| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.161305808_161309983dup | CA10584071 | ClinVar | ||
| 1 | g.161307469A= | CA1202691106 | MPZ | c.68-45T= (n.68-45T=) c.-566T= (n.-566T=) n.131-45T= c.98-45T= (n.98-45T=) | |
| 1 | g.161307469A>C | CA1008408831 | MPZ | c.68-45T>G (n.68-45T>G) c.-566T>G (n.-566T>G) n.131-45T>G c.98-45T>G (n.98-45T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161307471G>C | CA1210246 | MPZ | c.68-47C>G (n.68-47C>G) c.-568C>G (n.-568C>G) n.131-47C>G c.98-47C>G (n.98-47C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161307471G= | CA1144030495 | MPZ | c.68-47C= (n.68-47C=) c.-568C= (n.-568C=) n.131-47C= c.98-47C= (n.98-47C=) | |
| 1 | g.161307471G>T | CA2697240210 | MPZ | c.68-47C>A (n.68-47C>A) c.-568C>A (n.-568C>A) n.131-47C>A c.98-47C>A (n.98-47C>A) | dbSNP |
| 1 | g.161307472G>A | CA1202691111 | MPZ | c.68-48C>T (n.68-48C>T) n.131-48C>T c.98-48C>T (n.98-48C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.161307472G= | CA1202691109 | MPZ | c.68-48C= (n.68-48C=) n.131-48C= c.98-48C= (n.98-48C=) | |
| 1 | g.161307472G>T | CA2648774412 | MPZ | c.68-48C>A (n.68-48C>A) n.131-48C>A c.98-48C>A (n.98-48C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161307473G>T | CA2648774414 | MPZ | c.68-49C>A (n.68-49C>A) n.131-49C>A c.98-49C>A (n.98-49C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161307478A>G | CA2648774419 | MPZ | c.68-54T>C (n.68-54T>C) n.131-54T>C c.98-54T>C (n.98-54T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161307479G>A | CA31669835 | MPZ | c.68-55C>T (n.68-55C>T) n.131-55C>T c.98-55C>T (n.98-55C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161307479G= | CA1202691112 | MPZ | c.68-55C= (n.68-55C=) n.131-55C= c.98-55C= (n.98-55C=) | |
| 1 | g.161307481G>A | CA2648774421 | MPZ | c.68-57C>T (n.68-57C>T) n.131-57C>T c.98-57C>T (n.98-57C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161307481G>T | CA2648774422 | MPZ | c.68-57C>A (n.68-57C>A) n.131-57C>A c.98-57C>A (n.98-57C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161307482G>A | CA31669840 | MPZ | c.68-58C>T (n.68-58C>T) n.131-58C>T c.98-58C>T (n.98-58C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.161307482G>C | CA890184921 | MPZ | c.68-58C>G (n.68-58C>G) n.131-58C>G c.98-58C>G (n.98-58C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161307482G= | CA1144477950 | MPZ | c.68-58C= (n.68-58C=) n.131-58C= c.98-58C= (n.98-58C=) | |
| 1 | g.161307482G>T | CA31669836 | MPZ | c.68-58C>A (n.68-58C>A) n.131-58C>A c.98-58C>A (n.98-58C>A) | dbSNP |
| 1 | g.161307483A>T | CA2574078270 | MPZ | c.68-59T>A (n.68-59T>A) n.131-59T>A c.98-59T>A (n.98-59T>A) | |
| 1 | g.161307485G>T | CA2648774426 | MPZ | c.68-61C>A (n.68-61C>A) n.131-61C>A c.98-61C>A (n.98-61C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161307486T>C | CA1202691119 | MPZ | c.68-62A>G (n.68-62A>G) n.131-62A>G c.98-62A>G (n.98-62A>G) | dbSNP |
| 1 | g.161307486T= | CA1202691117 | MPZ | c.68-62A= (n.68-62A=) n.131-62A= c.98-62A= (n.98-62A=) | |
| 1 | g.161307487G>A | CA2648774427 | MPZ | c.68-63C>T (n.68-63C>T) n.131-63C>T c.98-63C>T (n.98-63C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161307487G>C | CA2746371066 | MPZ | c.68-63C>G (n.68-63C>G) n.131-63C>G c.98-63C>G (n.98-63C>G) | |
| 1 | g.161307487G>T | CA2648774429 | MPZ | c.68-63C>A (n.68-63C>A) n.131-63C>A c.98-63C>A (n.98-63C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161307488del | CA2648774431 | MPZ | c.68-64del (n.68-64del) n.131-64del c.98-64del (n.98-64del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161307488A= | CA1202691120 | MPZ | c.68-64T= (n.68-64T=) n.131-64T= c.98-64T= (n.98-64T=) | |
| 1 | g.161307488A>G | CA1202691121 | MPZ | c.68-64T>C (n.68-64T>C) n.131-64T>C c.98-64T>C (n.98-64T>C) | dbSNP |
| 1 | g.161307489G>A | CA2574078271 | MPZ | c.68-65C>T (n.68-65C>T) n.131-65C>T c.98-65C>T (n.98-65C>T) | |
| 1 | g.161307491T>A | CA31669855 | MPZ | c.68-67A>T (n.68-67A>T) n.131-67A>T c.98-67A>T (n.98-67A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161307491T= | CA1202691125 | MPZ | c.68-67A= (n.68-67A=) n.131-67A= c.98-67A= (n.98-67A=) | |
| 1 | g.161307492C>A | CA2648774433 | MPZ | c.68-68G>T (n.68-68G>T) n.131-68G>T c.98-68G>T (n.98-68G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161307493A= | CA1202691127 | MPZ | c.68-69T= (n.68-69T=) n.131-69T= c.98-69T= (n.98-69T=) | |
| 1 | g.161307493A>G | CA1202691128 | MPZ | c.68-69T>C (n.68-69T>C) n.131-69T>C c.98-69T>C (n.98-69T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.161307494G>A | CA1202691129 | MPZ | c.68-70C>T (n.68-70C>T) n.131-70C>T c.98-70C>T (n.98-70C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.161307494G= | CA1202691130 | MPZ | c.68-70C= (n.68-70C=) n.131-70C= c.98-70C= (n.98-70C=) | |
| 1 | g.161307494G>T | CA2648774439 | MPZ | c.68-70C>A (n.68-70C>A) n.131-70C>A c.98-70C>A (n.98-70C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161307495T>A | CA2574078272 | MPZ | c.68-71A>T (n.68-71A>T) n.131-71A>T c.98-71A>T (n.98-71A>T) | |
| 1 | g.161307495T>C | CA31669882 | MPZ | c.68-71A>G (n.68-71A>G) n.131-71A>G c.98-71A>G (n.98-71A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161307495T= | CA1145763266 | MPZ | c.68-71A= (n.68-71A=) n.131-71A= c.98-71A= (n.98-71A=) | |
| 1 | g.161307496A>G | CA2746371067 | MPZ | c.68-72T>C (n.68-72T>C) n.131-72T>C c.98-72T>C (n.98-72T>C) | |
| 1 | g.161307498G>A | CA2648774441 | MPZ | c.68-74C>T (n.68-74C>T) n.131-74C>T c.98-74C>T (n.98-74C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161307500A= | CA1202691132 | MPZ | c.68-76T= (n.68-76T=) n.131-76T= c.98-76T= (n.98-76T=) | |
| 1 | g.161307500A>T | CA1202691133 | MPZ | c.68-76T>A (n.68-76T>A) n.131-76T>A c.98-76T>A (n.98-76T>A) | dbSNP |
| 1 | g.161307502T>C | CA2648774442 | MPZ | c.68-78A>G (n.68-78A>G) n.131-78A>G c.98-78A>G (n.98-78A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161307503C>A | CA2648774444 | MPZ | c.68-79G>T (n.68-79G>T) n.131-79G>T c.98-79G>T (n.98-79G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161307503C= | CA1202691134 | MPZ | c.68-79G= (n.68-79G=) n.131-79G= c.98-79G= (n.98-79G=) | |
| 1 | g.161307503C>T | CA890184929 | MPZ | c.68-79G>A (n.68-79G>A) n.131-79G>A c.98-79G>A (n.98-79G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161307504A>G | CA2648774445 | MPZ | c.68-80T>C (n.68-80T>C) n.131-80T>C c.98-80T>C (n.98-80T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161307506G>A | CA1008408832 | MPZ | c.68-82C>T (n.68-82C>T) n.131-82C>T c.98-82C>T (n.98-82C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161307506G= | CA1202691137 | MPZ | c.68-82C= (n.68-82C=) n.131-82C= c.98-82C= (n.98-82C=) | |
| 1 | g.161307508G>A | CA2648774447 | MPZ | c.68-84C>T (n.68-84C>T) n.131-84C>T c.98-84C>T (n.98-84C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161307508G>T | CA2574078273 | MPZ | c.68-84C>A (n.68-84C>A) n.131-84C>A c.98-84C>A (n.98-84C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161307509C>A | CA2574078274 | MPZ | c.68-85G>T (n.68-85G>T) n.131-85G>T c.98-85G>T (n.98-85G>T) | |
| 1 | g.161307510T>C | CA2648774448 | MPZ | c.68-86A>G (n.68-86A>G) n.131-86A>G c.98-86A>G (n.98-86A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161307511G>A | CA2574078275 | MPZ | c.68-87C>T (n.68-87C>T) n.131-87C>T c.98-87C>T (n.98-87C>T) | |
| 1 | g.161307513G>T | CA2648774449 | MPZ | c.68-89C>A (n.68-89C>A) n.131-89C>A c.98-89C>A (n.98-89C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161307514T>G | CA1202691141 | MPZ | c.68-90A>C (n.68-90A>C) n.131-90A>C c.98-90A>C (n.98-90A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.161307514T= | CA1202691140 | MPZ | c.68-90A= (n.68-90A=) n.131-90A= c.98-90A= (n.98-90A=) | |
| 1 | g.161307515C>A | CA2648774450 | MPZ | c.68-91G>T (n.68-91G>T) n.131-91G>T c.98-91G>T (n.98-91G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161307517C= | CA1147257231 | MPZ | c.68-93G= (n.68-93G=) n.131-93G= c.98-93G= (n.98-93G=) | |
| 1 | g.161307517C>G | CA2574078276 | MPZ | c.68-93G>C (n.68-93G>C) n.131-93G>C c.98-93G>C (n.98-93G>C) | |
| 1 | g.161307517C>T | CA31669888 | MPZ | c.68-93G>A (n.68-93G>A) n.131-93G>A c.98-93G>A (n.98-93G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161307518A>G | CA2574078277 | MPZ | c.68-94T>C (n.68-94T>C) n.131-94T>C c.98-94T>C (n.98-94T>C) | |
| 1 | g.161307518A>T | CA2648774452 | MPZ | c.68-94T>A (n.68-94T>A) n.131-94T>A c.98-94T>A (n.98-94T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161307519G>C | CA1202691146 | MPZ | c.68-95C>G (n.68-95C>G) n.131-95C>G c.98-95C>G (n.98-95C>G) | dbSNP |
| 1 | g.161307519G= | CA1202691145 | MPZ | c.68-95C= (n.68-95C=) n.131-95C= c.98-95C= (n.98-95C=) | |
| 1 | g.161307519G>T | CA527135365 | MPZ | c.68-95C>A (n.68-95C>A) n.131-95C>A c.98-95C>A (n.98-95C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161307520G>T | CA2648774453 | MPZ | c.68-96C>A (n.68-96C>A) n.131-96C>A c.98-96C>A (n.98-96C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161307521T>A | CA31669889 | MPZ | c.68-97A>T (n.68-97A>T) n.131-97A>T c.98-97A>T (n.98-97A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161307521T= | CA1145147533 | MPZ | c.68-97A= (n.68-97A=) n.131-97A= c.98-97A= (n.98-97A=) | |
| 1 | g.161307522_161307523del | CA2574078278 | MPZ | c.68-99_68-98del (n.68-99_68-98del) n.131-99_131-98del c.98-99_98-98del (n.98-99_98-98del) | |
| 1 | g.161307525A= | CA1202691152 | MPZ | c.68-101T= (n.68-101T=) n.131-101T= c.98-101T= (n.98-101T=) | |
| 1 | g.161307525A>C | CA890184937 | MPZ | c.68-101T>G (n.68-101T>G) n.131-101T>G c.98-101T>G (n.98-101T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161307525_161307526delinsAG | CA1202691155 | MPZ | c.68-102_68-101delinsCT (n.68-102_68-101delinsCT) n.131-102_131-101delinsCT c.98-102_98-101delinsCT (n.98-102_98-101delinsCT) | |
| 1 | g.161307527del | CA527135366 | MPZ | c.68-102del (n.68-102del) n.131-102del c.98-102del (n.98-102del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161307527G>A | CA2648774456 | MPZ | c.68-103C>T (n.68-103C>T) n.131-103C>T c.98-103C>T (n.98-103C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.161307527G>T | CA2648774457 | MPZ | c.68-103C>A (n.68-103C>A) n.131-103C>A c.98-103C>A (n.98-103C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161307528C>A | CA2648774459 | MPZ | c.68-104G>T (n.68-104G>T) n.131-104G>T c.98-104G>T (n.98-104G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161307528C= | CA1202691160 | MPZ | c.68-104G= (n.68-104G=) n.131-104G= c.98-104G= (n.98-104G=) | |
| 1 | g.161307528C>T | CA527135367 | MPZ | c.68-104G>A (n.68-104G>A) n.131-104G>A c.98-104G>A (n.98-104G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161307529C>A | CA2648774461 | MPZ | c.68-105G>T (n.68-105G>T) n.131-105G>T c.98-105G>T (n.98-105G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161307531A= | CA1202691163 | MPZ | c.68-107T= (n.68-107T=) n.131-107T= c.98-107T= (n.98-107T=) | |
| 1 | g.161307531A>G | CA31669891 | MPZ | c.68-107T>C (n.68-107T>C) n.131-107T>C c.98-107T>C (n.98-107T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161307531A>T | CA2648774462 | MPZ | c.68-107T>A (n.68-107T>A) n.131-107T>A c.98-107T>A (n.98-107T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161307535G>T | CA2648774465 | MPZ | c.68-111C>A (n.68-111C>A) n.131-111C>A c.98-111C>A (n.98-111C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161307536G>A | CA527135368 | MPZ | c.68-112C>T (n.68-112C>T) n.131-112C>T c.98-112C>T (n.98-112C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161307536G= | CA1202691165 | MPZ | c.68-112C= (n.68-112C=) n.131-112C= c.98-112C= (n.98-112C=) | |
| 1 | g.161307536G>T | CA2648774469 | MPZ | c.68-112C>A (n.68-112C>A) n.131-112C>A c.98-112C>A (n.98-112C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161307537A>G | CA2648774471 | MPZ | c.68-113T>C (n.68-113T>C) n.131-113T>C c.98-113T>C (n.98-113T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161307540_161307547del | CA2648774472 | MPZ | c.68-121_68-114del (n.68-121_68-114del) n.131-121_131-114del c.98-121_98-114del (n.98-121_98-114del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161307540A>T | CA2648774474 | MPZ | c.68-116T>A (n.68-116T>A) n.131-116T>A c.98-116T>A (n.98-116T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161307541G>A | CA2648774475 | MPZ | c.68-117C>T (n.68-117C>T) n.131-117C>T c.98-117C>T (n.98-117C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161307541G= | CA1202691167 | MPZ | c.68-117C= (n.68-117C=) n.131-117C= c.98-117C= (n.98-117C=) | |
| 1 | g.161307541G>T | CA527135369 | MPZ | c.68-117C>A (n.68-117C>A) n.131-117C>A c.98-117C>A (n.98-117C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161307548_161307550del | CA2648774477 | MPZ | c.68-121_68-119del (n.68-121_68-119del) n.131-121_131-119del c.98-121_98-119del (n.98-121_98-119del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161307544A>G | CA2648774478 | MPZ | c.68-120T>C (n.68-120T>C) n.131-120T>C c.98-120T>C (n.98-120T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161307545C>T | CA2648774479 | MPZ | c.68-121G>A (n.68-121G>A) n.131-121G>A c.98-121G>A (n.98-121G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161307546A>G | CA2648774481 | MPZ | c.68-122T>C (n.68-122T>C) n.131-122T>C c.98-122T>C (n.98-122T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161307546A>T | CA2648774482 | MPZ | c.68-122T>A (n.68-122T>A) n.131-122T>A c.98-122T>A (n.98-122T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161307546_161307547insCCAAACACACCCAAC | CA2746371068 | MPZ | c.68-123_68-122insGTTGGGTGTGTTTGG (n.68-123_68-122insGTTGGGTGTGTTTGG) n.131-123_131-122insGTTGGGTGTGTTTGG c.98-123_98-122insGTTGGGTGTGTTTGG (n.98-123_98-122insGTTGGGTGTGTTTGG) | |
| 1 | g.161307547A>C | CA2648774484 | MPZ | c.68-123T>G (n.68-123T>G) n.131-123T>G c.98-123T>G (n.98-123T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161307548C>A | CA2648774485 | MPZ | c.68-124G>T (n.68-124G>T) n.131-124G>T c.98-124G>T (n.98-124G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161307548C>T | CA2648774486 | MPZ | c.68-124G>A (n.68-124G>A) n.131-124G>A c.98-124G>A (n.98-124G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161307550A>C | CA2648774487 | MPZ | c.68-126T>G (n.68-126T>G) n.131-126T>G c.98-126T>G (n.98-126T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161307550A>T | CA2648774488 | MPZ | c.68-126T>A (n.68-126T>A) n.131-126T>A c.98-126T>A (n.98-126T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161307551A>C | CA2648774490 | MPZ | c.68-127T>G (n.68-127T>G) n.131-127T>G c.98-127T>G (n.98-127T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161307553T>A | CA2648774492 | MPZ | c.68-129A>T (n.68-129A>T) n.131-129A>T c.98-129A>T (n.98-129A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161307554C>A | CA2648774493 | MPZ | c.68-130G>T (n.68-130G>T) n.131-130G>T c.98-130G>T (n.98-130G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161307555T>G | CA2648774494 | MPZ | c.68-131A>C (n.68-131A>C) n.131-131A>C c.98-131A>C (n.98-131A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161307558G>T | CA2648774495 | MPZ | c.68-134C>A (n.68-134C>A) n.131-134C>A c.98-134C>A (n.98-134C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161307559C>A | CA2648774499 | MPZ | c.68-135G>T (n.68-135G>T) n.131-135G>T c.98-135G>T (n.98-135G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161307559C= | CA1202691168 | MPZ | c.68-135G= (n.68-135G=) n.131-135G= c.98-135G= (n.98-135G=) | |
| 1 | g.161307559C>G | CA31669904 | MPZ | c.68-135G>C (n.68-135G>C) n.131-135G>C c.98-135G>C (n.98-135G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161307562del | CA2648774498 | MPZ | c.68-135del (n.68-135del) n.131-135del c.98-135del (n.98-135del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161307560C>A | CA2648774505 | MPZ | c.68-136G>T (n.68-136G>T) n.131-136G>T c.98-136G>T (n.98-136G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161307560C= | CA1202691170 | MPZ | c.68-136G= (n.68-136G=) n.131-136G= c.98-136G= (n.98-136G=) | |
| 1 | g.161307560C>G | CA31669915 | MPZ | c.68-136G>C (n.68-136G>C) n.131-136G>C c.98-136G>C (n.98-136G>C) | dbSNP |
| 1 | g.161307560C>T | CA2648774506 | MPZ | c.68-136G>A (n.68-136G>A) n.131-136G>A c.98-136G>A (n.98-136G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161307561C= | CA1144182651 | MPZ | c.68-137G= (n.68-137G=) n.131-137G= c.98-137G= (n.98-137G=) | |
| 1 | g.161307561C>G | CA31669917 | MPZ | c.68-137G>C (n.68-137G>C) n.131-137G>C c.98-137G>C (n.98-137G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161307561C>T | CA1202691172 | MPZ | c.68-137G>A (n.68-137G>A) n.131-137G>A c.98-137G>A (n.98-137G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161307562C>A | CA2648774511 | MPZ | c.68-138G>T (n.68-138G>T) n.131-138G>T c.98-138G>T (n.98-138G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161307562C= | CA1202691175 | MPZ | c.68-138G= (n.68-138G=) n.131-138G= c.98-138G= (n.98-138G=) | |
| 1 | g.161307562C>G | CA31669918 | MPZ | c.68-138G>C (n.68-138G>C) n.131-138G>C c.98-138G>C (n.98-138G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161307563_161307564insG | CA2648774513 | MPZ | c.68-140_68-139insC (n.68-140_68-139insC) n.131-140_131-139insC c.98-140_98-139insC (n.98-140_98-139insC) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161307563_161307564insGAGACTTGGGGCTC | CA2648774515 | MPZ | c.68-140_68-139insGAGCCCCAAGTCTC (n.68-140_68-139insGAGCCCCAAGTCTC) n.131-140_131-139insGAGCCCCAAGTCTC c.98-140_98-139insGAGCCCCAAGTCTC (n.98-140_98-139insGAGCCCCAAGTCTC) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161307564A>C | CA2648774516 | MPZ | c.68-140T>G (n.68-140T>G) n.131-140T>G c.98-140T>G (n.98-140T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161307565G>T | CA2648774517 | MPZ | c.68-141C>A (n.68-141C>A) n.131-141C>A c.98-141C>A (n.98-141C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161307565_161307566insAC | CA2648774520 | MPZ | c.68-142_68-141insGT (n.68-142_68-141insGT) n.131-142_131-141insGT c.98-142_98-141insGT (n.98-142_98-141insGT) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161307566T>A | CA2648774519 | MPZ | c.68-142A>T (n.68-142A>T) n.131-142A>T c.98-142A>T (n.98-142A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161307566_161307567insTGGGG | CA2648774522 | MPZ | c.68-143_68-142insCCCCA (n.68-143_68-142insCCCCA) n.131-143_131-142insCCCCA c.98-143_98-142insCCCCA (n.98-143_98-142insCCCCA) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161307567C>A | CA2648774523 | MPZ | c.68-143G>T (n.68-143G>T) n.131-143G>T c.98-143G>T (n.98-143G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161307569C>A | CA2648774525 | MPZ | c.68-145G>T (n.68-145G>T) n.131-145G>T c.98-145G>T (n.98-145G>T) | gnomAD v4 |