Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.161305808_161309983dup | CA10584071 | ClinVar | ||
1 | g.161306049T>G | CA2746370989 | MPZ | c.564+59A>C (n.564+59A>C) c.645+59A>C (n.645+59A>C) c.57+59A>C (n.57+59A>C) n.708+59A>C n.164A>C n.83+59A>C c.308+59A>C c.675+59A>C (n.675+59A>C) | |
1 | g.161306051C>T | CA2648773240 | MPZ | c.564+57G>A (n.564+57G>A) c.645+57G>A (n.645+57G>A) c.57+57G>A (n.57+57G>A) n.708+57G>A n.162G>A n.83+57G>A c.308+57G>A c.675+57G>A (n.675+57G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161306053C= | CA1202688116 | MPZ | c.564+55G= (n.564+55G=) c.645+55G= (n.645+55G=) c.57+55G= (n.57+55G=) n.708+55G= n.160G= n.83+55G= c.308+55G= c.675+55G= (n.675+55G=) | |
1 | g.161306053C>G | CA31667869 | MPZ | c.564+55G>C (n.564+55G>C) c.645+55G>C (n.645+55G>C) c.57+55G>C (n.57+55G>C) n.708+55G>C n.160G>C n.83+55G>C c.308+55G>C c.675+55G>C (n.675+55G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161306053C>T | CA1008406899 | MPZ | c.564+55G>A (n.564+55G>A) c.645+55G>A (n.645+55G>A) c.57+55G>A (n.57+55G>A) n.708+55G>A n.160G>A n.83+55G>A c.308+55G>A c.675+55G>A (n.675+55G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161306054G>A | CA31667871 | MPZ | c.564+54C>T (n.564+54C>T) c.645+54C>T (n.645+54C>T) c.57+54C>T (n.57+54C>T) n.708+54C>T n.159C>T n.83+54C>T c.308+54C>T c.675+54C>T (n.675+54C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161306054G= | CA1202688120 | MPZ | c.564+54C= (n.564+54C=) c.645+54C= (n.645+54C=) c.57+54C= (n.57+54C=) n.708+54C= n.159C= n.83+54C= c.308+54C= c.675+54C= (n.675+54C=) | |
1 | g.161306055G>C | CA1008406900 | MPZ | c.564+53C>G (n.564+53C>G) c.645+53C>G (n.645+53C>G) c.57+53C>G (n.57+53C>G) n.708+53C>G n.158C>G n.83+53C>G c.308+53C>G c.675+53C>G (n.675+53C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161306055G= | CA1202688122 | MPZ | c.564+53C= (n.564+53C=) c.645+53C= (n.645+53C=) c.57+53C= (n.57+53C=) n.708+53C= n.158C= n.83+53C= c.308+53C= c.675+53C= (n.675+53C=) | |
1 | g.161306056C>A | CA2648773241 | MPZ | c.564+52G>T (n.564+52G>T) c.645+52G>T (n.645+52G>T) c.57+52G>T (n.57+52G>T) n.708+52G>T n.157G>T n.83+52G>T c.308+52G>T c.675+52G>T (n.675+52G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161306057G>A | CA1210090 | MPZ | c.564+51C>T (n.564+51C>T) c.645+51C>T (n.645+51C>T) c.57+51C>T (n.57+51C>T) n.708+51C>T n.156C>T n.83+51C>T c.308+51C>T c.675+51C>T (n.675+51C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161306057G= | CA1202688124 | MPZ | c.564+51C= (n.564+51C=) c.645+51C= (n.645+51C=) c.57+51C= (n.57+51C=) n.708+51C= n.156C= n.83+51C= c.308+51C= c.675+51C= (n.675+51C=) | |
1 | g.161306058G>A | CA2648773242 | MPZ | c.564+50C>T (n.564+50C>T) c.645+50C>T (n.645+50C>T) c.57+50C>T (n.57+50C>T) n.708+50C>T n.155C>T n.83+50C>T c.308+50C>T c.675+50C>T (n.675+50C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161306058G= | CA1202688126 | MPZ | c.564+50C= (n.564+50C=) c.645+50C= (n.645+50C=) c.57+50C= (n.57+50C=) n.708+50C= n.155C= n.83+50C= c.308+50C= c.675+50C= (n.675+50C=) | |
1 | g.161306058G>T | CA1210091 | MPZ | c.564+50C>A (n.564+50C>A) c.645+50C>A (n.645+50C>A) c.57+50C>A (n.57+50C>A) n.708+50C>A n.155C>A n.83+50C>A c.308+50C>A c.675+50C>A (n.675+50C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161306059C>T | CA2648773243 | MPZ | c.564+49G>A (n.564+49G>A) c.645+49G>A (n.645+49G>A) c.57+49G>A (n.57+49G>A) n.708+49G>A n.154G>A n.83+49G>A c.308+49G>A c.675+49G>A (n.675+49G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161306060T>C | CA2648773244 | MPZ | c.564+48A>G (n.564+48A>G) c.645+48A>G (n.645+48A>G) c.57+48A>G (n.57+48A>G) n.708+48A>G n.153A>G n.83+48A>G c.308+48A>G c.675+48A>G (n.675+48A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.161306062C>A | CA1202688129 | MPZ | c.564+46G>T (n.564+46G>T) c.645+46G>T (n.645+46G>T) c.57+46G>T (n.57+46G>T) n.708+46G>T n.151G>T n.83+46G>T c.308+46G>T c.675+46G>T (n.675+46G>T) | dbSNP |
1 | g.161306062C= | CA1202688128 | MPZ | c.564+46G= (n.564+46G=) c.645+46G= (n.645+46G=) c.57+46G= (n.57+46G=) n.708+46G= n.151G= n.83+46G= c.308+46G= c.675+46G= (n.675+46G=) | |
1 | g.161306062C>T | CA2648773245 | MPZ | c.564+46G>A (n.564+46G>A) c.645+46G>A (n.645+46G>A) c.57+46G>A (n.57+46G>A) n.708+46G>A n.151G>A n.83+46G>A c.308+46G>A c.675+46G>A (n.675+46G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161306064A>G | CA2648773246 | MPZ | c.564+44T>C (n.564+44T>C) c.645+44T>C (n.645+44T>C) c.57+44T>C (n.57+44T>C) n.708+44T>C n.149T>C n.83+44T>C c.308+44T>C c.675+44T>C (n.675+44T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.161306066G>A | CA526855529 | MPZ | c.564+42C>T (n.564+42C>T) c.645+42C>T (n.645+42C>T) c.57+42C>T (n.57+42C>T) n.708+42C>T n.147C>T n.83+42C>T c.308+42C>T c.675+42C>T (n.675+42C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161306066G>C | CA1008406902 | MPZ | c.564+42C>G (n.564+42C>G) c.645+42C>G (n.645+42C>G) c.57+42C>G (n.57+42C>G) n.708+42C>G n.147C>G n.83+42C>G c.308+42C>G c.675+42C>G (n.675+42C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161306066G= | CA1202688136 | MPZ | c.564+42C= (n.564+42C=) c.645+42C= (n.645+42C=) c.57+42C= (n.57+42C=) n.708+42C= n.147C= n.83+42C= c.308+42C= c.675+42C= (n.675+42C=) | |
1 | g.161306066G>T | CA1202688133 | MPZ | c.564+42C>A (n.564+42C>A) c.645+42C>A (n.645+42C>A) c.57+42C>A (n.57+42C>A) n.708+42C>A n.147C>A n.83+42C>A c.308+42C>A c.675+42C>A (n.675+42C>A) | dbSNP |
1 | g.161306067G>A | CA2648773247 | MPZ | c.564+41C>T (n.564+41C>T) c.645+41C>T (n.645+41C>T) c.57+41C>T (n.57+41C>T) n.708+41C>T n.146C>T n.83+41C>T c.308+41C>T c.675+41C>T (n.675+41C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161306067G>C | CA1210092 | MPZ | c.564+41C>G (n.564+41C>G) c.645+41C>G (n.645+41C>G) c.57+41C>G (n.57+41C>G) n.708+41C>G n.146C>G n.83+41C>G c.308+41C>G c.675+41C>G (n.675+41C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.161306067G= | CA1202688140 | MPZ | c.564+41C= (n.564+41C=) c.645+41C= (n.645+41C=) c.57+41C= (n.57+41C=) n.708+41C= n.146C= n.83+41C= c.308+41C= c.675+41C= (n.675+41C=) | |
1 | g.161306068T>C | CA2648773248 | MPZ | c.564+40A>G (n.564+40A>G) c.645+40A>G (n.645+40A>G) c.57+40A>G (n.57+40A>G) n.708+40A>G n.145A>G n.83+40A>G c.308+40A>G c.675+40A>G (n.675+40A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.161306068T>G | CA1202688145 | MPZ | c.564+40A>C (n.564+40A>C) c.645+40A>C (n.645+40A>C) c.57+40A>C (n.57+40A>C) n.708+40A>C n.145A>C n.83+40A>C c.308+40A>C c.675+40A>C (n.675+40A>C) | dbSNP |
1 | g.161306068T= | CA1202688143 | MPZ | c.564+40A= (n.564+40A=) c.645+40A= (n.645+40A=) c.57+40A= (n.57+40A=) n.708+40A= n.145A= n.83+40A= c.308+40A= c.675+40A= (n.675+40A=) | |
1 | g.161306069T>G | CA2574078175 | MPZ | c.564+39A>C (n.564+39A>C) c.645+39A>C (n.645+39A>C) c.57+39A>C (n.57+39A>C) n.708+39A>C n.144A>C n.83+39A>C c.308+39A>C c.675+39A>C (n.675+39A>C) | |
1 | g.161306070C>A | CA2648773249 | MPZ | c.564+38G>T (n.564+38G>T) c.645+38G>T (n.645+38G>T) c.57+38G>T (n.57+38G>T) n.708+38G>T n.143G>T n.83+38G>T c.308+38G>T c.675+38G>T (n.675+38G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161306070C= | CA1202688147 | MPZ | c.564+38G= (n.564+38G=) c.645+38G= (n.645+38G=) c.57+38G= (n.57+38G=) n.708+38G= n.143G= n.83+38G= c.308+38G= c.675+38G= (n.675+38G=) | |
1 | g.161306070C>T | CA526855530 | MPZ | c.564+38G>A (n.564+38G>A) c.645+38G>A (n.645+38G>A) c.57+38G>A (n.57+38G>A) n.708+38G>A n.143G>A n.83+38G>A c.308+38G>A c.675+38G>A (n.675+38G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161306072C= | CA1202688149 | MPZ | c.564+36G= (n.564+36G=) c.645+36G= (n.645+36G=) c.57+36G= (n.57+36G=) n.708+36G= n.141G= n.83+36G= c.308+36G= c.675+36G= (n.675+36G=) | |
1 | g.161306072C>T | CA31667884 | MPZ | c.564+36G>A (n.564+36G>A) c.645+36G>A (n.645+36G>A) c.57+36G>A (n.57+36G>A) n.708+36G>A n.141G>A n.83+36G>A c.308+36G>A c.675+36G>A (n.675+36G>A) | dbSNP |
1 | g.161306072_161306073insA | CA1202688152 | MPZ | c.564+35_564+36insT (n.564+35_564+36insT) c.645+35_645+36insT (n.645+35_645+36insT) c.57+35_57+36insT (n.57+35_57+36insT) n.708+35_708+36insT n.140_141insT n.83+35_83+36insT c.308+35_308+36insT c.675+35_675+36insT (n.675+35_675+36insT) | dbSNP |
1 | g.161306073C>A | CA1202688154 | MPZ | c.564+35G>T (n.564+35G>T) c.645+35G>T (n.645+35G>T) c.57+35G>T (n.57+35G>T) n.708+35G>T n.140G>T n.83+35G>T c.308+35G>T c.675+35G>T (n.675+35G>T) | dbSNP |
1 | g.161306073C= | CA1202688151 | MPZ | c.564+35G= (n.564+35G=) c.645+35G= (n.645+35G=) c.57+35G= (n.57+35G=) n.708+35G= n.140G= n.83+35G= c.308+35G= c.675+35G= (n.675+35G=) | |
1 | g.161306074T>G | CA2648773250 | MPZ | c.564+34A>C (n.564+34A>C) c.645+34A>C (n.645+34A>C) c.57+34A>C (n.57+34A>C) n.708+34A>C n.139A>C n.83+34A>C c.308+34A>C c.675+34A>C (n.675+34A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.161306075_161306076delinsTC | CA1202688155 | MPZ | c.564+32_564+33delinsGA (n.564+32_564+33delinsGA) c.645+32_645+33delinsGA (n.645+32_645+33delinsGA) c.57+32_57+33delinsGA (n.57+32_57+33delinsGA) n.708+32_708+33delinsGA n.137_138delinsGA n.83+32_83+33delinsGA c.308+32_308+33delinsGA c.675+32_675+33delinsGA (n.675+32_675+33delinsGA) | |
1 | g.161306076C>A | CA2746370990 | MPZ | c.564+32G>T (n.564+32G>T) c.645+32G>T (n.645+32G>T) c.57+32G>T (n.57+32G>T) n.708+32G>T n.137G>T n.83+32G>T c.308+32G>T c.675+32G>T (n.675+32G>T) | |
1 | g.161306076C= | CA1202688159 | MPZ | c.564+32G= (n.564+32G=) c.645+32G= (n.645+32G=) c.57+32G= (n.57+32G=) n.708+32G= n.137G= n.83+32G= c.308+32G= c.675+32G= (n.675+32G=) | |
1 | g.161306076C>T | CA1210093 | MPZ | c.564+32G>A (n.564+32G>A) c.645+32G>A (n.645+32G>A) c.57+32G>A (n.57+32G>A) n.708+32G>A n.137G>A n.83+32G>A c.308+32G>A c.675+32G>A (n.675+32G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161306078del | CA526855531 | MPZ | c.564+32del (n.564+32del) c.645+32del (n.645+32del) c.57+32del (n.57+32del) n.708+32del n.137del n.83+32del c.308+32del c.675+32del (n.675+32del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161306077C>A | CA2648773251 | MPZ | c.564+31G>T (n.564+31G>T) c.645+31G>T (n.645+31G>T) c.57+31G>T (n.57+31G>T) n.708+31G>T n.136G>T n.83+31G>T c.308+31G>T c.675+31G>T (n.675+31G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161306078C>T | CA2648773252 | MPZ | c.564+30G>A (n.564+30G>A) c.645+30G>A (n.645+30G>A) c.57+30G>A (n.57+30G>A) n.708+30G>A n.135G>A n.83+30G>A c.308+30G>A c.675+30G>A (n.675+30G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161306079A= | CA1202688160 | MPZ | c.564+29T= (n.564+29T=) c.645+29T= (n.645+29T=) c.57+29T= (n.57+29T=) n.708+29T= n.134T= n.83+29T= c.308+29T= c.675+29T= (n.675+29T=) | |
1 | g.161306079A>T | CA1202688161 | MPZ | c.564+29T>A (n.564+29T>A) c.645+29T>A (n.645+29T>A) c.57+29T>A (n.57+29T>A) n.708+29T>A n.134T>A n.83+29T>A c.308+29T>A c.675+29T>A (n.675+29T>A) | dbSNP |
1 | g.161306081C>A | CA2740191448 | MPZ | c.564+27G>T (n.564+27G>T) c.645+27G>T (n.645+27G>T) c.57+27G>T (n.57+27G>T) n.708+27G>T n.132G>T n.83+27G>T c.308+27G>T c.675+27G>T (n.675+27G>T) | |
1 | g.161306081C= | CA1202688163 | MPZ | c.564+27G= (n.564+27G=) c.645+27G= (n.645+27G=) c.57+27G= (n.57+27G=) n.708+27G= n.132G= n.83+27G= c.308+27G= c.675+27G= (n.675+27G=) | |
1 | g.161306081C>G | CA2574078176 | MPZ | c.564+27G>C (n.564+27G>C) c.645+27G>C (n.645+27G>C) c.57+27G>C (n.57+27G>C) n.708+27G>C n.132G>C n.83+27G>C c.308+27G>C c.675+27G>C (n.675+27G>C) | |
1 | g.161306081C>T | CA1202688164 | MPZ | c.564+27G>A (n.564+27G>A) c.645+27G>A (n.645+27G>A) c.57+27G>A (n.57+27G>A) n.708+27G>A n.132G>A n.83+27G>A c.308+27G>A c.675+27G>A (n.675+27G>A) | dbSNP |
1 | g.161306083T>C | CA2648773253 | MPZ | c.564+25A>G (n.564+25A>G) c.645+25A>G (n.645+25A>G) c.57+25A>G (n.57+25A>G) n.708+25A>G n.130A>G n.83+25A>G c.308+25A>G c.675+25A>G (n.675+25A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.161306084G>A | CA1210094 | MPZ | c.564+24C>T (n.564+24C>T) c.645+24C>T (n.645+24C>T) c.57+24C>T (n.57+24C>T) n.708+24C>T n.129C>T n.83+24C>T c.308+24C>T c.675+24C>T (n.675+24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161306084G= | CA1202688167 | MPZ | c.564+24C= (n.564+24C=) c.645+24C= (n.645+24C=) c.57+24C= (n.57+24C=) n.708+24C= n.129C= n.83+24C= c.308+24C= c.675+24C= (n.675+24C=) | |
1 | g.161306084G>T | CA2648773254 | MPZ | c.564+24C>A (n.564+24C>A) c.645+24C>A (n.645+24C>A) c.57+24C>A (n.57+24C>A) n.708+24C>A n.129C>A n.83+24C>A c.308+24C>A c.675+24C>A (n.675+24C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161306085T>A | CA2648773255 | MPZ | c.564+23A>T (n.564+23A>T) c.645+23A>T (n.645+23A>T) c.57+23A>T (n.57+23A>T) n.708+23A>T n.128A>T n.83+23A>T c.308+23A>T c.675+23A>T (n.675+23A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161306086C>A | CA526855532 | MPZ | c.564+22G>T (n.564+22G>T) c.645+22G>T (n.645+22G>T) c.57+22G>T (n.57+22G>T) n.708+22G>T n.127G>T n.83+22G>T c.308+22G>T c.675+22G>T (n.675+22G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.161306086C= | CA1202688169 | MPZ | c.564+22G= (n.564+22G=) c.645+22G= (n.645+22G=) c.57+22G= (n.57+22G=) n.708+22G= n.127G= n.83+22G= c.308+22G= c.675+22G= (n.675+22G=) | |
1 | g.161306087T>C | CA2697469939 | MPZ | c.564+21A>G (n.564+21A>G) c.645+21A>G (n.645+21A>G) c.57+21A>G (n.57+21A>G) n.708+21A>G n.126A>G n.83+21A>G c.308+21A>G c.675+21A>G (n.675+21A>G) | dbSNP |
1 | g.161306089G>T | CA2574078177 | MPZ | c.564+19C>A (n.564+19C>A) c.645+19C>A (n.645+19C>A) c.57+19C>A (n.57+19C>A) n.708+19C>A n.124C>A n.83+19C>A c.308+19C>A c.675+19C>A (n.675+19C>A) | |
1 | g.161306090G>A | CA526855533 | MPZ | c.564+18C>T (n.564+18C>T) c.645+18C>T (n.645+18C>T) c.57+18C>T (n.57+18C>T) n.708+18C>T n.123C>T n.83+18C>T c.308+18C>T c.675+18C>T (n.675+18C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161306090G= | CA1202688171 | MPZ | c.564+18C= (n.564+18C=) c.645+18C= (n.645+18C=) c.57+18C= (n.57+18C=) n.708+18C= n.123C= n.83+18C= c.308+18C= c.675+18C= (n.675+18C=) | |
1 | g.161306090G>T | CA526855534 | MPZ | c.564+18C>A (n.564+18C>A) c.645+18C>A (n.645+18C>A) c.57+18C>A (n.57+18C>A) n.708+18C>A n.123C>A n.83+18C>A c.308+18C>A c.675+18C>A (n.675+18C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161306091C>T | CA2648773256 | MPZ | c.564+17G>A (n.564+17G>A) c.645+17G>A (n.645+17G>A) c.57+17G>A (n.57+17G>A) n.708+17G>A n.122G>A n.83+17G>A c.308+17G>A c.675+17G>A (n.675+17G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161306092C>T | CA2574078178 | MPZ | c.564+16G>A (n.564+16G>A) c.645+16G>A (n.645+16G>A) c.57+16G>A (n.57+16G>A) n.708+16G>A n.121G>A n.83+16G>A c.308+16G>A c.675+16G>A (n.675+16G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161306093C>A | CA2574078179 | MPZ | c.564+15G>T (n.564+15G>T) c.645+15G>T (n.645+15G>T) c.57+15G>T (n.57+15G>T) n.708+15G>T n.120G>T n.83+15G>T c.308+15G>T c.675+15G>T (n.675+15G>T) | |
1 | g.161306093C= | CA1202688174 | MPZ | c.564+15G= (n.564+15G=) c.645+15G= (n.645+15G=) c.57+15G= (n.57+15G=) n.708+15G= n.120G= n.83+15G= c.308+15G= c.675+15G= (n.675+15G=) | |
1 | g.161306093C>T | CA1210095 | MPZ | c.564+15G>A (n.564+15G>A) c.645+15G>A (n.645+15G>A) c.57+15G>A (n.57+15G>A) n.708+15G>A n.120G>A n.83+15G>A c.308+15G>A c.675+15G>A (n.675+15G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161306094C>G | CA2574078180 | MPZ | c.564+14G>C (n.564+14G>C) c.645+14G>C (n.645+14G>C) c.57+14G>C (n.57+14G>C) n.708+14G>C n.119G>C n.83+14G>C c.308+14G>C c.675+14G>C (n.675+14G>C) | |
1 | g.161306096A= | CA1202688177 | MPZ | c.564+12T= (n.564+12T=) c.645+12T= (n.645+12T=) c.57+12T= (n.57+12T=) n.708+12T= n.117T= n.83+12T= c.308+12T= c.675+12T= (n.675+12T=) | |
1 | g.161306096A>G | CA1210096 | MPZ | c.564+12T>C (n.564+12T>C) c.645+12T>C (n.645+12T>C) c.57+12T>C (n.57+12T>C) n.708+12T>C n.117T>C n.83+12T>C c.308+12T>C c.675+12T>C (n.675+12T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161306097G= | CA1202688181 | MPZ | c.564+11C= (n.564+11C=) c.645+11C= (n.645+11C=) c.57+11C= (n.57+11C=) n.708+11C= n.116C= n.83+11C= c.308+11C= c.675+11C= (n.675+11C=) | |
1 | g.161306097G>T | CA1210097 | MPZ | c.564+11C>A (n.564+11C>A) c.645+11C>A (n.645+11C>A) c.57+11C>A (n.57+11C>A) n.708+11C>A n.116C>A n.83+11C>A c.308+11C>A c.675+11C>A (n.675+11C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161306098T>C | CA1139656401 | MPZ | c.564+10A>G (n.564+10A>G) c.645+10A>G (n.645+10A>G) c.57+10A>G (n.57+10A>G) n.708+10A>G n.115A>G n.83+10A>G c.308+10A>G c.675+10A>G (n.675+10A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161306098T= | CA1202688186 | MPZ | c.564+10A= (n.564+10A=) c.645+10A= (n.645+10A=) c.57+10A= (n.57+10A=) n.708+10A= n.115A= n.83+10A= c.308+10A= c.675+10A= (n.675+10A=) | |
1 | g.161306099C>A | CA2648773257 | MPZ | c.564+9G>T (n.564+9G>T) c.645+9G>T (n.645+9G>T) c.57+9G>T (n.57+9G>T) n.708+9G>T n.114G>T n.83+9G>T c.308+9G>T c.675+9G>T (n.675+9G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161306099C= | CA1202688188 | MPZ | c.564+9G= (n.564+9G=) c.645+9G= (n.645+9G=) c.57+9G= (n.57+9G=) n.708+9G= n.114G= n.83+9G= c.308+9G= c.675+9G= (n.675+9G=) | |
1 | g.161306099C>T | CA526855535 | MPZ | c.564+9G>A (n.564+9G>A) c.645+9G>A (n.645+9G>A) c.57+9G>A (n.57+9G>A) n.708+9G>A n.114G>A n.83+9G>A c.308+9G>A c.675+9G>A (n.675+9G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161306101C>A | CA2574078182 | MPZ | c.564+7G>T (n.564+7G>T) c.645+7G>T (n.645+7G>T) c.57+7G>T (n.57+7G>T) n.708+7G>T n.112G>T n.83+7G>T c.308+7G>T c.675+7G>T (n.675+7G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161306101C>T | CA913071573 | MPZ | c.564+7G>A (n.564+7G>A) c.645+7G>A (n.645+7G>A) c.57+7G>A (n.57+7G>A) n.708+7G>A n.112G>A n.83+7G>A c.308+7G>A c.675+7G>A (n.675+7G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161306104T= | CA1202688190 | MPZ | c.564+4A= (n.564+4A=) c.645+4A= (n.645+4A=) c.57+4A= (n.57+4A=) n.708+4A= n.109A= n.83+4A= c.308+4A= c.675+4A= (n.675+4A=) | |
1 | g.161306106dup | CA915943854 | MPZ | c.564+3dup (n.564+3dup) c.645+3dup (n.645+3dup) c.57+3dup (n.57+3dup) n.708+3dup n.108dup n.83+3dup c.308+3dup c.675+3dup (n.675+3dup) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161306106A>C | CA343344565 | MPZ | c.564+2T>G (n.564+2T>G) c.645+2T>G (n.645+2T>G) c.57+2T>G (n.57+2T>G) n.708+2T>G n.107T>G n.83+2T>G c.308+2T>G c.675+2T>G (n.675+2T>G) | |
1 | g.161306106A>G | CA343344568 | MPZ | c.564+2T>C (n.564+2T>C) c.645+2T>C (n.645+2T>C) c.57+2T>C (n.57+2T>C) n.708+2T>C n.107T>C n.83+2T>C c.308+2T>C c.675+2T>C (n.675+2T>C) | |
1 | g.161306106A>T | CA343344570 | MPZ | c.564+2T>A (n.564+2T>A) c.645+2T>A (n.645+2T>A) c.57+2T>A (n.57+2T>A) n.708+2T>A n.107T>A n.83+2T>A c.308+2T>A c.675+2T>A (n.675+2T>A) | |
1 | g.161306107C>A | CA343917 | MPZ | c.564+1G>T (n.564+1G>T) c.645+1G>T (n.645+1G>T) c.57+1G>T (n.57+1G>T) n.708+1G>T n.106G>T n.83+1G>T c.308+1G>T c.675+1G>T (n.675+1G>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161306107C= | CA1143538425 | MPZ | c.564+1G= (n.564+1G=) c.645+1G= (n.645+1G=) c.57+1G= (n.57+1G=) n.708+1G= n.106G= n.83+1G= c.308+1G= c.675+1G= (n.675+1G=) | |
1 | g.161306107C>G | CA343344577 | MPZ | c.564+1G>C (n.564+1G>C) c.645+1G>C (n.645+1G>C) c.57+1G>C (n.57+1G>C) n.708+1G>C n.106G>C n.83+1G>C c.308+1G>C c.675+1G>C (n.675+1G>C) | |
1 | g.161306107C>T | CA343344580 | MPZ | c.564+1G>A (n.564+1G>A) c.645+1G>A (n.645+1G>A) c.57+1G>A (n.57+1G>A) n.708+1G>A n.106G>A n.83+1G>A c.308+1G>A c.675+1G>A (n.675+1G>A) | |
1 | g.161306108del | CA2579753988 | MPZ | c.564+1del c.645+1del c.57+1del n.708+1del n.106del n.83+1del c.308+1del c.675+1del | |
1 | g.161306108C>A | CA343344586 | MPZ | c.564G>T (p.Gln188His) c.645G>T (p.Gln215His) c.57G>T (p.Gln19His) n.708G>T n.105G>T n.83G>T c.308G>T c.675G>T (p.Gln225His) | |
1 | g.161306108C= | CA1202688207 | MPZ | c.564G= (p.Gln188=) c.645G= (p.Gln215=) c.57G= (p.Gln19=) n.708G= n.105G= n.83G= c.308G= c.675G= (p.Gln225=) | |
1 | g.161306108C>G | CA343344589 | MPZ | c.564G>C (p.Gln188His) c.645G>C (p.Gln215His) c.57G>C (p.Gln19His) n.708G>C n.105G>C n.83G>C c.308G>C c.675G>C (p.Gln225His) | |
1 | g.161306108C>T | CA421404127 | MPZ | c.564G>A (p.Gln188=) c.645G>A (p.Gln215=) c.57G>A (p.Gln19=) n.708G>A n.105G>A n.83G>A c.308G>A c.675G>A (p.Gln225=) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161306109T>A | CA343344593 | MPZ | c.563A>T (p.Gln188Leu) c.644A>T (p.Gln215Leu) c.56A>T (p.Gln19Leu) n.707A>T n.104A>T n.82A>T c.307A>T c.674A>T (p.Gln225Leu) | |
1 | g.161306109T>C | CA343344595 | MPZ | c.563A>G (p.Gln188Arg) c.644A>G (p.Gln215Arg) c.56A>G (p.Gln19Arg) n.707A>G n.104A>G n.82A>G c.307A>G c.674A>G (p.Gln225Arg) | |
1 | g.161306109T>G | CA343344597 | MPZ | c.563A>C (p.Gln188Pro) c.644A>C (p.Gln215Pro) c.56A>C (p.Gln19Pro) n.707A>C n.104A>C n.82A>C c.307A>C c.674A>C (p.Gln225Pro) | |
1 | g.161306110G>A | CA123800 | MPZ | c.562C>T (p.Gln188Ter) c.643C>T (p.Gln215Ter) c.55C>T (p.Gln19Ter) n.706C>T n.103C>T n.81C>T c.306C>T c.673C>T (p.Gln225Ter) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161306110G>C | CA343344603 | MPZ | c.562C>G (p.Gln188Glu) c.643C>G (p.Gln215Glu) c.55C>G (p.Gln19Glu) n.706C>G n.103C>G n.81C>G c.306C>G c.673C>G (p.Gln225Glu) | |
1 | g.161306110G= | CA1141581143 | MPZ | c.562C= (p.Gln188=) c.643C= (p.Gln215=) c.55C= (p.Gln19=) n.706C= n.103C= n.81C= c.306C= c.673C= (p.Gln225=) | |
1 | g.161306110G>T | CA343344606 | MPZ | c.562C>A (p.Gln188Lys) c.643C>A (p.Gln215Lys) c.55C>A (p.Gln19Lys) n.706C>A n.103C>A n.81C>A c.306C>A c.673C>A (p.Gln225Lys) | |
1 | g.161306111C>A | CA421404129 | MPZ | c.561G>T (p.Arg187=) c.642G>T (p.Arg214=) c.54G>T (p.Arg18=) n.705G>T n.102G>T n.80G>T c.305G>T c.672G>T (p.Arg224=) | |
1 | g.161306111C>G | CA421404130 | MPZ | c.561G>C (p.Arg187=) c.642G>C (p.Arg214=) c.54G>C (p.Arg18=) n.705G>C n.102G>C n.80G>C c.305G>C c.672G>C (p.Arg224=) | |
1 | g.161306111C>T | CA421404128 | MPZ | c.561G>A (p.Arg187=) c.642G>A (p.Arg214=) c.54G>A (p.Arg18=) n.705G>A n.102G>A n.80G>A c.305G>A c.672G>A (p.Arg224=) | gnomAD v4 |
1 | g.161306112C>A | CA343344611 | MPZ | c.560G>T (p.Arg187Leu) c.641G>T (p.Arg214Leu) c.53G>T (p.Arg18Leu) n.704G>T n.101G>T n.79G>T c.304G>T c.671G>T (p.Arg224Leu) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.161306112C= | CA1142195853 | MPZ | c.560G= (p.Arg187=) c.641G= (p.Arg214=) c.53G= (p.Arg18=) n.704G= n.101G= n.79G= c.304G= c.671G= (p.Arg224=) | |
1 | g.161306112C>G | CA343344613 | MPZ | c.560G>C (p.Arg187Pro) c.641G>C (p.Arg214Pro) c.53G>C (p.Arg18Pro) n.704G>C n.101G>C n.79G>C c.304G>C c.671G>C (p.Arg224Pro) | |
1 | g.161306112C>T | CA1210098 | MPZ | c.560G>A (p.Arg187Gln) c.641G>A (p.Arg214Gln) c.53G>A (p.Arg18Gln) n.704G>A n.101G>A n.79G>A c.304G>A c.671G>A (p.Arg224Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161306113G>A | CA343344620 | MPZ | c.559C>T (p.Arg187Trp) c.640C>T (p.Arg214Trp) c.52C>T (p.Arg18Trp) n.703C>T n.100C>T n.78C>T c.303C>T c.670C>T (p.Arg224Trp) | |
1 | g.161306113G>C | CA343344623 | MPZ | c.559C>G (p.Arg187Gly) c.640C>G (p.Arg214Gly) c.52C>G (p.Arg18Gly) n.703C>G n.100C>G n.78C>G c.303C>G c.670C>G (p.Arg224Gly) | |
1 | g.161306113G>T | CA421404284 | MPZ | c.559C>A (p.Arg187=) c.640C>A (p.Arg214=) c.52C>A (p.Arg18=) n.703C>A n.100C>A n.78C>A c.303C>A c.670C>A (p.Arg224=) | |
1 | g.161306114C>A | CA421404289 | MPZ | c.558G>T (p.Gly186=) c.639G>T (p.Gly213=) c.51G>T (p.Gly17=) n.702G>T n.99G>T n.77G>T c.302G>T c.669G>T (p.Gly223=) | |
1 | g.161306114C= | CA1202688217 | MPZ | c.558G= (p.Gly186=) c.639G= (p.Gly213=) c.51G= (p.Gly17=) n.702G= n.99G= n.77G= c.302G= c.669G= (p.Gly223=) | |
1 | g.161306114C>G | CA421404285 | MPZ | c.558G>C (p.Gly186=) c.639G>C (p.Gly213=) c.51G>C (p.Gly17=) n.702G>C n.99G>C n.77G>C c.302G>C c.669G>C (p.Gly223=) | |
1 | g.161306114C>T | CA421404287 | MPZ | c.558G>A (p.Gly186=) c.639G>A (p.Gly213=) c.51G>A (p.Gly17=) n.702G>A n.99G>A n.77G>A c.302G>A c.669G>A (p.Gly223=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161306115_161306116del | CA2499214269 | MPZ | c.557_558del (p.Gly186AlafsTer21) c.638_639del (p.Gly213AlafsTer21) c.50_51del (p.Gly17AlafsTer21) n.701_702del n.98_99del n.76_77del c.301_302del c.668_669del (p.Gly223AlafsTer6) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161306115C>A | CA343344632 | MPZ | c.557G>T (p.Gly186Val) c.638G>T (p.Gly213Val) c.50G>T (p.Gly17Val) n.701G>T n.98G>T n.76G>T c.301G>T c.668G>T (p.Gly223Val) | dbSNP |
1 | g.161306115C>G | CA343344629 | MPZ | c.557G>C (p.Gly186Ala) c.638G>C (p.Gly213Ala) c.50G>C (p.Gly17Ala) n.701G>C n.98G>C n.76G>C c.301G>C c.668G>C (p.Gly223Ala) | |
1 | g.161306115C>T | CA343344626 | MPZ | c.557G>A (p.Gly186Glu) c.638G>A (p.Gly213Glu) c.50G>A (p.Gly17Glu) n.701G>A n.98G>A n.76G>A c.301G>A c.668G>A (p.Gly223Glu) | |
1 | g.161306116C>A | CA343344635 | MPZ | c.556G>T (p.Gly186Trp) c.637G>T (p.Gly213Trp) c.49G>T (p.Gly17Trp) n.700G>T n.97G>T n.75G>T c.300G>T c.667G>T (p.Gly223Trp) | gnomAD v4 |
1 | g.161306116C= | CA1143531511 | MPZ | c.556G= (p.Gly186=) c.637G= (p.Gly213=) c.49G= (p.Gly17=) n.700G= n.97G= n.75G= c.300G= c.667G= (p.Gly223=) | |
1 | g.161306116C>G | CA1210099 | MPZ | c.556G>C (p.Gly186Arg) c.637G>C (p.Gly213Arg) c.49G>C (p.Gly17Arg) n.700G>C n.97G>C n.75G>C c.300G>C c.667G>C (p.Gly223Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161306116C>T | CA1210100 | MPZ | c.556G>A (p.Gly186Arg) c.637G>A (p.Gly213Arg) c.49G>A (p.Gly17Arg) n.700G>A n.97G>A n.75G>A c.300G>A c.667G>A (p.Gly223Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161306117G>A | CA1210101 | MPZ | c.555C>T (p.Arg185=) c.636C>T (p.Arg212=) c.48C>T (p.Arg16=) n.699C>T n.96C>T n.74C>T c.299C>T c.666C>T (p.Arg222=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161306117G>C | CA421404294 | MPZ | c.555C>G (p.Arg185=) c.636C>G (p.Arg212=) c.48C>G (p.Arg16=) n.699C>G n.96C>G n.74C>G c.299C>G c.666C>G (p.Arg222=) | |
1 | g.161306117G= | CA1202688226 | MPZ | c.555C= (p.Arg185=) c.636C= (p.Arg212=) c.48C= (p.Arg16=) n.699C= n.96C= n.74C= c.299C= c.666C= (p.Arg222=) | |
1 | g.161306117G>T | CA421404292 | MPZ | c.555C>A (p.Arg185=) c.636C>A (p.Arg212=) c.48C>A (p.Arg16=) n.699C>A n.96C>A n.74C>A c.299C>A c.666C>A (p.Arg222=) | |
1 | g.161306118C>A | CA343344647 | MPZ | c.554G>T (p.Arg185Leu) c.635G>T (p.Arg212Leu) c.47G>T (p.Arg16Leu) n.698G>T n.95G>T n.73G>T c.298G>T c.665G>T (p.Arg222Leu) | |
1 | g.161306118C>G | CA343344650 | MPZ | c.554G>C (p.Arg185Pro) c.635G>C (p.Arg212Pro) c.47G>C (p.Arg16Pro) n.698G>C n.95G>C n.73G>C c.298G>C c.665G>C (p.Arg222Pro) | |
1 | g.161306118C>T | CA343344653 | MPZ | c.554G>A (p.Arg185His) c.635G>A (p.Arg212His) c.47G>A (p.Arg16His) n.698G>A n.95G>A n.73G>A c.298G>A c.665G>A (p.Arg222His) | |
1 | g.161306119G>A | CA343344657 | MPZ | c.553C>T (p.Arg185Cys) c.634C>T (p.Arg212Cys) c.46C>T (p.Arg16Cys) n.697C>T n.94C>T n.72C>T c.297C>T c.664C>T (p.Arg222Cys) | |
1 | g.161306119G>C | CA343344659 | MPZ | c.553C>G (p.Arg185Gly) c.634C>G (p.Arg212Gly) c.46C>G (p.Arg16Gly) n.697C>G n.94C>G n.72C>G c.297C>G c.664C>G (p.Arg222Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.161306119G>T | CA343344662 | MPZ | c.553C>A (p.Arg185Ser) c.634C>A (p.Arg212Ser) c.46C>A (p.Arg16Ser) n.697C>A n.94C>A n.72C>A c.297C>A c.664C>A (p.Arg222Ser) | |
1 | g.161306120C>A | CA343344665 | MPZ | c.552G>T (p.Lys184Asn) c.633G>T (p.Lys211Asn) c.45G>T (p.Lys15Asn) n.696G>T n.93G>T n.71G>T c.296G>T c.663G>T (p.Lys221Asn) | |
1 | g.161306120C= | CA1202688229 | MPZ | c.552G= (p.Lys184=) c.633G= (p.Lys211=) c.45G= (p.Lys15=) n.696G= n.93G= n.71G= c.296G= c.663G= (p.Lys221=) | |
1 | g.161306120C>G | CA343344668 | MPZ | c.552G>C (p.Lys184Asn) c.633G>C (p.Lys211Asn) c.45G>C (p.Lys15Asn) n.696G>C n.93G>C n.71G>C c.296G>C c.663G>C (p.Lys221Asn) | |
1 | g.161306120C>T | CA421404301 | MPZ | c.552G>A (p.Lys184=) c.633G>A (p.Lys211=) c.45G>A (p.Lys15=) n.696G>A n.93G>A n.71G>A c.296G>A c.663G>A (p.Lys221=) | dbSNP |
1 | g.161306121T>A | CA343344678 | MPZ | c.551A>T (p.Lys184Met) c.632A>T (p.Lys211Met) c.44A>T (p.Lys15Met) n.695A>T n.92A>T n.70A>T c.295A>T c.662A>T (p.Lys221Met) | |
1 | g.161306121T>C | CA343344675 | MPZ | c.551A>G (p.Lys184Arg) c.632A>G (p.Lys211Arg) c.44A>G (p.Lys15Arg) n.695A>G n.92A>G n.70A>G c.295A>G c.662A>G (p.Lys221Arg) | |
1 | g.161306121T>G | CA343344673 | MPZ | c.551A>C (p.Lys184Thr) c.632A>C (p.Lys211Thr) c.44A>C (p.Lys15Thr) n.695A>C n.92A>C n.70A>C c.295A>C c.662A>C (p.Lys221Thr) | |
1 | g.161306122del | CA2586967653 | MPZ | c.551del (p.Lys184SerfsTer?) c.632del (p.Lys211SerfsTer?) c.44del (p.Lys15SerfsTer?) n.695del n.92del n.70del c.295del c.662del (p.Lys221SerfsTer12) | |
1 | g.161306122T>A | CA343344682 | MPZ | c.550A>T (p.Lys184Ter) c.631A>T (p.Lys211Ter) c.43A>T (p.Lys15Ter) n.694A>T n.91A>T n.69A>T c.294A>T c.661A>T (p.Lys221Ter) | |
1 | g.161306122T>C | CA343344687 | MPZ | c.550A>G (p.Lys184Glu) c.631A>G (p.Lys211Glu) c.43A>G (p.Lys15Glu) n.694A>G n.91A>G n.69A>G c.294A>G c.661A>G (p.Lys221Glu) | |
1 | g.161306122T>G | CA343344685 | MPZ | c.550A>C (p.Lys184Gln) c.631A>C (p.Lys211Gln) c.43A>C (p.Lys15Gln) n.694A>C n.91A>C n.69A>C c.294A>C c.661A>C (p.Lys221Gln) | |
1 | g.161306122_161306127delinsTCGACG | CA1202688232 | MPZ | c.545_550delinsCGTCGA (p.Ala182=) c.626_631delinsCGTCGA (p.Ala209=) c.38_43delinsCGTCGA (p.Ala13=) n.689_694delinsCGTCGA n.86_91delinsCGTCGA n.64_69delinsCGTCGA c.289_294delinsCGTCGA c.656_661delinsCGTCGA (p.Ala219=) | |
1 | g.161306123C>A | CA421404307 | MPZ | c.549G>T (p.Ser183=) c.630G>T (p.Ser210=) c.42G>T (p.Ser14=) n.693G>T n.90G>T n.68G>T c.293G>T c.660G>T (p.Ser220=) | |
1 | g.161306123C>G | CA421404308 | MPZ | c.549G>C (p.Ser183=) c.630G>C (p.Ser210=) c.42G>C (p.Ser14=) n.693G>C n.90G>C n.68G>C c.293G>C c.660G>C (p.Ser220=) | |
1 | g.161306123C>T | CA421404309 | MPZ | c.549G>A (p.Ser183=) c.630G>A (p.Ser210=) c.42G>A (p.Ser14=) n.693G>A n.90G>A n.68G>A c.293G>A c.660G>A (p.Ser220=) | |
1 | g.161306125_161306129del | CA915943855 | MPZ | c.545_549del (p.Ala182GlufsTer24) c.626_630del (p.Ala209GlufsTer24) c.38_42del (p.Ala13GlufsTer24) n.689_693del n.86_90del n.64_68del c.289_293del c.656_660del (p.Ala219GlufsTer9) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161306124G>A | CA343344690 | MPZ | c.548C>T (p.Ser183Leu) c.629C>T (p.Ser210Leu) c.41C>T (p.Ser14Leu) n.692C>T n.89C>T n.67C>T c.292C>T c.659C>T (p.Ser220Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161306124G>C | CA343344700 | MPZ | c.548C>G (p.Ser183Trp) c.629C>G (p.Ser210Trp) c.41C>G (p.Ser14Trp) n.692C>G n.89C>G n.67C>G c.292C>G c.659C>G (p.Ser220Trp) | |
1 | g.161306124G= | CA1202688235 | MPZ | c.548C= (p.Ser183=) c.629C= (p.Ser210=) c.41C= (p.Ser14=) n.692C= n.89C= n.67C= c.292C= c.659C= (p.Ser220=) | |
1 | g.161306124G>T | CA343344702 | MPZ | c.548C>A (p.Ser183Ter) c.629C>A (p.Ser210Ter) c.41C>A (p.Ser14Ter) n.692C>A n.89C>A n.67C>A c.292C>A c.659C>A (p.Ser220Ter) | COSMIC COSMIC |
1 | g.161306125A>C | CA343344708 | MPZ | c.547T>G (p.Ser183Ala) c.628T>G (p.Ser210Ala) c.40T>G (p.Ser14Ala) n.691T>G n.88T>G n.66T>G c.291T>G c.658T>G (p.Ser220Ala) | |
1 | g.161306125A>G | CA343344710 | MPZ | c.547T>C (p.Ser183Pro) c.628T>C (p.Ser210Pro) c.40T>C (p.Ser14Pro) n.691T>C n.88T>C n.66T>C c.291T>C c.658T>C (p.Ser220Pro) | |
1 | g.161306125A>T | CA343344713 | MPZ | c.547T>A (p.Ser183Thr) c.628T>A (p.Ser210Thr) c.40T>A (p.Ser14Thr) n.691T>A n.88T>A n.66T>A c.291T>A c.658T>A (p.Ser220Thr) | |
1 | g.161306126C>A | CA421404310 | MPZ | c.546G>T (p.Ala182=) c.627G>T (p.Ala209=) c.39G>T (p.Ala13=) n.690G>T n.87G>T n.65G>T c.290G>T c.657G>T (p.Ala219=) | |
1 | g.161306126C>G | CA421404311 | MPZ | c.546G>C (p.Ala182=) c.627G>C (p.Ala209=) c.39G>C (p.Ala13=) n.690G>C n.87G>C n.65G>C c.290G>C c.657G>C (p.Ala219=) | |
1 | g.161306126C>T | CA421404312 | MPZ | c.546G>A (p.Ala182=) c.627G>A (p.Ala209=) c.39G>A (p.Ala13=) n.690G>A n.87G>A n.65G>A c.290G>A c.657G>A (p.Ala219=) | |
1 | g.161306127G>A | CA343344718 | MPZ | c.545C>T (p.Ala182Val) c.626C>T (p.Ala209Val) c.38C>T (p.Ala13Val) n.689C>T n.86C>T n.64C>T c.289C>T c.656C>T (p.Ala219Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161306127G>C | CA343344720 | MPZ | c.545C>G (p.Ala182Gly) c.626C>G (p.Ala209Gly) c.38C>G (p.Ala13Gly) n.689C>G n.86C>G n.64C>G c.289C>G c.656C>G (p.Ala219Gly) | |
1 | g.161306127G= | CA1202688236 | MPZ | c.545C= (p.Ala182=) c.626C= (p.Ala209=) c.38C= (p.Ala13=) n.689C= n.86C= n.64C= c.289C= c.656C= (p.Ala219=) | |
1 | g.161306127G>T | CA343344724 | MPZ | c.545C>A (p.Ala182Glu) c.626C>A (p.Ala209Glu) c.38C>A (p.Ala13Glu) n.689C>A n.86C>A n.64C>A c.289C>A c.656C>A (p.Ala219Glu) | |
1 | g.161306128C>A | CA1210102 | MPZ | c.544G>T (p.Ala182Ser) c.625G>T (p.Ala209Ser) c.37G>T (p.Ala13Ser) n.688G>T n.85G>T n.63G>T c.288G>T c.655G>T (p.Ala219Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161306128C= | CA1147636523 | MPZ | c.544G= (p.Ala182=) c.625G= (p.Ala209=) c.37G= (p.Ala13=) n.688G= n.85G= n.63G= c.288G= c.655G= (p.Ala219=) | |
1 | g.161306128C>G | CA343344729 | MPZ | c.544G>C (p.Ala182Pro) c.625G>C (p.Ala209Pro) c.37G>C (p.Ala13Pro) n.688G>C n.85G>C n.63G>C c.288G>C c.655G>C (p.Ala219Pro) | |
1 | g.161306128C>T | CA343344732 | MPZ | c.544G>A (p.Ala182Thr) c.625G>A (p.Ala209Thr) c.37G>A (p.Ala13Thr) n.688G>A n.85G>A n.63G>A c.288G>A c.655G>A (p.Ala219Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161306129G>A | CA421404314 | MPZ | c.543C>T (p.Asp181=) c.624C>T (p.Asp208=) c.36C>T (p.Asp12=) n.687C>T n.84C>T n.62C>T c.287C>T c.654C>T (p.Asp218=) | gnomAD v4 |
1 | g.161306129G>C | CA343344737 | MPZ | c.543C>G (p.Asp181Glu) c.624C>G (p.Asp208Glu) c.36C>G (p.Asp12Glu) n.687C>G n.84C>G n.62C>G c.287C>G c.654C>G (p.Asp218Glu) | |
1 | g.161306129G>T | CA343344734 | MPZ | c.543C>A (p.Asp181Glu) c.624C>A (p.Asp208Glu) c.36C>A (p.Asp12Glu) n.687C>A n.84C>A n.62C>A c.287C>A c.654C>A (p.Asp218Glu) | |
1 | g.161306129_161306138delinsGTCCTTTCCT | CA1202688238 | MPZ | c.534_543delinsAGGAAAGGAC (p.Pro178=) c.615_624delinsAGGAAAGGAC (p.Pro205=) c.27_36delinsAGGAAAGGAC (p.Pro9=) n.678_687delinsAGGAAAGGAC n.75_84delinsAGGAAAGGAC n.53_62delinsAGGAAAGGAC c.278_287delinsAGGAAAGGAC c.645_654delinsAGGAAAGGAC (p.Pro215=) | |
1 | g.161306130T>A | CA343344741 | MPZ | c.542A>T (p.Asp181Val) c.623A>T (p.Asp208Val) c.35A>T (p.Asp12Val) n.686A>T n.83A>T n.61A>T c.286A>T c.653A>T (p.Asp218Val) | |
1 | g.161306130T>C | CA343344744 | MPZ | c.542A>G (p.Asp181Gly) c.623A>G (p.Asp208Gly) c.35A>G (p.Asp12Gly) n.686A>G n.83A>G n.61A>G c.286A>G c.653A>G (p.Asp218Gly) | |
1 | g.161306130T>G | CA343344747 | MPZ | c.542A>C (p.Asp181Ala) c.623A>C (p.Asp208Ala) c.35A>C (p.Asp12Ala) n.686A>C n.83A>C n.61A>C c.286A>C c.653A>C (p.Asp218Ala) | |
1 | g.161306131_161306134dup | CA2832528859 | MPZ | c.539_542dup (p.Asp181GlufsTer28) c.620_623dup (p.Asp208GlufsTer28) c.32_35dup (p.Asp12GlufsTer28) n.683_686dup n.80_83dup n.58_61dup c.283_286dup c.650_653dup (p.Asp218GlufsTer13) | |
1 | g.161306130_161306138del | CA890182593 | MPZ | c.534_542del (p.Gly179_Asp181del) c.615_623del (p.Gly206_Asp208del) c.27_35del (p.Gly10_Asp12del) n.678_686del n.75_83del n.53_61del c.278_286del c.645_653del (p.Gly216_Asp218del) | dbSNP |
1 | g.161306131C>A | CA343344750 | MPZ | c.541G>T (p.Asp181Tyr) c.622G>T (p.Asp208Tyr) c.34G>T (p.Asp12Tyr) n.685G>T n.82G>T n.60G>T c.285G>T c.652G>T (p.Asp218Tyr) | |
1 | g.161306131C= | CA1140527299 | MPZ | c.541G= (p.Asp181=) c.622G= (p.Asp208=) c.34G= (p.Asp12=) n.685G= n.82G= n.60G= c.285G= c.652G= (p.Asp218=) | |
1 | g.161306131C>G | CA31667961 | MPZ | c.541G>C (p.Asp181His) c.622G>C (p.Asp208His) c.34G>C (p.Asp12His) n.685G>C n.82G>C n.60G>C c.285G>C c.652G>C (p.Asp218His) | dbSNP |
1 | g.161306131C>T | CA343344753 | MPZ | c.541G>A (p.Asp181Asn) c.622G>A (p.Asp208Asn) c.34G>A (p.Asp12Asn) n.685G>A n.82G>A n.60G>A c.285G>A c.652G>A (p.Asp218Asn) | |
1 | g.161306132C>A | CA343344756 | MPZ | c.540G>T (p.Lys180Asn) c.621G>T (p.Lys207Asn) c.33G>T (p.Lys11Asn) n.684G>T n.81G>T n.59G>T c.284G>T c.651G>T (p.Lys217Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.161306132C>G | CA343344759 | MPZ | c.540G>C (p.Lys180Asn) c.621G>C (p.Lys207Asn) c.33G>C (p.Lys11Asn) n.684G>C n.81G>C n.59G>C c.284G>C c.651G>C (p.Lys217Asn) | |
1 | g.161306132C>T | CA421404316 | MPZ | c.540G>A (p.Lys180=) c.621G>A (p.Lys207=) c.33G>A (p.Lys11=) n.684G>A n.81G>A n.59G>A c.284G>A c.651G>A (p.Lys217=) | |
1 | g.161306133T>A | CA343344763 | MPZ | c.539A>T (p.Lys180Met) c.620A>T (p.Lys207Met) c.32A>T (p.Lys11Met) n.683A>T n.80A>T n.58A>T c.283A>T c.650A>T (p.Lys217Met) | |
1 | g.161306133T>C | CA343344766 | MPZ | c.539A>G (p.Lys180Arg) c.620A>G (p.Lys207Arg) c.32A>G (p.Lys11Arg) n.683A>G n.80A>G n.58A>G c.283A>G c.650A>G (p.Lys217Arg) | |
1 | g.161306133T>G | CA343344769 | MPZ | c.539A>C (p.Lys180Thr) c.620A>C (p.Lys207Thr) c.32A>C (p.Lys11Thr) n.683A>C n.80A>C n.58A>C c.283A>C c.650A>C (p.Lys217Thr) | |
1 | g.161306134T>A | CA343344780 | MPZ | c.538A>T (p.Lys180Ter) c.619A>T (p.Lys207Ter) c.31A>T (p.Lys11Ter) n.682A>T n.79A>T n.57A>T c.282A>T c.649A>T (p.Lys217Ter) | |
1 | g.161306134T>C | CA343344777 | MPZ | c.538A>G (p.Lys180Glu) c.619A>G (p.Lys207Glu) c.31A>G (p.Lys11Glu) n.682A>G n.79A>G n.57A>G c.282A>G c.649A>G (p.Lys217Glu) | gnomAD v4 |
1 | g.161306134T>G | CA343344773 | MPZ | c.538A>C (p.Lys180Gln) c.619A>C (p.Lys207Gln) c.31A>C (p.Lys11Gln) n.682A>C n.79A>C n.57A>C c.282A>C c.649A>C (p.Lys217Gln) | |
1 | g.161306135T>A | CA421404318 | MPZ | c.537A>T (p.Gly179=) c.618A>T (p.Gly206=) c.30A>T (p.Gly10=) n.681A>T n.78A>T n.56A>T c.281A>T c.648A>T (p.Gly216=) | ClinVar |
1 | g.161306135T>C | CA421404320 | MPZ | c.537A>G (p.Gly179=) c.618A>G (p.Gly206=) c.30A>G (p.Gly10=) n.681A>G n.78A>G n.56A>G c.281A>G c.648A>G (p.Gly216=) | gnomAD v4 |
1 | g.161306135T>G | CA421404322 | MPZ | c.537A>C (p.Gly179=) c.618A>C (p.Gly206=) c.30A>C (p.Gly10=) n.681A>C n.78A>C n.56A>C c.281A>C c.648A>C (p.Gly216=) | |
1 | g.161306135_161306138delinsTCCT | CA1202688240 | MPZ | c.534_537delinsAGGA (p.Pro178=) c.615_618delinsAGGA (p.Pro205=) c.27_30delinsAGGA (p.Pro9=) n.678_681delinsAGGA n.75_78delinsAGGA n.53_56delinsAGGA c.278_281delinsAGGA c.645_648delinsAGGA (p.Pro215=) | |
1 | g.161306136C>A | CA343344784 | MPZ | c.536G>T (p.Gly179Val) c.617G>T (p.Gly206Val) c.29G>T (p.Gly10Val) n.680G>T n.77G>T n.55G>T c.280G>T c.647G>T (p.Gly216Val) | gnomAD v4 |
1 | g.161306136C= | CA1202688243 | MPZ | c.536G= (p.Gly179=) c.617G= (p.Gly206=) c.29G= (p.Gly10=) n.680G= n.77G= n.55G= c.280G= c.647G= (p.Gly216=) | |
1 | g.161306136C>G | CA343344787 | MPZ | c.536G>C (p.Gly179Ala) c.617G>C (p.Gly206Ala) c.29G>C (p.Gly10Ala) n.680G>C n.77G>C n.55G>C c.280G>C c.647G>C (p.Gly216Ala) | dbSNP |
1 | g.161306136C>T | CA343344789 | MPZ | c.536G>A (p.Gly179Glu) c.617G>A (p.Gly206Glu) c.29G>A (p.Gly10Glu) n.680G>A n.77G>A n.55G>A c.280G>A c.647G>A (p.Gly216Glu) | |
1 | g.161306136_161306138delinsG | CA915943856 | MPZ | c.534_536delinsC (p.Gly179LysfsTer28) c.615_617delinsC (p.Gly206LysfsTer28) c.27_29delinsC (p.Gly10LysfsTer28) n.678_680delinsC n.75_77delinsC n.53_55delinsC c.278_280delinsC c.645_647delinsC (p.Gly216LysfsTer13) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161306137C>A | CA343344795 | MPZ | c.535G>T (p.Gly179Ter) c.616G>T (p.Gly206Ter) c.28G>T (p.Gly10Ter) n.679G>T n.76G>T n.54G>T c.279G>T c.646G>T (p.Gly216Ter) | ClinVar dbSNP |
1 | g.161306137C= | CA1202688246 | MPZ | c.535G= (p.Gly179=) c.616G= (p.Gly206=) c.28G= (p.Gly10=) n.679G= n.76G= n.54G= c.279G= c.646G= (p.Gly216=) | |
1 | g.161306137C>G | CA343344797 | MPZ | c.535G>C (p.Gly179Arg) c.616G>C (p.Gly206Arg) c.28G>C (p.Gly10Arg) n.679G>C n.76G>C n.54G>C c.279G>C c.646G>C (p.Gly216Arg) | |
1 | g.161306137C>T | CA343344800 | MPZ | c.535G>A (p.Gly179Arg) c.616G>A (p.Gly206Arg) c.28G>A (p.Gly10Arg) n.679G>A n.76G>A n.54G>A c.279G>A c.646G>A (p.Gly216Arg) | |
1 | g.161306138T>A | CA421404325 | MPZ | c.534A>T (p.Pro178=) c.615A>T (p.Pro205=) c.27A>T (p.Pro9=) n.678A>T n.75A>T n.53A>T c.278A>T c.645A>T (p.Pro215=) | |
1 | g.161306138T>C | CA421404327 | MPZ | c.534A>G (p.Pro178=) c.615A>G (p.Pro205=) c.27A>G (p.Pro9=) n.678A>G n.75A>G n.53A>G c.278A>G c.645A>G (p.Pro215=) | |
1 | g.161306138T>G | CA421404324 | MPZ | c.534A>C (p.Pro178=) c.615A>C (p.Pro205=) c.27A>C (p.Pro9=) n.678A>C n.75A>C n.53A>C c.278A>C c.645A>C (p.Pro215=) | |
1 | g.161306139G>A | CA343344809 | MPZ | c.533C>T (p.Pro178Leu) c.614C>T (p.Pro205Leu) c.26C>T (p.Pro9Leu) n.677C>T n.74C>T n.52C>T c.277C>T c.644C>T (p.Pro215Leu) | ClinVar |
1 | g.161306139G>C | CA343344804 | MPZ | c.533C>G (p.Pro178Arg) c.614C>G (p.Pro205Arg) c.26C>G (p.Pro9Arg) n.677C>G n.74C>G n.52C>G c.277C>G c.644C>G (p.Pro215Arg) | |
1 | g.161306139G>T | CA343344807 | MPZ | c.533C>A (p.Pro178Gln) c.614C>A (p.Pro205Gln) c.26C>A (p.Pro9Gln) n.677C>A n.74C>A n.52C>A c.277C>A c.644C>A (p.Pro215Gln) | |
1 | g.161306139_161306155dup | CA2586967654 | MPZ | c.517_533dup (p.Lys180AsnfsTer?) c.598_614dup (p.Lys207AsnfsTer?) c.10_26dup (p.Lys11AsnfsTer?) n.661_677dup n.58_74dup n.36_52dup c.261_277dup c.628_644dup (p.Lys217AsnfsTer22) | |
1 | g.161306140G>A | CA343344812 | MPZ | c.532C>T (p.Pro178Ser) c.613C>T (p.Pro205Ser) c.25C>T (p.Pro9Ser) n.676C>T n.73C>T n.51C>T c.276C>T c.643C>T (p.Pro215Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161306140G>C | CA343344814 | MPZ | c.532C>G (p.Pro178Ala) c.613C>G (p.Pro205Ala) c.25C>G (p.Pro9Ala) n.676C>G n.73C>G n.51C>G c.276C>G c.643C>G (p.Pro215Ala) | |
1 | g.161306140G= | CA1202688248 | MPZ | c.532C= (p.Pro178=) c.613C= (p.Pro205=) c.25C= (p.Pro9=) n.676C= n.73C= n.51C= c.276C= c.643C= (p.Pro215=) | |
1 | g.161306140G>T | CA343344816 | MPZ | c.532C>A (p.Pro178Thr) c.613C>A (p.Pro205Thr) c.25C>A (p.Pro9Thr) n.676C>A n.73C>A n.51C>A c.276C>A c.643C>A (p.Pro215Thr) | COSMIC COSMIC |
1 | g.161306141C>A | CA343344817 | MPZ | c.531G>T (p.Lys177Asn) c.612G>T (p.Lys204Asn) c.24G>T (p.Lys8Asn) n.675G>T n.72G>T n.50G>T c.275G>T c.642G>T (p.Lys214Asn) | |
1 | g.161306141C= | CA1202688252 | MPZ | c.531G= (p.Lys177=) c.612G= (p.Lys204=) c.24G= (p.Lys8=) n.675G= n.72G= n.50G= c.275G= c.642G= (p.Lys214=) | |
1 | g.161306141C>G | CA343344820 | MPZ | c.531G>C (p.Lys177Asn) c.612G>C (p.Lys204Asn) c.24G>C (p.Lys8Asn) n.675G>C n.72G>C n.50G>C c.275G>C c.642G>C (p.Lys214Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161306141C>T | CA421404333 | MPZ | c.531G>A (p.Lys177=) c.612G>A (p.Lys204=) c.24G>A (p.Lys8=) n.675G>A n.72G>A n.50G>A c.275G>A c.642G>A (p.Lys214=) | |
1 | g.161306142T>A | CA343344822 | MPZ | c.530A>T (p.Lys177Met) c.611A>T (p.Lys204Met) c.23A>T (p.Lys8Met) n.674A>T n.71A>T n.49A>T c.274A>T c.641A>T (p.Lys214Met) | |
1 | g.161306142T>C | CA343344828 | MPZ | c.530A>G (p.Lys177Arg) c.611A>G (p.Lys204Arg) c.23A>G (p.Lys8Arg) n.674A>G n.71A>G n.49A>G c.274A>G c.641A>G (p.Lys214Arg) | |
1 | g.161306142T>G | CA343344825 | MPZ | c.530A>C (p.Lys177Thr) c.611A>C (p.Lys204Thr) c.23A>C (p.Lys8Thr) n.674A>C n.71A>C n.49A>C c.274A>C c.641A>C (p.Lys214Thr) | |
1 | g.161306143T>A | CA343344832 | MPZ | c.529A>T (p.Lys177Ter) c.610A>T (p.Lys204Ter) c.22A>T (p.Lys8Ter) n.673A>T n.70A>T n.48A>T c.273A>T c.640A>T (p.Lys214Ter) | |
1 | g.161306143T>C | CA16617014 | MPZ | c.529A>G (p.Lys177Glu) c.610A>G (p.Lys204Glu) c.22A>G (p.Lys8Glu) n.673A>G n.70A>G n.48A>G c.273A>G c.640A>G (p.Lys214Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161306143T>G | CA343344838 | MPZ | c.529A>C (p.Lys177Gln) c.610A>C (p.Lys204Gln) c.22A>C (p.Lys8Gln) n.673A>C n.70A>C n.48A>C c.273A>C c.640A>C (p.Lys214Gln) | gnomAD v4 |
1 | g.161306143T= | CA1202688255 | MPZ | c.529A= (p.Lys177=) c.610A= (p.Lys204=) c.22A= (p.Lys8=) n.673A= n.70A= n.48A= c.273A= c.640A= (p.Lys214=) | |
1 | g.161306144G>A | CA421404337 | MPZ | c.528C>T (p.His176=) c.609C>T (p.His203=) c.21C>T (p.His7=) n.672C>T n.69C>T n.47C>T c.272C>T c.639C>T (p.His213=) | |
1 | g.161306144G>C | CA343344842 | MPZ | c.528C>G (p.His176Gln) c.609C>G (p.His203Gln) c.21C>G (p.His7Gln) n.672C>G n.69C>G n.47C>G c.272C>G c.639C>G (p.His213Gln) | |
1 | g.161306144G>T | CA343344845 | MPZ | c.528C>A (p.His176Gln) c.609C>A (p.His203Gln) c.21C>A (p.His7Gln) n.672C>A n.69C>A n.47C>A c.272C>A c.639C>A (p.His213Gln) | |
1 | g.161306145T>A | CA343344850 | MPZ | c.527A>T (p.His176Leu) c.608A>T (p.His203Leu) c.20A>T (p.His7Leu) n.671A>T n.68A>T n.46A>T c.271A>T c.638A>T (p.His213Leu) | |
1 | g.161306145T>C | CA343344854 | MPZ | c.527A>G (p.His176Arg) c.608A>G (p.His203Arg) c.20A>G (p.His7Arg) n.671A>G n.68A>G n.46A>G c.271A>G c.638A>G (p.His213Arg) | |
1 | g.161306145T>G | CA343344856 | MPZ | c.527A>C (p.His176Pro) c.608A>C (p.His203Pro) c.20A>C (p.His7Pro) n.671A>C n.68A>C n.46A>C c.271A>C c.638A>C (p.His213Pro) | |
1 | g.161306146G>A | CA31667967 | MPZ | c.526C>T (p.His176Tyr) c.607C>T (p.His203Tyr) c.19C>T (p.His7Tyr) n.670C>T n.67C>T n.45C>T c.270C>T c.637C>T (p.His213Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161306146G>C | CA343344861 | MPZ | c.526C>G (p.His176Asp) c.607C>G (p.His203Asp) c.19C>G (p.His7Asp) n.670C>G n.67C>G n.45C>G c.270C>G c.637C>G (p.His213Asp) | |
1 | g.161306146G= | CA1145031687 | MPZ | c.526C= (p.His176=) c.607C= (p.His203=) c.19C= (p.His7=) n.670C= n.67C= n.45C= c.270C= c.637C= (p.His213=) | |
1 | g.161306146G>T | CA343344864 | MPZ | c.526C>A (p.His176Asn) c.607C>A (p.His203Asn) c.19C>A (p.His7Asn) n.670C>A n.67C>A n.45C>A c.270C>A c.637C>A (p.His213Asn) | |
1 | g.161306147C>A | CA343344867 | MPZ | c.525G>T (p.Leu175Phe) c.606G>T (p.Leu202Phe) c.18G>T (p.Leu6Phe) n.669G>T n.66G>T n.44G>T c.269G>T c.636G>T (p.Leu212Phe) | |
1 | g.161306147C>G | CA343344870 | MPZ | c.525G>C (p.Leu175Phe) c.606G>C (p.Leu202Phe) c.18G>C (p.Leu6Phe) n.669G>C n.66G>C n.44G>C c.269G>C c.636G>C (p.Leu212Phe) | |
1 | g.161306147C>T | CA421404342 | MPZ | c.525G>A (p.Leu175=) c.606G>A (p.Leu202=) c.18G>A (p.Leu6=) n.669G>A n.66G>A n.44G>A c.269G>A c.636G>A (p.Leu212=) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.161306147_161306148delinsCA | CA1202688261 | MPZ | c.524_525delinsTG (p.Leu175=) c.605_606delinsTG (p.Leu202=) c.17_18delinsTG (p.Leu6=) n.668_669delinsTG n.65_66delinsTG n.43_44delinsTG c.268_269delinsTG c.635_636delinsTG (p.Leu212=) | |
1 | g.161306148A= | CA1202688263 | MPZ | c.524T= (p.Leu175=) c.605T= (p.Leu202=) c.17T= (p.Leu6=) n.668T= n.65T= n.43T= c.268T= c.635T= (p.Leu212=) | |
1 | g.161306148A>C | CA343344875 | MPZ | c.524T>G (p.Leu175Trp) c.605T>G (p.Leu202Trp) c.17T>G (p.Leu6Trp) n.668T>G n.65T>G n.43T>G c.268T>G c.635T>G (p.Leu212Trp) | |
1 | g.161306148A>G | CA343344881 | MPZ | c.524T>C (p.Leu175Ser) c.605T>C (p.Leu202Ser) c.17T>C (p.Leu6Ser) n.668T>C n.65T>C n.43T>C c.268T>C c.635T>C (p.Leu212Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161306148A>T | CA343344880 | MPZ | c.524T>A (p.Leu175Ter) c.605T>A (p.Leu202Ter) c.17T>A (p.Leu6Ter) n.668T>A n.65T>A n.43T>A c.268T>A c.635T>A (p.Leu212Ter) | |
1 | g.161306148_161306149delinsAA | CA1140699371 | MPZ | c.523_524delinsTT (p.Leu175=) c.604_605delinsTT (p.Leu202=) c.16_17delinsTT (p.Leu6=) n.667_668delinsTT n.64_65delinsTT n.42_43delinsTT c.267_268delinsTT c.634_635delinsTT (p.Leu212=) | |
1 | g.161306149del | CA31667973 | MPZ | c.524del (p.Leu175CysfsTer?) c.605del (p.Leu202CysfsTer?) c.17del (p.Leu6CysfsTer?) n.668del n.65del n.43del c.268del c.635del (p.Leu212CysfsTer21) | dbSNP |
1 | g.161306149A>C | CA343344887 | MPZ | c.523T>G (p.Leu175Val) c.604T>G (p.Leu202Val) c.16T>G (p.Leu6Val) n.667T>G n.64T>G n.42T>G c.267T>G c.634T>G (p.Leu212Val) | |
1 | g.161306149A>G | CA421404345 | MPZ | c.523T>C (p.Leu175=) c.604T>C (p.Leu202=) c.16T>C (p.Leu6=) n.667T>C n.64T>C n.42T>C c.267T>C c.634T>C (p.Leu212=) | |
1 | g.161306149A>T | CA343344890 | MPZ | c.523T>A (p.Leu175Met) c.604T>A (p.Leu202Met) c.16T>A (p.Leu6Met) n.667T>A n.64T>A n.42T>A c.267T>A c.634T>A (p.Leu212Met) |