>A (n.*1110C>A) n.2432C>A c.*2803C>A (n.*2803C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16142391_16142392delinsCT | CA2210125670 | ABCC1 | c.*1110_*1111delinsCT (n.*1110_*1111delinsCT) n.2432_2433delinsCT c.*2803_*2804delinsCT (n.*2803_*2804delinsCT) | |
| 16 | g.16142392T>C | CA2631958800 | ABCC1 | c.*1111T>C (n.*1111T>C) n.2433T>C c.*2804T>C (n.*2804T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16142394del | CA278671909 | ABCC1 | c.*1113del (n.*1113del) n.2435del c.*2806del (n.*2806del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16142395C>A | CA2631958801 | ABCC1 | c.*1114C>A (n.*1114C>A) n.2436C>A c.*2807C>A (n.*2807C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16142400_16142404del | CA2592009156 | ABCC1 | c.*1119_*1123del (n.*1119_*1123del) n.2441_2445del c.*2812_*2816del (n.*2812_*2816del) | gnomAD v3 |
| 16 | g.16142397A>T | CA2631958802 | ABCC1 | c.*1116A>T (n.*1116A>T) n.2438A>T c.*2809A>T (n.*2809A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16142402A= | CA2210125671 | ABCC1 | c.*1121A= (n.*1121A=) n.2443A= c.*2814A= (n.*2814A=) | |
| 16 | g.16142402A>C | CA621196325 | ABCC1 | c.*1121A>C (n.*1121A>C) n.2443A>C c.*2814A>C (n.*2814A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.16142407C>G | CA2732120467 | ABCC1 | c.*1126C>G (n.*1126C>G) n.2448C>G c.*2819C>G (n.*2819C>G) | dbSNP |
| 16 | g.16142408A= | CA2210125672 | ABCC1 | c.*1127A= (n.*1127A=) n.2449A= c.*2820A= (n.*2820A=) | |
| 16 | g.16142408A>G | CA621196326 | ABCC1 | c.*1127A>G (n.*1127A>G) n.2449A>G c.*2820A>G (n.*2820A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16142409C= | CA2210125673 | ABCC1 | c.*1128C= (n.*1128C=) n.2450C= c.*2821C= (n.*2821C=) | |
| 16 | g.16142409C>T | CA278671913 | ABCC1 | c.*1128C>T (n.*1128C>T) n.2450C>T c.*2821C>T (n.*2821C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16142409_16142410insT | CA656777713 | ABCC1 | c.*1128_*1129insT (n.*1128_*1129insT) n.2450_2451insT c.*2821_*2822insT (n.*2821_*2822insT) | COSMIC COSMIC |
| 16 | g.16142410G>A | CA2210125675 | ABCC1 | c.*1129G>A (n.*1129G>A) n.2451G>A c.*2822G>A (n.*2822G>A) | dbSNP |
| 16 | g.16142410G= | CA2210125674 | ABCC1 | c.*1129G= (n.*1129G=) n.2451G= c.*2822G= (n.*2822G=) | |
| 16 | g.16142410G>T | CA2631958803 | ABCC1 | c.*1129G>T (n.*1129G>T) n.2451G>T c.*2822G>T (n.*2822G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16142411A= | CA2210125676 | ABCC1 | c.*1130A= (n.*1130A=) n.2452A= c.*2823A= (n.*2823A=) | |
| 16 | g.16142411A>C | CA975104876 | ABCC1 | c.*1130A>C (n.*1130A>C) n.2452A>C c.*2823A>C (n.*2823A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16142412A= | CA2210125677 | ABCC1 | c.*1131A= (n.*1131A=) n.2453A= c.*2824A= (n.*2824A=) | |
| 16 | g.16142412A>C | CA975104882 | ABCC1 | c.*1131A>C (n.*1131A>C) n.2453A>C c.*2824A>C (n.*2824A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16142412A>G | CA2631958804 | ABCC1 | c.*1131A>G (n.*1131A>G) n.2453A>G c.*2824A>G (n.*2824A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16142413A= | CA2210125678 | ABCC1 | c.*1132A= (n.*1132A=) n.2454A= c.*2825A= (n.*2825A=) | |
| 16 | g.16142413A>C | CA975104885 | ABCC1 | c.*1132A>C (n.*1132A>C) n.2454A>C c.*2825A>C (n.*2825A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16142414T>C | CA2806024037 | ABCC1 | c.*1133T>C (n.*1133T>C) n.2455T>C c.*2826T>C (n.*2826T>C) | |
| 16 | g.16142415A= | CA2210125679 | ABCC1 | c.*1134A= (n.*1134A=) n.2456A= c.*2827A= (n.*2827A=) | |
| 16 | g.16142415A>C | CA975104894 | ABCC1 | c.*1134A>C (n.*1134A>C) n.2456A>C c.*2827A>C (n.*2827A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16142415A>G | CA2631958805 | ABCC1 | c.*1134A>G (n.*1134A>G) n.2456A>G c.*2827A>G (n.*2827A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16142416C>T | CA2631958806 | ABCC1 | c.*1135C>T (n.*1135C>T) n.2457C>T c.*2828C>T (n.*2828C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16142419C= | CA2210125680 | ABCC1 | c.*1138C= (n.*1138C=) n.2460C= c.*2831C= (n.*2831C=) | |
| 16 | g.16142419C>T | CA278671921 | ABCC1 | c.*1138C>T (n.*1138C>T) n.2460C>T c.*2831C>T (n.*2831C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16142421C= | CA2210125681 | ABCC1 | c.*1140C= (n.*1140C=) n.2462C= c.*2833C= (n.*2833C=) | |
| 16 | g.16142421C>G | CA621196329 | ABCC1 | c.*1140C>G (n.*1140C>G) n.2462C>G c.*2833C>G (n.*2833C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.16142421C>T | CA278671926 | ABCC1 | c.*1140C>T (n.*1140C>T) n.2462C>T c.*2833C>T (n.*2833C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.16142422A= | CA2210125682 | ABCC1 | c.*1141A= (n.*1141A=) n.2463A= c.*2834A= (n.*2834A=) | |
| 16 | g.16142422A>G | CA2210125683 | ABCC1 | c.*1141A>G (n.*1141A>G) n.2463A>G c.*2834A>G (n.*2834A>G) | dbSNP |
| 16 | g.16142423A>G | CA2631958807 | ABCC1 | c.*1142A>G (n.*1142A>G) n.2464A>G c.*2835A>G (n.*2835A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16142425T>A | CA621196330 | ABCC1 | c.*1144T>A (n.*1144T>A) n.2466T>A c.*2837T>A (n.*2837T>A) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16142425T>C | CA278671929 | ABCC1 | c.*1144T>C (n.*1144T>C) n.2466T>C c.*2837T>C (n.*2837T>C) | dbSNP |
| 16 | g.16142425T= | CA2210125684 | ABCC1 | c.*1144T= (n.*1144T=) n.2466T= c.*2837T= (n.*2837T=) | |
| 16 | g.16142426A= | CA2210125685 | ABCC1 | c.*1145A= (n.*1145A=) n.2467A= c.*2838A= (n.*2838A=) | |
| 16 | g.16142426A>G | CA718581593 | ABCC1 | c.*1145A>G (n.*1145A>G) n.2467A>G c.*2838A>G (n.*2838A>G) | dbSNP |
| 16 | g.16142428T>C | CA718581594 | ABCC1 | c.*1147T>C (n.*1147T>C) n.2469T>C c.*2840T>C (n.*2840T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16142428T= | CA2210125686 | ABCC1 | c.*1147T= (n.*1147T=) n.2469T= c.*2840T= (n.*2840T=) | |
| 16 | g.16142430C>A | CA718581595 | ABCC1 | c.*1149C>A (n.*1149C>A) n.2471C>A c.*2842C>A (n.*2842C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16142430C= | CA2210125687 | ABCC1 | c.*1149C= (n.*1149C=) n.2471C= c.*2842C= (n.*2842C=) | |
| 16 | g.16142430C>T | CA975104901 | ABCC1 | c.*1149C>T (n.*1149C>T) n.2471C>T c.*2842C>T (n.*2842C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16142431C>A | CA2210125690 | ABCC1 | c.*1150C>A (n.*1150C>A) n.2472C>A c.*2843C>A (n.*2843C>A) | dbSNP |
| 16 | g.16142431C= | CA2210125689 | ABCC1 | c.*1150C= (n.*1150C=) n.2472C= c.*2843C= (n.*2843C=) | |
| 16 | g.16142431C>T | CA2210125688 | ABCC1 | c.*1150C>T (n.*1150C>T) n.2472C>T c.*2843C>T (n.*2843C>T) | dbSNP |
| 16 | g.16142433G>A | CA2806024038 | ABCC1 | c.*1152G>A (n.*1152G>A) n.2474G>A c.*2845G>A (n.*2845G>A) | |
| 16 | g.16142434T>A | CA278671933 | ABCC1 | c.*1153T>A (n.*1153T>A) n.2475T>A c.*2846T>A (n.*2846T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16142434T= | CA2210125691 | ABCC1 | c.*1153T= (n.*1153T=) n.2475T= c.*2846T= (n.*2846T=) | |
| 16 | g.16142435G>T | CA2631958809 | ABCC1 | c.*1154G>T (n.*1154G>T) n.2476G>T c.*2847G>T (n.*2847G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16142437del | CA2631958808 | ABCC1 | c.*1156del (n.*1156del) n.2478del c.*2849del (n.*2849del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16142436G>T | CA2631958810 | ABCC1 | c.*1155G>T (n.*1155G>T) n.2477G>T c.*2848G>T (n.*2848G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16142437G>T | CA2631958811 | ABCC1 | c.*1156G>T (n.*1156G>T) n.2478G>T c.*2849G>T (n.*2849G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16142439A>G | CA2631958812 | ABCC1 | c.*1158A>G (n.*1158A>G) n.2480A>G c.*2851A>G (n.*2851A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16142441C>A | CA2631958813 | ABCC1 | c.*1160C>A (n.*1160C>A) n.2482C>A c.*2853C>A (n.*2853C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16142441_16142442delinsCA | CA2210125692 | ABCC1 | c.*1160_*1161delinsCA (n.*1160_*1161delinsCA) n.2482_2483delinsCA c.*2853_*2854delinsCA (n.*2853_*2854delinsCA) | |
| 16 | g.16142442A>C | CA2553924329 | ABCC1 | c.*1161A>C (n.*1161A>C) n.2483A>C c.*2854A>C (n.*2854A>C) | |
| 16 | g.16142448del | CA2210125693 | ABCC1 | c.*1167del (n.*1167del) n.2489del c.*2860del (n.*2860del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.16142445A= | CA2210125694 | ABCC1 | c.*1164A= (n.*1164A=) n.2486A= c.*2857A= (n.*2857A=) | |
| 16 | g.16142445A>G | CA975104903 | ABCC1 | c.*1164A>G (n.*1164A>G) n.2486A>G c.*2857A>G (n.*2857A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16142448_16142449delinsAT | CA2210125695 | ABCC1 | c.*1167_*1168delinsAT (n.*1167_*1168delinsAT) n.2489_2490delinsAT c.*2860_*2861delinsAT (n.*2860_*2861delinsAT) | |
| 16 | g.16142449del | CA278671936 | ABCC1 | c.*1168del (n.*1168del) n.2490del c.*2861del (n.*2861del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16142449dup | CA2631958814 | ABCC1 | c.*1168dup (n.*1168dup) n.2490dup c.*2861dup (n.*2861dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16142455C= | CA2210125696 | ABCC1 | c.*1174C= (n.*1174C=) n.2496C= c.*2867C= (n.*2867C=) | |
| 16 | g.16142455C>G | CA278671940 | ABCC1 | c.*1174C>G (n.*1174C>G) n.2496C>G c.*2867C>G (n.*2867C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16142455_16142474delinsCTTGAGTCTTTTCCTTGTTT | CA2210125697 | ABCC1 | c.*1174_*1193delinsCTTGAGTCTTTTCCTTGTTT (n.*1174_*1193delinsCTTGAGTCTTTTCCTTGTTT) n.2496_2515delinsCTTGAGTCTTTTCCTTGTTT c.*2867_*2886delinsCTTGAGTCTTTTCCTTGTTT (n.*2867_*2886delinsCTTGAGTCTTTTCCTTGTTT) | |
| 16 | g.16142458_16142476del | CA2210125698 | ABCC1 | c.*1177_*1195del (n.*1177_*1195del) n.2499_2517del c.*2870_*2888del (n.*2870_*2888del) | dbSNP |