Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.161305808_161309983dupCA10584071 ClinVar
1g.161307311C>ACA343350768MPZc.181G>T (p.Asp61Tyr)
c.-408G>T (n.-408G>T)
n.244G>T
c.211G>T (p.Asp71Tyr)
1g.161307311C=CA1202690621MPZc.181G= (p.Asp61=)
c.-408G= (n.-408G=)
n.244G=
c.211G= (p.Asp71=)
1g.161307311C>GCA343350773MPZc.181G>C (p.Asp61His)
c.-408G>C (n.-408G>C)
n.244G>C
c.211G>C (p.Asp71His)
1g.161307311C>TCA347381MPZc.181G>A (p.Asp61Asn)
c.-408G>A (n.-408G>A)
n.244G>A
c.211G>A (p.Asp71Asn)
 ClinVar dbSNP
1g.161307311dupCA2580061345MPZc.181dup (p.Asp61GlyfsTer30)
c.-408dup (n.-408dup)
n.244dup
c.211dup (p.Asp71GlyfsTer30)
 ClinVar
1g.161307312A>CCA343350774MPZc.180T>G (p.Asp60Glu)
c.-409T>G (n.-409T>G)
n.243T>G
c.210T>G (p.Asp70Glu)
1g.161307312A>GCA421405680MPZc.180T>C (p.Asp60=)
c.-409T>C (n.-409T>C)
n.243T>C
c.210T>C (p.Asp70=)
1g.161307312A>TCA343350776MPZc.180T>A (p.Asp60Glu)
c.-409T>A (n.-409T>A)
n.243T>A
c.210T>A (p.Asp70Glu)
1g.161307313T>ACA343350810MPZc.179A>T (p.Asp60Val)
c.-410A>T (n.-410A>T)
n.242A>T
c.209A>T (p.Asp70Val)
 ClinVar
1g.161307313T>CCA343350802MPZc.179A>G (p.Asp60Gly)
c.-410A>G (n.-410A>G)
n.242A>G
c.209A>G (p.Asp70Gly)
 gnomAD v4
1g.161307313T>GCA343350785MPZc.179A>C (p.Asp60Ala)
c.-410A>C (n.-410A>C)
n.242A>C
c.209A>C (p.Asp70Ala)
1g.161307314C>ACA343350817MPZc.178G>T (p.Asp60Tyr)
c.-411G>T (n.-411G>T)
n.241G>T
c.208G>T (p.Asp70Tyr)
1g.161307314C=CA1141581164MPZc.178G= (p.Asp60=)
c.-411G= (n.-411G=)
n.241G=
c.208G= (p.Asp70=)
1g.161307314C>GCA257168MPZc.178G>C (p.Asp60His)
c.-411G>C (n.-411G>C)
n.241G>C
c.208G>C (p.Asp70His)
 ClinVar dbSNP
1g.161307314C>TCA343350834MPZc.178G>A (p.Asp60Asn)
c.-411G>A (n.-411G>A)
n.241G>A
c.208G>A (p.Asp70Asn)
 ClinVar
1g.161307315T>ACA421405681MPZc.177A>T (p.Ser59=)
c.-412A>T (n.-412A>T)
n.240A>T
c.207A>T (p.Ser69=)
1g.161307315T>CCA421405682MPZc.177A>G (p.Ser59=)
c.-412A>G (n.-412A>G)
n.240A>G
c.207A>G (p.Ser69=)
1g.161307315T>GCA421405684MPZc.177A>C (p.Ser59=)
c.-412A>C (n.-412A>C)
n.240A>C
c.207A>C (p.Ser69=)
1g.161307315dupCA2695201651MPZc.177dup (p.Asp60ArgfsTer2)
c.-412dup (n.-412dup)
n.240dup
c.207dup (p.Asp70ArgfsTer2)
1g.161307316G>ACA10584146MPZc.176C>T (p.Ser59Leu)
c.-413C>T (n.-413C>T)
n.239C>T
c.206C>T (p.Ser69Leu)
 ClinVar dbSNP
1g.161307316G>CCA343350839MPZc.176C>G (p.Ser59Ter)
c.-413C>G (n.-413C>G)
n.239C>G
c.206C>G (p.Ser69Ter)
1g.161307316G=CA1202690633MPZc.176C= (p.Ser59=)
c.-413C= (n.-413C=)
n.239C=
c.206C= (p.Ser69=)
1g.161307316G>TCA343350842MPZc.176C>A (p.Ser59Ter)
c.-413C>A (n.-413C>A)
n.239C>A
c.206C>A (p.Ser69Ter)
 COSMIC
1g.161307317A=CA1143538441MPZc.175T= (p.Ser59=)
c.-414T= (n.-414T=)
n.238T=
c.205T= (p.Ser69=)
1g.161307317A>CCA343350850MPZc.175T>G (p.Ser59Ala)
c.-414T>G (n.-414T>G)
n.238T>G
c.205T>G (p.Ser69Ala)
1g.161307317A>GCA343350847MPZc.175T>C (p.Ser59Pro)
c.-414T>C (n.-414T>C)
n.238T>C
c.205T>C (p.Ser69Pro)
1g.161307317A>TCA343891MPZc.175T>A (p.Ser59Thr)
c.-414T>A (n.-414T>A)
n.238T>A
c.205T>A (p.Ser69Thr)
 ClinVar dbSNP
1g.161307318G>ACA1210220MPZc.174C>T (p.Val58=)
c.-415C>T (n.-415C>T)
n.237C>T
c.204C>T (p.Val68=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161307318G>CCA421405685MPZc.174C>G (p.Val58=)
c.-415C>G (n.-415C>G)
n.237C>G
c.204C>G (p.Val68=)
1g.161307318G=CA1202690647MPZc.174C= (p.Val58=)
c.-415C= (n.-415C=)
n.237C=
c.204C= (p.Val68=)
1g.161307318G>TCA421405686MPZc.174C>A (p.Val58=)
c.-415C>A (n.-415C>A)
n.237C>A
c.204C>A (p.Val68=)
1g.161307319A=CA1202690654MPZc.173T= (p.Val58=)
c.-416T= (n.-416T=)
n.236T=
c.203T= (p.Val68=)
1g.161307319A>CCA343350865MPZc.173T>G (p.Val58Gly)
c.-416T>G (n.-416T>G)
n.236T>G
c.203T>G (p.Val68Gly)
1g.161307319A>GCA343350858MPZc.173T>C (p.Val58Ala)
c.-416T>C (n.-416T>C)
n.236T>C
c.203T>C (p.Val68Ala)
1g.161307319A>TCA343350862MPZc.173T>A (p.Val58Asp)
c.-416T>A (n.-416T>A)
n.236T>A
c.203T>A (p.Val68Asp)
 ClinVar dbSNP
1g.161307320C>ACA343350866MPZc.172G>T (p.Val58Phe)
c.-417G>T (n.-417G>T)
n.235G>T
c.202G>T (p.Val68Phe)
 ClinVar dbSNP
1g.161307320C=CA1202690664MPZc.172G= (p.Val58=)
c.-417G= (n.-417G=)
n.235G=
c.202G= (p.Val68=)
1g.161307320C>GCA343350867MPZc.172G>C (p.Val58Leu)
c.-417G>C (n.-417G>C)
n.235G>C
c.202G>C (p.Val68Leu)
1g.161307320C>TCA343350868MPZc.172G>A (p.Val58Ile)
c.-417G>A (n.-417G>A)
n.235G>A
c.202G>A (p.Val68Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161307321C>ACA343350872MPZc.171G>T (p.Trp57Cys)
c.-418G>T (n.-418G>T)
n.234G>T
c.201G>T (p.Trp67Cys)
1g.161307321C>GCA343350874MPZc.171G>C (p.Trp57Cys)
c.-418G>C (n.-418G>C)
n.234G>C
c.201G>C (p.Trp67Cys)
1g.161307321C>TCA343350878MPZc.171G>A (p.Trp57Ter)
c.-418G>A (n.-418G>A)
n.234G>A
c.201G>A (p.Trp67Ter)
 ClinVar dbSNP
1g.161307321_161307341delCA2586967672MPZc.151_171del (p.Ser51_Trp57del)
c.-438_-418del (n.-438_-418del)
n.214_234del
c.181_201del (p.Ser61_Trp67del)
1g.161307322C>ACA343350886MPZc.170G>T (p.Trp57Leu)
c.-419G>T (n.-419G>T)
n.233G>T
c.200G>T (p.Trp67Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161307322C=CA1202690666MPZc.170G= (p.Trp57=)
c.-419G= (n.-419G=)
n.233G=
c.200G= (p.Trp67=)
1g.161307322C>GCA343350889MPZc.170G>C (p.Trp57Ser)
c.-419G>C (n.-419G>C)
n.233G>C
c.200G>C (p.Trp67Ser)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.161307322C>TCA343350888MPZc.170G>A (p.Trp57Ter)
c.-419G>A (n.-419G>A)
n.233G>A
c.200G>A (p.Trp67Ter)
1g.161307323A>CCA343350894MPZc.169T>G (p.Trp57Gly)
c.-420T>G (n.-420T>G)
n.232T>G
c.199T>G (p.Trp67Gly)
 gnomAD v4
1g.161307323A>GCA343350899MPZc.169T>C (p.Trp57Arg)
c.-420T>C (n.-420T>C)
n.232T>C
c.199T>C (p.Trp67Arg)
1g.161307323A>TCA343350902MPZc.169T>A (p.Trp57Arg)
c.-420T>A (n.-420T>A)
n.232T>A
c.199T>A (p.Trp67Arg)
1g.161307324C>ACA343350906MPZc.168G>T (p.Glu56Asp)
c.-421G>T (n.-421G>T)
n.231G>T
c.198G>T (p.Glu66Asp)
1g.161307324C=CA1202690670MPZc.168G= (p.Glu56=)
c.-421G= (n.-421G=)
n.231G=
c.198G= (p.Glu66=)
1g.161307324C>GCA1210221MPZc.168G>C (p.Glu56Asp)
c.-421G>C (n.-421G>C)
n.231G>C
c.198G>C (p.Glu66Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161307324C>TCA421405692MPZc.168G>A (p.Glu56=)
c.-421G>A (n.-421G>A)
n.231G>A
c.198G>A (p.Glu66=)
 ClinVar dbSNP
1g.161307325T>ACA343350911MPZc.167A>T (p.Glu56Val)
c.-422A>T (n.-422A>T)
n.230A>T
c.197A>T (p.Glu66Val)
1g.161307325T>CCA343350922MPZc.167A>G (p.Glu56Gly)
c.-422A>G (n.-422A>G)
n.230A>G
c.197A>G (p.Glu66Gly)
1g.161307325T>GCA343350915MPZc.167A>C (p.Glu56Ala)
c.-422A>C (n.-422A>C)
n.230A>C
c.197A>C (p.Glu66Ala)
1g.161307326C>ACA343350936MPZc.166G>T (p.Glu56Ter)
c.-423G>T (n.-423G>T)
n.229G>T
c.196G>T (p.Glu66Ter)
1g.161307326C=CA1202690672MPZc.166G= (p.Glu56=)
c.-423G= (n.-423G=)
n.229G=
c.196G= (p.Glu66=)
1g.161307326C>GCA343350942MPZc.166G>C (p.Glu56Gln)
c.-423G>C (n.-423G>C)
n.229G>C
c.196G>C (p.Glu66Gln)
1g.161307326C>TCA343350950MPZc.166G>A (p.Glu56Lys)
c.-423G>A (n.-423G>A)
n.229G>A
c.196G>A (p.Glu66Lys)
 ClinVar dbSNP
1g.161307327A>CCA343350985MPZc.165T>G (p.Ser55Arg)
c.-424T>G (n.-424T>G)
n.228T>G
c.195T>G (p.Ser65Arg)
1g.161307327A>GCA421405695MPZc.165T>C (p.Ser55=)
c.-424T>C (n.-424T>C)
n.228T>C
c.195T>C (p.Ser65=)
1g.161307327A>TCA343350998MPZc.165T>A (p.Ser55Arg)
c.-424T>A (n.-424T>A)
n.228T>A
c.195T>A (p.Ser65Arg)
1g.161307328C>ACA343911MPZc.164G>T (p.Ser55Ile)
c.-425G>T (n.-425G>T)
n.227G>T
c.194G>T (p.Ser65Ile)
 ClinVar dbSNP
1g.161307328C=CA1143538442MPZc.164G= (p.Ser55=)
c.-425G= (n.-425G=)
n.227G=
c.194G= (p.Ser65=)
1g.161307328C>GCA343351015MPZc.164G>C (p.Ser55Thr)
c.-425G>C (n.-425G>C)
n.227G>C
c.194G>C (p.Ser65Thr)
1g.161307328C>TCA31669547MPZc.164G>A (p.Ser55Asn)
c.-425G>A (n.-425G>A)
n.227G>A
c.194G>A (p.Ser65Asn)
 ClinVar dbSNP
1g.161307329T>ACA343351029MPZc.163A>T (p.Ser55Cys)
c.-426A>T (n.-426A>T)
n.226A>T
c.193A>T (p.Ser65Cys)
1g.161307329T>CCA343351042MPZc.163A>G (p.Ser55Gly)
c.-426A>G (n.-426A>G)
n.226A>G
c.193A>G (p.Ser65Gly)
1g.161307329T>GCA343351046MPZc.163A>C (p.Ser55Arg)
c.-426A>C (n.-426A>C)
n.226A>C
c.193A>C (p.Ser65Arg)
1g.161307330G>ACA421405697MPZc.162C>T (p.Ser54=)
c.-427C>T (n.-427C>T)
n.225C>T
c.192C>T (p.Ser64=)
1g.161307330G>CCA421405698MPZc.162C>G (p.Ser54=)
c.-427C>G (n.-427C>G)
n.225C>G
c.192C>G (p.Ser64=)
1g.161307330G=CA1143960298MPZc.162C= (p.Ser54=)
c.-427C= (n.-427C=)
n.225C=
c.192C= (p.Ser64=)
1g.161307330G>TCA1210222MPZc.162C>A (p.Ser54=)
c.-427C>A (n.-427C>A)
n.225C>A
c.192C>A (p.Ser64=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161307331G>ACA343351063MPZc.161C>T (p.Ser54Phe)
c.-428C>T (n.-428C>T)
n.224C>T
c.191C>T (p.Ser64Phe)
1g.161307331G>CCA343351048MPZc.161C>G (p.Ser54Cys)
c.-428C>G (n.-428C>G)
n.224C>G
c.191C>G (p.Ser64Cys)
 ClinVar dbSNP
1g.161307331G=CA1202690687MPZc.161C= (p.Ser54=)
c.-428C= (n.-428C=)
n.224C=
c.191C= (p.Ser64=)
1g.161307331G>TCA343351062MPZc.161C>A (p.Ser54Tyr)
c.-428C>A (n.-428C>A)
n.224C>A
c.191C>A (p.Ser64Tyr)
1g.161307332A=CA1202690691MPZc.160T= (p.Ser54=)
c.-429T= (n.-429T=)
n.223T=
c.190T= (p.Ser64=)
1g.161307332A>CCA343351067MPZc.160T>G (p.Ser54Ala)
c.-429T>G (n.-429T>G)
n.223T>G
c.190T>G (p.Ser64Ala)
 ClinVar dbSNP
1g.161307332A>GCA343351070MPZc.160T>C (p.Ser54Pro)
c.-429T>C (n.-429T>C)
n.223T>C
c.190T>C (p.Ser64Pro)
 ClinVar dbSNP
1g.161307332A>TCA343351079MPZc.160T>A (p.Ser54Thr)
c.-429T>A (n.-429T>A)
n.223T>A
c.190T>A (p.Ser64Thr)
1g.161307333C>ACA343351085MPZc.159G>T (p.Trp53Cys)
c.-430G>T (n.-430G>T)
n.222G>T
c.189G>T (p.Trp63Cys)
 ClinVar
1g.161307333C=CA1202690698MPZc.159G= (p.Trp53=)
c.-430G= (n.-430G=)
n.222G=
c.189G= (p.Trp63=)
1g.161307333C>GCA343351089MPZc.159G>C (p.Trp53Cys)
c.-430G>C (n.-430G>C)
n.222G>C
c.189G>C (p.Trp63Cys)
 ClinVar dbSNP
1g.161307333C>TCA343351090MPZc.159G>A (p.Trp53Ter)
c.-430G>A (n.-430G>A)
n.222G>A
c.189G>A (p.Trp63Ter)
 ClinVar dbSNP
1g.161307334C>ACA343351096MPZc.158G>T (p.Trp53Leu)
c.-431G>T (n.-431G>T)
n.221G>T
c.188G>T (p.Trp63Leu)
1g.161307334C>GCA343351091MPZc.158G>C (p.Trp53Ser)
c.-431G>C (n.-431G>C)
n.221G>C
c.188G>C (p.Trp63Ser)
1g.161307334C>TCA343351094MPZc.158G>A (p.Trp53Ter)
c.-431G>A (n.-431G>A)
n.221G>A
c.188G>A (p.Trp63Ter)
1g.161307334_161307337delinsCAGACA1202690701MPZc.155_158delinsTCTG (p.Phe52=)
c.-434_-431delinsTCTG (n.-434_-431delinsTCTG)
n.218_221delinsTCTG
c.185_188delinsTCTG (p.Phe62=)
1g.161307335A>CCA343351107MPZc.157T>G (p.Trp53Gly)
c.-432T>G (n.-432T>G)
n.220T>G
c.187T>G (p.Trp63Gly)
1g.161307335A>GCA343351111MPZc.157T>C (p.Trp53Arg)
c.-432T>C (n.-432T>C)
n.220T>C
c.187T>C (p.Trp63Arg)
1g.161307335A>TCA343351113MPZc.157T>A (p.Trp53Arg)
c.-432T>A (n.-432T>A)
n.220T>A
c.187T>A (p.Trp63Arg)
1g.161307337_161307339delCA658656972MPZc.155_157del (p.Phe52del)
c.-434_-432del (n.-434_-432del)
n.218_220del
c.185_187del (p.Phe62del)
 ClinVar dbSNP
1g.161307336G>ACA421405701MPZc.156C>T (p.Phe52=)
c.-433C>T (n.-433C>T)
n.219C>T
c.186C>T (p.Phe62=)
1g.161307336G>CCA343351115MPZc.156C>G (p.Phe52Leu)
c.-433C>G (n.-433C>G)
n.219C>G
c.186C>G (p.Phe62Leu)
 ClinVar dbSNP
1g.161307336G>TCA343351120MPZc.156C>A (p.Phe52Leu)
c.-433C>A (n.-433C>A)
n.219C>A
c.186C>A (p.Phe62Leu)
1g.161307337A>CCA343351128MPZc.155T>G (p.Phe52Cys)
c.-434T>G (n.-434T>G)
n.218T>G
c.185T>G (p.Phe62Cys)
1g.161307337A>GCA343351123MPZc.155T>C (p.Phe52Ser)
c.-434T>C (n.-434T>C)
n.218T>C
c.185T>C (p.Phe62Ser)
1g.161307337A>TCA343351124MPZc.155T>A (p.Phe52Tyr)
c.-434T>A (n.-434T>A)
n.218T>A
c.185T>A (p.Phe62Tyr)
1g.161307338A=CA1202690709MPZc.154T= (p.Phe52=)
c.-435T= (n.-435T=)
n.217T=
c.184T= (p.Phe62=)
1g.161307338A>CCA343351138MPZc.154T>G (p.Phe52Val)
c.-435T>G (n.-435T>G)
n.217T>G
c.184T>G (p.Phe62Val)
 ClinVar dbSNP
1g.161307338A>GCA343351140MPZc.154T>C (p.Phe52Leu)
c.-435T>C (n.-435T>C)
n.217T>C
c.184T>C (p.Phe62Leu)
1g.161307338A>TCA343351144MPZc.154T>A (p.Phe52Ile)
c.-435T>A (n.-435T>A)
n.217T>A
c.184T>A (p.Phe62Ile)
1g.161307338_161307339insCAACCAAACACACCCAACACACA2746371065MPZc.154_155insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGT (p.Ser51_Phe52insCysValGlyCysValTrpLeu)
c.-435_-434insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGT (n.-435_-434insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGT)
n.217_218insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGT
c.184_185insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGT (p.Ser61_Phe62insCysValGlyCysValTrpLeu)
1g.161307339G>ACA1210223MPZc.153C>T (p.Ser51=)
c.-436C>T (n.-436C>T)
n.216C>T
c.183C>T (p.Ser61=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161307339G>CCA421405702MPZc.153C>G (p.Ser51=)
c.-436C>G (n.-436C>G)
n.216C>G
c.183C>G (p.Ser61=)
1g.161307339G=CA1202690714MPZc.153C= (p.Ser51=)
c.-436C= (n.-436C=)
n.216C=
c.183C= (p.Ser61=)
1g.161307339G>TCA421405703MPZc.153C>A (p.Ser51=)
c.-436C>A (n.-436C>A)
n.216C>A
c.183C>A (p.Ser61=)
1g.161307340G>ACA343351152MPZc.152C>T (p.Ser51Phe)
c.-437C>T (n.-437C>T)
n.215C>T
c.182C>T (p.Ser61Phe)
 ClinVar dbSNP
1g.161307340G>CCA343351160MPZc.152C>G (p.Ser51Cys)
c.-437C>G (n.-437C>G)
n.215C>G
c.182C>G (p.Ser61Cys)
1g.161307340G=CA1202690718MPZc.152C= (p.Ser51=)
c.-437C= (n.-437C=)
n.215C=
c.182C= (p.Ser61=)
1g.161307340G>TCA343351163MPZc.152C>A (p.Ser51Tyr)
c.-437C>A (n.-437C>A)
n.215C>A
c.182C>A (p.Ser61Tyr)
1g.161307340_161307343delinsGAGCCA1202690720MPZc.149_152delinsGCTC (p.Cys50=)
c.-440_-437delinsGCTC (n.-440_-437delinsGCTC)
n.212_215delinsGCTC
c.179_182delinsGCTC (p.Cys60=)
1g.161307341A>CCA343351168MPZc.151T>G (p.Ser51Ala)
c.-438T>G (n.-438T>G)
n.214T>G
c.181T>G (p.Ser61Ala)
1g.161307341A>GCA343351173MPZc.151T>C (p.Ser51Pro)
c.-438T>C (n.-438T>C)
n.214T>C
c.181T>C (p.Ser61Pro)
1g.161307341A>TCA343351176MPZc.151T>A (p.Ser51Thr)
c.-438T>A (n.-438T>A)
n.214T>A
c.181T>A (p.Ser61Thr)
 ClinVar
1g.161307343_161307345dupCA16617015MPZc.149_151dup (p.Cys50_Ser51insCys)
c.-440_-438dup (n.-440_-438dup)
n.212_214dup
c.179_181dup (p.Cys60_Ser61insCys)
 ClinVar dbSNP
1g.161307343_161307345delCA915943875MPZc.149_151del (p.Cys50del)
c.-440_-438del (n.-440_-438del)
n.212_214del
c.179_181del (p.Cys60del)
 ClinVar dbSNP
1g.161307342G>ACA421405704MPZc.150C>T (p.Cys50=)
c.-439C>T (n.-439C>T)
n.213C>T
c.180C>T (p.Cys60=)
1g.161307342G>CCA343351180MPZc.150C>G (p.Cys50Trp)
c.-439C>G (n.-439C>G)
n.213C>G
c.180C>G (p.Cys60Trp)
 ClinVar dbSNP
1g.161307342G=CA1202690729MPZc.150C= (p.Cys50=)
c.-439C= (n.-439C=)
n.213C=
c.180C= (p.Cys60=)
1g.161307342G>TCA343351183MPZc.150C>A (p.Cys50Ter)
c.-439C>A (n.-439C>A)
n.213C>A
c.180C>A (p.Cys60Ter)
1g.161307343C>ACA10577216MPZc.149G>T (p.Cys50Phe)
c.-440G>T (n.-440G>T)
n.212G>T
c.179G>T (p.Cys60Phe)
 ClinVar dbSNP
1g.161307343C=CA1202690733MPZc.149G= (p.Cys50=)
c.-440G= (n.-440G=)
n.212G=
c.179G= (p.Cys60=)
1g.161307343C>GCA343351199MPZc.149G>C (p.Cys50Ser)
c.-440G>C (n.-440G>C)
n.212G>C
c.179G>C (p.Cys60Ser)
 ClinVar dbSNP
1g.161307343C>TCA343351193MPZc.149G>A (p.Cys50Tyr)
c.-440G>A (n.-440G>A)
n.212G>A
c.179G>A (p.Cys60Tyr)
1g.161307344A=CA1202690736MPZc.148T= (p.Cys50=)
c.-441T= (n.-441T=)
n.211T=
c.178T= (p.Cys60=)
1g.161307344A>CCA343351204MPZc.148T>G (p.Cys50Gly)
c.-441T>G (n.-441T>G)
n.211T>G
c.178T>G (p.Cys60Gly)
 ClinVar dbSNP
1g.161307344A>GCA343351211MPZc.148T>C (p.Cys50Arg)
c.-441T>C (n.-441T>C)
n.211T>C
c.178T>C (p.Cys60Arg)
1g.161307344A>TCA343351208MPZc.148T>A (p.Cys50Ser)
c.-441T>A (n.-441T>A)
n.211T>A
c.178T>A (p.Cys60Ser)
1g.161307345G>ACA421405705MPZc.147C>T (p.His49=)
c.-442C>T (n.-442C>T)
n.210C>T
c.177C>T (p.His59=)
1g.161307345G>CCA1210224MPZc.147C>G (p.His49Gln)
c.-442C>G (n.-442C>G)
n.210C>G
c.177C>G (p.His59Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.161307345G=CA1202690741MPZc.147C= (p.His49=)
c.-442C= (n.-442C=)
n.210C=
c.177C= (p.His59=)
1g.161307345G>TCA343351212MPZc.147C>A (p.His49Gln)
c.-442C>A (n.-442C>A)
n.210C>A
c.177C>A (p.His59Gln)
1g.161307346T>ACA343351216MPZc.146A>T (p.His49Leu)
c.-443A>T (n.-443A>T)
n.209A>T
c.176A>T (p.His59Leu)
1g.161307346T>CCA343351218MPZc.146A>G (p.His49Arg)
c.-443A>G (n.-443A>G)
n.209A>G
c.176A>G (p.His59Arg)
1g.161307346T>GCA343351221MPZc.146A>C (p.His49Pro)
c.-443A>C (n.-443A>C)
n.209A>C
c.176A>C (p.His59Pro)
 gnomAD v4
1g.161307347G>ACA343351229MPZc.145C>T (p.His49Tyr)
c.-444C>T (n.-444C>T)
n.208C>T
c.175C>T (p.His59Tyr)
 dbSNP gnomAD v4
1g.161307347G>CCA343351232MPZc.145C>G (p.His49Asp)
c.-444C>G (n.-444C>G)
n.208C>G
c.175C>G (p.His59Asp)
1g.161307347G=CA1202690745MPZc.145C= (p.His49=)
c.-444C= (n.-444C=)
n.208C=
c.175C= (p.His59=)
1g.161307347G>TCA343351237MPZc.145C>A (p.His49Asn)
c.-444C>A (n.-444C>A)
n.208C>A
c.175C>A (p.His59Asn)
 ClinVar
1g.161307348C>ACA421405706MPZc.144G>T (p.Leu48=)
c.-445G>T (n.-445G>T)
n.207G>T
c.174G>T (p.Leu58=)
1g.161307348C>GCA421405708MPZc.144G>C (p.Leu48=)
c.-445G>C (n.-445G>C)
n.207G>C
c.174G>C (p.Leu58=)
1g.161307348C>TCA421405707MPZc.144G>A (p.Leu48=)
c.-445G>A (n.-445G>A)
n.207G>A
c.174G>A (p.Leu58=)
1g.161307349A=CA1202690751MPZc.143T= (p.Leu48=)
c.-446T= (n.-446T=)
n.206T=
c.173T= (p.Leu58=)
1g.161307349A>CCA343351241MPZc.143T>G (p.Leu48Arg)
c.-446T>G (n.-446T>G)
n.206T>G
c.173T>G (p.Leu58Arg)
1g.161307349A>GCA343351243MPZc.143T>C (p.Leu48Pro)
c.-446T>C (n.-446T>C)
n.206T>C
c.173T>C (p.Leu58Pro)
 ClinVar dbSNP
1g.161307349A>TCA343351247MPZc.143T>A (p.Leu48Gln)
c.-446T>A (n.-446T>A)
n.206T>A
c.173T>A (p.Leu58Gln)
 ClinVar dbSNP
1g.161307350G>ACA421405709MPZc.142C>T (p.Leu48=)
c.-447C>T (n.-447C>T)
n.205C>T
c.172C>T (p.Leu58=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161307350G>CCA343351252MPZc.142C>G (p.Leu48Val)
c.-447C>G (n.-447C>G)
n.205C>G
c.172C>G (p.Leu58Val)
 ClinVar dbSNP
1g.161307350G=CA1202690757MPZc.142C= (p.Leu48=)
c.-447C= (n.-447C=)
n.205C=
c.172C= (p.Leu58=)
1g.161307350G>TCA343351260MPZc.142C>A (p.Leu48Met)
c.-447C>A (n.-447C>A)
n.205C>A
c.172C>A (p.Leu58Met)
1g.161307352delCA1139771295MPZc.142del (p.Leu48CysfsTer?)
c.-447del (n.-447del)
n.205del
c.172del (p.Leu58CysfsTer?)
1g.161307351G>ACA421405710MPZc.141C>T (p.Thr47=)
c.-448C>T (n.-448C>T)
n.204C>T
c.171C>T (p.Thr57=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161307351G>CCA421405711MPZc.141C>G (p.Thr47=)
c.-448C>G (n.-448C>G)
n.204C>G
c.171C>G (p.Thr57=)
1g.161307351G=CA1202690768MPZc.141C= (p.Thr47=)
c.-448C= (n.-448C=)
n.204C=
c.171C= (p.Thr57=)
1g.161307351G>TCA421405712MPZc.141C>A (p.Thr47=)
c.-448C>A (n.-448C>A)
n.204C>A
c.171C>A (p.Thr57=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161307352G>ACA343351264MPZc.140C>T (p.Thr47Ile)
c.-449C>T (n.-449C>T)
n.203C>T
c.170C>T (p.Thr57Ile)
 ClinVar
1g.161307352G>CCA343351266MPZc.140C>G (p.Thr47Ser)
c.-449C>G (n.-449C>G)
n.203C>G
c.170C>G (p.Thr57Ser)
1g.161307352G>TCA343351265MPZc.140C>A (p.Thr47Asn)
c.-449C>A (n.-449C>A)
n.203C>A
c.170C>A (p.Thr57Asn)
1g.161307353T>ACA343351271MPZc.139A>T (p.Thr47Ser)
c.-450A>T (n.-450A>T)
n.202A>T
c.169A>T (p.Thr57Ser)
1g.161307353T>CCA343351274MPZc.139A>G (p.Thr47Ala)
c.-450A>G (n.-450A>G)
n.202A>G
c.169A>G (p.Thr57Ala)
 gnomAD v4
1g.161307353T>GCA343351284MPZc.139A>C (p.Thr47Pro)
c.-450A>C (n.-450A>C)
n.202A>C
c.169A>C (p.Thr57Pro)
1g.161307354C>ACA421405713MPZc.138G>T (p.Val46=)
c.-451G>T (n.-451G>T)
n.201G>T
c.168G>T (p.Val56=)
1g.161307354C>GCA421405714MPZc.138G>C (p.Val46=)
c.-451G>C (n.-451G>C)
n.201G>C
c.168G>C (p.Val56=)
1g.161307354C>TCA421405715MPZc.138G>A (p.Val46=)
c.-451G>A (n.-451G>A)
n.201G>A
c.168G>A (p.Val56=)
 dbSNP
1g.161307354_161307362delinsCACCCGGGACA1202690770MPZc.130_138delinsTCCCGGGTG (p.Ser44=)
c.-459_-451delinsTCCCGGGTG (n.-459_-451delinsTCCCGGGTG)
n.193_201delinsTCCCGGGTG
c.160_168delinsTCCCGGGTG (p.Ser54=)
1g.161307355A>CCA343351299MPZc.137T>G (p.Val46Gly)
c.-452T>G (n.-452T>G)
n.200T>G
c.167T>G (p.Val56Gly)
1g.161307355A>GCA343351302MPZc.137T>C (p.Val46Ala)
c.-452T>C (n.-452T>C)
n.200T>C
c.167T>C (p.Val56Ala)
 gnomAD v4
1g.161307355A>TCA343351303MPZc.137T>A (p.Val46Glu)
c.-452T>A (n.-452T>A)
n.200T>A
c.167T>A (p.Val56Glu)
1g.161307355_161307362delCA915943876MPZc.130_137del (p.Ser44AspfsTer10)
c.-459_-452del (n.-459_-452del)
n.193_200del
c.160_167del (p.Ser54AspfsTer10)
 ClinVar dbSNP
1g.161307355_161307363delinsACCCGGGAGCA1202690779MPZc.129_137delinsCTCCCGGGT (p.Gly43=)
c.-460_-452delinsCTCCCGGGT (n.-460_-452delinsCTCCCGGGT)
n.192_200delinsCTCCCGGGT
c.159_167delinsCTCCCGGGT (p.Gly53=)
1g.161307356C>ACA343351306MPZc.136G>T (p.Val46Leu)
c.-453G>T (n.-453G>T)
n.199G>T
c.166G>T (p.Val56Leu)
1g.161307356C=CA1202690791MPZc.136G= (p.Val46=)
c.-453G= (n.-453G=)
n.199G=
c.166G= (p.Val56=)
1g.161307356C>GCA343351309MPZc.136G>C (p.Val46Leu)
c.-453G>C (n.-453G>C)
n.199G>C
c.166G>C (p.Val56Leu)
 ClinVar dbSNP
1g.161307356C>TCA343351312MPZc.136G>A (p.Val46Met)
c.-453G>A (n.-453G>A)
n.199G>A
c.166G>A (p.Val56Met)
 ClinVar dbSNP
1g.161307358delCA2586967673MPZc.136del (p.Val46Ter)
c.-453del (n.-453del)
n.199del
c.166del (p.Val56Ter)
1g.161307359_161307366delCA1210225MPZc.129_136del (p.Ser44AspfsTer10)
c.-460_-453del (n.-460_-453del)
n.192_199del
c.159_166del (p.Ser54AspfsTer10)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161307357C>ACA421405716MPZc.135G>T (p.Arg45=)
c.-454G>T (n.-454G>T)
n.198G>T
c.165G>T (p.Arg55=)
1g.161307357C>GCA421405717MPZc.135G>C (p.Arg45=)
c.-454G>C (n.-454G>C)
n.198G>C
c.165G>C (p.Arg55=)
1g.161307357C>TCA421405718MPZc.135G>A (p.Arg45=)
c.-454G>A (n.-454G>A)
n.198G>A
c.165G>A (p.Arg55=)
1g.161307358C>ACA343351325MPZc.134G>T (p.Arg45Leu)
c.-455G>T (n.-455G>T)
n.197G>T
c.164G>T (p.Arg55Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161307358C=CA1202690795MPZc.134G= (p.Arg45=)
c.-455G= (n.-455G=)
n.197G=
c.164G= (p.Arg55=)
1g.161307358C>GCA343351322MPZc.134G>C (p.Arg45Pro)
c.-455G>C (n.-455G>C)
n.197G>C
c.164G>C (p.Arg55Pro)
1g.161307358C>TCA1210226MPZc.134G>A (p.Arg45Gln)
c.-455G>A (n.-455G>A)
n.197G>A
c.164G>A (p.Arg55Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161307359G>ACA1210227MPZc.133C>T (p.Arg45Trp)
c.-456C>T (n.-456C>T)
n.196C>T
c.163C>T (p.Arg55Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161307359G>CCA343351330MPZc.133C>G (p.Arg45Gly)
c.-456C>G (n.-456C>G)
n.196C>G
c.163C>G (p.Arg55Gly)
1g.161307359G=CA1143399160MPZc.133C= (p.Arg45=)
c.-456C= (n.-456C=)
n.196C=
c.163C= (p.Arg55=)
1g.161307359G>TCA421405719MPZc.133C>A (p.Arg45=)
c.-456C>A (n.-456C>A)
n.196C>A
c.163C>A (p.Arg55=)
1g.161307359_161307360delinsAACA645515742MPZc.132_133delinsTT (p.Arg45Trp)
c.-457_-456delinsTT (n.-457_-456delinsTT)
n.195_196delinsTT
c.162_163delinsTT (p.Arg55Trp)
 COSMIC COSMIC
1g.161307360G>ACA421405720MPZc.132C>T (p.Ser44=)
c.-457C>T (n.-457C>T)
n.195C>T
c.162C>T (p.Ser54=)
1g.161307360G>CCA421405721MPZc.132C>G (p.Ser44=)
c.-457C>G (n.-457C>G)
n.195C>G
c.162C>G (p.Ser54=)
1g.161307360G>TCA421405722MPZc.132C>A (p.Ser44=)
c.-457C>A (n.-457C>A)
n.195C>A
c.162C>A (p.Ser54=)
1g.161307361G>ACA257162MPZc.131C>T (p.Ser44Phe)
c.-458C>T (n.-458C>T)
n.194C>T
c.161C>T (p.Ser54Phe)
 ClinVar dbSNP
1g.161307361G>CCA343351336MPZc.131C>G (p.Ser44Cys)
c.-458C>G (n.-458C>G)
n.194C>G
c.161C>G (p.Ser54Cys)
 ClinVar dbSNP
1g.161307361G=CA1141581166MPZc.131C= (p.Ser44=)
c.-458C= (n.-458C=)
n.194C=
c.161C= (p.Ser54=)
1g.161307361G>TCA343351338MPZc.131C>A (p.Ser44Tyr)
c.-458C>A (n.-458C>A)
n.194C>A
c.161C>A (p.Ser54Tyr)
1g.161307362A>CCA343351339MPZc.130T>G (p.Ser44Ala)
c.-459T>G (n.-459T>G)
n.193T>G
c.160T>G (p.Ser54Ala)
1g.161307362A>GCA343351342MPZc.130T>C (p.Ser44Pro)
c.-459T>C (n.-459T>C)
n.193T>C
c.160T>C (p.Ser54Pro)
 ClinVar dbSNP
1g.161307362A>TCA343351345MPZc.130T>A (p.Ser44Thr)
c.-459T>A (n.-459T>A)
n.193T>A
c.160T>A (p.Ser54Thr)
1g.161307363G>ACA421405723MPZc.129C>T (p.Gly43=)
c.-460C>T (n.-460C>T)
n.192C>T
c.159C>T (p.Gly53=)
1g.161307363G>CCA421405725MPZc.129C>G (p.Gly43=)
c.-460C>G (n.-460C>G)
n.192C>G
c.159C>G (p.Gly53=)
1g.161307363G>TCA421405724MPZc.129C>A (p.Gly43=)
c.-460C>A (n.-460C>A)
n.192C>A
c.159C>A (p.Gly53=)
1g.161307364C>ACA343351347MPZc.128G>T (p.Gly43Val)
c.-461G>T (n.-461G>T)
n.191G>T
c.158G>T (p.Gly53Val)
 ClinVar dbSNP
1g.161307364C=CA1202690821MPZc.128G= (p.Gly43=)
c.-461G= (n.-461G=)
n.191G=
c.158G= (p.Gly53=)
1g.161307364C>GCA343351348MPZc.128G>C (p.Gly43Ala)
c.-461G>C (n.-461G>C)
n.191G>C
c.158G>C (p.Gly53Ala)
 ClinVar
1g.161307364C>TCA343351349MPZc.128G>A (p.Gly43Asp)
c.-461G>A (n.-461G>A)
n.191G>A
c.158G>A (p.Gly53Asp)
 gnomAD v4
1g.161307365C>ACA343351351MPZc.127G>T (p.Gly43Cys)
c.-462G>T (n.-462G>T)
n.190G>T
c.157G>T (p.Gly53Cys)
1g.161307365C=CA1202690826MPZc.127G= (p.Gly43=)
c.-462G= (n.-462G=)
n.190G=
c.157G= (p.Gly53=)
1g.161307365C>GCA343351353MPZc.127G>C (p.Gly43Arg)
c.-462G>C (n.-462G>C)
n.190G>C
c.157G>C (p.Gly53Arg)
1g.161307365C>TCA343351355MPZc.127G>A (p.Gly43Ser)
c.-462G>A (n.-462G>A)
n.190G>A
c.157G>A (p.Gly53Ser)
 ClinVar dbSNP
1g.161307366C>ACA421405726MPZc.126G>T (p.Val42=)
c.-463G>T (n.-463G>T)
n.189G>T
c.156G>T (p.Val52=)
1g.161307366C=CA1202690827MPZc.126G= (p.Val42=)
c.-463G= (n.-463G=)
n.189G=
c.156G= (p.Val52=)
1g.161307366C>GCA1210228MPZc.126G>C (p.Val42=)
c.-463G>C (n.-463G>C)
n.189G>C
c.156G>C (p.Val52=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.161307366C>TCA421405727MPZc.126G>A (p.Val42=)
c.-463G>A (n.-463G>A)
n.189G>A
c.156G>A (p.Val52=)
1g.161307366_161307369delinsCACACA1202690829MPZc.123_126delinsTGTG (p.Ala41=)
c.-466_-463delinsTGTG (n.-466_-463delinsTGTG)
n.186_189delinsTGTG
c.153_156delinsTGTG (p.Ala51=)
1g.161307367A>CCA343351363MPZc.125T>G (p.Val42Gly)
c.-464T>G (n.-464T>G)
n.188T>G
c.155T>G (p.Val52Gly)
1g.161307367A>GCA343351368MPZc.125T>C (p.Val42Ala)
c.-464T>C (n.-464T>C)
n.188T>C
c.155T>C (p.Val52Ala)
1g.161307367A>TCA343351374MPZc.125T>A (p.Val42Glu)
c.-464T>A (n.-464T>A)
n.188T>A
c.155T>A (p.Val52Glu)
1g.161307367_161307369delCA915943877MPZc.123_125del (p.Val42del)
c.-466_-464del (n.-466_-464del)
n.186_188del
c.153_155del (p.Val52del)
 ClinVar dbSNP
1g.161307368C>ACA343351378MPZc.124G>T (p.Val42Leu)
c.-465G>T (n.-465G>T)
n.187G>T
c.154G>T (p.Val52Leu)
1g.161307368C>GCA343351380MPZc.124G>C (p.Val42Leu)
c.-465G>C (n.-465G>C)
n.187G>C
c.154G>C (p.Val52Leu)
1g.161307368C>TCA343351383MPZc.124G>A (p.Val42Met)
c.-465G>A (n.-465G>A)
n.187G>A
c.154G>A (p.Val52Met)
1g.161307369A>CCA421405728MPZc.123T>G (p.Ala41=)
c.-466T>G (n.-466T>G)
n.186T>G
c.153T>G (p.Ala51=)
1g.161307369A>GCA421405729MPZc.123T>C (p.Ala41=)
c.-466T>C (n.-466T>C)
n.186T>C
c.153T>C (p.Ala51=)
1g.161307369A>TCA421405730MPZc.123T>A (p.Ala41=)
c.-466T>A (n.-466T>A)
n.186T>A
c.153T>A (p.Ala51=)
1g.161307370G>ACA343351385MPZc.122C>T (p.Ala41Val)
c.-467C>T (n.-467C>T)
n.185C>T
c.152C>T (p.Ala51Val)
1g.161307370G>CCA343351386MPZc.122C>G (p.Ala41Gly)
c.-467C>G (n.-467C>G)
n.185C>G
c.152C>G (p.Ala51Gly)
1g.161307370G>TCA343351389MPZc.122C>A (p.Ala41Asp)
c.-467C>A (n.-467C>A)
n.185C>A
c.152C>A (p.Ala51Asp)
1g.161307371C>ACA343351393MPZc.121G>T (p.Ala41Ser)
c.-468G>T (n.-468G>T)
n.184G>T
c.151G>T (p.Ala51Ser)
1g.161307371C=CA1202690836MPZc.121G= (p.Ala41=)
c.-468G= (n.-468G=)
n.184G=
c.151G= (p.Ala51=)
1g.161307371C>GCA343351397MPZc.121G>C (p.Ala41Pro)
c.-468G>C (n.-468G>C)
n.184G>C
c.151G>C (p.Ala51Pro)
1g.161307371C>TCA343351400MPZc.121G>A (p.Ala41Thr)
c.-468G>A (n.-468G>A)
n.184G>A
c.151G>A (p.Ala51Thr)
 dbSNP
1g.161307372A>CCA421405731MPZc.120T>G (p.Gly40=)
c.-469T>G (n.-469T>G)
n.183T>G
c.150T>G (p.Gly50=)
1g.161307372A>GCA421405732MPZc.120T>C (p.Gly40=)
c.-469T>C (n.-469T>C)
n.183T>C
c.150T>C (p.Gly50=)
1g.161307372A>TCA421405733MPZc.120T>A (p.Gly40=)
c.-469T>A (n.-469T>A)
n.183T>A
c.150T>A (p.Gly50=)
1g.161307373C>ACA343351405MPZc.119G>T (p.Gly40Val)
c.-470G>T (n.-470G>T)
n.182G>T
c.149G>T (p.Gly50Val)
1g.161307373C>GCA343351411MPZc.119G>C (p.Gly40Ala)
c.-470G>C (n.-470G>C)
n.182G>C
c.149G>C (p.Gly50Ala)
1g.161307373C>TCA343351408MPZc.119G>A (p.Gly40Asp)
c.-470G>A (n.-470G>A)
n.182G>A
c.149G>A (p.Gly50Asp)
1g.161307374C>ACA343351418MPZc.118G>T (p.Gly40Cys)
c.-471G>T (n.-471G>T)
n.181G>T
c.148G>T (p.Gly50Cys)
1g.161307374C>GCA343351425MPZc.118G>C (p.Gly40Arg)
c.-471G>C (n.-471G>C)
n.181G>C
c.148G>C (p.Gly50Arg)
1g.161307374C>TCA343351421MPZc.118G>A (p.Gly40Ser)
c.-471G>A (n.-471G>A)
n.181G>A
c.148G>A (p.Gly50Ser)
1g.161307375A=CA1202690840MPZc.117T= (p.His39=)
c.-472T= (n.-472T=)
n.180T=
c.147T= (p.His49=)
1g.161307375A>CCA343351428MPZc.117T>G (p.His39Gln)
c.-472T>G (n.-472T>G)
n.180T>G
c.147T>G (p.His49Gln)
1g.161307375A>GCA421405734MPZc.117T>C (p.His39=)
c.-472T>C (n.-472T>C)
n.180T>C
c.147T>C (p.His49=)
1g.161307375A>TCA343351431MPZc.117T>A (p.His39Gln)
c.-472T>A (n.-472T>A)
n.180T>A
c.147T>A (p.His49Gln)
 ClinVar dbSNP
1g.161307376T>ACA343351432MPZc.116A>T (p.His39Leu)
c.-473A>T (n.-473A>T)
n.179A>T
c.146A>T (p.His49Leu)
1g.161307376T>CCA1210229MPZc.116A>G (p.His39Arg)
c.-473A>G (n.-473A>G)
n.179A>G
c.146A>G (p.His49Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161307376T>GCA347518MPZc.116A>C (p.His39Pro)
c.-473A>C (n.-473A>C)
n.179A>C
c.146A>C (p.His49Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161307376T=CA1143823961MPZc.116A= (p.His39=)
c.-473A= (n.-473A=)
n.179A=
c.146A= (p.His49=)
1g.161307377G>ACA343351438MPZc.115C>T (p.His39Tyr)
c.-474C>T (n.-474C>T)
n.178C>T
c.145C>T (p.His49Tyr)
 dbSNP
1g.161307377G>CCA343351441MPZc.115C>G (p.His39Asp)
c.-474C>G (n.-474C>G)
n.178C>G
c.145C>G (p.His49Asp)
1g.161307377G>TCA343351443MPZc.115C>A (p.His39Asn)
c.-474C>A (n.-474C>A)
n.178C>A
c.145C>A (p.His49Asn)
1g.161307378G>ACA421405735MPZc.114C>T (p.Val38=)
c.-475C>T (n.-475C>T)
n.177C>T
c.144C>T (p.Val48=)
1g.161307378G>CCA421405736MPZc.114C>G (p.Val38=)
c.-475C>G (n.-475C>G)
n.177C>G
c.144C>G (p.Val48=)
 ClinVar dbSNP
1g.161307378G=CA1202690858MPZc.114C= (p.Val38=)
c.-475C= (n.-475C=)
n.177C=
c.144C= (p.Val48=)
1g.161307378G>TCA421405737MPZc.114C>A (p.Val38=)
c.-475C>A (n.-475C>A)
n.177C>A
c.144C>A (p.Val48=)
1g.161307379A=CA1202690865MPZc.113T= (p.Val38=)
c.-476T= (n.-476T=)
n.176T=
c.143T= (p.Val48=)
1g.161307379A>CCA343351447MPZc.113T>G (p.Val38Gly)
c.-476T>G (n.-476T>G)
n.176T>G
c.143T>G (p.Val48Gly)
1g.161307379A>GCA343351449MPZc.113T>C (p.Val38Ala)
c.-476T>C (n.-476T>C)
n.176T>C
c.143T>C (p.Val48Ala)
1g.161307379A>TCA343351458MPZc.113T>A (p.Val38Asp)
c.-476T>A (n.-476T>A)
n.176T>A
c.143T>A (p.Val48Asp)
 ClinVar dbSNP
1g.161307380C>ACA343351469MPZc.112G>T (p.Val38Phe)
c.-477G>T (n.-477G>T)
n.175G>T
c.142G>T (p.Val48Phe)
 ClinVar dbSNP
1g.161307380C>GCA343351464MPZc.112G>C (p.Val38Leu)
c.-477G>C (n.-477G>C)
n.175G>C
c.142G>C (p.Val48Leu)
1g.161307380C>TCA343351462MPZc.112G>A (p.Val38Ile)
c.-477G>A (n.-477G>A)
n.175G>A
c.142G>A (p.Val48Ile)
1g.161307381delCA2499214271MPZc.112del (p.Val38SerfsTer9)
c.-477del (n.-477del)
n.175del
c.142del (p.Val48SerfsTer9)
 ClinVar dbSNP
1g.161307381C>ACA343351471MPZc.111G>T (p.Glu37Asp)
c.-478G>T (n.-478G>T)
n.174G>T
c.141G>T (p.Glu47Asp)
1g.161307381C>GCA343351475MPZc.111G>C (p.Glu37Asp)
c.-478G>C (n.-478G>C)
n.174G>C
c.141G>C (p.Glu47Asp)
1g.161307381C>TCA421405738MPZc.111G>A (p.Glu37=)
c.-478G>A (n.-478G>A)
n.174G>A
c.141G>A (p.Glu47=)
 dbSNP
1g.161307382T>ACA343351478MPZc.110A>T (p.Glu37Val)
c.-479A>T (n.-479A>T)
n.173A>T
c.140A>T (p.Glu47Val)
1g.161307382T>CCA343351480MPZc.110A>G (p.Glu37Gly)
c.-479A>G (n.-479A>G)
n.173A>G
c.140A>G (p.Glu47Gly)
1g.161307382T>GCA343351483MPZc.110A>C (p.Glu37Ala)
c.-479A>C (n.-479A>C)
n.173A>C
c.140A>C (p.Glu47Ala)
1g.161307383C>ACA343351485MPZc.109G>T (p.Glu37Ter)
c.-480G>T (n.-480G>T)
n.172G>T
c.139G>T (p.Glu47Ter)
1g.161307383C=CA1202690870MPZc.109G= (p.Glu37=)
c.-480G= (n.-480G=)
n.172G=
c.139G= (p.Glu47=)
1g.161307383C>GCA343351488MPZc.109G>C (p.Glu37Gln)
c.-480G>C (n.-480G>C)
n.172G>C
c.139G>C (p.Glu47Gln)
1g.161307383C>TCA343351491MPZc.109G>A (p.Glu37Lys)
c.-480G>A (n.-480G>A)
n.172G>A
c.139G>A (p.Glu47Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.161307384C>ACA343351494MPZc.108G>T (p.Arg36Ser)
c.-481G>T (n.-481G>T)
n.171G>T
c.138G>T (p.Arg46Ser)
1g.161307384C=CA1202690877MPZc.108G= (p.Arg36=)
c.-481G= (n.-481G=)
n.171G=
c.138G= (p.Arg46=)
1g.161307384C>GCA343351497MPZc.108G>C (p.Arg36Ser)
c.-481G>C (n.-481G>C)
n.171G>C
c.138G>C (p.Arg46Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.161307384C>TCA421405739MPZc.108G>A (p.Arg36=)
c.-481G>A (n.-481G>A)
n.171G>A
c.138G>A (p.Arg46=)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.161307385C>ACA343351506MPZc.107G>T (p.Arg36Met)
c.-482G>T (n.-482G>T)
n.170G>T
c.137G>T (p.Arg46Met)
1g.161307385C=CA1202690880MPZc.107G= (p.Arg36=)
c.-482G= (n.-482G=)
n.170G=
c.137G= (p.Arg46=)
1g.161307385C>GCA343351510MPZc.107G>C (p.Arg36Thr)
c.-482G>C (n.-482G>C)
n.170G>C
c.137G>C (p.Arg46Thr)
1g.161307385C>TCA343351513MPZc.107G>A (p.Arg36Lys)
c.-482G>A (n.-482G>A)
n.170G>A
c.137G>A (p.Arg46Lys)
 ClinVar dbSNP
1g.161307386T>ACA348853MPZc.106A>T (p.Arg36Trp)
c.-483A>T (n.-483A>T)
n.169A>T
c.136A>T (p.Arg46Trp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.161307386T>CCA16617016MPZc.106A>G (p.Arg36Gly)
c.-483A>G (n.-483A>G)
n.169A>G
c.136A>G (p.Arg46Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.161307386T>GCA421405740MPZc.106A>C (p.Arg36=)
c.-483A>C (n.-483A>C)
n.169A>C
c.136A>C (p.Arg46=)
1g.161307386T=CA1202690886MPZc.106A= (p.Arg36=)
c.-483A= (n.-483A=)
n.169A=
c.136A= (p.Arg46=)
1g.161307387G>ACA421405741MPZc.105C>T (p.Asp35=)
c.-484C>T (n.-484C>T)
n.168C>T
c.135C>T (p.Asp45=)
 gnomAD v4
1g.161307387G>CCA343351521MPZc.105C>G (p.Asp35Glu)
c.-484C>G (n.-484C>G)
n.168C>G
c.135C>G (p.Asp45Glu)
1g.161307387G=CA1202690891MPZc.105C= (p.Asp35=)
c.-484C= (n.-484C=)
n.168C=
c.135C= (p.Asp45=)
1g.161307387G>TCA343351524MPZc.105C>A (p.Asp35Glu)
c.-484C>A (n.-484C>A)
n.168C>A
c.135C>A (p.Asp45Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161307388T>ACA343351527MPZc.104A>T (p.Asp35Val)
c.-485A>T (n.-485A>T)
n.167A>T
c.134A>T (p.Asp45Val)
1g.161307388T>CCA343351528MPZc.104A>G (p.Asp35Gly)
c.-485A>G (n.-485A>G)
n.167A>G
c.134A>G (p.Asp45Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.161307388T>GCA343351531MPZc.104A>C (p.Asp35Ala)
c.-485A>C (n.-485A>C)
n.167A>C
c.134A>C (p.Asp45Ala)
1g.161307388T=CA1202690893MPZc.104A= (p.Asp35=)
c.-485A= (n.-485A=)
n.167A=
c.134A= (p.Asp45=)
1g.161307389C>ACA250638MPZc.103G>T (p.Asp35Tyr)
c.-486G>T (n.-486G>T)
n.166G>T
c.133G>T (p.Asp45Tyr)
 ClinVar dbSNP
1g.161307389C=CA1141581167MPZc.103G= (p.Asp35=)
c.-486G= (n.-486G=)
n.166G=
c.133G= (p.Asp45=)
1g.161307389C>GCA343351538MPZc.103G>C (p.Asp35His)
c.-486G>C (n.-486G>C)
n.166G>C
c.133G>C (p.Asp45His)
 ClinVar dbSNP
1g.161307389C>TCA343351540MPZc.103G>A (p.Asp35Asn)
c.-486G>A (n.-486G>A)
n.166G>A
c.133G>A (p.Asp45Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.161307391_161307402dupCA2586967674MPZc.92_103dup (p.Thr34_Asp35insValValTyrThr)
c.-497_-486dup (n.-497_-486dup)
n.155_166dup
c.122_133dup (p.Thr44_Asp45insValValTyrThr)
1g.161307390G>ACA1210230MPZc.102C>T (p.Thr34=)
c.-487C>T (n.-487C>T)
n.165C>T
c.132C>T (p.Thr44=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161307390G>CCA421405743MPZc.102C>G (p.Thr34=)
c.-487C>G (n.-487C>G)
n.165C>G
c.132C>G (p.Thr44=)
 dbSNP
1g.161307390G=CA1149129934MPZc.102C= (p.Thr34=)
c.-487C= (n.-487C=)
n.165C=
c.132C= (p.Thr44=)
1g.161307390G>TCA421405742MPZc.102C>A (p.Thr34=)
c.-487C>A (n.-487C>A)
n.165C>A
c.132C>A (p.Thr44=)
1g.161307391G>ACA343351543MPZc.101C>T (p.Thr34Ile)
c.-488C>T (n.-488C>T)
n.164C>T
c.131C>T (p.Thr44Ile)
 ClinVar dbSNP
1g.161307391G>CCA343351544MPZc.101C>G (p.Thr34Ser)
c.-488C>G (n.-488C>G)
n.164C>G
c.131C>G (p.Thr44Ser)
 ClinVar dbSNP
1g.161307391G=CA1202690922MPZc.101C= (p.Thr34=)
c.-488C= (n.-488C=)
n.164C=
c.131C= (p.Thr44=)
1g.161307391G>TCA343351546MPZc.101C>A (p.Thr34Asn)
c.-488C>A (n.-488C>A)
n.164C>A
c.131C>A (p.Thr44Asn)
1g.161307392T>ACA343351548MPZc.100A>T (p.Thr34Ser)
c.-489A>T (n.-489A>T)
n.163A>T
c.130A>T (p.Thr44Ser)
1g.161307392T>CCA343351551MPZc.100A>G (p.Thr34Ala)
c.-489A>G (n.-489A>G)
n.163A>G
c.130A>G (p.Thr44Ala)
1g.161307392T>GCA343351557MPZc.100A>C (p.Thr34Pro)
c.-489A>C (n.-489A>C)
n.163A>C
c.130A>C (p.Thr44Pro)
1g.161307393delCA2574078266MPZc.99del (p.Tyr33Ter)
c.-490del (n.-490del)
n.162del
c.129del (p.Tyr43Ter)
1g.161307393G>ACA421405744MPZc.99C>T (p.Tyr33=)
c.-490C>T (n.-490C>T)
n.162C>T
c.129C>T (p.Tyr43=)
 gnomAD v4
1g.161307393G>CCA343351561MPZc.99C>G (p.Tyr33Ter)
c.-490C>G (n.-490C>G)
n.162C>G
c.129C>G (p.Tyr43Ter)
1g.161307393G>TCA343351562MPZc.99C>A (p.Tyr33Ter)
c.-490C>A (n.-490C>A)
n.162C>A
c.129C>A (p.Tyr43Ter)
1g.161307394T>ACA1210231MPZc.98A>T (p.Tyr33Phe)
c.-491A>T (n.-491A>T)
n.161A>T
c.128A>T (p.Tyr43Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161307394T>CCA343351567MPZc.98A>G (p.Tyr33Cys)
c.-491A>G (n.-491A>G)
n.161A>G
c.128A>G (p.Tyr43Cys)
1g.161307394T>GCA343351569MPZc.98A>C (p.Tyr33Ser)
c.-491A>C (n.-491A>C)
n.161A>C
c.128A>C (p.Tyr43Ser)
1g.161307394T=CA1202690930MPZc.98A= (p.Tyr33=)
c.-491A= (n.-491A=)
n.161A=
c.128A= (p.Tyr43=)
1g.161307395A>CCA343351572MPZc.97T>G (p.Tyr33Asp)
c.-492T>G (n.-492T>G)
n.160T>G
c.127T>G (p.Tyr43Asp)
1g.161307395A>GCA343351574MPZc.97T>C (p.Tyr33His)
c.-492T>C (n.-492T>C)
n.160T>C
c.127T>C (p.Tyr43His)
1g.161307395A>TCA343351576MPZc.97T>A (p.Tyr33Asn)
c.-492T>A (n.-492T>A)
n.160T>A
c.127T>A (p.Tyr43Asn)
1g.161307397delCA2586967675MPZc.97del (p.Tyr33ThrfsTer14)
c.-492del (n.-492del)
n.160del
c.127del (p.Tyr43ThrfsTer14)
1g.161307396A>CCA421405745MPZc.96T>G (p.Val32=)
c.-493T>G (n.-493T>G)
n.159T>G
c.126T>G (p.Val42=)
1g.161307396A>GCA421405746MPZc.96T>C (p.Val32=)
c.-493T>C (n.-493T>C)
n.159T>C
c.126T>C (p.Val42=)
1g.161307396A>TCA421405747MPZc.96T>A (p.Val32=)
c.-493T>A (n.-493T>A)
n.159T>A
c.126T>A (p.Val42=)
1g.161307397A=CA1202690939MPZc.95T= (p.Val32=)
c.-494T= (n.-494T=)
n.158T=
c.125T= (p.Val42=)
1g.161307397A>CCA343351579MPZc.95T>G (p.Val32Gly)
c.-494T>G (n.-494T>G)
n.158T>G
c.125T>G (p.Val42Gly)
 ClinVar dbSNP
1g.161307397A>GCA343351581MPZc.95T>C (p.Val32Ala)
c.-494T>C (n.-494T>C)
n.158T>C
c.125T>C (p.Val42Ala)
1g.161307397A>TCA343351585MPZc.95T>A (p.Val32Asp)
c.-494T>A (n.-494T>A)
n.158T>A
c.125T>A (p.Val42Asp)
1g.161307398C>ACA343351588MPZc.94G>T (p.Val32Phe)
c.-495G>T (n.-495G>T)
n.157G>T
c.124G>T (p.Val42Phe)
 ClinVar dbSNP
1g.161307398C=CA1202690947MPZc.94G= (p.Val32=)
c.-495G= (n.-495G=)
n.157G=
c.124G= (p.Val42=)
1g.161307398C>GCA343351590MPZc.94G>C (p.Val32Leu)
c.-495G>C (n.-495G>C)
n.157G>C
c.124G>C (p.Val42Leu)
1g.161307398C>TCA31669734MPZc.94G>A (p.Val32Ile)
c.-495G>A (n.-495G>A)
n.157G>A
c.124G>A (p.Val42Ile)
 dbSNP gnomAD v4
1g.161307399C>ACA421405749MPZc.93G>T (p.Val31=)
c.-496G>T (n.-496G>T)
n.156G>T
c.123G>T (p.Val41=)
1g.161307399C>GCA421405750MPZc.93G>C (p.Val31=)
c.-496G>C (n.-496G>C)
n.156G>C
c.123G>C (p.Val41=)
1g.161307399C>TCA421405748MPZc.93G>A (p.Val31=)
c.-496G>A (n.-496G>A)
n.156G>A
c.123G>A (p.Val41=)
1g.161307400A>CCA343351593MPZc.92T>G (p.Val31Gly)
c.-497T>G (n.-497T>G)
n.155T>G
c.122T>G (p.Val41Gly)
1g.161307400A>GCA343351597MPZc.92T>C (p.Val31Ala)
c.-497T>C (n.-497T>C)
n.155T>C
c.122T>C (p.Val41Ala)
 COSMIC COSMIC
1g.161307400A>TCA343351594MPZc.92T>A (p.Val31Glu)
c.-497T>A (n.-497T>A)
n.155T>A
c.122T>A (p.Val41Glu)
1g.161307400_161307416delinsACGATGGCCTGGGCCGGCA1202690954MPZc.76_92delinsCCGGCCCAGGCCATCGT (p.Pro26=)
c.-513_-497delinsCCGGCCCAGGCCATCGT (n.-513_-497delinsCCGGCCCAGGCCATCGT)
n.139_155delinsCCGGCCCAGGCCATCGT
c.106_122delinsCCGGCCCAGGCCATCGT (p.Pro36=)
1g.161307401C>ACA343351601MPZc.91G>T (p.Val31Leu)
c.-498G>T (n.-498G>T)
n.154G>T
c.121G>T (p.Val41Leu)
 dbSNP gnomAD v4
1g.161307401C=CA1202690960MPZc.91G= (p.Val31=)
c.-498G= (n.-498G=)
n.154G=
c.121G= (p.Val41=)
1g.161307401C>GCA343351603MPZc.91G>C (p.Val31Leu)
c.-498G>C (n.-498G>C)
n.154G>C
c.121G>C (p.Val41Leu)
 gnomAD v4
1g.161307401C>TCA31669746MPZc.91G>A (p.Val31Met)
c.-498G>A (n.-498G>A)
n.154G>A
c.121G>A (p.Val41Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161307401_161307416delCA1202690957MPZc.76_91del (p.Pro26TrpfsTer16)
c.-513_-498del (n.-513_-498del)
n.139_154del
c.106_121del (p.Pro36TrpfsTer16)
 dbSNP
1g.161307402G>ACA1210232MPZc.90C>T (p.Ile30=)
c.-499C>T (n.-499C>T)
n.153C>T
c.120C>T (p.Ile40=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161307402G>CCA277615MPZc.90C>G (p.Ile30Met)
c.-499C>G (n.-499C>G)
n.153C>G
c.120C>G (p.Ile40Met)
 ClinVar dbSNP
1g.161307402G=CA1202690965MPZc.90C= (p.Ile30=)
c.-499C= (n.-499C=)
n.153C=
c.120C= (p.Ile40=)
1g.161307402G>TCA1210233MPZc.90C>A (p.Ile30=)
c.-499C>A (n.-499C>A)
n.153C>A
c.120C>A (p.Ile40=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161307403A=CA1143538443MPZc.89T= (p.Ile30=)
c.-500T= (n.-500T=)
n.152T=
c.119T= (p.Ile40=)
1g.161307403A>CCA343351618MPZc.89T>G (p.Ile30Ser)
c.-500T>G (n.-500T>G)
n.152T>G
c.119T>G (p.Ile40Ser)
 ClinVar dbSNP
1g.161307403A>GCA343888MPZc.89T>C (p.Ile30Thr)
c.-500T>C (n.-500T>C)
n.152T>C
c.119T>C (p.Ile40Thr)
 ClinVar dbSNP
1g.161307403A>TCA343351613MPZc.89T>A (p.Ile30Asn)
c.-500T>A (n.-500T>A)
n.152T>A
c.119T>A (p.Ile40Asn)
1g.161307403_161307404delinsGTGTAAACCCCCA2586967676MPZc.88_89delinsGGGGTTTACAC (p.Ile30delinsGlyValTyrThr)
c.-501_-500delinsGGGGTTTACAC (n.-501_-500delinsGGGGTTTACAC)
n.151_152delinsGGGGTTTACAC
c.118_119delinsGGGGTTTACAC (p.Ile40delinsGlyValTyrThr)
1g.161307404T>ACA343351621MPZc.88A>T (p.Ile30Phe)
c.-501A>T (n.-501A>T)
n.151A>T
c.118A>T (p.Ile40Phe)
1g.161307404T>CCA343351622MPZc.88A>G (p.Ile30Val)
c.-501A>G (n.-501A>G)
n.151A>G
c.118A>G (p.Ile40Val)
 ClinVar dbSNP
1g.161307404T>GCA343351624MPZc.88A>C (p.Ile30Leu)
c.-501A>C (n.-501A>C)
n.151A>C
c.118A>C (p.Ile40Leu)
 ClinVar dbSNP
1g.161307404T=CA1202690980MPZc.88A= (p.Ile30=)
c.-501A= (n.-501A=)
n.151A=
c.118A= (p.Ile40=)
1g.161307405G>ACA421405752MPZc.87C>T (p.Ala29=)
c.-502C>T (n.-502C>T)
n.150C>T
c.117C>T (p.Ala39=)
1g.161307405G>CCA421405753MPZc.87C>G (p.Ala29=)
c.-502C>G (n.-502C>G)
n.150C>G
c.117C>G (p.Ala39=)
1g.161307405G>TCA421405754MPZc.87C>A (p.Ala29=)
c.-502C>A (n.-502C>A)
n.150C>A
c.117C>A (p.Ala39=)
1g.161307406G>ACA343351629MPZc.86C>T (p.Ala29Val)
c.-503C>T (n.-503C>T)
n.149C>T
c.116C>T (p.Ala39Val)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
1g.161307406G>CCA343351632MPZc.86C>G (p.Ala29Gly)
c.-503C>G (n.-503C>G)
n.149C>G
c.116C>G (p.Ala39Gly)
1g.161307406G=CA1202690987MPZc.86C= (p.Ala29=)
c.-503C= (n.-503C=)
n.149C=
c.116C= (p.Ala39=)
1g.161307406G>TCA343351635MPZc.86C>A (p.Ala29Asp)
c.-503C>A (n.-503C>A)
n.149C>A
c.116C>A (p.Ala39Asp)
1g.161307407C>ACA343351642MPZc.85G>T (p.Ala29Ser)
c.-504G>T (n.-504G>T)
n.148G>T
c.115G>T (p.Ala39Ser)
1g.161307407C>GCA343351649MPZc.85G>C (p.Ala29Pro)
c.-504G>C (n.-504G>C)
n.148G>C
c.115G>C (p.Ala39Pro)
1g.161307407C>TCA343351645MPZc.85G>A (p.Ala29Thr)
c.-504G>A (n.-504G>A)
n.148G>A
c.115G>A (p.Ala39Thr)
 gnomAD v4
1g.161307408C>ACA343351650MPZc.84G>T (p.Gln28His)
c.-505G>T (n.-505G>T)
n.147G>T
c.114G>T (p.Gln38His)
1g.161307408C>GCA343351651MPZc.84G>C (p.Gln28His)
c.-505G>C (n.-505G>C)
n.147G>C
c.114G>C (p.Gln38His)
1g.161307408C>TCA421405755MPZc.84G>A (p.Gln28=)
c.-505G>A (n.-505G>A)
n.147G>A
c.114G>A (p.Gln38=)
1g.161307409T>ACA343351654MPZc.83A>T (p.Gln28Leu)
c.-506A>T (n.-506A>T)
n.146A>T
c.113A>T (p.Gln38Leu)
1g.161307409T>CCA343351656MPZc.83A>G (p.Gln28Arg)
c.-506A>G (n.-506A>G)
n.146A>G
c.113A>G (p.Gln38Arg)
1g.161307409T>GCA343351660MPZc.83A>C (p.Gln28Pro)
c.-506A>C (n.-506A>C)
n.146A>C
c.113A>C (p.Gln38Pro)
1g.161307410G>ACA343351664MPZc.82C>T (p.Gln28Ter)
c.-507C>T (n.-507C>T)
n.145C>T
c.112C>T (p.Gln38Ter)
1g.161307410G>CCA343351667MPZc.82C>G (p.Gln28Glu)
c.-507C>G (n.-507C>G)
n.145C>G
c.112C>G (p.Gln38Glu)
1g.161307410G>TCA343351669MPZc.82C>A (p.Gln28Lys)
c.-507C>A (n.-507C>A)
n.145C>A
c.112C>A (p.Gln38Lys)
1g.161307411G>ACA421405756MPZc.81C>T (p.Ala27=)
c.-508C>T (n.-508C>T)
n.144C>T
c.111C>T (p.Ala37=)
1g.161307411G>CCA421405758MPZc.81C>G (p.Ala27=)
c.-508C>G (n.-508C>G)
n.144C>G
c.111C>G (p.Ala37=)
1g.161307411G>TCA421405757MPZc.81C>A (p.Ala27=)
c.-508C>A (n.-508C>A)
n.144C>A
c.111C>A (p.Ala37=)

Number of alleles fetched