Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.161411040G>A | CA362172258 | GABRB2 | c.476C>T (p.Ala159Val) n.558C>T c.224C>T (p.Ala75Val) c.-5C>T (n.-5C>T) c.287C>T (p.Ala96Val) | |
5 | g.161411040G>C | CA362172259 | GABRB2 | c.476C>G (p.Ala159Gly) n.558C>G c.224C>G (p.Ala75Gly) c.-5C>G (n.-5C>G) c.287C>G (p.Ala96Gly) | |
5 | g.161411040G>T | CA362172260 | GABRB2 | c.476C>A (p.Ala159Asp) n.558C>A c.224C>A (p.Ala75Asp) c.-5C>A (n.-5C>A) c.287C>A (p.Ala96Asp) | |
5 | g.161411041C>A | CA362172261 | GABRB2 | c.475G>T (p.Ala159Ser) n.557G>T c.223G>T (p.Ala75Ser) c.-6G>T (n.-6G>T) c.286G>T (p.Ala96Ser) | ClinVar dbSNP |
5 | g.161411041C= | CA1596016644 | GABRB2 | c.475G= (p.Ala159=) n.557G= c.223G= (p.Ala75=) c.-6G= (n.-6G=) c.286G= (p.Ala96=) | |
5 | g.161411041C>G | CA362172262 | GABRB2 | c.475G>C (p.Ala159Pro) n.557G>C c.223G>C (p.Ala75Pro) c.-6G>C (n.-6G>C) c.286G>C (p.Ala96Pro) | |
5 | g.161411041C>T | CA362172263 | GABRB2 | c.475G>A (p.Ala159Thr) n.557G>A c.223G>A (p.Ala75Thr) c.-6G>A (n.-6G>A) c.286G>A (p.Ala96Thr) | COSMIC COSMIC |
5 | g.161411042A>C | CA447605100 | GABRB2 | c.474T>G (p.Ala158=) n.556T>G c.222T>G (p.Ala74=) c.-7T>G (n.-7T>G) c.285T>G (p.Ala95=) | |
5 | g.161411042A>G | CA447605101 | GABRB2 | c.474T>C (p.Ala158=) n.556T>C c.222T>C (p.Ala74=) c.-7T>C (n.-7T>C) c.285T>C (p.Ala95=) | |
5 | g.161411042A>T | CA447605102 | GABRB2 | c.474T>A (p.Ala158=) n.556T>A c.222T>A (p.Ala74=) c.-7T>A (n.-7T>A) c.285T>A (p.Ala95=) | |
5 | g.161411043G>A | CA362172264 | GABRB2 | c.473C>T (p.Ala158Val) n.555C>T c.221C>T (p.Ala74Val) c.-8C>T (n.-8C>T) c.284C>T (p.Ala95Val) | |
5 | g.161411043G>C | CA362172265 | GABRB2 | c.473C>G (p.Ala158Gly) n.555C>G c.221C>G (p.Ala74Gly) c.-8C>G (n.-8C>G) c.284C>G (p.Ala95Gly) | |
5 | g.161411043G>T | CA362172266 | GABRB2 | c.473C>A (p.Ala158Asp) n.555C>A c.221C>A (p.Ala74Asp) c.-8C>A (n.-8C>A) c.284C>A (p.Ala95Asp) | |
5 | g.161411044C>A | CA362172268 | GABRB2 | c.472G>T (p.Ala158Ser) n.554G>T c.220G>T (p.Ala74Ser) c.-9G>T (n.-9G>T) c.283G>T (p.Ala95Ser) | |
5 | g.161411044C>G | CA362172269 | GABRB2 | c.472G>C (p.Ala158Pro) n.554G>C c.220G>C (p.Ala74Pro) c.-9G>C (n.-9G>C) c.283G>C (p.Ala95Pro) | |
5 | g.161411044C>T | CA362172267 | GABRB2 | c.472G>A (p.Ala158Thr) n.554G>A c.220G>A (p.Ala74Thr) c.-9G>A (n.-9G>A) c.283G>A (p.Ala95Thr) | |
5 | g.161411045T>A | CA447605103 | GABRB2 | c.471A>T (p.Thr157=) n.553A>T c.219A>T (p.Thr73=) c.-10A>T (n.-10A>T) c.282A>T (p.Thr94=) | |
5 | g.161411045T>C | CA447605104 | GABRB2 | c.471A>G (p.Thr157=) n.553A>G c.219A>G (p.Thr73=) c.-10A>G (n.-10A>G) c.282A>G (p.Thr94=) | |
5 | g.161411045T>G | CA447605105 | GABRB2 | c.471A>C (p.Thr157=) n.553A>C c.219A>C (p.Thr73=) c.-10A>C (n.-10A>C) c.282A>C (p.Thr94=) | |
5 | g.161411046G>A | CA362172270 | GABRB2 | c.470C>T (p.Thr157Ile) n.552C>T c.218C>T (p.Thr73Ile) c.-11C>T (n.-11C>T) c.281C>T (p.Thr94Ile) | |
5 | g.161411046G>C | CA362172271 | GABRB2 | c.470C>G (p.Thr157Arg) n.552C>G c.218C>G (p.Thr73Arg) c.-11C>G (n.-11C>G) c.281C>G (p.Thr94Arg) | |
5 | g.161411046G>T | CA362172272 | GABRB2 | c.470C>A (p.Thr157Lys) n.552C>A c.218C>A (p.Thr73Lys) c.-11C>A (n.-11C>A) c.281C>A (p.Thr94Lys) | |
5 | g.161411047T>A | CA362172273 | GABRB2 | c.469A>T (p.Thr157Ser) n.551A>T c.217A>T (p.Thr73Ser) c.-12A>T (n.-12A>T) c.280A>T (p.Thr94Ser) | |
5 | g.161411047T>C | CA362172274 | GABRB2 | c.469A>G (p.Thr157Ala) n.551A>G c.217A>G (p.Thr73Ala) c.-12A>G (n.-12A>G) c.280A>G (p.Thr94Ala) | |
5 | g.161411047T>G | CA362172275 | GABRB2 | c.469A>C (p.Thr157Pro) n.551A>C c.217A>C (p.Thr73Pro) c.-12A>C (n.-12A>C) c.280A>C (p.Thr94Pro) | |
5 | g.161411048G>A | CA447605108 | GABRB2 | c.468C>T (p.Thr156=) n.550C>T c.216C>T (p.Thr72=) c.-13C>T (n.-13C>T) c.279C>T (p.Thr93=) | |
5 | g.161411048G>C | CA447605106 | GABRB2 | c.468C>G (p.Thr156=) n.550C>G c.216C>G (p.Thr72=) c.-13C>G (n.-13C>G) c.279C>G (p.Thr93=) | ClinVar |
5 | g.161411048G>T | CA447605107 | GABRB2 | c.468C>A (p.Thr156=) n.550C>A c.216C>A (p.Thr72=) c.-13C>A (n.-13C>A) c.279C>A (p.Thr93=) | |
5 | g.161411049G>A | CA362172276 | GABRB2 | c.467C>T (p.Thr156Ile) n.549C>T c.215C>T (p.Thr72Ile) c.-14C>T (n.-14C>T) c.278C>T (p.Thr93Ile) | |
5 | g.161411049G>C | CA362172277 | GABRB2 | c.467C>G (p.Thr156Ser) n.549C>G c.215C>G (p.Thr72Ser) c.-14C>G (n.-14C>G) c.278C>G (p.Thr93Ser) | |
5 | g.161411049G>T | CA362172278 | GABRB2 | c.467C>A (p.Thr156Asn) n.549C>A c.215C>A (p.Thr72Asn) c.-14C>A (n.-14C>A) c.278C>A (p.Thr93Asn) | |
5 | g.161411050T>A | CA362172279 | GABRB2 | c.466A>T (p.Thr156Ser) n.548A>T c.214A>T (p.Thr72Ser) c.-15A>T (n.-15A>T) c.277A>T (p.Thr93Ser) | |
5 | g.161411050T>C | CA362172280 | GABRB2 | c.466A>G (p.Thr156Ala) n.548A>G c.214A>G (p.Thr72Ala) c.-15A>G (n.-15A>G) c.277A>G (p.Thr93Ala) | |
5 | g.161411050T>G | CA362172281 | GABRB2 | c.466A>C (p.Thr156Pro) n.548A>C c.214A>C (p.Thr72Pro) c.-15A>C (n.-15A>C) c.277A>C (p.Thr93Pro) | |
5 | g.161411051T>A | CA447605109 | GABRB2 | c.465A>T (p.Thr155=) n.547A>T c.213A>T (p.Thr71=) c.-16A>T (n.-16A>T) c.276A>T (p.Thr92=) | |
5 | g.161411051T>C | CA447605110 | GABRB2 | c.465A>G (p.Thr155=) n.547A>G c.213A>G (p.Thr71=) c.-16A>G (n.-16A>G) c.276A>G (p.Thr92=) | |
5 | g.161411051T>G | CA3543580 | GABRB2 | c.465A>C (p.Thr155=) n.547A>C c.213A>C (p.Thr71=) c.-16A>C (n.-16A>C) c.276A>C (p.Thr92=) | dbSNP ExAC |
5 | g.161411051T= | CA1596016645 | GABRB2 | c.465A= (p.Thr155=) n.547A= c.213A= (p.Thr71=) c.-16A= (n.-16A=) c.276A= (p.Thr92=) | |
5 | g.161411052G>A | CA131028744 | GABRB2 | c.464C>T (p.Thr155Ile) n.546C>T c.212C>T (p.Thr71Ile) c.-17C>T (n.-17C>T) c.275C>T (p.Thr92Ile) | dbSNP |
5 | g.161411052G>C | CA362172283 | GABRB2 | c.464C>G (p.Thr155Arg) n.546C>G c.212C>G (p.Thr71Arg) c.-17C>G (n.-17C>G) c.275C>G (p.Thr92Arg) | |
5 | g.161411052G= | CA1596016646 | GABRB2 | c.464C= (p.Thr155=) n.546C= c.212C= (p.Thr71=) c.-17C= (n.-17C=) c.275C= (p.Thr92=) | |
5 | g.161411052G>T | CA362172282 | GABRB2 | c.464C>A (p.Thr155Lys) n.546C>A c.212C>A (p.Thr71Lys) c.-17C>A (n.-17C>A) c.275C>A (p.Thr92Lys) | |
5 | g.161411053T>A | CA362172284 | GABRB2 | c.463A>T (p.Thr155Ser) n.545A>T c.211A>T (p.Thr71Ser) c.-18A>T (n.-18A>T) c.274A>T (p.Thr92Ser) | |
5 | g.161411053T>C | CA362172285 | GABRB2 | c.463A>G (p.Thr155Ala) n.545A>G c.211A>G (p.Thr71Ala) c.-18A>G (n.-18A>G) c.274A>G (p.Thr92Ala) | |
5 | g.161411053T>G | CA362172286 | GABRB2 | c.463A>C (p.Thr155Pro) n.545A>C c.211A>C (p.Thr71Pro) c.-18A>C (n.-18A>C) c.274A>C (p.Thr92Pro) | |
5 | g.161411054G>A | CA3543581 | GABRB2 | c.462C>T (p.Ile154=) n.544C>T c.210C>T (p.Ile70=) c.-19C>T (n.-19C>T) c.273C>T (p.Ile91=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161411054G>C | CA362172287 | GABRB2 | c.462C>G (p.Ile154Met) n.544C>G c.210C>G (p.Ile70Met) c.-19C>G (n.-19C>G) c.273C>G (p.Ile91Met) | |
5 | g.161411054G= | CA1596016647 | GABRB2 | c.462C= (p.Ile154=) n.544C= c.210C= (p.Ile70=) c.-19C= (n.-19C=) c.273C= (p.Ile91=) | |
5 | g.161411054G>T | CA447605111 | GABRB2 | c.462C>A (p.Ile154=) n.544C>A c.210C>A (p.Ile70=) c.-19C>A (n.-19C>A) c.273C>A (p.Ile91=) | gnomAD v4 |
5 | g.161411055A>C | CA362172288 | GABRB2 | c.461T>G (p.Ile154Ser) n.543T>G c.209T>G (p.Ile70Ser) c.-20T>G (n.-20T>G) c.272T>G (p.Ile91Ser) | |
5 | g.161411055A>G | CA362172289 | GABRB2 | c.461T>C (p.Ile154Thr) n.543T>C c.209T>C (p.Ile70Thr) c.-20T>C (n.-20T>C) c.272T>C (p.Ile91Thr) | |
5 | g.161411055A>T | CA362172290 | GABRB2 | c.461T>A (p.Ile154Asn) n.543T>A c.209T>A (p.Ile70Asn) c.-20T>A (n.-20T>A) c.272T>A (p.Ile91Asn) | |
5 | g.161411056T>A | CA362172291 | GABRB2 | c.460A>T (p.Ile154Phe) n.542A>T c.208A>T (p.Ile70Phe) c.-21A>T (n.-21A>T) c.271A>T (p.Ile91Phe) | |
5 | g.161411056T>C | CA362172292 | GABRB2 | c.460A>G (p.Ile154Val) n.542A>G c.208A>G (p.Ile70Val) c.-21A>G (n.-21A>G) c.271A>G (p.Ile91Val) | |
5 | g.161411056T>G | CA362172293 | GABRB2 | c.460A>C (p.Ile154Leu) n.542A>C c.208A>C (p.Ile70Leu) c.-21A>C (n.-21A>C) c.271A>C (p.Ile91Leu) | |
5 | g.161411057T>A | CA362172294 | GABRB2 | c.459A>T (p.Arg153Ser) n.541A>T c.207A>T (p.Arg69Ser) c.-22A>T (n.-22A>T) c.270A>T (p.Arg90Ser) | |
5 | g.161411057T>C | CA447605112 | GABRB2 | c.459A>G (p.Arg153=) n.541A>G c.207A>G (p.Arg69=) c.-22A>G (n.-22A>G) c.270A>G (p.Arg90=) | ClinVar dbSNP |
5 | g.161411057T>G | CA362172295 | GABRB2 | c.459A>C (p.Arg153Ser) n.541A>C c.207A>C (p.Arg69Ser) c.-22A>C (n.-22A>C) c.270A>C (p.Arg90Ser) | |
5 | g.161411058C>A | CA362172297 | GABRB2 | c.459-1G>T (n.459-1G>T) n.541-1G>T c.207-1G>T (n.207-1G>T) c.-22-1G>T (n.-22-1G>T) c.270-1G>T (n.270-1G>T) | |
5 | g.161411058C>G | CA362172298 | GABRB2 | c.459-1G>C (n.459-1G>C) n.541-1G>C c.207-1G>C (n.207-1G>C) c.-22-1G>C (n.-22-1G>C) c.270-1G>C (n.270-1G>C) | |
5 | g.161411058C>T | CA362172296 | GABRB2 | c.459-1G>A (n.459-1G>A) n.541-1G>A c.207-1G>A (n.207-1G>A) c.-22-1G>A (n.-22-1G>A) c.270-1G>A (n.270-1G>A) | |
5 | g.161411059T>A | CA362172299 | GABRB2 | c.459-2A>T (n.459-2A>T) n.541-2A>T c.207-2A>T (n.207-2A>T) c.-22-2A>T (n.-22-2A>T) c.270-2A>T (n.270-2A>T) | |
5 | g.161411059T>C | CA362172300 | GABRB2 | c.459-2A>G (n.459-2A>G) n.541-2A>G c.207-2A>G (n.207-2A>G) c.-22-2A>G (n.-22-2A>G) c.270-2A>G (n.270-2A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.161411059T>G | CA362172301 | GABRB2 | c.459-2A>C (n.459-2A>C) n.541-2A>C c.207-2A>C (n.207-2A>C) c.-22-2A>C (n.-22-2A>C) c.270-2A>C (n.270-2A>C) | |
5 | g.161411059T= | CA1596016648 | GABRB2 | c.459-2A= (n.459-2A=) n.541-2A= c.207-2A= (n.207-2A=) c.-22-2A= (n.-22-2A=) c.270-2A= (n.270-2A=) | |
5 | g.161411061G>C | CA2676313984 | GABRB2 | c.459-4C>G (n.459-4C>G) n.541-4C>G c.207-4C>G (n.207-4C>G) c.-22-4C>G (n.-22-4C>G) c.270-4C>G (n.270-4C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.161411061G= | CA1596016649 | GABRB2 | c.459-4C= (n.459-4C=) n.541-4C= c.207-4C= (n.207-4C=) c.-22-4C= (n.-22-4C=) c.270-4C= (n.270-4C=) | |
5 | g.161411061G>T | CA3543582 | GABRB2 | c.459-4C>A (n.459-4C>A) n.541-4C>A c.207-4C>A (n.207-4C>A) c.-22-4C>A (n.-22-4C>A) c.270-4C>A (n.270-4C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161411064G>A | CA2562635040 | GABRB2 | c.459-7C>T (n.459-7C>T) n.541-7C>T c.207-7C>T (n.207-7C>T) c.-22-7C>T (n.-22-7C>T) c.270-7C>T (n.270-7C>T) | |
5 | g.161411065A>G | CA2676313985 | GABRB2 | c.459-8T>C (n.459-8T>C) n.541-8T>C c.207-8T>C (n.207-8T>C) c.-22-8T>C (n.-22-8T>C) c.270-8T>C (n.270-8T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.161411066C>A | CA2676313986 | GABRB2 | c.459-9G>T (n.459-9G>T) n.541-9G>T c.207-9G>T (n.207-9G>T) c.-22-9G>T (n.-22-9G>T) c.270-9G>T (n.270-9G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.161411066C>T | CA2710530928 | GABRB2 | c.459-9G>A (n.459-9G>A) n.541-9G>A c.207-9G>A (n.207-9G>A) c.-22-9G>A (n.-22-9G>A) c.270-9G>A (n.270-9G>A) | dbSNP |
5 | g.161411068A= | CA1596016650 | GABRB2 | c.459-11T= (n.459-11T=) n.541-11T= c.207-11T= (n.207-11T=) c.-22-11T= (n.-22-11T=) c.270-11T= (n.270-11T=) | |
5 | g.161411068A>G | CA1596016651 | GABRB2 | c.459-11T>C (n.459-11T>C) n.541-11T>C c.207-11T>C (n.207-11T>C) c.-22-11T>C (n.-22-11T>C) c.270-11T>C (n.270-11T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.161411070T>C | CA131028745 | GABRB2 | c.459-13A>G (n.459-13A>G) n.541-13A>G c.207-13A>G (n.207-13A>G) c.-22-13A>G (n.-22-13A>G) c.270-13A>G (n.270-13A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.161411070T= | CA1596016652 | GABRB2 | c.459-13A= (n.459-13A=) n.541-13A= c.207-13A= (n.207-13A=) c.-22-13A= (n.-22-13A=) c.270-13A= (n.270-13A=) | |
5 | g.161411071A>G | CA2676313987 | GABRB2 | c.459-14T>C (n.459-14T>C) n.541-14T>C c.207-14T>C (n.207-14T>C) c.-22-14T>C (n.-22-14T>C) c.270-14T>C (n.270-14T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.161411072G>A | CA3543583 | GABRB2 | c.459-15C>T (n.459-15C>T) n.541-15C>T c.207-15C>T (n.207-15C>T) c.-22-15C>T (n.-22-15C>T) c.270-15C>T (n.270-15C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161411072G= | CA1596016653 | GABRB2 | c.459-15C= (n.459-15C=) n.541-15C= c.207-15C= (n.207-15C=) c.-22-15C= (n.-22-15C=) c.270-15C= (n.270-15C=) | |
5 | g.161411072G>T | CA2676313988 | GABRB2 | c.459-15C>A (n.459-15C>A) n.541-15C>A c.207-15C>A (n.207-15C>A) c.-22-15C>A (n.-22-15C>A) c.270-15C>A (n.270-15C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.161411075A= | CA1596016654 | GABRB2 | c.459-18T= (n.459-18T=) n.541-18T= c.207-18T= (n.207-18T=) c.-22-18T= (n.-22-18T=) c.270-18T= (n.270-18T=) | |
5 | g.161411075A>G | CA1596016655 | GABRB2 | c.459-18T>C (n.459-18T>C) n.541-18T>C c.207-18T>C (n.207-18T>C) c.-22-18T>C (n.-22-18T>C) c.270-18T>C (n.270-18T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.161411077G>A | CA564136790 | GABRB2 | c.459-20C>T (n.459-20C>T) n.541-20C>T c.207-20C>T (n.207-20C>T) c.-22-20C>T (n.-22-20C>T) c.270-20C>T (n.270-20C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.161411077G= | CA1596016656 | GABRB2 | c.459-20C= (n.459-20C=) n.541-20C= c.207-20C= (n.207-20C=) c.-22-20C= (n.-22-20C=) c.270-20C= (n.270-20C=) | |
5 | g.161411077G>T | CA2676313989 | GABRB2 | c.459-20C>A (n.459-20C>A) n.541-20C>A c.207-20C>A (n.207-20C>A) c.-22-20C>A (n.-22-20C>A) c.270-20C>A (n.270-20C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.161411078A>T | CA2676313990 | GABRB2 | c.459-21T>A (n.459-21T>A) n.541-21T>A c.207-21T>A (n.207-21T>A) c.-22-21T>A (n.-22-21T>A) c.270-21T>A (n.270-21T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.161411079T>C | CA2676313991 | GABRB2 | c.459-22A>G (n.459-22A>G) n.541-22A>G c.207-22A>G (n.207-22A>G) c.-22-22A>G (n.-22-22A>G) c.270-22A>G (n.270-22A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.161411079_161411080delinsTG | CA1596016657 | GABRB2 | c.459-23_459-22delinsCA (n.459-23_459-22delinsCA) n.541-23_541-22delinsCA c.207-23_207-22delinsCA (n.207-23_207-22delinsCA) c.-22-23_-22-22delinsCA (n.-22-23_-22-22delinsCA) c.270-23_270-22delinsCA (n.270-23_270-22delinsCA) | |
5 | g.161411080del | CA1596016658 | GABRB2 | c.459-23del (n.459-23del) n.541-23del c.207-23del (n.207-23del) c.-22-23del (n.-22-23del) c.270-23del (n.270-23del) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.161411080G>A | CA806572773 | GABRB2 | c.459-23C>T (n.459-23C>T) n.541-23C>T c.207-23C>T (n.207-23C>T) c.-22-23C>T (n.-22-23C>T) c.270-23C>T (n.270-23C>T) | dbSNP |
5 | g.161411080G= | CA1596016659 | GABRB2 | c.459-23C= (n.459-23C=) n.541-23C= c.207-23C= (n.207-23C=) c.-22-23C= (n.-22-23C=) c.270-23C= (n.270-23C=) | |
5 | g.161411080G>T | CA2676313992 | GABRB2 | c.459-23C>A (n.459-23C>A) n.541-23C>A c.207-23C>A (n.207-23C>A) c.-22-23C>A (n.-22-23C>A) c.270-23C>A (n.270-23C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.161411080_161411081delinsGA | CA1596016660 | GABRB2 | c.459-24_459-23delinsTC (n.459-24_459-23delinsTC) n.541-24_541-23delinsTC c.207-24_207-23delinsTC (n.207-24_207-23delinsTC) c.-22-24_-22-23delinsTC (n.-22-24_-22-23delinsTC) c.270-24_270-23delinsTC (n.270-24_270-23delinsTC) | |
5 | g.161411081del | CA1083631756 | GABRB2 | c.459-24del (n.459-24del) n.541-24del c.207-24del (n.207-24del) c.-22-24del (n.-22-24del) c.270-24del (n.270-24del) | dbSNP |
5 | g.161411082G>A | CA3543584 | GABRB2 | c.459-25C>T (n.459-25C>T) n.541-25C>T c.207-25C>T (n.207-25C>T) c.-22-25C>T (n.-22-25C>T) c.270-25C>T (n.270-25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161411082G= | CA1596016661 | GABRB2 | c.459-25C= (n.459-25C=) n.541-25C= c.207-25C= (n.207-25C=) c.-22-25C= (n.-22-25C=) c.270-25C= (n.270-25C=) | |
5 | g.161411082G>T | CA2676313993 | GABRB2 | c.459-25C>A (n.459-25C>A) n.541-25C>A c.207-25C>A (n.207-25C>A) c.-22-25C>A (n.-22-25C>A) c.270-25C>A (n.270-25C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.161411083T>A | CA2578474116 | GABRB2 | c.459-26A>T (n.459-26A>T) n.541-26A>T c.207-26A>T (n.207-26A>T) c.-22-26A>T (n.-22-26A>T) c.270-26A>T (n.270-26A>T) | |
5 | g.161411084G>A | CA3543585 | GABRB2 | c.459-27C>T (n.459-27C>T) n.541-27C>T c.207-27C>T (n.207-27C>T) c.-22-27C>T (n.-22-27C>T) c.270-27C>T (n.270-27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161411084G= | CA1596016662 | GABRB2 | c.459-27C= (n.459-27C=) n.541-27C= c.207-27C= (n.207-27C=) c.-22-27C= (n.-22-27C=) c.270-27C= (n.270-27C=) | |
5 | g.161411084G>T | CA2676313994 | GABRB2 | c.459-27C>A (n.459-27C>A) n.541-27C>A c.207-27C>A (n.207-27C>A) c.-22-27C>A (n.-22-27C>A) c.270-27C>A (n.270-27C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.161411086T>C | CA2676313995 | GABRB2 | c.459-29A>G (n.459-29A>G) n.541-29A>G c.207-29A>G (n.207-29A>G) c.-22-29A>G (n.-22-29A>G) c.270-29A>G (n.270-29A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.161411087G>A | CA2578474117 | GABRB2 | c.459-30C>T (n.459-30C>T) n.541-30C>T c.207-30C>T (n.207-30C>T) c.-22-30C>T (n.-22-30C>T) c.270-30C>T (n.270-30C>T) | |
5 | g.161411087G= | CA1596016663 | GABRB2 | c.459-30C= (n.459-30C=) n.541-30C= c.207-30C= (n.207-30C=) c.-22-30C= (n.-22-30C=) c.270-30C= (n.270-30C=) | |
5 | g.161411087G>T | CA564136793 | GABRB2 | c.459-30C>A (n.459-30C>A) n.541-30C>A c.207-30C>A (n.207-30C>A) c.-22-30C>A (n.-22-30C>A) c.270-30C>A (n.270-30C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.161411090A>G | CA2676313997 | GABRB2 | c.459-33T>C (n.459-33T>C) n.541-33T>C c.207-33T>C (n.207-33T>C) c.-22-33T>C (n.-22-33T>C) c.270-33T>C (n.270-33T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.161411092_161411094del | CA2676313996 | GABRB2 | c.459-35_459-33del (n.459-35_459-33del) n.541-35_541-33del c.207-35_207-33del (n.207-35_207-33del) c.-22-35_-22-33del (n.-22-35_-22-33del) c.270-35_270-33del (n.270-35_270-33del) | gnomAD v4 |
5 | g.161411091G>A | CA564136795 | GABRB2 | c.459-34C>T (n.459-34C>T) n.541-34C>T c.207-34C>T (n.207-34C>T) c.-22-34C>T (n.-22-34C>T) c.270-34C>T (n.270-34C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161411091G= | CA1596016664 | GABRB2 | c.459-34C= (n.459-34C=) n.541-34C= c.207-34C= (n.207-34C=) c.-22-34C= (n.-22-34C=) c.270-34C= (n.270-34C=) | |
5 | g.161411091G>T | CA2676313998 | GABRB2 | c.459-34C>A (n.459-34C>A) n.541-34C>A c.207-34C>A (n.207-34C>A) c.-22-34C>A (n.-22-34C>A) c.270-34C>A (n.270-34C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.161411091_161411092insAGGTAGGGCTATGATAAGTCCAATAAAGCCTAACAGGGCACCCCAAACAGAAAGGGAAAGAAGCAGAATAGCAGGGTTCAAGCCCATTGCCTTACCCATGATCTTTGGCGTTATCACCATATCCAT | CA2505448050 | GABRB2 | c.459-35_459-34insATGGATATGGTGATAACGCCAAAGATCATGGGTAAGGCAATGGGCTTGAACCCTGCTATTCTGCTTCTTTCCCTTTCTGTTTGGGGTGCCCTGTTAGGCTTTATTGGACTTATCATAGCCCTACCT (n.459-35_459-34insATGGATATGGTGATAACGCCAAAGATCATGGGTAAGGCAATGGGCTTGAACCCTGCTATTCTGCTTCTTTCCCTTTCTGTTTGGGGTGCCCTGTTAGGCTTTATTGGACTTATCATAGCCCTACCT) n.541-35_541-34insATGGATATGGTGATAACGCCAAAGATCATGGGTAAGGCAATGGGCTTGAACCCTGCTATTCTGCTTCTTTCCCTTTCTGTTTGGGGTGCCCTGTTAGGCTTTATTGGACTTATCATAGCCCTACCT c.207-35_207-34insATGGATATGGTGATAACGCCAAAGATCATGGGTAAGGCAATGGGCTTGAACCCTGCTATTCTGCTTCTTTCCCTTTCTGTTTGGGGTGCCCTGTTAGGCTTTATTGGACTTATCATAGCCCTACCT (n.207-35_207-34insATGGATATGGTGATAACGCCAAAGATCATGGGTAAGGCAATGGGCTTGAACCCTGCTATTCTGCTTCTTTCCCTTTCTGTTTGGGGTGCCCTGTTAGGCTTTATTGGACTTATCATAGCCCTACCT) c.-22-35_-22-34insATGGATATGGTGATAACGCCAAAGATCATGGGTAAGGCAATGGGCTTGAACCCTGCTATTCTGCTTCTTTCCCTTTCTGTTTGGGGTGCCCTGTTAGGCTTTATTGGACTTATCATAGCCCTACCT (n.-22-35_-22-34insATGGATATGGTGATAACGCCAAAGATCATGGGTAAGGCAATGGGCTTGAACCCTGCTATTCTGCTTCTTTCCCTTTCTGTTTGGGGTGCCCTGTTAGGCTTTATTGGACTTATCATAGCCCTACCT) c.270-35_270-34insATGGATATGGTGATAACGCCAAAGATCATGGGTAAGGCAATGGGCTTGAACCCTGCTATTCTGCTTCTTTCCCTTTCTGTTTGGGGTGCCCTGTTAGGCTTTATTGGACTTATCATAGCCCTACCT (n.270-35_270-34insATGGATATGGTGATAACGCCAAAGATCATGGGTAAGGCAATGGGCTTGAACCCTGCTATTCTGCTTCTTTCCCTTTCTGTTTGGGGTGCCCTGTTAGGCTTTATTGGACTTATCATAGCCCTACCT) | |
5 | g.161411092C>A | CA2676313999 | GABRB2 | c.459-35G>T (n.459-35G>T) n.541-35G>T c.207-35G>T (n.207-35G>T) c.-22-35G>T (n.-22-35G>T) c.270-35G>T (n.270-35G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.161411092C= | CA1596016665 | GABRB2 | c.459-35G= (n.459-35G=) n.541-35G= c.207-35G= (n.207-35G=) c.-22-35G= (n.-22-35G=) c.270-35G= (n.270-35G=) | |
5 | g.161411092C>T | CA131028746 | GABRB2 | c.459-35G>A (n.459-35G>A) n.541-35G>A c.207-35G>A (n.207-35G>A) c.-22-35G>A (n.-22-35G>A) c.270-35G>A (n.270-35G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.161411093A>C | CA2769166842 | GABRB2 | c.459-36T>G (n.459-36T>G) n.541-36T>G c.207-36T>G (n.207-36T>G) c.-22-36T>G (n.-22-36T>G) c.270-36T>G (n.270-36T>G) | |
5 | g.161411094G>C | CA650496355 | GABRB2 | c.459-37C>G (n.459-37C>G) n.541-37C>G c.207-37C>G (n.207-37C>G) c.-22-37C>G (n.-22-37C>G) c.270-37C>G (n.270-37C>G) | COSMIC COSMIC |
5 | g.161411094G>T | CA2676314000 | GABRB2 | c.459-37C>A (n.459-37C>A) n.541-37C>A c.207-37C>A (n.207-37C>A) c.-22-37C>A (n.-22-37C>A) c.270-37C>A (n.270-37C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.161411095G>C | CA3543586 | GABRB2 | c.459-38C>G (n.459-38C>G) n.541-38C>G c.207-38C>G (n.207-38C>G) c.-22-38C>G (n.-22-38C>G) c.270-38C>G (n.270-38C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.161411095G= | CA1596016666 | GABRB2 | c.459-38C= (n.459-38C=) n.541-38C= c.207-38C= (n.207-38C=) c.-22-38C= (n.-22-38C=) c.270-38C= (n.270-38C=) | |
5 | g.161411095G>T | CA2676314001 | GABRB2 | c.459-38C>A (n.459-38C>A) n.541-38C>A c.207-38C>A (n.207-38C>A) c.-22-38C>A (n.-22-38C>A) c.270-38C>A (n.270-38C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.161411096T>G | CA1083631759 | GABRB2 | c.459-39A>C (n.459-39A>C) n.541-39A>C c.207-39A>C (n.207-39A>C) c.-22-39A>C (n.-22-39A>C) c.270-39A>C (n.270-39A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161411096T= | CA1596016667 | GABRB2 | c.459-39A= (n.459-39A=) n.541-39A= c.207-39A= (n.207-39A=) c.-22-39A= (n.-22-39A=) c.270-39A= (n.270-39A=) | |
5 | g.161411097C>A | CA2578474119 | GABRB2 | c.459-40G>T (n.459-40G>T) n.541-40G>T c.207-40G>T (n.207-40G>T) c.-22-40G>T (n.-22-40G>T) c.270-40G>T (n.270-40G>T) | |
5 | g.161411098T>A | CA3543587 | GABRB2 | c.459-41A>T (n.459-41A>T) n.541-41A>T c.207-41A>T (n.207-41A>T) c.-22-41A>T (n.-22-41A>T) c.270-41A>T (n.270-41A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161411098T= | CA1596016668 | GABRB2 | c.459-41A= (n.459-41A=) n.541-41A= c.207-41A= (n.207-41A=) c.-22-41A= (n.-22-41A=) c.270-41A= (n.270-41A=) | |
5 | g.161411099A= | CA1596016669 | GABRB2 | c.459-42T= (n.459-42T=) n.541-42T= c.207-42T= (n.207-42T=) c.-22-42T= (n.-22-42T=) c.270-42T= (n.270-42T=) | |
5 | g.161411099A>G | CA564136797 | GABRB2 | c.459-42T>C (n.459-42T>C) n.541-42T>C c.207-42T>C (n.207-42T>C) c.-22-42T>C (n.-22-42T>C) c.270-42T>C (n.270-42T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.161411099_161411100insCTT | CA564136798 | GABRB2 | c.459-43_459-42insAAG (n.459-43_459-42insAAG) n.541-43_541-42insAAG c.207-43_207-42insAAG (n.207-43_207-42insAAG) c.-22-43_-22-42insAAG (n.-22-43_-22-42insAAG) c.270-43_270-42insAAG (n.270-43_270-42insAAG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161411100_161411101delinsAG | CA1596016670 | GABRB2 | c.459-44_459-43delinsCT (n.459-44_459-43delinsCT) n.541-44_541-43delinsCT c.207-44_207-43delinsCT (n.207-44_207-43delinsCT) c.-22-44_-22-43delinsCT (n.-22-44_-22-43delinsCT) c.270-44_270-43delinsCT (n.270-44_270-43delinsCT) | |
5 | g.161411101G>A | CA2769166843 | GABRB2 | c.459-44C>T (n.459-44C>T) n.541-44C>T c.207-44C>T (n.207-44C>T) c.-22-44C>T (n.-22-44C>T) c.270-44C>T (n.270-44C>T) | |
5 | g.161411101G>T | CA2676314002 | GABRB2 | c.459-44C>A (n.459-44C>A) n.541-44C>A c.207-44C>A (n.207-44C>A) c.-22-44C>A (n.-22-44C>A) c.270-44C>A (n.270-44C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.161411102del | CA564136799 | GABRB2 | c.459-44del (n.459-44del) n.541-44del c.207-44del (n.207-44del) c.-22-44del (n.-22-44del) c.270-44del (n.270-44del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161411102G>T | CA2578474120 | GABRB2 | c.459-45C>A (n.459-45C>A) n.541-45C>A c.207-45C>A (n.207-45C>A) c.-22-45C>A (n.-22-45C>A) c.270-45C>A (n.270-45C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.161411104T>C | CA2740700656 | GABRB2 | c.459-47A>G (n.459-47A>G) n.541-47A>G c.207-47A>G (n.207-47A>G) c.-22-47A>G (n.-22-47A>G) c.270-47A>G (n.270-47A>G) | |
5 | g.161411104T>G | CA3543588 | GABRB2 | c.459-47A>C (n.459-47A>C) n.541-47A>C c.207-47A>C (n.207-47A>C) c.-22-47A>C (n.-22-47A>C) c.270-47A>C (n.270-47A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.161411104T= | CA1596016671 | GABRB2 | c.459-47A= (n.459-47A=) n.541-47A= c.207-47A= (n.207-47A=) c.-22-47A= (n.-22-47A=) c.270-47A= (n.270-47A=) | |
5 | g.161411105G>A | CA3543589 | GABRB2 | c.459-48C>T (n.459-48C>T) n.541-48C>T c.207-48C>T (n.207-48C>T) c.-22-48C>T (n.-22-48C>T) c.270-48C>T (n.270-48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161411105G= | CA1596016672 | GABRB2 | c.459-48C= (n.459-48C=) n.541-48C= c.207-48C= (n.207-48C=) c.-22-48C= (n.-22-48C=) c.270-48C= (n.270-48C=) | |
5 | g.161411106G>A | CA564136802 | GABRB2 | c.459-49C>T (n.459-49C>T) n.541-49C>T c.207-49C>T (n.207-49C>T) c.-22-49C>T (n.-22-49C>T) c.270-49C>T (n.270-49C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.161411106G>C | CA3543590 | GABRB2 | c.459-49C>G (n.459-49C>G) n.541-49C>G c.207-49C>G (n.207-49C>G) c.-22-49C>G (n.-22-49C>G) c.270-49C>G (n.270-49C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161411106G= | CA1596016673 | GABRB2 | c.459-49C= (n.459-49C=) n.541-49C= c.207-49C= (n.207-49C=) c.-22-49C= (n.-22-49C=) c.270-49C= (n.270-49C=) | |
5 | g.161411106G>T | CA806572816 | GABRB2 | c.459-49C>A (n.459-49C>A) n.541-49C>A c.207-49C>A (n.207-49C>A) c.-22-49C>A (n.-22-49C>A) c.270-49C>A (n.270-49C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.161411107A= | CA1596016674 | GABRB2 | c.459-50T= (n.459-50T=) n.541-50T= c.207-50T= (n.207-50T=) c.-22-50T= (n.-22-50T=) c.270-50T= (n.270-50T=) | |
5 | g.161411107A>G | CA1596016675 | GABRB2 | c.459-50T>C (n.459-50T>C) n.541-50T>C c.207-50T>C (n.207-50T>C) c.-22-50T>C (n.-22-50T>C) c.270-50T>C (n.270-50T>C) | dbSNP |
5 | g.161411108G>C | CA2676314003 | GABRB2 | c.459-51C>G (n.459-51C>G) n.541-51C>G c.207-51C>G (n.207-51C>G) c.-22-51C>G (n.-22-51C>G) c.270-51C>G (n.270-51C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.161411108G>T | CA2676314004 | GABRB2 | c.459-51C>A (n.459-51C>A) n.541-51C>A c.207-51C>A (n.207-51C>A) c.-22-51C>A (n.-22-51C>A) c.270-51C>A (n.270-51C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.161411109C= | CA1596016676 | GABRB2 | c.459-52G= (n.459-52G=) n.541-52G= c.207-52G= (n.207-52G=) c.-22-52G= (n.-22-52G=) c.270-52G= (n.270-52G=) | |
5 | g.161411109C>T | CA1596016677 | GABRB2 | c.459-52G>A (n.459-52G>A) n.541-52G>A c.207-52G>A (n.207-52G>A) c.-22-52G>A (n.-22-52G>A) c.270-52G>A (n.270-52G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.161411110T>A | CA2578474121 | GABRB2 | c.459-53A>T (n.459-53A>T) n.541-53A>T c.207-53A>T (n.207-53A>T) c.-22-53A>T (n.-22-53A>T) c.270-53A>T (n.270-53A>T) | |
5 | g.161411110T>C | CA2676314005 | GABRB2 | c.459-53A>G (n.459-53A>G) n.541-53A>G c.207-53A>G (n.207-53A>G) c.-22-53A>G (n.-22-53A>G) c.270-53A>G (n.270-53A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.161411111G>A | CA2676314006 | GABRB2 | c.459-54C>T (n.459-54C>T) n.541-54C>T c.207-54C>T (n.207-54C>T) c.-22-54C>T (n.-22-54C>T) c.270-54C>T (n.270-54C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.161411113A>G | CA2676314007 | GABRB2 | c.459-56T>C (n.459-56T>C) n.541-56T>C c.207-56T>C (n.207-56T>C) c.-22-56T>C (n.-22-56T>C) c.270-56T>C (n.270-56T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.161411118T>A | CA2578474122 | GABRB2 | c.459-61A>T (n.459-61A>T) n.541-61A>T c.207-61A>T (n.207-61A>T) c.-22-61A>T (n.-22-61A>T) c.270-61A>T (n.270-61A>T) | |
5 | g.161411118T>G | CA2676314008 | GABRB2 | c.459-61A>C (n.459-61A>C) n.541-61A>C c.207-61A>C (n.207-61A>C) c.-22-61A>C (n.-22-61A>C) c.270-61A>C (n.270-61A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.161411119A>T | CA2676314009 | GABRB2 | c.459-62T>A (n.459-62T>A) n.541-62T>A c.207-62T>A (n.207-62T>A) c.-22-62T>A (n.-22-62T>A) c.270-62T>A (n.270-62T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.161411120A>C | CA2578474123 | GABRB2 | c.459-63T>G (n.459-63T>G) n.541-63T>G c.207-63T>G (n.207-63T>G) c.-22-63T>G (n.-22-63T>G) c.270-63T>G (n.270-63T>G) | |
5 | g.161411120A>G | CA2676314010 | GABRB2 | c.459-63T>C (n.459-63T>C) n.541-63T>C c.207-63T>C (n.207-63T>C) c.-22-63T>C (n.-22-63T>C) c.270-63T>C (n.270-63T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.161411120A>T | CA2676314011 | GABRB2 | c.459-63T>A (n.459-63T>A) n.541-63T>A c.207-63T>A (n.207-63T>A) c.-22-63T>A (n.-22-63T>A) c.270-63T>A (n.270-63T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.161411121A>T | CA2676314012 | GABRB2 | c.459-64T>A (n.459-64T>A) n.541-64T>A c.207-64T>A (n.207-64T>A) c.-22-64T>A (n.-22-64T>A) c.270-64T>A (n.270-64T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.161411122T>C | CA131028747 | GABRB2 | c.459-65A>G (n.459-65A>G) n.541-65A>G c.207-65A>G (n.207-65A>G) c.-22-65A>G (n.-22-65A>G) c.270-65A>G (n.270-65A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161411122T= | CA1596016678 | GABRB2 | c.459-65A= (n.459-65A=) n.541-65A= c.207-65A= (n.207-65A=) c.-22-65A= (n.-22-65A=) c.270-65A= (n.270-65A=) | |
5 | g.161411123C>A | CA2676314013 | GABRB2 | c.459-66G>T (n.459-66G>T) n.541-66G>T c.207-66G>T (n.207-66G>T) c.-22-66G>T (n.-22-66G>T) c.270-66G>T (n.270-66G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.161411124T>A | CA2676314014 | GABRB2 | c.459-67A>T (n.459-67A>T) n.541-67A>T c.207-67A>T (n.207-67A>T) c.-22-67A>T (n.-22-67A>T) c.270-67A>T (n.270-67A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.161411125A= | CA1596016679 | GABRB2 | c.459-68T= (n.459-68T=) n.541-68T= c.207-68T= (n.207-68T=) c.-22-68T= (n.-22-68T=) c.270-68T= (n.270-68T=) | |
5 | g.161411125A>C | CA2676314015 | GABRB2 | c.459-68T>G (n.459-68T>G) n.541-68T>G c.207-68T>G (n.207-68T>G) c.-22-68T>G (n.-22-68T>G) c.270-68T>G (n.270-68T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.161411125A>G | CA1083631764 | GABRB2 | c.459-68T>C (n.459-68T>C) n.541-68T>C c.207-68T>C (n.207-68T>C) c.-22-68T>C (n.-22-68T>C) c.270-68T>C (n.270-68T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161411126A>C | CA2676314016 | GABRB2 | c.459-69T>G (n.459-69T>G) n.541-69T>G c.207-69T>G (n.207-69T>G) c.-22-69T>G (n.-22-69T>G) c.270-69T>G (n.270-69T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.161411126A>G | CA2578474124 | GABRB2 | c.459-69T>C (n.459-69T>C) n.541-69T>C c.207-69T>C (n.207-69T>C) c.-22-69T>C (n.-22-69T>C) c.270-69T>C (n.270-69T>C) | |
5 | g.161411127G>A | CA2676314017 | GABRB2 | c.459-70C>T (n.459-70C>T) n.541-70C>T c.207-70C>T (n.207-70C>T) c.-22-70C>T (n.-22-70C>T) c.270-70C>T (n.270-70C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.161411127G>C | CA2578474125 | GABRB2 | c.459-70C>G (n.459-70C>G) n.541-70C>G c.207-70C>G (n.207-70C>G) c.-22-70C>G (n.-22-70C>G) c.270-70C>G (n.270-70C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.161411127G>T | CA2578474126 | GABRB2 | c.459-70C>A (n.459-70C>A) n.541-70C>A c.207-70C>A (n.207-70C>A) c.-22-70C>A (n.-22-70C>A) c.270-70C>A (n.270-70C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.161411128T>A | CA2676314018 | GABRB2 | c.459-71A>T (n.459-71A>T) n.541-71A>T c.207-71A>T (n.207-71A>T) c.-22-71A>T (n.-22-71A>T) c.270-71A>T (n.270-71A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.161411128T>C | CA806572833 | GABRB2 | c.459-71A>G (n.459-71A>G) n.541-71A>G c.207-71A>G (n.207-71A>G) c.-22-71A>G (n.-22-71A>G) c.270-71A>G (n.270-71A>G) | dbSNP |
5 | g.161411128T= | CA1596016680 | GABRB2 | c.459-71A= (n.459-71A=) n.541-71A= c.207-71A= (n.207-71A=) c.-22-71A= (n.-22-71A=) c.270-71A= (n.270-71A=) | |
5 | g.161411129A>G | CA2578474127 | GABRB2 | c.459-72T>C (n.459-72T>C) n.541-72T>C c.207-72T>C (n.207-72T>C) c.-22-72T>C (n.-22-72T>C) c.270-72T>C (n.270-72T>C) | |
5 | g.161411130T>G | CA1083631766 | GABRB2 | c.459-73A>C (n.459-73A>C) n.541-73A>C c.207-73A>C (n.207-73A>C) c.-22-73A>C (n.-22-73A>C) c.270-73A>C (n.270-73A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161411130T= | CA1596016681 | GABRB2 | c.459-73A= (n.459-73A=) n.541-73A= c.207-73A= (n.207-73A=) c.-22-73A= (n.-22-73A=) c.270-73A= (n.270-73A=) | |
5 | g.161411131C>A | CA2676314019 | GABRB2 | c.459-74G>T (n.459-74G>T) n.541-74G>T c.207-74G>T (n.207-74G>T) c.-22-74G>T (n.-22-74G>T) c.270-74G>T (n.270-74G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.161411131C>T | CA2676314020 | GABRB2 | c.459-74G>A (n.459-74G>A) n.541-74G>A c.207-74G>A (n.207-74G>A) c.-22-74G>A (n.-22-74G>A) c.270-74G>A (n.270-74G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.161411132A>C | CA2769166844 | GABRB2 | c.459-75T>G (n.459-75T>G) n.541-75T>G c.207-75T>G (n.207-75T>G) c.-22-75T>G (n.-22-75T>G) c.270-75T>G (n.270-75T>G) | |
5 | g.161411132A>T | CA2676314021 | GABRB2 | c.459-75T>A (n.459-75T>A) n.541-75T>A c.207-75T>A (n.207-75T>A) c.-22-75T>A (n.-22-75T>A) c.270-75T>A (n.270-75T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.161411133A>G | CA2578474128 | GABRB2 | c.459-76T>C (n.459-76T>C) n.541-76T>C c.207-76T>C (n.207-76T>C) c.-22-76T>C (n.-22-76T>C) c.270-76T>C (n.270-76T>C) | |
5 | g.161411133A>T | CA2676314022 | GABRB2 | c.459-76T>A (n.459-76T>A) n.541-76T>A c.207-76T>A (n.207-76T>A) c.-22-76T>A (n.-22-76T>A) c.270-76T>A (n.270-76T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.161411134A>G | CA2676314023 | GABRB2 | c.459-77T>C (n.459-77T>C) n.541-77T>C c.207-77T>C (n.207-77T>C) c.-22-77T>C (n.-22-77T>C) c.270-77T>C (n.270-77T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.161411137A= | CA1596016682 | GABRB2 | c.459-80T= (n.459-80T=) n.541-80T= c.207-80T= (n.207-80T=) c.-22-80T= (n.-22-80T=) c.270-80T= (n.270-80T=) | |
5 | g.161411137A>C | CA2676314025 | GABRB2 | c.459-80T>G (n.459-80T>G) n.541-80T>G c.207-80T>G (n.207-80T>G) c.-22-80T>G (n.-22-80T>G) c.270-80T>G (n.270-80T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.161411137A>G | CA131028748 | GABRB2 | c.459-80T>C (n.459-80T>C) n.541-80T>C c.207-80T>C (n.207-80T>C) c.-22-80T>C (n.-22-80T>C) c.270-80T>C (n.270-80T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161411140_161411141del | CA2676314024 | GABRB2 | c.459-81_459-80del (n.459-81_459-80del) n.541-81_541-80del c.207-81_207-80del (n.207-81_207-80del) c.-22-81_-22-80del (n.-22-81_-22-80del) c.270-81_270-80del (n.270-81_270-80del) | gnomAD v4 |
5 | g.161411138G>A | CA1596016684 | GABRB2 | c.459-81C>T (n.459-81C>T) n.541-81C>T c.207-81C>T (n.207-81C>T) c.-22-81C>T (n.-22-81C>T) c.270-81C>T (n.270-81C>T) | dbSNP |
5 | g.161411138G= | CA1596016683 | GABRB2 | c.459-81C= (n.459-81C=) n.541-81C= c.207-81C= (n.207-81C=) c.-22-81C= (n.-22-81C=) c.270-81C= (n.270-81C=) | |
5 | g.161411140G= | CA1596016685 | GABRB2 | c.459-83C= (n.459-83C=) n.541-83C= c.207-83C= (n.207-83C=) c.-22-83C= (n.-22-83C=) c.270-83C= (n.270-83C=) | |
5 | g.161411140G>T | CA564136807 | GABRB2 | c.459-83C>A (n.459-83C>A) n.541-83C>A c.207-83C>A (n.207-83C>A) c.-22-83C>A (n.-22-83C>A) c.270-83C>A (n.270-83C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |