Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.161305808_161309983dup | CA10584071 | ClinVar | ||
1 | g.161307142C>A | CA2648774073 | MPZ | c.234+116G>T (n.234+116G>T) c.-355+116G>T (n.-355+116G>T) n.297+116G>T c.264+116G>T (n.264+116G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161307142C>T | CA2648774074 | MPZ | c.234+116G>A (n.234+116G>A) c.-355+116G>A (n.-355+116G>A) n.297+116G>A c.264+116G>A (n.264+116G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161307144A>G | CA2648774075 | MPZ | c.234+114T>C (n.234+114T>C) c.-355+114T>C (n.-355+114T>C) n.297+114T>C c.264+114T>C (n.264+114T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.161307146G>C | CA1008409388 | MPZ | c.234+112C>G (n.234+112C>G) c.-355+112C>G (n.-355+112C>G) n.297+112C>G c.264+112C>G (n.264+112C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161307146G= | CA1202690298 | MPZ | c.234+112C= (n.234+112C=) c.-355+112C= (n.-355+112C=) n.297+112C= c.264+112C= (n.264+112C=) | |
1 | g.161307146G>T | CA2648774076 | MPZ | c.234+112C>A (n.234+112C>A) c.-355+112C>A (n.-355+112C>A) n.297+112C>A c.264+112C>A (n.264+112C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161307147T>A | CA1008409389 | MPZ | c.234+111A>T (n.234+111A>T) c.-355+111A>T (n.-355+111A>T) n.297+111A>T c.264+111A>T (n.264+111A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161307147T>C | CA527135348 | MPZ | c.234+111A>G (n.234+111A>G) c.-355+111A>G (n.-355+111A>G) n.297+111A>G c.264+111A>G (n.264+111A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161307147T= | CA1202690300 | MPZ | c.234+111A= (n.234+111A=) c.-355+111A= (n.-355+111A=) n.297+111A= c.264+111A= (n.264+111A=) | |
1 | g.161307148T>G | CA2648774078 | MPZ | c.234+110A>C (n.234+110A>C) c.-355+110A>C (n.-355+110A>C) n.297+110A>C c.264+110A>C (n.264+110A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.161307149G>A | CA2648774079 | MPZ | c.234+109C>T (n.234+109C>T) c.-355+109C>T (n.-355+109C>T) n.297+109C>T c.264+109C>T (n.264+109C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161307149G= | CA1202690304 | MPZ | c.234+109C= (n.234+109C=) c.-355+109C= (n.-355+109C=) n.297+109C= c.264+109C= (n.264+109C=) | |
1 | g.161307149G>T | CA1202690305 | MPZ | c.234+109C>A (n.234+109C>A) c.-355+109C>A (n.-355+109C>A) n.297+109C>A c.264+109C>A (n.264+109C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161307150G>A | CA31669258 | MPZ | c.234+108C>T (n.234+108C>T) c.-355+108C>T (n.-355+108C>T) n.297+108C>T c.264+108C>T (n.264+108C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161307150G= | CA1202690307 | MPZ | c.234+108C= (n.234+108C=) c.-355+108C= (n.-355+108C=) n.297+108C= c.264+108C= (n.264+108C=) | |
1 | g.161307150G>T | CA2648774085 | MPZ | c.234+108C>A (n.234+108C>A) c.-355+108C>A (n.-355+108C>A) n.297+108C>A c.264+108C>A (n.264+108C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161307151G>A | CA1008409393 | MPZ | c.234+107C>T (n.234+107C>T) c.-355+107C>T (n.-355+107C>T) n.297+107C>T c.264+107C>T (n.264+107C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161307151G>C | CA2648774087 | MPZ | c.234+107C>G (n.234+107C>G) c.-355+107C>G (n.-355+107C>G) n.297+107C>G c.264+107C>G (n.264+107C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.161307151G= | CA1202690312 | MPZ | c.234+107C= (n.234+107C=) c.-355+107C= (n.-355+107C=) n.297+107C= c.264+107C= (n.264+107C=) | |
1 | g.161307151G>T | CA31669262 | MPZ | c.234+107C>A (n.234+107C>A) c.-355+107C>A (n.-355+107C>A) n.297+107C>A c.264+107C>A (n.264+107C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161307152G>T | CA646082212 | MPZ | c.234+106C>A (n.234+106C>A) c.-355+106C>A (n.-355+106C>A) n.297+106C>A c.264+106C>A (n.264+106C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.161307155A= | CA1202690315 | MPZ | c.234+103T= (n.234+103T=) c.-355+103T= (n.-355+103T=) n.297+103T= c.264+103T= (n.264+103T=) | |
1 | g.161307155A>T | CA1008409395 | MPZ | c.234+103T>A (n.234+103T>A) c.-355+103T>A (n.-355+103T>A) n.297+103T>A c.264+103T>A (n.264+103T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161307156T>C | CA1202690318 | MPZ | c.234+102A>G (n.234+102A>G) c.-355+102A>G (n.-355+102A>G) n.297+102A>G c.264+102A>G (n.264+102A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161307156T= | CA1202690317 | MPZ | c.234+102A= (n.234+102A=) c.-355+102A= (n.-355+102A=) n.297+102A= c.264+102A= (n.264+102A=) | |
1 | g.161307157G>T | CA2648774093 | MPZ | c.234+101C>A (n.234+101C>A) c.-355+101C>A (n.-355+101C>A) n.297+101C>A c.264+101C>A (n.264+101C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161307158G>A | CA2648774095 | MPZ | c.234+100C>T (n.234+100C>T) c.-355+100C>T (n.-355+100C>T) n.297+100C>T c.264+100C>T (n.264+100C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161307158G>T | CA2574078258 | MPZ | c.234+100C>A (n.234+100C>A) c.-355+100C>A (n.-355+100C>A) n.297+100C>A c.264+100C>A (n.264+100C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161307159C= | CA1202690320 | MPZ | c.234+99G= (n.234+99G=) c.-355+99G= (n.-355+99G=) n.297+99G= c.264+99G= (n.264+99G=) | |
1 | g.161307159C>T | CA31669267 | MPZ | c.234+99G>A (n.234+99G>A) c.-355+99G>A (n.-355+99G>A) n.297+99G>A c.264+99G>A (n.264+99G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161307160T>A | CA31669272 | MPZ | c.234+98A>T (n.234+98A>T) c.-355+98A>T (n.-355+98A>T) n.297+98A>T c.264+98A>T (n.264+98A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161307160T= | CA1147770157 | MPZ | c.234+98A= (n.234+98A=) c.-355+98A= (n.-355+98A=) n.297+98A= c.264+98A= (n.264+98A=) | |
1 | g.161307161C= | CA1202690323 | MPZ | c.234+97G= (n.234+97G=) c.-355+97G= (n.-355+97G=) n.297+97G= c.264+97G= (n.264+97G=) | |
1 | g.161307161C>G | CA890184321 | MPZ | c.234+97G>C (n.234+97G>C) c.-355+97G>C (n.-355+97G>C) n.297+97G>C c.264+97G>C (n.264+97G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161307161C>T | CA1008409398 | MPZ | c.234+97G>A (n.234+97G>A) c.-355+97G>A (n.-355+97G>A) n.297+97G>A c.264+97G>A (n.264+97G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161307166del | CA2648774096 | MPZ | c.234+96del (n.234+96del) c.-355+96del (n.-355+96del) n.297+96del c.264+96del (n.264+96del) | gnomAD v4 |
1 | g.161307163A= | CA1202690326 | MPZ | c.234+95T= (n.234+95T=) c.-355+95T= (n.-355+95T=) n.297+95T= c.264+95T= (n.264+95T=) | |
1 | g.161307163A>G | CA1202690328 | MPZ | c.234+95T>C (n.234+95T>C) c.-355+95T>C (n.-355+95T>C) n.297+95T>C c.264+95T>C (n.264+95T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161307165A>C | CA2533173506 | MPZ | c.234+93T>G (n.234+93T>G) c.-355+93T>G (n.-355+93T>G) n.297+93T>G c.264+93T>G (n.264+93T>G) | |
1 | g.161307166A>C | CA2648774097 | MPZ | c.234+92T>G (n.234+92T>G) c.-355+92T>G (n.-355+92T>G) n.297+92T>G c.264+92T>G (n.264+92T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.161307166A>G | CA2648774098 | MPZ | c.234+92T>C (n.234+92T>C) c.-355+92T>C (n.-355+92T>C) n.297+92T>C c.264+92T>C (n.264+92T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.161307167G>T | CA2648774099 | MPZ | c.234+91C>A (n.234+91C>A) c.-355+91C>A (n.-355+91C>A) n.297+91C>A c.264+91C>A (n.264+91C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161307168G>A | CA2841061413 | MPZ | c.234+90C>T (n.234+90C>T) c.-355+90C>T (n.-355+90C>T) n.297+90C>T c.264+90C>T (n.264+90C>T) | |
1 | g.161307168G= | CA1202690331 | MPZ | c.234+90C= (n.234+90C=) c.-355+90C= (n.-355+90C=) n.297+90C= c.264+90C= (n.264+90C=) | |
1 | g.161307168G>T | CA890184326 | MPZ | c.234+90C>A (n.234+90C>A) c.-355+90C>A (n.-355+90C>A) n.297+90C>A c.264+90C>A (n.264+90C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161307169A= | CA1202690338 | MPZ | c.234+89T= (n.234+89T=) c.-355+89T= (n.-355+89T=) n.297+89T= c.264+89T= (n.264+89T=) | |
1 | g.161307169A>C | CA2648774102 | MPZ | c.234+89T>G (n.234+89T>G) c.-355+89T>G (n.-355+89T>G) n.297+89T>G c.264+89T>G (n.264+89T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.161307169A>G | CA2648774101 | MPZ | c.234+89T>C (n.234+89T>C) c.-355+89T>C (n.-355+89T>C) n.297+89T>C c.264+89T>C (n.264+89T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.161307169A>T | CA31669277 | MPZ | c.234+89T>A (n.234+89T>A) c.-355+89T>A (n.-355+89T>A) n.297+89T>A c.264+89T>A (n.264+89T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161307170T>C | CA2648774104 | MPZ | c.234+88A>G (n.234+88A>G) c.-355+88A>G (n.-355+88A>G) n.297+88A>G c.264+88A>G (n.264+88A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.161307171T>A | CA1202690342 | MPZ | c.234+87A>T (n.234+87A>T) c.-355+87A>T (n.-355+87A>T) n.297+87A>T c.264+87A>T (n.264+87A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161307171T>G | CA527135349 | MPZ | c.234+87A>C (n.234+87A>C) c.-355+87A>C (n.-355+87A>C) n.297+87A>C c.264+87A>C (n.264+87A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161307171T= | CA1202690340 | MPZ | c.234+87A= (n.234+87A=) c.-355+87A= (n.-355+87A=) n.297+87A= c.264+87A= (n.264+87A=) | |
1 | g.161307173C>A | CA527135350 | MPZ | c.234+85G>T (n.234+85G>T) c.-355+85G>T (n.-355+85G>T) n.297+85G>T c.264+85G>T (n.264+85G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161307173C= | CA1202690343 | MPZ | c.234+85G= (n.234+85G=) c.-355+85G= (n.-355+85G=) n.297+85G= c.264+85G= (n.264+85G=) | |
1 | g.161307173C>T | CA527135351 | MPZ | c.234+85G>A (n.234+85G>A) c.-355+85G>A (n.-355+85G>A) n.297+85G>A c.264+85G>A (n.264+85G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161307174C>A | CA2648774107 | MPZ | c.234+84G>T (n.234+84G>T) c.-355+84G>T (n.-355+84G>T) n.297+84G>T c.264+84G>T (n.264+84G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161307174C= | CA1202690345 | MPZ | c.234+84G= (n.234+84G=) c.-355+84G= (n.-355+84G=) n.297+84G= c.264+84G= (n.264+84G=) | |
1 | g.161307174C>T | CA890184329 | MPZ | c.234+84G>A (n.234+84G>A) c.-355+84G>A (n.-355+84G>A) n.297+84G>A c.264+84G>A (n.264+84G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161307175C>T | CA2697465120 | MPZ | c.234+83G>A (n.234+83G>A) c.-355+83G>A (n.-355+83G>A) n.297+83G>A c.264+83G>A (n.264+83G>A) | dbSNP |
1 | g.161307176C>A | CA2648774109 | MPZ | c.234+82G>T (n.234+82G>T) c.-355+82G>T (n.-355+82G>T) n.297+82G>T c.264+82G>T (n.264+82G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161307176C>G | CA2574078259 | MPZ | c.234+82G>C (n.234+82G>C) c.-355+82G>C (n.-355+82G>C) n.297+82G>C c.264+82G>C (n.264+82G>C) | |
1 | g.161307177C>A | CA2838297280 | MPZ | c.234+81G>T (n.234+81G>T) c.-355+81G>T (n.-355+81G>T) n.297+81G>T c.264+81G>T (n.264+81G>T) | |
1 | g.161307177C= | CA1202690348 | MPZ | c.234+81G= (n.234+81G=) c.-355+81G= (n.-355+81G=) n.297+81G= c.264+81G= (n.264+81G=) | |
1 | g.161307177C>G | CA31669284 | MPZ | c.234+81G>C (n.234+81G>C) c.-355+81G>C (n.-355+81G>C) n.297+81G>C c.264+81G>C (n.264+81G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161307177C>T | CA2648774111 | MPZ | c.234+81G>A (n.234+81G>A) c.-355+81G>A (n.-355+81G>A) n.297+81G>A c.264+81G>A (n.264+81G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161307179C= | CA1202690350 | MPZ | c.234+79G= (n.234+79G=) c.-355+79G= (n.-355+79G=) n.297+79G= c.264+79G= (n.264+79G=) | |
1 | g.161307179C>T | CA1202690351 | MPZ | c.234+79G>A (n.234+79G>A) c.-355+79G>A (n.-355+79G>A) n.297+79G>A c.264+79G>A (n.264+79G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161307180C= | CA1202690353 | MPZ | c.234+78G= (n.234+78G=) c.-355+78G= (n.-355+78G=) n.297+78G= c.264+78G= (n.264+78G=) | |
1 | g.161307180C>G | CA1202690354 | MPZ | c.234+78G>C (n.234+78G>C) c.-355+78G>C (n.-355+78G>C) n.297+78G>C c.264+78G>C (n.264+78G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161307182del | CA2841061414 | MPZ | c.234+77del (n.234+77del) c.-355+77del (n.-355+77del) n.297+77del c.264+77del (n.264+77del) | |
1 | g.161307182T>C | CA2648774115 | MPZ | c.234+76A>G (n.234+76A>G) c.-355+76A>G (n.-355+76A>G) n.297+76A>G c.264+76A>G (n.264+76A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.161307184G>T | CA2574078260 | MPZ | c.234+74C>A (n.234+74C>A) c.-355+74C>A (n.-355+74C>A) n.297+74C>A c.264+74C>A (n.264+74C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161307185C>A | CA2574078261 | MPZ | c.234+73G>T (n.234+73G>T) c.-355+73G>T (n.-355+73G>T) n.297+73G>T c.264+73G>T (n.264+73G>T) | |
1 | g.161307185C= | CA1202690356 | MPZ | c.234+73G= (n.234+73G=) c.-355+73G= (n.-355+73G=) n.297+73G= c.264+73G= (n.264+73G=) | |
1 | g.161307185C>T | CA1202690357 | MPZ | c.234+73G>A (n.234+73G>A) c.-355+73G>A (n.-355+73G>A) n.297+73G>A c.264+73G>A (n.264+73G>A) | dbSNP |
1 | g.161307187C>T | CA2648774118 | MPZ | c.234+71G>A (n.234+71G>A) c.-355+71G>A (n.-355+71G>A) n.297+71G>A c.264+71G>A (n.264+71G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161307188A= | CA1202690359 | MPZ | c.234+70T= (n.234+70T=) c.-355+70T= (n.-355+70T=) n.297+70T= c.264+70T= (n.264+70T=) | |
1 | g.161307188A>G | CA1202690360 | MPZ | c.234+70T>C (n.234+70T>C) c.-355+70T>C (n.-355+70T>C) n.297+70T>C c.264+70T>C (n.264+70T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161307189A= | CA1202690364 | MPZ | c.234+69T= (n.234+69T=) c.-355+69T= (n.-355+69T=) n.297+69T= c.264+69T= (n.264+69T=) | |
1 | g.161307189A>G | CA31669289 | MPZ | c.234+69T>C (n.234+69T>C) c.-355+69T>C (n.-355+69T>C) n.297+69T>C c.264+69T>C (n.264+69T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161307189A>T | CA31669300 | MPZ | c.234+69T>A (n.234+69T>A) c.-355+69T>A (n.-355+69T>A) n.297+69T>A c.264+69T>A (n.264+69T>A) | dbSNP |
1 | g.161307192T>C | CA2648774119 | MPZ | c.234+66A>G (n.234+66A>G) c.-355+66A>G (n.-355+66A>G) n.297+66A>G c.264+66A>G (n.264+66A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.161307193A>G | CA2648774120 | MPZ | c.234+65T>C (n.234+65T>C) c.-355+65T>C (n.-355+65T>C) n.297+65T>C c.264+65T>C (n.264+65T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.161307194T>C | CA527135352 | MPZ | c.234+64A>G (n.234+64A>G) c.-355+64A>G (n.-355+64A>G) n.297+64A>G c.264+64A>G (n.264+64A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161307194T= | CA1202690369 | MPZ | c.234+64A= (n.234+64A=) c.-355+64A= (n.-355+64A=) n.297+64A= c.264+64A= (n.264+64A=) | |
1 | g.161307195C>T | CA2574078262 | MPZ | c.234+63G>A (n.234+63G>A) c.-355+63G>A (n.-355+63G>A) n.297+63G>A c.264+63G>A (n.264+63G>A) | |
1 | g.161307201dup | CA2648774122 | MPZ | c.234+62dup (n.234+62dup) c.-355+62dup (n.-355+62dup) n.297+62dup c.264+62dup (n.264+62dup) | gnomAD v4 |
1 | g.161307201del | CA2648774124 | MPZ | c.234+62del (n.234+62del) c.-355+62del (n.-355+62del) n.297+62del c.264+62del (n.264+62del) | gnomAD v4 |
1 | g.161307198T>C | CA2648774128 | MPZ | c.234+60A>G (n.234+60A>G) c.-355+60A>G (n.-355+60A>G) n.297+60A>G c.264+60A>G (n.264+60A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.161307200T>A | CA2648774129 | MPZ | c.234+58A>T (n.234+58A>T) c.-355+58A>T (n.-355+58A>T) n.297+58A>T c.264+58A>T (n.264+58A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161307200T>C | CA1202690371 | MPZ | c.234+58A>G (n.234+58A>G) c.-355+58A>G (n.-355+58A>G) n.297+58A>G c.264+58A>G (n.264+58A>G) | dbSNP |
1 | g.161307200T= | CA1202690370 | MPZ | c.234+58A= (n.234+58A=) c.-355+58A= (n.-355+58A=) n.297+58A= c.264+58A= (n.264+58A=) | |
1 | g.161307202G>T | CA2648774130 | MPZ | c.234+56C>A (n.234+56C>A) c.-355+56C>A (n.-355+56C>A) n.297+56C>A c.264+56C>A (n.264+56C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161307203T>C | CA1202690373 | MPZ | c.234+55A>G (n.234+55A>G) c.-355+55A>G (n.-355+55A>G) n.297+55A>G c.264+55A>G (n.264+55A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161307203T= | CA1202690375 | MPZ | c.234+55A= (n.234+55A=) c.-355+55A= (n.-355+55A=) n.297+55A= c.264+55A= (n.264+55A=) | |
1 | g.161307204T>C | CA1202690377 | MPZ | c.234+54A>G (n.234+54A>G) c.-355+54A>G (n.-355+54A>G) n.297+54A>G c.264+54A>G (n.264+54A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161307204T= | CA1202690376 | MPZ | c.234+54A= (n.234+54A=) c.-355+54A= (n.-355+54A=) n.297+54A= c.264+54A= (n.264+54A=) | |
1 | g.161307205G>T | CA2648774133 | MPZ | c.234+53C>A (n.234+53C>A) c.-355+53C>A (n.-355+53C>A) n.297+53C>A c.264+53C>A (n.264+53C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161307206T>C | CA1008409425 | MPZ | c.234+52A>G (n.234+52A>G) c.-355+52A>G (n.-355+52A>G) n.297+52A>G c.264+52A>G (n.264+52A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161307206T= | CA1202690378 | MPZ | c.234+52A= (n.234+52A=) c.-355+52A= (n.-355+52A=) n.297+52A= c.264+52A= (n.264+52A=) | |
1 | g.161307207T>C | CA2648774135 | MPZ | c.234+51A>G (n.234+51A>G) c.-355+51A>G (n.-355+51A>G) n.297+51A>G c.264+51A>G (n.264+51A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.161307208C>A | CA2839488326 | MPZ | c.234+50G>T (n.234+50G>T) c.-355+50G>T (n.-355+50G>T) n.297+50G>T c.264+50G>T (n.264+50G>T) | |
1 | g.161307208C= | CA1202690379 | MPZ | c.234+50G= (n.234+50G=) c.-355+50G= (n.-355+50G=) n.297+50G= c.264+50G= (n.264+50G=) | |
1 | g.161307208C>T | CA1210202 | MPZ | c.234+50G>A (n.234+50G>A) c.-355+50G>A (n.-355+50G>A) n.297+50G>A c.264+50G>A (n.264+50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.161307212_161307221del | CA2648774136 | MPZ | c.234+41_234+50del (n.234+41_234+50del) c.-355+41_-355+50del (n.-355+41_-355+50del) n.297+41_297+50del c.264+41_264+50del (n.264+41_264+50del) | gnomAD v4 |
1 | g.161307210T>C | CA1202690381 | MPZ | c.234+48A>G (n.234+48A>G) c.-355+48A>G (n.-355+48A>G) n.297+48A>G c.264+48A>G (n.264+48A>G) | dbSNP |
1 | g.161307210T= | CA1202690380 | MPZ | c.234+48A= (n.234+48A=) c.-355+48A= (n.-355+48A=) n.297+48A= c.264+48A= (n.264+48A=) | |
1 | g.161307211T>C | CA1202690383 | MPZ | c.234+47A>G (n.234+47A>G) c.-355+47A>G (n.-355+47A>G) n.297+47A>G c.264+47A>G (n.264+47A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161307211T= | CA1202690385 | MPZ | c.234+47A= (n.234+47A=) c.-355+47A= (n.-355+47A=) n.297+47A= c.264+47A= (n.264+47A=) | |
1 | g.161307212G>T | CA2648774139 | MPZ | c.234+46C>A (n.234+46C>A) c.-355+46C>A (n.-355+46C>A) n.297+46C>A c.264+46C>A (n.264+46C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161307215G>A | CA1210203 | MPZ | c.234+43C>T (n.234+43C>T) c.-355+43C>T (n.-355+43C>T) n.297+43C>T c.264+43C>T (n.264+43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161307215G= | CA1202690388 | MPZ | c.234+43C= (n.234+43C=) c.-355+43C= (n.-355+43C=) n.297+43C= c.264+43C= (n.264+43C=) | |
1 | g.161307216C>A | CA1210204 | MPZ | c.234+42G>T (n.234+42G>T) c.-355+42G>T (n.-355+42G>T) n.297+42G>T c.264+42G>T (n.264+42G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161307216C= | CA1202690389 | MPZ | c.234+42G= (n.234+42G=) c.-355+42G= (n.-355+42G=) n.297+42G= c.264+42G= (n.264+42G=) | |
1 | g.161307217A= | CA1202690393 | MPZ | c.234+41T= (n.234+41T=) c.-355+41T= (n.-355+41T=) n.297+41T= c.264+41T= (n.264+41T=) | |
1 | g.161307217A>C | CA1210205 | MPZ | c.234+41T>G (n.234+41T>G) c.-355+41T>G (n.-355+41T>G) n.297+41T>G c.264+41T>G (n.264+41T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161307217A>G | CA2574078263 | MPZ | c.234+41T>C (n.234+41T>C) c.-355+41T>C (n.-355+41T>C) n.297+41T>C c.264+41T>C (n.264+41T>C) | |
1 | g.161307219T>G | CA1210206 | MPZ | c.234+39A>C (n.234+39A>C) c.-355+39A>C (n.-355+39A>C) n.297+39A>C c.264+39A>C (n.264+39A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161307219T= | CA1145389928 | MPZ | c.234+39A= (n.234+39A=) c.-355+39A= (n.-355+39A=) n.297+39A= c.264+39A= (n.264+39A=) | |
1 | g.161307220T>G | CA1008409427 | MPZ | c.234+38A>C (n.234+38A>C) c.-355+38A>C (n.-355+38A>C) n.297+38A>C c.264+38A>C (n.264+38A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161307220T= | CA1202690400 | MPZ | c.234+38A= (n.234+38A=) c.-355+38A= (n.-355+38A=) n.297+38A= c.264+38A= (n.264+38A=) | |
1 | g.161307220_161307222delinsTTC | CA1202690398 | MPZ | c.234+36_234+38delinsGAA (n.234+36_234+38delinsGAA) c.-355+36_-355+38delinsGAA (n.-355+36_-355+38delinsGAA) n.297+36_297+38delinsGAA c.264+36_264+38delinsGAA (n.264+36_264+38delinsGAA) | |
1 | g.161307222_161307223del | CA1202690402 | MPZ | c.234+36_234+37del (n.234+36_234+37del) c.-355+36_-355+37del (n.-355+36_-355+37del) n.297+36_297+37del c.264+36_264+37del (n.264+36_264+37del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161307223T>C | CA2545971096 | MPZ | c.234+35A>G (n.234+35A>G) c.-355+35A>G (n.-355+35A>G) n.297+35A>G c.264+35A>G (n.264+35A>G) | |
1 | g.161307224G>T | CA2648774146 | MPZ | c.234+34C>A (n.234+34C>A) c.-355+34C>A (n.-355+34C>A) n.297+34C>A c.264+34C>A (n.264+34C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161307224_161307225delinsGT | CA1202690403 | MPZ | c.234+33_234+34delinsAC (n.234+33_234+34delinsAC) c.-355+33_-355+34delinsAC (n.-355+33_-355+34delinsAC) n.297+33_297+34delinsAC c.264+33_264+34delinsAC (n.264+33_264+34delinsAC) | |
1 | g.161307225T>C | CA890184351 | MPZ | c.234+33A>G (n.234+33A>G) c.-355+33A>G (n.-355+33A>G) n.297+33A>G c.264+33A>G (n.264+33A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161307225T= | CA1202690406 | MPZ | c.234+33A= (n.234+33A=) c.-355+33A= (n.-355+33A=) n.297+33A= c.264+33A= (n.264+33A=) | |
1 | g.161307226del | CA1202690405 | MPZ | c.234+33del (n.234+33del) c.-355+33del (n.-355+33del) n.297+33del c.264+33del (n.264+33del) | dbSNP |
1 | g.161307227A= | CA1202690408 | MPZ | c.234+31T= (n.234+31T=) c.-355+31T= (n.-355+31T=) n.297+31T= c.264+31T= (n.264+31T=) | |
1 | g.161307227A>G | CA527135353 | MPZ | c.234+31T>C (n.234+31T>C) c.-355+31T>C (n.-355+31T>C) n.297+31T>C c.264+31T>C (n.264+31T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161307228T>C | CA2574078264 | MPZ | c.234+30A>G (n.234+30A>G) c.-355+30A>G (n.-355+30A>G) n.297+30A>G c.264+30A>G (n.264+30A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.161307229C= | CA1202690410 | MPZ | c.234+29G= (n.234+29G=) c.-355+29G= (n.-355+29G=) n.297+29G= c.264+29G= (n.264+29G=) | |
1 | g.161307229C>T | CA527135354 | MPZ | c.234+29G>A (n.234+29G>A) c.-355+29G>A (n.-355+29G>A) n.297+29G>A c.264+29G>A (n.264+29G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.161307240_161307250del | CA2648774151 | MPZ | c.234+15_234+25del (n.234+15_234+25del) c.-355+15_-355+25del (n.-355+15_-355+25del) n.297+15_297+25del c.264+15_264+25del (n.264+15_264+25del) | gnomAD v4 |
1 | g.161307235C>T | CA2746371062 | MPZ | c.234+23G>A (n.234+23G>A) c.-355+23G>A (n.-355+23G>A) n.297+23G>A c.264+23G>A (n.264+23G>A) | |
1 | g.161307236C>T | CA2648774152 | MPZ | c.234+22G>A (n.234+22G>A) c.-355+22G>A (n.-355+22G>A) n.297+22G>A c.264+22G>A (n.264+22G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161307238G>A | CA527135355 | MPZ | c.234+20C>T (n.234+20C>T) c.-355+20C>T (n.-355+20C>T) n.297+20C>T c.264+20C>T (n.264+20C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161307238G= | CA1202690411 | MPZ | c.234+20C= (n.234+20C=) c.-355+20C= (n.-355+20C=) n.297+20C= c.264+20C= (n.264+20C=) | |
1 | g.161307241T>C | CA890184366 | MPZ | c.234+17A>G (n.234+17A>G) c.-355+17A>G (n.-355+17A>G) n.297+17A>G c.264+17A>G (n.264+17A>G) | dbSNP |
1 | g.161307241T= | CA1202690415 | MPZ | c.234+17A= (n.234+17A=) c.-355+17A= (n.-355+17A=) n.297+17A= c.264+17A= (n.264+17A=) | |
1 | g.161307242T>A | CA527135356 | MPZ | c.234+16A>T (n.234+16A>T) c.-355+16A>T (n.-355+16A>T) n.297+16A>T c.264+16A>T (n.264+16A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161307242T= | CA1202690417 | MPZ | c.234+16A= (n.234+16A=) c.-355+16A= (n.-355+16A=) n.297+16A= c.264+16A= (n.264+16A=) |