Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.161331271C>ACA2676314890GABRB2c.833-144G>T (n.833-144G>T)
n.915-144G>T
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gnomAD v4
5g.161331272T>CCA2676314891GABRB2c.833-145A>G (n.833-145A>G)
n.915-145A>G
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c.644-145A>G (n.644-145A>G)
gnomAD v4
5g.161331273A>GCA2676314892GABRB2c.833-146T>C (n.833-146T>C)
n.915-146T>C
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gnomAD v4
5g.161331274G>ACA2676314893GABRB2c.833-147C>T (n.833-147C>T)
n.915-147C>T
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gnomAD v4
5g.161331274G>TCA2676314894GABRB2c.833-147C>A (n.833-147C>A)
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gnomAD v4
5g.161331275G>ACA1595983962GABRB2c.833-148C>T (n.833-148C>T)
n.915-148C>T
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dbSNP gnomAD v4
5g.161331275G=CA1595983961GABRB2c.833-148C= (n.833-148C=)
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5g.161331275G>TCA2676314895GABRB2c.833-148C>A (n.833-148C>A)
n.915-148C>A
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gnomAD v4
5g.161331276A>GCA2676314896GABRB2c.833-149T>C (n.833-149T>C)
n.915-149T>C
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c.644-149T>C (n.644-149T>C)
gnomAD v4
5g.161331277T>CCA2676314897GABRB2c.833-150A>G (n.833-150A>G)
n.915-150A>G
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gnomAD v4
5g.161331277_161331278delinsTACA1595983963GABRB2c.833-151_833-150delinsTA (n.833-151_833-150delinsTA)
n.915-151_915-150delinsTA
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c.83-151_83-150delinsTA (n.83-151_83-150delinsTA)
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c.644-151_644-150delinsTA (n.644-151_644-150delinsTA)
5g.161331278delCA806582026GABRB2c.833-151del (n.833-151del)
n.915-151del
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c.644-151del (n.644-151del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161331279G>ACA1595983965GABRB2c.833-152C>T (n.833-152C>T)
n.915-152C>T
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c.644-152C>T (n.644-152C>T)
dbSNP
5g.161331279G=CA1595983964GABRB2c.833-152C= (n.833-152C=)
n.915-152C=
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5g.161331279G>TCA2676314898GABRB2c.833-152C>A (n.833-152C>A)
n.915-152C>A
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gnomAD v4
5g.161331283A=CA1595983966GABRB2c.833-156T= (n.833-156T=)
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5g.161331283A>CCA1595983967GABRB2c.833-156T>G (n.833-156T>G)
n.915-156T>G
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c.581-156T>G (n.581-156T>G)
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dbSNP
5g.161331284T>CCA2605896942GABRB2c.833-157A>G (n.833-157A>G)
n.915-157A>G
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c.581-157A>G (n.581-157A>G)
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c.644-157A>G (n.644-157A>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
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5g.161331285G>TCA1595983969GABRB2c.833-158C>A (n.833-158C>A)
n.915-158C>A
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c.644-158C>A (n.644-158C>A)
dbSNP
5g.161331289A=CA1595983970GABRB2c.833-162T= (n.833-162T=)
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5g.161331289A>GCA1083648503GABRB2c.833-162T>C (n.833-162T>C)
n.915-162T>C
c.*292-162T>C (n.*292-162T>C)
c.581-162T>C (n.581-162T>C)
c.83-162T>C (n.83-162T>C)
c.353-162T>C (n.353-162T>C)
c.644-162T>C (n.644-162T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161331293G>CCA806582027GABRB2c.833-166C>G (n.833-166C>G)
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c.644-166C>G (n.644-166C>G)
dbSNP
5g.161331293G=CA1595983971GABRB2c.833-166C= (n.833-166C=)
n.915-166C=
c.*292-166C= (n.*292-166C=)
c.581-166C= (n.581-166C=)
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c.644-166C= (n.644-166C=)
5g.161331296T>ACA1083648516GABRB2c.833-169A>T (n.833-169A>T)
n.915-169A>T
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c.644-169A>T (n.644-169A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161331296T=CA1595983972GABRB2c.833-169A= (n.833-169A=)
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5g.161331300T>CCA806582028GABRB2c.833-173A>G (n.833-173A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161331300T=CA1595983973GABRB2c.833-173A= (n.833-173A=)
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5g.161331301T>ACA806582029GABRB2c.833-174A>T (n.833-174A>T)
n.915-174A>T
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c.83-174A>T (n.83-174A>T)
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c.644-174A>T (n.644-174A>T)
dbSNP
5g.161331301T>CCA1595983975GABRB2c.833-174A>G (n.833-174A>G)
n.915-174A>G
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dbSNP
5g.161331301T=CA1595983974GABRB2c.833-174A= (n.833-174A=)
n.915-174A=
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5g.161331307_161331308delinsACCA1595983976GABRB2c.833-181_833-180delinsGT (n.833-181_833-180delinsGT)
n.915-181_915-180delinsGT
c.*292-181_*292-180delinsGT (n.*292-181_*292-180delinsGT)
c.581-181_581-180delinsGT (n.581-181_581-180delinsGT)
c.83-181_83-180delinsGT (n.83-181_83-180delinsGT)
c.353-181_353-180delinsGT (n.353-181_353-180delinsGT)
c.644-181_644-180delinsGT (n.644-181_644-180delinsGT)
5g.161331308delCA1595983977GABRB2c.833-181del (n.833-181del)
n.915-181del
c.*292-181del (n.*292-181del)
c.581-181del (n.581-181del)
c.83-181del (n.83-181del)
c.353-181del (n.353-181del)
c.644-181del (n.644-181del)
dbSNP
5g.161331311T>ACA131020006GABRB2c.833-184A>T (n.833-184A>T)
n.915-184A>T
c.*292-184A>T (n.*292-184A>T)
c.581-184A>T (n.581-184A>T)
c.83-184A>T (n.83-184A>T)
c.353-184A>T (n.353-184A>T)
c.644-184A>T (n.644-184A>T)
dbSNP
5g.161331311T=CA1595983978GABRB2c.833-184A= (n.833-184A=)
n.915-184A=
c.*292-184A= (n.*292-184A=)
c.581-184A= (n.581-184A=)
c.83-184A= (n.83-184A=)
c.353-184A= (n.353-184A=)
c.644-184A= (n.644-184A=)
5g.161331315C>ACA1595983980GABRB2c.833-188G>T (n.833-188G>T)
n.915-188G>T
c.*292-188G>T (n.*292-188G>T)
c.581-188G>T (n.581-188G>T)
c.83-188G>T (n.83-188G>T)
c.353-188G>T (n.353-188G>T)
c.644-188G>T (n.644-188G>T)
dbSNP
5g.161331315C=CA1595983979GABRB2c.833-188G= (n.833-188G=)
n.915-188G=
c.*292-188G= (n.*292-188G=)
c.581-188G= (n.581-188G=)
c.83-188G= (n.83-188G=)
c.353-188G= (n.353-188G=)
c.644-188G= (n.644-188G=)
5g.161331318T>GCA806582034GABRB2c.833-191A>C (n.833-191A>C)
n.915-191A>C
c.*292-191A>C (n.*292-191A>C)
c.581-191A>C (n.581-191A>C)
c.83-191A>C (n.83-191A>C)
c.353-191A>C (n.353-191A>C)
c.644-191A>C (n.644-191A>C)
dbSNP
5g.161331318T=CA1595983981GABRB2c.833-191A= (n.833-191A=)
n.915-191A=
c.*292-191A= (n.*292-191A=)
c.581-191A= (n.581-191A=)
c.83-191A= (n.83-191A=)
c.353-191A= (n.353-191A=)
c.644-191A= (n.644-191A=)
5g.161331320A=CA1595983982GABRB2c.833-193T= (n.833-193T=)
n.915-193T=
c.*292-193T= (n.*292-193T=)
c.581-193T= (n.581-193T=)
c.83-193T= (n.83-193T=)
c.353-193T= (n.353-193T=)
c.644-193T= (n.644-193T=)
5g.161331320A>GCA131020007GABRB2c.833-193T>C (n.833-193T>C)
n.915-193T>C
c.*292-193T>C (n.*292-193T>C)
c.581-193T>C (n.581-193T>C)
c.83-193T>C (n.83-193T>C)
c.353-193T>C (n.353-193T>C)
c.644-193T>C (n.644-193T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161331322C>ACA806582035GABRB2c.833-195G>T (n.833-195G>T)
n.915-195G>T
c.*292-195G>T (n.*292-195G>T)
c.581-195G>T (n.581-195G>T)
c.83-195G>T (n.83-195G>T)
c.353-195G>T (n.353-195G>T)
c.644-195G>T (n.644-195G>T)
dbSNP
5g.161331322C=CA1595983983GABRB2c.833-195G= (n.833-195G=)
n.915-195G=
c.*292-195G= (n.*292-195G=)
c.581-195G= (n.581-195G=)
c.83-195G= (n.83-195G=)
c.353-195G= (n.353-195G=)
c.644-195G= (n.644-195G=)
5g.161331322C>TCA131020008GABRB2c.833-195G>A (n.833-195G>A)
n.915-195G>A
c.*292-195G>A (n.*292-195G>A)
c.581-195G>A (n.581-195G>A)
c.83-195G>A (n.83-195G>A)
c.353-195G>A (n.353-195G>A)
c.644-195G>A (n.644-195G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161331323G>ACA1083648522GABRB2c.833-196C>T (n.833-196C>T)
n.915-196C>T
c.*292-196C>T (n.*292-196C>T)
c.581-196C>T (n.581-196C>T)
c.83-196C>T (n.83-196C>T)
c.353-196C>T (n.353-196C>T)
c.644-196C>T (n.644-196C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161331323G=CA1595983984GABRB2c.833-196C= (n.833-196C=)
n.915-196C=
c.*292-196C= (n.*292-196C=)
c.581-196C= (n.581-196C=)
c.83-196C= (n.83-196C=)
c.353-196C= (n.353-196C=)
c.644-196C= (n.644-196C=)
5g.161331325T>CCA564146280GABRB2c.833-198A>G (n.833-198A>G)
n.915-198A>G
c.*292-198A>G (n.*292-198A>G)
c.581-198A>G (n.581-198A>G)
c.83-198A>G (n.83-198A>G)
c.353-198A>G (n.353-198A>G)
c.644-198A>G (n.644-198A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161331325T=CA1595983985GABRB2c.833-198A= (n.833-198A=)
n.915-198A=
c.*292-198A= (n.*292-198A=)
c.581-198A= (n.581-198A=)
c.83-198A= (n.83-198A=)
c.353-198A= (n.353-198A=)
c.644-198A= (n.644-198A=)
5g.161331330C>ACA2739311704GABRB2c.833-203G>T (n.833-203G>T)
n.915-203G>T
c.*292-203G>T (n.*292-203G>T)
c.581-203G>T (n.581-203G>T)
c.83-203G>T (n.83-203G>T)
c.353-203G>T (n.353-203G>T)
c.644-203G>T (n.644-203G>T)
5g.161331330C=CA1595983986GABRB2c.833-203G= (n.833-203G=)
n.915-203G=
c.*292-203G= (n.*292-203G=)
c.581-203G= (n.581-203G=)
c.83-203G= (n.83-203G=)
c.353-203G= (n.353-203G=)
c.644-203G= (n.644-203G=)
5g.161331330C>GCA12068797GABRB2c.833-203G>C (n.833-203G>C)
n.915-203G>C
c.*292-203G>C (n.*292-203G>C)
c.581-203G>C (n.581-203G>C)
c.83-203G>C (n.83-203G>C)
c.353-203G>C (n.353-203G>C)
c.644-203G>C (n.644-203G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161331330C>TCA2739311705GABRB2c.833-203G>A (n.833-203G>A)
n.915-203G>A
c.*292-203G>A (n.*292-203G>A)
c.581-203G>A (n.581-203G>A)
c.83-203G>A (n.83-203G>A)
c.353-203G>A (n.353-203G>A)
c.644-203G>A (n.644-203G>A)
5g.161331331C>ACA1083648535GABRB2c.833-204G>T (n.833-204G>T)
n.915-204G>T
c.*292-204G>T (n.*292-204G>T)
c.581-204G>T (n.581-204G>T)
c.83-204G>T (n.83-204G>T)
c.353-204G>T (n.353-204G>T)
c.644-204G>T (n.644-204G>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161331333T>CCA564146285GABRB2c.833-206A>G (n.833-206A>G)
n.915-206A>G
c.*292-206A>G (n.*292-206A>G)
c.581-206A>G (n.581-206A>G)
c.83-206A>G (n.83-206A>G)
c.353-206A>G (n.353-206A>G)
c.644-206A>G (n.644-206A>G)
dbSNP gnomAD v2
5g.161331333T=CA1595983987GABRB2c.833-206A= (n.833-206A=)
n.915-206A=
c.*292-206A= (n.*292-206A=)
c.581-206A= (n.581-206A=)
c.83-206A= (n.83-206A=)
c.353-206A= (n.353-206A=)
c.644-206A= (n.644-206A=)
5g.161331345A>GCA2769169114GABRB2c.833-218T>C (n.833-218T>C)
n.915-218T>C
c.*292-218T>C (n.*292-218T>C)
c.581-218T>C (n.581-218T>C)
c.83-218T>C (n.83-218T>C)
c.353-218T>C (n.353-218T>C)
c.644-218T>C (n.644-218T>C)
5g.161331346A=CA1595983988GABRB2c.833-219T= (n.833-219T=)
n.915-219T=
c.*292-219T= (n.*292-219T=)
c.581-219T= (n.581-219T=)
c.83-219T= (n.83-219T=)
c.353-219T= (n.353-219T=)
c.644-219T= (n.644-219T=)
5g.161331346A>TCA131020009GABRB2c.833-219T>A (n.833-219T>A)
n.915-219T>A
c.*292-219T>A (n.*292-219T>A)
c.581-219T>A (n.581-219T>A)
c.83-219T>A (n.83-219T>A)
c.353-219T>A (n.353-219T>A)
c.644-219T>A (n.644-219T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161331351T>CCA447604977GABRB2c.833-224A>G (n.833-224A>G)
n.915-224A>G
c.*292-224A>G (n.*292-224A>G)
c.581-224A>G (n.581-224A>G)
c.83-224A>G (n.83-224A>G)
c.353-224A>G (n.353-224A>G)
c.644-224A>G (n.644-224A>G)
dbSNP gnomAD v2
5g.161331351T=CA1595983989GABRB2c.833-224A= (n.833-224A=)
n.915-224A=
c.*292-224A= (n.*292-224A=)
c.581-224A= (n.581-224A=)
c.83-224A= (n.83-224A=)
c.353-224A= (n.353-224A=)
c.644-224A= (n.644-224A=)
5g.161331358A=CA1595983990GABRB2c.833-231T= (n.833-231T=)
n.915-231T=
c.*292-231T= (n.*292-231T=)
c.581-231T= (n.581-231T=)
c.83-231T= (n.83-231T=)
c.353-231T= (n.353-231T=)
c.644-231T= (n.644-231T=)
5g.161331358A>TCA1595983991GABRB2c.833-231T>A (n.833-231T>A)
n.915-231T>A
c.*292-231T>A (n.*292-231T>A)
c.581-231T>A (n.581-231T>A)
c.83-231T>A (n.83-231T>A)
c.353-231T>A (n.353-231T>A)
c.644-231T>A (n.644-231T>A)
dbSNP
5g.161331359T>CCA806582044GABRB2c.833-232A>G (n.833-232A>G)
n.915-232A>G
c.*292-232A>G (n.*292-232A>G)
c.581-232A>G (n.581-232A>G)
c.83-232A>G (n.83-232A>G)
c.353-232A>G (n.353-232A>G)
c.644-232A>G (n.644-232A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161331359T=CA1595983992GABRB2c.833-232A= (n.833-232A=)
n.915-232A=
c.*292-232A= (n.*292-232A=)
c.581-232A= (n.581-232A=)
c.83-232A= (n.83-232A=)
c.353-232A= (n.353-232A=)
c.644-232A= (n.644-232A=)
5g.161331361G>ACA1595983994GABRB2c.833-234C>T (n.833-234C>T)
n.915-234C>T
c.*292-234C>T (n.*292-234C>T)
c.581-234C>T (n.581-234C>T)
c.83-234C>T (n.83-234C>T)
c.353-234C>T (n.353-234C>T)
c.644-234C>T (n.644-234C>T)
dbSNP
5g.161331361G=CA1595983993GABRB2c.833-234C= (n.833-234C=)
n.915-234C=
c.*292-234C= (n.*292-234C=)
c.581-234C= (n.581-234C=)
c.83-234C= (n.83-234C=)
c.353-234C= (n.353-234C=)
c.644-234C= (n.644-234C=)
5g.161331363T>ACA564146288GABRB2c.833-236A>T (n.833-236A>T)
n.915-236A>T
c.*292-236A>T (n.*292-236A>T)
c.581-236A>T (n.581-236A>T)
c.83-236A>T (n.83-236A>T)
c.353-236A>T (n.353-236A>T)
c.644-236A>T (n.644-236A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161331363T>CCA806582049GABRB2c.833-236A>G (n.833-236A>G)
n.915-236A>G
c.*292-236A>G (n.*292-236A>G)
c.581-236A>G (n.581-236A>G)
c.83-236A>G (n.83-236A>G)
c.353-236A>G (n.353-236A>G)
c.644-236A>G (n.644-236A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161331363T=CA1595983995GABRB2c.833-236A= (n.833-236A=)
n.915-236A=
c.*292-236A= (n.*292-236A=)
c.581-236A= (n.581-236A=)
c.83-236A= (n.83-236A=)
c.353-236A= (n.353-236A=)
c.644-236A= (n.644-236A=)
5g.161331365T>CCA806582050GABRB2c.833-238A>G (n.833-238A>G)
n.915-238A>G
c.*292-238A>G (n.*292-238A>G)
c.581-238A>G (n.581-238A>G)
c.83-238A>G (n.83-238A>G)
c.353-238A>G (n.353-238A>G)
c.644-238A>G (n.644-238A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.161331365T=CA1595983996GABRB2c.833-238A= (n.833-238A=)
n.915-238A=
c.*292-238A= (n.*292-238A=)
c.581-238A= (n.581-238A=)
c.83-238A= (n.83-238A=)
c.353-238A= (n.353-238A=)
c.644-238A= (n.644-238A=)
5g.161331367T>CCA1595983998GABRB2c.833-240A>G (n.833-240A>G)
n.915-240A>G
c.*292-240A>G (n.*292-240A>G)
c.581-240A>G (n.581-240A>G)
c.83-240A>G (n.83-240A>G)
c.353-240A>G (n.353-240A>G)
c.644-240A>G (n.644-240A>G)
dbSNP
5g.161331367T=CA1595983997GABRB2c.833-240A= (n.833-240A=)
n.915-240A=
c.*292-240A= (n.*292-240A=)
c.581-240A= (n.581-240A=)
c.83-240A= (n.83-240A=)
c.353-240A= (n.353-240A=)
c.644-240A= (n.644-240A=)
5g.161331370C>ACA650875939GABRB2c.833-243G>T (n.833-243G>T)
n.915-243G>T
c.*292-243G>T (n.*292-243G>T)
c.581-243G>T (n.581-243G>T)
c.83-243G>T (n.83-243G>T)
c.353-243G>T (n.353-243G>T)
c.644-243G>T (n.644-243G>T)
COSMIC

Number of alleles fetched