Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.161305808_161309983dup | CA10584071 | ClinVar | ||
1 | g.161307400_161307416delinsACGATGGCCTGGGCCGG | CA1202690954 | MPZ | c.76_92delinsCCGGCCCAGGCCATCGT (p.Pro26=) c.-513_-497delinsCCGGCCCAGGCCATCGT (n.-513_-497delinsCCGGCCCAGGCCATCGT) n.139_155delinsCCGGCCCAGGCCATCGT c.106_122delinsCCGGCCCAGGCCATCGT (p.Pro36=) | |
1 | g.161307401_161307416del | CA1202690957 | MPZ | c.76_91del (p.Pro26TrpfsTer16) c.-513_-498del (n.-513_-498del) n.139_154del c.106_121del (p.Pro36TrpfsTer16) | dbSNP |
1 | g.161307412G>A | CA343351673 | MPZ | c.80C>T (p.Ala27Val) c.-509C>T (n.-509C>T) n.143C>T c.110C>T (p.Ala37Val) | |
1 | g.161307412G>C | CA343351677 | MPZ | c.80C>G (p.Ala27Gly) c.-509C>G (n.-509C>G) n.143C>G c.110C>G (p.Ala37Gly) | ClinVar |
1 | g.161307412G>T | CA343351680 | MPZ | c.80C>A (p.Ala27Asp) c.-509C>A (n.-509C>A) n.143C>A c.110C>A (p.Ala37Asp) | |
1 | g.161307413C>A | CA343351684 | MPZ | c.79G>T (p.Ala27Ser) c.-510G>T (n.-510G>T) n.142G>T c.109G>T (p.Ala37Ser) | |
1 | g.161307413C>G | CA343351690 | MPZ | c.79G>C (p.Ala27Pro) c.-510G>C (n.-510G>C) n.142G>C c.109G>C (p.Ala37Pro) | ClinVar |
1 | g.161307413C>T | CA343351689 | MPZ | c.79G>A (p.Ala27Thr) c.-510G>A (n.-510G>A) n.142G>A c.109G>A (p.Ala37Thr) | |
1 | g.161307414del | CA2586967677 | MPZ | c.79del (p.Ala27ProfsTer20) c.-510del (n.-510del) n.142del c.109del (p.Ala37ProfsTer20) | |
1 | g.161307414C>A | CA421405759 | MPZ | c.78G>T (p.Pro26=) c.-511G>T (n.-511G>T) n.141G>T c.108G>T (p.Pro36=) | |
1 | g.161307414C= | CA1202690992 | MPZ | c.78G= (p.Pro26=) c.-511G= (n.-511G=) n.141G= c.108G= (p.Pro36=) | |
1 | g.161307414C>G | CA1210235 | MPZ | c.78G>C (p.Pro26=) c.-511G>C (n.-511G>C) n.141G>C c.108G>C (p.Pro36=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161307414C>T | CA1210234 | MPZ | c.78G>A (p.Pro26=) c.-511G>A (n.-511G>A) n.141G>A c.108G>A (p.Pro36=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161307414_161307415delinsCG | CA1202690995 | MPZ | c.77_78delinsCG (p.Pro26=) c.-512_-511delinsCG (n.-512_-511delinsCG) n.140_141delinsCG c.107_108delinsCG (p.Pro36=) | |
1 | g.161307415G>A | CA1210236 | MPZ | c.77C>T (p.Pro26Leu) c.-512C>T (n.-512C>T) n.140C>T c.107C>T (p.Pro36Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161307415G>C | CA343351696 | MPZ | c.77C>G (p.Pro26Arg) c.-512C>G (n.-512C>G) n.140C>G c.107C>G (p.Pro36Arg) | |
1 | g.161307415G= | CA1144513899 | MPZ | c.77C= (p.Pro26=) c.-512C= (n.-512C=) n.140C= c.107C= (p.Pro36=) | |
1 | g.161307415G>T | CA343351699 | MPZ | c.77C>A (p.Pro26Gln) c.-512C>A (n.-512C>A) n.140C>A c.107C>A (p.Pro36Gln) | |
1 | g.161307418del | CA891843260 | MPZ | c.77del (p.Pro26ArgfsTer21) c.-512del (n.-512del) n.140del c.107del (p.Pro36ArgfsTer21) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161307416G>A | CA343351703 | MPZ | c.76C>T (p.Pro26Ser) c.-513C>T (n.-513C>T) n.139C>T c.106C>T (p.Pro36Ser) | |
1 | g.161307416G>C | CA343351709 | MPZ | c.76C>G (p.Pro26Ala) c.-513C>G (n.-513C>G) n.139C>G c.106C>G (p.Pro36Ala) | |
1 | g.161307416G>T | CA343351711 | MPZ | c.76C>A (p.Pro26Thr) c.-513C>A (n.-513C>A) n.139C>A c.106C>A (p.Pro36Thr) | |
1 | g.161307417G>A | CA1210237 | MPZ | c.75C>T (p.Ser25=) c.-514C>T (n.-514C>T) n.138C>T c.105C>T (p.Ser35=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161307417G>C | CA421405765 | MPZ | c.75C>G (p.Ser25=) c.-514C>G (n.-514C>G) n.138C>G c.105C>G (p.Ser35=) | |
1 | g.161307417G= | CA1141670602 | MPZ | c.75C= (p.Ser25=) c.-514C= (n.-514C=) n.138C= c.105C= (p.Ser35=) | |
1 | g.161307417G>T | CA421405766 | MPZ | c.75C>A (p.Ser25=) c.-514C>A (n.-514C>A) n.138C>A c.105C>A (p.Ser35=) | |
1 | g.161307418G>A | CA343351713 | MPZ | c.74C>T (p.Ser25Phe) c.-515C>T (n.-515C>T) n.137C>T c.104C>T (p.Ser35Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161307418G>C | CA343351716 | MPZ | c.74C>G (p.Ser25Cys) c.-515C>G (n.-515C>G) n.137C>G c.104C>G (p.Ser35Cys) | |
1 | g.161307418G= | CA1202691006 | MPZ | c.74C= (p.Ser25=) c.-515C= (n.-515C=) n.137C= c.104C= (p.Ser35=) | |
1 | g.161307418G>T | CA343351719 | MPZ | c.74C>A (p.Ser25Tyr) c.-515C>A (n.-515C>A) n.137C>A c.104C>A (p.Ser35Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161307418_161307419delinsT | CA2580617633 | MPZ | c.73_74delinsA (p.Ser25ThrfsTer22) c.-516_-515delinsA (n.-516_-515delinsA) n.136_137delinsA c.103_104delinsA (p.Ser35ThrfsTer22) | ClinVar |
1 | g.161307419A= | CA1202691013 | MPZ | c.73T= (p.Ser25=) c.-516T= (n.-516T=) n.136T= c.103T= (p.Ser35=) | |
1 | g.161307419A>C | CA343351728 | MPZ | c.73T>G (p.Ser25Ala) c.-516T>G (n.-516T>G) n.136T>G c.103T>G (p.Ser35Ala) | |
1 | g.161307419A>G | CA343351723 | MPZ | c.73T>C (p.Ser25Pro) c.-516T>C (n.-516T>C) n.136T>C c.103T>C (p.Ser35Pro) | |
1 | g.161307419A>T | CA31669795 | MPZ | c.73T>A (p.Ser25Thr) c.-516T>A (n.-516T>A) n.136T>A c.103T>A (p.Ser35Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161307420C>A | CA421405770 | MPZ | c.72G>T (p.Leu24=) c.-517G>T (n.-517G>T) n.135G>T c.102G>T (p.Leu34=) | |
1 | g.161307420C>G | CA421405771 | MPZ | c.72G>C (p.Leu24=) c.-517G>C (n.-517G>C) n.135G>C c.102G>C (p.Leu34=) | |
1 | g.161307420C>T | CA421405769 | MPZ | c.72G>A (p.Leu24=) c.-517G>A (n.-517G>A) n.135G>A c.102G>A (p.Leu34=) | |
1 | g.161307420_161307429delinsCAGCACTGCA | CA1202691017 | MPZ | c.68-5_72delinsTGCAGTGCTG c.-526_-517delinsTGCAGTGCTG (n.-526_-517delinsTGCAGTGCTG) n.131-5_135delinsTGCAGTGCTG c.98-5_102delinsTGCAGTGCTG | |
1 | g.161307421A= | CA1202691022 | MPZ | c.71T= (p.Leu24=) c.-518T= (n.-518T=) n.134T= c.101T= (p.Leu34=) | |
1 | g.161307421A>C | CA343351731 | MPZ | c.71T>G (p.Leu24Arg) c.-518T>G (n.-518T>G) n.134T>G c.101T>G (p.Leu34Arg) | |
1 | g.161307421A>G | CA1210238 | MPZ | c.71T>C (p.Leu24Pro) c.-518T>C (n.-518T>C) n.134T>C c.101T>C (p.Leu34Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161307421A>T | CA343351734 | MPZ | c.71T>A (p.Leu24Gln) c.-518T>A (n.-518T>A) n.134T>A c.101T>A (p.Leu34Gln) | |
1 | g.161307426_161307434del | CA915943638 | MPZ | c.68-5_71del c.-526_-518del (n.-526_-518del) n.131-5_134del c.98-5_101del | ClinVar dbSNP |
1 | g.161307422G>A | CA421405772 | MPZ | c.70C>T (p.Leu24=) c.-519C>T (n.-519C>T) n.133C>T c.100C>T (p.Leu34=) | |
1 | g.161307422G>C | CA343351735 | MPZ | c.70C>G (p.Leu24Val) c.-519C>G (n.-519C>G) n.133C>G c.100C>G (p.Leu34Val) | |
1 | g.161307422G>T | CA343351737 | MPZ | c.70C>A (p.Leu24Met) c.-519C>A (n.-519C>A) n.133C>A c.100C>A (p.Leu34Met) | |
1 | g.161307423C>A | CA421405773 | MPZ | c.69G>T (p.Val23=) c.-520G>T (n.-520G>T) n.132G>T c.99G>T (p.Val33=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161307423C= | CA1202691030 | MPZ | c.69G= (p.Val23=) c.-520G= (n.-520G=) n.132G= c.99G= (p.Val33=) | |
1 | g.161307423C>G | CA421405774 | MPZ | c.69G>C (p.Val23=) c.-520G>C (n.-520G>C) n.132G>C c.99G>C (p.Val33=) | |
1 | g.161307423C>T | CA421405775 | MPZ | c.69G>A (p.Val23=) c.-520G>A (n.-520G>A) n.132G>A c.99G>A (p.Val33=) | gnomAD v4 |
1 | g.161307424A>C | CA343351739 | MPZ | c.68T>G (p.Val23Gly) c.-521T>G (n.-521T>G) n.131T>G c.98T>G (p.Val33Gly) | |
1 | g.161307424A>G | CA343351741 | MPZ | c.68T>C (p.Val23Ala) c.-521T>C (n.-521T>C) n.131T>C c.98T>C (p.Val33Ala) | |
1 | g.161307424A>T | CA343351743 | MPZ | c.68T>A (p.Val23Glu) c.-521T>A (n.-521T>A) n.131T>A c.98T>A (p.Val33Glu) | |
1 | g.161307425C>A | CA343351745 | MPZ | c.68-1G>T (n.68-1G>T) c.-522G>T (n.-522G>T) n.131-1G>T c.98-1G>T (n.98-1G>T) | |
1 | g.161307425C= | CA1202691036 | MPZ | c.68-1G= (n.68-1G=) c.-522G= (n.-522G=) n.131-1G= c.98-1G= (n.98-1G=) | |
1 | g.161307425C>G | CA16042314 | MPZ | c.68-1G>C (n.68-1G>C) c.-522G>C (n.-522G>C) n.131-1G>C c.98-1G>C (n.98-1G>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161307425C>T | CA343351747 | MPZ | c.68-1G>A (n.68-1G>A) c.-522G>A (n.-522G>A) n.131-1G>A c.98-1G>A (n.98-1G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161307426T>A | CA343351749 | MPZ | c.68-2A>T (n.68-2A>T) c.-523A>T (n.-523A>T) n.131-2A>T c.98-2A>T (n.98-2A>T) | |
1 | g.161307426T>C | CA343351750 | MPZ | c.68-2A>G (n.68-2A>G) c.-523A>G (n.-523A>G) n.131-2A>G c.98-2A>G (n.98-2A>G) | |
1 | g.161307426T>G | CA343351748 | MPZ | c.68-2A>C (n.68-2A>C) c.-523A>C (n.-523A>C) n.131-2A>C c.98-2A>C (n.98-2A>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161307427G>A | CA527135360 | MPZ | c.68-3C>T (n.68-3C>T) c.-524C>T (n.-524C>T) n.131-3C>T c.98-3C>T (n.98-3C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161307427G= | CA1202691043 | MPZ | c.68-3C= (n.68-3C=) c.-524C= (n.-524C=) n.131-3C= c.98-3C= (n.98-3C=) | |
1 | g.161307427G>T | CA915943639 | MPZ | c.68-3C>A (n.68-3C>A) c.-524C>A (n.-524C>A) n.131-3C>A c.98-3C>A (n.98-3C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161307429A= | CA1202691049 | MPZ | c.68-5T= (n.68-5T=) c.-526T= (n.-526T=) n.131-5T= c.98-5T= (n.98-5T=) | |
1 | g.161307429A>C | CA658656973 | MPZ | c.68-5T>G (n.68-5T>G) c.-526T>G (n.-526T>G) n.131-5T>G c.98-5T>G (n.98-5T>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161307431G>A | CA1210239 | MPZ | c.68-7C>T (n.68-7C>T) c.-528C>T (n.-528C>T) n.131-7C>T c.98-7C>T (n.98-7C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161307431G>C | CA2697243226 | MPZ | c.68-7C>G (n.68-7C>G) c.-528C>G (n.-528C>G) n.131-7C>G c.98-7C>G (n.98-7C>G) | dbSNP |
1 | g.161307431G= | CA1202691053 | MPZ | c.68-7C= (n.68-7C=) c.-528C= (n.-528C=) n.131-7C= c.98-7C= (n.98-7C=) | |
1 | g.161307435A>G | CA2574078267 | MPZ | c.68-11T>C (n.68-11T>C) c.-532T>C (n.-532T>C) n.131-11T>C c.98-11T>C (n.98-11T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.161307436A>G | CA2648774380 | MPZ | c.68-12T>C (n.68-12T>C) c.-533T>C (n.-533T>C) n.131-12T>C c.98-12T>C (n.98-12T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.161307439T>C | CA1202691060 | MPZ | c.68-15A>G (n.68-15A>G) c.-536A>G (n.-536A>G) n.131-15A>G c.98-15A>G (n.98-15A>G) | dbSNP |
1 | g.161307439T>G | CA1202691061 | MPZ | c.68-15A>C (n.68-15A>C) c.-536A>C (n.-536A>C) n.131-15A>C c.98-15A>C (n.98-15A>C) | dbSNP |
1 | g.161307439T= | CA1202691058 | MPZ | c.68-15A= (n.68-15A=) c.-536A= (n.-536A=) n.131-15A= c.98-15A= (n.98-15A=) | |
1 | g.161307440G>A | CA890184903 | MPZ | c.68-16C>T (n.68-16C>T) c.-537C>T (n.-537C>T) n.131-16C>T c.98-16C>T (n.98-16C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161307440G= | CA1202691062 | MPZ | c.68-16C= (n.68-16C=) c.-537C= (n.-537C=) n.131-16C= c.98-16C= (n.98-16C=) | |
1 | g.161307441G>C | CA1210240 | MPZ | c.68-17C>G (n.68-17C>G) c.-538C>G (n.-538C>G) n.131-17C>G c.98-17C>G (n.98-17C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161307441G= | CA1202691064 | MPZ | c.68-17C= (n.68-17C=) c.-538C= (n.-538C=) n.131-17C= c.98-17C= (n.98-17C=) | |
1 | g.161307442G>A | CA2648774383 | MPZ | c.68-18C>T (n.68-18C>T) c.-539C>T (n.-539C>T) n.131-18C>T c.98-18C>T (n.98-18C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161307444A>G | CA2648774384 | MPZ | c.68-20T>C (n.68-20T>C) c.-541T>C (n.-541T>C) n.131-20T>C c.98-20T>C (n.98-20T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.161307446T>A | CA527135361 | MPZ | c.68-22A>T (n.68-22A>T) c.-543A>T (n.-543A>T) n.131-22A>T c.98-22A>T (n.98-22A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161307446T= | CA1202691066 | MPZ | c.68-22A= (n.68-22A=) c.-543A= (n.-543A=) n.131-22A= c.98-22A= (n.98-22A=) | |
1 | g.161307449del | CA2648774385 | MPZ | c.68-25del (n.68-25del) c.-546del (n.-546del) n.131-25del c.98-25del (n.98-25del) | gnomAD v4 |
1 | g.161307450A= | CA1202691069 | MPZ | c.68-26T= (n.68-26T=) c.-547T= (n.-547T=) n.131-26T= c.98-26T= (n.98-26T=) | |
1 | g.161307450A>G | CA1210241 | MPZ | c.68-26T>C (n.68-26T>C) c.-547T>C (n.-547T>C) n.131-26T>C c.98-26T>C (n.98-26T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161307450A>T | CA1008408829 | MPZ | c.68-26T>A (n.68-26T>A) c.-547T>A (n.-547T>A) n.131-26T>A c.98-26T>A (n.98-26T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161307452G>A | CA1202691071 | MPZ | c.68-28C>T (n.68-28C>T) c.-549C>T (n.-549C>T) n.131-28C>T c.98-28C>T (n.98-28C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161307452G= | CA1146047920 | MPZ | c.68-28C= (n.68-28C=) c.-549C= (n.-549C=) n.131-28C= c.98-28C= (n.98-28C=) | |
1 | g.161307452G>T | CA1210242 | MPZ | c.68-28C>A (n.68-28C>A) c.-549C>A (n.-549C>A) n.131-28C>A c.98-28C>A (n.98-28C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161307454A= | CA1202691075 | MPZ | c.68-30T= (n.68-30T=) c.-551T= (n.-551T=) n.131-30T= c.98-30T= (n.98-30T=) | |
1 | g.161307454A>C | CA1202691077 | MPZ | c.68-30T>G (n.68-30T>G) c.-551T>G (n.-551T>G) n.131-30T>G c.98-30T>G (n.98-30T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161307454A>T | CA1202691078 | MPZ | c.68-30T>A (n.68-30T>A) c.-551T>A (n.-551T>A) n.131-30T>A c.98-30T>A (n.98-30T>A) | dbSNP |
1 | g.161307455_161307458delinsCCTA | CA1202691081 | MPZ | c.68-34_68-31delinsTAGG (n.68-34_68-31delinsTAGG) c.-555_-552delinsTAGG (n.-555_-552delinsTAGG) n.131-34_131-31delinsTAGG c.98-34_98-31delinsTAGG (n.98-34_98-31delinsTAGG) | |
1 | g.161307456_161307458del | CA31669833 | MPZ | c.68-34_68-32del (n.68-34_68-32del) c.-555_-553del (n.-555_-553del) n.131-34_131-32del c.98-34_98-32del (n.98-34_98-32del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161307458A= | CA1202691084 | MPZ | c.68-34T= (n.68-34T=) c.-555T= (n.-555T=) n.131-34T= c.98-34T= (n.98-34T=) | |
1 | g.161307458A>G | CA1202691087 | MPZ | c.68-34T>C (n.68-34T>C) c.-555T>C (n.-555T>C) n.131-34T>C c.98-34T>C (n.98-34T>C) | dbSNP |
1 | g.161307458A>T | CA527135362 | MPZ | c.68-34T>A (n.68-34T>A) c.-555T>A (n.-555T>A) n.131-34T>A c.98-34T>A (n.98-34T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161307459T>C | CA1210243 | MPZ | c.68-35A>G (n.68-35A>G) c.-556A>G (n.-556A>G) n.131-35A>G c.98-35A>G (n.98-35A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161307459T= | CA1202691089 | MPZ | c.68-35A= (n.68-35A=) c.-556A= (n.-556A=) n.131-35A= c.98-35A= (n.98-35A=) | |
1 | g.161307461G>A | CA890184916 | MPZ | c.68-37C>T (n.68-37C>T) c.-558C>T (n.-558C>T) n.131-37C>T c.98-37C>T (n.98-37C>T) | dbSNP |
1 | g.161307461G>C | CA890184914 | MPZ | c.68-37C>G (n.68-37C>G) c.-558C>G (n.-558C>G) n.131-37C>G c.98-37C>G (n.98-37C>G) | dbSNP |
1 | g.161307461G= | CA1202691090 | MPZ | c.68-37C= (n.68-37C=) c.-558C= (n.-558C=) n.131-37C= c.98-37C= (n.98-37C=) | |
1 | g.161307461G>T | CA2648774399 | MPZ | c.68-37C>A (n.68-37C>A) c.-558C>A (n.-558C>A) n.131-37C>A c.98-37C>A (n.98-37C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161307462G>A | CA527135363 | MPZ | c.68-38C>T (n.68-38C>T) c.-559C>T (n.-559C>T) n.131-38C>T c.98-38C>T (n.98-38C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161307462G= | CA1202691093 | MPZ | c.68-38C= (n.68-38C=) c.-559C= (n.-559C=) n.131-38C= c.98-38C= (n.98-38C=) | |
1 | g.161307462_161307463delinsGC | CA1202691092 | MPZ | c.68-39_68-38delinsGC (n.68-39_68-38delinsGC) c.-560_-559delinsGC (n.-560_-559delinsGC) n.131-39_131-38delinsGC c.98-39_98-38delinsGC (n.98-39_98-38delinsGC) | |
1 | g.161307465del | CA1008408830 | MPZ | c.68-39del (n.68-39del) c.-560del (n.-560del) n.131-39del c.98-39del (n.98-39del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161307464C>A | CA2574078268 | MPZ | c.68-40G>T (n.68-40G>T) c.-561G>T (n.-561G>T) n.131-40G>T c.98-40G>T (n.98-40G>T) | |
1 | g.161307464C>G | CA2648774402 | MPZ | c.68-40G>C (n.68-40G>C) c.-561G>C (n.-561G>C) n.131-40G>C c.98-40G>C (n.98-40G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.161307464C>T | CA2574078269 | MPZ | c.68-40G>A (n.68-40G>A) c.-561G>A (n.-561G>A) n.131-40G>A c.98-40G>A (n.98-40G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161307465C>A | CA1202691096 | MPZ | c.68-41G>T (n.68-41G>T) c.-562G>T (n.-562G>T) n.131-41G>T c.98-41G>T (n.98-41G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161307465C= | CA1202691095 | MPZ | c.68-41G= (n.68-41G=) c.-562G= (n.-562G=) n.131-41G= c.98-41G= (n.98-41G=) | |
1 | g.161307467G>A | CA1210245 | MPZ | c.68-43C>T (n.68-43C>T) c.-564C>T (n.-564C>T) n.131-43C>T c.98-43C>T (n.98-43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161307467G>C | CA1210244 | MPZ | c.68-43C>G (n.68-43C>G) c.-564C>G (n.-564C>G) n.131-43C>G c.98-43C>G (n.98-43C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161307467G= | CA1202691100 | MPZ | c.68-43C= (n.68-43C=) c.-564C= (n.-564C=) n.131-43C= c.98-43C= (n.98-43C=) | |
1 | g.161307468dup | CA527135364 | MPZ | c.68-44dup (n.68-44dup) c.-565dup (n.-565dup) n.131-44dup c.98-44dup (n.98-44dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161307469A= | CA1202691106 | MPZ | c.68-45T= (n.68-45T=) c.-566T= (n.-566T=) n.131-45T= c.98-45T= (n.98-45T=) | |
1 | g.161307469A>C | CA1008408831 | MPZ | c.68-45T>G (n.68-45T>G) c.-566T>G (n.-566T>G) n.131-45T>G c.98-45T>G (n.98-45T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161307471G>C | CA1210246 | MPZ | c.68-47C>G (n.68-47C>G) c.-568C>G (n.-568C>G) n.131-47C>G c.98-47C>G (n.98-47C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161307471G= | CA1144030495 | MPZ | c.68-47C= (n.68-47C=) c.-568C= (n.-568C=) n.131-47C= c.98-47C= (n.98-47C=) | |
1 | g.161307471G>T | CA2697240210 | MPZ | c.68-47C>A (n.68-47C>A) c.-568C>A (n.-568C>A) n.131-47C>A c.98-47C>A (n.98-47C>A) | dbSNP |
1 | g.161307472G>A | CA1202691111 | MPZ | c.68-48C>T (n.68-48C>T) n.131-48C>T c.98-48C>T (n.98-48C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161307472G= | CA1202691109 | MPZ | c.68-48C= (n.68-48C=) n.131-48C= c.98-48C= (n.98-48C=) | |
1 | g.161307472G>T | CA2648774412 | MPZ | c.68-48C>A (n.68-48C>A) n.131-48C>A c.98-48C>A (n.98-48C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161307473G>T | CA2648774414 | MPZ | c.68-49C>A (n.68-49C>A) n.131-49C>A c.98-49C>A (n.98-49C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161307478A>G | CA2648774419 | MPZ | c.68-54T>C (n.68-54T>C) n.131-54T>C c.98-54T>C (n.98-54T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.161307479G>A | CA31669835 | MPZ | c.68-55C>T (n.68-55C>T) n.131-55C>T c.98-55C>T (n.98-55C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161307479G= | CA1202691112 | MPZ | c.68-55C= (n.68-55C=) n.131-55C= c.98-55C= (n.98-55C=) | |
1 | g.161307481G>A | CA2648774421 | MPZ | c.68-57C>T (n.68-57C>T) n.131-57C>T c.98-57C>T (n.98-57C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161307481G>T | CA2648774422 | MPZ | c.68-57C>A (n.68-57C>A) n.131-57C>A c.98-57C>A (n.98-57C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161307482G>A | CA31669840 | MPZ | c.68-58C>T (n.68-58C>T) n.131-58C>T c.98-58C>T (n.98-58C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161307482G>C | CA890184921 | MPZ | c.68-58C>G (n.68-58C>G) n.131-58C>G c.98-58C>G (n.98-58C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161307482G= | CA1144477950 | MPZ | c.68-58C= (n.68-58C=) n.131-58C= c.98-58C= (n.98-58C=) | |
1 | g.161307482G>T | CA31669836 | MPZ | c.68-58C>A (n.68-58C>A) n.131-58C>A c.98-58C>A (n.98-58C>A) | dbSNP |
1 | g.161307483A>T | CA2574078270 | MPZ | c.68-59T>A (n.68-59T>A) n.131-59T>A c.98-59T>A (n.98-59T>A) | |
1 | g.161307485G>T | CA2648774426 | MPZ | c.68-61C>A (n.68-61C>A) n.131-61C>A c.98-61C>A (n.98-61C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161307486T>C | CA1202691119 | MPZ | c.68-62A>G (n.68-62A>G) n.131-62A>G c.98-62A>G (n.98-62A>G) | dbSNP |
1 | g.161307486T= | CA1202691117 | MPZ | c.68-62A= (n.68-62A=) n.131-62A= c.98-62A= (n.98-62A=) | |
1 | g.161307487G>A | CA2648774427 | MPZ | c.68-63C>T (n.68-63C>T) n.131-63C>T c.98-63C>T (n.98-63C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161307487G>C | CA2746371066 | MPZ | c.68-63C>G (n.68-63C>G) n.131-63C>G c.98-63C>G (n.98-63C>G) | |
1 | g.161307487G>T | CA2648774429 | MPZ | c.68-63C>A (n.68-63C>A) n.131-63C>A c.98-63C>A (n.98-63C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161307488del | CA2648774431 | MPZ | c.68-64del (n.68-64del) n.131-64del c.98-64del (n.98-64del) | gnomAD v4 |
1 | g.161307488A= | CA1202691120 | MPZ | c.68-64T= (n.68-64T=) n.131-64T= c.98-64T= (n.98-64T=) | |
1 | g.161307488A>G | CA1202691121 | MPZ | c.68-64T>C (n.68-64T>C) n.131-64T>C c.98-64T>C (n.98-64T>C) | dbSNP |
1 | g.161307489G>A | CA2574078271 | MPZ | c.68-65C>T (n.68-65C>T) n.131-65C>T c.98-65C>T (n.98-65C>T) | |
1 | g.161307491T>A | CA31669855 | MPZ | c.68-67A>T (n.68-67A>T) n.131-67A>T c.98-67A>T (n.98-67A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161307491T= | CA1202691125 | MPZ | c.68-67A= (n.68-67A=) n.131-67A= c.98-67A= (n.98-67A=) | |
1 | g.161307492C>A | CA2648774433 | MPZ | c.68-68G>T (n.68-68G>T) n.131-68G>T c.98-68G>T (n.98-68G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161307493A= | CA1202691127 | MPZ | c.68-69T= (n.68-69T=) n.131-69T= c.98-69T= (n.98-69T=) | |
1 | g.161307493A>G | CA1202691128 | MPZ | c.68-69T>C (n.68-69T>C) n.131-69T>C c.98-69T>C (n.98-69T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161307494G>A | CA1202691129 | MPZ | c.68-70C>T (n.68-70C>T) n.131-70C>T c.98-70C>T (n.98-70C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161307494G= | CA1202691130 | MPZ | c.68-70C= (n.68-70C=) n.131-70C= c.98-70C= (n.98-70C=) | |
1 | g.161307494G>T | CA2648774439 | MPZ | c.68-70C>A (n.68-70C>A) n.131-70C>A c.98-70C>A (n.98-70C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161307495T>A | CA2574078272 | MPZ | c.68-71A>T (n.68-71A>T) n.131-71A>T c.98-71A>T (n.98-71A>T) | |
1 | g.161307495T>C | CA31669882 | MPZ | c.68-71A>G (n.68-71A>G) n.131-71A>G c.98-71A>G (n.98-71A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161307495T= | CA1145763266 | MPZ | c.68-71A= (n.68-71A=) n.131-71A= c.98-71A= (n.98-71A=) | |
1 | g.161307496A>G | CA2746371067 | MPZ | c.68-72T>C (n.68-72T>C) n.131-72T>C c.98-72T>C (n.98-72T>C) | |
1 | g.161307498G>A | CA2648774441 | MPZ | c.68-74C>T (n.68-74C>T) n.131-74C>T c.98-74C>T (n.98-74C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161307500A= | CA1202691132 | MPZ | c.68-76T= (n.68-76T=) n.131-76T= c.98-76T= (n.98-76T=) | |
1 | g.161307500A>T | CA1202691133 | MPZ | c.68-76T>A (n.68-76T>A) n.131-76T>A c.98-76T>A (n.98-76T>A) | dbSNP |
1 | g.161307502T>C | CA2648774442 | MPZ | c.68-78A>G (n.68-78A>G) n.131-78A>G c.98-78A>G (n.98-78A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.161307503C>A | CA2648774444 | MPZ | c.68-79G>T (n.68-79G>T) n.131-79G>T c.98-79G>T (n.98-79G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161307503C= | CA1202691134 | MPZ | c.68-79G= (n.68-79G=) n.131-79G= c.98-79G= (n.98-79G=) | |
1 | g.161307503C>T | CA890184929 | MPZ | c.68-79G>A (n.68-79G>A) n.131-79G>A c.98-79G>A (n.98-79G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161307504A>G | CA2648774445 | MPZ | c.68-80T>C (n.68-80T>C) n.131-80T>C c.98-80T>C (n.98-80T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.161307506G>A | CA1008408832 | MPZ | c.68-82C>T (n.68-82C>T) n.131-82C>T c.98-82C>T (n.98-82C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161307506G= | CA1202691137 | MPZ | c.68-82C= (n.68-82C=) n.131-82C= c.98-82C= (n.98-82C=) | |
1 | g.161307508G>A | CA2648774447 | MPZ | c.68-84C>T (n.68-84C>T) n.131-84C>T c.98-84C>T (n.98-84C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161307508G>T | CA2574078273 | MPZ | c.68-84C>A (n.68-84C>A) n.131-84C>A c.98-84C>A (n.98-84C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161307509C>A | CA2574078274 | MPZ | c.68-85G>T (n.68-85G>T) n.131-85G>T c.98-85G>T (n.98-85G>T) | |
1 | g.161307510T>C | CA2648774448 | MPZ | c.68-86A>G (n.68-86A>G) n.131-86A>G c.98-86A>G (n.98-86A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.161307511G>A | CA2574078275 | MPZ | c.68-87C>T (n.68-87C>T) n.131-87C>T c.98-87C>T (n.98-87C>T) |