Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.161305808_161309983dup | CA10584071 | ClinVar | ||
1 | g.161306691_161306703dup | CA1008408967 | MPZ | c.367+88_367+100dup (n.367+88_367+100dup) c.448+7_448+19dup (n.448+7_448+19dup) c.-141+7_-141+19dup (n.-141+7_-141+19dup) n.511+7_511+19dup c.111+88_111+100dup c.478+7_478+19dup (n.478+7_478+19dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161306690_161306693delinsCCCC | CA1148233067 | MPZ | c.367+96_367+99delinsGGGG (n.367+96_367+99delinsGGGG) c.448+15_448+18delinsGGGG (n.448+15_448+18delinsGGGG) c.-141+15_-141+18delinsGGGG (n.-141+15_-141+18delinsGGGG) n.511+15_511+18delinsGGGG c.111+96_111+99delinsGGGG c.478+15_478+18delinsGGGG (n.478+15_478+18delinsGGGG) | |
1 | g.161306693del | CA1210172 | MPZ | c.367+99del (n.367+99del) c.448+18del (n.448+18del) c.-141+18del (n.-141+18del) n.511+18del c.111+99del c.478+18del (n.478+18del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161306691C>A | CA2648773426 | MPZ | c.367+98G>T (n.367+98G>T) c.448+17G>T (n.448+17G>T) c.-141+17G>T (n.-141+17G>T) n.511+17G>T c.111+98G>T c.478+17G>T (n.478+17G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161306691C= | CA1202689095 | MPZ | c.367+98G= (n.367+98G=) c.448+17G= (n.448+17G=) c.-141+17G= (n.-141+17G=) n.511+17G= c.111+98G= c.478+17G= (n.478+17G=) | |
1 | g.161306691C>T | CA890183392 | MPZ | c.367+98G>A (n.367+98G>A) c.448+17G>A (n.448+17G>A) c.-141+17G>A (n.-141+17G>A) n.511+17G>A c.111+98G>A c.478+17G>A (n.478+17G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161306694A>T | CA2574078239 | MPZ | c.367+95T>A (n.367+95T>A) c.448+14T>A (n.448+14T>A) c.-141+14T>A (n.-141+14T>A) n.511+14T>A c.111+95T>A c.478+14T>A (n.478+14T>A) | |
1 | g.161306695T>A | CA2580061317 | MPZ | c.367+94A>T (n.367+94A>T) c.448+13A>T (n.448+13A>T) c.-141+13A>T (n.-141+13A>T) n.511+13A>T c.111+94A>T c.478+13A>T (n.478+13A>T) | ClinVar |
1 | g.161306695T>C | CA1210174 | MPZ | c.367+94A>G (n.367+94A>G) c.448+13A>G (n.448+13A>G) c.-141+13A>G (n.-141+13A>G) n.511+13A>G c.111+94A>G c.478+13A>G (n.478+13A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161306695T= | CA1202689098 | MPZ | c.367+94A= (n.367+94A=) c.448+13A= (n.448+13A=) c.-141+13A= (n.-141+13A=) n.511+13A= c.111+94A= c.478+13A= (n.478+13A=) | |
1 | g.161306696C>A | CA2573130601 | MPZ | c.367+93G>T (n.367+93G>T) c.448+12G>T (n.448+12G>T) c.-141+12G>T (n.-141+12G>T) n.511+12G>T c.111+93G>T c.478+12G>T (n.478+12G>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161306696C>T | CA2746371009 | MPZ | c.367+93G>A (n.367+93G>A) c.448+12G>A (n.448+12G>A) c.-141+12G>A (n.-141+12G>A) n.511+12G>A c.111+93G>A c.478+12G>A (n.478+12G>A) | |
1 | g.161306698C= | CA1202689100 | MPZ | c.367+91G= (n.367+91G=) c.448+10G= (n.448+10G=) c.-141+10G= (n.-141+10G=) n.511+10G= c.111+91G= c.478+10G= (n.478+10G=) | |
1 | g.161306698C>T | CA527135347 | MPZ | c.367+91G>A (n.367+91G>A) c.448+10G>A (n.448+10G>A) c.-141+10G>A (n.-141+10G>A) n.511+10G>A c.111+91G>A c.478+10G>A (n.478+10G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161306700T>C | CA2648773427 | MPZ | c.367+89A>G (n.367+89A>G) c.448+8A>G (n.448+8A>G) c.-141+8A>G (n.-141+8A>G) n.511+8A>G c.111+89A>G c.478+8A>G (n.478+8A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.161306701C>A | CA2746371010 | MPZ | c.367+88G>T (n.367+88G>T) c.448+7G>T (n.448+7G>T) c.-141+7G>T (n.-141+7G>T) n.511+7G>T c.111+88G>T c.478+7G>T (n.478+7G>T) | |
1 | g.161306702T>C | CA2746371011 | MPZ | c.367+87A>G (n.367+87A>G) c.448+6A>G (n.448+6A>G) c.-141+6A>G (n.-141+6A>G) n.511+6A>G c.111+87A>G c.478+6A>G (n.478+6A>G) | |
1 | g.161306704A>T | CA2648773428 | MPZ | c.367+85T>A (n.367+85T>A) c.448+4T>A (n.448+4T>A) c.-141+4T>A (n.-141+4T>A) n.511+4T>A c.111+85T>A c.478+4T>A (n.478+4T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161306705C= | CA1202689101 | MPZ | c.367+84G= (n.367+84G=) c.448+3G= (n.448+3G=) c.-141+3G= (n.-141+3G=) n.511+3G= c.111+84G= c.478+3G= (n.478+3G=) | |
1 | g.161306705C>T | CA1008408972 | MPZ | c.367+84G>A (n.367+84G>A) c.448+3G>A (n.448+3G>A) c.-141+3G>A (n.-141+3G>A) n.511+3G>A c.111+84G>A c.478+3G>A (n.478+3G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161306706A= | CA1202689104 | MPZ | c.367+83T= (n.367+83T=) c.448+2T= (n.448+2T=) c.-141+2T= (n.-141+2T=) n.511+2T= c.111+83T= c.478+2T= (n.478+2T=) | |
1 | g.161306706A>C | CA343348052 | MPZ | c.367+83T>G (n.367+83T>G) c.448+2T>G (n.448+2T>G) c.-141+2T>G (n.-141+2T>G) n.511+2T>G c.111+83T>G c.478+2T>G (n.478+2T>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161306706A>G | CA343348067 | MPZ | c.367+83T>C (n.367+83T>C) c.448+2T>C (n.448+2T>C) c.-141+2T>C (n.-141+2T>C) n.511+2T>C c.111+83T>C c.478+2T>C (n.478+2T>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161306706A>T | CA343348060 | MPZ | c.367+83T>A (n.367+83T>A) c.448+2T>A (n.448+2T>A) c.-141+2T>A (n.-141+2T>A) n.511+2T>A c.111+83T>A c.478+2T>A (n.478+2T>A) | ClinVar |
1 | g.161306707C>A | CA343348071 | MPZ | c.367+82G>T (n.367+82G>T) c.448+1G>T (n.448+1G>T) c.-141+1G>T (n.-141+1G>T) n.511+1G>T c.111+82G>T c.478+1G>T (n.478+1G>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161306707C= | CA1202689113 | MPZ | c.367+82G= (n.367+82G=) c.448+1G= (n.448+1G=) c.-141+1G= (n.-141+1G=) n.511+1G= c.111+82G= c.478+1G= (n.478+1G=) | |
1 | g.161306707C>G | CA343348076 | MPZ | c.367+82G>C (n.367+82G>C) c.448+1G>C (n.448+1G>C) c.-141+1G>C (n.-141+1G>C) n.511+1G>C c.111+82G>C c.478+1G>C (n.478+1G>C) | |
1 | g.161306707C>T | CA343348079 | MPZ | c.367+82G>A (n.367+82G>A) c.448+1G>A (n.448+1G>A) c.-141+1G>A (n.-141+1G>A) n.511+1G>A c.111+82G>A c.478+1G>A (n.478+1G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.161306708C>A | CA343348085 | MPZ | c.367+81G>T (n.367+81G>T) c.448G>T (p.Val150Leu) c.-141G>T (n.-141G>T) n.511G>T c.111+81G>T c.478G>T (p.Val160Leu) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.161306708C= | CA1202689114 | MPZ | c.367+81G= (n.367+81G=) c.448G= (p.Val150=) c.-141G= (n.-141G=) n.511G= c.111+81G= c.478G= (p.Val160=) | |
1 | g.161306708C>G | CA343348087 | MPZ | c.367+81G>C (n.367+81G>C) c.448G>C (p.Val150Leu) c.-141G>C (n.-141G>C) n.511G>C c.111+81G>C c.478G>C (p.Val160Leu) | |
1 | g.161306708C>T | CA343348093 | MPZ | c.367+81G>A (n.367+81G>A) c.448G>A (p.Val150Met) c.-141G>A (n.-141G>A) n.511G>A c.111+81G>A c.478G>A (p.Val160Met) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161306708_161306709delinsCT | CA1202689115 | MPZ | c.367+80_367+81delinsAG (n.367+80_367+81delinsAG) c.447_448delinsAG (p.Lys149=) c.-142_-141delinsAG (n.-142_-141delinsAG) n.510_511delinsAG c.111+80_111+81delinsAG c.477_478delinsAG (p.Lys159=) | |
1 | g.161306709T>A | CA343348111 | MPZ | c.367+80A>T (n.367+80A>T) c.447A>T (p.Lys149Asn) c.-142A>T (n.-142A>T) n.510A>T c.111+80A>T c.477A>T (p.Lys159Asn) | |
1 | g.161306709T>C | CA421405045 | MPZ | c.367+80A>G (n.367+80A>G) c.447A>G (p.Lys149=) c.-142A>G (n.-142A>G) n.510A>G c.111+80A>G c.477A>G (p.Lys159=) | |
1 | g.161306709T>G | CA343348115 | MPZ | c.367+80A>C (n.367+80A>C) c.447A>C (p.Lys149Asn) c.-142A>C (n.-142A>C) n.510A>C c.111+80A>C c.477A>C (p.Lys159Asn) | |
1 | g.161306713del | CA1202689118 | MPZ | c.367+80del (n.367+80del) c.447del (p.Val150CysfsTer12) c.-142del (n.-142del) n.510del c.111+80del c.477del (p.Val160CysfsTer12) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161306710T>A | CA343348125 | MPZ | c.367+79A>T (n.367+79A>T) c.446A>T (p.Lys149Ile) c.-143A>T (n.-143A>T) n.509A>T c.111+79A>T c.476A>T (p.Lys159Ile) | |
1 | g.161306710T>C | CA343348127 | MPZ | c.367+79A>G (n.367+79A>G) c.446A>G (p.Lys149Arg) c.-143A>G (n.-143A>G) n.509A>G c.111+79A>G c.476A>G (p.Lys159Arg) | |
1 | g.161306710T>G | CA343348128 | MPZ | c.367+79A>C (n.367+79A>C) c.446A>C (p.Lys149Thr) c.-143A>C (n.-143A>C) n.509A>C c.111+79A>C c.476A>C (p.Lys159Thr) | |
1 | g.161306711T>A | CA343348133 | MPZ | c.367+78A>T (n.367+78A>T) c.445A>T (p.Lys149Ter) c.-144A>T (n.-144A>T) n.508A>T c.111+78A>T c.475A>T (p.Lys159Ter) | |
1 | g.161306711T>C | CA343348146 | MPZ | c.367+78A>G (n.367+78A>G) c.445A>G (p.Lys149Glu) c.-144A>G (n.-144A>G) n.508A>G c.111+78A>G c.475A>G (p.Lys159Glu) | |
1 | g.161306711T>G | CA343348136 | MPZ | c.367+78A>C (n.367+78A>C) c.445A>C (p.Lys149Gln) c.-144A>C (n.-144A>C) n.508A>C c.111+78A>C c.475A>C (p.Lys159Gln) | |
1 | g.161306712T>A | CA343348149 | MPZ | c.367+77A>T (n.367+77A>T) c.444A>T (p.Glu148Asp) c.-145A>T (n.-145A>T) n.507A>T c.111+77A>T c.474A>T (p.Glu158Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161306712T>C | CA421405047 | MPZ | c.367+77A>G (n.367+77A>G) c.444A>G (p.Glu148=) c.-145A>G (n.-145A>G) n.507A>G c.111+77A>G c.474A>G (p.Glu158=) | |
1 | g.161306712T>G | CA343348151 | MPZ | c.367+77A>C (n.367+77A>C) c.444A>C (p.Glu148Asp) c.-145A>C (n.-145A>C) n.507A>C c.111+77A>C c.474A>C (p.Glu158Asp) | |
1 | g.161306712T= | CA1202689120 | MPZ | c.367+77A= (n.367+77A=) c.444A= (p.Glu148=) c.-145A= (n.-145A=) n.507A= c.111+77A= c.474A= (p.Glu158=) | |
1 | g.161306713T>A | CA343348154 | MPZ | c.367+76A>T (n.367+76A>T) c.443A>T (p.Glu148Val) c.-146A>T (n.-146A>T) n.506A>T c.111+76A>T c.473A>T (p.Glu158Val) | |
1 | g.161306713T>C | CA343348158 | MPZ | c.367+76A>G (n.367+76A>G) c.443A>G (p.Glu148Gly) c.-146A>G (n.-146A>G) n.506A>G c.111+76A>G c.473A>G (p.Glu158Gly) | |
1 | g.161306713T>G | CA343348162 | MPZ | c.367+76A>C (n.367+76A>C) c.443A>C (p.Glu148Ala) c.-146A>C (n.-146A>C) n.506A>C c.111+76A>C c.473A>C (p.Glu158Ala) | |
1 | g.161306714C>A | CA343348169 | MPZ | c.367+75G>T (n.367+75G>T) c.442G>T (p.Glu148Ter) c.-147G>T (n.-147G>T) n.505G>T c.111+75G>T c.472G>T (p.Glu158Ter) | |
1 | g.161306714C>G | CA343348172 | MPZ | c.367+75G>C (n.367+75G>C) c.442G>C (p.Glu148Gln) c.-147G>C (n.-147G>C) n.505G>C c.111+75G>C c.472G>C (p.Glu158Gln) | |
1 | g.161306714C>T | CA343348173 | MPZ | c.367+75G>A (n.367+75G>A) c.442G>A (p.Glu148Lys) c.-147G>A (n.-147G>A) n.505G>A c.111+75G>A c.472G>A (p.Glu158Lys) | |
1 | g.161306715A>C | CA343348174 | MPZ | c.367+74T>G (n.367+74T>G) c.441T>G (p.Phe147Leu) c.-148T>G (n.-148T>G) n.504T>G c.111+74T>G c.471T>G (p.Phe157Leu) | |
1 | g.161306715A>G | CA421405049 | MPZ | c.367+74T>C (n.367+74T>C) c.441T>C (p.Phe147=) c.-148T>C (n.-148T>C) n.504T>C c.111+74T>C c.471T>C (p.Phe157=) | |
1 | g.161306715A>T | CA343348175 | MPZ | c.367+74T>A (n.367+74T>A) c.441T>A (p.Phe147Leu) c.-148T>A (n.-148T>A) n.504T>A c.111+74T>A c.471T>A (p.Phe157Leu) | |
1 | g.161306716A= | CA1202689123 | MPZ | c.367+73T= (n.367+73T=) c.440T= (p.Phe147=) c.-149T= (n.-149T=) n.503T= c.111+73T= c.470T= (p.Phe157=) | |
1 | g.161306716A>C | CA343348179 | MPZ | c.367+73T>G (n.367+73T>G) c.440T>G (p.Phe147Cys) c.-149T>G (n.-149T>G) n.503T>G c.111+73T>G c.470T>G (p.Phe157Cys) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161306716A>G | CA343348181 | MPZ | c.367+73T>C (n.367+73T>C) c.440T>C (p.Phe147Ser) c.-149T>C (n.-149T>C) n.503T>C c.111+73T>C c.470T>C (p.Phe157Ser) | dbSNP |
1 | g.161306716A>T | CA343348186 | MPZ | c.367+73T>A (n.367+73T>A) c.440T>A (p.Phe147Tyr) c.-149T>A (n.-149T>A) n.503T>A c.111+73T>A c.470T>A (p.Phe157Tyr) | |
1 | g.161306717A>C | CA343348199 | MPZ | c.367+72T>G (n.367+72T>G) c.439T>G (p.Phe147Val) c.-150T>G (n.-150T>G) n.502T>G c.111+72T>G c.469T>G (p.Phe157Val) | |
1 | g.161306717A>G | CA343348195 | MPZ | c.367+72T>C (n.367+72T>C) c.439T>C (p.Phe147Leu) c.-150T>C (n.-150T>C) n.502T>C c.111+72T>C c.469T>C (p.Phe157Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.161306717A>T | CA343348191 | MPZ | c.367+72T>A (n.367+72T>A) c.439T>A (p.Phe147Ile) c.-150T>A (n.-150T>A) n.502T>A c.111+72T>A c.469T>A (p.Phe157Ile) | |
1 | g.161306718G>A | CA421405053 | MPZ | c.367+71C>T (n.367+71C>T) c.438C>T (p.Val146=) c.-151C>T (n.-151C>T) n.501C>T c.111+71C>T c.468C>T (p.Val156=) | |
1 | g.161306718G>C | CA421405052 | MPZ | c.367+71C>G (n.367+71C>G) c.438C>G (p.Val146=) c.-151C>G (n.-151C>G) n.501C>G c.111+71C>G c.468C>G (p.Val156=) | |
1 | g.161306718G>T | CA421405051 | MPZ | c.367+71C>A (n.367+71C>A) c.438C>A (p.Val146=) c.-151C>A (n.-151C>A) n.501C>A c.111+71C>A c.468C>A (p.Val156=) | |
1 | g.161306718_161306722delinsGACAT | CA1202689126 | MPZ | c.367+67_367+71delinsATGTC (n.367+67_367+71delinsATGTC) c.434_438delinsATGTC (p.Tyr145=) c.-155_-151delinsATGTC (n.-155_-151delinsATGTC) n.497_501delinsATGTC c.111+67_111+71delinsATGTC c.464_468delinsATGTC (p.Tyr155=) | |
1 | g.161306719A= | CA1202689131 | MPZ | c.367+70T= (n.367+70T=) c.437T= (p.Val146=) c.-152T= (n.-152T=) n.500T= c.111+70T= c.467T= (p.Val156=) | |
1 | g.161306719A>C | CA343348204 | MPZ | c.367+70T>G (n.367+70T>G) c.437T>G (p.Val146Gly) c.-152T>G (n.-152T>G) n.500T>G c.111+70T>G c.467T>G (p.Val156Gly) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161306719A>G | CA343348210 | MPZ | c.367+70T>C (n.367+70T>C) c.437T>C (p.Val146Ala) c.-152T>C (n.-152T>C) n.500T>C c.111+70T>C c.467T>C (p.Val156Ala) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161306719A>T | CA343348215 | MPZ | c.367+70T>A (n.367+70T>A) c.437T>A (p.Val146Asp) c.-152T>A (n.-152T>A) n.500T>A c.111+70T>A c.467T>A (p.Val156Asp) | |
1 | g.161306722_161306725del | CA658795555 | MPZ | c.367+67_367+70del (n.367+67_367+70del) c.434_437del (p.Tyr145SerfsTer16) c.-155_-152del (n.-155_-152del) n.497_500del c.111+67_111+70del c.464_467del (p.Tyr155SerfsTer16) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161306720C>A | CA343348221 | MPZ | c.367+69G>T (n.367+69G>T) c.436G>T (p.Val146Phe) c.-153G>T (n.-153G>T) n.499G>T c.111+69G>T c.466G>T (p.Val156Phe) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161306720C= | CA1202689136 | MPZ | c.367+69G= (n.367+69G=) c.436G= (p.Val146=) c.-153G= (n.-153G=) n.499G= c.111+69G= c.466G= (p.Val156=) | |
1 | g.161306720C>G | CA343348226 | MPZ | c.367+69G>C (n.367+69G>C) c.436G>C (p.Val146Leu) c.-153G>C (n.-153G>C) n.499G>C c.111+69G>C c.466G>C (p.Val156Leu) | |
1 | g.161306720C>T | CA343348230 | MPZ | c.367+69G>A (n.367+69G>A) c.436G>A (p.Val146Ile) c.-153G>A (n.-153G>A) n.499G>A c.111+69G>A c.466G>A (p.Val156Ile) | |
1 | g.161306721A= | CA1202689144 | MPZ | c.367+68T= (n.367+68T=) c.435T= (p.Tyr145=) c.-154T= (n.-154T=) n.498T= c.111+68T= c.465T= (p.Tyr155=) | |
1 | g.161306721A>C | CA343348233 | MPZ | c.367+68T>G (n.367+68T>G) c.435T>G (p.Tyr145Ter) c.-154T>G (n.-154T>G) n.498T>G c.111+68T>G c.465T>G (p.Tyr155Ter) | |
1 | g.161306721A>G | CA421405055 | MPZ | c.367+68T>C (n.367+68T>C) c.435T>C (p.Tyr145=) c.-154T>C (n.-154T>C) n.498T>C c.111+68T>C c.465T>C (p.Tyr155=) | gnomAD v4 |
1 | g.161306721A>T | CA343348235 | MPZ | c.367+68T>A (n.367+68T>A) c.435T>A (p.Tyr145Ter) c.-154T>A (n.-154T>A) n.498T>A c.111+68T>A c.465T>A (p.Tyr155Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.161306722T>A | CA343348239 | MPZ | c.367+67A>T (n.367+67A>T) c.434A>T (p.Tyr145Phe) c.-155A>T (n.-155A>T) n.497A>T c.111+67A>T c.464A>T (p.Tyr155Phe) | |
1 | g.161306722T>C | CA343348241 | MPZ | c.367+67A>G (n.367+67A>G) c.434A>G (p.Tyr145Cys) c.-155A>G (n.-155A>G) n.497A>G c.111+67A>G c.464A>G (p.Tyr155Cys) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161306722T>G | CA257166 | MPZ | c.367+67A>C (n.367+67A>C) c.434A>C (p.Tyr145Ser) c.-155A>C (n.-155A>C) n.497A>C c.111+67A>C c.464A>C (p.Tyr155Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161306722T= | CA1141581150 | MPZ | c.367+67A= (n.367+67A=) c.434A= (p.Tyr145=) c.-155A= (n.-155A=) n.497A= c.111+67A= c.464A= (p.Tyr155=) | |
1 | g.161306722_161306725delinsTACA | CA1202689151 | MPZ | c.367+64_367+67delinsTGTA (n.367+64_367+67delinsTGTA) c.431_434delinsTGTA (p.Leu144=) c.-158_-155delinsTGTA (n.-158_-155delinsTGTA) n.494_497delinsTGTA c.111+64_111+67delinsTGTA c.461_464delinsTGTA (p.Leu154=) | |
1 | g.161306723A>C | CA343348249 | MPZ | c.367+66T>G (n.367+66T>G) c.433T>G (p.Tyr145Asp) c.-156T>G (n.-156T>G) n.496T>G c.111+66T>G c.463T>G (p.Tyr155Asp) | |
1 | g.161306723A>G | CA343348254 | MPZ | c.367+66T>C (n.367+66T>C) c.433T>C (p.Tyr145His) c.-156T>C (n.-156T>C) n.496T>C c.111+66T>C c.463T>C (p.Tyr155His) | |
1 | g.161306723A>T | CA343348259 | MPZ | c.367+66T>A (n.367+66T>A) c.433T>A (p.Tyr145Asn) c.-156T>A (n.-156T>A) n.496T>A c.111+66T>A c.463T>A (p.Tyr155Asn) | |
1 | g.161306723dup | CA2586967663 | MPZ | c.367+66dup (n.367+66dup) c.433dup (p.Tyr145LeufsTer4) c.-156dup (n.-156dup) n.496dup c.111+66dup c.463dup (p.Tyr155LeufsTer4) | |
1 | g.161306723_161306725del | CA1139656405 | MPZ | c.367+64_367+66del (n.367+64_367+66del) c.431_433del (p.Leu144_Tyr145delinsHis) c.-158_-156del (n.-158_-156del) n.494_496del c.111+64_111+66del c.461_463del (p.Leu154_Tyr155delinsHis) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161306724C>A | CA421405056 | MPZ | c.367+65G>T (n.367+65G>T) c.432G>T (p.Leu144=) c.-157G>T (n.-157G>T) n.495G>T c.111+65G>T c.462G>T (p.Leu154=) | |
1 | g.161306724C>G | CA421405057 | MPZ | c.367+65G>C (n.367+65G>C) c.432G>C (p.Leu144=) c.-157G>C (n.-157G>C) n.495G>C c.111+65G>C c.462G>C (p.Leu154=) | dbSNP |
1 | g.161306724C>T | CA421405058 | MPZ | c.367+65G>A (n.367+65G>A) c.432G>A (p.Leu144=) c.-157G>A (n.-157G>A) n.495G>A c.111+65G>A c.462G>A (p.Leu154=) | |
1 | g.161306724_161306725delinsCA | CA1202689162 | MPZ | c.367+64_367+65delinsTG (n.367+64_367+65delinsTG) c.431_432delinsTG (p.Leu144=) c.-158_-157delinsTG (n.-158_-157delinsTG) n.494_495delinsTG c.111+64_111+65delinsTG c.461_462delinsTG (p.Leu154=) | |
1 | g.161306725del | CA890183445 | MPZ | c.367+64del (n.367+64del) c.431del (p.Leu144ArgfsTer18) c.-158del (n.-158del) n.494del c.111+64del c.461del (p.Leu154ArgfsTer18) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161306725A= | CA1202689167 | MPZ | c.367+64T= (n.367+64T=) c.431T= (p.Leu144=) c.-158T= (n.-158T=) n.494T= c.111+64T= c.461T= (p.Leu154=) | |
1 | g.161306725A>C | CA343348271 | MPZ | c.367+64T>G (n.367+64T>G) c.431T>G (p.Leu144Arg) c.-158T>G (n.-158T>G) n.494T>G c.111+64T>G c.461T>G (p.Leu154Arg) | |
1 | g.161306725A>G | CA343348303 | MPZ | c.367+64T>C (n.367+64T>C) c.431T>C (p.Leu144Pro) c.-158T>C (n.-158T>C) n.494T>C c.111+64T>C c.461T>C (p.Leu154Pro) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161306725A>T | CA343348267 | MPZ | c.367+64T>A (n.367+64T>A) c.431T>A (p.Leu144Gln) c.-158T>A (n.-158T>A) n.494T>A c.111+64T>A c.461T>A (p.Leu154Gln) | ClinVar |
1 | g.161306726_161306731del | CA2580061323 | MPZ | c.367+59_367+64del (n.367+59_367+64del) c.426_431del (p.Thr143_Leu144del) c.-163_-158del (n.-163_-158del) n.489_494del c.111+59_111+64del c.456_461del (p.Thr153_Leu154del) | ClinVar |
1 | g.161306726G>A | CA421405059 | MPZ | c.367+63C>T (n.367+63C>T) c.430C>T (p.Leu144=) c.-159C>T (n.-159C>T) n.493C>T c.111+63C>T c.460C>T (p.Leu154=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161306726G>C | CA343348307 | MPZ | c.367+63C>G (n.367+63C>G) c.430C>G (p.Leu144Val) c.-159C>G (n.-159C>G) n.493C>G c.111+63C>G c.460C>G (p.Leu154Val) | gnomAD v4 |
1 | g.161306726G= | CA1202689173 | MPZ | c.367+63C= (n.367+63C=) c.430C= (p.Leu144=) c.-159C= (n.-159C=) n.493C= c.111+63C= c.460C= (p.Leu154=) | |
1 | g.161306726G>T | CA343348311 | MPZ | c.367+63C>A (n.367+63C>A) c.430C>A (p.Leu144Met) c.-159C>A (n.-159C>A) n.493C>A c.111+63C>A c.460C>A (p.Leu154Met) | |
1 | g.161306727C>A | CA1210175 | MPZ | c.367+62G>T (n.367+62G>T) c.429G>T (p.Thr143=) c.-160G>T (n.-160G>T) n.492G>T c.111+62G>T c.459G>T (p.Thr153=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161306727C= | CA1141591342 | MPZ | c.367+62G= (n.367+62G=) c.429G= (p.Thr143=) c.-160G= (n.-160G=) n.492G= c.111+62G= c.459G= (p.Thr153=) | |
1 | g.161306727C>G | CA1210176 | MPZ | c.367+62G>C (n.367+62G>C) c.429G>C (p.Thr143=) c.-160G>C (n.-160G>C) n.492G>C c.111+62G>C c.459G>C (p.Thr153=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161306727C>T | CA31668619 | MPZ | c.367+62G>A (n.367+62G>A) c.429G>A (p.Thr143=) c.-160G>A (n.-160G>A) n.492G>A c.111+62G>A c.459G>A (p.Thr153=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161306728G>A | CA1210177 | MPZ | c.367+61C>T (n.367+61C>T) c.428C>T (p.Thr143Met) c.-161C>T (n.-161C>T) n.491C>T c.111+61C>T c.458C>T (p.Thr153Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161306728G>C | CA343348345 | MPZ | c.367+61C>G (n.367+61C>G) c.428C>G (p.Thr143Arg) c.-161C>G (n.-161C>G) n.491C>G c.111+61C>G c.458C>G (p.Thr153Arg) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161306728G= | CA1202689183 | MPZ | c.367+61C= (n.367+61C=) c.428C= (p.Thr143=) c.-161C= (n.-161C=) n.491C= c.111+61C= c.458C= (p.Thr153=) | |
1 | g.161306728G>T | CA343348350 | MPZ | c.367+61C>A (n.367+61C>A) c.428C>A (p.Thr143Lys) c.-161C>A (n.-161C>A) n.491C>A c.111+61C>A c.458C>A (p.Thr153Lys) | |
1 | g.161306729T>A | CA343348352 | MPZ | c.367+60A>T (n.367+60A>T) c.427A>T (p.Thr143Ser) c.-162A>T (n.-162A>T) n.490A>T c.111+60A>T c.457A>T (p.Thr153Ser) | |
1 | g.161306729T>C | CA343348371 | MPZ | c.367+60A>G (n.367+60A>G) c.427A>G (p.Thr143Ala) c.-162A>G (n.-162A>G) n.490A>G c.111+60A>G c.457A>G (p.Thr153Ala) | COSMIC COSMIC |
1 | g.161306729T>G | CA343348376 | MPZ | c.367+60A>C (n.367+60A>C) c.427A>C (p.Thr143Pro) c.-162A>C (n.-162A>C) n.490A>C c.111+60A>C c.457A>C (p.Thr153Pro) | |
1 | g.161306730G>A | CA421405060 | MPZ | c.367+59C>T (n.367+59C>T) c.426C>T (p.Val142=) c.-163C>T (n.-163C>T) n.489C>T c.111+59C>T c.456C>T (p.Val152=) | |
1 | g.161306730G>C | CA421405061 | MPZ | c.367+59C>G (n.367+59C>G) c.426C>G (p.Val142=) c.-163C>G (n.-163C>G) n.489C>G c.111+59C>G c.456C>G (p.Val152=) | |
1 | g.161306730G>T | CA421405062 | MPZ | c.367+59C>A (n.367+59C>A) c.426C>A (p.Val142=) c.-163C>A (n.-163C>A) n.489C>A c.111+59C>A c.456C>A (p.Val152=) | gnomAD v4 |
1 | g.161306731A>C | CA343348379 | MPZ | c.367+58T>G (n.367+58T>G) c.425T>G (p.Val142Gly) c.-164T>G (n.-164T>G) n.488T>G c.111+58T>G c.455T>G (p.Val152Gly) | |
1 | g.161306731A>G | CA343348384 | MPZ | c.367+58T>C (n.367+58T>C) c.425T>C (p.Val142Ala) c.-164T>C (n.-164T>C) n.488T>C c.111+58T>C c.455T>C (p.Val152Ala) | |
1 | g.161306731A>T | CA343348409 | MPZ | c.367+58T>A (n.367+58T>A) c.425T>A (p.Val142Asp) c.-164T>A (n.-164T>A) n.488T>A c.111+58T>A c.455T>A (p.Val152Asp) | |
1 | g.161306732C>A | CA10577217 | MPZ | c.367+57G>T (n.367+57G>T) c.424G>T (p.Val142Phe) c.-165G>T (n.-165G>T) n.487G>T c.111+57G>T c.454G>T (p.Val152Phe) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161306732C= | CA1202689193 | MPZ | c.367+57G= (n.367+57G=) c.424G= (p.Val142=) c.-165G= (n.-165G=) n.487G= c.111+57G= c.454G= (p.Val152=) | |
1 | g.161306732C>G | CA343348433 | MPZ | c.367+57G>C (n.367+57G>C) c.424G>C (p.Val142Leu) c.-165G>C (n.-165G>C) n.487G>C c.111+57G>C c.454G>C (p.Val152Leu) | |
1 | g.161306732C>T | CA343348440 | MPZ | c.367+57G>A (n.367+57G>A) c.424G>A (p.Val142Ile) c.-165G>A (n.-165G>A) n.487G>A c.111+57G>A c.454G>A (p.Val152Ile) | ClinVar |
1 | g.161306733del | CA2573130602 | MPZ | c.367+57del (n.367+57del) c.424del (p.Val142SerfsTer20) c.-165del (n.-165del) n.487del c.111+57del c.454del (p.Val152SerfsTer20) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161306733C>A | CA343348454 | MPZ | c.367+56G>T (n.367+56G>T) c.423G>T (p.Gln141His) c.-166G>T (n.-166G>T) n.486G>T c.111+56G>T c.453G>T (p.Gln151His) | |
1 | g.161306733C>G | CA343348461 | MPZ | c.367+56G>C (n.367+56G>C) c.423G>C (p.Gln141His) c.-166G>C (n.-166G>C) n.486G>C c.111+56G>C c.453G>C (p.Gln151His) | |
1 | g.161306733C>T | CA421405063 | MPZ | c.367+56G>A (n.367+56G>A) c.423G>A (p.Gln141=) c.-166G>A (n.-166G>A) n.486G>A c.111+56G>A c.453G>A (p.Gln151=) | |
1 | g.161306734T>A | CA343348469 | MPZ | c.367+55A>T (n.367+55A>T) c.422A>T (p.Gln141Leu) c.-167A>T (n.-167A>T) n.485A>T c.111+55A>T c.452A>T (p.Gln151Leu) | |
1 | g.161306734T>C | CA343348475 | MPZ | c.367+55A>G (n.367+55A>G) c.422A>G (p.Gln141Arg) c.-167A>G (n.-167A>G) n.485A>G c.111+55A>G c.452A>G (p.Gln151Arg) | |
1 | g.161306734T>G | CA343348481 | MPZ | c.367+55A>C (n.367+55A>C) c.422A>C (p.Gln141Pro) c.-167A>C (n.-167A>C) n.485A>C c.111+55A>C c.452A>C (p.Gln151Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.161306735G>A | CA343348492 | MPZ | c.367+54C>T (n.367+54C>T) c.421C>T (p.Gln141Ter) c.-168C>T (n.-168C>T) n.484C>T c.111+54C>T c.451C>T (p.Gln151Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
1 | g.161306735G>C | CA343348493 | MPZ | c.367+54C>G (n.367+54C>G) c.421C>G (p.Gln141Glu) c.-168C>G (n.-168C>G) n.484C>G c.111+54C>G c.451C>G (p.Gln151Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161306735G= | CA1202689202 | MPZ | c.367+54C= (n.367+54C=) c.421C= (p.Gln141=) c.-168C= (n.-168C=) n.484C= c.111+54C= c.451C= (p.Gln151=) | |
1 | g.161306735G>T | CA343348494 | MPZ | c.367+54C>A (n.367+54C>A) c.421C>A (p.Gln141Lys) c.-168C>A (n.-168C>A) n.484C>A c.111+54C>A c.451C>A (p.Gln151Lys) | |
1 | g.161306736A>C | CA421405066 | MPZ | c.367+53T>G (n.367+53T>G) c.420T>G (p.Ser140=) c.-169T>G (n.-169T>G) n.483T>G c.111+53T>G c.450T>G (p.Ser150=) | gnomAD v4 |
1 | g.161306736A>G | CA421405067 | MPZ | c.367+53T>C (n.367+53T>C) c.420T>C (p.Ser140=) c.-169T>C (n.-169T>C) n.483T>C c.111+53T>C c.450T>C (p.Ser150=) | |
1 | g.161306736A>T | CA421405068 | MPZ | c.367+53T>A (n.367+53T>A) c.420T>A (p.Ser140=) c.-169T>A (n.-169T>A) n.483T>A c.111+53T>A c.450T>A (p.Ser150=) | |
1 | g.161306737G>A | CA343348497 | MPZ | c.367+52C>T (n.367+52C>T) c.419C>T (p.Ser140Phe) c.-170C>T (n.-170C>T) n.482C>T c.111+52C>T c.449C>T (p.Ser150Phe) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161306737G>C | CA337957 | MPZ | c.367+52C>G (n.367+52C>G) c.419C>G (p.Ser140Cys) c.-170C>G (n.-170C>G) n.482C>G c.111+52C>G c.449C>G (p.Ser150Cys) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161306737G= | CA1202689209 | MPZ | c.367+52C= (n.367+52C=) c.419C= (p.Ser140=) c.-170C= (n.-170C=) n.482C= c.111+52C= c.449C= (p.Ser150=) | |
1 | g.161306737G>T | CA343348508 | MPZ | c.367+52C>A (n.367+52C>A) c.419C>A (p.Ser140Tyr) c.-170C>A (n.-170C>A) n.482C>A c.111+52C>A c.449C>A (p.Ser150Tyr) | |
1 | g.161306738A= | CA1147645631 | MPZ | c.367+51T= (n.367+51T=) c.418T= (p.Ser140=) c.-171T= (n.-171T=) n.481T= c.111+51T= c.448T= (p.Ser150=) | |
1 | g.161306738A>C | CA31668641 | MPZ | c.367+51T>G (n.367+51T>G) c.418T>G (p.Ser140Ala) c.-171T>G (n.-171T>G) n.481T>G c.111+51T>G c.448T>G (p.Ser150Ala) | dbSNP |
1 | g.161306738A>G | CA343348520 | MPZ | c.367+51T>C (n.367+51T>C) c.418T>C (p.Ser140Pro) c.-171T>C (n.-171T>C) n.481T>C c.111+51T>C c.448T>C (p.Ser150Pro) | ClinVar |
1 | g.161306738A>T | CA1210178 | MPZ | c.367+51T>A (n.367+51T>A) c.418T>A (p.Ser140Thr) c.-171T>A (n.-171T>A) n.481T>A c.111+51T>A c.448T>A (p.Ser150Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161306739G>A | CA421405069 | MPZ | c.367+50C>T (n.367+50C>T) c.417C>T (p.Thr139=) c.-172C>T (n.-172C>T) n.480C>T c.111+50C>T c.447C>T (p.Thr149=) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161306739G>C | CA421405070 | MPZ | c.367+50C>G (n.367+50C>G) c.417C>G (p.Thr139=) c.-172C>G (n.-172C>G) n.480C>G c.111+50C>G c.447C>G (p.Thr149=) | dbSNP |
1 | g.161306739G= | CA1202689219 | MPZ | c.367+50C= (n.367+50C=) c.417C= (p.Thr139=) c.-172C= (n.-172C=) n.480C= c.111+50C= c.447C= (p.Thr149=) | |
1 | g.161306739G>T | CA421405071 | MPZ | c.367+50C>A (n.367+50C>A) c.417C>A (p.Thr139=) c.-172C>A (n.-172C>A) n.480C>A c.111+50C>A c.447C>A (p.Thr149=) | |
1 | g.161306739_161306741del | CA2739275378 | MPZ | c.367+48_367+50del (n.367+48_367+50del) c.415_417del (p.Thr139del) c.-174_-172del (n.-174_-172del) n.478_480del c.111+48_111+50del c.445_447del (p.Thr149del) | ClinVar |
1 | g.161306740G>A | CA343348529 | MPZ | c.367+49C>T (n.367+49C>T) c.416C>T (p.Thr139Ile) c.-173C>T (n.-173C>T) n.479C>T c.111+49C>T c.446C>T (p.Thr149Ile) | |
1 | g.161306740G>C | CA343348533 | MPZ | c.367+49C>G (n.367+49C>G) c.416C>G (p.Thr139Ser) c.-173C>G (n.-173C>G) n.479C>G c.111+49C>G c.446C>G (p.Thr149Ser) | |
1 | g.161306740G= | CA1202689223 | MPZ | c.367+49C= (n.367+49C=) c.416C= (p.Thr139=) c.-173C= (n.-173C=) n.479C= c.111+49C= c.446C= (p.Thr149=) | |
1 | g.161306740G>T | CA343348532 | MPZ | c.367+49C>A (n.367+49C>A) c.416C>A (p.Thr139Asn) c.-173C>A (n.-173C>A) n.479C>A c.111+49C>A c.446C>A (p.Thr149Asn) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161306741T>A | CA343348534 | MPZ | c.367+48A>T (n.367+48A>T) c.415A>T (p.Thr139Ser) c.-174A>T (n.-174A>T) n.478A>T c.111+48A>T c.445A>T (p.Thr149Ser) | |
1 | g.161306741T>C | CA343348539 | MPZ | c.367+48A>G (n.367+48A>G) c.415A>G (p.Thr139Ala) c.-174A>G (n.-174A>G) n.478A>G c.111+48A>G c.445A>G (p.Thr149Ala) | |
1 | g.161306741T>G | CA343348536 | MPZ | c.367+48A>C (n.367+48A>C) c.415A>C (p.Thr139Pro) c.-174A>C (n.-174A>C) n.478A>C c.111+48A>C c.445A>C (p.Thr149Pro) | |
1 | g.161306742C>A | CA343348540 | MPZ | c.367+47G>T (n.367+47G>T) c.414G>T (p.Lys138Asn) c.-175G>T (n.-175G>T) n.477G>T c.111+47G>T c.444G>T (p.Lys148Asn) | |
1 | g.161306742C= | CA1202689231 | MPZ | c.367+47G= (n.367+47G=) c.414G= (p.Lys138=) c.-175G= (n.-175G=) n.477G= c.111+47G= c.444G= (p.Lys148=) | |
1 | g.161306742C>G | CA343348541 | MPZ | c.367+47G>C (n.367+47G>C) c.414G>C (p.Lys138Asn) c.-175G>C (n.-175G>C) n.477G>C c.111+47G>C c.444G>C (p.Lys148Asn) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161306742C>T | CA421405074 | MPZ | c.367+47G>A (n.367+47G>A) c.414G>A (p.Lys138=) c.-175G>A (n.-175G>A) n.477G>A c.111+47G>A c.444G>A (p.Lys148=) | |
1 | g.161306743T>A | CA343348543 | MPZ | c.367+46A>T (n.367+46A>T) c.413A>T (p.Lys138Met) c.-176A>T (n.-176A>T) n.476A>T c.111+46A>T c.443A>T (p.Lys148Met) | |
1 | g.161306743T>C | CA343348553 | MPZ | c.367+46A>G (n.367+46A>G) c.413A>G (p.Lys138Arg) c.-176A>G (n.-176A>G) n.476A>G c.111+46A>G c.443A>G (p.Lys148Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.161306743T>G | CA343348559 | MPZ | c.367+46A>C (n.367+46A>C) c.413A>C (p.Lys138Thr) c.-176A>C (n.-176A>C) n.476A>C c.111+46A>C c.443A>C (p.Lys148Thr) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.161306744T>A | CA343348562 | MPZ | c.367+45A>T (n.367+45A>T) c.412A>T (p.Lys138Ter) c.-177A>T (n.-177A>T) n.475A>T c.111+45A>T c.442A>T (p.Lys148Ter) | |
1 | g.161306744T>C | CA343348563 | MPZ | c.367+45A>G (n.367+45A>G) c.412A>G (p.Lys138Glu) c.-177A>G (n.-177A>G) n.475A>G c.111+45A>G c.442A>G (p.Lys148Glu) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161306744T>G | CA343348565 | MPZ | c.367+45A>C (n.367+45A>C) c.412A>C (p.Lys138Gln) c.-177A>C (n.-177A>C) n.475A>C c.111+45A>C c.442A>C (p.Lys148Gln) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161306744T= | CA1202689238 | MPZ | c.367+45A= (n.367+45A=) c.412A= (p.Lys138=) c.-177A= (n.-177A=) n.475A= c.111+45A= c.442A= (p.Lys148=) | |
1 | g.161306745G>A | CA421405078 | MPZ | c.367+44C>T (n.367+44C>T) c.411C>T (p.Gly137=) c.-178C>T (n.-178C>T) n.474C>T c.111+44C>T c.441C>T (p.Gly147=) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161306745G>C | CA421405079 | MPZ | c.367+44C>G (n.367+44C>G) c.411C>G (p.Gly137=) c.-178C>G (n.-178C>G) n.474C>G c.111+44C>G c.441C>G (p.Gly147=) | |
1 | g.161306745G= | CA1202689244 | MPZ | c.367+44C= (n.367+44C=) c.411C= (p.Gly137=) c.-178C= (n.-178C=) n.474C= c.111+44C= c.441C= (p.Gly147=) | |
1 | g.161306745G>T | CA421405080 | MPZ | c.367+44C>A (n.367+44C>A) c.411C>A (p.Gly137=) c.-178C>A (n.-178C>A) n.474C>A c.111+44C>A c.441C>A (p.Gly147=) | |
1 | g.161306746C>A | CA343348569 | MPZ | c.367+43G>T (n.367+43G>T) c.410G>T (p.Gly137Val) c.-179G>T (n.-179G>T) n.473G>T c.111+43G>T c.440G>T (p.Gly147Val) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161306746C= | CA1202689255 | MPZ | c.367+43G= (n.367+43G=) c.410G= (p.Gly137=) c.-179G= (n.-179G=) n.473G= c.111+43G= c.440G= (p.Gly147=) | |
1 | g.161306746C>G | CA343348573 | MPZ | c.367+43G>C (n.367+43G>C) c.410G>C (p.Gly137Ala) c.-179G>C (n.-179G>C) n.473G>C c.111+43G>C c.440G>C (p.Gly147Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161306746C>T | CA279120 | MPZ | c.367+43G>A (n.367+43G>A) c.410G>A (p.Gly137Asp) c.-179G>A (n.-179G>A) n.473G>A c.111+43G>A c.440G>A (p.Gly147Asp) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161306747C>A | CA343348593 | MPZ | c.367+42G>T (n.367+42G>T) c.409G>T (p.Gly137Cys) c.-180G>T (n.-180G>T) n.472G>T c.111+42G>T c.439G>T (p.Gly147Cys) | |
1 | g.161306747C= | CA1141581152 | MPZ | c.367+42G= (n.367+42G=) c.409G= (p.Gly137=) c.-180G= (n.-180G=) n.472G= c.111+42G= c.439G= (p.Gly147=) | |
1 | g.161306747C>G | CA343348585 | MPZ | c.367+42G>C (n.367+42G>C) c.409G>C (p.Gly137Arg) c.-180G>C (n.-180G>C) n.472G>C c.111+42G>C c.439G>C (p.Gly147Arg) | |
1 | g.161306747C>T | CA257148 | MPZ | c.367+42G>A (n.367+42G>A) c.409G>A (p.Gly137Ser) c.-180G>A (n.-180G>A) n.472G>A c.111+42G>A c.439G>A (p.Gly147Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161306748C>A | CA421405081 | MPZ | c.367+41G>T (n.367+41G>T) c.408G>T (p.Val136=) c.-181G>T (n.-181G>T) n.471G>T c.111+41G>T c.438G>T (p.Val146=) | |
1 | g.161306748C>G | CA421405083 | MPZ | c.367+41G>C (n.367+41G>C) c.408G>C (p.Val136=) c.-181G>C (n.-181G>C) n.471G>C c.111+41G>C c.438G>C (p.Val146=) | |
1 | g.161306748C>T | CA421405082 | MPZ | c.367+41G>A (n.367+41G>A) c.408G>A (p.Val136=) c.-181G>A (n.-181G>A) n.471G>A c.111+41G>A c.438G>A (p.Val146=) | |
1 | g.161306748_161306751delinsCACT | CA1202689267 | MPZ | c.367+38_367+41delinsAGTG (n.367+38_367+41delinsAGTG) c.405_408delinsAGTG (p.Ile135=) c.-184_-181delinsAGTG (n.-184_-181delinsAGTG) n.468_471delinsAGTG c.111+38_111+41delinsAGTG c.435_438delinsAGTG (p.Ile145=) | |
1 | g.161306749A= | CA1202689277 | MPZ | c.367+40T= (n.367+40T=) c.407T= (p.Val136=) c.-182T= (n.-182T=) n.470T= c.111+40T= c.437T= (p.Val146=) | |
1 | g.161306749A>C | CA343348596 | MPZ | c.367+40T>G (n.367+40T>G) c.407T>G (p.Val136Gly) c.-182T>G (n.-182T>G) n.470T>G c.111+40T>G c.437T>G (p.Val146Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161306749A>G | CA343348600 | MPZ | c.367+40T>C (n.367+40T>C) c.407T>C (p.Val136Ala) c.-182T>C (n.-182T>C) n.470T>C c.111+40T>C c.437T>C (p.Val146Ala) | |
1 | g.161306749A>T | CA343348605 | MPZ | c.367+40T>A (n.367+40T>A) c.407T>A (p.Val136Glu) c.-182T>A (n.-182T>A) n.470T>A c.111+40T>A c.437T>A (p.Val146Glu) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161306750_161306752del | CA658795556 | MPZ | c.367+38_367+40del (n.367+38_367+40del) c.405_407del (p.Ile135_Val136delinsMet) c.-184_-182del (n.-184_-182del) n.468_470del c.111+38_111+40del c.435_437del (p.Ile145_Val146delinsMet) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161306750C>A | CA343348610 | MPZ | c.367+39G>T (n.367+39G>T) c.406G>T (p.Val136Leu) c.-183G>T (n.-183G>T) n.469G>T c.111+39G>T c.436G>T (p.Val146Leu) | |
1 | g.161306750C>G | CA343348613 | MPZ | c.367+39G>C (n.367+39G>C) c.406G>C (p.Val136Leu) c.-183G>C (n.-183G>C) n.469G>C c.111+39G>C c.436G>C (p.Val146Leu) | |
1 | g.161306750C>T | CA343348616 | MPZ | c.367+39G>A (n.367+39G>A) c.406G>A (p.Val136Met) c.-183G>A (n.-183G>A) n.469G>A c.111+39G>A c.436G>A (p.Val146Met) | |
1 | g.161306751T>A | CA421405084 | MPZ | c.367+38A>T (n.367+38A>T) c.405A>T (p.Ile135=) c.-184A>T (n.-184A>T) n.468A>T c.111+38A>T c.435A>T (p.Ile145=) | |
1 | g.161306751T>C | CA343348620 | MPZ | c.367+38A>G (n.367+38A>G) c.405A>G (p.Ile135Met) c.-184A>G (n.-184A>G) n.468A>G c.111+38A>G c.435A>G (p.Ile145Met) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161306751T>G | CA421405086 | MPZ | c.367+38A>C (n.367+38A>C) c.405A>C (p.Ile135=) c.-184A>C (n.-184A>C) n.468A>C c.111+38A>C c.435A>C (p.Ile145=) | |
1 | g.161306751T= | CA1202689286 | MPZ | c.367+38A= (n.367+38A=) c.405A= (p.Ile135=) c.-184A= (n.-184A=) n.468A= c.111+38A= c.435A= (p.Ile145=) | |
1 | g.161306752A= | CA1141581154 | MPZ | c.367+37T= (n.367+37T=) c.404T= (p.Ile135=) c.-185T= (n.-185T=) n.467T= c.111+37T= c.434T= (p.Ile145=) | |
1 | g.161306752A>C | CA343348622 | MPZ | c.367+37T>G (n.367+37T>G) c.404T>G (p.Ile135Arg) c.-185T>G (n.-185T>G) n.467T>G c.111+37T>G c.434T>G (p.Ile145Arg) | |
1 | g.161306752A>G | CA257146 | MPZ | c.367+37T>C (n.367+37T>C) c.404T>C (p.Ile135Thr) c.-185T>C (n.-185T>C) n.467T>C c.111+37T>C c.434T>C (p.Ile145Thr) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161306752A>T | CA343348627 | MPZ | c.367+37T>A (n.367+37T>A) c.404T>A (p.Ile135Lys) c.-185T>A (n.-185T>A) n.467T>A c.111+37T>A c.434T>A (p.Ile145Lys) | |
1 | g.161306753T>A | CA343348638 | MPZ | c.367+36A>T (n.367+36A>T) c.403A>T (p.Ile135Leu) c.-186A>T (n.-186A>T) n.466A>T c.111+36A>T c.433A>T (p.Ile145Leu) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161306753T>C | CA343348643 | MPZ | c.367+36A>G (n.367+36A>G) c.403A>G (p.Ile135Val) c.-186A>G (n.-186A>G) n.466A>G c.111+36A>G c.433A>G (p.Ile145Val) | gnomAD v4 |
1 | g.161306753T>G | CA10584090 | MPZ | c.367+36A>C (n.367+36A>C) c.403A>C (p.Ile135Leu) c.-186A>C (n.-186A>C) n.466A>C c.111+36A>C c.433A>C (p.Ile145Leu) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161306753T= | CA1202689300 | MPZ | c.367+36A= (n.367+36A=) c.403A= (p.Ile135=) c.-186A= (n.-186A=) n.466A= c.111+36A= c.433A= (p.Ile145=) | |
1 | g.161306754G>A | CA421405088 | MPZ | c.367+35C>T (n.367+35C>T) c.402C>T (p.Asp134=) c.-187C>T (n.-187C>T) n.465C>T c.111+35C>T c.432C>T (p.Asp144=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.161306754G>C | CA343348652 | MPZ | c.367+35C>G (n.367+35C>G) c.402C>G (p.Asp134Glu) c.-187C>G (n.-187C>G) n.465C>G c.111+35C>G c.432C>G (p.Asp144Glu) | |
1 | g.161306754G= | CA1202689307 | MPZ | c.367+35C= (n.367+35C=) c.402C= (p.Asp134=) c.-187C= (n.-187C=) n.465C= c.111+35C= c.432C= (p.Asp144=) | |
1 | g.161306754G>T | CA343348653 | MPZ | c.367+35C>A (n.367+35C>A) c.402C>A (p.Asp134Glu) c.-187C>A (n.-187C>A) n.465C>A c.111+35C>A c.432C>A (p.Asp144Glu) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161306755T>A | CA343348654 | MPZ | c.367+34A>T (n.367+34A>T) c.401A>T (p.Asp134Val) c.-188A>T (n.-188A>T) n.464A>T c.111+34A>T c.431A>T (p.Asp144Val) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161306755T>C | CA343348658 | MPZ | c.367+34A>G (n.367+34A>G) c.401A>G (p.Asp134Gly) c.-188A>G (n.-188A>G) n.464A>G c.111+34A>G c.431A>G (p.Asp144Gly) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161306755T>G | CA343348665 | MPZ | c.367+34A>C (n.367+34A>C) c.401A>C (p.Asp134Ala) c.-188A>C (n.-188A>C) n.464A>C c.111+34A>C c.431A>C (p.Asp144Ala) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161306755T= | CA1202689318 | MPZ | c.367+34A= (n.367+34A=) c.401A= (p.Asp134=) c.-188A= (n.-188A=) n.464A= c.111+34A= c.431A= (p.Asp144=) | |
1 | g.161306756C>A | CA343348674 | MPZ | c.367+33G>T (n.367+33G>T) c.400G>T (p.Asp134Tyr) c.-189G>T (n.-189G>T) n.463G>T c.111+33G>T c.430G>T (p.Asp144Tyr) | |
1 | g.161306756C= | CA1202689321 | MPZ | c.367+33G= (n.367+33G=) c.400G= (p.Asp134=) c.-189G= (n.-189G=) n.463G= c.111+33G= c.430G= (p.Asp144=) | |
1 | g.161306756C>G | CA343348676 | MPZ | c.367+33G>C (n.367+33G>C) c.400G>C (p.Asp134His) c.-189G>C (n.-189G>C) n.463G>C c.111+33G>C c.430G>C (p.Asp144His) | |
1 | g.161306756C>T | CA343348678 | MPZ | c.367+33G>A (n.367+33G>A) c.400G>A (p.Asp134Asn) c.-189G>A (n.-189G>A) n.463G>A c.111+33G>A c.430G>A (p.Asp144Asn) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161306757T>A | CA421405090 | MPZ | c.367+32A>T (n.367+32A>T) c.399A>T (p.Pro133=) c.-190A>T (n.-190A>T) n.462A>T c.111+32A>T c.429A>T (p.Pro143=) | |
1 | g.161306757T>C | CA421405091 | MPZ | c.367+32A>G (n.367+32A>G) c.399A>G (p.Pro133=) c.-190A>G (n.-190A>G) n.462A>G c.111+32A>G c.429A>G (p.Pro143=) | dbSNP |
1 | g.161306757T>G | CA421405092 | MPZ | c.367+32A>C (n.367+32A>C) c.399A>C (p.Pro133=) c.-190A>C (n.-190A>C) n.462A>C c.111+32A>C c.429A>C (p.Pro143=) | |
1 | g.161306758G>A | CA343348684 | MPZ | c.367+31C>T (n.367+31C>T) c.398C>T (p.Pro133Leu) c.-191C>T (n.-191C>T) n.461C>T c.111+31C>T c.428C>T (p.Pro143Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161306758G>C | CA343348688 | MPZ | c.367+31C>G (n.367+31C>G) c.398C>G (p.Pro133Arg) c.-191C>G (n.-191C>G) n.461C>G c.111+31C>G c.428C>G (p.Pro143Arg) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161306758G= | CA1202689327 | MPZ | c.367+31C= (n.367+31C=) c.398C= (p.Pro133=) c.-191C= (n.-191C=) n.461C= c.111+31C= c.428C= (p.Pro143=) | |
1 | g.161306758G>T | CA343348691 | MPZ | c.367+31C>A (n.367+31C>A) c.398C>A (p.Pro133Gln) c.-191C>A (n.-191C>A) n.461C>A c.111+31C>A c.428C>A (p.Pro143Gln) | |
1 | g.161306758_161306760delinsGGA | CA1202689331 | MPZ | c.367+29_367+31delinsTCC (n.367+29_367+31delinsTCC) c.396_398delinsTCC (p.Pro132=) c.-193_-191delinsTCC (n.-193_-191delinsTCC) n.459_461delinsTCC c.111+29_111+31delinsTCC c.426_428delinsTCC (p.Pro142=) | |
1 | g.161306759G>A | CA343348705 | MPZ | c.367+30C>T (n.367+30C>T) c.397C>T (p.Pro133Ser) c.-192C>T (n.-192C>T) n.460C>T c.111+30C>T c.427C>T (p.Pro143Ser) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161306759G>C | CA343348711 | MPZ | c.367+30C>G (n.367+30C>G) c.397C>G (p.Pro133Ala) c.-192C>G (n.-192C>G) n.460C>G c.111+30C>G c.427C>G (p.Pro143Ala) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161306759G= | CA1202689343 | MPZ | c.367+30C= (n.367+30C=) c.397C= (p.Pro133=) c.-192C= (n.-192C=) n.460C= c.111+30C= c.427C= (p.Pro143=) | |
1 | g.161306759G>T | CA343348701 | MPZ | c.367+30C>A (n.367+30C>A) c.397C>A (p.Pro133Thr) c.-192C>A (n.-192C>A) n.460C>A c.111+30C>A c.427C>A (p.Pro143Thr) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161306760_161306761del | CA915943868 | MPZ | c.367+29_367+30del (n.367+29_367+30del) c.396_397del (p.Pro133ArgfsTer15) c.-193_-192del (n.-193_-192del) n.459_460del c.111+29_111+30del c.426_427del (p.Pro143ArgfsTer15) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161306760A>C | CA421405093 | MPZ | c.367+29T>G (n.367+29T>G) c.396T>G (p.Pro132=) c.-193T>G (n.-193T>G) n.459T>G c.111+29T>G c.426T>G (p.Pro142=) | |
1 | g.161306760A>G | CA421405094 | MPZ | c.367+29T>C (n.367+29T>C) c.396T>C (p.Pro132=) c.-193T>C (n.-193T>C) n.459T>C c.111+29T>C c.426T>C (p.Pro142=) | |
1 | g.161306760A>T | CA421405095 | MPZ | c.367+29T>A (n.367+29T>A) c.396T>A (p.Pro132=) c.-193T>A (n.-193T>A) n.459T>A c.111+29T>A c.426T>A (p.Pro142=) | dbSNP |
1 | g.161306761G>A | CA343348718 | MPZ | c.367+28C>T (n.367+28C>T) c.395C>T (p.Pro132Leu) c.-194C>T (n.-194C>T) n.458C>T c.111+28C>T c.425C>T (p.Pro142Leu) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161306761G>C | CA343348724 | MPZ | c.367+28C>G (n.367+28C>G) c.395C>G (p.Pro132Arg) c.-194C>G (n.-194C>G) n.458C>G c.111+28C>G c.425C>G (p.Pro142Arg) | |
1 | g.161306761G= | CA1202689348 | MPZ | c.367+28C= (n.367+28C=) c.395C= (p.Pro132=) c.-194C= (n.-194C=) n.458C= c.111+28C= c.425C= (p.Pro142=) | |
1 | g.161306761G>T | CA343348726 | MPZ | c.367+28C>A (n.367+28C>A) c.395C>A (p.Pro132His) c.-194C>A (n.-194C>A) n.458C>A c.111+28C>A c.425C>A (p.Pro142His) | |
1 | g.161306762G>A | CA343348729 | MPZ | c.367+27C>T (n.367+27C>T) c.394C>T (p.Pro132Ser) c.-195C>T (n.-195C>T) n.457C>T c.111+27C>T c.424C>T (p.Pro142Ser) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161306762G>C | CA343348732 | MPZ | c.367+27C>G (n.367+27C>G) c.394C>G (p.Pro132Ala) c.-195C>G (n.-195C>G) n.457C>G c.111+27C>G c.424C>G (p.Pro142Ala) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161306762G= | CA1202689354 | MPZ | c.367+27C= (n.367+27C=) c.394C= (p.Pro132=) c.-195C= (n.-195C=) n.457C= c.111+27C= c.424C= (p.Pro142=) | |
1 | g.161306762G>T | CA343348738 | MPZ | c.367+27C>A (n.367+27C>A) c.394C>A (p.Pro132Thr) c.-195C>A (n.-195C>A) n.457C>A c.111+27C>A c.424C>A (p.Pro142Thr) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161306763G>A | CA421405098 | MPZ | c.367+26C>T (n.367+26C>T) c.393C>T (p.Asn131=) c.-196C>T (n.-196C>T) n.456C>T c.111+26C>T c.423C>T (p.Asn141=) | |
1 | g.161306763G>C | CA343348744 | MPZ | c.367+26C>G (n.367+26C>G) c.393C>G (p.Asn131Lys) c.-196C>G (n.-196C>G) n.456C>G c.111+26C>G c.423C>G (p.Asn141Lys) | |
1 | g.161306763G= | CA1141581155 | MPZ | c.367+26C= (n.367+26C=) c.393C= (p.Asn131=) c.-196C= (n.-196C=) n.456C= c.111+26C= c.423C= (p.Asn141=) | |
1 | g.161306763G>T | CA123803 | MPZ | c.367+26C>A (n.367+26C>A) c.393C>A (p.Asn131Lys) c.-196C>A (n.-196C>A) n.456C>A c.111+26C>A c.423C>A (p.Asn141Lys) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161306764T>A | CA343348745 | MPZ | c.367+25A>T (n.367+25A>T) c.392A>T (p.Asn131Ile) c.-197A>T (n.-197A>T) n.455A>T c.111+25A>T c.422A>T (p.Asn141Ile) | |
1 | g.161306764T>C | CA343348748 | MPZ | c.367+25A>G (n.367+25A>G) c.392A>G (p.Asn131Ser) c.-197A>G (n.-197A>G) n.455A>G c.111+25A>G c.422A>G (p.Asn141Ser) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161306764T>G | CA343348752 | MPZ | c.367+25A>C (n.367+25A>C) c.392A>C (p.Asn131Thr) c.-197A>C (n.-197A>C) n.455A>C c.111+25A>C c.422A>C (p.Asn141Thr) | dbSNP |
1 | g.161306764T= | CA1202689365 | MPZ | c.367+25A= (n.367+25A=) c.392A= (p.Asn131=) c.-197A= (n.-197A=) n.455A= c.111+25A= c.422A= (p.Asn141=) | |
1 | g.161306768dup | CA1139656406 | MPZ | c.367+25dup (n.367+25dup) c.392dup (p.Asn131LysfsTer18) c.-197dup (n.-197dup) n.455dup c.111+25dup c.422dup (p.Asn141LysfsTer18) | ClinVar |
1 | g.161306768del | CA2648773429 | MPZ | c.367+25del (n.367+25del) c.392del (p.Asn131ThrfsTer5) c.-197del (n.-197del) n.455del c.111+25del c.422del (p.Asn141ThrfsTer5) | gnomAD v4 |
1 | g.161306765T>A | CA343348762 | MPZ | c.367+24A>T (n.367+24A>T) c.391A>T (p.Asn131Tyr) c.-198A>T (n.-198A>T) n.454A>T c.111+24A>T c.421A>T (p.Asn141Tyr) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161306765T>C | CA343348764 | MPZ | c.367+24A>G (n.367+24A>G) c.391A>G (p.Asn131Asp) c.-198A>G (n.-198A>G) n.454A>G c.111+24A>G c.421A>G (p.Asn141Asp) | |
1 | g.161306765T>G | CA343348769 | MPZ | c.367+24A>C (n.367+24A>C) c.391A>C (p.Asn131His) c.-198A>C (n.-198A>C) n.454A>C c.111+24A>C c.421A>C (p.Asn141His) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161306765T= | CA1202689373 | MPZ | c.367+24A= (n.367+24A=) c.391A= (p.Asn131=) c.-198A= (n.-198A=) n.454A= c.111+24A= c.421A= (p.Asn141=) | |
1 | g.161306766T>A | CA343348775 | MPZ | c.367+23A>T (n.367+23A>T) c.390A>T (p.Lys130Asn) c.-199A>T (n.-199A>T) n.453A>T c.111+23A>T c.420A>T (p.Lys140Asn) | |
1 | g.161306766T>C | CA421405101 | MPZ | c.367+23A>G (n.367+23A>G) c.390A>G (p.Lys130=) c.-199A>G (n.-199A>G) n.453A>G c.111+23A>G c.420A>G (p.Lys140=) | |
1 | g.161306766T>G | CA343348784 | MPZ | c.367+23A>C (n.367+23A>C) c.390A>C (p.Lys130Asn) c.-199A>C (n.-199A>C) n.453A>C c.111+23A>C c.420A>C (p.Lys140Asn) | |
1 | g.161306767T>A | CA343348794 | MPZ | c.367+22A>T (n.367+22A>T) c.389A>T (p.Lys130Ile) c.-200A>T (n.-200A>T) n.452A>T c.111+22A>T c.419A>T (p.Lys140Ile) | |
1 | g.161306767T>C | CA243183 | MPZ | c.367+22A>G (n.367+22A>G) c.389A>G (p.Lys130Arg) c.-200A>G (n.-200A>G) n.452A>G c.111+22A>G c.419A>G (p.Lys140Arg) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161306767T>G | CA343348798 | MPZ | c.367+22A>C (n.367+22A>C) c.389A>C (p.Lys130Thr) c.-200A>C (n.-200A>C) n.452A>C c.111+22A>C c.419A>C (p.Lys140Thr) | |
1 | g.161306767T= | CA1143538429 | MPZ | c.367+22A= (n.367+22A=) c.389A= (p.Lys130=) c.-200A= (n.-200A=) n.452A= c.111+22A= c.419A= (p.Lys140=) | |
1 | g.161306768T>A | CA343348799 | MPZ | c.367+21A>T (n.367+21A>T) c.388A>T (p.Lys130Ter) c.-201A>T (n.-201A>T) n.451A>T c.111+21A>T c.418A>T (p.Lys140Ter) | |
1 | g.161306768T>C | CA343348808 | MPZ | c.367+21A>G (n.367+21A>G) c.388A>G (p.Lys130Glu) c.-201A>G (n.-201A>G) n.451A>G c.111+21A>G c.418A>G (p.Lys140Glu) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.161306768T>G | CA343348811 | MPZ | c.367+21A>C (n.367+21A>C) c.388A>C (p.Lys130Gln) c.-201A>C (n.-201A>C) n.451A>C c.111+21A>C c.418A>C (p.Lys140Gln) | |
1 | g.161306769G>A | CA421405104 | MPZ | c.367+20C>T (n.367+20C>T) c.387C>T (p.Val129=) c.-202C>T (n.-202C>T) n.450C>T c.111+20C>T c.417C>T (p.Val139=) | |
1 | g.161306769G>C | CA421405103 | MPZ | c.367+20C>G (n.367+20C>G) c.387C>G (p.Val129=) c.-202C>G (n.-202C>G) n.450C>G c.111+20C>G c.417C>G (p.Val139=) | |
1 | g.161306769G>T | CA421405105 | MPZ | c.367+20C>A (n.367+20C>A) c.387C>A (p.Val129=) c.-202C>A (n.-202C>A) n.450C>A c.111+20C>A c.417C>A (p.Val139=) | gnomAD v4 |
1 | g.161306770A>C | CA343348815 | MPZ | c.367+19T>G (n.367+19T>G) c.386T>G (p.Val129Gly) c.-203T>G (n.-203T>G) n.449T>G c.111+19T>G c.416T>G (p.Val139Gly) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161306770A>G | CA343348821 | MPZ | c.367+19T>C (n.367+19T>C) c.386T>C (p.Val129Ala) c.-203T>C (n.-203T>C) n.449T>C c.111+19T>C c.416T>C (p.Val139Ala) | |
1 | g.161306770A>T | CA343348824 | MPZ | c.367+19T>A (n.367+19T>A) c.386T>A (p.Val129Asp) c.-203T>A (n.-203T>A) n.449T>A c.111+19T>A c.416T>A (p.Val139Asp) | |
1 | g.161306771C>A | CA343348829 | MPZ | c.367+18G>T (n.367+18G>T) c.385G>T (p.Val129Phe) c.-204G>T (n.-204G>T) n.448G>T c.111+18G>T c.415G>T (p.Val139Phe) | ClinVar |
1 | g.161306771C= | CA1143464602 | MPZ | c.367+18G= (n.367+18G=) c.385G= (p.Val129=) c.-204G= (n.-204G=) n.448G= c.111+18G= c.415G= (p.Val139=) | |
1 | g.161306771C>G | CA343348836 | MPZ | c.367+18G>C (n.367+18G>C) c.385G>C (p.Val129Leu) c.-204G>C (n.-204G>C) n.448G>C c.111+18G>C c.415G>C (p.Val139Leu) | |
1 | g.161306771C>T | CA31668684 | MPZ | c.367+18G>A (n.367+18G>A) c.385G>A (p.Val129Ile) c.-204G>A (n.-204G>A) n.448G>A c.111+18G>A c.415G>A (p.Val139Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161306772G>A | CA1210179 | MPZ | c.367+17C>T (n.367+17C>T) c.384C>T (p.Asp128=) c.-205C>T (n.-205C>T) n.447C>T c.111+17C>T c.414C>T (p.Asp138=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.161306772G>C | CA343348839 | MPZ | c.367+17C>G (n.367+17C>G) c.384C>G (p.Asp128Glu) c.-205C>G (n.-205C>G) n.447C>G c.111+17C>G c.414C>G (p.Asp138Glu) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161306772G= | CA1202689397 | MPZ | c.367+17C= (n.367+17C=) c.384C= (p.Asp128=) c.-205C= (n.-205C=) n.447C= c.111+17C= c.414C= (p.Asp138=) | |
1 | g.161306772G>T | CA343348843 | MPZ | c.367+17C>A (n.367+17C>A) c.384C>A (p.Asp128Glu) c.-205C>A (n.-205C>A) n.447C>A c.111+17C>A c.414C>A (p.Asp138Glu) | |
1 | g.161306773T>A | CA343348853 | MPZ | c.367+16A>T (n.367+16A>T) c.383A>T (p.Asp128Val) c.-206A>T (n.-206A>T) n.446A>T c.111+16A>T c.413A>T (p.Asp138Val) | |
1 | g.161306773T>C | CA343348847 | MPZ | c.367+16A>G (n.367+16A>G) c.383A>G (p.Asp128Gly) c.-206A>G (n.-206A>G) n.446A>G c.111+16A>G c.413A>G (p.Asp138Gly) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161306773T>G | CA343348852 | MPZ | c.367+16A>C (n.367+16A>C) c.383A>C (p.Asp128Ala) c.-206A>C (n.-206A>C) n.446A>C c.111+16A>C c.413A>C (p.Asp138Ala) | |
1 | g.161306773T= | CA1202689403 | MPZ | c.367+16A= (n.367+16A=) c.383A= (p.Asp128=) c.-206A= (n.-206A=) n.446A= c.111+16A= c.413A= (p.Asp138=) | |
1 | g.161306773_161306776dup | CA16609901 | MPZ | c.367+13_367+16dup (n.367+13_367+16dup) c.380_383dup (p.Asp128GlufsTer2) c.-209_-206dup (n.-209_-206dup) n.443_446dup c.111+13_111+16dup c.410_413dup (p.Asp138GlufsTer2) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161306773_161306788delinsTCACAAGTGAACGTGC | CA1202689405 | MPZ | c.367+1_367+16delinsGCACGTTCACTTGTGA (n.367+1_367+16delinsGCACGTTCACTTGTGA) c.368_383delinsGCACGTTCACTTGTGA (p.Gly123=) c.-221_-206delinsGCACGTTCACTTGTGA (n.-221_-206delinsGCACGTTCACTTGTGA) n.431_446delinsGCACGTTCACTTGTGA c.111+1_111+16delinsGCACGTTCACTTGTGA c.398_413delinsGCACGTTCACTTGTGA (p.Gly133=) | |
1 | g.161306774C>A | CA343348854 | MPZ | c.367+15G>T (n.367+15G>T) c.382G>T (p.Asp128Tyr) c.-207G>T (n.-207G>T) n.445G>T c.111+15G>T c.412G>T (p.Asp138Tyr) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161306774C= | CA1143538430 | MPZ | c.367+15G= (n.367+15G=) c.382G= (p.Asp128=) c.-207G= (n.-207G=) n.445G= c.111+15G= c.412G= (p.Asp138=) | |
1 | g.161306774C>G | CA343348857 | MPZ | c.367+15G>C (n.367+15G>C) c.382G>C (p.Asp128His) c.-207G>C (n.-207G>C) n.445G>C c.111+15G>C c.412G>C (p.Asp138His) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161306774C>T | CA351448 | MPZ | c.367+15G>A (n.367+15G>A) c.382G>A (p.Asp128Asn) c.-207G>A (n.-207G>A) n.445G>A c.111+15G>A c.412G>A (p.Asp138Asn) | ClinVar dbSNP |
1 | g.[161306774C>T;161306810T>G;161306815A>G] | CA351450 | MPZ | c.[341T>C;346A>C;367+15G>A] (p.[Ile114Thr;Asn116His]) c.[341T>C;346A>C;382G>A] (p.[Ile114Thr;Asn116His;Asp128Asn]) c.[-248T>C;-243A>C;-207G>A] (n.[-248T>C;-243A>C;-207G>A]) n.[404T>C;409A>C;445G>A] c.[85T>C;90A>C;111+15G>A] c.[371T>C;376A>C;412G>A] (p.[Ile124Thr;Asn126His;Asp138Asn]) | |
1 | g.161306776_161306790del | CA915943869 | MPZ | c.367+1_367+15del c.368_382del (p.Gly123_Cys127del) c.-221_-207del (n.-221_-207del) n.431_445del c.111+1_111+15del c.398_412del (p.Gly133_Cys137del) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161306775A>C | CA343348866 | MPZ | c.367+14T>G (n.367+14T>G) c.381T>G (p.Cys127Trp) c.-208T>G (n.-208T>G) n.444T>G c.111+14T>G c.411T>G (p.Cys137Trp) | |
1 | g.161306775A>G | CA421405112 | MPZ | c.367+14T>C (n.367+14T>C) c.381T>C (p.Cys127=) c.-208T>C (n.-208T>C) n.444T>C c.111+14T>C c.411T>C (p.Cys137=) | |
1 | g.161306775A>T | CA343348869 | MPZ | c.367+14T>A (n.367+14T>A) c.381T>A (p.Cys127Ter) c.-208T>A (n.-208T>A) n.444T>A c.111+14T>A c.411T>A (p.Cys137Ter) | |
1 | g.161306776C>A | CA343348876 | MPZ | c.367+13G>T (n.367+13G>T) c.380G>T (p.Cys127Phe) c.-209G>T (n.-209G>T) n.443G>T c.111+13G>T c.410G>T (p.Cys137Phe) | |
1 | g.161306776C= | CA1202689430 | MPZ | c.367+13G= (n.367+13G=) c.380G= (p.Cys127=) c.-209G= (n.-209G=) n.443G= c.111+13G= c.410G= (p.Cys137=) | |
1 | g.161306776C>G | CA204850 | MPZ | c.367+13G>C (n.367+13G>C) c.380G>C (p.Cys127Ser) c.-209G>C (n.-209G>C) n.443G>C c.111+13G>C c.410G>C (p.Cys137Ser) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161306776C>T | CA343348880 | MPZ | c.367+13G>A (n.367+13G>A) c.380G>A (p.Cys127Tyr) c.-209G>A (n.-209G>A) n.443G>A c.111+13G>A c.410G>A (p.Cys137Tyr) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161306777A>C | CA343348883 | MPZ | c.367+12T>G (n.367+12T>G) c.379T>G (p.Cys127Gly) c.-210T>G (n.-210T>G) n.442T>G c.111+12T>G c.409T>G (p.Cys137Gly) | ClinVar |
1 | g.161306777A>G | CA343348889 | MPZ | c.367+12T>C (n.367+12T>C) c.379T>C (p.Cys127Arg) c.-210T>C (n.-210T>C) n.442T>C c.111+12T>C c.409T>C (p.Cys137Arg) | |
1 | g.161306777A>T | CA343348890 | MPZ | c.367+12T>A (n.367+12T>A) c.379T>A (p.Cys127Ser) c.-210T>A (n.-210T>A) n.442T>A c.111+12T>A c.409T>A (p.Cys137Ser) | |
1 | g.161306778A= | CA1202689439 | MPZ | c.367+11T= (n.367+11T=) c.378T= (p.Thr126=) c.-211T= (n.-211T=) n.441T= c.111+11T= c.408T= (p.Thr136=) | |
1 | g.161306778A>C | CA421405113 | MPZ | c.367+11T>G (n.367+11T>G) c.378T>G (p.Thr126=) c.-211T>G (n.-211T>G) n.441T>G c.111+11T>G c.408T>G (p.Thr136=) | |
1 | g.161306778A>G | CA421405116 | MPZ | c.367+11T>C (n.367+11T>C) c.378T>C (p.Thr126=) c.-211T>C (n.-211T>C) n.441T>C c.111+11T>C c.408T>C (p.Thr136=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161306778A>T | CA421405119 | MPZ | c.367+11T>A (n.367+11T>A) c.378T>A (p.Thr126=) c.-211T>A (n.-211T>A) n.441T>A c.111+11T>A c.408T>A (p.Thr136=) | dbSNP |
1 | g.161306778_161306784delinsAGTGAAC | CA1202689440 | MPZ | c.367+5_367+11delinsGTTCACT (n.367+5_367+11delinsGTTCACT) c.372_378delinsGTTCACT (p.Thr124=) c.-217_-211delinsGTTCACT (n.-217_-211delinsGTTCACT) n.435_441delinsGTTCACT c.111+5_111+11delinsGTTCACT c.402_408delinsGTTCACT (p.Thr134=) | |
1 | g.161306779G>A | CA343348902 | MPZ | c.367+10C>T (n.367+10C>T) c.377C>T (p.Thr126Ile) c.-212C>T (n.-212C>T) n.440C>T c.111+10C>T c.407C>T (p.Thr136Ile) | |
1 | g.161306779G>C | CA343348897 | MPZ | c.367+10C>G (n.367+10C>G) c.377C>G (p.Thr126Ser) c.-212C>G (n.-212C>G) n.440C>G c.111+10C>G c.407C>G (p.Thr136Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161306779G= | CA1202689448 | MPZ | c.367+10C= (n.367+10C=) c.377C= (p.Thr126=) c.-212C= (n.-212C=) n.440C= c.111+10C= c.407C= (p.Thr136=) | |
1 | g.161306779G>T | CA343348892 | MPZ | c.367+10C>A (n.367+10C>A) c.377C>A (p.Thr126Asn) c.-212C>A (n.-212C>A) n.440C>A c.111+10C>A c.407C>A (p.Thr136Asn) | |
1 | g.161306782_161306787del | CA915943870 | MPZ | c.367+5_367+10del (n.367+5_367+10del) c.372_377del (p.Phe125_Thr126del) c.-217_-212del (n.-217_-212del) n.435_440del c.111+5_111+10del c.402_407del (p.Phe135_Thr136del) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161306780T>A | CA343348916 | MPZ | c.367+9A>T (n.367+9A>T) c.376A>T (p.Thr126Ser) c.-213A>T (n.-213A>T) n.439A>T c.111+9A>T c.406A>T (p.Thr136Ser) | |
1 | g.161306780T>C | CA343348926 | MPZ | c.367+9A>G (n.367+9A>G) c.376A>G (p.Thr126Ala) c.-213A>G (n.-213A>G) n.439A>G c.111+9A>G c.406A>G (p.Thr136Ala) | gnomAD v4 |
1 | g.161306780T>G | CA343348933 | MPZ | c.367+9A>C (n.367+9A>C) c.376A>C (p.Thr126Pro) c.-213A>C (n.-213A>C) n.439A>C c.111+9A>C c.406A>C (p.Thr136Pro) | |
1 | g.161306781G>A | CA421405123 | MPZ | c.367+8C>T (n.367+8C>T) c.375C>T (p.Phe125=) c.-214C>T (n.-214C>T) n.438C>T c.111+8C>T c.405C>T (p.Phe135=) | |
1 | g.161306781G>C | CA343348936 | MPZ | c.367+8C>G (n.367+8C>G) c.375C>G (p.Phe125Leu) c.-214C>G (n.-214C>G) n.438C>G c.111+8C>G c.405C>G (p.Phe135Leu) | |
1 | g.161306781G>T | CA343348939 | MPZ | c.367+8C>A (n.367+8C>A) c.375C>A (p.Phe125Leu) c.-214C>A (n.-214C>A) n.438C>A c.111+8C>A c.405C>A (p.Phe135Leu) | |
1 | g.161306782A>C | CA343348951 | MPZ | c.367+7T>G (n.367+7T>G) c.374T>G (p.Phe125Cys) c.-215T>G (n.-215T>G) n.437T>G c.111+7T>G c.404T>G (p.Phe135Cys) | |
1 | g.161306782A>G | CA343348958 | MPZ | c.367+7T>C (n.367+7T>C) c.374T>C (p.Phe125Ser) c.-215T>C (n.-215T>C) n.437T>C c.111+7T>C c.404T>C (p.Phe135Ser) | ClinVar |
1 | g.161306782A>T | CA343348963 | MPZ | c.367+7T>A (n.367+7T>A) c.374T>A (p.Phe125Tyr) c.-215T>A (n.-215T>A) n.437T>A c.111+7T>A c.404T>A (p.Phe135Tyr) | |
1 | g.161306783A>C | CA343348966 | MPZ | c.367+6T>G (n.367+6T>G) c.373T>G (p.Phe125Val) c.-216T>G (n.-216T>G) n.436T>G c.111+6T>G c.403T>G (p.Phe135Val) | |
1 | g.161306783A>G | CA343348967 | MPZ | c.367+6T>C (n.367+6T>C) c.373T>C (p.Phe125Leu) c.-216T>C (n.-216T>C) n.436T>C c.111+6T>C c.403T>C (p.Phe135Leu) | |
1 | g.161306783A>T | CA343348970 | MPZ | c.367+6T>A (n.367+6T>A) c.373T>A (p.Phe125Ile) c.-216T>A (n.-216T>A) n.436T>A c.111+6T>A c.403T>A (p.Phe135Ile) | |
1 | g.161306784C>A | CA1210181 | MPZ | c.367+5G>T (n.367+5G>T) c.372G>T (p.Thr124=) c.-217G>T (n.-217G>T) n.435G>T c.111+5G>T c.402G>T (p.Thr134=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161306784C= | CA1144965065 | MPZ | c.367+5G= (n.367+5G=) c.372G= (p.Thr124=) c.-217G= (n.-217G=) n.435G= c.111+5G= c.402G= (p.Thr134=) | |
1 | g.161306784C>G | CA421405131 | MPZ | c.367+5G>C (n.367+5G>C) c.372G>C (p.Thr124=) c.-217G>C (n.-217G>C) n.435G>C c.111+5G>C c.402G>C (p.Thr134=) | |
1 | g.161306784C>T | CA1210180 | MPZ | c.367+5G>A (n.367+5G>A) c.372G>A (p.Thr124=) c.-217G>A (n.-217G>A) n.435G>A c.111+5G>A c.402G>A (p.Thr134=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.161306785G>A | CA257158 | MPZ | c.367+4C>T (n.367+4C>T) c.371C>T (p.Thr124Met) c.-218C>T (n.-218C>T) n.434C>T c.111+4C>T c.401C>T (p.Thr134Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.161306785G>C | CA343348976 | MPZ | c.367+4C>G (n.367+4C>G) c.371C>G (p.Thr124Arg) c.-218C>G (n.-218C>G) n.434C>G c.111+4C>G c.401C>G (p.Thr134Arg) | |
1 | g.161306785G= | CA1141581158 | MPZ | c.367+4C= (n.367+4C=) c.371C= (p.Thr124=) c.-218C= (n.-218C=) n.434C= c.111+4C= c.401C= (p.Thr134=) | |
1 | g.161306785G>T | CA123809 | MPZ | c.367+4C>A (n.367+4C>A) c.371C>A (p.Thr124Lys) c.-218C>A (n.-218C>A) n.434C>A c.111+4C>A c.401C>A (p.Thr134Lys) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161306786T>A | CA343348982 | MPZ | c.367+3A>T (n.367+3A>T) c.370A>T (p.Thr124Ser) c.-219A>T (n.-219A>T) n.433A>T c.111+3A>T c.400A>T (p.Thr134Ser) | ClinVar |
1 | g.161306786T>C | CA343348985 | MPZ | c.367+3A>G (n.367+3A>G) c.370A>G (p.Thr124Ala) c.-219A>G (n.-219A>G) n.433A>G c.111+3A>G c.400A>G (p.Thr134Ala) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161306786T>G | CA343348989 | MPZ | c.367+3A>C (n.367+3A>C) c.370A>C (p.Thr124Pro) c.-219A>C (n.-219A>C) n.433A>C c.111+3A>C c.400A>C (p.Thr134Pro) | |
1 | g.161306786T= | CA1202689467 | MPZ | c.367+3A= (n.367+3A=) c.370A= (p.Thr124=) c.-219A= (n.-219A=) n.433A= c.111+3A= c.400A= (p.Thr134=) | |
1 | g.161306787G>A | CA421405134 | MPZ | c.367+2C>T (n.367+2C>T) c.369C>T (p.Gly123=) c.-220C>T (n.-220C>T) n.432C>T c.111+2C>T c.399C>T (p.Gly133=) | ClinVar |
1 | g.161306787G>C | CA421405135 | MPZ | c.367+2C>G (n.367+2C>G) c.369C>G (p.Gly123=) c.-220C>G (n.-220C>G) n.432C>G c.111+2C>G c.399C>G (p.Gly133=) | |
1 | g.161306787G>T | CA421405136 | MPZ | c.367+2C>A (n.367+2C>A) c.369C>A (p.Gly123=) c.-220C>A (n.-220C>A) n.432C>A c.111+2C>A c.399C>A (p.Gly133=) | |
1 | g.161306787_161306788delinsAG | CA10581734 | MPZ | c.367+1_367+2delinsCT (n.367+1_367+2delinsCT) c.368_369delinsCT (p.Gly123Ala) c.-221_-220delinsCT (n.-221_-220delinsCT) n.431_432delinsCT c.111+1_111+2delinsCT c.398_399delinsCT (p.Gly133Ala) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161306787_161306788delinsGC | CA1202689472 | MPZ | c.367+1_367+2delinsGC (n.367+1_367+2delinsGC) c.368_369delinsGC (p.Gly123=) c.-221_-220delinsGC (n.-221_-220delinsGC) n.431_432delinsGC c.111+1_111+2delinsGC c.398_399delinsGC (p.Gly133=) | |
1 | g.161306788C>A | CA343348999 | MPZ | c.367+1G>T (n.367+1G>T) c.368G>T (p.Gly123Val) c.-221G>T (n.-221G>T) n.431G>T c.111+1G>T c.398G>T (p.Gly133Val) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161306788C= | CA1202689482 | MPZ | c.367+1G= (n.367+1G=) c.368G= (p.Gly123=) c.-221G= (n.-221G=) n.431G= c.111+1G= c.398G= (p.Gly133=) | |
1 | g.161306788C>G | CA343349005 | MPZ | c.367+1G>C (n.367+1G>C) c.368G>C (p.Gly123Ala) c.-221G>C (n.-221G>C) n.431G>C c.111+1G>C c.398G>C (p.Gly133Ala) | |
1 | g.161306788C>T | CA343349009 | MPZ | c.367+1G>A (n.367+1G>A) c.368G>A (p.Gly123Asp) c.-221G>A (n.-221G>A) n.431G>A c.111+1G>A c.398G>A (p.Gly133Asp) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161306789C>A | CA343349010 | MPZ | c.367G>T (p.Val123Leu) c.367G>T (p.Gly123Cys) c.-222G>T (n.-222G>T) n.430G>T c.111G>T c.397G>T (p.Gly133Cys) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161306789C= | CA1141581160 | MPZ | c.367G= (p.Val123=) c.367G= (p.Gly123=) c.-222G= (n.-222G=) n.430G= c.111G= c.397G= (p.Gly133=) | |
1 | g.161306789C>G | CA343349011 | MPZ | c.367G>C (p.Val123Leu) c.367G>C (p.Gly123Arg) c.-222G>C (n.-222G>C) n.430G>C c.111G>C c.397G>C (p.Gly133Arg) | |
1 | g.161306789C>T | CA257174 | MPZ | c.367G>A (p.Val123Met) c.367G>A (p.Gly123Ser) c.-222G>A (n.-222G>A) n.430G>A c.111G>A c.397G>A (p.Gly133Ser) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161306790A= | CA1202689491 | MPZ | c.366T= (p.Asn122=) c.-223T= (n.-223T=) n.429T= c.110T= c.396T= (p.Asn132=) | |
1 | g.161306790A>C | CA16621580 | MPZ | c.366T>G (p.Asn122Lys) c.-223T>G (n.-223T>G) n.429T>G c.110T>G c.396T>G (p.Asn132Lys) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161306790A>G | CA421405139 | MPZ | c.366T>C (p.Asn122=) c.-223T>C (n.-223T>C) n.429T>C c.110T>C c.396T>C (p.Asn132=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161306790A>T | CA343349032 | MPZ | c.366T>A (p.Asn122Lys) c.-223T>A (n.-223T>A) n.429T>A c.110T>A c.396T>A (p.Asn132Lys) | |
1 | g.161306791T>A | CA343349040 | MPZ | c.365A>T (p.Asn122Ile) c.-224A>T (n.-224A>T) n.428A>T c.109A>T c.395A>T (p.Asn132Ile) | |
1 | g.161306791T>C | CA343349044 | MPZ | c.365A>G (p.Asn122Ser) c.-224A>G (n.-224A>G) n.428A>G c.109A>G c.395A>G (p.Asn132Ser) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161306791T>G | CA343349037 | MPZ | c.365A>C (p.Asn122Thr) c.-224A>C (n.-224A>C) n.428A>C c.109A>C c.395A>C (p.Asn132Thr) | |
1 | g.161306791T= | CA1202689499 | MPZ | c.365A= (p.Asn122=) c.-224A= (n.-224A=) n.428A= c.109A= c.395A= (p.Asn132=) |