Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.161305804_161305834delCA2648773126MPZc.*43_*73del (n.*43_*73del)
c.790_820del (p.Ser264ArgfsTer?)
n.853_883del
n.380_410del
n.228_258del
c.453_483del
c.675+275_675+305del (n.675+275_675+305del)
 gnomAD v4
1g.161305808_161309983dupCA10584071 ClinVar
1g.161305815C>ACA2648773135MPZc.*61G>T (n.*61G>T)
c.808G>T (p.Val270Leu)
n.871G>T
n.398G>T
n.246G>T
c.471G>T
c.675+293G>T (n.675+293G>T)
 gnomAD v4
1g.161305815C=CA1202687617MPZc.*61G= (n.*61G=)
c.808G= (p.Val270=)
n.871G=
n.398G=
n.246G=
c.471G=
c.675+293G= (n.675+293G=)
1g.161305815C>TCA1202687618MPZc.*61G>A (n.*61G>A)
c.808G>A (p.Val270Met)
n.871G>A
n.398G>A
n.246G>A
c.471G>A
c.675+293G>A (n.675+293G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.161305816C>ACA2648773136MPZc.*60G>T (n.*60G>T)
c.807G>T (p.Lys269Asn)
n.870G>T
n.397G>T
n.245G>T
c.470G>T
c.675+292G>T (n.675+292G>T)
 gnomAD v4
1g.161305816C>GCA2648773137MPZc.*60G>C (n.*60G>C)
c.807G>C (p.Lys269Asn)
n.870G>C
n.397G>C
n.245G>C
c.470G>C
c.675+292G>C (n.675+292G>C)
 gnomAD v4
1g.161305816C>TCA2505250854MPZc.*60G>A (n.*60G>A)
c.807G>A (p.Lys269=)
n.870G>A
n.397G>A
n.245G>A
c.470G>A
c.675+292G>A (n.675+292G>A)
1g.161305818T>CCA2648773138MPZc.*58A>G (n.*58A>G)
c.805A>G (p.Lys269Glu)
n.868A>G
n.395A>G
n.243A>G
c.468A>G
c.675+290A>G (n.675+290A>G)
 gnomAD v4
1g.161305819T>ACA2518026903MPZc.*57A>T (n.*57A>T)
c.804A>T (p.Pro268=)
n.867A>T
n.394A>T
n.242A>T
c.467A>T
c.675+289A>T (n.675+289A>T)
1g.161305820G>CCA1202687622MPZc.*56C>G (n.*56C>G)
c.803C>G (p.Pro268Arg)
n.866C>G
n.393C>G
n.241C>G
c.466C>G
c.675+288C>G (n.675+288C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.161305820G=CA1202687621MPZc.*56C= (n.*56C=)
c.803C= (p.Pro268=)
n.866C=
n.393C=
n.241C=
c.466C=
c.675+288C= (n.675+288C=)
1g.161305820G>TCA2574078126MPZc.*56C>A (n.*56C>A)
c.803C>A (p.Pro268Gln)
n.866C>A
n.393C>A
n.241C>A
c.466C>A
c.675+288C>A (n.675+288C>A)
 gnomAD v4
1g.161305822delCA2648773139MPZc.*56del (n.*56del)
c.803del (p.Pro268GlnfsTer3)
n.866del
n.393del
n.241del
c.466del
c.675+288del (n.675+288del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.161305821G>ACA2697469583MPZc.*55C>T (n.*55C>T)
c.802C>T (p.Pro268Ser)
n.865C>T
n.392C>T
n.240C>T
c.465C>T
c.675+287C>T (n.675+287C>T)
 dbSNP
1g.161305821G>CCA2557121397MPZc.*55C>G (n.*55C>G)
c.802C>G (p.Pro268Ala)
n.865C>G
n.392C>G
n.240C>G
c.465C>G
c.675+287C>G (n.675+287C>G)
1g.161305821G>TCA2574078127MPZc.*55C>A (n.*55C>A)
c.802C>A (p.Pro268Thr)
n.865C>A
n.392C>A
n.240C>A
c.465C>A
c.675+287C>A (n.675+287C>A)
1g.161305822G>ACA2746370980MPZc.*54C>T (n.*54C>T)
c.801C>T (p.Gly267=)
n.864C>T
n.391C>T
n.239C>T
c.464C>T
c.675+286C>T (n.675+286C>T)
1g.161305822G>CCA2746370981MPZc.*54C>G (n.*54C>G)
c.801C>G (p.Gly267=)
n.864C>G
n.391C>G
n.239C>G
c.464C>G
c.675+286C>G (n.675+286C>G)
1g.161305822G>TCA2574078128MPZc.*54C>A (n.*54C>A)
c.801C>A (p.Gly267=)
n.864C>A
n.391C>A
n.239C>A
c.464C>A
c.675+286C>A (n.675+286C>A)
 gnomAD v4
1g.161305823C>ACA2648773141MPZc.*53G>T (n.*53G>T)
c.800G>T (p.Gly267Val)
n.863G>T
n.390G>T
n.238G>T
c.463G>T
c.675+285G>T (n.675+285G>T)
 gnomAD v4
1g.161305823C=CA1202687624MPZc.*53G= (n.*53G=)
c.800G= (p.Gly267=)
n.863G=
n.390G=
n.238G=
c.463G=
c.675+285G= (n.675+285G=)
1g.161305823C>GCA1210040MPZc.*53G>C (n.*53G>C)
c.800G>C (p.Gly267Ala)
n.863G>C
n.390G>C
n.238G>C
c.463G>C
c.675+285G>C (n.675+285G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161305823C>TCA2648773142MPZc.*53G>A (n.*53G>A)
c.800G>A (p.Gly267Asp)
n.863G>A
n.390G>A
n.238G>A
c.463G>A
c.675+285G>A (n.675+285G>A)
 gnomAD v4
1g.161305824delCA2648773140MPZc.*53del (n.*53del)
c.800del (p.Gly267AlafsTer4)
n.863del
n.390del
n.238del
c.463del
c.675+285del (n.675+285del)
 gnomAD v4
1g.161305824C>ACA2648773143MPZc.*52G>T (n.*52G>T)
c.799G>T (p.Gly267Cys)
n.862G>T
n.389G>T
n.237G>T
c.462G>T
c.675+284G>T (n.675+284G>T)
 gnomAD v4
1g.161305824C=CA1202687625MPZc.*52G= (n.*52G=)
c.799G= (p.Gly267=)
n.862G=
n.389G=
n.237G=
c.462G=
c.675+284G= (n.675+284G=)
1g.161305824C>TCA1210041MPZc.*52G>A (n.*52G>A)
c.799G>A (p.Gly267Ser)
n.862G>A
n.389G>A
n.237G>A
c.462G>A
c.675+284G>A (n.675+284G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161305825T>CCA2648773144MPZc.*51A>G (n.*51A>G)
c.798A>G (p.Lys266=)
n.861A>G
n.388A>G
n.236A>G
c.461A>G
c.675+283A>G (n.675+283A>G)
 gnomAD v4
1g.161305825T>GCA2574078131MPZc.*51A>C (n.*51A>C)
c.798A>C (p.Lys266Asn)
n.861A>C
n.388A>C
n.236A>C
c.461A>C
c.675+283A>C (n.675+283A>C)
1g.161305828G>ACA1202687632MPZc.*48C>T (n.*48C>T)
c.795C>T (p.Ala265=)
n.858C>T
n.385C>T
n.233C>T
c.458C>T
c.675+280C>T (n.675+280C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.161305828G=CA1202687631MPZc.*48C= (n.*48C=)
c.795C= (p.Ala265=)
n.858C=
n.385C=
n.233C=
c.458C=
c.675+280C= (n.675+280C=)
1g.161305828G>TCA2574078132MPZc.*48C>A (n.*48C>A)
c.795C>A (p.Ala265=)
n.858C>A
n.385C>A
n.233C>A
c.458C>A
c.675+280C>A (n.675+280C>A)
 gnomAD v4
1g.161305829G>ACA2648773145MPZc.*47C>T (n.*47C>T)
c.794C>T (p.Ala265Val)
n.857C>T
n.384C>T
n.232C>T
c.457C>T
c.675+279C>T (n.675+279C>T)
 gnomAD v4
1g.161305829G>TCA2648773146MPZc.*47C>A (n.*47C>A)
c.794C>A (p.Ala265Asp)
n.857C>A
n.384C>A
n.232C>A
c.457C>A
c.675+279C>A (n.675+279C>A)
 gnomAD v4
1g.161305830C>ACA2546942285MPZc.*46G>T (n.*46G>T)
c.793G>T (p.Ala265Ser)
n.856G>T
n.383G>T
n.231G>T
c.456G>T
c.675+278G>T (n.675+278G>T)
 gnomAD v4
1g.161305830C=CA1202687634MPZc.*46G= (n.*46G=)
c.793G= (p.Ala265=)
n.856G=
n.383G=
n.231G=
c.456G=
c.675+278G= (n.675+278G=)
1g.161305830C>GCA31667632MPZc.*46G>C (n.*46G>C)
c.793G>C (p.Ala265Pro)
n.856G>C
n.383G>C
n.231G>C
c.456G>C
c.675+278G>C (n.675+278G>C)
 dbSNP
1g.161305830C>TCA1210042MPZc.*46G>A (n.*46G>A)
c.793G>A (p.Ala265Thr)
n.856G>A
n.383G>A
n.231G>A
c.456G>A
c.675+278G>A (n.675+278G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161305831G>ACA526855476MPZc.*45C>T (n.*45C>T)
c.792C>T (p.Ser264=)
n.855C>T
n.382C>T
n.230C>T
c.455C>T
c.675+277C>T (n.675+277C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161305831G>CCA1202687637MPZc.*45C>G (n.*45C>G)
c.792C>G (p.Ser264=)
n.855C>G
n.382C>G
n.230C>G
c.455C>G
c.675+277C>G (n.675+277C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.161305831G=CA1202687636MPZc.*45C= (n.*45C=)
c.792C= (p.Ser264=)
n.855C=
n.382C=
n.230C=
c.455C=
c.675+277C= (n.675+277C=)
1g.161305831G>TCA2648773147MPZc.*45C>A (n.*45C>A)
c.792C>A (p.Ser264=)
n.855C>A
n.382C>A
n.230C>A
c.455C>A
c.675+277C>A (n.675+277C>A)
 gnomAD v4
1g.161305832G>ACA2648773148MPZc.*44C>T (n.*44C>T)
c.791C>T (p.Ser264Phe)
n.854C>T
n.381C>T
n.229C>T
c.454C>T
c.675+276C>T (n.675+276C>T)
 gnomAD v4
1g.161305832G>TCA2574078133MPZc.*44C>A (n.*44C>A)
c.791C>A (p.Ser264Tyr)
n.854C>A
n.381C>A
n.229C>A
c.454C>A
c.675+276C>A (n.675+276C>A)
 gnomAD v4
1g.161305833A>CCA2574078134MPZc.*43T>G (n.*43T>G)
c.790T>G (p.Ser264Ala)
n.853T>G
n.380T>G
n.228T>G
c.453T>G
c.675+275T>G (n.675+275T>G)
 gnomAD v4
1g.161305833A>GCA2559080671MPZc.*43T>C (n.*43T>C)
c.790T>C (p.Ser264Pro)
n.853T>C
n.380T>C
n.228T>C
c.453T>C
c.675+275T>C (n.675+275T>C)
1g.161305834C>ACA2648773149MPZc.*42G>T (n.*42G>T)
c.789G>T (p.Glu263Asp)
n.852G>T
n.379G>T
n.227G>T
c.452G>T
c.675+274G>T (n.675+274G>T)
 gnomAD v4
1g.161305836C>ACA1210044MPZc.*40G>T (n.*40G>T)
c.787G>T (p.Glu263Ter)
n.850G>T
n.377G>T
n.225G>T
c.450G>T
c.675+272G>T (n.675+272G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161305836C=CA1202687639MPZc.*40G= (n.*40G=)
c.787G= (p.Glu263=)
n.850G=
n.377G=
n.225G=
c.450G=
c.675+272G= (n.675+272G=)
1g.161305836C>GCA1210043MPZc.*40G>C (n.*40G>C)
c.787G>C (p.Glu263Gln)
n.850G>C
n.377G>C
n.225G>C
c.450G>C
c.675+272G>C (n.675+272G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161305837C>ACA526855478MPZc.*39G>T (n.*39G>T)
c.786G>T (p.Val262=)
n.849G>T
n.376G>T
n.224G>T
c.449G>T
c.675+271G>T (n.675+271G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161305837C=CA1202687641MPZc.*39G= (n.*39G=)
c.786G= (p.Val262=)
n.849G=
n.376G=
n.224G=
c.449G=
c.675+271G= (n.675+271G=)
1g.161305837C>TCA2574078137MPZc.*39G>A (n.*39G>A)
c.786G>A (p.Val262=)
n.849G>A
n.376G>A
n.224G>A
c.449G>A
c.675+271G>A (n.675+271G>A)
1g.161305838A>CCA2648773150MPZc.*38T>G (n.*38T>G)
c.785T>G (p.Val262Gly)
n.848T>G
n.375T>G
n.223T>G
c.448T>G
c.675+270T>G (n.675+270T>G)
 gnomAD v4
1g.161305839C>ACA1210045MPZc.*37G>T (n.*37G>T)
c.784G>T (p.Val262Leu)
n.847G>T
n.374G>T
n.222G>T
c.447G>T
c.675+269G>T (n.675+269G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161305839C=CA1202687643MPZc.*37G= (n.*37G=)
c.784G= (p.Val262=)
n.847G=
n.374G=
n.222G=
c.447G=
c.675+269G= (n.675+269G=)
1g.161305839C>TCA2574078138MPZc.*37G>A (n.*37G>A)
c.784G>A (p.Val262Met)
n.847G>A
n.374G>A
n.222G>A
c.447G>A
c.675+269G>A (n.675+269G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.161305842_161305843insAAAACCCCCCA2648773159MPZc.*37_*38insGTTTTGGGG (n.*37_*38insGTTTTGGGG)
c.784_785insGTTTTGGGG (p.Gly261_Val262insGlyPheGly)
n.847_848insGTTTTGGGG
n.374_375insGTTTTGGGG
n.222_223insGTTTTGGGG
c.447_448insGTTTTGGGG
c.675+269_675+270insGTTTTGGGG (n.675+269_675+270insGTTTTGGGG)
 gnomAD v4
1g.161305842_161305843insAAACCCCCCAACCCCCCCCCGCCCCCCA2648773161MPZc.*37_*38insGCGGGGGGGGGTTGGGGGGTTTGGGG (n.*37_*38insGCGGGGGGGGGTTGGGGGGTTTGGGG)
c.784_785insGCGGGGGGGGGTTGGGGGGTTTGGGG (p.Val262GlyfsTer18)
n.847_848insGCGGGGGGGGGTTGGGGGGTTTGGGG
n.374_375insGCGGGGGGGGGTTGGGGGGTTTGGGG
n.222_223insGCGGGGGGGGGTTGGGGGGTTTGGGG
c.447_448insGCGGGGGGGGGTTGGGGGGTTTGGGG
c.675+269_675+270insGCGGGGGGGGGTTGGGGGGTTTGGGG (n.675+269_675+270insGCGGGGGGGGGTTGGGGGGTTTGGGG)
 gnomAD v4
1g.161305842_161305843insAAACCCCCCATACCCCCCCCCGCCCCCCA2648773154MPZc.*37_*38insGCGGGGGGGGGTATGGGGGGTTTGGGG (n.*37_*38insGCGGGGGGGGGTATGGGGGGTTTGGGG)
c.784_785insGCGGGGGGGGGTATGGGGGGTTTGGGG (p.Gly261_Val262insGlyGlyGlyGlyTyrGlyGlyPheGly)
n.847_848insGCGGGGGGGGGTATGGGGGGTTTGGGG
n.374_375insGCGGGGGGGGGTATGGGGGGTTTGGGG
n.222_223insGCGGGGGGGGGTATGGGGGGTTTGGGG
c.447_448insGCGGGGGGGGGTATGGGGGGTTTGGGG
c.675+269_675+270insGCGGGGGGGGGTATGGGGGGTTTGGGG (n.675+269_675+270insGCGGGGGGGGGTATGGGGGGTTTGGGG)
 gnomAD v4
1g.161305842_161305843insAAAACCCCCAAACCCCCCCCCGCCCCCCA2648773158MPZc.*37_*38insGCGGGGGGGGGTTTGGGGGTTTTGGGG (n.*37_*38insGCGGGGGGGGGTTTGGGGGTTTTGGGG)
c.784_785insGCGGGGGGGGGTTTGGGGGTTTTGGGG (p.Gly261_Val262insGlyGlyGlyGlyPheGlyGlyPheGly)
n.847_848insGCGGGGGGGGGTTTGGGGGTTTTGGGG
n.374_375insGCGGGGGGGGGTTTGGGGGTTTTGGGG
n.222_223insGCGGGGGGGGGTTTGGGGGTTTTGGGG
c.447_448insGCGGGGGGGGGTTTGGGGGTTTTGGGG
c.675+269_675+270insGCGGGGGGGGGTTTGGGGGTTTTGGGG (n.675+269_675+270insGCGGGGGGGGGTTTGGGGGTTTTGGGG)
 gnomAD v4
1g.161305842_161305843insAAACCCCCCAACCCCCCCCCGGCCCCCCA2746370983MPZc.*37_*38insGCCGGGGGGGGGTTGGGGGGTTTGGGG (n.*37_*38insGCCGGGGGGGGGTTGGGGGGTTTGGGG)
c.784_785insGCCGGGGGGGGGTTGGGGGGTTTGGGG (p.Gly261_Val262insGlyArgGlyGlyValGlyGlyPheGly)
n.847_848insGCCGGGGGGGGGTTGGGGGGTTTGGGG
n.374_375insGCCGGGGGGGGGTTGGGGGGTTTGGGG
n.222_223insGCCGGGGGGGGGTTGGGGGGTTTGGGG
c.447_448insGCCGGGGGGGGGTTGGGGGGTTTGGGG
c.675+269_675+270insGCCGGGGGGGGGTTGGGGGGTTTGGGG (n.675+269_675+270insGCCGGGGGGGGGTTGGGGGGTTTGGGG)
1g.161305842_161305843insAAACCCCCCAACCCCCCCCCCGCCCCCCA2648773155MPZc.*37_*38insGCGGGGGGGGGGTTGGGGGGTTTGGGG (n.*37_*38insGCGGGGGGGGGGTTGGGGGGTTTGGGG)
c.784_785insGCGGGGGGGGGGTTGGGGGGTTTGGGG (p.Gly261_Val262insGlyGlyGlyGlyValGlyGlyPheGly)
n.847_848insGCGGGGGGGGGGTTGGGGGGTTTGGGG
n.374_375insGCGGGGGGGGGGTTGGGGGGTTTGGGG
n.222_223insGCGGGGGGGGGGTTGGGGGGTTTGGGG
c.447_448insGCGGGGGGGGGGTTGGGGGGTTTGGGG
c.675+269_675+270insGCGGGGGGGGGGTTGGGGGGTTTGGGG (n.675+269_675+270insGCGGGGGGGGGGTTGGGGGGTTTGGGG)
 gnomAD v4
1g.161305842_161305843insAAACCCCCCAAACCCCCCCCCGCCCCCCA2648773151MPZc.*37_*38insGCGGGGGGGGGTTTGGGGGGTTTGGGG (n.*37_*38insGCGGGGGGGGGTTTGGGGGGTTTGGGG)
c.784_785insGCGGGGGGGGGTTTGGGGGGTTTGGGG (p.Gly261_Val262insGlyGlyGlyGlyPheGlyGlyPheGly)
n.847_848insGCGGGGGGGGGTTTGGGGGGTTTGGGG
n.374_375insGCGGGGGGGGGTTTGGGGGGTTTGGGG
n.222_223insGCGGGGGGGGGTTTGGGGGGTTTGGGG
c.447_448insGCGGGGGGGGGTTTGGGGGGTTTGGGG
c.675+269_675+270insGCGGGGGGGGGTTTGGGGGGTTTGGGG (n.675+269_675+270insGCGGGGGGGGGTTTGGGGGGTTTGGGG)
 gnomAD v4
1g.161305842_161305843insAAACCCCCCATCCCCCCCCCGGCCCCCCA2648773152MPZc.*37_*38insGCCGGGGGGGGGATGGGGGGTTTGGGG (n.*37_*38insGCCGGGGGGGGGATGGGGGGTTTGGGG)
c.784_785insGCCGGGGGGGGGATGGGGGGTTTGGGG (p.Gly261_Val262insGlyArgGlyGlyAspGlyGlyPheGly)
n.847_848insGCCGGGGGGGGGATGGGGGGTTTGGGG
n.374_375insGCCGGGGGGGGGATGGGGGGTTTGGGG
n.222_223insGCCGGGGGGGGGATGGGGGGTTTGGGG
c.447_448insGCCGGGGGGGGGATGGGGGGTTTGGGG
c.675+269_675+270insGCCGGGGGGGGGATGGGGGGTTTGGGG (n.675+269_675+270insGCCGGGGGGGGGATGGGGGGTTTGGGG)
 gnomAD v4
1g.161305842_161305843insAAACCCCCCATCCCCCCCCCCGCCCCCCA2648773153MPZc.*37_*38insGCGGGGGGGGGGATGGGGGGTTTGGGG (n.*37_*38insGCGGGGGGGGGGATGGGGGGTTTGGGG)
c.784_785insGCGGGGGGGGGGATGGGGGGTTTGGGG (p.Gly261_Val262insGlyGlyGlyGlyAspGlyGlyPheGly)
n.847_848insGCGGGGGGGGGGATGGGGGGTTTGGGG
n.374_375insGCGGGGGGGGGGATGGGGGGTTTGGGG
n.222_223insGCGGGGGGGGGGATGGGGGGTTTGGGG
c.447_448insGCGGGGGGGGGGATGGGGGGTTTGGGG
c.675+269_675+270insGCGGGGGGGGGGATGGGGGGTTTGGGG (n.675+269_675+270insGCGGGGGGGGGGATGGGGGGTTTGGGG)
 gnomAD v4
1g.161305842_161305843insAAAACCCCCCTCCCCCCCCCCGCCCCCCA2648773157MPZc.*37_*38insGCGGGGGGGGGGAGGGGGGTTTTGGGG (n.*37_*38insGCGGGGGGGGGGAGGGGGGTTTTGGGG)
c.784_785insGCGGGGGGGGGGAGGGGGGTTTTGGGG (p.Gly261_Val262insGlyGlyGlyGlyGluGlyGlyPheGly)
n.847_848insGCGGGGGGGGGGAGGGGGGTTTTGGGG
n.374_375insGCGGGGGGGGGGAGGGGGGTTTTGGGG
n.222_223insGCGGGGGGGGGGAGGGGGGTTTTGGGG
c.447_448insGCGGGGGGGGGGAGGGGGGTTTTGGGG
c.675+269_675+270insGCGGGGGGGGGGAGGGGGGTTTTGGGG (n.675+269_675+270insGCGGGGGGGGGGAGGGGGGTTTTGGGG)
 gnomAD v4
1g.161305842_161305843insAAAACCCCCATACCCCCCCCCGCCCCCCA2746370984MPZc.*37_*38insGCGGGGGGGGGTATGGGGGTTTTGGGG (n.*37_*38insGCGGGGGGGGGTATGGGGGTTTTGGGG)
c.784_785insGCGGGGGGGGGTATGGGGGTTTTGGGG (p.Gly261_Val262insGlyGlyGlyGlyTyrGlyGlyPheGly)
n.847_848insGCGGGGGGGGGTATGGGGGTTTTGGGG
n.374_375insGCGGGGGGGGGTATGGGGGTTTTGGGG
n.222_223insGCGGGGGGGGGTATGGGGGTTTTGGGG
c.447_448insGCGGGGGGGGGTATGGGGGTTTTGGGG
c.675+269_675+270insGCGGGGGGGGGTATGGGGGTTTTGGGG (n.675+269_675+270insGCGGGGGGGGGTATGGGGGTTTTGGGG)
1g.161305842_161305843insAAACCCCCCAAACCCCCCCCCCGCCCCCCA2648773156MPZc.*37_*38insGCGGGGGGGGGGTTTGGGGGGTTTGGGG (n.*37_*38insGCGGGGGGGGGGTTTGGGGGGTTTGGGG)
c.784_785insGCGGGGGGGGGGTTTGGGGGGTTTGGGG (p.Val262GlyfsTer29)
n.847_848insGCGGGGGGGGGGTTTGGGGGGTTTGGGG
n.374_375insGCGGGGGGGGGGTTTGGGGGGTTTGGGG
n.222_223insGCGGGGGGGGGGTTTGGGGGGTTTGGGG
c.447_448insGCGGGGGGGGGGTTTGGGGGGTTTGGGG
c.675+269_675+270insGCGGGGGGGGGGTTTGGGGGGTTTGGGG (n.675+269_675+270insGCGGGGGGGGGGTTTGGGGGGTTTGGGG)
 gnomAD v4
1g.161305842_161305843insAAACCCCCCAAACCCCCCCTCCCCCCCCCCGCCCCCCA2746370982MPZc.*37_*38insGCGGGGGGGGGGAGGGGGGGTTTGGGGGGTTTGGGG (n.*37_*38insGCGGGGGGGGGGAGGGGGGGTTTGGGGGGTTTGGGG)
c.784_785insGCGGGGGGGGGGAGGGGGGGTTTGGGGGGTTTGGGG (p.Gly261_Val262insGlyGlyGlyGlyGluGlyGlyPheGlyGlyPheGly)
n.847_848insGCGGGGGGGGGGAGGGGGGGTTTGGGGGGTTTGGGG
n.374_375insGCGGGGGGGGGGAGGGGGGGTTTGGGGGGTTTGGGG
n.222_223insGCGGGGGGGGGGAGGGGGGGTTTGGGGGGTTTGGGG
c.447_448insGCGGGGGGGGGGAGGGGGGGTTTGGGGGGTTTGGGG
c.675+269_675+270insGCGGGGGGGGGGAGGGGGGGTTTGGGGGGTTTGGGG (n.675+269_675+270insGCGGGGGGGGGGAGGGGGGGTTTGGGGGGTTTGGGG)
1g.161305842dupCA2648773160MPZc.*37dup (n.*37dup)
c.784dup (p.Val262GlyfsTer20)
n.847dup
n.374dup
n.222dup
c.447dup
c.675+269dup (n.675+269dup)
 gnomAD v4
1g.161305840C>ACA2648773162MPZc.*36G>T (n.*36G>T)
c.783G>T (p.Gly261=)
n.846G>T
n.373G>T
n.221G>T
c.446G>T
c.675+268G>T (n.675+268G>T)
 gnomAD v4
1g.161305840C=CA1202687645MPZc.*36G= (n.*36G=)
c.783G= (p.Gly261=)
n.846G=
n.373G=
n.221G=
c.446G=
c.675+268G= (n.675+268G=)
1g.161305840C>TCA31667642MPZc.*36G>A (n.*36G>A)
c.783G>A (p.Gly261=)
n.846G>A
n.373G>A
n.221G>A
c.446G>A
c.675+268G>A (n.675+268G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161305841C>ACA2648773163MPZc.*35G>T (n.*35G>T)
c.782G>T (p.Gly261Val)
n.845G>T
n.372G>T
n.220G>T
c.445G>T
c.675+267G>T (n.675+267G>T)
 gnomAD v4
1g.161305841C>GCA2697469586MPZc.*35G>C (n.*35G>C)
c.782G>C (p.Gly261Ala)
n.845G>C
n.372G>C
n.220G>C
c.445G>C
c.675+267G>C (n.675+267G>C)
 dbSNP
1g.161305842C>ACA526855482MPZc.*34G>T (n.*34G>T)
c.781G>T (p.Gly261Trp)
n.844G>T
n.371G>T
n.219G>T
c.444G>T
c.675+266G>T (n.675+266G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161305842C=CA1202687648MPZc.*34G= (n.*34G=)
c.781G= (p.Gly261=)
n.844G=
n.371G=
n.219G=
c.444G=
c.675+266G= (n.675+266G=)
1g.161305842C>GCA2648773165MPZc.*34G>C (n.*34G>C)
c.781G>C (p.Gly261Arg)
n.844G>C
n.371G>C
n.219G>C
c.444G>C
c.675+266G>C (n.675+266G>C)
 gnomAD v4
1g.161305842C>TCA2648773164MPZc.*34G>A (n.*34G>A)
c.781G>A (p.Gly261Arg)
n.844G>A
n.371G>A
n.219G>A
c.444G>A
c.675+266G>A (n.675+266G>A)
 gnomAD v4
1g.161305842_161305843insACA2648773166MPZc.*33_*34insT (n.*33_*34insT)
c.780_781insT (p.Gly261TrpfsTer21)
n.843_844insT
n.370_371insT
n.218_219insT
c.443_444insT
c.675+265_675+266insT (n.675+265_675+266insT)
 gnomAD v4
1g.161305842_161305843insGCA2648773169MPZc.*33_*34insC (n.*33_*34insC)
c.780_781insC (p.Gly261ArgfsTer21)
n.843_844insC
n.370_371insC
n.218_219insC
c.443_444insC
c.675+265_675+266insC (n.675+265_675+266insC)
 gnomAD v4
1g.161305843T>ACA1008406836MPZc.*33A>T (n.*33A>T)
c.780A>T (p.Leu260Phe)
n.843A>T
n.370A>T
n.218A>T
c.443A>T
c.675+265A>T (n.675+265A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161305843T>CCA2648773167MPZc.*33A>G (n.*33A>G)
c.780A>G (p.Leu260=)
n.843A>G
n.370A>G
n.218A>G
c.443A>G
c.675+265A>G (n.675+265A>G)
 gnomAD v4
1g.161305843T>GCA2648773168MPZc.*33A>C (n.*33A>C)
c.780A>C (p.Leu260Phe)
n.843A>C
n.370A>C
n.218A>C
c.443A>C
c.675+265A>C (n.675+265A>C)
 gnomAD v4
1g.161305844A=CA1144680514MPZc.*32T= (n.*32T=)
c.779T= (p.Leu260=)
n.842T=
n.369T=
n.217T=
c.442T=
c.675+264T= (n.675+264T=)
1g.161305844A>CCA1210046MPZc.*32T>G (n.*32T>G)
c.779T>G (p.Leu260Ter)
n.842T>G
n.369T>G
n.217T>G
c.442T>G
c.675+264T>G (n.675+264T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161305844A>GCA2697240491MPZc.*32T>C (n.*32T>C)
c.779T>C (p.Leu260Ser)
n.842T>C
n.369T>C
n.217T>C
c.442T>C
c.675+264T>C (n.675+264T>C)
 dbSNP
1g.161305845dupCA2648773170MPZc.*32dup (n.*32dup)
c.779dup (p.Leu260PhefsTer22)
n.842dup
n.369dup
n.217dup
c.442dup
c.675+264dup (n.675+264dup)
 gnomAD v4
1g.161305845A>CCA1008406837MPZc.*31T>G (n.*31T>G)
c.778T>G (p.Leu260Val)
n.841T>G
n.368T>G
n.216T>G
c.441T>G
c.675+263T>G (n.675+263T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161305845A>GCA2648773171MPZc.*31T>C (n.*31T>C)
c.778T>C (p.Leu260=)
n.841T>C
n.368T>C
n.216T>C
c.441T>C
c.675+263T>C (n.675+263T>C)
 gnomAD v4
1g.161305845_161305846insACCA2648773177MPZc.*30_*31insGT (n.*30_*31insGT)
c.777_778insGT (p.Leu260ValfsTer2)
n.840_841insGT
n.367_368insGT
n.215_216insGT
c.440_441insGT
c.675+262_675+263insGT (n.675+262_675+263insGT)
 gnomAD v4
1g.161305846C>ACA2648773173MPZc.*30G>T (n.*30G>T)
c.777G>T (p.Gly259=)
n.840G>T
n.367G>T
n.215G>T
c.440G>T
c.675+262G>T (n.675+262G>T)
 gnomAD v4
1g.161305846C=CA1202687650MPZc.*30G= (n.*30G=)
c.777G= (p.Gly259=)
n.840G=
n.367G=
n.215G=
c.440G=
c.675+262G= (n.675+262G=)
1g.161305846C>GCA526855484MPZc.*30G>C (n.*30G>C)
c.777G>C (p.Gly259=)
n.840G>C
n.367G>C
n.215G>C
c.440G>C
c.675+262G>C (n.675+262G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161305846C>TCA2648773172MPZc.*30G>A (n.*30G>A)
c.777G>A (p.Gly259=)
n.840G>A
n.367G>A
n.215G>A
c.440G>A
c.675+262G>A (n.675+262G>A)
 gnomAD v4
1g.161305850_161305851insCATCCCCCCCCCCGCCCCCCA2648773176MPZc.*30_*31insCGGGGGGGGGGATGGGGGG (n.*30_*31insCGGGGGGGGGGATGGGGGG)
c.777_778insCGGGGGGGGGGATGGGGGG (p.Leu260ArgfsTer28)
n.840_841insCGGGGGGGGGGATGGGGGG
n.367_368insCGGGGGGGGGGATGGGGGG
n.215_216insCGGGGGGGGGGATGGGGGG
c.440_441insCGGGGGGGGGGATGGGGGG
c.675+262_675+263insCGGGGGGGGGGATGGGGGG (n.675+262_675+263insCGGGGGGGGGGATGGGGGG)
 gnomAD v4
1g.161305850dupCA2573331953MPZc.*30dup (n.*30dup)
c.777dup (p.Leu260ValfsTer22)
n.840dup
n.367dup
n.215dup
c.440dup
c.675+262dup (n.675+262dup)
 gnomAD v4
1g.161305850delCA2648773175MPZc.*30del (n.*30del)
c.777del (p.Leu260Ter)
n.840del
n.367del
n.215del
c.440del
c.675+262del (n.675+262del)
 gnomAD v4
1g.161305852_161305859delCA2648773174MPZc.*23_*30del (n.*23_*30del)
c.770_777del (p.Asp257ValfsTer22)
n.833_840del
n.360_367del
n.208_215del
c.433_440del
c.675+255_675+262del (n.675+255_675+262del)
 gnomAD v4
1g.161305847C>ACA2574078144MPZc.*29G>T (n.*29G>T)
c.776G>T (p.Gly259Val)
n.839G>T
n.366G>T
n.214G>T
c.439G>T
c.675+261G>T (n.675+261G>T)
1g.161305847C=CA1202687651MPZc.*29G= (n.*29G=)
c.776G= (p.Gly259=)
n.839G=
n.366G=
n.214G=
c.439G=
c.675+261G= (n.675+261G=)
1g.161305847C>TCA526855485MPZc.*29G>A (n.*29G>A)
c.776G>A (p.Gly259Glu)
n.839G>A
n.366G>A
n.214G>A
c.439G>A
c.675+261G>A (n.675+261G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161305848C>ACA2648773178MPZc.*28G>T (n.*28G>T)
c.775G>T (p.Gly259Trp)
n.838G>T
n.365G>T
n.213G>T
c.438G>T
c.675+260G>T (n.675+260G>T)
 gnomAD v4
1g.161305848C=CA1202687652MPZc.*28G= (n.*28G=)
c.775G= (p.Gly259=)
n.838G=
n.365G=
n.213G=
c.438G=
c.675+260G= (n.675+260G=)
1g.161305848C>GCA1202687653MPZc.*28G>C (n.*28G>C)
c.775G>C (p.Gly259Arg)
n.838G>C
n.365G>C
n.213G>C
c.438G>C
c.675+260G>C (n.675+260G>C)
 dbSNP
1g.161305849C=CA1202687654MPZc.*27G= (n.*27G=)
c.774G= (p.Arg258=)
n.837G=
n.364G=
n.212G=
c.437G=
c.675+259G= (n.675+259G=)
1g.161305849C>TCA526855486MPZc.*27G>A (n.*27G>A)
c.774G>A (p.Arg258=)
n.837G>A
n.364G>A
n.212G>A
c.437G>A
c.675+259G>A (n.675+259G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161305850C>ACA2648773180MPZc.*26G>T (n.*26G>T)
c.773G>T (p.Arg258Leu)
n.836G>T
n.363G>T
n.211G>T
c.436G>T
c.675+258G>T (n.675+258G>T)
 gnomAD v4
1g.161305850C>TCA2648773179MPZc.*26G>A (n.*26G>A)
c.773G>A (p.Arg258Gln)
n.836G>A
n.363G>A
n.211G>A
c.436G>A
c.675+258G>A (n.675+258G>A)
 gnomAD v4
1g.161305851G>ACA1210047MPZc.*25C>T (n.*25C>T)
c.772C>T (p.Arg258Trp)
n.835C>T
n.362C>T
n.210C>T
c.435C>T
c.675+257C>T (n.675+257C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161305851G>CCA1008406838MPZc.*25C>G (n.*25C>G)
c.772C>G (p.Arg258Gly)
n.835C>G
n.362C>G
n.210C>G
c.435C>G
c.675+257C>G (n.675+257C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161305851G=CA1202687655MPZc.*25C= (n.*25C=)
c.772C= (p.Arg258=)
n.835C=
n.362C=
n.210C=
c.435C=
c.675+257C= (n.675+257C=)
1g.161305851G>TCA2648773182MPZc.*25C>A (n.*25C>A)
c.772C>A (p.Arg258=)
n.835C>A
n.362C>A
n.210C>A
c.435C>A
c.675+257C>A (n.675+257C>A)
 gnomAD v4
1g.161305851_161305852delCA2648773183MPZc.*24_*25del (n.*24_*25del)
c.771_772del (p.Asp257GlufsTer24)
n.834_835del
n.361_362del
n.209_210del
c.434_435del
c.675+256_675+257del (n.675+256_675+257del)
 gnomAD v4
1g.161305851_161305853delCA2648773181MPZc.*23_*25del (n.*23_*25del)
c.770_772del (p.Asp257_Arg258delinsGly)
n.833_835del
n.360_362del
n.208_210del
c.433_435del
c.675+255_675+257del (n.675+255_675+257del)
 gnomAD v4
1g.161305852A>CCA2648773184MPZc.*24T>G (n.*24T>G)
c.771T>G (p.Asp257Glu)
n.834T>G
n.361T>G
n.209T>G
c.434T>G
c.675+256T>G (n.675+256T>G)
 gnomAD v4
1g.161305852_161305853insAACCCCA2648773185MPZc.*23_*24insGGGTT (n.*23_*24insGGGTT)
c.770_771insGGGTT (p.Asp257GlufsTer6)
n.833_834insGGGTT
n.360_361insGGGTT
n.208_209insGGGTT
c.433_434insGGGTT
c.675+255_675+256insGGGTT (n.675+255_675+256insGGGTT)
 gnomAD v4
1g.161305852_161305853insACCCCCA2648773186MPZc.*23_*24insGGGGT (n.*23_*24insGGGGT)
c.770_771insGGGGT (p.Asp257GlufsTer6)
n.833_834insGGGGT
n.360_361insGGGGT
n.208_209insGGGGT
c.433_434insGGGGT
c.675+255_675+256insGGGGT (n.675+255_675+256insGGGGT)
 gnomAD v4
1g.161305853delCA2746370985MPZc.*23del (n.*23del)
c.770del (p.Asp257ValfsTer4)
n.833del
n.360del
n.208del
c.433del
c.675+255del (n.675+255del)
1g.161305853T>ACA2605215821MPZc.*23A>T (n.*23A>T)
c.770A>T (p.Asp257Val)
n.833A>T
n.360A>T
n.208A>T
c.433A>T
c.675+255A>T (n.675+255A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161305853T>CCA2648773187MPZc.*23A>G (n.*23A>G)
c.770A>G (p.Asp257Gly)
n.833A>G
n.360A>G
n.208A>G
c.433A>G
c.675+255A>G (n.675+255A>G)
 gnomAD v4
1g.161305853T=CA1202687656MPZc.*23A= (n.*23A=)
c.770A= (p.Asp257=)
n.833A=
n.360A=
n.208A=
c.433A=
c.675+255A= (n.675+255A=)
1g.161305853_161305854insACA2648773190MPZc.*22_*23insT (n.*22_*23insT)
c.769_770insT (p.Asp257ValfsTer25)
n.832_833insT
n.359_360insT
n.207_208insT
c.432_433insT
c.675+254_675+255insT (n.675+254_675+255insT)
 gnomAD v4
1g.161305853_161305854insACCCCCA2648773189MPZc.*22_*23insGGGGT (n.*22_*23insGGGGT)
c.769_770insGGGGT (p.Asp257GlyfsTer6)
n.832_833insGGGGT
n.359_360insGGGGT
n.207_208insGGGGT
c.432_433insGGGGT
c.675+254_675+255insGGGGT (n.675+254_675+255insGGGGT)
 gnomAD v4
1g.161305854C>ACA1210048MPZc.*22G>T (n.*22G>T)
c.769G>T (p.Asp257Tyr)
n.832G>T
n.359G>T
n.207G>T
c.432G>T
c.675+254G>T (n.675+254G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161305854C=CA1202687661MPZc.*22G= (n.*22G=)
c.769G= (p.Asp257=)
n.832G=
n.359G=
n.207G=
c.432G=
c.675+254G= (n.675+254G=)
1g.161305854C>TCA526855488MPZc.*22G>A (n.*22G>A)
c.769G>A (p.Asp257Asn)
n.832G>A
n.359G>A
n.207G>A
c.432G>A
c.675+254G>A (n.675+254G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161305858dupCA890182084MPZc.*22dup (n.*22dup)
c.769dup (p.Asp257GlyfsTer25)
n.832dup
n.359dup
n.207dup
c.432dup
c.675+254dup (n.675+254dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161305854_161305858dupCA2648773191MPZc.*18_*22dup (n.*18_*22dup)
c.765_769dup (p.Asp257GlyfsTer6)
n.828_832dup
n.355_359dup
n.203_207dup
c.428_432dup
c.675+250_675+254dup (n.675+250_675+254dup)
 gnomAD v4
1g.161305858delCA2648773188MPZc.*22del (n.*22del)
c.769del (p.Asp257IlefsTer4)
n.832del
n.359del
n.207del
c.432del
c.675+254del (n.675+254del)
 gnomAD v4
1g.161305855C>ACA2648773192MPZc.*21G>T (n.*21G>T)
c.768G>T (p.Gly256=)
n.831G>T
n.358G>T
n.206G>T
c.431G>T
c.675+253G>T (n.675+253G>T)
 gnomAD v4
1g.161305855C=CA1202687664MPZc.*21G= (n.*21G=)
c.768G= (p.Gly256=)
n.831G=
n.358G=
n.206G=
c.431G=
c.675+253G= (n.675+253G=)
1g.161305855C>TCA1210049MPZc.*21G>A (n.*21G>A)
c.768G>A (p.Gly256=)
n.831G>A
n.358G>A
n.206G>A
c.431G>A
c.675+253G>A (n.675+253G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161305858_161305862dupCA2746370986MPZc.*17_*21dup (n.*17_*21dup)
c.764_768dup (p.Asp257ArgfsTer6)
n.827_831dup
n.354_358dup
n.202_206dup
c.427_431dup
c.675+249_675+253dup (n.675+249_675+253dup)
1g.161305856C>GCA2740191447MPZc.*20G>C (n.*20G>C)
c.767G>C (p.Gly256Ala)
n.830G>C
n.357G>C
n.205G>C
c.430G>C
c.675+252G>C (n.675+252G>C)
1g.161305856C>TCA2648773193MPZc.*20G>A (n.*20G>A)
c.767G>A (p.Gly256Glu)
n.830G>A
n.357G>A
n.205G>A
c.430G>A
c.675+252G>A (n.675+252G>A)
 gnomAD v4
1g.161305857C>ACA1008406839MPZc.*19G>T (n.*19G>T)
c.766G>T (p.Gly256Trp)
n.829G>T
n.356G>T
n.204G>T
c.429G>T
c.675+251G>T (n.675+251G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161305857C=CA1202687666MPZc.*19G= (n.*19G=)
c.766G= (p.Gly256=)
n.829G=
n.356G=
n.204G=
c.429G=
c.675+251G= (n.675+251G=)
1g.161305857C>TCA526855492MPZc.*19G>A (n.*19G>A)
c.766G>A (p.Gly256Arg)
n.829G>A
n.356G>A
n.204G>A
c.429G>A
c.675+251G>A (n.675+251G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161305858C>ACA2648773194MPZc.*18G>T (n.*18G>T)
c.765G>T (p.Ala255=)
n.828G>T
n.355G>T
n.203G>T
c.428G>T
c.675+250G>T (n.675+250G>T)
 gnomAD v4
1g.161305858C=CA1202687670MPZc.*18G= (n.*18G=)
c.765G= (p.Ala255=)
n.828G=
n.355G=
n.203G=
c.428G=
c.675+250G= (n.675+250G=)
1g.161305858C>GCA890182096MPZc.*18G>C (n.*18G>C)
c.765G>C (p.Ala255=)
n.828G>C
n.355G>C
n.203G>C
c.428G>C
c.675+250G>C (n.675+250G>C)
 dbSNP
1g.161305858C>TCA890182097MPZc.*18G>A (n.*18G>A)
c.765G>A (p.Ala255=)
n.828G>A
n.355G>A
n.203G>A
c.428G>A
c.675+250G>A (n.675+250G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161305859delCA2648773195MPZc.*17del (n.*17del)
c.764del (p.Ala255GlyfsTer6)
n.827del
n.354del
n.202del
c.427del
c.675+249del (n.675+249del)
 gnomAD v4
1g.161305859G>ACA2573320700MPZc.*17C>T (n.*17C>T)
c.764C>T (p.Ala255Val)
n.827C>T
n.354C>T
n.202C>T
c.427C>T
c.675+249C>T (n.675+249C>T)
 gnomAD v4
1g.161305859G>CCA1202687673MPZc.*17C>G (n.*17C>G)
c.764C>G (p.Ala255Gly)
n.827C>G
n.354C>G
n.202C>G
c.427C>G
c.675+249C>G (n.675+249C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161305859G=CA1202687672MPZc.*17C= (n.*17C=)
c.764C= (p.Ala255=)
n.827C=
n.354C=
n.202C=
c.427C=
c.675+249C= (n.675+249C=)
1g.161305859G>TCA2648773196MPZc.*17C>A (n.*17C>A)
c.764C>A (p.Ala255Glu)
n.827C>A
n.354C>A
n.202C>A
c.427C>A
c.675+249C>A (n.675+249C>A)
 gnomAD v4
1g.161305860C>ACA2648773198MPZc.*16G>T (n.*16G>T)
c.763G>T (p.Ala255Ser)
n.826G>T
n.353G>T
n.201G>T
c.426G>T
c.675+248G>T (n.675+248G>T)
 gnomAD v4
1g.161305862delCA2648773197MPZc.*16del (n.*16del)
c.763del (p.Ala255ArgfsTer6)
n.826del
n.353del
n.201del
c.426del
c.675+248del (n.675+248del)
 gnomAD v4
1g.161305862C=CA1202687674MPZc.*14G= (n.*14G=)
c.761G= (p.Arg254=)
n.824G=
n.351G=
n.199G=
c.424G=
c.675+246G= (n.675+246G=)
1g.161305862C>TCA890182103MPZc.*14G>A (n.*14G>A)
c.761G>A (p.Arg254Gln)
n.824G>A
n.351G>A
n.199G>A
c.424G>A
c.675+246G>A (n.675+246G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.161305863G>ACA1210050MPZc.*13C>T (n.*13C>T)
c.760C>T (p.Arg254Trp)
n.823C>T
n.350C>T
n.198C>T
c.423C>T
c.675+245C>T (n.675+245C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.161305863G>CCA2569910651MPZc.*13C>G (n.*13C>G)
c.760C>G (p.Arg254Gly)
n.823C>G
n.350C>G
n.198C>G
c.423C>G
c.675+245C>G (n.675+245C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161305863G=CA1202687676MPZc.*13C= (n.*13C=)
c.760C= (p.Arg254=)
n.823C=
n.350C=
n.198C=
c.423C=
c.675+245C= (n.675+245C=)
1g.161305863G>TCA2574078148MPZc.*13C>A (n.*13C>A)
c.760C>A (p.Arg254=)
n.823C>A
n.350C>A
n.198C>A
c.423C>A
c.675+245C>A (n.675+245C>A)
 gnomAD v4
1g.161305864G>ACA2648773199MPZc.*12C>T (n.*12C>T)
c.759C>T (p.Gly253=)
n.822C>T
n.349C>T
n.197C>T
c.422C>T
c.675+244C>T (n.675+244C>T)
 gnomAD v4
1g.161305864G>CCA1210051MPZc.*12C>G (n.*12C>G)
c.759C>G (p.Gly253=)
n.822C>G
n.349C>G
n.197C>G
c.422C>G
c.675+244C>G (n.675+244C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161305864G=CA1202687678MPZc.*12C= (n.*12C=)
c.759C= (p.Gly253=)
n.822C=
n.349C=
n.197C=
c.422C=
c.675+244C= (n.675+244C=)
1g.161305864G>TCA2648773200MPZc.*12C>A (n.*12C>A)
c.759C>A (p.Gly253=)
n.822C>A
n.349C>A
n.197C>A
c.422C>A
c.675+244C>A (n.675+244C>A)
 gnomAD v4
1g.161305865C>ACA2648773201MPZc.*11G>T (n.*11G>T)
c.758G>T (p.Gly253Val)
n.821G>T
n.348G>T
n.196G>T
c.421G>T
c.675+243G>T (n.675+243G>T)
 gnomAD v4
1g.161305866C>ACA2574078149MPZc.*10G>T (n.*10G>T)
c.757G>T (p.Gly253Cys)
n.820G>T
n.347G>T
n.195G>T
c.420G>T
c.675+242G>T (n.675+242G>T)
 gnomAD v4
1g.161305866C>TCA2648773202MPZc.*10G>A (n.*10G>A)
c.757G>A (p.Gly253Ser)
n.820G>A
n.347G>A
n.195G>A
c.420G>A
c.675+242G>A (n.675+242G>A)
 gnomAD v4
1g.161305867C>ACA1210052MPZc.*9G>T (n.*9G>T)
c.756G>T (p.Ala252=)
n.819G>T
n.346G>T
n.194G>T
c.419G>T
c.675+241G>T (n.675+241G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161305867C=CA1144076755MPZc.*9G= (n.*9G=)
c.756G= (p.Ala252=)
n.819G=
n.346G=
n.194G=
c.419G=
c.675+241G= (n.675+241G=)
1g.161305867C>TCA1008406840MPZc.*9G>A (n.*9G>A)
c.756G>A (p.Ala252=)
n.819G>A
n.346G>A
n.194G>A
c.419G>A
c.675+241G>A (n.675+241G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161305868G>ACA31667693MPZc.*8C>T (n.*8C>T)
c.755C>T (p.Ala252Val)
n.818C>T
n.345C>T
n.193C>T
c.418C>T
c.675+240C>T (n.675+240C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.161305868G>CCA2510661757MPZc.*8C>G (n.*8C>G)
c.755C>G (p.Ala252Gly)
n.818C>G
n.345C>G
n.193C>G
c.418C>G
c.675+240C>G (n.675+240C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.161305868G=CA1202687683MPZc.*8C= (n.*8C=)
c.755C= (p.Ala252=)
n.818C=
n.345C=
n.193C=
c.418C=
c.675+240C= (n.675+240C=)
1g.161305868G>TCA2648773203MPZc.*8C>A (n.*8C>A)
c.755C>A (p.Ala252Glu)
n.818C>A
n.345C>A
n.193C>A
c.418C>A
c.675+240C>A (n.675+240C>A)
 gnomAD v4
1g.161305870T>ACA2574078152MPZc.*6A>T (n.*6A>T)
c.753A>T (p.Leu251Phe)
n.816A>T
n.343A>T
n.191A>T
c.416A>T
c.675+238A>T (n.675+238A>T)
 gnomAD v4
1g.161305870T>CCA2648773205MPZc.*6A>G (n.*6A>G)
c.753A>G (p.Leu251=)
n.816A>G
n.343A>G
n.191A>G
c.416A>G
c.675+238A>G (n.675+238A>G)
 gnomAD v4
1g.161305870T>GCA2648773204MPZc.*6A>C (n.*6A>C)
c.753A>C (p.Leu251Phe)
n.816A>C
n.343A>C
n.191A>C
c.416A>C
c.675+238A>C (n.675+238A>C)
 gnomAD v4
1g.161305871A>CCA2574078153MPZc.*5T>G (n.*5T>G)
c.752T>G (p.Leu251Ter)
n.815T>G
n.342T>G
n.190T>G
c.415T>G
c.675+237T>G (n.675+237T>G)
 gnomAD v4
1g.161305872A=CA1202687685MPZc.*4T= (n.*4T=)
c.751T= (p.Leu251=)
n.814T=
n.341T=
n.189T=
c.414T=
c.675+236T= (n.675+236T=)
1g.161305872A>CCA1202687687MPZc.*4T>G (n.*4T>G)
c.751T>G (p.Leu251Val)
n.814T>G
n.341T>G
n.189T>G
c.414T>G
c.675+236T>G (n.675+236T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.161305872_161305873insACCA2648773206MPZc.*3_*4insGT (n.*3_*4insGT)
c.750_751insGT (p.Leu251ValfsTer2)
n.813_814insGT
n.340_341insGT
n.188_189insGT
c.413_414insGT
c.675+235_675+236insGT (n.675+235_675+236insGT)
 gnomAD v4
1g.161305873C>ACA2648773207MPZc.*3G>T (n.*3G>T)
c.750G>T (p.Arg250=)
n.813G>T
n.340G>T
n.188G>T
c.413G>T
c.675+235G>T (n.675+235G>T)
 gnomAD v4
1g.161305873C>GCA2739659750MPZc.*3G>C (n.*3G>C)
c.750G>C (p.Arg250=)
n.813G>C
n.340G>C
n.188G>C
c.413G>C
c.675+235G>C (n.675+235G>C)
1g.161305873C>TCA2648773208MPZc.*3G>A (n.*3G>A)
c.750G>A (p.Arg250=)
n.813G>A
n.340G>A
n.188G>A
c.413G>A
c.675+235G>A (n.675+235G>A)
 gnomAD v4
1g.161305874C>ACA2739659751MPZc.*2G>T (n.*2G>T)
c.749G>T (p.Arg250Leu)
n.812G>T
n.339G>T
n.187G>T
c.412G>T
c.675+234G>T (n.675+234G>T)
1g.161305874C>GCA2739659752MPZc.*2G>C (n.*2G>C)
c.749G>C (p.Arg250Pro)
n.812G>C
n.339G>C
n.187G>C
c.412G>C
c.675+234G>C (n.675+234G>C)
1g.161305874C>TCA2648773209MPZc.*2G>A (n.*2G>A)
c.749G>A (p.Arg250Gln)
n.812G>A
n.339G>A
n.187G>A
c.412G>A
c.675+234G>A (n.675+234G>A)
 gnomAD v4
1g.161305875G>ACA1210053MPZc.*1C>T (n.*1C>T)
c.748C>T (p.Arg250Trp)
n.811C>T
n.338C>T
n.186C>T
c.411C>T
c.675+233C>T (n.675+233C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161305875G>CCA2648773210MPZc.*1C>G (n.*1C>G)
c.748C>G (p.Arg250Gly)
n.811C>G
n.338C>G
n.186C>G
c.411C>G
c.675+233C>G (n.675+233C>G)
 gnomAD v4
1g.161305875G=CA1202687695MPZc.*1C= (n.*1C=)
c.748C= (p.Arg250=)
n.811C=
n.338C=
n.186C=
c.411C=
c.675+233C= (n.675+233C=)
1g.161305875G>TCA2739659753MPZc.*1C>A (n.*1C>A)
c.748C>A (p.Arg250=)
n.811C>A
n.338C>A
n.186C>A
c.411C>A
c.675+233C>A (n.675+233C>A)
1g.161305876C>ACA343343700MPZc.666G>T (p.Ter222Tyr)
c.747G>T (p.Ter249Tyr)
c.159G>T (p.Ter53Tyr)
n.810G>T
n.337G>T
n.185G>T
c.410G>T
c.675+232G>T (n.675+232G>T)
1g.161305876C=CA1202687701MPZc.666G= (p.Ter222=)
c.747G= (p.Ter249=)
c.159G= (p.Ter53=)
n.810G=
n.337G=
n.185G=
c.410G=
c.675+232G= (n.675+232G=)
1g.161305876C>GCA343343702MPZc.666G>C (p.Ter222Tyr)
c.747G>C (p.Ter249Tyr)
c.159G>C (p.Ter53Tyr)
n.810G>C
n.337G>C
n.185G>C
c.410G>C
c.675+232G>C (n.675+232G>C)
1g.161305876C>TCA31667697MPZc.666G>A (p.Ter222=)
c.747G>A (p.Ter249=)
c.159G>A (p.Ter53=)
n.810G>A
n.337G>A
n.185G>A
c.410G>A
c.675+232G>A (n.675+232G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.161305877T>ACA343343707MPZc.665A>T (p.Ter222Leu)
c.746A>T (p.Ter249Leu)
c.158A>T (p.Ter53Leu)
n.809A>T
n.336A>T
n.184A>T
c.409A>T
c.675+231A>T (n.675+231A>T)
 gnomAD v4
1g.161305877T>CCA343343710MPZc.665A>G (p.Ter222Trp)
c.746A>G (p.Ter249Trp)
c.158A>G (p.Ter53Trp)
n.809A>G
n.336A>G
n.184A>G
c.409A>G
c.675+231A>G (n.675+231A>G)
1g.161305877T>GCA343343713MPZc.665A>C (p.Ter222Ser)
c.746A>C (p.Ter249Ser)
c.158A>C (p.Ter53Ser)
n.809A>C
n.336A>C
n.184A>C
c.409A>C
c.675+231A>C (n.675+231A>C)
 gnomAD v4
1g.161305878A=CA1202687706MPZc.664T= (p.Ter222=)
c.745T= (p.Ter249=)
c.157T= (p.Ter53=)
n.808T=
n.335T=
n.183T=
c.408T=
c.675+230T= (n.675+230T=)
1g.161305878A>CCA343343718MPZc.664T>G (p.Ter222Glu)
c.745T>G (p.Ter249Glu)
c.157T>G (p.Ter53Glu)
n.808T>G
n.335T>G
n.183T>G
c.408T>G
c.675+230T>G (n.675+230T>G)
1g.161305878A>GCA343343721MPZc.664T>C (p.Ter222Gln)
c.745T>C (p.Ter249Gln)
c.157T>C (p.Ter53Gln)
n.808T>C
n.335T>C
n.183T>C
c.408T>C
c.675+230T>C (n.675+230T>C)
 ClinVar dbSNP
1g.161305878A>TCA343343723MPZc.664T>A (p.Ter222Lys)
c.745T>A (p.Ter249Lys)
c.157T>A (p.Ter53Lys)
n.808T>A
n.335T>A
n.183T>A
c.408T>A
c.675+230T>A (n.675+230T>A)
1g.161305879T>ACA343343727MPZc.663A>T (p.Lys221Asn)
c.744A>T (p.Lys248Asn)
c.156A>T (p.Lys52Asn)
n.807A>T
n.334A>T
n.182A>T
c.407A>T
c.675+229A>T (n.675+229A>T)
1g.161305879T>CCA31667703MPZc.663A>G (p.Lys221=)
c.744A>G (p.Lys248=)
c.156A>G (p.Lys52=)
n.807A>G
n.334A>G
n.182A>G
c.407A>G
c.675+229A>G (n.675+229A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.161305879T>GCA343343735MPZc.663A>C (p.Lys221Asn)
c.744A>C (p.Lys248Asn)
c.156A>C (p.Lys52Asn)
n.807A>C
n.334A>C
n.182A>C
c.407A>C
c.675+229A>C (n.675+229A>C)
1g.161305879T=CA1202687711MPZc.663A= (p.Lys221=)
c.744A= (p.Lys248=)
c.156A= (p.Lys52=)
n.807A=
n.334A=
n.182A=
c.407A=
c.675+229A= (n.675+229A=)
1g.161305880T>ACA343343744MPZc.662A>T (p.Lys221Ile)
c.743A>T (p.Lys248Ile)
c.155A>T (p.Lys52Ile)
n.806A>T
n.333A>T
n.181A>T
c.406A>T
c.675+228A>T (n.675+228A>T)
1g.161305880T>CCA343343737MPZc.662A>G (p.Lys221Arg)
c.743A>G (p.Lys248Arg)
c.155A>G (p.Lys52Arg)
n.806A>G
n.333A>G
n.181A>G
c.406A>G
c.675+228A>G (n.675+228A>G)
 gnomAD v4
1g.161305880T>GCA343343741MPZc.662A>C (p.Lys221Thr)
c.743A>C (p.Lys248Thr)
c.155A>C (p.Lys52Thr)
n.806A>C
n.333A>C
n.181A>C
c.406A>C
c.675+228A>C (n.675+228A>C)
1g.161305881T>ACA343343748MPZc.661A>T (p.Lys221Ter)
c.742A>T (p.Lys248Ter)
c.154A>T (p.Lys52Ter)
n.805A>T
n.332A>T
n.180A>T
c.405A>T
c.675+227A>T (n.675+227A>T)
 ClinVar dbSNP
1g.161305881T>CCA343343751MPZc.661A>G (p.Lys221Glu)
c.742A>G (p.Lys248Glu)
c.154A>G (p.Lys52Glu)
n.805A>G
n.332A>G
n.180A>G
c.405A>G
c.675+227A>G (n.675+227A>G)
 ClinVar gnomAD v4
1g.161305881T>GCA343343754MPZc.661A>C (p.Lys221Gln)
c.742A>C (p.Lys248Gln)
c.154A>C (p.Lys52Gln)
n.805A>C
n.332A>C
n.180A>C
c.405A>C
c.675+227A>C (n.675+227A>C)
1g.161305881T=CA1202687718MPZc.661A= (p.Lys221=)
c.742A= (p.Lys248=)
c.154A= (p.Lys52=)
n.805A=
n.332A=
n.180A=
c.405A=
c.675+227A= (n.675+227A=)
1g.161305882C>ACA343343757MPZc.660G>T (p.Lys220Asn)
c.741G>T (p.Lys247Asn)
c.153G>T (p.Lys51Asn)
n.804G>T
n.331G>T
n.179G>T
c.404G>T
c.675+226G>T (n.675+226G>T)
 gnomAD v4
1g.161305882C=CA1202687726MPZc.660G= (p.Lys220=)
c.741G= (p.Lys247=)
c.153G= (p.Lys51=)
n.804G=
n.331G=
n.179G=
c.404G=
c.675+226G= (n.675+226G=)
1g.161305882C>GCA343343760MPZc.660G>C (p.Lys220Asn)
c.741G>C (p.Lys247Asn)
c.153G>C (p.Lys51Asn)
n.804G>C
n.331G>C
n.179G>C
c.404G>C
c.675+226G>C (n.675+226G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.161305882C>TCA421403974MPZc.660G>A (p.Lys220=)
c.741G>A (p.Lys247=)
c.153G>A (p.Lys51=)
n.804G>A
n.331G>A
n.179G>A
c.404G>A
c.675+226G>A (n.675+226G>A)
 COSMIC COSMIC
1g.161305883T>ACA343343762MPZc.659A>T (p.Lys220Met)
c.740A>T (p.Lys247Met)
c.152A>T (p.Lys51Met)
n.803A>T
n.330A>T
n.178A>T
c.403A>T
c.675+225A>T (n.675+225A>T)
1g.161305883T>CCA1210054MPZc.659A>G (p.Lys220Arg)
c.740A>G (p.Lys247Arg)
c.152A>G (p.Lys51Arg)
n.803A>G
n.330A>G
n.178A>G
c.403A>G
c.675+225A>G (n.675+225A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161305883T>GCA343343765MPZc.659A>C (p.Lys220Thr)
c.740A>C (p.Lys247Thr)
c.152A>C (p.Lys51Thr)
n.803A>C
n.330A>C
n.178A>C
c.403A>C
c.675+225A>C (n.675+225A>C)
1g.161305883T=CA1202687729MPZc.659A= (p.Lys220=)
c.740A= (p.Lys247=)
c.152A= (p.Lys51=)
n.803A=
n.330A=
n.178A=
c.403A=
c.675+225A= (n.675+225A=)
1g.161305884T>ACA343343772MPZc.658A>T (p.Lys220Ter)
c.739A>T (p.Lys247Ter)
c.151A>T (p.Lys51Ter)
n.802A>T
n.329A>T
n.177A>T
c.402A>T
c.675+224A>T (n.675+224A>T)
1g.161305884T>CCA343343776MPZc.658A>G (p.Lys220Glu)
c.739A>G (p.Lys247Glu)
c.151A>G (p.Lys51Glu)
n.802A>G
n.329A>G
n.177A>G
c.402A>G
c.675+224A>G (n.675+224A>G)
 gnomAD v4
1g.161305884T>GCA343343778MPZc.658A>C (p.Lys220Gln)
c.739A>C (p.Lys247Gln)
c.151A>C (p.Lys51Gln)
n.802A>C
n.329A>C
n.177A>C
c.402A>C
c.675+224A>C (n.675+224A>C)
1g.161305885delCA2648773211MPZc.657del (p.Asp219GlufsTer6)
c.738del (p.Asp246GlufsTer6)
c.150del (p.Asp50GlufsTer6)
n.801del
n.328del
n.176del
c.401del
c.675+223del (n.675+223del)
 gnomAD v4
1g.161305885A=CA1202687731MPZc.657T= (p.Asp219=)
c.738T= (p.Asp246=)
c.150T= (p.Asp50=)
n.801T=
n.328T=
n.176T=
c.401T=
c.675+223T= (n.675+223T=)
1g.161305885A>CCA343343787MPZc.657T>G (p.Asp219Glu)
c.738T>G (p.Asp246Glu)
c.150T>G (p.Asp50Glu)
n.801T>G
n.328T>G
n.176T>G
c.401T>G
c.675+223T>G (n.675+223T>G)
1g.161305885A>GCA421403980MPZc.657T>C (p.Asp219=)
c.738T>C (p.Asp246=)
c.150T>C (p.Asp50=)
n.801T>C
n.328T>C
n.176T>C
c.401T>C
c.675+223T>C (n.675+223T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.161305885A>TCA343343783MPZc.657T>A (p.Asp219Glu)
c.738T>A (p.Asp246Glu)
c.150T>A (p.Asp50Glu)
n.801T>A
n.328T>A
n.176T>A
c.401T>A
c.675+223T>A (n.675+223T>A)
1g.161305886T>ACA343343791MPZc.656A>T (p.Asp219Val)
c.737A>T (p.Asp246Val)
c.149A>T (p.Asp50Val)
n.800A>T
n.327A>T
n.175A>T
c.400A>T
c.675+222A>T (n.675+222A>T)
1g.161305886T>CCA343343795MPZc.656A>G (p.Asp219Gly)
c.737A>G (p.Asp246Gly)
c.149A>G (p.Asp50Gly)
n.800A>G
n.327A>G
n.175A>G
c.400A>G
c.675+222A>G (n.675+222A>G)
1g.161305886T>GCA1210055MPZc.656A>C (p.Asp219Ala)
c.737A>C (p.Asp246Ala)
c.149A>C (p.Asp50Ala)
n.800A>C
n.327A>C
n.175A>C
c.400A>C
c.675+222A>C (n.675+222A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161305886T=CA1202687732MPZc.656A= (p.Asp219=)
c.737A= (p.Asp246=)
c.149A= (p.Asp50=)
n.800A=
n.327A=
n.175A=
c.400A=
c.675+222A= (n.675+222A=)
1g.161305887C>ACA343343799MPZc.655G>T (p.Asp219Tyr)
c.736G>T (p.Asp246Tyr)
c.148G>T (p.Asp50Tyr)
n.799G>T
n.326G>T
n.174G>T
c.399G>T
c.675+221G>T (n.675+221G>T)
 gnomAD v4
1g.161305887C=CA1202687733MPZc.655G= (p.Asp219=)
c.736G= (p.Asp246=)
c.148G= (p.Asp50=)
n.799G=
n.326G=
n.174G=
c.399G=
c.675+221G= (n.675+221G=)
1g.161305887C>GCA343343803MPZc.655G>C (p.Asp219His)
c.736G>C (p.Asp246His)
c.148G>C (p.Asp50His)
n.799G>C
n.326G>C
n.174G>C
c.399G>C
c.675+221G>C (n.675+221G>C)
1g.161305887C>TCA343343805MPZc.655G>A (p.Asp219Asn)
c.736G>A (p.Asp246Asn)
c.148G>A (p.Asp50Asn)
n.799G>A
n.326G>A
n.174G>A
c.399G>A
c.675+221G>A (n.675+221G>A)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
1g.161305888C>ACA31667712MPZc.654G>T (p.Lys218Asn)
c.735G>T (p.Lys245Asn)
c.147G>T (p.Lys49Asn)
n.798G>T
n.325G>T
n.173G>T
c.398G>T
c.675+220G>T (n.675+220G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.161305888C=CA1202687736MPZc.654G= (p.Lys218=)
c.735G= (p.Lys245=)
c.147G= (p.Lys49=)
n.798G=
n.325G=
n.173G=
c.398G=
c.675+220G= (n.675+220G=)
1g.161305888C>GCA343343809MPZc.654G>C (p.Lys218Asn)
c.735G>C (p.Lys245Asn)
c.147G>C (p.Lys49Asn)
n.798G>C
n.325G>C
n.173G>C
c.398G>C
c.675+220G>C (n.675+220G>C)
1g.161305888C>TCA421403986MPZc.654G>A (p.Lys218=)
c.735G>A (p.Lys245=)
c.147G>A (p.Lys49=)
n.798G>A
n.325G>A
n.173G>A
c.398G>A
c.675+220G>A (n.675+220G>A)
 gnomAD v4
1g.161305889T>ACA343343814MPZc.653A>T (p.Lys218Met)
c.734A>T (p.Lys245Met)
c.146A>T (p.Lys49Met)
n.797A>T
n.324A>T
n.172A>T
c.397A>T
c.675+219A>T (n.675+219A>T)
1g.161305889T>CCA343343816MPZc.653A>G (p.Lys218Arg)
c.734A>G (p.Lys245Arg)
c.146A>G (p.Lys49Arg)
n.797A>G
n.324A>G
n.172A>G
c.397A>G
c.675+219A>G (n.675+219A>G)
1g.161305889T>GCA343343819MPZc.653A>C (p.Lys218Thr)
c.734A>C (p.Lys245Thr)
c.146A>C (p.Lys49Thr)
n.797A>C
n.324A>C
n.172A>C
c.397A>C
c.675+219A>C (n.675+219A>C)
1g.161305890T>ACA343343823MPZc.652A>T (p.Lys218Ter)
c.733A>T (p.Lys245Ter)
c.145A>T (p.Lys49Ter)
n.796A>T
n.323A>T
n.171A>T
c.396A>T
c.675+218A>T (n.675+218A>T)
1g.161305890T>CCA343343826MPZc.652A>G (p.Lys218Glu)
c.733A>G (p.Lys245Glu)
c.145A>G (p.Lys49Glu)
n.796A>G
n.323A>G
n.171A>G
c.396A>G
c.675+218A>G (n.675+218A>G)
1g.161305890T>GCA343343830MPZc.652A>C (p.Lys218Gln)
c.733A>C (p.Lys245Gln)
c.145A>C (p.Lys49Gln)
n.796A>C
n.323A>C
n.171A>C
c.396A>C
c.675+218A>C (n.675+218A>C)
1g.161305890_161305904delinsTGCGAGACTCCCCCACA1202687739MPZc.638_652delinsTGGGGGAGTCTCGCA (p.Leu213=)
c.719_733delinsTGGGGGAGTCTCGCA (p.Leu240=)
c.131_145delinsTGGGGGAGTCTCGCA (p.Leu44=)
n.782_796delinsTGGGGGAGTCTCGCA
n.309_323delinsTGGGGGAGTCTCGCA
n.157_171delinsTGGGGGAGTCTCGCA
c.382_396delinsTGGGGGAGTCTCGCA
c.675+204_675+218delinsTGGGGGAGTCTCGCA (n.675+204_675+218delinsTGGGGGAGTCTCGCA)
1g.161305891G>ACA421403989MPZc.651C>T (p.Arg217=)
c.732C>T (p.Arg244=)
c.144C>T (p.Arg48=)
n.795C>T
n.322C>T
n.170C>T
c.395C>T
c.675+217C>T (n.675+217C>T)
1g.161305891G>CCA421403991MPZc.651C>G (p.Arg217=)
c.732C>G (p.Arg244=)
c.144C>G (p.Arg48=)
n.795C>G
n.322C>G
n.170C>G
c.395C>G
c.675+217C>G (n.675+217C>G)
1g.161305891G>TCA421403993MPZc.651C>A (p.Arg217=)
c.732C>A (p.Arg244=)
c.144C>A (p.Arg48=)
n.795C>A
n.322C>A
n.170C>A
c.395C>A
c.675+217C>A (n.675+217C>A)
 gnomAD v4
1g.161305893_161305906delCA526855498MPZc.638_651del (p.Leu213GlnfsTer3)
c.719_732del (p.Leu240GlnfsTer3)
c.131_144del (p.Leu44GlnfsTer3)
n.782_795del
n.309_322del
n.157_170del
c.382_395del
c.675+204_675+217del (n.675+204_675+217del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161305892C>ACA1210056MPZc.650G>T (p.Arg217Leu)
c.731G>T (p.Arg244Leu)
c.143G>T (p.Arg48Leu)
n.794G>T
n.321G>T
n.169G>T
c.394G>T
c.675+216G>T (n.675+216G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161305892C=CA1149138899MPZc.650G= (p.Arg217=)
c.731G= (p.Arg244=)
c.143G= (p.Arg48=)
n.794G=
n.321G=
n.169G=
c.394G=
c.675+216G= (n.675+216G=)
1g.161305892C>GCA343343841MPZc.650G>C (p.Arg217Pro)
c.731G>C (p.Arg244Pro)
c.143G>C (p.Arg48Pro)
n.794G>C
n.321G>C
n.169G>C
c.394G>C
c.675+216G>C (n.675+216G>C)
1g.161305892C>TCA343343838MPZc.650G>A (p.Arg217His)
c.731G>A (p.Arg244His)
c.143G>A (p.Arg48His)
n.794G>A
n.321G>A
n.169G>A
c.394G>A
c.675+216G>A (n.675+216G>A)
1g.161305893G>ACA343343844MPZc.649C>T (p.Arg217Cys)
c.730C>T (p.Arg244Cys)
c.142C>T (p.Arg48Cys)
n.793C>T
n.320C>T
n.168C>T
c.393C>T
c.675+215C>T (n.675+215C>T)
 ClinVar
1g.161305893G>CCA1210057MPZc.649C>G (p.Arg217Gly)
c.730C>G (p.Arg244Gly)
c.142C>G (p.Arg48Gly)
n.793C>G
n.320C>G
n.168C>G
c.393C>G
c.675+215C>G (n.675+215C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161305893G=CA1202687750MPZc.649C= (p.Arg217=)
c.730C= (p.Arg244=)
c.142C= (p.Arg48=)
n.793C=
n.320C=
n.168C=
c.393C=
c.675+215C= (n.675+215C=)
1g.161305893G>TCA343343851MPZc.649C>A (p.Arg217Ser)
c.730C>A (p.Arg244Ser)
c.142C>A (p.Arg48Ser)
n.793C>A
n.320C>A
n.168C>A
c.393C>A
c.675+215C>A (n.675+215C>A)
 ClinVar
1g.161305894A>CCA421403998MPZc.648T>G (p.Ser216=)
c.729T>G (p.Ser243=)
c.141T>G (p.Ser47=)
n.792T>G
n.319T>G
n.167T>G
c.392T>G
c.675+214T>G (n.675+214T>G)
1g.161305894A>GCA421403999MPZc.648T>C (p.Ser216=)
c.729T>C (p.Ser243=)
c.141T>C (p.Ser47=)
n.792T>C
n.319T>C
n.167T>C
c.392T>C
c.675+214T>C (n.675+214T>C)
1g.161305894A>TCA421404001MPZc.648T>A (p.Ser216=)
c.729T>A (p.Ser243=)
c.141T>A (p.Ser47=)
n.792T>A
n.319T>A
n.167T>A
c.392T>A
c.675+214T>A (n.675+214T>A)
1g.161305895G>ACA1210058MPZc.647C>T (p.Ser216Phe)
c.728C>T (p.Ser243Phe)
c.140C>T (p.Ser47Phe)
n.791C>T
n.318C>T
n.166C>T
c.391C>T
c.675+213C>T (n.675+213C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161305895G>CCA343343857MPZc.647C>G (p.Ser216Cys)
c.728C>G (p.Ser243Cys)
c.140C>G (p.Ser47Cys)
n.791C>G
n.318C>G
n.166C>G
c.391C>G
c.675+213C>G (n.675+213C>G)
1g.161305895G=CA1202687752MPZc.647C= (p.Ser216=)
c.728C= (p.Ser243=)
c.140C= (p.Ser47=)
n.791C=
n.318C=
n.166C=
c.391C=
c.675+213C= (n.675+213C=)
1g.161305895G>TCA343343861MPZc.647C>A (p.Ser216Tyr)
c.728C>A (p.Ser243Tyr)
c.140C>A (p.Ser47Tyr)
n.791C>A
n.318C>A
n.166C>A
c.391C>A
c.675+213C>A (n.675+213C>A)
1g.161305896A=CA1148306523MPZc.646T= (p.Ser216=)
c.727T= (p.Ser243=)
c.139T= (p.Ser47=)
n.790T=
n.317T=
n.165T=
c.390T=
c.675+212T= (n.675+212T=)
1g.161305896A>CCA343343864MPZc.646T>G (p.Ser216Ala)
c.727T>G (p.Ser243Ala)
c.139T>G (p.Ser47Ala)
n.790T>G
n.317T>G
n.165T>G
c.390T>G
c.675+212T>G (n.675+212T>G)
1g.161305896A>GCA1210059MPZc.646T>C (p.Ser216Pro)
c.727T>C (p.Ser243Pro)
c.139T>C (p.Ser47Pro)
n.790T>C
n.317T>C
n.165T>C
c.390T>C
c.675+212T>C (n.675+212T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.161305896A>TCA343343870MPZc.646T>A (p.Ser216Thr)
c.727T>A (p.Ser243Thr)
c.139T>A (p.Ser47Thr)
n.790T>A
n.317T>A
n.165T>A
c.390T>A
c.675+212T>A (n.675+212T>A)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.161305897C>ACA343343875MPZc.645G>T (p.Glu215Asp)
c.726G>T (p.Glu242Asp)
c.138G>T (p.Glu46Asp)
n.789G>T
n.316G>T
n.164G>T
c.389G>T
c.675+211G>T (n.675+211G>T)
1g.161305897C=CA1202687762MPZc.645G= (p.Glu215=)
c.726G= (p.Glu242=)
c.138G= (p.Glu46=)
n.789G=
n.316G=
n.164G=
c.389G=
c.675+211G= (n.675+211G=)
1g.161305897C>GCA343343877MPZc.645G>C (p.Glu215Asp)
c.726G>C (p.Glu242Asp)
c.138G>C (p.Glu46Asp)
n.789G>C
n.316G>C
n.164G>C
c.389G>C
c.675+211G>C (n.675+211G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161305897C>TCA421404008MPZc.645G>A (p.Glu215=)
c.726G>A (p.Glu242=)
c.138G>A (p.Glu46=)
n.789G>A
n.316G>A
n.164G>A
c.389G>A
c.675+211G>A (n.675+211G>A)
1g.161305898T>ACA343343884MPZc.644A>T (p.Glu215Val)
c.725A>T (p.Glu242Val)
c.137A>T (p.Glu46Val)
n.788A>T
n.315A>T
n.163A>T
c.388A>T
c.675+210A>T (n.675+210A>T)
1g.161305898T>CCA343343888MPZc.644A>G (p.Glu215Gly)
c.725A>G (p.Glu242Gly)
c.137A>G (p.Glu46Gly)
n.788A>G
n.315A>G
n.163A>G
c.388A>G
c.675+210A>G (n.675+210A>G)
 COSMIC
1g.161305898T>GCA343343883MPZc.644A>C (p.Glu215Ala)
c.725A>C (p.Glu242Ala)
c.137A>C (p.Glu46Ala)
n.788A>C
n.315A>C
n.163A>C
c.388A>C
c.675+210A>C (n.675+210A>C)
1g.161305898_161305899delinsTCCA1202687767MPZc.643_644delinsGA (p.Glu215=)
c.724_725delinsGA (p.Glu242=)
c.136_137delinsGA (p.Glu46=)
n.787_788delinsGA
n.314_315delinsGA
n.162_163delinsGA
c.387_388delinsGA
c.675+209_675+210delinsGA (n.675+209_675+210delinsGA)
1g.161305899C>ACA343343900MPZc.643G>T (p.Glu215Ter)
c.724G>T (p.Glu242Ter)
c.136G>T (p.Glu46Ter)
n.787G>T
n.314G>T
n.162G>T
c.387G>T
c.675+209G>T (n.675+209G>T)
 gnomAD v4
1g.161305899C=CA1202687771MPZc.643G= (p.Glu215=)
c.724G= (p.Glu242=)
c.136G= (p.Glu46=)
n.787G=
n.314G=
n.162G=
c.387G=
c.675+209G= (n.675+209G=)
1g.161305899C>GCA343343895MPZc.643G>C (p.Glu215Gln)
c.724G>C (p.Glu242Gln)
c.136G>C (p.Glu46Gln)
n.787G>C
n.314G>C
n.162G>C
c.387G>C
c.675+209G>C (n.675+209G>C)
1g.161305899C>TCA1210061MPZc.643G>A (p.Glu215Lys)
c.724G>A (p.Glu242Lys)
c.136G>A (p.Glu46Lys)
n.787G>A
n.314G>A
n.162G>A
c.387G>A
c.675+209G>A (n.675+209G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161305899_161305903delinsCCCCCCA1148472295MPZc.639_643delinsGGGGG (p.Leu213=)
c.720_724delinsGGGGG (p.Leu240=)
c.132_136delinsGGGGG (p.Leu44=)
n.783_787delinsGGGGG
n.310_314delinsGGGGG
n.158_162delinsGGGGG
c.383_387delinsGGGGG
c.675+205_675+209delinsGGGGG (n.675+205_675+209delinsGGGGG)
1g.161305903delCA1210060MPZc.643del (p.Glu215SerfsTer10)
c.724del (p.Glu242SerfsTer10)
c.136del (p.Glu46SerfsTer10)
n.787del
n.314del
n.162del
c.387del
c.675+209del (n.675+209del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161305900C>ACA421404011MPZc.642G>T (p.Gly214=)
c.723G>T (p.Gly241=)
c.135G>T (p.Gly45=)
n.786G>T
n.313G>T
n.161G>T
c.386G>T
c.675+208G>T (n.675+208G>T)
1g.161305900C>GCA421404012MPZc.642G>C (p.Gly214=)
c.723G>C (p.Gly241=)
c.135G>C (p.Gly45=)
n.786G>C
n.313G>C
n.161G>C
c.386G>C
c.675+208G>C (n.675+208G>C)
1g.161305900C>TCA421404013MPZc.642G>A (p.Gly214=)
c.723G>A (p.Gly241=)
c.135G>A (p.Gly45=)
n.786G>A
n.313G>A
n.161G>A
c.386G>A
c.675+208G>A (n.675+208G>A)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.161305901C>ACA343343905MPZc.641G>T (p.Gly214Val)
c.722G>T (p.Gly241Val)
c.134G>T (p.Gly45Val)
n.785G>T
n.312G>T
n.160G>T
c.385G>T
c.675+207G>T (n.675+207G>T)
 gnomAD v4
1g.161305901C=CA1202687779MPZc.641G= (p.Gly214=)
c.722G= (p.Gly241=)
c.134G= (p.Gly45=)
n.785G=
n.312G=
n.160G=
c.385G=
c.675+207G= (n.675+207G=)
1g.161305901C>GCA343343908MPZc.641G>C (p.Gly214Ala)
c.722G>C (p.Gly241Ala)
c.134G>C (p.Gly45Ala)
n.785G>C
n.312G>C
n.160G>C
c.385G>C
c.675+207G>C (n.675+207G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.161305901C>TCA1210062MPZc.641G>A (p.Gly214Glu)
c.722G>A (p.Gly241Glu)
c.134G>A (p.Gly45Glu)
n.785G>A
n.312G>A
n.160G>A
c.385G>A
c.675+207G>A (n.675+207G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161305902C>ACA343343925MPZc.640G>T (p.Gly214Trp)
c.721G>T (p.Gly241Trp)
c.133G>T (p.Gly45Trp)
n.784G>T
n.311G>T
n.159G>T
c.384G>T
c.675+206G>T (n.675+206G>T)
1g.161305902C>GCA343343918MPZc.640G>C (p.Gly214Arg)
c.721G>C (p.Gly241Arg)
c.133G>C (p.Gly45Arg)
n.784G>C
n.311G>C
n.159G>C
c.384G>C
c.675+206G>C (n.675+206G>C)
1g.161305902C>TCA343343921MPZc.640G>A (p.Gly214Arg)
c.721G>A (p.Gly241Arg)
c.133G>A (p.Gly45Arg)
n.784G>A
n.311G>A
n.159G>A
c.384G>A
c.675+206G>A (n.675+206G>A)
1g.161305903C>ACA421404017MPZc.639G>T (p.Leu213=)
c.720G>T (p.Leu240=)
c.132G>T (p.Leu44=)
n.783G>T
n.310G>T
n.158G>T
c.383G>T
c.675+205G>T (n.675+205G>T)
1g.161305903C>GCA421404018MPZc.639G>C (p.Leu213=)
c.720G>C (p.Leu240=)
c.132G>C (p.Leu44=)
n.783G>C
n.310G>C
n.158G>C
c.383G>C
c.675+205G>C (n.675+205G>C)
 gnomAD v4
1g.161305903C>TCA421404019MPZc.639G>A (p.Leu213=)
c.720G>A (p.Leu240=)
c.132G>A (p.Leu44=)
n.783G>A
n.310G>A
n.158G>A
c.383G>A
c.675+205G>A (n.675+205G>A)
1g.161305904A>CCA343343929MPZc.638T>G (p.Leu213Arg)
c.719T>G (p.Leu240Arg)
c.131T>G (p.Leu44Arg)
n.782T>G
n.309T>G
n.157T>G
c.382T>G
c.675+204T>G (n.675+204T>G)
1g.161305904A>GCA343343933MPZc.638T>C (p.Leu213Pro)
c.719T>C (p.Leu240Pro)
c.131T>C (p.Leu44Pro)
n.782T>C
n.309T>C
n.157T>C
c.382T>C
c.675+204T>C (n.675+204T>C)
 gnomAD v4
1g.161305904A>TCA343343936MPZc.638T>A (p.Leu213Gln)
c.719T>A (p.Leu240Gln)
c.131T>A (p.Leu44Gln)
n.782T>A
n.309T>A
n.157T>A
c.382T>A
c.675+204T>A (n.675+204T>A)
 ClinVar gnomAD v4
1g.161305905G>ACA421404020MPZc.637C>T (p.Leu213=)
c.718C>T (p.Leu240=)
c.130C>T (p.Leu44=)
n.781C>T
n.308C>T
n.156C>T
c.381C>T
c.675+203C>T (n.675+203C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161305905G>CCA343343939MPZc.637C>G (p.Leu213Val)
c.718C>G (p.Leu240Val)
c.130C>G (p.Leu44Val)
n.781C>G
n.308C>G
n.156C>G
c.381C>G
c.675+203C>G (n.675+203C>G)
1g.161305905G=CA1148433521MPZc.637C= (p.Leu213=)
c.718C= (p.Leu240=)
c.130C= (p.Leu44=)
n.781C=
n.308C=
n.156C=
c.381C=
c.675+203C= (n.675+203C=)
1g.161305905G>TCA1210063MPZc.637C>A (p.Leu213Met)
c.718C>A (p.Leu240Met)
c.130C>A (p.Leu44Met)
n.781C>A
n.308C>A
n.156C>A
c.381C>A
c.675+203C>A (n.675+203C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161305906C>ACA421404021MPZc.636G>T (p.Gly212=)
c.717G>T (p.Gly239=)
c.129G>T (p.Gly43=)
n.780G>T
n.307G>T
n.155G>T
c.380G>T
c.675+202G>T (n.675+202G>T)
 gnomAD v4
1g.161305906C>GCA421404022MPZc.636G>C (p.Gly212=)
c.717G>C (p.Gly239=)
c.129G>C (p.Gly43=)
n.780G>C
n.307G>C
n.155G>C
c.380G>C
c.675+202G>C (n.675+202G>C)
1g.161305906C>TCA421404024MPZc.636G>A (p.Gly212=)
c.717G>A (p.Gly239=)
c.129G>A (p.Gly43=)
n.780G>A
n.307G>A
n.155G>A
c.380G>A
c.675+202G>A (n.675+202G>A)
1g.161305907C>ACA343343947MPZc.635G>T (p.Gly212Val)
c.716G>T (p.Gly239Val)
c.128G>T (p.Gly43Val)
n.779G>T
n.306G>T
n.154G>T
c.379G>T
c.675+201G>T (n.675+201G>T)
1g.161305907C>GCA343343952MPZc.635G>C (p.Gly212Ala)
c.716G>C (p.Gly239Ala)
c.128G>C (p.Gly43Ala)
n.779G>C
n.306G>C
n.154G>C
c.379G>C
c.675+201G>C (n.675+201G>C)
1g.161305907C>TCA343343949MPZc.635G>A (p.Gly212Glu)
c.716G>A (p.Gly239Glu)
c.128G>A (p.Gly43Glu)
n.779G>A
n.306G>A
n.154G>A
c.379G>A
c.675+201G>A (n.675+201G>A)
1g.161305908C>ACA343343956MPZc.634G>T (p.Gly212Trp)
c.715G>T (p.Gly239Trp)
c.127G>T (p.Gly43Trp)
n.778G>T
n.305G>T
n.153G>T
c.378G>T
c.675+200G>T (n.675+200G>T)
1g.161305908C>GCA343343959MPZc.634G>C (p.Gly212Arg)
c.715G>C (p.Gly239Arg)
c.127G>C (p.Gly43Arg)
n.778G>C
n.305G>C
n.153G>C
c.378G>C
c.675+200G>C (n.675+200G>C)
1g.161305908C>TCA343343967MPZc.634G>A (p.Gly212Arg)
c.715G>A (p.Gly239Arg)
c.127G>A (p.Gly43Arg)
n.778G>A
n.305G>A
n.153G>A
c.378G>A
c.675+200G>A (n.675+200G>A)
 COSMIC
1g.161305909C>ACA343343971MPZc.633G>T (p.Lys211Asn)
c.714G>T (p.Lys238Asn)
c.126G>T (p.Lys42Asn)
n.777G>T
n.304G>T
n.152G>T
c.377G>T
c.675+199G>T (n.675+199G>T)
 dbSNP
1g.161305909C=CA1202687791MPZc.633G= (p.Lys211=)
c.714G= (p.Lys238=)
c.126G= (p.Lys42=)
n.777G=
n.304G=
n.152G=
c.377G=
c.675+199G= (n.675+199G=)
1g.161305909C>GCA343343974MPZc.633G>C (p.Lys211Asn)
c.714G>C (p.Lys238Asn)
c.126G>C (p.Lys42Asn)
n.777G>C
n.304G>C
n.152G>C
c.377G>C
c.675+199G>C (n.675+199G>C)
 ClinVar
1g.161305909C>TCA421404028MPZc.633G>A (p.Lys211=)
c.714G>A (p.Lys238=)
c.126G>A (p.Lys42=)
n.777G>A
n.304G>A
n.152G>A
c.377G>A
c.675+199G>A (n.675+199G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161305910T>ACA343343981MPZc.632A>T (p.Lys211Met)
c.713A>T (p.Lys238Met)
c.125A>T (p.Lys42Met)
n.776A>T
n.303A>T
n.151A>T
c.376A>T
c.675+198A>T (n.675+198A>T)
1g.161305910T>CCA343343985MPZc.632A>G (p.Lys211Arg)
c.713A>G (p.Lys238Arg)
c.125A>G (p.Lys42Arg)
n.776A>G
n.303A>G
n.151A>G
c.376A>G
c.675+198A>G (n.675+198A>G)
 gnomAD v4
1g.161305910T>GCA343343992MPZc.632A>C (p.Lys211Thr)
c.713A>C (p.Lys238Thr)
c.125A>C (p.Lys42Thr)
n.776A>C
n.303A>C
n.151A>C
c.376A>C
c.675+198A>C (n.675+198A>C)
1g.161305911T>ACA343343994MPZc.631A>T (p.Lys211Ter)
c.712A>T (p.Lys238Ter)
c.124A>T (p.Lys42Ter)
n.775A>T
n.302A>T
n.150A>T
c.375A>T
c.675+197A>T (n.675+197A>T)
1g.161305911T>CCA343343998MPZc.631A>G (p.Lys211Glu)
c.712A>G (p.Lys238Glu)
c.124A>G (p.Lys42Glu)
n.775A>G
n.302A>G
n.150A>G
c.375A>G
c.675+197A>G (n.675+197A>G)
1g.161305911T>GCA343344003MPZc.631A>C (p.Lys211Gln)
c.712A>C (p.Lys238Gln)
c.124A>C (p.Lys42Gln)
n.775A>C
n.302A>C
n.150A>C
c.375A>C
c.675+197A>C (n.675+197A>C)
1g.161305912G>ACA421404030MPZc.630C>T (p.Ala210=)
c.711C>T (p.Ala237=)
c.123C>T (p.Ala41=)
n.774C>T
n.301C>T
n.149C>T
c.374C>T
c.675+196C>T (n.675+196C>T)
1g.161305912G>CCA421404032MPZc.630C>G (p.Ala210=)
c.711C>G (p.Ala237=)
c.123C>G (p.Ala41=)
n.774C>G
n.301C>G
n.149C>G
c.374C>G
c.675+196C>G (n.675+196C>G)
1g.161305912G>TCA421404033MPZc.630C>A (p.Ala210=)
c.711C>A (p.Ala237=)
c.123C>A (p.Ala41=)
n.774C>A
n.301C>A
n.149C>A
c.374C>A
c.675+196C>A (n.675+196C>A)
 gnomAD v4
1g.161305913G>ACA343344022MPZc.629C>T (p.Ala210Val)
c.710C>T (p.Ala237Val)
c.122C>T (p.Ala41Val)
n.773C>T
n.300C>T
n.148C>T
c.373C>T
c.675+195C>T (n.675+195C>T)
1g.161305913G>CCA343344019MPZc.629C>G (p.Ala210Gly)
c.710C>G (p.Ala237Gly)
c.122C>G (p.Ala41Gly)
n.773C>G
n.300C>G
n.148C>G
c.373C>G
c.675+195C>G (n.675+195C>G)
1g.161305913G>TCA343344010MPZc.629C>A (p.Ala210Asp)
c.710C>A (p.Ala237Asp)
c.122C>A (p.Ala41Asp)
n.773C>A
n.300C>A
n.148C>A
c.373C>A
c.675+195C>A (n.675+195C>A)
1g.161305914C>ACA343344023MPZc.628G>T (p.Ala210Ser)
c.709G>T (p.Ala237Ser)
c.121G>T (p.Ala41Ser)
n.772G>T
n.299G>T
n.147G>T
c.372G>T
c.675+194G>T (n.675+194G>T)
1g.161305914C>GCA343344024MPZc.628G>C (p.Ala210Pro)
c.709G>C (p.Ala237Pro)
c.121G>C (p.Ala41Pro)
n.772G>C
n.299G>C
n.147G>C
c.372G>C
c.675+194G>C (n.675+194G>C)
 gnomAD v4
1g.161305914C>TCA343344026MPZc.628G>A (p.Ala210Thr)
c.709G>A (p.Ala237Thr)
c.121G>A (p.Ala41Thr)
n.772G>A
n.299G>A
n.147G>A
c.372G>A
c.675+194G>A (n.675+194G>A)
1g.161305914_161305917delinsCCTTCA1202687794MPZc.625_628delinsAAGG (p.Lys209=)
c.706_709delinsAAGG (p.Lys236=)
c.118_121delinsAAGG (p.Lys40=)
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c.369_372delinsAAGG
c.675+191_675+194delinsAAGG (n.675+191_675+194delinsAAGG)
1g.161305915C>ACA343344029MPZc.627G>T (p.Lys209Asn)
c.708G>T (p.Lys236Asn)
c.120G>T (p.Lys40Asn)
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1g.161305915C=CA1202687801MPZc.627G= (p.Lys209=)
c.708G= (p.Lys236=)
c.120G= (p.Lys40=)
n.771G=
n.298G=
n.146G=
c.371G=
c.675+193G= (n.675+193G=)
1g.161305915C>GCA343344030MPZc.627G>C (p.Lys209Asn)
c.708G>C (p.Lys236Asn)
c.120G>C (p.Lys40Asn)
n.771G>C
n.298G>C
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c.371G>C
c.675+193G>C (n.675+193G>C)
1g.161305915C>TCA1210065MPZc.627G>A (p.Lys209=)
c.708G>A (p.Lys236=)
c.120G>A (p.Lys40=)
n.771G>A
n.298G>A
n.146G>A
c.371G>A
c.675+193G>A (n.675+193G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161305920_161305922delCA1210064MPZc.625_627del (p.Lys209del)
c.706_708del (p.Lys236del)
c.118_120del (p.Lys40del)
n.769_771del
n.296_298del
n.144_146del
c.369_371del
c.675+191_675+193del (n.675+191_675+193del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched