| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.161305808_161309983dup | CA10584071 | ClinVar | ||
| 1 | g.161307240_161307250del | CA2648774151 | MPZ | c.234+15_234+25del (n.234+15_234+25del) c.-355+15_-355+25del (n.-355+15_-355+25del) n.297+15_297+25del c.264+15_264+25del (n.264+15_264+25del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161307248A= | CA1148230070 | MPZ | c.234+10T= (n.234+10T=) c.-355+10T= (n.-355+10T=) n.297+10T= c.264+10T= (n.264+10T=) | |
| 1 | g.161307248A>C | CA1210207 | MPZ | c.234+10T>G (n.234+10T>G) c.-355+10T>G (n.-355+10T>G) n.297+10T>G c.264+10T>G (n.264+10T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161307249G>A | CA2648774178 | MPZ | c.234+9C>T (n.234+9C>T) c.-355+9C>T (n.-355+9C>T) n.297+9C>T c.264+9C>T (n.264+9C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161307249G>T | CA2574078265 | MPZ | c.234+9C>A (n.234+9C>A) c.-355+9C>A (n.-355+9C>A) n.297+9C>A c.264+9C>A (n.264+9C>A) | |
| 1 | g.161307251C= | CA1202690432 | MPZ | c.234+7G= (n.234+7G=) c.-355+7G= (n.-355+7G=) n.297+7G= c.264+7G= (n.264+7G=) | |
| 1 | g.161307251C>T | CA1210208 | MPZ | c.234+7G>A (n.234+7G>A) c.-355+7G>A (n.-355+7G>A) n.297+7G>A c.264+7G>A (n.264+7G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161307253C>G | CA2648774183 | MPZ | c.234+5G>C (n.234+5G>C) c.-355+5G>C (n.-355+5G>C) n.297+5G>C c.264+5G>C (n.264+5G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161307256A>C | CA343350238 | MPZ | c.234+2T>G (n.234+2T>G) c.-355+2T>G (n.-355+2T>G) n.297+2T>G c.264+2T>G (n.264+2T>G) | |
| 1 | g.161307256A>G | CA343350240 | MPZ | c.234+2T>C (n.234+2T>C) c.-355+2T>C (n.-355+2T>C) n.297+2T>C c.264+2T>C (n.264+2T>C) | |
| 1 | g.161307256A>T | CA343350243 | MPZ | c.234+2T>A (n.234+2T>A) c.-355+2T>A (n.-355+2T>A) n.297+2T>A c.264+2T>A (n.264+2T>A) | |
| 1 | g.161307257C>A | CA343350246 | MPZ | c.234+1G>T (n.234+1G>T) c.-355+1G>T (n.-355+1G>T) n.297+1G>T c.264+1G>T (n.264+1G>T) | |
| 1 | g.161307257C>G | CA343350249 | MPZ | c.234+1G>C (n.234+1G>C) c.-355+1G>C (n.-355+1G>C) n.297+1G>C c.264+1G>C (n.264+1G>C) | |
| 1 | g.161307257C>T | CA343350251 | MPZ | c.234+1G>A (n.234+1G>A) c.-355+1G>A (n.-355+1G>A) n.297+1G>A c.264+1G>A (n.264+1G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.161307258C>A | CA1210209 | MPZ | c.234G>T (p.Ser78=) c.-355G>T (n.-355G>T) n.297G>T c.264G>T (p.Ser88=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161307258C= | CA1143579063 | MPZ | c.234G= (p.Ser78=) c.-355G= (n.-355G=) n.297G= c.264G= (p.Ser88=) | |
| 1 | g.161307258C>G | CA421405550 | MPZ | c.234G>C (p.Ser78=) c.-355G>C (n.-355G>C) n.297G>C c.264G>C (p.Ser88=) | |
| 1 | g.161307258C>T | CA1210210 | MPZ | c.234G>A (p.Ser78=) c.-355G>A (n.-355G>A) n.297G>A c.264G>A (p.Ser88=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161307259G>A | CA123805 | MPZ | c.233C>T (p.Ser78Leu) c.-356C>T (n.-356C>T) n.296C>T c.263C>T (p.Ser88Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.161307259G>C | CA16609896 | MPZ | c.233C>G (p.Ser78Trp) c.-356C>G (n.-356C>G) n.296C>G c.263C>G (p.Ser88Trp) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161307259G= | CA1141581153 | MPZ | c.233C= (p.Ser78=) c.-356C= (n.-356C=) n.296C= c.263C= (p.Ser88=) | |
| 1 | g.161307259G>T | CA343350256 | MPZ | c.233C>A (p.Ser78Ter) c.-356C>A (n.-356C>A) n.296C>A c.263C>A (p.Ser88Ter) | |
| 1 | g.161307260A>C | CA343350261 | MPZ | c.232T>G (p.Ser78Ala) c.-357T>G (n.-357T>G) n.295T>G c.262T>G (p.Ser88Ala) | |
| 1 | g.161307260A>G | CA343350262 | MPZ | c.232T>C (p.Ser78Pro) c.-357T>C (n.-357T>C) n.295T>C c.262T>C (p.Ser88Pro) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161307260A>T | CA343350263 | MPZ | c.232T>A (p.Ser78Thr) c.-357T>A (n.-357T>A) n.295T>A c.262T>A (p.Ser88Thr) | |
| 1 | g.161307261A= | CA1202690449 | MPZ | c.231T= (p.Ile77=) c.-358T= (n.-358T=) n.294T= c.261T= (p.Ile87=) | |
| 1 | g.161307261A>C | CA343350265 | MPZ | c.231T>G (p.Ile77Met) c.-358T>G (n.-358T>G) n.294T>G c.261T>G (p.Ile87Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.161307261A>G | CA421405561 | MPZ | c.231T>C (p.Ile77=) c.-358T>C (n.-358T>C) n.294T>C c.261T>C (p.Ile87=) | |
| 1 | g.161307261A>T | CA421405569 | MPZ | c.231T>A (p.Ile77=) c.-358T>A (n.-358T>A) n.294T>A c.261T>A (p.Ile87=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.161307262A= | CA1145252521 | MPZ | c.230T= (p.Ile77=) c.-359T= (n.-359T=) n.293T= c.260T= (p.Ile87=) | |
| 1 | g.161307262A>C | CA343350267 | MPZ | c.230T>G (p.Ile77Ser) c.-359T>G (n.-359T>G) n.293T>G c.260T>G (p.Ile87Ser) | |
| 1 | g.161307262A>G | CA31669381 | MPZ | c.230T>C (p.Ile77Thr) c.-359T>C (n.-359T>C) n.293T>C c.260T>C (p.Ile87Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161307262A>T | CA343350273 | MPZ | c.230T>A (p.Ile77Asn) c.-359T>A (n.-359T>A) n.293T>A c.260T>A (p.Ile87Asn) | |
| 1 | g.161307263T>A | CA343350277 | MPZ | c.229A>T (p.Ile77Phe) c.-360A>T (n.-360A>T) n.292A>T c.259A>T (p.Ile87Phe) | |
| 1 | g.161307263T>C | CA343350280 | MPZ | c.229A>G (p.Ile77Val) c.-360A>G (n.-360A>G) n.292A>G c.259A>G (p.Ile87Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161307263T>G | CA343350282 | MPZ | c.229A>C (p.Ile77Leu) c.-360A>C (n.-360A>C) n.292A>C c.259A>C (p.Ile87Leu) | |
| 1 | g.161307263T= | CA1202690457 | MPZ | c.229A= (p.Ile77=) c.-360A= (n.-360A=) n.292A= c.259A= (p.Ile87=) | |
| 1 | g.161307263_161307265delinsTGG | CA1202690460 | MPZ | c.227_229delinsCCA (p.Ala76=) c.-362_-360delinsCCA (n.-362_-360delinsCCA) n.290_292delinsCCA c.257_259delinsCCA (p.Ala86=) | |
| 1 | g.161307264G>A | CA421405571 | MPZ | c.228C>T (p.Ala76=) c.-361C>T (n.-361C>T) n.291C>T c.258C>T (p.Ala86=) | |
| 1 | g.161307264G>C | CA421405572 | MPZ | c.228C>G (p.Ala76=) c.-361C>G (n.-361C>G) n.291C>G c.258C>G (p.Ala86=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161307264G>T | CA421405575 | MPZ | c.228C>A (p.Ala76=) c.-361C>A (n.-361C>A) n.291C>A c.258C>A (p.Ala86=) | |
| 1 | g.161307264_161307265del | CA1008409433 | MPZ | c.227_228del (p.Ala76AspfsTer14) c.-362_-361del (n.-362_-361del) n.290_291del c.257_258del (p.Ala86AspfsTer14) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161307265G>A | CA343350289 | MPZ | c.227C>T (p.Ala76Val) c.-362C>T (n.-362C>T) n.290C>T c.257C>T (p.Ala86Val) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 1 | g.161307265G>C | CA343350290 | MPZ | c.227C>G (p.Ala76Gly) c.-362C>G (n.-362C>G) n.290C>G c.257C>G (p.Ala86Gly) | |
| 1 | g.161307265G= | CA1202690469 | MPZ | c.227C= (p.Ala76=) c.-362C= (n.-362C=) n.290C= c.257C= (p.Ala86=) | |
| 1 | g.161307265G>T | CA343350286 | MPZ | c.227C>A (p.Ala76Asp) c.-362C>A (n.-362C>A) n.290C>A c.257C>A (p.Ala86Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161307266C>A | CA343350293 | MPZ | c.226G>T (p.Ala76Ser) c.-363G>T (n.-363G>T) n.289G>T c.256G>T (p.Ala86Ser) | |
| 1 | g.161307266C>G | CA343350291 | MPZ | c.226G>C (p.Ala76Pro) c.-363G>C (n.-363G>C) n.289G>C c.256G>C (p.Ala86Pro) | |
| 1 | g.161307266C>T | CA343350297 | MPZ | c.226G>A (p.Ala76Thr) c.-363G>A (n.-363G>A) n.289G>A c.256G>A (p.Ala86Thr) | |
| 1 | g.161307267A>C | CA343350298 | MPZ | c.225T>G (p.Asp75Glu) c.-364T>G (n.-364T>G) n.288T>G c.255T>G (p.Asp85Glu) | |
| 1 | g.161307267A>G | CA421405587 | MPZ | c.225T>C (p.Asp75=) c.-364T>C (n.-364T>C) n.288T>C c.255T>C (p.Asp85=) | |
| 1 | g.161307267A>T | CA343350299 | MPZ | c.225T>A (p.Asp75Glu) c.-364T>A (n.-364T>A) n.288T>A c.255T>A (p.Asp85Glu) | |
| 1 | g.161307268T>A | CA257160 | MPZ | c.224A>T (p.Asp75Val) c.-365A>T (n.-365A>T) n.287A>T c.254A>T (p.Asp85Val) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161307268T>C | CA343350302 | MPZ | c.224A>G (p.Asp75Gly) c.-365A>G (n.-365A>G) n.287A>G c.254A>G (p.Asp85Gly) | |
| 1 | g.161307268T>G | CA343350304 | MPZ | c.224A>C (p.Asp75Ala) c.-365A>C (n.-365A>C) n.287A>C c.254A>C (p.Asp85Ala) | |
| 1 | g.161307268T= | CA1141581156 | MPZ | c.224A= (p.Asp75=) c.-365A= (n.-365A=) n.287A= c.254A= (p.Asp85=) | |
| 1 | g.161307268_161307269delinsTC | CA1202690471 | MPZ | c.223_224delinsGA (p.Asp75=) c.-366_-365delinsGA (n.-366_-365delinsGA) n.286_287delinsGA c.253_254delinsGA (p.Asp85=) | |
| 1 | g.161307269del | CA915943873 | MPZ | c.223del (p.Asp75MetfsTer28) c.-366del (n.-366del) n.286del c.253del (p.Asp85MetfsTer28) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161307269C>A | CA343350306 | MPZ | c.223G>T (p.Asp75Tyr) c.-366G>T (n.-366G>T) n.286G>T c.253G>T (p.Asp85Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161307269C>G | CA343350307 | MPZ | c.223G>C (p.Asp75His) c.-366G>C (n.-366G>C) n.286G>C c.253G>C (p.Asp85His) | ClinVar |
| 1 | g.161307269C>T | CA343350310 | MPZ | c.223G>A (p.Asp75Asn) c.-366G>A (n.-366G>A) n.286G>A c.253G>A (p.Asp85Asn) | |
| 1 | g.161307270T>A | CA343350313 | MPZ | c.222A>T (p.Arg74Ser) c.-367A>T (n.-367A>T) n.285A>T c.252A>T (p.Arg84Ser) | |
| 1 | g.161307270T>C | CA421405600 | MPZ | c.222A>G (p.Arg74=) c.-367A>G (n.-367A>G) n.285A>G c.252A>G (p.Arg84=) | |
| 1 | g.161307270T>G | CA343350316 | MPZ | c.222A>C (p.Arg74Ser) c.-367A>C (n.-367A>C) n.285A>C c.252A>C (p.Arg84Ser) | |
| 1 | g.161307271C>A | CA343350320 | MPZ | c.221G>T (p.Arg74Ile) c.-368G>T (n.-368G>T) n.284G>T c.251G>T (p.Arg84Ile) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161307271C>G | CA343350324 | MPZ | c.221G>C (p.Arg74Thr) c.-368G>C (n.-368G>C) n.284G>C c.251G>C (p.Arg84Thr) | |
| 1 | g.161307271C>T | CA343350330 | MPZ | c.221G>A (p.Arg74Lys) c.-368G>A (n.-368G>A) n.284G>A c.251G>A (p.Arg84Lys) | |
| 1 | g.161307272T>A | CA343350332 | MPZ | c.220A>T (p.Arg74Ter) c.-369A>T (n.-369A>T) n.283A>T c.250A>T (p.Arg84Ter) | |
| 1 | g.161307272T>C | CA343350335 | MPZ | c.220A>G (p.Arg74Gly) c.-369A>G (n.-369A>G) n.283A>G c.250A>G (p.Arg84Gly) | |
| 1 | g.161307272T>G | CA421405610 | MPZ | c.220A>C (p.Arg74=) c.-369A>C (n.-369A>C) n.283A>C c.250A>C (p.Arg84=) | dbSNP |
| 1 | g.161307273G>A | CA421405613 | MPZ | c.219C>T (p.Gly73=) c.-370C>T (n.-370C>T) n.282C>T c.249C>T (p.Gly83=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.161307273G>C | CA421405611 | MPZ | c.219C>G (p.Gly73=) c.-370C>G (n.-370C>G) n.282C>G c.249C>G (p.Gly83=) | |
| 1 | g.161307273G= | CA1202690483 | MPZ | c.219C= (p.Gly73=) c.-370C= (n.-370C=) n.282C= c.249C= (p.Gly83=) | |
| 1 | g.161307273G>T | CA421405612 | MPZ | c.219C>A (p.Gly73=) c.-370C>A (n.-370C>A) n.282C>A c.249C>A (p.Gly83=) | |
| 1 | g.161307274C>A | CA343350340 | MPZ | c.218G>T (p.Gly73Val) c.-371G>T (n.-371G>T) n.281G>T c.248G>T (p.Gly83Val) | |
| 1 | g.161307274C= | CA1202690486 | MPZ | c.218G= (p.Gly73=) c.-371G= (n.-371G=) n.281G= c.248G= (p.Gly83=) | |
| 1 | g.161307274C>G | CA343350343 | MPZ | c.218G>C (p.Gly73Ala) c.-371G>C (n.-371G>C) n.281G>C c.248G>C (p.Gly83Ala) | |
| 1 | g.161307274C>T | CA1210211 | MPZ | c.218G>A (p.Gly73Asp) c.-371G>A (n.-371G>A) n.281G>A c.248G>A (p.Gly83Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161307278dup | CA2746371064 | MPZ | c.218dup (p.Arg74GlnfsTer17) c.-371dup (n.-371dup) n.281dup c.248dup (p.Arg84GlnfsTer17) | |
| 1 | g.161307275C>A | CA343350349 | MPZ | c.217G>T (p.Gly73Cys) c.-372G>T (n.-372G>T) n.280G>T c.247G>T (p.Gly83Cys) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161307275C= | CA1202690490 | MPZ | c.217G= (p.Gly73=) c.-372G= (n.-372G=) n.280G= c.247G= (p.Gly83=) | |
| 1 | g.161307275C>G | CA343350354 | MPZ | c.217G>C (p.Gly73Arg) c.-372G>C (n.-372G>C) n.280G>C c.247G>C (p.Gly83Arg) | |
| 1 | g.161307275C>T | CA343350356 | MPZ | c.217G>A (p.Gly73Ser) c.-372G>A (n.-372G>A) n.280G>A c.247G>A (p.Gly83Ser) | |
| 1 | g.161307276C>A | CA421405619 | MPZ | c.216G>T (p.Gly72=) c.-373G>T (n.-373G>T) n.279G>T c.246G>T (p.Gly82=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161307276C= | CA1202690495 | MPZ | c.216G= (p.Gly72=) c.-373G= (n.-373G=) n.279G= c.246G= (p.Gly82=) | |
| 1 | g.161307276C>G | CA421405620 | MPZ | c.216G>C (p.Gly72=) c.-373G>C (n.-373G>C) n.279G>C c.246G>C (p.Gly82=) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161307276C>T | CA421405622 | MPZ | c.216G>A (p.Gly72=) c.-373G>A (n.-373G>A) n.279G>A c.246G>A (p.Gly82=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161307277C>A | CA1210212 | MPZ | c.215G>T (p.Gly72Val) c.-374G>T (n.-374G>T) n.278G>T c.245G>T (p.Gly82Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161307277C= | CA1202690501 | MPZ | c.215G= (p.Gly72=) c.-374G= (n.-374G=) n.278G= c.245G= (p.Gly82=) | |
| 1 | g.161307277C>G | CA343350361 | MPZ | c.215G>C (p.Gly72Ala) c.-374G>C (n.-374G>C) n.278G>C c.245G>C (p.Gly82Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161307277C>T | CA343350365 | MPZ | c.215G>A (p.Gly72Glu) c.-374G>A (n.-374G>A) n.278G>A c.245G>A (p.Gly82Glu) | ClinVar COSMIC COSMIC |
| 1 | g.161307277_161307278delinsAA | CA2586967670 | MPZ | c.214_215delinsTT (p.Gly72Leu) c.-375_-374delinsTT (n.-375_-374delinsTT) n.277_278delinsTT c.244_245delinsTT (p.Gly82Leu) | |
| 1 | g.161307278C>A | CA1210213 | MPZ | c.214G>T (p.Gly72Trp) c.-375G>T (n.-375G>T) n.277G>T c.244G>T (p.Gly82Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161307278C= | CA1149119138 | MPZ | c.214G= (p.Gly72=) c.-375G= (n.-375G=) n.277G= c.244G= (p.Gly82=) | |
| 1 | g.161307278C>G | CA343350370 | MPZ | c.214G>C (p.Gly72Arg) c.-375G>C (n.-375G>C) n.277G>C c.244G>C (p.Gly82Arg) | |
| 1 | g.161307278C>T | CA343350373 | MPZ | c.214G>A (p.Gly72Arg) c.-375G>A (n.-375G>A) n.277G>A c.244G>A (p.Gly82Arg) | |
| 1 | g.161307279T>A | CA16609897 | MPZ | c.213A>T (p.Glu71Asp) c.-376A>T (n.-376A>T) n.276A>T c.243A>T (p.Glu81Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.161307279T>C | CA421405625 | MPZ | c.213A>G (p.Glu71=) c.-376A>G (n.-376A>G) n.276A>G c.243A>G (p.Glu81=) | |
| 1 | g.161307279T>G | CA343350376 | MPZ | c.213A>C (p.Glu71Asp) c.-376A>C (n.-376A>C) n.276A>C c.243A>C (p.Glu81Asp) | |
| 1 | g.161307279T= | CA1202690513 | MPZ | c.213A= (p.Glu71=) c.-376A= (n.-376A=) n.276A= c.243A= (p.Glu81=) | |
| 1 | g.161307280T>A | CA343350393 | MPZ | c.212A>T (p.Glu71Val) c.-377A>T (n.-377A>T) n.275A>T c.242A>T (p.Glu81Val) | |
| 1 | g.161307280T>C | CA343350395 | MPZ | c.212A>G (p.Glu71Gly) c.-377A>G (n.-377A>G) n.275A>G c.242A>G (p.Glu81Gly) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161307280T>G | CA343350399 | MPZ | c.212A>C (p.Glu71Ala) c.-377A>C (n.-377A>C) n.275A>C c.242A>C (p.Glu81Ala) | |
| 1 | g.161307280T= | CA1202690520 | MPZ | c.212A= (p.Glu71=) c.-377A= (n.-377A=) n.275A= c.242A= (p.Glu81=) | |
| 1 | g.161307281_161307286del | CA2586967671 | MPZ | c.207_212del (p.Pro70_Glu71del) c.-382_-377del (n.-382_-377del) n.270_275del c.237_242del (p.Pro80_Glu81del) | |
| 1 | g.161307281C>A | CA343350409 | MPZ | c.211G>T (p.Glu71Ter) c.-378G>T (n.-378G>T) n.274G>T c.241G>T (p.Glu81Ter) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161307281C= | CA1147721223 | MPZ | c.211G= (p.Glu71=) c.-378G= (n.-378G=) n.274G= c.241G= (p.Glu81=) | |
| 1 | g.161307281C>G | CA343350412 | MPZ | c.211G>C (p.Glu71Gln) c.-378G>C (n.-378G>C) n.274G>C c.241G>C (p.Glu81Gln) | |
| 1 | g.161307281C>T | CA1210214 | MPZ | c.211G>A (p.Glu71Lys) c.-378G>A (n.-378G>A) n.274G>A c.241G>A (p.Glu81Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.161307282G>A | CA1210215 | MPZ | c.210C>T (p.Pro70=) c.-379C>T (n.-379C>T) n.273C>T c.240C>T (p.Pro80=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161307282G>C | CA421405630 | MPZ | c.210C>G (p.Pro70=) c.-379C>G (n.-379C>G) n.273C>G c.240C>G (p.Pro80=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161307282G= | CA1145597509 | MPZ | c.210C= (p.Pro70=) c.-379C= (n.-379C=) n.273C= c.240C= (p.Pro80=) | |
| 1 | g.161307282G>T | CA421405631 | MPZ | c.210C>A (p.Pro70=) c.-379C>A (n.-379C>A) n.273C>A c.240C>A (p.Pro80=) | |
| 1 | g.161307283G>A | CA343350432 | MPZ | c.209C>T (p.Pro70Leu) c.-380C>T (n.-380C>T) n.272C>T c.239C>T (p.Pro80Leu) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161307283G>C | CA343350421 | MPZ | c.209C>G (p.Pro70Arg) c.-380C>G (n.-380C>G) n.272C>G c.239C>G (p.Pro80Arg) | |
| 1 | g.161307283G= | CA1202690529 | MPZ | c.209C= (p.Pro70=) c.-380C= (n.-380C=) n.272C= c.239C= (p.Pro80=) | |
| 1 | g.161307283G>T | CA343350426 | MPZ | c.209C>A (p.Pro70His) c.-380C>A (n.-380C>A) n.272C>A c.239C>A (p.Pro80His) | ClinVar |
| 1 | g.161307284G>A | CA343350439 | MPZ | c.208C>T (p.Pro70Ser) c.-381C>T (n.-381C>T) n.271C>T c.238C>T (p.Pro80Ser) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161307284G>C | CA343350441 | MPZ | c.208C>G (p.Pro70Ala) c.-381C>G (n.-381C>G) n.271C>G c.238C>G (p.Pro80Ala) | |
| 1 | g.161307284G= | CA1202690530 | MPZ | c.208C= (p.Pro70=) c.-381C= (n.-381C=) n.271C= c.238C= (p.Pro80=) | |
| 1 | g.161307284G>T | CA343350445 | MPZ | c.208C>A (p.Pro70Thr) c.-381C>A (n.-381C>A) n.271C>A c.238C>A (p.Pro80Thr) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161307285C>A | CA343350450 | MPZ | c.207G>T (p.Gln69His) c.-382G>T (n.-382G>T) n.270G>T c.237G>T (p.Gln79His) | |
| 1 | g.161307285C= | CA1202690531 | MPZ | c.207G= (p.Gln69=) c.-382G= (n.-382G=) n.270G= c.237G= (p.Gln79=) | |
| 1 | g.161307285C>G | CA1210216 | MPZ | c.207G>C (p.Gln69His) c.-382G>C (n.-382G>C) n.270G>C c.237G>C (p.Gln79His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161307285C>T | CA421405632 | MPZ | c.207G>A (p.Gln69=) c.-382G>A (n.-382G>A) n.270G>A c.237G>A (p.Gln79=) | |
| 1 | g.161307286T>A | CA343350471 | MPZ | c.206A>T (p.Gln69Leu) c.-383A>T (n.-383A>T) n.269A>T c.236A>T (p.Gln79Leu) | |
| 1 | g.161307286T>C | CA31669417 | MPZ | c.206A>G (p.Gln69Arg) c.-383A>G (n.-383A>G) n.269A>G c.236A>G (p.Gln79Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161307286T>G | CA343350476 | MPZ | c.206A>C (p.Gln69Pro) c.-383A>C (n.-383A>C) n.269A>C c.236A>C (p.Gln79Pro) | |
| 1 | g.161307286T= | CA1202690532 | MPZ | c.206A= (p.Gln69=) c.-383A= (n.-383A=) n.269A= c.236A= (p.Gln79=) | |
| 1 | g.161307287G>A | CA343350488 | MPZ | c.205C>T (p.Gln69Ter) c.-384C>T (n.-384C>T) n.268C>T c.235C>T (p.Gln79Ter) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161307287G>C | CA343350491 | MPZ | c.205C>G (p.Gln69Glu) c.-384C>G (n.-384C>G) n.268C>G c.235C>G (p.Gln79Glu) | |
| 1 | g.161307287G>T | CA343350493 | MPZ | c.205C>A (p.Gln69Lys) c.-384C>A (n.-384C>A) n.268C>A c.235C>A (p.Gln79Lys) | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.161307288G>A | CA421405634 | MPZ | c.204C>T (p.Tyr68=) c.-385C>T (n.-385C>T) n.267C>T c.234C>T (p.Tyr78=) | |
| 1 | g.161307288G>C | CA343350499 | MPZ | c.204C>G (p.Tyr68Ter) c.-385C>G (n.-385C>G) n.267C>G c.234C>G (p.Tyr78Ter) | |
| 1 | g.161307288G= | CA1202690533 | MPZ | c.204C= (p.Tyr68=) c.-385C= (n.-385C=) n.267C= c.234C= (p.Tyr78=) | |
| 1 | g.161307288G>T | CA343350514 | MPZ | c.204C>A (p.Tyr68Ter) c.-385C>A (n.-385C>A) n.267C>A c.234C>A (p.Tyr78Ter) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161307289T>A | CA343350517 | MPZ | c.203A>T (p.Tyr68Phe) c.-386A>T (n.-386A>T) n.266A>T c.233A>T (p.Tyr78Phe) | dbSNP |
| 1 | g.161307289T>C | CA343350519 | MPZ | c.203A>G (p.Tyr68Cys) c.-386A>G (n.-386A>G) n.266A>G c.233A>G (p.Tyr78Cys) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161307289T>G | CA343350525 | MPZ | c.203A>C (p.Tyr68Ser) c.-386A>C (n.-386A>C) n.266A>C c.233A>C (p.Tyr78Ser) | |
| 1 | g.161307289T= | CA1202690534 | MPZ | c.203A= (p.Tyr68=) c.-386A= (n.-386A=) n.266A= c.233A= (p.Tyr78=) | |
| 1 | g.161307290A>C | CA343350531 | MPZ | c.202T>G (p.Tyr68Asp) c.-387T>G (n.-387T>G) n.265T>G c.232T>G (p.Tyr78Asp) | |
| 1 | g.161307290A>G | CA343350535 | MPZ | c.202T>C (p.Tyr68His) c.-387T>C (n.-387T>C) n.265T>C c.232T>C (p.Tyr78His) | |
| 1 | g.161307290A>T | CA343350538 | MPZ | c.202T>A (p.Tyr68Asn) c.-387T>A (n.-387T>A) n.265T>A c.232T>A (p.Tyr78Asn) | |
| 1 | g.161307290_161307292delinsAGC | CA1202690535 | MPZ | c.200_202delinsGCT (p.Arg67=) c.-389_-387delinsGCT (n.-389_-387delinsGCT) n.263_265delinsGCT c.230_232delinsGCT (p.Arg77=) | |
| 1 | g.161307291G>A | CA421405640 | MPZ | c.201C>T (p.Arg67=) c.-388C>T (n.-388C>T) n.264C>T c.231C>T (p.Arg77=) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161307291G>C | CA421405641 | MPZ | c.201C>G (p.Arg67=) c.-388C>G (n.-388C>G) n.264C>G c.231C>G (p.Arg77=) | |
| 1 | g.161307291G= | CA1202690536 | MPZ | c.201C= (p.Arg67=) c.-388C= (n.-388C=) n.264C= c.231C= (p.Arg77=) | |
| 1 | g.161307291G>T | CA421405642 | MPZ | c.201C>A (p.Arg67=) c.-388C>A (n.-388C>A) n.264C>A c.231C>A (p.Arg77=) | |
| 1 | g.161307293_161307294del | CA1139656407 | MPZ | c.200_201del (p.Arg67LeufsTer23) c.-389_-388del (n.-389_-388del) n.263_264del c.230_231del (p.Arg77LeufsTer23) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161307292C>A | CA343350551 | MPZ | c.200G>T (p.Arg67Leu) c.-389G>T (n.-389G>T) n.263G>T c.230G>T (p.Arg77Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.161307292C= | CA1143501305 | MPZ | c.200G= (p.Arg67=) c.-389G= (n.-389G=) n.263G= c.230G= (p.Arg77=) | |
| 1 | g.161307292C>G | CA343350549 | MPZ | c.200G>C (p.Arg67Pro) c.-389G>C (n.-389G>C) n.263G>C c.230G>C (p.Arg77Pro) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161307292C>T | CA1210217 | MPZ | c.200G>A (p.Arg67His) c.-389G>A (n.-389G>A) n.263G>A c.230G>A (p.Arg77His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161307293G>A | CA1210218 | MPZ | c.199C>T (p.Arg67Cys) c.-390C>T (n.-390C>T) n.262C>T c.229C>T (p.Arg77Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161307293G>C | CA343350557 | MPZ | c.199C>G (p.Arg67Gly) c.-390C>G (n.-390C>G) n.262C>G c.229C>G (p.Arg77Gly) | |
| 1 | g.161307293G= | CA1202690543 | MPZ | c.199C= (p.Arg67=) c.-390C= (n.-390C=) n.262C= c.229C= (p.Arg77=) | |
| 1 | g.161307293G>T | CA343350554 | MPZ | c.199C>A (p.Arg67Ser) c.-390C>A (n.-390C>A) n.262C>A c.229C>A (p.Arg77Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161307294C>A | CA343350558 | MPZ | c.198G>T (p.Trp66Cys) c.-391G>T (n.-391G>T) n.261G>T c.228G>T (p.Trp76Cys) | |
| 1 | g.161307294C>G | CA343350559 | MPZ | c.198G>C (p.Trp66Cys) c.-391G>C (n.-391G>C) n.261G>C c.228G>C (p.Trp76Cys) | |
| 1 | g.161307294C>T | CA343350561 | MPZ | c.198G>A (p.Trp66Ter) c.-391G>A (n.-391G>A) n.261G>A c.228G>A (p.Trp76Ter) | |
| 1 | g.161307295C>A | CA343350566 | MPZ | c.197G>T (p.Trp66Leu) c.-392G>T (n.-392G>T) n.260G>T c.227G>T (p.Trp76Leu) | |
| 1 | g.161307295C= | CA1202690546 | MPZ | c.197G= (p.Trp66=) c.-392G= (n.-392G=) n.260G= c.227G= (p.Trp76=) | |
| 1 | g.161307295C>G | CA343350575 | MPZ | c.197G>C (p.Trp66Ser) c.-392G>C (n.-392G>C) n.260G>C c.227G>C (p.Trp76Ser) | |
| 1 | g.161307295C>T | CA343350582 | MPZ | c.197G>A (p.Trp66Ter) c.-392G>A (n.-392G>A) n.260G>A c.227G>A (p.Trp76Ter) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161307296A= | CA1202690551 | MPZ | c.196T= (p.Trp66=) c.-393T= (n.-393T=) n.259T= c.226T= (p.Trp76=) | |
| 1 | g.161307296A>C | CA343350589 | MPZ | c.196T>G (p.Trp66Gly) c.-393T>G (n.-393T>G) n.259T>G c.226T>G (p.Trp76Gly) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161307296A>G | CA16609898 | MPZ | c.196T>C (p.Trp66Arg) c.-393T>C (n.-393T>C) n.259T>C c.226T>C (p.Trp76Arg) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161307296A>T | CA343350595 | MPZ | c.196T>A (p.Trp66Arg) c.-393T>A (n.-393T>A) n.259T>A c.226T>A (p.Trp76Arg) | |
| 1 | g.161307297G>A | CA421405651 | MPZ | c.195C>T (p.Thr65=) c.-394C>T (n.-394C>T) n.258C>T c.225C>T (p.Thr75=) | |
| 1 | g.161307297G>C | CA1210219 | MPZ | c.195C>G (p.Thr65=) c.-394C>G (n.-394C>G) n.258C>G c.225C>G (p.Thr75=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161307297G= | CA1202690554 | MPZ | c.195C= (p.Thr65=) c.-394C= (n.-394C=) n.258C= c.225C= (p.Thr75=) | |
| 1 | g.161307297G>T | CA421405654 | MPZ | c.195C>A (p.Thr65=) c.-394C>A (n.-394C>A) n.258C>A c.225C>A (p.Thr75=) | |
| 1 | g.161307298G>A | CA343350614 | MPZ | c.194C>T (p.Thr65Ile) c.-395C>T (n.-395C>T) n.257C>T c.224C>T (p.Thr75Ile) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 1 | g.161307298G>C | CA343350608 | MPZ | c.194C>G (p.Thr65Ser) c.-395C>G (n.-395C>G) n.257C>G c.224C>G (p.Thr75Ser) | |
| 1 | g.161307298G= | CA1202690561 | MPZ | c.194C= (p.Thr65=) c.-395C= (n.-395C=) n.257C= c.224C= (p.Thr75=) | |
| 1 | g.161307298G>T | CA343350603 | MPZ | c.194C>A (p.Thr65Asn) c.-395C>A (n.-395C>A) n.257C>A c.224C>A (p.Thr75Asn) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161307299T>A | CA343350618 | MPZ | c.193A>T (p.Thr65Ser) c.-396A>T (n.-396A>T) n.256A>T c.223A>T (p.Thr75Ser) | |
| 1 | g.161307299T>C | CA343350622 | MPZ | c.193A>G (p.Thr65Ala) c.-396A>G (n.-396A>G) n.256A>G c.223A>G (p.Thr75Ala) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161307299T>G | CA343350626 | MPZ | c.193A>C (p.Thr65Pro) c.-396A>C (n.-396A>C) n.256A>C c.223A>C (p.Thr75Pro) | |
| 1 | g.161307299T= | CA1202690570 | MPZ | c.193A= (p.Thr65=) c.-396A= (n.-396A=) n.256A= c.223A= (p.Thr75=) | |
| 1 | g.161307299_161307302delinsTGAA | CA1202690572 | MPZ | c.190_193delinsTTCA (p.Phe64=) c.-399_-396delinsTTCA (n.-399_-396delinsTTCA) n.253_256delinsTTCA c.220_223delinsTTCA (p.Phe74=) | |
| 1 | g.161307300G>A | CA421405659 | MPZ | c.192C>T (p.Phe64=) c.-397C>T (n.-397C>T) n.255C>T c.222C>T (p.Phe74=) | dbSNP |
| 1 | g.161307300G>C | CA343350629 | MPZ | c.192C>G (p.Phe64Leu) c.-397C>G (n.-397C>G) n.255C>G c.222C>G (p.Phe74Leu) | |
| 1 | g.161307300G>T | CA343350633 | MPZ | c.192C>A (p.Phe64Leu) c.-397C>A (n.-397C>A) n.255C>A c.222C>A (p.Phe74Leu) | |
| 1 | g.161307301_161307303del | CA915943874 | MPZ | c.190_192del (p.Phe64del) c.-399_-397del (n.-399_-397del) n.253_255del c.220_222del (p.Phe74del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161307301A>C | CA343350634 | MPZ | c.191T>G (p.Phe64Cys) c.-398T>G (n.-398T>G) n.254T>G c.221T>G (p.Phe74Cys) | |
| 1 | g.161307301A>G | CA343350635 | MPZ | c.191T>C (p.Phe64Ser) c.-398T>C (n.-398T>C) n.254T>C c.221T>C (p.Phe74Ser) | |
| 1 | g.161307301A>T | CA343350636 | MPZ | c.191T>A (p.Phe64Tyr) c.-398T>A (n.-398T>A) n.254T>A c.221T>A (p.Phe74Tyr) | |
| 1 | g.161307301_161307304delinsAAGG | CA1202690580 | MPZ | c.188_191delinsCCTT (p.Ser63=) c.-401_-398delinsCCTT (n.-401_-398delinsCCTT) n.251_254delinsCCTT c.218_221delinsCCTT (p.Ser73=) | |
| 1 | g.161307302A>C | CA343350642 | MPZ | c.190T>G (p.Phe64Val) c.-399T>G (n.-399T>G) n.253T>G c.220T>G (p.Phe74Val) | |
| 1 | g.161307302A>G | CA343350646 | MPZ | c.190T>C (p.Phe64Leu) c.-399T>C (n.-399T>C) n.253T>C c.220T>C (p.Phe74Leu) | |
| 1 | g.161307302A>T | CA343350647 | MPZ | c.190T>A (p.Phe64Ile) c.-399T>A (n.-399T>A) n.253T>A c.220T>A (p.Phe74Ile) | |
| 1 | g.161307304_161307306del | CA10584145 | MPZ | c.188_190del (p.Ser63del) c.-401_-399del (n.-401_-399del) n.251_253del c.218_220del (p.Ser73del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161307303G>A | CA421405669 | MPZ | c.189C>T (p.Ser63=) c.-400C>T (n.-400C>T) n.252C>T c.219C>T (p.Ser73=) | dbSNP |
| 1 | g.161307303G>C | CA421405665 | MPZ | c.189C>G (p.Ser63=) c.-400C>G (n.-400C>G) n.252C>G c.219C>G (p.Ser73=) | |
| 1 | g.161307303G>T | CA421405667 | MPZ | c.189C>A (p.Ser63=) c.-400C>A (n.-400C>A) n.252C>A c.219C>A (p.Ser73=) | |
| 1 | g.161307304G>A | CA257156 | MPZ | c.188C>T (p.Ser63Phe) c.-401C>T (n.-401C>T) n.251C>T c.218C>T (p.Ser73Phe) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161307304G>C | CA123796 | MPZ | c.188C>G (p.Ser63Cys) c.-401C>G (n.-401C>G) n.251C>G c.218C>G (p.Ser73Cys) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161307304G= | CA1141581157 | MPZ | c.188C= (p.Ser63=) c.-401C= (n.-401C=) n.251C= c.218C= (p.Ser73=) | |
| 1 | g.161307304G>T | CA343350652 | MPZ | c.188C>A (p.Ser63Tyr) c.-401C>A (n.-401C>A) n.251C>A c.218C>A (p.Ser73Tyr) | |
| 1 | g.161307305A>C | CA343350664 | MPZ | c.187T>G (p.Ser63Ala) c.-402T>G (n.-402T>G) n.250T>G c.217T>G (p.Ser73Ala) | |
| 1 | g.161307305A>G | CA343350667 | MPZ | c.187T>C (p.Ser63Pro) c.-402T>C (n.-402T>C) n.250T>C c.217T>C (p.Ser73Pro) | |
| 1 | g.161307305A>T | CA343350669 | MPZ | c.187T>A (p.Ser63Thr) c.-402T>A (n.-402T>A) n.250T>A c.217T>A (p.Ser73Thr) | |
| 1 | g.161307306G>A | CA421405674 | MPZ | c.186C>T (p.Ile62=) c.-403C>T (n.-403C>T) n.249C>T c.216C>T (p.Ile72=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161307306G>C | CA257170 | MPZ | c.186C>G (p.Ile62Met) c.-403C>G (n.-403C>G) n.249C>G c.216C>G (p.Ile72Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161307306G= | CA1141581159 | MPZ | c.186C= (p.Ile62=) c.-403C= (n.-403C=) n.249C= c.216C= (p.Ile72=) | |
| 1 | g.161307306G>T | CA421405676 | MPZ | c.186C>A (p.Ile62=) c.-403C>A (n.-403C>A) n.249C>A c.216C>A (p.Ile72=) | |
| 1 | g.161307307A>C | CA343350691 | MPZ | c.185T>G (p.Ile62Ser) c.-404T>G (n.-404T>G) n.248T>G c.215T>G (p.Ile72Ser) | |
| 1 | g.161307307A>G | CA343350698 | MPZ | c.185T>C (p.Ile62Thr) c.-404T>C (n.-404T>C) n.248T>C c.215T>C (p.Ile72Thr) | |
| 1 | g.161307307A>T | CA343350701 | MPZ | c.185T>A (p.Ile62Asn) c.-404T>A (n.-404T>A) n.248T>A c.215T>A (p.Ile72Asn) | |
| 1 | g.161307308T>A | CA123807 | MPZ | c.184A>T (p.Ile62Phe) c.-405A>T (n.-405A>T) n.247A>T c.214A>T (p.Ile72Phe) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161307308T>C | CA343350707 | MPZ | c.184A>G (p.Ile62Val) c.-405A>G (n.-405A>G) n.247A>G c.214A>G (p.Ile72Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.161307308T>G | CA343350721 | MPZ | c.184A>C (p.Ile62Leu) c.-405A>C (n.-405A>C) n.247A>C c.214A>C (p.Ile72Leu) | |
| 1 | g.161307308T= | CA1141581162 | MPZ | c.184A= (p.Ile62=) c.-405A= (n.-405A=) n.247A= c.214A= (p.Ile72=) | |
| 1 | g.161307309G>A | CA421405678 | MPZ | c.183C>T (p.Asp61=) c.-406C>T (n.-406C>T) n.246C>T c.213C>T (p.Asp71=) | dbSNP |
| 1 | g.161307309G>C | CA343350732 | MPZ | c.183C>G (p.Asp61Glu) c.-406C>G (n.-406C>G) n.246C>G c.213C>G (p.Asp71Glu) | |
| 1 | g.161307309G>T | CA343350741 | MPZ | c.183C>A (p.Asp61Glu) c.-406C>A (n.-406C>A) n.246C>A c.213C>A (p.Asp71Glu) | |
| 1 | g.161307310T>A | CA343350756 | MPZ | c.182A>T (p.Asp61Val) c.-407A>T (n.-407A>T) n.245A>T c.212A>T (p.Asp71Val) | ClinVar |
| 1 | g.161307310T>C | CA334216 | MPZ | c.182A>G (p.Asp61Gly) c.-407A>G (n.-407A>G) n.245A>G c.212A>G (p.Asp71Gly) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161307310T>G | CA343350746 | MPZ | c.182A>C (p.Asp61Ala) c.-407A>C (n.-407A>C) n.245A>C c.212A>C (p.Asp71Ala) | |
| 1 | g.161307310T= | CA1202690614 | MPZ | c.182A= (p.Asp61=) c.-407A= (n.-407A=) n.245A= c.212A= (p.Asp71=) | |
| 1 | g.161307311C>A | CA343350768 | MPZ | c.181G>T (p.Asp61Tyr) c.-408G>T (n.-408G>T) n.244G>T c.211G>T (p.Asp71Tyr) | |
| 1 | g.161307311C= | CA1202690621 | MPZ | c.181G= (p.Asp61=) c.-408G= (n.-408G=) n.244G= c.211G= (p.Asp71=) | |
| 1 | g.161307311C>G | CA343350773 | MPZ | c.181G>C (p.Asp61His) c.-408G>C (n.-408G>C) n.244G>C c.211G>C (p.Asp71His) | |
| 1 | g.161307311C>T | CA347381 | MPZ | c.181G>A (p.Asp61Asn) c.-408G>A (n.-408G>A) n.244G>A c.211G>A (p.Asp71Asn) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161307311dup | CA2580061345 | MPZ | c.181dup (p.Asp61GlyfsTer30) c.-408dup (n.-408dup) n.244dup c.211dup (p.Asp71GlyfsTer30) | ClinVar |
| 1 | g.161307312A>C | CA343350774 | MPZ | c.180T>G (p.Asp60Glu) c.-409T>G (n.-409T>G) n.243T>G c.210T>G (p.Asp70Glu) | |
| 1 | g.161307312A>G | CA421405680 | MPZ | c.180T>C (p.Asp60=) c.-409T>C (n.-409T>C) n.243T>C c.210T>C (p.Asp70=) | |
| 1 | g.161307312A>T | CA343350776 | MPZ | c.180T>A (p.Asp60Glu) c.-409T>A (n.-409T>A) n.243T>A c.210T>A (p.Asp70Glu) | |
| 1 | g.161307313T>A | CA343350810 | MPZ | c.179A>T (p.Asp60Val) c.-410A>T (n.-410A>T) n.242A>T c.209A>T (p.Asp70Val) | ClinVar |
| 1 | g.161307313T>C | CA343350802 | MPZ | c.179A>G (p.Asp60Gly) c.-410A>G (n.-410A>G) n.242A>G c.209A>G (p.Asp70Gly) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161307313T>G | CA343350785 | MPZ | c.179A>C (p.Asp60Ala) c.-410A>C (n.-410A>C) n.242A>C c.209A>C (p.Asp70Ala) | |
| 1 | g.161307314C>A | CA343350817 | MPZ | c.178G>T (p.Asp60Tyr) c.-411G>T (n.-411G>T) n.241G>T c.208G>T (p.Asp70Tyr) | |
| 1 | g.161307314C= | CA1141581164 | MPZ | c.178G= (p.Asp60=) c.-411G= (n.-411G=) n.241G= c.208G= (p.Asp70=) | |
| 1 | g.161307314C>G | CA257168 | MPZ | c.178G>C (p.Asp60His) c.-411G>C (n.-411G>C) n.241G>C c.208G>C (p.Asp70His) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161307314C>T | CA343350834 | MPZ | c.178G>A (p.Asp60Asn) c.-411G>A (n.-411G>A) n.241G>A c.208G>A (p.Asp70Asn) | ClinVar |
| 1 | g.161307315T>A | CA421405681 | MPZ | c.177A>T (p.Ser59=) c.-412A>T (n.-412A>T) n.240A>T c.207A>T (p.Ser69=) | |
| 1 | g.161307315T>C | CA421405682 | MPZ | c.177A>G (p.Ser59=) c.-412A>G (n.-412A>G) n.240A>G c.207A>G (p.Ser69=) | |
| 1 | g.161307315T>G | CA421405684 | MPZ | c.177A>C (p.Ser59=) c.-412A>C (n.-412A>C) n.240A>C c.207A>C (p.Ser69=) | |
| 1 | g.161307315dup | CA2695201651 | MPZ | c.177dup (p.Asp60ArgfsTer2) c.-412dup (n.-412dup) n.240dup c.207dup (p.Asp70ArgfsTer2) | |
| 1 | g.161307316G>A | CA10584146 | MPZ | c.176C>T (p.Ser59Leu) c.-413C>T (n.-413C>T) n.239C>T c.206C>T (p.Ser69Leu) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161307316G>C | CA343350839 | MPZ | c.176C>G (p.Ser59Ter) c.-413C>G (n.-413C>G) n.239C>G c.206C>G (p.Ser69Ter) | |
| 1 | g.161307316G= | CA1202690633 | MPZ | c.176C= (p.Ser59=) c.-413C= (n.-413C=) n.239C= c.206C= (p.Ser69=) | |
| 1 | g.161307316G>T | CA343350842 | MPZ | c.176C>A (p.Ser59Ter) c.-413C>A (n.-413C>A) n.239C>A c.206C>A (p.Ser69Ter) | COSMIC |
| 1 | g.161307317A= | CA1143538441 | MPZ | c.175T= (p.Ser59=) c.-414T= (n.-414T=) n.238T= c.205T= (p.Ser69=) | |
| 1 | g.161307317A>C | CA343350850 | MPZ | c.175T>G (p.Ser59Ala) c.-414T>G (n.-414T>G) n.238T>G c.205T>G (p.Ser69Ala) | |
| 1 | g.161307317A>G | CA343350847 | MPZ | c.175T>C (p.Ser59Pro) c.-414T>C (n.-414T>C) n.238T>C c.205T>C (p.Ser69Pro) | |
| 1 | g.161307317A>T | CA343891 | MPZ | c.175T>A (p.Ser59Thr) c.-414T>A (n.-414T>A) n.238T>A c.205T>A (p.Ser69Thr) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161307318G>A | CA1210220 | MPZ | c.174C>T (p.Val58=) c.-415C>T (n.-415C>T) n.237C>T c.204C>T (p.Val68=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161307318G>C | CA421405685 | MPZ | c.174C>G (p.Val58=) c.-415C>G (n.-415C>G) n.237C>G c.204C>G (p.Val68=) | |
| 1 | g.161307318G= | CA1202690647 | MPZ | c.174C= (p.Val58=) c.-415C= (n.-415C=) n.237C= c.204C= (p.Val68=) | |
| 1 | g.161307318G>T | CA421405686 | MPZ | c.174C>A (p.Val58=) c.-415C>A (n.-415C>A) n.237C>A c.204C>A (p.Val68=) | |
| 1 | g.161307319A= | CA1202690654 | MPZ | c.173T= (p.Val58=) c.-416T= (n.-416T=) n.236T= c.203T= (p.Val68=) | |
| 1 | g.161307319A>C | CA343350865 | MPZ | c.173T>G (p.Val58Gly) c.-416T>G (n.-416T>G) n.236T>G c.203T>G (p.Val68Gly) | |
| 1 | g.161307319A>G | CA343350858 | MPZ | c.173T>C (p.Val58Ala) c.-416T>C (n.-416T>C) n.236T>C c.203T>C (p.Val68Ala) | |
| 1 | g.161307319A>T | CA343350862 | MPZ | c.173T>A (p.Val58Asp) c.-416T>A (n.-416T>A) n.236T>A c.203T>A (p.Val68Asp) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161307320C>A | CA343350866 | MPZ | c.172G>T (p.Val58Phe) c.-417G>T (n.-417G>T) n.235G>T c.202G>T (p.Val68Phe) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161307320C= | CA1202690664 | MPZ | c.172G= (p.Val58=) c.-417G= (n.-417G=) n.235G= c.202G= (p.Val68=) | |
| 1 | g.161307320C>G | CA343350867 | MPZ | c.172G>C (p.Val58Leu) c.-417G>C (n.-417G>C) n.235G>C c.202G>C (p.Val68Leu) | |
| 1 | g.161307320C>T | CA343350868 | MPZ | c.172G>A (p.Val58Ile) c.-417G>A (n.-417G>A) n.235G>A c.202G>A (p.Val68Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161307321C>A | CA343350872 | MPZ | c.171G>T (p.Trp57Cys) c.-418G>T (n.-418G>T) n.234G>T c.201G>T (p.Trp67Cys) | |
| 1 | g.161307321C>G | CA343350874 | MPZ | c.171G>C (p.Trp57Cys) c.-418G>C (n.-418G>C) n.234G>C c.201G>C (p.Trp67Cys) | |
| 1 | g.161307321C>T | CA343350878 | MPZ | c.171G>A (p.Trp57Ter) c.-418G>A (n.-418G>A) n.234G>A c.201G>A (p.Trp67Ter) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161307321_161307341del | CA2586967672 | MPZ | c.151_171del (p.Ser51_Trp57del) c.-438_-418del (n.-438_-418del) n.214_234del c.181_201del (p.Ser61_Trp67del) | |
| 1 | g.161307322C>A | CA343350886 | MPZ | c.170G>T (p.Trp57Leu) c.-419G>T (n.-419G>T) n.233G>T c.200G>T (p.Trp67Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161307322C= | CA1202690666 | MPZ | c.170G= (p.Trp57=) c.-419G= (n.-419G=) n.233G= c.200G= (p.Trp67=) | |
| 1 | g.161307322C>G | CA343350889 | MPZ | c.170G>C (p.Trp57Ser) c.-419G>C (n.-419G>C) n.233G>C c.200G>C (p.Trp67Ser) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.161307322C>T | CA343350888 | MPZ | c.170G>A (p.Trp57Ter) c.-419G>A (n.-419G>A) n.233G>A c.200G>A (p.Trp67Ter) | |
| 1 | g.161307323A>C | CA343350894 | MPZ | c.169T>G (p.Trp57Gly) c.-420T>G (n.-420T>G) n.232T>G c.199T>G (p.Trp67Gly) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161307323A>G | CA343350899 | MPZ | c.169T>C (p.Trp57Arg) c.-420T>C (n.-420T>C) n.232T>C c.199T>C (p.Trp67Arg) | |
| 1 | g.161307323A>T | CA343350902 | MPZ | c.169T>A (p.Trp57Arg) c.-420T>A (n.-420T>A) n.232T>A c.199T>A (p.Trp67Arg) | |
| 1 | g.161307324C>A | CA343350906 | MPZ | c.168G>T (p.Glu56Asp) c.-421G>T (n.-421G>T) n.231G>T c.198G>T (p.Glu66Asp) | |
| 1 | g.161307324C= | CA1202690670 | MPZ | c.168G= (p.Glu56=) c.-421G= (n.-421G=) n.231G= c.198G= (p.Glu66=) | |
| 1 | g.161307324C>G | CA1210221 | MPZ | c.168G>C (p.Glu56Asp) c.-421G>C (n.-421G>C) n.231G>C c.198G>C (p.Glu66Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161307324C>T | CA421405692 | MPZ | c.168G>A (p.Glu56=) c.-421G>A (n.-421G>A) n.231G>A c.198G>A (p.Glu66=) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161307325T>A | CA343350911 | MPZ | c.167A>T (p.Glu56Val) c.-422A>T (n.-422A>T) n.230A>T c.197A>T (p.Glu66Val) | |
| 1 | g.161307325T>C | CA343350922 | MPZ | c.167A>G (p.Glu56Gly) c.-422A>G (n.-422A>G) n.230A>G c.197A>G (p.Glu66Gly) | |
| 1 | g.161307325T>G | CA343350915 | MPZ | c.167A>C (p.Glu56Ala) c.-422A>C (n.-422A>C) n.230A>C c.197A>C (p.Glu66Ala) | |
| 1 | g.161307326C>A | CA343350936 | MPZ | c.166G>T (p.Glu56Ter) c.-423G>T (n.-423G>T) n.229G>T c.196G>T (p.Glu66Ter) | |
| 1 | g.161307326C= | CA1202690672 | MPZ | c.166G= (p.Glu56=) c.-423G= (n.-423G=) n.229G= c.196G= (p.Glu66=) | |
| 1 | g.161307326C>G | CA343350942 | MPZ | c.166G>C (p.Glu56Gln) c.-423G>C (n.-423G>C) n.229G>C c.196G>C (p.Glu66Gln) | |
| 1 | g.161307326C>T | CA343350950 | MPZ | c.166G>A (p.Glu56Lys) c.-423G>A (n.-423G>A) n.229G>A c.196G>A (p.Glu66Lys) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161307327A>C | CA343350985 | MPZ | c.165T>G (p.Ser55Arg) c.-424T>G (n.-424T>G) n.228T>G c.195T>G (p.Ser65Arg) | |
| 1 | g.161307327A>G | CA421405695 | MPZ | c.165T>C (p.Ser55=) c.-424T>C (n.-424T>C) n.228T>C c.195T>C (p.Ser65=) | |
| 1 | g.161307327A>T | CA343350998 | MPZ | c.165T>A (p.Ser55Arg) c.-424T>A (n.-424T>A) n.228T>A c.195T>A (p.Ser65Arg) | |
| 1 | g.161307328C>A | CA343911 | MPZ | c.164G>T (p.Ser55Ile) c.-425G>T (n.-425G>T) n.227G>T c.194G>T (p.Ser65Ile) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161307328C= | CA1143538442 | MPZ | c.164G= (p.Ser55=) c.-425G= (n.-425G=) n.227G= c.194G= (p.Ser65=) | |
| 1 | g.161307328C>G | CA343351015 | MPZ | c.164G>C (p.Ser55Thr) c.-425G>C (n.-425G>C) n.227G>C c.194G>C (p.Ser65Thr) | |
| 1 | g.161307328C>T | CA31669547 | MPZ | c.164G>A (p.Ser55Asn) c.-425G>A (n.-425G>A) n.227G>A c.194G>A (p.Ser65Asn) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161307329T>A | CA343351029 | MPZ | c.163A>T (p.Ser55Cys) c.-426A>T (n.-426A>T) n.226A>T c.193A>T (p.Ser65Cys) | |
| 1 | g.161307329T>C | CA343351042 | MPZ | c.163A>G (p.Ser55Gly) c.-426A>G (n.-426A>G) n.226A>G c.193A>G (p.Ser65Gly) | |
| 1 | g.161307329T>G | CA343351046 | MPZ | c.163A>C (p.Ser55Arg) c.-426A>C (n.-426A>C) n.226A>C c.193A>C (p.Ser65Arg) | |
| 1 | g.161307330G>A | CA421405697 | MPZ | c.162C>T (p.Ser54=) c.-427C>T (n.-427C>T) n.225C>T c.192C>T (p.Ser64=) | |
| 1 | g.161307330G>C | CA421405698 | MPZ | c.162C>G (p.Ser54=) c.-427C>G (n.-427C>G) n.225C>G c.192C>G (p.Ser64=) | |
| 1 | g.161307330G= | CA1143960298 | MPZ | c.162C= (p.Ser54=) c.-427C= (n.-427C=) n.225C= c.192C= (p.Ser64=) | |
| 1 | g.161307330G>T | CA1210222 | MPZ | c.162C>A (p.Ser54=) c.-427C>A (n.-427C>A) n.225C>A c.192C>A (p.Ser64=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161307331G>A | CA343351063 | MPZ | c.161C>T (p.Ser54Phe) c.-428C>T (n.-428C>T) n.224C>T c.191C>T (p.Ser64Phe) | |
| 1 | g.161307331G>C | CA343351048 | MPZ | c.161C>G (p.Ser54Cys) c.-428C>G (n.-428C>G) n.224C>G c.191C>G (p.Ser64Cys) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161307331G= | CA1202690687 | MPZ | c.161C= (p.Ser54=) c.-428C= (n.-428C=) n.224C= c.191C= (p.Ser64=) | |
| 1 | g.161307331G>T | CA343351062 | MPZ | c.161C>A (p.Ser54Tyr) c.-428C>A (n.-428C>A) n.224C>A c.191C>A (p.Ser64Tyr) | |
| 1 | g.161307332A= | CA1202690691 | MPZ | c.160T= (p.Ser54=) c.-429T= (n.-429T=) n.223T= c.190T= (p.Ser64=) | |
| 1 | g.161307332A>C | CA343351067 | MPZ | c.160T>G (p.Ser54Ala) c.-429T>G (n.-429T>G) n.223T>G c.190T>G (p.Ser64Ala) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161307332A>G | CA343351070 | MPZ | c.160T>C (p.Ser54Pro) c.-429T>C (n.-429T>C) n.223T>C c.190T>C (p.Ser64Pro) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161307332A>T | CA343351079 | MPZ | c.160T>A (p.Ser54Thr) c.-429T>A (n.-429T>A) n.223T>A c.190T>A (p.Ser64Thr) | |
| 1 | g.161307333C>A | CA343351085 | MPZ | c.159G>T (p.Trp53Cys) c.-430G>T (n.-430G>T) n.222G>T c.189G>T (p.Trp63Cys) | ClinVar |
| 1 | g.161307333C= | CA1202690698 | MPZ | c.159G= (p.Trp53=) c.-430G= (n.-430G=) n.222G= c.189G= (p.Trp63=) | |
| 1 | g.161307333C>G | CA343351089 | MPZ | c.159G>C (p.Trp53Cys) c.-430G>C (n.-430G>C) n.222G>C c.189G>C (p.Trp63Cys) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161307333C>T | CA343351090 | MPZ | c.159G>A (p.Trp53Ter) c.-430G>A (n.-430G>A) n.222G>A c.189G>A (p.Trp63Ter) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161307334C>A | CA343351096 | MPZ | c.158G>T (p.Trp53Leu) c.-431G>T (n.-431G>T) n.221G>T c.188G>T (p.Trp63Leu) | |
| 1 | g.161307334C>G | CA343351091 | MPZ | c.158G>C (p.Trp53Ser) c.-431G>C (n.-431G>C) n.221G>C c.188G>C (p.Trp63Ser) | |
| 1 | g.161307334C>T | CA343351094 | MPZ | c.158G>A (p.Trp53Ter) c.-431G>A (n.-431G>A) n.221G>A c.188G>A (p.Trp63Ter) | |
| 1 | g.161307334_161307337delinsCAGA | CA1202690701 | MPZ | c.155_158delinsTCTG (p.Phe52=) c.-434_-431delinsTCTG (n.-434_-431delinsTCTG) n.218_221delinsTCTG c.185_188delinsTCTG (p.Phe62=) | |
| 1 | g.161307335A>C | CA343351107 | MPZ | c.157T>G (p.Trp53Gly) c.-432T>G (n.-432T>G) n.220T>G c.187T>G (p.Trp63Gly) | |
| 1 | g.161307335A>G | CA343351111 | MPZ | c.157T>C (p.Trp53Arg) c.-432T>C (n.-432T>C) n.220T>C c.187T>C (p.Trp63Arg) | |
| 1 | g.161307335A>T | CA343351113 | MPZ | c.157T>A (p.Trp53Arg) c.-432T>A (n.-432T>A) n.220T>A c.187T>A (p.Trp63Arg) | |
| 1 | g.161307337_161307339del | CA658656972 | MPZ | c.155_157del (p.Phe52del) c.-434_-432del (n.-434_-432del) n.218_220del c.185_187del (p.Phe62del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161307336G>A | CA421405701 | MPZ | c.156C>T (p.Phe52=) c.-433C>T (n.-433C>T) n.219C>T c.186C>T (p.Phe62=) | |
| 1 | g.161307336G>C | CA343351115 | MPZ | c.156C>G (p.Phe52Leu) c.-433C>G (n.-433C>G) n.219C>G c.186C>G (p.Phe62Leu) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161307336G>T | CA343351120 | MPZ | c.156C>A (p.Phe52Leu) c.-433C>A (n.-433C>A) n.219C>A c.186C>A (p.Phe62Leu) | |
| 1 | g.161307337A>C | CA343351128 | MPZ | c.155T>G (p.Phe52Cys) c.-434T>G (n.-434T>G) n.218T>G c.185T>G (p.Phe62Cys) | |
| 1 | g.161307337A>G | CA343351123 | MPZ | c.155T>C (p.Phe52Ser) c.-434T>C (n.-434T>C) n.218T>C c.185T>C (p.Phe62Ser) | |
| 1 | g.161307337A>T | CA343351124 | MPZ | c.155T>A (p.Phe52Tyr) c.-434T>A (n.-434T>A) n.218T>A c.185T>A (p.Phe62Tyr) | |
| 1 | g.161307338A= | CA1202690709 | MPZ | c.154T= (p.Phe52=) c.-435T= (n.-435T=) n.217T= c.184T= (p.Phe62=) | |
| 1 | g.161307338A>C | CA343351138 | MPZ | c.154T>G (p.Phe52Val) c.-435T>G (n.-435T>G) n.217T>G c.184T>G (p.Phe62Val) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161307338A>G | CA343351140 | MPZ | c.154T>C (p.Phe52Leu) c.-435T>C (n.-435T>C) n.217T>C c.184T>C (p.Phe62Leu) | |
| 1 | g.161307338A>T | CA343351144 | MPZ | c.154T>A (p.Phe52Ile) c.-435T>A (n.-435T>A) n.217T>A c.184T>A (p.Phe62Ile) | |
| 1 | g.161307338_161307339insCAACCAAACACACCCAACACA | CA2746371065 | MPZ | c.154_155insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGT (p.Ser51_Phe52insCysValGlyCysValTrpLeu) c.-435_-434insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGT (n.-435_-434insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGT) n.217_218insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGT c.184_185insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGT (p.Ser61_Phe62insCysValGlyCysValTrpLeu) | |
| 1 | g.161307339G>A | CA1210223 | MPZ | c.153C>T (p.Ser51=) c.-436C>T (n.-436C>T) n.216C>T c.183C>T (p.Ser61=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161307339G>C | CA421405702 | MPZ | c.153C>G (p.Ser51=) c.-436C>G (n.-436C>G) n.216C>G c.183C>G (p.Ser61=) | |
| 1 | g.161307339G= | CA1202690714 | MPZ | c.153C= (p.Ser51=) c.-436C= (n.-436C=) n.216C= c.183C= (p.Ser61=) | |
| 1 | g.161307339G>T | CA421405703 | MPZ | c.153C>A (p.Ser51=) c.-436C>A (n.-436C>A) n.216C>A c.183C>A (p.Ser61=) | |
| 1 | g.161307340G>A | CA343351152 | MPZ | c.152C>T (p.Ser51Phe) c.-437C>T (n.-437C>T) n.215C>T c.182C>T (p.Ser61Phe) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161307340G>C | CA343351160 | MPZ | c.152C>G (p.Ser51Cys) c.-437C>G (n.-437C>G) n.215C>G c.182C>G (p.Ser61Cys) | |
| 1 | g.161307340G= | CA1202690718 | MPZ | c.152C= (p.Ser51=) c.-437C= (n.-437C=) n.215C= c.182C= (p.Ser61=) | |
| 1 | g.161307340G>T | CA343351163 | MPZ | c.152C>A (p.Ser51Tyr) c.-437C>A (n.-437C>A) n.215C>A c.182C>A (p.Ser61Tyr) | |
| 1 | g.161307340_161307343delinsGAGC | CA1202690720 | MPZ | c.149_152delinsGCTC (p.Cys50=) c.-440_-437delinsGCTC (n.-440_-437delinsGCTC) n.212_215delinsGCTC c.179_182delinsGCTC (p.Cys60=) | |
| 1 | g.161307341A>C | CA343351168 | MPZ | c.151T>G (p.Ser51Ala) c.-438T>G (n.-438T>G) n.214T>G c.181T>G (p.Ser61Ala) | |
| 1 | g.161307341A>G | CA343351173 | MPZ | c.151T>C (p.Ser51Pro) c.-438T>C (n.-438T>C) n.214T>C c.181T>C (p.Ser61Pro) | |
| 1 | g.161307341A>T | CA343351176 | MPZ | c.151T>A (p.Ser51Thr) c.-438T>A (n.-438T>A) n.214T>A c.181T>A (p.Ser61Thr) | ClinVar |
| 1 | g.161307343_161307345dup | CA16617015 | MPZ | c.149_151dup (p.Cys50_Ser51insCys) c.-440_-438dup (n.-440_-438dup) n.212_214dup c.179_181dup (p.Cys60_Ser61insCys) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161307343_161307345del | CA915943875 | MPZ | c.149_151del (p.Cys50del) c.-440_-438del (n.-440_-438del) n.212_214del c.179_181del (p.Cys60del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161307342G>A | CA421405704 | MPZ | c.150C>T (p.Cys50=) c.-439C>T (n.-439C>T) n.213C>T c.180C>T (p.Cys60=) | |
| 1 | g.161307342G>C | CA343351180 | MPZ | c.150C>G (p.Cys50Trp) c.-439C>G (n.-439C>G) n.213C>G c.180C>G (p.Cys60Trp) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161307342G= | CA1202690729 | MPZ | c.150C= (p.Cys50=) c.-439C= (n.-439C=) n.213C= c.180C= (p.Cys60=) | |
| 1 | g.161307342G>T | CA343351183 | MPZ | c.150C>A (p.Cys50Ter) c.-439C>A (n.-439C>A) n.213C>A c.180C>A (p.Cys60Ter) | |
| 1 | g.161307343C>A | CA10577216 | MPZ | c.149G>T (p.Cys50Phe) c.-440G>T (n.-440G>T) n.212G>T c.179G>T (p.Cys60Phe) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161307343C= | CA1202690733 | MPZ | c.149G= (p.Cys50=) c.-440G= (n.-440G=) n.212G= c.179G= (p.Cys60=) | |
| 1 | g.161307343C>G | CA343351199 | MPZ | c.149G>C (p.Cys50Ser) c.-440G>C (n.-440G>C) n.212G>C c.179G>C (p.Cys60Ser) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161307343C>T | CA343351193 | MPZ | c.149G>A (p.Cys50Tyr) c.-440G>A (n.-440G>A) n.212G>A c.179G>A (p.Cys60Tyr) | |
| 1 | g.161307344A= | CA1202690736 | MPZ | c.148T= (p.Cys50=) c.-441T= (n.-441T=) n.211T= c.178T= (p.Cys60=) | |
| 1 | g.161307344A>C | CA343351204 | MPZ | c.148T>G (p.Cys50Gly) c.-441T>G (n.-441T>G) n.211T>G c.178T>G (p.Cys60Gly) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161307344A>G | CA343351211 | MPZ | c.148T>C (p.Cys50Arg) c.-441T>C (n.-441T>C) n.211T>C c.178T>C (p.Cys60Arg) | |
| 1 | g.161307344A>T | CA343351208 | MPZ | c.148T>A (p.Cys50Ser) c.-441T>A (n.-441T>A) n.211T>A c.178T>A (p.Cys60Ser) | |
| 1 | g.161307345G>A | CA421405705 | MPZ | c.147C>T (p.His49=) c.-442C>T (n.-442C>T) n.210C>T c.177C>T (p.His59=) | |
| 1 | g.161307345G>C | CA1210224 | MPZ | c.147C>G (p.His49Gln) c.-442C>G (n.-442C>G) n.210C>G c.177C>G (p.His59Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.161307345G= | CA1202690741 | MPZ | c.147C= (p.His49=) c.-442C= (n.-442C=) n.210C= c.177C= (p.His59=) | |
| 1 | g.161307345G>T | CA343351212 | MPZ | c.147C>A (p.His49Gln) c.-442C>A (n.-442C>A) n.210C>A c.177C>A (p.His59Gln) | |
| 1 | g.161307346T>A | CA343351216 | MPZ | c.146A>T (p.His49Leu) c.-443A>T (n.-443A>T) n.209A>T c.176A>T (p.His59Leu) | |
| 1 | g.161307346T>C | CA343351218 | MPZ | c.146A>G (p.His49Arg) c.-443A>G (n.-443A>G) n.209A>G c.176A>G (p.His59Arg) | |
| 1 | g.161307346T>G | CA343351221 | MPZ | c.146A>C (p.His49Pro) c.-443A>C (n.-443A>C) n.209A>C c.176A>C (p.His59Pro) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161307347G>A | CA343351229 | MPZ | c.145C>T (p.His49Tyr) c.-444C>T (n.-444C>T) n.208C>T c.175C>T (p.His59Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.161307347G>C | CA343351232 | MPZ | c.145C>G (p.His49Asp) c.-444C>G (n.-444C>G) n.208C>G c.175C>G (p.His59Asp) | |
| 1 | g.161307347G= | CA1202690745 | MPZ | c.145C= (p.His49=) c.-444C= (n.-444C=) n.208C= c.175C= (p.His59=) | |
| 1 | g.161307347G>T | CA343351237 | MPZ | c.145C>A (p.His49Asn) c.-444C>A (n.-444C>A) n.208C>A c.175C>A (p.His59Asn) | ClinVar |
| 1 | g.161307348C>A | CA421405706 | MPZ | c.144G>T (p.Leu48=) c.-445G>T (n.-445G>T) n.207G>T c.174G>T (p.Leu58=) | |
| 1 | g.161307348C>G | CA421405708 | MPZ | c.144G>C (p.Leu48=) c.-445G>C (n.-445G>C) n.207G>C c.174G>C (p.Leu58=) | |
| 1 | g.161307348C>T | CA421405707 | MPZ | c.144G>A (p.Leu48=) c.-445G>A (n.-445G>A) n.207G>A c.174G>A (p.Leu58=) |