Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
1	g.161305808_161309983dup	CA10584071			ClinVar
1	g.161305884T>A	CA343343772	MPZ	c.658A>T (p.Lys220Ter) c.739A>T (p.Lys247Ter) c.151A>T (p.Lys51Ter) n.802A>T n.329A>T n.177A>T c.402A>T c.675+224A>T (n.675+224A>T)
1	g.161305884T>C	CA343343776	MPZ	c.658A>G (p.Lys220Glu) c.739A>G (p.Lys247Glu) c.151A>G (p.Lys51Glu) n.802A>G n.329A>G n.177A>G c.402A>G c.675+224A>G (n.675+224A>G)	gnomAD v4
1	g.161305884T>G	CA343343778	MPZ	c.658A>C (p.Lys220Gln) c.739A>C (p.Lys247Gln) c.151A>C (p.Lys51Gln) n.802A>C n.329A>C n.177A>C c.402A>C c.675+224A>C (n.675+224A>C)
1	g.161305885del	CA2648773211	MPZ	c.657del (p.Asp219GlufsTer6) c.738del (p.Asp246GlufsTer6) c.150del (p.Asp50GlufsTer6) n.801del n.328del n.176del c.401del c.675+223del (n.675+223del)	gnomAD v4
1	g.161305885A=	CA1202687731	MPZ	c.657T= (p.Asp219=) c.738T= (p.Asp246=) c.150T= (p.Asp50=) n.801T= n.328T= n.176T= c.401T= c.675+223T= (n.675+223T=)
1	g.161305885A>C	CA343343787	MPZ	c.657T>G (p.Asp219Glu) c.738T>G (p.Asp246Glu) c.150T>G (p.Asp50Glu) n.801T>G n.328T>G n.176T>G c.401T>G c.675+223T>G (n.675+223T>G)
1	g.161305885A>G	CA421403980	MPZ	c.657T>C (p.Asp219=) c.738T>C (p.Asp246=) c.150T>C (p.Asp50=) n.801T>C n.328T>C n.176T>C c.401T>C c.675+223T>C (n.675+223T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.161305885A>T	CA343343783	MPZ	c.657T>A (p.Asp219Glu) c.738T>A (p.Asp246Glu) c.150T>A (p.Asp50Glu) n.801T>A n.328T>A n.176T>A c.401T>A c.675+223T>A (n.675+223T>A)
1	g.161305886T>A	CA343343791	MPZ	c.656A>T (p.Asp219Val) c.737A>T (p.Asp246Val) c.149A>T (p.Asp50Val) n.800A>T n.327A>T n.175A>T c.400A>T c.675+222A>T (n.675+222A>T)
1	g.161305886T>C	CA343343795	MPZ	c.656A>G (p.Asp219Gly) c.737A>G (p.Asp246Gly) c.149A>G (p.Asp50Gly) n.800A>G n.327A>G n.175A>G c.400A>G c.675+222A>G (n.675+222A>G)
1	g.161305886T>G	CA1210055	MPZ	c.656A>C (p.Asp219Ala) c.737A>C (p.Asp246Ala) c.149A>C (p.Asp50Ala) n.800A>C n.327A>C n.175A>C c.400A>C c.675+222A>C (n.675+222A>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.161305886T=	CA1202687732	MPZ	c.656A= (p.Asp219=) c.737A= (p.Asp246=) c.149A= (p.Asp50=) n.800A= n.327A= n.175A= c.400A= c.675+222A= (n.675+222A=)
1	g.161305887C>A	CA343343799	MPZ	c.655G>T (p.Asp219Tyr) c.736G>T (p.Asp246Tyr) c.148G>T (p.Asp50Tyr) n.799G>T n.326G>T n.174G>T c.399G>T c.675+221G>T (n.675+221G>T)	gnomAD v4
1	g.161305887C=	CA1202687733	MPZ	c.655G= (p.Asp219=) c.736G= (p.Asp246=) c.148G= (p.Asp50=) n.799G= n.326G= n.174G= c.399G= c.675+221G= (n.675+221G=)
1	g.161305887C>G	CA343343803	MPZ	c.655G>C (p.Asp219His) c.736G>C (p.Asp246His) c.148G>C (p.Asp50His) n.799G>C n.326G>C n.174G>C c.399G>C c.675+221G>C (n.675+221G>C)
1	g.161305887C>T	CA343343805	MPZ	c.655G>A (p.Asp219Asn) c.736G>A (p.Asp246Asn) c.148G>A (p.Asp50Asn) n.799G>A n.326G>A n.174G>A c.399G>A c.675+221G>A (n.675+221G>A)	ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
1	g.161305888C>A	CA31667712	MPZ	c.654G>T (p.Lys218Asn) c.735G>T (p.Lys245Asn) c.147G>T (p.Lys49Asn) n.798G>T n.325G>T n.173G>T c.398G>T c.675+220G>T (n.675+220G>T)	dbSNP gnomAD v4
1	g.161305888C=	CA1202687736	MPZ	c.654G= (p.Lys218=) c.735G= (p.Lys245=) c.147G= (p.Lys49=) n.798G= n.325G= n.173G= c.398G= c.675+220G= (n.675+220G=)
1	g.161305888C>G	CA343343809	MPZ	c.654G>C (p.Lys218Asn) c.735G>C (p.Lys245Asn) c.147G>C (p.Lys49Asn) n.798G>C n.325G>C n.173G>C c.398G>C c.675+220G>C (n.675+220G>C)
1	g.161305888C>T	CA421403986	MPZ	c.654G>A (p.Lys218=) c.735G>A (p.Lys245=) c.147G>A (p.Lys49=) n.798G>A n.325G>A n.173G>A c.398G>A c.675+220G>A (n.675+220G>A)	gnomAD v4
1	g.161305889T>A	CA343343814	MPZ	c.653A>T (p.Lys218Met) c.734A>T (p.Lys245Met) c.146A>T (p.Lys49Met) n.797A>T n.324A>T n.172A>T c.397A>T c.675+219A>T (n.675+219A>T)
1	g.161305889T>C	CA343343816	MPZ	c.653A>G (p.Lys218Arg) c.734A>G (p.Lys245Arg) c.146A>G (p.Lys49Arg) n.797A>G n.324A>G n.172A>G c.397A>G c.675+219A>G (n.675+219A>G)
1	g.161305889T>G	CA343343819	MPZ	c.653A>C (p.Lys218Thr) c.734A>C (p.Lys245Thr) c.146A>C (p.Lys49Thr) n.797A>C n.324A>C n.172A>C c.397A>C c.675+219A>C (n.675+219A>C)
1	g.161305890T>A	CA343343823	MPZ	c.652A>T (p.Lys218Ter) c.733A>T (p.Lys245Ter) c.145A>T (p.Lys49Ter) n.796A>T n.323A>T n.171A>T c.396A>T c.675+218A>T (n.675+218A>T)
1	g.161305890T>C	CA343343826	MPZ	c.652A>G (p.Lys218Glu) c.733A>G (p.Lys245Glu) c.145A>G (p.Lys49Glu) n.796A>G n.323A>G n.171A>G c.396A>G c.675+218A>G (n.675+218A>G)
1	g.161305890T>G	CA343343830	MPZ	c.652A>C (p.Lys218Gln) c.733A>C (p.Lys245Gln) c.145A>C (p.Lys49Gln) n.796A>C n.323A>C n.171A>C c.396A>C c.675+218A>C (n.675+218A>C)
1	g.161305890_161305904delinsTGCGAGACTCCCCCA	CA1202687739	MPZ	c.638_652delinsTGGGGGAGTCTCGCA (p.Leu213=) c.719_733delinsTGGGGGAGTCTCGCA (p.Leu240=) c.131_145delinsTGGGGGAGTCTCGCA (p.Leu44=) n.782_796delinsTGGGGGAGTCTCGCA n.309_323delinsTGGGGGAGTCTCGCA n.157_171delinsTGGGGGAGTCTCGCA c.382_396delinsTGGGGGAGTCTCGCA c.675+204_675+218delinsTGGGGGAGTCTCGCA (n.675+204_675+218delinsTGGGGGAGTCTCGCA)
1	g.161305891G>A	CA421403989	MPZ	c.651C>T (p.Arg217=) c.732C>T (p.Arg244=) c.144C>T (p.Arg48=) n.795C>T n.322C>T n.170C>T c.395C>T c.675+217C>T (n.675+217C>T)
1	g.161305891G>C	CA421403991	MPZ	c.651C>G (p.Arg217=) c.732C>G (p.Arg244=) c.144C>G (p.Arg48=) n.795C>G n.322C>G n.170C>G c.395C>G c.675+217C>G (n.675+217C>G)
1	g.161305891G>T	CA421403993	MPZ	c.651C>A (p.Arg217=) c.732C>A (p.Arg244=) c.144C>A (p.Arg48=) n.795C>A n.322C>A n.170C>A c.395C>A c.675+217C>A (n.675+217C>A)	gnomAD v4
1	g.161305893_161305906del	CA526855498	MPZ	c.638_651del (p.Leu213GlnfsTer3) c.719_732del (p.Leu240GlnfsTer3) c.131_144del (p.Leu44GlnfsTer3) n.782_795del n.309_322del n.157_170del c.382_395del c.675+204_675+217del (n.675+204_675+217del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.161305892C>A	CA1210056	MPZ	c.650G>T (p.Arg217Leu) c.731G>T (p.Arg244Leu) c.143G>T (p.Arg48Leu) n.794G>T n.321G>T n.169G>T c.394G>T c.675+216G>T (n.675+216G>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.161305892C=	CA1149138899	MPZ	c.650G= (p.Arg217=) c.731G= (p.Arg244=) c.143G= (p.Arg48=) n.794G= n.321G= n.169G= c.394G= c.675+216G= (n.675+216G=)
1	g.161305892C>G	CA343343841	MPZ	c.650G>C (p.Arg217Pro) c.731G>C (p.Arg244Pro) c.143G>C (p.Arg48Pro) n.794G>C n.321G>C n.169G>C c.394G>C c.675+216G>C (n.675+216G>C)
1	g.161305892C>T	CA343343838	MPZ	c.650G>A (p.Arg217His) c.731G>A (p.Arg244His) c.143G>A (p.Arg48His) n.794G>A n.321G>A n.169G>A c.394G>A c.675+216G>A (n.675+216G>A)
1	g.161305893G>A	CA343343844	MPZ	c.649C>T (p.Arg217Cys) c.730C>T (p.Arg244Cys) c.142C>T (p.Arg48Cys) n.793C>T n.320C>T n.168C>T c.393C>T c.675+215C>T (n.675+215C>T)	ClinVar
1	g.161305893G>C	CA1210057	MPZ	c.649C>G (p.Arg217Gly) c.730C>G (p.Arg244Gly) c.142C>G (p.Arg48Gly) n.793C>G n.320C>G n.168C>G c.393C>G c.675+215C>G (n.675+215C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.161305893G=	CA1202687750	MPZ	c.649C= (p.Arg217=) c.730C= (p.Arg244=) c.142C= (p.Arg48=) n.793C= n.320C= n.168C= c.393C= c.675+215C= (n.675+215C=)
1	g.161305893G>T	CA343343851	MPZ	c.649C>A (p.Arg217Ser) c.730C>A (p.Arg244Ser) c.142C>A (p.Arg48Ser) n.793C>A n.320C>A n.168C>A c.393C>A c.675+215C>A (n.675+215C>A)	ClinVar
1	g.161305894A>C	CA421403998	MPZ	c.648T>G (p.Ser216=) c.729T>G (p.Ser243=) c.141T>G (p.Ser47=) n.792T>G n.319T>G n.167T>G c.392T>G c.675+214T>G (n.675+214T>G)
1	g.161305894A>G	CA421403999	MPZ	c.648T>C (p.Ser216=) c.729T>C (p.Ser243=) c.141T>C (p.Ser47=) n.792T>C n.319T>C n.167T>C c.392T>C c.675+214T>C (n.675+214T>C)
1	g.161305894A>T	CA421404001	MPZ	c.648T>A (p.Ser216=) c.729T>A (p.Ser243=) c.141T>A (p.Ser47=) n.792T>A n.319T>A n.167T>A c.392T>A c.675+214T>A (n.675+214T>A)
1	g.161305895G>A	CA1210058	MPZ	c.647C>T (p.Ser216Phe) c.728C>T (p.Ser243Phe) c.140C>T (p.Ser47Phe) n.791C>T n.318C>T n.166C>T c.391C>T c.675+213C>T (n.675+213C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.161305895G>C	CA343343857	MPZ	c.647C>G (p.Ser216Cys) c.728C>G (p.Ser243Cys) c.140C>G (p.Ser47Cys) n.791C>G n.318C>G n.166C>G c.391C>G c.675+213C>G (n.675+213C>G)
1	g.161305895G=	CA1202687752	MPZ	c.647C= (p.Ser216=) c.728C= (p.Ser243=) c.140C= (p.Ser47=) n.791C= n.318C= n.166C= c.391C= c.675+213C= (n.675+213C=)
1	g.161305895G>T	CA343343861	MPZ	c.647C>A (p.Ser216Tyr) c.728C>A (p.Ser243Tyr) c.140C>A (p.Ser47Tyr) n.791C>A n.318C>A n.166C>A c.391C>A c.675+213C>A (n.675+213C>A)
1	g.161305896A=	CA1148306523	MPZ	c.646T= (p.Ser216=) c.727T= (p.Ser243=) c.139T= (p.Ser47=) n.790T= n.317T= n.165T= c.390T= c.675+212T= (n.675+212T=)
1	g.161305896A>C	CA343343864	MPZ	c.646T>G (p.Ser216Ala) c.727T>G (p.Ser243Ala) c.139T>G (p.Ser47Ala) n.790T>G n.317T>G n.165T>G c.390T>G c.675+212T>G (n.675+212T>G)
1	g.161305896A>G	CA1210059	MPZ	c.646T>C (p.Ser216Pro) c.727T>C (p.Ser243Pro) c.139T>C (p.Ser47Pro) n.790T>C n.317T>C n.165T>C c.390T>C c.675+212T>C (n.675+212T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1	g.161305896A>T	CA343343870	MPZ	c.646T>A (p.Ser216Thr) c.727T>A (p.Ser243Thr) c.139T>A (p.Ser47Thr) n.790T>A n.317T>A n.165T>A c.390T>A c.675+212T>A (n.675+212T>A)	gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1	g.161305897C>A	CA343343875	MPZ	c.645G>T (p.Glu215Asp) c.726G>T (p.Glu242Asp) c.138G>T (p.Glu46Asp) n.789G>T n.316G>T n.164G>T c.389G>T c.675+211G>T (n.675+211G>T)
1	g.161305897C=	CA1202687762	MPZ	c.645G= (p.Glu215=) c.726G= (p.Glu242=) c.138G= (p.Glu46=) n.789G= n.316G= n.164G= c.389G= c.675+211G= (n.675+211G=)
1	g.161305897C>G	CA343343877	MPZ	c.645G>C (p.Glu215Asp) c.726G>C (p.Glu242Asp) c.138G>C (p.Glu46Asp) n.789G>C n.316G>C n.164G>C c.389G>C c.675+211G>C (n.675+211G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.161305897C>T	CA421404008	MPZ	c.645G>A (p.Glu215=) c.726G>A (p.Glu242=) c.138G>A (p.Glu46=) n.789G>A n.316G>A n.164G>A c.389G>A c.675+211G>A (n.675+211G>A)
1	g.161305898T>A	CA343343884	MPZ	c.644A>T (p.Glu215Val) c.725A>T (p.Glu242Val) c.137A>T (p.Glu46Val) n.788A>T n.315A>T n.163A>T c.388A>T c.675+210A>T (n.675+210A>T)
1	g.161305898T>C	CA343343888	MPZ	c.644A>G (p.Glu215Gly) c.725A>G (p.Glu242Gly) c.137A>G (p.Glu46Gly) n.788A>G n.315A>G n.163A>G c.388A>G c.675+210A>G (n.675+210A>G)	COSMIC
1	g.161305898T>G	CA343343883	MPZ	c.644A>C (p.Glu215Ala) c.725A>C (p.Glu242Ala) c.137A>C (p.Glu46Ala) n.788A>C n.315A>C n.163A>C c.388A>C c.675+210A>C (n.675+210A>C)
1	g.161305898_161305899delinsTC	CA1202687767	MPZ	c.643_644delinsGA (p.Glu215=) c.724_725delinsGA (p.Glu242=) c.136_137delinsGA (p.Glu46=) n.787_788delinsGA n.314_315delinsGA n.162_163delinsGA c.387_388delinsGA c.675+209_675+210delinsGA (n.675+209_675+210delinsGA)
1	g.161305899C>A	CA343343900	MPZ	c.643G>T (p.Glu215Ter) c.724G>T (p.Glu242Ter) c.136G>T (p.Glu46Ter) n.787G>T n.314G>T n.162G>T c.387G>T c.675+209G>T (n.675+209G>T)	gnomAD v4
1	g.161305899C=	CA1202687771	MPZ	c.643G= (p.Glu215=) c.724G= (p.Glu242=) c.136G= (p.Glu46=) n.787G= n.314G= n.162G= c.387G= c.675+209G= (n.675+209G=)
1	g.161305899C>G	CA343343895	MPZ	c.643G>C (p.Glu215Gln) c.724G>C (p.Glu242Gln) c.136G>C (p.Glu46Gln) n.787G>C n.314G>C n.162G>C c.387G>C c.675+209G>C (n.675+209G>C)
1	g.161305899C>T	CA1210061	MPZ	c.643G>A (p.Glu215Lys) c.724G>A (p.Glu242Lys) c.136G>A (p.Glu46Lys) n.787G>A n.314G>A n.162G>A c.387G>A c.675+209G>A (n.675+209G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.161305899_161305903delinsCCCCC	CA1148472295	MPZ	c.639_643delinsGGGGG (p.Leu213=) c.720_724delinsGGGGG (p.Leu240=) c.132_136delinsGGGGG (p.Leu44=) n.783_787delinsGGGGG n.310_314delinsGGGGG n.158_162delinsGGGGG c.383_387delinsGGGGG c.675+205_675+209delinsGGGGG (n.675+205_675+209delinsGGGGG)
1	g.161305903del	CA1210060	MPZ	c.643del (p.Glu215SerfsTer10) c.724del (p.Glu242SerfsTer10) c.136del (p.Glu46SerfsTer10) n.787del n.314del n.162del c.387del c.675+209del (n.675+209del)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.161305900C>A	CA421404011	MPZ	c.642G>T (p.Gly214=) c.723G>T (p.Gly241=) c.135G>T (p.Gly45=) n.786G>T n.313G>T n.161G>T c.386G>T c.675+208G>T (n.675+208G>T)
1	g.161305900C>G	CA421404012	MPZ	c.642G>C (p.Gly214=) c.723G>C (p.Gly241=) c.135G>C (p.Gly45=) n.786G>C n.313G>C n.161G>C c.386G>C c.675+208G>C (n.675+208G>C)
1	g.161305900C>T	CA421404013	MPZ	c.642G>A (p.Gly214=) c.723G>A (p.Gly241=) c.135G>A (p.Gly45=) n.786G>A n.313G>A n.161G>A c.386G>A c.675+208G>A (n.675+208G>A)	gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1	g.161305901C>A	CA343343905	MPZ	c.641G>T (p.Gly214Val) c.722G>T (p.Gly241Val) c.134G>T (p.Gly45Val) n.785G>T n.312G>T n.160G>T c.385G>T c.675+207G>T (n.675+207G>T)	gnomAD v4
1	g.161305901C=	CA1202687779	MPZ	c.641G= (p.Gly214=) c.722G= (p.Gly241=) c.134G= (p.Gly45=) n.785G= n.312G= n.160G= c.385G= c.675+207G= (n.675+207G=)
1	g.161305901C>G	CA343343908	MPZ	c.641G>C (p.Gly214Ala) c.722G>C (p.Gly241Ala) c.134G>C (p.Gly45Ala) n.785G>C n.312G>C n.160G>C c.385G>C c.675+207G>C (n.675+207G>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.161305901C>T	CA1210062	MPZ	c.641G>A (p.Gly214Glu) c.722G>A (p.Gly241Glu) c.134G>A (p.Gly45Glu) n.785G>A n.312G>A n.160G>A c.385G>A c.675+207G>A (n.675+207G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.161305902C>A	CA343343925	MPZ	c.640G>T (p.Gly214Trp) c.721G>T (p.Gly241Trp) c.133G>T (p.Gly45Trp) n.784G>T n.311G>T n.159G>T c.384G>T c.675+206G>T (n.675+206G>T)
1	g.161305902C>G	CA343343918	MPZ	c.640G>C (p.Gly214Arg) c.721G>C (p.Gly241Arg) c.133G>C (p.Gly45Arg) n.784G>C n.311G>C n.159G>C c.384G>C c.675+206G>C (n.675+206G>C)
1	g.161305902C>T	CA343343921	MPZ	c.640G>A (p.Gly214Arg) c.721G>A (p.Gly241Arg) c.133G>A (p.Gly45Arg) n.784G>A n.311G>A n.159G>A c.384G>A c.675+206G>A (n.675+206G>A)
1	g.161305903C>A	CA421404017	MPZ	c.639G>T (p.Leu213=) c.720G>T (p.Leu240=) c.132G>T (p.Leu44=) n.783G>T n.310G>T n.158G>T c.383G>T c.675+205G>T (n.675+205G>T)
1	g.161305903C>G	CA421404018	MPZ	c.639G>C (p.Leu213=) c.720G>C (p.Leu240=) c.132G>C (p.Leu44=) n.783G>C n.310G>C n.158G>C c.383G>C c.675+205G>C (n.675+205G>C)	gnomAD v4
1	g.161305903C>T	CA421404019	MPZ	c.639G>A (p.Leu213=) c.720G>A (p.Leu240=) c.132G>A (p.Leu44=) n.783G>A n.310G>A n.158G>A c.383G>A c.675+205G>A (n.675+205G>A)
1	g.161305904A>C	CA343343929	MPZ	c.638T>G (p.Leu213Arg) c.719T>G (p.Leu240Arg) c.131T>G (p.Leu44Arg) n.782T>G n.309T>G n.157T>G c.382T>G c.675+204T>G (n.675+204T>G)
1	g.161305904A>G	CA343343933	MPZ	c.638T>C (p.Leu213Pro) c.719T>C (p.Leu240Pro) c.131T>C (p.Leu44Pro) n.782T>C n.309T>C n.157T>C c.382T>C c.675+204T>C (n.675+204T>C)	gnomAD v4
1	g.161305904A>T	CA343343936	MPZ	c.638T>A (p.Leu213Gln) c.719T>A (p.Leu240Gln) c.131T>A (p.Leu44Gln) n.782T>A n.309T>A n.157T>A c.382T>A c.675+204T>A (n.675+204T>A)	ClinVar gnomAD v4
1	g.161305905G>A	CA421404020	MPZ	c.637C>T (p.Leu213=) c.718C>T (p.Leu240=) c.130C>T (p.Leu44=) n.781C>T n.308C>T n.156C>T c.381C>T c.675+203C>T (n.675+203C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.161305905G>C	CA343343939	MPZ	c.637C>G (p.Leu213Val) c.718C>G (p.Leu240Val) c.130C>G (p.Leu44Val) n.781C>G n.308C>G n.156C>G c.381C>G c.675+203C>G (n.675+203C>G)
1	g.161305905G=	CA1148433521	MPZ	c.637C= (p.Leu213=) c.718C= (p.Leu240=) c.130C= (p.Leu44=) n.781C= n.308C= n.156C= c.381C= c.675+203C= (n.675+203C=)
1	g.161305905G>T	CA1210063	MPZ	c.637C>A (p.Leu213Met) c.718C>A (p.Leu240Met) c.130C>A (p.Leu44Met) n.781C>A n.308C>A n.156C>A c.381C>A c.675+203C>A (n.675+203C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.161305906C>A	CA421404021	MPZ	c.636G>T (p.Gly212=) c.717G>T (p.Gly239=) c.129G>T (p.Gly43=) n.780G>T n.307G>T n.155G>T c.380G>T c.675+202G>T (n.675+202G>T)	gnomAD v4
1	g.161305906C>G	CA421404022	MPZ	c.636G>C (p.Gly212=) c.717G>C (p.Gly239=) c.129G>C (p.Gly43=) n.780G>C n.307G>C n.155G>C c.380G>C c.675+202G>C (n.675+202G>C)
1	g.161305906C>T	CA421404024	MPZ	c.636G>A (p.Gly212=) c.717G>A (p.Gly239=) c.129G>A (p.Gly43=) n.780G>A n.307G>A n.155G>A c.380G>A c.675+202G>A (n.675+202G>A)
1	g.161305907C>A	CA343343947	MPZ	c.635G>T (p.Gly212Val) c.716G>T (p.Gly239Val) c.128G>T (p.Gly43Val) n.779G>T n.306G>T n.154G>T c.379G>T c.675+201G>T (n.675+201G>T)
1	g.161305907C>G	CA343343952	MPZ	c.635G>C (p.Gly212Ala) c.716G>C (p.Gly239Ala) c.128G>C (p.Gly43Ala) n.779G>C n.306G>C n.154G>C c.379G>C c.675+201G>C (n.675+201G>C)
1	g.161305907C>T	CA343343949	MPZ	c.635G>A (p.Gly212Glu) c.716G>A (p.Gly239Glu) c.128G>A (p.Gly43Glu) n.779G>A n.306G>A n.154G>A c.379G>A c.675+201G>A (n.675+201G>A)
1	g.161305908C>A	CA343343956	MPZ	c.634G>T (p.Gly212Trp) c.715G>T (p.Gly239Trp) c.127G>T (p.Gly43Trp) n.778G>T n.305G>T n.153G>T c.378G>T c.675+200G>T (n.675+200G>T)
1	g.161305908C>G	CA343343959	MPZ	c.634G>C (p.Gly212Arg) c.715G>C (p.Gly239Arg) c.127G>C (p.Gly43Arg) n.778G>C n.305G>C n.153G>C c.378G>C c.675+200G>C (n.675+200G>C)
1	g.161305908C>T	CA343343967	MPZ	c.634G>A (p.Gly212Arg) c.715G>A (p.Gly239Arg) c.127G>A (p.Gly43Arg) n.778G>A n.305G>A n.153G>A c.378G>A c.675+200G>A (n.675+200G>A)	COSMIC
1	g.161305909C>A	CA343343971	MPZ	c.633G>T (p.Lys211Asn) c.714G>T (p.Lys238Asn) c.126G>T (p.Lys42Asn) n.777G>T n.304G>T n.152G>T c.377G>T c.675+199G>T (n.675+199G>T)	dbSNP
1	g.161305909C=	CA1202687791	MPZ	c.633G= (p.Lys211=) c.714G= (p.Lys238=) c.126G= (p.Lys42=) n.777G= n.304G= n.152G= c.377G= c.675+199G= (n.675+199G=)
1	g.161305909C>G	CA343343974	MPZ	c.633G>C (p.Lys211Asn) c.714G>C (p.Lys238Asn) c.126G>C (p.Lys42Asn) n.777G>C n.304G>C n.152G>C c.377G>C c.675+199G>C (n.675+199G>C)	ClinVar
1	g.161305909C>T	CA421404028	MPZ	c.633G>A (p.Lys211=) c.714G>A (p.Lys238=) c.126G>A (p.Lys42=) n.777G>A n.304G>A n.152G>A c.377G>A c.675+199G>A (n.675+199G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.161305910T>A	CA343343981	MPZ	c.632A>T (p.Lys211Met) c.713A>T (p.Lys238Met) c.125A>T (p.Lys42Met) n.776A>T n.303A>T n.151A>T c.376A>T c.675+198A>T (n.675+198A>T)
1	g.161305910T>C	CA343343985	MPZ	c.632A>G (p.Lys211Arg) c.713A>G (p.Lys238Arg) c.125A>G (p.Lys42Arg) n.776A>G n.303A>G n.151A>G c.376A>G c.675+198A>G (n.675+198A>G)	gnomAD v4
1	g.161305910T>G	CA343343992	MPZ	c.632A>C (p.Lys211Thr) c.713A>C (p.Lys238Thr) c.125A>C (p.Lys42Thr) n.776A>C n.303A>C n.151A>C c.376A>C c.675+198A>C (n.675+198A>C)
1	g.161305911T>A	CA343343994	MPZ	c.631A>T (p.Lys211Ter) c.712A>T (p.Lys238Ter) c.124A>T (p.Lys42Ter) n.775A>T n.302A>T n.150A>T c.375A>T c.675+197A>T (n.675+197A>T)
1	g.161305911T>C	CA343343998	MPZ	c.631A>G (p.Lys211Glu) c.712A>G (p.Lys238Glu) c.124A>G (p.Lys42Glu) n.775A>G n.302A>G n.150A>G c.375A>G c.675+197A>G (n.675+197A>G)
1	g.161305911T>G	CA343344003	MPZ	c.631A>C (p.Lys211Gln) c.712A>C (p.Lys238Gln) c.124A>C (p.Lys42Gln) n.775A>C n.302A>C n.150A>C c.375A>C c.675+197A>C (n.675+197A>C)
1	g.161305912G>A	CA421404030	MPZ	c.630C>T (p.Ala210=) c.711C>T (p.Ala237=) c.123C>T (p.Ala41=) n.774C>T n.301C>T n.149C>T c.374C>T c.675+196C>T (n.675+196C>T)
1	g.161305912G>C	CA421404032	MPZ	c.630C>G (p.Ala210=) c.711C>G (p.Ala237=) c.123C>G (p.Ala41=) n.774C>G n.301C>G n.149C>G c.374C>G c.675+196C>G (n.675+196C>G)
1	g.161305912G>T	CA421404033	MPZ	c.630C>A (p.Ala210=) c.711C>A (p.Ala237=) c.123C>A (p.Ala41=) n.774C>A n.301C>A n.149C>A c.374C>A c.675+196C>A (n.675+196C>A)	gnomAD v4
1	g.161305913G>A	CA343344022	MPZ	c.629C>T (p.Ala210Val) c.710C>T (p.Ala237Val) c.122C>T (p.Ala41Val) n.773C>T n.300C>T n.148C>T c.373C>T c.675+195C>T (n.675+195C>T)
1	g.161305913G>C	CA343344019	MPZ	c.629C>G (p.Ala210Gly) c.710C>G (p.Ala237Gly) c.122C>G (p.Ala41Gly) n.773C>G n.300C>G n.148C>G c.373C>G c.675+195C>G (n.675+195C>G)
1	g.161305913G>T	CA343344010	MPZ	c.629C>A (p.Ala210Asp) c.710C>A (p.Ala237Asp) c.122C>A (p.Ala41Asp) n.773C>A n.300C>A n.148C>A c.373C>A c.675+195C>A (n.675+195C>A)
1	g.161305914C>A	CA343344023	MPZ	c.628G>T (p.Ala210Ser) c.709G>T (p.Ala237Ser) c.121G>T (p.Ala41Ser) n.772G>T n.299G>T n.147G>T c.372G>T c.675+194G>T (n.675+194G>T)
1	g.161305914C>G	CA343344024	MPZ	c.628G>C (p.Ala210Pro) c.709G>C (p.Ala237Pro) c.121G>C (p.Ala41Pro) n.772G>C n.299G>C n.147G>C c.372G>C c.675+194G>C (n.675+194G>C)	gnomAD v4
1	g.161305914C>T	CA343344026	MPZ	c.628G>A (p.Ala210Thr) c.709G>A (p.Ala237Thr) c.121G>A (p.Ala41Thr) n.772G>A n.299G>A n.147G>A c.372G>A c.675+194G>A (n.675+194G>A)
1	g.161305914_161305917delinsCCTT	CA1202687794	MPZ	c.625_628delinsAAGG (p.Lys209=) c.706_709delinsAAGG (p.Lys236=) c.118_121delinsAAGG (p.Lys40=) n.769_772delinsAAGG n.296_299delinsAAGG n.144_147delinsAAGG c.369_372delinsAAGG c.675+191_675+194delinsAAGG (n.675+191_675+194delinsAAGG)
1	g.161305915C>A	CA343344029	MPZ	c.627G>T (p.Lys209Asn) c.708G>T (p.Lys236Asn) c.120G>T (p.Lys40Asn) n.771G>T n.298G>T n.146G>T c.371G>T c.675+193G>T (n.675+193G>T)
1	g.161305915C=	CA1202687801	MPZ	c.627G= (p.Lys209=) c.708G= (p.Lys236=) c.120G= (p.Lys40=) n.771G= n.298G= n.146G= c.371G= c.675+193G= (n.675+193G=)
1	g.161305915C>G	CA343344030	MPZ	c.627G>C (p.Lys209Asn) c.708G>C (p.Lys236Asn) c.120G>C (p.Lys40Asn) n.771G>C n.298G>C n.146G>C c.371G>C c.675+193G>C (n.675+193G>C)
1	g.161305915C>T	CA1210065	MPZ	c.627G>A (p.Lys209=) c.708G>A (p.Lys236=) c.120G>A (p.Lys40=) n.771G>A n.298G>A n.146G>A c.371G>A c.675+193G>A (n.675+193G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.161305920_161305922del	CA1210064	MPZ	c.625_627del (p.Lys209del) c.706_708del (p.Lys236del) c.118_120del (p.Lys40del) n.769_771del n.296_298del n.144_146del c.369_371del c.675+191_675+193del (n.675+191_675+193del)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.161305916T>A	CA343344036	MPZ	c.626A>T (p.Lys209Met) c.707A>T (p.Lys236Met) c.119A>T (p.Lys40Met) n.770A>T n.297A>T n.145A>T c.370A>T c.675+192A>T (n.675+192A>T)
1	g.161305916T>C	CA343344038	MPZ	c.626A>G (p.Lys209Arg) c.707A>G (p.Lys236Arg) c.119A>G (p.Lys40Arg) n.770A>G n.297A>G n.145A>G c.370A>G c.675+192A>G (n.675+192A>G)
1	g.161305916T>G	CA343344043	MPZ	c.626A>C (p.Lys209Thr) c.707A>C (p.Lys236Thr) c.119A>C (p.Lys40Thr) n.770A>C n.297A>C n.145A>C c.370A>C c.675+192A>C (n.675+192A>C)	gnomAD v4
1	g.161305917T>A	CA343344058	MPZ	c.625A>T (p.Lys209Ter) c.706A>T (p.Lys236Ter) c.118A>T (p.Lys40Ter) n.769A>T n.296A>T n.144A>T c.369A>T c.675+191A>T (n.675+191A>T)
1	g.161305917T>C	CA343344064	MPZ	c.625A>G (p.Lys209Glu) c.706A>G (p.Lys236Glu) c.118A>G (p.Lys40Glu) n.769A>G n.296A>G n.144A>G c.369A>G c.675+191A>G (n.675+191A>G)	ClinVar dbSNP
1	g.161305917T>G	CA343344068	MPZ	c.625A>C (p.Lys209Gln) c.706A>C (p.Lys236Gln) c.118A>C (p.Lys40Gln) n.769A>C n.296A>C n.144A>C c.369A>C c.675+191A>C (n.675+191A>C)
1	g.161305917T=	CA1202687807	MPZ	c.625A= (p.Lys209=) c.706A= (p.Lys236=) c.118A= (p.Lys40=) n.769A= n.296A= n.144A= c.369A= c.675+191A= (n.675+191A=)
1	g.161305918C>A	CA343344076	MPZ	c.624G>T (p.Lys208Asn) c.705G>T (p.Lys235Asn) c.117G>T (p.Lys39Asn) n.768G>T n.295G>T n.143G>T c.368G>T c.675+190G>T (n.675+190G>T)
1	g.161305918C>G	CA343344072	MPZ	c.624G>C (p.Lys208Asn) c.705G>C (p.Lys235Asn) c.117G>C (p.Lys39Asn) n.768G>C n.295G>C n.143G>C c.368G>C c.675+190G>C (n.675+190G>C)
1	g.161305918C>T	CA421404039	MPZ	c.624G>A (p.Lys208=) c.705G>A (p.Lys235=) c.117G>A (p.Lys39=) n.768G>A n.295G>A n.143G>A c.368G>A c.675+190G>A (n.675+190G>A)
1	g.161305919T>A	CA343344084	MPZ	c.623A>T (p.Lys208Met) c.704A>T (p.Lys235Met) c.116A>T (p.Lys39Met) n.767A>T n.294A>T n.142A>T c.367A>T c.675+189A>T (n.675+189A>T)
1	g.161305919T>C	CA343344086	MPZ	c.623A>G (p.Lys208Arg) c.704A>G (p.Lys235Arg) c.116A>G (p.Lys39Arg) n.767A>G n.294A>G n.142A>G c.367A>G c.675+189A>G (n.675+189A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.161305919T>G	CA343344096	MPZ	c.623A>C (p.Lys208Thr) c.704A>C (p.Lys235Thr) c.116A>C (p.Lys39Thr) n.767A>C n.294A>C n.142A>C c.367A>C c.675+189A>C (n.675+189A>C)
1	g.161305919T=	CA1202687816	MPZ	c.623A= (p.Lys208=) c.704A= (p.Lys235=) c.116A= (p.Lys39=) n.767A= n.294A= n.142A= c.367A= c.675+189A= (n.675+189A=)
1	g.161305920T>A	CA343344100	MPZ	c.622A>T (p.Lys208Ter) c.703A>T (p.Lys235Ter) c.115A>T (p.Lys39Ter) n.766A>T n.293A>T n.141A>T c.366A>T c.675+188A>T (n.675+188A>T)
1	g.161305920T>C	CA343344102	MPZ	c.622A>G (p.Lys208Glu) c.703A>G (p.Lys235Glu) c.115A>G (p.Lys39Glu) n.766A>G n.293A>G n.141A>G c.366A>G c.675+188A>G (n.675+188A>G)	ClinVar dbSNP
1	g.161305920T>G	CA343344104	MPZ	c.622A>C (p.Lys208Gln) c.703A>C (p.Lys235Gln) c.115A>C (p.Lys39Gln) n.766A>C n.293A>C n.141A>C c.366A>C c.675+188A>C (n.675+188A>C)
1	g.161305920_161305924delinsTCTCA	CA1202687822	MPZ	c.618_622delinsTGAGA (p.Ser206=) c.699_703delinsTGAGA (p.Ser233=) c.111_115delinsTGAGA (p.Ser37=) n.762_766delinsTGAGA n.289_293delinsTGAGA n.137_141delinsTGAGA c.362_366delinsTGAGA c.675+184_675+188delinsTGAGA (n.675+184_675+188delinsTGAGA)
1	g.161305921C>A	CA343344107	MPZ	c.621G>T (p.Glu207Asp) c.702G>T (p.Glu234Asp) c.114G>T (p.Glu38Asp) n.765G>T n.292G>T n.140G>T c.365G>T c.675+187G>T (n.675+187G>T)
1	g.161305921C>G	CA343344111	MPZ	c.621G>C (p.Glu207Asp) c.702G>C (p.Glu234Asp) c.114G>C (p.Glu38Asp) n.765G>C n.292G>C n.140G>C c.365G>C c.675+187G>C (n.675+187G>C)
1	g.161305921C>T	CA421404041	MPZ	c.621G>A (p.Glu207=) c.702G>A (p.Glu234=) c.114G>A (p.Glu38=) n.765G>A n.292G>A n.140G>A c.365G>A c.675+187G>A (n.675+187G>A)
1	g.161305923_161305926del	CA915943852	MPZ	c.618_621del (p.Ser206ArgfsTer18) c.699_702del (p.Ser233ArgfsTer18) c.111_114del (p.Ser37ArgfsTer18) n.762_765del n.289_292del n.137_140del c.362_365del c.675+184_675+187del (n.675+184_675+187del)	ClinVar dbSNP
1	g.161305922T>A	CA343344116	MPZ	c.620A>T (p.Glu207Val) c.701A>T (p.Glu234Val) c.113A>T (p.Glu38Val) n.764A>T n.291A>T n.139A>T c.364A>T c.675+186A>T (n.675+186A>T)
1	g.161305922T>C	CA343344119	MPZ	c.620A>G (p.Glu207Gly) c.701A>G (p.Glu234Gly) c.113A>G (p.Glu38Gly) n.764A>G n.291A>G n.139A>G c.364A>G c.675+186A>G (n.675+186A>G)
1	g.161305922T>G	CA343344123	MPZ	c.620A>C (p.Glu207Ala) c.701A>C (p.Glu234Ala) c.113A>C (p.Glu38Ala) n.764A>C n.291A>C n.139A>C c.364A>C c.675+186A>C (n.675+186A>C)
1	g.161305923C>A	CA343344128	MPZ	c.619G>T (p.Glu207Ter) c.700G>T (p.Glu234Ter) c.112G>T (p.Glu38Ter) n.763G>T n.290G>T n.138G>T c.363G>T c.675+185G>T (n.675+185G>T)	ClinVar dbSNP
1	g.161305923C=	CA1202687828	MPZ	c.619G= (p.Glu207=) c.700G= (p.Glu234=) c.112G= (p.Glu38=) n.763G= n.290G= n.138G= c.363G= c.675+185G= (n.675+185G=)
1	g.161305923C>G	CA343344136	MPZ	c.619G>C (p.Glu207Gln) c.700G>C (p.Glu234Gln) c.112G>C (p.Glu38Gln) n.763G>C n.290G>C n.138G>C c.363G>C c.675+185G>C (n.675+185G>C)
1	g.161305923C>T	CA343344140	MPZ	c.619G>A (p.Glu207Lys) c.700G>A (p.Glu234Lys) c.112G>A (p.Glu38Lys) n.763G>A n.290G>A n.138G>A c.363G>A c.675+185G>A (n.675+185G>A)
1	g.161305924A=	CA1202687834	MPZ	c.618T= (p.Ser206=) c.699T= (p.Ser233=) c.111T= (p.Ser37=) n.762T= n.289T= n.137T= c.362T= c.675+184T= (n.675+184T=)
1	g.161305924A>C	CA16043363	MPZ	c.618T>G (p.Ser206Arg) c.699T>G (p.Ser233Arg) c.111T>G (p.Ser37Arg) n.762T>G n.289T>G n.137T>G c.362T>G c.675+184T>G (n.675+184T>G)	ClinVar dbSNP
1	g.161305924A>G	CA421404044	MPZ	c.618T>C (p.Ser206=) c.699T>C (p.Ser233=) c.111T>C (p.Ser37=) n.762T>C n.289T>C n.137T>C c.362T>C c.675+184T>C (n.675+184T>C)
1	g.161305924A>T	CA343344146	MPZ	c.618T>A (p.Ser206Arg) c.699T>A (p.Ser233Arg) c.111T>A (p.Ser37Arg) n.762T>A n.289T>A n.137T>A c.362T>A c.675+184T>A (n.675+184T>A)	dbSNP
1	g.161305926_161305929del	CA2586967650	MPZ	c.615_618del (p.Ser206ArgfsTer18) c.696_699del (p.Ser233ArgfsTer18) c.108_111del (p.Ser37ArgfsTer18) n.759_762del n.286_289del n.134_137del c.359_362del c.675+181_675+184del (n.675+181_675+184del)
1	g.161305925C>A	CA343344155	MPZ	c.617G>T (p.Ser206Ile) c.698G>T (p.Ser233Ile) c.110G>T (p.Ser37Ile) n.761G>T n.288G>T n.136G>T c.361G>T c.675+183G>T (n.675+183G>T)
1	g.161305925C>G	CA343344166	MPZ	c.617G>C (p.Ser206Thr) c.698G>C (p.Ser233Thr) c.110G>C (p.Ser37Thr) n.761G>C n.288G>C n.136G>C c.361G>C c.675+183G>C (n.675+183G>C)	gnomAD v4
1	g.161305925C>T	CA343344160	MPZ	c.617G>A (p.Ser206Asn) c.698G>A (p.Ser233Asn) c.110G>A (p.Ser37Asn) n.761G>A n.288G>A n.136G>A c.361G>A c.675+183G>A (n.675+183G>A)
1	g.161305926T>A	CA343344173	MPZ	c.616A>T (p.Ser206Cys) c.697A>T (p.Ser233Cys) c.109A>T (p.Ser37Cys) n.760A>T n.287A>T n.135A>T c.360A>T c.675+182A>T (n.675+182A>T)
1	g.161305926T>C	CA343344182	MPZ	c.616A>G (p.Ser206Gly) c.697A>G (p.Ser233Gly) c.109A>G (p.Ser37Gly) n.760A>G n.287A>G n.135A>G c.360A>G c.675+182A>G (n.675+182A>G)
1	g.161305926T>G	CA343344180	MPZ	c.616A>C (p.Ser206Arg) c.697A>C (p.Ser233Arg) c.109A>C (p.Ser37Arg) n.760A>C n.287A>C n.135A>C c.360A>C c.675+182A>C (n.675+182A>C)
1	g.161305927G>A	CA421404048	MPZ	c.615C>T (p.Val205=) c.696C>T (p.Val232=) c.108C>T (p.Val36=) n.759C>T n.286C>T n.134C>T c.359C>T c.675+181C>T (n.675+181C>T)
1	g.161305927G>C	CA421404049	MPZ	c.615C>G (p.Val205=) c.696C>G (p.Val232=) c.108C>G (p.Val36=) n.759C>G n.286C>G n.134C>G c.359C>G c.675+181C>G (n.675+181C>G)
1	g.161305927G>T	CA421404050	MPZ	c.615C>A (p.Val205=) c.696C>A (p.Val232=) c.108C>A (p.Val36=) n.759C>A n.286C>A n.134C>A c.359C>A c.675+181C>A (n.675+181C>A)
1	g.161305928A=	CA1202687838	MPZ	c.614T= (p.Val205=) c.695T= (p.Val232=) c.107T= (p.Val36=) n.758T= n.285T= n.133T= c.358T= c.675+180T= (n.675+180T=)
1	g.161305928A>C	CA343344187	MPZ	c.614T>G (p.Val205Gly) c.695T>G (p.Val232Gly) c.107T>G (p.Val36Gly) n.758T>G n.285T>G n.133T>G c.358T>G c.675+180T>G (n.675+180T>G)
1	g.161305928A>G	CA343344191	MPZ	c.614T>C (p.Val205Ala) c.695T>C (p.Val232Ala) c.107T>C (p.Val36Ala) n.758T>C n.285T>C n.133T>C c.358T>C c.675+180T>C (n.675+180T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.161305928A>T	CA343344196	MPZ	c.614T>A (p.Val205Asp) c.695T>A (p.Val232Asp) c.107T>A (p.Val36Asp) n.758T>A n.285T>A n.133T>A c.358T>A c.675+180T>A (n.675+180T>A)
1	g.161305929C>A	CA343344200	MPZ	c.613G>T (p.Val205Phe) c.694G>T (p.Val232Phe) c.106G>T (p.Val36Phe) n.757G>T n.284G>T n.132G>T c.357G>T c.675+179G>T (n.675+179G>T)
1	g.161305929C>G	CA343344205	MPZ	c.613G>C (p.Val205Leu) c.694G>C (p.Val232Leu) c.106G>C (p.Val36Leu) n.757G>C n.284G>C n.132G>C c.357G>C c.675+179G>C (n.675+179G>C)	gnomAD v4
1	g.161305929C>T	CA343344208	MPZ	c.613G>A (p.Val205Ile) c.694G>A (p.Val232Ile) c.106G>A (p.Val36Ile) n.757G>A n.284G>A n.132G>A c.357G>A c.675+179G>A (n.675+179G>A)
1	g.161305930A=	CA1202687842	MPZ	c.612T= (p.Ala204=) c.693T= (p.Ala231=) c.105T= (p.Ala35=) n.756T= n.283T= n.131T= c.356T= c.675+178T= (n.675+178T=)
1	g.161305930A>C	CA1210066	MPZ	c.612T>G (p.Ala204=) c.693T>G (p.Ala231=) c.105T>G (p.Ala35=) n.756T>G n.283T>G n.131T>G c.356T>G c.675+178T>G (n.675+178T>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.161305930A>G	CA421404055	MPZ	c.612T>C (p.Ala204=) c.693T>C (p.Ala231=) c.105T>C (p.Ala35=) n.756T>C n.283T>C n.131T>C c.356T>C c.675+178T>C (n.675+178T>C)
1	g.161305930A>T	CA421404054	MPZ	c.612T>A (p.Ala204=) c.693T>A (p.Ala231=) c.105T>A (p.Ala35=) n.756T>A n.283T>A n.131T>A c.356T>A c.675+178T>A (n.675+178T>A)
1	g.161305931G>A	CA343344217	MPZ	c.611C>T (p.Ala204Val) c.692C>T (p.Ala231Val) c.104C>T (p.Ala35Val) n.755C>T n.282C>T n.130C>T c.355C>T c.675+177C>T (n.675+177C>T)
1	g.161305931G>C	CA343344220	MPZ	c.611C>G (p.Ala204Gly) c.692C>G (p.Ala231Gly) c.104C>G (p.Ala35Gly) n.755C>G n.282C>G n.130C>G c.355C>G c.675+177C>G (n.675+177C>G)
1	g.161305931G>T	CA343344223	MPZ	c.611C>A (p.Ala204Asp) c.692C>A (p.Ala231Asp) c.104C>A (p.Ala35Asp) n.755C>A n.282C>A n.130C>A c.355C>A c.675+177C>A (n.675+177C>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.161305932C>A	CA343344228	MPZ	c.610G>T (p.Ala204Ser) c.691G>T (p.Ala231Ser) c.103G>T (p.Ala35Ser) n.754G>T n.281G>T n.129G>T c.354G>T c.675+176G>T (n.675+176G>T)
1	g.161305932C=	CA1202687846	MPZ	c.610G= (p.Ala204=) c.691G= (p.Ala231=) c.103G= (p.Ala35=) n.754G= n.281G= n.129G= c.354G= c.675+176G= (n.675+176G=)
1	g.161305932C>G	CA343344231	MPZ	c.610G>C (p.Ala204Pro) c.691G>C (p.Ala231Pro) c.103G>C (p.Ala35Pro) n.754G>C n.281G>C n.129G>C c.354G>C c.675+176G>C (n.675+176G>C)	ClinVar dbSNP
1	g.161305932C>T	CA343344233	MPZ	c.610G>A (p.Ala204Thr) c.691G>A (p.Ala231Thr) c.103G>A (p.Ala35Thr) n.754G>A n.281G>A n.129G>A c.354G>A c.675+176G>A (n.675+176G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.161305933T>A	CA343344238	MPZ	c.609A>T (p.Lys203Asn) c.690A>T (p.Lys230Asn) c.102A>T (p.Lys34Asn) n.753A>T n.280A>T n.128A>T c.353A>T c.675+175A>T (n.675+175A>T)
1	g.161305933T>C	CA421404060	MPZ	c.609A>G (p.Lys203=) c.690A>G (p.Lys230=) c.102A>G (p.Lys34=) n.753A>G n.280A>G n.128A>G c.353A>G c.675+175A>G (n.675+175A>G)
1	g.161305933T>G	CA343344245	MPZ	c.609A>C (p.Lys203Asn) c.690A>C (p.Lys230Asn) c.102A>C (p.Lys34Asn) n.753A>C n.280A>C n.128A>C c.353A>C c.675+175A>C (n.675+175A>C)
1	g.161305934T>A	CA343344253	MPZ	c.608A>T (p.Lys203Ile) c.689A>T (p.Lys230Ile) c.101A>T (p.Lys34Ile) n.752A>T n.279A>T n.127A>T c.352A>T c.675+174A>T (n.675+174A>T)
1	g.161305934T>C	CA343344256	MPZ	c.608A>G (p.Lys203Arg) c.689A>G (p.Lys230Arg) c.101A>G (p.Lys34Arg) n.752A>G n.279A>G n.127A>G c.352A>G c.675+174A>G (n.675+174A>G)
1	g.161305934T>G	CA343344258	MPZ	c.608A>C (p.Lys203Thr) c.689A>C (p.Lys230Thr) c.101A>C (p.Lys34Thr) n.752A>C n.279A>C n.127A>C c.352A>C c.675+174A>C (n.675+174A>C)
1	g.161305935T>A	CA343344265	MPZ	c.607A>T (p.Lys203Ter) c.688A>T (p.Lys230Ter) c.100A>T (p.Lys34Ter) n.751A>T n.278A>T n.126A>T c.351A>T c.675+173A>T (n.675+173A>T)
1	g.161305935T>C	CA343344268	MPZ	c.607A>G (p.Lys203Glu) c.688A>G (p.Lys230Glu) c.100A>G (p.Lys34Glu) n.751A>G n.278A>G n.126A>G c.351A>G c.675+173A>G (n.675+173A>G)
1	g.161305935T>G	CA343344269	MPZ	c.607A>C (p.Lys203Gln) c.688A>C (p.Lys230Gln) c.100A>C (p.Lys34Gln) n.751A>C n.278A>C n.126A>C c.351A>C c.675+173A>C (n.675+173A>C)
1	g.161305936G>A	CA31667756	MPZ	c.606C>T (p.Thr202=) c.687C>T (p.Thr229=) c.99C>T (p.Thr33=) n.750C>T n.277C>T n.125C>T c.350C>T c.675+172C>T (n.675+172C>T)	ClinVar dbSNP
1	g.161305936G>C	CA421404066	MPZ	c.606C>G (p.Thr202=) c.687C>G (p.Thr229=) c.99C>G (p.Thr33=) n.750C>G n.277C>G n.125C>G c.350C>G c.675+172C>G (n.675+172C>G)
1	g.161305936G=	CA1202687850	MPZ	c.606C= (p.Thr202=) c.687C= (p.Thr229=) c.99C= (p.Thr33=) n.750C= n.277C= n.125C= c.350C= c.675+172C= (n.675+172C=)
1	g.161305936G>T	CA421404067	MPZ	c.606C>A (p.Thr202=) c.687C>A (p.Thr229=) c.99C>A (p.Thr33=) n.750C>A n.277C>A n.125C>A c.350C>A c.675+172C>A (n.675+172C>A)
1	g.161305937G>A	CA343344273	MPZ	c.605C>T (p.Thr202Ile) c.686C>T (p.Thr229Ile) c.98C>T (p.Thr33Ile) n.749C>T n.276C>T n.124C>T c.349C>T c.675+171C>T (n.675+171C>T)
1	g.161305937G>C	CA343344275	MPZ	c.605C>G (p.Thr202Ser) c.686C>G (p.Thr229Ser) c.98C>G (p.Thr33Ser) n.749C>G n.276C>G n.124C>G c.349C>G c.675+171C>G (n.675+171C>G)
1	g.161305937G>T	CA343344279	MPZ	c.605C>A (p.Thr202Asn) c.686C>A (p.Thr229Asn) c.98C>A (p.Thr33Asn) n.749C>A n.276C>A n.124C>A c.349C>A c.675+171C>A (n.675+171C>A)
1	g.161305938T>A	CA343344293	MPZ	c.604A>T (p.Thr202Ser) c.685A>T (p.Thr229Ser) c.97A>T (p.Thr33Ser) n.748A>T n.275A>T n.123A>T c.348A>T c.675+170A>T (n.675+170A>T)	COSMIC COSMIC
1	g.161305938T>C	CA1210067	MPZ	c.604A>G (p.Thr202Ala) c.685A>G (p.Thr229Ala) c.97A>G (p.Thr33Ala) n.748A>G n.275A>G n.123A>G c.348A>G c.675+170A>G (n.675+170A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.161305938T>G	CA343344283	MPZ	c.604A>C (p.Thr202Pro) c.685A>C (p.Thr229Pro) c.97A>C (p.Thr33Pro) n.748A>C n.275A>C n.123A>C c.348A>C c.675+170A>C (n.675+170A>C)
1	g.161305938T=	CA1145449775	MPZ	c.604A= (p.Thr202=) c.685A= (p.Thr229=) c.97A= (p.Thr33=) n.748A= n.275A= n.123A= c.348A= c.675+170A= (n.675+170A=)
1	g.161305939G>A	CA153713	MPZ	c.603C>T (p.Ser201=) c.684C>T (p.Ser228=) c.96C>T (p.Ser32=) n.747C>T n.274C>T n.122C>T c.347C>T c.675+169C>T (n.675+169C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.161305939G>C	CA343344295	MPZ	c.603C>G (p.Ser201Arg) c.684C>G (p.Ser228Arg) c.96C>G (p.Ser32Arg) n.747C>G n.274C>G n.122C>G c.347C>G c.675+169C>G (n.675+169C>G)
1	g.161305939G=	CA1140512852	MPZ	c.603C= (p.Ser201=) c.684C= (p.Ser228=) c.96C= (p.Ser32=) n.747C= n.274C= n.122C= c.347C= c.675+169C= (n.675+169C=)
1	g.161305939G>T	CA343344298	MPZ	c.603C>A (p.Ser201Arg) c.684C>A (p.Ser228Arg) c.96C>A (p.Ser32Arg) n.747C>A n.274C>A n.122C>A c.347C>A c.675+169C>A (n.675+169C>A)
1	g.161305940C>A	CA343344301	MPZ	c.602G>T (p.Ser201Ile) c.683G>T (p.Ser228Ile) c.95G>T (p.Ser32Ile) n.746G>T n.273G>T n.121G>T c.346G>T c.675+168G>T (n.675+168G>T)
1	g.161305940C=	CA1202687864	MPZ	c.602G= (p.Ser201=) c.683G= (p.Ser228=) c.95G= (p.Ser32=) n.746G= n.273G= n.121G= c.346G= c.675+168G= (n.675+168G=)
1	g.161305940C>G	CA343344304	MPZ	c.602G>C (p.Ser201Thr) c.683G>C (p.Ser228Thr) c.95G>C (p.Ser32Thr) n.746G>C n.273G>C n.121G>C c.346G>C c.675+168G>C (n.675+168G>C)
1	g.161305940C>T	CA1210068	MPZ	c.602G>A (p.Ser201Asn) c.683G>A (p.Ser228Asn) c.95G>A (p.Ser32Asn) n.746G>A n.273G>A n.121G>A c.346G>A c.675+168G>A (n.675+168G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.161305941T>A	CA343344310	MPZ	c.601A>T (p.Ser201Cys) c.682A>T (p.Ser228Cys) c.94A>T (p.Ser32Cys) n.745A>T n.272A>T n.120A>T c.345A>T c.675+167A>T (n.675+167A>T)
1	g.161305941T>C	CA343344313	MPZ	c.601A>G (p.Ser201Gly) c.682A>G (p.Ser228Gly) c.94A>G (p.Ser32Gly) n.745A>G n.272A>G n.120A>G c.345A>G c.675+167A>G (n.675+167A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.161305941T>G	CA343344317	MPZ	c.601A>C (p.Ser201Arg) c.682A>C (p.Ser228Arg) c.94A>C (p.Ser32Arg) n.745A>C n.272A>C n.120A>C c.345A>C c.675+167A>C (n.675+167A>C)
1	g.161305941T=	CA1202687868	MPZ	c.601A= (p.Ser201=) c.682A= (p.Ser228=) c.94A= (p.Ser32=) n.745A= n.272A= n.120A= c.345A= c.675+167A= (n.675+167A=)
1	g.161305942T>A	CA343344322	MPZ	c.600A>T (p.Arg200Ser) c.681A>T (p.Arg227Ser) c.93A>T (p.Arg31Ser) n.744A>T n.271A>T n.119A>T c.344A>T c.675+166A>T (n.675+166A>T)	ClinVar dbSNP
1	g.161305942T>C	CA421404076	MPZ	c.600A>G (p.Arg200=) c.681A>G (p.Arg227=) c.93A>G (p.Arg31=) n.744A>G n.271A>G n.119A>G c.344A>G c.675+166A>G (n.675+166A>G)
1	g.161305942T>G	CA343344329	MPZ	c.600A>C (p.Arg200Ser) c.681A>C (p.Arg227Ser) c.93A>C (p.Arg31Ser) n.744A>C n.271A>C n.119A>C c.344A>C c.675+166A>C (n.675+166A>C)
1	g.161305942T=	CA1202687871	MPZ	c.600A= (p.Arg200=) c.681A= (p.Arg227=) c.93A= (p.Arg31=) n.744A= n.271A= n.119A= c.344A= c.675+166A= (n.675+166A=)
1	g.161305943C>A	CA343344338	MPZ	c.599G>T (p.Arg200Ile) c.680G>T (p.Arg227Ile) c.92G>T (p.Arg31Ile) n.743G>T n.270G>T n.118G>T c.343G>T c.675+165G>T (n.675+165G>T)
1	g.161305943C>G	CA343344336	MPZ	c.599G>C (p.Arg200Thr) c.680G>C (p.Arg227Thr) c.92G>C (p.Arg31Thr) n.743G>C n.270G>C n.118G>C c.343G>C c.675+165G>C (n.675+165G>C)
1	g.161305943C>T	CA343344334	MPZ	c.599G>A (p.Arg200Lys) c.680G>A (p.Arg227Lys) c.92G>A (p.Arg31Lys) n.743G>A n.270G>A n.118G>A c.343G>A c.675+165G>A (n.675+165G>A)
1	g.161305944T>A	CA343344343	MPZ	c.598A>T (p.Arg200Ter) c.679A>T (p.Arg227Ter) c.91A>T (p.Arg31Ter) n.742A>T n.269A>T n.117A>T c.342A>T c.675+164A>T (n.675+164A>T)	ClinVar dbSNP
1	g.161305944T>C	CA343344344	MPZ	c.598A>G (p.Arg200Gly) c.679A>G (p.Arg227Gly) c.91A>G (p.Arg31Gly) n.742A>G n.269A>G n.117A>G c.342A>G c.675+164A>G (n.675+164A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.161305944T>G	CA421404078	MPZ	c.598A>C (p.Arg200=) c.679A>C (p.Arg227=) c.91A>C (p.Arg31=) n.742A>C n.269A>C n.117A>C c.342A>C c.675+164A>C (n.675+164A>C)
1	g.161305944T=	CA1202687876	MPZ	c.598A= (p.Arg200=) c.679A= (p.Arg227=) c.91A= (p.Arg31=) n.742A= n.269A= n.117A= c.342A= c.675+164A= (n.675+164A=)
1	g.161305945G>A	CA1210069	MPZ	c.597C>T (p.Ser199=) c.678C>T (p.Ser226=) c.90C>T (p.Ser30=) n.741C>T n.268C>T n.116C>T c.341C>T c.675+163C>T (n.675+163C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.161305945G>C	CA343344348	MPZ	c.597C>G (p.Ser199Arg) c.678C>G (p.Ser226Arg) c.90C>G (p.Ser30Arg) n.741C>G n.268C>G n.116C>G c.341C>G c.675+163C>G (n.675+163C>G)
1	g.161305945G=	CA1202687884	MPZ	c.597C= (p.Ser199=) c.678C= (p.Ser226=) c.90C= (p.Ser30=) n.741C= n.268C= n.116C= c.341C= c.675+163C= (n.675+163C=)
1	g.161305945G>T	CA343344349	MPZ	c.597C>A (p.Ser199Arg) c.678C>A (p.Ser226Arg) c.90C>A (p.Ser30Arg) n.741C>A n.268C>A n.116C>A c.341C>A c.675+163C>A (n.675+163C>A)
1	g.161305946C>A	CA343344352	MPZ	c.596G>T (p.Ser199Ile) c.677G>T (p.Ser226Ile) c.89G>T (p.Ser30Ile) n.740G>T n.267G>T n.115G>T c.340G>T c.675+162G>T (n.675+162G>T)
1	g.161305946C=	CA1202687889	MPZ	c.596G= (p.Ser199=) c.677G= (p.Ser226=) c.89G= (p.Ser30=) n.740G= n.267G= n.115G= c.340G= c.675+162G= (n.675+162G=)
1	g.161305946C>G	CA343344354	MPZ	c.596G>C (p.Ser199Thr) c.677G>C (p.Ser226Thr) c.89G>C (p.Ser30Thr) n.740G>C n.267G>C n.115G>C c.340G>C c.675+162G>C (n.675+162G>C)
1	g.161305946C>T	CA1210070	MPZ	c.596G>A (p.Ser199Asn) c.677G>A (p.Ser226Asn) c.89G>A (p.Ser30Asn) n.740G>A n.267G>A n.115G>A c.340G>A c.675+162G>A (n.675+162G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.161305947T>A	CA343344357	MPZ	c.595A>T (p.Ser199Cys) c.676A>T (p.Ser226Cys) c.88A>T (p.Ser30Cys) n.739A>T n.266A>T n.114A>T c.339A>T c.675+161A>T (n.675+161A>T)
1	g.161305947T>C	CA343344360	MPZ	c.595A>G (p.Ser199Gly) c.676A>G (p.Ser226Gly) c.88A>G (p.Ser30Gly) n.739A>G n.266A>G n.114A>G c.339A>G c.675+161A>G (n.675+161A>G)
1	g.161305947T>G	CA343344362	MPZ	c.595A>C (p.Ser199Arg) c.676A>C (p.Ser226Arg) c.88A>C (p.Ser30Arg) n.739A>C n.266A>C n.114A>C c.339A>C c.675+161A>C (n.675+161A>C)
1	g.161305949_161305950dup	CA2586967651	MPZ	c.594_595dup (p.Ser199ThrfsTer27) c.675_676dup (p.Ser226ThrfsTer27) c.87_88dup (p.Ser30ThrfsTer27) n.738_739dup n.265_266dup n.113_114dup c.338_339dup c.675+160_675+161dup (n.675+160_675+161dup)
1	g.161305948G>A	CA421404081	MPZ	c.594C>T (p.His198=) c.675C>T (p.His225=) c.87C>T (p.His29=) n.738C>T n.265C>T n.113C>T c.338C>T c.675+160C>T (n.675+160C>T)
1	g.161305948G>C	CA343344365	MPZ	c.594C>G (p.His198Gln) c.675C>G (p.His225Gln) c.87C>G (p.His29Gln) n.738C>G n.265C>G n.113C>G c.338C>G c.675+160C>G (n.675+160C>G)
1	g.161305948G>T	CA343344367	MPZ	c.594C>A (p.His198Gln) c.675C>A (p.His225Gln) c.87C>A (p.His29Gln) n.738C>A n.265C>A n.113C>A c.338C>A c.675+160C>A (n.675+160C>A)	ClinVar dbSNP
1	g.161305949T>A	CA343344373	MPZ	c.593A>T (p.His198Leu) c.674A>T (p.His225Leu) c.86A>T (p.His29Leu) n.737A>T n.264A>T n.112A>T c.337A>T c.675+159A>T (n.675+159A>T)
1	g.161305949T>C	CA343344371	MPZ	c.593A>G (p.His198Arg) c.674A>G (p.His225Arg) c.86A>G (p.His29Arg) n.737A>G n.264A>G n.112A>G c.337A>G c.675+159A>G (n.675+159A>G)
1	g.161305949T>G	CA343344369	MPZ	c.593A>C (p.His198Pro) c.674A>C (p.His225Pro) c.86A>C (p.His29Pro) n.737A>C n.264A>C n.112A>C c.337A>C c.675+159A>C (n.675+159A>C)
1	g.161305949dup	CA2586967652	MPZ	c.593dup (p.His198GlnfsTer10) c.674dup (p.His225GlnfsTer10) c.86dup (p.His29GlnfsTer10) n.737dup n.264dup n.112dup c.337dup c.675+159dup (n.675+159dup)
1	g.161305950G>A	CA343344377	MPZ	c.592C>T (p.His198Tyr) c.673C>T (p.His225Tyr) c.85C>T (p.His29Tyr) n.736C>T n.263C>T n.111C>T c.336C>T c.675+158C>T (n.675+158C>T)	gnomAD v4
1	g.161305950G>C	CA343344376	MPZ	c.592C>G (p.His198Asp) c.673C>G (p.His225Asp) c.85C>G (p.His29Asp) n.736C>G n.263C>G n.111C>G c.336C>G c.675+158C>G (n.675+158C>G)
1	g.161305950G>T	CA343344380	MPZ	c.592C>A (p.His198Asn) c.673C>A (p.His225Asn) c.85C>A (p.His29Asn) n.736C>A n.263C>A n.111C>A c.336C>A c.675+158C>A (n.675+158C>A)
1	g.161305951G>A	CA421404086	MPZ	c.591C>T (p.Asp197=) c.672C>T (p.Asp224=) c.84C>T (p.Asp28=) n.735C>T n.262C>T n.110C>T c.335C>T c.675+157C>T (n.675+157C>T)
1	g.161305951G>C	CA343344382	MPZ	c.591C>G (p.Asp197Glu) c.672C>G (p.Asp224Glu) c.84C>G (p.Asp28Glu) n.735C>G n.262C>G n.110C>G c.335C>G c.675+157C>G (n.675+157C>G)
1	g.161305951G>T	CA343344384	MPZ	c.591C>A (p.Asp197Glu) c.672C>A (p.Asp224Glu) c.84C>A (p.Asp28Glu) n.735C>A n.262C>A n.110C>A c.335C>A c.675+157C>A (n.675+157C>A)
1	g.161305952T>A	CA343344386	MPZ	c.590A>T (p.Asp197Val) c.671A>T (p.Asp224Val) c.83A>T (p.Asp28Val) n.734A>T n.261A>T n.109A>T c.334A>T c.675+156A>T (n.675+156A>T)
1	g.161305952T>C	CA343344388	MPZ	c.590A>G (p.Asp197Gly) c.671A>G (p.Asp224Gly) c.83A>G (p.Asp28Gly) n.734A>G n.261A>G n.109A>G c.334A>G c.675+156A>G (n.675+156A>G)
1	g.161305952T>G	CA343344390	MPZ	c.590A>C (p.Asp197Ala) c.671A>C (p.Asp224Ala) c.83A>C (p.Asp28Ala) n.734A>C n.261A>C n.109A>C c.334A>C c.675+156A>C (n.675+156A>C)
1	g.161305953C>A	CA343909	MPZ	c.589G>T (p.Asp197Tyr) c.670G>T (p.Asp224Tyr) c.82G>T (p.Asp28Tyr) n.733G>T n.260G>T n.108G>T c.333G>T c.675+155G>T (n.675+155G>T)	ClinVar dbSNP
1	g.161305953C=	CA1143538423	MPZ	c.589G= (p.Asp197=) c.670G= (p.Asp224=) c.82G= (p.Asp28=) n.733G= n.260G= n.108G= c.333G= c.675+155G= (n.675+155G=)
1	g.161305953C>G	CA343344395	MPZ	c.589G>C (p.Asp197His) c.670G>C (p.Asp224His) c.82G>C (p.Asp28His) n.733G>C n.260G>C n.108G>C c.333G>C c.675+155G>C (n.675+155G>C)
1	g.161305953C>T	CA343344397	MPZ	c.589G>A (p.Asp197Asn) c.670G>A (p.Asp224Asn) c.82G>A (p.Asp28Asn) n.733G>A n.260G>A n.108G>A c.333G>A c.675+155G>A (n.675+155G>A)
1	g.161305953_161305965delinsCCAGCATTGCATA	CA1202687895	MPZ	c.577_589delinsTATGCAATGCTGG (p.Tyr193=) c.658_670delinsTATGCAATGCTGG (p.Tyr220=) c.70_82delinsTATGCAATGCTGG (p.Tyr24=) n.721_733delinsTATGCAATGCTGG n.248_260delinsTATGCAATGCTGG n.96_108delinsTATGCAATGCTGG c.321_333delinsTATGCAATGCTGG c.675+143_675+155delinsTATGCAATGCTGG (n.675+143_675+155delinsTATGCAATGCTGG)
1	g.161305954C>A	CA421404088	MPZ	c.588G>T (p.Leu196=) c.669G>T (p.Leu223=) c.81G>T (p.Leu27=) n.732G>T n.259G>T n.107G>T c.332G>T c.675+154G>T (n.675+154G>T)
1	g.161305954C>G	CA421404090	MPZ	c.588G>C (p.Leu196=) c.669G>C (p.Leu223=) c.81G>C (p.Leu27=) n.732G>C n.259G>C n.107G>C c.332G>C c.675+154G>C (n.675+154G>C)
1	g.161305954C>T	CA421404092	MPZ	c.588G>A (p.Leu196=) c.669G>A (p.Leu223=) c.81G>A (p.Leu27=) n.732G>A n.259G>A n.107G>A c.332G>A c.675+154G>A (n.675+154G>A)
1	g.161305959_161305970del	CA1202687898	MPZ	c.577_588del (p.Tyr193_Leu196del) c.658_669del (p.Tyr220_Leu223del) c.70_81del (p.Tyr24_Leu27del) n.721_732del n.248_259del n.96_107del c.321_332del c.675+143_675+154del (n.675+143_675+154del)	dbSNP
1	g.161305955A>C	CA343344401	MPZ	c.587T>G (p.Leu196Arg) c.668T>G (p.Leu223Arg) c.80T>G (p.Leu27Arg) n.731T>G n.258T>G n.106T>G c.331T>G c.675+153T>G (n.675+153T>G)
1	g.161305955A>G	CA343344403	MPZ	c.587T>C (p.Leu196Pro) c.668T>C (p.Leu223Pro) c.80T>C (p.Leu27Pro) n.731T>C n.258T>C n.106T>C c.331T>C c.675+153T>C (n.675+153T>C)
1	g.161305955A>T	CA343344405	MPZ	c.587T>A (p.Leu196Gln) c.668T>A (p.Leu223Gln) c.80T>A (p.Leu27Gln) n.731T>A n.258T>A n.106T>A c.331T>A c.675+153T>A (n.675+153T>A)
1	g.161305956G>A	CA421404093	MPZ	c.586C>T (p.Leu196=) c.667C>T (p.Leu223=) c.79C>T (p.Leu27=) n.730C>T n.257C>T n.105C>T c.330C>T c.675+152C>T (n.675+152C>T)
1	g.161305956G>C	CA343344407	MPZ	c.586C>G (p.Leu196Val) c.667C>G (p.Leu223Val) c.79C>G (p.Leu27Val) n.730C>G n.257C>G n.105C>G c.330C>G c.675+152C>G (n.675+152C>G)
1	g.161305956G>T	CA343344409	MPZ	c.586C>A (p.Leu196Met) c.667C>A (p.Leu223Met) c.79C>A (p.Leu27Met) n.730C>A n.257C>A n.105C>A c.330C>A c.675+152C>A (n.675+152C>A)
1	g.161305957C>A	CA343344416	MPZ	c.585G>T (p.Met195Ile) c.666G>T (p.Met222Ile) c.78G>T (p.Met26Ile) n.729G>T n.256G>T n.104G>T c.329G>T c.675+151G>T (n.675+151G>T)
1	g.161305957C>G	CA343344412	MPZ	c.585G>C (p.Met195Ile) c.666G>C (p.Met222Ile) c.78G>C (p.Met26Ile) n.729G>C n.256G>C n.104G>C c.329G>C c.675+151G>C (n.675+151G>C)
1	g.161305957C>T	CA343344414	MPZ	c.585G>A (p.Met195Ile) c.666G>A (p.Met222Ile) c.78G>A (p.Met26Ile) n.729G>A n.256G>A n.104G>A c.329G>A c.675+151G>A (n.675+151G>A)
1	g.161305958A=	CA1202687903	MPZ	c.584T= (p.Met195=) c.665T= (p.Met222=) c.77T= (p.Met26=) n.728T= n.255T= n.103T= c.328T= c.675+150T= (n.675+150T=)
1	g.161305958A>C	CA343344419	MPZ	c.584T>G (p.Met195Arg) c.665T>G (p.Met222Arg) c.77T>G (p.Met26Arg) n.728T>G n.255T>G n.103T>G c.328T>G c.675+150T>G (n.675+150T>G)
1	g.161305958A>G	CA343344421	MPZ	c.584T>C (p.Met195Thr) c.665T>C (p.Met222Thr) c.77T>C (p.Met26Thr) n.728T>C n.255T>C n.103T>C c.328T>C c.675+150T>C (n.675+150T>C)
1	g.161305958A>T	CA1210071	MPZ	c.584T>A (p.Met195Lys) c.665T>A (p.Met222Lys) c.77T>A (p.Met26Lys) n.728T>A n.255T>A n.103T>A c.328T>A c.675+150T>A (n.675+150T>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.161305959T>A	CA343344425	MPZ	c.583A>T (p.Met195Leu) c.664A>T (p.Met222Leu) c.76A>T (p.Met26Leu) n.727A>T n.254A>T n.102A>T c.327A>T c.675+149A>T (n.675+149A>T)
1	g.161305959T>C	CA343344427	MPZ	c.583A>G (p.Met195Val) c.664A>G (p.Met222Val) c.76A>G (p.Met26Val) n.727A>G n.254A>G n.102A>G c.327A>G c.675+149A>G (n.675+149A>G)
1	g.161305959T>G	CA343344429	MPZ	c.583A>C (p.Met195Leu) c.664A>C (p.Met222Leu) c.76A>C (p.Met26Leu) n.727A>C n.254A>C n.102A>C c.327A>C c.675+149A>C (n.675+149A>C)
1	g.161305960T>A	CA421404097	MPZ	c.582A>T (p.Ala194=) c.663A>T (p.Ala221=) c.75A>T (p.Ala25=) n.726A>T n.253A>T n.101A>T c.326A>T c.675+148A>T (n.675+148A>T)
1	g.161305960T>C	CA421404098	MPZ	c.582A>G (p.Ala194=) c.663A>G (p.Ala221=) c.75A>G (p.Ala25=) n.726A>G n.253A>G n.101A>G c.326A>G c.675+148A>G (n.675+148A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.161305960T>G	CA421404099	MPZ	c.582A>C (p.Ala194=) c.663A>C (p.Ala221=) c.75A>C (p.Ala25=) n.726A>C n.253A>C n.101A>C c.326A>C c.675+148A>C (n.675+148A>C)	gnomAD v4
1	g.161305960T=	CA1202687910	MPZ	c.582A= (p.Ala194=) c.663A= (p.Ala221=) c.75A= (p.Ala25=) n.726A= n.253A= n.101A= c.326A= c.675+148A= (n.675+148A=)
1	g.161305961G>A	CA343344430	MPZ	c.581C>T (p.Ala194Val) c.662C>T (p.Ala221Val) c.74C>T (p.Ala25Val) n.725C>T n.252C>T n.100C>T c.325C>T c.675+147C>T (n.675+147C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.161305961G>C	CA343344432	MPZ	c.581C>G (p.Ala194Gly) c.662C>G (p.Ala221Gly) c.74C>G (p.Ala25Gly) n.725C>G n.252C>G n.100C>G c.325C>G c.675+147C>G (n.675+147C>G)
1	g.161305961G=	CA1202687924	MPZ	c.581C= (p.Ala194=) c.662C= (p.Ala221=) c.74C= (p.Ala25=) n.725C= n.252C= n.100C= c.325C= c.675+147C= (n.675+147C=)
1	g.161305961G>T	CA31667797	MPZ	c.581C>A (p.Ala194Glu) c.662C>A (p.Ala221Glu) c.74C>A (p.Ala25Glu) n.725C>A n.252C>A n.100C>A c.325C>A c.675+147C>A (n.675+147C>A)	dbSNP gnomAD v4
1	g.161305961_161305962dup	CA915943853	MPZ	c.580_581dup (p.Met195GlnfsTer?) c.661_662dup (p.Met222GlnfsTer?) c.73_74dup (p.Met26GlnfsTer?) n.724_725dup n.251_252dup n.99_100dup c.324_325dup c.675+146_675+147dup (n.675+146_675+147dup)	ClinVar dbSNP
1	g.161305962C>A	CA343344436	MPZ	c.580G>T (p.Ala194Ser) c.661G>T (p.Ala221Ser) c.73G>T (p.Ala25Ser) n.724G>T n.251G>T n.99G>T c.324G>T c.675+146G>T (n.675+146G>T)
1	g.161305962C=	CA1202687931	MPZ	c.580G= (p.Ala194=) c.661G= (p.Ala221=) c.73G= (p.Ala25=) n.724G= n.251G= n.99G= c.324G= c.675+146G= (n.675+146G=)
1	g.161305962C>G	CA343344437	MPZ	c.580G>C (p.Ala194Pro) c.661G>C (p.Ala221Pro) c.73G>C (p.Ala25Pro) n.724G>C n.251G>C n.99G>C c.324G>C c.675+146G>C (n.675+146G>C)
1	g.161305962C>T	CA343344438	MPZ	c.580G>A (p.Ala194Thr) c.661G>A (p.Ala221Thr) c.73G>A (p.Ala25Thr) n.724G>A n.251G>A n.99G>A c.324G>A c.675+146G>A (n.675+146G>A)	ClinVar dbSNP
1	g.161305963A=	CA1202687937	MPZ	c.579T= (p.Tyr193=) c.660T= (p.Tyr220=) c.72T= (p.Tyr24=) n.723T= n.250T= n.98T= c.323T= c.675+145T= (n.675+145T=)
1	g.161305963A>C	CA343344439	MPZ	c.579T>G (p.Tyr193Ter) c.660T>G (p.Tyr220Ter) c.72T>G (p.Tyr24Ter) n.723T>G n.250T>G n.98T>G c.323T>G c.675+145T>G (n.675+145T>G)
1	g.161305963A>G	CA421404101	MPZ	c.579T>C (p.Tyr193=) c.660T>C (p.Tyr220=) c.72T>C (p.Tyr24=) n.723T>C n.250T>C n.98T>C c.323T>C c.675+145T>C (n.675+145T>C)	dbSNP
1	g.161305963A>T	CA1210072	MPZ	c.579T>A (p.Tyr193Ter) c.660T>A (p.Tyr220Ter) c.72T>A (p.Tyr24Ter) n.723T>A n.250T>A n.98T>A c.323T>A c.675+145T>A (n.675+145T>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.161305964T>A	CA343344440	MPZ	c.578A>T (p.Tyr193Phe) c.659A>T (p.Tyr220Phe) c.71A>T (p.Tyr24Phe) n.722A>T n.249A>T n.97A>T c.322A>T c.675+144A>T (n.675+144A>T)	gnomAD v4
1	g.161305964T>C	CA1210073	MPZ	c.578A>G (p.Tyr193Cys) c.659A>G (p.Tyr220Cys) c.71A>G (p.Tyr24Cys) n.722A>G n.249A>G n.97A>G c.322A>G c.675+144A>G (n.675+144A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
1	g.161305964T>G	CA343344441	MPZ	c.578A>C (p.Tyr193Ser) c.659A>C (p.Tyr220Ser) c.71A>C (p.Tyr24Ser) n.722A>C n.249A>C n.97A>C c.322A>C c.675+144A>C (n.675+144A>C)
1	g.161305964T=	CA1202687946	MPZ	c.578A= (p.Tyr193=) c.659A= (p.Tyr220=) c.71A= (p.Tyr24=) n.722A= n.249A= n.97A= c.322A= c.675+144A= (n.675+144A=)
1	g.161305965A>C	CA343344442	MPZ	c.577T>G (p.Tyr193Asp) c.658T>G (p.Tyr220Asp) c.70T>G (p.Tyr24Asp) n.721T>G n.248T>G n.96T>G c.321T>G c.675+143T>G (n.675+143T>G)
1	g.161305965A>G	CA343344443	MPZ	c.577T>C (p.Tyr193His) c.658T>C (p.Tyr220His) c.70T>C (p.Tyr24His) n.721T>C n.248T>C n.96T>C c.321T>C c.675+143T>C (n.675+143T>C)
1	g.161305965A>T	CA343344444	MPZ	c.577T>A (p.Tyr193Asn) c.658T>A (p.Tyr220Asn) c.70T>A (p.Tyr24Asn) n.721T>A n.248T>A n.96T>A c.321T>A c.675+143T>A (n.675+143T>A)
1	g.161305966C>A	CA421404102	MPZ	c.576G>T (p.Leu192=) c.657G>T (p.Leu219=) c.69G>T (p.Leu23=) n.720G>T n.247G>T n.95G>T c.320G>T c.675+142G>T (n.675+142G>T)
1	g.161305966C=	CA1202687953	MPZ	c.576G= (p.Leu192=) c.657G= (p.Leu219=) c.69G= (p.Leu23=) n.720G= n.247G= n.95G= c.320G= c.675+142G= (n.675+142G=)
1	g.161305966C>G	CA421404103	MPZ	c.576G>C (p.Leu192=) c.657G>C (p.Leu219=) c.69G>C (p.Leu23=) n.720G>C n.247G>C n.95G>C c.320G>C c.675+142G>C (n.675+142G>C)
1	g.161305966C>T	CA421404104	MPZ	c.576G>A (p.Leu192=) c.657G>A (p.Leu219=) c.69G>A (p.Leu23=) n.720G>A n.247G>A n.95G>A c.320G>A c.675+142G>A (n.675+142G>A)	dbSNP gnomAD v2
1	g.161305967A=	CA1202687960	MPZ	c.575T= (p.Leu192=) c.656T= (p.Leu219=) c.68T= (p.Leu23=) n.719T= n.246T= n.94T= c.319T= c.675+141T= (n.675+141T=)
1	g.161305967A>C	CA343344447	MPZ	c.575T>G (p.Leu192Arg) c.656T>G (p.Leu219Arg) c.68T>G (p.Leu23Arg) n.719T>G n.246T>G n.94T>G c.319T>G c.675+141T>G (n.675+141T>G)
1	g.161305967A>G	CA343344445	MPZ	c.575T>C (p.Leu192Pro) c.656T>C (p.Leu219Pro) c.68T>C (p.Leu23Pro) n.719T>C n.246T>C n.94T>C c.319T>C c.675+141T>C (n.675+141T>C)	dbSNP
1	g.161305967A>T	CA343344446	MPZ	c.575T>A (p.Leu192Gln) c.656T>A (p.Leu219Gln) c.68T>A (p.Leu23Gln) n.719T>A n.246T>A n.94T>A c.319T>A c.675+141T>A (n.675+141T>A)
1	g.161305968G>A	CA421404108	MPZ	c.574C>T (p.Leu192=) c.655C>T (p.Leu219=) c.67C>T (p.Leu23=) n.718C>T n.245C>T n.93C>T c.318C>T c.675+140C>T (n.675+140C>T)	ClinVar dbSNP
1	g.161305968G>C	CA343344448	MPZ	c.574C>G (p.Leu192Val) c.655C>G (p.Leu219Val) c.67C>G (p.Leu23Val) n.718C>G n.245C>G n.93C>G c.318C>G c.675+140C>G (n.675+140C>G)
1	g.161305968G=	CA1202687964	MPZ	c.574C= (p.Leu192=) c.655C= (p.Leu219=) c.67C= (p.Leu23=) n.718C= n.245C= n.93C= c.318C= c.675+140C= (n.675+140C=)
1	g.161305968G>T	CA343344449	MPZ	c.574C>A (p.Leu192Met) c.655C>A (p.Leu219Met) c.67C>A (p.Leu23Met) n.718C>A n.245C>A n.93C>A c.318C>A c.675+140C>A (n.675+140C>A)
1	g.161305969C>A	CA421404109	MPZ	c.573G>T (p.Val191=) c.654G>T (p.Val218=) c.66G>T (p.Val22=) n.717G>T n.244G>T n.92G>T c.317G>T c.675+139G>T (n.675+139G>T)
1	g.161305969C=	CA1202687969	MPZ	c.573G= (p.Val191=) c.654G= (p.Val218=) c.66G= (p.Val22=) n.717G= n.244G= n.92G= c.317G= c.675+139G= (n.675+139G=)
1	g.161305969C>G	CA421404110	MPZ	c.573G>C (p.Val191=) c.654G>C (p.Val218=) c.66G>C (p.Val22=) n.717G>C n.244G>C n.92G>C c.317G>C c.675+139G>C (n.675+139G>C)
1	g.161305969C>T	CA421404111	MPZ	c.573G>A (p.Val191=) c.654G>A (p.Val218=) c.66G>A (p.Val22=) n.717G>A n.244G>A n.92G>A c.317G>A c.675+139G>A (n.675+139G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.161305972_161305996dup	CA2580061301	MPZ	c.565-16_573dup c.646-16_654dup c.58-16_66dup n.709-16_717dup n.220_244dup n.84-16_92dup c.309-16_317dup c.675+115_675+139dup (n.675+115_675+139dup)	ClinVar
1	g.161305970A>C	CA343344450	MPZ	c.572T>G (p.Val191Gly) c.653T>G (p.Val218Gly) c.65T>G (p.Val22Gly) n.716T>G n.243T>G n.91T>G c.316T>G c.675+138T>G (n.675+138T>G)
1	g.161305970A>G	CA343344452	MPZ	c.572T>C (p.Val191Ala) c.653T>C (p.Val218Ala) c.65T>C (p.Val22Ala) n.716T>C n.243T>C n.91T>C c.316T>C c.675+138T>C (n.675+138T>C)	gnomAD v4
1	g.161305970A>T	CA343344453	MPZ	c.572T>A (p.Val191Glu) c.653T>A (p.Val218Glu) c.65T>A (p.Val22Glu) n.716T>A n.243T>A n.91T>A c.316T>A c.675+138T>A (n.675+138T>A)
1	g.161305971C>A	CA343344454	MPZ	c.571G>T (p.Val191Leu) c.652G>T (p.Val218Leu) c.64G>T (p.Val22Leu) n.715G>T n.242G>T n.90G>T c.315G>T c.675+137G>T (n.675+137G>T)
1	g.161305971C>G	CA343344456	MPZ	c.571G>C (p.Val191Leu) c.652G>C (p.Val218Leu) c.64G>C (p.Val22Leu) n.715G>C n.242G>C n.90G>C c.315G>C c.675+137G>C (n.675+137G>C)
1	g.161305971C>T	CA343344455	MPZ	c.571G>A (p.Val191Met) c.652G>A (p.Val218Met) c.64G>A (p.Val22Met) n.715G>A n.242G>A n.90G>A c.315G>A c.675+137G>A (n.675+137G>A)
1	g.161305972T>A	CA421404114	MPZ	c.570A>T (p.Pro190=) c.651A>T (p.Pro217=) c.63A>T (p.Pro21=) n.714A>T n.241A>T n.89A>T c.314A>T c.675+136A>T (n.675+136A>T)
1	g.161305972T>C	CA421404112	MPZ	c.570A>G (p.Pro190=) c.651A>G (p.Pro217=) c.63A>G (p.Pro21=) n.714A>G n.241A>G n.89A>G c.314A>G c.675+136A>G (n.675+136A>G)	ClinVar gnomAD v4
1	g.161305972T>G	CA421404113	MPZ	c.570A>C (p.Pro190=) c.651A>C (p.Pro217=) c.63A>C (p.Pro21=) n.714A>C n.241A>C n.89A>C c.314A>C c.675+136A>C (n.675+136A>C)
1	g.161305972_161305987delinsTGGCGTCTGGGGGAGG	CA1202687971	MPZ	c.565-10_570delinsCCTCCCCCAGACGCCA c.646-10_651delinsCCTCCCCCAGACGCCA c.58-10_63delinsCCTCCCCCAGACGCCA n.709-10_714delinsCCTCCCCCAGACGCCA n.226_241delinsCCTCCCCCAGACGCCA n.84-10_89delinsCCTCCCCCAGACGCCA c.309-10_314delinsCCTCCCCCAGACGCCA c.675+121_675+136delinsCCTCCCCCAGACGCCA (n.675+121_675+136delinsCCTCCCCCAGACGCCA)
1	g.161305973G>A	CA1210074	MPZ	c.569C>T (p.Pro190Leu) c.650C>T (p.Pro217Leu) c.62C>T (p.Pro21Leu) n.713C>T n.240C>T n.88C>T c.313C>T c.675+135C>T (n.675+135C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.161305973G>C	CA343344457	MPZ	c.569C>G (p.Pro190Arg) c.650C>G (p.Pro217Arg) c.62C>G (p.Pro21Arg) n.713C>G n.240C>G n.88C>G c.313C>G c.675+135C>G (n.675+135C>G)
1	g.161305973G=	CA1143894028	MPZ	c.569C= (p.Pro190=) c.650C= (p.Pro217=) c.62C= (p.Pro21=) n.713C= n.240C= n.88C= c.313C= c.675+135C= (n.675+135C=)
1	g.161305973G>T	CA343344458	MPZ	c.569C>A (p.Pro190Gln) c.650C>A (p.Pro217Gln) c.62C>A (p.Pro21Gln) n.713C>A n.240C>A n.88C>A c.313C>A c.675+135C>A (n.675+135C>A)
1	g.161305977_161305991del	CA279078	MPZ	c.565-10_569del c.646-10_650del c.58-10_62del n.709-10_713del n.226_240del n.84-10_88del c.309-10_313del c.675+121_675+135del (n.675+121_675+135del)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.161305974G>A	CA343918	MPZ	c.568C>T (p.Pro190Ser) c.649C>T (p.Pro217Ser) c.61C>T (p.Pro21Ser) n.712C>T n.239C>T n.87C>T c.312C>T c.675+134C>T (n.675+134C>T)	ClinVar dbSNP
1	g.161305974G>C	CA343344462	MPZ	c.568C>G (p.Pro190Ala) c.649C>G (p.Pro217Ala) c.61C>G (p.Pro21Ala) n.712C>G n.239C>G n.87C>G c.312C>G c.675+134C>G (n.675+134C>G)	ClinVar dbSNP
1	g.161305974G=	CA1143538424	MPZ	c.568C= (p.Pro190=) c.649C= (p.Pro217=) c.61C= (p.Pro21=) n.712C= n.239C= n.87C= c.312C= c.675+134C= (n.675+134C=)
1	g.161305974G>T	CA343344463	MPZ	c.568C>A (p.Pro190Thr) c.649C>A (p.Pro217Thr) c.61C>A (p.Pro21Thr) n.712C>A n.239C>A n.87C>A c.312C>A c.675+134C>A (n.675+134C>A)
1	g.161305975C>A	CA421404117	MPZ	c.567G>T (p.Thr189=) c.648G>T (p.Thr216=) c.60G>T (p.Thr20=) n.711G>T n.238G>T n.86G>T c.311G>T c.675+133G>T (n.675+133G>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.161305975C=	CA1202687987	MPZ	c.567G= (p.Thr189=) c.648G= (p.Thr216=) c.60G= (p.Thr20=) n.711G= n.238G= n.86G= c.311G= c.675+133G= (n.675+133G=)
1	g.161305975C>G	CA421404119	MPZ	c.567G>C (p.Thr189=) c.648G>C (p.Thr216=) c.60G>C (p.Thr20=) n.711G>C n.238G>C n.86G>C c.311G>C c.675+133G>C (n.675+133G>C)	ClinVar gnomAD v4
1	g.161305975C>T	CA1210075	MPZ	c.567G>A (p.Thr189=) c.648G>A (p.Thr216=) c.60G>A (p.Thr20=) n.711G>A n.238G>A n.86G>A c.311G>A c.675+133G>A (n.675+133G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
1	g.161305976G>A	CA343344470	MPZ	c.566C>T (p.Thr189Met) c.647C>T (p.Thr216Met) c.59C>T (p.Thr20Met) n.710C>T n.237C>T n.85C>T c.310C>T c.675+132C>T (n.675+132C>T)	gnomAD v4
1	g.161305976G>C	CA343344472	MPZ	c.566C>G (p.Thr189Arg) c.647C>G (p.Thr216Arg) c.59C>G (p.Thr20Arg) n.710C>G n.237C>G n.85C>G c.310C>G c.675+132C>G (n.675+132C>G)
1	g.161305976G=	CA1202687991	MPZ	c.566C= (p.Thr189=) c.647C= (p.Thr216=) c.59C= (p.Thr20=) n.710C= n.237C= n.85C= c.310C= c.675+132C= (n.675+132C=)
1	g.161305976G>T	CA343344475	MPZ	c.566C>A (p.Thr189Lys) c.647C>A (p.Thr216Lys) c.59C>A (p.Thr20Lys) n.710C>A n.237C>A n.85C>A c.310C>A c.675+132C>A (n.675+132C>A)
1	g.161305976_161305984delinsCTCTCCTGC	CA2580061302	MPZ	c.565-7_566delinsGCAGGAGAG c.646-7_647delinsGCAGGAGAG c.58-7_59delinsGCAGGAGAG n.709-7_710delinsGCAGGAGAG n.229_237delinsGCAGGAGAG n.84-7_85delinsGCAGGAGAG c.309-7_310delinsGCAGGAGAG c.675+124_675+132delinsGCAGGAGAG (n.675+124_675+132delinsGCAGGAGAG)	ClinVar dbSNP
1	g.161305977T>A	CA343344481	MPZ	c.565A>T (p.Thr189Ser) c.646A>T (p.Thr216Ser) c.58A>T (p.Thr20Ser) n.709A>T n.236A>T n.84A>T c.309A>T c.675+131A>T (n.675+131A>T)	gnomAD v4
1	g.161305977T>C	CA1210076	MPZ	c.565A>G (p.Thr189Ala) c.646A>G (p.Thr216Ala) c.58A>G (p.Thr20Ala) n.709A>G n.236A>G n.84A>G c.309A>G c.675+131A>G (n.675+131A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.161305977T>G	CA343344478	MPZ	c.565A>C (p.Thr189Pro) c.646A>C (p.Thr216Pro) c.58A>C (p.Thr20Pro) n.709A>C n.236A>C n.84A>C c.309A>C c.675+131A>C (n.675+131A>C)
1	g.161305977T=	CA1202688001	MPZ	c.565A= (p.Thr189=) c.646A= (p.Thr216=) c.58A= (p.Thr20=) n.709A= n.236A= n.84A= c.309A= c.675+131A= (n.675+131A=)
1	g.161305977dup	CA658656970	MPZ	c.565dup (p.Thr189AsnfsTer19) c.646dup (p.Thr216AsnfsTer19) c.58dup (p.Thr20AsnfsTer19) n.709dup n.236dup n.84dup c.309dup c.675+131dup (n.675+131dup)	ClinVar dbSNP
1	g.161305978C>A	CA343344486	MPZ	c.565-1G>T (n.565-1G>T) c.646-1G>T (n.646-1G>T) c.58-1G>T (n.58-1G>T) n.709-1G>T n.235G>T n.84-1G>T c.309-1G>T c.675+130G>T (n.675+130G>T)
1	g.161305978C>G	CA343344492	MPZ	c.565-1G>C (n.565-1G>C) c.646-1G>C (n.646-1G>C) c.58-1G>C (n.58-1G>C) n.709-1G>C n.235G>C n.84-1G>C c.309-1G>C c.675+130G>C (n.675+130G>C)
1	g.161305978C>T	CA343344489	MPZ	c.565-1G>A (n.565-1G>A) c.646-1G>A (n.646-1G>A) c.58-1G>A (n.58-1G>A) n.709-1G>A n.235G>A n.84-1G>A c.309-1G>A c.675+130G>A (n.675+130G>A)
1	g.161305979T>A	CA343344496	MPZ	c.565-2A>T (n.565-2A>T) c.646-2A>T (n.646-2A>T) c.58-2A>T (n.58-2A>T) n.709-2A>T n.234A>T n.84-2A>T c.309-2A>T c.675+129A>T (n.675+129A>T)
1	g.161305979T>C	CA343344501	MPZ	c.565-2A>G (n.565-2A>G) c.646-2A>G (n.646-2A>G) c.58-2A>G (n.58-2A>G) n.709-2A>G n.234A>G n.84-2A>G c.309-2A>G c.675+129A>G (n.675+129A>G)	ClinVar dbSNP
1	g.161305979T>G	CA343344499	MPZ	c.565-2A>C (n.565-2A>C) c.646-2A>C (n.646-2A>C) c.58-2A>C (n.58-2A>C) n.709-2A>C n.234A>C n.84-2A>C c.309-2A>C c.675+129A>C (n.675+129A>C)	ClinVar dbSNP
1	g.161305979T=	CA1202688004	MPZ	c.565-2A= (n.565-2A=) c.646-2A= (n.646-2A=) c.58-2A= (n.58-2A=) n.709-2A= n.234A= n.84-2A= c.309-2A= c.675+129A= (n.675+129A=)
1	g.161305980G>A	CA2697242635	MPZ	c.565-3C>T (n.565-3C>T) c.646-3C>T (n.646-3C>T) c.58-3C>T (n.58-3C>T) n.709-3C>T n.233C>T n.84-3C>T c.309-3C>T c.675+128C>T (n.675+128C>T)	dbSNP
1	g.161305980G>C	CA1210077	MPZ	c.565-3C>G (n.565-3C>G) c.646-3C>G (n.646-3C>G) c.58-3C>G (n.58-3C>G) n.709-3C>G n.233C>G n.84-3C>G c.309-3C>G c.675+128C>G (n.675+128C>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.161305980G=	CA1202688011	MPZ	c.565-3C= (n.565-3C=) c.646-3C= (n.646-3C=) c.58-3C= (n.58-3C=) n.709-3C= n.233C= n.84-3C= c.309-3C= c.675+128C= (n.675+128C=)
1	g.161305980G>T	CA16042300	MPZ	c.565-3C>A (n.565-3C>A) c.646-3C>A (n.646-3C>A) c.58-3C>A (n.58-3C>A) n.709-3C>A n.233C>A n.84-3C>A c.309-3C>A c.675+128C>A (n.675+128C>A)	ClinVar dbSNP
1	g.161305984dup	CA2648773212	MPZ	c.565-3dup (n.565-3dup) c.646-3dup (n.646-3dup) c.58-3dup (n.58-3dup) n.709-3dup n.233dup n.84-3dup c.309-3dup c.675+128dup (n.675+128dup)	gnomAD v4
1	g.161305984del	CA2574078163	MPZ	c.565-3del (n.565-3del) c.646-3del (n.646-3del) c.58-3del (n.58-3del) n.709-3del n.233del n.84-3del c.309-3del c.675+128del (n.675+128del)	gnomAD v4
1	g.161305980_161305981insT	CA1202688018	MPZ	c.565-4_565-3insA (n.565-4_565-3insA) c.646-4_646-3insA (n.646-4_646-3insA) c.58-4_58-3insA (n.58-4_58-3insA) n.709-4_709-3insA n.232_233insA n.84-4_84-3insA c.309-4_309-3insA c.675+127_675+128insA (n.675+127_675+128insA)	dbSNP
1	g.161305981G>A	CA526855518	MPZ	c.565-4C>T (n.565-4C>T) c.646-4C>T (n.646-4C>T) c.58-4C>T (n.58-4C>T) n.709-4C>T n.232C>T n.84-4C>T c.309-4C>T c.675+127C>T (n.675+127C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.161305981G>C	CA2648773213	MPZ	c.565-4C>G (n.565-4C>G) c.646-4C>G (n.646-4C>G) c.58-4C>G (n.58-4C>G) n.709-4C>G n.232C>G n.84-4C>G c.309-4C>G c.675+127C>G (n.675+127C>G)	gnomAD v4
1	g.161305981G=	CA1202688017	MPZ	c.565-4C= (n.565-4C=) c.646-4C= (n.646-4C=) c.58-4C= (n.58-4C=) n.709-4C= n.232C= n.84-4C= c.309-4C= c.675+127C= (n.675+127C=)
1	g.161305982G>C	CA31667825	MPZ	c.565-5C>G (n.565-5C>G) c.646-5C>G (n.646-5C>G) c.58-5C>G (n.58-5C>G) n.709-5C>G n.231C>G n.84-5C>G c.309-5C>G c.675+126C>G (n.675+126C>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.161305982G=	CA1143461543	MPZ	c.565-5C= (n.565-5C=) c.646-5C= (n.646-5C=) c.58-5C= (n.58-5C=) n.709-5C= n.231C= n.84-5C= c.309-5C= c.675+126C= (n.675+126C=)
1	g.161305982G>T	CA526855519	MPZ	c.565-5C>A (n.565-5C>A) c.646-5C>A (n.646-5C>A) c.58-5C>A (n.58-5C>A) n.709-5C>A n.231C>A n.84-5C>A c.309-5C>A c.675+126C>A (n.675+126C>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.161305983G>A	CA526855520	MPZ	c.565-6C>T (n.565-6C>T) c.646-6C>T (n.646-6C>T) c.58-6C>T (n.58-6C>T) n.709-6C>T n.230C>T n.84-6C>T c.309-6C>T c.675+125C>T (n.675+125C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.161305983G>C	CA526855521	MPZ	c.565-6C>G (n.565-6C>G) c.646-6C>G (n.646-6C>G) c.58-6C>G (n.58-6C>G) n.709-6C>G n.230C>G n.84-6C>G c.309-6C>G c.675+125C>G (n.675+125C>G)	dbSNP gnomAD v2
1	g.161305983G=	CA1202688028	MPZ	c.565-6C= (n.565-6C=) c.646-6C= (n.646-6C=) c.58-6C= (n.58-6C=) n.709-6C= n.230C= n.84-6C= c.309-6C= c.675+125C= (n.675+125C=)
1	g.161305984G>A	CA1210078	MPZ	c.565-7C>T (n.565-7C>T) c.646-7C>T (n.646-7C>T) c.58-7C>T (n.58-7C>T) n.709-7C>T n.229C>T n.84-7C>T c.309-7C>T c.675+124C>T (n.675+124C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.161305984G>C	CA658656971	MPZ	c.565-7C>G (n.565-7C>G) c.646-7C>G (n.646-7C>G) c.58-7C>G (n.58-7C>G) n.709-7C>G n.229C>G n.84-7C>G c.309-7C>G c.675+124C>G (n.675+124C>G)	ClinVar dbSNP
1	g.161305984G=	CA1144197354	MPZ	c.565-7C= (n.565-7C=) c.646-7C= (n.646-7C=) c.58-7C= (n.58-7C=) n.709-7C= n.229C= n.84-7C= c.309-7C= c.675+124C= (n.675+124C=)

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