Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.161305808_161309983dup | CA10584071 | ClinVar | ||
1 | g.161307525A= | CA1202691152 | MPZ | c.68-101T= (n.68-101T=) n.131-101T= c.98-101T= (n.98-101T=) | |
1 | g.161307525A>C | CA890184937 | MPZ | c.68-101T>G (n.68-101T>G) n.131-101T>G c.98-101T>G (n.98-101T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161307525_161307526delinsAG | CA1202691155 | MPZ | c.68-102_68-101delinsCT (n.68-102_68-101delinsCT) n.131-102_131-101delinsCT c.98-102_98-101delinsCT (n.98-102_98-101delinsCT) | |
1 | g.161307527del | CA527135366 | MPZ | c.68-102del (n.68-102del) n.131-102del c.98-102del (n.98-102del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161307527G>A | CA2648774456 | MPZ | c.68-103C>T (n.68-103C>T) n.131-103C>T c.98-103C>T (n.98-103C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161307527G>T | CA2648774457 | MPZ | c.68-103C>A (n.68-103C>A) n.131-103C>A c.98-103C>A (n.98-103C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161307528C>A | CA2648774459 | MPZ | c.68-104G>T (n.68-104G>T) n.131-104G>T c.98-104G>T (n.98-104G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161307528C= | CA1202691160 | MPZ | c.68-104G= (n.68-104G=) n.131-104G= c.98-104G= (n.98-104G=) | |
1 | g.161307528C>T | CA527135367 | MPZ | c.68-104G>A (n.68-104G>A) n.131-104G>A c.98-104G>A (n.98-104G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161307529C>A | CA2648774461 | MPZ | c.68-105G>T (n.68-105G>T) n.131-105G>T c.98-105G>T (n.98-105G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161307531A= | CA1202691163 | MPZ | c.68-107T= (n.68-107T=) n.131-107T= c.98-107T= (n.98-107T=) | |
1 | g.161307531A>G | CA31669891 | MPZ | c.68-107T>C (n.68-107T>C) n.131-107T>C c.98-107T>C (n.98-107T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161307531A>T | CA2648774462 | MPZ | c.68-107T>A (n.68-107T>A) n.131-107T>A c.98-107T>A (n.98-107T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161307535G>T | CA2648774465 | MPZ | c.68-111C>A (n.68-111C>A) n.131-111C>A c.98-111C>A (n.98-111C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161307536G>A | CA527135368 | MPZ | c.68-112C>T (n.68-112C>T) n.131-112C>T c.98-112C>T (n.98-112C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161307536G= | CA1202691165 | MPZ | c.68-112C= (n.68-112C=) n.131-112C= c.98-112C= (n.98-112C=) | |
1 | g.161307536G>T | CA2648774469 | MPZ | c.68-112C>A (n.68-112C>A) n.131-112C>A c.98-112C>A (n.98-112C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161307537A>G | CA2648774471 | MPZ | c.68-113T>C (n.68-113T>C) n.131-113T>C c.98-113T>C (n.98-113T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.161307540_161307547del | CA2648774472 | MPZ | c.68-121_68-114del (n.68-121_68-114del) n.131-121_131-114del c.98-121_98-114del (n.98-121_98-114del) | gnomAD v4 |
1 | g.161307540A>T | CA2648774474 | MPZ | c.68-116T>A (n.68-116T>A) n.131-116T>A c.98-116T>A (n.98-116T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161307541G>A | CA2648774475 | MPZ | c.68-117C>T (n.68-117C>T) n.131-117C>T c.98-117C>T (n.98-117C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161307541G= | CA1202691167 | MPZ | c.68-117C= (n.68-117C=) n.131-117C= c.98-117C= (n.98-117C=) | |
1 | g.161307541G>T | CA527135369 | MPZ | c.68-117C>A (n.68-117C>A) n.131-117C>A c.98-117C>A (n.98-117C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161307548_161307550del | CA2648774477 | MPZ | c.68-121_68-119del (n.68-121_68-119del) n.131-121_131-119del c.98-121_98-119del (n.98-121_98-119del) | gnomAD v4 |
1 | g.161307544A>G | CA2648774478 | MPZ | c.68-120T>C (n.68-120T>C) n.131-120T>C c.98-120T>C (n.98-120T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.161307545C>T | CA2648774479 | MPZ | c.68-121G>A (n.68-121G>A) n.131-121G>A c.98-121G>A (n.98-121G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161307546A>G | CA2648774481 | MPZ | c.68-122T>C (n.68-122T>C) n.131-122T>C c.98-122T>C (n.98-122T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.161307546A>T | CA2648774482 | MPZ | c.68-122T>A (n.68-122T>A) n.131-122T>A c.98-122T>A (n.98-122T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161307546_161307547insCCAAACACACCCAAC | CA2746371068 | MPZ | c.68-123_68-122insGTTGGGTGTGTTTGG (n.68-123_68-122insGTTGGGTGTGTTTGG) n.131-123_131-122insGTTGGGTGTGTTTGG c.98-123_98-122insGTTGGGTGTGTTTGG (n.98-123_98-122insGTTGGGTGTGTTTGG) | |
1 | g.161307547A>C | CA2648774484 | MPZ | c.68-123T>G (n.68-123T>G) n.131-123T>G c.98-123T>G (n.98-123T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.161307548C>A | CA2648774485 | MPZ | c.68-124G>T (n.68-124G>T) n.131-124G>T c.98-124G>T (n.98-124G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161307548C>T | CA2648774486 | MPZ | c.68-124G>A (n.68-124G>A) n.131-124G>A c.98-124G>A (n.98-124G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161307550A>C | CA2648774487 | MPZ | c.68-126T>G (n.68-126T>G) n.131-126T>G c.98-126T>G (n.98-126T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.161307550A>T | CA2648774488 | MPZ | c.68-126T>A (n.68-126T>A) n.131-126T>A c.98-126T>A (n.98-126T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161307551A>C | CA2648774490 | MPZ | c.68-127T>G (n.68-127T>G) n.131-127T>G c.98-127T>G (n.98-127T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.161307553T>A | CA2648774492 | MPZ | c.68-129A>T (n.68-129A>T) n.131-129A>T c.98-129A>T (n.98-129A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161307554C>A | CA2648774493 | MPZ | c.68-130G>T (n.68-130G>T) n.131-130G>T c.98-130G>T (n.98-130G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161307555T>G | CA2648774494 | MPZ | c.68-131A>C (n.68-131A>C) n.131-131A>C c.98-131A>C (n.98-131A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.161307558G>T | CA2648774495 | MPZ | c.68-134C>A (n.68-134C>A) n.131-134C>A c.98-134C>A (n.98-134C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161307559C>A | CA2648774499 | MPZ | c.68-135G>T (n.68-135G>T) n.131-135G>T c.98-135G>T (n.98-135G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161307559C= | CA1202691168 | MPZ | c.68-135G= (n.68-135G=) n.131-135G= c.98-135G= (n.98-135G=) | |
1 | g.161307559C>G | CA31669904 | MPZ | c.68-135G>C (n.68-135G>C) n.131-135G>C c.98-135G>C (n.98-135G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161307562del | CA2648774498 | MPZ | c.68-135del (n.68-135del) n.131-135del c.98-135del (n.98-135del) | gnomAD v4 |
1 | g.161307560C>A | CA2648774505 | MPZ | c.68-136G>T (n.68-136G>T) n.131-136G>T c.98-136G>T (n.98-136G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161307560C= | CA1202691170 | MPZ | c.68-136G= (n.68-136G=) n.131-136G= c.98-136G= (n.98-136G=) | |
1 | g.161307560C>G | CA31669915 | MPZ | c.68-136G>C (n.68-136G>C) n.131-136G>C c.98-136G>C (n.98-136G>C) | dbSNP |
1 | g.161307560C>T | CA2648774506 | MPZ | c.68-136G>A (n.68-136G>A) n.131-136G>A c.98-136G>A (n.98-136G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161307561C= | CA1144182651 | MPZ | c.68-137G= (n.68-137G=) n.131-137G= c.98-137G= (n.98-137G=) | |
1 | g.161307561C>G | CA31669917 | MPZ | c.68-137G>C (n.68-137G>C) n.131-137G>C c.98-137G>C (n.98-137G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161307561C>T | CA1202691172 | MPZ | c.68-137G>A (n.68-137G>A) n.131-137G>A c.98-137G>A (n.98-137G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161307562C>A | CA2648774511 | MPZ | c.68-138G>T (n.68-138G>T) n.131-138G>T c.98-138G>T (n.98-138G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161307562C= | CA1202691175 | MPZ | c.68-138G= (n.68-138G=) n.131-138G= c.98-138G= (n.98-138G=) | |
1 | g.161307562C>G | CA31669918 | MPZ | c.68-138G>C (n.68-138G>C) n.131-138G>C c.98-138G>C (n.98-138G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161307563_161307564insG | CA2648774513 | MPZ | c.68-140_68-139insC (n.68-140_68-139insC) n.131-140_131-139insC c.98-140_98-139insC (n.98-140_98-139insC) | gnomAD v4 |
1 | g.161307563_161307564insGAGACTTGGGGCTC | CA2648774515 | MPZ | c.68-140_68-139insGAGCCCCAAGTCTC (n.68-140_68-139insGAGCCCCAAGTCTC) n.131-140_131-139insGAGCCCCAAGTCTC c.98-140_98-139insGAGCCCCAAGTCTC (n.98-140_98-139insGAGCCCCAAGTCTC) | gnomAD v4 |
1 | g.161307564A>C | CA2648774516 | MPZ | c.68-140T>G (n.68-140T>G) n.131-140T>G c.98-140T>G (n.98-140T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.161307565G>T | CA2648774517 | MPZ | c.68-141C>A (n.68-141C>A) n.131-141C>A c.98-141C>A (n.98-141C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161307565_161307566insAC | CA2648774520 | MPZ | c.68-142_68-141insGT (n.68-142_68-141insGT) n.131-142_131-141insGT c.98-142_98-141insGT (n.98-142_98-141insGT) | gnomAD v4 |
1 | g.161307566T>A | CA2648774519 | MPZ | c.68-142A>T (n.68-142A>T) n.131-142A>T c.98-142A>T (n.98-142A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161307566_161307567insTGGGG | CA2648774522 | MPZ | c.68-143_68-142insCCCCA (n.68-143_68-142insCCCCA) n.131-143_131-142insCCCCA c.98-143_98-142insCCCCA (n.98-143_98-142insCCCCA) | gnomAD v4 |
1 | g.161307567C>A | CA2648774523 | MPZ | c.68-143G>T (n.68-143G>T) n.131-143G>T c.98-143G>T (n.98-143G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161307569C>A | CA2648774525 | MPZ | c.68-145G>T (n.68-145G>T) n.131-145G>T c.98-145G>T (n.98-145G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161307572G>T | CA2648774526 | MPZ | c.68-148C>A (n.68-148C>A) n.131-148C>A c.98-148C>A (n.98-148C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161307573G>A | CA31669922 | MPZ | c.68-149C>T (n.68-149C>T) n.131-149C>T c.98-149C>T (n.98-149C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161307573G= | CA1147572647 | MPZ | c.68-149C= (n.68-149C=) n.131-149C= c.98-149C= (n.98-149C=) | |
1 | g.161307573G>T | CA31669927 | MPZ | c.68-149C>A (n.68-149C>A) n.131-149C>A c.98-149C>A (n.98-149C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161307574G>T | CA2648774532 | MPZ | c.68-150C>A (n.68-150C>A) n.131-150C>A c.98-150C>A (n.98-150C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161307575A= | CA1202691182 | MPZ | c.68-151T= (n.68-151T=) n.131-151T= c.98-151T= (n.98-151T=) | |
1 | g.161307575A>G | CA527135370 | MPZ | c.68-151T>C (n.68-151T>C) n.131-151T>C c.98-151T>C (n.98-151T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161307575A>T | CA31669934 | MPZ | c.68-151T>A (n.68-151T>A) n.131-151T>A c.98-151T>A (n.98-151T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161307576C>A | CA2648774534 | MPZ | c.68-152G>T (n.68-152G>T) n.131-152G>T c.98-152G>T (n.98-152G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161307576C>T | CA2648774535 | MPZ | c.68-152G>A (n.68-152G>A) n.131-152G>A c.98-152G>A (n.98-152G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161307577T>A | CA2648774536 | MPZ | c.68-153A>T (n.68-153A>T) n.131-153A>T c.98-153A>T (n.98-153A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161307577T>C | CA2648774537 | MPZ | c.68-153A>G (n.68-153A>G) n.131-153A>G c.98-153A>G (n.98-153A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.161307579A= | CA1202691183 | MPZ | c.68-155T= (n.68-155T=) n.131-155T= c.98-155T= (n.98-155T=) | |
1 | g.161307579A>G | CA1202691184 | MPZ | c.68-155T>C (n.68-155T>C) n.131-155T>C c.98-155T>C (n.98-155T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161307580C>A | CA1202691185 | MPZ | c.68-156G>T (n.68-156G>T) n.131-156G>T c.98-156G>T (n.98-156G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161307580C= | CA1143821927 | MPZ | c.68-156G= (n.68-156G=) n.131-156G= c.98-156G= (n.98-156G=) | |
1 | g.161307580C>G | CA890184951 | MPZ | c.68-156G>C (n.68-156G>C) n.131-156G>C c.98-156G>C (n.98-156G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161307580C>T | CA31669944 | MPZ | c.68-156G>A (n.68-156G>A) n.131-156G>A c.98-156G>A (n.98-156G>A) | dbSNP |
1 | g.161307581T>C | CA2648774540 | MPZ | c.68-157A>G (n.68-157A>G) n.131-157A>G c.98-157A>G (n.98-157A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.161307582G>A | CA2648774542 | MPZ | c.68-158C>T (n.68-158C>T) n.131-158C>T c.98-158C>T (n.98-158C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161307582G>T | CA2531804899 | MPZ | c.68-158C>A (n.68-158C>A) n.131-158C>A c.98-158C>A (n.98-158C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161307584A>G | CA2648774543 | MPZ | c.68-160T>C (n.68-160T>C) n.131-160T>C c.98-160T>C (n.98-160T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.161307585C>A | CA2648774544 | MPZ | c.68-161G>T (n.68-161G>T) n.131-161G>T c.98-161G>T (n.98-161G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161307585C>T | CA2648774546 | MPZ | c.68-161G>A (n.68-161G>A) n.131-161G>A c.98-161G>A (n.98-161G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161307586A= | CA1202691188 | MPZ | c.68-162T= (n.68-162T=) n.131-162T= c.98-162T= (n.98-162T=) | |
1 | g.161307586A>C | CA2648774550 | MPZ | c.68-162T>G (n.68-162T>G) n.131-162T>G c.98-162T>G (n.98-162T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.161307586A>G | CA890184953 | MPZ | c.68-162T>C (n.68-162T>C) n.131-162T>C c.98-162T>C (n.98-162T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161307588_161307592del | CA2648774549 | MPZ | c.68-166_68-162del (n.68-166_68-162del) n.131-166_131-162del c.98-166_98-162del (n.98-166_98-162del) | gnomAD v4 |
1 | g.161307587G>T | CA2648774554 | MPZ | c.68-163C>A (n.68-163C>A) n.131-163C>A c.98-163C>A (n.98-163C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161307588A= | CA1202691190 | MPZ | c.68-164T= (n.68-164T=) n.131-164T= c.98-164T= (n.98-164T=) | |
1 | g.161307588A>C | CA527135371 | MPZ | c.68-164T>G (n.68-164T>G) n.131-164T>G c.98-164T>G (n.98-164T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161307588A>G | CA2648774559 | MPZ | c.68-164T>C (n.68-164T>C) n.131-164T>C c.98-164T>C (n.98-164T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.161307589T>A | CA1202691193 | MPZ | c.68-165A>T (n.68-165A>T) n.131-165A>T c.98-165A>T (n.98-165A>T) | dbSNP |
1 | g.161307589T= | CA1202691192 | MPZ | c.68-165A= (n.68-165A=) n.131-165A= c.98-165A= (n.98-165A=) | |
1 | g.161307590G>A | CA2648774561 | MPZ | c.68-166C>T (n.68-166C>T) n.131-166C>T c.98-166C>T (n.98-166C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161307590G>T | CA2648774562 | MPZ | c.68-166C>A (n.68-166C>A) n.131-166C>A c.98-166C>A (n.98-166C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161307591A>G | CA2648774565 | MPZ | c.68-167T>C (n.68-167T>C) n.131-167T>C c.98-167T>C (n.98-167T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.161307592G>A | CA31669949 | MPZ | c.68-168C>T (n.68-168C>T) n.131-168C>T c.98-168C>T (n.98-168C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161307592G= | CA1202691196 | MPZ | c.68-168C= (n.68-168C=) n.131-168C= c.98-168C= (n.98-168C=) | |
1 | g.161307592G>T | CA2648774568 | MPZ | c.68-168C>A (n.68-168C>A) n.131-168C>A c.98-168C>A (n.98-168C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161307593C>A | CA2648774569 | MPZ | c.68-169G>T (n.68-169G>T) n.131-169G>T c.98-169G>T (n.98-169G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161307593C>T | CA2648774570 | MPZ | c.68-169G>A (n.68-169G>A) n.131-169G>A c.98-169G>A (n.98-169G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161307594A>G | CA2648774571 | MPZ | c.68-170T>C (n.68-170T>C) n.131-170T>C c.98-170T>C (n.98-170T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.161307595T>A | CA890184955 | MPZ | c.68-171A>T (n.68-171A>T) n.131-171A>T c.98-171A>T (n.98-171A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161307595T>C | CA890184956 | MPZ | c.68-171A>G (n.68-171A>G) n.131-171A>G c.98-171A>G (n.98-171A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161307595T>G | CA2648774575 | MPZ | c.68-171A>C (n.68-171A>C) n.131-171A>C c.98-171A>C (n.98-171A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.161307595T= | CA1202691200 | MPZ | c.68-171A= (n.68-171A=) n.131-171A= c.98-171A= (n.98-171A=) | |
1 | g.161307596A>G | CA2648774578 | MPZ | c.68-172T>C (n.68-172T>C) n.131-172T>C c.98-172T>C (n.98-172T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.161307597A>C | CA2648774579 | MPZ | c.68-173T>G (n.68-173T>G) n.131-173T>G c.98-173T>G (n.98-173T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.161307597A>G | CA2648774581 | MPZ | c.68-173T>C (n.68-173T>C) n.131-173T>C c.98-173T>C (n.98-173T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.161307598A>C | CA2648774582 | MPZ | c.68-174T>G (n.68-174T>G) n.131-174T>G c.98-174T>G (n.98-174T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.161307598A>G | CA2648774584 | MPZ | c.68-174T>C (n.68-174T>C) n.131-174T>C c.98-174T>C (n.98-174T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.161307599T>C | CA1008408834 | MPZ | c.68-175A>G (n.68-175A>G) n.131-175A>G c.98-175A>G (n.98-175A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161307599T= | CA1202691203 | MPZ | c.68-175A= (n.68-175A=) n.131-175A= c.98-175A= (n.98-175A=) | |
1 | g.161307600G>A | CA31669953 | MPZ | c.68-176C>T (n.68-176C>T) n.131-176C>T c.98-176C>T (n.98-176C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161307600G= | CA1202691206 | MPZ | c.68-176C= (n.68-176C=) n.131-176C= c.98-176C= (n.98-176C=) | |
1 | g.161307600G>T | CA2648774588 | MPZ | c.68-176C>A (n.68-176C>A) n.131-176C>A c.98-176C>A (n.98-176C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161307601C>A | CA2648774591 | MPZ | c.68-177G>T (n.68-177G>T) n.131-177G>T c.98-177G>T (n.98-177G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161307601C>T | CA2648774593 | MPZ | c.68-177G>A (n.68-177G>A) n.131-177G>A c.98-177G>A (n.98-177G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161307602T>A | CA2648774597 | MPZ | c.68-178A>T (n.68-178A>T) n.131-178A>T c.98-178A>T (n.98-178A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161307602T>C | CA31669960 | MPZ | c.68-178A>G (n.68-178A>G) n.131-178A>G c.98-178A>G (n.98-178A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161307602T= | CA1202691209 | MPZ | c.68-178A= (n.68-178A=) n.131-178A= c.98-178A= (n.98-178A=) | |
1 | g.161307605_161307606del | CA2507834582 | MPZ | c.68-179_68-178del (n.68-179_68-178del) n.131-179_131-178del c.98-179_98-178del (n.98-179_98-178del) | gnomAD v4 |
1 | g.161307603G>A | CA31669964 | MPZ | c.68-179C>T (n.68-179C>T) n.131-179C>T c.98-179C>T (n.98-179C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161307603G= | CA1202691213 | MPZ | c.68-179C= (n.68-179C=) n.131-179C= c.98-179C= (n.98-179C=) | |
1 | g.161307604T>C | CA2648774600 | MPZ | c.68-180A>G (n.68-180A>G) n.131-180A>G c.98-180A>G (n.98-180A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.161307605G>A | CA2648774601 | MPZ | c.68-181C>T (n.68-181C>T) n.131-181C>T c.98-181C>T (n.98-181C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161307607C>A | CA2648774602 | MPZ | c.68-183G>T (n.68-183G>T) n.131-183G>T c.98-183G>T (n.98-183G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161307609G>A | CA2648774604 | MPZ | c.68-185C>T (n.68-185C>T) n.131-185C>T c.98-185C>T (n.98-185C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161307609G>C | CA2648774606 | MPZ | c.68-185C>G (n.68-185C>G) n.131-185C>G c.98-185C>G (n.98-185C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.161307609G>T | CA2648774607 | MPZ | c.68-185C>A (n.68-185C>A) n.131-185C>A c.98-185C>A (n.98-185C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161307610T>A | CA2648774608 | MPZ | c.68-186A>T (n.68-186A>T) n.131-186A>T c.98-186A>T (n.98-186A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161307610T>C | CA2648774609 | MPZ | c.68-186A>G (n.68-186A>G) n.131-186A>G c.98-186A>G (n.98-186A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.161307611C>A | CA2648774610 | MPZ | c.68-187G>T (n.68-187G>T) n.131-187G>T c.98-187G>T (n.98-187G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161307611C>T | CA2648774611 | MPZ | c.68-187G>A (n.68-187G>A) n.131-187G>A c.98-187G>A (n.98-187G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161307613A>G | CA2648774612 | MPZ | c.68-189T>C (n.68-189T>C) n.131-189T>C c.98-189T>C (n.98-189T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.161307614G>A | CA2648774613 | MPZ | c.68-190C>T (n.68-190C>T) n.131-190C>T c.98-190C>T (n.98-190C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161307614G>T | CA2648774614 | MPZ | c.68-190C>A (n.68-190C>A) n.131-190C>A c.98-190C>A (n.98-190C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161307614_161307620delinsGCTCTTT | CA1202691216 | MPZ | c.68-196_68-190delinsAAAGAGC (n.68-196_68-190delinsAAAGAGC) n.131-196_131-190delinsAAAGAGC c.98-196_98-190delinsAAAGAGC (n.98-196_98-190delinsAAAGAGC) | |
1 | g.161307615C>A | CA2648774616 | MPZ | c.68-191G>T (n.68-191G>T) n.131-191G>T c.98-191G>T (n.98-191G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161307615C= | CA1202691218 | MPZ | c.68-191G= (n.68-191G=) n.131-191G= c.98-191G= (n.98-191G=) | |
1 | g.161307615C>G | CA527135372 | MPZ | c.68-191G>C (n.68-191G>C) n.131-191G>C c.98-191G>C (n.98-191G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161307615_161307620del | CA1202691217 | MPZ | c.68-196_68-191del (n.68-196_68-191del) n.131-196_131-191del c.98-196_98-191del (n.98-196_98-191del) | dbSNP |
1 | g.161307616T>C | CA2648774618 | MPZ | c.68-192A>G (n.68-192A>G) n.131-192A>G c.98-192A>G (n.98-192A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.161307617C>A | CA2648774620 | MPZ | c.68-193G>T (n.68-193G>T) n.131-193G>T c.98-193G>T (n.98-193G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161307620T>C | CA2648774622 | MPZ | c.68-196A>G (n.68-196A>G) n.131-196A>G c.98-196A>G (n.98-196A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161307621A= | CA1142083483 | MPZ | c.68-197T= (n.68-197T=) n.131-197T= c.98-197T= (n.98-197T=) | |
1 | g.161307621A>C | CA31669965 | MPZ | c.68-197T>G (n.68-197T>G) n.131-197T>G c.98-197T>G (n.98-197T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161307621A>T | CA1202691219 | MPZ | c.68-197T>A (n.68-197T>A) n.131-197T>A c.98-197T>A (n.98-197T>A) | dbSNP |
1 | g.161307623C= | CA1202691222 | MPZ | c.68-199G= (n.68-199G=) n.131-199G= c.98-199G= (n.98-199G=) | |
1 | g.161307623_161307624insCTA | CA527135373 | MPZ | c.68-200_68-199insTAG (n.68-200_68-199insTAG) n.131-200_131-199insTAG c.98-200_98-199insTAG (n.98-200_98-199insTAG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161307624A= | CA1202691227 | MPZ | c.68-200T= (n.68-200T=) n.131-200T= c.98-200T= (n.98-200T=) | |
1 | g.161307624A>G | CA890184962 | MPZ | c.68-200T>C (n.68-200T>C) n.131-200T>C c.98-200T>C (n.98-200T>C) | dbSNP |
1 | g.161307625T>C | CA527135374 | MPZ | c.68-201A>G (n.68-201A>G) n.131-201A>G c.98-201A>G (n.98-201A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161307625T= | CA1202691229 | MPZ | c.68-201A= (n.68-201A=) n.131-201A= c.98-201A= (n.98-201A=) |