Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.161411087G>ACA2578474117GABRB2c.459-30C>T (n.459-30C>T)
n.541-30C>T
c.207-30C>T (n.207-30C>T)
c.-22-30C>T (n.-22-30C>T)
c.270-30C>T (n.270-30C>T)
5g.161411087G=CA1596016663GABRB2c.459-30C= (n.459-30C=)
n.541-30C=
c.207-30C= (n.207-30C=)
c.-22-30C= (n.-22-30C=)
c.270-30C= (n.270-30C=)
5g.161411087G>TCA564136793GABRB2c.459-30C>A (n.459-30C>A)
n.541-30C>A
c.207-30C>A (n.207-30C>A)
c.-22-30C>A (n.-22-30C>A)
c.270-30C>A (n.270-30C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.161411090A>GCA2676313997GABRB2c.459-33T>C (n.459-33T>C)
n.541-33T>C
c.207-33T>C (n.207-33T>C)
c.-22-33T>C (n.-22-33T>C)
c.270-33T>C (n.270-33T>C)
gnomAD v4
5g.161411092_161411094delCA2676313996GABRB2c.459-35_459-33del (n.459-35_459-33del)
n.541-35_541-33del
c.207-35_207-33del (n.207-35_207-33del)
c.-22-35_-22-33del (n.-22-35_-22-33del)
c.270-35_270-33del (n.270-35_270-33del)
gnomAD v4
5g.161411091G>ACA564136795GABRB2c.459-34C>T (n.459-34C>T)
n.541-34C>T
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c.-22-34C>T (n.-22-34C>T)
c.270-34C>T (n.270-34C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161411091G=CA1596016664GABRB2c.459-34C= (n.459-34C=)
n.541-34C=
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c.-22-34C= (n.-22-34C=)
c.270-34C= (n.270-34C=)
5g.161411091G>TCA2676313998GABRB2c.459-34C>A (n.459-34C>A)
n.541-34C>A
c.207-34C>A (n.207-34C>A)
c.-22-34C>A (n.-22-34C>A)
c.270-34C>A (n.270-34C>A)
gnomAD v4
5g.161411091_161411092insAGGTAGGGCTATGATAAGTCCAATAAAGCCTAACAGGGCACCCCAAACAGAAAGGGAAAGAAGCAGAATAGCAGGGTTCAAGCCCATTGCCTTACCCATGATCTTTGGCGTTATCACCATATCCATCA2505448050GABRB2c.459-35_459-34insATGGATATGGTGATAACGCCAAAGATCATGGGTAAGGCAATGGGCTTGAACCCTGCTATTCTGCTTCTTTCCCTTTCTGTTTGGGGTGCCCTGTTAGGCTTTATTGGACTTATCATAGCCCTACCT (n.459-35_459-34insATGGATATGGTGATAACGCCAAAGATCATGGGTAAGGCAATGGGCTTGAACCCTGCTATTCTGCTTCTTTCCCTTTCTGTTTGGGGTGCCCTGTTAGGCTTTATTGGACTTATCATAGCCCTACCT)
n.541-35_541-34insATGGATATGGTGATAACGCCAAAGATCATGGGTAAGGCAATGGGCTTGAACCCTGCTATTCTGCTTCTTTCCCTTTCTGTTTGGGGTGCCCTGTTAGGCTTTATTGGACTTATCATAGCCCTACCT
c.207-35_207-34insATGGATATGGTGATAACGCCAAAGATCATGGGTAAGGCAATGGGCTTGAACCCTGCTATTCTGCTTCTTTCCCTTTCTGTTTGGGGTGCCCTGTTAGGCTTTATTGGACTTATCATAGCCCTACCT (n.207-35_207-34insATGGATATGGTGATAACGCCAAAGATCATGGGTAAGGCAATGGGCTTGAACCCTGCTATTCTGCTTCTTTCCCTTTCTGTTTGGGGTGCCCTGTTAGGCTTTATTGGACTTATCATAGCCCTACCT)
c.-22-35_-22-34insATGGATATGGTGATAACGCCAAAGATCATGGGTAAGGCAATGGGCTTGAACCCTGCTATTCTGCTTCTTTCCCTTTCTGTTTGGGGTGCCCTGTTAGGCTTTATTGGACTTATCATAGCCCTACCT (n.-22-35_-22-34insATGGATATGGTGATAACGCCAAAGATCATGGGTAAGGCAATGGGCTTGAACCCTGCTATTCTGCTTCTTTCCCTTTCTGTTTGGGGTGCCCTGTTAGGCTTTATTGGACTTATCATAGCCCTACCT)
c.270-35_270-34insATGGATATGGTGATAACGCCAAAGATCATGGGTAAGGCAATGGGCTTGAACCCTGCTATTCTGCTTCTTTCCCTTTCTGTTTGGGGTGCCCTGTTAGGCTTTATTGGACTTATCATAGCCCTACCT (n.270-35_270-34insATGGATATGGTGATAACGCCAAAGATCATGGGTAAGGCAATGGGCTTGAACCCTGCTATTCTGCTTCTTTCCCTTTCTGTTTGGGGTGCCCTGTTAGGCTTTATTGGACTTATCATAGCCCTACCT)
5g.161411092C>ACA2676313999GABRB2c.459-35G>T (n.459-35G>T)
n.541-35G>T
c.207-35G>T (n.207-35G>T)
c.-22-35G>T (n.-22-35G>T)
c.270-35G>T (n.270-35G>T)
gnomAD v4
5g.161411092C=CA1596016665GABRB2c.459-35G= (n.459-35G=)
n.541-35G=
c.207-35G= (n.207-35G=)
c.-22-35G= (n.-22-35G=)
c.270-35G= (n.270-35G=)
5g.161411092C>TCA131028746GABRB2c.459-35G>A (n.459-35G>A)
n.541-35G>A
c.207-35G>A (n.207-35G>A)
c.-22-35G>A (n.-22-35G>A)
c.270-35G>A (n.270-35G>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.161411093A>CCA2769166842GABRB2c.459-36T>G (n.459-36T>G)
n.541-36T>G
c.207-36T>G (n.207-36T>G)
c.-22-36T>G (n.-22-36T>G)
c.270-36T>G (n.270-36T>G)
5g.161411094G>CCA650496355GABRB2c.459-37C>G (n.459-37C>G)
n.541-37C>G
c.207-37C>G (n.207-37C>G)
c.-22-37C>G (n.-22-37C>G)
c.270-37C>G (n.270-37C>G)
COSMIC COSMIC
5g.161411094G>TCA2676314000GABRB2c.459-37C>A (n.459-37C>A)
n.541-37C>A
c.207-37C>A (n.207-37C>A)
c.-22-37C>A (n.-22-37C>A)
c.270-37C>A (n.270-37C>A)
gnomAD v4
5g.161411095G>CCA3543586GABRB2c.459-38C>G (n.459-38C>G)
n.541-38C>G
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c.-22-38C>G (n.-22-38C>G)
c.270-38C>G (n.270-38C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.161411095G=CA1596016666GABRB2c.459-38C= (n.459-38C=)
n.541-38C=
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c.-22-38C= (n.-22-38C=)
c.270-38C= (n.270-38C=)
5g.161411095G>TCA2676314001GABRB2c.459-38C>A (n.459-38C>A)
n.541-38C>A
c.207-38C>A (n.207-38C>A)
c.-22-38C>A (n.-22-38C>A)
c.270-38C>A (n.270-38C>A)
gnomAD v4
5g.161411096T>GCA1083631759GABRB2c.459-39A>C (n.459-39A>C)
n.541-39A>C
c.207-39A>C (n.207-39A>C)
c.-22-39A>C (n.-22-39A>C)
c.270-39A>C (n.270-39A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161411096T=CA1596016667GABRB2c.459-39A= (n.459-39A=)
n.541-39A=
c.207-39A= (n.207-39A=)
c.-22-39A= (n.-22-39A=)
c.270-39A= (n.270-39A=)
5g.161411097C>ACA2578474119GABRB2c.459-40G>T (n.459-40G>T)
n.541-40G>T
c.207-40G>T (n.207-40G>T)
c.-22-40G>T (n.-22-40G>T)
c.270-40G>T (n.270-40G>T)
5g.161411098T>ACA3543587GABRB2c.459-41A>T (n.459-41A>T)
n.541-41A>T
c.207-41A>T (n.207-41A>T)
c.-22-41A>T (n.-22-41A>T)
c.270-41A>T (n.270-41A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161411098T=CA1596016668GABRB2c.459-41A= (n.459-41A=)
n.541-41A=
c.207-41A= (n.207-41A=)
c.-22-41A= (n.-22-41A=)
c.270-41A= (n.270-41A=)
5g.161411099A=CA1596016669GABRB2c.459-42T= (n.459-42T=)
n.541-42T=
c.207-42T= (n.207-42T=)
c.-22-42T= (n.-22-42T=)
c.270-42T= (n.270-42T=)
5g.161411099A>GCA564136797GABRB2c.459-42T>C (n.459-42T>C)
n.541-42T>C
c.207-42T>C (n.207-42T>C)
c.-22-42T>C (n.-22-42T>C)
c.270-42T>C (n.270-42T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.161411099_161411100insCTTCA564136798GABRB2c.459-43_459-42insAAG (n.459-43_459-42insAAG)
n.541-43_541-42insAAG
c.207-43_207-42insAAG (n.207-43_207-42insAAG)
c.-22-43_-22-42insAAG (n.-22-43_-22-42insAAG)
c.270-43_270-42insAAG (n.270-43_270-42insAAG)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161411100_161411101delinsAGCA1596016670GABRB2c.459-44_459-43delinsCT (n.459-44_459-43delinsCT)
n.541-44_541-43delinsCT
c.207-44_207-43delinsCT (n.207-44_207-43delinsCT)
c.-22-44_-22-43delinsCT (n.-22-44_-22-43delinsCT)
c.270-44_270-43delinsCT (n.270-44_270-43delinsCT)
5g.161411101G>ACA2769166843GABRB2c.459-44C>T (n.459-44C>T)
n.541-44C>T
c.207-44C>T (n.207-44C>T)
c.-22-44C>T (n.-22-44C>T)
c.270-44C>T (n.270-44C>T)
5g.161411101G>TCA2676314002GABRB2c.459-44C>A (n.459-44C>A)
n.541-44C>A
c.207-44C>A (n.207-44C>A)
c.-22-44C>A (n.-22-44C>A)
c.270-44C>A (n.270-44C>A)
gnomAD v4
5g.161411102delCA564136799GABRB2c.459-44del (n.459-44del)
n.541-44del
c.207-44del (n.207-44del)
c.-22-44del (n.-22-44del)
c.270-44del (n.270-44del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161411102G>TCA2578474120GABRB2c.459-45C>A (n.459-45C>A)
n.541-45C>A
c.207-45C>A (n.207-45C>A)
c.-22-45C>A (n.-22-45C>A)
c.270-45C>A (n.270-45C>A)
gnomAD v4
5g.161411104T>CCA2740700656GABRB2c.459-47A>G (n.459-47A>G)
n.541-47A>G
c.207-47A>G (n.207-47A>G)
c.-22-47A>G (n.-22-47A>G)
c.270-47A>G (n.270-47A>G)
5g.161411104T>GCA3543588GABRB2c.459-47A>C (n.459-47A>C)
n.541-47A>C
c.207-47A>C (n.207-47A>C)
c.-22-47A>C (n.-22-47A>C)
c.270-47A>C (n.270-47A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.161411104T=CA1596016671GABRB2c.459-47A= (n.459-47A=)
n.541-47A=
c.207-47A= (n.207-47A=)
c.-22-47A= (n.-22-47A=)
c.270-47A= (n.270-47A=)
5g.161411105G>ACA3543589GABRB2c.459-48C>T (n.459-48C>T)
n.541-48C>T
c.207-48C>T (n.207-48C>T)
c.-22-48C>T (n.-22-48C>T)
c.270-48C>T (n.270-48C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161411105G=CA1596016672GABRB2c.459-48C= (n.459-48C=)
n.541-48C=
c.207-48C= (n.207-48C=)
c.-22-48C= (n.-22-48C=)
c.270-48C= (n.270-48C=)
5g.161411106G>ACA564136802GABRB2c.459-49C>T (n.459-49C>T)
n.541-49C>T
c.207-49C>T (n.207-49C>T)
c.-22-49C>T (n.-22-49C>T)
c.270-49C>T (n.270-49C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.161411106G>CCA3543590GABRB2c.459-49C>G (n.459-49C>G)
n.541-49C>G
c.207-49C>G (n.207-49C>G)
c.-22-49C>G (n.-22-49C>G)
c.270-49C>G (n.270-49C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161411106G=CA1596016673GABRB2c.459-49C= (n.459-49C=)
n.541-49C=
c.207-49C= (n.207-49C=)
c.-22-49C= (n.-22-49C=)
c.270-49C= (n.270-49C=)
5g.161411106G>TCA806572816GABRB2c.459-49C>A (n.459-49C>A)
n.541-49C>A
c.207-49C>A (n.207-49C>A)
c.-22-49C>A (n.-22-49C>A)
c.270-49C>A (n.270-49C>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.161411107A=CA1596016674GABRB2c.459-50T= (n.459-50T=)
n.541-50T=
c.207-50T= (n.207-50T=)
c.-22-50T= (n.-22-50T=)
c.270-50T= (n.270-50T=)
5g.161411107A>GCA1596016675GABRB2c.459-50T>C (n.459-50T>C)
n.541-50T>C
c.207-50T>C (n.207-50T>C)
c.-22-50T>C (n.-22-50T>C)
c.270-50T>C (n.270-50T>C)
dbSNP
5g.161411108G>CCA2676314003GABRB2c.459-51C>G (n.459-51C>G)
n.541-51C>G
c.207-51C>G (n.207-51C>G)
c.-22-51C>G (n.-22-51C>G)
c.270-51C>G (n.270-51C>G)
gnomAD v4
5g.161411108G>TCA2676314004GABRB2c.459-51C>A (n.459-51C>A)
n.541-51C>A
c.207-51C>A (n.207-51C>A)
c.-22-51C>A (n.-22-51C>A)
c.270-51C>A (n.270-51C>A)
gnomAD v4
5g.161411109C=CA1596016676GABRB2c.459-52G= (n.459-52G=)
n.541-52G=
c.207-52G= (n.207-52G=)
c.-22-52G= (n.-22-52G=)
c.270-52G= (n.270-52G=)
5g.161411109C>TCA1596016677GABRB2c.459-52G>A (n.459-52G>A)
n.541-52G>A
c.207-52G>A (n.207-52G>A)
c.-22-52G>A (n.-22-52G>A)
c.270-52G>A (n.270-52G>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.161411110T>ACA2578474121GABRB2c.459-53A>T (n.459-53A>T)
n.541-53A>T
c.207-53A>T (n.207-53A>T)
c.-22-53A>T (n.-22-53A>T)
c.270-53A>T (n.270-53A>T)
5g.161411110T>CCA2676314005GABRB2c.459-53A>G (n.459-53A>G)
n.541-53A>G
c.207-53A>G (n.207-53A>G)
c.-22-53A>G (n.-22-53A>G)
c.270-53A>G (n.270-53A>G)
gnomAD v4
5g.161411111G>ACA2676314006GABRB2c.459-54C>T (n.459-54C>T)
n.541-54C>T
c.207-54C>T (n.207-54C>T)
c.-22-54C>T (n.-22-54C>T)
c.270-54C>T (n.270-54C>T)
gnomAD v4
5g.161411113A>GCA2676314007GABRB2c.459-56T>C (n.459-56T>C)
n.541-56T>C
c.207-56T>C (n.207-56T>C)
c.-22-56T>C (n.-22-56T>C)
c.270-56T>C (n.270-56T>C)
gnomAD v4
5g.161411118T>ACA2578474122GABRB2c.459-61A>T (n.459-61A>T)
n.541-61A>T
c.207-61A>T (n.207-61A>T)
c.-22-61A>T (n.-22-61A>T)
c.270-61A>T (n.270-61A>T)
5g.161411118T>GCA2676314008GABRB2c.459-61A>C (n.459-61A>C)
n.541-61A>C
c.207-61A>C (n.207-61A>C)
c.-22-61A>C (n.-22-61A>C)
c.270-61A>C (n.270-61A>C)
gnomAD v4
5g.161411119A>TCA2676314009GABRB2c.459-62T>A (n.459-62T>A)
n.541-62T>A
c.207-62T>A (n.207-62T>A)
c.-22-62T>A (n.-22-62T>A)
c.270-62T>A (n.270-62T>A)
gnomAD v4
5g.161411120A>CCA2578474123GABRB2c.459-63T>G (n.459-63T>G)
n.541-63T>G
c.207-63T>G (n.207-63T>G)
c.-22-63T>G (n.-22-63T>G)
c.270-63T>G (n.270-63T>G)
5g.161411120A>GCA2676314010GABRB2c.459-63T>C (n.459-63T>C)
n.541-63T>C
c.207-63T>C (n.207-63T>C)
c.-22-63T>C (n.-22-63T>C)
c.270-63T>C (n.270-63T>C)
gnomAD v4
5g.161411120A>TCA2676314011GABRB2c.459-63T>A (n.459-63T>A)
n.541-63T>A
c.207-63T>A (n.207-63T>A)
c.-22-63T>A (n.-22-63T>A)
c.270-63T>A (n.270-63T>A)
gnomAD v4
5g.161411121A>TCA2676314012GABRB2c.459-64T>A (n.459-64T>A)
n.541-64T>A
c.207-64T>A (n.207-64T>A)
c.-22-64T>A (n.-22-64T>A)
c.270-64T>A (n.270-64T>A)
gnomAD v4
5g.161411122T>CCA131028747GABRB2c.459-65A>G (n.459-65A>G)
n.541-65A>G
c.207-65A>G (n.207-65A>G)
c.-22-65A>G (n.-22-65A>G)
c.270-65A>G (n.270-65A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161411122T=CA1596016678GABRB2c.459-65A= (n.459-65A=)
n.541-65A=
c.207-65A= (n.207-65A=)
c.-22-65A= (n.-22-65A=)
c.270-65A= (n.270-65A=)
5g.161411123C>ACA2676314013GABRB2c.459-66G>T (n.459-66G>T)
n.541-66G>T
c.207-66G>T (n.207-66G>T)
c.-22-66G>T (n.-22-66G>T)
c.270-66G>T (n.270-66G>T)
gnomAD v4
5g.161411124T>ACA2676314014GABRB2c.459-67A>T (n.459-67A>T)
n.541-67A>T
c.207-67A>T (n.207-67A>T)
c.-22-67A>T (n.-22-67A>T)
c.270-67A>T (n.270-67A>T)
gnomAD v4
5g.161411125A=CA1596016679GABRB2c.459-68T= (n.459-68T=)
n.541-68T=
c.207-68T= (n.207-68T=)
c.-22-68T= (n.-22-68T=)
c.270-68T= (n.270-68T=)
5g.161411125A>CCA2676314015GABRB2c.459-68T>G (n.459-68T>G)
n.541-68T>G
c.207-68T>G (n.207-68T>G)
c.-22-68T>G (n.-22-68T>G)
c.270-68T>G (n.270-68T>G)
gnomAD v4
5g.161411125A>GCA1083631764GABRB2c.459-68T>C (n.459-68T>C)
n.541-68T>C
c.207-68T>C (n.207-68T>C)
c.-22-68T>C (n.-22-68T>C)
c.270-68T>C (n.270-68T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161411126A>CCA2676314016GABRB2c.459-69T>G (n.459-69T>G)
n.541-69T>G
c.207-69T>G (n.207-69T>G)
c.-22-69T>G (n.-22-69T>G)
c.270-69T>G (n.270-69T>G)
gnomAD v4
5g.161411126A>GCA2578474124GABRB2c.459-69T>C (n.459-69T>C)
n.541-69T>C
c.207-69T>C (n.207-69T>C)
c.-22-69T>C (n.-22-69T>C)
c.270-69T>C (n.270-69T>C)
5g.161411127G>ACA2676314017GABRB2c.459-70C>T (n.459-70C>T)
n.541-70C>T
c.207-70C>T (n.207-70C>T)
c.-22-70C>T (n.-22-70C>T)
c.270-70C>T (n.270-70C>T)
gnomAD v4
5g.161411127G>CCA2578474125GABRB2c.459-70C>G (n.459-70C>G)
n.541-70C>G
c.207-70C>G (n.207-70C>G)
c.-22-70C>G (n.-22-70C>G)
c.270-70C>G (n.270-70C>G)
gnomAD v4
5g.161411127G>TCA2578474126GABRB2c.459-70C>A (n.459-70C>A)
n.541-70C>A
c.207-70C>A (n.207-70C>A)
c.-22-70C>A (n.-22-70C>A)
c.270-70C>A (n.270-70C>A)
gnomAD v4
5g.161411128T>ACA2676314018GABRB2c.459-71A>T (n.459-71A>T)
n.541-71A>T
c.207-71A>T (n.207-71A>T)
c.-22-71A>T (n.-22-71A>T)
c.270-71A>T (n.270-71A>T)
gnomAD v4
5g.161411128T>CCA806572833GABRB2c.459-71A>G (n.459-71A>G)
n.541-71A>G
c.207-71A>G (n.207-71A>G)
c.-22-71A>G (n.-22-71A>G)
c.270-71A>G (n.270-71A>G)
dbSNP
5g.161411128T=CA1596016680GABRB2c.459-71A= (n.459-71A=)
n.541-71A=
c.207-71A= (n.207-71A=)
c.-22-71A= (n.-22-71A=)
c.270-71A= (n.270-71A=)
5g.161411129A>GCA2578474127GABRB2c.459-72T>C (n.459-72T>C)
n.541-72T>C
c.207-72T>C (n.207-72T>C)
c.-22-72T>C (n.-22-72T>C)
c.270-72T>C (n.270-72T>C)
5g.161411130T>GCA1083631766GABRB2c.459-73A>C (n.459-73A>C)
n.541-73A>C
c.207-73A>C (n.207-73A>C)
c.-22-73A>C (n.-22-73A>C)
c.270-73A>C (n.270-73A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161411130T=CA1596016681GABRB2c.459-73A= (n.459-73A=)
n.541-73A=
c.207-73A= (n.207-73A=)
c.-22-73A= (n.-22-73A=)
c.270-73A= (n.270-73A=)
5g.161411131C>ACA2676314019GABRB2c.459-74G>T (n.459-74G>T)
n.541-74G>T
c.207-74G>T (n.207-74G>T)
c.-22-74G>T (n.-22-74G>T)
c.270-74G>T (n.270-74G>T)
gnomAD v4
5g.161411131C>TCA2676314020GABRB2c.459-74G>A (n.459-74G>A)
n.541-74G>A
c.207-74G>A (n.207-74G>A)
c.-22-74G>A (n.-22-74G>A)
c.270-74G>A (n.270-74G>A)
gnomAD v4
5g.161411132A>CCA2769166844GABRB2c.459-75T>G (n.459-75T>G)
n.541-75T>G
c.207-75T>G (n.207-75T>G)
c.-22-75T>G (n.-22-75T>G)
c.270-75T>G (n.270-75T>G)
5g.161411132A>TCA2676314021GABRB2c.459-75T>A (n.459-75T>A)
n.541-75T>A
c.207-75T>A (n.207-75T>A)
c.-22-75T>A (n.-22-75T>A)
c.270-75T>A (n.270-75T>A)
gnomAD v4
5g.161411133A>GCA2578474128GABRB2c.459-76T>C (n.459-76T>C)
n.541-76T>C
c.207-76T>C (n.207-76T>C)
c.-22-76T>C (n.-22-76T>C)
c.270-76T>C (n.270-76T>C)
5g.161411133A>TCA2676314022GABRB2c.459-76T>A (n.459-76T>A)
n.541-76T>A
c.207-76T>A (n.207-76T>A)
c.-22-76T>A (n.-22-76T>A)
c.270-76T>A (n.270-76T>A)
gnomAD v4
5g.161411134A>GCA2676314023GABRB2c.459-77T>C (n.459-77T>C)
n.541-77T>C
c.207-77T>C (n.207-77T>C)
c.-22-77T>C (n.-22-77T>C)
c.270-77T>C (n.270-77T>C)
gnomAD v4
5g.161411137A=CA1596016682GABRB2c.459-80T= (n.459-80T=)
n.541-80T=
c.207-80T= (n.207-80T=)
c.-22-80T= (n.-22-80T=)
c.270-80T= (n.270-80T=)
5g.161411137A>CCA2676314025GABRB2c.459-80T>G (n.459-80T>G)
n.541-80T>G
c.207-80T>G (n.207-80T>G)
c.-22-80T>G (n.-22-80T>G)
c.270-80T>G (n.270-80T>G)
gnomAD v4
5g.161411137A>GCA131028748GABRB2c.459-80T>C (n.459-80T>C)
n.541-80T>C
c.207-80T>C (n.207-80T>C)
c.-22-80T>C (n.-22-80T>C)
c.270-80T>C (n.270-80T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161411140_161411141delCA2676314024GABRB2c.459-81_459-80del (n.459-81_459-80del)
n.541-81_541-80del
c.207-81_207-80del (n.207-81_207-80del)
c.-22-81_-22-80del (n.-22-81_-22-80del)
c.270-81_270-80del (n.270-81_270-80del)
gnomAD v4
5g.161411138G>ACA1596016684GABRB2c.459-81C>T (n.459-81C>T)
n.541-81C>T
c.207-81C>T (n.207-81C>T)
c.-22-81C>T (n.-22-81C>T)
c.270-81C>T (n.270-81C>T)
dbSNP
5g.161411138G=CA1596016683GABRB2c.459-81C= (n.459-81C=)
n.541-81C=
c.207-81C= (n.207-81C=)
c.-22-81C= (n.-22-81C=)
c.270-81C= (n.270-81C=)
5g.161411140G=CA1596016685GABRB2c.459-83C= (n.459-83C=)
n.541-83C=
c.207-83C= (n.207-83C=)
c.-22-83C= (n.-22-83C=)
c.270-83C= (n.270-83C=)
5g.161411140G>TCA564136807GABRB2c.459-83C>A (n.459-83C>A)
n.541-83C>A
c.207-83C>A (n.207-83C>A)
c.-22-83C>A (n.-22-83C>A)
c.270-83C>A (n.270-83C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161411141_161411142delCA2676314026GABRB2c.459-85_459-84del (n.459-85_459-84del)
n.541-85_541-84del
c.207-85_207-84del (n.207-85_207-84del)
c.-22-85_-22-84del (n.-22-85_-22-84del)
c.270-85_270-84del (n.270-85_270-84del)
gnomAD v4
5g.161411142C=CA1596016686GABRB2c.459-85G= (n.459-85G=)
n.541-85G=
c.207-85G= (n.207-85G=)
c.-22-85G= (n.-22-85G=)
c.270-85G= (n.270-85G=)
5g.161411142C>GCA806572848GABRB2c.459-85G>C (n.459-85G>C)
n.541-85G>C
c.207-85G>C (n.207-85G>C)
c.-22-85G>C (n.-22-85G>C)
c.270-85G>C (n.270-85G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161411142C>TCA2676314027GABRB2c.459-85G>A (n.459-85G>A)
n.541-85G>A
c.207-85G>A (n.207-85G>A)
c.-22-85G>A (n.-22-85G>A)
c.270-85G>A (n.270-85G>A)
gnomAD v4
5g.161411145_161411146delCA2676314028GABRB2c.459-87_459-86del (n.459-87_459-86del)
n.541-87_541-86del
c.207-87_207-86del (n.207-87_207-86del)
c.-22-87_-22-86del (n.-22-87_-22-86del)
c.270-87_270-86del (n.270-87_270-86del)
gnomAD v4
5g.161411144G>ACA2676314030GABRB2c.459-87C>T (n.459-87C>T)
n.541-87C>T
c.207-87C>T (n.207-87C>T)
c.-22-87C>T (n.-22-87C>T)
c.270-87C>T (n.270-87C>T)
gnomAD v4
5g.161411144G>TCA2676314029GABRB2c.459-87C>A (n.459-87C>A)
n.541-87C>A
c.207-87C>A (n.207-87C>A)
c.-22-87C>A (n.-22-87C>A)
c.270-87C>A (n.270-87C>A)
gnomAD v4
5g.161411145T>ACA2578474129GABRB2c.459-88A>T (n.459-88A>T)
n.541-88A>T
c.207-88A>T (n.207-88A>T)
c.-22-88A>T (n.-22-88A>T)
c.270-88A>T (n.270-88A>T)
5g.161411145T>CCA1596016688GABRB2c.459-88A>G (n.459-88A>G)
n.541-88A>G
c.207-88A>G (n.207-88A>G)
c.-22-88A>G (n.-22-88A>G)
c.270-88A>G (n.270-88A>G)
dbSNP gnomAD v4
5g.161411145T=CA1596016687GABRB2c.459-88A= (n.459-88A=)
n.541-88A=
c.207-88A= (n.207-88A=)
c.-22-88A= (n.-22-88A=)
c.270-88A= (n.270-88A=)
5g.161411146G=CA1596016689GABRB2c.459-89C= (n.459-89C=)
n.541-89C=
c.207-89C= (n.207-89C=)
c.-22-89C= (n.-22-89C=)
c.270-89C= (n.270-89C=)
5g.161411146G>TCA806572850GABRB2c.459-89C>A (n.459-89C>A)
n.541-89C>A
c.207-89C>A (n.207-89C>A)
c.-22-89C>A (n.-22-89C>A)
c.270-89C>A (n.270-89C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161411150delCA2578474130GABRB2c.459-91del (n.459-91del)
n.541-91del
c.207-91del (n.207-91del)
c.-22-91del (n.-22-91del)
c.270-91del (n.270-91del)
5g.161411149T>CCA2676314031GABRB2c.459-92A>G (n.459-92A>G)
n.541-92A>G
c.207-92A>G (n.207-92A>G)
c.-22-92A>G (n.-22-92A>G)
c.270-92A>G (n.270-92A>G)
gnomAD v4
5g.161411152C>TCA2676314032GABRB2c.459-95G>A (n.459-95G>A)
n.541-95G>A
c.207-95G>A (n.207-95G>A)
c.-22-95G>A (n.-22-95G>A)
c.270-95G>A (n.270-95G>A)
gnomAD v4
5g.161411153C>ACA2676314033GABRB2c.459-96G>T (n.459-96G>T)
n.541-96G>T
c.207-96G>T (n.207-96G>T)
c.-22-96G>T (n.-22-96G>T)
c.270-96G>T (n.270-96G>T)
gnomAD v4
5g.161411154C>ACA2578474131GABRB2c.459-97G>T (n.459-97G>T)
n.541-97G>T
c.207-97G>T (n.207-97G>T)
c.-22-97G>T (n.-22-97G>T)
c.270-97G>T (n.270-97G>T)
gnomAD v4
5g.161411154C=CA1596016690GABRB2c.459-97G= (n.459-97G=)
n.541-97G=
c.207-97G= (n.207-97G=)
c.-22-97G= (n.-22-97G=)
c.270-97G= (n.270-97G=)
5g.161411154C>GCA2676314034GABRB2c.459-97G>C (n.459-97G>C)
n.541-97G>C
c.207-97G>C (n.207-97G>C)
c.-22-97G>C (n.-22-97G>C)
c.270-97G>C (n.270-97G>C)
gnomAD v4
5g.161411154C>TCA1596016691GABRB2c.459-97G>A (n.459-97G>A)
n.541-97G>A
c.207-97G>A (n.207-97G>A)
c.-22-97G>A (n.-22-97G>A)
c.270-97G>A (n.270-97G>A)
dbSNP
5g.161411155T>ACA2676314035GABRB2c.459-98A>T (n.459-98A>T)
n.541-98A>T
c.207-98A>T (n.207-98A>T)
c.-22-98A>T (n.-22-98A>T)
c.270-98A>T (n.270-98A>T)
gnomAD v4
5g.161411158G>TCA2676314036GABRB2c.459-101C>A (n.459-101C>A)
n.541-101C>A
c.207-101C>A (n.207-101C>A)
c.-22-101C>A (n.-22-101C>A)
c.270-101C>A (n.270-101C>A)
gnomAD v4
5g.161411160A=CA1596016692GABRB2c.459-103T= (n.459-103T=)
n.541-103T=
c.207-103T= (n.207-103T=)
c.-22-103T= (n.-22-103T=)
c.270-103T= (n.270-103T=)
5g.161411160A>GCA131028749GABRB2c.459-103T>C (n.459-103T>C)
n.541-103T>C
c.207-103T>C (n.207-103T>C)
c.-22-103T>C (n.-22-103T>C)
c.270-103T>C (n.270-103T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161411161C>ACA2676314037GABRB2c.459-104G>T (n.459-104G>T)
n.541-104G>T
c.207-104G>T (n.207-104G>T)
c.-22-104G>T (n.-22-104G>T)
c.270-104G>T (n.270-104G>T)
gnomAD v4
5g.161411161C>GCA2676314038GABRB2c.459-104G>C (n.459-104G>C)
n.541-104G>C
c.207-104G>C (n.207-104G>C)
c.-22-104G>C (n.-22-104G>C)
c.270-104G>C (n.270-104G>C)
gnomAD v4
5g.161411161C>TCA2676314039GABRB2c.459-104G>A (n.459-104G>A)
n.541-104G>A
c.207-104G>A (n.207-104G>A)
c.-22-104G>A (n.-22-104G>A)
c.270-104G>A (n.270-104G>A)
gnomAD v4
5g.161411162T>ACA2676314040GABRB2c.459-105A>T (n.459-105A>T)
n.541-105A>T
c.207-105A>T (n.207-105A>T)
c.-22-105A>T (n.-22-105A>T)
c.270-105A>T (n.270-105A>T)
gnomAD v4
5g.161411163A>GCA2676314042GABRB2c.459-106T>C (n.459-106T>C)
n.541-106T>C
c.207-106T>C (n.207-106T>C)
c.-22-106T>C (n.-22-106T>C)
c.270-106T>C (n.270-106T>C)
gnomAD v4
5g.161411164delCA2676314041GABRB2c.459-106del (n.459-106del)
n.541-106del
c.207-106del (n.207-106del)
c.-22-106del (n.-22-106del)
c.270-106del (n.270-106del)
gnomAD v4
5g.161411164A>CCA2676314043GABRB2c.459-107T>G (n.459-107T>G)
n.541-107T>G
c.207-107T>G (n.207-107T>G)
c.-22-107T>G (n.-22-107T>G)
c.270-107T>G (n.270-107T>G)
dbSNP gnomAD v4
5g.161411165T>ACA1596016694GABRB2c.459-108A>T (n.459-108A>T)
n.541-108A>T
c.207-108A>T (n.207-108A>T)
c.-22-108A>T (n.-22-108A>T)
c.270-108A>T (n.270-108A>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.161411165T>GCA2676314044GABRB2c.459-108A>C (n.459-108A>C)
n.541-108A>C
c.207-108A>C (n.207-108A>C)
c.-22-108A>C (n.-22-108A>C)
c.270-108A>C (n.270-108A>C)
gnomAD v4
5g.161411165T=CA1596016693GABRB2c.459-108A= (n.459-108A=)
n.541-108A=
c.207-108A= (n.207-108A=)
c.-22-108A= (n.-22-108A=)
c.270-108A= (n.270-108A=)
5g.161411166G=CA1596016695GABRB2c.459-109C= (n.459-109C=)
n.541-109C=
c.207-109C= (n.207-109C=)
c.-22-109C= (n.-22-109C=)
c.270-109C= (n.270-109C=)
5g.161411166G>TCA131028750GABRB2c.459-109C>A (n.459-109C>A)
n.541-109C>A
c.207-109C>A (n.207-109C>A)
c.-22-109C>A (n.-22-109C>A)
c.270-109C>A (n.270-109C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161411167A>CCA2676314045GABRB2c.459-110T>G (n.459-110T>G)
n.541-110T>G
c.207-110T>G (n.207-110T>G)
c.-22-110T>G (n.-22-110T>G)
c.270-110T>G (n.270-110T>G)
gnomAD v4
5g.161411169A>CCA2676314046GABRB2c.459-112T>G (n.459-112T>G)
n.541-112T>G
c.207-112T>G (n.207-112T>G)
c.-22-112T>G (n.-22-112T>G)
c.270-112T>G (n.270-112T>G)
gnomAD v4
5g.161411170A>CCA2676314047GABRB2c.459-113T>G (n.459-113T>G)
n.541-113T>G
c.207-113T>G (n.207-113T>G)
c.-22-113T>G (n.-22-113T>G)
c.270-113T>G (n.270-113T>G)
gnomAD v4
5g.161411172G>ACA1596016696GABRB2c.459-115C>T (n.459-115C>T)
n.541-115C>T
c.207-115C>T (n.207-115C>T)
c.-22-115C>T (n.-22-115C>T)
c.270-115C>T (n.270-115C>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.161411172G=CA1596016697GABRB2c.459-115C= (n.459-115C=)
n.541-115C=
c.207-115C= (n.207-115C=)
c.-22-115C= (n.-22-115C=)
c.270-115C= (n.270-115C=)
5g.161411172G>TCA2542268949GABRB2c.459-115C>A (n.459-115C>A)
n.541-115C>A
c.207-115C>A (n.207-115C>A)
c.-22-115C>A (n.-22-115C>A)
c.270-115C>A (n.270-115C>A)
gnomAD v4
5g.161411174C>ACA2676314048GABRB2c.459-117G>T (n.459-117G>T)
n.541-117G>T
c.207-117G>T (n.207-117G>T)
c.-22-117G>T (n.-22-117G>T)
c.270-117G>T (n.270-117G>T)
gnomAD v4
5g.161411175T>ACA2676314049GABRB2c.459-118A>T (n.459-118A>T)
n.541-118A>T
c.207-118A>T (n.207-118A>T)
c.-22-118A>T (n.-22-118A>T)
c.270-118A>T (n.270-118A>T)
gnomAD v4
5g.161411176G>TCA2676314050GABRB2c.459-119C>A (n.459-119C>A)
n.541-119C>A
c.207-119C>A (n.207-119C>A)
c.-22-119C>A (n.-22-119C>A)
c.270-119C>A (n.270-119C>A)
gnomAD v4
5g.161411178T>ACA2676314051GABRB2c.459-121A>T (n.459-121A>T)
n.541-121A>T
c.207-121A>T (n.207-121A>T)
c.-22-121A>T (n.-22-121A>T)
c.270-121A>T (n.270-121A>T)
gnomAD v4
5g.161411178T>CCA2676314052GABRB2c.459-121A>G (n.459-121A>G)
n.541-121A>G
c.207-121A>G (n.207-121A>G)
c.-22-121A>G (n.-22-121A>G)
c.270-121A>G (n.270-121A>G)
gnomAD v4
5g.161411179G>TCA2676314053GABRB2c.459-122C>A (n.459-122C>A)
n.541-122C>A
c.207-122C>A (n.207-122C>A)
c.-22-122C>A (n.-22-122C>A)
c.270-122C>A (n.270-122C>A)
gnomAD v4
5g.161411180C>ACA2676314054GABRB2c.459-123G>T (n.459-123G>T)
n.541-123G>T
c.207-123G>T (n.207-123G>T)
c.-22-123G>T (n.-22-123G>T)
c.270-123G>T (n.270-123G>T)
gnomAD v4
5g.161411181A=CA1596016698GABRB2c.459-124T= (n.459-124T=)
n.541-124T=
c.207-124T= (n.207-124T=)
c.-22-124T= (n.-22-124T=)
c.270-124T= (n.270-124T=)
5g.161411181A>CCA1083631778GABRB2c.459-124T>G (n.459-124T>G)
n.541-124T>G
c.207-124T>G (n.207-124T>G)
c.-22-124T>G (n.-22-124T>G)
c.270-124T>G (n.270-124T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161411182A>GCA2676314055GABRB2c.459-125T>C (n.459-125T>C)
n.541-125T>C
c.207-125T>C (n.207-125T>C)
c.-22-125T>C (n.-22-125T>C)
c.270-125T>C (n.270-125T>C)
gnomAD v4
5g.161411183C>ACA2676314056GABRB2c.459-126G>T (n.459-126G>T)
n.541-126G>T
c.207-126G>T (n.207-126G>T)
c.-22-126G>T (n.-22-126G>T)
c.270-126G>T (n.270-126G>T)
gnomAD v4
5g.161411184T>ACA2605897530GABRB2c.459-127A>T (n.459-127A>T)
n.541-127A>T
c.207-127A>T (n.207-127A>T)
c.-22-127A>T (n.-22-127A>T)
c.270-127A>T (n.270-127A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161411185T>CCA2676314057GABRB2c.459-128A>G (n.459-128A>G)
n.541-128A>G
c.207-128A>G (n.207-128A>G)
c.-22-128A>G (n.-22-128A>G)
c.270-128A>G (n.270-128A>G)
gnomAD v4

Number of alleles fetched