Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.161305808_161309983dupCA10584071 ClinVar
1g.161307354C>ACA421405713MPZc.138G>T (p.Val46=)
c.-451G>T (n.-451G>T)
n.201G>T
c.168G>T (p.Val56=)
1g.161307354C>GCA421405714MPZc.138G>C (p.Val46=)
c.-451G>C (n.-451G>C)
n.201G>C
c.168G>C (p.Val56=)
1g.161307354C>TCA421405715MPZc.138G>A (p.Val46=)
c.-451G>A (n.-451G>A)
n.201G>A
c.168G>A (p.Val56=)
 dbSNP
1g.161307354_161307362delinsCACCCGGGACA1202690770MPZc.130_138delinsTCCCGGGTG (p.Ser44=)
c.-459_-451delinsTCCCGGGTG (n.-459_-451delinsTCCCGGGTG)
n.193_201delinsTCCCGGGTG
c.160_168delinsTCCCGGGTG (p.Ser54=)
1g.161307355A>CCA343351299MPZc.137T>G (p.Val46Gly)
c.-452T>G (n.-452T>G)
n.200T>G
c.167T>G (p.Val56Gly)
1g.161307355A>GCA343351302MPZc.137T>C (p.Val46Ala)
c.-452T>C (n.-452T>C)
n.200T>C
c.167T>C (p.Val56Ala)
 gnomAD v4
1g.161307355A>TCA343351303MPZc.137T>A (p.Val46Glu)
c.-452T>A (n.-452T>A)
n.200T>A
c.167T>A (p.Val56Glu)
1g.161307355_161307362delCA915943876MPZc.130_137del (p.Ser44AspfsTer10)
c.-459_-452del (n.-459_-452del)
n.193_200del
c.160_167del (p.Ser54AspfsTer10)
 ClinVar dbSNP
1g.161307355_161307363delinsACCCGGGAGCA1202690779MPZc.129_137delinsCTCCCGGGT (p.Gly43=)
c.-460_-452delinsCTCCCGGGT (n.-460_-452delinsCTCCCGGGT)
n.192_200delinsCTCCCGGGT
c.159_167delinsCTCCCGGGT (p.Gly53=)
1g.161307356C>ACA343351306MPZc.136G>T (p.Val46Leu)
c.-453G>T (n.-453G>T)
n.199G>T
c.166G>T (p.Val56Leu)
1g.161307356C=CA1202690791MPZc.136G= (p.Val46=)
c.-453G= (n.-453G=)
n.199G=
c.166G= (p.Val56=)
1g.161307356C>GCA343351309MPZc.136G>C (p.Val46Leu)
c.-453G>C (n.-453G>C)
n.199G>C
c.166G>C (p.Val56Leu)
 ClinVar dbSNP
1g.161307356C>TCA343351312MPZc.136G>A (p.Val46Met)
c.-453G>A (n.-453G>A)
n.199G>A
c.166G>A (p.Val56Met)
 ClinVar dbSNP
1g.161307358delCA2586967673MPZc.136del (p.Val46Ter)
c.-453del (n.-453del)
n.199del
c.166del (p.Val56Ter)
1g.161307359_161307366delCA1210225MPZc.129_136del (p.Ser44AspfsTer10)
c.-460_-453del (n.-460_-453del)
n.192_199del
c.159_166del (p.Ser54AspfsTer10)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161307357C>ACA421405716MPZc.135G>T (p.Arg45=)
c.-454G>T (n.-454G>T)
n.198G>T
c.165G>T (p.Arg55=)
1g.161307357C>GCA421405717MPZc.135G>C (p.Arg45=)
c.-454G>C (n.-454G>C)
n.198G>C
c.165G>C (p.Arg55=)
1g.161307357C>TCA421405718MPZc.135G>A (p.Arg45=)
c.-454G>A (n.-454G>A)
n.198G>A
c.165G>A (p.Arg55=)
1g.161307358C>ACA343351325MPZc.134G>T (p.Arg45Leu)
c.-455G>T (n.-455G>T)
n.197G>T
c.164G>T (p.Arg55Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161307358C=CA1202690795MPZc.134G= (p.Arg45=)
c.-455G= (n.-455G=)
n.197G=
c.164G= (p.Arg55=)
1g.161307358C>GCA343351322MPZc.134G>C (p.Arg45Pro)
c.-455G>C (n.-455G>C)
n.197G>C
c.164G>C (p.Arg55Pro)
1g.161307358C>TCA1210226MPZc.134G>A (p.Arg45Gln)
c.-455G>A (n.-455G>A)
n.197G>A
c.164G>A (p.Arg55Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161307359G>ACA1210227MPZc.133C>T (p.Arg45Trp)
c.-456C>T (n.-456C>T)
n.196C>T
c.163C>T (p.Arg55Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161307359G>CCA343351330MPZc.133C>G (p.Arg45Gly)
c.-456C>G (n.-456C>G)
n.196C>G
c.163C>G (p.Arg55Gly)
1g.161307359G=CA1143399160MPZc.133C= (p.Arg45=)
c.-456C= (n.-456C=)
n.196C=
c.163C= (p.Arg55=)
1g.161307359G>TCA421405719MPZc.133C>A (p.Arg45=)
c.-456C>A (n.-456C>A)
n.196C>A
c.163C>A (p.Arg55=)
1g.161307359_161307360delinsAACA645515742MPZc.132_133delinsTT (p.Arg45Trp)
c.-457_-456delinsTT (n.-457_-456delinsTT)
n.195_196delinsTT
c.162_163delinsTT (p.Arg55Trp)
 COSMIC COSMIC
1g.161307360G>ACA421405720MPZc.132C>T (p.Ser44=)
c.-457C>T (n.-457C>T)
n.195C>T
c.162C>T (p.Ser54=)
1g.161307360G>CCA421405721MPZc.132C>G (p.Ser44=)
c.-457C>G (n.-457C>G)
n.195C>G
c.162C>G (p.Ser54=)
1g.161307360G>TCA421405722MPZc.132C>A (p.Ser44=)
c.-457C>A (n.-457C>A)
n.195C>A
c.162C>A (p.Ser54=)
1g.161307361G>ACA257162MPZc.131C>T (p.Ser44Phe)
c.-458C>T (n.-458C>T)
n.194C>T
c.161C>T (p.Ser54Phe)
 ClinVar dbSNP
1g.161307361G>CCA343351336MPZc.131C>G (p.Ser44Cys)
c.-458C>G (n.-458C>G)
n.194C>G
c.161C>G (p.Ser54Cys)
 ClinVar dbSNP
1g.161307361G=CA1141581166MPZc.131C= (p.Ser44=)
c.-458C= (n.-458C=)
n.194C=
c.161C= (p.Ser54=)
1g.161307361G>TCA343351338MPZc.131C>A (p.Ser44Tyr)
c.-458C>A (n.-458C>A)
n.194C>A
c.161C>A (p.Ser54Tyr)
1g.161307362A>CCA343351339MPZc.130T>G (p.Ser44Ala)
c.-459T>G (n.-459T>G)
n.193T>G
c.160T>G (p.Ser54Ala)
1g.161307362A>GCA343351342MPZc.130T>C (p.Ser44Pro)
c.-459T>C (n.-459T>C)
n.193T>C
c.160T>C (p.Ser54Pro)
 ClinVar dbSNP
1g.161307362A>TCA343351345MPZc.130T>A (p.Ser44Thr)
c.-459T>A (n.-459T>A)
n.193T>A
c.160T>A (p.Ser54Thr)
1g.161307363G>ACA421405723MPZc.129C>T (p.Gly43=)
c.-460C>T (n.-460C>T)
n.192C>T
c.159C>T (p.Gly53=)
1g.161307363G>CCA421405725MPZc.129C>G (p.Gly43=)
c.-460C>G (n.-460C>G)
n.192C>G
c.159C>G (p.Gly53=)
1g.161307363G>TCA421405724MPZc.129C>A (p.Gly43=)
c.-460C>A (n.-460C>A)
n.192C>A
c.159C>A (p.Gly53=)
1g.161307364C>ACA343351347MPZc.128G>T (p.Gly43Val)
c.-461G>T (n.-461G>T)
n.191G>T
c.158G>T (p.Gly53Val)
 ClinVar dbSNP
1g.161307364C=CA1202690821MPZc.128G= (p.Gly43=)
c.-461G= (n.-461G=)
n.191G=
c.158G= (p.Gly53=)
1g.161307364C>GCA343351348MPZc.128G>C (p.Gly43Ala)
c.-461G>C (n.-461G>C)
n.191G>C
c.158G>C (p.Gly53Ala)
 ClinVar
1g.161307364C>TCA343351349MPZc.128G>A (p.Gly43Asp)
c.-461G>A (n.-461G>A)
n.191G>A
c.158G>A (p.Gly53Asp)
 gnomAD v4
1g.161307365C>ACA343351351MPZc.127G>T (p.Gly43Cys)
c.-462G>T (n.-462G>T)
n.190G>T
c.157G>T (p.Gly53Cys)
1g.161307365C=CA1202690826MPZc.127G= (p.Gly43=)
c.-462G= (n.-462G=)
n.190G=
c.157G= (p.Gly53=)
1g.161307365C>GCA343351353MPZc.127G>C (p.Gly43Arg)
c.-462G>C (n.-462G>C)
n.190G>C
c.157G>C (p.Gly53Arg)
1g.161307365C>TCA343351355MPZc.127G>A (p.Gly43Ser)
c.-462G>A (n.-462G>A)
n.190G>A
c.157G>A (p.Gly53Ser)
 ClinVar dbSNP
1g.161307366C>ACA421405726MPZc.126G>T (p.Val42=)
c.-463G>T (n.-463G>T)
n.189G>T
c.156G>T (p.Val52=)
1g.161307366C=CA1202690827MPZc.126G= (p.Val42=)
c.-463G= (n.-463G=)
n.189G=
c.156G= (p.Val52=)
1g.161307366C>GCA1210228MPZc.126G>C (p.Val42=)
c.-463G>C (n.-463G>C)
n.189G>C
c.156G>C (p.Val52=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.161307366C>TCA421405727MPZc.126G>A (p.Val42=)
c.-463G>A (n.-463G>A)
n.189G>A
c.156G>A (p.Val52=)
1g.161307366_161307369delinsCACACA1202690829MPZc.123_126delinsTGTG (p.Ala41=)
c.-466_-463delinsTGTG (n.-466_-463delinsTGTG)
n.186_189delinsTGTG
c.153_156delinsTGTG (p.Ala51=)
1g.161307367A>CCA343351363MPZc.125T>G (p.Val42Gly)
c.-464T>G (n.-464T>G)
n.188T>G
c.155T>G (p.Val52Gly)
1g.161307367A>GCA343351368MPZc.125T>C (p.Val42Ala)
c.-464T>C (n.-464T>C)
n.188T>C
c.155T>C (p.Val52Ala)
1g.161307367A>TCA343351374MPZc.125T>A (p.Val42Glu)
c.-464T>A (n.-464T>A)
n.188T>A
c.155T>A (p.Val52Glu)
1g.161307367_161307369delCA915943877MPZc.123_125del (p.Val42del)
c.-466_-464del (n.-466_-464del)
n.186_188del
c.153_155del (p.Val52del)
 ClinVar dbSNP
1g.161307368C>ACA343351378MPZc.124G>T (p.Val42Leu)
c.-465G>T (n.-465G>T)
n.187G>T
c.154G>T (p.Val52Leu)
1g.161307368C>GCA343351380MPZc.124G>C (p.Val42Leu)
c.-465G>C (n.-465G>C)
n.187G>C
c.154G>C (p.Val52Leu)
1g.161307368C>TCA343351383MPZc.124G>A (p.Val42Met)
c.-465G>A (n.-465G>A)
n.187G>A
c.154G>A (p.Val52Met)
1g.161307369A>CCA421405728MPZc.123T>G (p.Ala41=)
c.-466T>G (n.-466T>G)
n.186T>G
c.153T>G (p.Ala51=)
1g.161307369A>GCA421405729MPZc.123T>C (p.Ala41=)
c.-466T>C (n.-466T>C)
n.186T>C
c.153T>C (p.Ala51=)
1g.161307369A>TCA421405730MPZc.123T>A (p.Ala41=)
c.-466T>A (n.-466T>A)
n.186T>A
c.153T>A (p.Ala51=)
1g.161307370G>ACA343351385MPZc.122C>T (p.Ala41Val)
c.-467C>T (n.-467C>T)
n.185C>T
c.152C>T (p.Ala51Val)
1g.161307370G>CCA343351386MPZc.122C>G (p.Ala41Gly)
c.-467C>G (n.-467C>G)
n.185C>G
c.152C>G (p.Ala51Gly)
1g.161307370G>TCA343351389MPZc.122C>A (p.Ala41Asp)
c.-467C>A (n.-467C>A)
n.185C>A
c.152C>A (p.Ala51Asp)
1g.161307371C>ACA343351393MPZc.121G>T (p.Ala41Ser)
c.-468G>T (n.-468G>T)
n.184G>T
c.151G>T (p.Ala51Ser)
1g.161307371C=CA1202690836MPZc.121G= (p.Ala41=)
c.-468G= (n.-468G=)
n.184G=
c.151G= (p.Ala51=)
1g.161307371C>GCA343351397MPZc.121G>C (p.Ala41Pro)
c.-468G>C (n.-468G>C)
n.184G>C
c.151G>C (p.Ala51Pro)
1g.161307371C>TCA343351400MPZc.121G>A (p.Ala41Thr)
c.-468G>A (n.-468G>A)
n.184G>A
c.151G>A (p.Ala51Thr)
 dbSNP
1g.161307372A>CCA421405731MPZc.120T>G (p.Gly40=)
c.-469T>G (n.-469T>G)
n.183T>G
c.150T>G (p.Gly50=)
1g.161307372A>GCA421405732MPZc.120T>C (p.Gly40=)
c.-469T>C (n.-469T>C)
n.183T>C
c.150T>C (p.Gly50=)
1g.161307372A>TCA421405733MPZc.120T>A (p.Gly40=)
c.-469T>A (n.-469T>A)
n.183T>A
c.150T>A (p.Gly50=)
1g.161307373C>ACA343351405MPZc.119G>T (p.Gly40Val)
c.-470G>T (n.-470G>T)
n.182G>T
c.149G>T (p.Gly50Val)
1g.161307373C>GCA343351411MPZc.119G>C (p.Gly40Ala)
c.-470G>C (n.-470G>C)
n.182G>C
c.149G>C (p.Gly50Ala)
1g.161307373C>TCA343351408MPZc.119G>A (p.Gly40Asp)
c.-470G>A (n.-470G>A)
n.182G>A
c.149G>A (p.Gly50Asp)
1g.161307374C>ACA343351418MPZc.118G>T (p.Gly40Cys)
c.-471G>T (n.-471G>T)
n.181G>T
c.148G>T (p.Gly50Cys)
1g.161307374C>GCA343351425MPZc.118G>C (p.Gly40Arg)
c.-471G>C (n.-471G>C)
n.181G>C
c.148G>C (p.Gly50Arg)
1g.161307374C>TCA343351421MPZc.118G>A (p.Gly40Ser)
c.-471G>A (n.-471G>A)
n.181G>A
c.148G>A (p.Gly50Ser)
1g.161307375A=CA1202690840MPZc.117T= (p.His39=)
c.-472T= (n.-472T=)
n.180T=
c.147T= (p.His49=)
1g.161307375A>CCA343351428MPZc.117T>G (p.His39Gln)
c.-472T>G (n.-472T>G)
n.180T>G
c.147T>G (p.His49Gln)
1g.161307375A>GCA421405734MPZc.117T>C (p.His39=)
c.-472T>C (n.-472T>C)
n.180T>C
c.147T>C (p.His49=)
1g.161307375A>TCA343351431MPZc.117T>A (p.His39Gln)
c.-472T>A (n.-472T>A)
n.180T>A
c.147T>A (p.His49Gln)
 ClinVar dbSNP
1g.161307376T>ACA343351432MPZc.116A>T (p.His39Leu)
c.-473A>T (n.-473A>T)
n.179A>T
c.146A>T (p.His49Leu)
1g.161307376T>CCA1210229MPZc.116A>G (p.His39Arg)
c.-473A>G (n.-473A>G)
n.179A>G
c.146A>G (p.His49Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161307376T>GCA347518MPZc.116A>C (p.His39Pro)
c.-473A>C (n.-473A>C)
n.179A>C
c.146A>C (p.His49Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161307376T=CA1143823961MPZc.116A= (p.His39=)
c.-473A= (n.-473A=)
n.179A=
c.146A= (p.His49=)
1g.161307377G>ACA343351438MPZc.115C>T (p.His39Tyr)
c.-474C>T (n.-474C>T)
n.178C>T
c.145C>T (p.His49Tyr)
 dbSNP
1g.161307377G>CCA343351441MPZc.115C>G (p.His39Asp)
c.-474C>G (n.-474C>G)
n.178C>G
c.145C>G (p.His49Asp)
1g.161307377G>TCA343351443MPZc.115C>A (p.His39Asn)
c.-474C>A (n.-474C>A)
n.178C>A
c.145C>A (p.His49Asn)
1g.161307378G>ACA421405735MPZc.114C>T (p.Val38=)
c.-475C>T (n.-475C>T)
n.177C>T
c.144C>T (p.Val48=)
1g.161307378G>CCA421405736MPZc.114C>G (p.Val38=)
c.-475C>G (n.-475C>G)
n.177C>G
c.144C>G (p.Val48=)
 ClinVar dbSNP
1g.161307378G=CA1202690858MPZc.114C= (p.Val38=)
c.-475C= (n.-475C=)
n.177C=
c.144C= (p.Val48=)
1g.161307378G>TCA421405737MPZc.114C>A (p.Val38=)
c.-475C>A (n.-475C>A)
n.177C>A
c.144C>A (p.Val48=)
1g.161307379A=CA1202690865MPZc.113T= (p.Val38=)
c.-476T= (n.-476T=)
n.176T=
c.143T= (p.Val48=)
1g.161307379A>CCA343351447MPZc.113T>G (p.Val38Gly)
c.-476T>G (n.-476T>G)
n.176T>G
c.143T>G (p.Val48Gly)
1g.161307379A>GCA343351449MPZc.113T>C (p.Val38Ala)
c.-476T>C (n.-476T>C)
n.176T>C
c.143T>C (p.Val48Ala)
1g.161307379A>TCA343351458MPZc.113T>A (p.Val38Asp)
c.-476T>A (n.-476T>A)
n.176T>A
c.143T>A (p.Val48Asp)
 ClinVar dbSNP
1g.161307380C>ACA343351469MPZc.112G>T (p.Val38Phe)
c.-477G>T (n.-477G>T)
n.175G>T
c.142G>T (p.Val48Phe)
 ClinVar dbSNP
1g.161307380C>GCA343351464MPZc.112G>C (p.Val38Leu)
c.-477G>C (n.-477G>C)
n.175G>C
c.142G>C (p.Val48Leu)
1g.161307380C>TCA343351462MPZc.112G>A (p.Val38Ile)
c.-477G>A (n.-477G>A)
n.175G>A
c.142G>A (p.Val48Ile)
1g.161307381delCA2499214271MPZc.112del (p.Val38SerfsTer9)
c.-477del (n.-477del)
n.175del
c.142del (p.Val48SerfsTer9)
 ClinVar dbSNP
1g.161307381C>ACA343351471MPZc.111G>T (p.Glu37Asp)
c.-478G>T (n.-478G>T)
n.174G>T
c.141G>T (p.Glu47Asp)
1g.161307381C>GCA343351475MPZc.111G>C (p.Glu37Asp)
c.-478G>C (n.-478G>C)
n.174G>C
c.141G>C (p.Glu47Asp)
1g.161307381C>TCA421405738MPZc.111G>A (p.Glu37=)
c.-478G>A (n.-478G>A)
n.174G>A
c.141G>A (p.Glu47=)
 dbSNP
1g.161307382T>ACA343351478MPZc.110A>T (p.Glu37Val)
c.-479A>T (n.-479A>T)
n.173A>T
c.140A>T (p.Glu47Val)
1g.161307382T>CCA343351480MPZc.110A>G (p.Glu37Gly)
c.-479A>G (n.-479A>G)
n.173A>G
c.140A>G (p.Glu47Gly)
1g.161307382T>GCA343351483MPZc.110A>C (p.Glu37Ala)
c.-479A>C (n.-479A>C)
n.173A>C
c.140A>C (p.Glu47Ala)
1g.161307383C>ACA343351485MPZc.109G>T (p.Glu37Ter)
c.-480G>T (n.-480G>T)
n.172G>T
c.139G>T (p.Glu47Ter)
1g.161307383C=CA1202690870MPZc.109G= (p.Glu37=)
c.-480G= (n.-480G=)
n.172G=
c.139G= (p.Glu47=)
1g.161307383C>GCA343351488MPZc.109G>C (p.Glu37Gln)
c.-480G>C (n.-480G>C)
n.172G>C
c.139G>C (p.Glu47Gln)
1g.161307383C>TCA343351491MPZc.109G>A (p.Glu37Lys)
c.-480G>A (n.-480G>A)
n.172G>A
c.139G>A (p.Glu47Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.161307384C>ACA343351494MPZc.108G>T (p.Arg36Ser)
c.-481G>T (n.-481G>T)
n.171G>T
c.138G>T (p.Arg46Ser)
1g.161307384C=CA1202690877MPZc.108G= (p.Arg36=)
c.-481G= (n.-481G=)
n.171G=
c.138G= (p.Arg46=)
1g.161307384C>GCA343351497MPZc.108G>C (p.Arg36Ser)
c.-481G>C (n.-481G>C)
n.171G>C
c.138G>C (p.Arg46Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.161307384C>TCA421405739MPZc.108G>A (p.Arg36=)
c.-481G>A (n.-481G>A)
n.171G>A
c.138G>A (p.Arg46=)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.161307385C>ACA343351506MPZc.107G>T (p.Arg36Met)
c.-482G>T (n.-482G>T)
n.170G>T
c.137G>T (p.Arg46Met)
1g.161307385C=CA1202690880MPZc.107G= (p.Arg36=)
c.-482G= (n.-482G=)
n.170G=
c.137G= (p.Arg46=)
1g.161307385C>GCA343351510MPZc.107G>C (p.Arg36Thr)
c.-482G>C (n.-482G>C)
n.170G>C
c.137G>C (p.Arg46Thr)
1g.161307385C>TCA343351513MPZc.107G>A (p.Arg36Lys)
c.-482G>A (n.-482G>A)
n.170G>A
c.137G>A (p.Arg46Lys)
 ClinVar dbSNP
1g.161307386T>ACA348853MPZc.106A>T (p.Arg36Trp)
c.-483A>T (n.-483A>T)
n.169A>T
c.136A>T (p.Arg46Trp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.161307386T>CCA16617016MPZc.106A>G (p.Arg36Gly)
c.-483A>G (n.-483A>G)
n.169A>G
c.136A>G (p.Arg46Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.161307386T>GCA421405740MPZc.106A>C (p.Arg36=)
c.-483A>C (n.-483A>C)
n.169A>C
c.136A>C (p.Arg46=)
1g.161307386T=CA1202690886MPZc.106A= (p.Arg36=)
c.-483A= (n.-483A=)
n.169A=
c.136A= (p.Arg46=)
1g.161307387G>ACA421405741MPZc.105C>T (p.Asp35=)
c.-484C>T (n.-484C>T)
n.168C>T
c.135C>T (p.Asp45=)
 gnomAD v4
1g.161307387G>CCA343351521MPZc.105C>G (p.Asp35Glu)
c.-484C>G (n.-484C>G)
n.168C>G
c.135C>G (p.Asp45Glu)
1g.161307387G=CA1202690891MPZc.105C= (p.Asp35=)
c.-484C= (n.-484C=)
n.168C=
c.135C= (p.Asp45=)
1g.161307387G>TCA343351524MPZc.105C>A (p.Asp35Glu)
c.-484C>A (n.-484C>A)
n.168C>A
c.135C>A (p.Asp45Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161307388T>ACA343351527MPZc.104A>T (p.Asp35Val)
c.-485A>T (n.-485A>T)
n.167A>T
c.134A>T (p.Asp45Val)
1g.161307388T>CCA343351528MPZc.104A>G (p.Asp35Gly)
c.-485A>G (n.-485A>G)
n.167A>G
c.134A>G (p.Asp45Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.161307388T>GCA343351531MPZc.104A>C (p.Asp35Ala)
c.-485A>C (n.-485A>C)
n.167A>C
c.134A>C (p.Asp45Ala)
1g.161307388T=CA1202690893MPZc.104A= (p.Asp35=)
c.-485A= (n.-485A=)
n.167A=
c.134A= (p.Asp45=)
1g.161307389C>ACA250638MPZc.103G>T (p.Asp35Tyr)
c.-486G>T (n.-486G>T)
n.166G>T
c.133G>T (p.Asp45Tyr)
 ClinVar dbSNP
1g.161307389C=CA1141581167MPZc.103G= (p.Asp35=)
c.-486G= (n.-486G=)
n.166G=
c.133G= (p.Asp45=)
1g.161307389C>GCA343351538MPZc.103G>C (p.Asp35His)
c.-486G>C (n.-486G>C)
n.166G>C
c.133G>C (p.Asp45His)
 ClinVar dbSNP
1g.161307389C>TCA343351540MPZc.103G>A (p.Asp35Asn)
c.-486G>A (n.-486G>A)
n.166G>A
c.133G>A (p.Asp45Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.161307391_161307402dupCA2586967674MPZc.92_103dup (p.Thr34_Asp35insValValTyrThr)
c.-497_-486dup (n.-497_-486dup)
n.155_166dup
c.122_133dup (p.Thr44_Asp45insValValTyrThr)
1g.161307390G>ACA1210230MPZc.102C>T (p.Thr34=)
c.-487C>T (n.-487C>T)
n.165C>T
c.132C>T (p.Thr44=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161307390G>CCA421405743MPZc.102C>G (p.Thr34=)
c.-487C>G (n.-487C>G)
n.165C>G
c.132C>G (p.Thr44=)
 dbSNP
1g.161307390G=CA1149129934MPZc.102C= (p.Thr34=)
c.-487C= (n.-487C=)
n.165C=
c.132C= (p.Thr44=)
1g.161307390G>TCA421405742MPZc.102C>A (p.Thr34=)
c.-487C>A (n.-487C>A)
n.165C>A
c.132C>A (p.Thr44=)
1g.161307391G>ACA343351543MPZc.101C>T (p.Thr34Ile)
c.-488C>T (n.-488C>T)
n.164C>T
c.131C>T (p.Thr44Ile)
 ClinVar dbSNP
1g.161307391G>CCA343351544MPZc.101C>G (p.Thr34Ser)
c.-488C>G (n.-488C>G)
n.164C>G
c.131C>G (p.Thr44Ser)
 ClinVar dbSNP
1g.161307391G=CA1202690922MPZc.101C= (p.Thr34=)
c.-488C= (n.-488C=)
n.164C=
c.131C= (p.Thr44=)
1g.161307391G>TCA343351546MPZc.101C>A (p.Thr34Asn)
c.-488C>A (n.-488C>A)
n.164C>A
c.131C>A (p.Thr44Asn)
1g.161307392T>ACA343351548MPZc.100A>T (p.Thr34Ser)
c.-489A>T (n.-489A>T)
n.163A>T
c.130A>T (p.Thr44Ser)
1g.161307392T>CCA343351551MPZc.100A>G (p.Thr34Ala)
c.-489A>G (n.-489A>G)
n.163A>G
c.130A>G (p.Thr44Ala)
1g.161307392T>GCA343351557MPZc.100A>C (p.Thr34Pro)
c.-489A>C (n.-489A>C)
n.163A>C
c.130A>C (p.Thr44Pro)
1g.161307393delCA2574078266MPZc.99del (p.Tyr33Ter)
c.-490del (n.-490del)
n.162del
c.129del (p.Tyr43Ter)
1g.161307393G>ACA421405744MPZc.99C>T (p.Tyr33=)
c.-490C>T (n.-490C>T)
n.162C>T
c.129C>T (p.Tyr43=)
 gnomAD v4
1g.161307393G>CCA343351561MPZc.99C>G (p.Tyr33Ter)
c.-490C>G (n.-490C>G)
n.162C>G
c.129C>G (p.Tyr43Ter)
1g.161307393G>TCA343351562MPZc.99C>A (p.Tyr33Ter)
c.-490C>A (n.-490C>A)
n.162C>A
c.129C>A (p.Tyr43Ter)
1g.161307394T>ACA1210231MPZc.98A>T (p.Tyr33Phe)
c.-491A>T (n.-491A>T)
n.161A>T
c.128A>T (p.Tyr43Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161307394T>CCA343351567MPZc.98A>G (p.Tyr33Cys)
c.-491A>G (n.-491A>G)
n.161A>G
c.128A>G (p.Tyr43Cys)
1g.161307394T>GCA343351569MPZc.98A>C (p.Tyr33Ser)
c.-491A>C (n.-491A>C)
n.161A>C
c.128A>C (p.Tyr43Ser)
1g.161307394T=CA1202690930MPZc.98A= (p.Tyr33=)
c.-491A= (n.-491A=)
n.161A=
c.128A= (p.Tyr43=)
1g.161307395A>CCA343351572MPZc.97T>G (p.Tyr33Asp)
c.-492T>G (n.-492T>G)
n.160T>G
c.127T>G (p.Tyr43Asp)
1g.161307395A>GCA343351574MPZc.97T>C (p.Tyr33His)
c.-492T>C (n.-492T>C)
n.160T>C
c.127T>C (p.Tyr43His)
1g.161307395A>TCA343351576MPZc.97T>A (p.Tyr33Asn)
c.-492T>A (n.-492T>A)
n.160T>A
c.127T>A (p.Tyr43Asn)
1g.161307397delCA2586967675MPZc.97del (p.Tyr33ThrfsTer14)
c.-492del (n.-492del)
n.160del
c.127del (p.Tyr43ThrfsTer14)
1g.161307396A>CCA421405745MPZc.96T>G (p.Val32=)
c.-493T>G (n.-493T>G)
n.159T>G
c.126T>G (p.Val42=)
1g.161307396A>GCA421405746MPZc.96T>C (p.Val32=)
c.-493T>C (n.-493T>C)
n.159T>C
c.126T>C (p.Val42=)
1g.161307396A>TCA421405747MPZc.96T>A (p.Val32=)
c.-493T>A (n.-493T>A)
n.159T>A
c.126T>A (p.Val42=)
1g.161307397A=CA1202690939MPZc.95T= (p.Val32=)
c.-494T= (n.-494T=)
n.158T=
c.125T= (p.Val42=)
1g.161307397A>CCA343351579MPZc.95T>G (p.Val32Gly)
c.-494T>G (n.-494T>G)
n.158T>G
c.125T>G (p.Val42Gly)
 ClinVar dbSNP
1g.161307397A>GCA343351581MPZc.95T>C (p.Val32Ala)
c.-494T>C (n.-494T>C)
n.158T>C
c.125T>C (p.Val42Ala)
1g.161307397A>TCA343351585MPZc.95T>A (p.Val32Asp)
c.-494T>A (n.-494T>A)
n.158T>A
c.125T>A (p.Val42Asp)
1g.161307398C>ACA343351588MPZc.94G>T (p.Val32Phe)
c.-495G>T (n.-495G>T)
n.157G>T
c.124G>T (p.Val42Phe)
 ClinVar dbSNP
1g.161307398C=CA1202690947MPZc.94G= (p.Val32=)
c.-495G= (n.-495G=)
n.157G=
c.124G= (p.Val42=)
1g.161307398C>GCA343351590MPZc.94G>C (p.Val32Leu)
c.-495G>C (n.-495G>C)
n.157G>C
c.124G>C (p.Val42Leu)
1g.161307398C>TCA31669734MPZc.94G>A (p.Val32Ile)
c.-495G>A (n.-495G>A)
n.157G>A
c.124G>A (p.Val42Ile)
 dbSNP gnomAD v4
1g.161307399C>ACA421405749MPZc.93G>T (p.Val31=)
c.-496G>T (n.-496G>T)
n.156G>T
c.123G>T (p.Val41=)
1g.161307399C>GCA421405750MPZc.93G>C (p.Val31=)
c.-496G>C (n.-496G>C)
n.156G>C
c.123G>C (p.Val41=)
1g.161307399C>TCA421405748MPZc.93G>A (p.Val31=)
c.-496G>A (n.-496G>A)
n.156G>A
c.123G>A (p.Val41=)
1g.161307400A>CCA343351593MPZc.92T>G (p.Val31Gly)
c.-497T>G (n.-497T>G)
n.155T>G
c.122T>G (p.Val41Gly)
1g.161307400A>GCA343351597MPZc.92T>C (p.Val31Ala)
c.-497T>C (n.-497T>C)
n.155T>C
c.122T>C (p.Val41Ala)
 COSMIC COSMIC
1g.161307400A>TCA343351594MPZc.92T>A (p.Val31Glu)
c.-497T>A (n.-497T>A)
n.155T>A
c.122T>A (p.Val41Glu)
1g.161307400_161307416delinsACGATGGCCTGGGCCGGCA1202690954MPZc.76_92delinsCCGGCCCAGGCCATCGT (p.Pro26=)
c.-513_-497delinsCCGGCCCAGGCCATCGT (n.-513_-497delinsCCGGCCCAGGCCATCGT)
n.139_155delinsCCGGCCCAGGCCATCGT
c.106_122delinsCCGGCCCAGGCCATCGT (p.Pro36=)
1g.161307401C>ACA343351601MPZc.91G>T (p.Val31Leu)
c.-498G>T (n.-498G>T)
n.154G>T
c.121G>T (p.Val41Leu)
 dbSNP gnomAD v4
1g.161307401C=CA1202690960MPZc.91G= (p.Val31=)
c.-498G= (n.-498G=)
n.154G=
c.121G= (p.Val41=)
1g.161307401C>GCA343351603MPZc.91G>C (p.Val31Leu)
c.-498G>C (n.-498G>C)
n.154G>C
c.121G>C (p.Val41Leu)
 gnomAD v4
1g.161307401C>TCA31669746MPZc.91G>A (p.Val31Met)
c.-498G>A (n.-498G>A)
n.154G>A
c.121G>A (p.Val41Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161307401_161307416delCA1202690957MPZc.76_91del (p.Pro26TrpfsTer16)
c.-513_-498del (n.-513_-498del)
n.139_154del
c.106_121del (p.Pro36TrpfsTer16)
 dbSNP
1g.161307402G>ACA1210232MPZc.90C>T (p.Ile30=)
c.-499C>T (n.-499C>T)
n.153C>T
c.120C>T (p.Ile40=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161307402G>CCA277615MPZc.90C>G (p.Ile30Met)
c.-499C>G (n.-499C>G)
n.153C>G
c.120C>G (p.Ile40Met)
 ClinVar dbSNP
1g.161307402G=CA1202690965MPZc.90C= (p.Ile30=)
c.-499C= (n.-499C=)
n.153C=
c.120C= (p.Ile40=)
1g.161307402G>TCA1210233MPZc.90C>A (p.Ile30=)
c.-499C>A (n.-499C>A)
n.153C>A
c.120C>A (p.Ile40=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161307403A=CA1143538443MPZc.89T= (p.Ile30=)
c.-500T= (n.-500T=)
n.152T=
c.119T= (p.Ile40=)
1g.161307403A>CCA343351618MPZc.89T>G (p.Ile30Ser)
c.-500T>G (n.-500T>G)
n.152T>G
c.119T>G (p.Ile40Ser)
 ClinVar dbSNP
1g.161307403A>GCA343888MPZc.89T>C (p.Ile30Thr)
c.-500T>C (n.-500T>C)
n.152T>C
c.119T>C (p.Ile40Thr)
 ClinVar dbSNP
1g.161307403A>TCA343351613MPZc.89T>A (p.Ile30Asn)
c.-500T>A (n.-500T>A)
n.152T>A
c.119T>A (p.Ile40Asn)
1g.161307403_161307404delinsGTGTAAACCCCCA2586967676MPZc.88_89delinsGGGGTTTACAC (p.Ile30delinsGlyValTyrThr)
c.-501_-500delinsGGGGTTTACAC (n.-501_-500delinsGGGGTTTACAC)
n.151_152delinsGGGGTTTACAC
c.118_119delinsGGGGTTTACAC (p.Ile40delinsGlyValTyrThr)
1g.161307404T>ACA343351621MPZc.88A>T (p.Ile30Phe)
c.-501A>T (n.-501A>T)
n.151A>T
c.118A>T (p.Ile40Phe)
1g.161307404T>CCA343351622MPZc.88A>G (p.Ile30Val)
c.-501A>G (n.-501A>G)
n.151A>G
c.118A>G (p.Ile40Val)
 ClinVar dbSNP
1g.161307404T>GCA343351624MPZc.88A>C (p.Ile30Leu)
c.-501A>C (n.-501A>C)
n.151A>C
c.118A>C (p.Ile40Leu)
 ClinVar dbSNP
1g.161307404T=CA1202690980MPZc.88A= (p.Ile30=)
c.-501A= (n.-501A=)
n.151A=
c.118A= (p.Ile40=)
1g.161307405G>ACA421405752MPZc.87C>T (p.Ala29=)
c.-502C>T (n.-502C>T)
n.150C>T
c.117C>T (p.Ala39=)
1g.161307405G>CCA421405753MPZc.87C>G (p.Ala29=)
c.-502C>G (n.-502C>G)
n.150C>G
c.117C>G (p.Ala39=)
1g.161307405G>TCA421405754MPZc.87C>A (p.Ala29=)
c.-502C>A (n.-502C>A)
n.150C>A
c.117C>A (p.Ala39=)
1g.161307406G>ACA343351629MPZc.86C>T (p.Ala29Val)
c.-503C>T (n.-503C>T)
n.149C>T
c.116C>T (p.Ala39Val)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
1g.161307406G>CCA343351632MPZc.86C>G (p.Ala29Gly)
c.-503C>G (n.-503C>G)
n.149C>G
c.116C>G (p.Ala39Gly)
1g.161307406G=CA1202690987MPZc.86C= (p.Ala29=)
c.-503C= (n.-503C=)
n.149C=
c.116C= (p.Ala39=)
1g.161307406G>TCA343351635MPZc.86C>A (p.Ala29Asp)
c.-503C>A (n.-503C>A)
n.149C>A
c.116C>A (p.Ala39Asp)
1g.161307407C>ACA343351642MPZc.85G>T (p.Ala29Ser)
c.-504G>T (n.-504G>T)
n.148G>T
c.115G>T (p.Ala39Ser)
1g.161307407C>GCA343351649MPZc.85G>C (p.Ala29Pro)
c.-504G>C (n.-504G>C)
n.148G>C
c.115G>C (p.Ala39Pro)
1g.161307407C>TCA343351645MPZc.85G>A (p.Ala29Thr)
c.-504G>A (n.-504G>A)
n.148G>A
c.115G>A (p.Ala39Thr)
 gnomAD v4
1g.161307408C>ACA343351650MPZc.84G>T (p.Gln28His)
c.-505G>T (n.-505G>T)
n.147G>T
c.114G>T (p.Gln38His)
1g.161307408C>GCA343351651MPZc.84G>C (p.Gln28His)
c.-505G>C (n.-505G>C)
n.147G>C
c.114G>C (p.Gln38His)
1g.161307408C>TCA421405755MPZc.84G>A (p.Gln28=)
c.-505G>A (n.-505G>A)
n.147G>A
c.114G>A (p.Gln38=)
1g.161307409T>ACA343351654MPZc.83A>T (p.Gln28Leu)
c.-506A>T (n.-506A>T)
n.146A>T
c.113A>T (p.Gln38Leu)
1g.161307409T>CCA343351656MPZc.83A>G (p.Gln28Arg)
c.-506A>G (n.-506A>G)
n.146A>G
c.113A>G (p.Gln38Arg)
1g.161307409T>GCA343351660MPZc.83A>C (p.Gln28Pro)
c.-506A>C (n.-506A>C)
n.146A>C
c.113A>C (p.Gln38Pro)
1g.161307410G>ACA343351664MPZc.82C>T (p.Gln28Ter)
c.-507C>T (n.-507C>T)
n.145C>T
c.112C>T (p.Gln38Ter)
1g.161307410G>CCA343351667MPZc.82C>G (p.Gln28Glu)
c.-507C>G (n.-507C>G)
n.145C>G
c.112C>G (p.Gln38Glu)
1g.161307410G>TCA343351669MPZc.82C>A (p.Gln28Lys)
c.-507C>A (n.-507C>A)
n.145C>A
c.112C>A (p.Gln38Lys)
1g.161307411G>ACA421405756MPZc.81C>T (p.Ala27=)
c.-508C>T (n.-508C>T)
n.144C>T
c.111C>T (p.Ala37=)
1g.161307411G>CCA421405758MPZc.81C>G (p.Ala27=)
c.-508C>G (n.-508C>G)
n.144C>G
c.111C>G (p.Ala37=)
1g.161307411G>TCA421405757MPZc.81C>A (p.Ala27=)
c.-508C>A (n.-508C>A)
n.144C>A
c.111C>A (p.Ala37=)
1g.161307412G>ACA343351673MPZc.80C>T (p.Ala27Val)
c.-509C>T (n.-509C>T)
n.143C>T
c.110C>T (p.Ala37Val)
1g.161307412G>CCA343351677MPZc.80C>G (p.Ala27Gly)
c.-509C>G (n.-509C>G)
n.143C>G
c.110C>G (p.Ala37Gly)
 ClinVar
1g.161307412G>TCA343351680MPZc.80C>A (p.Ala27Asp)
c.-509C>A (n.-509C>A)
n.143C>A
c.110C>A (p.Ala37Asp)
1g.161307413C>ACA343351684MPZc.79G>T (p.Ala27Ser)
c.-510G>T (n.-510G>T)
n.142G>T
c.109G>T (p.Ala37Ser)
1g.161307413C>GCA343351690MPZc.79G>C (p.Ala27Pro)
c.-510G>C (n.-510G>C)
n.142G>C
c.109G>C (p.Ala37Pro)
 ClinVar
1g.161307413C>TCA343351689MPZc.79G>A (p.Ala27Thr)
c.-510G>A (n.-510G>A)
n.142G>A
c.109G>A (p.Ala37Thr)
1g.161307414delCA2586967677MPZc.79del (p.Ala27ProfsTer20)
c.-510del (n.-510del)
n.142del
c.109del (p.Ala37ProfsTer20)
1g.161307414C>ACA421405759MPZc.78G>T (p.Pro26=)
c.-511G>T (n.-511G>T)
n.141G>T
c.108G>T (p.Pro36=)
1g.161307414C=CA1202690992MPZc.78G= (p.Pro26=)
c.-511G= (n.-511G=)
n.141G=
c.108G= (p.Pro36=)
1g.161307414C>GCA1210235MPZc.78G>C (p.Pro26=)
c.-511G>C (n.-511G>C)
n.141G>C
c.108G>C (p.Pro36=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161307414C>TCA1210234MPZc.78G>A (p.Pro26=)
c.-511G>A (n.-511G>A)
n.141G>A
c.108G>A (p.Pro36=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161307414_161307415delinsCGCA1202690995MPZc.77_78delinsCG (p.Pro26=)
c.-512_-511delinsCG (n.-512_-511delinsCG)
n.140_141delinsCG
c.107_108delinsCG (p.Pro36=)
1g.161307415G>ACA1210236MPZc.77C>T (p.Pro26Leu)
c.-512C>T (n.-512C>T)
n.140C>T
c.107C>T (p.Pro36Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161307415G>CCA343351696MPZc.77C>G (p.Pro26Arg)
c.-512C>G (n.-512C>G)
n.140C>G
c.107C>G (p.Pro36Arg)
1g.161307415G=CA1144513899MPZc.77C= (p.Pro26=)
c.-512C= (n.-512C=)
n.140C=
c.107C= (p.Pro36=)
1g.161307415G>TCA343351699MPZc.77C>A (p.Pro26Gln)
c.-512C>A (n.-512C>A)
n.140C>A
c.107C>A (p.Pro36Gln)
1g.161307418delCA891843260MPZc.77del (p.Pro26ArgfsTer21)
c.-512del (n.-512del)
n.140del
c.107del (p.Pro36ArgfsTer21)
 ClinVar dbSNP
1g.161307416G>ACA343351703MPZc.76C>T (p.Pro26Ser)
c.-513C>T (n.-513C>T)
n.139C>T
c.106C>T (p.Pro36Ser)
1g.161307416G>CCA343351709MPZc.76C>G (p.Pro26Ala)
c.-513C>G (n.-513C>G)
n.139C>G
c.106C>G (p.Pro36Ala)
1g.161307416G>TCA343351711MPZc.76C>A (p.Pro26Thr)
c.-513C>A (n.-513C>A)
n.139C>A
c.106C>A (p.Pro36Thr)
1g.161307417G>ACA1210237MPZc.75C>T (p.Ser25=)
c.-514C>T (n.-514C>T)
n.138C>T
c.105C>T (p.Ser35=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161307417G>CCA421405765MPZc.75C>G (p.Ser25=)
c.-514C>G (n.-514C>G)
n.138C>G
c.105C>G (p.Ser35=)
1g.161307417G=CA1141670602MPZc.75C= (p.Ser25=)
c.-514C= (n.-514C=)
n.138C=
c.105C= (p.Ser35=)
1g.161307417G>TCA421405766MPZc.75C>A (p.Ser25=)
c.-514C>A (n.-514C>A)
n.138C>A
c.105C>A (p.Ser35=)
1g.161307418G>ACA343351713MPZc.74C>T (p.Ser25Phe)
c.-515C>T (n.-515C>T)
n.137C>T
c.104C>T (p.Ser35Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.161307418G>CCA343351716MPZc.74C>G (p.Ser25Cys)
c.-515C>G (n.-515C>G)
n.137C>G
c.104C>G (p.Ser35Cys)
1g.161307418G=CA1202691006MPZc.74C= (p.Ser25=)
c.-515C= (n.-515C=)
n.137C=
c.104C= (p.Ser35=)
1g.161307418G>TCA343351719MPZc.74C>A (p.Ser25Tyr)
c.-515C>A (n.-515C>A)
n.137C>A
c.104C>A (p.Ser35Tyr)
 dbSNP gnomAD v4
1g.161307418_161307419delinsTCA2580617633MPZc.73_74delinsA (p.Ser25ThrfsTer22)
c.-516_-515delinsA (n.-516_-515delinsA)
n.136_137delinsA
c.103_104delinsA (p.Ser35ThrfsTer22)
 ClinVar
1g.161307419A=CA1202691013MPZc.73T= (p.Ser25=)
c.-516T= (n.-516T=)
n.136T=
c.103T= (p.Ser35=)
1g.161307419A>CCA343351728MPZc.73T>G (p.Ser25Ala)
c.-516T>G (n.-516T>G)
n.136T>G
c.103T>G (p.Ser35Ala)
1g.161307419A>GCA343351723MPZc.73T>C (p.Ser25Pro)
c.-516T>C (n.-516T>C)
n.136T>C
c.103T>C (p.Ser35Pro)
1g.161307419A>TCA31669795MPZc.73T>A (p.Ser25Thr)
c.-516T>A (n.-516T>A)
n.136T>A
c.103T>A (p.Ser35Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161307420C>ACA421405770MPZc.72G>T (p.Leu24=)
c.-517G>T (n.-517G>T)
n.135G>T
c.102G>T (p.Leu34=)
1g.161307420C>GCA421405771MPZc.72G>C (p.Leu24=)
c.-517G>C (n.-517G>C)
n.135G>C
c.102G>C (p.Leu34=)
1g.161307420C>TCA421405769MPZc.72G>A (p.Leu24=)
c.-517G>A (n.-517G>A)
n.135G>A
c.102G>A (p.Leu34=)
1g.161307420_161307429delinsCAGCACTGCACA1202691017MPZc.68-5_72delinsTGCAGTGCTG
c.-526_-517delinsTGCAGTGCTG (n.-526_-517delinsTGCAGTGCTG)
n.131-5_135delinsTGCAGTGCTG
c.98-5_102delinsTGCAGTGCTG
1g.161307421A=CA1202691022MPZc.71T= (p.Leu24=)
c.-518T= (n.-518T=)
n.134T=
c.101T= (p.Leu34=)
1g.161307421A>CCA343351731MPZc.71T>G (p.Leu24Arg)
c.-518T>G (n.-518T>G)
n.134T>G
c.101T>G (p.Leu34Arg)
1g.161307421A>GCA1210238MPZc.71T>C (p.Leu24Pro)
c.-518T>C (n.-518T>C)
n.134T>C
c.101T>C (p.Leu34Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161307421A>TCA343351734MPZc.71T>A (p.Leu24Gln)
c.-518T>A (n.-518T>A)
n.134T>A
c.101T>A (p.Leu34Gln)
1g.161307426_161307434delCA915943638MPZc.68-5_71del
c.-526_-518del (n.-526_-518del)
n.131-5_134del
c.98-5_101del
 ClinVar dbSNP
1g.161307422G>ACA421405772MPZc.70C>T (p.Leu24=)
c.-519C>T (n.-519C>T)
n.133C>T
c.100C>T (p.Leu34=)
1g.161307422G>CCA343351735MPZc.70C>G (p.Leu24Val)
c.-519C>G (n.-519C>G)
n.133C>G
c.100C>G (p.Leu34Val)
1g.161307422G>TCA343351737MPZc.70C>A (p.Leu24Met)
c.-519C>A (n.-519C>A)
n.133C>A
c.100C>A (p.Leu34Met)
1g.161307423C>ACA421405773MPZc.69G>T (p.Val23=)
c.-520G>T (n.-520G>T)
n.132G>T
c.99G>T (p.Val33=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161307423C=CA1202691030MPZc.69G= (p.Val23=)
c.-520G= (n.-520G=)
n.132G=
c.99G= (p.Val33=)
1g.161307423C>GCA421405774MPZc.69G>C (p.Val23=)
c.-520G>C (n.-520G>C)
n.132G>C
c.99G>C (p.Val33=)
1g.161307423C>TCA421405775MPZc.69G>A (p.Val23=)
c.-520G>A (n.-520G>A)
n.132G>A
c.99G>A (p.Val33=)
 gnomAD v4
1g.161307424A>CCA343351739MPZc.68T>G (p.Val23Gly)
c.-521T>G (n.-521T>G)
n.131T>G
c.98T>G (p.Val33Gly)
1g.161307424A>GCA343351741MPZc.68T>C (p.Val23Ala)
c.-521T>C (n.-521T>C)
n.131T>C
c.98T>C (p.Val33Ala)
1g.161307424A>TCA343351743MPZc.68T>A (p.Val23Glu)
c.-521T>A (n.-521T>A)
n.131T>A
c.98T>A (p.Val33Glu)
1g.161307425C>ACA343351745MPZc.68-1G>T (n.68-1G>T)
c.-522G>T (n.-522G>T)
n.131-1G>T
c.98-1G>T (n.98-1G>T)
1g.161307425C=CA1202691036MPZc.68-1G= (n.68-1G=)
c.-522G= (n.-522G=)
n.131-1G=
c.98-1G= (n.98-1G=)
1g.161307425C>GCA16042314MPZc.68-1G>C (n.68-1G>C)
c.-522G>C (n.-522G>C)
n.131-1G>C
c.98-1G>C (n.98-1G>C)
 ClinVar dbSNP
1g.161307425C>TCA343351747MPZc.68-1G>A (n.68-1G>A)
c.-522G>A (n.-522G>A)
n.131-1G>A
c.98-1G>A (n.98-1G>A)
 ClinVar dbSNP
1g.161307426T>ACA343351749MPZc.68-2A>T (n.68-2A>T)
c.-523A>T (n.-523A>T)
n.131-2A>T
c.98-2A>T (n.98-2A>T)
1g.161307426T>CCA343351750MPZc.68-2A>G (n.68-2A>G)
c.-523A>G (n.-523A>G)
n.131-2A>G
c.98-2A>G (n.98-2A>G)
1g.161307426T>GCA343351748MPZc.68-2A>C (n.68-2A>C)
c.-523A>C (n.-523A>C)
n.131-2A>C
c.98-2A>C (n.98-2A>C)
 ClinVar dbSNP
1g.161307427G>ACA527135360MPZc.68-3C>T (n.68-3C>T)
c.-524C>T (n.-524C>T)
n.131-3C>T
c.98-3C>T (n.98-3C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161307427G=CA1202691043MPZc.68-3C= (n.68-3C=)
c.-524C= (n.-524C=)
n.131-3C=
c.98-3C= (n.98-3C=)
1g.161307427G>TCA915943639MPZc.68-3C>A (n.68-3C>A)
c.-524C>A (n.-524C>A)
n.131-3C>A
c.98-3C>A (n.98-3C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.161307429A=CA1202691049MPZc.68-5T= (n.68-5T=)
c.-526T= (n.-526T=)
n.131-5T=
c.98-5T= (n.98-5T=)
1g.161307429A>CCA658656973MPZc.68-5T>G (n.68-5T>G)
c.-526T>G (n.-526T>G)
n.131-5T>G
c.98-5T>G (n.98-5T>G)
 ClinVar dbSNP
1g.161307431G>ACA1210239MPZc.68-7C>T (n.68-7C>T)
c.-528C>T (n.-528C>T)
n.131-7C>T
c.98-7C>T (n.98-7C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161307431G>CCA2697243226MPZc.68-7C>G (n.68-7C>G)
c.-528C>G (n.-528C>G)
n.131-7C>G
c.98-7C>G (n.98-7C>G)
 dbSNP
1g.161307431G=CA1202691053MPZc.68-7C= (n.68-7C=)
c.-528C= (n.-528C=)
n.131-7C=
c.98-7C= (n.98-7C=)
1g.161307435A>GCA2574078267MPZc.68-11T>C (n.68-11T>C)
c.-532T>C (n.-532T>C)
n.131-11T>C
c.98-11T>C (n.98-11T>C)
 ClinVar gnomAD v4
1g.161307436A>GCA2648774380MPZc.68-12T>C (n.68-12T>C)
c.-533T>C (n.-533T>C)
n.131-12T>C
c.98-12T>C (n.98-12T>C)
 gnomAD v4
1g.161307439T>CCA1202691060MPZc.68-15A>G (n.68-15A>G)
c.-536A>G (n.-536A>G)
n.131-15A>G
c.98-15A>G (n.98-15A>G)
 dbSNP
1g.161307439T>GCA1202691061MPZc.68-15A>C (n.68-15A>C)
c.-536A>C (n.-536A>C)
n.131-15A>C
c.98-15A>C (n.98-15A>C)
 dbSNP
1g.161307439T=CA1202691058MPZc.68-15A= (n.68-15A=)
c.-536A= (n.-536A=)
n.131-15A=
c.98-15A= (n.98-15A=)
1g.161307440G>ACA890184903MPZc.68-16C>T (n.68-16C>T)
c.-537C>T (n.-537C>T)
n.131-16C>T
c.98-16C>T (n.98-16C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.161307440G=CA1202691062MPZc.68-16C= (n.68-16C=)
c.-537C= (n.-537C=)
n.131-16C=
c.98-16C= (n.98-16C=)
1g.161307441G>CCA1210240MPZc.68-17C>G (n.68-17C>G)
c.-538C>G (n.-538C>G)
n.131-17C>G
c.98-17C>G (n.98-17C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161307441G=CA1202691064MPZc.68-17C= (n.68-17C=)
c.-538C= (n.-538C=)
n.131-17C=
c.98-17C= (n.98-17C=)
1g.161307442G>ACA2648774383MPZc.68-18C>T (n.68-18C>T)
c.-539C>T (n.-539C>T)
n.131-18C>T
c.98-18C>T (n.98-18C>T)
 gnomAD v4
1g.161307444A>GCA2648774384MPZc.68-20T>C (n.68-20T>C)
c.-541T>C (n.-541T>C)
n.131-20T>C
c.98-20T>C (n.98-20T>C)
 gnomAD v4
1g.161307446T>ACA527135361MPZc.68-22A>T (n.68-22A>T)
c.-543A>T (n.-543A>T)
n.131-22A>T
c.98-22A>T (n.98-22A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161307446T=CA1202691066MPZc.68-22A= (n.68-22A=)
c.-543A= (n.-543A=)
n.131-22A=
c.98-22A= (n.98-22A=)
1g.161307449delCA2648774385MPZc.68-25del (n.68-25del)
c.-546del (n.-546del)
n.131-25del
c.98-25del (n.98-25del)
 gnomAD v4
1g.161307450A=CA1202691069MPZc.68-26T= (n.68-26T=)
c.-547T= (n.-547T=)
n.131-26T=
c.98-26T= (n.98-26T=)
1g.161307450A>GCA1210241MPZc.68-26T>C (n.68-26T>C)
c.-547T>C (n.-547T>C)
n.131-26T>C
c.98-26T>C (n.98-26T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161307450A>TCA1008408829MPZc.68-26T>A (n.68-26T>A)
c.-547T>A (n.-547T>A)
n.131-26T>A
c.98-26T>A (n.98-26T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161307452G>ACA1202691071MPZc.68-28C>T (n.68-28C>T)
c.-549C>T (n.-549C>T)
n.131-28C>T
c.98-28C>T (n.98-28C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.161307452G=CA1146047920MPZc.68-28C= (n.68-28C=)
c.-549C= (n.-549C=)
n.131-28C=
c.98-28C= (n.98-28C=)
1g.161307452G>TCA1210242MPZc.68-28C>A (n.68-28C>A)
c.-549C>A (n.-549C>A)
n.131-28C>A
c.98-28C>A (n.98-28C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161307454A=CA1202691075MPZc.68-30T= (n.68-30T=)
c.-551T= (n.-551T=)
n.131-30T=
c.98-30T= (n.98-30T=)
1g.161307454A>CCA1202691077MPZc.68-30T>G (n.68-30T>G)
c.-551T>G (n.-551T>G)
n.131-30T>G
c.98-30T>G (n.98-30T>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.161307454A>TCA1202691078MPZc.68-30T>A (n.68-30T>A)
c.-551T>A (n.-551T>A)
n.131-30T>A
c.98-30T>A (n.98-30T>A)
 dbSNP

Number of alleles fetched