Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.161305808_161309983dup | CA10584071 | ClinVar | ||
1 | g.161307567C>A | CA2648774523 | MPZ | c.68-143G>T (n.68-143G>T) n.131-143G>T c.98-143G>T (n.98-143G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161307569C>A | CA2648774525 | MPZ | c.68-145G>T (n.68-145G>T) n.131-145G>T c.98-145G>T (n.98-145G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161307572G>T | CA2648774526 | MPZ | c.68-148C>A (n.68-148C>A) n.131-148C>A c.98-148C>A (n.98-148C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161307573G>A | CA31669922 | MPZ | c.68-149C>T (n.68-149C>T) n.131-149C>T c.98-149C>T (n.98-149C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161307573G= | CA1147572647 | MPZ | c.68-149C= (n.68-149C=) n.131-149C= c.98-149C= (n.98-149C=) | |
1 | g.161307573G>T | CA31669927 | MPZ | c.68-149C>A (n.68-149C>A) n.131-149C>A c.98-149C>A (n.98-149C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161307574G>T | CA2648774532 | MPZ | c.68-150C>A (n.68-150C>A) n.131-150C>A c.98-150C>A (n.98-150C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161307575A= | CA1202691182 | MPZ | c.68-151T= (n.68-151T=) n.131-151T= c.98-151T= (n.98-151T=) | |
1 | g.161307575A>G | CA527135370 | MPZ | c.68-151T>C (n.68-151T>C) n.131-151T>C c.98-151T>C (n.98-151T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161307575A>T | CA31669934 | MPZ | c.68-151T>A (n.68-151T>A) n.131-151T>A c.98-151T>A (n.98-151T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161307576C>A | CA2648774534 | MPZ | c.68-152G>T (n.68-152G>T) n.131-152G>T c.98-152G>T (n.98-152G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161307576C>T | CA2648774535 | MPZ | c.68-152G>A (n.68-152G>A) n.131-152G>A c.98-152G>A (n.98-152G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161307577T>A | CA2648774536 | MPZ | c.68-153A>T (n.68-153A>T) n.131-153A>T c.98-153A>T (n.98-153A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161307577T>C | CA2648774537 | MPZ | c.68-153A>G (n.68-153A>G) n.131-153A>G c.98-153A>G (n.98-153A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.161307579A= | CA1202691183 | MPZ | c.68-155T= (n.68-155T=) n.131-155T= c.98-155T= (n.98-155T=) | |
1 | g.161307579A>G | CA1202691184 | MPZ | c.68-155T>C (n.68-155T>C) n.131-155T>C c.98-155T>C (n.98-155T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161307580C>A | CA1202691185 | MPZ | c.68-156G>T (n.68-156G>T) n.131-156G>T c.98-156G>T (n.98-156G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161307580C= | CA1143821927 | MPZ | c.68-156G= (n.68-156G=) n.131-156G= c.98-156G= (n.98-156G=) | |
1 | g.161307580C>G | CA890184951 | MPZ | c.68-156G>C (n.68-156G>C) n.131-156G>C c.98-156G>C (n.98-156G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161307580C>T | CA31669944 | MPZ | c.68-156G>A (n.68-156G>A) n.131-156G>A c.98-156G>A (n.98-156G>A) | dbSNP |
1 | g.161307581T>C | CA2648774540 | MPZ | c.68-157A>G (n.68-157A>G) n.131-157A>G c.98-157A>G (n.98-157A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.161307582G>A | CA2648774542 | MPZ | c.68-158C>T (n.68-158C>T) n.131-158C>T c.98-158C>T (n.98-158C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161307582G>T | CA2531804899 | MPZ | c.68-158C>A (n.68-158C>A) n.131-158C>A c.98-158C>A (n.98-158C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161307584A>G | CA2648774543 | MPZ | c.68-160T>C (n.68-160T>C) n.131-160T>C c.98-160T>C (n.98-160T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.161307585C>A | CA2648774544 | MPZ | c.68-161G>T (n.68-161G>T) n.131-161G>T c.98-161G>T (n.98-161G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161307585C>T | CA2648774546 | MPZ | c.68-161G>A (n.68-161G>A) n.131-161G>A c.98-161G>A (n.98-161G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161307586A= | CA1202691188 | MPZ | c.68-162T= (n.68-162T=) n.131-162T= c.98-162T= (n.98-162T=) | |
1 | g.161307586A>C | CA2648774550 | MPZ | c.68-162T>G (n.68-162T>G) n.131-162T>G c.98-162T>G (n.98-162T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.161307586A>G | CA890184953 | MPZ | c.68-162T>C (n.68-162T>C) n.131-162T>C c.98-162T>C (n.98-162T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161307588_161307592del | CA2648774549 | MPZ | c.68-166_68-162del (n.68-166_68-162del) n.131-166_131-162del c.98-166_98-162del (n.98-166_98-162del) | gnomAD v4 |
1 | g.161307587G>T | CA2648774554 | MPZ | c.68-163C>A (n.68-163C>A) n.131-163C>A c.98-163C>A (n.98-163C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161307588A= | CA1202691190 | MPZ | c.68-164T= (n.68-164T=) n.131-164T= c.98-164T= (n.98-164T=) | |
1 | g.161307588A>C | CA527135371 | MPZ | c.68-164T>G (n.68-164T>G) n.131-164T>G c.98-164T>G (n.98-164T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161307588A>G | CA2648774559 | MPZ | c.68-164T>C (n.68-164T>C) n.131-164T>C c.98-164T>C (n.98-164T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.161307589T>A | CA1202691193 | MPZ | c.68-165A>T (n.68-165A>T) n.131-165A>T c.98-165A>T (n.98-165A>T) | dbSNP |
1 | g.161307589T= | CA1202691192 | MPZ | c.68-165A= (n.68-165A=) n.131-165A= c.98-165A= (n.98-165A=) | |
1 | g.161307590G>A | CA2648774561 | MPZ | c.68-166C>T (n.68-166C>T) n.131-166C>T c.98-166C>T (n.98-166C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161307590G>T | CA2648774562 | MPZ | c.68-166C>A (n.68-166C>A) n.131-166C>A c.98-166C>A (n.98-166C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161307591A>G | CA2648774565 | MPZ | c.68-167T>C (n.68-167T>C) n.131-167T>C c.98-167T>C (n.98-167T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.161307592G>A | CA31669949 | MPZ | c.68-168C>T (n.68-168C>T) n.131-168C>T c.98-168C>T (n.98-168C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161307592G= | CA1202691196 | MPZ | c.68-168C= (n.68-168C=) n.131-168C= c.98-168C= (n.98-168C=) | |
1 | g.161307592G>T | CA2648774568 | MPZ | c.68-168C>A (n.68-168C>A) n.131-168C>A c.98-168C>A (n.98-168C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161307593C>A | CA2648774569 | MPZ | c.68-169G>T (n.68-169G>T) n.131-169G>T c.98-169G>T (n.98-169G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161307593C>T | CA2648774570 | MPZ | c.68-169G>A (n.68-169G>A) n.131-169G>A c.98-169G>A (n.98-169G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161307594A>G | CA2648774571 | MPZ | c.68-170T>C (n.68-170T>C) n.131-170T>C c.98-170T>C (n.98-170T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.161307595T>A | CA890184955 | MPZ | c.68-171A>T (n.68-171A>T) n.131-171A>T c.98-171A>T (n.98-171A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161307595T>C | CA890184956 | MPZ | c.68-171A>G (n.68-171A>G) n.131-171A>G c.98-171A>G (n.98-171A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161307595T>G | CA2648774575 | MPZ | c.68-171A>C (n.68-171A>C) n.131-171A>C c.98-171A>C (n.98-171A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.161307595T= | CA1202691200 | MPZ | c.68-171A= (n.68-171A=) n.131-171A= c.98-171A= (n.98-171A=) | |
1 | g.161307596A>G | CA2648774578 | MPZ | c.68-172T>C (n.68-172T>C) n.131-172T>C c.98-172T>C (n.98-172T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.161307597A>C | CA2648774579 | MPZ | c.68-173T>G (n.68-173T>G) n.131-173T>G c.98-173T>G (n.98-173T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.161307597A>G | CA2648774581 | MPZ | c.68-173T>C (n.68-173T>C) n.131-173T>C c.98-173T>C (n.98-173T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.161307598A>C | CA2648774582 | MPZ | c.68-174T>G (n.68-174T>G) n.131-174T>G c.98-174T>G (n.98-174T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.161307598A>G | CA2648774584 | MPZ | c.68-174T>C (n.68-174T>C) n.131-174T>C c.98-174T>C (n.98-174T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.161307599T>C | CA1008408834 | MPZ | c.68-175A>G (n.68-175A>G) n.131-175A>G c.98-175A>G (n.98-175A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161307599T= | CA1202691203 | MPZ | c.68-175A= (n.68-175A=) n.131-175A= c.98-175A= (n.98-175A=) | |
1 | g.161307600G>A | CA31669953 | MPZ | c.68-176C>T (n.68-176C>T) n.131-176C>T c.98-176C>T (n.98-176C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161307600G= | CA1202691206 | MPZ | c.68-176C= (n.68-176C=) n.131-176C= c.98-176C= (n.98-176C=) | |
1 | g.161307600G>T | CA2648774588 | MPZ | c.68-176C>A (n.68-176C>A) n.131-176C>A c.98-176C>A (n.98-176C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161307601C>A | CA2648774591 | MPZ | c.68-177G>T (n.68-177G>T) n.131-177G>T c.98-177G>T (n.98-177G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161307601C>T | CA2648774593 | MPZ | c.68-177G>A (n.68-177G>A) n.131-177G>A c.98-177G>A (n.98-177G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161307602T>A | CA2648774597 | MPZ | c.68-178A>T (n.68-178A>T) n.131-178A>T c.98-178A>T (n.98-178A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161307602T>C | CA31669960 | MPZ | c.68-178A>G (n.68-178A>G) n.131-178A>G c.98-178A>G (n.98-178A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161307602T= | CA1202691209 | MPZ | c.68-178A= (n.68-178A=) n.131-178A= c.98-178A= (n.98-178A=) | |
1 | g.161307605_161307606del | CA2507834582 | MPZ | c.68-179_68-178del (n.68-179_68-178del) n.131-179_131-178del c.98-179_98-178del (n.98-179_98-178del) | gnomAD v4 |
1 | g.161307603G>A | CA31669964 | MPZ | c.68-179C>T (n.68-179C>T) n.131-179C>T c.98-179C>T (n.98-179C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161307603G= | CA1202691213 | MPZ | c.68-179C= (n.68-179C=) n.131-179C= c.98-179C= (n.98-179C=) | |
1 | g.161307604T>C | CA2648774600 | MPZ | c.68-180A>G (n.68-180A>G) n.131-180A>G c.98-180A>G (n.98-180A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.161307605G>A | CA2648774601 | MPZ | c.68-181C>T (n.68-181C>T) n.131-181C>T c.98-181C>T (n.98-181C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161307607C>A | CA2648774602 | MPZ | c.68-183G>T (n.68-183G>T) n.131-183G>T c.98-183G>T (n.98-183G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161307609G>A | CA2648774604 | MPZ | c.68-185C>T (n.68-185C>T) n.131-185C>T c.98-185C>T (n.98-185C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161307609G>C | CA2648774606 | MPZ | c.68-185C>G (n.68-185C>G) n.131-185C>G c.98-185C>G (n.98-185C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.161307609G>T | CA2648774607 | MPZ | c.68-185C>A (n.68-185C>A) n.131-185C>A c.98-185C>A (n.98-185C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161307610T>A | CA2648774608 | MPZ | c.68-186A>T (n.68-186A>T) n.131-186A>T c.98-186A>T (n.98-186A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161307610T>C | CA2648774609 | MPZ | c.68-186A>G (n.68-186A>G) n.131-186A>G c.98-186A>G (n.98-186A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.161307611C>A | CA2648774610 | MPZ | c.68-187G>T (n.68-187G>T) n.131-187G>T c.98-187G>T (n.98-187G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161307611C>T | CA2648774611 | MPZ | c.68-187G>A (n.68-187G>A) n.131-187G>A c.98-187G>A (n.98-187G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161307613A>G | CA2648774612 | MPZ | c.68-189T>C (n.68-189T>C) n.131-189T>C c.98-189T>C (n.98-189T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.161307614G>A | CA2648774613 | MPZ | c.68-190C>T (n.68-190C>T) n.131-190C>T c.98-190C>T (n.98-190C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161307614G>T | CA2648774614 | MPZ | c.68-190C>A (n.68-190C>A) n.131-190C>A c.98-190C>A (n.98-190C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161307614_161307620delinsGCTCTTT | CA1202691216 | MPZ | c.68-196_68-190delinsAAAGAGC (n.68-196_68-190delinsAAAGAGC) n.131-196_131-190delinsAAAGAGC c.98-196_98-190delinsAAAGAGC (n.98-196_98-190delinsAAAGAGC) | |
1 | g.161307615C>A | CA2648774616 | MPZ | c.68-191G>T (n.68-191G>T) n.131-191G>T c.98-191G>T (n.98-191G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161307615C= | CA1202691218 | MPZ | c.68-191G= (n.68-191G=) n.131-191G= c.98-191G= (n.98-191G=) | |
1 | g.161307615C>G | CA527135372 | MPZ | c.68-191G>C (n.68-191G>C) n.131-191G>C c.98-191G>C (n.98-191G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161307615_161307620del | CA1202691217 | MPZ | c.68-196_68-191del (n.68-196_68-191del) n.131-196_131-191del c.98-196_98-191del (n.98-196_98-191del) | dbSNP |
1 | g.161307616T>C | CA2648774618 | MPZ | c.68-192A>G (n.68-192A>G) n.131-192A>G c.98-192A>G (n.98-192A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.161307617C>A | CA2648774620 | MPZ | c.68-193G>T (n.68-193G>T) n.131-193G>T c.98-193G>T (n.98-193G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161307620T>C | CA2648774622 | MPZ | c.68-196A>G (n.68-196A>G) n.131-196A>G c.98-196A>G (n.98-196A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161307621A= | CA1142083483 | MPZ | c.68-197T= (n.68-197T=) n.131-197T= c.98-197T= (n.98-197T=) | |
1 | g.161307621A>C | CA31669965 | MPZ | c.68-197T>G (n.68-197T>G) n.131-197T>G c.98-197T>G (n.98-197T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161307621A>T | CA1202691219 | MPZ | c.68-197T>A (n.68-197T>A) n.131-197T>A c.98-197T>A (n.98-197T>A) | dbSNP |
1 | g.161307623C= | CA1202691222 | MPZ | c.68-199G= (n.68-199G=) n.131-199G= c.98-199G= (n.98-199G=) | |
1 | g.161307623_161307624insCTA | CA527135373 | MPZ | c.68-200_68-199insTAG (n.68-200_68-199insTAG) n.131-200_131-199insTAG c.98-200_98-199insTAG (n.98-200_98-199insTAG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161307624A= | CA1202691227 | MPZ | c.68-200T= (n.68-200T=) n.131-200T= c.98-200T= (n.98-200T=) | |
1 | g.161307624A>G | CA890184962 | MPZ | c.68-200T>C (n.68-200T>C) n.131-200T>C c.98-200T>C (n.98-200T>C) | dbSNP |
1 | g.161307625T>C | CA527135374 | MPZ | c.68-201A>G (n.68-201A>G) n.131-201A>G c.98-201A>G (n.98-201A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161307625T= | CA1202691229 | MPZ | c.68-201A= (n.68-201A=) n.131-201A= c.98-201A= (n.98-201A=) | |
1 | g.161307629T>C | CA1008408841 | MPZ | c.68-205A>G (n.68-205A>G) n.131-205A>G c.98-205A>G (n.98-205A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161307629T= | CA1202691231 | MPZ | c.68-205A= (n.68-205A=) n.131-205A= c.98-205A= (n.98-205A=) | |
1 | g.161307630G>A | CA31669966 | MPZ | c.68-206C>T (n.68-206C>T) n.131-206C>T c.98-206C>T (n.98-206C>T) | dbSNP |
1 | g.161307630G= | CA1202691232 | MPZ | c.68-206C= (n.68-206C=) n.131-206C= c.98-206C= (n.98-206C=) | |
1 | g.161307631T>C | CA890184966 | MPZ | c.68-207A>G (n.68-207A>G) n.131-207A>G c.98-207A>G (n.98-207A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161307631T= | CA1202691234 | MPZ | c.68-207A= (n.68-207A=) n.131-207A= c.98-207A= (n.98-207A=) | |
1 | g.161307634A= | CA1202691236 | MPZ | c.68-210T= (n.68-210T=) n.131-210T= c.98-210T= (n.98-210T=) | |
1 | g.161307634A>G | CA31669973 | MPZ | c.68-210T>C (n.68-210T>C) n.131-210T>C c.98-210T>C (n.98-210T>C) | dbSNP |
1 | g.161307639A= | CA1146469014 | MPZ | c.68-215T= (n.68-215T=) n.131-215T= c.98-215T= (n.98-215T=) | |
1 | g.161307639A>G | CA31669979 | MPZ | c.68-215T>C (n.68-215T>C) n.131-215T>C c.98-215T>C (n.98-215T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161307640T>A | CA890184971 | MPZ | c.68-216A>T (n.68-216A>T) n.131-216A>T c.98-216A>T (n.98-216A>T) | dbSNP |
1 | g.161307640T>C | CA527135375 | MPZ | c.68-216A>G (n.68-216A>G) n.131-216A>G c.98-216A>G (n.98-216A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161307640T= | CA1202691242 | MPZ | c.68-216A= (n.68-216A=) n.131-216A= c.98-216A= (n.98-216A=) | |
1 | g.161307649C= | CA1202691246 | MPZ | c.68-225G= (n.68-225G=) n.131-225G= c.98-225G= (n.98-225G=) | |
1 | g.161307649C>T | CA1008408844 | MPZ | c.68-225G>A (n.68-225G>A) n.131-225G>A c.98-225G>A (n.98-225G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161307650A= | CA1202691248 | MPZ | c.68-226T= (n.68-226T=) n.131-226T= c.98-226T= (n.98-226T=) | |
1 | g.161307650A>C | CA1202691249 | MPZ | c.68-226T>G (n.68-226T>G) n.131-226T>G c.98-226T>G (n.98-226T>G) | dbSNP |
1 | g.161307653A= | CA1147765283 | MPZ | c.68-229T= (n.68-229T=) n.131-229T= c.98-229T= (n.98-229T=) | |
1 | g.161307653A>G | CA31669985 | MPZ | c.68-229T>C (n.68-229T>C) n.131-229T>C c.98-229T>C (n.98-229T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161307657G= | CA1202691252 | MPZ | c.68-233C= (n.68-233C=) n.131-233C= c.98-233C= (n.98-233C=) | |
1 | g.161307657G>T | CA1202691253 | MPZ | c.68-233C>A (n.68-233C>A) n.131-233C>A c.98-233C>A (n.98-233C>A) | dbSNP |
1 | g.161307659_161307660delinsAT | CA1202691254 | MPZ | c.68-236_68-235delinsAT (n.68-236_68-235delinsAT) n.131-236_131-235delinsAT c.98-236_98-235delinsAT (n.98-236_98-235delinsAT) | |
1 | g.161307660T>A | CA2505656926 | MPZ | c.68-236A>T (n.68-236A>T) n.131-236A>T c.98-236A>T (n.98-236A>T) | |
1 | g.161307661del | CA890184974 | MPZ | c.68-236del (n.68-236del) n.131-236del c.98-236del (n.98-236del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161307664C= | CA1202691258 | MPZ | c.68-240G= (n.68-240G=) n.131-240G= c.98-240G= (n.98-240G=) | |
1 | g.161307664C>T | CA890184977 | MPZ | c.68-240G>A (n.68-240G>A) n.131-240G>A c.98-240G>A (n.98-240G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161307665T>C | CA2697465842 | MPZ | c.68-241A>G (n.68-241A>G) n.131-241A>G c.98-241A>G (n.98-241A>G) | dbSNP |