Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.161305808_161309983dup | CA10584071 | ClinVar | ||
1 | g.161307440G>A | CA890184903 | MPZ | c.68-16C>T (n.68-16C>T) c.-537C>T (n.-537C>T) n.131-16C>T c.98-16C>T (n.98-16C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161307440G= | CA1202691062 | MPZ | c.68-16C= (n.68-16C=) c.-537C= (n.-537C=) n.131-16C= c.98-16C= (n.98-16C=) | |
1 | g.161307441G>C | CA1210240 | MPZ | c.68-17C>G (n.68-17C>G) c.-538C>G (n.-538C>G) n.131-17C>G c.98-17C>G (n.98-17C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161307441G= | CA1202691064 | MPZ | c.68-17C= (n.68-17C=) c.-538C= (n.-538C=) n.131-17C= c.98-17C= (n.98-17C=) | |
1 | g.161307442G>A | CA2648774383 | MPZ | c.68-18C>T (n.68-18C>T) c.-539C>T (n.-539C>T) n.131-18C>T c.98-18C>T (n.98-18C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161307444A>G | CA2648774384 | MPZ | c.68-20T>C (n.68-20T>C) c.-541T>C (n.-541T>C) n.131-20T>C c.98-20T>C (n.98-20T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.161307446T>A | CA527135361 | MPZ | c.68-22A>T (n.68-22A>T) c.-543A>T (n.-543A>T) n.131-22A>T c.98-22A>T (n.98-22A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161307446T= | CA1202691066 | MPZ | c.68-22A= (n.68-22A=) c.-543A= (n.-543A=) n.131-22A= c.98-22A= (n.98-22A=) | |
1 | g.161307449del | CA2648774385 | MPZ | c.68-25del (n.68-25del) c.-546del (n.-546del) n.131-25del c.98-25del (n.98-25del) | gnomAD v4 |
1 | g.161307450A= | CA1202691069 | MPZ | c.68-26T= (n.68-26T=) c.-547T= (n.-547T=) n.131-26T= c.98-26T= (n.98-26T=) | |
1 | g.161307450A>G | CA1210241 | MPZ | c.68-26T>C (n.68-26T>C) c.-547T>C (n.-547T>C) n.131-26T>C c.98-26T>C (n.98-26T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161307450A>T | CA1008408829 | MPZ | c.68-26T>A (n.68-26T>A) c.-547T>A (n.-547T>A) n.131-26T>A c.98-26T>A (n.98-26T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161307452G>A | CA1202691071 | MPZ | c.68-28C>T (n.68-28C>T) c.-549C>T (n.-549C>T) n.131-28C>T c.98-28C>T (n.98-28C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161307452G= | CA1146047920 | MPZ | c.68-28C= (n.68-28C=) c.-549C= (n.-549C=) n.131-28C= c.98-28C= (n.98-28C=) | |
1 | g.161307452G>T | CA1210242 | MPZ | c.68-28C>A (n.68-28C>A) c.-549C>A (n.-549C>A) n.131-28C>A c.98-28C>A (n.98-28C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161307454A= | CA1202691075 | MPZ | c.68-30T= (n.68-30T=) c.-551T= (n.-551T=) n.131-30T= c.98-30T= (n.98-30T=) | |
1 | g.161307454A>C | CA1202691077 | MPZ | c.68-30T>G (n.68-30T>G) c.-551T>G (n.-551T>G) n.131-30T>G c.98-30T>G (n.98-30T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161307454A>T | CA1202691078 | MPZ | c.68-30T>A (n.68-30T>A) c.-551T>A (n.-551T>A) n.131-30T>A c.98-30T>A (n.98-30T>A) | dbSNP |
1 | g.161307455_161307458delinsCCTA | CA1202691081 | MPZ | c.68-34_68-31delinsTAGG (n.68-34_68-31delinsTAGG) c.-555_-552delinsTAGG (n.-555_-552delinsTAGG) n.131-34_131-31delinsTAGG c.98-34_98-31delinsTAGG (n.98-34_98-31delinsTAGG) | |
1 | g.161307456_161307458del | CA31669833 | MPZ | c.68-34_68-32del (n.68-34_68-32del) c.-555_-553del (n.-555_-553del) n.131-34_131-32del c.98-34_98-32del (n.98-34_98-32del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161307458A= | CA1202691084 | MPZ | c.68-34T= (n.68-34T=) c.-555T= (n.-555T=) n.131-34T= c.98-34T= (n.98-34T=) | |
1 | g.161307458A>G | CA1202691087 | MPZ | c.68-34T>C (n.68-34T>C) c.-555T>C (n.-555T>C) n.131-34T>C c.98-34T>C (n.98-34T>C) | dbSNP |
1 | g.161307458A>T | CA527135362 | MPZ | c.68-34T>A (n.68-34T>A) c.-555T>A (n.-555T>A) n.131-34T>A c.98-34T>A (n.98-34T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161307459T>C | CA1210243 | MPZ | c.68-35A>G (n.68-35A>G) c.-556A>G (n.-556A>G) n.131-35A>G c.98-35A>G (n.98-35A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161307459T= | CA1202691089 | MPZ | c.68-35A= (n.68-35A=) c.-556A= (n.-556A=) n.131-35A= c.98-35A= (n.98-35A=) | |
1 | g.161307461G>A | CA890184916 | MPZ | c.68-37C>T (n.68-37C>T) c.-558C>T (n.-558C>T) n.131-37C>T c.98-37C>T (n.98-37C>T) | dbSNP |
1 | g.161307461G>C | CA890184914 | MPZ | c.68-37C>G (n.68-37C>G) c.-558C>G (n.-558C>G) n.131-37C>G c.98-37C>G (n.98-37C>G) | dbSNP |
1 | g.161307461G= | CA1202691090 | MPZ | c.68-37C= (n.68-37C=) c.-558C= (n.-558C=) n.131-37C= c.98-37C= (n.98-37C=) | |
1 | g.161307461G>T | CA2648774399 | MPZ | c.68-37C>A (n.68-37C>A) c.-558C>A (n.-558C>A) n.131-37C>A c.98-37C>A (n.98-37C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161307462G>A | CA527135363 | MPZ | c.68-38C>T (n.68-38C>T) c.-559C>T (n.-559C>T) n.131-38C>T c.98-38C>T (n.98-38C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161307462G= | CA1202691093 | MPZ | c.68-38C= (n.68-38C=) c.-559C= (n.-559C=) n.131-38C= c.98-38C= (n.98-38C=) | |
1 | g.161307462_161307463delinsGC | CA1202691092 | MPZ | c.68-39_68-38delinsGC (n.68-39_68-38delinsGC) c.-560_-559delinsGC (n.-560_-559delinsGC) n.131-39_131-38delinsGC c.98-39_98-38delinsGC (n.98-39_98-38delinsGC) | |
1 | g.161307465del | CA1008408830 | MPZ | c.68-39del (n.68-39del) c.-560del (n.-560del) n.131-39del c.98-39del (n.98-39del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161307464C>A | CA2574078268 | MPZ | c.68-40G>T (n.68-40G>T) c.-561G>T (n.-561G>T) n.131-40G>T c.98-40G>T (n.98-40G>T) | |
1 | g.161307464C>G | CA2648774402 | MPZ | c.68-40G>C (n.68-40G>C) c.-561G>C (n.-561G>C) n.131-40G>C c.98-40G>C (n.98-40G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.161307464C>T | CA2574078269 | MPZ | c.68-40G>A (n.68-40G>A) c.-561G>A (n.-561G>A) n.131-40G>A c.98-40G>A (n.98-40G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161307465C>A | CA1202691096 | MPZ | c.68-41G>T (n.68-41G>T) c.-562G>T (n.-562G>T) n.131-41G>T c.98-41G>T (n.98-41G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161307465C= | CA1202691095 | MPZ | c.68-41G= (n.68-41G=) c.-562G= (n.-562G=) n.131-41G= c.98-41G= (n.98-41G=) | |
1 | g.161307467G>A | CA1210245 | MPZ | c.68-43C>T (n.68-43C>T) c.-564C>T (n.-564C>T) n.131-43C>T c.98-43C>T (n.98-43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161307467G>C | CA1210244 | MPZ | c.68-43C>G (n.68-43C>G) c.-564C>G (n.-564C>G) n.131-43C>G c.98-43C>G (n.98-43C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161307467G= | CA1202691100 | MPZ | c.68-43C= (n.68-43C=) c.-564C= (n.-564C=) n.131-43C= c.98-43C= (n.98-43C=) | |
1 | g.161307468dup | CA527135364 | MPZ | c.68-44dup (n.68-44dup) c.-565dup (n.-565dup) n.131-44dup c.98-44dup (n.98-44dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161307469A= | CA1202691106 | MPZ | c.68-45T= (n.68-45T=) c.-566T= (n.-566T=) n.131-45T= c.98-45T= (n.98-45T=) | |
1 | g.161307469A>C | CA1008408831 | MPZ | c.68-45T>G (n.68-45T>G) c.-566T>G (n.-566T>G) n.131-45T>G c.98-45T>G (n.98-45T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161307471G>C | CA1210246 | MPZ | c.68-47C>G (n.68-47C>G) c.-568C>G (n.-568C>G) n.131-47C>G c.98-47C>G (n.98-47C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161307471G= | CA1144030495 | MPZ | c.68-47C= (n.68-47C=) c.-568C= (n.-568C=) n.131-47C= c.98-47C= (n.98-47C=) | |
1 | g.161307471G>T | CA2697240210 | MPZ | c.68-47C>A (n.68-47C>A) c.-568C>A (n.-568C>A) n.131-47C>A c.98-47C>A (n.98-47C>A) | dbSNP |
1 | g.161307472G>A | CA1202691111 | MPZ | c.68-48C>T (n.68-48C>T) n.131-48C>T c.98-48C>T (n.98-48C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161307472G= | CA1202691109 | MPZ | c.68-48C= (n.68-48C=) n.131-48C= c.98-48C= (n.98-48C=) | |
1 | g.161307472G>T | CA2648774412 | MPZ | c.68-48C>A (n.68-48C>A) n.131-48C>A c.98-48C>A (n.98-48C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161307473G>T | CA2648774414 | MPZ | c.68-49C>A (n.68-49C>A) n.131-49C>A c.98-49C>A (n.98-49C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161307478A>G | CA2648774419 | MPZ | c.68-54T>C (n.68-54T>C) n.131-54T>C c.98-54T>C (n.98-54T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.161307479G>A | CA31669835 | MPZ | c.68-55C>T (n.68-55C>T) n.131-55C>T c.98-55C>T (n.98-55C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161307479G= | CA1202691112 | MPZ | c.68-55C= (n.68-55C=) n.131-55C= c.98-55C= (n.98-55C=) | |
1 | g.161307481G>A | CA2648774421 | MPZ | c.68-57C>T (n.68-57C>T) n.131-57C>T c.98-57C>T (n.98-57C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161307481G>T | CA2648774422 | MPZ | c.68-57C>A (n.68-57C>A) n.131-57C>A c.98-57C>A (n.98-57C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161307482G>A | CA31669840 | MPZ | c.68-58C>T (n.68-58C>T) n.131-58C>T c.98-58C>T (n.98-58C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161307482G>C | CA890184921 | MPZ | c.68-58C>G (n.68-58C>G) n.131-58C>G c.98-58C>G (n.98-58C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161307482G= | CA1144477950 | MPZ | c.68-58C= (n.68-58C=) n.131-58C= c.98-58C= (n.98-58C=) | |
1 | g.161307482G>T | CA31669836 | MPZ | c.68-58C>A (n.68-58C>A) n.131-58C>A c.98-58C>A (n.98-58C>A) | dbSNP |
1 | g.161307483A>T | CA2574078270 | MPZ | c.68-59T>A (n.68-59T>A) n.131-59T>A c.98-59T>A (n.98-59T>A) | |
1 | g.161307485G>T | CA2648774426 | MPZ | c.68-61C>A (n.68-61C>A) n.131-61C>A c.98-61C>A (n.98-61C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161307486T>C | CA1202691119 | MPZ | c.68-62A>G (n.68-62A>G) n.131-62A>G c.98-62A>G (n.98-62A>G) | dbSNP |
1 | g.161307486T= | CA1202691117 | MPZ | c.68-62A= (n.68-62A=) n.131-62A= c.98-62A= (n.98-62A=) | |
1 | g.161307487G>A | CA2648774427 | MPZ | c.68-63C>T (n.68-63C>T) n.131-63C>T c.98-63C>T (n.98-63C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161307487G>C | CA2746371066 | MPZ | c.68-63C>G (n.68-63C>G) n.131-63C>G c.98-63C>G (n.98-63C>G) | |
1 | g.161307487G>T | CA2648774429 | MPZ | c.68-63C>A (n.68-63C>A) n.131-63C>A c.98-63C>A (n.98-63C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161307488del | CA2648774431 | MPZ | c.68-64del (n.68-64del) n.131-64del c.98-64del (n.98-64del) | gnomAD v4 |
1 | g.161307488A= | CA1202691120 | MPZ | c.68-64T= (n.68-64T=) n.131-64T= c.98-64T= (n.98-64T=) | |
1 | g.161307488A>G | CA1202691121 | MPZ | c.68-64T>C (n.68-64T>C) n.131-64T>C c.98-64T>C (n.98-64T>C) | dbSNP |
1 | g.161307489G>A | CA2574078271 | MPZ | c.68-65C>T (n.68-65C>T) n.131-65C>T c.98-65C>T (n.98-65C>T) | |
1 | g.161307491T>A | CA31669855 | MPZ | c.68-67A>T (n.68-67A>T) n.131-67A>T c.98-67A>T (n.98-67A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161307491T= | CA1202691125 | MPZ | c.68-67A= (n.68-67A=) n.131-67A= c.98-67A= (n.98-67A=) | |
1 | g.161307492C>A | CA2648774433 | MPZ | c.68-68G>T (n.68-68G>T) n.131-68G>T c.98-68G>T (n.98-68G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161307493A= | CA1202691127 | MPZ | c.68-69T= (n.68-69T=) n.131-69T= c.98-69T= (n.98-69T=) | |
1 | g.161307493A>G | CA1202691128 | MPZ | c.68-69T>C (n.68-69T>C) n.131-69T>C c.98-69T>C (n.98-69T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161307494G>A | CA1202691129 | MPZ | c.68-70C>T (n.68-70C>T) n.131-70C>T c.98-70C>T (n.98-70C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161307494G= | CA1202691130 | MPZ | c.68-70C= (n.68-70C=) n.131-70C= c.98-70C= (n.98-70C=) | |
1 | g.161307494G>T | CA2648774439 | MPZ | c.68-70C>A (n.68-70C>A) n.131-70C>A c.98-70C>A (n.98-70C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161307495T>A | CA2574078272 | MPZ | c.68-71A>T (n.68-71A>T) n.131-71A>T c.98-71A>T (n.98-71A>T) | |
1 | g.161307495T>C | CA31669882 | MPZ | c.68-71A>G (n.68-71A>G) n.131-71A>G c.98-71A>G (n.98-71A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161307495T= | CA1145763266 | MPZ | c.68-71A= (n.68-71A=) n.131-71A= c.98-71A= (n.98-71A=) | |
1 | g.161307496A>G | CA2746371067 | MPZ | c.68-72T>C (n.68-72T>C) n.131-72T>C c.98-72T>C (n.98-72T>C) | |
1 | g.161307498G>A | CA2648774441 | MPZ | c.68-74C>T (n.68-74C>T) n.131-74C>T c.98-74C>T (n.98-74C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161307500A= | CA1202691132 | MPZ | c.68-76T= (n.68-76T=) n.131-76T= c.98-76T= (n.98-76T=) | |
1 | g.161307500A>T | CA1202691133 | MPZ | c.68-76T>A (n.68-76T>A) n.131-76T>A c.98-76T>A (n.98-76T>A) | dbSNP |
1 | g.161307502T>C | CA2648774442 | MPZ | c.68-78A>G (n.68-78A>G) n.131-78A>G c.98-78A>G (n.98-78A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.161307503C>A | CA2648774444 | MPZ | c.68-79G>T (n.68-79G>T) n.131-79G>T c.98-79G>T (n.98-79G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161307503C= | CA1202691134 | MPZ | c.68-79G= (n.68-79G=) n.131-79G= c.98-79G= (n.98-79G=) | |
1 | g.161307503C>T | CA890184929 | MPZ | c.68-79G>A (n.68-79G>A) n.131-79G>A c.98-79G>A (n.98-79G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161307504A>G | CA2648774445 | MPZ | c.68-80T>C (n.68-80T>C) n.131-80T>C c.98-80T>C (n.98-80T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.161307506G>A | CA1008408832 | MPZ | c.68-82C>T (n.68-82C>T) n.131-82C>T c.98-82C>T (n.98-82C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161307506G= | CA1202691137 | MPZ | c.68-82C= (n.68-82C=) n.131-82C= c.98-82C= (n.98-82C=) | |
1 | g.161307508G>A | CA2648774447 | MPZ | c.68-84C>T (n.68-84C>T) n.131-84C>T c.98-84C>T (n.98-84C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161307508G>T | CA2574078273 | MPZ | c.68-84C>A (n.68-84C>A) n.131-84C>A c.98-84C>A (n.98-84C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161307509C>A | CA2574078274 | MPZ | c.68-85G>T (n.68-85G>T) n.131-85G>T c.98-85G>T (n.98-85G>T) | |
1 | g.161307510T>C | CA2648774448 | MPZ | c.68-86A>G (n.68-86A>G) n.131-86A>G c.98-86A>G (n.98-86A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.161307511G>A | CA2574078275 | MPZ | c.68-87C>T (n.68-87C>T) n.131-87C>T c.98-87C>T (n.98-87C>T) | |
1 | g.161307513G>T | CA2648774449 | MPZ | c.68-89C>A (n.68-89C>A) n.131-89C>A c.98-89C>A (n.98-89C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161307514T>G | CA1202691141 | MPZ | c.68-90A>C (n.68-90A>C) n.131-90A>C c.98-90A>C (n.98-90A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161307514T= | CA1202691140 | MPZ | c.68-90A= (n.68-90A=) n.131-90A= c.98-90A= (n.98-90A=) | |
1 | g.161307515C>A | CA2648774450 | MPZ | c.68-91G>T (n.68-91G>T) n.131-91G>T c.98-91G>T (n.98-91G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161307517C= | CA1147257231 | MPZ | c.68-93G= (n.68-93G=) n.131-93G= c.98-93G= (n.98-93G=) | |
1 | g.161307517C>G | CA2574078276 | MPZ | c.68-93G>C (n.68-93G>C) n.131-93G>C c.98-93G>C (n.98-93G>C) | |
1 | g.161307517C>T | CA31669888 | MPZ | c.68-93G>A (n.68-93G>A) n.131-93G>A c.98-93G>A (n.98-93G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161307518A>G | CA2574078277 | MPZ | c.68-94T>C (n.68-94T>C) n.131-94T>C c.98-94T>C (n.98-94T>C) | |
1 | g.161307518A>T | CA2648774452 | MPZ | c.68-94T>A (n.68-94T>A) n.131-94T>A c.98-94T>A (n.98-94T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161307519G>C | CA1202691146 | MPZ | c.68-95C>G (n.68-95C>G) n.131-95C>G c.98-95C>G (n.98-95C>G) | dbSNP |
1 | g.161307519G= | CA1202691145 | MPZ | c.68-95C= (n.68-95C=) n.131-95C= c.98-95C= (n.98-95C=) | |
1 | g.161307519G>T | CA527135365 | MPZ | c.68-95C>A (n.68-95C>A) n.131-95C>A c.98-95C>A (n.98-95C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161307520G>T | CA2648774453 | MPZ | c.68-96C>A (n.68-96C>A) n.131-96C>A c.98-96C>A (n.98-96C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161307521T>A | CA31669889 | MPZ | c.68-97A>T (n.68-97A>T) n.131-97A>T c.98-97A>T (n.98-97A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161307521T= | CA1145147533 | MPZ | c.68-97A= (n.68-97A=) n.131-97A= c.98-97A= (n.98-97A=) | |
1 | g.161307522_161307523del | CA2574078278 | MPZ | c.68-99_68-98del (n.68-99_68-98del) n.131-99_131-98del c.98-99_98-98del (n.98-99_98-98del) | |
1 | g.161307525A= | CA1202691152 | MPZ | c.68-101T= (n.68-101T=) n.131-101T= c.98-101T= (n.98-101T=) | |
1 | g.161307525A>C | CA890184937 | MPZ | c.68-101T>G (n.68-101T>G) n.131-101T>G c.98-101T>G (n.98-101T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161307525_161307526delinsAG | CA1202691155 | MPZ | c.68-102_68-101delinsCT (n.68-102_68-101delinsCT) n.131-102_131-101delinsCT c.98-102_98-101delinsCT (n.98-102_98-101delinsCT) | |
1 | g.161307527del | CA527135366 | MPZ | c.68-102del (n.68-102del) n.131-102del c.98-102del (n.98-102del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161307527G>A | CA2648774456 | MPZ | c.68-103C>T (n.68-103C>T) n.131-103C>T c.98-103C>T (n.98-103C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161307527G>T | CA2648774457 | MPZ | c.68-103C>A (n.68-103C>A) n.131-103C>A c.98-103C>A (n.98-103C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161307528C>A | CA2648774459 | MPZ | c.68-104G>T (n.68-104G>T) n.131-104G>T c.98-104G>T (n.98-104G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161307528C= | CA1202691160 | MPZ | c.68-104G= (n.68-104G=) n.131-104G= c.98-104G= (n.98-104G=) | |
1 | g.161307528C>T | CA527135367 | MPZ | c.68-104G>A (n.68-104G>A) n.131-104G>A c.98-104G>A (n.98-104G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161307529C>A | CA2648774461 | MPZ | c.68-105G>T (n.68-105G>T) n.131-105G>T c.98-105G>T (n.98-105G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161307531A= | CA1202691163 | MPZ | c.68-107T= (n.68-107T=) n.131-107T= c.98-107T= (n.98-107T=) | |
1 | g.161307531A>G | CA31669891 | MPZ | c.68-107T>C (n.68-107T>C) n.131-107T>C c.98-107T>C (n.98-107T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161307531A>T | CA2648774462 | MPZ | c.68-107T>A (n.68-107T>A) n.131-107T>A c.98-107T>A (n.98-107T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161307535G>T | CA2648774465 | MPZ | c.68-111C>A (n.68-111C>A) n.131-111C>A c.98-111C>A (n.98-111C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161307536G>A | CA527135368 | MPZ | c.68-112C>T (n.68-112C>T) n.131-112C>T c.98-112C>T (n.98-112C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161307536G= | CA1202691165 | MPZ | c.68-112C= (n.68-112C=) n.131-112C= c.98-112C= (n.98-112C=) | |
1 | g.161307536G>T | CA2648774469 | MPZ | c.68-112C>A (n.68-112C>A) n.131-112C>A c.98-112C>A (n.98-112C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161307537A>G | CA2648774471 | MPZ | c.68-113T>C (n.68-113T>C) n.131-113T>C c.98-113T>C (n.98-113T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.161307540_161307547del | CA2648774472 | MPZ | c.68-121_68-114del (n.68-121_68-114del) n.131-121_131-114del c.98-121_98-114del (n.98-121_98-114del) | gnomAD v4 |
1 | g.161307540A>T | CA2648774474 | MPZ | c.68-116T>A (n.68-116T>A) n.131-116T>A c.98-116T>A (n.98-116T>A) | gnomAD v4 |