Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.161305808_161309983dup | CA10584071 | ClinVar | ||
1 | g.161306885C>A | CA343349775 | MPZ | c.271G>T (p.Glu91Ter) c.-318G>T (n.-318G>T) n.334G>T c.15G>T c.301G>T (p.Glu101Ter) | COSMIC |
1 | g.161306885C= | CA1202689819 | MPZ | c.271G= (p.Glu91=) c.-318G= (n.-318G=) n.334G= c.15G= c.301G= (p.Glu101=) | |
1 | g.161306885C>G | CA343349778 | MPZ | c.271G>C (p.Glu91Gln) c.-318G>C (n.-318G>C) n.334G>C c.15G>C c.301G>C (p.Glu101Gln) | |
1 | g.161306885C>T | CA343349780 | MPZ | c.271G>A (p.Glu91Lys) c.-318G>A (n.-318G>A) n.334G>A c.15G>A c.301G>A (p.Glu101Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.161306886G>A | CA1210189 | MPZ | c.270C>T (p.Asp90=) c.-319C>T (n.-319C>T) n.333C>T c.14C>T c.300C>T (p.Asp100=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161306886G>C | CA343349785 | MPZ | c.270C>G (p.Asp90Glu) c.-319C>G (n.-319C>G) n.333C>G c.14C>G c.300C>G (p.Asp100Glu) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161306886G= | CA1141581147 | MPZ | c.270C= (p.Asp90=) c.-319C= (n.-319C=) n.333C= c.14C= c.300C= (p.Asp100=) | |
1 | g.161306886G>T | CA257144 | MPZ | c.270C>A (p.Asp90Glu) c.-319C>A (n.-319C>A) n.333C>A c.14C>A c.300C>A (p.Asp100Glu) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161306886_161306890dup | CA658653649 | MPZ | c.266_270dup (p.Glu91LeufsTer14) c.-323_-319dup (n.-323_-319dup) n.329_333dup c.10_14dup c.296_300dup (p.Glu101LeufsTer14) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161306888_161306893del | CA2695199902 | MPZ | c.265_270del (p.Ile89_Asp90del) c.-324_-319del (n.-324_-319del) n.328_333del c.9_14del c.295_300del (p.Ile99_Asp100del) | ClinVar |
1 | g.161306887T>A | CA343349790 | MPZ | c.269A>T (p.Asp90Val) c.-320A>T (n.-320A>T) n.332A>T c.13A>T c.299A>T (p.Asp100Val) | |
1 | g.161306887T>C | CA343349791 | MPZ | c.269A>G (p.Asp90Gly) c.-320A>G (n.-320A>G) n.332A>G c.13A>G c.299A>G (p.Asp100Gly) | |
1 | g.161306887T>G | CA343349795 | MPZ | c.269A>C (p.Asp90Ala) c.-320A>C (n.-320A>C) n.332A>C c.13A>C c.299A>C (p.Asp100Ala) | |
1 | g.161306888C>A | CA343349797 | MPZ | c.268G>T (p.Asp90Tyr) c.-321G>T (n.-321G>T) n.331G>T c.12G>T c.298G>T (p.Asp100Tyr) | |
1 | g.161306888C= | CA1202689841 | MPZ | c.268G= (p.Asp90=) c.-321G= (n.-321G=) n.331G= c.12G= c.298G= (p.Asp100=) | |
1 | g.161306888C>G | CA343349801 | MPZ | c.268G>C (p.Asp90His) c.-321G>C (n.-321G>C) n.331G>C c.12G>C c.298G>C (p.Asp100His) | |
1 | g.161306888C>T | CA343349807 | MPZ | c.268G>A (p.Asp90Asn) c.-321G>A (n.-321G>A) n.331G>A c.12G>A c.298G>A (p.Asp100Asn) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161306889A>C | CA343349808 | MPZ | c.267T>G (p.Ile89Met) c.-322T>G (n.-322T>G) n.330T>G c.11T>G c.297T>G (p.Ile99Met) | |
1 | g.161306889A>G | CA421405286 | MPZ | c.267T>C (p.Ile89=) c.-322T>C (n.-322T>C) n.330T>C c.11T>C c.297T>C (p.Ile99=) | |
1 | g.161306889A>T | CA421405287 | MPZ | c.267T>A (p.Ile89=) c.-322T>A (n.-322T>A) n.330T>A c.11T>A c.297T>A (p.Ile99=) | |
1 | g.161306890A= | CA1143538438 | MPZ | c.266T= (p.Ile89=) c.-323T= (n.-323T=) n.329T= c.10T= c.296T= (p.Ile99=) | |
1 | g.161306890A>C | CA343349820 | MPZ | c.266T>G (p.Ile89Ser) c.-323T>G (n.-323T>G) n.329T>G c.10T>G c.296T>G (p.Ile99Ser) | |
1 | g.161306890A>G | CA343900 | MPZ | c.266T>C (p.Ile89Thr) c.-323T>C (n.-323T>C) n.329T>C c.10T>C c.296T>C (p.Ile99Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161306890A>T | CA351452 | MPZ | c.266T>A (p.Ile89Asn) c.-323T>A (n.-323T>A) n.329T>A c.10T>A c.296T>A (p.Ile99Asn) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161306890_161306898delinsATGTAGGGT | CA1202689850 | MPZ | c.258_266delinsACCCTACAT (p.Gln86=) c.-331_-323delinsACCCTACAT (n.-331_-323delinsACCCTACAT) n.321_329delinsACCCTACAT c.2_10delinsACCCTACAT c.288_296delinsACCCTACAT (p.Gln96=) | |
1 | g.161306891T>A | CA343349825 | MPZ | c.265A>T (p.Ile89Phe) c.-324A>T (n.-324A>T) n.328A>T c.9A>T c.295A>T (p.Ile99Phe) | |
1 | g.161306891T>C | CA343349827 | MPZ | c.265A>G (p.Ile89Val) c.-324A>G (n.-324A>G) n.328A>G c.9A>G c.295A>G (p.Ile99Val) | gnomAD v4 |
1 | g.161306891T>G | CA343349829 | MPZ | c.265A>C (p.Ile89Leu) c.-324A>C (n.-324A>C) n.328A>C c.9A>C c.295A>C (p.Ile99Leu) | |
1 | g.161306891_161306898delinsAGAGG | CA915943872 | MPZ | c.258_265delinsCCTCT (p.Gln86_Ile89delinsHisLeuPhe) c.-331_-324delinsCCTCT (n.-331_-324delinsCCTCT) n.321_328delinsCCTCT c.2_9delinsCCTCT c.288_295delinsCCTCT (p.Gln96_Ile99delinsHisLeuPhe) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161306892G>A | CA421405292 | MPZ | c.264C>T (p.Tyr88=) c.-325C>T (n.-325C>T) n.327C>T c.8C>T c.294C>T (p.Tyr98=) | |
1 | g.161306892G>C | CA343349832 | MPZ | c.264C>G (p.Tyr88Ter) c.-325C>G (n.-325C>G) n.327C>G c.8C>G c.294C>G (p.Tyr98Ter) | |
1 | g.161306892G>T | CA343349835 | MPZ | c.264C>A (p.Tyr88Ter) c.-325C>A (n.-325C>A) n.327C>A c.8C>A c.294C>A (p.Tyr98Ter) | |
1 | g.161306893T>A | CA343349844 | MPZ | c.263A>T (p.Tyr88Phe) c.-326A>T (n.-326A>T) n.326A>T c.7A>T c.293A>T (p.Tyr98Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161306893T>C | CA343349847 | MPZ | c.263A>G (p.Tyr88Cys) c.-326A>G (n.-326A>G) n.326A>G c.7A>G c.293A>G (p.Tyr98Cys) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
1 | g.161306893T>G | CA343349849 | MPZ | c.263A>C (p.Tyr88Ser) c.-326A>C (n.-326A>C) n.326A>C c.7A>C c.293A>C (p.Tyr98Ser) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161306893T= | CA1202689864 | MPZ | c.263A= (p.Tyr88=) c.-326A= (n.-326A=) n.326A= c.7A= c.293A= (p.Tyr98=) | |
1 | g.161306894_161306899dup | CA2580061342 | MPZ | c.258_263dup (p.Tyr88Ter) c.-331_-326dup (n.-331_-326dup) n.321_326dup c.2_7dup c.288_293dup (p.Tyr98Ter) | ClinVar |
1 | g.161306894A>C | CA343349852 | MPZ | c.262T>G (p.Tyr88Asp) c.-327T>G (n.-327T>G) n.325T>G c.6T>G c.292T>G (p.Tyr98Asp) | |
1 | g.161306894A>G | CA343349853 | MPZ | c.262T>C (p.Tyr88His) c.-327T>C (n.-327T>C) n.325T>C c.6T>C c.292T>C (p.Tyr98His) | |
1 | g.161306894A>T | CA343349854 | MPZ | c.262T>A (p.Tyr88Asn) c.-327T>A (n.-327T>A) n.325T>A c.6T>A c.292T>A (p.Tyr98Asn) | ClinVar |
1 | g.161306895G>A | CA421405296 | MPZ | c.261C>T (p.Pro87=) c.-328C>T (n.-328C>T) n.324C>T c.5C>T c.291C>T (p.Pro97=) | |
1 | g.161306895G>C | CA421405298 | MPZ | c.261C>G (p.Pro87=) c.-328C>G (n.-328C>G) n.324C>G c.5C>G c.291C>G (p.Pro97=) | gnomAD v4 |
1 | g.161306895G= | CA1202689870 | MPZ | c.261C= (p.Pro87=) c.-328C= (n.-328C=) n.324C= c.5C= c.291C= (p.Pro97=) | |
1 | g.161306895G>T | CA421405297 | MPZ | c.261C>A (p.Pro87=) c.-328C>A (n.-328C>A) n.324C>A c.5C>A c.291C>A (p.Pro97=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161306896G>A | CA343349861 | MPZ | c.260C>T (p.Pro87Leu) c.-329C>T (n.-329C>T) n.323C>T c.4C>T c.290C>T (p.Pro97Leu) | |
1 | g.161306896G>C | CA343349859 | MPZ | c.260C>G (p.Pro87Arg) c.-329C>G (n.-329C>G) n.323C>G c.4C>G c.290C>G (p.Pro97Arg) | |
1 | g.161306896G= | CA1202689874 | MPZ | c.260C= (p.Pro87=) c.-329C= (n.-329C=) n.323C= c.4C= c.290C= (p.Pro97=) | |
1 | g.161306896G>T | CA343349857 | MPZ | c.260C>A (p.Pro87His) c.-329C>A (n.-329C>A) n.323C>A c.4C>A c.290C>A (p.Pro97His) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161306897G>A | CA1210190 | MPZ | c.259C>T (p.Pro87Ser) c.-330C>T (n.-330C>T) n.322C>T c.3C>T c.289C>T (p.Pro97Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161306897G>C | CA343349868 | MPZ | c.259C>G (p.Pro87Ala) c.-330C>G (n.-330C>G) n.322C>G c.3C>G c.289C>G (p.Pro97Ala) | |
1 | g.161306897G= | CA1202689880 | MPZ | c.259C= (p.Pro87=) c.-330C= (n.-330C=) n.322C= c.3C= c.289C= (p.Pro97=) | |
1 | g.161306897G>T | CA343349866 | MPZ | c.259C>A (p.Pro87Thr) c.-330C>A (n.-330C>A) n.322C>A c.3C>A c.289C>A (p.Pro97Thr) | COSMIC COSMIC |
1 | g.161306898T>A | CA343349872 | MPZ | c.258A>T (p.Gln86His) c.-331A>T (n.-331A>T) n.321A>T c.2A>T c.288A>T (p.Gln96His) | |
1 | g.161306898T>C | CA421405299 | MPZ | c.258A>G (p.Gln86=) c.-331A>G (n.-331A>G) n.321A>G c.2A>G c.288A>G (p.Gln96=) | COSMIC COSMIC |
1 | g.161306898T>G | CA343349875 | MPZ | c.258A>C (p.Gln86His) c.-331A>C (n.-331A>C) n.321A>C c.2A>C c.288A>C (p.Gln96His) | |
1 | g.161306899T>A | CA343349883 | MPZ | c.257A>T (p.Gln86Leu) c.-332A>T (n.-332A>T) n.320A>T c.1A>T c.287A>T (p.Gln96Leu) | |
1 | g.161306899T>C | CA343349891 | MPZ | c.257A>G (p.Gln86Arg) c.-332A>G (n.-332A>G) n.320A>G c.1A>G c.287A>G (p.Gln96Arg) | |
1 | g.161306899T>G | CA343349886 | MPZ | c.257A>C (p.Gln86Pro) c.-332A>C (n.-332A>C) n.320A>C c.1A>C c.287A>C (p.Gln96Pro) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161306899T= | CA1202689884 | MPZ | c.257A= (p.Gln86=) c.-332A= (n.-332A=) n.320A= c.1A= c.287A= (p.Gln96=) | |
1 | g.161306900G>A | CA343349897 | MPZ | c.256C>T (p.Gln86Ter) c.-333C>T (n.-333C>T) n.319C>T c.286C>T (p.Gln96Ter) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161306900G>C | CA343349903 | MPZ | c.256C>G (p.Gln86Glu) c.-333C>G (n.-333C>G) n.319C>G c.286C>G (p.Gln96Glu) | |
1 | g.161306900G= | CA1202689888 | MPZ | c.256C= (p.Gln86=) c.-333C= (n.-333C=) n.319C= c.286C= (p.Gln96=) | |
1 | g.161306900G>T | CA343349916 | MPZ | c.256C>A (p.Gln86Lys) c.-333C>A (n.-333C>A) n.319C>A c.286C>A (p.Gln96Lys) | |
1 | g.161306901T>A | CA421405303 | MPZ | c.255A>T (p.Gly85=) c.-334A>T (n.-334A>T) n.318A>T c.285A>T (p.Gly95=) | |
1 | g.161306901T>C | CA421405301 | MPZ | c.255A>G (p.Gly85=) c.-334A>G (n.-334A>G) n.318A>G c.285A>G (p.Gly95=) | |
1 | g.161306901T>G | CA421405302 | MPZ | c.255A>C (p.Gly85=) c.-334A>C (n.-334A>C) n.318A>C c.285A>C (p.Gly95=) | |
1 | g.161306901_161306902delinsTC | CA1202689891 | MPZ | c.254_255delinsGA (p.Gly85=) c.-335_-334delinsGA (n.-335_-334delinsGA) n.317_318delinsGA c.284_285delinsGA (p.Gly95=) | |
1 | g.161306902C>A | CA343349920 | MPZ | c.254G>T (p.Gly85Val) c.-335G>T (n.-335G>T) n.317G>T c.284G>T (p.Gly95Val) | |
1 | g.161306902C= | CA1202689895 | MPZ | c.254G= (p.Gly85=) c.-335G= (n.-335G=) n.317G= c.284G= (p.Gly95=) | |
1 | g.161306902C>G | CA343349922 | MPZ | c.254G>C (p.Gly85Ala) c.-335G>C (n.-335G>C) n.317G>C c.284G>C (p.Gly95Ala) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161306902C>T | CA343349924 | MPZ | c.254G>A (p.Gly85Glu) c.-335G>A (n.-335G>A) n.317G>A c.284G>A (p.Gly95Glu) | gnomAD v4 |
1 | g.161306904del | CA1210191 | MPZ | c.254del (p.Gly85AspfsTer18) c.-335del (n.-335del) n.317del c.284del (p.Gly95AspfsTer18) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161306903C>A | CA343349933 | MPZ | c.253G>T (p.Gly85Ter) c.-336G>T (n.-336G>T) n.316G>T c.283G>T (p.Gly95Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.161306903C>G | CA343349935 | MPZ | c.253G>C (p.Gly85Arg) c.-336G>C (n.-336G>C) n.316G>C c.283G>C (p.Gly95Arg) | |
1 | g.161306903C>T | CA343349940 | MPZ | c.253G>A (p.Gly85Arg) c.-336G>A (n.-336G>A) n.316G>A c.283G>A (p.Gly95Arg) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
1 | g.161306904C>A | CA343349956 | MPZ | c.252G>T (p.Lys84Asn) c.-337G>T (n.-337G>T) n.315G>T c.282G>T (p.Lys94Asn) | |
1 | g.161306904C= | CA1202689903 | MPZ | c.252G= (p.Lys84=) c.-337G= (n.-337G=) n.315G= c.282G= (p.Lys94=) | |
1 | g.161306904C>G | CA343349953 | MPZ | c.252G>C (p.Lys84Asn) c.-337G>C (n.-337G>C) n.315G>C c.282G>C (p.Lys94Asn) | |
1 | g.161306904C>T | CA31668909 | MPZ | c.252G>A (p.Lys84=) c.-337G>A (n.-337G>A) n.315G>A c.282G>A (p.Lys94=) | dbSNP |
1 | g.161306905T>A | CA343349958 | MPZ | c.251A>T (p.Lys84Met) c.-338A>T (n.-338A>T) n.314A>T c.281A>T (p.Lys94Met) | |
1 | g.161306905T>C | CA343349959 | MPZ | c.251A>G (p.Lys84Arg) c.-338A>G (n.-338A>G) n.314A>G c.281A>G (p.Lys94Arg) | |
1 | g.161306905T>G | CA343349962 | MPZ | c.251A>C (p.Lys84Thr) c.-338A>C (n.-338A>C) n.314A>C c.281A>C (p.Lys94Thr) | |
1 | g.161306906T>A | CA343349971 | MPZ | c.250A>T (p.Lys84Ter) c.-339A>T (n.-339A>T) n.313A>T c.280A>T (p.Lys94Ter) | |
1 | g.161306906T>C | CA343349972 | MPZ | c.250A>G (p.Lys84Glu) c.-339A>G (n.-339A>G) n.313A>G c.280A>G (p.Lys94Glu) | ClinVar |
1 | g.161306906T>G | CA343349973 | MPZ | c.250A>C (p.Lys84Gln) c.-339A>C (n.-339A>C) n.313A>C c.280A>C (p.Lys94Gln) | |
1 | g.161306907G>A | CA421405307 | MPZ | c.249C>T (p.Ala83=) c.-340C>T (n.-340C>T) n.312C>T c.279C>T (p.Ala93=) | |
1 | g.161306907G>C | CA421405308 | MPZ | c.249C>G (p.Ala83=) c.-340C>G (n.-340C>G) n.312C>G c.279C>G (p.Ala93=) | |
1 | g.161306907G>T | CA421405309 | MPZ | c.249C>A (p.Ala83=) c.-340C>A (n.-340C>A) n.312C>A c.279C>A (p.Ala93=) | |
1 | g.161306908del | CA2574078240 | MPZ | c.249del (p.Lys84ArgfsTer19) c.-340del (n.-340del) n.312del c.279del (p.Lys94ArgfsTer19) | |
1 | g.161306908G>A | CA343349975 | MPZ | c.248C>T (p.Ala83Val) c.-341C>T (n.-341C>T) n.311C>T c.278C>T (p.Ala93Val) | |
1 | g.161306908G>C | CA343349977 | MPZ | c.248C>G (p.Ala83Gly) c.-341C>G (n.-341C>G) n.311C>G c.278C>G (p.Ala93Gly) | |
1 | g.161306908G>T | CA343349979 | MPZ | c.248C>A (p.Ala83Asp) c.-341C>A (n.-341C>A) n.311C>A c.278C>A (p.Ala93Asp) | |
1 | g.161306909C>A | CA343349982 | MPZ | c.247G>T (p.Ala83Ser) c.-342G>T (n.-342G>T) n.310G>T c.277G>T (p.Ala93Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.161306909C= | CA1202689906 | MPZ | c.247G= (p.Ala83=) c.-342G= (n.-342G=) n.310G= c.277G= (p.Ala93=) | |
1 | g.161306909C>G | CA343349986 | MPZ | c.247G>C (p.Ala83Pro) c.-342G>C (n.-342G>C) n.310G>C c.277G>C (p.Ala93Pro) | |
1 | g.161306909C>T | CA343349988 | MPZ | c.247G>A (p.Ala83Thr) c.-342G>A (n.-342G>A) n.310G>A c.277G>A (p.Ala93Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161306910A>C | CA343349992 | MPZ | c.246T>G (p.Tyr82Ter) c.-343T>G (n.-343T>G) n.309T>G c.276T>G (p.Tyr92Ter) | |
1 | g.161306910A>G | CA421405311 | MPZ | c.246T>C (p.Tyr82=) c.-343T>C (n.-343T>C) n.309T>C c.276T>C (p.Tyr92=) | |
1 | g.161306910A>T | CA343349994 | MPZ | c.246T>A (p.Tyr82Ter) c.-343T>A (n.-343T>A) n.309T>A c.276T>A (p.Tyr92Ter) | |
1 | g.161306911T>A | CA343350003 | MPZ | c.245A>T (p.Tyr82Phe) c.-344A>T (n.-344A>T) n.308A>T c.275A>T (p.Tyr92Phe) | |
1 | g.161306911T>C | CA343350015 | MPZ | c.245A>G (p.Tyr82Cys) c.-344A>G (n.-344A>G) n.308A>G c.275A>G (p.Tyr92Cys) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161306911T>G | CA343350020 | MPZ | c.245A>C (p.Tyr82Ser) c.-344A>C (n.-344A>C) n.308A>C c.275A>C (p.Tyr92Ser) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161306911T= | CA1202689909 | MPZ | c.245A= (p.Tyr82=) c.-344A= (n.-344A=) n.308A= c.275A= (p.Tyr92=) | |
1 | g.161306912A= | CA1143538439 | MPZ | c.244T= (p.Tyr82=) c.-345T= (n.-345T=) n.307T= c.274T= (p.Tyr92=) | |
1 | g.161306912A>C | CA343350022 | MPZ | c.244T>G (p.Tyr82Asp) c.-345T>G (n.-345T>G) n.307T>G c.274T>G (p.Tyr92Asp) | |
1 | g.161306912A>G | CA343897 | MPZ | c.244T>C (p.Tyr82His) c.-345T>C (n.-345T>C) n.307T>C c.274T>C (p.Tyr92His) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161306912A>T | CA343350024 | MPZ | c.244T>A (p.Tyr82Asn) c.-345T>A (n.-345T>A) n.307T>A c.274T>A (p.Tyr92Asn) | |
1 | g.161306913G>A | CA421405313 | MPZ | c.243C>T (p.His81=) c.-346C>T (n.-346C>T) n.306C>T c.273C>T (p.His91=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161306913G>C | CA343350032 | MPZ | c.243C>G (p.His81Gln) c.-346C>G (n.-346C>G) n.306C>G c.273C>G (p.His91Gln) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161306913G= | CA1202689916 | MPZ | c.243C= (p.His81=) c.-346C= (n.-346C=) n.306C= c.273C= (p.His91=) | |
1 | g.161306913G>T | CA343350034 | MPZ | c.243C>A (p.His81Gln) c.-346C>A (n.-346C>A) n.306C>A c.273C>A (p.His91Gln) | |
1 | g.161306914T>A | CA343350035 | MPZ | c.242A>T (p.His81Leu) c.-347A>T (n.-347A>T) n.305A>T c.272A>T (p.His91Leu) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161306914T>C | CA341323 | MPZ | c.242A>G (p.His81Arg) c.-347A>G (n.-347A>G) n.305A>G c.272A>G (p.His91Arg) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161306914T>G | CA343350038 | MPZ | c.242A>C (p.His81Pro) c.-347A>C (n.-347A>C) n.305A>C c.272A>C (p.His91Pro) | |
1 | g.161306914T= | CA1141581151 | MPZ | c.242A= (p.His81=) c.-347A= (n.-347A=) n.305A= c.272A= (p.His91=) | |
1 | g.161306915G>A | CA343894 | MPZ | c.241C>T (p.His81Tyr) c.-348C>T (n.-348C>T) n.304C>T c.271C>T (p.His91Tyr) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161306915G>C | CA343350046 | MPZ | c.241C>G (p.His81Asp) c.-348C>G (n.-348C>G) n.304C>G c.271C>G (p.His91Asp) | |
1 | g.161306915G= | CA1143538440 | MPZ | c.241C= (p.His81=) c.-348C= (n.-348C=) n.304C= c.271C= (p.His91=) | |
1 | g.161306915G>T | CA343350042 | MPZ | c.241C>A (p.His81Asn) c.-348C>A (n.-348C>A) n.304C>A c.271C>A (p.His91Asn) | |
1 | g.161306916G>A | CA421405317 | MPZ | c.240C>T (p.Phe80=) c.-349C>T (n.-349C>T) n.303C>T c.270C>T (p.Phe90=) | COSMIC COSMIC |
1 | g.161306916G>C | CA343350052 | MPZ | c.240C>G (p.Phe80Leu) c.-349C>G (n.-349C>G) n.303C>G c.270C>G (p.Phe90Leu) | |
1 | g.161306916G>T | CA343350053 | MPZ | c.240C>A (p.Phe80Leu) c.-349C>A (n.-349C>A) n.303C>A c.270C>A (p.Phe90Leu) | |
1 | g.161306917A>C | CA343350054 | MPZ | c.239T>G (p.Phe80Cys) c.-350T>G (n.-350T>G) n.302T>G c.269T>G (p.Phe90Cys) | |
1 | g.161306917A>G | CA343350055 | MPZ | c.239T>C (p.Phe80Ser) c.-350T>C (n.-350T>C) n.302T>C c.269T>C (p.Phe90Ser) | |
1 | g.161306917A>T | CA343350057 | MPZ | c.239T>A (p.Phe80Tyr) c.-350T>A (n.-350T>A) n.302T>A c.269T>A (p.Phe90Tyr) | |
1 | g.161306918A>C | CA343350062 | MPZ | c.238T>G (p.Phe80Val) c.-351T>G (n.-351T>G) n.301T>G c.268T>G (p.Phe90Val) | |
1 | g.161306918A>G | CA343350070 | MPZ | c.238T>C (p.Phe80Leu) c.-351T>C (n.-351T>C) n.301T>C c.268T>C (p.Phe90Leu) | |
1 | g.161306918A>T | CA343350079 | MPZ | c.238T>A (p.Phe80Ile) c.-351T>A (n.-351T>A) n.301T>A c.268T>A (p.Phe90Ile) | |
1 | g.161306919G>A | CA421405319 | MPZ | c.237C>T (p.Ile79=) c.-352C>T (n.-352C>T) n.300C>T c.267C>T (p.Ile89=) | gnomAD v4 |
1 | g.161306919G>C | CA343350088 | MPZ | c.237C>G (p.Ile79Met) c.-352C>G (n.-352C>G) n.300C>G c.267C>G (p.Ile89Met) | |
1 | g.161306919G>T | CA421405320 | MPZ | c.237C>A (p.Ile79=) c.-352C>A (n.-352C>A) n.300C>A c.267C>A (p.Ile89=) | |
1 | g.161306920A= | CA1202689930 | MPZ | c.236T= (p.Ile79=) c.-353T= (n.-353T=) n.299T= c.266T= (p.Ile89=) | |
1 | g.161306920A>C | CA343350089 | MPZ | c.236T>G (p.Ile79Ser) c.-353T>G (n.-353T>G) n.299T>G c.266T>G (p.Ile89Ser) | |
1 | g.161306920A>G | CA343350096 | MPZ | c.236T>C (p.Ile79Thr) c.-353T>C (n.-353T>C) n.299T>C c.266T>C (p.Ile89Thr) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161306920A>T | CA343350104 | MPZ | c.236T>A (p.Ile79Asn) c.-353T>A (n.-353T>A) n.299T>A c.266T>A (p.Ile89Asn) | |
1 | g.161306921T>A | CA343350112 | MPZ | c.235A>T (p.Ile79Phe) c.-354A>T (n.-354A>T) n.298A>T c.265A>T (p.Ile89Phe) | |
1 | g.161306921T>C | CA343350115 | MPZ | c.235A>G (p.Ile79Val) c.-354A>G (n.-354A>G) n.298A>G c.265A>G (p.Ile89Val) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.161306921T>G | CA343350109 | MPZ | c.235A>C (p.Ile79Leu) c.-354A>C (n.-354A>C) n.298A>C c.265A>C (p.Ile89Leu) | |
1 | g.161306922C>A | CA343350123 | MPZ | c.235-1G>T (n.235-1G>T) c.-354-1G>T (n.-354-1G>T) n.298-1G>T c.265-1G>T (n.265-1G>T) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
1 | g.161306922C= | CA1202689941 | MPZ | c.235-1G= (n.235-1G=) c.-354-1G= (n.-354-1G=) n.298-1G= c.265-1G= (n.265-1G=) | |
1 | g.161306922C>G | CA343350119 | MPZ | c.235-1G>C (n.235-1G>C) c.-354-1G>C (n.-354-1G>C) n.298-1G>C c.265-1G>C (n.265-1G>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161306922C>T | CA343350122 | MPZ | c.235-1G>A (n.235-1G>A) c.-354-1G>A (n.-354-1G>A) n.298-1G>A c.265-1G>A (n.265-1G>A) | |
1 | g.161306923T>A | CA343350124 | MPZ | c.235-2A>T (n.235-2A>T) c.-354-2A>T (n.-354-2A>T) n.298-2A>T c.265-2A>T (n.265-2A>T) | |
1 | g.161306923T>C | CA343350125 | MPZ | c.235-2A>G (n.235-2A>G) c.-354-2A>G (n.-354-2A>G) n.298-2A>G c.265-2A>G (n.265-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161306923T>G | CA343350128 | MPZ | c.235-2A>C (n.235-2A>C) c.-354-2A>C (n.-354-2A>C) n.298-2A>C c.265-2A>C (n.265-2A>C) | |
1 | g.161306923T= | CA1202689947 | MPZ | c.235-2A= (n.235-2A=) c.-354-2A= (n.-354-2A=) n.298-2A= c.265-2A= (n.265-2A=) | |
1 | g.161306925T>C | CA1202689950 | MPZ | c.235-4A>G (n.235-4A>G) c.-354-4A>G (n.-354-4A>G) n.298-4A>G c.265-4A>G (n.265-4A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161306925T= | CA1202689951 | MPZ | c.235-4A= (n.235-4A=) c.-354-4A= (n.-354-4A=) n.298-4A= c.265-4A= (n.265-4A=) | |
1 | g.161306926G>A | CA1202689954 | MPZ | c.235-5C>T (n.235-5C>T) c.-354-5C>T (n.-354-5C>T) n.298-5C>T c.265-5C>T (n.265-5C>T) | dbSNP |
1 | g.161306926G= | CA1202689953 | MPZ | c.235-5C= (n.235-5C=) c.-354-5C= (n.-354-5C=) n.298-5C= c.265-5C= (n.265-5C=) | |
1 | g.161306928G>A | CA16603476 | MPZ | c.235-7C>T (n.235-7C>T) c.-354-7C>T (n.-354-7C>T) n.298-7C>T c.265-7C>T (n.265-7C>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161306928G= | CA1202689957 | MPZ | c.235-7C= (n.235-7C=) c.-354-7C= (n.-354-7C=) n.298-7C= c.265-7C= (n.265-7C=) | |
1 | g.161306929G>A | CA1202689960 | MPZ | c.235-8C>T (n.235-8C>T) c.-354-8C>T (n.-354-8C>T) n.298-8C>T c.265-8C>T (n.265-8C>T) | dbSNP |
1 | g.161306929G>C | CA2648773431 | MPZ | c.235-8C>G (n.235-8C>G) c.-354-8C>G (n.-354-8C>G) n.298-8C>G c.265-8C>G (n.265-8C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.161306929G= | CA1202689959 | MPZ | c.235-8C= (n.235-8C=) c.-354-8C= (n.-354-8C=) n.298-8C= c.265-8C= (n.265-8C=) | |
1 | g.161306931A= | CA1202689961 | MPZ | c.235-10T= (n.235-10T=) c.-354-10T= (n.-354-10T=) n.298-10T= c.265-10T= (n.265-10T=) | |
1 | g.161306931A>G | CA1210192 | MPZ | c.235-10T>C (n.235-10T>C) c.-354-10T>C (n.-354-10T>C) n.298-10T>C c.265-10T>C (n.265-10T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161306932T>C | CA2648773432 | MPZ | c.235-11A>G (n.235-11A>G) c.-354-11A>G (n.-354-11A>G) n.298-11A>G c.265-11A>G (n.265-11A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.161306935G>A | CA2648773433 | MPZ | c.235-14C>T (n.235-14C>T) c.-354-14C>T (n.-354-14C>T) n.298-14C>T c.265-14C>T (n.265-14C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161306938del | CA2574078241 | MPZ | c.235-14del (n.235-14del) c.-354-14del (n.-354-14del) n.298-14del c.265-14del (n.265-14del) | |
1 | g.161306936G>C | CA2648773434 | MPZ | c.235-15C>G (n.235-15C>G) c.-354-15C>G (n.-354-15C>G) n.298-15C>G c.265-15C>G (n.265-15C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.161306937G>A | CA2648773435 | MPZ | c.235-16C>T (n.235-16C>T) c.-354-16C>T (n.-354-16C>T) n.298-16C>T c.265-16C>T (n.265-16C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161306938G>A | CA527135322 | MPZ | c.235-17C>T (n.235-17C>T) c.-354-17C>T (n.-354-17C>T) n.298-17C>T c.265-17C>T (n.265-17C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161306938G>C | CA1008409058 | MPZ | c.235-17C>G (n.235-17C>G) c.-354-17C>G (n.-354-17C>G) n.298-17C>G c.265-17C>G (n.265-17C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161306938G= | CA1202689965 | MPZ | c.235-17C= (n.235-17C=) c.-354-17C= (n.-354-17C=) n.298-17C= c.265-17C= (n.265-17C=) | |
1 | g.161306939A= | CA1202689967 | MPZ | c.235-18T= (n.235-18T=) c.-354-18T= (n.-354-18T=) n.298-18T= c.265-18T= (n.265-18T=) | |
1 | g.161306939_161306940insTGTG | CA1008409059 | MPZ | c.235-19_235-18insCACA (n.235-19_235-18insCACA) c.-354-19_-354-18insCACA (n.-354-19_-354-18insCACA) n.298-19_298-18insCACA c.265-19_265-18insCACA (n.265-19_265-18insCACA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161306941G>A | CA527135323 | MPZ | c.235-20C>T (n.235-20C>T) c.-354-20C>T (n.-354-20C>T) n.298-20C>T c.265-20C>T (n.265-20C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161306941G>C | CA890184151 | MPZ | c.235-20C>G (n.235-20C>G) c.-354-20C>G (n.-354-20C>G) n.298-20C>G c.265-20C>G (n.265-20C>G) | dbSNP |
1 | g.161306941G= | CA1202689969 | MPZ | c.235-20C= (n.235-20C=) c.-354-20C= (n.-354-20C=) n.298-20C= c.265-20C= (n.265-20C=) | |
1 | g.161306941G>T | CA2648773436 | MPZ | c.235-20C>A (n.235-20C>A) c.-354-20C>A (n.-354-20C>A) n.298-20C>A c.265-20C>A (n.265-20C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161306942C>T | CA2574078242 | MPZ | c.235-21G>A (n.235-21G>A) c.-354-21G>A (n.-354-21G>A) n.298-21G>A c.265-21G>A (n.265-21G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161306944T>C | CA1202689973 | MPZ | c.235-23A>G (n.235-23A>G) c.-354-23A>G (n.-354-23A>G) n.298-23A>G c.265-23A>G (n.265-23A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161306944T= | CA1202689972 | MPZ | c.235-23A= (n.235-23A=) c.-354-23A= (n.-354-23A=) n.298-23A= c.265-23A= (n.265-23A=) | |
1 | g.161306945G>A | CA2648773437 | MPZ | c.235-24C>T (n.235-24C>T) c.-354-24C>T (n.-354-24C>T) n.298-24C>T c.265-24C>T (n.265-24C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161306946T>G | CA1210193 | MPZ | c.235-25A>C (n.235-25A>C) c.-354-25A>C (n.-354-25A>C) n.298-25A>C c.265-25A>C (n.265-25A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161306946T= | CA1202689975 | MPZ | c.235-25A= (n.235-25A=) c.-354-25A= (n.-354-25A=) n.298-25A= c.265-25A= (n.265-25A=) | |
1 | g.161306947G>A | CA2648773438 | MPZ | c.235-26C>T (n.235-26C>T) c.-354-26C>T (n.-354-26C>T) n.298-26C>T c.265-26C>T (n.265-26C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161306949G>A | CA527135324 | MPZ | c.235-28C>T (n.235-28C>T) c.-354-28C>T (n.-354-28C>T) n.298-28C>T c.265-28C>T (n.265-28C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161306949G>C | CA2648773439 | MPZ | c.235-28C>G (n.235-28C>G) c.-354-28C>G (n.-354-28C>G) n.298-28C>G c.265-28C>G (n.265-28C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.161306949G= | CA1202689978 | MPZ | c.235-28C= (n.235-28C=) c.-354-28C= (n.-354-28C=) n.298-28C= c.265-28C= (n.265-28C=) | |
1 | g.161306949G>T | CA2648773440 | MPZ | c.235-28C>A (n.235-28C>A) c.-354-28C>A (n.-354-28C>A) n.298-28C>A c.265-28C>A (n.265-28C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161306950A= | CA1202689980 | MPZ | c.235-29T= (n.235-29T=) c.-354-29T= (n.-354-29T=) n.298-29T= c.265-29T= (n.265-29T=) | |
1 | g.161306950A>G | CA2574078243 | MPZ | c.235-29T>C (n.235-29T>C) c.-354-29T>C (n.-354-29T>C) n.298-29T>C c.265-29T>C (n.265-29T>C) | |
1 | g.161306950A>T | CA1210194 | MPZ | c.235-29T>A (n.235-29T>A) c.-354-29T>A (n.-354-29T>A) n.298-29T>A c.265-29T>A (n.265-29T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161306951G>A | CA1202689985 | MPZ | c.235-30C>T (n.235-30C>T) c.-354-30C>T (n.-354-30C>T) n.298-30C>T c.265-30C>T (n.265-30C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161306951G= | CA1202689984 | MPZ | c.235-30C= (n.235-30C=) c.-354-30C= (n.-354-30C=) n.298-30C= c.265-30C= (n.265-30C=) | |
1 | g.161306951G>T | CA1210195 | MPZ | c.235-30C>A (n.235-30C>A) c.-354-30C>A (n.-354-30C>A) n.298-30C>A c.265-30C>A (n.265-30C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161306952G>A | CA2648773441 | MPZ | c.235-31C>T (n.235-31C>T) c.-354-31C>T (n.-354-31C>T) n.298-31C>T c.265-31C>T (n.265-31C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161306952G= | CA1202689986 | MPZ | c.235-31C= (n.235-31C=) c.-354-31C= (n.-354-31C=) n.298-31C= c.265-31C= (n.265-31C=) | |
1 | g.161306952G>T | CA1008409061 | MPZ | c.235-31C>A (n.235-31C>A) c.-354-31C>A (n.-354-31C>A) n.298-31C>A c.265-31C>A (n.265-31C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161306953A= | CA1202689988 | MPZ | c.235-32T= (n.235-32T=) c.-354-32T= (n.-354-32T=) n.298-32T= c.265-32T= (n.265-32T=) | |
1 | g.161306953A>G | CA1210196 | MPZ | c.235-32T>C (n.235-32T>C) c.-354-32T>C (n.-354-32T>C) n.298-32T>C c.265-32T>C (n.265-32T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.161306954C= | CA1202689989 | MPZ | c.235-33G= (n.235-33G=) c.-354-33G= (n.-354-33G=) n.298-33G= c.265-33G= (n.265-33G=) | |
1 | g.161306954C>T | CA2648773442 | MPZ | c.235-33G>A (n.235-33G>A) c.-354-33G>A (n.-354-33G>A) n.298-33G>A c.265-33G>A (n.265-33G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161306954_161306955insATG | CA1210197 | MPZ | c.235-34_235-33insCAT (n.235-34_235-33insCAT) c.-354-34_-354-33insCAT (n.-354-34_-354-33insCAT) n.298-34_298-33insCAT c.265-34_265-33insCAT (n.265-34_265-33insCAT) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161306955C>T | CA2648773443 | MPZ | c.235-34G>A (n.235-34G>A) c.-354-34G>A (n.-354-34G>A) n.298-34G>A c.265-34G>A (n.265-34G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161306956C>A | CA2574078244 | MPZ | c.235-35G>T (n.235-35G>T) c.-354-35G>T (n.-354-35G>T) n.298-35G>T c.265-35G>T (n.265-35G>T) | |
1 | g.161306956C= | CA1202689992 | MPZ | c.235-35G= (n.235-35G=) c.-354-35G= (n.-354-35G=) n.298-35G= c.265-35G= (n.265-35G=) | |
1 | g.161306956C>G | CA2648773444 | MPZ | c.235-35G>C (n.235-35G>C) c.-354-35G>C (n.-354-35G>C) n.298-35G>C c.265-35G>C (n.265-35G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.161306956C>T | CA1210198 | MPZ | c.235-35G>A (n.235-35G>A) c.-354-35G>A (n.-354-35G>A) n.298-35G>A c.265-35G>A (n.265-35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161306957T>C | CA2574078245 | MPZ | c.235-36A>G (n.235-36A>G) c.-354-36A>G (n.-354-36A>G) n.298-36A>G c.265-36A>G (n.265-36A>G) | |
1 | g.161306957T>G | CA527135325 | MPZ | c.235-36A>C (n.235-36A>C) c.-354-36A>C (n.-354-36A>C) n.298-36A>C c.265-36A>C (n.265-36A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161306957T= | CA1202689995 | MPZ | c.235-36A= (n.235-36A=) c.-354-36A= (n.-354-36A=) n.298-36A= c.265-36A= (n.265-36A=) | |
1 | g.161306958A>G | CA2648773445 | MPZ | c.235-37T>C (n.235-37T>C) c.-354-37T>C (n.-354-37T>C) n.298-37T>C c.265-37T>C (n.265-37T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.161306961G>A | CA1210199 | MPZ | c.235-40C>T (n.235-40C>T) c.-354-40C>T (n.-354-40C>T) n.298-40C>T c.265-40C>T (n.265-40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161306961G= | CA1202689997 | MPZ | c.235-40C= (n.235-40C=) c.-354-40C= (n.-354-40C=) n.298-40C= c.265-40C= (n.265-40C=) | |
1 | g.161306963G>T | CA2648773446 | MPZ | c.235-42C>A (n.235-42C>A) c.-354-42C>A (n.-354-42C>A) n.298-42C>A c.265-42C>A (n.265-42C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161306965A>T | CA2574078246 | MPZ | c.235-44T>A (n.235-44T>A) c.-354-44T>A (n.-354-44T>A) n.298-44T>A c.265-44T>A (n.265-44T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161306966C= | CA1202689999 | MPZ | c.235-45G= (n.235-45G=) c.-354-45G= (n.-354-45G=) n.298-45G= c.265-45G= (n.265-45G=) | |
1 | g.161306966C>T | CA1202690000 | MPZ | c.235-45G>A (n.235-45G>A) c.-354-45G>A (n.-354-45G>A) n.298-45G>A c.265-45G>A (n.265-45G>A) | dbSNP |
1 | g.161306967A>G | CA2648773447 | MPZ | c.235-46T>C (n.235-46T>C) c.-354-46T>C (n.-354-46T>C) n.298-46T>C c.265-46T>C (n.265-46T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.161306968C>A | CA2648773448 | MPZ | c.235-47G>T (n.235-47G>T) c.-354-47G>T (n.-354-47G>T) n.298-47G>T c.265-47G>T (n.265-47G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161306968C= | CA1202690002 | MPZ | c.235-47G= (n.235-47G=) c.-354-47G= (n.-354-47G=) n.298-47G= c.265-47G= (n.265-47G=) | |
1 | g.161306968C>T | CA31669045 | MPZ | c.235-47G>A (n.235-47G>A) c.-354-47G>A (n.-354-47G>A) n.298-47G>A c.265-47G>A (n.265-47G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161306969A>C | CA2648773449 | MPZ | c.235-48T>G (n.235-48T>G) c.-354-48T>G (n.-354-48T>G) n.298-48T>G c.265-48T>G (n.265-48T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.161306969_161306970insACCTA | CA2543598530 | MPZ | c.235-48_235-47insAGGTT (n.235-48_235-47insAGGTT) c.-354-48_-354-47insAGGTT (n.-354-48_-354-47insAGGTT) n.298-48_298-47insAGGTT c.265-48_265-47insAGGTT (n.265-48_265-47insAGGTT) | |
1 | g.161306970G>C | CA1210200 | MPZ | c.235-49C>G (n.235-49C>G) c.-354-49C>G (n.-354-49C>G) n.298-49C>G c.265-49C>G (n.265-49C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161306970G= | CA1202690004 | MPZ | c.235-49C= (n.235-49C=) c.-354-49C= (n.-354-49C=) n.298-49C= c.265-49C= (n.265-49C=) | |
1 | g.161306970G>T | CA2574078247 | MPZ | c.235-49C>A (n.235-49C>A) c.-354-49C>A (n.-354-49C>A) n.298-49C>A c.265-49C>A (n.265-49C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161306970_161306971insA | CA2554686270 | MPZ | c.235-50_235-49insT (n.235-50_235-49insT) c.-354-50_-354-49insT (n.-354-50_-354-49insT) n.298-50_298-49insT c.265-50_265-49insT (n.265-50_265-49insT) | |
1 | g.161306971C>A | CA2648773450 | MPZ | c.235-50G>T (n.235-50G>T) c.-354-50G>T (n.-354-50G>T) n.298-50G>T c.265-50G>T (n.265-50G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161306971C= | CA1202690008 | MPZ | c.235-50G= (n.235-50G=) c.-354-50G= (n.-354-50G=) n.298-50G= c.265-50G= (n.265-50G=) | |
1 | g.161306971C>G | CA890184166 | MPZ | c.235-50G>C (n.235-50G>C) c.-354-50G>C (n.-354-50G>C) n.298-50G>C c.265-50G>C (n.265-50G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161306972_161306973delinsTG | CA1202690010 | MPZ | c.235-52_235-51delinsCA (n.235-52_235-51delinsCA) c.-354-52_-354-51delinsCA (n.-354-52_-354-51delinsCA) n.298-52_298-51delinsCA c.265-52_265-51delinsCA (n.265-52_265-51delinsCA) | |
1 | g.161306973del | CA1202690013 | MPZ | c.235-52del (n.235-52del) c.-354-52del (n.-354-52del) n.298-52del c.265-52del (n.265-52del) | dbSNP |
1 | g.161306973G>C | CA1210201 | MPZ | c.235-52C>G (n.235-52C>G) c.-354-52C>G (n.-354-52C>G) n.298-52C>G c.265-52C>G (n.265-52C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161306973G= | CA1202690015 | MPZ | c.235-52C= (n.235-52C=) c.-354-52C= (n.-354-52C=) n.298-52C= c.265-52C= (n.265-52C=) | |
1 | g.161306973G>T | CA2574078248 | MPZ | c.235-52C>A (n.235-52C>A) c.-354-52C>A (n.-354-52C>A) n.298-52C>A c.265-52C>A (n.265-52C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161306974T>A | CA2648773451 | MPZ | c.235-53A>T (n.235-53A>T) c.-354-53A>T (n.-354-53A>T) n.298-53A>T c.265-53A>T (n.265-53A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161306974T>G | CA2648773452 | MPZ | c.235-53A>C (n.235-53A>C) c.-354-53A>C (n.-354-53A>C) n.298-53A>C c.265-53A>C (n.265-53A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.161306975C>A | CA2499448887 | MPZ | c.235-54G>T (n.235-54G>T) c.-354-54G>T (n.-354-54G>T) n.298-54G>T c.265-54G>T (n.265-54G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161306977A>C | CA2648773453 | MPZ | c.235-56T>G (n.235-56T>G) c.-354-56T>G (n.-354-56T>G) n.298-56T>G c.265-56T>G (n.265-56T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.161306979G>T | CA2648773454 | MPZ | c.235-58C>A (n.235-58C>A) c.-354-58C>A (n.-354-58C>A) n.298-58C>A c.265-58C>A (n.265-58C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161306980C>A | CA2648773455 | MPZ | c.235-59G>T (n.235-59G>T) c.-354-59G>T (n.-354-59G>T) n.298-59G>T c.265-59G>T (n.265-59G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161306980C>G | CA2648773456 | MPZ | c.235-59G>C (n.235-59G>C) c.-354-59G>C (n.-354-59G>C) n.298-59G>C c.265-59G>C (n.265-59G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.161306980C>T | CA2841061411 | MPZ | c.235-59G>A (n.235-59G>A) c.-354-59G>A (n.-354-59G>A) n.298-59G>A c.265-59G>A (n.265-59G>A) | |
1 | g.161306980_161306983dup | CA2574078249 | MPZ | c.235-62_235-59dup (n.235-62_235-59dup) c.-354-62_-354-59dup (n.-354-62_-354-59dup) n.298-62_298-59dup c.265-62_265-59dup (n.265-62_265-59dup) | |
1 | g.161306982del | CA2648773457 | MPZ | c.235-60del (n.235-60del) c.-354-60del (n.-354-60del) n.298-60del c.265-60del (n.265-60del) | gnomAD v4 |
1 | g.161306983A>T | CA2648773458 | MPZ | c.235-62T>A (n.235-62T>A) c.-354-62T>A (n.-354-62T>A) n.298-62T>A c.265-62T>A (n.265-62T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161306984G>C | CA31669078 | MPZ | c.235-63C>G (n.235-63C>G) c.-354-63C>G (n.-354-63C>G) n.298-63C>G c.265-63C>G (n.265-63C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161306984G= | CA1202690018 | MPZ | c.235-63C= (n.235-63C=) c.-354-63C= (n.-354-63C=) n.298-63C= c.265-63C= (n.265-63C=) | |
1 | g.161306985C>A | CA2648773459 | MPZ | c.235-64G>T (n.235-64G>T) c.-354-64G>T (n.-354-64G>T) n.298-64G>T c.265-64G>T (n.265-64G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161306985C= | CA1202690020 | MPZ | c.235-64G= (n.235-64G=) c.-354-64G= (n.-354-64G=) n.298-64G= c.265-64G= (n.265-64G=) | |
1 | g.161306985C>T | CA890184173 | MPZ | c.235-64G>A (n.235-64G>A) c.-354-64G>A (n.-354-64G>A) n.298-64G>A c.265-64G>A (n.265-64G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |