Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.16142157_16142159delinsGAT | CA2210125547 | ABCC1 | c.*876_*878delinsGAT (n.*876_*878delinsGAT) n.2198_2200delinsGAT c.*2569_*2571delinsGAT (n.*2569_*2571delinsGAT) | |
16 | g.16142158_16142159del | CA278671800 | ABCC1 | c.*877_*878del (n.*877_*878del) n.2199_2200del c.*2570_*2571del (n.*2570_*2571del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16142159T>C | CA975104721 | ABCC1 | c.*878T>C (n.*878T>C) n.2200T>C c.*2571T>C (n.*2571T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16142159T= | CA2210125549 | ABCC1 | c.*878T= (n.*878T=) n.2200T= c.*2571T= (n.*2571T=) | |
16 | g.16142160T>C | CA718581476 | ABCC1 | c.*879T>C (n.*879T>C) n.2201T>C c.*2572T>C (n.*2572T>C) | dbSNP |
16 | g.16142160T= | CA2210125550 | ABCC1 | c.*879T= (n.*879T=) n.2201T= c.*2572T= (n.*2572T=) | |
16 | g.16142161G>T | CA2569748910 | ABCC1 | c.*880G>T (n.*880G>T) n.2202G>T c.*2573G>T (n.*2573G>T) | |
16 | g.16142164G>A | CA278671803 | ABCC1 | c.*883G>A (n.*883G>A) n.2205G>A c.*2576G>A (n.*2576G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16142164G>C | CA2581253515 | ABCC1 | c.*883G>C (n.*883G>C) n.2205G>C c.*2576G>C (n.*2576G>C) | |
16 | g.16142164G= | CA2210125551 | ABCC1 | c.*883G= (n.*883G=) n.2205G= c.*2576G= (n.*2576G=) | |
16 | g.16142164G>T | CA2581253516 | ABCC1 | c.*883G>T (n.*883G>T) n.2205G>T c.*2576G>T (n.*2576G>T) | |
16 | g.16142167G>A | CA2631958648 | ABCC1 | c.*886G>A (n.*886G>A) n.2208G>A c.*2579G>A (n.*2579G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.16142169G>A | CA975104735 | ABCC1 | c.*888G>A (n.*888G>A) n.2210G>A c.*2581G>A (n.*2581G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16142169G= | CA2210125552 | ABCC1 | c.*888G= (n.*888G=) n.2210G= c.*2581G= (n.*2581G=) | |
16 | g.16142169G>T | CA2631958649 | ABCC1 | c.*888G>T (n.*888G>T) n.2210G>T c.*2581G>T (n.*2581G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.16142173del | CA2631958652 | ABCC1 | c.*892del (n.*892del) n.2214del c.*2585del (n.*2585del) | gnomAD v4 |
16 | g.16142172A= | CA2210125553 | ABCC1 | c.*891A= (n.*891A=) n.2213A= c.*2584A= (n.*2584A=) | |
16 | g.16142172A>G | CA278671807 | ABCC1 | c.*891A>G (n.*891A>G) n.2213A>G c.*2584A>G (n.*2584A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16142172A>T | CA2631958655 | ABCC1 | c.*891A>T (n.*891A>T) n.2213A>T c.*2584A>T (n.*2584A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.16142173A= | CA2210125554 | ABCC1 | c.*892A= (n.*892A=) n.2214A= c.*2585A= (n.*2585A=) | |
16 | g.16142173A>G | CA718581483 | ABCC1 | c.*892A>G (n.*892A>G) n.2214A>G c.*2585A>G (n.*2585A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16142173A>T | CA718581484 | ABCC1 | c.*892A>T (n.*892A>T) n.2214A>T c.*2585A>T (n.*2585A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16142174T>C | CA2732120396 | ABCC1 | c.*893T>C (n.*893T>C) n.2215T>C c.*2586T>C (n.*2586T>C) | dbSNP |
16 | g.16142175A= | CA2210125555 | ABCC1 | c.*894A= (n.*894A=) n.2216A= c.*2587A= (n.*2587A=) | |
16 | g.16142175A>G | CA2210125556 | ABCC1 | c.*894A>G (n.*894A>G) n.2216A>G c.*2587A>G (n.*2587A>G) | dbSNP |
16 | g.16142176T>C | CA2210125558 | ABCC1 | c.*895T>C (n.*895T>C) n.2217T>C c.*2588T>C (n.*2588T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16142176T= | CA2210125557 | ABCC1 | c.*895T= (n.*895T=) n.2217T= c.*2588T= (n.*2588T=) | |
16 | g.16142178A>G | CA2806023999 | ABCC1 | c.*897A>G (n.*897A>G) n.2219A>G c.*2590A>G (n.*2590A>G) | |
16 | g.16142179del | CA2631958657 | ABCC1 | c.*898del (n.*898del) n.2220del c.*2591del (n.*2591del) | gnomAD v4 |
16 | g.16142179A>G | CA2631958659 | ABCC1 | c.*898A>G (n.*898A>G) n.2220A>G c.*2591A>G (n.*2591A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.16142183G= | CA2210125559 | ABCC1 | c.*902G= (n.*902G=) n.2224G= c.*2595G= (n.*2595G=) | |
16 | g.16142183G>T | CA718581485 | ABCC1 | c.*902G>T (n.*902G>T) n.2224G>T c.*2595G>T (n.*2595G>T) | dbSNP |
16 | g.16142184A>C | CA2631958660 | ABCC1 | c.*903A>C (n.*903A>C) n.2225A>C c.*2596A>C (n.*2596A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.16142186G>A | CA278671812 | ABCC1 | c.*905G>A (n.*905G>A) n.2227G>A c.*2598G>A (n.*2598G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16142186G= | CA2210125560 | ABCC1 | c.*905G= (n.*905G=) n.2227G= c.*2598G= (n.*2598G=) | |
16 | g.16142189C>A | CA2631958663 | ABCC1 | c.*908C>A (n.*908C>A) n.2230C>A c.*2601C>A (n.*2601C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.16142189C>T | CA2523830479 | ABCC1 | c.*908C>T (n.*908C>T) n.2230C>T c.*2601C>T (n.*2601C>T) | |
16 | g.16142190T>C | CA975104743 | ABCC1 | c.*909T>C (n.*909T>C) n.2231T>C c.*2602T>C (n.*2602T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16142190T= | CA2210125561 | ABCC1 | c.*909T= (n.*909T=) n.2231T= c.*2602T= (n.*2602T=) | |
16 | g.16142191C>T | CA2631958664 | ABCC1 | c.*910C>T (n.*910C>T) n.2232C>T c.*2603C>T (n.*2603C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.16142192A= | CA2210125562 | ABCC1 | c.*911A= (n.*911A=) n.2233A= c.*2604A= (n.*2604A=) | |
16 | g.16142192A>G | CA718581487 | ABCC1 | c.*911A>G (n.*911A>G) n.2233A>G c.*2604A>G (n.*2604A>G) | dbSNP |
16 | g.16142193T>C | CA278671815 | ABCC1 | c.*912T>C (n.*912T>C) n.2234T>C c.*2605T>C (n.*2605T>C) | dbSNP |
16 | g.16142193T>G | CA2806024000 | ABCC1 | c.*912T>G (n.*912T>G) n.2234T>G c.*2605T>G (n.*2605T>G) | |
16 | g.16142193T= | CA2210125563 | ABCC1 | c.*912T= (n.*912T=) n.2234T= c.*2605T= (n.*2605T=) | |
16 | g.16142194G>A | CA2210125565 | ABCC1 | c.*913G>A (n.*913G>A) n.2235G>A c.*2606G>A (n.*2606G>A) | dbSNP |
16 | g.16142194G= | CA2210125564 | ABCC1 | c.*913G= (n.*913G=) n.2235G= c.*2606G= (n.*2606G=) | |
16 | g.16142194G>T | CA2631958665 | ABCC1 | c.*913G>T (n.*913G>T) n.2235G>T c.*2606G>T (n.*2606G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.16142195G>A | CA278671819 | ABCC1 | c.*914G>A (n.*914G>A) n.2236G>A c.*2607G>A (n.*2607G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16142195G= | CA2210125566 | ABCC1 | c.*914G= (n.*914G=) n.2236G= c.*2607G= (n.*2607G=) | |
16 | g.16142196G>T | CA2631958668 | ABCC1 | c.*915G>T (n.*915G>T) n.2237G>T c.*2608G>T (n.*2608G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.16142197A>G | CA2631958669 | ABCC1 | c.*916A>G (n.*916A>G) n.2238A>G c.*2609A>G (n.*2609A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.16142200T>C | CA2210125568 | ABCC1 | c.*919T>C (n.*919T>C) n.2241T>C c.*2612T>C (n.*2612T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16142200T= | CA2210125567 | ABCC1 | c.*919T= (n.*919T=) n.2241T= c.*2612T= (n.*2612T=) | |
16 | g.16142201T>C | CA2631958673 | ABCC1 | c.*920T>C (n.*920T>C) n.2242T>C c.*2613T>C (n.*2613T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.16142202G>C | CA718581492 | ABCC1 | c.*921G>C (n.*921G>C) n.2243G>C c.*2614G>C (n.*2614G>C) | dbSNP |
16 | g.16142202G= | CA2210125569 | ABCC1 | c.*921G= (n.*921G=) n.2243G= c.*2614G= (n.*2614G=) | |
16 | g.16142204C>A | CA2631958675 | ABCC1 | c.*923C>A (n.*923C>A) n.2245C>A c.*2616C>A (n.*2616C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.16142204C>T | CA2631958676 | ABCC1 | c.*923C>T (n.*923C>T) n.2245C>T c.*2616C>T (n.*2616C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.16142205C>A | CA278671822 | ABCC1 | c.*924C>A (n.*924C>A) n.2246C>A c.*2617C>A (n.*2617C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16142205C= | CA2210125570 | ABCC1 | c.*924C= (n.*924C=) n.2246C= c.*2617C= (n.*2617C=) | |
16 | g.16142206T>A | CA2210125572 | ABCC1 | c.*925T>A (n.*925T>A) n.2247T>A c.*2618T>A (n.*2618T>A) | dbSNP |
16 | g.16142206T= | CA2210125571 | ABCC1 | c.*925T= (n.*925T=) n.2247T= c.*2618T= (n.*2618T=) | |
16 | g.16142208G>C | CA2732120407 | ABCC1 | c.*927G>C (n.*927G>C) n.2249G>C c.*2620G>C (n.*2620G>C) | dbSNP |
16 | g.16142208G>T | CA2631958681 | ABCC1 | c.*927G>T (n.*927G>T) n.2249G>T c.*2620G>T (n.*2620G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.16142209A>T | CA2806024002 | ABCC1 | c.*928A>T (n.*928A>T) n.2250A>T c.*2621A>T (n.*2621A>T) | |
16 | g.16142210C>A | CA2631958683 | ABCC1 | c.*929C>A (n.*929C>A) n.2251C>A c.*2622C>A (n.*2622C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.16142210C= | CA2210125573 | ABCC1 | c.*929C= (n.*929C=) n.2251C= c.*2622C= (n.*2622C=) | |
16 | g.16142210C>T | CA718581494 | ABCC1 | c.*929C>T (n.*929C>T) n.2251C>T c.*2622C>T (n.*2622C>T) | dbSNP |
16 | g.16142211T>C | CA2631958685 | ABCC1 | c.*930T>C (n.*930T>C) n.2252T>C c.*2623T>C (n.*2623T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.16142212A>G | CA2806024003 | ABCC1 | c.*931A>G (n.*931A>G) n.2253A>G c.*2624A>G (n.*2624A>G) | |
16 | g.16142213G>T | CA2631958687 | ABCC1 | c.*932G>T (n.*932G>T) n.2254G>T c.*2625G>T (n.*2625G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.16142216A>G | CA2806024004 | ABCC1 | c.*935A>G (n.*935A>G) n.2257A>G c.*2628A>G (n.*2628A>G) | |
16 | g.16142217T>G | CA2592009146 | ABCC1 | c.*936T>G (n.*936T>G) n.2258T>G c.*2629T>G (n.*2629T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16142217T= | CA2210125574 | ABCC1 | c.*936T= (n.*936T=) n.2258T= c.*2629T= (n.*2629T=) | |
16 | g.16142218A>G | CA2631958688 | ABCC1 | c.*937A>G (n.*937A>G) n.2259A>G c.*2630A>G (n.*2630A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.16142218dup | CA2210125575 | ABCC1 | c.*937dup (n.*937dup) n.2259dup c.*2630dup (n.*2630dup) | dbSNP |
16 | g.16142218_16142224delinsAGAGACT | CA2210125576 | ABCC1 | c.*937_*943delinsAGAGACT (n.*937_*943delinsAGAGACT) n.2259_2265delinsAGAGACT c.*2630_*2636delinsAGAGACT (n.*2630_*2636delinsAGAGACT) | |
16 | g.16142219G>A | CA2210125578 | ABCC1 | c.*938G>A (n.*938G>A) n.2260G>A c.*2631G>A (n.*2631G>A) | dbSNP |
16 | g.16142219G= | CA2210125579 | ABCC1 | c.*938G= (n.*938G=) n.2260G= c.*2631G= (n.*2631G=) | |
16 | g.16142223_16142228del | CA2210125577 | ABCC1 | c.*942_*947del (n.*942_*947del) n.2264_2269del c.*2635_*2640del (n.*2635_*2640del) | dbSNP |
16 | g.16142221G>T | CA2631958689 | ABCC1 | c.*940G>T (n.*940G>T) n.2262G>T c.*2633G>T (n.*2633G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.16142223C= | CA2210125580 | ABCC1 | c.*942C= (n.*942C=) n.2264C= c.*2635C= (n.*2635C=) | |
16 | g.16142223C>G | CA621196312 | ABCC1 | c.*942C>G (n.*942C>G) n.2264C>G c.*2635C>G (n.*2635C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16142224T>C | CA2631958690 | ABCC1 | c.*943T>C (n.*943T>C) n.2265T>C c.*2636T>C (n.*2636T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.16142225G>T | CA2631958691 | ABCC1 | c.*944G>T (n.*944G>T) n.2266G>T c.*2637G>T (n.*2637G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.16142226A>G | CA2631958693 | ABCC1 | c.*945A>G (n.*945A>G) n.2267A>G c.*2638A>G (n.*2638A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.16142226_16142230delinsAGAGT | CA2210125581 | ABCC1 | c.*945_*949delinsAGAGT (n.*945_*949delinsAGAGT) n.2267_2271delinsAGAGT c.*2638_*2642delinsAGAGT (n.*2638_*2642delinsAGAGT) | |
16 | g.16142227G>A | CA2631958694 | ABCC1 | c.*946G>A (n.*946G>A) n.2268G>A c.*2639G>A (n.*2639G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.16142227G>C | CA278671834 | ABCC1 | c.*946G>C (n.*946G>C) n.2268G>C c.*2639G>C (n.*2639G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16142227G= | CA2210125582 | ABCC1 | c.*946G= (n.*946G=) n.2268G= c.*2639G= (n.*2639G=) | |
16 | g.16142230_16142233del | CA278671828 | ABCC1 | c.*949_*952del (n.*949_*952del) n.2271_2274del c.*2642_*2645del (n.*2642_*2645del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16142228A= | CA2210125584 | ABCC1 | c.*947A= (n.*947A=) n.2269A= c.*2640A= (n.*2640A=) | |
16 | g.16142228A>C | CA2210125585 | ABCC1 | c.*947A>C (n.*947A>C) n.2269A>C c.*2640A>C (n.*2640A>C) | dbSNP |
16 | g.16142228A>G | CA2631958695 | ABCC1 | c.*947A>G (n.*947A>G) n.2269A>G c.*2640A>G (n.*2640A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.16142228_16142230delinsAGT | CA2210125583 | ABCC1 | c.*947_*949delinsAGT (n.*947_*949delinsAGT) n.2269_2271delinsAGT c.*2640_*2642delinsAGT (n.*2640_*2642delinsAGT) | |
16 | g.16142229G>C | CA278671839 | ABCC1 | c.*948G>C (n.*948G>C) n.2270G>C c.*2641G>C (n.*2641G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16142229G= | CA2210125586 | ABCC1 | c.*948G= (n.*948G=) n.2270G= c.*2641G= (n.*2641G=) | |
16 | g.16142230_16142231del | CA718581500 | ABCC1 | c.*949_*950del (n.*949_*950del) n.2271_2272del c.*2642_*2643del (n.*2642_*2643del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16142230T>A | CA718581506 | ABCC1 | c.*949T>A (n.*949T>A) n.2271T>A c.*2642T>A (n.*2642T>A) | dbSNP |
16 | g.16142230T= | CA2210125587 | ABCC1 | c.*949T= (n.*949T=) n.2271T= c.*2642T= (n.*2642T=) | |
16 | g.16142231G>A | CA2210125588 | ABCC1 | c.*950G>A (n.*950G>A) n.2272G>A c.*2643G>A (n.*2643G>A) | dbSNP |
16 | g.16142231G= | CA2210125589 | ABCC1 | c.*950G= (n.*950G=) n.2272G= c.*2643G= (n.*2643G=) | |
16 | g.16142232A>G | CA2631958697 | ABCC1 | c.*951A>G (n.*951A>G) n.2273A>G c.*2644A>G (n.*2644A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.16142233G>A | CA2631958698 | ABCC1 | c.*952G>A (n.*952G>A) n.2274G>A c.*2645G>A (n.*2645G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.16142233G>T | CA2631958699 | ABCC1 | c.*952G>T (n.*952G>T) n.2274G>T c.*2645G>T (n.*2645G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.16142234C>A | CA2631958700 | ABCC1 | c.*953C>A (n.*953C>A) n.2275C>A c.*2646C>A (n.*2646C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.16142235A>G | CA2806024006 | ABCC1 | c.*954A>G (n.*954A>G) n.2276A>G c.*2647A>G (n.*2647A>G) | |
16 | g.16142237C>A | CA2631958701 | ABCC1 | c.*956C>A (n.*956C>A) n.2278C>A c.*2649C>A (n.*2649C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.16142238C>A | CA2631958702 | ABCC1 | c.*957C>A (n.*957C>A) n.2279C>A c.*2650C>A (n.*2650C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.16142238C>T | CA2806024008 | ABCC1 | c.*957C>T (n.*957C>T) n.2279C>T c.*2650C>T (n.*2650C>T) | |
16 | g.16142239A>G | CA2631958703 | ABCC1 | c.*958A>G (n.*958A>G) n.2280A>G c.*2651A>G (n.*2651A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.16142240G>T | CA2631958704 | ABCC1 | c.*959G>T (n.*959G>T) n.2281G>T c.*2652G>T (n.*2652G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.16142241C>A | CA2631958706 | ABCC1 | c.*960C>A (n.*960C>A) n.2282C>A c.*2653C>A (n.*2653C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.16142241C= | CA2210125590 | ABCC1 | c.*960C= (n.*960C=) n.2282C= c.*2653C= (n.*2653C=) | |
16 | g.16142241C>T | CA2210125591 | ABCC1 | c.*960C>T (n.*960C>T) n.2282C>T c.*2653C>T (n.*2653C>T) | dbSNP |
16 | g.16142242T>C | CA2631958708 | ABCC1 | c.*961T>C (n.*961T>C) n.2283T>C c.*2654T>C (n.*2654T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.16142244G>T | CA2631958709 | ABCC1 | c.*963G>T (n.*963G>T) n.2285G>T c.*2656G>T (n.*2656G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.16142246A>G | CA2631958710 | ABCC1 | c.*965A>G (n.*965A>G) n.2287A>G c.*2658A>G (n.*2658A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.16142248G>T | CA2631958711 | ABCC1 | c.*967G>T (n.*967G>T) n.2289G>T c.*2660G>T (n.*2660G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.16142252T>C | CA2631958713 | ABCC1 | c.*971T>C (n.*971T>C) n.2293T>C c.*2664T>C (n.*2664T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.16142253_16142254del | CA2631958714 | ABCC1 | c.*972_*973del (n.*972_*973del) n.2294_2295del c.*2665_*2666del (n.*2665_*2666del) | gnomAD v4 |
16 | g.16142253A= | CA2210125592 | ABCC1 | c.*972A= (n.*972A=) n.2294A= c.*2665A= (n.*2665A=) | |
16 | g.16142253A>T | CA278671842 | ABCC1 | c.*972A>T (n.*972A>T) n.2294A>T c.*2665A>T (n.*2665A>T) | dbSNP |
16 | g.16142256C>A | CA2631958717 | ABCC1 | c.*975C>A (n.*975C>A) n.2297C>A c.*2668C>A (n.*2668C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.16142256C= | CA2210125593 | ABCC1 | c.*975C= (n.*975C=) n.2297C= c.*2668C= (n.*2668C=) | |
16 | g.16142256C>T | CA2210125594 | ABCC1 | c.*975C>T (n.*975C>T) n.2297C>T c.*2668C>T (n.*2668C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.16142256_16142257insAC | CA2631958715 | ABCC1 | c.*975_*976insAC (n.*975_*976insAC) n.2297_2298insAC c.*2668_*2669insAC (n.*2668_*2669insAC) | gnomAD v4 |
16 | g.16142257C>A | CA2806024010 | ABCC1 | c.*976C>A (n.*976C>A) n.2298C>A c.*2669C>A (n.*2669C>A) | |
16 | g.16142257C>T | CA2732120429 | ABCC1 | c.*976C>T (n.*976C>T) n.2298C>T c.*2669C>T (n.*2669C>T) | dbSNP |
16 | g.16142258A>G | CA2631958718 | ABCC1 | c.*977A>G (n.*977A>G) n.2299A>G c.*2670A>G (n.*2670A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.16142259G>T | CA2631958720 | ABCC1 | c.*978G>T (n.*978G>T) n.2300G>T c.*2671G>T (n.*2671G>T) | gnomAD v4 |