Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.161305808_161309983dup | CA10584071 | ClinVar | ||
1 | g.161306911T>A | CA343350003 | MPZ | c.245A>T (p.Tyr82Phe) c.-344A>T (n.-344A>T) n.308A>T c.275A>T (p.Tyr92Phe) | |
1 | g.161306911T>C | CA343350015 | MPZ | c.245A>G (p.Tyr82Cys) c.-344A>G (n.-344A>G) n.308A>G c.275A>G (p.Tyr92Cys) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161306911T>G | CA343350020 | MPZ | c.245A>C (p.Tyr82Ser) c.-344A>C (n.-344A>C) n.308A>C c.275A>C (p.Tyr92Ser) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161306911T= | CA1202689909 | MPZ | c.245A= (p.Tyr82=) c.-344A= (n.-344A=) n.308A= c.275A= (p.Tyr92=) | |
1 | g.161306912A= | CA1143538439 | MPZ | c.244T= (p.Tyr82=) c.-345T= (n.-345T=) n.307T= c.274T= (p.Tyr92=) | |
1 | g.161306912A>C | CA343350022 | MPZ | c.244T>G (p.Tyr82Asp) c.-345T>G (n.-345T>G) n.307T>G c.274T>G (p.Tyr92Asp) | |
1 | g.161306912A>G | CA343897 | MPZ | c.244T>C (p.Tyr82His) c.-345T>C (n.-345T>C) n.307T>C c.274T>C (p.Tyr92His) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161306912A>T | CA343350024 | MPZ | c.244T>A (p.Tyr82Asn) c.-345T>A (n.-345T>A) n.307T>A c.274T>A (p.Tyr92Asn) | |
1 | g.161306913G>A | CA421405313 | MPZ | c.243C>T (p.His81=) c.-346C>T (n.-346C>T) n.306C>T c.273C>T (p.His91=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161306913G>C | CA343350032 | MPZ | c.243C>G (p.His81Gln) c.-346C>G (n.-346C>G) n.306C>G c.273C>G (p.His91Gln) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161306913G= | CA1202689916 | MPZ | c.243C= (p.His81=) c.-346C= (n.-346C=) n.306C= c.273C= (p.His91=) | |
1 | g.161306913G>T | CA343350034 | MPZ | c.243C>A (p.His81Gln) c.-346C>A (n.-346C>A) n.306C>A c.273C>A (p.His91Gln) | |
1 | g.161306914T>A | CA343350035 | MPZ | c.242A>T (p.His81Leu) c.-347A>T (n.-347A>T) n.305A>T c.272A>T (p.His91Leu) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161306914T>C | CA341323 | MPZ | c.242A>G (p.His81Arg) c.-347A>G (n.-347A>G) n.305A>G c.272A>G (p.His91Arg) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161306914T>G | CA343350038 | MPZ | c.242A>C (p.His81Pro) c.-347A>C (n.-347A>C) n.305A>C c.272A>C (p.His91Pro) | |
1 | g.161306914T= | CA1141581151 | MPZ | c.242A= (p.His81=) c.-347A= (n.-347A=) n.305A= c.272A= (p.His91=) | |
1 | g.161306915G>A | CA343894 | MPZ | c.241C>T (p.His81Tyr) c.-348C>T (n.-348C>T) n.304C>T c.271C>T (p.His91Tyr) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161306915G>C | CA343350046 | MPZ | c.241C>G (p.His81Asp) c.-348C>G (n.-348C>G) n.304C>G c.271C>G (p.His91Asp) | |
1 | g.161306915G= | CA1143538440 | MPZ | c.241C= (p.His81=) c.-348C= (n.-348C=) n.304C= c.271C= (p.His91=) | |
1 | g.161306915G>T | CA343350042 | MPZ | c.241C>A (p.His81Asn) c.-348C>A (n.-348C>A) n.304C>A c.271C>A (p.His91Asn) | |
1 | g.161306916G>A | CA421405317 | MPZ | c.240C>T (p.Phe80=) c.-349C>T (n.-349C>T) n.303C>T c.270C>T (p.Phe90=) | COSMIC COSMIC |
1 | g.161306916G>C | CA343350052 | MPZ | c.240C>G (p.Phe80Leu) c.-349C>G (n.-349C>G) n.303C>G c.270C>G (p.Phe90Leu) | |
1 | g.161306916G>T | CA343350053 | MPZ | c.240C>A (p.Phe80Leu) c.-349C>A (n.-349C>A) n.303C>A c.270C>A (p.Phe90Leu) | |
1 | g.161306917A>C | CA343350054 | MPZ | c.239T>G (p.Phe80Cys) c.-350T>G (n.-350T>G) n.302T>G c.269T>G (p.Phe90Cys) | |
1 | g.161306917A>G | CA343350055 | MPZ | c.239T>C (p.Phe80Ser) c.-350T>C (n.-350T>C) n.302T>C c.269T>C (p.Phe90Ser) | |
1 | g.161306917A>T | CA343350057 | MPZ | c.239T>A (p.Phe80Tyr) c.-350T>A (n.-350T>A) n.302T>A c.269T>A (p.Phe90Tyr) | |
1 | g.161306918A>C | CA343350062 | MPZ | c.238T>G (p.Phe80Val) c.-351T>G (n.-351T>G) n.301T>G c.268T>G (p.Phe90Val) | |
1 | g.161306918A>G | CA343350070 | MPZ | c.238T>C (p.Phe80Leu) c.-351T>C (n.-351T>C) n.301T>C c.268T>C (p.Phe90Leu) | |
1 | g.161306918A>T | CA343350079 | MPZ | c.238T>A (p.Phe80Ile) c.-351T>A (n.-351T>A) n.301T>A c.268T>A (p.Phe90Ile) | |
1 | g.161306919G>A | CA421405319 | MPZ | c.237C>T (p.Ile79=) c.-352C>T (n.-352C>T) n.300C>T c.267C>T (p.Ile89=) | gnomAD v4 |
1 | g.161306919G>C | CA343350088 | MPZ | c.237C>G (p.Ile79Met) c.-352C>G (n.-352C>G) n.300C>G c.267C>G (p.Ile89Met) | |
1 | g.161306919G>T | CA421405320 | MPZ | c.237C>A (p.Ile79=) c.-352C>A (n.-352C>A) n.300C>A c.267C>A (p.Ile89=) | |
1 | g.161306920A= | CA1202689930 | MPZ | c.236T= (p.Ile79=) c.-353T= (n.-353T=) n.299T= c.266T= (p.Ile89=) | |
1 | g.161306920A>C | CA343350089 | MPZ | c.236T>G (p.Ile79Ser) c.-353T>G (n.-353T>G) n.299T>G c.266T>G (p.Ile89Ser) | |
1 | g.161306920A>G | CA343350096 | MPZ | c.236T>C (p.Ile79Thr) c.-353T>C (n.-353T>C) n.299T>C c.266T>C (p.Ile89Thr) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161306920A>T | CA343350104 | MPZ | c.236T>A (p.Ile79Asn) c.-353T>A (n.-353T>A) n.299T>A c.266T>A (p.Ile89Asn) | |
1 | g.161306921T>A | CA343350112 | MPZ | c.235A>T (p.Ile79Phe) c.-354A>T (n.-354A>T) n.298A>T c.265A>T (p.Ile89Phe) | |
1 | g.161306921T>C | CA343350115 | MPZ | c.235A>G (p.Ile79Val) c.-354A>G (n.-354A>G) n.298A>G c.265A>G (p.Ile89Val) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.161306921T>G | CA343350109 | MPZ | c.235A>C (p.Ile79Leu) c.-354A>C (n.-354A>C) n.298A>C c.265A>C (p.Ile89Leu) | |
1 | g.161306922C>A | CA343350123 | MPZ | c.235-1G>T (n.235-1G>T) c.-354-1G>T (n.-354-1G>T) n.298-1G>T c.265-1G>T (n.265-1G>T) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
1 | g.161306922C= | CA1202689941 | MPZ | c.235-1G= (n.235-1G=) c.-354-1G= (n.-354-1G=) n.298-1G= c.265-1G= (n.265-1G=) | |
1 | g.161306922C>G | CA343350119 | MPZ | c.235-1G>C (n.235-1G>C) c.-354-1G>C (n.-354-1G>C) n.298-1G>C c.265-1G>C (n.265-1G>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161306922C>T | CA343350122 | MPZ | c.235-1G>A (n.235-1G>A) c.-354-1G>A (n.-354-1G>A) n.298-1G>A c.265-1G>A (n.265-1G>A) | |
1 | g.161306923T>A | CA343350124 | MPZ | c.235-2A>T (n.235-2A>T) c.-354-2A>T (n.-354-2A>T) n.298-2A>T c.265-2A>T (n.265-2A>T) | |
1 | g.161306923T>C | CA343350125 | MPZ | c.235-2A>G (n.235-2A>G) c.-354-2A>G (n.-354-2A>G) n.298-2A>G c.265-2A>G (n.265-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161306923T>G | CA343350128 | MPZ | c.235-2A>C (n.235-2A>C) c.-354-2A>C (n.-354-2A>C) n.298-2A>C c.265-2A>C (n.265-2A>C) | |
1 | g.161306923T= | CA1202689947 | MPZ | c.235-2A= (n.235-2A=) c.-354-2A= (n.-354-2A=) n.298-2A= c.265-2A= (n.265-2A=) | |
1 | g.161306925T>C | CA1202689950 | MPZ | c.235-4A>G (n.235-4A>G) c.-354-4A>G (n.-354-4A>G) n.298-4A>G c.265-4A>G (n.265-4A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161306925T= | CA1202689951 | MPZ | c.235-4A= (n.235-4A=) c.-354-4A= (n.-354-4A=) n.298-4A= c.265-4A= (n.265-4A=) | |
1 | g.161306926G>A | CA1202689954 | MPZ | c.235-5C>T (n.235-5C>T) c.-354-5C>T (n.-354-5C>T) n.298-5C>T c.265-5C>T (n.265-5C>T) | dbSNP |
1 | g.161306926G= | CA1202689953 | MPZ | c.235-5C= (n.235-5C=) c.-354-5C= (n.-354-5C=) n.298-5C= c.265-5C= (n.265-5C=) | |
1 | g.161306928G>A | CA16603476 | MPZ | c.235-7C>T (n.235-7C>T) c.-354-7C>T (n.-354-7C>T) n.298-7C>T c.265-7C>T (n.265-7C>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161306928G= | CA1202689957 | MPZ | c.235-7C= (n.235-7C=) c.-354-7C= (n.-354-7C=) n.298-7C= c.265-7C= (n.265-7C=) | |
1 | g.161306929G>A | CA1202689960 | MPZ | c.235-8C>T (n.235-8C>T) c.-354-8C>T (n.-354-8C>T) n.298-8C>T c.265-8C>T (n.265-8C>T) | dbSNP |
1 | g.161306929G>C | CA2648773431 | MPZ | c.235-8C>G (n.235-8C>G) c.-354-8C>G (n.-354-8C>G) n.298-8C>G c.265-8C>G (n.265-8C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.161306929G= | CA1202689959 | MPZ | c.235-8C= (n.235-8C=) c.-354-8C= (n.-354-8C=) n.298-8C= c.265-8C= (n.265-8C=) | |
1 | g.161306931A= | CA1202689961 | MPZ | c.235-10T= (n.235-10T=) c.-354-10T= (n.-354-10T=) n.298-10T= c.265-10T= (n.265-10T=) | |
1 | g.161306931A>G | CA1210192 | MPZ | c.235-10T>C (n.235-10T>C) c.-354-10T>C (n.-354-10T>C) n.298-10T>C c.265-10T>C (n.265-10T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161306932T>C | CA2648773432 | MPZ | c.235-11A>G (n.235-11A>G) c.-354-11A>G (n.-354-11A>G) n.298-11A>G c.265-11A>G (n.265-11A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.161306935G>A | CA2648773433 | MPZ | c.235-14C>T (n.235-14C>T) c.-354-14C>T (n.-354-14C>T) n.298-14C>T c.265-14C>T (n.265-14C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161306938del | CA2574078241 | MPZ | c.235-14del (n.235-14del) c.-354-14del (n.-354-14del) n.298-14del c.265-14del (n.265-14del) | |
1 | g.161306936G>C | CA2648773434 | MPZ | c.235-15C>G (n.235-15C>G) c.-354-15C>G (n.-354-15C>G) n.298-15C>G c.265-15C>G (n.265-15C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.161306937G>A | CA2648773435 | MPZ | c.235-16C>T (n.235-16C>T) c.-354-16C>T (n.-354-16C>T) n.298-16C>T c.265-16C>T (n.265-16C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161306938G>A | CA527135322 | MPZ | c.235-17C>T (n.235-17C>T) c.-354-17C>T (n.-354-17C>T) n.298-17C>T c.265-17C>T (n.265-17C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161306938G>C | CA1008409058 | MPZ | c.235-17C>G (n.235-17C>G) c.-354-17C>G (n.-354-17C>G) n.298-17C>G c.265-17C>G (n.265-17C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161306938G= | CA1202689965 | MPZ | c.235-17C= (n.235-17C=) c.-354-17C= (n.-354-17C=) n.298-17C= c.265-17C= (n.265-17C=) | |
1 | g.161306939A= | CA1202689967 | MPZ | c.235-18T= (n.235-18T=) c.-354-18T= (n.-354-18T=) n.298-18T= c.265-18T= (n.265-18T=) | |
1 | g.161306939_161306940insTGTG | CA1008409059 | MPZ | c.235-19_235-18insCACA (n.235-19_235-18insCACA) c.-354-19_-354-18insCACA (n.-354-19_-354-18insCACA) n.298-19_298-18insCACA c.265-19_265-18insCACA (n.265-19_265-18insCACA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161306941G>A | CA527135323 | MPZ | c.235-20C>T (n.235-20C>T) c.-354-20C>T (n.-354-20C>T) n.298-20C>T c.265-20C>T (n.265-20C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161306941G>C | CA890184151 | MPZ | c.235-20C>G (n.235-20C>G) c.-354-20C>G (n.-354-20C>G) n.298-20C>G c.265-20C>G (n.265-20C>G) | dbSNP |
1 | g.161306941G= | CA1202689969 | MPZ | c.235-20C= (n.235-20C=) c.-354-20C= (n.-354-20C=) n.298-20C= c.265-20C= (n.265-20C=) | |
1 | g.161306941G>T | CA2648773436 | MPZ | c.235-20C>A (n.235-20C>A) c.-354-20C>A (n.-354-20C>A) n.298-20C>A c.265-20C>A (n.265-20C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161306942C>T | CA2574078242 | MPZ | c.235-21G>A (n.235-21G>A) c.-354-21G>A (n.-354-21G>A) n.298-21G>A c.265-21G>A (n.265-21G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161306944T>C | CA1202689973 | MPZ | c.235-23A>G (n.235-23A>G) c.-354-23A>G (n.-354-23A>G) n.298-23A>G c.265-23A>G (n.265-23A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161306944T= | CA1202689972 | MPZ | c.235-23A= (n.235-23A=) c.-354-23A= (n.-354-23A=) n.298-23A= c.265-23A= (n.265-23A=) | |
1 | g.161306945G>A | CA2648773437 | MPZ | c.235-24C>T (n.235-24C>T) c.-354-24C>T (n.-354-24C>T) n.298-24C>T c.265-24C>T (n.265-24C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161306946T>G | CA1210193 | MPZ | c.235-25A>C (n.235-25A>C) c.-354-25A>C (n.-354-25A>C) n.298-25A>C c.265-25A>C (n.265-25A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161306946T= | CA1202689975 | MPZ | c.235-25A= (n.235-25A=) c.-354-25A= (n.-354-25A=) n.298-25A= c.265-25A= (n.265-25A=) | |
1 | g.161306947G>A | CA2648773438 | MPZ | c.235-26C>T (n.235-26C>T) c.-354-26C>T (n.-354-26C>T) n.298-26C>T c.265-26C>T (n.265-26C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161306949G>A | CA527135324 | MPZ | c.235-28C>T (n.235-28C>T) c.-354-28C>T (n.-354-28C>T) n.298-28C>T c.265-28C>T (n.265-28C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161306949G>C | CA2648773439 | MPZ | c.235-28C>G (n.235-28C>G) c.-354-28C>G (n.-354-28C>G) n.298-28C>G c.265-28C>G (n.265-28C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.161306949G= | CA1202689978 | MPZ | c.235-28C= (n.235-28C=) c.-354-28C= (n.-354-28C=) n.298-28C= c.265-28C= (n.265-28C=) | |
1 | g.161306949G>T | CA2648773440 | MPZ | c.235-28C>A (n.235-28C>A) c.-354-28C>A (n.-354-28C>A) n.298-28C>A c.265-28C>A (n.265-28C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161306950A= | CA1202689980 | MPZ | c.235-29T= (n.235-29T=) c.-354-29T= (n.-354-29T=) n.298-29T= c.265-29T= (n.265-29T=) | |
1 | g.161306950A>G | CA2574078243 | MPZ | c.235-29T>C (n.235-29T>C) c.-354-29T>C (n.-354-29T>C) n.298-29T>C c.265-29T>C (n.265-29T>C) | |
1 | g.161306950A>T | CA1210194 | MPZ | c.235-29T>A (n.235-29T>A) c.-354-29T>A (n.-354-29T>A) n.298-29T>A c.265-29T>A (n.265-29T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161306951G>A | CA1202689985 | MPZ | c.235-30C>T (n.235-30C>T) c.-354-30C>T (n.-354-30C>T) n.298-30C>T c.265-30C>T (n.265-30C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161306951G= | CA1202689984 | MPZ | c.235-30C= (n.235-30C=) c.-354-30C= (n.-354-30C=) n.298-30C= c.265-30C= (n.265-30C=) | |
1 | g.161306951G>T | CA1210195 | MPZ | c.235-30C>A (n.235-30C>A) c.-354-30C>A (n.-354-30C>A) n.298-30C>A c.265-30C>A (n.265-30C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161306952G>A | CA2648773441 | MPZ | c.235-31C>T (n.235-31C>T) c.-354-31C>T (n.-354-31C>T) n.298-31C>T c.265-31C>T (n.265-31C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161306952G= | CA1202689986 | MPZ | c.235-31C= (n.235-31C=) c.-354-31C= (n.-354-31C=) n.298-31C= c.265-31C= (n.265-31C=) | |
1 | g.161306952G>T | CA1008409061 | MPZ | c.235-31C>A (n.235-31C>A) c.-354-31C>A (n.-354-31C>A) n.298-31C>A c.265-31C>A (n.265-31C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161306953A= | CA1202689988 | MPZ | c.235-32T= (n.235-32T=) c.-354-32T= (n.-354-32T=) n.298-32T= c.265-32T= (n.265-32T=) | |
1 | g.161306953A>G | CA1210196 | MPZ | c.235-32T>C (n.235-32T>C) c.-354-32T>C (n.-354-32T>C) n.298-32T>C c.265-32T>C (n.265-32T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.161306954C= | CA1202689989 | MPZ | c.235-33G= (n.235-33G=) c.-354-33G= (n.-354-33G=) n.298-33G= c.265-33G= (n.265-33G=) | |
1 | g.161306954C>T | CA2648773442 | MPZ | c.235-33G>A (n.235-33G>A) c.-354-33G>A (n.-354-33G>A) n.298-33G>A c.265-33G>A (n.265-33G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161306954_161306955insATG | CA1210197 | MPZ | c.235-34_235-33insCAT (n.235-34_235-33insCAT) c.-354-34_-354-33insCAT (n.-354-34_-354-33insCAT) n.298-34_298-33insCAT c.265-34_265-33insCAT (n.265-34_265-33insCAT) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161306955C>T | CA2648773443 | MPZ | c.235-34G>A (n.235-34G>A) c.-354-34G>A (n.-354-34G>A) n.298-34G>A c.265-34G>A (n.265-34G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161306956C>A | CA2574078244 | MPZ | c.235-35G>T (n.235-35G>T) c.-354-35G>T (n.-354-35G>T) n.298-35G>T c.265-35G>T (n.265-35G>T) | |
1 | g.161306956C= | CA1202689992 | MPZ | c.235-35G= (n.235-35G=) c.-354-35G= (n.-354-35G=) n.298-35G= c.265-35G= (n.265-35G=) | |
1 | g.161306956C>G | CA2648773444 | MPZ | c.235-35G>C (n.235-35G>C) c.-354-35G>C (n.-354-35G>C) n.298-35G>C c.265-35G>C (n.265-35G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.161306956C>T | CA1210198 | MPZ | c.235-35G>A (n.235-35G>A) c.-354-35G>A (n.-354-35G>A) n.298-35G>A c.265-35G>A (n.265-35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161306957T>C | CA2574078245 | MPZ | c.235-36A>G (n.235-36A>G) c.-354-36A>G (n.-354-36A>G) n.298-36A>G c.265-36A>G (n.265-36A>G) | |
1 | g.161306957T>G | CA527135325 | MPZ | c.235-36A>C (n.235-36A>C) c.-354-36A>C (n.-354-36A>C) n.298-36A>C c.265-36A>C (n.265-36A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161306957T= | CA1202689995 | MPZ | c.235-36A= (n.235-36A=) c.-354-36A= (n.-354-36A=) n.298-36A= c.265-36A= (n.265-36A=) | |
1 | g.161306958A>G | CA2648773445 | MPZ | c.235-37T>C (n.235-37T>C) c.-354-37T>C (n.-354-37T>C) n.298-37T>C c.265-37T>C (n.265-37T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.161306961G>A | CA1210199 | MPZ | c.235-40C>T (n.235-40C>T) c.-354-40C>T (n.-354-40C>T) n.298-40C>T c.265-40C>T (n.265-40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161306961G= | CA1202689997 | MPZ | c.235-40C= (n.235-40C=) c.-354-40C= (n.-354-40C=) n.298-40C= c.265-40C= (n.265-40C=) | |
1 | g.161306963G>T | CA2648773446 | MPZ | c.235-42C>A (n.235-42C>A) c.-354-42C>A (n.-354-42C>A) n.298-42C>A c.265-42C>A (n.265-42C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161306965A>T | CA2574078246 | MPZ | c.235-44T>A (n.235-44T>A) c.-354-44T>A (n.-354-44T>A) n.298-44T>A c.265-44T>A (n.265-44T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161306966C= | CA1202689999 | MPZ | c.235-45G= (n.235-45G=) c.-354-45G= (n.-354-45G=) n.298-45G= c.265-45G= (n.265-45G=) | |
1 | g.161306966C>T | CA1202690000 | MPZ | c.235-45G>A (n.235-45G>A) c.-354-45G>A (n.-354-45G>A) n.298-45G>A c.265-45G>A (n.265-45G>A) | dbSNP |
1 | g.161306967A>G | CA2648773447 | MPZ | c.235-46T>C (n.235-46T>C) c.-354-46T>C (n.-354-46T>C) n.298-46T>C c.265-46T>C (n.265-46T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.161306968C>A | CA2648773448 | MPZ | c.235-47G>T (n.235-47G>T) c.-354-47G>T (n.-354-47G>T) n.298-47G>T c.265-47G>T (n.265-47G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161306968C= | CA1202690002 | MPZ | c.235-47G= (n.235-47G=) c.-354-47G= (n.-354-47G=) n.298-47G= c.265-47G= (n.265-47G=) | |
1 | g.161306968C>T | CA31669045 | MPZ | c.235-47G>A (n.235-47G>A) c.-354-47G>A (n.-354-47G>A) n.298-47G>A c.265-47G>A (n.265-47G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161306969A>C | CA2648773449 | MPZ | c.235-48T>G (n.235-48T>G) c.-354-48T>G (n.-354-48T>G) n.298-48T>G c.265-48T>G (n.265-48T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.161306969_161306970insACCTA | CA2543598530 | MPZ | c.235-48_235-47insAGGTT (n.235-48_235-47insAGGTT) c.-354-48_-354-47insAGGTT (n.-354-48_-354-47insAGGTT) n.298-48_298-47insAGGTT c.265-48_265-47insAGGTT (n.265-48_265-47insAGGTT) | |
1 | g.161306970G>C | CA1210200 | MPZ | c.235-49C>G (n.235-49C>G) c.-354-49C>G (n.-354-49C>G) n.298-49C>G c.265-49C>G (n.265-49C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161306970G= | CA1202690004 | MPZ | c.235-49C= (n.235-49C=) c.-354-49C= (n.-354-49C=) n.298-49C= c.265-49C= (n.265-49C=) | |
1 | g.161306970G>T | CA2574078247 | MPZ | c.235-49C>A (n.235-49C>A) c.-354-49C>A (n.-354-49C>A) n.298-49C>A c.265-49C>A (n.265-49C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161306970_161306971insA | CA2554686270 | MPZ | c.235-50_235-49insT (n.235-50_235-49insT) c.-354-50_-354-49insT (n.-354-50_-354-49insT) n.298-50_298-49insT c.265-50_265-49insT (n.265-50_265-49insT) | |
1 | g.161306971C>A | CA2648773450 | MPZ | c.235-50G>T (n.235-50G>T) c.-354-50G>T (n.-354-50G>T) n.298-50G>T c.265-50G>T (n.265-50G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161306971C= | CA1202690008 | MPZ | c.235-50G= (n.235-50G=) c.-354-50G= (n.-354-50G=) n.298-50G= c.265-50G= (n.265-50G=) | |
1 | g.161306971C>G | CA890184166 | MPZ | c.235-50G>C (n.235-50G>C) c.-354-50G>C (n.-354-50G>C) n.298-50G>C c.265-50G>C (n.265-50G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161306972_161306973delinsTG | CA1202690010 | MPZ | c.235-52_235-51delinsCA (n.235-52_235-51delinsCA) c.-354-52_-354-51delinsCA (n.-354-52_-354-51delinsCA) n.298-52_298-51delinsCA c.265-52_265-51delinsCA (n.265-52_265-51delinsCA) | |
1 | g.161306973del | CA1202690013 | MPZ | c.235-52del (n.235-52del) c.-354-52del (n.-354-52del) n.298-52del c.265-52del (n.265-52del) | dbSNP |
1 | g.161306973G>C | CA1210201 | MPZ | c.235-52C>G (n.235-52C>G) c.-354-52C>G (n.-354-52C>G) n.298-52C>G c.265-52C>G (n.265-52C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161306973G= | CA1202690015 | MPZ | c.235-52C= (n.235-52C=) c.-354-52C= (n.-354-52C=) n.298-52C= c.265-52C= (n.265-52C=) | |
1 | g.161306973G>T | CA2574078248 | MPZ | c.235-52C>A (n.235-52C>A) c.-354-52C>A (n.-354-52C>A) n.298-52C>A c.265-52C>A (n.265-52C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161306974T>A | CA2648773451 | MPZ | c.235-53A>T (n.235-53A>T) c.-354-53A>T (n.-354-53A>T) n.298-53A>T c.265-53A>T (n.265-53A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161306974T>G | CA2648773452 | MPZ | c.235-53A>C (n.235-53A>C) c.-354-53A>C (n.-354-53A>C) n.298-53A>C c.265-53A>C (n.265-53A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.161306975C>A | CA2499448887 | MPZ | c.235-54G>T (n.235-54G>T) c.-354-54G>T (n.-354-54G>T) n.298-54G>T c.265-54G>T (n.265-54G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161306977A>C | CA2648773453 | MPZ | c.235-56T>G (n.235-56T>G) c.-354-56T>G (n.-354-56T>G) n.298-56T>G c.265-56T>G (n.265-56T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.161306979G>T | CA2648773454 | MPZ | c.235-58C>A (n.235-58C>A) c.-354-58C>A (n.-354-58C>A) n.298-58C>A c.265-58C>A (n.265-58C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161306980C>A | CA2648773455 | MPZ | c.235-59G>T (n.235-59G>T) c.-354-59G>T (n.-354-59G>T) n.298-59G>T c.265-59G>T (n.265-59G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161306980C>G | CA2648773456 | MPZ | c.235-59G>C (n.235-59G>C) c.-354-59G>C (n.-354-59G>C) n.298-59G>C c.265-59G>C (n.265-59G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.161306980C>T | CA2841061411 | MPZ | c.235-59G>A (n.235-59G>A) c.-354-59G>A (n.-354-59G>A) n.298-59G>A c.265-59G>A (n.265-59G>A) | |
1 | g.161306980_161306983dup | CA2574078249 | MPZ | c.235-62_235-59dup (n.235-62_235-59dup) c.-354-62_-354-59dup (n.-354-62_-354-59dup) n.298-62_298-59dup c.265-62_265-59dup (n.265-62_265-59dup) | |
1 | g.161306982del | CA2648773457 | MPZ | c.235-60del (n.235-60del) c.-354-60del (n.-354-60del) n.298-60del c.265-60del (n.265-60del) | gnomAD v4 |
1 | g.161306983A>T | CA2648773458 | MPZ | c.235-62T>A (n.235-62T>A) c.-354-62T>A (n.-354-62T>A) n.298-62T>A c.265-62T>A (n.265-62T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161306984G>C | CA31669078 | MPZ | c.235-63C>G (n.235-63C>G) c.-354-63C>G (n.-354-63C>G) n.298-63C>G c.265-63C>G (n.265-63C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161306984G= | CA1202690018 | MPZ | c.235-63C= (n.235-63C=) c.-354-63C= (n.-354-63C=) n.298-63C= c.265-63C= (n.265-63C=) | |
1 | g.161306985C>A | CA2648773459 | MPZ | c.235-64G>T (n.235-64G>T) c.-354-64G>T (n.-354-64G>T) n.298-64G>T c.265-64G>T (n.265-64G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161306985C= | CA1202690020 | MPZ | c.235-64G= (n.235-64G=) c.-354-64G= (n.-354-64G=) n.298-64G= c.265-64G= (n.265-64G=) | |
1 | g.161306985C>T | CA890184173 | MPZ | c.235-64G>A (n.235-64G>A) c.-354-64G>A (n.-354-64G>A) n.298-64G>A c.265-64G>A (n.265-64G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161306986T>A | CA2648773460 | MPZ | c.235-65A>T (n.235-65A>T) c.-354-65A>T (n.-354-65A>T) n.298-65A>T c.265-65A>T (n.265-65A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161306986T>G | CA2529451048 | MPZ | c.235-65A>C (n.235-65A>C) c.-354-65A>C (n.-354-65A>C) n.298-65A>C c.265-65A>C (n.265-65A>C) | |
1 | g.161306987C>A | CA1008409071 | MPZ | c.235-66G>T (n.235-66G>T) c.-354-66G>T (n.-354-66G>T) n.298-66G>T c.265-66G>T (n.265-66G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161306987C= | CA1202690023 | MPZ | c.235-66G= (n.235-66G=) c.-354-66G= (n.-354-66G=) n.298-66G= c.265-66G= (n.265-66G=) | |
1 | g.161306988del | CA2648773461 | MPZ | c.235-66del (n.235-66del) c.-354-66del (n.-354-66del) n.298-66del c.265-66del (n.265-66del) | gnomAD v4 |
1 | g.161306988C>A | CA1008409074 | MPZ | c.235-67G>T (n.235-67G>T) c.-354-67G>T (n.-354-67G>T) n.298-67G>T c.265-67G>T (n.265-67G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161306988C>T | CA2574078250 | MPZ | c.235-67G>A (n.235-67G>A) c.-354-67G>A (n.-354-67G>A) n.298-67G>A c.265-67G>A (n.265-67G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161306989A>C | CA2648773462 | MPZ | c.235-68T>G (n.235-68T>G) c.-354-68T>G (n.-354-68T>G) n.298-68T>G c.265-68T>G (n.265-68T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.161306990T>A | CA1008409077 | MPZ | c.235-69A>T (n.235-69A>T) c.-354-69A>T (n.-354-69A>T) n.298-69A>T c.265-69A>T (n.265-69A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161306990T>C | CA527135326 | MPZ | c.235-69A>G (n.235-69A>G) c.-354-69A>G (n.-354-69A>G) n.298-69A>G c.265-69A>G (n.265-69A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161306990T>G | CA2841061412 | MPZ | c.235-69A>C (n.235-69A>C) c.-354-69A>C (n.-354-69A>C) n.298-69A>C c.265-69A>C (n.265-69A>C) | |
1 | g.161306990T= | CA1202690025 | MPZ | c.235-69A= (n.235-69A=) c.-354-69A= (n.-354-69A=) n.298-69A= c.265-69A= (n.265-69A=) | |
1 | g.161306991A= | CA1202690027 | MPZ | c.235-70T= (n.235-70T=) c.-354-70T= (n.-354-70T=) n.298-70T= c.265-70T= (n.265-70T=) | |
1 | g.161306991A>C | CA1202690028 | MPZ | c.235-70T>G (n.235-70T>G) c.-354-70T>G (n.-354-70T>G) n.298-70T>G c.265-70T>G (n.265-70T>G) | dbSNP |
1 | g.161306992A>T | CA2574078251 | MPZ | c.235-71T>A (n.235-71T>A) c.-354-71T>A (n.-354-71T>A) n.298-71T>A c.265-71T>A (n.265-71T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161306994T>G | CA1008409078 | MPZ | c.235-73A>C (n.235-73A>C) c.-354-73A>C (n.-354-73A>C) n.298-73A>C c.265-73A>C (n.265-73A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161306996G>C | CA2648773463 | MPZ | c.235-75C>G (n.235-75C>G) c.-354-75C>G (n.-354-75C>G) n.298-75C>G c.265-75C>G (n.265-75C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.161306996G>T | CA1008409079 | MPZ | c.235-75C>A (n.235-75C>A) c.-354-75C>A (n.-354-75C>A) n.298-75C>A c.265-75C>A (n.265-75C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161306998T>A | CA1008409080 | MPZ | c.235-77A>T (n.235-77A>T) c.-354-77A>T (n.-354-77A>T) n.298-77A>T c.265-77A>T (n.265-77A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161306998T>C | CA2648773464 | MPZ | c.235-77A>G (n.235-77A>G) c.-354-77A>G (n.-354-77A>G) n.298-77A>G c.265-77A>G (n.265-77A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.161306998T>G | CA2648773465 | MPZ | c.235-77A>C (n.235-77A>C) c.-354-77A>C (n.-354-77A>C) n.298-77A>C c.265-77A>C (n.265-77A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.161306998_161306999insTATA | CA2648773469 | MPZ | c.235-78_235-77insTATA (n.235-78_235-77insTATA) c.-354-78_-354-77insTATA (n.-354-78_-354-77insTATA) n.298-78_298-77insTATA c.265-78_265-77insTATA (n.265-78_265-77insTATA) | gnomAD v4 |
1 | g.161306998_161306999insTTTTTAAA | CA2648773466 | MPZ | c.235-78_235-77insTTTAAAAA (n.235-78_235-77insTTTAAAAA) c.-354-78_-354-77insTTTAAAAA (n.-354-78_-354-77insTTTAAAAA) n.298-78_298-77insTTTAAAAA c.265-78_265-77insTTTAAAAA (n.265-78_265-77insTTTAAAAA) | gnomAD v4 |
1 | g.161306999A>C | CA2648773468 | MPZ | c.235-78T>G (n.235-78T>G) c.-354-78T>G (n.-354-78T>G) n.298-78T>G c.265-78T>G (n.265-78T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.161306999A>T | CA2648773467 | MPZ | c.235-78T>A (n.235-78T>A) c.-354-78T>A (n.-354-78T>A) n.298-78T>A c.265-78T>A (n.265-78T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161306999_161307000insAAAAAAA | CA2648773471 | MPZ | c.235-78_235-77insTTTTTTT (n.235-78_235-77insTTTTTTT) c.-354-78_-354-77insTTTTTTT (n.-354-78_-354-77insTTTTTTT) n.298-78_298-77insTTTTTTT c.265-78_265-77insTTTTTTT (n.265-78_265-77insTTTTTTT) | gnomAD v4 |
1 | g.161307001_161307002insAAACA | CA2648773470 | MPZ | c.235-78_235-77insTTTGT (n.235-78_235-77insTTTGT) c.-354-78_-354-77insTTTGT (n.-354-78_-354-77insTTTGT) n.298-78_298-77insTTTGT c.265-78_265-77insTTTGT (n.265-78_265-77insTTTGT) | gnomAD v4 |
1 | g.161307000del | CA2648773472 | MPZ | c.235-79del (n.235-79del) c.-354-79del (n.-354-79del) n.298-79del c.265-79del (n.265-79del) | gnomAD v4 |
1 | g.161307000C>A | CA1008409083 | MPZ | c.235-79G>T (n.235-79G>T) c.-354-79G>T (n.-354-79G>T) n.298-79G>T c.265-79G>T (n.265-79G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161307000C= | CA1202690029 | MPZ | c.235-79G= (n.235-79G=) c.-354-79G= (n.-354-79G=) n.298-79G= c.265-79G= (n.265-79G=) | |
1 | g.161307000C>T | CA2648773473 | MPZ | c.235-79G>A (n.235-79G>A) c.-354-79G>A (n.-354-79G>A) n.298-79G>A c.265-79G>A (n.265-79G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161307000_161307002del | CA1008409084 | MPZ | c.235-81_235-79del (n.235-81_235-79del) c.-354-81_-354-79del (n.-354-81_-354-79del) n.298-81_298-79del c.265-81_265-79del (n.265-81_265-79del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161307001A= | CA1202690031 | MPZ | c.235-80T= (n.235-80T=) c.-354-80T= (n.-354-80T=) n.298-80T= c.265-80T= (n.265-80T=) | |
1 | g.161307001A>C | CA890184190 | MPZ | c.235-80T>G (n.235-80T>G) c.-354-80T>G (n.-354-80T>G) n.298-80T>G c.265-80T>G (n.265-80T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161307001A>G | CA2648773478 | MPZ | c.235-80T>C (n.235-80T>C) c.-354-80T>C (n.-354-80T>C) n.298-80T>C c.265-80T>C (n.265-80T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.161307001_161307002insAAAA | CA2648773474 | MPZ | c.235-80_235-79insTTTT (n.235-80_235-79insTTTT) c.-354-80_-354-79insTTTT (n.-354-80_-354-79insTTTT) n.298-80_298-79insTTTT c.265-80_265-79insTTTT (n.265-80_265-79insTTTT) | gnomAD v4 |
1 | g.161307001_161307002insAAAAA | CA2648773475 | MPZ | c.235-80_235-79insTTTTT (n.235-80_235-79insTTTTT) c.-354-80_-354-79insTTTTT (n.-354-80_-354-79insTTTTT) n.298-80_298-79insTTTTT c.265-80_265-79insTTTTT (n.265-80_265-79insTTTTT) | gnomAD v4 |
1 | g.161307001_161307002insAAAAAAA | CA2648773476 | MPZ | c.235-80_235-79insTTTTTTT (n.235-80_235-79insTTTTTTT) c.-354-80_-354-79insTTTTTTT (n.-354-80_-354-79insTTTTTTT) n.298-80_298-79insTTTTTTT c.265-80_265-79insTTTTTTT (n.265-80_265-79insTTTTTTT) | gnomAD v4 |
1 | g.161307001_161307002insAAAAAAAAAAA | CA2648773477 | MPZ | c.235-80_235-79insTTTTTTTTTTT (n.235-80_235-79insTTTTTTTTTTT) c.-354-80_-354-79insTTTTTTTTTTT (n.-354-80_-354-79insTTTTTTTTTTT) n.298-80_298-79insTTTTTTTTTTT c.265-80_265-79insTTTTTTTTTTT (n.265-80_265-79insTTTTTTTTTTT) | gnomAD v4 |
1 | g.161307002del | CA1008409085 | MPZ | c.235-81del (n.235-81del) c.-354-81del (n.-354-81del) n.298-81del c.265-81del (n.265-81del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161307002G>A | CA31669083 | MPZ | c.235-81C>T (n.235-81C>T) c.-354-81C>T (n.-354-81C>T) n.298-81C>T c.265-81C>T (n.265-81C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161307002G>C | CA1008409086 | MPZ | c.235-81C>G (n.235-81C>G) c.-354-81C>G (n.-354-81C>G) n.298-81C>G c.265-81C>G (n.265-81C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161307002G= | CA1202690036 | MPZ | c.235-81C= (n.235-81C=) c.-354-81C= (n.-354-81C=) n.298-81C= c.265-81C= (n.265-81C=) | |
1 | g.161307002G>T | CA1008409087 | MPZ | c.235-81C>A (n.235-81C>A) c.-354-81C>A (n.-354-81C>A) n.298-81C>A c.265-81C>A (n.265-81C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161307002_161307003insTAAAAAAA | CA2524170254 | MPZ | c.235-82_235-81insTTTTTTTA (n.235-82_235-81insTTTTTTTA) c.-354-82_-354-81insTTTTTTTA (n.-354-82_-354-81insTTTTTTTA) n.298-82_298-81insTTTTTTTA c.265-82_265-81insTTTTTTTA (n.265-82_265-81insTTTTTTTA) | |
1 | g.161307003A>G | CA2648773480 | MPZ | c.235-82T>C (n.235-82T>C) c.-354-82T>C (n.-354-82T>C) n.298-82T>C c.265-82T>C (n.265-82T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.161307005_161307006insAAAAAA | CA2648773479 | MPZ | c.235-82_235-81insTTTTTT (n.235-82_235-81insTTTTTT) c.-354-82_-354-81insTTTTTT (n.-354-82_-354-81insTTTTTT) n.298-82_298-81insTTTTTT c.265-82_265-81insTTTTTT (n.265-82_265-81insTTTTTT) | gnomAD v4 |
1 | g.161307005_161307006insAAAAAAA | CA2648773481 | MPZ | c.235-82_235-81insTTTTTTT (n.235-82_235-81insTTTTTTT) c.-354-82_-354-81insTTTTTTT (n.-354-82_-354-81insTTTTTTT) n.298-82_298-81insTTTTTTT c.265-82_265-81insTTTTTTT (n.265-82_265-81insTTTTTTT) | gnomAD v4 |
1 | g.161307005_161307006delinsAG | CA1202690037 | MPZ | c.235-85_235-84delinsCT (n.235-85_235-84delinsCT) c.-354-85_-354-84delinsCT (n.-354-85_-354-84delinsCT) n.298-85_298-84delinsCT c.265-85_265-84delinsCT (n.265-85_265-84delinsCT) | |
1 | g.161307006_161307015del | CA2648773482 | MPZ | c.235-93_235-84del (n.235-93_235-84del) c.-354-93_-354-84del (n.-354-93_-354-84del) n.298-93_298-84del c.265-93_265-84del (n.265-93_265-84del) | gnomAD v4 |
1 | g.161307006del | CA31669094 | MPZ | c.235-85del (n.235-85del) c.-354-85del (n.-354-85del) n.298-85del c.265-85del (n.265-85del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161307006G>A | CA31669101 | MPZ | c.235-85C>T (n.235-85C>T) c.-354-85C>T (n.-354-85C>T) n.298-85C>T c.265-85C>T (n.265-85C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161307006G>C | CA1008409088 | MPZ | c.235-85C>G (n.235-85C>G) c.-354-85C>G (n.-354-85C>G) n.298-85C>G c.265-85C>G (n.265-85C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161307006G= | CA1141011266 | MPZ | c.235-85C= (n.235-85C=) c.-354-85C= (n.-354-85C=) n.298-85C= c.265-85C= (n.265-85C=) | |
1 | g.161307006G>T | CA1008409089 | MPZ | c.235-85C>A (n.235-85C>A) c.-354-85C>A (n.-354-85C>A) n.298-85C>A c.265-85C>A (n.265-85C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161307006_161307014del | CA2746371012 | MPZ | c.235-93_235-85del (n.235-93_235-85del) c.-354-93_-354-85del (n.-354-93_-354-85del) n.298-93_298-85del c.265-93_265-85del (n.265-93_265-85del) | |
1 | g.161307006_161307007insCAAAAAGCAAAAA | CA2648773485 | MPZ | c.235-86_235-85insTTTTTGCTTTTTG (n.235-86_235-85insTTTTTGCTTTTTG) c.-354-86_-354-85insTTTTTGCTTTTTG (n.-354-86_-354-85insTTTTTGCTTTTTG) n.298-86_298-85insTTTTTGCTTTTTG c.265-86_265-85insTTTTTGCTTTTTG (n.265-86_265-85insTTTTTGCTTTTTG) | gnomAD v4 |
1 | g.161307006_161307007insCAAAAAGCAAAAAA | CA1008409092 | MPZ | c.235-86_235-85insTTTTTTGCTTTTTG (n.235-86_235-85insTTTTTTGCTTTTTG) c.-354-86_-354-85insTTTTTTGCTTTTTG (n.-354-86_-354-85insTTTTTTGCTTTTTG) n.298-86_298-85insTTTTTTGCTTTTTG c.265-86_265-85insTTTTTTGCTTTTTG (n.265-86_265-85insTTTTTTGCTTTTTG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161307007A>T | CA2574078252 | MPZ | c.235-86T>A (n.235-86T>A) c.-354-86T>A (n.-354-86T>A) n.298-86T>A c.265-86T>A (n.265-86T>A) | |
1 | g.161307009_161307010insCAAGCAAAAAAAAAA | CA2648773483 | MPZ | c.235-86_235-85insTTTTTTTGCTTGTTT (n.235-86_235-85insTTTTTTTGCTTGTTT) c.-354-86_-354-85insTTTTTTTGCTTGTTT (n.-354-86_-354-85insTTTTTTTGCTTGTTT) n.298-86_298-85insTTTTTTTGCTTGTTT c.265-86_265-85insTTTTTTTGCTTGTTT (n.265-86_265-85insTTTTTTTGCTTGTTT) | gnomAD v4 |
1 | g.161307011_161307012insCGCAAAAAAAA | CA1008409091 | MPZ | c.235-86_235-85insTTTGCGTTTTT (n.235-86_235-85insTTTGCGTTTTT) c.-354-86_-354-85insTTTGCGTTTTT (n.-354-86_-354-85insTTTGCGTTTTT) n.298-86_298-85insTTTGCGTTTTT c.265-86_265-85insTTTGCGTTTTT (n.265-86_265-85insTTTGCGTTTTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161307011_161307012insCGCAAAAAAAAAAA | CA2648773487 | MPZ | c.235-86_235-85insTTTTTTGCGTTTTT (n.235-86_235-85insTTTTTTGCGTTTTT) c.-354-86_-354-85insTTTTTTGCGTTTTT (n.-354-86_-354-85insTTTTTTGCGTTTTT) n.298-86_298-85insTTTTTTGCGTTTTT c.265-86_265-85insTTTTTTGCGTTTTT (n.265-86_265-85insTTTTTTGCGTTTTT) | gnomAD v4 |
1 | g.161307011_161307012insCGCAAAAAAAAAAAA | CA2648773486 | MPZ | c.235-86_235-85insTTTTTTTGCGTTTTT (n.235-86_235-85insTTTTTTTGCGTTTTT) c.-354-86_-354-85insTTTTTTTGCGTTTTT (n.-354-86_-354-85insTTTTTTTGCGTTTTT) n.298-86_298-85insTTTTTTTGCGTTTTT c.265-86_265-85insTTTTTTTGCGTTTTT (n.265-86_265-85insTTTTTTTGCGTTTTT) | gnomAD v4 |
1 | g.161307012_161307013insAAAAAAAAAA | CA2746371013 | MPZ | c.235-86_235-85insTTTTTTTTTT (n.235-86_235-85insTTTTTTTTTT) c.-354-86_-354-85insTTTTTTTTTT (n.-354-86_-354-85insTTTTTTTTTT) n.298-86_298-85insTTTTTTTTTT c.265-86_265-85insTTTTTTTTTT (n.265-86_265-85insTTTTTTTTTT) | |
1 | g.161307012_161307013insAAAAAAAAAAAAA | CA2648773488 | MPZ | c.235-86_235-85insTTTTTTTTTTTTT (n.235-86_235-85insTTTTTTTTTTTTT) c.-354-86_-354-85insTTTTTTTTTTTTT (n.-354-86_-354-85insTTTTTTTTTTTTT) n.298-86_298-85insTTTTTTTTTTTTT c.265-86_265-85insTTTTTTTTTTTTT (n.265-86_265-85insTTTTTTTTTTTTT) | gnomAD v4 |
1 | g.161307012dup | CA1008409090 | MPZ | c.235-86dup (n.235-86dup) c.-354-86dup (n.-354-86dup) n.298-86dup c.265-86dup (n.265-86dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161307010_161307012dup | CA2648773489 | MPZ | c.235-88_235-86dup (n.235-88_235-86dup) c.-354-88_-354-86dup (n.-354-88_-354-86dup) n.298-88_298-86dup c.265-88_265-86dup (n.265-88_265-86dup) | gnomAD v4 |
1 | g.161307013_161307022del | CA2648773484 | MPZ | c.235-95_235-86del (n.235-95_235-86del) c.-354-95_-354-86del (n.-354-95_-354-86del) n.298-95_298-86del c.265-95_265-86del (n.265-95_265-86del) | gnomAD v4 |
1 | g.161307009A= | CA1202690043 | MPZ | c.235-88T= (n.235-88T=) c.-354-88T= (n.-354-88T=) n.298-88T= c.265-88T= (n.265-88T=) | |
1 | g.161307009A>G | CA1008409093 | MPZ | c.235-88T>C (n.235-88T>C) c.-354-88T>C (n.-354-88T>C) n.298-88T>C c.265-88T>C (n.265-88T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161307013_161307018del | CA2648773490 | MPZ | c.235-93_235-88del (n.235-93_235-88del) c.-354-93_-354-88del (n.-354-93_-354-88del) n.298-93_298-88del c.265-93_265-88del (n.265-93_265-88del) | gnomAD v4 |
1 | g.161307013_161307017del | CA2574078253 | MPZ | c.235-93_235-89del (n.235-93_235-89del) c.-354-93_-354-89del (n.-354-93_-354-89del) n.298-93_298-89del c.265-93_265-89del (n.265-93_265-89del) | gnomAD v4 |
1 | g.161307011A= | CA1202690047 | MPZ | c.235-90T= (n.235-90T=) c.-354-90T= (n.-354-90T=) n.298-90T= c.265-90T= (n.265-90T=) | |
1 | g.161307011A>G | CA1008409094 | MPZ | c.235-90T>C (n.235-90T>C) c.-354-90T>C (n.-354-90T>C) n.298-90T>C c.265-90T>C (n.265-90T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161307011_161307014delinsAAGC | CA1202690046 | MPZ | c.235-93_235-90delinsGCTT (n.235-93_235-90delinsGCTT) c.-354-93_-354-90delinsGCTT (n.-354-93_-354-90delinsGCTT) n.298-93_298-90delinsGCTT c.265-93_265-90delinsGCTT (n.265-93_265-90delinsGCTT) | |
1 | g.161307013_161307016del | CA2574078254 | MPZ | c.235-93_235-90del (n.235-93_235-90del) c.-354-93_-354-90del (n.-354-93_-354-90del) n.298-93_298-90del c.265-93_265-90del (n.265-93_265-90del) | gnomAD v4 |