Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.161331248G>T | CA2676314871 | GABRB2 | c.833-121C>A (n.833-121C>A) n.915-121C>A c.*292-121C>A (n.*292-121C>A) c.581-121C>A (n.581-121C>A) c.83-121C>A (n.83-121C>A) c.353-121C>A (n.353-121C>A) c.644-121C>A (n.644-121C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.161331248_161331249del | CA2676314870 | GABRB2 | c.833-122_833-121del (n.833-122_833-121del) n.915-122_915-121del c.*292-122_*292-121del (n.*292-122_*292-121del) c.581-122_581-121del (n.581-122_581-121del) c.83-122_83-121del (n.83-122_83-121del) c.353-122_353-121del (n.353-122_353-121del) c.644-122_644-121del (n.644-122_644-121del) | gnomAD v4 |
5 | g.161331249C>A | CA2676314872 | GABRB2 | c.833-122G>T (n.833-122G>T) n.915-122G>T c.*292-122G>T (n.*292-122G>T) c.581-122G>T (n.581-122G>T) c.83-122G>T (n.83-122G>T) c.353-122G>T (n.353-122G>T) c.644-122G>T (n.644-122G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.161331249C= | CA1595983954 | GABRB2 | c.833-122G= (n.833-122G=) n.915-122G= c.*292-122G= (n.*292-122G=) c.581-122G= (n.581-122G=) c.83-122G= (n.83-122G=) c.353-122G= (n.353-122G=) c.644-122G= (n.644-122G=) | |
5 | g.161331249C>G | CA2676314873 | GABRB2 | c.833-122G>C (n.833-122G>C) n.915-122G>C c.*292-122G>C (n.*292-122G>C) c.581-122G>C (n.581-122G>C) c.83-122G>C (n.83-122G>C) c.353-122G>C (n.353-122G>C) c.644-122G>C (n.644-122G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.161331249C>T | CA131020004 | GABRB2 | c.833-122G>A (n.833-122G>A) n.915-122G>A c.*292-122G>A (n.*292-122G>A) c.581-122G>A (n.581-122G>A) c.83-122G>A (n.83-122G>A) c.353-122G>A (n.353-122G>A) c.644-122G>A (n.644-122G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.161331250del | CA2769169112 | GABRB2 | c.833-122del (n.833-122del) n.915-122del c.*292-122del (n.*292-122del) c.581-122del (n.581-122del) c.83-122del (n.83-122del) c.353-122del (n.353-122del) c.644-122del (n.644-122del) | |
5 | g.161331251T>C | CA2710573140 | GABRB2 | c.833-124A>G (n.833-124A>G) n.915-124A>G c.*292-124A>G (n.*292-124A>G) c.581-124A>G (n.581-124A>G) c.83-124A>G (n.83-124A>G) c.353-124A>G (n.353-124A>G) c.644-124A>G (n.644-124A>G) | dbSNP |
5 | g.161331253T>A | CA2676314874 | GABRB2 | c.833-126A>T (n.833-126A>T) n.915-126A>T c.*292-126A>T (n.*292-126A>T) c.581-126A>T (n.581-126A>T) c.83-126A>T (n.83-126A>T) c.353-126A>T (n.353-126A>T) c.644-126A>T (n.644-126A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.161331254A= | CA1595983955 | GABRB2 | c.833-127T= (n.833-127T=) n.915-127T= c.*292-127T= (n.*292-127T=) c.581-127T= (n.581-127T=) c.83-127T= (n.83-127T=) c.353-127T= (n.353-127T=) c.644-127T= (n.644-127T=) | |
5 | g.161331254A>C | CA806582023 | GABRB2 | c.833-127T>G (n.833-127T>G) n.915-127T>G c.*292-127T>G (n.*292-127T>G) c.581-127T>G (n.581-127T>G) c.83-127T>G (n.83-127T>G) c.353-127T>G (n.353-127T>G) c.644-127T>G (n.644-127T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161331254A>G | CA1083648499 | GABRB2 | c.833-127T>C (n.833-127T>C) n.915-127T>C c.*292-127T>C (n.*292-127T>C) c.581-127T>C (n.581-127T>C) c.83-127T>C (n.83-127T>C) c.353-127T>C (n.353-127T>C) c.644-127T>C (n.644-127T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161331255C>A | CA2676314875 | GABRB2 | c.833-128G>T (n.833-128G>T) n.915-128G>T c.*292-128G>T (n.*292-128G>T) c.581-128G>T (n.581-128G>T) c.83-128G>T (n.83-128G>T) c.353-128G>T (n.353-128G>T) c.644-128G>T (n.644-128G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.161331255C= | CA1595983956 | GABRB2 | c.833-128G= (n.833-128G=) n.915-128G= c.*292-128G= (n.*292-128G=) c.581-128G= (n.581-128G=) c.83-128G= (n.83-128G=) c.353-128G= (n.353-128G=) c.644-128G= (n.644-128G=) | |
5 | g.161331255C>T | CA564146276 | GABRB2 | c.833-128G>A (n.833-128G>A) n.915-128G>A c.*292-128G>A (n.*292-128G>A) c.581-128G>A (n.581-128G>A) c.83-128G>A (n.83-128G>A) c.353-128G>A (n.353-128G>A) c.644-128G>A (n.644-128G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.161331256T>A | CA2676314876 | GABRB2 | c.833-129A>T (n.833-129A>T) n.915-129A>T c.*292-129A>T (n.*292-129A>T) c.581-129A>T (n.581-129A>T) c.83-129A>T (n.83-129A>T) c.353-129A>T (n.353-129A>T) c.644-129A>T (n.644-129A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.161331259T>C | CA2676314877 | GABRB2 | c.833-132A>G (n.833-132A>G) n.915-132A>G c.*292-132A>G (n.*292-132A>G) c.581-132A>G (n.581-132A>G) c.83-132A>G (n.83-132A>G) c.353-132A>G (n.353-132A>G) c.644-132A>G (n.644-132A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.161331260G>A | CA2676314878 | GABRB2 | c.833-133C>T (n.833-133C>T) n.915-133C>T c.*292-133C>T (n.*292-133C>T) c.581-133C>T (n.581-133C>T) c.83-133C>T (n.83-133C>T) c.353-133C>T (n.353-133C>T) c.644-133C>T (n.644-133C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.161331260G>T | CA2676314879 | GABRB2 | c.833-133C>A (n.833-133C>A) n.915-133C>A c.*292-133C>A (n.*292-133C>A) c.581-133C>A (n.581-133C>A) c.83-133C>A (n.83-133C>A) c.353-133C>A (n.353-133C>A) c.644-133C>A (n.644-133C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.161331261C>A | CA2676314880 | GABRB2 | c.833-134G>T (n.833-134G>T) n.915-134G>T c.*292-134G>T (n.*292-134G>T) c.581-134G>T (n.581-134G>T) c.83-134G>T (n.83-134G>T) c.353-134G>T (n.353-134G>T) c.644-134G>T (n.644-134G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.161331261C>T | CA2676314881 | GABRB2 | c.833-134G>A (n.833-134G>A) n.915-134G>A c.*292-134G>A (n.*292-134G>A) c.581-134G>A (n.581-134G>A) c.83-134G>A (n.83-134G>A) c.353-134G>A (n.353-134G>A) c.644-134G>A (n.644-134G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.161331262A= | CA1595983957 | GABRB2 | c.833-135T= (n.833-135T=) n.915-135T= c.*292-135T= (n.*292-135T=) c.581-135T= (n.581-135T=) c.83-135T= (n.83-135T=) c.353-135T= (n.353-135T=) c.644-135T= (n.644-135T=) | |
5 | g.161331262A>G | CA1083648500 | GABRB2 | c.833-135T>C (n.833-135T>C) n.915-135T>C c.*292-135T>C (n.*292-135T>C) c.581-135T>C (n.581-135T>C) c.83-135T>C (n.83-135T>C) c.353-135T>C (n.353-135T>C) c.644-135T>C (n.644-135T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161331263T>C | CA1595983959 | GABRB2 | c.833-136A>G (n.833-136A>G) n.915-136A>G c.*292-136A>G (n.*292-136A>G) c.581-136A>G (n.581-136A>G) c.83-136A>G (n.83-136A>G) c.353-136A>G (n.353-136A>G) c.644-136A>G (n.644-136A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.161331263T= | CA1595983958 | GABRB2 | c.833-136A= (n.833-136A=) n.915-136A= c.*292-136A= (n.*292-136A=) c.581-136A= (n.581-136A=) c.83-136A= (n.83-136A=) c.353-136A= (n.353-136A=) c.644-136A= (n.644-136A=) | |
5 | g.161331264G>T | CA2676314882 | GABRB2 | c.833-137C>A (n.833-137C>A) n.915-137C>A c.*292-137C>A (n.*292-137C>A) c.581-137C>A (n.581-137C>A) c.83-137C>A (n.83-137C>A) c.353-137C>A (n.353-137C>A) c.644-137C>A (n.644-137C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.161331265C>A | CA2676314883 | GABRB2 | c.833-138G>T (n.833-138G>T) n.915-138G>T c.*292-138G>T (n.*292-138G>T) c.581-138G>T (n.581-138G>T) c.83-138G>T (n.83-138G>T) c.353-138G>T (n.353-138G>T) c.644-138G>T (n.644-138G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.161331265C>T | CA2676314884 | GABRB2 | c.833-138G>A (n.833-138G>A) n.915-138G>A c.*292-138G>A (n.*292-138G>A) c.581-138G>A (n.581-138G>A) c.83-138G>A (n.83-138G>A) c.353-138G>A (n.353-138G>A) c.644-138G>A (n.644-138G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.161331266C>A | CA2676314885 | GABRB2 | c.833-139G>T (n.833-139G>T) n.915-139G>T c.*292-139G>T (n.*292-139G>T) c.581-139G>T (n.581-139G>T) c.83-139G>T (n.83-139G>T) c.353-139G>T (n.353-139G>T) c.644-139G>T (n.644-139G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.161331267A>T | CA2676314886 | GABRB2 | c.833-140T>A (n.833-140T>A) n.915-140T>A c.*292-140T>A (n.*292-140T>A) c.581-140T>A (n.581-140T>A) c.83-140T>A (n.83-140T>A) c.353-140T>A (n.353-140T>A) c.644-140T>A (n.644-140T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.161331268G>T | CA2676314887 | GABRB2 | c.833-141C>A (n.833-141C>A) n.915-141C>A c.*292-141C>A (n.*292-141C>A) c.581-141C>A (n.581-141C>A) c.83-141C>A (n.83-141C>A) c.353-141C>A (n.353-141C>A) c.644-141C>A (n.644-141C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.161331269C>A | CA2676314888 | GABRB2 | c.833-142G>T (n.833-142G>T) n.915-142G>T c.*292-142G>T (n.*292-142G>T) c.581-142G>T (n.581-142G>T) c.83-142G>T (n.83-142G>T) c.353-142G>T (n.353-142G>T) c.644-142G>T (n.644-142G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.161331270C>A | CA2676314889 | GABRB2 | c.833-143G>T (n.833-143G>T) n.915-143G>T c.*292-143G>T (n.*292-143G>T) c.581-143G>T (n.581-143G>T) c.83-143G>T (n.83-143G>T) c.353-143G>T (n.353-143G>T) c.644-143G>T (n.644-143G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.161331270C= | CA1595983960 | GABRB2 | c.833-143G= (n.833-143G=) n.915-143G= c.*292-143G= (n.*292-143G=) c.581-143G= (n.581-143G=) c.83-143G= (n.83-143G=) c.353-143G= (n.353-143G=) c.644-143G= (n.644-143G=) | |
5 | g.161331270C>T | CA131020005 | GABRB2 | c.833-143G>A (n.833-143G>A) n.915-143G>A c.*292-143G>A (n.*292-143G>A) c.581-143G>A (n.581-143G>A) c.83-143G>A (n.83-143G>A) c.353-143G>A (n.353-143G>A) c.644-143G>A (n.644-143G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.161331271C>A | CA2676314890 | GABRB2 | c.833-144G>T (n.833-144G>T) n.915-144G>T c.*292-144G>T (n.*292-144G>T) c.581-144G>T (n.581-144G>T) c.83-144G>T (n.83-144G>T) c.353-144G>T (n.353-144G>T) c.644-144G>T (n.644-144G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.161331272T>C | CA2676314891 | GABRB2 | c.833-145A>G (n.833-145A>G) n.915-145A>G c.*292-145A>G (n.*292-145A>G) c.581-145A>G (n.581-145A>G) c.83-145A>G (n.83-145A>G) c.353-145A>G (n.353-145A>G) c.644-145A>G (n.644-145A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.161331273A>G | CA2676314892 | GABRB2 | c.833-146T>C (n.833-146T>C) n.915-146T>C c.*292-146T>C (n.*292-146T>C) c.581-146T>C (n.581-146T>C) c.83-146T>C (n.83-146T>C) c.353-146T>C (n.353-146T>C) c.644-146T>C (n.644-146T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.161331274G>A | CA2676314893 | GABRB2 | c.833-147C>T (n.833-147C>T) n.915-147C>T c.*292-147C>T (n.*292-147C>T) c.581-147C>T (n.581-147C>T) c.83-147C>T (n.83-147C>T) c.353-147C>T (n.353-147C>T) c.644-147C>T (n.644-147C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.161331274G>T | CA2676314894 | GABRB2 | c.833-147C>A (n.833-147C>A) n.915-147C>A c.*292-147C>A (n.*292-147C>A) c.581-147C>A (n.581-147C>A) c.83-147C>A (n.83-147C>A) c.353-147C>A (n.353-147C>A) c.644-147C>A (n.644-147C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.161331275G>A | CA1595983962 | GABRB2 | c.833-148C>T (n.833-148C>T) n.915-148C>T c.*292-148C>T (n.*292-148C>T) c.581-148C>T (n.581-148C>T) c.83-148C>T (n.83-148C>T) c.353-148C>T (n.353-148C>T) c.644-148C>T (n.644-148C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.161331275G= | CA1595983961 | GABRB2 | c.833-148C= (n.833-148C=) n.915-148C= c.*292-148C= (n.*292-148C=) c.581-148C= (n.581-148C=) c.83-148C= (n.83-148C=) c.353-148C= (n.353-148C=) c.644-148C= (n.644-148C=) | |
5 | g.161331275G>T | CA2676314895 | GABRB2 | c.833-148C>A (n.833-148C>A) n.915-148C>A c.*292-148C>A (n.*292-148C>A) c.581-148C>A (n.581-148C>A) c.83-148C>A (n.83-148C>A) c.353-148C>A (n.353-148C>A) c.644-148C>A (n.644-148C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.161331276A>G | CA2676314896 | GABRB2 | c.833-149T>C (n.833-149T>C) n.915-149T>C c.*292-149T>C (n.*292-149T>C) c.581-149T>C (n.581-149T>C) c.83-149T>C (n.83-149T>C) c.353-149T>C (n.353-149T>C) c.644-149T>C (n.644-149T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.161331277T>C | CA2676314897 | GABRB2 | c.833-150A>G (n.833-150A>G) n.915-150A>G c.*292-150A>G (n.*292-150A>G) c.581-150A>G (n.581-150A>G) c.83-150A>G (n.83-150A>G) c.353-150A>G (n.353-150A>G) c.644-150A>G (n.644-150A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.161331277_161331278delinsTA | CA1595983963 | GABRB2 | c.833-151_833-150delinsTA (n.833-151_833-150delinsTA) n.915-151_915-150delinsTA c.*292-151_*292-150delinsTA (n.*292-151_*292-150delinsTA) c.581-151_581-150delinsTA (n.581-151_581-150delinsTA) c.83-151_83-150delinsTA (n.83-151_83-150delinsTA) c.353-151_353-150delinsTA (n.353-151_353-150delinsTA) c.644-151_644-150delinsTA (n.644-151_644-150delinsTA) | |
5 | g.161331278del | CA806582026 | GABRB2 | c.833-151del (n.833-151del) n.915-151del c.*292-151del (n.*292-151del) c.581-151del (n.581-151del) c.83-151del (n.83-151del) c.353-151del (n.353-151del) c.644-151del (n.644-151del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161331279G>A | CA1595983965 | GABRB2 | c.833-152C>T (n.833-152C>T) n.915-152C>T c.*292-152C>T (n.*292-152C>T) c.581-152C>T (n.581-152C>T) c.83-152C>T (n.83-152C>T) c.353-152C>T (n.353-152C>T) c.644-152C>T (n.644-152C>T) | dbSNP |
5 | g.161331279G= | CA1595983964 | GABRB2 | c.833-152C= (n.833-152C=) n.915-152C= c.*292-152C= (n.*292-152C=) c.581-152C= (n.581-152C=) c.83-152C= (n.83-152C=) c.353-152C= (n.353-152C=) c.644-152C= (n.644-152C=) | |
5 | g.161331279G>T | CA2676314898 | GABRB2 | c.833-152C>A (n.833-152C>A) n.915-152C>A c.*292-152C>A (n.*292-152C>A) c.581-152C>A (n.581-152C>A) c.83-152C>A (n.83-152C>A) c.353-152C>A (n.353-152C>A) c.644-152C>A (n.644-152C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.161331283A= | CA1595983966 | GABRB2 | c.833-156T= (n.833-156T=) n.915-156T= c.*292-156T= (n.*292-156T=) c.581-156T= (n.581-156T=) c.83-156T= (n.83-156T=) c.353-156T= (n.353-156T=) c.644-156T= (n.644-156T=) | |
5 | g.161331283A>C | CA1595983967 | GABRB2 | c.833-156T>G (n.833-156T>G) n.915-156T>G c.*292-156T>G (n.*292-156T>G) c.581-156T>G (n.581-156T>G) c.83-156T>G (n.83-156T>G) c.353-156T>G (n.353-156T>G) c.644-156T>G (n.644-156T>G) | dbSNP |
5 | g.161331284T>C | CA2605896942 | GABRB2 | c.833-157A>G (n.833-157A>G) n.915-157A>G c.*292-157A>G (n.*292-157A>G) c.581-157A>G (n.581-157A>G) c.83-157A>G (n.83-157A>G) c.353-157A>G (n.353-157A>G) c.644-157A>G (n.644-157A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161331285G= | CA1595983968 | GABRB2 | c.833-158C= (n.833-158C=) n.915-158C= c.*292-158C= (n.*292-158C=) c.581-158C= (n.581-158C=) c.83-158C= (n.83-158C=) c.353-158C= (n.353-158C=) c.644-158C= (n.644-158C=) | |
5 | g.161331285G>T | CA1595983969 | GABRB2 | c.833-158C>A (n.833-158C>A) n.915-158C>A c.*292-158C>A (n.*292-158C>A) c.581-158C>A (n.581-158C>A) c.83-158C>A (n.83-158C>A) c.353-158C>A (n.353-158C>A) c.644-158C>A (n.644-158C>A) | dbSNP |
5 | g.161331289A= | CA1595983970 | GABRB2 | c.833-162T= (n.833-162T=) n.915-162T= c.*292-162T= (n.*292-162T=) c.581-162T= (n.581-162T=) c.83-162T= (n.83-162T=) c.353-162T= (n.353-162T=) c.644-162T= (n.644-162T=) | |
5 | g.161331289A>G | CA1083648503 | GABRB2 | c.833-162T>C (n.833-162T>C) n.915-162T>C c.*292-162T>C (n.*292-162T>C) c.581-162T>C (n.581-162T>C) c.83-162T>C (n.83-162T>C) c.353-162T>C (n.353-162T>C) c.644-162T>C (n.644-162T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161331293G>C | CA806582027 | GABRB2 | c.833-166C>G (n.833-166C>G) n.915-166C>G c.*292-166C>G (n.*292-166C>G) c.581-166C>G (n.581-166C>G) c.83-166C>G (n.83-166C>G) c.353-166C>G (n.353-166C>G) c.644-166C>G (n.644-166C>G) | dbSNP |
5 | g.161331293G= | CA1595983971 | GABRB2 | c.833-166C= (n.833-166C=) n.915-166C= c.*292-166C= (n.*292-166C=) c.581-166C= (n.581-166C=) c.83-166C= (n.83-166C=) c.353-166C= (n.353-166C=) c.644-166C= (n.644-166C=) | |
5 | g.161331296T>A | CA1083648516 | GABRB2 | c.833-169A>T (n.833-169A>T) n.915-169A>T c.*292-169A>T (n.*292-169A>T) c.581-169A>T (n.581-169A>T) c.83-169A>T (n.83-169A>T) c.353-169A>T (n.353-169A>T) c.644-169A>T (n.644-169A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161331296T= | CA1595983972 | GABRB2 | c.833-169A= (n.833-169A=) n.915-169A= c.*292-169A= (n.*292-169A=) c.581-169A= (n.581-169A=) c.83-169A= (n.83-169A=) c.353-169A= (n.353-169A=) c.644-169A= (n.644-169A=) | |
5 | g.161331300T>C | CA806582028 | GABRB2 | c.833-173A>G (n.833-173A>G) n.915-173A>G c.*292-173A>G (n.*292-173A>G) c.581-173A>G (n.581-173A>G) c.83-173A>G (n.83-173A>G) c.353-173A>G (n.353-173A>G) c.644-173A>G (n.644-173A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161331300T= | CA1595983973 | GABRB2 | c.833-173A= (n.833-173A=) n.915-173A= c.*292-173A= (n.*292-173A=) c.581-173A= (n.581-173A=) c.83-173A= (n.83-173A=) c.353-173A= (n.353-173A=) c.644-173A= (n.644-173A=) | |
5 | g.161331301T>A | CA806582029 | GABRB2 | c.833-174A>T (n.833-174A>T) n.915-174A>T c.*292-174A>T (n.*292-174A>T) c.581-174A>T (n.581-174A>T) c.83-174A>T (n.83-174A>T) c.353-174A>T (n.353-174A>T) c.644-174A>T (n.644-174A>T) | dbSNP |
5 | g.161331301T>C | CA1595983975 | GABRB2 | c.833-174A>G (n.833-174A>G) n.915-174A>G c.*292-174A>G (n.*292-174A>G) c.581-174A>G (n.581-174A>G) c.83-174A>G (n.83-174A>G) c.353-174A>G (n.353-174A>G) c.644-174A>G (n.644-174A>G) | dbSNP |
5 | g.161331301T= | CA1595983974 | GABRB2 | c.833-174A= (n.833-174A=) n.915-174A= c.*292-174A= (n.*292-174A=) c.581-174A= (n.581-174A=) c.83-174A= (n.83-174A=) c.353-174A= (n.353-174A=) c.644-174A= (n.644-174A=) | |
5 | g.161331307_161331308delinsAC | CA1595983976 | GABRB2 | c.833-181_833-180delinsGT (n.833-181_833-180delinsGT) n.915-181_915-180delinsGT c.*292-181_*292-180delinsGT (n.*292-181_*292-180delinsGT) c.581-181_581-180delinsGT (n.581-181_581-180delinsGT) c.83-181_83-180delinsGT (n.83-181_83-180delinsGT) c.353-181_353-180delinsGT (n.353-181_353-180delinsGT) c.644-181_644-180delinsGT (n.644-181_644-180delinsGT) | |
5 | g.161331308del | CA1595983977 | GABRB2 | c.833-181del (n.833-181del) n.915-181del c.*292-181del (n.*292-181del) c.581-181del (n.581-181del) c.83-181del (n.83-181del) c.353-181del (n.353-181del) c.644-181del (n.644-181del) | dbSNP |
5 | g.161331311T>A | CA131020006 | GABRB2 | c.833-184A>T (n.833-184A>T) n.915-184A>T c.*292-184A>T (n.*292-184A>T) c.581-184A>T (n.581-184A>T) c.83-184A>T (n.83-184A>T) c.353-184A>T (n.353-184A>T) c.644-184A>T (n.644-184A>T) | dbSNP |
5 | g.161331311T= | CA1595983978 | GABRB2 | c.833-184A= (n.833-184A=) n.915-184A= c.*292-184A= (n.*292-184A=) c.581-184A= (n.581-184A=) c.83-184A= (n.83-184A=) c.353-184A= (n.353-184A=) c.644-184A= (n.644-184A=) | |
5 | g.161331315C>A | CA1595983980 | GABRB2 | c.833-188G>T (n.833-188G>T) n.915-188G>T c.*292-188G>T (n.*292-188G>T) c.581-188G>T (n.581-188G>T) c.83-188G>T (n.83-188G>T) c.353-188G>T (n.353-188G>T) c.644-188G>T (n.644-188G>T) | dbSNP |
5 | g.161331315C= | CA1595983979 | GABRB2 | c.833-188G= (n.833-188G=) n.915-188G= c.*292-188G= (n.*292-188G=) c.581-188G= (n.581-188G=) c.83-188G= (n.83-188G=) c.353-188G= (n.353-188G=) c.644-188G= (n.644-188G=) | |
5 | g.161331318T>G | CA806582034 | GABRB2 | c.833-191A>C (n.833-191A>C) n.915-191A>C c.*292-191A>C (n.*292-191A>C) c.581-191A>C (n.581-191A>C) c.83-191A>C (n.83-191A>C) c.353-191A>C (n.353-191A>C) c.644-191A>C (n.644-191A>C) | dbSNP |
5 | g.161331318T= | CA1595983981 | GABRB2 | c.833-191A= (n.833-191A=) n.915-191A= c.*292-191A= (n.*292-191A=) c.581-191A= (n.581-191A=) c.83-191A= (n.83-191A=) c.353-191A= (n.353-191A=) c.644-191A= (n.644-191A=) | |
5 | g.161331320A= | CA1595983982 | GABRB2 | c.833-193T= (n.833-193T=) n.915-193T= c.*292-193T= (n.*292-193T=) c.581-193T= (n.581-193T=) c.83-193T= (n.83-193T=) c.353-193T= (n.353-193T=) c.644-193T= (n.644-193T=) | |
5 | g.161331320A>G | CA131020007 | GABRB2 | c.833-193T>C (n.833-193T>C) n.915-193T>C c.*292-193T>C (n.*292-193T>C) c.581-193T>C (n.581-193T>C) c.83-193T>C (n.83-193T>C) c.353-193T>C (n.353-193T>C) c.644-193T>C (n.644-193T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161331322C>A | CA806582035 | GABRB2 | c.833-195G>T (n.833-195G>T) n.915-195G>T c.*292-195G>T (n.*292-195G>T) c.581-195G>T (n.581-195G>T) c.83-195G>T (n.83-195G>T) c.353-195G>T (n.353-195G>T) c.644-195G>T (n.644-195G>T) | dbSNP |
5 | g.161331322C= | CA1595983983 | GABRB2 | c.833-195G= (n.833-195G=) n.915-195G= c.*292-195G= (n.*292-195G=) c.581-195G= (n.581-195G=) c.83-195G= (n.83-195G=) c.353-195G= (n.353-195G=) c.644-195G= (n.644-195G=) | |
5 | g.161331322C>T | CA131020008 | GABRB2 | c.833-195G>A (n.833-195G>A) n.915-195G>A c.*292-195G>A (n.*292-195G>A) c.581-195G>A (n.581-195G>A) c.83-195G>A (n.83-195G>A) c.353-195G>A (n.353-195G>A) c.644-195G>A (n.644-195G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161331323G>A | CA1083648522 | GABRB2 | c.833-196C>T (n.833-196C>T) n.915-196C>T c.*292-196C>T (n.*292-196C>T) c.581-196C>T (n.581-196C>T) c.83-196C>T (n.83-196C>T) c.353-196C>T (n.353-196C>T) c.644-196C>T (n.644-196C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161331323G= | CA1595983984 | GABRB2 | c.833-196C= (n.833-196C=) n.915-196C= c.*292-196C= (n.*292-196C=) c.581-196C= (n.581-196C=) c.83-196C= (n.83-196C=) c.353-196C= (n.353-196C=) c.644-196C= (n.644-196C=) | |
5 | g.161331325T>C | CA564146280 | GABRB2 | c.833-198A>G (n.833-198A>G) n.915-198A>G c.*292-198A>G (n.*292-198A>G) c.581-198A>G (n.581-198A>G) c.83-198A>G (n.83-198A>G) c.353-198A>G (n.353-198A>G) c.644-198A>G (n.644-198A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161331325T= | CA1595983985 | GABRB2 | c.833-198A= (n.833-198A=) n.915-198A= c.*292-198A= (n.*292-198A=) c.581-198A= (n.581-198A=) c.83-198A= (n.83-198A=) c.353-198A= (n.353-198A=) c.644-198A= (n.644-198A=) | |
5 | g.161331330C>A | CA2739311704 | GABRB2 | c.833-203G>T (n.833-203G>T) n.915-203G>T c.*292-203G>T (n.*292-203G>T) c.581-203G>T (n.581-203G>T) c.83-203G>T (n.83-203G>T) c.353-203G>T (n.353-203G>T) c.644-203G>T (n.644-203G>T) | |
5 | g.161331330C= | CA1595983986 | GABRB2 | c.833-203G= (n.833-203G=) n.915-203G= c.*292-203G= (n.*292-203G=) c.581-203G= (n.581-203G=) c.83-203G= (n.83-203G=) c.353-203G= (n.353-203G=) c.644-203G= (n.644-203G=) | |
5 | g.161331330C>G | CA12068797 | GABRB2 | c.833-203G>C (n.833-203G>C) n.915-203G>C c.*292-203G>C (n.*292-203G>C) c.581-203G>C (n.581-203G>C) c.83-203G>C (n.83-203G>C) c.353-203G>C (n.353-203G>C) c.644-203G>C (n.644-203G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161331330C>T | CA2739311705 | GABRB2 | c.833-203G>A (n.833-203G>A) n.915-203G>A c.*292-203G>A (n.*292-203G>A) c.581-203G>A (n.581-203G>A) c.83-203G>A (n.83-203G>A) c.353-203G>A (n.353-203G>A) c.644-203G>A (n.644-203G>A) | |
5 | g.161331331C>A | CA1083648535 | GABRB2 | c.833-204G>T (n.833-204G>T) n.915-204G>T c.*292-204G>T (n.*292-204G>T) c.581-204G>T (n.581-204G>T) c.83-204G>T (n.83-204G>T) c.353-204G>T (n.353-204G>T) c.644-204G>T (n.644-204G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.161331333T>C | CA564146285 | GABRB2 | c.833-206A>G (n.833-206A>G) n.915-206A>G c.*292-206A>G (n.*292-206A>G) c.581-206A>G (n.581-206A>G) c.83-206A>G (n.83-206A>G) c.353-206A>G (n.353-206A>G) c.644-206A>G (n.644-206A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.161331333T= | CA1595983987 | GABRB2 | c.833-206A= (n.833-206A=) n.915-206A= c.*292-206A= (n.*292-206A=) c.581-206A= (n.581-206A=) c.83-206A= (n.83-206A=) c.353-206A= (n.353-206A=) c.644-206A= (n.644-206A=) | |
5 | g.161331345A>G | CA2769169114 | GABRB2 | c.833-218T>C (n.833-218T>C) n.915-218T>C c.*292-218T>C (n.*292-218T>C) c.581-218T>C (n.581-218T>C) c.83-218T>C (n.83-218T>C) c.353-218T>C (n.353-218T>C) c.644-218T>C (n.644-218T>C) | |
5 | g.161331346A= | CA1595983988 | GABRB2 | c.833-219T= (n.833-219T=) n.915-219T= c.*292-219T= (n.*292-219T=) c.581-219T= (n.581-219T=) c.83-219T= (n.83-219T=) c.353-219T= (n.353-219T=) c.644-219T= (n.644-219T=) | |
5 | g.161331346A>T | CA131020009 | GABRB2 | c.833-219T>A (n.833-219T>A) n.915-219T>A c.*292-219T>A (n.*292-219T>A) c.581-219T>A (n.581-219T>A) c.83-219T>A (n.83-219T>A) c.353-219T>A (n.353-219T>A) c.644-219T>A (n.644-219T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |