| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.161305808_161309983dup | CA10584071 | ClinVar | ||
| 1 | g.161305920_161305922del | CA1210064 | MPZ | c.625_627del (p.Lys209del) c.706_708del (p.Lys236del) c.118_120del (p.Lys40del) n.769_771del n.296_298del n.144_146del c.369_371del c.675+191_675+193del (n.675+191_675+193del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161305920T>A | CA343344100 | MPZ | c.622A>T (p.Lys208Ter) c.703A>T (p.Lys235Ter) c.115A>T (p.Lys39Ter) n.766A>T n.293A>T n.141A>T c.366A>T c.675+188A>T (n.675+188A>T) | |
| 1 | g.161305920T>C | CA343344102 | MPZ | c.622A>G (p.Lys208Glu) c.703A>G (p.Lys235Glu) c.115A>G (p.Lys39Glu) n.766A>G n.293A>G n.141A>G c.366A>G c.675+188A>G (n.675+188A>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161305920T>G | CA343344104 | MPZ | c.622A>C (p.Lys208Gln) c.703A>C (p.Lys235Gln) c.115A>C (p.Lys39Gln) n.766A>C n.293A>C n.141A>C c.366A>C c.675+188A>C (n.675+188A>C) | |
| 1 | g.161305920_161305924delinsTCTCA | CA1202687822 | MPZ | c.618_622delinsTGAGA (p.Ser206=) c.699_703delinsTGAGA (p.Ser233=) c.111_115delinsTGAGA (p.Ser37=) n.762_766delinsTGAGA n.289_293delinsTGAGA n.137_141delinsTGAGA c.362_366delinsTGAGA c.675+184_675+188delinsTGAGA (n.675+184_675+188delinsTGAGA) | |
| 1 | g.161305921C>A | CA343344107 | MPZ | c.621G>T (p.Glu207Asp) c.702G>T (p.Glu234Asp) c.114G>T (p.Glu38Asp) n.765G>T n.292G>T n.140G>T c.365G>T c.675+187G>T (n.675+187G>T) | |
| 1 | g.161305921C>G | CA343344111 | MPZ | c.621G>C (p.Glu207Asp) c.702G>C (p.Glu234Asp) c.114G>C (p.Glu38Asp) n.765G>C n.292G>C n.140G>C c.365G>C c.675+187G>C (n.675+187G>C) | |
| 1 | g.161305921C>T | CA421404041 | MPZ | c.621G>A (p.Glu207=) c.702G>A (p.Glu234=) c.114G>A (p.Glu38=) n.765G>A n.292G>A n.140G>A c.365G>A c.675+187G>A (n.675+187G>A) | |
| 1 | g.161305923_161305926del | CA915943852 | MPZ | c.618_621del (p.Ser206ArgfsTer18) c.699_702del (p.Ser233ArgfsTer18) c.111_114del (p.Ser37ArgfsTer18) n.762_765del n.289_292del n.137_140del c.362_365del c.675+184_675+187del (n.675+184_675+187del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161305922T>A | CA343344116 | MPZ | c.620A>T (p.Glu207Val) c.701A>T (p.Glu234Val) c.113A>T (p.Glu38Val) n.764A>T n.291A>T n.139A>T c.364A>T c.675+186A>T (n.675+186A>T) | |
| 1 | g.161305922T>C | CA343344119 | MPZ | c.620A>G (p.Glu207Gly) c.701A>G (p.Glu234Gly) c.113A>G (p.Glu38Gly) n.764A>G n.291A>G n.139A>G c.364A>G c.675+186A>G (n.675+186A>G) | |
| 1 | g.161305922T>G | CA343344123 | MPZ | c.620A>C (p.Glu207Ala) c.701A>C (p.Glu234Ala) c.113A>C (p.Glu38Ala) n.764A>C n.291A>C n.139A>C c.364A>C c.675+186A>C (n.675+186A>C) | |
| 1 | g.161305923C>A | CA343344128 | MPZ | c.619G>T (p.Glu207Ter) c.700G>T (p.Glu234Ter) c.112G>T (p.Glu38Ter) n.763G>T n.290G>T n.138G>T c.363G>T c.675+185G>T (n.675+185G>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161305923C= | CA1202687828 | MPZ | c.619G= (p.Glu207=) c.700G= (p.Glu234=) c.112G= (p.Glu38=) n.763G= n.290G= n.138G= c.363G= c.675+185G= (n.675+185G=) | |
| 1 | g.161305923C>G | CA343344136 | MPZ | c.619G>C (p.Glu207Gln) c.700G>C (p.Glu234Gln) c.112G>C (p.Glu38Gln) n.763G>C n.290G>C n.138G>C c.363G>C c.675+185G>C (n.675+185G>C) | |
| 1 | g.161305923C>T | CA343344140 | MPZ | c.619G>A (p.Glu207Lys) c.700G>A (p.Glu234Lys) c.112G>A (p.Glu38Lys) n.763G>A n.290G>A n.138G>A c.363G>A c.675+185G>A (n.675+185G>A) | |
| 1 | g.161305924A= | CA1202687834 | MPZ | c.618T= (p.Ser206=) c.699T= (p.Ser233=) c.111T= (p.Ser37=) n.762T= n.289T= n.137T= c.362T= c.675+184T= (n.675+184T=) | |
| 1 | g.161305924A>C | CA16043363 | MPZ | c.618T>G (p.Ser206Arg) c.699T>G (p.Ser233Arg) c.111T>G (p.Ser37Arg) n.762T>G n.289T>G n.137T>G c.362T>G c.675+184T>G (n.675+184T>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161305924A>G | CA421404044 | MPZ | c.618T>C (p.Ser206=) c.699T>C (p.Ser233=) c.111T>C (p.Ser37=) n.762T>C n.289T>C n.137T>C c.362T>C c.675+184T>C (n.675+184T>C) | |
| 1 | g.161305924A>T | CA343344146 | MPZ | c.618T>A (p.Ser206Arg) c.699T>A (p.Ser233Arg) c.111T>A (p.Ser37Arg) n.762T>A n.289T>A n.137T>A c.362T>A c.675+184T>A (n.675+184T>A) | dbSNP |
| 1 | g.161305926_161305929del | CA2586967650 | MPZ | c.615_618del (p.Ser206ArgfsTer18) c.696_699del (p.Ser233ArgfsTer18) c.108_111del (p.Ser37ArgfsTer18) n.759_762del n.286_289del n.134_137del c.359_362del c.675+181_675+184del (n.675+181_675+184del) | |
| 1 | g.161305925C>A | CA343344155 | MPZ | c.617G>T (p.Ser206Ile) c.698G>T (p.Ser233Ile) c.110G>T (p.Ser37Ile) n.761G>T n.288G>T n.136G>T c.361G>T c.675+183G>T (n.675+183G>T) | |
| 1 | g.161305925C>G | CA343344166 | MPZ | c.617G>C (p.Ser206Thr) c.698G>C (p.Ser233Thr) c.110G>C (p.Ser37Thr) n.761G>C n.288G>C n.136G>C c.361G>C c.675+183G>C (n.675+183G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161305925C>T | CA343344160 | MPZ | c.617G>A (p.Ser206Asn) c.698G>A (p.Ser233Asn) c.110G>A (p.Ser37Asn) n.761G>A n.288G>A n.136G>A c.361G>A c.675+183G>A (n.675+183G>A) | |
| 1 | g.161305926T>A | CA343344173 | MPZ | c.616A>T (p.Ser206Cys) c.697A>T (p.Ser233Cys) c.109A>T (p.Ser37Cys) n.760A>T n.287A>T n.135A>T c.360A>T c.675+182A>T (n.675+182A>T) | |
| 1 | g.161305926T>C | CA343344182 | MPZ | c.616A>G (p.Ser206Gly) c.697A>G (p.Ser233Gly) c.109A>G (p.Ser37Gly) n.760A>G n.287A>G n.135A>G c.360A>G c.675+182A>G (n.675+182A>G) | |
| 1 | g.161305926T>G | CA343344180 | MPZ | c.616A>C (p.Ser206Arg) c.697A>C (p.Ser233Arg) c.109A>C (p.Ser37Arg) n.760A>C n.287A>C n.135A>C c.360A>C c.675+182A>C (n.675+182A>C) | |
| 1 | g.161305927G>A | CA421404048 | MPZ | c.615C>T (p.Val205=) c.696C>T (p.Val232=) c.108C>T (p.Val36=) n.759C>T n.286C>T n.134C>T c.359C>T c.675+181C>T (n.675+181C>T) | |
| 1 | g.161305927G>C | CA421404049 | MPZ | c.615C>G (p.Val205=) c.696C>G (p.Val232=) c.108C>G (p.Val36=) n.759C>G n.286C>G n.134C>G c.359C>G c.675+181C>G (n.675+181C>G) | |
| 1 | g.161305927G>T | CA421404050 | MPZ | c.615C>A (p.Val205=) c.696C>A (p.Val232=) c.108C>A (p.Val36=) n.759C>A n.286C>A n.134C>A c.359C>A c.675+181C>A (n.675+181C>A) | |
| 1 | g.161305928A= | CA1202687838 | MPZ | c.614T= (p.Val205=) c.695T= (p.Val232=) c.107T= (p.Val36=) n.758T= n.285T= n.133T= c.358T= c.675+180T= (n.675+180T=) | |
| 1 | g.161305928A>C | CA343344187 | MPZ | c.614T>G (p.Val205Gly) c.695T>G (p.Val232Gly) c.107T>G (p.Val36Gly) n.758T>G n.285T>G n.133T>G c.358T>G c.675+180T>G (n.675+180T>G) | |
| 1 | g.161305928A>G | CA343344191 | MPZ | c.614T>C (p.Val205Ala) c.695T>C (p.Val232Ala) c.107T>C (p.Val36Ala) n.758T>C n.285T>C n.133T>C c.358T>C c.675+180T>C (n.675+180T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161305928A>T | CA343344196 | MPZ | c.614T>A (p.Val205Asp) c.695T>A (p.Val232Asp) c.107T>A (p.Val36Asp) n.758T>A n.285T>A n.133T>A c.358T>A c.675+180T>A (n.675+180T>A) | |
| 1 | g.161305929C>A | CA343344200 | MPZ | c.613G>T (p.Val205Phe) c.694G>T (p.Val232Phe) c.106G>T (p.Val36Phe) n.757G>T n.284G>T n.132G>T c.357G>T c.675+179G>T (n.675+179G>T) | |
| 1 | g.161305929C>G | CA343344205 | MPZ | c.613G>C (p.Val205Leu) c.694G>C (p.Val232Leu) c.106G>C (p.Val36Leu) n.757G>C n.284G>C n.132G>C c.357G>C c.675+179G>C (n.675+179G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161305929C>T | CA343344208 | MPZ | c.613G>A (p.Val205Ile) c.694G>A (p.Val232Ile) c.106G>A (p.Val36Ile) n.757G>A n.284G>A n.132G>A c.357G>A c.675+179G>A (n.675+179G>A) | |
| 1 | g.161305930A= | CA1202687842 | MPZ | c.612T= (p.Ala204=) c.693T= (p.Ala231=) c.105T= (p.Ala35=) n.756T= n.283T= n.131T= c.356T= c.675+178T= (n.675+178T=) | |
| 1 | g.161305930A>C | CA1210066 | MPZ | c.612T>G (p.Ala204=) c.693T>G (p.Ala231=) c.105T>G (p.Ala35=) n.756T>G n.283T>G n.131T>G c.356T>G c.675+178T>G (n.675+178T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161305930A>G | CA421404055 | MPZ | c.612T>C (p.Ala204=) c.693T>C (p.Ala231=) c.105T>C (p.Ala35=) n.756T>C n.283T>C n.131T>C c.356T>C c.675+178T>C (n.675+178T>C) | |
| 1 | g.161305930A>T | CA421404054 | MPZ | c.612T>A (p.Ala204=) c.693T>A (p.Ala231=) c.105T>A (p.Ala35=) n.756T>A n.283T>A n.131T>A c.356T>A c.675+178T>A (n.675+178T>A) | |
| 1 | g.161305931G>A | CA343344217 | MPZ | c.611C>T (p.Ala204Val) c.692C>T (p.Ala231Val) c.104C>T (p.Ala35Val) n.755C>T n.282C>T n.130C>T c.355C>T c.675+177C>T (n.675+177C>T) | |
| 1 | g.161305931G>C | CA343344220 | MPZ | c.611C>G (p.Ala204Gly) c.692C>G (p.Ala231Gly) c.104C>G (p.Ala35Gly) n.755C>G n.282C>G n.130C>G c.355C>G c.675+177C>G (n.675+177C>G) | |
| 1 | g.161305931G>T | CA343344223 | MPZ | c.611C>A (p.Ala204Asp) c.692C>A (p.Ala231Asp) c.104C>A (p.Ala35Asp) n.755C>A n.282C>A n.130C>A c.355C>A c.675+177C>A (n.675+177C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.161305932C>A | CA343344228 | MPZ | c.610G>T (p.Ala204Ser) c.691G>T (p.Ala231Ser) c.103G>T (p.Ala35Ser) n.754G>T n.281G>T n.129G>T c.354G>T c.675+176G>T (n.675+176G>T) | |
| 1 | g.161305932C= | CA1202687846 | MPZ | c.610G= (p.Ala204=) c.691G= (p.Ala231=) c.103G= (p.Ala35=) n.754G= n.281G= n.129G= c.354G= c.675+176G= (n.675+176G=) | |
| 1 | g.161305932C>G | CA343344231 | MPZ | c.610G>C (p.Ala204Pro) c.691G>C (p.Ala231Pro) c.103G>C (p.Ala35Pro) n.754G>C n.281G>C n.129G>C c.354G>C c.675+176G>C (n.675+176G>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161305932C>T | CA343344233 | MPZ | c.610G>A (p.Ala204Thr) c.691G>A (p.Ala231Thr) c.103G>A (p.Ala35Thr) n.754G>A n.281G>A n.129G>A c.354G>A c.675+176G>A (n.675+176G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161305933T>A | CA343344238 | MPZ | c.609A>T (p.Lys203Asn) c.690A>T (p.Lys230Asn) c.102A>T (p.Lys34Asn) n.753A>T n.280A>T n.128A>T c.353A>T c.675+175A>T (n.675+175A>T) | |
| 1 | g.161305933T>C | CA421404060 | MPZ | c.609A>G (p.Lys203=) c.690A>G (p.Lys230=) c.102A>G (p.Lys34=) n.753A>G n.280A>G n.128A>G c.353A>G c.675+175A>G (n.675+175A>G) | |
| 1 | g.161305933T>G | CA343344245 | MPZ | c.609A>C (p.Lys203Asn) c.690A>C (p.Lys230Asn) c.102A>C (p.Lys34Asn) n.753A>C n.280A>C n.128A>C c.353A>C c.675+175A>C (n.675+175A>C) | |
| 1 | g.161305934T>A | CA343344253 | MPZ | c.608A>T (p.Lys203Ile) c.689A>T (p.Lys230Ile) c.101A>T (p.Lys34Ile) n.752A>T n.279A>T n.127A>T c.352A>T c.675+174A>T (n.675+174A>T) | |
| 1 | g.161305934T>C | CA343344256 | MPZ | c.608A>G (p.Lys203Arg) c.689A>G (p.Lys230Arg) c.101A>G (p.Lys34Arg) n.752A>G n.279A>G n.127A>G c.352A>G c.675+174A>G (n.675+174A>G) | |
| 1 | g.161305934T>G | CA343344258 | MPZ | c.608A>C (p.Lys203Thr) c.689A>C (p.Lys230Thr) c.101A>C (p.Lys34Thr) n.752A>C n.279A>C n.127A>C c.352A>C c.675+174A>C (n.675+174A>C) | |
| 1 | g.161305935T>A | CA343344265 | MPZ | c.607A>T (p.Lys203Ter) c.688A>T (p.Lys230Ter) c.100A>T (p.Lys34Ter) n.751A>T n.278A>T n.126A>T c.351A>T c.675+173A>T (n.675+173A>T) | |
| 1 | g.161305935T>C | CA343344268 | MPZ | c.607A>G (p.Lys203Glu) c.688A>G (p.Lys230Glu) c.100A>G (p.Lys34Glu) n.751A>G n.278A>G n.126A>G c.351A>G c.675+173A>G (n.675+173A>G) | |
| 1 | g.161305935T>G | CA343344269 | MPZ | c.607A>C (p.Lys203Gln) c.688A>C (p.Lys230Gln) c.100A>C (p.Lys34Gln) n.751A>C n.278A>C n.126A>C c.351A>C c.675+173A>C (n.675+173A>C) | |
| 1 | g.161305936G>A | CA31667756 | MPZ | c.606C>T (p.Thr202=) c.687C>T (p.Thr229=) c.99C>T (p.Thr33=) n.750C>T n.277C>T n.125C>T c.350C>T c.675+172C>T (n.675+172C>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161305936G>C | CA421404066 | MPZ | c.606C>G (p.Thr202=) c.687C>G (p.Thr229=) c.99C>G (p.Thr33=) n.750C>G n.277C>G n.125C>G c.350C>G c.675+172C>G (n.675+172C>G) | |
| 1 | g.161305936G= | CA1202687850 | MPZ | c.606C= (p.Thr202=) c.687C= (p.Thr229=) c.99C= (p.Thr33=) n.750C= n.277C= n.125C= c.350C= c.675+172C= (n.675+172C=) | |
| 1 | g.161305936G>T | CA421404067 | MPZ | c.606C>A (p.Thr202=) c.687C>A (p.Thr229=) c.99C>A (p.Thr33=) n.750C>A n.277C>A n.125C>A c.350C>A c.675+172C>A (n.675+172C>A) | |
| 1 | g.161305937G>A | CA343344273 | MPZ | c.605C>T (p.Thr202Ile) c.686C>T (p.Thr229Ile) c.98C>T (p.Thr33Ile) n.749C>T n.276C>T n.124C>T c.349C>T c.675+171C>T (n.675+171C>T) | |
| 1 | g.161305937G>C | CA343344275 | MPZ | c.605C>G (p.Thr202Ser) c.686C>G (p.Thr229Ser) c.98C>G (p.Thr33Ser) n.749C>G n.276C>G n.124C>G c.349C>G c.675+171C>G (n.675+171C>G) | |
| 1 | g.161305937G>T | CA343344279 | MPZ | c.605C>A (p.Thr202Asn) c.686C>A (p.Thr229Asn) c.98C>A (p.Thr33Asn) n.749C>A n.276C>A n.124C>A c.349C>A c.675+171C>A (n.675+171C>A) | |
| 1 | g.161305938T>A | CA343344293 | MPZ | c.604A>T (p.Thr202Ser) c.685A>T (p.Thr229Ser) c.97A>T (p.Thr33Ser) n.748A>T n.275A>T n.123A>T c.348A>T c.675+170A>T (n.675+170A>T) | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.161305938T>C | CA1210067 | MPZ | c.604A>G (p.Thr202Ala) c.685A>G (p.Thr229Ala) c.97A>G (p.Thr33Ala) n.748A>G n.275A>G n.123A>G c.348A>G c.675+170A>G (n.675+170A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161305938T>G | CA343344283 | MPZ | c.604A>C (p.Thr202Pro) c.685A>C (p.Thr229Pro) c.97A>C (p.Thr33Pro) n.748A>C n.275A>C n.123A>C c.348A>C c.675+170A>C (n.675+170A>C) | |
| 1 | g.161305938T= | CA1145449775 | MPZ | c.604A= (p.Thr202=) c.685A= (p.Thr229=) c.97A= (p.Thr33=) n.748A= n.275A= n.123A= c.348A= c.675+170A= (n.675+170A=) | |
| 1 | g.161305939G>A | CA153713 | MPZ | c.603C>T (p.Ser201=) c.684C>T (p.Ser228=) c.96C>T (p.Ser32=) n.747C>T n.274C>T n.122C>T c.347C>T c.675+169C>T (n.675+169C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161305939G>C | CA343344295 | MPZ | c.603C>G (p.Ser201Arg) c.684C>G (p.Ser228Arg) c.96C>G (p.Ser32Arg) n.747C>G n.274C>G n.122C>G c.347C>G c.675+169C>G (n.675+169C>G) | |
| 1 | g.161305939G= | CA1140512852 | MPZ | c.603C= (p.Ser201=) c.684C= (p.Ser228=) c.96C= (p.Ser32=) n.747C= n.274C= n.122C= c.347C= c.675+169C= (n.675+169C=) | |
| 1 | g.161305939G>T | CA343344298 | MPZ | c.603C>A (p.Ser201Arg) c.684C>A (p.Ser228Arg) c.96C>A (p.Ser32Arg) n.747C>A n.274C>A n.122C>A c.347C>A c.675+169C>A (n.675+169C>A) | |
| 1 | g.161305940C>A | CA343344301 | MPZ | c.602G>T (p.Ser201Ile) c.683G>T (p.Ser228Ile) c.95G>T (p.Ser32Ile) n.746G>T n.273G>T n.121G>T c.346G>T c.675+168G>T (n.675+168G>T) | |
| 1 | g.161305940C= | CA1202687864 | MPZ | c.602G= (p.Ser201=) c.683G= (p.Ser228=) c.95G= (p.Ser32=) n.746G= n.273G= n.121G= c.346G= c.675+168G= (n.675+168G=) | |
| 1 | g.161305940C>G | CA343344304 | MPZ | c.602G>C (p.Ser201Thr) c.683G>C (p.Ser228Thr) c.95G>C (p.Ser32Thr) n.746G>C n.273G>C n.121G>C c.346G>C c.675+168G>C (n.675+168G>C) | |
| 1 | g.161305940C>T | CA1210068 | MPZ | c.602G>A (p.Ser201Asn) c.683G>A (p.Ser228Asn) c.95G>A (p.Ser32Asn) n.746G>A n.273G>A n.121G>A c.346G>A c.675+168G>A (n.675+168G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161305941T>A | CA343344310 | MPZ | c.601A>T (p.Ser201Cys) c.682A>T (p.Ser228Cys) c.94A>T (p.Ser32Cys) n.745A>T n.272A>T n.120A>T c.345A>T c.675+167A>T (n.675+167A>T) | |
| 1 | g.161305941T>C | CA343344313 | MPZ | c.601A>G (p.Ser201Gly) c.682A>G (p.Ser228Gly) c.94A>G (p.Ser32Gly) n.745A>G n.272A>G n.120A>G c.345A>G c.675+167A>G (n.675+167A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161305941T>G | CA343344317 | MPZ | c.601A>C (p.Ser201Arg) c.682A>C (p.Ser228Arg) c.94A>C (p.Ser32Arg) n.745A>C n.272A>C n.120A>C c.345A>C c.675+167A>C (n.675+167A>C) | |
| 1 | g.161305941T= | CA1202687868 | MPZ | c.601A= (p.Ser201=) c.682A= (p.Ser228=) c.94A= (p.Ser32=) n.745A= n.272A= n.120A= c.345A= c.675+167A= (n.675+167A=) | |
| 1 | g.161305942T>A | CA343344322 | MPZ | c.600A>T (p.Arg200Ser) c.681A>T (p.Arg227Ser) c.93A>T (p.Arg31Ser) n.744A>T n.271A>T n.119A>T c.344A>T c.675+166A>T (n.675+166A>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161305942T>C | CA421404076 | MPZ | c.600A>G (p.Arg200=) c.681A>G (p.Arg227=) c.93A>G (p.Arg31=) n.744A>G n.271A>G n.119A>G c.344A>G c.675+166A>G (n.675+166A>G) | |
| 1 | g.161305942T>G | CA343344329 | MPZ | c.600A>C (p.Arg200Ser) c.681A>C (p.Arg227Ser) c.93A>C (p.Arg31Ser) n.744A>C n.271A>C n.119A>C c.344A>C c.675+166A>C (n.675+166A>C) | |
| 1 | g.161305942T= | CA1202687871 | MPZ | c.600A= (p.Arg200=) c.681A= (p.Arg227=) c.93A= (p.Arg31=) n.744A= n.271A= n.119A= c.344A= c.675+166A= (n.675+166A=) | |
| 1 | g.161305943C>A | CA343344338 | MPZ | c.599G>T (p.Arg200Ile) c.680G>T (p.Arg227Ile) c.92G>T (p.Arg31Ile) n.743G>T n.270G>T n.118G>T c.343G>T c.675+165G>T (n.675+165G>T) | |
| 1 | g.161305943C>G | CA343344336 | MPZ | c.599G>C (p.Arg200Thr) c.680G>C (p.Arg227Thr) c.92G>C (p.Arg31Thr) n.743G>C n.270G>C n.118G>C c.343G>C c.675+165G>C (n.675+165G>C) | |
| 1 | g.161305943C>T | CA343344334 | MPZ | c.599G>A (p.Arg200Lys) c.680G>A (p.Arg227Lys) c.92G>A (p.Arg31Lys) n.743G>A n.270G>A n.118G>A c.343G>A c.675+165G>A (n.675+165G>A) | |
| 1 | g.161305944T>A | CA343344343 | MPZ | c.598A>T (p.Arg200Ter) c.679A>T (p.Arg227Ter) c.91A>T (p.Arg31Ter) n.742A>T n.269A>T n.117A>T c.342A>T c.675+164A>T (n.675+164A>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161305944T>C | CA343344344 | MPZ | c.598A>G (p.Arg200Gly) c.679A>G (p.Arg227Gly) c.91A>G (p.Arg31Gly) n.742A>G n.269A>G n.117A>G c.342A>G c.675+164A>G (n.675+164A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.161305944T>G | CA421404078 | MPZ | c.598A>C (p.Arg200=) c.679A>C (p.Arg227=) c.91A>C (p.Arg31=) n.742A>C n.269A>C n.117A>C c.342A>C c.675+164A>C (n.675+164A>C) | |
| 1 | g.161305944T= | CA1202687876 | MPZ | c.598A= (p.Arg200=) c.679A= (p.Arg227=) c.91A= (p.Arg31=) n.742A= n.269A= n.117A= c.342A= c.675+164A= (n.675+164A=) | |
| 1 | g.161305945G>A | CA1210069 | MPZ | c.597C>T (p.Ser199=) c.678C>T (p.Ser226=) c.90C>T (p.Ser30=) n.741C>T n.268C>T n.116C>T c.341C>T c.675+163C>T (n.675+163C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161305945G>C | CA343344348 | MPZ | c.597C>G (p.Ser199Arg) c.678C>G (p.Ser226Arg) c.90C>G (p.Ser30Arg) n.741C>G n.268C>G n.116C>G c.341C>G c.675+163C>G (n.675+163C>G) | |
| 1 | g.161305945G= | CA1202687884 | MPZ | c.597C= (p.Ser199=) c.678C= (p.Ser226=) c.90C= (p.Ser30=) n.741C= n.268C= n.116C= c.341C= c.675+163C= (n.675+163C=) | |
| 1 | g.161305945G>T | CA343344349 | MPZ | c.597C>A (p.Ser199Arg) c.678C>A (p.Ser226Arg) c.90C>A (p.Ser30Arg) n.741C>A n.268C>A n.116C>A c.341C>A c.675+163C>A (n.675+163C>A) | |
| 1 | g.161305946C>A | CA343344352 | MPZ | c.596G>T (p.Ser199Ile) c.677G>T (p.Ser226Ile) c.89G>T (p.Ser30Ile) n.740G>T n.267G>T n.115G>T c.340G>T c.675+162G>T (n.675+162G>T) | |
| 1 | g.161305946C= | CA1202687889 | MPZ | c.596G= (p.Ser199=) c.677G= (p.Ser226=) c.89G= (p.Ser30=) n.740G= n.267G= n.115G= c.340G= c.675+162G= (n.675+162G=) | |
| 1 | g.161305946C>G | CA343344354 | MPZ | c.596G>C (p.Ser199Thr) c.677G>C (p.Ser226Thr) c.89G>C (p.Ser30Thr) n.740G>C n.267G>C n.115G>C c.340G>C c.675+162G>C (n.675+162G>C) | |
| 1 | g.161305946C>T | CA1210070 | MPZ | c.596G>A (p.Ser199Asn) c.677G>A (p.Ser226Asn) c.89G>A (p.Ser30Asn) n.740G>A n.267G>A n.115G>A c.340G>A c.675+162G>A (n.675+162G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161305947T>A | CA343344357 | MPZ | c.595A>T (p.Ser199Cys) c.676A>T (p.Ser226Cys) c.88A>T (p.Ser30Cys) n.739A>T n.266A>T n.114A>T c.339A>T c.675+161A>T (n.675+161A>T) | |
| 1 | g.161305947T>C | CA343344360 | MPZ | c.595A>G (p.Ser199Gly) c.676A>G (p.Ser226Gly) c.88A>G (p.Ser30Gly) n.739A>G n.266A>G n.114A>G c.339A>G c.675+161A>G (n.675+161A>G) | |
| 1 | g.161305947T>G | CA343344362 | MPZ | c.595A>C (p.Ser199Arg) c.676A>C (p.Ser226Arg) c.88A>C (p.Ser30Arg) n.739A>C n.266A>C n.114A>C c.339A>C c.675+161A>C (n.675+161A>C) | |
| 1 | g.161305949_161305950dup | CA2586967651 | MPZ | c.594_595dup (p.Ser199ThrfsTer27) c.675_676dup (p.Ser226ThrfsTer27) c.87_88dup (p.Ser30ThrfsTer27) n.738_739dup n.265_266dup n.113_114dup c.338_339dup c.675+160_675+161dup (n.675+160_675+161dup) | |
| 1 | g.161305948G>A | CA421404081 | MPZ | c.594C>T (p.His198=) c.675C>T (p.His225=) c.87C>T (p.His29=) n.738C>T n.265C>T n.113C>T c.338C>T c.675+160C>T (n.675+160C>T) | |
| 1 | g.161305948G>C | CA343344365 | MPZ | c.594C>G (p.His198Gln) c.675C>G (p.His225Gln) c.87C>G (p.His29Gln) n.738C>G n.265C>G n.113C>G c.338C>G c.675+160C>G (n.675+160C>G) | |
| 1 | g.161305948G>T | CA343344367 | MPZ | c.594C>A (p.His198Gln) c.675C>A (p.His225Gln) c.87C>A (p.His29Gln) n.738C>A n.265C>A n.113C>A c.338C>A c.675+160C>A (n.675+160C>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161305949T>A | CA343344373 | MPZ | c.593A>T (p.His198Leu) c.674A>T (p.His225Leu) c.86A>T (p.His29Leu) n.737A>T n.264A>T n.112A>T c.337A>T c.675+159A>T (n.675+159A>T) | |
| 1 | g.161305949T>C | CA343344371 | MPZ | c.593A>G (p.His198Arg) c.674A>G (p.His225Arg) c.86A>G (p.His29Arg) n.737A>G n.264A>G n.112A>G c.337A>G c.675+159A>G (n.675+159A>G) | |
| 1 | g.161305949T>G | CA343344369 | MPZ | c.593A>C (p.His198Pro) c.674A>C (p.His225Pro) c.86A>C (p.His29Pro) n.737A>C n.264A>C n.112A>C c.337A>C c.675+159A>C (n.675+159A>C) | |
| 1 | g.161305949dup | CA2586967652 | MPZ | c.593dup (p.His198GlnfsTer10) c.674dup (p.His225GlnfsTer10) c.86dup (p.His29GlnfsTer10) n.737dup n.264dup n.112dup c.337dup c.675+159dup (n.675+159dup) | |
| 1 | g.161305950G>A | CA343344377 | MPZ | c.592C>T (p.His198Tyr) c.673C>T (p.His225Tyr) c.85C>T (p.His29Tyr) n.736C>T n.263C>T n.111C>T c.336C>T c.675+158C>T (n.675+158C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161305950G>C | CA343344376 | MPZ | c.592C>G (p.His198Asp) c.673C>G (p.His225Asp) c.85C>G (p.His29Asp) n.736C>G n.263C>G n.111C>G c.336C>G c.675+158C>G (n.675+158C>G) | |
| 1 | g.161305950G>T | CA343344380 | MPZ | c.592C>A (p.His198Asn) c.673C>A (p.His225Asn) c.85C>A (p.His29Asn) n.736C>A n.263C>A n.111C>A c.336C>A c.675+158C>A (n.675+158C>A) | |
| 1 | g.161305951G>A | CA421404086 | MPZ | c.591C>T (p.Asp197=) c.672C>T (p.Asp224=) c.84C>T (p.Asp28=) n.735C>T n.262C>T n.110C>T c.335C>T c.675+157C>T (n.675+157C>T) | |
| 1 | g.161305951G>C | CA343344382 | MPZ | c.591C>G (p.Asp197Glu) c.672C>G (p.Asp224Glu) c.84C>G (p.Asp28Glu) n.735C>G n.262C>G n.110C>G c.335C>G c.675+157C>G (n.675+157C>G) | |
| 1 | g.161305951G>T | CA343344384 | MPZ | c.591C>A (p.Asp197Glu) c.672C>A (p.Asp224Glu) c.84C>A (p.Asp28Glu) n.735C>A n.262C>A n.110C>A c.335C>A c.675+157C>A (n.675+157C>A) | |
| 1 | g.161305952T>A | CA343344386 | MPZ | c.590A>T (p.Asp197Val) c.671A>T (p.Asp224Val) c.83A>T (p.Asp28Val) n.734A>T n.261A>T n.109A>T c.334A>T c.675+156A>T (n.675+156A>T) | |
| 1 | g.161305952T>C | CA343344388 | MPZ | c.590A>G (p.Asp197Gly) c.671A>G (p.Asp224Gly) c.83A>G (p.Asp28Gly) n.734A>G n.261A>G n.109A>G c.334A>G c.675+156A>G (n.675+156A>G) | |
| 1 | g.161305952T>G | CA343344390 | MPZ | c.590A>C (p.Asp197Ala) c.671A>C (p.Asp224Ala) c.83A>C (p.Asp28Ala) n.734A>C n.261A>C n.109A>C c.334A>C c.675+156A>C (n.675+156A>C) | |
| 1 | g.161305953C>A | CA343909 | MPZ | c.589G>T (p.Asp197Tyr) c.670G>T (p.Asp224Tyr) c.82G>T (p.Asp28Tyr) n.733G>T n.260G>T n.108G>T c.333G>T c.675+155G>T (n.675+155G>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161305953C= | CA1143538423 | MPZ | c.589G= (p.Asp197=) c.670G= (p.Asp224=) c.82G= (p.Asp28=) n.733G= n.260G= n.108G= c.333G= c.675+155G= (n.675+155G=) | |
| 1 | g.161305953C>G | CA343344395 | MPZ | c.589G>C (p.Asp197His) c.670G>C (p.Asp224His) c.82G>C (p.Asp28His) n.733G>C n.260G>C n.108G>C c.333G>C c.675+155G>C (n.675+155G>C) | |
| 1 | g.161305953C>T | CA343344397 | MPZ | c.589G>A (p.Asp197Asn) c.670G>A (p.Asp224Asn) c.82G>A (p.Asp28Asn) n.733G>A n.260G>A n.108G>A c.333G>A c.675+155G>A (n.675+155G>A) | |
| 1 | g.161305953_161305965delinsCCAGCATTGCATA | CA1202687895 | MPZ | c.577_589delinsTATGCAATGCTGG (p.Tyr193=) c.658_670delinsTATGCAATGCTGG (p.Tyr220=) c.70_82delinsTATGCAATGCTGG (p.Tyr24=) n.721_733delinsTATGCAATGCTGG n.248_260delinsTATGCAATGCTGG n.96_108delinsTATGCAATGCTGG c.321_333delinsTATGCAATGCTGG c.675+143_675+155delinsTATGCAATGCTGG (n.675+143_675+155delinsTATGCAATGCTGG) | |
| 1 | g.161305954C>A | CA421404088 | MPZ | c.588G>T (p.Leu196=) c.669G>T (p.Leu223=) c.81G>T (p.Leu27=) n.732G>T n.259G>T n.107G>T c.332G>T c.675+154G>T (n.675+154G>T) | |
| 1 | g.161305954C>G | CA421404090 | MPZ | c.588G>C (p.Leu196=) c.669G>C (p.Leu223=) c.81G>C (p.Leu27=) n.732G>C n.259G>C n.107G>C c.332G>C c.675+154G>C (n.675+154G>C) | |
| 1 | g.161305954C>T | CA421404092 | MPZ | c.588G>A (p.Leu196=) c.669G>A (p.Leu223=) c.81G>A (p.Leu27=) n.732G>A n.259G>A n.107G>A c.332G>A c.675+154G>A (n.675+154G>A) | |
| 1 | g.161305959_161305970del | CA1202687898 | MPZ | c.577_588del (p.Tyr193_Leu196del) c.658_669del (p.Tyr220_Leu223del) c.70_81del (p.Tyr24_Leu27del) n.721_732del n.248_259del n.96_107del c.321_332del c.675+143_675+154del (n.675+143_675+154del) | dbSNP |
| 1 | g.161305955A>C | CA343344401 | MPZ | c.587T>G (p.Leu196Arg) c.668T>G (p.Leu223Arg) c.80T>G (p.Leu27Arg) n.731T>G n.258T>G n.106T>G c.331T>G c.675+153T>G (n.675+153T>G) | |
| 1 | g.161305955A>G | CA343344403 | MPZ | c.587T>C (p.Leu196Pro) c.668T>C (p.Leu223Pro) c.80T>C (p.Leu27Pro) n.731T>C n.258T>C n.106T>C c.331T>C c.675+153T>C (n.675+153T>C) | |
| 1 | g.161305955A>T | CA343344405 | MPZ | c.587T>A (p.Leu196Gln) c.668T>A (p.Leu223Gln) c.80T>A (p.Leu27Gln) n.731T>A n.258T>A n.106T>A c.331T>A c.675+153T>A (n.675+153T>A) | |
| 1 | g.161305956G>A | CA421404093 | MPZ | c.586C>T (p.Leu196=) c.667C>T (p.Leu223=) c.79C>T (p.Leu27=) n.730C>T n.257C>T n.105C>T c.330C>T c.675+152C>T (n.675+152C>T) | |
| 1 | g.161305956G>C | CA343344407 | MPZ | c.586C>G (p.Leu196Val) c.667C>G (p.Leu223Val) c.79C>G (p.Leu27Val) n.730C>G n.257C>G n.105C>G c.330C>G c.675+152C>G (n.675+152C>G) | |
| 1 | g.161305956G>T | CA343344409 | MPZ | c.586C>A (p.Leu196Met) c.667C>A (p.Leu223Met) c.79C>A (p.Leu27Met) n.730C>A n.257C>A n.105C>A c.330C>A c.675+152C>A (n.675+152C>A) | |
| 1 | g.161305957C>A | CA343344416 | MPZ | c.585G>T (p.Met195Ile) c.666G>T (p.Met222Ile) c.78G>T (p.Met26Ile) n.729G>T n.256G>T n.104G>T c.329G>T c.675+151G>T (n.675+151G>T) | |
| 1 | g.161305957C>G | CA343344412 | MPZ | c.585G>C (p.Met195Ile) c.666G>C (p.Met222Ile) c.78G>C (p.Met26Ile) n.729G>C n.256G>C n.104G>C c.329G>C c.675+151G>C (n.675+151G>C) | |
| 1 | g.161305957C>T | CA343344414 | MPZ | c.585G>A (p.Met195Ile) c.666G>A (p.Met222Ile) c.78G>A (p.Met26Ile) n.729G>A n.256G>A n.104G>A c.329G>A c.675+151G>A (n.675+151G>A) | |
| 1 | g.161305958A= | CA1202687903 | MPZ | c.584T= (p.Met195=) c.665T= (p.Met222=) c.77T= (p.Met26=) n.728T= n.255T= n.103T= c.328T= c.675+150T= (n.675+150T=) | |
| 1 | g.161305958A>C | CA343344419 | MPZ | c.584T>G (p.Met195Arg) c.665T>G (p.Met222Arg) c.77T>G (p.Met26Arg) n.728T>G n.255T>G n.103T>G c.328T>G c.675+150T>G (n.675+150T>G) | |
| 1 | g.161305958A>G | CA343344421 | MPZ | c.584T>C (p.Met195Thr) c.665T>C (p.Met222Thr) c.77T>C (p.Met26Thr) n.728T>C n.255T>C n.103T>C c.328T>C c.675+150T>C (n.675+150T>C) | |
| 1 | g.161305958A>T | CA1210071 | MPZ | c.584T>A (p.Met195Lys) c.665T>A (p.Met222Lys) c.77T>A (p.Met26Lys) n.728T>A n.255T>A n.103T>A c.328T>A c.675+150T>A (n.675+150T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161305959T>A | CA343344425 | MPZ | c.583A>T (p.Met195Leu) c.664A>T (p.Met222Leu) c.76A>T (p.Met26Leu) n.727A>T n.254A>T n.102A>T c.327A>T c.675+149A>T (n.675+149A>T) | |
| 1 | g.161305959T>C | CA343344427 | MPZ | c.583A>G (p.Met195Val) c.664A>G (p.Met222Val) c.76A>G (p.Met26Val) n.727A>G n.254A>G n.102A>G c.327A>G c.675+149A>G (n.675+149A>G) | |
| 1 | g.161305959T>G | CA343344429 | MPZ | c.583A>C (p.Met195Leu) c.664A>C (p.Met222Leu) c.76A>C (p.Met26Leu) n.727A>C n.254A>C n.102A>C c.327A>C c.675+149A>C (n.675+149A>C) | |
| 1 | g.161305960T>A | CA421404097 | MPZ | c.582A>T (p.Ala194=) c.663A>T (p.Ala221=) c.75A>T (p.Ala25=) n.726A>T n.253A>T n.101A>T c.326A>T c.675+148A>T (n.675+148A>T) | |
| 1 | g.161305960T>C | CA421404098 | MPZ | c.582A>G (p.Ala194=) c.663A>G (p.Ala221=) c.75A>G (p.Ala25=) n.726A>G n.253A>G n.101A>G c.326A>G c.675+148A>G (n.675+148A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161305960T>G | CA421404099 | MPZ | c.582A>C (p.Ala194=) c.663A>C (p.Ala221=) c.75A>C (p.Ala25=) n.726A>C n.253A>C n.101A>C c.326A>C c.675+148A>C (n.675+148A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161305960T= | CA1202687910 | MPZ | c.582A= (p.Ala194=) c.663A= (p.Ala221=) c.75A= (p.Ala25=) n.726A= n.253A= n.101A= c.326A= c.675+148A= (n.675+148A=) | |
| 1 | g.161305961G>A | CA343344430 | MPZ | c.581C>T (p.Ala194Val) c.662C>T (p.Ala221Val) c.74C>T (p.Ala25Val) n.725C>T n.252C>T n.100C>T c.325C>T c.675+147C>T (n.675+147C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161305961G>C | CA343344432 | MPZ | c.581C>G (p.Ala194Gly) c.662C>G (p.Ala221Gly) c.74C>G (p.Ala25Gly) n.725C>G n.252C>G n.100C>G c.325C>G c.675+147C>G (n.675+147C>G) | |
| 1 | g.161305961G= | CA1202687924 | MPZ | c.581C= (p.Ala194=) c.662C= (p.Ala221=) c.74C= (p.Ala25=) n.725C= n.252C= n.100C= c.325C= c.675+147C= (n.675+147C=) | |
| 1 | g.161305961G>T | CA31667797 | MPZ | c.581C>A (p.Ala194Glu) c.662C>A (p.Ala221Glu) c.74C>A (p.Ala25Glu) n.725C>A n.252C>A n.100C>A c.325C>A c.675+147C>A (n.675+147C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.161305961_161305962dup | CA915943853 | MPZ | c.580_581dup (p.Met195GlnfsTer?) c.661_662dup (p.Met222GlnfsTer?) c.73_74dup (p.Met26GlnfsTer?) n.724_725dup n.251_252dup n.99_100dup c.324_325dup c.675+146_675+147dup (n.675+146_675+147dup) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161305962C>A | CA343344436 | MPZ | c.580G>T (p.Ala194Ser) c.661G>T (p.Ala221Ser) c.73G>T (p.Ala25Ser) n.724G>T n.251G>T n.99G>T c.324G>T c.675+146G>T (n.675+146G>T) | |
| 1 | g.161305962C= | CA1202687931 | MPZ | c.580G= (p.Ala194=) c.661G= (p.Ala221=) c.73G= (p.Ala25=) n.724G= n.251G= n.99G= c.324G= c.675+146G= (n.675+146G=) | |
| 1 | g.161305962C>G | CA343344437 | MPZ | c.580G>C (p.Ala194Pro) c.661G>C (p.Ala221Pro) c.73G>C (p.Ala25Pro) n.724G>C n.251G>C n.99G>C c.324G>C c.675+146G>C (n.675+146G>C) | |
| 1 | g.161305962C>T | CA343344438 | MPZ | c.580G>A (p.Ala194Thr) c.661G>A (p.Ala221Thr) c.73G>A (p.Ala25Thr) n.724G>A n.251G>A n.99G>A c.324G>A c.675+146G>A (n.675+146G>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161305963A= | CA1202687937 | MPZ | c.579T= (p.Tyr193=) c.660T= (p.Tyr220=) c.72T= (p.Tyr24=) n.723T= n.250T= n.98T= c.323T= c.675+145T= (n.675+145T=) | |
| 1 | g.161305963A>C | CA343344439 | MPZ | c.579T>G (p.Tyr193Ter) c.660T>G (p.Tyr220Ter) c.72T>G (p.Tyr24Ter) n.723T>G n.250T>G n.98T>G c.323T>G c.675+145T>G (n.675+145T>G) | |
| 1 | g.161305963A>G | CA421404101 | MPZ | c.579T>C (p.Tyr193=) c.660T>C (p.Tyr220=) c.72T>C (p.Tyr24=) n.723T>C n.250T>C n.98T>C c.323T>C c.675+145T>C (n.675+145T>C) | dbSNP |
| 1 | g.161305963A>T | CA1210072 | MPZ | c.579T>A (p.Tyr193Ter) c.660T>A (p.Tyr220Ter) c.72T>A (p.Tyr24Ter) n.723T>A n.250T>A n.98T>A c.323T>A c.675+145T>A (n.675+145T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161305964T>A | CA343344440 | MPZ | c.578A>T (p.Tyr193Phe) c.659A>T (p.Tyr220Phe) c.71A>T (p.Tyr24Phe) n.722A>T n.249A>T n.97A>T c.322A>T c.675+144A>T (n.675+144A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161305964T>C | CA1210073 | MPZ | c.578A>G (p.Tyr193Cys) c.659A>G (p.Tyr220Cys) c.71A>G (p.Tyr24Cys) n.722A>G n.249A>G n.97A>G c.322A>G c.675+144A>G (n.675+144A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.161305964T>G | CA343344441 | MPZ | c.578A>C (p.Tyr193Ser) c.659A>C (p.Tyr220Ser) c.71A>C (p.Tyr24Ser) n.722A>C n.249A>C n.97A>C c.322A>C c.675+144A>C (n.675+144A>C) | |
| 1 | g.161305964T= | CA1202687946 | MPZ | c.578A= (p.Tyr193=) c.659A= (p.Tyr220=) c.71A= (p.Tyr24=) n.722A= n.249A= n.97A= c.322A= c.675+144A= (n.675+144A=) | |
| 1 | g.161305965A>C | CA343344442 | MPZ | c.577T>G (p.Tyr193Asp) c.658T>G (p.Tyr220Asp) c.70T>G (p.Tyr24Asp) n.721T>G n.248T>G n.96T>G c.321T>G c.675+143T>G (n.675+143T>G) | |
| 1 | g.161305965A>G | CA343344443 | MPZ | c.577T>C (p.Tyr193His) c.658T>C (p.Tyr220His) c.70T>C (p.Tyr24His) n.721T>C n.248T>C n.96T>C c.321T>C c.675+143T>C (n.675+143T>C) | |
| 1 | g.161305965A>T | CA343344444 | MPZ | c.577T>A (p.Tyr193Asn) c.658T>A (p.Tyr220Asn) c.70T>A (p.Tyr24Asn) n.721T>A n.248T>A n.96T>A c.321T>A c.675+143T>A (n.675+143T>A) | |
| 1 | g.161305966C>A | CA421404102 | MPZ | c.576G>T (p.Leu192=) c.657G>T (p.Leu219=) c.69G>T (p.Leu23=) n.720G>T n.247G>T n.95G>T c.320G>T c.675+142G>T (n.675+142G>T) | |
| 1 | g.161305966C= | CA1202687953 | MPZ | c.576G= (p.Leu192=) c.657G= (p.Leu219=) c.69G= (p.Leu23=) n.720G= n.247G= n.95G= c.320G= c.675+142G= (n.675+142G=) | |
| 1 | g.161305966C>G | CA421404103 | MPZ | c.576G>C (p.Leu192=) c.657G>C (p.Leu219=) c.69G>C (p.Leu23=) n.720G>C n.247G>C n.95G>C c.320G>C c.675+142G>C (n.675+142G>C) | |
| 1 | g.161305966C>T | CA421404104 | MPZ | c.576G>A (p.Leu192=) c.657G>A (p.Leu219=) c.69G>A (p.Leu23=) n.720G>A n.247G>A n.95G>A c.320G>A c.675+142G>A (n.675+142G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.161305967A= | CA1202687960 | MPZ | c.575T= (p.Leu192=) c.656T= (p.Leu219=) c.68T= (p.Leu23=) n.719T= n.246T= n.94T= c.319T= c.675+141T= (n.675+141T=) | |
| 1 | g.161305967A>C | CA343344447 | MPZ | c.575T>G (p.Leu192Arg) c.656T>G (p.Leu219Arg) c.68T>G (p.Leu23Arg) n.719T>G n.246T>G n.94T>G c.319T>G c.675+141T>G (n.675+141T>G) | |
| 1 | g.161305967A>G | CA343344445 | MPZ | c.575T>C (p.Leu192Pro) c.656T>C (p.Leu219Pro) c.68T>C (p.Leu23Pro) n.719T>C n.246T>C n.94T>C c.319T>C c.675+141T>C (n.675+141T>C) | dbSNP |
| 1 | g.161305967A>T | CA343344446 | MPZ | c.575T>A (p.Leu192Gln) c.656T>A (p.Leu219Gln) c.68T>A (p.Leu23Gln) n.719T>A n.246T>A n.94T>A c.319T>A c.675+141T>A (n.675+141T>A) | |
| 1 | g.161305968G>A | CA421404108 | MPZ | c.574C>T (p.Leu192=) c.655C>T (p.Leu219=) c.67C>T (p.Leu23=) n.718C>T n.245C>T n.93C>T c.318C>T c.675+140C>T (n.675+140C>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161305968G>C | CA343344448 | MPZ | c.574C>G (p.Leu192Val) c.655C>G (p.Leu219Val) c.67C>G (p.Leu23Val) n.718C>G n.245C>G n.93C>G c.318C>G c.675+140C>G (n.675+140C>G) | |
| 1 | g.161305968G= | CA1202687964 | MPZ | c.574C= (p.Leu192=) c.655C= (p.Leu219=) c.67C= (p.Leu23=) n.718C= n.245C= n.93C= c.318C= c.675+140C= (n.675+140C=) | |
| 1 | g.161305968G>T | CA343344449 | MPZ | c.574C>A (p.Leu192Met) c.655C>A (p.Leu219Met) c.67C>A (p.Leu23Met) n.718C>A n.245C>A n.93C>A c.318C>A c.675+140C>A (n.675+140C>A) | |
| 1 | g.161305969C>A | CA421404109 | MPZ | c.573G>T (p.Val191=) c.654G>T (p.Val218=) c.66G>T (p.Val22=) n.717G>T n.244G>T n.92G>T c.317G>T c.675+139G>T (n.675+139G>T) | |
| 1 | g.161305969C= | CA1202687969 | MPZ | c.573G= (p.Val191=) c.654G= (p.Val218=) c.66G= (p.Val22=) n.717G= n.244G= n.92G= c.317G= c.675+139G= (n.675+139G=) | |
| 1 | g.161305969C>G | CA421404110 | MPZ | c.573G>C (p.Val191=) c.654G>C (p.Val218=) c.66G>C (p.Val22=) n.717G>C n.244G>C n.92G>C c.317G>C c.675+139G>C (n.675+139G>C) | |
| 1 | g.161305969C>T | CA421404111 | MPZ | c.573G>A (p.Val191=) c.654G>A (p.Val218=) c.66G>A (p.Val22=) n.717G>A n.244G>A n.92G>A c.317G>A c.675+139G>A (n.675+139G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.161305972_161305996dup | CA2580061301 | MPZ | c.565-16_573dup c.646-16_654dup c.58-16_66dup n.709-16_717dup n.220_244dup n.84-16_92dup c.309-16_317dup c.675+115_675+139dup (n.675+115_675+139dup) | ClinVar |
| 1 | g.161305970A>C | CA343344450 | MPZ | c.572T>G (p.Val191Gly) c.653T>G (p.Val218Gly) c.65T>G (p.Val22Gly) n.716T>G n.243T>G n.91T>G c.316T>G c.675+138T>G (n.675+138T>G) | |
| 1 | g.161305970A>G | CA343344452 | MPZ | c.572T>C (p.Val191Ala) c.653T>C (p.Val218Ala) c.65T>C (p.Val22Ala) n.716T>C n.243T>C n.91T>C c.316T>C c.675+138T>C (n.675+138T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161305970A>T | CA343344453 | MPZ | c.572T>A (p.Val191Glu) c.653T>A (p.Val218Glu) c.65T>A (p.Val22Glu) n.716T>A n.243T>A n.91T>A c.316T>A c.675+138T>A (n.675+138T>A) | |
| 1 | g.161305971C>A | CA343344454 | MPZ | c.571G>T (p.Val191Leu) c.652G>T (p.Val218Leu) c.64G>T (p.Val22Leu) n.715G>T n.242G>T n.90G>T c.315G>T c.675+137G>T (n.675+137G>T) | |
| 1 | g.161305971C>G | CA343344456 | MPZ | c.571G>C (p.Val191Leu) c.652G>C (p.Val218Leu) c.64G>C (p.Val22Leu) n.715G>C n.242G>C n.90G>C c.315G>C c.675+137G>C (n.675+137G>C) | |
| 1 | g.161305971C>T | CA343344455 | MPZ | c.571G>A (p.Val191Met) c.652G>A (p.Val218Met) c.64G>A (p.Val22Met) n.715G>A n.242G>A n.90G>A c.315G>A c.675+137G>A (n.675+137G>A) | |
| 1 | g.161305972T>A | CA421404114 | MPZ | c.570A>T (p.Pro190=) c.651A>T (p.Pro217=) c.63A>T (p.Pro21=) n.714A>T n.241A>T n.89A>T c.314A>T c.675+136A>T (n.675+136A>T) | |
| 1 | g.161305972T>C | CA421404112 | MPZ | c.570A>G (p.Pro190=) c.651A>G (p.Pro217=) c.63A>G (p.Pro21=) n.714A>G n.241A>G n.89A>G c.314A>G c.675+136A>G (n.675+136A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.161305972T>G | CA421404113 | MPZ | c.570A>C (p.Pro190=) c.651A>C (p.Pro217=) c.63A>C (p.Pro21=) n.714A>C n.241A>C n.89A>C c.314A>C c.675+136A>C (n.675+136A>C) | |
| 1 | g.161305972_161305987delinsTGGCGTCTGGGGGAGG | CA1202687971 | MPZ | c.565-10_570delinsCCTCCCCCAGACGCCA c.646-10_651delinsCCTCCCCCAGACGCCA c.58-10_63delinsCCTCCCCCAGACGCCA n.709-10_714delinsCCTCCCCCAGACGCCA n.226_241delinsCCTCCCCCAGACGCCA n.84-10_89delinsCCTCCCCCAGACGCCA c.309-10_314delinsCCTCCCCCAGACGCCA c.675+121_675+136delinsCCTCCCCCAGACGCCA (n.675+121_675+136delinsCCTCCCCCAGACGCCA) | |
| 1 | g.161305973G>A | CA1210074 | MPZ | c.569C>T (p.Pro190Leu) c.650C>T (p.Pro217Leu) c.62C>T (p.Pro21Leu) n.713C>T n.240C>T n.88C>T c.313C>T c.675+135C>T (n.675+135C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161305973G>C | CA343344457 | MPZ | c.569C>G (p.Pro190Arg) c.650C>G (p.Pro217Arg) c.62C>G (p.Pro21Arg) n.713C>G n.240C>G n.88C>G c.313C>G c.675+135C>G (n.675+135C>G) | |
| 1 | g.161305973G= | CA1143894028 | MPZ | c.569C= (p.Pro190=) c.650C= (p.Pro217=) c.62C= (p.Pro21=) n.713C= n.240C= n.88C= c.313C= c.675+135C= (n.675+135C=) | |
| 1 | g.161305973G>T | CA343344458 | MPZ | c.569C>A (p.Pro190Gln) c.650C>A (p.Pro217Gln) c.62C>A (p.Pro21Gln) n.713C>A n.240C>A n.88C>A c.313C>A c.675+135C>A (n.675+135C>A) | |
| 1 | g.161305977_161305991del | CA279078 | MPZ | c.565-10_569del c.646-10_650del c.58-10_62del n.709-10_713del n.226_240del n.84-10_88del c.309-10_313del c.675+121_675+135del (n.675+121_675+135del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.161305974G>A | CA343918 | MPZ | c.568C>T (p.Pro190Ser) c.649C>T (p.Pro217Ser) c.61C>T (p.Pro21Ser) n.712C>T n.239C>T n.87C>T c.312C>T c.675+134C>T (n.675+134C>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161305974G>C | CA343344462 | MPZ | c.568C>G (p.Pro190Ala) c.649C>G (p.Pro217Ala) c.61C>G (p.Pro21Ala) n.712C>G n.239C>G n.87C>G c.312C>G c.675+134C>G (n.675+134C>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161305974G= | CA1143538424 | MPZ | c.568C= (p.Pro190=) c.649C= (p.Pro217=) c.61C= (p.Pro21=) n.712C= n.239C= n.87C= c.312C= c.675+134C= (n.675+134C=) | |
| 1 | g.161305974G>T | CA343344463 | MPZ | c.568C>A (p.Pro190Thr) c.649C>A (p.Pro217Thr) c.61C>A (p.Pro21Thr) n.712C>A n.239C>A n.87C>A c.312C>A c.675+134C>A (n.675+134C>A) | |
| 1 | g.161305975C>A | CA421404117 | MPZ | c.567G>T (p.Thr189=) c.648G>T (p.Thr216=) c.60G>T (p.Thr20=) n.711G>T n.238G>T n.86G>T c.311G>T c.675+133G>T (n.675+133G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.161305975C= | CA1202687987 | MPZ | c.567G= (p.Thr189=) c.648G= (p.Thr216=) c.60G= (p.Thr20=) n.711G= n.238G= n.86G= c.311G= c.675+133G= (n.675+133G=) | |
| 1 | g.161305975C>G | CA421404119 | MPZ | c.567G>C (p.Thr189=) c.648G>C (p.Thr216=) c.60G>C (p.Thr20=) n.711G>C n.238G>C n.86G>C c.311G>C c.675+133G>C (n.675+133G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.161305975C>T | CA1210075 | MPZ | c.567G>A (p.Thr189=) c.648G>A (p.Thr216=) c.60G>A (p.Thr20=) n.711G>A n.238G>A n.86G>A c.311G>A c.675+133G>A (n.675+133G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.161305976G>A | CA343344470 | MPZ | c.566C>T (p.Thr189Met) c.647C>T (p.Thr216Met) c.59C>T (p.Thr20Met) n.710C>T n.237C>T n.85C>T c.310C>T c.675+132C>T (n.675+132C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161305976G>C | CA343344472 | MPZ | c.566C>G (p.Thr189Arg) c.647C>G (p.Thr216Arg) c.59C>G (p.Thr20Arg) n.710C>G n.237C>G n.85C>G c.310C>G c.675+132C>G (n.675+132C>G) | |
| 1 | g.161305976G= | CA1202687991 | MPZ | c.566C= (p.Thr189=) c.647C= (p.Thr216=) c.59C= (p.Thr20=) n.710C= n.237C= n.85C= c.310C= c.675+132C= (n.675+132C=) | |
| 1 | g.161305976G>T | CA343344475 | MPZ | c.566C>A (p.Thr189Lys) c.647C>A (p.Thr216Lys) c.59C>A (p.Thr20Lys) n.710C>A n.237C>A n.85C>A c.310C>A c.675+132C>A (n.675+132C>A) | |
| 1 | g.161305976_161305984delinsCTCTCCTGC | CA2580061302 | MPZ | c.565-7_566delinsGCAGGAGAG c.646-7_647delinsGCAGGAGAG c.58-7_59delinsGCAGGAGAG n.709-7_710delinsGCAGGAGAG n.229_237delinsGCAGGAGAG n.84-7_85delinsGCAGGAGAG c.309-7_310delinsGCAGGAGAG c.675+124_675+132delinsGCAGGAGAG (n.675+124_675+132delinsGCAGGAGAG) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161305977T>A | CA343344481 | MPZ | c.565A>T (p.Thr189Ser) c.646A>T (p.Thr216Ser) c.58A>T (p.Thr20Ser) n.709A>T n.236A>T n.84A>T c.309A>T c.675+131A>T (n.675+131A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161305977T>C | CA1210076 | MPZ | c.565A>G (p.Thr189Ala) c.646A>G (p.Thr216Ala) c.58A>G (p.Thr20Ala) n.709A>G n.236A>G n.84A>G c.309A>G c.675+131A>G (n.675+131A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161305977T>G | CA343344478 | MPZ | c.565A>C (p.Thr189Pro) c.646A>C (p.Thr216Pro) c.58A>C (p.Thr20Pro) n.709A>C n.236A>C n.84A>C c.309A>C c.675+131A>C (n.675+131A>C) | |
| 1 | g.161305977T= | CA1202688001 | MPZ | c.565A= (p.Thr189=) c.646A= (p.Thr216=) c.58A= (p.Thr20=) n.709A= n.236A= n.84A= c.309A= c.675+131A= (n.675+131A=) | |
| 1 | g.161305977dup | CA658656970 | MPZ | c.565dup (p.Thr189AsnfsTer19) c.646dup (p.Thr216AsnfsTer19) c.58dup (p.Thr20AsnfsTer19) n.709dup n.236dup n.84dup c.309dup c.675+131dup (n.675+131dup) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161305978C>A | CA343344486 | MPZ | c.565-1G>T (n.565-1G>T) c.646-1G>T (n.646-1G>T) c.58-1G>T (n.58-1G>T) n.709-1G>T n.235G>T n.84-1G>T c.309-1G>T c.675+130G>T (n.675+130G>T) | |
| 1 | g.161305978C>G | CA343344492 | MPZ | c.565-1G>C (n.565-1G>C) c.646-1G>C (n.646-1G>C) c.58-1G>C (n.58-1G>C) n.709-1G>C n.235G>C n.84-1G>C c.309-1G>C c.675+130G>C (n.675+130G>C) | |
| 1 | g.161305978C>T | CA343344489 | MPZ | c.565-1G>A (n.565-1G>A) c.646-1G>A (n.646-1G>A) c.58-1G>A (n.58-1G>A) n.709-1G>A n.235G>A n.84-1G>A c.309-1G>A c.675+130G>A (n.675+130G>A) | |
| 1 | g.161305979T>A | CA343344496 | MPZ | c.565-2A>T (n.565-2A>T) c.646-2A>T (n.646-2A>T) c.58-2A>T (n.58-2A>T) n.709-2A>T n.234A>T n.84-2A>T c.309-2A>T c.675+129A>T (n.675+129A>T) | |
| 1 | g.161305979T>C | CA343344501 | MPZ | c.565-2A>G (n.565-2A>G) c.646-2A>G (n.646-2A>G) c.58-2A>G (n.58-2A>G) n.709-2A>G n.234A>G n.84-2A>G c.309-2A>G c.675+129A>G (n.675+129A>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161305979T>G | CA343344499 | MPZ | c.565-2A>C (n.565-2A>C) c.646-2A>C (n.646-2A>C) c.58-2A>C (n.58-2A>C) n.709-2A>C n.234A>C n.84-2A>C c.309-2A>C c.675+129A>C (n.675+129A>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161305979T= | CA1202688004 | MPZ | c.565-2A= (n.565-2A=) c.646-2A= (n.646-2A=) c.58-2A= (n.58-2A=) n.709-2A= n.234A= n.84-2A= c.309-2A= c.675+129A= (n.675+129A=) | |
| 1 | g.161305980G>A | CA2697242635 | MPZ | c.565-3C>T (n.565-3C>T) c.646-3C>T (n.646-3C>T) c.58-3C>T (n.58-3C>T) n.709-3C>T n.233C>T n.84-3C>T c.309-3C>T c.675+128C>T (n.675+128C>T) | dbSNP |
| 1 | g.161305980G>C | CA1210077 | MPZ | c.565-3C>G (n.565-3C>G) c.646-3C>G (n.646-3C>G) c.58-3C>G (n.58-3C>G) n.709-3C>G n.233C>G n.84-3C>G c.309-3C>G c.675+128C>G (n.675+128C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161305980G= | CA1202688011 | MPZ | c.565-3C= (n.565-3C=) c.646-3C= (n.646-3C=) c.58-3C= (n.58-3C=) n.709-3C= n.233C= n.84-3C= c.309-3C= c.675+128C= (n.675+128C=) | |
| 1 | g.161305980G>T | CA16042300 | MPZ | c.565-3C>A (n.565-3C>A) c.646-3C>A (n.646-3C>A) c.58-3C>A (n.58-3C>A) n.709-3C>A n.233C>A n.84-3C>A c.309-3C>A c.675+128C>A (n.675+128C>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161305984dup | CA2648773212 | MPZ | c.565-3dup (n.565-3dup) c.646-3dup (n.646-3dup) c.58-3dup (n.58-3dup) n.709-3dup n.233dup n.84-3dup c.309-3dup c.675+128dup (n.675+128dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161305984del | CA2574078163 | MPZ | c.565-3del (n.565-3del) c.646-3del (n.646-3del) c.58-3del (n.58-3del) n.709-3del n.233del n.84-3del c.309-3del c.675+128del (n.675+128del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161305980_161305981insT | CA1202688018 | MPZ | c.565-4_565-3insA (n.565-4_565-3insA) c.646-4_646-3insA (n.646-4_646-3insA) c.58-4_58-3insA (n.58-4_58-3insA) n.709-4_709-3insA n.232_233insA n.84-4_84-3insA c.309-4_309-3insA c.675+127_675+128insA (n.675+127_675+128insA) | dbSNP |
| 1 | g.161305981G>A | CA526855518 | MPZ | c.565-4C>T (n.565-4C>T) c.646-4C>T (n.646-4C>T) c.58-4C>T (n.58-4C>T) n.709-4C>T n.232C>T n.84-4C>T c.309-4C>T c.675+127C>T (n.675+127C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161305981G>C | CA2648773213 | MPZ | c.565-4C>G (n.565-4C>G) c.646-4C>G (n.646-4C>G) c.58-4C>G (n.58-4C>G) n.709-4C>G n.232C>G n.84-4C>G c.309-4C>G c.675+127C>G (n.675+127C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161305981G= | CA1202688017 | MPZ | c.565-4C= (n.565-4C=) c.646-4C= (n.646-4C=) c.58-4C= (n.58-4C=) n.709-4C= n.232C= n.84-4C= c.309-4C= c.675+127C= (n.675+127C=) | |
| 1 | g.161305982G>C | CA31667825 | MPZ | c.565-5C>G (n.565-5C>G) c.646-5C>G (n.646-5C>G) c.58-5C>G (n.58-5C>G) n.709-5C>G n.231C>G n.84-5C>G c.309-5C>G c.675+126C>G (n.675+126C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161305982G= | CA1143461543 | MPZ | c.565-5C= (n.565-5C=) c.646-5C= (n.646-5C=) c.58-5C= (n.58-5C=) n.709-5C= n.231C= n.84-5C= c.309-5C= c.675+126C= (n.675+126C=) | |
| 1 | g.161305982G>T | CA526855519 | MPZ | c.565-5C>A (n.565-5C>A) c.646-5C>A (n.646-5C>A) c.58-5C>A (n.58-5C>A) n.709-5C>A n.231C>A n.84-5C>A c.309-5C>A c.675+126C>A (n.675+126C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161305983G>A | CA526855520 | MPZ | c.565-6C>T (n.565-6C>T) c.646-6C>T (n.646-6C>T) c.58-6C>T (n.58-6C>T) n.709-6C>T n.230C>T n.84-6C>T c.309-6C>T c.675+125C>T (n.675+125C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161305983G>C | CA526855521 | MPZ | c.565-6C>G (n.565-6C>G) c.646-6C>G (n.646-6C>G) c.58-6C>G (n.58-6C>G) n.709-6C>G n.230C>G n.84-6C>G c.309-6C>G c.675+125C>G (n.675+125C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.161305983G= | CA1202688028 | MPZ | c.565-6C= (n.565-6C=) c.646-6C= (n.646-6C=) c.58-6C= (n.58-6C=) n.709-6C= n.230C= n.84-6C= c.309-6C= c.675+125C= (n.675+125C=) | |
| 1 | g.161305984G>A | CA1210078 | MPZ | c.565-7C>T (n.565-7C>T) c.646-7C>T (n.646-7C>T) c.58-7C>T (n.58-7C>T) n.709-7C>T n.229C>T n.84-7C>T c.309-7C>T c.675+124C>T (n.675+124C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161305984G>C | CA658656971 | MPZ | c.565-7C>G (n.565-7C>G) c.646-7C>G (n.646-7C>G) c.58-7C>G (n.58-7C>G) n.709-7C>G n.229C>G n.84-7C>G c.309-7C>G c.675+124C>G (n.675+124C>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161305984G= | CA1144197354 | MPZ | c.565-7C= (n.565-7C=) c.646-7C= (n.646-7C=) c.58-7C= (n.58-7C=) n.709-7C= n.229C= n.84-7C= c.309-7C= c.675+124C= (n.675+124C=) | |
| 1 | g.161305986G>A | CA2648773214 | MPZ | c.565-9C>T (n.565-9C>T) c.646-9C>T (n.646-9C>T) c.58-9C>T (n.58-9C>T) n.709-9C>T n.227C>T n.84-9C>T c.309-9C>T c.675+122C>T (n.675+122C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161305988G>T | CA646082207 | MPZ | c.565-11C>A (n.565-11C>A) c.646-11C>A (n.646-11C>A) c.58-11C>A (n.58-11C>A) n.709-11C>A n.225C>A n.84-11C>A c.309-11C>A c.675+120C>A (n.675+120C>A) | COSMIC |
| 1 | g.161305989G>A | CA2648773215 | MPZ | c.565-12C>T (n.565-12C>T) c.646-12C>T (n.646-12C>T) c.58-12C>T (n.58-12C>T) n.709-12C>T n.224C>T n.84-12C>T c.309-12C>T c.675+119C>T (n.675+119C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161305989G>T | CA2697554628 | MPZ | c.565-12C>A (n.565-12C>A) c.646-12C>A (n.646-12C>A) c.58-12C>A (n.58-12C>A) n.709-12C>A n.224C>A n.84-12C>A c.309-12C>A c.675+119C>A (n.675+119C>A) | ClinVar |
| 1 | g.161305990C>A | CA526855522 | MPZ | c.565-13G>T (n.565-13G>T) c.646-13G>T (n.646-13G>T) c.58-13G>T (n.58-13G>T) n.709-13G>T n.223G>T n.84-13G>T c.309-13G>T c.675+118G>T (n.675+118G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161305990C= | CA1202688039 | MPZ | c.565-13G= (n.565-13G=) c.646-13G= (n.646-13G=) c.58-13G= (n.58-13G=) n.709-13G= n.223G= n.84-13G= c.309-13G= c.675+118G= (n.675+118G=) | |
| 1 | g.161305990C>G | CA2648773216 | MPZ | c.565-13G>C (n.565-13G>C) c.646-13G>C (n.646-13G>C) c.58-13G>C (n.58-13G>C) n.709-13G>C n.223G>C n.84-13G>C c.309-13G>C c.675+118G>C (n.675+118G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161305990C>T | CA2574078164 | MPZ | c.565-13G>A (n.565-13G>A) c.646-13G>A (n.646-13G>A) c.58-13G>A (n.58-13G>A) n.709-13G>A n.223G>A n.84-13G>A c.309-13G>A c.675+118G>A (n.675+118G>A) | |
| 1 | g.161305991G>A | CA2574078165 | MPZ | c.565-14C>T (n.565-14C>T) c.646-14C>T (n.646-14C>T) c.58-14C>T (n.58-14C>T) n.709-14C>T n.222C>T n.84-14C>T c.309-14C>T c.675+117C>T (n.675+117C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161305994C>A | CA2746370987 | MPZ | c.565-17G>T (n.565-17G>T) c.646-17G>T (n.646-17G>T) c.58-17G>T (n.58-17G>T) n.709-17G>T n.219G>T n.84-17G>T c.309-17G>T c.675+114G>T (n.675+114G>T) | |
| 1 | g.161305994C= | CA1202688040 | MPZ | c.565-17G= (n.565-17G=) c.646-17G= (n.646-17G=) c.58-17G= (n.58-17G=) n.709-17G= n.219G= n.84-17G= c.309-17G= c.675+114G= (n.675+114G=) | |
| 1 | g.161305994C>T | CA1202688042 | MPZ | c.565-17G>A (n.565-17G>A) c.646-17G>A (n.646-17G>A) c.58-17G>A (n.58-17G>A) n.709-17G>A n.219G>A n.84-17G>A c.309-17G>A c.675+114G>A (n.675+114G>A) | dbSNP |
| 1 | g.161305996C>A | CA2648773217 | MPZ | c.565-19G>T (n.565-19G>T) c.646-19G>T (n.646-19G>T) c.58-19G>T (n.58-19G>T) n.709-19G>T n.217G>T n.84-19G>T c.309-19G>T c.675+112G>T (n.675+112G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161305996C= | CA1202688044 | MPZ | c.565-19G= (n.565-19G=) c.646-19G= (n.646-19G=) c.58-19G= (n.58-19G=) n.709-19G= n.217G= n.84-19G= c.309-19G= c.675+112G= (n.675+112G=) | |
| 1 | g.161305996C>T | CA526855523 | MPZ | c.565-19G>A (n.565-19G>A) c.646-19G>A (n.646-19G>A) c.58-19G>A (n.58-19G>A) n.709-19G>A n.217G>A n.84-19G>A c.309-19G>A c.675+112G>A (n.675+112G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161305997A>C | CA2580061304 | MPZ | c.565-20T>G (n.565-20T>G) c.646-20T>G (n.646-20T>G) c.58-20T>G (n.58-20T>G) n.709-20T>G n.216T>G n.84-20T>G c.309-20T>G c.675+111T>G (n.675+111T>G) | ClinVar |
| 1 | g.161305997A>G | CA2648773218 | MPZ | c.565-20T>C (n.565-20T>C) c.646-20T>C (n.646-20T>C) c.58-20T>C (n.58-20T>C) n.709-20T>C n.216T>C n.84-20T>C c.309-20T>C c.675+111T>C (n.675+111T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161305998T>A | CA2648773219 | MPZ | c.565-21A>T (n.565-21A>T) c.646-21A>T (n.646-21A>T) c.58-21A>T (n.58-21A>T) n.709-21A>T n.215A>T n.84-21A>T c.309-21A>T c.675+110A>T (n.675+110A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161305998T>G | CA2648773220 | MPZ | c.565-21A>C (n.565-21A>C) c.646-21A>C (n.646-21A>C) c.58-21A>C (n.58-21A>C) n.709-21A>C n.215A>C n.84-21A>C c.309-21A>C c.675+110A>C (n.675+110A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161305998_161306000delinsTCA | CA1202688046 | MPZ | c.565-23_565-21delinsTGA (n.565-23_565-21delinsTGA) c.646-23_646-21delinsTGA (n.646-23_646-21delinsTGA) c.58-23_58-21delinsTGA (n.58-23_58-21delinsTGA) n.709-23_709-21delinsTGA n.213_215delinsTGA n.84-23_84-21delinsTGA c.309-23_309-21delinsTGA c.675+108_675+110delinsTGA (n.675+108_675+110delinsTGA) | |
| 1 | g.161305999_161306000del | CA1210079 | MPZ | c.565-23_565-22del (n.565-23_565-22del) c.646-23_646-22del (n.646-23_646-22del) c.58-23_58-22del (n.58-23_58-22del) n.709-23_709-22del n.213_214del n.84-23_84-22del c.309-23_309-22del c.675+108_675+109del (n.675+108_675+109del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161306000A>G | CA2648773221 | MPZ | c.565-23T>C (n.565-23T>C) c.646-23T>C (n.646-23T>C) c.58-23T>C (n.58-23T>C) n.709-23T>C n.213T>C n.84-23T>C c.309-23T>C c.675+108T>C (n.675+108T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161306001G>C | CA2697469717 | MPZ | c.565-24C>G (n.565-24C>G) c.646-24C>G (n.646-24C>G) c.58-24C>G (n.58-24C>G) n.709-24C>G n.212C>G n.84-24C>G c.309-24C>G c.675+107C>G (n.675+107C>G) | dbSNP |
| 1 | g.161306002T>A | CA890182475 | MPZ | c.565-25A>T (n.565-25A>T) c.646-25A>T (n.646-25A>T) c.58-25A>T (n.58-25A>T) n.709-25A>T n.211A>T n.84-25A>T c.309-25A>T c.675+106A>T (n.675+106A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161306002T>C | CA2648773222 | MPZ | c.565-25A>G (n.565-25A>G) c.646-25A>G (n.646-25A>G) c.58-25A>G (n.58-25A>G) n.709-25A>G n.211A>G n.84-25A>G c.309-25A>G c.675+106A>G (n.675+106A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161306002T= | CA1202688048 | MPZ | c.565-25A= (n.565-25A=) c.646-25A= (n.646-25A=) c.58-25A= (n.58-25A=) n.709-25A= n.211A= n.84-25A= c.309-25A= c.675+106A= (n.675+106A=) | |
| 1 | g.161306003C>T | CA2574078166 | MPZ | c.565-26G>A (n.565-26G>A) c.646-26G>A (n.646-26G>A) c.58-26G>A (n.58-26G>A) n.709-26G>A n.210G>A n.84-26G>A c.309-26G>A c.675+105G>A (n.675+105G>A) | |
| 1 | g.161306004A>T | CA2746370988 | MPZ | c.565-27T>A (n.565-27T>A) c.646-27T>A (n.646-27T>A) c.58-27T>A (n.58-27T>A) n.709-27T>A n.209T>A n.84-27T>A c.309-27T>A c.675+104T>A (n.675+104T>A) | |
| 1 | g.161306005C>A | CA890182476 | MPZ | c.565-28G>T (n.565-28G>T) c.646-28G>T (n.646-28G>T) c.58-28G>T (n.58-28G>T) n.709-28G>T n.208G>T n.84-28G>T c.309-28G>T c.675+103G>T (n.675+103G>T) | dbSNP |
| 1 | g.161306005C= | CA1202688052 | MPZ | c.565-28G= (n.565-28G=) c.646-28G= (n.646-28G=) c.58-28G= (n.58-28G=) n.709-28G= n.208G= n.84-28G= c.309-28G= c.675+103G= (n.675+103G=) | |
| 1 | g.161306006C>A | CA890182478 | MPZ | c.565-29G>T (n.565-29G>T) c.646-29G>T (n.646-29G>T) c.58-29G>T (n.58-29G>T) n.709-29G>T n.207G>T n.84-29G>T c.309-29G>T c.675+102G>T (n.675+102G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161306006C= | CA1140720419 | MPZ | c.565-29G= (n.565-29G=) c.646-29G= (n.646-29G=) c.58-29G= (n.58-29G=) n.709-29G= n.207G= n.84-29G= c.309-29G= c.675+102G= (n.675+102G=) | |
| 1 | g.161306006C>G | CA1210080 | MPZ | c.565-29G>C (n.565-29G>C) c.646-29G>C (n.646-29G>C) c.58-29G>C (n.58-29G>C) n.709-29G>C n.207G>C n.84-29G>C c.309-29G>C c.675+102G>C (n.675+102G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161306007G>A | CA1210081 | MPZ | c.565-30C>T (n.565-30C>T) c.646-30C>T (n.646-30C>T) c.58-30C>T (n.58-30C>T) n.709-30C>T n.206C>T n.84-30C>T c.309-30C>T c.675+101C>T (n.675+101C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161306007G>C | CA2574078167 | MPZ | c.565-30C>G (n.565-30C>G) c.646-30C>G (n.646-30C>G) c.58-30C>G (n.58-30C>G) n.709-30C>G n.206C>G n.84-30C>G c.309-30C>G c.675+101C>G (n.675+101C>G) | |
| 1 | g.161306007G= | CA1148440224 | MPZ | c.565-30C= (n.565-30C=) c.646-30C= (n.646-30C=) c.58-30C= (n.58-30C=) n.709-30C= n.206C= n.84-30C= c.309-30C= c.675+101C= (n.675+101C=) | |
| 1 | g.161306008A>C | CA2648773223 | MPZ | c.565-31T>G (n.565-31T>G) c.646-31T>G (n.646-31T>G) c.58-31T>G (n.58-31T>G) n.709-31T>G n.205T>G n.84-31T>G c.309-31T>G c.675+100T>G (n.675+100T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161306008A>T | CA2648773224 | MPZ | c.565-31T>A (n.565-31T>A) c.646-31T>A (n.646-31T>A) c.58-31T>A (n.58-31T>A) n.709-31T>A n.205T>A n.84-31T>A c.309-31T>A c.675+100T>A (n.675+100T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161306009G>A | CA2648773225 | MPZ | c.565-32C>T (n.565-32C>T) c.646-32C>T (n.646-32C>T) c.58-32C>T (n.58-32C>T) n.709-32C>T n.204C>T n.84-32C>T c.309-32C>T c.675+99C>T (n.675+99C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161306009_161306020delinsGCGACTGGGGCT | CA1202688058 | MPZ | c.565-43_565-32delinsAGCCCCAGTCGC (n.565-43_565-32delinsAGCCCCAGTCGC) c.646-43_646-32delinsAGCCCCAGTCGC (n.646-43_646-32delinsAGCCCCAGTCGC) c.58-43_58-32delinsAGCCCCAGTCGC (n.58-43_58-32delinsAGCCCCAGTCGC) n.709-43_709-32delinsAGCCCCAGTCGC n.193_204delinsAGCCCCAGTCGC n.84-43_84-32delinsAGCCCCAGTCGC c.309-43_309-32delinsAGCCCCAGTCGC c.675+88_675+99delinsAGCCCCAGTCGC (n.675+88_675+99delinsAGCCCCAGTCGC) | |
| 1 | g.161306010C>T | CA2574078168 | MPZ | c.565-33G>A (n.565-33G>A) c.646-33G>A (n.646-33G>A) c.58-33G>A (n.58-33G>A) n.709-33G>A n.203G>A n.84-33G>A c.309-33G>A c.675+98G>A (n.675+98G>A) | |
| 1 | g.161306010_161306020del | CA916324457 | MPZ | c.565-43_565-33del (n.565-43_565-33del) c.646-43_646-33del (n.646-43_646-33del) c.58-43_58-33del (n.58-43_58-33del) n.709-43_709-33del n.193_203del n.84-43_84-33del c.309-43_309-33del c.675+88_675+98del (n.675+88_675+98del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.161306011G>A | CA1210082 | MPZ | c.565-34C>T (n.565-34C>T) c.646-34C>T (n.646-34C>T) c.58-34C>T (n.58-34C>T) n.709-34C>T n.202C>T n.84-34C>T c.309-34C>T c.675+97C>T (n.675+97C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161306011G= | CA1202688061 | MPZ | c.565-34C= (n.565-34C=) c.646-34C= (n.646-34C=) c.58-34C= (n.58-34C=) n.709-34C= n.202C= n.84-34C= c.309-34C= c.675+97C= (n.675+97C=) | |
| 1 | g.161306011G>T | CA2648773226 | MPZ | c.565-34C>A (n.565-34C>A) c.646-34C>A (n.646-34C>A) c.58-34C>A (n.58-34C>A) n.709-34C>A n.202C>A n.84-34C>A c.309-34C>A c.675+97C>A (n.675+97C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161306012A= | CA1202688064 | MPZ | c.565-35T= (n.565-35T=) c.646-35T= (n.646-35T=) c.58-35T= (n.58-35T=) n.709-35T= n.201T= n.84-35T= c.309-35T= c.675+96T= (n.675+96T=) | |
| 1 | g.161306012A>G | CA526855524 | MPZ | c.565-35T>C (n.565-35T>C) c.646-35T>C (n.646-35T>C) c.58-35T>C (n.58-35T>C) n.709-35T>C n.201T>C n.84-35T>C c.309-35T>C c.675+96T>C (n.675+96T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161306013C>A | CA1210083 | MPZ | c.565-36G>T (n.565-36G>T) c.646-36G>T (n.646-36G>T) c.58-36G>T (n.58-36G>T) n.709-36G>T n.200G>T n.84-36G>T c.309-36G>T c.675+95G>T (n.675+95G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161306013C= | CA1202688065 | MPZ | c.565-36G= (n.565-36G=) c.646-36G= (n.646-36G=) c.58-36G= (n.58-36G=) n.709-36G= n.200G= n.84-36G= c.309-36G= c.675+95G= (n.675+95G=) | |
| 1 | g.161306014T>C | CA526855525 | MPZ | c.565-37A>G (n.565-37A>G) c.646-37A>G (n.646-37A>G) c.58-37A>G (n.58-37A>G) n.709-37A>G n.199A>G n.84-37A>G c.309-37A>G c.675+94A>G (n.675+94A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161306014T>G | CA1202688068 | MPZ | c.565-37A>C (n.565-37A>C) c.646-37A>C (n.646-37A>C) c.58-37A>C (n.58-37A>C) n.709-37A>C n.199A>C n.84-37A>C c.309-37A>C c.675+94A>C (n.675+94A>C) | dbSNP |
| 1 | g.161306014T= | CA1202688067 | MPZ | c.565-37A= (n.565-37A=) c.646-37A= (n.646-37A=) c.58-37A= (n.58-37A=) n.709-37A= n.199A= n.84-37A= c.309-37A= c.675+94A= (n.675+94A=) | |
| 1 | g.161306015G>A | CA2648773227 | MPZ | c.565-38C>T (n.565-38C>T) c.646-38C>T (n.646-38C>T) c.58-38C>T (n.58-38C>T) n.709-38C>T n.198C>T n.84-38C>T c.309-38C>T c.675+93C>T (n.675+93C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161306018dup | CA1008406885 | MPZ | c.565-38dup (n.565-38dup) c.646-38dup (n.646-38dup) c.58-38dup (n.58-38dup) n.709-38dup n.198dup n.84-38dup c.309-38dup c.675+93dup (n.675+93dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161306016G>A | CA1210084 | MPZ | c.565-39C>T (n.565-39C>T) c.646-39C>T (n.646-39C>T) c.58-39C>T (n.58-39C>T) n.709-39C>T n.197C>T n.84-39C>T c.309-39C>T c.675+92C>T (n.675+92C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161306016G= | CA1145895107 | MPZ | c.565-39C= (n.565-39C=) c.646-39C= (n.646-39C=) c.58-39C= (n.58-39C=) n.709-39C= n.197C= n.84-39C= c.309-39C= c.675+92C= (n.675+92C=) | |
| 1 | g.161306017G>A | CA2648773228 | MPZ | c.565-40C>T (n.565-40C>T) c.646-40C>T (n.646-40C>T) c.58-40C>T (n.58-40C>T) n.709-40C>T n.196C>T n.84-40C>T c.309-40C>T c.675+91C>T (n.675+91C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161306017G>C | CA2648773229 | MPZ | c.565-40C>G (n.565-40C>G) c.646-40C>G (n.646-40C>G) c.58-40C>G (n.58-40C>G) n.709-40C>G n.196C>G n.84-40C>G c.309-40C>G c.675+91C>G (n.675+91C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161306018G>A | CA1210085 | MPZ | c.565-41C>T (n.565-41C>T) c.646-41C>T (n.646-41C>T) c.58-41C>T (n.58-41C>T) n.709-41C>T n.195C>T n.84-41C>T c.309-41C>T c.675+90C>T (n.675+90C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161306018G= | CA1147191388 | MPZ | c.565-41C= (n.565-41C=) c.646-41C= (n.646-41C=) c.58-41C= (n.58-41C=) n.709-41C= n.195C= n.84-41C= c.309-41C= c.675+90C= (n.675+90C=) | |
| 1 | g.161306019C= | CA1202688077 | MPZ | c.565-42G= (n.565-42G=) c.646-42G= (n.646-42G=) c.58-42G= (n.58-42G=) n.709-42G= n.194G= n.84-42G= c.309-42G= c.675+89G= (n.675+89G=) | |
| 1 | g.161306019C>G | CA31667857 | MPZ | c.565-42G>C (n.565-42G>C) c.646-42G>C (n.646-42G>C) c.58-42G>C (n.58-42G>C) n.709-42G>C n.194G>C n.84-42G>C c.309-42G>C c.675+89G>C (n.675+89G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.161306020T>A | CA2648773230 | MPZ | c.565-43A>T (n.565-43A>T) c.646-43A>T (n.646-43A>T) c.58-43A>T (n.58-43A>T) n.709-43A>T n.193A>T n.84-43A>T c.309-43A>T c.675+88A>T (n.675+88A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161306020T>G | CA526855526 | MPZ | c.565-43A>C (n.565-43A>C) c.646-43A>C (n.646-43A>C) c.58-43A>C (n.58-43A>C) n.709-43A>C n.193A>C n.84-43A>C c.309-43A>C c.675+88A>C (n.675+88A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161306020T= | CA1202688081 | MPZ | c.565-43A= (n.565-43A=) c.646-43A= (n.646-43A=) c.58-43A= (n.58-43A=) n.709-43A= n.193A= n.84-43A= c.309-43A= c.675+88A= (n.675+88A=) |