Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.161305808_161309983dupCA10584071 ClinVar
1g.161306049T>GCA2746370989MPZc.564+59A>C (n.564+59A>C)
c.645+59A>C (n.645+59A>C)
c.57+59A>C (n.57+59A>C)
n.708+59A>C
n.164A>C
n.83+59A>C
c.308+59A>C
c.675+59A>C (n.675+59A>C)
1g.161306051C>TCA2648773240MPZc.564+57G>A (n.564+57G>A)
c.645+57G>A (n.645+57G>A)
c.57+57G>A (n.57+57G>A)
n.708+57G>A
n.162G>A
n.83+57G>A
c.308+57G>A
c.675+57G>A (n.675+57G>A)
gnomAD v4
1g.161306053C=CA1202688116MPZc.564+55G= (n.564+55G=)
c.645+55G= (n.645+55G=)
c.57+55G= (n.57+55G=)
n.708+55G=
n.160G=
n.83+55G=
c.308+55G=
c.675+55G= (n.675+55G=)
1g.161306053C>GCA31667869MPZc.564+55G>C (n.564+55G>C)
c.645+55G>C (n.645+55G>C)
c.57+55G>C (n.57+55G>C)
n.708+55G>C
n.160G>C
n.83+55G>C
c.308+55G>C
c.675+55G>C (n.675+55G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161306053C>TCA1008406899MPZc.564+55G>A (n.564+55G>A)
c.645+55G>A (n.645+55G>A)
c.57+55G>A (n.57+55G>A)
n.708+55G>A
n.160G>A
n.83+55G>A
c.308+55G>A
c.675+55G>A (n.675+55G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161306054G>ACA31667871MPZc.564+54C>T (n.564+54C>T)
c.645+54C>T (n.645+54C>T)
c.57+54C>T (n.57+54C>T)
n.708+54C>T
n.159C>T
n.83+54C>T
c.308+54C>T
c.675+54C>T (n.675+54C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.161306054G=CA1202688120MPZc.564+54C= (n.564+54C=)
c.645+54C= (n.645+54C=)
c.57+54C= (n.57+54C=)
n.708+54C=
n.159C=
n.83+54C=
c.308+54C=
c.675+54C= (n.675+54C=)
1g.161306055G>CCA1008406900MPZc.564+53C>G (n.564+53C>G)
c.645+53C>G (n.645+53C>G)
c.57+53C>G (n.57+53C>G)
n.708+53C>G
n.158C>G
n.83+53C>G
c.308+53C>G
c.675+53C>G (n.675+53C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161306055G=CA1202688122MPZc.564+53C= (n.564+53C=)
c.645+53C= (n.645+53C=)
c.57+53C= (n.57+53C=)
n.708+53C=
n.158C=
n.83+53C=
c.308+53C=
c.675+53C= (n.675+53C=)
1g.161306056C>ACA2648773241MPZc.564+52G>T (n.564+52G>T)
c.645+52G>T (n.645+52G>T)
c.57+52G>T (n.57+52G>T)
n.708+52G>T
n.157G>T
n.83+52G>T
c.308+52G>T
c.675+52G>T (n.675+52G>T)
gnomAD v4
1g.161306057G>ACA1210090MPZc.564+51C>T (n.564+51C>T)
c.645+51C>T (n.645+51C>T)
c.57+51C>T (n.57+51C>T)
n.708+51C>T
n.156C>T
n.83+51C>T
c.308+51C>T
c.675+51C>T (n.675+51C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161306057G=CA1202688124MPZc.564+51C= (n.564+51C=)
c.645+51C= (n.645+51C=)
c.57+51C= (n.57+51C=)
n.708+51C=
n.156C=
n.83+51C=
c.308+51C=
c.675+51C= (n.675+51C=)
1g.161306058G>ACA2648773242MPZc.564+50C>T (n.564+50C>T)
c.645+50C>T (n.645+50C>T)
c.57+50C>T (n.57+50C>T)
n.708+50C>T
n.155C>T
n.83+50C>T
c.308+50C>T
c.675+50C>T (n.675+50C>T)
gnomAD v4
1g.161306058G=CA1202688126MPZc.564+50C= (n.564+50C=)
c.645+50C= (n.645+50C=)
c.57+50C= (n.57+50C=)
n.708+50C=
n.155C=
n.83+50C=
c.308+50C=
c.675+50C= (n.675+50C=)
1g.161306058G>TCA1210091MPZc.564+50C>A (n.564+50C>A)
c.645+50C>A (n.645+50C>A)
c.57+50C>A (n.57+50C>A)
n.708+50C>A
n.155C>A
n.83+50C>A
c.308+50C>A
c.675+50C>A (n.675+50C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161306059C>TCA2648773243MPZc.564+49G>A (n.564+49G>A)
c.645+49G>A (n.645+49G>A)
c.57+49G>A (n.57+49G>A)
n.708+49G>A
n.154G>A
n.83+49G>A
c.308+49G>A
c.675+49G>A (n.675+49G>A)
gnomAD v4
1g.161306060T>CCA2648773244MPZc.564+48A>G (n.564+48A>G)
c.645+48A>G (n.645+48A>G)
c.57+48A>G (n.57+48A>G)
n.708+48A>G
n.153A>G
n.83+48A>G
c.308+48A>G
c.675+48A>G (n.675+48A>G)
gnomAD v4
1g.161306062C>ACA1202688129MPZc.564+46G>T (n.564+46G>T)
c.645+46G>T (n.645+46G>T)
c.57+46G>T (n.57+46G>T)
n.708+46G>T
n.151G>T
n.83+46G>T
c.308+46G>T
c.675+46G>T (n.675+46G>T)
dbSNP
1g.161306062C=CA1202688128MPZc.564+46G= (n.564+46G=)
c.645+46G= (n.645+46G=)
c.57+46G= (n.57+46G=)
n.708+46G=
n.151G=
n.83+46G=
c.308+46G=
c.675+46G= (n.675+46G=)
1g.161306062C>TCA2648773245MPZc.564+46G>A (n.564+46G>A)
c.645+46G>A (n.645+46G>A)
c.57+46G>A (n.57+46G>A)
n.708+46G>A
n.151G>A
n.83+46G>A
c.308+46G>A
c.675+46G>A (n.675+46G>A)
gnomAD v4
1g.161306064A>GCA2648773246MPZc.564+44T>C (n.564+44T>C)
c.645+44T>C (n.645+44T>C)
c.57+44T>C (n.57+44T>C)
n.708+44T>C
n.149T>C
n.83+44T>C
c.308+44T>C
c.675+44T>C (n.675+44T>C)
gnomAD v4
1g.161306066G>ACA526855529MPZc.564+42C>T (n.564+42C>T)
c.645+42C>T (n.645+42C>T)
c.57+42C>T (n.57+42C>T)
n.708+42C>T
n.147C>T
n.83+42C>T
c.308+42C>T
c.675+42C>T (n.675+42C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161306066G>CCA1008406902MPZc.564+42C>G (n.564+42C>G)
c.645+42C>G (n.645+42C>G)
c.57+42C>G (n.57+42C>G)
n.708+42C>G
n.147C>G
n.83+42C>G
c.308+42C>G
c.675+42C>G (n.675+42C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161306066G=CA1202688136MPZc.564+42C= (n.564+42C=)
c.645+42C= (n.645+42C=)
c.57+42C= (n.57+42C=)
n.708+42C=
n.147C=
n.83+42C=
c.308+42C=
c.675+42C= (n.675+42C=)
1g.161306066G>TCA1202688133MPZc.564+42C>A (n.564+42C>A)
c.645+42C>A (n.645+42C>A)
c.57+42C>A (n.57+42C>A)
n.708+42C>A
n.147C>A
n.83+42C>A
c.308+42C>A
c.675+42C>A (n.675+42C>A)
dbSNP
1g.161306067G>ACA2648773247MPZc.564+41C>T (n.564+41C>T)
c.645+41C>T (n.645+41C>T)
c.57+41C>T (n.57+41C>T)
n.708+41C>T
n.146C>T
n.83+41C>T
c.308+41C>T
c.675+41C>T (n.675+41C>T)
gnomAD v4
1g.161306067G>CCA1210092MPZc.564+41C>G (n.564+41C>G)
c.645+41C>G (n.645+41C>G)
c.57+41C>G (n.57+41C>G)
n.708+41C>G
n.146C>G
n.83+41C>G
c.308+41C>G
c.675+41C>G (n.675+41C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.161306067G=CA1202688140MPZc.564+41C= (n.564+41C=)
c.645+41C= (n.645+41C=)
c.57+41C= (n.57+41C=)
n.708+41C=
n.146C=
n.83+41C=
c.308+41C=
c.675+41C= (n.675+41C=)
1g.161306068T>CCA2648773248MPZc.564+40A>G (n.564+40A>G)
c.645+40A>G (n.645+40A>G)
c.57+40A>G (n.57+40A>G)
n.708+40A>G
n.145A>G
n.83+40A>G
c.308+40A>G
c.675+40A>G (n.675+40A>G)
gnomAD v4
1g.161306068T>GCA1202688145MPZc.564+40A>C (n.564+40A>C)
c.645+40A>C (n.645+40A>C)
c.57+40A>C (n.57+40A>C)
n.708+40A>C
n.145A>C
n.83+40A>C
c.308+40A>C
c.675+40A>C (n.675+40A>C)
dbSNP
1g.161306068T=CA1202688143MPZc.564+40A= (n.564+40A=)
c.645+40A= (n.645+40A=)
c.57+40A= (n.57+40A=)
n.708+40A=
n.145A=
n.83+40A=
c.308+40A=
c.675+40A= (n.675+40A=)
1g.161306069T>GCA2574078175MPZc.564+39A>C (n.564+39A>C)
c.645+39A>C (n.645+39A>C)
c.57+39A>C (n.57+39A>C)
n.708+39A>C
n.144A>C
n.83+39A>C
c.308+39A>C
c.675+39A>C (n.675+39A>C)
1g.161306070C>ACA2648773249MPZc.564+38G>T (n.564+38G>T)
c.645+38G>T (n.645+38G>T)
c.57+38G>T (n.57+38G>T)
n.708+38G>T
n.143G>T
n.83+38G>T
c.308+38G>T
c.675+38G>T (n.675+38G>T)
gnomAD v4
1g.161306070C=CA1202688147MPZc.564+38G= (n.564+38G=)
c.645+38G= (n.645+38G=)
c.57+38G= (n.57+38G=)
n.708+38G=
n.143G=
n.83+38G=
c.308+38G=
c.675+38G= (n.675+38G=)
1g.161306070C>TCA526855530MPZc.564+38G>A (n.564+38G>A)
c.645+38G>A (n.645+38G>A)
c.57+38G>A (n.57+38G>A)
n.708+38G>A
n.143G>A
n.83+38G>A
c.308+38G>A
c.675+38G>A (n.675+38G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161306072C=CA1202688149MPZc.564+36G= (n.564+36G=)
c.645+36G= (n.645+36G=)
c.57+36G= (n.57+36G=)
n.708+36G=
n.141G=
n.83+36G=
c.308+36G=
c.675+36G= (n.675+36G=)
1g.161306072C>TCA31667884MPZc.564+36G>A (n.564+36G>A)
c.645+36G>A (n.645+36G>A)
c.57+36G>A (n.57+36G>A)
n.708+36G>A
n.141G>A
n.83+36G>A
c.308+36G>A
c.675+36G>A (n.675+36G>A)
dbSNP
1g.161306072_161306073insACA1202688152MPZc.564+35_564+36insT (n.564+35_564+36insT)
c.645+35_645+36insT (n.645+35_645+36insT)
c.57+35_57+36insT (n.57+35_57+36insT)
n.708+35_708+36insT
n.140_141insT
n.83+35_83+36insT
c.308+35_308+36insT
c.675+35_675+36insT (n.675+35_675+36insT)
dbSNP
1g.161306073C>ACA1202688154MPZc.564+35G>T (n.564+35G>T)
c.645+35G>T (n.645+35G>T)
c.57+35G>T (n.57+35G>T)
n.708+35G>T
n.140G>T
n.83+35G>T
c.308+35G>T
c.675+35G>T (n.675+35G>T)
dbSNP
1g.161306073C=CA1202688151MPZc.564+35G= (n.564+35G=)
c.645+35G= (n.645+35G=)
c.57+35G= (n.57+35G=)
n.708+35G=
n.140G=
n.83+35G=
c.308+35G=
c.675+35G= (n.675+35G=)
1g.161306074T>GCA2648773250MPZc.564+34A>C (n.564+34A>C)
c.645+34A>C (n.645+34A>C)
c.57+34A>C (n.57+34A>C)
n.708+34A>C
n.139A>C
n.83+34A>C
c.308+34A>C
c.675+34A>C (n.675+34A>C)
gnomAD v4
1g.161306075_161306076delinsTCCA1202688155MPZc.564+32_564+33delinsGA (n.564+32_564+33delinsGA)
c.645+32_645+33delinsGA (n.645+32_645+33delinsGA)
c.57+32_57+33delinsGA (n.57+32_57+33delinsGA)
n.708+32_708+33delinsGA
n.137_138delinsGA
n.83+32_83+33delinsGA
c.308+32_308+33delinsGA
c.675+32_675+33delinsGA (n.675+32_675+33delinsGA)
1g.161306076C>ACA2746370990MPZc.564+32G>T (n.564+32G>T)
c.645+32G>T (n.645+32G>T)
c.57+32G>T (n.57+32G>T)
n.708+32G>T
n.137G>T
n.83+32G>T
c.308+32G>T
c.675+32G>T (n.675+32G>T)
1g.161306076C=CA1202688159MPZc.564+32G= (n.564+32G=)
c.645+32G= (n.645+32G=)
c.57+32G= (n.57+32G=)
n.708+32G=
n.137G=
n.83+32G=
c.308+32G=
c.675+32G= (n.675+32G=)
1g.161306076C>TCA1210093MPZc.564+32G>A (n.564+32G>A)
c.645+32G>A (n.645+32G>A)
c.57+32G>A (n.57+32G>A)
n.708+32G>A
n.137G>A
n.83+32G>A
c.308+32G>A
c.675+32G>A (n.675+32G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161306078delCA526855531MPZc.564+32del (n.564+32del)
c.645+32del (n.645+32del)
c.57+32del (n.57+32del)
n.708+32del
n.137del
n.83+32del
c.308+32del
c.675+32del (n.675+32del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161306077C>ACA2648773251MPZc.564+31G>T (n.564+31G>T)
c.645+31G>T (n.645+31G>T)
c.57+31G>T (n.57+31G>T)
n.708+31G>T
n.136G>T
n.83+31G>T
c.308+31G>T
c.675+31G>T (n.675+31G>T)
gnomAD v4
1g.161306078C>TCA2648773252MPZc.564+30G>A (n.564+30G>A)
c.645+30G>A (n.645+30G>A)
c.57+30G>A (n.57+30G>A)
n.708+30G>A
n.135G>A
n.83+30G>A
c.308+30G>A
c.675+30G>A (n.675+30G>A)
gnomAD v4
1g.161306079A=CA1202688160MPZc.564+29T= (n.564+29T=)
c.645+29T= (n.645+29T=)
c.57+29T= (n.57+29T=)
n.708+29T=
n.134T=
n.83+29T=
c.308+29T=
c.675+29T= (n.675+29T=)
1g.161306079A>TCA1202688161MPZc.564+29T>A (n.564+29T>A)
c.645+29T>A (n.645+29T>A)
c.57+29T>A (n.57+29T>A)
n.708+29T>A
n.134T>A
n.83+29T>A
c.308+29T>A
c.675+29T>A (n.675+29T>A)
dbSNP
1g.161306081C>ACA2740191448MPZc.564+27G>T (n.564+27G>T)
c.645+27G>T (n.645+27G>T)
c.57+27G>T (n.57+27G>T)
n.708+27G>T
n.132G>T
n.83+27G>T
c.308+27G>T
c.675+27G>T (n.675+27G>T)
1g.161306081C=CA1202688163MPZc.564+27G= (n.564+27G=)
c.645+27G= (n.645+27G=)
c.57+27G= (n.57+27G=)
n.708+27G=
n.132G=
n.83+27G=
c.308+27G=
c.675+27G= (n.675+27G=)
1g.161306081C>GCA2574078176MPZc.564+27G>C (n.564+27G>C)
c.645+27G>C (n.645+27G>C)
c.57+27G>C (n.57+27G>C)
n.708+27G>C
n.132G>C
n.83+27G>C
c.308+27G>C
c.675+27G>C (n.675+27G>C)
1g.161306081C>TCA1202688164MPZc.564+27G>A (n.564+27G>A)
c.645+27G>A (n.645+27G>A)
c.57+27G>A (n.57+27G>A)
n.708+27G>A
n.132G>A
n.83+27G>A
c.308+27G>A
c.675+27G>A (n.675+27G>A)
dbSNP
1g.161306083T>CCA2648773253MPZc.564+25A>G (n.564+25A>G)
c.645+25A>G (n.645+25A>G)
c.57+25A>G (n.57+25A>G)
n.708+25A>G
n.130A>G
n.83+25A>G
c.308+25A>G
c.675+25A>G (n.675+25A>G)
gnomAD v4
1g.161306084G>ACA1210094MPZc.564+24C>T (n.564+24C>T)
c.645+24C>T (n.645+24C>T)
c.57+24C>T (n.57+24C>T)
n.708+24C>T
n.129C>T
n.83+24C>T
c.308+24C>T
c.675+24C>T (n.675+24C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161306084G=CA1202688167MPZc.564+24C= (n.564+24C=)
c.645+24C= (n.645+24C=)
c.57+24C= (n.57+24C=)
n.708+24C=
n.129C=
n.83+24C=
c.308+24C=
c.675+24C= (n.675+24C=)
1g.161306084G>TCA2648773254MPZc.564+24C>A (n.564+24C>A)
c.645+24C>A (n.645+24C>A)
c.57+24C>A (n.57+24C>A)
n.708+24C>A
n.129C>A
n.83+24C>A
c.308+24C>A
c.675+24C>A (n.675+24C>A)
gnomAD v4
1g.161306085T>ACA2648773255MPZc.564+23A>T (n.564+23A>T)
c.645+23A>T (n.645+23A>T)
c.57+23A>T (n.57+23A>T)
n.708+23A>T
n.128A>T
n.83+23A>T
c.308+23A>T
c.675+23A>T (n.675+23A>T)
gnomAD v4
1g.161306086C>ACA526855532MPZc.564+22G>T (n.564+22G>T)
c.645+22G>T (n.645+22G>T)
c.57+22G>T (n.57+22G>T)
n.708+22G>T
n.127G>T
n.83+22G>T
c.308+22G>T
c.675+22G>T (n.675+22G>T)
dbSNP gnomAD v2
1g.161306086C=CA1202688169MPZc.564+22G= (n.564+22G=)
c.645+22G= (n.645+22G=)
c.57+22G= (n.57+22G=)
n.708+22G=
n.127G=
n.83+22G=
c.308+22G=
c.675+22G= (n.675+22G=)
1g.161306087T>CCA2697469939MPZc.564+21A>G (n.564+21A>G)
c.645+21A>G (n.645+21A>G)
c.57+21A>G (n.57+21A>G)
n.708+21A>G
n.126A>G
n.83+21A>G
c.308+21A>G
c.675+21A>G (n.675+21A>G)
dbSNP
1g.161306089G>TCA2574078177MPZc.564+19C>A (n.564+19C>A)
c.645+19C>A (n.645+19C>A)
c.57+19C>A (n.57+19C>A)
n.708+19C>A
n.124C>A
n.83+19C>A
c.308+19C>A
c.675+19C>A (n.675+19C>A)
1g.161306090G>ACA526855533MPZc.564+18C>T (n.564+18C>T)
c.645+18C>T (n.645+18C>T)
c.57+18C>T (n.57+18C>T)
n.708+18C>T
n.123C>T
n.83+18C>T
c.308+18C>T
c.675+18C>T (n.675+18C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161306090G=CA1202688171MPZc.564+18C= (n.564+18C=)
c.645+18C= (n.645+18C=)
c.57+18C= (n.57+18C=)
n.708+18C=
n.123C=
n.83+18C=
c.308+18C=
c.675+18C= (n.675+18C=)
1g.161306090G>TCA526855534MPZc.564+18C>A (n.564+18C>A)
c.645+18C>A (n.645+18C>A)
c.57+18C>A (n.57+18C>A)
n.708+18C>A
n.123C>A
n.83+18C>A
c.308+18C>A
c.675+18C>A (n.675+18C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161306091C>TCA2648773256MPZc.564+17G>A (n.564+17G>A)
c.645+17G>A (n.645+17G>A)
c.57+17G>A (n.57+17G>A)
n.708+17G>A
n.122G>A
n.83+17G>A
c.308+17G>A
c.675+17G>A (n.675+17G>A)
gnomAD v4
1g.161306092C>TCA2574078178MPZc.564+16G>A (n.564+16G>A)
c.645+16G>A (n.645+16G>A)
c.57+16G>A (n.57+16G>A)
n.708+16G>A
n.121G>A
n.83+16G>A
c.308+16G>A
c.675+16G>A (n.675+16G>A)
gnomAD v4
1g.161306093C>ACA2574078179MPZc.564+15G>T (n.564+15G>T)
c.645+15G>T (n.645+15G>T)
c.57+15G>T (n.57+15G>T)
n.708+15G>T
n.120G>T
n.83+15G>T
c.308+15G>T
c.675+15G>T (n.675+15G>T)
1g.161306093C=CA1202688174MPZc.564+15G= (n.564+15G=)
c.645+15G= (n.645+15G=)
c.57+15G= (n.57+15G=)
n.708+15G=
n.120G=
n.83+15G=
c.308+15G=
c.675+15G= (n.675+15G=)
1g.161306093C>TCA1210095MPZc.564+15G>A (n.564+15G>A)
c.645+15G>A (n.645+15G>A)
c.57+15G>A (n.57+15G>A)
n.708+15G>A
n.120G>A
n.83+15G>A
c.308+15G>A
c.675+15G>A (n.675+15G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161306094C>GCA2574078180MPZc.564+14G>C (n.564+14G>C)
c.645+14G>C (n.645+14G>C)
c.57+14G>C (n.57+14G>C)
n.708+14G>C
n.119G>C
n.83+14G>C
c.308+14G>C
c.675+14G>C (n.675+14G>C)
1g.161306096A=CA1202688177MPZc.564+12T= (n.564+12T=)
c.645+12T= (n.645+12T=)
c.57+12T= (n.57+12T=)
n.708+12T=
n.117T=
n.83+12T=
c.308+12T=
c.675+12T= (n.675+12T=)
1g.161306096A>GCA1210096MPZc.564+12T>C (n.564+12T>C)
c.645+12T>C (n.645+12T>C)
c.57+12T>C (n.57+12T>C)
n.708+12T>C
n.117T>C
n.83+12T>C
c.308+12T>C
c.675+12T>C (n.675+12T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161306097G=CA1202688181MPZc.564+11C= (n.564+11C=)
c.645+11C= (n.645+11C=)
c.57+11C= (n.57+11C=)
n.708+11C=
n.116C=
n.83+11C=
c.308+11C=
c.675+11C= (n.675+11C=)
1g.161306097G>TCA1210097MPZc.564+11C>A (n.564+11C>A)
c.645+11C>A (n.645+11C>A)
c.57+11C>A (n.57+11C>A)
n.708+11C>A
n.116C>A
n.83+11C>A
c.308+11C>A
c.675+11C>A (n.675+11C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161306098T>CCA1139656401MPZc.564+10A>G (n.564+10A>G)
c.645+10A>G (n.645+10A>G)
c.57+10A>G (n.57+10A>G)
n.708+10A>G
n.115A>G
n.83+10A>G
c.308+10A>G
c.675+10A>G (n.675+10A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.161306098T=CA1202688186MPZc.564+10A= (n.564+10A=)
c.645+10A= (n.645+10A=)
c.57+10A= (n.57+10A=)
n.708+10A=
n.115A=
n.83+10A=
c.308+10A=
c.675+10A= (n.675+10A=)
1g.161306099C>ACA2648773257MPZc.564+9G>T (n.564+9G>T)
c.645+9G>T (n.645+9G>T)
c.57+9G>T (n.57+9G>T)
n.708+9G>T
n.114G>T
n.83+9G>T
c.308+9G>T
c.675+9G>T (n.675+9G>T)
gnomAD v4
1g.161306099C=CA1202688188MPZc.564+9G= (n.564+9G=)
c.645+9G= (n.645+9G=)
c.57+9G= (n.57+9G=)
n.708+9G=
n.114G=
n.83+9G=
c.308+9G=
c.675+9G= (n.675+9G=)
1g.161306099C>TCA526855535MPZc.564+9G>A (n.564+9G>A)
c.645+9G>A (n.645+9G>A)
c.57+9G>A (n.57+9G>A)
n.708+9G>A
n.114G>A
n.83+9G>A
c.308+9G>A
c.675+9G>A (n.675+9G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161306101C>ACA2574078182MPZc.564+7G>T (n.564+7G>T)
c.645+7G>T (n.645+7G>T)
c.57+7G>T (n.57+7G>T)
n.708+7G>T
n.112G>T
n.83+7G>T
c.308+7G>T
c.675+7G>T (n.675+7G>T)
gnomAD v4
1g.161306101C>TCA913071573MPZc.564+7G>A (n.564+7G>A)
c.645+7G>A (n.645+7G>A)
c.57+7G>A (n.57+7G>A)
n.708+7G>A
n.112G>A
n.83+7G>A
c.308+7G>A
c.675+7G>A (n.675+7G>A)
gnomAD v4
1g.161306104T=CA1202688190MPZc.564+4A= (n.564+4A=)
c.645+4A= (n.645+4A=)
c.57+4A= (n.57+4A=)
n.708+4A=
n.109A=
n.83+4A=
c.308+4A=
c.675+4A= (n.675+4A=)
1g.161306106dupCA915943854MPZc.564+3dup (n.564+3dup)
c.645+3dup (n.645+3dup)
c.57+3dup (n.57+3dup)
n.708+3dup
n.108dup
n.83+3dup
c.308+3dup
c.675+3dup (n.675+3dup)
ClinVar dbSNP
1g.161306106A>CCA343344565MPZc.564+2T>G (n.564+2T>G)
c.645+2T>G (n.645+2T>G)
c.57+2T>G (n.57+2T>G)
n.708+2T>G
n.107T>G
n.83+2T>G
c.308+2T>G
c.675+2T>G (n.675+2T>G)
1g.161306106A>GCA343344568MPZc.564+2T>C (n.564+2T>C)
c.645+2T>C (n.645+2T>C)
c.57+2T>C (n.57+2T>C)
n.708+2T>C
n.107T>C
n.83+2T>C
c.308+2T>C
c.675+2T>C (n.675+2T>C)
1g.161306106A>TCA343344570MPZc.564+2T>A (n.564+2T>A)
c.645+2T>A (n.645+2T>A)
c.57+2T>A (n.57+2T>A)
n.708+2T>A
n.107T>A
n.83+2T>A
c.308+2T>A
c.675+2T>A (n.675+2T>A)
1g.161306107C>ACA343917MPZc.564+1G>T (n.564+1G>T)
c.645+1G>T (n.645+1G>T)
c.57+1G>T (n.57+1G>T)
n.708+1G>T
n.106G>T
n.83+1G>T
c.308+1G>T
c.675+1G>T (n.675+1G>T)
ClinVar dbSNP
1g.161306107C=CA1143538425MPZc.564+1G= (n.564+1G=)
c.645+1G= (n.645+1G=)
c.57+1G= (n.57+1G=)
n.708+1G=
n.106G=
n.83+1G=
c.308+1G=
c.675+1G= (n.675+1G=)
1g.161306107C>GCA343344577MPZc.564+1G>C (n.564+1G>C)
c.645+1G>C (n.645+1G>C)
c.57+1G>C (n.57+1G>C)
n.708+1G>C
n.106G>C
n.83+1G>C
c.308+1G>C
c.675+1G>C (n.675+1G>C)
1g.161306107C>TCA343344580MPZc.564+1G>A (n.564+1G>A)
c.645+1G>A (n.645+1G>A)
c.57+1G>A (n.57+1G>A)
n.708+1G>A
n.106G>A
n.83+1G>A
c.308+1G>A
c.675+1G>A (n.675+1G>A)
1g.161306108delCA2579753988MPZc.564+1del
c.645+1del
c.57+1del
n.708+1del
n.106del
n.83+1del
c.308+1del
c.675+1del
1g.161306108C>ACA343344586MPZc.564G>T (p.Gln188His)
c.645G>T (p.Gln215His)
c.57G>T (p.Gln19His)
n.708G>T
n.105G>T
n.83G>T
c.308G>T
c.675G>T (p.Gln225His)
1g.161306108C=CA1202688207MPZc.564G= (p.Gln188=)
c.645G= (p.Gln215=)
c.57G= (p.Gln19=)
n.708G=
n.105G=
n.83G=
c.308G=
c.675G= (p.Gln225=)
1g.161306108C>GCA343344589MPZc.564G>C (p.Gln188His)
c.645G>C (p.Gln215His)
c.57G>C (p.Gln19His)
n.708G>C
n.105G>C
n.83G>C
c.308G>C
c.675G>C (p.Gln225His)
1g.161306108C>TCA421404127MPZc.564G>A (p.Gln188=)
c.645G>A (p.Gln215=)
c.57G>A (p.Gln19=)
n.708G>A
n.105G>A
n.83G>A
c.308G>A
c.675G>A (p.Gln225=)
ClinVar dbSNP
1g.161306109T>ACA343344593MPZc.563A>T (p.Gln188Leu)
c.644A>T (p.Gln215Leu)
c.56A>T (p.Gln19Leu)
n.707A>T
n.104A>T
n.82A>T
c.307A>T
c.674A>T (p.Gln225Leu)
1g.161306109T>CCA343344595MPZc.563A>G (p.Gln188Arg)
c.644A>G (p.Gln215Arg)
c.56A>G (p.Gln19Arg)
n.707A>G
n.104A>G
n.82A>G
c.307A>G
c.674A>G (p.Gln225Arg)
1g.161306109T>GCA343344597MPZc.563A>C (p.Gln188Pro)
c.644A>C (p.Gln215Pro)
c.56A>C (p.Gln19Pro)
n.707A>C
n.104A>C
n.82A>C
c.307A>C
c.674A>C (p.Gln225Pro)
1g.161306110G>ACA123800MPZc.562C>T (p.Gln188Ter)
c.643C>T (p.Gln215Ter)
c.55C>T (p.Gln19Ter)
n.706C>T
n.103C>T
n.81C>T
c.306C>T
c.673C>T (p.Gln225Ter)
ClinVar dbSNP
1g.161306110G>CCA343344603MPZc.562C>G (p.Gln188Glu)
c.643C>G (p.Gln215Glu)
c.55C>G (p.Gln19Glu)
n.706C>G
n.103C>G
n.81C>G
c.306C>G
c.673C>G (p.Gln225Glu)
1g.161306110G=CA1141581143MPZc.562C= (p.Gln188=)
c.643C= (p.Gln215=)
c.55C= (p.Gln19=)
n.706C=
n.103C=
n.81C=
c.306C=
c.673C= (p.Gln225=)
1g.161306110G>TCA343344606MPZc.562C>A (p.Gln188Lys)
c.643C>A (p.Gln215Lys)
c.55C>A (p.Gln19Lys)
n.706C>A
n.103C>A
n.81C>A
c.306C>A
c.673C>A (p.Gln225Lys)
1g.161306111C>ACA421404129MPZc.561G>T (p.Arg187=)
c.642G>T (p.Arg214=)
c.54G>T (p.Arg18=)
n.705G>T
n.102G>T
n.80G>T
c.305G>T
c.672G>T (p.Arg224=)
1g.161306111C>GCA421404130MPZc.561G>C (p.Arg187=)
c.642G>C (p.Arg214=)
c.54G>C (p.Arg18=)
n.705G>C
n.102G>C
n.80G>C
c.305G>C
c.672G>C (p.Arg224=)
1g.161306111C>TCA421404128MPZc.561G>A (p.Arg187=)
c.642G>A (p.Arg214=)
c.54G>A (p.Arg18=)
n.705G>A
n.102G>A
n.80G>A
c.305G>A
c.672G>A (p.Arg224=)
gnomAD v4
1g.161306112C>ACA343344611MPZc.560G>T (p.Arg187Leu)
c.641G>T (p.Arg214Leu)
c.53G>T (p.Arg18Leu)
n.704G>T
n.101G>T
n.79G>T
c.304G>T
c.671G>T (p.Arg224Leu)
ClinVar gnomAD v4
1g.161306112C=CA1142195853MPZc.560G= (p.Arg187=)
c.641G= (p.Arg214=)
c.53G= (p.Arg18=)
n.704G=
n.101G=
n.79G=
c.304G=
c.671G= (p.Arg224=)
1g.161306112C>GCA343344613MPZc.560G>C (p.Arg187Pro)
c.641G>C (p.Arg214Pro)
c.53G>C (p.Arg18Pro)
n.704G>C
n.101G>C
n.79G>C
c.304G>C
c.671G>C (p.Arg224Pro)
1g.161306112C>TCA1210098MPZc.560G>A (p.Arg187Gln)
c.641G>A (p.Arg214Gln)
c.53G>A (p.Arg18Gln)
n.704G>A
n.101G>A
n.79G>A
c.304G>A
c.671G>A (p.Arg224Gln)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161306113G>ACA343344620MPZc.559C>T (p.Arg187Trp)
c.640C>T (p.Arg214Trp)
c.52C>T (p.Arg18Trp)
n.703C>T
n.100C>T
n.78C>T
c.303C>T
c.670C>T (p.Arg224Trp)
1g.161306113G>CCA343344623MPZc.559C>G (p.Arg187Gly)
c.640C>G (p.Arg214Gly)
c.52C>G (p.Arg18Gly)
n.703C>G
n.100C>G
n.78C>G
c.303C>G
c.670C>G (p.Arg224Gly)
1g.161306113G>TCA421404284MPZc.559C>A (p.Arg187=)
c.640C>A (p.Arg214=)
c.52C>A (p.Arg18=)
n.703C>A
n.100C>A
n.78C>A
c.303C>A
c.670C>A (p.Arg224=)
1g.161306114C>ACA421404289MPZc.558G>T (p.Gly186=)
c.639G>T (p.Gly213=)
c.51G>T (p.Gly17=)
n.702G>T
n.99G>T
n.77G>T
c.302G>T
c.669G>T (p.Gly223=)
1g.161306114C=CA1202688217MPZc.558G= (p.Gly186=)
c.639G= (p.Gly213=)
c.51G= (p.Gly17=)
n.702G=
n.99G=
n.77G=
c.302G=
c.669G= (p.Gly223=)
1g.161306114C>GCA421404285MPZc.558G>C (p.Gly186=)
c.639G>C (p.Gly213=)
c.51G>C (p.Gly17=)
n.702G>C
n.99G>C
n.77G>C
c.302G>C
c.669G>C (p.Gly223=)
1g.161306114C>TCA421404287MPZc.558G>A (p.Gly186=)
c.639G>A (p.Gly213=)
c.51G>A (p.Gly17=)
n.702G>A
n.99G>A
n.77G>A
c.302G>A
c.669G>A (p.Gly223=)
dbSNP gnomAD v4
1g.161306115_161306116delCA2499214269MPZc.557_558del (p.Gly186AlafsTer21)
c.638_639del (p.Gly213AlafsTer21)
c.50_51del (p.Gly17AlafsTer21)
n.701_702del
n.98_99del
n.76_77del
c.301_302del
c.668_669del (p.Gly223AlafsTer6)
ClinVar dbSNP
1g.161306115C>ACA343344632MPZc.557G>T (p.Gly186Val)
c.638G>T (p.Gly213Val)
c.50G>T (p.Gly17Val)
n.701G>T
n.98G>T
n.76G>T
c.301G>T
c.668G>T (p.Gly223Val)
dbSNP
1g.161306115C>GCA343344629MPZc.557G>C (p.Gly186Ala)
c.638G>C (p.Gly213Ala)
c.50G>C (p.Gly17Ala)
n.701G>C
n.98G>C
n.76G>C
c.301G>C
c.668G>C (p.Gly223Ala)
1g.161306115C>TCA343344626MPZc.557G>A (p.Gly186Glu)
c.638G>A (p.Gly213Glu)
c.50G>A (p.Gly17Glu)
n.701G>A
n.98G>A
n.76G>A
c.301G>A
c.668G>A (p.Gly223Glu)
1g.161306116C>ACA343344635MPZc.556G>T (p.Gly186Trp)
c.637G>T (p.Gly213Trp)
c.49G>T (p.Gly17Trp)
n.700G>T
n.97G>T
n.75G>T
c.300G>T
c.667G>T (p.Gly223Trp)
gnomAD v4
1g.161306116C=CA1143531511MPZc.556G= (p.Gly186=)
c.637G= (p.Gly213=)
c.49G= (p.Gly17=)
n.700G=
n.97G=
n.75G=
c.300G=
c.667G= (p.Gly223=)
1g.161306116C>GCA1210099MPZc.556G>C (p.Gly186Arg)
c.637G>C (p.Gly213Arg)
c.49G>C (p.Gly17Arg)
n.700G>C
n.97G>C
n.75G>C
c.300G>C
c.667G>C (p.Gly223Arg)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161306116C>TCA1210100MPZc.556G>A (p.Gly186Arg)
c.637G>A (p.Gly213Arg)
c.49G>A (p.Gly17Arg)
n.700G>A
n.97G>A
n.75G>A
c.300G>A
c.667G>A (p.Gly223Arg)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161306117G>ACA1210101MPZc.555C>T (p.Arg185=)
c.636C>T (p.Arg212=)
c.48C>T (p.Arg16=)
n.699C>T
n.96C>T
n.74C>T
c.299C>T
c.666C>T (p.Arg222=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161306117G>CCA421404294MPZc.555C>G (p.Arg185=)
c.636C>G (p.Arg212=)
c.48C>G (p.Arg16=)
n.699C>G
n.96C>G
n.74C>G
c.299C>G
c.666C>G (p.Arg222=)
1g.161306117G=CA1202688226MPZc.555C= (p.Arg185=)
c.636C= (p.Arg212=)
c.48C= (p.Arg16=)
n.699C=
n.96C=
n.74C=
c.299C=
c.666C= (p.Arg222=)
1g.161306117G>TCA421404292MPZc.555C>A (p.Arg185=)
c.636C>A (p.Arg212=)
c.48C>A (p.Arg16=)
n.699C>A
n.96C>A
n.74C>A
c.299C>A
c.666C>A (p.Arg222=)
1g.161306118C>ACA343344647MPZc.554G>T (p.Arg185Leu)
c.635G>T (p.Arg212Leu)
c.47G>T (p.Arg16Leu)
n.698G>T
n.95G>T
n.73G>T
c.298G>T
c.665G>T (p.Arg222Leu)
1g.161306118C>GCA343344650MPZc.554G>C (p.Arg185Pro)
c.635G>C (p.Arg212Pro)
c.47G>C (p.Arg16Pro)
n.698G>C
n.95G>C
n.73G>C
c.298G>C
c.665G>C (p.Arg222Pro)
1g.161306118C>TCA343344653MPZc.554G>A (p.Arg185His)
c.635G>A (p.Arg212His)
c.47G>A (p.Arg16His)
n.698G>A
n.95G>A
n.73G>A
c.298G>A
c.665G>A (p.Arg222His)
1g.161306119G>ACA343344657MPZc.553C>T (p.Arg185Cys)
c.634C>T (p.Arg212Cys)
c.46C>T (p.Arg16Cys)
n.697C>T
n.94C>T
n.72C>T
c.297C>T
c.664C>T (p.Arg222Cys)
1g.161306119G>CCA343344659MPZc.553C>G (p.Arg185Gly)
c.634C>G (p.Arg212Gly)
c.46C>G (p.Arg16Gly)
n.697C>G
n.94C>G
n.72C>G
c.297C>G
c.664C>G (p.Arg222Gly)
gnomAD v4
1g.161306119G>TCA343344662MPZc.553C>A (p.Arg185Ser)
c.634C>A (p.Arg212Ser)
c.46C>A (p.Arg16Ser)
n.697C>A
n.94C>A
n.72C>A
c.297C>A
c.664C>A (p.Arg222Ser)
1g.161306120C>ACA343344665MPZc.552G>T (p.Lys184Asn)
c.633G>T (p.Lys211Asn)
c.45G>T (p.Lys15Asn)
n.696G>T
n.93G>T
n.71G>T
c.296G>T
c.663G>T (p.Lys221Asn)
1g.161306120C=CA1202688229MPZc.552G= (p.Lys184=)
c.633G= (p.Lys211=)
c.45G= (p.Lys15=)
n.696G=
n.93G=
n.71G=
c.296G=
c.663G= (p.Lys221=)
1g.161306120C>GCA343344668MPZc.552G>C (p.Lys184Asn)
c.633G>C (p.Lys211Asn)
c.45G>C (p.Lys15Asn)
n.696G>C
n.93G>C
n.71G>C
c.296G>C
c.663G>C (p.Lys221Asn)
1g.161306120C>TCA421404301MPZc.552G>A (p.Lys184=)
c.633G>A (p.Lys211=)
c.45G>A (p.Lys15=)
n.696G>A
n.93G>A
n.71G>A
c.296G>A
c.663G>A (p.Lys221=)
dbSNP
1g.161306121T>ACA343344678MPZc.551A>T (p.Lys184Met)
c.632A>T (p.Lys211Met)
c.44A>T (p.Lys15Met)
n.695A>T
n.92A>T
n.70A>T
c.295A>T
c.662A>T (p.Lys221Met)
1g.161306121T>CCA343344675MPZc.551A>G (p.Lys184Arg)
c.632A>G (p.Lys211Arg)
c.44A>G (p.Lys15Arg)
n.695A>G
n.92A>G
n.70A>G
c.295A>G
c.662A>G (p.Lys221Arg)
1g.161306121T>GCA343344673MPZc.551A>C (p.Lys184Thr)
c.632A>C (p.Lys211Thr)
c.44A>C (p.Lys15Thr)
n.695A>C
n.92A>C
n.70A>C
c.295A>C
c.662A>C (p.Lys221Thr)
1g.161306122delCA2586967653MPZc.551del (p.Lys184SerfsTer?)
c.632del (p.Lys211SerfsTer?)
c.44del (p.Lys15SerfsTer?)
n.695del
n.92del
n.70del
c.295del
c.662del (p.Lys221SerfsTer12)
1g.161306122T>ACA343344682MPZc.550A>T (p.Lys184Ter)
c.631A>T (p.Lys211Ter)
c.43A>T (p.Lys15Ter)
n.694A>T
n.91A>T
n.69A>T
c.294A>T
c.661A>T (p.Lys221Ter)
1g.161306122T>CCA343344687MPZc.550A>G (p.Lys184Glu)
c.631A>G (p.Lys211Glu)
c.43A>G (p.Lys15Glu)
n.694A>G
n.91A>G
n.69A>G
c.294A>G
c.661A>G (p.Lys221Glu)
1g.161306122T>GCA343344685MPZc.550A>C (p.Lys184Gln)
c.631A>C (p.Lys211Gln)
c.43A>C (p.Lys15Gln)
n.694A>C
n.91A>C
n.69A>C
c.294A>C
c.661A>C (p.Lys221Gln)
1g.161306122_161306127delinsTCGACGCA1202688232MPZc.545_550delinsCGTCGA (p.Ala182=)
c.626_631delinsCGTCGA (p.Ala209=)
c.38_43delinsCGTCGA (p.Ala13=)
n.689_694delinsCGTCGA
n.86_91delinsCGTCGA
n.64_69delinsCGTCGA
c.289_294delinsCGTCGA
c.656_661delinsCGTCGA (p.Ala219=)
1g.161306123C>ACA421404307MPZc.549G>T (p.Ser183=)
c.630G>T (p.Ser210=)
c.42G>T (p.Ser14=)
n.693G>T
n.90G>T
n.68G>T
c.293G>T
c.660G>T (p.Ser220=)
1g.161306123C>GCA421404308MPZc.549G>C (p.Ser183=)
c.630G>C (p.Ser210=)
c.42G>C (p.Ser14=)
n.693G>C
n.90G>C
n.68G>C
c.293G>C
c.660G>C (p.Ser220=)
1g.161306123C>TCA421404309MPZc.549G>A (p.Ser183=)
c.630G>A (p.Ser210=)
c.42G>A (p.Ser14=)
n.693G>A
n.90G>A
n.68G>A
c.293G>A
c.660G>A (p.Ser220=)
1g.161306125_161306129delCA915943855MPZc.545_549del (p.Ala182GlufsTer24)
c.626_630del (p.Ala209GlufsTer24)
c.38_42del (p.Ala13GlufsTer24)
n.689_693del
n.86_90del
n.64_68del
c.289_293del
c.656_660del (p.Ala219GlufsTer9)
ClinVar dbSNP
1g.161306124G>ACA343344690MPZc.548C>T (p.Ser183Leu)
c.629C>T (p.Ser210Leu)
c.41C>T (p.Ser14Leu)
n.692C>T
n.89C>T
n.67C>T
c.292C>T
c.659C>T (p.Ser220Leu)
dbSNP gnomAD v4
1g.161306124G>CCA343344700MPZc.548C>G (p.Ser183Trp)
c.629C>G (p.Ser210Trp)
c.41C>G (p.Ser14Trp)
n.692C>G
n.89C>G
n.67C>G
c.292C>G
c.659C>G (p.Ser220Trp)
1g.161306124G=CA1202688235MPZc.548C= (p.Ser183=)
c.629C= (p.Ser210=)
c.41C= (p.Ser14=)
n.692C=
n.89C=
n.67C=
c.292C=
c.659C= (p.Ser220=)
1g.161306124G>TCA343344702MPZc.548C>A (p.Ser183Ter)
c.629C>A (p.Ser210Ter)
c.41C>A (p.Ser14Ter)
n.692C>A
n.89C>A
n.67C>A
c.292C>A
c.659C>A (p.Ser220Ter)
COSMIC COSMIC
1g.161306125A>CCA343344708MPZc.547T>G (p.Ser183Ala)
c.628T>G (p.Ser210Ala)
c.40T>G (p.Ser14Ala)
n.691T>G
n.88T>G
n.66T>G
c.291T>G
c.658T>G (p.Ser220Ala)
1g.161306125A>GCA343344710MPZc.547T>C (p.Ser183Pro)
c.628T>C (p.Ser210Pro)
c.40T>C (p.Ser14Pro)
n.691T>C
n.88T>C
n.66T>C
c.291T>C
c.658T>C (p.Ser220Pro)
1g.161306125A>TCA343344713MPZc.547T>A (p.Ser183Thr)
c.628T>A (p.Ser210Thr)
c.40T>A (p.Ser14Thr)
n.691T>A
n.88T>A
n.66T>A
c.291T>A
c.658T>A (p.Ser220Thr)
1g.161306126C>ACA421404310MPZc.546G>T (p.Ala182=)
c.627G>T (p.Ala209=)
c.39G>T (p.Ala13=)
n.690G>T
n.87G>T
n.65G>T
c.290G>T
c.657G>T (p.Ala219=)
1g.161306126C>GCA421404311MPZc.546G>C (p.Ala182=)
c.627G>C (p.Ala209=)
c.39G>C (p.Ala13=)
n.690G>C
n.87G>C
n.65G>C
c.290G>C
c.657G>C (p.Ala219=)
1g.161306126C>TCA421404312MPZc.546G>A (p.Ala182=)
c.627G>A (p.Ala209=)
c.39G>A (p.Ala13=)
n.690G>A
n.87G>A
n.65G>A
c.290G>A
c.657G>A (p.Ala219=)
1g.161306127G>ACA343344718MPZc.545C>T (p.Ala182Val)
c.626C>T (p.Ala209Val)
c.38C>T (p.Ala13Val)
n.689C>T
n.86C>T
n.64C>T
c.289C>T
c.656C>T (p.Ala219Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161306127G>CCA343344720MPZc.545C>G (p.Ala182Gly)
c.626C>G (p.Ala209Gly)
c.38C>G (p.Ala13Gly)
n.689C>G
n.86C>G
n.64C>G
c.289C>G
c.656C>G (p.Ala219Gly)
1g.161306127G=CA1202688236MPZc.545C= (p.Ala182=)
c.626C= (p.Ala209=)
c.38C= (p.Ala13=)
n.689C=
n.86C=
n.64C=
c.289C=
c.656C= (p.Ala219=)
1g.161306127G>TCA343344724MPZc.545C>A (p.Ala182Glu)
c.626C>A (p.Ala209Glu)
c.38C>A (p.Ala13Glu)
n.689C>A
n.86C>A
n.64C>A
c.289C>A
c.656C>A (p.Ala219Glu)
1g.161306128C>ACA1210102MPZc.544G>T (p.Ala182Ser)
c.625G>T (p.Ala209Ser)
c.37G>T (p.Ala13Ser)
n.688G>T
n.85G>T
n.63G>T
c.288G>T
c.655G>T (p.Ala219Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161306128C=CA1147636523MPZc.544G= (p.Ala182=)
c.625G= (p.Ala209=)
c.37G= (p.Ala13=)
n.688G=
n.85G=
n.63G=
c.288G=
c.655G= (p.Ala219=)
1g.161306128C>GCA343344729MPZc.544G>C (p.Ala182Pro)
c.625G>C (p.Ala209Pro)
c.37G>C (p.Ala13Pro)
n.688G>C
n.85G>C
n.63G>C
c.288G>C
c.655G>C (p.Ala219Pro)
1g.161306128C>TCA343344732MPZc.544G>A (p.Ala182Thr)
c.625G>A (p.Ala209Thr)
c.37G>A (p.Ala13Thr)
n.688G>A
n.85G>A
n.63G>A
c.288G>A
c.655G>A (p.Ala219Thr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161306129G>ACA421404314MPZc.543C>T (p.Asp181=)
c.624C>T (p.Asp208=)
c.36C>T (p.Asp12=)
n.687C>T
n.84C>T
n.62C>T
c.287C>T
c.654C>T (p.Asp218=)
gnomAD v4
1g.161306129G>CCA343344737MPZc.543C>G (p.Asp181Glu)
c.624C>G (p.Asp208Glu)
c.36C>G (p.Asp12Glu)
n.687C>G
n.84C>G
n.62C>G
c.287C>G
c.654C>G (p.Asp218Glu)
1g.161306129G>TCA343344734MPZc.543C>A (p.Asp181Glu)
c.624C>A (p.Asp208Glu)
c.36C>A (p.Asp12Glu)
n.687C>A
n.84C>A
n.62C>A
c.287C>A
c.654C>A (p.Asp218Glu)
1g.161306129_161306138delinsGTCCTTTCCTCA1202688238MPZc.534_543delinsAGGAAAGGAC (p.Pro178=)
c.615_624delinsAGGAAAGGAC (p.Pro205=)
c.27_36delinsAGGAAAGGAC (p.Pro9=)
n.678_687delinsAGGAAAGGAC
n.75_84delinsAGGAAAGGAC
n.53_62delinsAGGAAAGGAC
c.278_287delinsAGGAAAGGAC
c.645_654delinsAGGAAAGGAC (p.Pro215=)
1g.161306130T>ACA343344741MPZc.542A>T (p.Asp181Val)
c.623A>T (p.Asp208Val)
c.35A>T (p.Asp12Val)
n.686A>T
n.83A>T
n.61A>T
c.286A>T
c.653A>T (p.Asp218Val)
1g.161306130T>CCA343344744MPZc.542A>G (p.Asp181Gly)
c.623A>G (p.Asp208Gly)
c.35A>G (p.Asp12Gly)
n.686A>G
n.83A>G
n.61A>G
c.286A>G
c.653A>G (p.Asp218Gly)
1g.161306130T>GCA343344747MPZc.542A>C (p.Asp181Ala)
c.623A>C (p.Asp208Ala)
c.35A>C (p.Asp12Ala)
n.686A>C
n.83A>C
n.61A>C
c.286A>C
c.653A>C (p.Asp218Ala)
1g.161306131_161306134dupCA2832528859MPZc.539_542dup (p.Asp181GlufsTer28)
c.620_623dup (p.Asp208GlufsTer28)
c.32_35dup (p.Asp12GlufsTer28)
n.683_686dup
n.80_83dup
n.58_61dup
c.283_286dup
c.650_653dup (p.Asp218GlufsTer13)
1g.161306130_161306138delCA890182593MPZc.534_542del (p.Gly179_Asp181del)
c.615_623del (p.Gly206_Asp208del)
c.27_35del (p.Gly10_Asp12del)
n.678_686del
n.75_83del
n.53_61del
c.278_286del
c.645_653del (p.Gly216_Asp218del)
dbSNP
1g.161306131C>ACA343344750MPZc.541G>T (p.Asp181Tyr)
c.622G>T (p.Asp208Tyr)
c.34G>T (p.Asp12Tyr)
n.685G>T
n.82G>T
n.60G>T
c.285G>T
c.652G>T (p.Asp218Tyr)
1g.161306131C=CA1140527299MPZc.541G= (p.Asp181=)
c.622G= (p.Asp208=)
c.34G= (p.Asp12=)
n.685G=
n.82G=
n.60G=
c.285G=
c.652G= (p.Asp218=)
1g.161306131C>GCA31667961MPZc.541G>C (p.Asp181His)
c.622G>C (p.Asp208His)
c.34G>C (p.Asp12His)
n.685G>C
n.82G>C
n.60G>C
c.285G>C
c.652G>C (p.Asp218His)
dbSNP
1g.161306131C>TCA343344753MPZc.541G>A (p.Asp181Asn)
c.622G>A (p.Asp208Asn)
c.34G>A (p.Asp12Asn)
n.685G>A
n.82G>A
n.60G>A
c.285G>A
c.652G>A (p.Asp218Asn)
1g.161306132C>ACA343344756MPZc.540G>T (p.Lys180Asn)
c.621G>T (p.Lys207Asn)
c.33G>T (p.Lys11Asn)
n.684G>T
n.81G>T
n.59G>T
c.284G>T
c.651G>T (p.Lys217Asn)
gnomAD v4
1g.161306132C>GCA343344759MPZc.540G>C (p.Lys180Asn)
c.621G>C (p.Lys207Asn)
c.33G>C (p.Lys11Asn)
n.684G>C
n.81G>C
n.59G>C
c.284G>C
c.651G>C (p.Lys217Asn)
1g.161306132C>TCA421404316MPZc.540G>A (p.Lys180=)
c.621G>A (p.Lys207=)
c.33G>A (p.Lys11=)
n.684G>A
n.81G>A
n.59G>A
c.284G>A
c.651G>A (p.Lys217=)
1g.161306133T>ACA343344763MPZc.539A>T (p.Lys180Met)
c.620A>T (p.Lys207Met)
c.32A>T (p.Lys11Met)
n.683A>T
n.80A>T
n.58A>T
c.283A>T
c.650A>T (p.Lys217Met)
1g.161306133T>CCA343344766MPZc.539A>G (p.Lys180Arg)
c.620A>G (p.Lys207Arg)
c.32A>G (p.Lys11Arg)
n.683A>G
n.80A>G
n.58A>G
c.283A>G
c.650A>G (p.Lys217Arg)
1g.161306133T>GCA343344769MPZc.539A>C (p.Lys180Thr)
c.620A>C (p.Lys207Thr)
c.32A>C (p.Lys11Thr)
n.683A>C
n.80A>C
n.58A>C
c.283A>C
c.650A>C (p.Lys217Thr)
1g.161306134T>ACA343344780MPZc.538A>T (p.Lys180Ter)
c.619A>T (p.Lys207Ter)
c.31A>T (p.Lys11Ter)
n.682A>T
n.79A>T
n.57A>T
c.282A>T
c.649A>T (p.Lys217Ter)
1g.161306134T>CCA343344777MPZc.538A>G (p.Lys180Glu)
c.619A>G (p.Lys207Glu)
c.31A>G (p.Lys11Glu)
n.682A>G
n.79A>G
n.57A>G
c.282A>G
c.649A>G (p.Lys217Glu)
gnomAD v4
1g.161306134T>GCA343344773MPZc.538A>C (p.Lys180Gln)
c.619A>C (p.Lys207Gln)
c.31A>C (p.Lys11Gln)
n.682A>C
n.79A>C
n.57A>C
c.282A>C
c.649A>C (p.Lys217Gln)
1g.161306135T>ACA421404318MPZc.537A>T (p.Gly179=)
c.618A>T (p.Gly206=)
c.30A>T (p.Gly10=)
n.681A>T
n.78A>T
n.56A>T
c.281A>T
c.648A>T (p.Gly216=)
ClinVar
1g.161306135T>CCA421404320MPZc.537A>G (p.Gly179=)
c.618A>G (p.Gly206=)
c.30A>G (p.Gly10=)
n.681A>G
n.78A>G
n.56A>G
c.281A>G
c.648A>G (p.Gly216=)
gnomAD v4
1g.161306135T>GCA421404322MPZc.537A>C (p.Gly179=)
c.618A>C (p.Gly206=)
c.30A>C (p.Gly10=)
n.681A>C
n.78A>C
n.56A>C
c.281A>C
c.648A>C (p.Gly216=)
1g.161306135_161306138delinsTCCTCA1202688240MPZc.534_537delinsAGGA (p.Pro178=)
c.615_618delinsAGGA (p.Pro205=)
c.27_30delinsAGGA (p.Pro9=)
n.678_681delinsAGGA
n.75_78delinsAGGA
n.53_56delinsAGGA
c.278_281delinsAGGA
c.645_648delinsAGGA (p.Pro215=)
1g.161306136C>ACA343344784MPZc.536G>T (p.Gly179Val)
c.617G>T (p.Gly206Val)
c.29G>T (p.Gly10Val)
n.680G>T
n.77G>T
n.55G>T
c.280G>T
c.647G>T (p.Gly216Val)
gnomAD v4
1g.161306136C=CA1202688243MPZc.536G= (p.Gly179=)
c.617G= (p.Gly206=)
c.29G= (p.Gly10=)
n.680G=
n.77G=
n.55G=
c.280G=
c.647G= (p.Gly216=)
1g.161306136C>GCA343344787MPZc.536G>C (p.Gly179Ala)
c.617G>C (p.Gly206Ala)
c.29G>C (p.Gly10Ala)
n.680G>C
n.77G>C
n.55G>C
c.280G>C
c.647G>C (p.Gly216Ala)
dbSNP
1g.161306136C>TCA343344789MPZc.536G>A (p.Gly179Glu)
c.617G>A (p.Gly206Glu)
c.29G>A (p.Gly10Glu)
n.680G>A
n.77G>A
n.55G>A
c.280G>A
c.647G>A (p.Gly216Glu)
1g.161306136_161306138delinsGCA915943856MPZc.534_536delinsC (p.Gly179LysfsTer28)
c.615_617delinsC (p.Gly206LysfsTer28)
c.27_29delinsC (p.Gly10LysfsTer28)
n.678_680delinsC
n.75_77delinsC
n.53_55delinsC
c.278_280delinsC
c.645_647delinsC (p.Gly216LysfsTer13)
ClinVar dbSNP
1g.161306137C>ACA343344795MPZc.535G>T (p.Gly179Ter)
c.616G>T (p.Gly206Ter)
c.28G>T (p.Gly10Ter)
n.679G>T
n.76G>T
n.54G>T
c.279G>T
c.646G>T (p.Gly216Ter)
ClinVar dbSNP
1g.161306137C=CA1202688246MPZc.535G= (p.Gly179=)
c.616G= (p.Gly206=)
c.28G= (p.Gly10=)
n.679G=
n.76G=
n.54G=
c.279G=
c.646G= (p.Gly216=)
1g.161306137C>GCA343344797MPZc.535G>C (p.Gly179Arg)
c.616G>C (p.Gly206Arg)
c.28G>C (p.Gly10Arg)
n.679G>C
n.76G>C
n.54G>C
c.279G>C
c.646G>C (p.Gly216Arg)
1g.161306137C>TCA343344800MPZc.535G>A (p.Gly179Arg)
c.616G>A (p.Gly206Arg)
c.28G>A (p.Gly10Arg)
n.679G>A
n.76G>A
n.54G>A
c.279G>A
c.646G>A (p.Gly216Arg)
1g.161306138T>ACA421404325MPZc.534A>T (p.Pro178=)
c.615A>T (p.Pro205=)
c.27A>T (p.Pro9=)
n.678A>T
n.75A>T
n.53A>T
c.278A>T
c.645A>T (p.Pro215=)
1g.161306138T>CCA421404327MPZc.534A>G (p.Pro178=)
c.615A>G (p.Pro205=)
c.27A>G (p.Pro9=)
n.678A>G
n.75A>G
n.53A>G
c.278A>G
c.645A>G (p.Pro215=)
1g.161306138T>GCA421404324MPZc.534A>C (p.Pro178=)
c.615A>C (p.Pro205=)
c.27A>C (p.Pro9=)
n.678A>C
n.75A>C
n.53A>C
c.278A>C
c.645A>C (p.Pro215=)
1g.161306139G>ACA343344809MPZc.533C>T (p.Pro178Leu)
c.614C>T (p.Pro205Leu)
c.26C>T (p.Pro9Leu)
n.677C>T
n.74C>T
n.52C>T
c.277C>T
c.644C>T (p.Pro215Leu)
ClinVar
1g.161306139G>CCA343344804MPZc.533C>G (p.Pro178Arg)
c.614C>G (p.Pro205Arg)
c.26C>G (p.Pro9Arg)
n.677C>G
n.74C>G
n.52C>G
c.277C>G
c.644C>G (p.Pro215Arg)
1g.161306139G>TCA343344807MPZc.533C>A (p.Pro178Gln)
c.614C>A (p.Pro205Gln)
c.26C>A (p.Pro9Gln)
n.677C>A
n.74C>A
n.52C>A
c.277C>A
c.644C>A (p.Pro215Gln)
1g.161306139_161306155dupCA2586967654MPZc.517_533dup (p.Lys180AsnfsTer?)
c.598_614dup (p.Lys207AsnfsTer?)
c.10_26dup (p.Lys11AsnfsTer?)
n.661_677dup
n.58_74dup
n.36_52dup
c.261_277dup
c.628_644dup (p.Lys217AsnfsTer22)
1g.161306140G>ACA343344812MPZc.532C>T (p.Pro178Ser)
c.613C>T (p.Pro205Ser)
c.25C>T (p.Pro9Ser)
n.676C>T
n.73C>T
n.51C>T
c.276C>T
c.643C>T (p.Pro215Ser)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161306140G>CCA343344814MPZc.532C>G (p.Pro178Ala)
c.613C>G (p.Pro205Ala)
c.25C>G (p.Pro9Ala)
n.676C>G
n.73C>G
n.51C>G
c.276C>G
c.643C>G (p.Pro215Ala)
1g.161306140G=CA1202688248MPZc.532C= (p.Pro178=)
c.613C= (p.Pro205=)
c.25C= (p.Pro9=)
n.676C=
n.73C=
n.51C=
c.276C=
c.643C= (p.Pro215=)
1g.161306140G>TCA343344816MPZc.532C>A (p.Pro178Thr)
c.613C>A (p.Pro205Thr)
c.25C>A (p.Pro9Thr)
n.676C>A
n.73C>A
n.51C>A
c.276C>A
c.643C>A (p.Pro215Thr)
COSMIC COSMIC
1g.161306141C>ACA343344817MPZc.531G>T (p.Lys177Asn)
c.612G>T (p.Lys204Asn)
c.24G>T (p.Lys8Asn)
n.675G>T
n.72G>T
n.50G>T
c.275G>T
c.642G>T (p.Lys214Asn)
1g.161306141C=CA1202688252MPZc.531G= (p.Lys177=)
c.612G= (p.Lys204=)
c.24G= (p.Lys8=)
n.675G=
n.72G=
n.50G=
c.275G=
c.642G= (p.Lys214=)
1g.161306141C>GCA343344820MPZc.531G>C (p.Lys177Asn)
c.612G>C (p.Lys204Asn)
c.24G>C (p.Lys8Asn)
n.675G>C
n.72G>C
n.50G>C
c.275G>C
c.642G>C (p.Lys214Asn)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.161306141C>TCA421404333MPZc.531G>A (p.Lys177=)
c.612G>A (p.Lys204=)
c.24G>A (p.Lys8=)
n.675G>A
n.72G>A
n.50G>A
c.275G>A
c.642G>A (p.Lys214=)
1g.161306142T>ACA343344822MPZc.530A>T (p.Lys177Met)
c.611A>T (p.Lys204Met)
c.23A>T (p.Lys8Met)
n.674A>T
n.71A>T
n.49A>T
c.274A>T
c.641A>T (p.Lys214Met)
1g.161306142T>CCA343344828MPZc.530A>G (p.Lys177Arg)
c.611A>G (p.Lys204Arg)
c.23A>G (p.Lys8Arg)
n.674A>G
n.71A>G
n.49A>G
c.274A>G
c.641A>G (p.Lys214Arg)
1g.161306142T>GCA343344825MPZc.530A>C (p.Lys177Thr)
c.611A>C (p.Lys204Thr)
c.23A>C (p.Lys8Thr)
n.674A>C
n.71A>C
n.49A>C
c.274A>C
c.641A>C (p.Lys214Thr)
1g.161306143T>ACA343344832MPZc.529A>T (p.Lys177Ter)
c.610A>T (p.Lys204Ter)
c.22A>T (p.Lys8Ter)
n.673A>T
n.70A>T
n.48A>T
c.273A>T
c.640A>T (p.Lys214Ter)
1g.161306143T>CCA16617014MPZc.529A>G (p.Lys177Glu)
c.610A>G (p.Lys204Glu)
c.22A>G (p.Lys8Glu)
n.673A>G
n.70A>G
n.48A>G
c.273A>G
c.640A>G (p.Lys214Glu)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.161306143T>GCA343344838MPZc.529A>C (p.Lys177Gln)
c.610A>C (p.Lys204Gln)
c.22A>C (p.Lys8Gln)
n.673A>C
n.70A>C
n.48A>C
c.273A>C
c.640A>C (p.Lys214Gln)
gnomAD v4
1g.161306143T=CA1202688255MPZc.529A= (p.Lys177=)
c.610A= (p.Lys204=)
c.22A= (p.Lys8=)
n.673A=
n.70A=
n.48A=
c.273A=
c.640A= (p.Lys214=)
1g.161306144G>ACA421404337MPZc.528C>T (p.His176=)
c.609C>T (p.His203=)
c.21C>T (p.His7=)
n.672C>T
n.69C>T
n.47C>T
c.272C>T
c.639C>T (p.His213=)
1g.161306144G>CCA343344842MPZc.528C>G (p.His176Gln)
c.609C>G (p.His203Gln)
c.21C>G (p.His7Gln)
n.672C>G
n.69C>G
n.47C>G
c.272C>G
c.639C>G (p.His213Gln)
1g.161306144G>TCA343344845MPZc.528C>A (p.His176Gln)
c.609C>A (p.His203Gln)
c.21C>A (p.His7Gln)
n.672C>A
n.69C>A
n.47C>A
c.272C>A
c.639C>A (p.His213Gln)
1g.161306145T>ACA343344850MPZc.527A>T (p.His176Leu)
c.608A>T (p.His203Leu)
c.20A>T (p.His7Leu)
n.671A>T
n.68A>T
n.46A>T
c.271A>T
c.638A>T (p.His213Leu)
1g.161306145T>CCA343344854MPZc.527A>G (p.His176Arg)
c.608A>G (p.His203Arg)
c.20A>G (p.His7Arg)
n.671A>G
n.68A>G
n.46A>G
c.271A>G
c.638A>G (p.His213Arg)
1g.161306145T>GCA343344856MPZc.527A>C (p.His176Pro)
c.608A>C (p.His203Pro)
c.20A>C (p.His7Pro)
n.671A>C
n.68A>C
n.46A>C
c.271A>C
c.638A>C (p.His213Pro)
1g.161306146G>ACA31667967MPZc.526C>T (p.His176Tyr)
c.607C>T (p.His203Tyr)
c.19C>T (p.His7Tyr)
n.670C>T
n.67C>T
n.45C>T
c.270C>T
c.637C>T (p.His213Tyr)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161306146G>CCA343344861MPZc.526C>G (p.His176Asp)
c.607C>G (p.His203Asp)
c.19C>G (p.His7Asp)
n.670C>G
n.67C>G
n.45C>G
c.270C>G
c.637C>G (p.His213Asp)
1g.161306146G=CA1145031687MPZc.526C= (p.His176=)
c.607C= (p.His203=)
c.19C= (p.His7=)
n.670C=
n.67C=
n.45C=
c.270C=
c.637C= (p.His213=)
1g.161306146G>TCA343344864MPZc.526C>A (p.His176Asn)
c.607C>A (p.His203Asn)
c.19C>A (p.His7Asn)
n.670C>A
n.67C>A
n.45C>A
c.270C>A
c.637C>A (p.His213Asn)
1g.161306147C>ACA343344867MPZc.525G>T (p.Leu175Phe)
c.606G>T (p.Leu202Phe)
c.18G>T (p.Leu6Phe)
n.669G>T
n.66G>T
n.44G>T
c.269G>T
c.636G>T (p.Leu212Phe)
1g.161306147C>GCA343344870MPZc.525G>C (p.Leu175Phe)
c.606G>C (p.Leu202Phe)
c.18G>C (p.Leu6Phe)
n.669G>C
n.66G>C
n.44G>C
c.269G>C
c.636G>C (p.Leu212Phe)
1g.161306147C>TCA421404342MPZc.525G>A (p.Leu175=)
c.606G>A (p.Leu202=)
c.18G>A (p.Leu6=)
n.669G>A
n.66G>A
n.44G>A
c.269G>A
c.636G>A (p.Leu212=)
ClinVar gnomAD v4
1g.161306147_161306148delinsCACA1202688261MPZc.524_525delinsTG (p.Leu175=)
c.605_606delinsTG (p.Leu202=)
c.17_18delinsTG (p.Leu6=)
n.668_669delinsTG
n.65_66delinsTG
n.43_44delinsTG
c.268_269delinsTG
c.635_636delinsTG (p.Leu212=)
1g.161306148A=CA1202688263MPZc.524T= (p.Leu175=)
c.605T= (p.Leu202=)
c.17T= (p.Leu6=)
n.668T=
n.65T=
n.43T=
c.268T=
c.635T= (p.Leu212=)
1g.161306148A>CCA343344875MPZc.524T>G (p.Leu175Trp)
c.605T>G (p.Leu202Trp)
c.17T>G (p.Leu6Trp)
n.668T>G
n.65T>G
n.43T>G
c.268T>G
c.635T>G (p.Leu212Trp)
1g.161306148A>GCA343344881MPZc.524T>C (p.Leu175Ser)
c.605T>C (p.Leu202Ser)
c.17T>C (p.Leu6Ser)
n.668T>C
n.65T>C
n.43T>C
c.268T>C
c.635T>C (p.Leu212Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161306148A>TCA343344880MPZc.524T>A (p.Leu175Ter)
c.605T>A (p.Leu202Ter)
c.17T>A (p.Leu6Ter)
n.668T>A
n.65T>A
n.43T>A
c.268T>A
c.635T>A (p.Leu212Ter)
1g.161306148_161306149delinsAACA1140699371MPZc.523_524delinsTT (p.Leu175=)
c.604_605delinsTT (p.Leu202=)
c.16_17delinsTT (p.Leu6=)
n.667_668delinsTT
n.64_65delinsTT
n.42_43delinsTT
c.267_268delinsTT
c.634_635delinsTT (p.Leu212=)
1g.161306149delCA31667973MPZc.524del (p.Leu175CysfsTer?)
c.605del (p.Leu202CysfsTer?)
c.17del (p.Leu6CysfsTer?)
n.668del
n.65del
n.43del
c.268del
c.635del (p.Leu212CysfsTer21)
dbSNP
1g.161306149A>CCA343344887MPZc.523T>G (p.Leu175Val)
c.604T>G (p.Leu202Val)
c.16T>G (p.Leu6Val)
n.667T>G
n.64T>G
n.42T>G
c.267T>G
c.634T>G (p.Leu212Val)
1g.161306149A>GCA421404345MPZc.523T>C (p.Leu175=)
c.604T>C (p.Leu202=)
c.16T>C (p.Leu6=)
n.667T>C
n.64T>C
n.42T>C
c.267T>C
c.634T>C (p.Leu212=)
1g.161306149A>TCA343344890MPZc.523T>A (p.Leu175Met)
c.604T>A (p.Leu202Met)
c.16T>A (p.Leu6Met)
n.667T>A
n.64T>A
n.42T>A
c.267T>A
c.634T>A (p.Leu212Met)

Number of alleles fetched