| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.161305808_161309983dup | CA10584071 | ClinVar | ||
| 1 | g.161306859G>A | CA421405248 | MPZ | c.297C>T (p.Ile99=) c.-292C>T (n.-292C>T) n.360C>T c.41C>T c.327C>T (p.Ile109=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161306859G>C | CA343349567 | MPZ | c.297C>G (p.Ile99Met) c.-292C>G (n.-292C>G) n.360C>G c.41C>G c.327C>G (p.Ile109Met) | |
| 1 | g.161306859G= | CA1202689723 | MPZ | c.297C= (p.Ile99=) c.-292C= (n.-292C=) n.360C= c.41C= c.327C= (p.Ile109=) | |
| 1 | g.161306859G>T | CA1210187 | MPZ | c.297C>A (p.Ile99=) c.-292C>A (n.-292C>A) n.360C>A c.41C>A c.327C>A (p.Ile109=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161306860A= | CA1202689728 | MPZ | c.296T= (p.Ile99=) c.-293T= (n.-293T=) n.359T= c.40T= c.326T= (p.Ile109=) | |
| 1 | g.161306860A>C | CA343349578 | MPZ | c.296T>G (p.Ile99Ser) c.-293T>G (n.-293T>G) n.359T>G c.40T>G c.326T>G (p.Ile109Ser) | |
| 1 | g.161306860A>G | CA343349580 | MPZ | c.296T>C (p.Ile99Thr) c.-293T>C (n.-293T>C) n.359T>C c.40T>C c.326T>C (p.Ile109Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.161306860A>T | CA343349583 | MPZ | c.296T>A (p.Ile99Asn) c.-293T>A (n.-293T>A) n.359T>A c.40T>A c.326T>A (p.Ile109Asn) | |
| 1 | g.161306861T>A | CA343349587 | MPZ | c.295A>T (p.Ile99Phe) c.-294A>T (n.-294A>T) n.358A>T c.39A>T c.325A>T (p.Ile109Phe) | |
| 1 | g.161306861T>C | CA343349596 | MPZ | c.295A>G (p.Ile99Val) c.-294A>G (n.-294A>G) n.358A>G c.39A>G c.325A>G (p.Ile109Val) | |
| 1 | g.161306861T>G | CA343349600 | MPZ | c.295A>C (p.Ile99Leu) c.-294A>C (n.-294A>C) n.358A>C c.39A>C c.325A>C (p.Ile109Leu) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161306862G>A | CA421405255 | MPZ | c.294C>T (p.Arg98=) c.-295C>T (n.-295C>T) n.357C>T c.38C>T c.324C>T (p.Arg108=) | |
| 1 | g.161306862G>C | CA421405256 | MPZ | c.294C>G (p.Arg98=) c.-295C>G (n.-295C>G) n.357C>G c.38C>G c.324C>G (p.Arg108=) | |
| 1 | g.161306862G>T | CA421405257 | MPZ | c.294C>A (p.Arg98=) c.-295C>A (n.-295C>A) n.357C>A c.38C>A c.324C>A (p.Arg108=) | |
| 1 | g.161306862_161306866delinsGCGCT | CA1202689731 | MPZ | c.290_294delinsAGCGC (p.Glu97=) c.-299_-295delinsAGCGC (n.-299_-295delinsAGCGC) n.353_357delinsAGCGC c.34_38delinsAGCGC c.320_324delinsAGCGC (p.Glu107=) | |
| 1 | g.161306863C>A | CA343349605 | MPZ | c.293G>T (p.Arg98Leu) c.-296G>T (n.-296G>T) n.356G>T c.37G>T c.323G>T (p.Arg108Leu) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161306863C= | CA1141581142 | MPZ | c.293G= (p.Arg98=) c.-296G= (n.-296G=) n.356G= c.37G= c.323G= (p.Arg108=) | |
| 1 | g.161306863C>G | CA257150 | MPZ | c.293G>C (p.Arg98Pro) c.-296G>C (n.-296G>C) n.356G>C c.37G>C c.323G>C (p.Arg108Pro) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161306863C>T | CA257154 | MPZ | c.293G>A (p.Arg98His) c.-296G>A (n.-296G>A) n.356G>A c.37G>A c.323G>A (p.Arg108His) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161306864_161306867del | CA915943871 | MPZ | c.290_293del (p.Glu97AlafsTer5) c.-299_-296del (n.-299_-296del) n.353_356del c.34_37del c.320_323del (p.Glu107AlafsTer5) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161306864G>A | CA257152 | MPZ | c.292C>T (p.Arg98Cys) c.-297C>T (n.-297C>T) n.355C>T c.36C>T c.322C>T (p.Arg108Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.161306864G>C | CA343349614 | MPZ | c.292C>G (p.Arg98Gly) c.-297C>G (n.-297C>G) n.355C>G c.36C>G c.322C>G (p.Arg108Gly) | |
| 1 | g.161306864G= | CA1141581144 | MPZ | c.292C= (p.Arg98=) c.-297C= (n.-297C=) n.355C= c.36C= c.322C= (p.Arg108=) | |
| 1 | g.161306864G>T | CA343349616 | MPZ | c.292C>A (p.Arg98Ser) c.-297C>A (n.-297C>A) n.355C>A c.36C>A c.322C>A (p.Arg108Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.161306865C>A | CA343349621 | MPZ | c.291G>T (p.Glu97Asp) c.-298G>T (n.-298G>T) n.354G>T c.35G>T c.321G>T (p.Glu107Asp) | |
| 1 | g.161306865C>G | CA343349625 | MPZ | c.291G>C (p.Glu97Asp) c.-298G>C (n.-298G>C) n.354G>C c.35G>C c.321G>C (p.Glu107Asp) | |
| 1 | g.161306865C>T | CA421405261 | MPZ | c.291G>A (p.Glu97=) c.-298G>A (n.-298G>A) n.354G>A c.35G>A c.321G>A (p.Glu107=) | |
| 1 | g.161306866T>A | CA257172 | MPZ | c.290A>T (p.Glu97Val) c.-299A>T (n.-299A>T) n.353A>T c.34A>T c.320A>T (p.Glu107Val) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161306866T>C | CA343349633 | MPZ | c.290A>G (p.Glu97Gly) c.-299A>G (n.-299A>G) n.353A>G c.34A>G c.320A>G (p.Glu107Gly) | |
| 1 | g.161306866T>G | CA343349636 | MPZ | c.290A>C (p.Glu97Ala) c.-299A>C (n.-299A>C) n.353A>C c.34A>C c.320A>C (p.Glu107Ala) | |
| 1 | g.161306866T= | CA1141581145 | MPZ | c.290A= (p.Glu97=) c.-299A= (n.-299A=) n.353A= c.34A= c.320A= (p.Glu107=) | |
| 1 | g.161306867C>A | CA343349639 | MPZ | c.289G>T (p.Glu97Ter) c.-300G>T (n.-300G>T) n.352G>T c.33G>T c.319G>T (p.Glu107Ter) | |
| 1 | g.161306867C>G | CA343349642 | MPZ | c.289G>C (p.Glu97Gln) c.-300G>C (n.-300G>C) n.352G>C c.33G>C c.319G>C (p.Glu107Gln) | |
| 1 | g.161306867C>T | CA343349646 | MPZ | c.289G>A (p.Glu97Lys) c.-300G>A (n.-300G>A) n.352G>A c.33G>A c.319G>A (p.Glu107Lys) | |
| 1 | g.161306868T>A | CA343349651 | MPZ | c.288A>T (p.Lys96Asn) c.-301A>T (n.-301A>T) n.351A>T c.32A>T c.318A>T (p.Lys106Asn) | |
| 1 | g.161306868T>C | CA421405263 | MPZ | c.288A>G (p.Lys96=) c.-301A>G (n.-301A>G) n.351A>G c.32A>G c.318A>G (p.Lys106=) | |
| 1 | g.161306868T>G | CA343349655 | MPZ | c.288A>C (p.Lys96Asn) c.-301A>C (n.-301A>C) n.351A>C c.32A>C c.318A>C (p.Lys106Asn) | |
| 1 | g.161306869T>A | CA343349658 | MPZ | c.287A>T (p.Lys96Ile) c.-302A>T (n.-302A>T) n.350A>T c.31A>T c.317A>T (p.Lys106Ile) | |
| 1 | g.161306869T>C | CA343349660 | MPZ | c.287A>G (p.Lys96Arg) c.-302A>G (n.-302A>G) n.350A>G c.31A>G c.317A>G (p.Lys106Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161306869T>G | CA343349663 | MPZ | c.287A>C (p.Lys96Thr) c.-302A>C (n.-302A>C) n.350A>C c.31A>C c.317A>C (p.Lys106Thr) | |
| 1 | g.161306870T>A | CA343349672 | MPZ | c.286A>T (p.Lys96Ter) c.-303A>T (n.-303A>T) n.349A>T c.30A>T c.316A>T (p.Lys106Ter) | |
| 1 | g.161306870T>C | CA257142 | MPZ | c.286A>G (p.Lys96Glu) c.-303A>G (n.-303A>G) n.349A>G c.30A>G c.316A>G (p.Lys106Glu) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161306870T>G | CA343349667 | MPZ | c.286A>C (p.Lys96Gln) c.-303A>C (n.-303A>C) n.349A>C c.30A>C c.316A>C (p.Lys106Gln) | |
| 1 | g.161306870T= | CA1141581146 | MPZ | c.286A= (p.Lys96=) c.-303A= (n.-303A=) n.349A= c.30A= c.316A= (p.Lys106=) | |
| 1 | g.161306871G>A | CA421405267 | MPZ | c.285C>T (p.Phe95=) c.-304C>T (n.-304C>T) n.348C>T c.29C>T c.315C>T (p.Phe105=) | |
| 1 | g.161306871G>C | CA343349676 | MPZ | c.285C>G (p.Phe95Leu) c.-304C>G (n.-304C>G) n.348C>G c.29C>G c.315C>G (p.Phe105Leu) | |
| 1 | g.161306871G>T | CA343349679 | MPZ | c.285C>A (p.Phe95Leu) c.-304C>A (n.-304C>A) n.348C>A c.29C>A c.315C>A (p.Phe105Leu) | |
| 1 | g.161306872A= | CA1202689762 | MPZ | c.284T= (p.Phe95=) c.-305T= (n.-305T=) n.347T= c.28T= c.314T= (p.Phe105=) | |
| 1 | g.161306872A>C | CA343349683 | MPZ | c.284T>G (p.Phe95Cys) c.-305T>G (n.-305T>G) n.347T>G c.28T>G c.314T>G (p.Phe105Cys) | |
| 1 | g.161306872A>G | CA16043801 | MPZ | c.284T>C (p.Phe95Ser) c.-305T>C (n.-305T>C) n.347T>C c.28T>C c.314T>C (p.Phe105Ser) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161306872A>T | CA343349686 | MPZ | c.284T>A (p.Phe95Tyr) c.-305T>A (n.-305T>A) n.347T>A c.28T>A c.314T>A (p.Phe105Tyr) | |
| 1 | g.161306873A= | CA1202689766 | MPZ | c.283T= (p.Phe95=) c.-306T= (n.-306T=) n.346T= c.27T= c.313T= (p.Phe105=) | |
| 1 | g.161306873A>C | CA343349687 | MPZ | c.283T>G (p.Phe95Val) c.-306T>G (n.-306T>G) n.346T>G c.27T>G c.313T>G (p.Phe105Val) | |
| 1 | g.161306873A>G | CA343349688 | MPZ | c.283T>C (p.Phe95Leu) c.-306T>C (n.-306T>C) n.346T>C c.27T>C c.313T>C (p.Phe105Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161306873A>T | CA343349690 | MPZ | c.283T>A (p.Phe95Ile) c.-306T>A (n.-306T>A) n.346T>A c.27T>A c.313T>A (p.Phe105Ile) | |
| 1 | g.161306874G>A | CA421405269 | MPZ | c.282C>T (p.Thr94=) c.-307C>T (n.-307C>T) n.345C>T c.26C>T c.312C>T (p.Thr104=) | ClinVar |
| 1 | g.161306874G>C | CA421405268 | MPZ | c.282C>G (p.Thr94=) c.-307C>G (n.-307C>G) n.345C>G c.26C>G c.312C>G (p.Thr104=) | |
| 1 | g.161306874G>T | CA421405270 | MPZ | c.282C>A (p.Thr94=) c.-307C>A (n.-307C>A) n.345C>A c.26C>A c.312C>A (p.Thr104=) | |
| 1 | g.161306875G>A | CA343349694 | MPZ | c.281C>T (p.Thr94Ile) c.-308C>T (n.-308C>T) n.344C>T c.25C>T c.311C>T (p.Thr104Ile) | |
| 1 | g.161306875G>C | CA343349697 | MPZ | c.281C>G (p.Thr94Ser) c.-308C>G (n.-308C>G) n.344C>G c.25C>G c.311C>G (p.Thr104Ser) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161306875G>T | CA343349700 | MPZ | c.281C>A (p.Thr94Asn) c.-308C>A (n.-308C>A) n.344C>A c.25C>A c.311C>A (p.Thr104Asn) | |
| 1 | g.161306876T>A | CA343349704 | MPZ | c.280A>T (p.Thr94Ser) c.-309A>T (n.-309A>T) n.343A>T c.24A>T c.310A>T (p.Thr104Ser) | |
| 1 | g.161306876T>C | CA343349708 | MPZ | c.280A>G (p.Thr94Ala) c.-309A>G (n.-309A>G) n.343A>G c.24A>G c.310A>G (p.Thr104Ala) | |
| 1 | g.161306876T>G | CA343349709 | MPZ | c.280A>C (p.Thr94Pro) c.-309A>C (n.-309A>C) n.343A>C c.24A>C c.310A>C (p.Thr104Pro) | |
| 1 | g.161306877C>A | CA421405273 | MPZ | c.279G>T (p.Gly93=) c.-310G>T (n.-310G>T) n.342G>T c.23G>T c.309G>T (p.Gly103=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161306877C= | CA1202689773 | MPZ | c.279G= (p.Gly93=) c.-310G= (n.-310G=) n.342G= c.23G= c.309G= (p.Gly103=) | |
| 1 | g.161306877C>G | CA421405272 | MPZ | c.279G>C (p.Gly93=) c.-310G>C (n.-310G>C) n.342G>C c.23G>C c.309G>C (p.Gly103=) | |
| 1 | g.161306877C>T | CA1210188 | MPZ | c.279G>A (p.Gly93=) c.-310G>A (n.-310G>A) n.342G>A c.23G>A c.309G>A (p.Gly103=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161306878C>A | CA343349724 | MPZ | c.278G>T (p.Gly93Val) c.-311G>T (n.-311G>T) n.341G>T c.22G>T c.308G>T (p.Gly103Val) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161306878C= | CA1202689778 | MPZ | c.278G= (p.Gly93=) c.-311G= (n.-311G=) n.341G= c.22G= c.308G= (p.Gly103=) | |
| 1 | g.161306878C>G | CA343349718 | MPZ | c.278G>C (p.Gly93Ala) c.-311G>C (n.-311G>C) n.341G>C c.22G>C c.308G>C (p.Gly103Ala) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161306878C>T | CA16609893 | MPZ | c.278G>A (p.Gly93Glu) c.-311G>A (n.-311G>A) n.341G>A c.22G>A c.308G>A (p.Gly103Glu) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161306879C>A | CA343349728 | MPZ | c.277G>T (p.Gly93Trp) c.-312G>T (n.-312G>T) n.340G>T c.21G>T c.307G>T (p.Gly103Trp) | |
| 1 | g.161306879C= | CA1202689792 | MPZ | c.277G= (p.Gly93=) c.-312G= (n.-312G=) n.340G= c.21G= c.307G= (p.Gly103=) | |
| 1 | g.161306879C>G | CA343349733 | MPZ | c.277G>C (p.Gly93Arg) c.-312G>C (n.-312G>C) n.340G>C c.21G>C c.307G>C (p.Gly103Arg) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161306879C>T | CA343349737 | MPZ | c.277G>A (p.Gly93Arg) c.-312G>A (n.-312G>A) n.340G>A c.21G>A c.307G>A (p.Gly103Arg) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161306880C>A | CA421405274 | MPZ | c.276G>T (p.Val92=) c.-313G>T (n.-313G>T) n.339G>T c.20G>T c.306G>T (p.Val102=) | |
| 1 | g.161306880C= | CA1202689800 | MPZ | c.276G= (p.Val92=) c.-313G= (n.-313G=) n.339G= c.20G= c.306G= (p.Val102=) | |
| 1 | g.161306880C>G | CA421405276 | MPZ | c.276G>C (p.Val92=) c.-313G>C (n.-313G>C) n.339G>C c.20G>C c.306G>C (p.Val102=) | |
| 1 | g.161306880C>T | CA421405275 | MPZ | c.276G>A (p.Val92=) c.-313G>A (n.-313G>A) n.339G>A c.20G>A c.306G>A (p.Val102=) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161306881A= | CA1202689803 | MPZ | c.275T= (p.Val92=) c.-314T= (n.-314T=) n.338T= c.19T= c.305T= (p.Val102=) | |
| 1 | g.161306881A>C | CA343349740 | MPZ | c.275T>G (p.Val92Gly) c.-314T>G (n.-314T>G) n.338T>G c.19T>G c.305T>G (p.Val102Gly) | |
| 1 | g.161306881A>G | CA343349744 | MPZ | c.275T>C (p.Val92Ala) c.-314T>C (n.-314T>C) n.338T>C c.19T>C c.305T>C (p.Val102Ala) | |
| 1 | g.161306881A>T | CA343349748 | MPZ | c.275T>A (p.Val92Glu) c.-314T>A (n.-314T>A) n.338T>A c.19T>A c.305T>A (p.Val102Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161306882C>A | CA343349752 | MPZ | c.274G>T (p.Val92Leu) c.-315G>T (n.-315G>T) n.337G>T c.18G>T c.304G>T (p.Val102Leu) | |
| 1 | g.161306882C= | CA1143538437 | MPZ | c.274G= (p.Val92=) c.-315G= (n.-315G=) n.337G= c.18G= c.304G= (p.Val102=) | |
| 1 | g.161306882C>G | CA343349756 | MPZ | c.274G>C (p.Val92Leu) c.-315G>C (n.-315G>C) n.337G>C c.18G>C c.304G>C (p.Val102Leu) | |
| 1 | g.161306882C>T | CA351456 | MPZ | c.274G>A (p.Val92Met) c.-315G>A (n.-315G>A) n.337G>A c.18G>A c.304G>A (p.Val102Met) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161306883C>A | CA343349761 | MPZ | c.273G>T (p.Glu91Asp) c.-316G>T (n.-316G>T) n.336G>T c.17G>T c.303G>T (p.Glu101Asp) | |
| 1 | g.161306883C>G | CA343349763 | MPZ | c.273G>C (p.Glu91Asp) c.-316G>C (n.-316G>C) n.336G>C c.17G>C c.303G>C (p.Glu101Asp) | |
| 1 | g.161306883C>T | CA421405283 | MPZ | c.273G>A (p.Glu91=) c.-316G>A (n.-316G>A) n.336G>A c.17G>A c.303G>A (p.Glu101=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161306884T>A | CA343349771 | MPZ | c.272A>T (p.Glu91Val) c.-317A>T (n.-317A>T) n.335A>T c.16A>T c.302A>T (p.Glu101Val) | |
| 1 | g.161306884T>C | CA343349765 | MPZ | c.272A>G (p.Glu91Gly) c.-317A>G (n.-317A>G) n.335A>G c.16A>G c.302A>G (p.Glu101Gly) | |
| 1 | g.161306884T>G | CA343349764 | MPZ | c.272A>C (p.Glu91Ala) c.-317A>C (n.-317A>C) n.335A>C c.16A>C c.302A>C (p.Glu101Ala) | |
| 1 | g.161306885C>A | CA343349775 | MPZ | c.271G>T (p.Glu91Ter) c.-318G>T (n.-318G>T) n.334G>T c.15G>T c.301G>T (p.Glu101Ter) | COSMIC |
| 1 | g.161306885C= | CA1202689819 | MPZ | c.271G= (p.Glu91=) c.-318G= (n.-318G=) n.334G= c.15G= c.301G= (p.Glu101=) | |
| 1 | g.161306885C>G | CA343349778 | MPZ | c.271G>C (p.Glu91Gln) c.-318G>C (n.-318G>C) n.334G>C c.15G>C c.301G>C (p.Glu101Gln) | |
| 1 | g.161306885C>T | CA343349780 | MPZ | c.271G>A (p.Glu91Lys) c.-318G>A (n.-318G>A) n.334G>A c.15G>A c.301G>A (p.Glu101Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.161306886G>A | CA1210189 | MPZ | c.270C>T (p.Asp90=) c.-319C>T (n.-319C>T) n.333C>T c.14C>T c.300C>T (p.Asp100=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161306886G>C | CA343349785 | MPZ | c.270C>G (p.Asp90Glu) c.-319C>G (n.-319C>G) n.333C>G c.14C>G c.300C>G (p.Asp100Glu) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161306886G= | CA1141581147 | MPZ | c.270C= (p.Asp90=) c.-319C= (n.-319C=) n.333C= c.14C= c.300C= (p.Asp100=) | |
| 1 | g.161306886G>T | CA257144 | MPZ | c.270C>A (p.Asp90Glu) c.-319C>A (n.-319C>A) n.333C>A c.14C>A c.300C>A (p.Asp100Glu) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161306886_161306890dup | CA658653649 | MPZ | c.266_270dup (p.Glu91LeufsTer14) c.-323_-319dup (n.-323_-319dup) n.329_333dup c.10_14dup c.296_300dup (p.Glu101LeufsTer14) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161306888_161306893del | CA2695199902 | MPZ | c.265_270del (p.Ile89_Asp90del) c.-324_-319del (n.-324_-319del) n.328_333del c.9_14del c.295_300del (p.Ile99_Asp100del) | ClinVar |
| 1 | g.161306887T>A | CA343349790 | MPZ | c.269A>T (p.Asp90Val) c.-320A>T (n.-320A>T) n.332A>T c.13A>T c.299A>T (p.Asp100Val) | |
| 1 | g.161306887T>C | CA343349791 | MPZ | c.269A>G (p.Asp90Gly) c.-320A>G (n.-320A>G) n.332A>G c.13A>G c.299A>G (p.Asp100Gly) | |
| 1 | g.161306887T>G | CA343349795 | MPZ | c.269A>C (p.Asp90Ala) c.-320A>C (n.-320A>C) n.332A>C c.13A>C c.299A>C (p.Asp100Ala) | |
| 1 | g.161306888C>A | CA343349797 | MPZ | c.268G>T (p.Asp90Tyr) c.-321G>T (n.-321G>T) n.331G>T c.12G>T c.298G>T (p.Asp100Tyr) | |
| 1 | g.161306888C= | CA1202689841 | MPZ | c.268G= (p.Asp90=) c.-321G= (n.-321G=) n.331G= c.12G= c.298G= (p.Asp100=) | |
| 1 | g.161306888C>G | CA343349801 | MPZ | c.268G>C (p.Asp90His) c.-321G>C (n.-321G>C) n.331G>C c.12G>C c.298G>C (p.Asp100His) | |
| 1 | g.161306888C>T | CA343349807 | MPZ | c.268G>A (p.Asp90Asn) c.-321G>A (n.-321G>A) n.331G>A c.12G>A c.298G>A (p.Asp100Asn) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161306889A>C | CA343349808 | MPZ | c.267T>G (p.Ile89Met) c.-322T>G (n.-322T>G) n.330T>G c.11T>G c.297T>G (p.Ile99Met) | |
| 1 | g.161306889A>G | CA421405286 | MPZ | c.267T>C (p.Ile89=) c.-322T>C (n.-322T>C) n.330T>C c.11T>C c.297T>C (p.Ile99=) | |
| 1 | g.161306889A>T | CA421405287 | MPZ | c.267T>A (p.Ile89=) c.-322T>A (n.-322T>A) n.330T>A c.11T>A c.297T>A (p.Ile99=) | |
| 1 | g.161306890A= | CA1143538438 | MPZ | c.266T= (p.Ile89=) c.-323T= (n.-323T=) n.329T= c.10T= c.296T= (p.Ile99=) | |
| 1 | g.161306890A>C | CA343349820 | MPZ | c.266T>G (p.Ile89Ser) c.-323T>G (n.-323T>G) n.329T>G c.10T>G c.296T>G (p.Ile99Ser) | |
| 1 | g.161306890A>G | CA343900 | MPZ | c.266T>C (p.Ile89Thr) c.-323T>C (n.-323T>C) n.329T>C c.10T>C c.296T>C (p.Ile99Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161306890A>T | CA351452 | MPZ | c.266T>A (p.Ile89Asn) c.-323T>A (n.-323T>A) n.329T>A c.10T>A c.296T>A (p.Ile99Asn) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161306890_161306898delinsATGTAGGGT | CA1202689850 | MPZ | c.258_266delinsACCCTACAT (p.Gln86=) c.-331_-323delinsACCCTACAT (n.-331_-323delinsACCCTACAT) n.321_329delinsACCCTACAT c.2_10delinsACCCTACAT c.288_296delinsACCCTACAT (p.Gln96=) | |
| 1 | g.161306891T>A | CA343349825 | MPZ | c.265A>T (p.Ile89Phe) c.-324A>T (n.-324A>T) n.328A>T c.9A>T c.295A>T (p.Ile99Phe) | |
| 1 | g.161306891T>C | CA343349827 | MPZ | c.265A>G (p.Ile89Val) c.-324A>G (n.-324A>G) n.328A>G c.9A>G c.295A>G (p.Ile99Val) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161306891T>G | CA343349829 | MPZ | c.265A>C (p.Ile89Leu) c.-324A>C (n.-324A>C) n.328A>C c.9A>C c.295A>C (p.Ile99Leu) | |
| 1 | g.161306891_161306898delinsAGAGG | CA915943872 | MPZ | c.258_265delinsCCTCT (p.Gln86_Ile89delinsHisLeuPhe) c.-331_-324delinsCCTCT (n.-331_-324delinsCCTCT) n.321_328delinsCCTCT c.2_9delinsCCTCT c.288_295delinsCCTCT (p.Gln96_Ile99delinsHisLeuPhe) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161306892G>A | CA421405292 | MPZ | c.264C>T (p.Tyr88=) c.-325C>T (n.-325C>T) n.327C>T c.8C>T c.294C>T (p.Tyr98=) | |
| 1 | g.161306892G>C | CA343349832 | MPZ | c.264C>G (p.Tyr88Ter) c.-325C>G (n.-325C>G) n.327C>G c.8C>G c.294C>G (p.Tyr98Ter) | |
| 1 | g.161306892G>T | CA343349835 | MPZ | c.264C>A (p.Tyr88Ter) c.-325C>A (n.-325C>A) n.327C>A c.8C>A c.294C>A (p.Tyr98Ter) | |
| 1 | g.161306893T>A | CA343349844 | MPZ | c.263A>T (p.Tyr88Phe) c.-326A>T (n.-326A>T) n.326A>T c.7A>T c.293A>T (p.Tyr98Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.161306893T>C | CA343349847 | MPZ | c.263A>G (p.Tyr88Cys) c.-326A>G (n.-326A>G) n.326A>G c.7A>G c.293A>G (p.Tyr98Cys) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 1 | g.161306893T>G | CA343349849 | MPZ | c.263A>C (p.Tyr88Ser) c.-326A>C (n.-326A>C) n.326A>C c.7A>C c.293A>C (p.Tyr98Ser) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161306893T= | CA1202689864 | MPZ | c.263A= (p.Tyr88=) c.-326A= (n.-326A=) n.326A= c.7A= c.293A= (p.Tyr98=) | |
| 1 | g.161306894_161306899dup | CA2580061342 | MPZ | c.258_263dup (p.Tyr88Ter) c.-331_-326dup (n.-331_-326dup) n.321_326dup c.2_7dup c.288_293dup (p.Tyr98Ter) | ClinVar |
| 1 | g.161306894A>C | CA343349852 | MPZ | c.262T>G (p.Tyr88Asp) c.-327T>G (n.-327T>G) n.325T>G c.6T>G c.292T>G (p.Tyr98Asp) | |
| 1 | g.161306894A>G | CA343349853 | MPZ | c.262T>C (p.Tyr88His) c.-327T>C (n.-327T>C) n.325T>C c.6T>C c.292T>C (p.Tyr98His) | |
| 1 | g.161306894A>T | CA343349854 | MPZ | c.262T>A (p.Tyr88Asn) c.-327T>A (n.-327T>A) n.325T>A c.6T>A c.292T>A (p.Tyr98Asn) | ClinVar |
| 1 | g.161306895G>A | CA421405296 | MPZ | c.261C>T (p.Pro87=) c.-328C>T (n.-328C>T) n.324C>T c.5C>T c.291C>T (p.Pro97=) | |
| 1 | g.161306895G>C | CA421405298 | MPZ | c.261C>G (p.Pro87=) c.-328C>G (n.-328C>G) n.324C>G c.5C>G c.291C>G (p.Pro97=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161306895G= | CA1202689870 | MPZ | c.261C= (p.Pro87=) c.-328C= (n.-328C=) n.324C= c.5C= c.291C= (p.Pro97=) | |
| 1 | g.161306895G>T | CA421405297 | MPZ | c.261C>A (p.Pro87=) c.-328C>A (n.-328C>A) n.324C>A c.5C>A c.291C>A (p.Pro97=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161306896G>A | CA343349861 | MPZ | c.260C>T (p.Pro87Leu) c.-329C>T (n.-329C>T) n.323C>T c.4C>T c.290C>T (p.Pro97Leu) | |
| 1 | g.161306896G>C | CA343349859 | MPZ | c.260C>G (p.Pro87Arg) c.-329C>G (n.-329C>G) n.323C>G c.4C>G c.290C>G (p.Pro97Arg) | |
| 1 | g.161306896G= | CA1202689874 | MPZ | c.260C= (p.Pro87=) c.-329C= (n.-329C=) n.323C= c.4C= c.290C= (p.Pro97=) | |
| 1 | g.161306896G>T | CA343349857 | MPZ | c.260C>A (p.Pro87His) c.-329C>A (n.-329C>A) n.323C>A c.4C>A c.290C>A (p.Pro97His) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161306897G>A | CA1210190 | MPZ | c.259C>T (p.Pro87Ser) c.-330C>T (n.-330C>T) n.322C>T c.3C>T c.289C>T (p.Pro97Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161306897G>C | CA343349868 | MPZ | c.259C>G (p.Pro87Ala) c.-330C>G (n.-330C>G) n.322C>G c.3C>G c.289C>G (p.Pro97Ala) | |
| 1 | g.161306897G= | CA1202689880 | MPZ | c.259C= (p.Pro87=) c.-330C= (n.-330C=) n.322C= c.3C= c.289C= (p.Pro97=) | |
| 1 | g.161306897G>T | CA343349866 | MPZ | c.259C>A (p.Pro87Thr) c.-330C>A (n.-330C>A) n.322C>A c.3C>A c.289C>A (p.Pro97Thr) | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.161306898T>A | CA343349872 | MPZ | c.258A>T (p.Gln86His) c.-331A>T (n.-331A>T) n.321A>T c.2A>T c.288A>T (p.Gln96His) | |
| 1 | g.161306898T>C | CA421405299 | MPZ | c.258A>G (p.Gln86=) c.-331A>G (n.-331A>G) n.321A>G c.2A>G c.288A>G (p.Gln96=) | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.161306898T>G | CA343349875 | MPZ | c.258A>C (p.Gln86His) c.-331A>C (n.-331A>C) n.321A>C c.2A>C c.288A>C (p.Gln96His) | |
| 1 | g.161306899T>A | CA343349883 | MPZ | c.257A>T (p.Gln86Leu) c.-332A>T (n.-332A>T) n.320A>T c.1A>T c.287A>T (p.Gln96Leu) | |
| 1 | g.161306899T>C | CA343349891 | MPZ | c.257A>G (p.Gln86Arg) c.-332A>G (n.-332A>G) n.320A>G c.1A>G c.287A>G (p.Gln96Arg) | |
| 1 | g.161306899T>G | CA343349886 | MPZ | c.257A>C (p.Gln86Pro) c.-332A>C (n.-332A>C) n.320A>C c.1A>C c.287A>C (p.Gln96Pro) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161306899T= | CA1202689884 | MPZ | c.257A= (p.Gln86=) c.-332A= (n.-332A=) n.320A= c.1A= c.287A= (p.Gln96=) | |
| 1 | g.161306900G>A | CA343349897 | MPZ | c.256C>T (p.Gln86Ter) c.-333C>T (n.-333C>T) n.319C>T c.286C>T (p.Gln96Ter) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161306900G>C | CA343349903 | MPZ | c.256C>G (p.Gln86Glu) c.-333C>G (n.-333C>G) n.319C>G c.286C>G (p.Gln96Glu) | |
| 1 | g.161306900G= | CA1202689888 | MPZ | c.256C= (p.Gln86=) c.-333C= (n.-333C=) n.319C= c.286C= (p.Gln96=) | |
| 1 | g.161306900G>T | CA343349916 | MPZ | c.256C>A (p.Gln86Lys) c.-333C>A (n.-333C>A) n.319C>A c.286C>A (p.Gln96Lys) | |
| 1 | g.161306901T>A | CA421405303 | MPZ | c.255A>T (p.Gly85=) c.-334A>T (n.-334A>T) n.318A>T c.285A>T (p.Gly95=) | |
| 1 | g.161306901T>C | CA421405301 | MPZ | c.255A>G (p.Gly85=) c.-334A>G (n.-334A>G) n.318A>G c.285A>G (p.Gly95=) | |
| 1 | g.161306901T>G | CA421405302 | MPZ | c.255A>C (p.Gly85=) c.-334A>C (n.-334A>C) n.318A>C c.285A>C (p.Gly95=) | |
| 1 | g.161306901_161306902delinsTC | CA1202689891 | MPZ | c.254_255delinsGA (p.Gly85=) c.-335_-334delinsGA (n.-335_-334delinsGA) n.317_318delinsGA c.284_285delinsGA (p.Gly95=) | |
| 1 | g.161306902C>A | CA343349920 | MPZ | c.254G>T (p.Gly85Val) c.-335G>T (n.-335G>T) n.317G>T c.284G>T (p.Gly95Val) | |
| 1 | g.161306902C= | CA1202689895 | MPZ | c.254G= (p.Gly85=) c.-335G= (n.-335G=) n.317G= c.284G= (p.Gly95=) | |
| 1 | g.161306902C>G | CA343349922 | MPZ | c.254G>C (p.Gly85Ala) c.-335G>C (n.-335G>C) n.317G>C c.284G>C (p.Gly95Ala) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161306902C>T | CA343349924 | MPZ | c.254G>A (p.Gly85Glu) c.-335G>A (n.-335G>A) n.317G>A c.284G>A (p.Gly95Glu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161306904del | CA1210191 | MPZ | c.254del (p.Gly85AspfsTer18) c.-335del (n.-335del) n.317del c.284del (p.Gly95AspfsTer18) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161306903C>A | CA343349933 | MPZ | c.253G>T (p.Gly85Ter) c.-336G>T (n.-336G>T) n.316G>T c.283G>T (p.Gly95Ter) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161306903C>G | CA343349935 | MPZ | c.253G>C (p.Gly85Arg) c.-336G>C (n.-336G>C) n.316G>C c.283G>C (p.Gly95Arg) | |
| 1 | g.161306903C>T | CA343349940 | MPZ | c.253G>A (p.Gly85Arg) c.-336G>A (n.-336G>A) n.316G>A c.283G>A (p.Gly95Arg) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 1 | g.161306904C>A | CA343349956 | MPZ | c.252G>T (p.Lys84Asn) c.-337G>T (n.-337G>T) n.315G>T c.282G>T (p.Lys94Asn) | |
| 1 | g.161306904C= | CA1202689903 | MPZ | c.252G= (p.Lys84=) c.-337G= (n.-337G=) n.315G= c.282G= (p.Lys94=) | |
| 1 | g.161306904C>G | CA343349953 | MPZ | c.252G>C (p.Lys84Asn) c.-337G>C (n.-337G>C) n.315G>C c.282G>C (p.Lys94Asn) | |
| 1 | g.161306904C>T | CA31668909 | MPZ | c.252G>A (p.Lys84=) c.-337G>A (n.-337G>A) n.315G>A c.282G>A (p.Lys94=) | dbSNP |
| 1 | g.161306905T>A | CA343349958 | MPZ | c.251A>T (p.Lys84Met) c.-338A>T (n.-338A>T) n.314A>T c.281A>T (p.Lys94Met) | |
| 1 | g.161306905T>C | CA343349959 | MPZ | c.251A>G (p.Lys84Arg) c.-338A>G (n.-338A>G) n.314A>G c.281A>G (p.Lys94Arg) | |
| 1 | g.161306905T>G | CA343349962 | MPZ | c.251A>C (p.Lys84Thr) c.-338A>C (n.-338A>C) n.314A>C c.281A>C (p.Lys94Thr) | |
| 1 | g.161306906T>A | CA343349971 | MPZ | c.250A>T (p.Lys84Ter) c.-339A>T (n.-339A>T) n.313A>T c.280A>T (p.Lys94Ter) | |
| 1 | g.161306906T>C | CA343349972 | MPZ | c.250A>G (p.Lys84Glu) c.-339A>G (n.-339A>G) n.313A>G c.280A>G (p.Lys94Glu) | ClinVar |
| 1 | g.161306906T>G | CA343349973 | MPZ | c.250A>C (p.Lys84Gln) c.-339A>C (n.-339A>C) n.313A>C c.280A>C (p.Lys94Gln) | |
| 1 | g.161306907G>A | CA421405307 | MPZ | c.249C>T (p.Ala83=) c.-340C>T (n.-340C>T) n.312C>T c.279C>T (p.Ala93=) | |
| 1 | g.161306907G>C | CA421405308 | MPZ | c.249C>G (p.Ala83=) c.-340C>G (n.-340C>G) n.312C>G c.279C>G (p.Ala93=) | |
| 1 | g.161306907G>T | CA421405309 | MPZ | c.249C>A (p.Ala83=) c.-340C>A (n.-340C>A) n.312C>A c.279C>A (p.Ala93=) | |
| 1 | g.161306908del | CA2574078240 | MPZ | c.249del (p.Lys84ArgfsTer19) c.-340del (n.-340del) n.312del c.279del (p.Lys94ArgfsTer19) | |
| 1 | g.161306908G>A | CA343349975 | MPZ | c.248C>T (p.Ala83Val) c.-341C>T (n.-341C>T) n.311C>T c.278C>T (p.Ala93Val) | |
| 1 | g.161306908G>C | CA343349977 | MPZ | c.248C>G (p.Ala83Gly) c.-341C>G (n.-341C>G) n.311C>G c.278C>G (p.Ala93Gly) | |
| 1 | g.161306908G>T | CA343349979 | MPZ | c.248C>A (p.Ala83Asp) c.-341C>A (n.-341C>A) n.311C>A c.278C>A (p.Ala93Asp) | |
| 1 | g.161306909C>A | CA343349982 | MPZ | c.247G>T (p.Ala83Ser) c.-342G>T (n.-342G>T) n.310G>T c.277G>T (p.Ala93Ser) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161306909C= | CA1202689906 | MPZ | c.247G= (p.Ala83=) c.-342G= (n.-342G=) n.310G= c.277G= (p.Ala93=) | |
| 1 | g.161306909C>G | CA343349986 | MPZ | c.247G>C (p.Ala83Pro) c.-342G>C (n.-342G>C) n.310G>C c.277G>C (p.Ala93Pro) | |
| 1 | g.161306909C>T | CA343349988 | MPZ | c.247G>A (p.Ala83Thr) c.-342G>A (n.-342G>A) n.310G>A c.277G>A (p.Ala93Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161306910A>C | CA343349992 | MPZ | c.246T>G (p.Tyr82Ter) c.-343T>G (n.-343T>G) n.309T>G c.276T>G (p.Tyr92Ter) | |
| 1 | g.161306910A>G | CA421405311 | MPZ | c.246T>C (p.Tyr82=) c.-343T>C (n.-343T>C) n.309T>C c.276T>C (p.Tyr92=) | |
| 1 | g.161306910A>T | CA343349994 | MPZ | c.246T>A (p.Tyr82Ter) c.-343T>A (n.-343T>A) n.309T>A c.276T>A (p.Tyr92Ter) | |
| 1 | g.161306911T>A | CA343350003 | MPZ | c.245A>T (p.Tyr82Phe) c.-344A>T (n.-344A>T) n.308A>T c.275A>T (p.Tyr92Phe) | |
| 1 | g.161306911T>C | CA343350015 | MPZ | c.245A>G (p.Tyr82Cys) c.-344A>G (n.-344A>G) n.308A>G c.275A>G (p.Tyr92Cys) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161306911T>G | CA343350020 | MPZ | c.245A>C (p.Tyr82Ser) c.-344A>C (n.-344A>C) n.308A>C c.275A>C (p.Tyr92Ser) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161306911T= | CA1202689909 | MPZ | c.245A= (p.Tyr82=) c.-344A= (n.-344A=) n.308A= c.275A= (p.Tyr92=) | |
| 1 | g.161306912A= | CA1143538439 | MPZ | c.244T= (p.Tyr82=) c.-345T= (n.-345T=) n.307T= c.274T= (p.Tyr92=) | |
| 1 | g.161306912A>C | CA343350022 | MPZ | c.244T>G (p.Tyr82Asp) c.-345T>G (n.-345T>G) n.307T>G c.274T>G (p.Tyr92Asp) | |
| 1 | g.161306912A>G | CA343897 | MPZ | c.244T>C (p.Tyr82His) c.-345T>C (n.-345T>C) n.307T>C c.274T>C (p.Tyr92His) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161306912A>T | CA343350024 | MPZ | c.244T>A (p.Tyr82Asn) c.-345T>A (n.-345T>A) n.307T>A c.274T>A (p.Tyr92Asn) | |
| 1 | g.161306913G>A | CA421405313 | MPZ | c.243C>T (p.His81=) c.-346C>T (n.-346C>T) n.306C>T c.273C>T (p.His91=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.161306913G>C | CA343350032 | MPZ | c.243C>G (p.His81Gln) c.-346C>G (n.-346C>G) n.306C>G c.273C>G (p.His91Gln) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161306913G= | CA1202689916 | MPZ | c.243C= (p.His81=) c.-346C= (n.-346C=) n.306C= c.273C= (p.His91=) | |
| 1 | g.161306913G>T | CA343350034 | MPZ | c.243C>A (p.His81Gln) c.-346C>A (n.-346C>A) n.306C>A c.273C>A (p.His91Gln) | |
| 1 | g.161306914T>A | CA343350035 | MPZ | c.242A>T (p.His81Leu) c.-347A>T (n.-347A>T) n.305A>T c.272A>T (p.His91Leu) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161306914T>C | CA341323 | MPZ | c.242A>G (p.His81Arg) c.-347A>G (n.-347A>G) n.305A>G c.272A>G (p.His91Arg) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161306914T>G | CA343350038 | MPZ | c.242A>C (p.His81Pro) c.-347A>C (n.-347A>C) n.305A>C c.272A>C (p.His91Pro) | |
| 1 | g.161306914T= | CA1141581151 | MPZ | c.242A= (p.His81=) c.-347A= (n.-347A=) n.305A= c.272A= (p.His91=) | |
| 1 | g.161306915G>A | CA343894 | MPZ | c.241C>T (p.His81Tyr) c.-348C>T (n.-348C>T) n.304C>T c.271C>T (p.His91Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161306915G>C | CA343350046 | MPZ | c.241C>G (p.His81Asp) c.-348C>G (n.-348C>G) n.304C>G c.271C>G (p.His91Asp) | |
| 1 | g.161306915G= | CA1143538440 | MPZ | c.241C= (p.His81=) c.-348C= (n.-348C=) n.304C= c.271C= (p.His91=) | |
| 1 | g.161306915G>T | CA343350042 | MPZ | c.241C>A (p.His81Asn) c.-348C>A (n.-348C>A) n.304C>A c.271C>A (p.His91Asn) | |
| 1 | g.161306916G>A | CA421405317 | MPZ | c.240C>T (p.Phe80=) c.-349C>T (n.-349C>T) n.303C>T c.270C>T (p.Phe90=) | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.161306916G>C | CA343350052 | MPZ | c.240C>G (p.Phe80Leu) c.-349C>G (n.-349C>G) n.303C>G c.270C>G (p.Phe90Leu) | |
| 1 | g.161306916G>T | CA343350053 | MPZ | c.240C>A (p.Phe80Leu) c.-349C>A (n.-349C>A) n.303C>A c.270C>A (p.Phe90Leu) | |
| 1 | g.161306917A>C | CA343350054 | MPZ | c.239T>G (p.Phe80Cys) c.-350T>G (n.-350T>G) n.302T>G c.269T>G (p.Phe90Cys) | |
| 1 | g.161306917A>G | CA343350055 | MPZ | c.239T>C (p.Phe80Ser) c.-350T>C (n.-350T>C) n.302T>C c.269T>C (p.Phe90Ser) | |
| 1 | g.161306917A>T | CA343350057 | MPZ | c.239T>A (p.Phe80Tyr) c.-350T>A (n.-350T>A) n.302T>A c.269T>A (p.Phe90Tyr) | |
| 1 | g.161306918A>C | CA343350062 | MPZ | c.238T>G (p.Phe80Val) c.-351T>G (n.-351T>G) n.301T>G c.268T>G (p.Phe90Val) | |
| 1 | g.161306918A>G | CA343350070 | MPZ | c.238T>C (p.Phe80Leu) c.-351T>C (n.-351T>C) n.301T>C c.268T>C (p.Phe90Leu) | |
| 1 | g.161306918A>T | CA343350079 | MPZ | c.238T>A (p.Phe80Ile) c.-351T>A (n.-351T>A) n.301T>A c.268T>A (p.Phe90Ile) | |
| 1 | g.161306919G>A | CA421405319 | MPZ | c.237C>T (p.Ile79=) c.-352C>T (n.-352C>T) n.300C>T c.267C>T (p.Ile89=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161306919G>C | CA343350088 | MPZ | c.237C>G (p.Ile79Met) c.-352C>G (n.-352C>G) n.300C>G c.267C>G (p.Ile89Met) | |
| 1 | g.161306919G>T | CA421405320 | MPZ | c.237C>A (p.Ile79=) c.-352C>A (n.-352C>A) n.300C>A c.267C>A (p.Ile89=) | |
| 1 | g.161306920A= | CA1202689930 | MPZ | c.236T= (p.Ile79=) c.-353T= (n.-353T=) n.299T= c.266T= (p.Ile89=) | |
| 1 | g.161306920A>C | CA343350089 | MPZ | c.236T>G (p.Ile79Ser) c.-353T>G (n.-353T>G) n.299T>G c.266T>G (p.Ile89Ser) | |
| 1 | g.161306920A>G | CA343350096 | MPZ | c.236T>C (p.Ile79Thr) c.-353T>C (n.-353T>C) n.299T>C c.266T>C (p.Ile89Thr) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161306920A>T | CA343350104 | MPZ | c.236T>A (p.Ile79Asn) c.-353T>A (n.-353T>A) n.299T>A c.266T>A (p.Ile89Asn) | |
| 1 | g.161306921T>A | CA343350112 | MPZ | c.235A>T (p.Ile79Phe) c.-354A>T (n.-354A>T) n.298A>T c.265A>T (p.Ile89Phe) | |
| 1 | g.161306921T>C | CA343350115 | MPZ | c.235A>G (p.Ile79Val) c.-354A>G (n.-354A>G) n.298A>G c.265A>G (p.Ile89Val) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.161306921T>G | CA343350109 | MPZ | c.235A>C (p.Ile79Leu) c.-354A>C (n.-354A>C) n.298A>C c.265A>C (p.Ile89Leu) | |
| 1 | g.161306922C>A | CA343350123 | MPZ | c.235-1G>T (n.235-1G>T) c.-354-1G>T (n.-354-1G>T) n.298-1G>T c.265-1G>T (n.265-1G>T) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 1 | g.161306922C= | CA1202689941 | MPZ | c.235-1G= (n.235-1G=) c.-354-1G= (n.-354-1G=) n.298-1G= c.265-1G= (n.265-1G=) | |
| 1 | g.161306922C>G | CA343350119 | MPZ | c.235-1G>C (n.235-1G>C) c.-354-1G>C (n.-354-1G>C) n.298-1G>C c.265-1G>C (n.265-1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161306922C>T | CA343350122 | MPZ | c.235-1G>A (n.235-1G>A) c.-354-1G>A (n.-354-1G>A) n.298-1G>A c.265-1G>A (n.265-1G>A) | |
| 1 | g.161306923T>A | CA343350124 | MPZ | c.235-2A>T (n.235-2A>T) c.-354-2A>T (n.-354-2A>T) n.298-2A>T c.265-2A>T (n.265-2A>T) | |
| 1 | g.161306923T>C | CA343350125 | MPZ | c.235-2A>G (n.235-2A>G) c.-354-2A>G (n.-354-2A>G) n.298-2A>G c.265-2A>G (n.265-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161306923T>G | CA343350128 | MPZ | c.235-2A>C (n.235-2A>C) c.-354-2A>C (n.-354-2A>C) n.298-2A>C c.265-2A>C (n.265-2A>C) | |
| 1 | g.161306923T= | CA1202689947 | MPZ | c.235-2A= (n.235-2A=) c.-354-2A= (n.-354-2A=) n.298-2A= c.265-2A= (n.265-2A=) | |
| 1 | g.161306925T>C | CA1202689950 | MPZ | c.235-4A>G (n.235-4A>G) c.-354-4A>G (n.-354-4A>G) n.298-4A>G c.265-4A>G (n.265-4A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.161306925T= | CA1202689951 | MPZ | c.235-4A= (n.235-4A=) c.-354-4A= (n.-354-4A=) n.298-4A= c.265-4A= (n.265-4A=) | |
| 1 | g.161306926G>A | CA1202689954 | MPZ | c.235-5C>T (n.235-5C>T) c.-354-5C>T (n.-354-5C>T) n.298-5C>T c.265-5C>T (n.265-5C>T) | dbSNP |
| 1 | g.161306926G= | CA1202689953 | MPZ | c.235-5C= (n.235-5C=) c.-354-5C= (n.-354-5C=) n.298-5C= c.265-5C= (n.265-5C=) | |
| 1 | g.161306928G>A | CA16603476 | MPZ | c.235-7C>T (n.235-7C>T) c.-354-7C>T (n.-354-7C>T) n.298-7C>T c.265-7C>T (n.265-7C>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161306928G= | CA1202689957 | MPZ | c.235-7C= (n.235-7C=) c.-354-7C= (n.-354-7C=) n.298-7C= c.265-7C= (n.265-7C=) | |
| 1 | g.161306929G>A | CA1202689960 | MPZ | c.235-8C>T (n.235-8C>T) c.-354-8C>T (n.-354-8C>T) n.298-8C>T c.265-8C>T (n.265-8C>T) | dbSNP |
| 1 | g.161306929G>C | CA2648773431 | MPZ | c.235-8C>G (n.235-8C>G) c.-354-8C>G (n.-354-8C>G) n.298-8C>G c.265-8C>G (n.265-8C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161306929G= | CA1202689959 | MPZ | c.235-8C= (n.235-8C=) c.-354-8C= (n.-354-8C=) n.298-8C= c.265-8C= (n.265-8C=) | |
| 1 | g.161306931A= | CA1202689961 | MPZ | c.235-10T= (n.235-10T=) c.-354-10T= (n.-354-10T=) n.298-10T= c.265-10T= (n.265-10T=) | |
| 1 | g.161306931A>G | CA1210192 | MPZ | c.235-10T>C (n.235-10T>C) c.-354-10T>C (n.-354-10T>C) n.298-10T>C c.265-10T>C (n.265-10T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161306932T>C | CA2648773432 | MPZ | c.235-11A>G (n.235-11A>G) c.-354-11A>G (n.-354-11A>G) n.298-11A>G c.265-11A>G (n.265-11A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161306935G>A | CA2648773433 | MPZ | c.235-14C>T (n.235-14C>T) c.-354-14C>T (n.-354-14C>T) n.298-14C>T c.265-14C>T (n.265-14C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161306938del | CA2574078241 | MPZ | c.235-14del (n.235-14del) c.-354-14del (n.-354-14del) n.298-14del c.265-14del (n.265-14del) | |
| 1 | g.161306936G>C | CA2648773434 | MPZ | c.235-15C>G (n.235-15C>G) c.-354-15C>G (n.-354-15C>G) n.298-15C>G c.265-15C>G (n.265-15C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161306937G>A | CA2648773435 | MPZ | c.235-16C>T (n.235-16C>T) c.-354-16C>T (n.-354-16C>T) n.298-16C>T c.265-16C>T (n.265-16C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161306938G>A | CA527135322 | MPZ | c.235-17C>T (n.235-17C>T) c.-354-17C>T (n.-354-17C>T) n.298-17C>T c.265-17C>T (n.265-17C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161306938G>C | CA1008409058 | MPZ | c.235-17C>G (n.235-17C>G) c.-354-17C>G (n.-354-17C>G) n.298-17C>G c.265-17C>G (n.265-17C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161306938G= | CA1202689965 | MPZ | c.235-17C= (n.235-17C=) c.-354-17C= (n.-354-17C=) n.298-17C= c.265-17C= (n.265-17C=) | |
| 1 | g.161306939A= | CA1202689967 | MPZ | c.235-18T= (n.235-18T=) c.-354-18T= (n.-354-18T=) n.298-18T= c.265-18T= (n.265-18T=) | |
| 1 | g.161306939_161306940insTGTG | CA1008409059 | MPZ | c.235-19_235-18insCACA (n.235-19_235-18insCACA) c.-354-19_-354-18insCACA (n.-354-19_-354-18insCACA) n.298-19_298-18insCACA c.265-19_265-18insCACA (n.265-19_265-18insCACA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161306941G>A | CA527135323 | MPZ | c.235-20C>T (n.235-20C>T) c.-354-20C>T (n.-354-20C>T) n.298-20C>T c.265-20C>T (n.265-20C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161306941G>C | CA890184151 | MPZ | c.235-20C>G (n.235-20C>G) c.-354-20C>G (n.-354-20C>G) n.298-20C>G c.265-20C>G (n.265-20C>G) | dbSNP |
| 1 | g.161306941G= | CA1202689969 | MPZ | c.235-20C= (n.235-20C=) c.-354-20C= (n.-354-20C=) n.298-20C= c.265-20C= (n.265-20C=) | |
| 1 | g.161306941G>T | CA2648773436 | MPZ | c.235-20C>A (n.235-20C>A) c.-354-20C>A (n.-354-20C>A) n.298-20C>A c.265-20C>A (n.265-20C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161306942C>T | CA2574078242 | MPZ | c.235-21G>A (n.235-21G>A) c.-354-21G>A (n.-354-21G>A) n.298-21G>A c.265-21G>A (n.265-21G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161306944T>C | CA1202689973 | MPZ | c.235-23A>G (n.235-23A>G) c.-354-23A>G (n.-354-23A>G) n.298-23A>G c.265-23A>G (n.265-23A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.161306944T= | CA1202689972 | MPZ | c.235-23A= (n.235-23A=) c.-354-23A= (n.-354-23A=) n.298-23A= c.265-23A= (n.265-23A=) | |
| 1 | g.161306945G>A | CA2648773437 | MPZ | c.235-24C>T (n.235-24C>T) c.-354-24C>T (n.-354-24C>T) n.298-24C>T c.265-24C>T (n.265-24C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161306946T>G | CA1210193 | MPZ | c.235-25A>C (n.235-25A>C) c.-354-25A>C (n.-354-25A>C) n.298-25A>C c.265-25A>C (n.265-25A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161306946T= | CA1202689975 | MPZ | c.235-25A= (n.235-25A=) c.-354-25A= (n.-354-25A=) n.298-25A= c.265-25A= (n.265-25A=) | |
| 1 | g.161306947G>A | CA2648773438 | MPZ | c.235-26C>T (n.235-26C>T) c.-354-26C>T (n.-354-26C>T) n.298-26C>T c.265-26C>T (n.265-26C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161306949G>A | CA527135324 | MPZ | c.235-28C>T (n.235-28C>T) c.-354-28C>T (n.-354-28C>T) n.298-28C>T c.265-28C>T (n.265-28C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161306949G>C | CA2648773439 | MPZ | c.235-28C>G (n.235-28C>G) c.-354-28C>G (n.-354-28C>G) n.298-28C>G c.265-28C>G (n.265-28C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161306949G= | CA1202689978 | MPZ | c.235-28C= (n.235-28C=) c.-354-28C= (n.-354-28C=) n.298-28C= c.265-28C= (n.265-28C=) | |
| 1 | g.161306949G>T | CA2648773440 | MPZ | c.235-28C>A (n.235-28C>A) c.-354-28C>A (n.-354-28C>A) n.298-28C>A c.265-28C>A (n.265-28C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161306950A= | CA1202689980 | MPZ | c.235-29T= (n.235-29T=) c.-354-29T= (n.-354-29T=) n.298-29T= c.265-29T= (n.265-29T=) | |
| 1 | g.161306950A>G | CA2574078243 | MPZ | c.235-29T>C (n.235-29T>C) c.-354-29T>C (n.-354-29T>C) n.298-29T>C c.265-29T>C (n.265-29T>C) | |
| 1 | g.161306950A>T | CA1210194 | MPZ | c.235-29T>A (n.235-29T>A) c.-354-29T>A (n.-354-29T>A) n.298-29T>A c.265-29T>A (n.265-29T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161306951G>A | CA1202689985 | MPZ | c.235-30C>T (n.235-30C>T) c.-354-30C>T (n.-354-30C>T) n.298-30C>T c.265-30C>T (n.265-30C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.161306951G= | CA1202689984 | MPZ | c.235-30C= (n.235-30C=) c.-354-30C= (n.-354-30C=) n.298-30C= c.265-30C= (n.265-30C=) | |
| 1 | g.161306951G>T | CA1210195 | MPZ | c.235-30C>A (n.235-30C>A) c.-354-30C>A (n.-354-30C>A) n.298-30C>A c.265-30C>A (n.265-30C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161306952G>A | CA2648773441 | MPZ | c.235-31C>T (n.235-31C>T) c.-354-31C>T (n.-354-31C>T) n.298-31C>T c.265-31C>T (n.265-31C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161306952G= | CA1202689986 | MPZ | c.235-31C= (n.235-31C=) c.-354-31C= (n.-354-31C=) n.298-31C= c.265-31C= (n.265-31C=) | |
| 1 | g.161306952G>T | CA1008409061 | MPZ | c.235-31C>A (n.235-31C>A) c.-354-31C>A (n.-354-31C>A) n.298-31C>A c.265-31C>A (n.265-31C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161306953A= | CA1202689988 | MPZ | c.235-32T= (n.235-32T=) c.-354-32T= (n.-354-32T=) n.298-32T= c.265-32T= (n.265-32T=) | |
| 1 | g.161306953A>G | CA1210196 | MPZ | c.235-32T>C (n.235-32T>C) c.-354-32T>C (n.-354-32T>C) n.298-32T>C c.265-32T>C (n.265-32T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.161306954C= | CA1202689989 | MPZ | c.235-33G= (n.235-33G=) c.-354-33G= (n.-354-33G=) n.298-33G= c.265-33G= (n.265-33G=) | |
| 1 | g.161306954C>T | CA2648773442 | MPZ | c.235-33G>A (n.235-33G>A) c.-354-33G>A (n.-354-33G>A) n.298-33G>A c.265-33G>A (n.265-33G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161306954_161306955insATG | CA1210197 | MPZ | c.235-34_235-33insCAT (n.235-34_235-33insCAT) c.-354-34_-354-33insCAT (n.-354-34_-354-33insCAT) n.298-34_298-33insCAT c.265-34_265-33insCAT (n.265-34_265-33insCAT) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161306955C>T | CA2648773443 | MPZ | c.235-34G>A (n.235-34G>A) c.-354-34G>A (n.-354-34G>A) n.298-34G>A c.265-34G>A (n.265-34G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161306956C>A | CA2574078244 | MPZ | c.235-35G>T (n.235-35G>T) c.-354-35G>T (n.-354-35G>T) n.298-35G>T c.265-35G>T (n.265-35G>T) | |
| 1 | g.161306956C= | CA1202689992 | MPZ | c.235-35G= (n.235-35G=) c.-354-35G= (n.-354-35G=) n.298-35G= c.265-35G= (n.265-35G=) | |
| 1 | g.161306956C>G | CA2648773444 | MPZ | c.235-35G>C (n.235-35G>C) c.-354-35G>C (n.-354-35G>C) n.298-35G>C c.265-35G>C (n.265-35G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161306956C>T | CA1210198 | MPZ | c.235-35G>A (n.235-35G>A) c.-354-35G>A (n.-354-35G>A) n.298-35G>A c.265-35G>A (n.265-35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161306957T>C | CA2574078245 | MPZ | c.235-36A>G (n.235-36A>G) c.-354-36A>G (n.-354-36A>G) n.298-36A>G c.265-36A>G (n.265-36A>G) | |
| 1 | g.161306957T>G | CA527135325 | MPZ | c.235-36A>C (n.235-36A>C) c.-354-36A>C (n.-354-36A>C) n.298-36A>C c.265-36A>C (n.265-36A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161306957T= | CA1202689995 | MPZ | c.235-36A= (n.235-36A=) c.-354-36A= (n.-354-36A=) n.298-36A= c.265-36A= (n.265-36A=) | |
| 1 | g.161306958A>G | CA2648773445 | MPZ | c.235-37T>C (n.235-37T>C) c.-354-37T>C (n.-354-37T>C) n.298-37T>C c.265-37T>C (n.265-37T>C) | gnomAD v4 |