| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.161305808_161309983dup | CA10584071 | ClinVar | ||
| 1 | g.161307220_161307222delinsTTC | CA1202690398 | MPZ | c.234+36_234+38delinsGAA (n.234+36_234+38delinsGAA) c.-355+36_-355+38delinsGAA (n.-355+36_-355+38delinsGAA) n.297+36_297+38delinsGAA c.264+36_264+38delinsGAA (n.264+36_264+38delinsGAA) | |
| 1 | g.161307222_161307223del | CA1202690402 | MPZ | c.234+36_234+37del (n.234+36_234+37del) c.-355+36_-355+37del (n.-355+36_-355+37del) n.297+36_297+37del c.264+36_264+37del (n.264+36_264+37del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161307223T>C | CA2545971096 | MPZ | c.234+35A>G (n.234+35A>G) c.-355+35A>G (n.-355+35A>G) n.297+35A>G c.264+35A>G (n.264+35A>G) | |
| 1 | g.161307224G>T | CA2648774146 | MPZ | c.234+34C>A (n.234+34C>A) c.-355+34C>A (n.-355+34C>A) n.297+34C>A c.264+34C>A (n.264+34C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161307224_161307225delinsGT | CA1202690403 | MPZ | c.234+33_234+34delinsAC (n.234+33_234+34delinsAC) c.-355+33_-355+34delinsAC (n.-355+33_-355+34delinsAC) n.297+33_297+34delinsAC c.264+33_264+34delinsAC (n.264+33_264+34delinsAC) | |
| 1 | g.161307225T>C | CA890184351 | MPZ | c.234+33A>G (n.234+33A>G) c.-355+33A>G (n.-355+33A>G) n.297+33A>G c.264+33A>G (n.264+33A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161307225T= | CA1202690406 | MPZ | c.234+33A= (n.234+33A=) c.-355+33A= (n.-355+33A=) n.297+33A= c.264+33A= (n.264+33A=) | |
| 1 | g.161307226del | CA1202690405 | MPZ | c.234+33del (n.234+33del) c.-355+33del (n.-355+33del) n.297+33del c.264+33del (n.264+33del) | dbSNP |
| 1 | g.161307227A= | CA1202690408 | MPZ | c.234+31T= (n.234+31T=) c.-355+31T= (n.-355+31T=) n.297+31T= c.264+31T= (n.264+31T=) | |
| 1 | g.161307227A>G | CA527135353 | MPZ | c.234+31T>C (n.234+31T>C) c.-355+31T>C (n.-355+31T>C) n.297+31T>C c.264+31T>C (n.264+31T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161307228T>C | CA2574078264 | MPZ | c.234+30A>G (n.234+30A>G) c.-355+30A>G (n.-355+30A>G) n.297+30A>G c.264+30A>G (n.264+30A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161307229C= | CA1202690410 | MPZ | c.234+29G= (n.234+29G=) c.-355+29G= (n.-355+29G=) n.297+29G= c.264+29G= (n.264+29G=) | |
| 1 | g.161307229C>T | CA527135354 | MPZ | c.234+29G>A (n.234+29G>A) c.-355+29G>A (n.-355+29G>A) n.297+29G>A c.264+29G>A (n.264+29G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.161307240_161307250del | CA2648774151 | MPZ | c.234+15_234+25del (n.234+15_234+25del) c.-355+15_-355+25del (n.-355+15_-355+25del) n.297+15_297+25del c.264+15_264+25del (n.264+15_264+25del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161307235C>T | CA2746371062 | MPZ | c.234+23G>A (n.234+23G>A) c.-355+23G>A (n.-355+23G>A) n.297+23G>A c.264+23G>A (n.264+23G>A) | |
| 1 | g.161307236C>T | CA2648774152 | MPZ | c.234+22G>A (n.234+22G>A) c.-355+22G>A (n.-355+22G>A) n.297+22G>A c.264+22G>A (n.264+22G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161307238G>A | CA527135355 | MPZ | c.234+20C>T (n.234+20C>T) c.-355+20C>T (n.-355+20C>T) n.297+20C>T c.264+20C>T (n.264+20C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161307238G= | CA1202690411 | MPZ | c.234+20C= (n.234+20C=) c.-355+20C= (n.-355+20C=) n.297+20C= c.264+20C= (n.264+20C=) | |
| 1 | g.161307241T>C | CA890184366 | MPZ | c.234+17A>G (n.234+17A>G) c.-355+17A>G (n.-355+17A>G) n.297+17A>G c.264+17A>G (n.264+17A>G) | dbSNP |
| 1 | g.161307241T= | CA1202690415 | MPZ | c.234+17A= (n.234+17A=) c.-355+17A= (n.-355+17A=) n.297+17A= c.264+17A= (n.264+17A=) | |
| 1 | g.161307242T>A | CA527135356 | MPZ | c.234+16A>T (n.234+16A>T) c.-355+16A>T (n.-355+16A>T) n.297+16A>T c.264+16A>T (n.264+16A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161307242T= | CA1202690417 | MPZ | c.234+16A= (n.234+16A=) c.-355+16A= (n.-355+16A=) n.297+16A= c.264+16A= (n.264+16A=) | |
| 1 | g.161307243C>A | CA2648774163 | MPZ | c.234+15G>T (n.234+15G>T) c.-355+15G>T (n.-355+15G>T) n.297+15G>T c.264+15G>T (n.264+15G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161307243C= | CA1202690420 | MPZ | c.234+15G= (n.234+15G=) c.-355+15G= (n.-355+15G=) n.297+15G= c.264+15G= (n.264+15G=) | |
| 1 | g.161307243C>T | CA31669329 | MPZ | c.234+15G>A (n.234+15G>A) c.-355+15G>A (n.-355+15G>A) n.297+15G>A c.264+15G>A (n.264+15G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161307247dup | CA2746371063 | MPZ | c.234+15dup (n.234+15dup) c.-355+15dup (n.-355+15dup) n.297+15dup c.264+15dup (n.264+15dup) | |
| 1 | g.161307244C= | CA1202690422 | MPZ | c.234+14G= (n.234+14G=) c.-355+14G= (n.-355+14G=) n.297+14G= c.264+14G= (n.264+14G=) | |
| 1 | g.161307244C>T | CA527135357 | MPZ | c.234+14G>A (n.234+14G>A) c.-355+14G>A (n.-355+14G>A) n.297+14G>A c.264+14G>A (n.264+14G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161307245C= | CA1202690424 | MPZ | c.234+13G= (n.234+13G=) c.-355+13G= (n.-355+13G=) n.297+13G= c.264+13G= (n.264+13G=) | |
| 1 | g.161307245C>T | CA1202690426 | MPZ | c.234+13G>A (n.234+13G>A) c.-355+13G>A (n.-355+13G>A) n.297+13G>A c.264+13G>A (n.264+13G>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161307246C>A | CA2648774168 | MPZ | c.234+12G>T (n.234+12G>T) c.-355+12G>T (n.-355+12G>T) n.297+12G>T c.264+12G>T (n.264+12G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161307246C= | CA1202690427 | MPZ | c.234+12G= (n.234+12G=) c.-355+12G= (n.-355+12G=) n.297+12G= c.264+12G= (n.264+12G=) | |
| 1 | g.161307246C>G | CA2648774169 | MPZ | c.234+12G>C (n.234+12G>C) c.-355+12G>C (n.-355+12G>C) n.297+12G>C c.264+12G>C (n.264+12G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161307246C>T | CA1202690429 | MPZ | c.234+12G>A (n.234+12G>A) c.-355+12G>A (n.-355+12G>A) n.297+12G>A c.264+12G>A (n.264+12G>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161307247C>G | CA2648774174 | MPZ | c.234+11G>C (n.234+11G>C) c.-355+11G>C (n.-355+11G>C) n.297+11G>C c.264+11G>C (n.264+11G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161307247C>T | CA2648774173 | MPZ | c.234+11G>A (n.234+11G>A) c.-355+11G>A (n.-355+11G>A) n.297+11G>A c.264+11G>A (n.264+11G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161307248A= | CA1148230070 | MPZ | c.234+10T= (n.234+10T=) c.-355+10T= (n.-355+10T=) n.297+10T= c.264+10T= (n.264+10T=) | |
| 1 | g.161307248A>C | CA1210207 | MPZ | c.234+10T>G (n.234+10T>G) c.-355+10T>G (n.-355+10T>G) n.297+10T>G c.264+10T>G (n.264+10T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161307249G>A | CA2648774178 | MPZ | c.234+9C>T (n.234+9C>T) c.-355+9C>T (n.-355+9C>T) n.297+9C>T c.264+9C>T (n.264+9C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161307249G>T | CA2574078265 | MPZ | c.234+9C>A (n.234+9C>A) c.-355+9C>A (n.-355+9C>A) n.297+9C>A c.264+9C>A (n.264+9C>A) | |
| 1 | g.161307251C= | CA1202690432 | MPZ | c.234+7G= (n.234+7G=) c.-355+7G= (n.-355+7G=) n.297+7G= c.264+7G= (n.264+7G=) | |
| 1 | g.161307251C>T | CA1210208 | MPZ | c.234+7G>A (n.234+7G>A) c.-355+7G>A (n.-355+7G>A) n.297+7G>A c.264+7G>A (n.264+7G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161307253C>G | CA2648774183 | MPZ | c.234+5G>C (n.234+5G>C) c.-355+5G>C (n.-355+5G>C) n.297+5G>C c.264+5G>C (n.264+5G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161307256A>C | CA343350238 | MPZ | c.234+2T>G (n.234+2T>G) c.-355+2T>G (n.-355+2T>G) n.297+2T>G c.264+2T>G (n.264+2T>G) | |
| 1 | g.161307256A>G | CA343350240 | MPZ | c.234+2T>C (n.234+2T>C) c.-355+2T>C (n.-355+2T>C) n.297+2T>C c.264+2T>C (n.264+2T>C) | |
| 1 | g.161307256A>T | CA343350243 | MPZ | c.234+2T>A (n.234+2T>A) c.-355+2T>A (n.-355+2T>A) n.297+2T>A c.264+2T>A (n.264+2T>A) | |
| 1 | g.161307257C>A | CA343350246 | MPZ | c.234+1G>T (n.234+1G>T) c.-355+1G>T (n.-355+1G>T) n.297+1G>T c.264+1G>T (n.264+1G>T) | |
| 1 | g.161307257C>G | CA343350249 | MPZ | c.234+1G>C (n.234+1G>C) c.-355+1G>C (n.-355+1G>C) n.297+1G>C c.264+1G>C (n.264+1G>C) | |
| 1 | g.161307257C>T | CA343350251 | MPZ | c.234+1G>A (n.234+1G>A) c.-355+1G>A (n.-355+1G>A) n.297+1G>A c.264+1G>A (n.264+1G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.161307258C>A | CA1210209 | MPZ | c.234G>T (p.Ser78=) c.-355G>T (n.-355G>T) n.297G>T c.264G>T (p.Ser88=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161307258C= | CA1143579063 | MPZ | c.234G= (p.Ser78=) c.-355G= (n.-355G=) n.297G= c.264G= (p.Ser88=) | |
| 1 | g.161307258C>G | CA421405550 | MPZ | c.234G>C (p.Ser78=) c.-355G>C (n.-355G>C) n.297G>C c.264G>C (p.Ser88=) | |
| 1 | g.161307258C>T | CA1210210 | MPZ | c.234G>A (p.Ser78=) c.-355G>A (n.-355G>A) n.297G>A c.264G>A (p.Ser88=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161307259G>A | CA123805 | MPZ | c.233C>T (p.Ser78Leu) c.-356C>T (n.-356C>T) n.296C>T c.263C>T (p.Ser88Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.161307259G>C | CA16609896 | MPZ | c.233C>G (p.Ser78Trp) c.-356C>G (n.-356C>G) n.296C>G c.263C>G (p.Ser88Trp) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161307259G= | CA1141581153 | MPZ | c.233C= (p.Ser78=) c.-356C= (n.-356C=) n.296C= c.263C= (p.Ser88=) | |
| 1 | g.161307259G>T | CA343350256 | MPZ | c.233C>A (p.Ser78Ter) c.-356C>A (n.-356C>A) n.296C>A c.263C>A (p.Ser88Ter) | |
| 1 | g.161307260A>C | CA343350261 | MPZ | c.232T>G (p.Ser78Ala) c.-357T>G (n.-357T>G) n.295T>G c.262T>G (p.Ser88Ala) | |
| 1 | g.161307260A>G | CA343350262 | MPZ | c.232T>C (p.Ser78Pro) c.-357T>C (n.-357T>C) n.295T>C c.262T>C (p.Ser88Pro) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161307260A>T | CA343350263 | MPZ | c.232T>A (p.Ser78Thr) c.-357T>A (n.-357T>A) n.295T>A c.262T>A (p.Ser88Thr) | |
| 1 | g.161307261A= | CA1202690449 | MPZ | c.231T= (p.Ile77=) c.-358T= (n.-358T=) n.294T= c.261T= (p.Ile87=) | |
| 1 | g.161307261A>C | CA343350265 | MPZ | c.231T>G (p.Ile77Met) c.-358T>G (n.-358T>G) n.294T>G c.261T>G (p.Ile87Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.161307261A>G | CA421405561 | MPZ | c.231T>C (p.Ile77=) c.-358T>C (n.-358T>C) n.294T>C c.261T>C (p.Ile87=) | |
| 1 | g.161307261A>T | CA421405569 | MPZ | c.231T>A (p.Ile77=) c.-358T>A (n.-358T>A) n.294T>A c.261T>A (p.Ile87=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.161307262A= | CA1145252521 | MPZ | c.230T= (p.Ile77=) c.-359T= (n.-359T=) n.293T= c.260T= (p.Ile87=) | |
| 1 | g.161307262A>C | CA343350267 | MPZ | c.230T>G (p.Ile77Ser) c.-359T>G (n.-359T>G) n.293T>G c.260T>G (p.Ile87Ser) | |
| 1 | g.161307262A>G | CA31669381 | MPZ | c.230T>C (p.Ile77Thr) c.-359T>C (n.-359T>C) n.293T>C c.260T>C (p.Ile87Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161307262A>T | CA343350273 | MPZ | c.230T>A (p.Ile77Asn) c.-359T>A (n.-359T>A) n.293T>A c.260T>A (p.Ile87Asn) | |
| 1 | g.161307263T>A | CA343350277 | MPZ | c.229A>T (p.Ile77Phe) c.-360A>T (n.-360A>T) n.292A>T c.259A>T (p.Ile87Phe) | |
| 1 | g.161307263T>C | CA343350280 | MPZ | c.229A>G (p.Ile77Val) c.-360A>G (n.-360A>G) n.292A>G c.259A>G (p.Ile87Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161307263T>G | CA343350282 | MPZ | c.229A>C (p.Ile77Leu) c.-360A>C (n.-360A>C) n.292A>C c.259A>C (p.Ile87Leu) | |
| 1 | g.161307263T= | CA1202690457 | MPZ | c.229A= (p.Ile77=) c.-360A= (n.-360A=) n.292A= c.259A= (p.Ile87=) | |
| 1 | g.161307263_161307265delinsTGG | CA1202690460 | MPZ | c.227_229delinsCCA (p.Ala76=) c.-362_-360delinsCCA (n.-362_-360delinsCCA) n.290_292delinsCCA c.257_259delinsCCA (p.Ala86=) | |
| 1 | g.161307264G>A | CA421405571 | MPZ | c.228C>T (p.Ala76=) c.-361C>T (n.-361C>T) n.291C>T c.258C>T (p.Ala86=) | |
| 1 | g.161307264G>C | CA421405572 | MPZ | c.228C>G (p.Ala76=) c.-361C>G (n.-361C>G) n.291C>G c.258C>G (p.Ala86=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161307264G>T | CA421405575 | MPZ | c.228C>A (p.Ala76=) c.-361C>A (n.-361C>A) n.291C>A c.258C>A (p.Ala86=) | |
| 1 | g.161307264_161307265del | CA1008409433 | MPZ | c.227_228del (p.Ala76AspfsTer14) c.-362_-361del (n.-362_-361del) n.290_291del c.257_258del (p.Ala86AspfsTer14) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161307265G>A | CA343350289 | MPZ | c.227C>T (p.Ala76Val) c.-362C>T (n.-362C>T) n.290C>T c.257C>T (p.Ala86Val) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 1 | g.161307265G>C | CA343350290 | MPZ | c.227C>G (p.Ala76Gly) c.-362C>G (n.-362C>G) n.290C>G c.257C>G (p.Ala86Gly) | |
| 1 | g.161307265G= | CA1202690469 | MPZ | c.227C= (p.Ala76=) c.-362C= (n.-362C=) n.290C= c.257C= (p.Ala86=) | |
| 1 | g.161307265G>T | CA343350286 | MPZ | c.227C>A (p.Ala76Asp) c.-362C>A (n.-362C>A) n.290C>A c.257C>A (p.Ala86Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161307266C>A | CA343350293 | MPZ | c.226G>T (p.Ala76Ser) c.-363G>T (n.-363G>T) n.289G>T c.256G>T (p.Ala86Ser) | |
| 1 | g.161307266C>G | CA343350291 | MPZ | c.226G>C (p.Ala76Pro) c.-363G>C (n.-363G>C) n.289G>C c.256G>C (p.Ala86Pro) | |
| 1 | g.161307266C>T | CA343350297 | MPZ | c.226G>A (p.Ala76Thr) c.-363G>A (n.-363G>A) n.289G>A c.256G>A (p.Ala86Thr) | |
| 1 | g.161307267A>C | CA343350298 | MPZ | c.225T>G (p.Asp75Glu) c.-364T>G (n.-364T>G) n.288T>G c.255T>G (p.Asp85Glu) | |
| 1 | g.161307267A>G | CA421405587 | MPZ | c.225T>C (p.Asp75=) c.-364T>C (n.-364T>C) n.288T>C c.255T>C (p.Asp85=) | |
| 1 | g.161307267A>T | CA343350299 | MPZ | c.225T>A (p.Asp75Glu) c.-364T>A (n.-364T>A) n.288T>A c.255T>A (p.Asp85Glu) | |
| 1 | g.161307268T>A | CA257160 | MPZ | c.224A>T (p.Asp75Val) c.-365A>T (n.-365A>T) n.287A>T c.254A>T (p.Asp85Val) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161307268T>C | CA343350302 | MPZ | c.224A>G (p.Asp75Gly) c.-365A>G (n.-365A>G) n.287A>G c.254A>G (p.Asp85Gly) | |
| 1 | g.161307268T>G | CA343350304 | MPZ | c.224A>C (p.Asp75Ala) c.-365A>C (n.-365A>C) n.287A>C c.254A>C (p.Asp85Ala) | |
| 1 | g.161307268T= | CA1141581156 | MPZ | c.224A= (p.Asp75=) c.-365A= (n.-365A=) n.287A= c.254A= (p.Asp85=) | |
| 1 | g.161307268_161307269delinsTC | CA1202690471 | MPZ | c.223_224delinsGA (p.Asp75=) c.-366_-365delinsGA (n.-366_-365delinsGA) n.286_287delinsGA c.253_254delinsGA (p.Asp85=) | |
| 1 | g.161307269del | CA915943873 | MPZ | c.223del (p.Asp75MetfsTer28) c.-366del (n.-366del) n.286del c.253del (p.Asp85MetfsTer28) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161307269C>A | CA343350306 | MPZ | c.223G>T (p.Asp75Tyr) c.-366G>T (n.-366G>T) n.286G>T c.253G>T (p.Asp85Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161307269C>G | CA343350307 | MPZ | c.223G>C (p.Asp75His) c.-366G>C (n.-366G>C) n.286G>C c.253G>C (p.Asp85His) | ClinVar |
| 1 | g.161307269C>T | CA343350310 | MPZ | c.223G>A (p.Asp75Asn) c.-366G>A (n.-366G>A) n.286G>A c.253G>A (p.Asp85Asn) | |
| 1 | g.161307270T>A | CA343350313 | MPZ | c.222A>T (p.Arg74Ser) c.-367A>T (n.-367A>T) n.285A>T c.252A>T (p.Arg84Ser) | |
| 1 | g.161307270T>C | CA421405600 | MPZ | c.222A>G (p.Arg74=) c.-367A>G (n.-367A>G) n.285A>G c.252A>G (p.Arg84=) | |
| 1 | g.161307270T>G | CA343350316 | MPZ | c.222A>C (p.Arg74Ser) c.-367A>C (n.-367A>C) n.285A>C c.252A>C (p.Arg84Ser) | |
| 1 | g.161307271C>A | CA343350320 | MPZ | c.221G>T (p.Arg74Ile) c.-368G>T (n.-368G>T) n.284G>T c.251G>T (p.Arg84Ile) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161307271C>G | CA343350324 | MPZ | c.221G>C (p.Arg74Thr) c.-368G>C (n.-368G>C) n.284G>C c.251G>C (p.Arg84Thr) | |
| 1 | g.161307271C>T | CA343350330 | MPZ | c.221G>A (p.Arg74Lys) c.-368G>A (n.-368G>A) n.284G>A c.251G>A (p.Arg84Lys) | |
| 1 | g.161307272T>A | CA343350332 | MPZ | c.220A>T (p.Arg74Ter) c.-369A>T (n.-369A>T) n.283A>T c.250A>T (p.Arg84Ter) | |
| 1 | g.161307272T>C | CA343350335 | MPZ | c.220A>G (p.Arg74Gly) c.-369A>G (n.-369A>G) n.283A>G c.250A>G (p.Arg84Gly) | |
| 1 | g.161307272T>G | CA421405610 | MPZ | c.220A>C (p.Arg74=) c.-369A>C (n.-369A>C) n.283A>C c.250A>C (p.Arg84=) | dbSNP |
| 1 | g.161307273G>A | CA421405613 | MPZ | c.219C>T (p.Gly73=) c.-370C>T (n.-370C>T) n.282C>T c.249C>T (p.Gly83=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.161307273G>C | CA421405611 | MPZ | c.219C>G (p.Gly73=) c.-370C>G (n.-370C>G) n.282C>G c.249C>G (p.Gly83=) | |
| 1 | g.161307273G= | CA1202690483 | MPZ | c.219C= (p.Gly73=) c.-370C= (n.-370C=) n.282C= c.249C= (p.Gly83=) | |
| 1 | g.161307273G>T | CA421405612 | MPZ | c.219C>A (p.Gly73=) c.-370C>A (n.-370C>A) n.282C>A c.249C>A (p.Gly83=) | |
| 1 | g.161307274C>A | CA343350340 | MPZ | c.218G>T (p.Gly73Val) c.-371G>T (n.-371G>T) n.281G>T c.248G>T (p.Gly83Val) | |
| 1 | g.161307274C= | CA1202690486 | MPZ | c.218G= (p.Gly73=) c.-371G= (n.-371G=) n.281G= c.248G= (p.Gly83=) | |
| 1 | g.161307274C>G | CA343350343 | MPZ | c.218G>C (p.Gly73Ala) c.-371G>C (n.-371G>C) n.281G>C c.248G>C (p.Gly83Ala) | |
| 1 | g.161307274C>T | CA1210211 | MPZ | c.218G>A (p.Gly73Asp) c.-371G>A (n.-371G>A) n.281G>A c.248G>A (p.Gly83Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161307278dup | CA2746371064 | MPZ | c.218dup (p.Arg74GlnfsTer17) c.-371dup (n.-371dup) n.281dup c.248dup (p.Arg84GlnfsTer17) | |
| 1 | g.161307275C>A | CA343350349 | MPZ | c.217G>T (p.Gly73Cys) c.-372G>T (n.-372G>T) n.280G>T c.247G>T (p.Gly83Cys) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161307275C= | CA1202690490 | MPZ | c.217G= (p.Gly73=) c.-372G= (n.-372G=) n.280G= c.247G= (p.Gly83=) | |
| 1 | g.161307275C>G | CA343350354 | MPZ | c.217G>C (p.Gly73Arg) c.-372G>C (n.-372G>C) n.280G>C c.247G>C (p.Gly83Arg) | |
| 1 | g.161307275C>T | CA343350356 | MPZ | c.217G>A (p.Gly73Ser) c.-372G>A (n.-372G>A) n.280G>A c.247G>A (p.Gly83Ser) | |
| 1 | g.161307276C>A | CA421405619 | MPZ | c.216G>T (p.Gly72=) c.-373G>T (n.-373G>T) n.279G>T c.246G>T (p.Gly82=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161307276C= | CA1202690495 | MPZ | c.216G= (p.Gly72=) c.-373G= (n.-373G=) n.279G= c.246G= (p.Gly82=) | |
| 1 | g.161307276C>G | CA421405620 | MPZ | c.216G>C (p.Gly72=) c.-373G>C (n.-373G>C) n.279G>C c.246G>C (p.Gly82=) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161307276C>T | CA421405622 | MPZ | c.216G>A (p.Gly72=) c.-373G>A (n.-373G>A) n.279G>A c.246G>A (p.Gly82=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161307277C>A | CA1210212 | MPZ | c.215G>T (p.Gly72Val) c.-374G>T (n.-374G>T) n.278G>T c.245G>T (p.Gly82Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161307277C= | CA1202690501 | MPZ | c.215G= (p.Gly72=) c.-374G= (n.-374G=) n.278G= c.245G= (p.Gly82=) | |
| 1 | g.161307277C>G | CA343350361 | MPZ | c.215G>C (p.Gly72Ala) c.-374G>C (n.-374G>C) n.278G>C c.245G>C (p.Gly82Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161307277C>T | CA343350365 | MPZ | c.215G>A (p.Gly72Glu) c.-374G>A (n.-374G>A) n.278G>A c.245G>A (p.Gly82Glu) | ClinVar COSMIC COSMIC |
| 1 | g.161307277_161307278delinsAA | CA2586967670 | MPZ | c.214_215delinsTT (p.Gly72Leu) c.-375_-374delinsTT (n.-375_-374delinsTT) n.277_278delinsTT c.244_245delinsTT (p.Gly82Leu) | |
| 1 | g.161307278C>A | CA1210213 | MPZ | c.214G>T (p.Gly72Trp) c.-375G>T (n.-375G>T) n.277G>T c.244G>T (p.Gly82Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161307278C= | CA1149119138 | MPZ | c.214G= (p.Gly72=) c.-375G= (n.-375G=) n.277G= c.244G= (p.Gly82=) | |
| 1 | g.161307278C>G | CA343350370 | MPZ | c.214G>C (p.Gly72Arg) c.-375G>C (n.-375G>C) n.277G>C c.244G>C (p.Gly82Arg) | |
| 1 | g.161307278C>T | CA343350373 | MPZ | c.214G>A (p.Gly72Arg) c.-375G>A (n.-375G>A) n.277G>A c.244G>A (p.Gly82Arg) | |
| 1 | g.161307279T>A | CA16609897 | MPZ | c.213A>T (p.Glu71Asp) c.-376A>T (n.-376A>T) n.276A>T c.243A>T (p.Glu81Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.161307279T>C | CA421405625 | MPZ | c.213A>G (p.Glu71=) c.-376A>G (n.-376A>G) n.276A>G c.243A>G (p.Glu81=) | |
| 1 | g.161307279T>G | CA343350376 | MPZ | c.213A>C (p.Glu71Asp) c.-376A>C (n.-376A>C) n.276A>C c.243A>C (p.Glu81Asp) | |
| 1 | g.161307279T= | CA1202690513 | MPZ | c.213A= (p.Glu71=) c.-376A= (n.-376A=) n.276A= c.243A= (p.Glu81=) | |
| 1 | g.161307280T>A | CA343350393 | MPZ | c.212A>T (p.Glu71Val) c.-377A>T (n.-377A>T) n.275A>T c.242A>T (p.Glu81Val) | |
| 1 | g.161307280T>C | CA343350395 | MPZ | c.212A>G (p.Glu71Gly) c.-377A>G (n.-377A>G) n.275A>G c.242A>G (p.Glu81Gly) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161307280T>G | CA343350399 | MPZ | c.212A>C (p.Glu71Ala) c.-377A>C (n.-377A>C) n.275A>C c.242A>C (p.Glu81Ala) | |
| 1 | g.161307280T= | CA1202690520 | MPZ | c.212A= (p.Glu71=) c.-377A= (n.-377A=) n.275A= c.242A= (p.Glu81=) | |
| 1 | g.161307281_161307286del | CA2586967671 | MPZ | c.207_212del (p.Pro70_Glu71del) c.-382_-377del (n.-382_-377del) n.270_275del c.237_242del (p.Pro80_Glu81del) | |
| 1 | g.161307281C>A | CA343350409 | MPZ | c.211G>T (p.Glu71Ter) c.-378G>T (n.-378G>T) n.274G>T c.241G>T (p.Glu81Ter) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161307281C= | CA1147721223 | MPZ | c.211G= (p.Glu71=) c.-378G= (n.-378G=) n.274G= c.241G= (p.Glu81=) | |
| 1 | g.161307281C>G | CA343350412 | MPZ | c.211G>C (p.Glu71Gln) c.-378G>C (n.-378G>C) n.274G>C c.241G>C (p.Glu81Gln) | |
| 1 | g.161307281C>T | CA1210214 | MPZ | c.211G>A (p.Glu71Lys) c.-378G>A (n.-378G>A) n.274G>A c.241G>A (p.Glu81Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.161307282G>A | CA1210215 | MPZ | c.210C>T (p.Pro70=) c.-379C>T (n.-379C>T) n.273C>T c.240C>T (p.Pro80=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161307282G>C | CA421405630 | MPZ | c.210C>G (p.Pro70=) c.-379C>G (n.-379C>G) n.273C>G c.240C>G (p.Pro80=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161307282G= | CA1145597509 | MPZ | c.210C= (p.Pro70=) c.-379C= (n.-379C=) n.273C= c.240C= (p.Pro80=) | |
| 1 | g.161307282G>T | CA421405631 | MPZ | c.210C>A (p.Pro70=) c.-379C>A (n.-379C>A) n.273C>A c.240C>A (p.Pro80=) | |
| 1 | g.161307283G>A | CA343350432 | MPZ | c.209C>T (p.Pro70Leu) c.-380C>T (n.-380C>T) n.272C>T c.239C>T (p.Pro80Leu) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161307283G>C | CA343350421 | MPZ | c.209C>G (p.Pro70Arg) c.-380C>G (n.-380C>G) n.272C>G c.239C>G (p.Pro80Arg) | |
| 1 | g.161307283G= | CA1202690529 | MPZ | c.209C= (p.Pro70=) c.-380C= (n.-380C=) n.272C= c.239C= (p.Pro80=) | |
| 1 | g.161307283G>T | CA343350426 | MPZ | c.209C>A (p.Pro70His) c.-380C>A (n.-380C>A) n.272C>A c.239C>A (p.Pro80His) | ClinVar |
| 1 | g.161307284G>A | CA343350439 | MPZ | c.208C>T (p.Pro70Ser) c.-381C>T (n.-381C>T) n.271C>T c.238C>T (p.Pro80Ser) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161307284G>C | CA343350441 | MPZ | c.208C>G (p.Pro70Ala) c.-381C>G (n.-381C>G) n.271C>G c.238C>G (p.Pro80Ala) | |
| 1 | g.161307284G= | CA1202690530 | MPZ | c.208C= (p.Pro70=) c.-381C= (n.-381C=) n.271C= c.238C= (p.Pro80=) | |
| 1 | g.161307284G>T | CA343350445 | MPZ | c.208C>A (p.Pro70Thr) c.-381C>A (n.-381C>A) n.271C>A c.238C>A (p.Pro80Thr) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161307285C>A | CA343350450 | MPZ | c.207G>T (p.Gln69His) c.-382G>T (n.-382G>T) n.270G>T c.237G>T (p.Gln79His) | |
| 1 | g.161307285C= | CA1202690531 | MPZ | c.207G= (p.Gln69=) c.-382G= (n.-382G=) n.270G= c.237G= (p.Gln79=) | |
| 1 | g.161307285C>G | CA1210216 | MPZ | c.207G>C (p.Gln69His) c.-382G>C (n.-382G>C) n.270G>C c.237G>C (p.Gln79His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161307285C>T | CA421405632 | MPZ | c.207G>A (p.Gln69=) c.-382G>A (n.-382G>A) n.270G>A c.237G>A (p.Gln79=) | |
| 1 | g.161307286T>A | CA343350471 | MPZ | c.206A>T (p.Gln69Leu) c.-383A>T (n.-383A>T) n.269A>T c.236A>T (p.Gln79Leu) | |
| 1 | g.161307286T>C | CA31669417 | MPZ | c.206A>G (p.Gln69Arg) c.-383A>G (n.-383A>G) n.269A>G c.236A>G (p.Gln79Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161307286T>G | CA343350476 | MPZ | c.206A>C (p.Gln69Pro) c.-383A>C (n.-383A>C) n.269A>C c.236A>C (p.Gln79Pro) | |
| 1 | g.161307286T= | CA1202690532 | MPZ | c.206A= (p.Gln69=) c.-383A= (n.-383A=) n.269A= c.236A= (p.Gln79=) | |
| 1 | g.161307287G>A | CA343350488 | MPZ | c.205C>T (p.Gln69Ter) c.-384C>T (n.-384C>T) n.268C>T c.235C>T (p.Gln79Ter) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161307287G>C | CA343350491 | MPZ | c.205C>G (p.Gln69Glu) c.-384C>G (n.-384C>G) n.268C>G c.235C>G (p.Gln79Glu) | |
| 1 | g.161307287G>T | CA343350493 | MPZ | c.205C>A (p.Gln69Lys) c.-384C>A (n.-384C>A) n.268C>A c.235C>A (p.Gln79Lys) | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.161307288G>A | CA421405634 | MPZ | c.204C>T (p.Tyr68=) c.-385C>T (n.-385C>T) n.267C>T c.234C>T (p.Tyr78=) | |
| 1 | g.161307288G>C | CA343350499 | MPZ | c.204C>G (p.Tyr68Ter) c.-385C>G (n.-385C>G) n.267C>G c.234C>G (p.Tyr78Ter) | |
| 1 | g.161307288G= | CA1202690533 | MPZ | c.204C= (p.Tyr68=) c.-385C= (n.-385C=) n.267C= c.234C= (p.Tyr78=) | |
| 1 | g.161307288G>T | CA343350514 | MPZ | c.204C>A (p.Tyr68Ter) c.-385C>A (n.-385C>A) n.267C>A c.234C>A (p.Tyr78Ter) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161307289T>A | CA343350517 | MPZ | c.203A>T (p.Tyr68Phe) c.-386A>T (n.-386A>T) n.266A>T c.233A>T (p.Tyr78Phe) | dbSNP |
| 1 | g.161307289T>C | CA343350519 | MPZ | c.203A>G (p.Tyr68Cys) c.-386A>G (n.-386A>G) n.266A>G c.233A>G (p.Tyr78Cys) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161307289T>G | CA343350525 | MPZ | c.203A>C (p.Tyr68Ser) c.-386A>C (n.-386A>C) n.266A>C c.233A>C (p.Tyr78Ser) | |
| 1 | g.161307289T= | CA1202690534 | MPZ | c.203A= (p.Tyr68=) c.-386A= (n.-386A=) n.266A= c.233A= (p.Tyr78=) | |
| 1 | g.161307290A>C | CA343350531 | MPZ | c.202T>G (p.Tyr68Asp) c.-387T>G (n.-387T>G) n.265T>G c.232T>G (p.Tyr78Asp) | |
| 1 | g.161307290A>G | CA343350535 | MPZ | c.202T>C (p.Tyr68His) c.-387T>C (n.-387T>C) n.265T>C c.232T>C (p.Tyr78His) | |
| 1 | g.161307290A>T | CA343350538 | MPZ | c.202T>A (p.Tyr68Asn) c.-387T>A (n.-387T>A) n.265T>A c.232T>A (p.Tyr78Asn) | |
| 1 | g.161307290_161307292delinsAGC | CA1202690535 | MPZ | c.200_202delinsGCT (p.Arg67=) c.-389_-387delinsGCT (n.-389_-387delinsGCT) n.263_265delinsGCT c.230_232delinsGCT (p.Arg77=) | |
| 1 | g.161307291G>A | CA421405640 | MPZ | c.201C>T (p.Arg67=) c.-388C>T (n.-388C>T) n.264C>T c.231C>T (p.Arg77=) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161307291G>C | CA421405641 | MPZ | c.201C>G (p.Arg67=) c.-388C>G (n.-388C>G) n.264C>G c.231C>G (p.Arg77=) | |
| 1 | g.161307291G= | CA1202690536 | MPZ | c.201C= (p.Arg67=) c.-388C= (n.-388C=) n.264C= c.231C= (p.Arg77=) | |
| 1 | g.161307291G>T | CA421405642 | MPZ | c.201C>A (p.Arg67=) c.-388C>A (n.-388C>A) n.264C>A c.231C>A (p.Arg77=) | |
| 1 | g.161307293_161307294del | CA1139656407 | MPZ | c.200_201del (p.Arg67LeufsTer23) c.-389_-388del (n.-389_-388del) n.263_264del c.230_231del (p.Arg77LeufsTer23) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161307292C>A | CA343350551 | MPZ | c.200G>T (p.Arg67Leu) c.-389G>T (n.-389G>T) n.263G>T c.230G>T (p.Arg77Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.161307292C= | CA1143501305 | MPZ | c.200G= (p.Arg67=) c.-389G= (n.-389G=) n.263G= c.230G= (p.Arg77=) | |
| 1 | g.161307292C>G | CA343350549 | MPZ | c.200G>C (p.Arg67Pro) c.-389G>C (n.-389G>C) n.263G>C c.230G>C (p.Arg77Pro) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161307292C>T | CA1210217 | MPZ | c.200G>A (p.Arg67His) c.-389G>A (n.-389G>A) n.263G>A c.230G>A (p.Arg77His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161307293G>A | CA1210218 | MPZ | c.199C>T (p.Arg67Cys) c.-390C>T (n.-390C>T) n.262C>T c.229C>T (p.Arg77Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161307293G>C | CA343350557 | MPZ | c.199C>G (p.Arg67Gly) c.-390C>G (n.-390C>G) n.262C>G c.229C>G (p.Arg77Gly) | |
| 1 | g.161307293G= | CA1202690543 | MPZ | c.199C= (p.Arg67=) c.-390C= (n.-390C=) n.262C= c.229C= (p.Arg77=) | |
| 1 | g.161307293G>T | CA343350554 | MPZ | c.199C>A (p.Arg67Ser) c.-390C>A (n.-390C>A) n.262C>A c.229C>A (p.Arg77Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161307294C>A | CA343350558 | MPZ | c.198G>T (p.Trp66Cys) c.-391G>T (n.-391G>T) n.261G>T c.228G>T (p.Trp76Cys) | |
| 1 | g.161307294C>G | CA343350559 | MPZ | c.198G>C (p.Trp66Cys) c.-391G>C (n.-391G>C) n.261G>C c.228G>C (p.Trp76Cys) | |
| 1 | g.161307294C>T | CA343350561 | MPZ | c.198G>A (p.Trp66Ter) c.-391G>A (n.-391G>A) n.261G>A c.228G>A (p.Trp76Ter) | |
| 1 | g.161307295C>A | CA343350566 | MPZ | c.197G>T (p.Trp66Leu) c.-392G>T (n.-392G>T) n.260G>T c.227G>T (p.Trp76Leu) | |
| 1 | g.161307295C= | CA1202690546 | MPZ | c.197G= (p.Trp66=) c.-392G= (n.-392G=) n.260G= c.227G= (p.Trp76=) | |
| 1 | g.161307295C>G | CA343350575 | MPZ | c.197G>C (p.Trp66Ser) c.-392G>C (n.-392G>C) n.260G>C c.227G>C (p.Trp76Ser) | |
| 1 | g.161307295C>T | CA343350582 | MPZ | c.197G>A (p.Trp66Ter) c.-392G>A (n.-392G>A) n.260G>A c.227G>A (p.Trp76Ter) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161307296A= | CA1202690551 | MPZ | c.196T= (p.Trp66=) c.-393T= (n.-393T=) n.259T= c.226T= (p.Trp76=) | |
| 1 | g.161307296A>C | CA343350589 | MPZ | c.196T>G (p.Trp66Gly) c.-393T>G (n.-393T>G) n.259T>G c.226T>G (p.Trp76Gly) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161307296A>G | CA16609898 | MPZ | c.196T>C (p.Trp66Arg) c.-393T>C (n.-393T>C) n.259T>C c.226T>C (p.Trp76Arg) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161307296A>T | CA343350595 | MPZ | c.196T>A (p.Trp66Arg) c.-393T>A (n.-393T>A) n.259T>A c.226T>A (p.Trp76Arg) | |
| 1 | g.161307297G>A | CA421405651 | MPZ | c.195C>T (p.Thr65=) c.-394C>T (n.-394C>T) n.258C>T c.225C>T (p.Thr75=) | |
| 1 | g.161307297G>C | CA1210219 | MPZ | c.195C>G (p.Thr65=) c.-394C>G (n.-394C>G) n.258C>G c.225C>G (p.Thr75=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161307297G= | CA1202690554 | MPZ | c.195C= (p.Thr65=) c.-394C= (n.-394C=) n.258C= c.225C= (p.Thr75=) | |
| 1 | g.161307297G>T | CA421405654 | MPZ | c.195C>A (p.Thr65=) c.-394C>A (n.-394C>A) n.258C>A c.225C>A (p.Thr75=) | |
| 1 | g.161307298G>A | CA343350614 | MPZ | c.194C>T (p.Thr65Ile) c.-395C>T (n.-395C>T) n.257C>T c.224C>T (p.Thr75Ile) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 1 | g.161307298G>C | CA343350608 | MPZ | c.194C>G (p.Thr65Ser) c.-395C>G (n.-395C>G) n.257C>G c.224C>G (p.Thr75Ser) | |
| 1 | g.161307298G= | CA1202690561 | MPZ | c.194C= (p.Thr65=) c.-395C= (n.-395C=) n.257C= c.224C= (p.Thr75=) | |
| 1 | g.161307298G>T | CA343350603 | MPZ | c.194C>A (p.Thr65Asn) c.-395C>A (n.-395C>A) n.257C>A c.224C>A (p.Thr75Asn) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161307299T>A | CA343350618 | MPZ | c.193A>T (p.Thr65Ser) c.-396A>T (n.-396A>T) n.256A>T c.223A>T (p.Thr75Ser) | |
| 1 | g.161307299T>C | CA343350622 | MPZ | c.193A>G (p.Thr65Ala) c.-396A>G (n.-396A>G) n.256A>G c.223A>G (p.Thr75Ala) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161307299T>G | CA343350626 | MPZ | c.193A>C (p.Thr65Pro) c.-396A>C (n.-396A>C) n.256A>C c.223A>C (p.Thr75Pro) | |
| 1 | g.161307299T= | CA1202690570 | MPZ | c.193A= (p.Thr65=) c.-396A= (n.-396A=) n.256A= c.223A= (p.Thr75=) | |
| 1 | g.161307299_161307302delinsTGAA | CA1202690572 | MPZ | c.190_193delinsTTCA (p.Phe64=) c.-399_-396delinsTTCA (n.-399_-396delinsTTCA) n.253_256delinsTTCA c.220_223delinsTTCA (p.Phe74=) | |
| 1 | g.161307300G>A | CA421405659 | MPZ | c.192C>T (p.Phe64=) c.-397C>T (n.-397C>T) n.255C>T c.222C>T (p.Phe74=) | dbSNP |
| 1 | g.161307300G>C | CA343350629 | MPZ | c.192C>G (p.Phe64Leu) c.-397C>G (n.-397C>G) n.255C>G c.222C>G (p.Phe74Leu) | |
| 1 | g.161307300G>T | CA343350633 | MPZ | c.192C>A (p.Phe64Leu) c.-397C>A (n.-397C>A) n.255C>A c.222C>A (p.Phe74Leu) | |
| 1 | g.161307301_161307303del | CA915943874 | MPZ | c.190_192del (p.Phe64del) c.-399_-397del (n.-399_-397del) n.253_255del c.220_222del (p.Phe74del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161307301A>C | CA343350634 | MPZ | c.191T>G (p.Phe64Cys) c.-398T>G (n.-398T>G) n.254T>G c.221T>G (p.Phe74Cys) | |
| 1 | g.161307301A>G | CA343350635 | MPZ | c.191T>C (p.Phe64Ser) c.-398T>C (n.-398T>C) n.254T>C c.221T>C (p.Phe74Ser) | |
| 1 | g.161307301A>T | CA343350636 | MPZ | c.191T>A (p.Phe64Tyr) c.-398T>A (n.-398T>A) n.254T>A c.221T>A (p.Phe74Tyr) | |
| 1 | g.161307301_161307304delinsAAGG | CA1202690580 | MPZ | c.188_191delinsCCTT (p.Ser63=) c.-401_-398delinsCCTT (n.-401_-398delinsCCTT) n.251_254delinsCCTT c.218_221delinsCCTT (p.Ser73=) | |
| 1 | g.161307302A>C | CA343350642 | MPZ | c.190T>G (p.Phe64Val) c.-399T>G (n.-399T>G) n.253T>G c.220T>G (p.Phe74Val) | |
| 1 | g.161307302A>G | CA343350646 | MPZ | c.190T>C (p.Phe64Leu) c.-399T>C (n.-399T>C) n.253T>C c.220T>C (p.Phe74Leu) | |
| 1 | g.161307302A>T | CA343350647 | MPZ | c.190T>A (p.Phe64Ile) c.-399T>A (n.-399T>A) n.253T>A c.220T>A (p.Phe74Ile) | |
| 1 | g.161307304_161307306del | CA10584145 | MPZ | c.188_190del (p.Ser63del) c.-401_-399del (n.-401_-399del) n.251_253del c.218_220del (p.Ser73del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161307303G>A | CA421405669 | MPZ | c.189C>T (p.Ser63=) c.-400C>T (n.-400C>T) n.252C>T c.219C>T (p.Ser73=) | dbSNP |
| 1 | g.161307303G>C | CA421405665 | MPZ | c.189C>G (p.Ser63=) c.-400C>G (n.-400C>G) n.252C>G c.219C>G (p.Ser73=) | |
| 1 | g.161307303G>T | CA421405667 | MPZ | c.189C>A (p.Ser63=) c.-400C>A (n.-400C>A) n.252C>A c.219C>A (p.Ser73=) | |
| 1 | g.161307304G>A | CA257156 | MPZ | c.188C>T (p.Ser63Phe) c.-401C>T (n.-401C>T) n.251C>T c.218C>T (p.Ser73Phe) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161307304G>C | CA123796 | MPZ | c.188C>G (p.Ser63Cys) c.-401C>G (n.-401C>G) n.251C>G c.218C>G (p.Ser73Cys) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161307304G= | CA1141581157 | MPZ | c.188C= (p.Ser63=) c.-401C= (n.-401C=) n.251C= c.218C= (p.Ser73=) | |
| 1 | g.161307304G>T | CA343350652 | MPZ | c.188C>A (p.Ser63Tyr) c.-401C>A (n.-401C>A) n.251C>A c.218C>A (p.Ser73Tyr) | |
| 1 | g.161307305A>C | CA343350664 | MPZ | c.187T>G (p.Ser63Ala) c.-402T>G (n.-402T>G) n.250T>G c.217T>G (p.Ser73Ala) | |
| 1 | g.161307305A>G | CA343350667 | MPZ | c.187T>C (p.Ser63Pro) c.-402T>C (n.-402T>C) n.250T>C c.217T>C (p.Ser73Pro) | |
| 1 | g.161307305A>T | CA343350669 | MPZ | c.187T>A (p.Ser63Thr) c.-402T>A (n.-402T>A) n.250T>A c.217T>A (p.Ser73Thr) | |
| 1 | g.161307306G>A | CA421405674 | MPZ | c.186C>T (p.Ile62=) c.-403C>T (n.-403C>T) n.249C>T c.216C>T (p.Ile72=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161307306G>C | CA257170 | MPZ | c.186C>G (p.Ile62Met) c.-403C>G (n.-403C>G) n.249C>G c.216C>G (p.Ile72Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161307306G= | CA1141581159 | MPZ | c.186C= (p.Ile62=) c.-403C= (n.-403C=) n.249C= c.216C= (p.Ile72=) | |
| 1 | g.161307306G>T | CA421405676 | MPZ | c.186C>A (p.Ile62=) c.-403C>A (n.-403C>A) n.249C>A c.216C>A (p.Ile72=) | |
| 1 | g.161307307A>C | CA343350691 | MPZ | c.185T>G (p.Ile62Ser) c.-404T>G (n.-404T>G) n.248T>G c.215T>G (p.Ile72Ser) | |
| 1 | g.161307307A>G | CA343350698 | MPZ | c.185T>C (p.Ile62Thr) c.-404T>C (n.-404T>C) n.248T>C c.215T>C (p.Ile72Thr) | |
| 1 | g.161307307A>T | CA343350701 | MPZ | c.185T>A (p.Ile62Asn) c.-404T>A (n.-404T>A) n.248T>A c.215T>A (p.Ile72Asn) | |
| 1 | g.161307308T>A | CA123807 | MPZ | c.184A>T (p.Ile62Phe) c.-405A>T (n.-405A>T) n.247A>T c.214A>T (p.Ile72Phe) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161307308T>C | CA343350707 | MPZ | c.184A>G (p.Ile62Val) c.-405A>G (n.-405A>G) n.247A>G c.214A>G (p.Ile72Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.161307308T>G | CA343350721 | MPZ | c.184A>C (p.Ile62Leu) c.-405A>C (n.-405A>C) n.247A>C c.214A>C (p.Ile72Leu) | |
| 1 | g.161307308T= | CA1141581162 | MPZ | c.184A= (p.Ile62=) c.-405A= (n.-405A=) n.247A= c.214A= (p.Ile72=) | |
| 1 | g.161307309G>A | CA421405678 | MPZ | c.183C>T (p.Asp61=) c.-406C>T (n.-406C>T) n.246C>T c.213C>T (p.Asp71=) | dbSNP |
| 1 | g.161307309G>C | CA343350732 | MPZ | c.183C>G (p.Asp61Glu) c.-406C>G (n.-406C>G) n.246C>G c.213C>G (p.Asp71Glu) | |
| 1 | g.161307309G>T | CA343350741 | MPZ | c.183C>A (p.Asp61Glu) c.-406C>A (n.-406C>A) n.246C>A c.213C>A (p.Asp71Glu) | |
| 1 | g.161307310T>A | CA343350756 | MPZ | c.182A>T (p.Asp61Val) c.-407A>T (n.-407A>T) n.245A>T c.212A>T (p.Asp71Val) | ClinVar |
| 1 | g.161307310T>C | CA334216 | MPZ | c.182A>G (p.Asp61Gly) c.-407A>G (n.-407A>G) n.245A>G c.212A>G (p.Asp71Gly) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161307310T>G | CA343350746 | MPZ | c.182A>C (p.Asp61Ala) c.-407A>C (n.-407A>C) n.245A>C c.212A>C (p.Asp71Ala) | |
| 1 | g.161307310T= | CA1202690614 | MPZ | c.182A= (p.Asp61=) c.-407A= (n.-407A=) n.245A= c.212A= (p.Asp71=) | |
| 1 | g.161307311C>A | CA343350768 | MPZ | c.181G>T (p.Asp61Tyr) c.-408G>T (n.-408G>T) n.244G>T c.211G>T (p.Asp71Tyr) | |
| 1 | g.161307311C= | CA1202690621 | MPZ | c.181G= (p.Asp61=) c.-408G= (n.-408G=) n.244G= c.211G= (p.Asp71=) | |
| 1 | g.161307311C>G | CA343350773 | MPZ | c.181G>C (p.Asp61His) c.-408G>C (n.-408G>C) n.244G>C c.211G>C (p.Asp71His) | |
| 1 | g.161307311C>T | CA347381 | MPZ | c.181G>A (p.Asp61Asn) c.-408G>A (n.-408G>A) n.244G>A c.211G>A (p.Asp71Asn) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161307311dup | CA2580061345 | MPZ | c.181dup (p.Asp61GlyfsTer30) c.-408dup (n.-408dup) n.244dup c.211dup (p.Asp71GlyfsTer30) | ClinVar |
| 1 | g.161307312A>C | CA343350774 | MPZ | c.180T>G (p.Asp60Glu) c.-409T>G (n.-409T>G) n.243T>G c.210T>G (p.Asp70Glu) | |
| 1 | g.161307312A>G | CA421405680 | MPZ | c.180T>C (p.Asp60=) c.-409T>C (n.-409T>C) n.243T>C c.210T>C (p.Asp70=) | |
| 1 | g.161307312A>T | CA343350776 | MPZ | c.180T>A (p.Asp60Glu) c.-409T>A (n.-409T>A) n.243T>A c.210T>A (p.Asp70Glu) | |
| 1 | g.161307313T>A | CA343350810 | MPZ | c.179A>T (p.Asp60Val) c.-410A>T (n.-410A>T) n.242A>T c.209A>T (p.Asp70Val) | ClinVar |
| 1 | g.161307313T>C | CA343350802 | MPZ | c.179A>G (p.Asp60Gly) c.-410A>G (n.-410A>G) n.242A>G c.209A>G (p.Asp70Gly) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161307313T>G | CA343350785 | MPZ | c.179A>C (p.Asp60Ala) c.-410A>C (n.-410A>C) n.242A>C c.209A>C (p.Asp70Ala) | |
| 1 | g.161307314C>A | CA343350817 | MPZ | c.178G>T (p.Asp60Tyr) c.-411G>T (n.-411G>T) n.241G>T c.208G>T (p.Asp70Tyr) | |
| 1 | g.161307314C= | CA1141581164 | MPZ | c.178G= (p.Asp60=) c.-411G= (n.-411G=) n.241G= c.208G= (p.Asp70=) | |
| 1 | g.161307314C>G | CA257168 | MPZ | c.178G>C (p.Asp60His) c.-411G>C (n.-411G>C) n.241G>C c.208G>C (p.Asp70His) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161307314C>T | CA343350834 | MPZ | c.178G>A (p.Asp60Asn) c.-411G>A (n.-411G>A) n.241G>A c.208G>A (p.Asp70Asn) | ClinVar |
| 1 | g.161307315T>A | CA421405681 | MPZ | c.177A>T (p.Ser59=) c.-412A>T (n.-412A>T) n.240A>T c.207A>T (p.Ser69=) | |
| 1 | g.161307315T>C | CA421405682 | MPZ | c.177A>G (p.Ser59=) c.-412A>G (n.-412A>G) n.240A>G c.207A>G (p.Ser69=) | |
| 1 | g.161307315T>G | CA421405684 | MPZ | c.177A>C (p.Ser59=) c.-412A>C (n.-412A>C) n.240A>C c.207A>C (p.Ser69=) | |
| 1 | g.161307315dup | CA2695201651 | MPZ | c.177dup (p.Asp60ArgfsTer2) c.-412dup (n.-412dup) n.240dup c.207dup (p.Asp70ArgfsTer2) | |
| 1 | g.161307316G>A | CA10584146 | MPZ | c.176C>T (p.Ser59Leu) c.-413C>T (n.-413C>T) n.239C>T c.206C>T (p.Ser69Leu) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161307316G>C | CA343350839 | MPZ | c.176C>G (p.Ser59Ter) c.-413C>G (n.-413C>G) n.239C>G c.206C>G (p.Ser69Ter) | |
| 1 | g.161307316G= | CA1202690633 | MPZ | c.176C= (p.Ser59=) c.-413C= (n.-413C=) n.239C= c.206C= (p.Ser69=) | |
| 1 | g.161307316G>T | CA343350842 | MPZ | c.176C>A (p.Ser59Ter) c.-413C>A (n.-413C>A) n.239C>A c.206C>A (p.Ser69Ter) | COSMIC |
| 1 | g.161307317A= | CA1143538441 | MPZ | c.175T= (p.Ser59=) c.-414T= (n.-414T=) n.238T= c.205T= (p.Ser69=) | |
| 1 | g.161307317A>C | CA343350850 | MPZ | c.175T>G (p.Ser59Ala) c.-414T>G (n.-414T>G) n.238T>G c.205T>G (p.Ser69Ala) | |
| 1 | g.161307317A>G | CA343350847 | MPZ | c.175T>C (p.Ser59Pro) c.-414T>C (n.-414T>C) n.238T>C c.205T>C (p.Ser69Pro) | |
| 1 | g.161307317A>T | CA343891 | MPZ | c.175T>A (p.Ser59Thr) c.-414T>A (n.-414T>A) n.238T>A c.205T>A (p.Ser69Thr) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161307318G>A | CA1210220 | MPZ | c.174C>T (p.Val58=) c.-415C>T (n.-415C>T) n.237C>T c.204C>T (p.Val68=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161307318G>C | CA421405685 | MPZ | c.174C>G (p.Val58=) c.-415C>G (n.-415C>G) n.237C>G c.204C>G (p.Val68=) | |
| 1 | g.161307318G= | CA1202690647 | MPZ | c.174C= (p.Val58=) c.-415C= (n.-415C=) n.237C= c.204C= (p.Val68=) | |
| 1 | g.161307318G>T | CA421405686 | MPZ | c.174C>A (p.Val58=) c.-415C>A (n.-415C>A) n.237C>A c.204C>A (p.Val68=) | |
| 1 | g.161307319A= | CA1202690654 | MPZ | c.173T= (p.Val58=) c.-416T= (n.-416T=) n.236T= c.203T= (p.Val68=) | |
| 1 | g.161307319A>C | CA343350865 | MPZ | c.173T>G (p.Val58Gly) c.-416T>G (n.-416T>G) n.236T>G c.203T>G (p.Val68Gly) | |
| 1 | g.161307319A>G | CA343350858 | MPZ | c.173T>C (p.Val58Ala) c.-416T>C (n.-416T>C) n.236T>C c.203T>C (p.Val68Ala) | |
| 1 | g.161307319A>T | CA343350862 | MPZ | c.173T>A (p.Val58Asp) c.-416T>A (n.-416T>A) n.236T>A c.203T>A (p.Val68Asp) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161307320C>A | CA343350866 | MPZ | c.172G>T (p.Val58Phe) c.-417G>T (n.-417G>T) n.235G>T c.202G>T (p.Val68Phe) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161307320C= | CA1202690664 | MPZ | c.172G= (p.Val58=) c.-417G= (n.-417G=) n.235G= c.202G= (p.Val68=) | |
| 1 | g.161307320C>G | CA343350867 | MPZ | c.172G>C (p.Val58Leu) c.-417G>C (n.-417G>C) n.235G>C c.202G>C (p.Val68Leu) | |
| 1 | g.161307320C>T | CA343350868 | MPZ | c.172G>A (p.Val58Ile) c.-417G>A (n.-417G>A) n.235G>A c.202G>A (p.Val68Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161307321C>A | CA343350872 | MPZ | c.171G>T (p.Trp57Cys) c.-418G>T (n.-418G>T) n.234G>T c.201G>T (p.Trp67Cys) | |
| 1 | g.161307321C>G | CA343350874 | MPZ | c.171G>C (p.Trp57Cys) c.-418G>C (n.-418G>C) n.234G>C c.201G>C (p.Trp67Cys) | |
| 1 | g.161307321C>T | CA343350878 | MPZ | c.171G>A (p.Trp57Ter) c.-418G>A (n.-418G>A) n.234G>A c.201G>A (p.Trp67Ter) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161307321_161307341del | CA2586967672 | MPZ | c.151_171del (p.Ser51_Trp57del) c.-438_-418del (n.-438_-418del) n.214_234del c.181_201del (p.Ser61_Trp67del) | |
| 1 | g.161307322C>A | CA343350886 | MPZ | c.170G>T (p.Trp57Leu) c.-419G>T (n.-419G>T) n.233G>T c.200G>T (p.Trp67Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161307322C= | CA1202690666 | MPZ | c.170G= (p.Trp57=) c.-419G= (n.-419G=) n.233G= c.200G= (p.Trp67=) | |
| 1 | g.161307322C>G | CA343350889 | MPZ | c.170G>C (p.Trp57Ser) c.-419G>C (n.-419G>C) n.233G>C c.200G>C (p.Trp67Ser) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.161307322C>T | CA343350888 | MPZ | c.170G>A (p.Trp57Ter) c.-419G>A (n.-419G>A) n.233G>A c.200G>A (p.Trp67Ter) |