Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.161411087G>A | CA2578474117 | GABRB2 | c.459-30C>T (n.459-30C>T) n.541-30C>T c.207-30C>T (n.207-30C>T) c.-22-30C>T (n.-22-30C>T) c.270-30C>T (n.270-30C>T) | |
5 | g.161411087G= | CA1596016663 | GABRB2 | c.459-30C= (n.459-30C=) n.541-30C= c.207-30C= (n.207-30C=) c.-22-30C= (n.-22-30C=) c.270-30C= (n.270-30C=) | |
5 | g.161411087G>T | CA564136793 | GABRB2 | c.459-30C>A (n.459-30C>A) n.541-30C>A c.207-30C>A (n.207-30C>A) c.-22-30C>A (n.-22-30C>A) c.270-30C>A (n.270-30C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.161411090A>G | CA2676313997 | GABRB2 | c.459-33T>C (n.459-33T>C) n.541-33T>C c.207-33T>C (n.207-33T>C) c.-22-33T>C (n.-22-33T>C) c.270-33T>C (n.270-33T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.161411092_161411094del | CA2676313996 | GABRB2 | c.459-35_459-33del (n.459-35_459-33del) n.541-35_541-33del c.207-35_207-33del (n.207-35_207-33del) c.-22-35_-22-33del (n.-22-35_-22-33del) c.270-35_270-33del (n.270-35_270-33del) | gnomAD v4 |
5 | g.161411091G>A | CA564136795 | GABRB2 | c.459-34C>T (n.459-34C>T) n.541-34C>T c.207-34C>T (n.207-34C>T) c.-22-34C>T (n.-22-34C>T) c.270-34C>T (n.270-34C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161411091G= | CA1596016664 | GABRB2 | c.459-34C= (n.459-34C=) n.541-34C= c.207-34C= (n.207-34C=) c.-22-34C= (n.-22-34C=) c.270-34C= (n.270-34C=) | |
5 | g.161411091G>T | CA2676313998 | GABRB2 | c.459-34C>A (n.459-34C>A) n.541-34C>A c.207-34C>A (n.207-34C>A) c.-22-34C>A (n.-22-34C>A) c.270-34C>A (n.270-34C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.161411091_161411092insAGGTAGGGCTATGATAAGTCCAATAAAGCCTAACAGGGCACCCCAAACAGAAAGGGAAAGAAGCAGAATAGCAGGGTTCAAGCCCATTGCCTTACCCATGATCTTTGGCGTTATCACCATATCCAT | CA2505448050 | GABRB2 | c.459-35_459-34insATGGATATGGTGATAACGCCAAAGATCATGGGTAAGGCAATGGGCTTGAACCCTGCTATTCTGCTTCTTTCCCTTTCTGTTTGGGGTGCCCTGTTAGGCTTTATTGGACTTATCATAGCCCTACCT (n.459-35_459-34insATGGATATGGTGATAACGCCAAAGATCATGGGTAAGGCAATGGGCTTGAACCCTGCTATTCTGCTTCTTTCCCTTTCTGTTTGGGGTGCCCTGTTAGGCTTTATTGGACTTATCATAGCCCTACCT) n.541-35_541-34insATGGATATGGTGATAACGCCAAAGATCATGGGTAAGGCAATGGGCTTGAACCCTGCTATTCTGCTTCTTTCCCTTTCTGTTTGGGGTGCCCTGTTAGGCTTTATTGGACTTATCATAGCCCTACCT c.207-35_207-34insATGGATATGGTGATAACGCCAAAGATCATGGGTAAGGCAATGGGCTTGAACCCTGCTATTCTGCTTCTTTCCCTTTCTGTTTGGGGTGCCCTGTTAGGCTTTATTGGACTTATCATAGCCCTACCT (n.207-35_207-34insATGGATATGGTGATAACGCCAAAGATCATGGGTAAGGCAATGGGCTTGAACCCTGCTATTCTGCTTCTTTCCCTTTCTGTTTGGGGTGCCCTGTTAGGCTTTATTGGACTTATCATAGCCCTACCT) c.-22-35_-22-34insATGGATATGGTGATAACGCCAAAGATCATGGGTAAGGCAATGGGCTTGAACCCTGCTATTCTGCTTCTTTCCCTTTCTGTTTGGGGTGCCCTGTTAGGCTTTATTGGACTTATCATAGCCCTACCT (n.-22-35_-22-34insATGGATATGGTGATAACGCCAAAGATCATGGGTAAGGCAATGGGCTTGAACCCTGCTATTCTGCTTCTTTCCCTTTCTGTTTGGGGTGCCCTGTTAGGCTTTATTGGACTTATCATAGCCCTACCT) c.270-35_270-34insATGGATATGGTGATAACGCCAAAGATCATGGGTAAGGCAATGGGCTTGAACCCTGCTATTCTGCTTCTTTCCCTTTCTGTTTGGGGTGCCCTGTTAGGCTTTATTGGACTTATCATAGCCCTACCT (n.270-35_270-34insATGGATATGGTGATAACGCCAAAGATCATGGGTAAGGCAATGGGCTTGAACCCTGCTATTCTGCTTCTTTCCCTTTCTGTTTGGGGTGCCCTGTTAGGCTTTATTGGACTTATCATAGCCCTACCT) | |
5 | g.161411092C>A | CA2676313999 | GABRB2 | c.459-35G>T (n.459-35G>T) n.541-35G>T c.207-35G>T (n.207-35G>T) c.-22-35G>T (n.-22-35G>T) c.270-35G>T (n.270-35G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.161411092C= | CA1596016665 | GABRB2 | c.459-35G= (n.459-35G=) n.541-35G= c.207-35G= (n.207-35G=) c.-22-35G= (n.-22-35G=) c.270-35G= (n.270-35G=) | |
5 | g.161411092C>T | CA131028746 | GABRB2 | c.459-35G>A (n.459-35G>A) n.541-35G>A c.207-35G>A (n.207-35G>A) c.-22-35G>A (n.-22-35G>A) c.270-35G>A (n.270-35G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.161411093A>C | CA2769166842 | GABRB2 | c.459-36T>G (n.459-36T>G) n.541-36T>G c.207-36T>G (n.207-36T>G) c.-22-36T>G (n.-22-36T>G) c.270-36T>G (n.270-36T>G) | |
5 | g.161411094G>C | CA650496355 | GABRB2 | c.459-37C>G (n.459-37C>G) n.541-37C>G c.207-37C>G (n.207-37C>G) c.-22-37C>G (n.-22-37C>G) c.270-37C>G (n.270-37C>G) | COSMIC COSMIC |
5 | g.161411094G>T | CA2676314000 | GABRB2 | c.459-37C>A (n.459-37C>A) n.541-37C>A c.207-37C>A (n.207-37C>A) c.-22-37C>A (n.-22-37C>A) c.270-37C>A (n.270-37C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.161411095G>C | CA3543586 | GABRB2 | c.459-38C>G (n.459-38C>G) n.541-38C>G c.207-38C>G (n.207-38C>G) c.-22-38C>G (n.-22-38C>G) c.270-38C>G (n.270-38C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.161411095G= | CA1596016666 | GABRB2 | c.459-38C= (n.459-38C=) n.541-38C= c.207-38C= (n.207-38C=) c.-22-38C= (n.-22-38C=) c.270-38C= (n.270-38C=) | |
5 | g.161411095G>T | CA2676314001 | GABRB2 | c.459-38C>A (n.459-38C>A) n.541-38C>A c.207-38C>A (n.207-38C>A) c.-22-38C>A (n.-22-38C>A) c.270-38C>A (n.270-38C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.161411096T>G | CA1083631759 | GABRB2 | c.459-39A>C (n.459-39A>C) n.541-39A>C c.207-39A>C (n.207-39A>C) c.-22-39A>C (n.-22-39A>C) c.270-39A>C (n.270-39A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161411096T= | CA1596016667 | GABRB2 | c.459-39A= (n.459-39A=) n.541-39A= c.207-39A= (n.207-39A=) c.-22-39A= (n.-22-39A=) c.270-39A= (n.270-39A=) | |
5 | g.161411097C>A | CA2578474119 | GABRB2 | c.459-40G>T (n.459-40G>T) n.541-40G>T c.207-40G>T (n.207-40G>T) c.-22-40G>T (n.-22-40G>T) c.270-40G>T (n.270-40G>T) | |
5 | g.161411098T>A | CA3543587 | GABRB2 | c.459-41A>T (n.459-41A>T) n.541-41A>T c.207-41A>T (n.207-41A>T) c.-22-41A>T (n.-22-41A>T) c.270-41A>T (n.270-41A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161411098T= | CA1596016668 | GABRB2 | c.459-41A= (n.459-41A=) n.541-41A= c.207-41A= (n.207-41A=) c.-22-41A= (n.-22-41A=) c.270-41A= (n.270-41A=) | |
5 | g.161411099A= | CA1596016669 | GABRB2 | c.459-42T= (n.459-42T=) n.541-42T= c.207-42T= (n.207-42T=) c.-22-42T= (n.-22-42T=) c.270-42T= (n.270-42T=) | |
5 | g.161411099A>G | CA564136797 | GABRB2 | c.459-42T>C (n.459-42T>C) n.541-42T>C c.207-42T>C (n.207-42T>C) c.-22-42T>C (n.-22-42T>C) c.270-42T>C (n.270-42T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.161411099_161411100insCTT | CA564136798 | GABRB2 | c.459-43_459-42insAAG (n.459-43_459-42insAAG) n.541-43_541-42insAAG c.207-43_207-42insAAG (n.207-43_207-42insAAG) c.-22-43_-22-42insAAG (n.-22-43_-22-42insAAG) c.270-43_270-42insAAG (n.270-43_270-42insAAG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161411100_161411101delinsAG | CA1596016670 | GABRB2 | c.459-44_459-43delinsCT (n.459-44_459-43delinsCT) n.541-44_541-43delinsCT c.207-44_207-43delinsCT (n.207-44_207-43delinsCT) c.-22-44_-22-43delinsCT (n.-22-44_-22-43delinsCT) c.270-44_270-43delinsCT (n.270-44_270-43delinsCT) | |
5 | g.161411101G>A | CA2769166843 | GABRB2 | c.459-44C>T (n.459-44C>T) n.541-44C>T c.207-44C>T (n.207-44C>T) c.-22-44C>T (n.-22-44C>T) c.270-44C>T (n.270-44C>T) | |
5 | g.161411101G>T | CA2676314002 | GABRB2 | c.459-44C>A (n.459-44C>A) n.541-44C>A c.207-44C>A (n.207-44C>A) c.-22-44C>A (n.-22-44C>A) c.270-44C>A (n.270-44C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.161411102del | CA564136799 | GABRB2 | c.459-44del (n.459-44del) n.541-44del c.207-44del (n.207-44del) c.-22-44del (n.-22-44del) c.270-44del (n.270-44del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161411102G>T | CA2578474120 | GABRB2 | c.459-45C>A (n.459-45C>A) n.541-45C>A c.207-45C>A (n.207-45C>A) c.-22-45C>A (n.-22-45C>A) c.270-45C>A (n.270-45C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.161411104T>C | CA2740700656 | GABRB2 | c.459-47A>G (n.459-47A>G) n.541-47A>G c.207-47A>G (n.207-47A>G) c.-22-47A>G (n.-22-47A>G) c.270-47A>G (n.270-47A>G) | |
5 | g.161411104T>G | CA3543588 | GABRB2 | c.459-47A>C (n.459-47A>C) n.541-47A>C c.207-47A>C (n.207-47A>C) c.-22-47A>C (n.-22-47A>C) c.270-47A>C (n.270-47A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.161411104T= | CA1596016671 | GABRB2 | c.459-47A= (n.459-47A=) n.541-47A= c.207-47A= (n.207-47A=) c.-22-47A= (n.-22-47A=) c.270-47A= (n.270-47A=) | |
5 | g.161411105G>A | CA3543589 | GABRB2 | c.459-48C>T (n.459-48C>T) n.541-48C>T c.207-48C>T (n.207-48C>T) c.-22-48C>T (n.-22-48C>T) c.270-48C>T (n.270-48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161411105G= | CA1596016672 | GABRB2 | c.459-48C= (n.459-48C=) n.541-48C= c.207-48C= (n.207-48C=) c.-22-48C= (n.-22-48C=) c.270-48C= (n.270-48C=) | |
5 | g.161411106G>A | CA564136802 | GABRB2 | c.459-49C>T (n.459-49C>T) n.541-49C>T c.207-49C>T (n.207-49C>T) c.-22-49C>T (n.-22-49C>T) c.270-49C>T (n.270-49C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.161411106G>C | CA3543590 | GABRB2 | c.459-49C>G (n.459-49C>G) n.541-49C>G c.207-49C>G (n.207-49C>G) c.-22-49C>G (n.-22-49C>G) c.270-49C>G (n.270-49C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161411106G= | CA1596016673 | GABRB2 | c.459-49C= (n.459-49C=) n.541-49C= c.207-49C= (n.207-49C=) c.-22-49C= (n.-22-49C=) c.270-49C= (n.270-49C=) | |
5 | g.161411106G>T | CA806572816 | GABRB2 | c.459-49C>A (n.459-49C>A) n.541-49C>A c.207-49C>A (n.207-49C>A) c.-22-49C>A (n.-22-49C>A) c.270-49C>A (n.270-49C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.161411107A= | CA1596016674 | GABRB2 | c.459-50T= (n.459-50T=) n.541-50T= c.207-50T= (n.207-50T=) c.-22-50T= (n.-22-50T=) c.270-50T= (n.270-50T=) | |
5 | g.161411107A>G | CA1596016675 | GABRB2 | c.459-50T>C (n.459-50T>C) n.541-50T>C c.207-50T>C (n.207-50T>C) c.-22-50T>C (n.-22-50T>C) c.270-50T>C (n.270-50T>C) | dbSNP |
5 | g.161411108G>C | CA2676314003 | GABRB2 | c.459-51C>G (n.459-51C>G) n.541-51C>G c.207-51C>G (n.207-51C>G) c.-22-51C>G (n.-22-51C>G) c.270-51C>G (n.270-51C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.161411108G>T | CA2676314004 | GABRB2 | c.459-51C>A (n.459-51C>A) n.541-51C>A c.207-51C>A (n.207-51C>A) c.-22-51C>A (n.-22-51C>A) c.270-51C>A (n.270-51C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.161411109C= | CA1596016676 | GABRB2 | c.459-52G= (n.459-52G=) n.541-52G= c.207-52G= (n.207-52G=) c.-22-52G= (n.-22-52G=) c.270-52G= (n.270-52G=) | |
5 | g.161411109C>T | CA1596016677 | GABRB2 | c.459-52G>A (n.459-52G>A) n.541-52G>A c.207-52G>A (n.207-52G>A) c.-22-52G>A (n.-22-52G>A) c.270-52G>A (n.270-52G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.161411110T>A | CA2578474121 | GABRB2 | c.459-53A>T (n.459-53A>T) n.541-53A>T c.207-53A>T (n.207-53A>T) c.-22-53A>T (n.-22-53A>T) c.270-53A>T (n.270-53A>T) | |
5 | g.161411110T>C | CA2676314005 | GABRB2 | c.459-53A>G (n.459-53A>G) n.541-53A>G c.207-53A>G (n.207-53A>G) c.-22-53A>G (n.-22-53A>G) c.270-53A>G (n.270-53A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.161411111G>A | CA2676314006 | GABRB2 | c.459-54C>T (n.459-54C>T) n.541-54C>T c.207-54C>T (n.207-54C>T) c.-22-54C>T (n.-22-54C>T) c.270-54C>T (n.270-54C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.161411113A>G | CA2676314007 | GABRB2 | c.459-56T>C (n.459-56T>C) n.541-56T>C c.207-56T>C (n.207-56T>C) c.-22-56T>C (n.-22-56T>C) c.270-56T>C (n.270-56T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.161411118T>A | CA2578474122 | GABRB2 | c.459-61A>T (n.459-61A>T) n.541-61A>T c.207-61A>T (n.207-61A>T) c.-22-61A>T (n.-22-61A>T) c.270-61A>T (n.270-61A>T) | |
5 | g.161411118T>G | CA2676314008 | GABRB2 | c.459-61A>C (n.459-61A>C) n.541-61A>C c.207-61A>C (n.207-61A>C) c.-22-61A>C (n.-22-61A>C) c.270-61A>C (n.270-61A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.161411119A>T | CA2676314009 | GABRB2 | c.459-62T>A (n.459-62T>A) n.541-62T>A c.207-62T>A (n.207-62T>A) c.-22-62T>A (n.-22-62T>A) c.270-62T>A (n.270-62T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.161411120A>C | CA2578474123 | GABRB2 | c.459-63T>G (n.459-63T>G) n.541-63T>G c.207-63T>G (n.207-63T>G) c.-22-63T>G (n.-22-63T>G) c.270-63T>G (n.270-63T>G) | |
5 | g.161411120A>G | CA2676314010 | GABRB2 | c.459-63T>C (n.459-63T>C) n.541-63T>C c.207-63T>C (n.207-63T>C) c.-22-63T>C (n.-22-63T>C) c.270-63T>C (n.270-63T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.161411120A>T | CA2676314011 | GABRB2 | c.459-63T>A (n.459-63T>A) n.541-63T>A c.207-63T>A (n.207-63T>A) c.-22-63T>A (n.-22-63T>A) c.270-63T>A (n.270-63T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.161411121A>T | CA2676314012 | GABRB2 | c.459-64T>A (n.459-64T>A) n.541-64T>A c.207-64T>A (n.207-64T>A) c.-22-64T>A (n.-22-64T>A) c.270-64T>A (n.270-64T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.161411122T>C | CA131028747 | GABRB2 | c.459-65A>G (n.459-65A>G) n.541-65A>G c.207-65A>G (n.207-65A>G) c.-22-65A>G (n.-22-65A>G) c.270-65A>G (n.270-65A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161411122T= | CA1596016678 | GABRB2 | c.459-65A= (n.459-65A=) n.541-65A= c.207-65A= (n.207-65A=) c.-22-65A= (n.-22-65A=) c.270-65A= (n.270-65A=) | |
5 | g.161411123C>A | CA2676314013 | GABRB2 | c.459-66G>T (n.459-66G>T) n.541-66G>T c.207-66G>T (n.207-66G>T) c.-22-66G>T (n.-22-66G>T) c.270-66G>T (n.270-66G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.161411124T>A | CA2676314014 | GABRB2 | c.459-67A>T (n.459-67A>T) n.541-67A>T c.207-67A>T (n.207-67A>T) c.-22-67A>T (n.-22-67A>T) c.270-67A>T (n.270-67A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.161411125A= | CA1596016679 | GABRB2 | c.459-68T= (n.459-68T=) n.541-68T= c.207-68T= (n.207-68T=) c.-22-68T= (n.-22-68T=) c.270-68T= (n.270-68T=) | |
5 | g.161411125A>C | CA2676314015 | GABRB2 | c.459-68T>G (n.459-68T>G) n.541-68T>G c.207-68T>G (n.207-68T>G) c.-22-68T>G (n.-22-68T>G) c.270-68T>G (n.270-68T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.161411125A>G | CA1083631764 | GABRB2 | c.459-68T>C (n.459-68T>C) n.541-68T>C c.207-68T>C (n.207-68T>C) c.-22-68T>C (n.-22-68T>C) c.270-68T>C (n.270-68T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161411126A>C | CA2676314016 | GABRB2 | c.459-69T>G (n.459-69T>G) n.541-69T>G c.207-69T>G (n.207-69T>G) c.-22-69T>G (n.-22-69T>G) c.270-69T>G (n.270-69T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.161411126A>G | CA2578474124 | GABRB2 | c.459-69T>C (n.459-69T>C) n.541-69T>C c.207-69T>C (n.207-69T>C) c.-22-69T>C (n.-22-69T>C) c.270-69T>C (n.270-69T>C) | |
5 | g.161411127G>A | CA2676314017 | GABRB2 | c.459-70C>T (n.459-70C>T) n.541-70C>T c.207-70C>T (n.207-70C>T) c.-22-70C>T (n.-22-70C>T) c.270-70C>T (n.270-70C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.161411127G>C | CA2578474125 | GABRB2 | c.459-70C>G (n.459-70C>G) n.541-70C>G c.207-70C>G (n.207-70C>G) c.-22-70C>G (n.-22-70C>G) c.270-70C>G (n.270-70C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.161411127G>T | CA2578474126 | GABRB2 | c.459-70C>A (n.459-70C>A) n.541-70C>A c.207-70C>A (n.207-70C>A) c.-22-70C>A (n.-22-70C>A) c.270-70C>A (n.270-70C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.161411128T>A | CA2676314018 | GABRB2 | c.459-71A>T (n.459-71A>T) n.541-71A>T c.207-71A>T (n.207-71A>T) c.-22-71A>T (n.-22-71A>T) c.270-71A>T (n.270-71A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.161411128T>C | CA806572833 | GABRB2 | c.459-71A>G (n.459-71A>G) n.541-71A>G c.207-71A>G (n.207-71A>G) c.-22-71A>G (n.-22-71A>G) c.270-71A>G (n.270-71A>G) | dbSNP |
5 | g.161411128T= | CA1596016680 | GABRB2 | c.459-71A= (n.459-71A=) n.541-71A= c.207-71A= (n.207-71A=) c.-22-71A= (n.-22-71A=) c.270-71A= (n.270-71A=) | |
5 | g.161411129A>G | CA2578474127 | GABRB2 | c.459-72T>C (n.459-72T>C) n.541-72T>C c.207-72T>C (n.207-72T>C) c.-22-72T>C (n.-22-72T>C) c.270-72T>C (n.270-72T>C) | |
5 | g.161411130T>G | CA1083631766 | GABRB2 | c.459-73A>C (n.459-73A>C) n.541-73A>C c.207-73A>C (n.207-73A>C) c.-22-73A>C (n.-22-73A>C) c.270-73A>C (n.270-73A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161411130T= | CA1596016681 | GABRB2 | c.459-73A= (n.459-73A=) n.541-73A= c.207-73A= (n.207-73A=) c.-22-73A= (n.-22-73A=) c.270-73A= (n.270-73A=) | |
5 | g.161411131C>A | CA2676314019 | GABRB2 | c.459-74G>T (n.459-74G>T) n.541-74G>T c.207-74G>T (n.207-74G>T) c.-22-74G>T (n.-22-74G>T) c.270-74G>T (n.270-74G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.161411131C>T | CA2676314020 | GABRB2 | c.459-74G>A (n.459-74G>A) n.541-74G>A c.207-74G>A (n.207-74G>A) c.-22-74G>A (n.-22-74G>A) c.270-74G>A (n.270-74G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.161411132A>C | CA2769166844 | GABRB2 | c.459-75T>G (n.459-75T>G) n.541-75T>G c.207-75T>G (n.207-75T>G) c.-22-75T>G (n.-22-75T>G) c.270-75T>G (n.270-75T>G) | |
5 | g.161411132A>T | CA2676314021 | GABRB2 | c.459-75T>A (n.459-75T>A) n.541-75T>A c.207-75T>A (n.207-75T>A) c.-22-75T>A (n.-22-75T>A) c.270-75T>A (n.270-75T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.161411133A>G | CA2578474128 | GABRB2 | c.459-76T>C (n.459-76T>C) n.541-76T>C c.207-76T>C (n.207-76T>C) c.-22-76T>C (n.-22-76T>C) c.270-76T>C (n.270-76T>C) | |
5 | g.161411133A>T | CA2676314022 | GABRB2 | c.459-76T>A (n.459-76T>A) n.541-76T>A c.207-76T>A (n.207-76T>A) c.-22-76T>A (n.-22-76T>A) c.270-76T>A (n.270-76T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.161411134A>G | CA2676314023 | GABRB2 | c.459-77T>C (n.459-77T>C) n.541-77T>C c.207-77T>C (n.207-77T>C) c.-22-77T>C (n.-22-77T>C) c.270-77T>C (n.270-77T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.161411137A= | CA1596016682 | GABRB2 | c.459-80T= (n.459-80T=) n.541-80T= c.207-80T= (n.207-80T=) c.-22-80T= (n.-22-80T=) c.270-80T= (n.270-80T=) | |
5 | g.161411137A>C | CA2676314025 | GABRB2 | c.459-80T>G (n.459-80T>G) n.541-80T>G c.207-80T>G (n.207-80T>G) c.-22-80T>G (n.-22-80T>G) c.270-80T>G (n.270-80T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.161411137A>G | CA131028748 | GABRB2 | c.459-80T>C (n.459-80T>C) n.541-80T>C c.207-80T>C (n.207-80T>C) c.-22-80T>C (n.-22-80T>C) c.270-80T>C (n.270-80T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161411140_161411141del | CA2676314024 | GABRB2 | c.459-81_459-80del (n.459-81_459-80del) n.541-81_541-80del c.207-81_207-80del (n.207-81_207-80del) c.-22-81_-22-80del (n.-22-81_-22-80del) c.270-81_270-80del (n.270-81_270-80del) | gnomAD v4 |
5 | g.161411138G>A | CA1596016684 | GABRB2 | c.459-81C>T (n.459-81C>T) n.541-81C>T c.207-81C>T (n.207-81C>T) c.-22-81C>T (n.-22-81C>T) c.270-81C>T (n.270-81C>T) | dbSNP |
5 | g.161411138G= | CA1596016683 | GABRB2 | c.459-81C= (n.459-81C=) n.541-81C= c.207-81C= (n.207-81C=) c.-22-81C= (n.-22-81C=) c.270-81C= (n.270-81C=) | |
5 | g.161411140G= | CA1596016685 | GABRB2 | c.459-83C= (n.459-83C=) n.541-83C= c.207-83C= (n.207-83C=) c.-22-83C= (n.-22-83C=) c.270-83C= (n.270-83C=) | |
5 | g.161411140G>T | CA564136807 | GABRB2 | c.459-83C>A (n.459-83C>A) n.541-83C>A c.207-83C>A (n.207-83C>A) c.-22-83C>A (n.-22-83C>A) c.270-83C>A (n.270-83C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161411141_161411142del | CA2676314026 | GABRB2 | c.459-85_459-84del (n.459-85_459-84del) n.541-85_541-84del c.207-85_207-84del (n.207-85_207-84del) c.-22-85_-22-84del (n.-22-85_-22-84del) c.270-85_270-84del (n.270-85_270-84del) | gnomAD v4 |
5 | g.161411142C= | CA1596016686 | GABRB2 | c.459-85G= (n.459-85G=) n.541-85G= c.207-85G= (n.207-85G=) c.-22-85G= (n.-22-85G=) c.270-85G= (n.270-85G=) | |
5 | g.161411142C>G | CA806572848 | GABRB2 | c.459-85G>C (n.459-85G>C) n.541-85G>C c.207-85G>C (n.207-85G>C) c.-22-85G>C (n.-22-85G>C) c.270-85G>C (n.270-85G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161411142C>T | CA2676314027 | GABRB2 | c.459-85G>A (n.459-85G>A) n.541-85G>A c.207-85G>A (n.207-85G>A) c.-22-85G>A (n.-22-85G>A) c.270-85G>A (n.270-85G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.161411145_161411146del | CA2676314028 | GABRB2 | c.459-87_459-86del (n.459-87_459-86del) n.541-87_541-86del c.207-87_207-86del (n.207-87_207-86del) c.-22-87_-22-86del (n.-22-87_-22-86del) c.270-87_270-86del (n.270-87_270-86del) | gnomAD v4 |
5 | g.161411144G>A | CA2676314030 | GABRB2 | c.459-87C>T (n.459-87C>T) n.541-87C>T c.207-87C>T (n.207-87C>T) c.-22-87C>T (n.-22-87C>T) c.270-87C>T (n.270-87C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.161411144G>T | CA2676314029 | GABRB2 | c.459-87C>A (n.459-87C>A) n.541-87C>A c.207-87C>A (n.207-87C>A) c.-22-87C>A (n.-22-87C>A) c.270-87C>A (n.270-87C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.161411145T>A | CA2578474129 | GABRB2 | c.459-88A>T (n.459-88A>T) n.541-88A>T c.207-88A>T (n.207-88A>T) c.-22-88A>T (n.-22-88A>T) c.270-88A>T (n.270-88A>T) | |
5 | g.161411145T>C | CA1596016688 | GABRB2 | c.459-88A>G (n.459-88A>G) n.541-88A>G c.207-88A>G (n.207-88A>G) c.-22-88A>G (n.-22-88A>G) c.270-88A>G (n.270-88A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.161411145T= | CA1596016687 | GABRB2 | c.459-88A= (n.459-88A=) n.541-88A= c.207-88A= (n.207-88A=) c.-22-88A= (n.-22-88A=) c.270-88A= (n.270-88A=) | |
5 | g.161411146G= | CA1596016689 | GABRB2 | c.459-89C= (n.459-89C=) n.541-89C= c.207-89C= (n.207-89C=) c.-22-89C= (n.-22-89C=) c.270-89C= (n.270-89C=) | |
5 | g.161411146G>T | CA806572850 | GABRB2 | c.459-89C>A (n.459-89C>A) n.541-89C>A c.207-89C>A (n.207-89C>A) c.-22-89C>A (n.-22-89C>A) c.270-89C>A (n.270-89C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161411150del | CA2578474130 | GABRB2 | c.459-91del (n.459-91del) n.541-91del c.207-91del (n.207-91del) c.-22-91del (n.-22-91del) c.270-91del (n.270-91del) | |
5 | g.161411149T>C | CA2676314031 | GABRB2 | c.459-92A>G (n.459-92A>G) n.541-92A>G c.207-92A>G (n.207-92A>G) c.-22-92A>G (n.-22-92A>G) c.270-92A>G (n.270-92A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.161411152C>T | CA2676314032 | GABRB2 | c.459-95G>A (n.459-95G>A) n.541-95G>A c.207-95G>A (n.207-95G>A) c.-22-95G>A (n.-22-95G>A) c.270-95G>A (n.270-95G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.161411153C>A | CA2676314033 | GABRB2 | c.459-96G>T (n.459-96G>T) n.541-96G>T c.207-96G>T (n.207-96G>T) c.-22-96G>T (n.-22-96G>T) c.270-96G>T (n.270-96G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.161411154C>A | CA2578474131 | GABRB2 | c.459-97G>T (n.459-97G>T) n.541-97G>T c.207-97G>T (n.207-97G>T) c.-22-97G>T (n.-22-97G>T) c.270-97G>T (n.270-97G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.161411154C= | CA1596016690 | GABRB2 | c.459-97G= (n.459-97G=) n.541-97G= c.207-97G= (n.207-97G=) c.-22-97G= (n.-22-97G=) c.270-97G= (n.270-97G=) | |
5 | g.161411154C>G | CA2676314034 | GABRB2 | c.459-97G>C (n.459-97G>C) n.541-97G>C c.207-97G>C (n.207-97G>C) c.-22-97G>C (n.-22-97G>C) c.270-97G>C (n.270-97G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.161411154C>T | CA1596016691 | GABRB2 | c.459-97G>A (n.459-97G>A) n.541-97G>A c.207-97G>A (n.207-97G>A) c.-22-97G>A (n.-22-97G>A) c.270-97G>A (n.270-97G>A) | dbSNP |
5 | g.161411155T>A | CA2676314035 | GABRB2 | c.459-98A>T (n.459-98A>T) n.541-98A>T c.207-98A>T (n.207-98A>T) c.-22-98A>T (n.-22-98A>T) c.270-98A>T (n.270-98A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.161411158G>T | CA2676314036 | GABRB2 | c.459-101C>A (n.459-101C>A) n.541-101C>A c.207-101C>A (n.207-101C>A) c.-22-101C>A (n.-22-101C>A) c.270-101C>A (n.270-101C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.161411160A= | CA1596016692 | GABRB2 | c.459-103T= (n.459-103T=) n.541-103T= c.207-103T= (n.207-103T=) c.-22-103T= (n.-22-103T=) c.270-103T= (n.270-103T=) | |
5 | g.161411160A>G | CA131028749 | GABRB2 | c.459-103T>C (n.459-103T>C) n.541-103T>C c.207-103T>C (n.207-103T>C) c.-22-103T>C (n.-22-103T>C) c.270-103T>C (n.270-103T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161411161C>A | CA2676314037 | GABRB2 | c.459-104G>T (n.459-104G>T) n.541-104G>T c.207-104G>T (n.207-104G>T) c.-22-104G>T (n.-22-104G>T) c.270-104G>T (n.270-104G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.161411161C>G | CA2676314038 | GABRB2 | c.459-104G>C (n.459-104G>C) n.541-104G>C c.207-104G>C (n.207-104G>C) c.-22-104G>C (n.-22-104G>C) c.270-104G>C (n.270-104G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.161411161C>T | CA2676314039 | GABRB2 | c.459-104G>A (n.459-104G>A) n.541-104G>A c.207-104G>A (n.207-104G>A) c.-22-104G>A (n.-22-104G>A) c.270-104G>A (n.270-104G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.161411162T>A | CA2676314040 | GABRB2 | c.459-105A>T (n.459-105A>T) n.541-105A>T c.207-105A>T (n.207-105A>T) c.-22-105A>T (n.-22-105A>T) c.270-105A>T (n.270-105A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.161411163A>G | CA2676314042 | GABRB2 | c.459-106T>C (n.459-106T>C) n.541-106T>C c.207-106T>C (n.207-106T>C) c.-22-106T>C (n.-22-106T>C) c.270-106T>C (n.270-106T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.161411164del | CA2676314041 | GABRB2 | c.459-106del (n.459-106del) n.541-106del c.207-106del (n.207-106del) c.-22-106del (n.-22-106del) c.270-106del (n.270-106del) | gnomAD v4 |
5 | g.161411164A>C | CA2676314043 | GABRB2 | c.459-107T>G (n.459-107T>G) n.541-107T>G c.207-107T>G (n.207-107T>G) c.-22-107T>G (n.-22-107T>G) c.270-107T>G (n.270-107T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.161411165T>A | CA1596016694 | GABRB2 | c.459-108A>T (n.459-108A>T) n.541-108A>T c.207-108A>T (n.207-108A>T) c.-22-108A>T (n.-22-108A>T) c.270-108A>T (n.270-108A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.161411165T>G | CA2676314044 | GABRB2 | c.459-108A>C (n.459-108A>C) n.541-108A>C c.207-108A>C (n.207-108A>C) c.-22-108A>C (n.-22-108A>C) c.270-108A>C (n.270-108A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.161411165T= | CA1596016693 | GABRB2 | c.459-108A= (n.459-108A=) n.541-108A= c.207-108A= (n.207-108A=) c.-22-108A= (n.-22-108A=) c.270-108A= (n.270-108A=) | |
5 | g.161411166G= | CA1596016695 | GABRB2 | c.459-109C= (n.459-109C=) n.541-109C= c.207-109C= (n.207-109C=) c.-22-109C= (n.-22-109C=) c.270-109C= (n.270-109C=) | |
5 | g.161411166G>T | CA131028750 | GABRB2 | c.459-109C>A (n.459-109C>A) n.541-109C>A c.207-109C>A (n.207-109C>A) c.-22-109C>A (n.-22-109C>A) c.270-109C>A (n.270-109C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161411167A>C | CA2676314045 | GABRB2 | c.459-110T>G (n.459-110T>G) n.541-110T>G c.207-110T>G (n.207-110T>G) c.-22-110T>G (n.-22-110T>G) c.270-110T>G (n.270-110T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.161411169A>C | CA2676314046 | GABRB2 | c.459-112T>G (n.459-112T>G) n.541-112T>G c.207-112T>G (n.207-112T>G) c.-22-112T>G (n.-22-112T>G) c.270-112T>G (n.270-112T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.161411170A>C | CA2676314047 | GABRB2 | c.459-113T>G (n.459-113T>G) n.541-113T>G c.207-113T>G (n.207-113T>G) c.-22-113T>G (n.-22-113T>G) c.270-113T>G (n.270-113T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.161411172G>A | CA1596016696 | GABRB2 | c.459-115C>T (n.459-115C>T) n.541-115C>T c.207-115C>T (n.207-115C>T) c.-22-115C>T (n.-22-115C>T) c.270-115C>T (n.270-115C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.161411172G= | CA1596016697 | GABRB2 | c.459-115C= (n.459-115C=) n.541-115C= c.207-115C= (n.207-115C=) c.-22-115C= (n.-22-115C=) c.270-115C= (n.270-115C=) | |
5 | g.161411172G>T | CA2542268949 | GABRB2 | c.459-115C>A (n.459-115C>A) n.541-115C>A c.207-115C>A (n.207-115C>A) c.-22-115C>A (n.-22-115C>A) c.270-115C>A (n.270-115C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.161411174C>A | CA2676314048 | GABRB2 | c.459-117G>T (n.459-117G>T) n.541-117G>T c.207-117G>T (n.207-117G>T) c.-22-117G>T (n.-22-117G>T) c.270-117G>T (n.270-117G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.161411175T>A | CA2676314049 | GABRB2 | c.459-118A>T (n.459-118A>T) n.541-118A>T c.207-118A>T (n.207-118A>T) c.-22-118A>T (n.-22-118A>T) c.270-118A>T (n.270-118A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.161411176G>T | CA2676314050 | GABRB2 | c.459-119C>A (n.459-119C>A) n.541-119C>A c.207-119C>A (n.207-119C>A) c.-22-119C>A (n.-22-119C>A) c.270-119C>A (n.270-119C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.161411178T>A | CA2676314051 | GABRB2 | c.459-121A>T (n.459-121A>T) n.541-121A>T c.207-121A>T (n.207-121A>T) c.-22-121A>T (n.-22-121A>T) c.270-121A>T (n.270-121A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.161411178T>C | CA2676314052 | GABRB2 | c.459-121A>G (n.459-121A>G) n.541-121A>G c.207-121A>G (n.207-121A>G) c.-22-121A>G (n.-22-121A>G) c.270-121A>G (n.270-121A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.161411179G>T | CA2676314053 | GABRB2 | c.459-122C>A (n.459-122C>A) n.541-122C>A c.207-122C>A (n.207-122C>A) c.-22-122C>A (n.-22-122C>A) c.270-122C>A (n.270-122C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.161411180C>A | CA2676314054 | GABRB2 | c.459-123G>T (n.459-123G>T) n.541-123G>T c.207-123G>T (n.207-123G>T) c.-22-123G>T (n.-22-123G>T) c.270-123G>T (n.270-123G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.161411181A= | CA1596016698 | GABRB2 | c.459-124T= (n.459-124T=) n.541-124T= c.207-124T= (n.207-124T=) c.-22-124T= (n.-22-124T=) c.270-124T= (n.270-124T=) | |
5 | g.161411181A>C | CA1083631778 | GABRB2 | c.459-124T>G (n.459-124T>G) n.541-124T>G c.207-124T>G (n.207-124T>G) c.-22-124T>G (n.-22-124T>G) c.270-124T>G (n.270-124T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161411182A>G | CA2676314055 | GABRB2 | c.459-125T>C (n.459-125T>C) n.541-125T>C c.207-125T>C (n.207-125T>C) c.-22-125T>C (n.-22-125T>C) c.270-125T>C (n.270-125T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.161411183C>A | CA2676314056 | GABRB2 | c.459-126G>T (n.459-126G>T) n.541-126G>T c.207-126G>T (n.207-126G>T) c.-22-126G>T (n.-22-126G>T) c.270-126G>T (n.270-126G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.161411184T>A | CA2605897530 | GABRB2 | c.459-127A>T (n.459-127A>T) n.541-127A>T c.207-127A>T (n.207-127A>T) c.-22-127A>T (n.-22-127A>T) c.270-127A>T (n.270-127A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161411185T>C | CA2676314057 | GABRB2 | c.459-128A>G (n.459-128A>G) n.541-128A>G c.207-128A>G (n.207-128A>G) c.-22-128A>G (n.-22-128A>G) c.270-128A>G (n.270-128A>G) | gnomAD v4 |