| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.161331130_161331131delinsGA | CA1595983898 | GABRB2 | c.833-4_833-3delinsTC (n.833-4_833-3delinsTC) n.915-4_915-3delinsTC c.*292-4_*292-3delinsTC (n.*292-4_*292-3delinsTC) c.581-4_581-3delinsTC (n.581-4_581-3delinsTC) c.83-4_83-3delinsTC (n.83-4_83-3delinsTC) c.353-4_353-3delinsTC (n.353-4_353-3delinsTC) c.644-4_644-3delinsTC (n.644-4_644-3delinsTC) | |
| 5 | g.161331138_161331139insAAAAAAAAA | CA2676314826 | GABRB2 | c.833-4_833-3insTTTTTTTTT (n.833-4_833-3insTTTTTTTTT) n.915-4_915-3insTTTTTTTTT c.*292-4_*292-3insTTTTTTTTT (n.*292-4_*292-3insTTTTTTTTT) c.581-4_581-3insTTTTTTTTT (n.581-4_581-3insTTTTTTTTT) c.83-4_83-3insTTTTTTTTT (n.83-4_83-3insTTTTTTTTT) c.353-4_353-3insTTTTTTTTT (n.353-4_353-3insTTTTTTTTT) c.644-4_644-3insTTTTTTTTT (n.644-4_644-3insTTTTTTTTT) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161331138dup | CA3543461 | GABRB2 | c.833-4dup (n.833-4dup) n.915-4dup c.*292-4dup (n.*292-4dup) c.581-4dup (n.581-4dup) c.83-4dup (n.83-4dup) c.353-4dup (n.353-4dup) c.644-4dup (n.644-4dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.161331137_161331138dup | CA2676314824 | GABRB2 | c.833-5_833-4dup (n.833-5_833-4dup) n.915-5_915-4dup c.*292-5_*292-4dup (n.*292-5_*292-4dup) c.581-5_581-4dup (n.581-5_581-4dup) c.83-5_83-4dup (n.83-5_83-4dup) c.353-5_353-4dup (n.353-5_353-4dup) c.644-5_644-4dup (n.644-5_644-4dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161331132_161331138dup | CA2676314825 | GABRB2 | c.833-10_833-4dup (n.833-10_833-4dup) n.915-10_915-4dup c.*292-10_*292-4dup (n.*292-10_*292-4dup) c.581-10_581-4dup (n.581-10_581-4dup) c.83-10_83-4dup (n.83-10_83-4dup) c.353-10_353-4dup (n.353-10_353-4dup) c.644-10_644-4dup (n.644-10_644-4dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161331138del | CA447604976 | GABRB2 | c.833-4del (n.833-4del) n.915-4del c.*292-4del (n.*292-4del) c.581-4del (n.581-4del) c.83-4del (n.83-4del) c.353-4del (n.353-4del) c.644-4del (n.644-4del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.161331135A= | CA1595983899 | GABRB2 | c.833-8T= (n.833-8T=) n.915-8T= c.*292-8T= (n.*292-8T=) c.581-8T= (n.581-8T=) c.83-8T= (n.83-8T=) c.353-8T= (n.353-8T=) c.644-8T= (n.644-8T=) | |
| 5 | g.161331135A>G | CA1595983900 | GABRB2 | c.833-8T>C (n.833-8T>C) n.915-8T>C c.*292-8T>C (n.*292-8T>C) c.581-8T>C (n.581-8T>C) c.83-8T>C (n.83-8T>C) c.353-8T>C (n.353-8T>C) c.644-8T>C (n.644-8T>C) | dbSNP |
| 5 | g.161331137A= | CA1595983901 | GABRB2 | c.833-10T= (n.833-10T=) n.915-10T= c.*292-10T= (n.*292-10T=) c.581-10T= (n.581-10T=) c.83-10T= (n.83-10T=) c.353-10T= (n.353-10T=) c.644-10T= (n.644-10T=) | |
| 5 | g.161331137A>T | CA1595983902 | GABRB2 | c.833-10T>A (n.833-10T>A) n.915-10T>A c.*292-10T>A (n.*292-10T>A) c.581-10T>A (n.581-10T>A) c.83-10T>A (n.83-10T>A) c.353-10T>A (n.353-10T>A) c.644-10T>A (n.644-10T>A) | dbSNP |
| 5 | g.161331138A= | CA1595983903 | GABRB2 | c.833-11T= (n.833-11T=) n.915-11T= c.*292-11T= (n.*292-11T=) c.581-11T= (n.581-11T=) c.83-11T= (n.83-11T=) c.353-11T= (n.353-11T=) c.644-11T= (n.644-11T=) | |
| 5 | g.161331138A>G | CA1083648463 | GABRB2 | c.833-11T>C (n.833-11T>C) n.915-11T>C c.*292-11T>C (n.*292-11T>C) c.581-11T>C (n.581-11T>C) c.83-11T>C (n.83-11T>C) c.353-11T>C (n.353-11T>C) c.644-11T>C (n.644-11T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161331138A>T | CA2573139337 | GABRB2 | c.833-11T>A (n.833-11T>A) n.915-11T>A c.*292-11T>A (n.*292-11T>A) c.581-11T>A (n.581-11T>A) c.83-11T>A (n.83-11T>A) c.353-11T>A (n.353-11T>A) c.644-11T>A (n.644-11T>A) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161331139T>A | CA2676314827 | GABRB2 | c.833-12A>T (n.833-12A>T) n.915-12A>T c.*292-12A>T (n.*292-12A>T) c.581-12A>T (n.581-12A>T) c.83-12A>T (n.83-12A>T) c.353-12A>T (n.353-12A>T) c.644-12A>T (n.644-12A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161331139T>G | CA2676314828 | GABRB2 | c.833-12A>C (n.833-12A>C) n.915-12A>C c.*292-12A>C (n.*292-12A>C) c.581-12A>C (n.581-12A>C) c.83-12A>C (n.83-12A>C) c.353-12A>C (n.353-12A>C) c.644-12A>C (n.644-12A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161331140G>A | CA2676314829 | GABRB2 | c.833-13C>T (n.833-13C>T) n.915-13C>T c.*292-13C>T (n.*292-13C>T) c.581-13C>T (n.581-13C>T) c.83-13C>T (n.83-13C>T) c.353-13C>T (n.353-13C>T) c.644-13C>T (n.644-13C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161331141G>A | CA2572513200 | GABRB2 | c.833-14C>T (n.833-14C>T) n.915-14C>T c.*292-14C>T (n.*292-14C>T) c.581-14C>T (n.581-14C>T) c.83-14C>T (n.83-14C>T) c.353-14C>T (n.353-14C>T) c.644-14C>T (n.644-14C>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161331141G>C | CA2573139338 | GABRB2 | c.833-14C>G (n.833-14C>G) n.915-14C>G c.*292-14C>G (n.*292-14C>G) c.581-14C>G (n.581-14C>G) c.83-14C>G (n.83-14C>G) c.353-14C>G (n.353-14C>G) c.644-14C>G (n.644-14C>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161331142G>A | CA2578474074 | GABRB2 | c.833-15C>T (n.833-15C>T) n.915-15C>T c.*292-15C>T (n.*292-15C>T) c.581-15C>T (n.581-15C>T) c.83-15C>T (n.83-15C>T) c.353-15C>T (n.353-15C>T) c.644-15C>T (n.644-15C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161331142G= | CA1595983904 | GABRB2 | c.833-15C= (n.833-15C=) n.915-15C= c.*292-15C= (n.*292-15C=) c.581-15C= (n.581-15C=) c.83-15C= (n.83-15C=) c.353-15C= (n.353-15C=) c.644-15C= (n.644-15C=) | |
| 5 | g.161331142G>T | CA3543462 | GABRB2 | c.833-15C>A (n.833-15C>A) n.915-15C>A c.*292-15C>A (n.*292-15C>A) c.581-15C>A (n.581-15C>A) c.83-15C>A (n.83-15C>A) c.353-15C>A (n.353-15C>A) c.644-15C>A (n.644-15C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161331143A>G | CA2676314830 | GABRB2 | c.833-16T>C (n.833-16T>C) n.915-16T>C c.*292-16T>C (n.*292-16T>C) c.581-16T>C (n.581-16T>C) c.83-16T>C (n.83-16T>C) c.353-16T>C (n.353-16T>C) c.644-16T>C (n.644-16T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161331144G>A | CA650875937 | GABRB2 | c.833-17C>T (n.833-17C>T) n.915-17C>T c.*292-17C>T (n.*292-17C>T) c.581-17C>T (n.581-17C>T) c.83-17C>T (n.83-17C>T) c.353-17C>T (n.353-17C>T) c.644-17C>T (n.644-17C>T) | COSMIC |
| 5 | g.161331146G= | CA1595983905 | GABRB2 | c.833-19C= (n.833-19C=) n.915-19C= c.*292-19C= (n.*292-19C=) c.581-19C= (n.581-19C=) c.83-19C= (n.83-19C=) c.353-19C= (n.353-19C=) c.644-19C= (n.644-19C=) | |
| 5 | g.161331146G>T | CA806581961 | GABRB2 | c.833-19C>A (n.833-19C>A) n.915-19C>A c.*292-19C>A (n.*292-19C>A) c.581-19C>A (n.581-19C>A) c.83-19C>A (n.83-19C>A) c.353-19C>A (n.353-19C>A) c.644-19C>A (n.644-19C>A) | dbSNP |
| 5 | g.161331148T>A | CA2769169107 | GABRB2 | c.833-21A>T (n.833-21A>T) n.915-21A>T c.*292-21A>T (n.*292-21A>T) c.581-21A>T (n.581-21A>T) c.83-21A>T (n.83-21A>T) c.353-21A>T (n.353-21A>T) c.644-21A>T (n.644-21A>T) | |
| 5 | g.161331149A>G | CA2676314831 | GABRB2 | c.833-22T>C (n.833-22T>C) n.915-22T>C c.*292-22T>C (n.*292-22T>C) c.581-22T>C (n.581-22T>C) c.83-22T>C (n.83-22T>C) c.353-22T>C (n.353-22T>C) c.644-22T>C (n.644-22T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161331150G>C | CA3543463 | GABRB2 | c.833-23C>G (n.833-23C>G) n.915-23C>G c.*292-23C>G (n.*292-23C>G) c.581-23C>G (n.581-23C>G) c.83-23C>G (n.83-23C>G) c.353-23C>G (n.353-23C>G) c.644-23C>G (n.644-23C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161331150G= | CA1595983906 | GABRB2 | c.833-23C= (n.833-23C=) n.915-23C= c.*292-23C= (n.*292-23C=) c.581-23C= (n.581-23C=) c.83-23C= (n.83-23C=) c.353-23C= (n.353-23C=) c.644-23C= (n.644-23C=) | |
| 5 | g.161331151A>T | CA2710573131 | GABRB2 | c.833-24T>A (n.833-24T>A) n.915-24T>A c.*292-24T>A (n.*292-24T>A) c.581-24T>A (n.581-24T>A) c.83-24T>A (n.83-24T>A) c.353-24T>A (n.353-24T>A) c.644-24T>A (n.644-24T>A) | dbSNP |
| 5 | g.161331152G>A | CA3543464 | GABRB2 | c.833-25C>T (n.833-25C>T) n.915-25C>T c.*292-25C>T (n.*292-25C>T) c.581-25C>T (n.581-25C>T) c.83-25C>T (n.83-25C>T) c.353-25C>T (n.353-25C>T) c.644-25C>T (n.644-25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161331152G= | CA1595983907 | GABRB2 | c.833-25C= (n.833-25C=) n.915-25C= c.*292-25C= (n.*292-25C=) c.581-25C= (n.581-25C=) c.83-25C= (n.83-25C=) c.353-25C= (n.353-25C=) c.644-25C= (n.644-25C=) | |
| 5 | g.161331153T>A | CA1083648473 | GABRB2 | c.833-26A>T (n.833-26A>T) n.915-26A>T c.*292-26A>T (n.*292-26A>T) c.581-26A>T (n.581-26A>T) c.83-26A>T (n.83-26A>T) c.353-26A>T (n.353-26A>T) c.644-26A>T (n.644-26A>T) | dbSNP |
| 5 | g.161331153T>C | CA806581971 | GABRB2 | c.833-26A>G (n.833-26A>G) n.915-26A>G c.*292-26A>G (n.*292-26A>G) c.581-26A>G (n.581-26A>G) c.83-26A>G (n.83-26A>G) c.353-26A>G (n.353-26A>G) c.644-26A>G (n.644-26A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161331153T>G | CA2676314832 | GABRB2 | c.833-26A>C (n.833-26A>C) n.915-26A>C c.*292-26A>C (n.*292-26A>C) c.581-26A>C (n.581-26A>C) c.83-26A>C (n.83-26A>C) c.353-26A>C (n.353-26A>C) c.644-26A>C (n.644-26A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161331153T= | CA1595983908 | GABRB2 | c.833-26A= (n.833-26A=) n.915-26A= c.*292-26A= (n.*292-26A=) c.581-26A= (n.581-26A=) c.83-26A= (n.83-26A=) c.353-26A= (n.353-26A=) c.644-26A= (n.644-26A=) | |
| 5 | g.161331154A= | CA1595983909 | GABRB2 | c.833-27T= (n.833-27T=) n.915-27T= c.*292-27T= (n.*292-27T=) c.581-27T= (n.581-27T=) c.83-27T= (n.83-27T=) c.353-27T= (n.353-27T=) c.644-27T= (n.644-27T=) | |
| 5 | g.161331154A>C | CA806581973 | GABRB2 | c.833-27T>G (n.833-27T>G) n.915-27T>G c.*292-27T>G (n.*292-27T>G) c.581-27T>G (n.581-27T>G) c.83-27T>G (n.83-27T>G) c.353-27T>G (n.353-27T>G) c.644-27T>G (n.644-27T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161331155A>G | CA2676314833 | GABRB2 | c.833-28T>C (n.833-28T>C) n.915-28T>C c.*292-28T>C (n.*292-28T>C) c.581-28T>C (n.581-28T>C) c.83-28T>C (n.83-28T>C) c.353-28T>C (n.353-28T>C) c.644-28T>C (n.644-28T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161331158A= | CA1595983910 | GABRB2 | c.833-31T= (n.833-31T=) n.915-31T= c.*292-31T= (n.*292-31T=) c.581-31T= (n.581-31T=) c.83-31T= (n.83-31T=) c.353-31T= (n.353-31T=) c.644-31T= (n.644-31T=) | |
| 5 | g.161331158A>G | CA3543465 | GABRB2 | c.833-31T>C (n.833-31T>C) n.915-31T>C c.*292-31T>C (n.*292-31T>C) c.581-31T>C (n.581-31T>C) c.83-31T>C (n.83-31T>C) c.353-31T>C (n.353-31T>C) c.644-31T>C (n.644-31T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161331160G>A | CA2676314834 | GABRB2 | c.833-33C>T (n.833-33C>T) n.915-33C>T c.*292-33C>T (n.*292-33C>T) c.581-33C>T (n.581-33C>T) c.83-33C>T (n.83-33C>T) c.353-33C>T (n.353-33C>T) c.644-33C>T (n.644-33C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161331160G>T | CA2676314835 | GABRB2 | c.833-33C>A (n.833-33C>A) n.915-33C>A c.*292-33C>A (n.*292-33C>A) c.581-33C>A (n.581-33C>A) c.83-33C>A (n.83-33C>A) c.353-33C>A (n.353-33C>A) c.644-33C>A (n.644-33C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161331161T>G | CA564146265 | GABRB2 | c.833-34A>C (n.833-34A>C) n.915-34A>C c.*292-34A>C (n.*292-34A>C) c.581-34A>C (n.581-34A>C) c.83-34A>C (n.83-34A>C) c.353-34A>C (n.353-34A>C) c.644-34A>C (n.644-34A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.161331161T= | CA1595983911 | GABRB2 | c.833-34A= (n.833-34A=) n.915-34A= c.*292-34A= (n.*292-34A=) c.581-34A= (n.581-34A=) c.83-34A= (n.83-34A=) c.353-34A= (n.353-34A=) c.644-34A= (n.644-34A=) | |
| 5 | g.161331162T>C | CA2676314836 | GABRB2 | c.833-35A>G (n.833-35A>G) n.915-35A>G c.*292-35A>G (n.*292-35A>G) c.581-35A>G (n.581-35A>G) c.83-35A>G (n.83-35A>G) c.353-35A>G (n.353-35A>G) c.644-35A>G (n.644-35A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161331163C= | CA1595983913 | GABRB2 | c.833-36G= (n.833-36G=) n.915-36G= c.*292-36G= (n.*292-36G=) c.581-36G= (n.581-36G=) c.83-36G= (n.83-36G=) c.353-36G= (n.353-36G=) c.644-36G= (n.644-36G=) | |
| 5 | g.161331163C>G | CA1595983912 | GABRB2 | c.833-36G>C (n.833-36G>C) n.915-36G>C c.*292-36G>C (n.*292-36G>C) c.581-36G>C (n.581-36G>C) c.83-36G>C (n.83-36G>C) c.353-36G>C (n.353-36G>C) c.644-36G>C (n.644-36G>C) | dbSNP |
| 5 | g.161331163C>T | CA2676314837 | GABRB2 | c.833-36G>A (n.833-36G>A) n.915-36G>A c.*292-36G>A (n.*292-36G>A) c.581-36G>A (n.581-36G>A) c.83-36G>A (n.83-36G>A) c.353-36G>A (n.353-36G>A) c.644-36G>A (n.644-36G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161331166A= | CA1595983914 | GABRB2 | c.833-39T= (n.833-39T=) n.915-39T= c.*292-39T= (n.*292-39T=) c.581-39T= (n.581-39T=) c.83-39T= (n.83-39T=) c.353-39T= (n.353-39T=) c.644-39T= (n.644-39T=) | |
| 5 | g.161331166A>G | CA806581990 | GABRB2 | c.833-39T>C (n.833-39T>C) n.915-39T>C c.*292-39T>C (n.*292-39T>C) c.581-39T>C (n.581-39T>C) c.83-39T>C (n.83-39T>C) c.353-39T>C (n.353-39T>C) c.644-39T>C (n.644-39T>C) | dbSNP |
| 5 | g.161331168C>A | CA564146268 | GABRB2 | c.833-41G>T (n.833-41G>T) n.915-41G>T c.*292-41G>T (n.*292-41G>T) c.581-41G>T (n.581-41G>T) c.83-41G>T (n.83-41G>T) c.353-41G>T (n.353-41G>T) c.644-41G>T (n.644-41G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161331168C= | CA1595983915 | GABRB2 | c.833-41G= (n.833-41G=) n.915-41G= c.*292-41G= (n.*292-41G=) c.581-41G= (n.581-41G=) c.83-41G= (n.83-41G=) c.353-41G= (n.353-41G=) c.644-41G= (n.644-41G=) | |
| 5 | g.161331169T>G | CA1595983917 | GABRB2 | c.833-42A>C (n.833-42A>C) n.915-42A>C c.*292-42A>C (n.*292-42A>C) c.581-42A>C (n.581-42A>C) c.83-42A>C (n.83-42A>C) c.353-42A>C (n.353-42A>C) c.644-42A>C (n.644-42A>C) | dbSNP |
| 5 | g.161331169T= | CA1595983916 | GABRB2 | c.833-42A= (n.833-42A=) n.915-42A= c.*292-42A= (n.*292-42A=) c.581-42A= (n.581-42A=) c.83-42A= (n.83-42A=) c.353-42A= (n.353-42A=) c.644-42A= (n.644-42A=) | |
| 5 | g.161331170C= | CA1595983918 | GABRB2 | c.833-43G= (n.833-43G=) n.915-43G= c.*292-43G= (n.*292-43G=) c.581-43G= (n.581-43G=) c.83-43G= (n.83-43G=) c.353-43G= (n.353-43G=) c.644-43G= (n.644-43G=) | |
| 5 | g.161331170C>T | CA1595983919 | GABRB2 | c.833-43G>A (n.833-43G>A) n.915-43G>A c.*292-43G>A (n.*292-43G>A) c.581-43G>A (n.581-43G>A) c.83-43G>A (n.83-43G>A) c.353-43G>A (n.353-43G>A) c.644-43G>A (n.644-43G>A) | dbSNP |
| 5 | g.161331171T>G | CA2676314838 | GABRB2 | c.833-44A>C (n.833-44A>C) n.915-44A>C c.*292-44A>C (n.*292-44A>C) c.581-44A>C (n.581-44A>C) c.83-44A>C (n.83-44A>C) c.353-44A>C (n.353-44A>C) c.644-44A>C (n.644-44A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161331172T>C | CA1595983921 | GABRB2 | c.833-45A>G (n.833-45A>G) n.915-45A>G c.*292-45A>G (n.*292-45A>G) c.581-45A>G (n.581-45A>G) c.83-45A>G (n.83-45A>G) c.353-45A>G (n.353-45A>G) c.644-45A>G (n.644-45A>G) | dbSNP |
| 5 | g.161331172T= | CA1595983920 | GABRB2 | c.833-45A= (n.833-45A=) n.915-45A= c.*292-45A= (n.*292-45A=) c.581-45A= (n.581-45A=) c.83-45A= (n.83-45A=) c.353-45A= (n.353-45A=) c.644-45A= (n.644-45A=) | |
| 5 | g.161331175C>A | CA3543466 | GABRB2 | c.833-48G>T (n.833-48G>T) n.915-48G>T c.*292-48G>T (n.*292-48G>T) c.581-48G>T (n.581-48G>T) c.83-48G>T (n.83-48G>T) c.353-48G>T (n.353-48G>T) c.644-48G>T (n.644-48G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.161331175C= | CA1595983923 | GABRB2 | c.833-48G= (n.833-48G=) n.915-48G= c.*292-48G= (n.*292-48G=) c.581-48G= (n.581-48G=) c.83-48G= (n.83-48G=) c.353-48G= (n.353-48G=) c.644-48G= (n.644-48G=) | |
| 5 | g.161331175C>T | CA1595983922 | GABRB2 | c.833-48G>A (n.833-48G>A) n.915-48G>A c.*292-48G>A (n.*292-48G>A) c.581-48G>A (n.581-48G>A) c.83-48G>A (n.83-48G>A) c.353-48G>A (n.353-48G>A) c.644-48G>A (n.644-48G>A) | dbSNP |
| 5 | g.161331176T>A | CA2676314839 | GABRB2 | c.833-49A>T (n.833-49A>T) n.915-49A>T c.*292-49A>T (n.*292-49A>T) c.581-49A>T (n.581-49A>T) c.83-49A>T (n.83-49A>T) c.353-49A>T (n.353-49A>T) c.644-49A>T (n.644-49A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161331178C= | CA1595983924 | GABRB2 | c.833-51G= (n.833-51G=) n.915-51G= c.*292-51G= (n.*292-51G=) c.581-51G= (n.581-51G=) c.83-51G= (n.83-51G=) c.353-51G= (n.353-51G=) c.644-51G= (n.644-51G=) | |
| 5 | g.161331178C>G | CA1083648485 | GABRB2 | c.833-51G>C (n.833-51G>C) n.915-51G>C c.*292-51G>C (n.*292-51G>C) c.581-51G>C (n.581-51G>C) c.83-51G>C (n.83-51G>C) c.353-51G>C (n.353-51G>C) c.644-51G>C (n.644-51G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161331179T>A | CA3543467 | GABRB2 | c.833-52A>T (n.833-52A>T) n.915-52A>T c.*292-52A>T (n.*292-52A>T) c.581-52A>T (n.581-52A>T) c.83-52A>T (n.83-52A>T) c.353-52A>T (n.353-52A>T) c.644-52A>T (n.644-52A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161331179T>C | CA806581995 | GABRB2 | c.833-52A>G (n.833-52A>G) n.915-52A>G c.*292-52A>G (n.*292-52A>G) c.581-52A>G (n.581-52A>G) c.83-52A>G (n.83-52A>G) c.353-52A>G (n.353-52A>G) c.644-52A>G (n.644-52A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161331179T= | CA1595983925 | GABRB2 | c.833-52A= (n.833-52A=) n.915-52A= c.*292-52A= (n.*292-52A=) c.581-52A= (n.581-52A=) c.83-52A= (n.83-52A=) c.353-52A= (n.353-52A=) c.644-52A= (n.644-52A=) | |
| 5 | g.161331184T>A | CA2676314840 | GABRB2 | c.833-57A>T (n.833-57A>T) n.915-57A>T c.*292-57A>T (n.*292-57A>T) c.581-57A>T (n.581-57A>T) c.83-57A>T (n.83-57A>T) c.353-57A>T (n.353-57A>T) c.644-57A>T (n.644-57A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161331184T>C | CA1595983927 | GABRB2 | c.833-57A>G (n.833-57A>G) n.915-57A>G c.*292-57A>G (n.*292-57A>G) c.581-57A>G (n.581-57A>G) c.83-57A>G (n.83-57A>G) c.353-57A>G (n.353-57A>G) c.644-57A>G (n.644-57A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161331184T= | CA1595983926 | GABRB2 | c.833-57A= (n.833-57A=) n.915-57A= c.*292-57A= (n.*292-57A=) c.581-57A= (n.581-57A=) c.83-57A= (n.83-57A=) c.353-57A= (n.353-57A=) c.644-57A= (n.644-57A=) | |
| 5 | g.161331186A>G | CA2676314841 | GABRB2 | c.833-59T>C (n.833-59T>C) n.915-59T>C c.*292-59T>C (n.*292-59T>C) c.581-59T>C (n.581-59T>C) c.83-59T>C (n.83-59T>C) c.353-59T>C (n.353-59T>C) c.644-59T>C (n.644-59T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161331187T>C | CA131019995 | GABRB2 | c.833-60A>G (n.833-60A>G) n.915-60A>G c.*292-60A>G (n.*292-60A>G) c.581-60A>G (n.581-60A>G) c.83-60A>G (n.83-60A>G) c.353-60A>G (n.353-60A>G) c.644-60A>G (n.644-60A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161331187T= | CA1595983928 | GABRB2 | c.833-60A= (n.833-60A=) n.915-60A= c.*292-60A= (n.*292-60A=) c.581-60A= (n.581-60A=) c.83-60A= (n.83-60A=) c.353-60A= (n.353-60A=) c.644-60A= (n.644-60A=) | |
| 5 | g.161331188A= | CA1595983929 | GABRB2 | c.833-61T= (n.833-61T=) n.915-61T= c.*292-61T= (n.*292-61T=) c.581-61T= (n.581-61T=) c.83-61T= (n.83-61T=) c.353-61T= (n.353-61T=) c.644-61T= (n.644-61T=) | |
| 5 | g.161331188A>T | CA131019996 | GABRB2 | c.833-61T>A (n.833-61T>A) n.915-61T>A c.*292-61T>A (n.*292-61T>A) c.581-61T>A (n.581-61T>A) c.83-61T>A (n.83-61T>A) c.353-61T>A (n.353-61T>A) c.644-61T>A (n.644-61T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161331189G>A | CA2676314842 | GABRB2 | c.833-62C>T (n.833-62C>T) n.915-62C>T c.*292-62C>T (n.*292-62C>T) c.581-62C>T (n.581-62C>T) c.83-62C>T (n.83-62C>T) c.353-62C>T (n.353-62C>T) c.644-62C>T (n.644-62C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161331189G>C | CA2676314843 | GABRB2 | c.833-62C>G (n.833-62C>G) n.915-62C>G c.*292-62C>G (n.*292-62C>G) c.581-62C>G (n.581-62C>G) c.83-62C>G (n.83-62C>G) c.353-62C>G (n.353-62C>G) c.644-62C>G (n.644-62C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161331189G>T | CA2676314844 | GABRB2 | c.833-62C>A (n.833-62C>A) n.915-62C>A c.*292-62C>A (n.*292-62C>A) c.581-62C>A (n.581-62C>A) c.83-62C>A (n.83-62C>A) c.353-62C>A (n.353-62C>A) c.644-62C>A (n.644-62C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161331190C>A | CA2578474075 | GABRB2 | c.833-63G>T (n.833-63G>T) n.915-63G>T c.*292-63G>T (n.*292-63G>T) c.581-63G>T (n.581-63G>T) c.83-63G>T (n.83-63G>T) c.353-63G>T (n.353-63G>T) c.644-63G>T (n.644-63G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161331191T>C | CA131019997 | GABRB2 | c.833-64A>G (n.833-64A>G) n.915-64A>G c.*292-64A>G (n.*292-64A>G) c.581-64A>G (n.581-64A>G) c.83-64A>G (n.83-64A>G) c.353-64A>G (n.353-64A>G) c.644-64A>G (n.644-64A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161331191T= | CA1595983930 | GABRB2 | c.833-64A= (n.833-64A=) n.915-64A= c.*292-64A= (n.*292-64A=) c.581-64A= (n.581-64A=) c.83-64A= (n.83-64A=) c.353-64A= (n.353-64A=) c.644-64A= (n.644-64A=) | |
| 5 | g.161331192G>A | CA2676314846 | GABRB2 | c.833-65C>T (n.833-65C>T) n.915-65C>T c.*292-65C>T (n.*292-65C>T) c.581-65C>T (n.581-65C>T) c.83-65C>T (n.83-65C>T) c.353-65C>T (n.353-65C>T) c.644-65C>T (n.644-65C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161331192G>T | CA2676314845 | GABRB2 | c.833-65C>A (n.833-65C>A) n.915-65C>A c.*292-65C>A (n.*292-65C>A) c.581-65C>A (n.581-65C>A) c.83-65C>A (n.83-65C>A) c.353-65C>A (n.353-65C>A) c.644-65C>A (n.644-65C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161331193G>A | CA2676314847 | GABRB2 | c.833-66C>T (n.833-66C>T) n.915-66C>T c.*292-66C>T (n.*292-66C>T) c.581-66C>T (n.581-66C>T) c.83-66C>T (n.83-66C>T) c.353-66C>T (n.353-66C>T) c.644-66C>T (n.644-66C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161331193G>C | CA2578474076 | GABRB2 | c.833-66C>G (n.833-66C>G) n.915-66C>G c.*292-66C>G (n.*292-66C>G) c.581-66C>G (n.581-66C>G) c.83-66C>G (n.83-66C>G) c.353-66C>G (n.353-66C>G) c.644-66C>G (n.644-66C>G) | |
| 5 | g.161331193G= | CA1595983932 | GABRB2 | c.833-66C= (n.833-66C=) n.915-66C= c.*292-66C= (n.*292-66C=) c.581-66C= (n.581-66C=) c.83-66C= (n.83-66C=) c.353-66C= (n.353-66C=) c.644-66C= (n.644-66C=) | |
| 5 | g.161331193G>T | CA1595983933 | GABRB2 | c.833-66C>A (n.833-66C>A) n.915-66C>A c.*292-66C>A (n.*292-66C>A) c.581-66C>A (n.581-66C>A) c.83-66C>A (n.83-66C>A) c.353-66C>A (n.353-66C>A) c.644-66C>A (n.644-66C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161331193_161331194delinsGA | CA1595983931 | GABRB2 | c.833-67_833-66delinsTC (n.833-67_833-66delinsTC) n.915-67_915-66delinsTC c.*292-67_*292-66delinsTC (n.*292-67_*292-66delinsTC) c.581-67_581-66delinsTC (n.581-67_581-66delinsTC) c.83-67_83-66delinsTC (n.83-67_83-66delinsTC) c.353-67_353-66delinsTC (n.353-67_353-66delinsTC) c.644-67_644-66delinsTC (n.644-67_644-66delinsTC) | |
| 5 | g.161331194A= | CA1595983934 | GABRB2 | c.833-67T= (n.833-67T=) n.915-67T= c.*292-67T= (n.*292-67T=) c.581-67T= (n.581-67T=) c.83-67T= (n.83-67T=) c.353-67T= (n.353-67T=) c.644-67T= (n.644-67T=) | |
| 5 | g.161331194A>C | CA806582009 | GABRB2 | c.833-67T>G (n.833-67T>G) n.915-67T>G c.*292-67T>G (n.*292-67T>G) c.581-67T>G (n.581-67T>G) c.83-67T>G (n.83-67T>G) c.353-67T>G (n.353-67T>G) c.644-67T>G (n.644-67T>G) | dbSNP |
| 5 | g.161331196del | CA131019998 | GABRB2 | c.833-67del (n.833-67del) n.915-67del c.*292-67del (n.*292-67del) c.581-67del (n.581-67del) c.83-67del (n.83-67del) c.353-67del (n.353-67del) c.644-67del (n.644-67del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161331196A= | CA1595983935 | GABRB2 | c.833-69T= (n.833-69T=) n.915-69T= c.*292-69T= (n.*292-69T=) c.581-69T= (n.581-69T=) c.83-69T= (n.83-69T=) c.353-69T= (n.353-69T=) c.644-69T= (n.644-69T=) | |
| 5 | g.161331196A>G | CA806582012 | GABRB2 | c.833-69T>C (n.833-69T>C) n.915-69T>C c.*292-69T>C (n.*292-69T>C) c.581-69T>C (n.581-69T>C) c.83-69T>C (n.83-69T>C) c.353-69T>C (n.353-69T>C) c.644-69T>C (n.644-69T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161331197G>A | CA2676314848 | GABRB2 | c.833-70C>T (n.833-70C>T) n.915-70C>T c.*292-70C>T (n.*292-70C>T) c.581-70C>T (n.581-70C>T) c.83-70C>T (n.83-70C>T) c.353-70C>T (n.353-70C>T) c.644-70C>T (n.644-70C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161331197G>T | CA2676314849 | GABRB2 | c.833-70C>A (n.833-70C>A) n.915-70C>A c.*292-70C>A (n.*292-70C>A) c.581-70C>A (n.581-70C>A) c.83-70C>A (n.83-70C>A) c.353-70C>A (n.353-70C>A) c.644-70C>A (n.644-70C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161331198G>T | CA2676314850 | GABRB2 | c.833-71C>A (n.833-71C>A) n.915-71C>A c.*292-71C>A (n.*292-71C>A) c.581-71C>A (n.581-71C>A) c.83-71C>A (n.83-71C>A) c.353-71C>A (n.353-71C>A) c.644-71C>A (n.644-71C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161331202T>C | CA2676314851 | GABRB2 | c.833-75A>G (n.833-75A>G) n.915-75A>G c.*292-75A>G (n.*292-75A>G) c.581-75A>G (n.581-75A>G) c.83-75A>G (n.83-75A>G) c.353-75A>G (n.353-75A>G) c.644-75A>G (n.644-75A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161331203C= | CA1595983936 | GABRB2 | c.833-76G= (n.833-76G=) n.915-76G= c.*292-76G= (n.*292-76G=) c.581-76G= (n.581-76G=) c.83-76G= (n.83-76G=) c.353-76G= (n.353-76G=) c.644-76G= (n.644-76G=) | |
| 5 | g.161331203C>T | CA1595983937 | GABRB2 | c.833-76G>A (n.833-76G>A) n.915-76G>A c.*292-76G>A (n.*292-76G>A) c.581-76G>A (n.581-76G>A) c.83-76G>A (n.83-76G>A) c.353-76G>A (n.353-76G>A) c.644-76G>A (n.644-76G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161331205_161331206delinsAT | CA1595983938 | GABRB2 | c.833-79_833-78delinsAT (n.833-79_833-78delinsAT) n.915-79_915-78delinsAT c.*292-79_*292-78delinsAT (n.*292-79_*292-78delinsAT) c.581-79_581-78delinsAT (n.581-79_581-78delinsAT) c.83-79_83-78delinsAT (n.83-79_83-78delinsAT) c.353-79_353-78delinsAT (n.353-79_353-78delinsAT) c.644-79_644-78delinsAT (n.644-79_644-78delinsAT) | |
| 5 | g.161331206del | CA1595983939 | GABRB2 | c.833-79del (n.833-79del) n.915-79del c.*292-79del (n.*292-79del) c.581-79del (n.581-79del) c.83-79del (n.83-79del) c.353-79del (n.353-79del) c.644-79del (n.644-79del) | dbSNP |
| 5 | g.161331207A= | CA1595983941 | GABRB2 | c.833-80T= (n.833-80T=) n.915-80T= c.*292-80T= (n.*292-80T=) c.581-80T= (n.581-80T=) c.83-80T= (n.83-80T=) c.353-80T= (n.353-80T=) c.644-80T= (n.644-80T=) | |
| 5 | g.161331207A>G | CA1595983940 | GABRB2 | c.833-80T>C (n.833-80T>C) n.915-80T>C c.*292-80T>C (n.*292-80T>C) c.581-80T>C (n.581-80T>C) c.83-80T>C (n.83-80T>C) c.353-80T>C (n.353-80T>C) c.644-80T>C (n.644-80T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161331207A>T | CA806582017 | GABRB2 | c.833-80T>A (n.833-80T>A) n.915-80T>A c.*292-80T>A (n.*292-80T>A) c.581-80T>A (n.581-80T>A) c.83-80T>A (n.83-80T>A) c.353-80T>A (n.353-80T>A) c.644-80T>A (n.644-80T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161331209T>C | CA131019999 | GABRB2 | c.833-82A>G (n.833-82A>G) n.915-82A>G c.*292-82A>G (n.*292-82A>G) c.581-82A>G (n.581-82A>G) c.83-82A>G (n.83-82A>G) c.353-82A>G (n.353-82A>G) c.644-82A>G (n.644-82A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.161331209T= | CA1595983942 | GABRB2 | c.833-82A= (n.833-82A=) n.915-82A= c.*292-82A= (n.*292-82A=) c.581-82A= (n.581-82A=) c.83-82A= (n.83-82A=) c.353-82A= (n.353-82A=) c.644-82A= (n.644-82A=) | |
| 5 | g.161331210C>A | CA2676314852 | GABRB2 | c.833-83G>T (n.833-83G>T) n.915-83G>T c.*292-83G>T (n.*292-83G>T) c.581-83G>T (n.581-83G>T) c.83-83G>T (n.83-83G>T) c.353-83G>T (n.353-83G>T) c.644-83G>T (n.644-83G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161331210C>T | CA2676314853 | GABRB2 | c.833-83G>A (n.833-83G>A) n.915-83G>A c.*292-83G>A (n.*292-83G>A) c.581-83G>A (n.581-83G>A) c.83-83G>A (n.83-83G>A) c.353-83G>A (n.353-83G>A) c.644-83G>A (n.644-83G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161331212T>C | CA1083648492 | GABRB2 | c.833-85A>G (n.833-85A>G) n.915-85A>G c.*292-85A>G (n.*292-85A>G) c.581-85A>G (n.581-85A>G) c.83-85A>G (n.83-85A>G) c.353-85A>G (n.353-85A>G) c.644-85A>G (n.644-85A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161331212T= | CA1595983943 | GABRB2 | c.833-85A= (n.833-85A=) n.915-85A= c.*292-85A= (n.*292-85A=) c.581-85A= (n.581-85A=) c.83-85A= (n.83-85A=) c.353-85A= (n.353-85A=) c.644-85A= (n.644-85A=) | |
| 5 | g.161331214T>C | CA2769169108 | GABRB2 | c.833-87A>G (n.833-87A>G) n.915-87A>G c.*292-87A>G (n.*292-87A>G) c.581-87A>G (n.581-87A>G) c.83-87A>G (n.83-87A>G) c.353-87A>G (n.353-87A>G) c.644-87A>G (n.644-87A>G) | |
| 5 | g.161331216C>A | CA131020000 | GABRB2 | c.833-89G>T (n.833-89G>T) n.915-89G>T c.*292-89G>T (n.*292-89G>T) c.581-89G>T (n.581-89G>T) c.83-89G>T (n.83-89G>T) c.353-89G>T (n.353-89G>T) c.644-89G>T (n.644-89G>T) | dbSNP |
| 5 | g.161331216C= | CA1595983944 | GABRB2 | c.833-89G= (n.833-89G=) n.915-89G= c.*292-89G= (n.*292-89G=) c.581-89G= (n.581-89G=) c.83-89G= (n.83-89G=) c.353-89G= (n.353-89G=) c.644-89G= (n.644-89G=) | |
| 5 | g.161331216C>T | CA1595983945 | GABRB2 | c.833-89G>A (n.833-89G>A) n.915-89G>A c.*292-89G>A (n.*292-89G>A) c.581-89G>A (n.581-89G>A) c.83-89G>A (n.83-89G>A) c.353-89G>A (n.353-89G>A) c.644-89G>A (n.644-89G>A) | dbSNP |
| 5 | g.161331217T>C | CA2676314854 | GABRB2 | c.833-90A>G (n.833-90A>G) n.915-90A>G c.*292-90A>G (n.*292-90A>G) c.581-90A>G (n.581-90A>G) c.83-90A>G (n.83-90A>G) c.353-90A>G (n.353-90A>G) c.644-90A>G (n.644-90A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161331219A>G | CA2769169109 | GABRB2 | c.833-92T>C (n.833-92T>C) n.915-92T>C c.*292-92T>C (n.*292-92T>C) c.581-92T>C (n.581-92T>C) c.83-92T>C (n.83-92T>C) c.353-92T>C (n.353-92T>C) c.644-92T>C (n.644-92T>C) | |
| 5 | g.161331221T>C | CA2676314855 | GABRB2 | c.833-94A>G (n.833-94A>G) n.915-94A>G c.*292-94A>G (n.*292-94A>G) c.581-94A>G (n.581-94A>G) c.83-94A>G (n.83-94A>G) c.353-94A>G (n.353-94A>G) c.644-94A>G (n.644-94A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161331222C>T | CA2676314856 | GABRB2 | c.833-95G>A (n.833-95G>A) n.915-95G>A c.*292-95G>A (n.*292-95G>A) c.581-95G>A (n.581-95G>A) c.83-95G>A (n.83-95G>A) c.353-95G>A (n.353-95G>A) c.644-95G>A (n.644-95G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161331223A= | CA1595983946 | GABRB2 | c.833-96T= (n.833-96T=) n.915-96T= c.*292-96T= (n.*292-96T=) c.581-96T= (n.581-96T=) c.83-96T= (n.83-96T=) c.353-96T= (n.353-96T=) c.644-96T= (n.644-96T=) | |
| 5 | g.161331223A>G | CA564146273 | GABRB2 | c.833-96T>C (n.833-96T>C) n.915-96T>C c.*292-96T>C (n.*292-96T>C) c.581-96T>C (n.581-96T>C) c.83-96T>C (n.83-96T>C) c.353-96T>C (n.353-96T>C) c.644-96T>C (n.644-96T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161331225A>G | CA2578474077 | GABRB2 | c.833-98T>C (n.833-98T>C) n.915-98T>C c.*292-98T>C (n.*292-98T>C) c.581-98T>C (n.581-98T>C) c.83-98T>C (n.83-98T>C) c.353-98T>C (n.353-98T>C) c.644-98T>C (n.644-98T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161331226T>A | CA2676314857 | GABRB2 | c.833-99A>T (n.833-99A>T) n.915-99A>T c.*292-99A>T (n.*292-99A>T) c.581-99A>T (n.581-99A>T) c.83-99A>T (n.83-99A>T) c.353-99A>T (n.353-99A>T) c.644-99A>T (n.644-99A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161331226T>C | CA2578474078 | GABRB2 | c.833-99A>G (n.833-99A>G) n.915-99A>G c.*292-99A>G (n.*292-99A>G) c.581-99A>G (n.581-99A>G) c.83-99A>G (n.83-99A>G) c.353-99A>G (n.353-99A>G) c.644-99A>G (n.644-99A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161331229G>A | CA2676314858 | GABRB2 | c.833-102C>T (n.833-102C>T) n.915-102C>T c.*292-102C>T (n.*292-102C>T) c.581-102C>T (n.581-102C>T) c.83-102C>T (n.83-102C>T) c.353-102C>T (n.353-102C>T) c.644-102C>T (n.644-102C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161331229G>T | CA2676314859 | GABRB2 | c.833-102C>A (n.833-102C>A) n.915-102C>A c.*292-102C>A (n.*292-102C>A) c.581-102C>A (n.581-102C>A) c.83-102C>A (n.83-102C>A) c.353-102C>A (n.353-102C>A) c.644-102C>A (n.644-102C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161331230C>A | CA131020001 | GABRB2 | c.833-103G>T (n.833-103G>T) n.915-103G>T c.*292-103G>T (n.*292-103G>T) c.581-103G>T (n.581-103G>T) c.83-103G>T (n.83-103G>T) c.353-103G>T (n.353-103G>T) c.644-103G>T (n.644-103G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.161331230C>T | CA2676314860 | GABRB2 | c.833-103G>A (n.833-103G>A) n.915-103G>A c.*292-103G>A (n.*292-103G>A) c.581-103G>A (n.581-103G>A) c.83-103G>A (n.83-103G>A) c.353-103G>A (n.353-103G>A) c.644-103G>A (n.644-103G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.161331231C>A | CA2676314861 | GABRB2 | c.833-104G>T (n.833-104G>T) n.915-104G>T c.*292-104G>T (n.*292-104G>T) c.581-104G>T (n.581-104G>T) c.83-104G>T (n.83-104G>T) c.353-104G>T (n.353-104G>T) c.644-104G>T (n.644-104G>T) | gnomAD v4 |