Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.161222469C>ACA343320572APOA2c.239G>T (p.Gly80Val)
c.95G>T (p.Gly32Val)
c.338G>T (p.Gly113Val)
c.201-16G>T (n.201-16G>T)
n.750G>T
c.*236G>T (n.*236G>T)
c.*22G>T (n.*22G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161222469C=CA1202652332APOA2c.239G= (p.Gly80=)
c.95G= (p.Gly32=)
c.338G= (p.Gly113=)
c.201-16G= (n.201-16G=)
n.750G=
c.*236G= (n.*236G=)
c.*22G= (n.*22G=)
1g.161222469C>GCA343320569APOA2c.239G>C (p.Gly80Ala)
c.95G>C (p.Gly32Ala)
c.338G>C (p.Gly113Ala)
c.201-16G>C (n.201-16G>C)
n.750G>C
c.*236G>C (n.*236G>C)
c.*22G>C (n.*22G>C)
1g.161222469C>TCA343320567APOA2c.239G>A (p.Gly80Glu)
c.95G>A (p.Gly32Glu)
c.338G>A (p.Gly113Glu)
c.201-16G>A (n.201-16G>A)
n.750G>A
c.*236G>A (n.*236G>A)
c.*22G>A (n.*22G>A)
1g.161222470C>ACA343320576APOA2c.238G>T (p.Gly80Ter)
c.94G>T (p.Gly32Ter)
c.337G>T (p.Gly113Ter)
c.201-17G>T (n.201-17G>T)
n.749G>T
c.*235G>T (n.*235G>T)
c.*21G>T (n.*21G>T)
COSMIC COSMIC
1g.161222470C>GCA343320579APOA2c.238G>C (p.Gly80Arg)
c.94G>C (p.Gly32Arg)
c.337G>C (p.Gly113Arg)
c.201-17G>C (n.201-17G>C)
n.749G>C
c.*235G>C (n.*235G>C)
c.*21G>C (n.*21G>C)
1g.161222470C>TCA343320582APOA2c.238G>A (p.Gly80Arg)
c.94G>A (p.Gly32Arg)
c.337G>A (p.Gly113Arg)
c.201-17G>A (n.201-17G>A)
n.749G>A
c.*235G>A (n.*235G>A)
c.*21G>A (n.*21G>A)
1g.161222471A>CCA421401419APOA2c.237T>G (p.Ala79=)
c.93T>G (p.Ala31=)
c.336T>G (p.Ala112=)
c.201-18T>G (n.201-18T>G)
n.748T>G
c.*234T>G (n.*234T>G)
c.*20T>G (n.*20T>G)
1g.161222471A>GCA421401426APOA2c.237T>C (p.Ala79=)
c.93T>C (p.Ala31=)
c.336T>C (p.Ala112=)
c.201-18T>C (n.201-18T>C)
n.748T>C
c.*234T>C (n.*234T>C)
c.*20T>C (n.*20T>C)
1g.161222471A>TCA421401423APOA2c.237T>A (p.Ala79=)
c.93T>A (p.Ala31=)
c.336T>A (p.Ala112=)
c.201-18T>A (n.201-18T>A)
n.748T>A
c.*234T>A (n.*234T>A)
c.*20T>A (n.*20T>A)
1g.161222472G>ACA343320584APOA2c.236C>T (p.Ala79Val)
c.92C>T (p.Ala31Val)
c.335C>T (p.Ala112Val)
c.201-19C>T (n.201-19C>T)
n.747C>T
c.*233C>T (n.*233C>T)
c.*19C>T (n.*19C>T)
1g.161222472G>CCA343320586APOA2c.236C>G (p.Ala79Gly)
c.92C>G (p.Ala31Gly)
c.335C>G (p.Ala112Gly)
c.201-19C>G (n.201-19C>G)
n.747C>G
c.*233C>G (n.*233C>G)
c.*19C>G (n.*19C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161222472G=CA1202652333APOA2c.236C= (p.Ala79=)
c.92C= (p.Ala31=)
c.335C= (p.Ala112=)
c.201-19C= (n.201-19C=)
n.747C=
c.*233C= (n.*233C=)
c.*19C= (n.*19C=)
1g.161222472G>TCA343320588APOA2c.236C>A (p.Ala79Asp)
c.92C>A (p.Ala31Asp)
c.335C>A (p.Ala112Asp)
c.201-19C>A (n.201-19C>A)
n.747C>A
c.*233C>A (n.*233C>A)
c.*19C>A (n.*19C>A)
1g.161222473C>ACA343320596APOA2c.235G>T (p.Ala79Ser)
c.91G>T (p.Ala31Ser)
c.334G>T (p.Ala112Ser)
c.201-20G>T (n.201-20G>T)
n.746G>T
c.*232G>T (n.*232G>T)
c.*18G>T (n.*18G>T)
1g.161222473C>GCA343320591APOA2c.235G>C (p.Ala79Pro)
c.91G>C (p.Ala31Pro)
c.334G>C (p.Ala112Pro)
c.201-20G>C (n.201-20G>C)
n.746G>C
c.*232G>C (n.*232G>C)
c.*18G>C (n.*18G>C)
1g.161222473C>TCA343320594APOA2c.235G>A (p.Ala79Thr)
c.91G>A (p.Ala31Thr)
c.334G>A (p.Ala112Thr)
c.201-20G>A (n.201-20G>A)
n.746G>A
c.*232G>A (n.*232G>A)
c.*18G>A (n.*18G>A)
1g.161222474C>ACA343320599APOA2c.234G>T (p.Lys78Asn)
c.90G>T (p.Lys30Asn)
c.333G>T (p.Lys111Asn)
c.201-21G>T (n.201-21G>T)
n.745G>T
c.*231G>T (n.*231G>T)
c.*17G>T (n.*17G>T)
1g.161222474C>GCA343320603APOA2c.234G>C (p.Lys78Asn)
c.90G>C (p.Lys30Asn)
c.333G>C (p.Lys111Asn)
c.201-21G>C (n.201-21G>C)
n.745G>C
c.*231G>C (n.*231G>C)
c.*17G>C (n.*17G>C)
gnomAD v4
1g.161222474C>TCA421401446APOA2c.234G>A (p.Lys78=)
c.90G>A (p.Lys30=)
c.333G>A (p.Lys111=)
c.201-21G>A (n.201-21G>A)
n.745G>A
c.*231G>A (n.*231G>A)
c.*17G>A (n.*17G>A)
1g.161222475T>ACA343320608APOA2c.233A>T (p.Lys78Met)
c.89A>T (p.Lys30Met)
c.332A>T (p.Lys111Met)
c.201-22A>T (n.201-22A>T)
n.744A>T
c.*230A>T (n.*230A>T)
c.*16A>T (n.*16A>T)
gnomAD v4
1g.161222475T>CCA343320610APOA2c.233A>G (p.Lys78Arg)
c.89A>G (p.Lys30Arg)
c.332A>G (p.Lys111Arg)
c.201-22A>G (n.201-22A>G)
n.744A>G
c.*230A>G (n.*230A>G)
c.*16A>G (n.*16A>G)
1g.161222475T>GCA343320613APOA2c.233A>C (p.Lys78Thr)
c.89A>C (p.Lys30Thr)
c.332A>C (p.Lys111Thr)
c.201-22A>C (n.201-22A>C)
n.744A>C
c.*230A>C (n.*230A>C)
c.*16A>C (n.*16A>C)
1g.161222476T>ACA343320616APOA2c.232A>T (p.Lys78Ter)
c.88A>T (p.Lys30Ter)
c.331A>T (p.Lys111Ter)
c.201-23A>T (n.201-23A>T)
n.743A>T
c.*229A>T (n.*229A>T)
c.*15A>T (n.*15A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161222476T>CCA343320617APOA2c.232A>G (p.Lys78Glu)
c.88A>G (p.Lys30Glu)
c.331A>G (p.Lys111Glu)
c.201-23A>G (n.201-23A>G)
n.743A>G
c.*229A>G (n.*229A>G)
c.*15A>G (n.*15A>G)
1g.161222476T>GCA343320619APOA2c.232A>C (p.Lys78Gln)
c.88A>C (p.Lys30Gln)
c.331A>C (p.Lys111Gln)
c.201-23A>C (n.201-23A>C)
n.743A>C
c.*229A>C (n.*229A>C)
c.*15A>C (n.*15A>C)
1g.161222476T=CA1202652334APOA2c.232A= (p.Lys78=)
c.88A= (p.Lys30=)
c.331A= (p.Lys111=)
c.201-23A= (n.201-23A=)
n.743A=
c.*229A= (n.*229A=)
c.*15A= (n.*15A=)
1g.161222477C>ACA343320622APOA2c.231G>T (p.Lys77Asn)
c.87G>T (p.Lys29Asn)
c.330G>T (p.Lys110Asn)
c.201-24G>T (n.201-24G>T)
n.742G>T
c.*228G>T (n.*228G>T)
c.*14G>T (n.*14G>T)
1g.161222477C>GCA343320626APOA2c.231G>C (p.Lys77Asn)
c.87G>C (p.Lys29Asn)
c.330G>C (p.Lys110Asn)
c.201-24G>C (n.201-24G>C)
n.742G>C
c.*228G>C (n.*228G>C)
c.*14G>C (n.*14G>C)
1g.161222477C>TCA421401478APOA2c.231G>A (p.Lys77=)
c.87G>A (p.Lys29=)
c.330G>A (p.Lys110=)
c.201-24G>A (n.201-24G>A)
n.742G>A
c.*228G>A (n.*228G>A)
c.*14G>A (n.*14G>A)
1g.161222478T>ACA343320627APOA2c.230A>T (p.Lys77Met)
c.86A>T (p.Lys29Met)
c.329A>T (p.Lys110Met)
c.201-25A>T (n.201-25A>T)
n.741A>T
c.*227A>T (n.*227A>T)
c.*13A>T (n.*13A>T)
1g.161222478T>CCA1209098APOA2c.230A>G (p.Lys77Arg)
c.86A>G (p.Lys29Arg)
c.329A>G (p.Lys110Arg)
c.201-25A>G (n.201-25A>G)
n.741A>G
c.*227A>G (n.*227A>G)
c.*13A>G (n.*13A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161222478T>GCA343320632APOA2c.230A>C (p.Lys77Thr)
c.86A>C (p.Lys29Thr)
c.329A>C (p.Lys110Thr)
c.201-25A>C (n.201-25A>C)
n.741A>C
c.*227A>C (n.*227A>C)
c.*13A>C (n.*13A>C)
1g.161222478T=CA1202652335APOA2c.230A= (p.Lys77=)
c.86A= (p.Lys29=)
c.329A= (p.Lys110=)
c.201-25A= (n.201-25A=)
n.741A=
c.*227A= (n.*227A=)
c.*13A= (n.*13A=)
1g.161222479T>ACA343320635APOA2c.229A>T (p.Lys77Ter)
c.85A>T (p.Lys29Ter)
c.328A>T (p.Lys110Ter)
c.201-26A>T (n.201-26A>T)
n.740A>T
c.*226A>T (n.*226A>T)
c.*12A>T (n.*12A>T)
1g.161222479T>CCA343320637APOA2c.229A>G (p.Lys77Glu)
c.85A>G (p.Lys29Glu)
c.328A>G (p.Lys110Glu)
c.201-26A>G (n.201-26A>G)
n.740A>G
c.*226A>G (n.*226A>G)
c.*12A>G (n.*12A>G)
1g.161222479T>GCA343320636APOA2c.229A>C (p.Lys77Gln)
c.85A>C (p.Lys29Gln)
c.328A>C (p.Lys110Gln)
c.201-26A>C (n.201-26A>C)
n.740A>C
c.*226A>C (n.*226A>C)
c.*12A>C (n.*12A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.161222479T=CA1202652336APOA2c.229A= (p.Lys77=)
c.85A= (p.Lys29=)
c.328A= (p.Lys110=)
c.201-26A= (n.201-26A=)
n.740A=
c.*226A= (n.*226A=)
c.*12A= (n.*12A=)
1g.161222480G>ACA421401494APOA2c.228C>T (p.Ile76=)
c.84C>T (p.Ile28=)
c.327C>T (p.Ile109=)
c.201-27C>T (n.201-27C>T)
n.739C>T
c.*225C>T (n.*225C>T)
c.*11C>T (n.*11C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161222480G>CCA343320639APOA2c.228C>G (p.Ile76Met)
c.84C>G (p.Ile28Met)
c.327C>G (p.Ile109Met)
c.201-27C>G (n.201-27C>G)
n.739C>G
c.*225C>G (n.*225C>G)
c.*11C>G (n.*11C>G)
gnomAD v4
1g.161222480G=CA1202652337APOA2c.228C= (p.Ile76=)
c.84C= (p.Ile28=)
c.327C= (p.Ile109=)
c.201-27C= (n.201-27C=)
n.739C=
c.*225C= (n.*225C=)
c.*11C= (n.*11C=)
1g.161222480G>TCA421401499APOA2c.228C>A (p.Ile76=)
c.84C>A (p.Ile28=)
c.327C>A (p.Ile109=)
c.201-27C>A (n.201-27C>A)
n.739C>A
c.*225C>A (n.*225C>A)
c.*11C>A (n.*11C>A)
1g.161222481A>CCA343320641APOA2c.227T>G (p.Ile76Ser)
c.83T>G (p.Ile28Ser)
c.326T>G (p.Ile109Ser)
c.201-28T>G (n.201-28T>G)
n.738T>G
c.*224T>G (n.*224T>G)
c.*10T>G (n.*10T>G)
1g.161222481A>GCA343320643APOA2c.227T>C (p.Ile76Thr)
c.83T>C (p.Ile28Thr)
c.326T>C (p.Ile109Thr)
c.201-28T>C (n.201-28T>C)
n.738T>C
c.*224T>C (n.*224T>C)
c.*10T>C (n.*10T>C)
gnomAD v4
1g.161222481A>TCA343320645APOA2c.227T>A (p.Ile76Asn)
c.83T>A (p.Ile28Asn)
c.326T>A (p.Ile109Asn)
c.201-28T>A (n.201-28T>A)
n.738T>A
c.*224T>A (n.*224T>A)
c.*10T>A (n.*10T>A)
1g.161222482T>ACA343320647APOA2c.226A>T (p.Ile76Phe)
c.82A>T (p.Ile28Phe)
c.325A>T (p.Ile109Phe)
c.200+26A>T (n.200+26A>T)
n.737A>T
c.*223A>T (n.*223A>T)
c.*9A>T (n.*9A>T)
1g.161222482T>CCA343320650APOA2c.226A>G (p.Ile76Val)
c.82A>G (p.Ile28Val)
c.325A>G (p.Ile109Val)
c.200+26A>G (n.200+26A>G)
n.737A>G
c.*223A>G (n.*223A>G)
c.*9A>G (n.*9A>G)
1g.161222482T>GCA343320652APOA2c.226A>C (p.Ile76Leu)
c.82A>C (p.Ile28Leu)
c.325A>C (p.Ile109Leu)
c.200+26A>C (n.200+26A>C)
n.737A>C
c.*223A>C (n.*223A>C)
c.*9A>C (n.*9A>C)
1g.161222483C>ACA421401517APOA2c.225G>T (p.Leu75=)
c.81G>T (p.Leu27=)
c.324G>T (p.Leu108=)
c.200+25G>T (n.200+25G>T)
n.736G>T
c.*222G>T (n.*222G>T)
c.*8G>T (n.*8G>T)
1g.161222483C=CA1202652338APOA2c.225G= (p.Leu75=)
c.81G= (p.Leu27=)
c.324G= (p.Leu108=)
c.200+25G= (n.200+25G=)
n.736G=
c.*222G= (n.*222G=)
c.*8G= (n.*8G=)
1g.161222483C>GCA421401520APOA2c.225G>C (p.Leu75=)
c.81G>C (p.Leu27=)
c.324G>C (p.Leu108=)
c.200+25G>C (n.200+25G>C)
n.736G>C
c.*222G>C (n.*222G>C)
c.*8G>C (n.*8G>C)
1g.161222483C>TCA421401523APOA2c.225G>A (p.Leu75=)
c.81G>A (p.Leu27=)
c.324G>A (p.Leu108=)
c.200+25G>A (n.200+25G>A)
n.736G>A
c.*222G>A (n.*222G>A)
c.*8G>A (n.*8G>A)
dbSNP
1g.161222484A>CCA343320655APOA2c.224T>G (p.Leu75Arg)
c.80T>G (p.Leu27Arg)
c.323T>G (p.Leu108Arg)
c.200+24T>G (n.200+24T>G)
n.735T>G
c.*221T>G (n.*221T>G)
c.*7T>G (n.*7T>G)
1g.161222484A>GCA343320657APOA2c.224T>C (p.Leu75Pro)
c.80T>C (p.Leu27Pro)
c.323T>C (p.Leu108Pro)
c.200+24T>C (n.200+24T>C)
n.735T>C
c.*221T>C (n.*221T>C)
c.*7T>C (n.*7T>C)
gnomAD v4
1g.161222484A>TCA343320660APOA2c.224T>A (p.Leu75Gln)
c.80T>A (p.Leu27Gln)
c.323T>A (p.Leu108Gln)
c.200+24T>A (n.200+24T>A)
n.735T>A
c.*221T>A (n.*221T>A)
c.*7T>A (n.*7T>A)
1g.161222485G>ACA421401533APOA2c.223C>T (p.Leu75=)
c.79C>T (p.Leu27=)
c.322C>T (p.Leu108=)
c.200+23C>T (n.200+23C>T)
n.734C>T
c.*220C>T (n.*220C>T)
c.*6C>T (n.*6C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161222485G>CCA343320662APOA2c.223C>G (p.Leu75Val)
c.79C>G (p.Leu27Val)
c.322C>G (p.Leu108Val)
c.200+23C>G (n.200+23C>G)
n.734C>G
c.*220C>G (n.*220C>G)
c.*6C>G (n.*6C>G)
1g.161222485G=CA1202652339APOA2c.223C= (p.Leu75=)
c.79C= (p.Leu27=)
c.322C= (p.Leu108=)
c.200+23C= (n.200+23C=)
n.734C=
c.*220C= (n.*220C=)
c.*6C= (n.*6C=)
1g.161222485G>TCA343320664APOA2c.223C>A (p.Leu75Met)
c.79C>A (p.Leu27Met)
c.322C>A (p.Leu108Met)
c.200+23C>A (n.200+23C>A)
n.734C>A
c.*220C>A (n.*220C>A)
c.*6C>A (n.*6C>A)
1g.161222486G>ACA421401537APOA2c.222C>T (p.Pro74=)
c.78C>T (p.Pro26=)
c.321C>T (p.Pro107=)
c.200+22C>T (n.200+22C>T)
n.733C>T
c.*219C>T (n.*219C>T)
c.*5C>T (n.*5C>T)
dbSNP
1g.161222486G>CCA421401540APOA2c.222C>G (p.Pro74=)
c.78C>G (p.Pro26=)
c.321C>G (p.Pro107=)
c.200+22C>G (n.200+22C>G)
n.733C>G
c.*219C>G (n.*219C>G)
c.*5C>G (n.*5C>G)
1g.161222486G>TCA421401542APOA2c.222C>A (p.Pro74=)
c.78C>A (p.Pro26=)
c.321C>A (p.Pro107=)
c.200+22C>A (n.200+22C>A)
n.733C>A
c.*219C>A (n.*219C>A)
c.*5C>A (n.*5C>A)
COSMIC
1g.161222487G>ACA343320669APOA2c.221C>T (p.Pro74Leu)
c.77C>T (p.Pro26Leu)
c.320C>T (p.Pro107Leu)
c.200+21C>T (n.200+21C>T)
n.732C>T
c.*218C>T (n.*218C>T)
c.*4C>T (n.*4C>T)
1g.161222487G>CCA343320666APOA2c.221C>G (p.Pro74Arg)
c.77C>G (p.Pro26Arg)
c.320C>G (p.Pro107Arg)
c.200+21C>G (n.200+21C>G)
n.732C>G
c.*218C>G (n.*218C>G)
c.*4C>G (n.*4C>G)
1g.161222487G>TCA343320667APOA2c.221C>A (p.Pro74His)
c.77C>A (p.Pro26His)
c.320C>A (p.Pro107His)
c.200+21C>A (n.200+21C>A)
n.732C>A
c.*218C>A (n.*218C>A)
c.*4C>A (n.*4C>A)
1g.161222488G>ACA343320671APOA2c.220C>T (p.Pro74Ser)
c.76C>T (p.Pro26Ser)
c.319C>T (p.Pro107Ser)
c.200+20C>T (n.200+20C>T)
n.731C>T
c.*217C>T (n.*217C>T)
c.*3C>T (n.*3C>T)
1g.161222488G>CCA343320673APOA2c.220C>G (p.Pro74Ala)
c.76C>G (p.Pro26Ala)
c.319C>G (p.Pro107Ala)
c.200+20C>G (n.200+20C>G)
n.731C>G
c.*217C>G (n.*217C>G)
c.*3C>G (n.*3C>G)
1g.161222488G>TCA343320675APOA2c.220C>A (p.Pro74Thr)
c.76C>A (p.Pro26Thr)
c.319C>A (p.Pro107Thr)
c.200+20C>A (n.200+20C>A)
n.731C>A
c.*217C>A (n.*217C>A)
c.*3C>A (n.*3C>A)
gnomAD v4
1g.161222489T>ACA421401563APOA2c.219A>T (p.Thr73=)
c.75A>T (p.Thr25=)
c.318A>T (p.Thr106=)
c.200+19A>T (n.200+19A>T)
n.730A>T
c.*216A>T (n.*216A>T)
c.*2A>T (n.*2A>T)
1g.161222489T>CCA421401566APOA2c.219A>G (p.Thr73=)
c.75A>G (p.Thr25=)
c.318A>G (p.Thr106=)
c.200+19A>G (n.200+19A>G)
n.730A>G
c.*216A>G (n.*216A>G)
c.*2A>G (n.*2A>G)
1g.161222489T>GCA421401569APOA2c.219A>C (p.Thr73=)
c.75A>C (p.Thr25=)
c.318A>C (p.Thr106=)
c.200+19A>C (n.200+19A>C)
n.730A>C
c.*216A>C (n.*216A>C)
c.*2A>C (n.*2A>C)
1g.161222490G>ACA1209099APOA2c.218C>T (p.Thr73Ile)
c.74C>T (p.Thr25Ile)
c.317C>T (p.Thr106Ile)
c.200+18C>T (n.200+18C>T)
n.729C>T
c.*215C>T (n.*215C>T)
c.*1C>T (n.*1C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161222490G>CCA31634194APOA2c.218C>G (p.Thr73Arg)
c.74C>G (p.Thr25Arg)
c.317C>G (p.Thr106Arg)
c.200+18C>G (n.200+18C>G)
n.729C>G
c.*215C>G (n.*215C>G)
c.*1C>G (n.*1C>G)
dbSNP
1g.161222490G=CA1139895091APOA2c.218C= (p.Thr73=)
c.74C= (p.Thr25=)
c.317C= (p.Thr106=)
c.200+18C= (n.200+18C=)
n.729C=
c.*215C= (n.*215C=)
c.*1C= (n.*1C=)
1g.161222490G>TCA31634215APOA2c.218C>A (p.Thr73Lys)
c.74C>A (p.Thr25Lys)
c.317C>A (p.Thr106Lys)
c.200+18C>A (n.200+18C>A)
n.729C>A
c.*215C>A (n.*215C>A)
c.*1C>A (n.*1C>A)
dbSNP
1g.161222491T>ACA343320682APOA2c.217A>T (p.Thr73Ser)
c.73A>T (p.Thr25Ser)
c.316A>T (p.Thr106Ser)
c.200+17A>T (n.200+17A>T)
n.728A>T
c.*214A>T (n.*214A>T)
c.84A>T (p.Ter28Cys)
1g.161222491T>CCA343320685APOA2c.217A>G (p.Thr73Ala)
c.73A>G (p.Thr25Ala)
c.316A>G (p.Thr106Ala)
c.200+17A>G (n.200+17A>G)
n.728A>G
c.*214A>G (n.*214A>G)
c.84A>G (p.Ter28Trp)
1g.161222491T>GCA343320688APOA2c.217A>C (p.Thr73Pro)
c.73A>C (p.Thr25Pro)
c.316A>C (p.Thr106Pro)
c.200+17A>C (n.200+17A>C)
n.728A>C
c.*214A>C (n.*214A>C)
c.84A>C (p.Ter28Cys)
1g.161222492C>ACA343320689APOA2c.216G>T (p.Leu72=)
c.72G>T (p.Leu24=)
c.315G>T (p.Leu105=)
c.200+16G>T (n.200+16G>T)
n.727G>T
c.*213G>T (n.*213G>T)
c.83G>T (p.Ter28Leu)
1g.161222492C=CA1202652340APOA2c.216G= (p.Leu72=)
c.72G= (p.Leu24=)
c.315G= (p.Leu105=)
c.200+16G= (n.200+16G=)
n.727G=
c.*213G= (n.*213G=)
c.83G= (p.Ter28=)
1g.161222492C>GCA343320690APOA2c.216G>C (p.Leu72=)
c.72G>C (p.Leu24=)
c.315G>C (p.Leu105=)
c.200+16G>C (n.200+16G>C)
n.727G>C
c.*213G>C (n.*213G>C)
c.83G>C (p.Ter28Ser)
1g.161222492C>TCA1209100APOA2c.216G>A (p.Leu72=)
c.72G>A (p.Leu24=)
c.315G>A (p.Leu105=)
c.200+16G>A (n.200+16G>A)
n.727G>A
c.*213G>A (n.*213G>A)
c.83G>A (p.Ter28=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161222493A>CCA343320697APOA2c.215T>G (p.Leu72Arg)
c.71T>G (p.Leu24Arg)
c.314T>G (p.Leu105Arg)
c.200+15T>G (n.200+15T>G)
n.726T>G
c.*212T>G (n.*212T>G)
c.82T>G (p.Ter28Gly)
gnomAD v4
1g.161222493A>GCA343320698APOA2c.215T>C (p.Leu72Pro)
c.71T>C (p.Leu24Pro)
c.314T>C (p.Leu105Pro)
c.200+15T>C (n.200+15T>C)
n.726T>C
c.*212T>C (n.*212T>C)
c.82T>C (p.Ter28Arg)
1g.161222493A>TCA343320695APOA2c.215T>A (p.Leu72Gln)
c.71T>A (p.Leu24Gln)
c.314T>A (p.Leu105Gln)
c.200+15T>A (n.200+15T>A)
n.726T>A
c.*212T>A (n.*212T>A)
c.82T>A (p.Ter28Arg)
1g.161222494G>ACA421401606APOA2c.214C>T (p.Leu72=)
c.70C>T (p.Leu24=)
c.313C>T (p.Leu105=)
c.200+14C>T (n.200+14C>T)
n.725C>T
c.*211C>T (n.*211C>T)
c.81C>T (p.Ser27=)
dbSNP
1g.161222494G>CCA343320703APOA2c.214C>G (p.Leu72Val)
c.70C>G (p.Leu24Val)
c.313C>G (p.Leu105Val)
c.200+14C>G (n.200+14C>G)
n.725C>G
c.*211C>G (n.*211C>G)
c.81C>G (p.Ser27Arg)
gnomAD v4
1g.161222494G=CA1202652341APOA2c.214C= (p.Leu72=)
c.70C= (p.Leu24=)
c.313C= (p.Leu105=)
c.200+14C= (n.200+14C=)
n.725C=
c.*211C= (n.*211C=)
c.81C= (p.Ser27=)
1g.161222494G>TCA343320701APOA2c.214C>A (p.Leu72Met)
c.70C>A (p.Leu24Met)
c.313C>A (p.Leu105Met)
c.200+14C>A (n.200+14C>A)
n.725C>A
c.*211C>A (n.*211C>A)
c.81C>A (p.Ser27Arg)
1g.161222495C>ACA343320709APOA2c.213G>T (p.Gln71His)
c.69G>T (p.Gln23His)
c.312G>T (p.Gln104His)
c.200+13G>T (n.200+13G>T)
n.724G>T
c.*210G>T (n.*210G>T)
c.80G>T (p.Ser27Ile)
1g.161222495C>GCA343320705APOA2c.213G>C (p.Gln71His)
c.69G>C (p.Gln23His)
c.312G>C (p.Gln104His)
c.200+13G>C (n.200+13G>C)
n.724G>C
c.*210G>C (n.*210G>C)
c.80G>C (p.Ser27Thr)
1g.161222495C>TCA343320712APOA2c.213G>A (p.Gln71=)
c.69G>A (p.Gln23=)
c.312G>A (p.Gln104=)
c.200+13G>A (n.200+13G>A)
n.724G>A
c.*210G>A (n.*210G>A)
c.80G>A (p.Ser27Asn)
1g.161222496T>ACA343320717APOA2c.212A>T (p.Gln71Leu)
c.68A>T (p.Gln23Leu)
c.311A>T (p.Gln104Leu)
c.200+12A>T (n.200+12A>T)
n.723A>T
c.*209A>T (n.*209A>T)
c.79A>T (p.Ser27Cys)
1g.161222496T>CCA343320721APOA2c.212A>G (p.Gln71Arg)
c.68A>G (p.Gln23Arg)
c.311A>G (p.Gln104Arg)
c.200+12A>G (n.200+12A>G)
n.723A>G
c.*209A>G (n.*209A>G)
c.79A>G (p.Ser27Gly)
dbSNP
1g.161222496T>GCA343320718APOA2c.212A>C (p.Gln71Pro)
c.68A>C (p.Gln23Pro)
c.311A>C (p.Gln104Pro)
c.200+12A>C (n.200+12A>C)
n.723A>C
c.*209A>C (n.*209A>C)
c.79A>C (p.Ser27Arg)
1g.161222496T=CA1202652342APOA2c.212A= (p.Gln71=)
c.68A= (p.Gln23=)
c.311A= (p.Gln104=)
c.200+12A= (n.200+12A=)
n.723A=
c.*209A= (n.*209A=)
c.79A= (p.Ser27=)
1g.161222497G>ACA343320726APOA2c.211C>T (p.Gln71Ter)
c.67C>T (p.Gln23Ter)
c.310C>T (p.Gln104Ter)
c.200+11C>T (n.200+11C>T)
n.722C>T
c.*208C>T (n.*208C>T)
c.78C>T (p.Ser26=)
gnomAD v4
1g.161222497G>CCA343320732APOA2c.211C>G (p.Gln71Glu)
c.67C>G (p.Gln23Glu)
c.310C>G (p.Gln104Glu)
c.200+11C>G (n.200+11C>G)
n.722C>G
c.*208C>G (n.*208C>G)
c.78C>G (p.Ser26Arg)
1g.161222497G>TCA343320729APOA2c.211C>A (p.Gln71Lys)
c.67C>A (p.Gln23Lys)
c.310C>A (p.Gln104Lys)
c.200+11C>A (n.200+11C>A)
n.722C>A
c.*208C>A (n.*208C>A)
c.78C>A (p.Ser26Arg)
1g.161222498C>ACA343320735APOA2c.210G>T (p.Glu70Asp)
c.66G>T (p.Glu22Asp)
c.309G>T (p.Glu103Asp)
c.200+10G>T (n.200+10G>T)
n.721G>T
c.*207G>T (n.*207G>T)
c.77G>T (p.Ser26Ile)
1g.161222498C=CA1202652343APOA2c.210G= (p.Glu70=)
c.66G= (p.Glu22=)
c.309G= (p.Glu103=)
c.200+10G= (n.200+10G=)
n.721G=
c.*207G= (n.*207G=)
c.77G= (p.Ser26=)
1g.161222498C>GCA1209101APOA2c.210G>C (p.Glu70Asp)
c.66G>C (p.Glu22Asp)
c.309G>C (p.Glu103Asp)
c.200+10G>C (n.200+10G>C)
n.721G>C
c.*207G>C (n.*207G>C)
c.77G>C (p.Ser26Thr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161222498C>TCA343320741APOA2c.210G>A (p.Glu70=)
c.66G>A (p.Glu22=)
c.309G>A (p.Glu103=)
c.200+10G>A (n.200+10G>A)
n.721G>A
c.*207G>A (n.*207G>A)
c.77G>A (p.Ser26Asn)
dbSNP
1g.161222499T>ACA343320743APOA2c.209A>T (p.Glu70Val)
c.65A>T (p.Glu22Val)
c.308A>T (p.Glu103Val)
c.200+9A>T (n.200+9A>T)
n.720A>T
c.*206A>T (n.*206A>T)
c.76A>T (p.Ser26Cys)
1g.161222499T>CCA343320746APOA2c.209A>G (p.Glu70Gly)
c.65A>G (p.Glu22Gly)
c.308A>G (p.Glu103Gly)
c.200+9A>G (n.200+9A>G)
n.720A>G
c.*206A>G (n.*206A>G)
c.76A>G (p.Ser26Gly)
1g.161222499T>GCA343320748APOA2c.209A>C (p.Glu70Ala)
c.65A>C (p.Glu22Ala)
c.308A>C (p.Glu103Ala)
c.200+9A>C (n.200+9A>C)
n.720A>C
c.*206A>C (n.*206A>C)
c.76A>C (p.Ser26Arg)
1g.161222500C>ACA343320753APOA2c.208G>T (p.Glu70Ter)
c.64G>T (p.Glu22Ter)
c.307G>T (p.Glu103Ter)
c.200+8G>T (n.200+8G>T)
n.719G>T
c.*205G>T (n.*205G>T)
c.75G>T (p.Arg25Ser)
1g.161222500C>GCA343320756APOA2c.208G>C (p.Glu70Gln)
c.64G>C (p.Glu22Gln)
c.307G>C (p.Glu103Gln)
c.200+8G>C (n.200+8G>C)
n.719G>C
c.*205G>C (n.*205G>C)
c.75G>C (p.Arg25Ser)
1g.161222500C>TCA343320759APOA2c.208G>A (p.Glu70Lys)
c.64G>A (p.Glu22Lys)
c.307G>A (p.Glu103Lys)
c.200+8G>A (n.200+8G>A)
n.719G>A
c.*205G>A (n.*205G>A)
c.75G>A (p.Arg25=)
gnomAD v4
1g.161222501C>ACA343320762APOA2c.207G>T (p.Lys69Asn)
c.63G>T (p.Lys21Asn)
c.306G>T (p.Lys102Asn)
c.200+7G>T (n.200+7G>T)
n.718G>T
c.*204G>T (n.*204G>T)
c.74G>T (p.Arg25Met)
COSMIC COSMIC
1g.161222501C=CA1202652345APOA2c.207G= (p.Lys69=)
c.63G= (p.Lys21=)
c.306G= (p.Lys102=)
c.200+7G= (n.200+7G=)
n.718G=
c.*204G= (n.*204G=)
c.74G= (p.Arg25=)
1g.161222501C>GCA343320763APOA2c.207G>C (p.Lys69Asn)
c.63G>C (p.Lys21Asn)
c.306G>C (p.Lys102Asn)
c.200+7G>C (n.200+7G>C)
n.718G>C
c.*204G>C (n.*204G>C)
c.74G>C (p.Arg25Thr)
1g.161222501C>TCA343320765APOA2c.207G>A (p.Lys69=)
c.63G>A (p.Lys21=)
c.306G>A (p.Lys102=)
c.200+7G>A (n.200+7G>A)
n.718G>A
c.*204G>A (n.*204G>A)
c.74G>A (p.Arg25Lys)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161222501_161222502delinsCTCA1202652344APOA2c.206_207delinsAG (p.Lys69=)
c.62_63delinsAG (p.Lys21=)
c.305_306delinsAG (p.Lys102=)
c.200+6_200+7delinsAG (n.200+6_200+7delinsAG)
n.717_718delinsAG
c.*203_*204delinsAG (n.*203_*204delinsAG)
c.73_74delinsAG (p.Arg25=)
1g.161222502T>ACA343320767APOA2c.206A>T (p.Lys69Met)
c.62A>T (p.Lys21Met)
c.305A>T (p.Lys102Met)
c.200+6A>T (n.200+6A>T)
n.717A>T
c.*203A>T (n.*203A>T)
c.73A>T (p.Arg25Trp)
1g.161222502T>CCA343320771APOA2c.206A>G (p.Lys69Arg)
c.62A>G (p.Lys21Arg)
c.305A>G (p.Lys102Arg)
c.200+6A>G (n.200+6A>G)
n.717A>G
c.*203A>G (n.*203A>G)
c.73A>G (p.Arg25Gly)
1g.161222502T>GCA343320769APOA2c.206A>C (p.Lys69Thr)
c.62A>C (p.Lys21Thr)
c.305A>C (p.Lys102Thr)
c.200+6A>C (n.200+6A>C)
n.717A>C
c.*203A>C (n.*203A>C)
c.73A>C (p.Arg25=)
1g.161222504delCA890192582APOA2c.206del (p.Lys69ArgfsTer4)
c.62del (p.Lys21ArgfsTer4)
c.305del (p.Lys102ArgfsTer4)
c.200+6del (n.200+6del)
n.717del
c.*203del (n.*203del)
c.73del (p.Arg25GlyfsTer16)
dbSNP
1g.161222503T>ACA343320773APOA2c.205A>T (p.Lys69Ter)
c.61A>T (p.Lys21Ter)
c.304A>T (p.Lys102Ter)
c.200+5A>T (n.200+5A>T)
n.716A>T
c.*202A>T (n.*202A>T)
c.72A>T (p.Gln24His)
1g.161222503T>CCA343320774APOA2c.205A>G (p.Lys69Glu)
c.61A>G (p.Lys21Glu)
c.304A>G (p.Lys102Glu)
c.200+5A>G (n.200+5A>G)
n.716A>G
c.*202A>G (n.*202A>G)
c.72A>G (p.Gln24=)
1g.161222503T>GCA343320776APOA2c.205A>C (p.Lys69Gln)
c.61A>C (p.Lys21Gln)
c.304A>C (p.Lys102Gln)
c.200+5A>C (n.200+5A>C)
n.716A>C
c.*202A>C (n.*202A>C)
c.72A>C (p.Gln24His)
1g.161222504T>ACA343320779APOA2c.204A>T (p.Ser68=)
c.60A>T (p.Ser20=)
c.303A>T (p.Ser101=)
c.200+4A>T (n.200+4A>T)
n.715A>T
c.*201A>T (n.*201A>T)
c.71A>T (p.Gln24Leu)
1g.161222504T>CCA343320781APOA2c.204A>G (p.Ser68=)
c.60A>G (p.Ser20=)
c.303A>G (p.Ser101=)
c.200+4A>G (n.200+4A>G)
n.715A>G
c.*201A>G (n.*201A>G)
c.71A>G (p.Gln24Arg)
1g.161222504T>GCA343320786APOA2c.204A>C (p.Ser68=)
c.60A>C (p.Ser20=)
c.303A>C (p.Ser101=)
c.200+4A>C (n.200+4A>C)
n.715A>C
c.*201A>C (n.*201A>C)
c.71A>C (p.Gln24Pro)
1g.161222505G>ACA343320789APOA2c.203C>T (p.Ser68Leu)
c.59C>T (p.Ser20Leu)
c.302C>T (p.Ser101Leu)
c.200+3C>T (n.200+3C>T)
n.714C>T
c.*200C>T (n.*200C>T)
c.70C>T (p.Gln24Ter)
1g.161222505G>CCA343320792APOA2c.203C>G (p.Ser68Ter)
c.59C>G (p.Ser20Ter)
c.302C>G (p.Ser101Ter)
c.200+3C>G (n.200+3C>G)
n.714C>G
c.*200C>G (n.*200C>G)
c.70C>G (p.Gln24Glu)
gnomAD v4
1g.161222505G>TCA343320795APOA2c.203C>A (p.Ser68Ter)
c.59C>A (p.Ser20Ter)
c.302C>A (p.Ser101Ter)
c.200+3C>A (n.200+3C>A)
n.714C>A
c.*200C>A (n.*200C>A)
c.70C>A (p.Gln24Lys)
1g.161222506A=CA1202652346APOA2c.202T= (p.Ser68=)
c.58T= (p.Ser20=)
c.301T= (p.Ser101=)
c.200+2T= (n.200+2T=)
n.713T=
c.*199T= (n.*199T=)
c.69T= (p.Ser23=)
1g.161222506A>CCA343320799APOA2c.202T>G (p.Ser68Ala)
c.58T>G (p.Ser20Ala)
c.301T>G (p.Ser101Ala)
c.200+2T>G (n.200+2T>G)
n.713T>G
c.*199T>G (n.*199T>G)
c.69T>G (p.Ser23Arg)
1g.161222506A>GCA343320802APOA2c.202T>C (p.Ser68Pro)
c.58T>C (p.Ser20Pro)
c.301T>C (p.Ser101Pro)
c.200+2T>C (n.200+2T>C)
n.713T>C
c.*199T>C (n.*199T>C)
c.69T>C (p.Ser23=)
dbSNP
1g.161222506A>TCA343320798APOA2c.202T>A (p.Ser68Thr)
c.58T>A (p.Ser20Thr)
c.301T>A (p.Ser101Thr)
c.200+2T>A (n.200+2T>A)
n.713T>A
c.*199T>A (n.*199T>A)
c.69T>A (p.Ser23Arg)
dbSNP
1g.161222507C>ACA343320805APOA2c.201G>T (p.Lys67Asn)
c.57G>T (p.Lys19Asn)
c.300G>T (p.Lys100Asn)
c.200+1G>T (n.200+1G>T)
n.712G>T
c.*198G>T (n.*198G>T)
c.68G>T (p.Ser23Ile)
1g.161222507C>GCA343320808APOA2c.201G>C (p.Lys67Asn)
c.57G>C (p.Lys19Asn)
c.300G>C (p.Lys100Asn)
c.200+1G>C (n.200+1G>C)
n.712G>C
c.*198G>C (n.*198G>C)
c.68G>C (p.Ser23Thr)
gnomAD v4
1g.161222507C>TCA343320811APOA2c.201G>A (p.Lys67=)
c.57G>A (p.Lys19=)
c.300G>A (p.Lys100=)
c.200+1G>A (n.200+1G>A)
n.712G>A
c.*198G>A (n.*198G>A)
c.68G>A (p.Ser23Asn)
1g.161222507_161222508delinsCTCA1202652347APOA2c.200_201delinsAG (p.Lys67=)
c.56_57delinsAG (p.Lys19=)
c.299_300delinsAG (p.Lys100=)
c.200_200+1delinsAG
n.711_712delinsAG
c.*197_*198delinsAG (n.*197_*198delinsAG)
c.67_68delinsAG (p.Ser23=)
1g.161222508T>ACA343320814APOA2c.200A>T (p.Lys67Met)
c.56A>T (p.Lys19Met)
c.299A>T (p.Lys100Met)
c.200A>T
c.200A>T (p.Asn67Ile)
n.711A>T
c.*197A>T (n.*197A>T)
c.67A>T (p.Ser23Cys)
1g.161222508T>CCA343320817APOA2c.200A>G (p.Lys67Arg)
c.56A>G (p.Lys19Arg)
c.299A>G (p.Lys100Arg)
c.200A>G
c.200A>G (p.Asn67Ser)
n.711A>G
c.*197A>G (n.*197A>G)
c.67A>G (p.Ser23Gly)
1g.161222508T>GCA343320818APOA2c.200A>C (p.Lys67Thr)
c.56A>C (p.Lys19Thr)
c.299A>C (p.Lys100Thr)
c.200A>C
c.200A>C (p.Asn67Thr)
n.711A>C
c.*197A>C (n.*197A>C)
c.67A>C (p.Ser23Arg)
1g.161222511dupCA2838416132APOA2c.200dup (p.Ser68ValfsTer18)
c.56dup (p.Ser20ValfsTer18)
c.299dup (p.Ser101ValfsTer18)
c.200dup (p.Asn67LysfsTer31)
n.711dup
c.*197dup (n.*197dup)
c.67dup (p.Ser23LysfsTer?)
1g.161222511delCA1008400980APOA2c.200del (p.Lys67SerfsTer6)
c.56del (p.Lys19SerfsTer6)
c.299del (p.Lys100SerfsTer6)
c.200del
c.200del (p.Asn67ThrfsTer3)
n.711del
c.*197del (n.*197del)
c.67del (p.Ser23ValfsTer18)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161222509T>ACA343320822APOA2c.199A>T (p.Lys67Ter)
c.55A>T (p.Lys19Ter)
c.298A>T (p.Lys100Ter)
c.199A>T
c.199A>T (p.Asn67Tyr)
n.710A>T
c.*196A>T (n.*196A>T)
c.66A>T (p.Lys22Asn)
1g.161222509T>CCA343320824APOA2c.199A>G (p.Lys67Glu)
c.55A>G (p.Lys19Glu)
c.298A>G (p.Lys100Glu)
c.199A>G
c.199A>G (p.Asn67Asp)
n.710A>G
c.*196A>G (n.*196A>G)
c.66A>G (p.Lys22=)
1g.161222509T>GCA343320828APOA2c.199A>C (p.Lys67Gln)
c.55A>C (p.Lys19Gln)
c.298A>C (p.Lys100Gln)
c.199A>C
c.199A>C (p.Asn67His)
n.710A>C
c.*196A>C (n.*196A>C)
c.66A>C (p.Lys22Asn)
1g.161222510T>ACA343320830APOA2c.198A>T (p.Glu66Asp)
c.54A>T (p.Glu18Asp)
c.297A>T (p.Glu99Asp)
n.709A>T
c.*195A>T (n.*195A>T)
c.65A>T (p.Lys22Ile)
gnomAD v4
1g.161222510T>CCA343320833APOA2c.198A>G (p.Glu66=)
c.54A>G (p.Glu18=)
c.297A>G (p.Glu99=)
n.709A>G
c.*195A>G (n.*195A>G)
c.65A>G (p.Lys22Arg)
1g.161222510T>GCA343320836APOA2c.198A>C (p.Glu66Asp)
c.54A>C (p.Glu18Asp)
c.297A>C (p.Glu99Asp)
n.709A>C
c.*195A>C (n.*195A>C)
c.65A>C (p.Lys22Thr)
1g.161222511T>ACA343320842APOA2c.197A>T (p.Glu66Val)
c.53A>T (p.Glu18Val)
c.296A>T (p.Glu99Val)
n.708A>T
c.*194A>T (n.*194A>T)
c.64A>T (p.Lys22Ter)
1g.161222511T>CCA343320839APOA2c.197A>G (p.Glu66Gly)
c.53A>G (p.Glu18Gly)
c.296A>G (p.Glu99Gly)
n.708A>G
c.*194A>G (n.*194A>G)
c.64A>G (p.Lys22Glu)
1g.161222511T>GCA343320840APOA2c.197A>C (p.Glu66Ala)
c.53A>C (p.Glu18Ala)
c.296A>C (p.Glu99Ala)
n.708A>C
c.*194A>C (n.*194A>C)
c.64A>C (p.Lys22Gln)
1g.161222512C>ACA343320844APOA2c.196G>T (p.Glu66Ter)
c.52G>T (p.Glu18Ter)
c.295G>T (p.Glu99Ter)
n.707G>T
c.*193G>T (n.*193G>T)
c.63G>T (p.Leu21Phe)
1g.161222512C>GCA343320846APOA2c.196G>C (p.Glu66Gln)
c.52G>C (p.Glu18Gln)
c.295G>C (p.Glu99Gln)
n.707G>C
c.*193G>C (n.*193G>C)
c.63G>C (p.Leu21Phe)
1g.161222512C>TCA343320848APOA2c.196G>A (p.Glu66Lys)
c.52G>A (p.Glu18Lys)
c.295G>A (p.Glu99Lys)
n.707G>A
c.*193G>A (n.*193G>A)
c.63G>A (p.Leu21=)
1g.161222513A=CA1149133071APOA2c.195T= (p.Phe65=)
c.51T= (p.Phe17=)
c.294T= (p.Phe98=)
n.706T=
c.*192T= (n.*192T=)
c.62T= (p.Leu21=)
1g.161222513A>CCA343320853APOA2c.195T>G (p.Phe65Leu)
c.51T>G (p.Phe17Leu)
c.294T>G (p.Phe98Leu)
n.706T>G
c.*192T>G (n.*192T>G)
c.62T>G (p.Leu21Trp)
1g.161222513A>GCA343320855APOA2c.195T>C (p.Phe65=)
c.51T>C (p.Phe17=)
c.294T>C (p.Phe98=)
n.706T>C
c.*192T>C (n.*192T>C)
c.62T>C (p.Leu21Ser)
1g.161222513A>TCA1209102APOA2c.195T>A (p.Phe65Leu)
c.51T>A (p.Phe17Leu)
c.294T>A (p.Phe98Leu)
n.706T>A
c.*192T>A (n.*192T>A)
c.62T>A (p.Leu21Ter)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161222514A=CA1202652348APOA2c.194T= (p.Phe65=)
c.50T= (p.Phe17=)
c.293T= (p.Phe98=)
n.705T=
c.*191T= (n.*191T=)
c.61T= (p.Leu21=)
1g.161222514A>CCA343320858APOA2c.194T>G (p.Phe65Cys)
c.50T>G (p.Phe17Cys)
c.293T>G (p.Phe98Cys)
n.705T>G
c.*191T>G (n.*191T>G)
c.61T>G (p.Leu21Val)
1g.161222514A>GCA1209103APOA2c.194T>C (p.Phe65Ser)
c.50T>C (p.Phe17Ser)
c.293T>C (p.Phe98Ser)
n.705T>C
c.*191T>C (n.*191T>C)
c.61T>C (p.Leu21=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161222514A>TCA343320862APOA2c.194T>A (p.Phe65Tyr)
c.50T>A (p.Phe17Tyr)
c.293T>A (p.Phe98Tyr)
n.705T>A
c.*191T>A (n.*191T>A)
c.61T>A (p.Leu21Met)
dbSNP
1g.161222517_161222520delCA2648766490APOA2c.191_194del (p.Tyr64LeufsTer8)
c.47_50del (p.Tyr16LeufsTer8)
c.290_293del (p.Tyr97LeufsTer8)
c.191_194del (p.Tyr64LeufsTer?)
c.191_194del (p.Tyr64LeufsTer5)
n.702_705del
c.*188_*191del (n.*188_*191del)
c.58_61del (p.Thr20Ter)
gnomAD v4
1g.161222515A>CCA343320865APOA2c.193T>G (p.Phe65Val)
c.49T>G (p.Phe17Val)
c.292T>G (p.Phe98Val)
n.704T>G
c.*190T>G (n.*190T>G)
c.60T>G (p.Thr20=)
1g.161222515A>GCA343320869APOA2c.193T>C (p.Phe65Leu)
c.49T>C (p.Phe17Leu)
c.292T>C (p.Phe98Leu)
n.704T>C
c.*190T>C (n.*190T>C)
c.60T>C (p.Thr20=)
1g.161222515A>TCA343320870APOA2c.193T>A (p.Phe65Ile)
c.49T>A (p.Phe17Ile)
c.292T>A (p.Phe98Ile)
n.704T>A
c.*190T>A (n.*190T>A)
c.60T>A (p.Thr20=)
1g.161222516G>ACA343320877APOA2c.192C>T (p.Tyr64=)
c.48C>T (p.Tyr16=)
c.291C>T (p.Tyr97=)
n.703C>T
c.*189C>T (n.*189C>T)
c.59C>T (p.Thr20Ile)
gnomAD v4
1g.161222516G>CCA343320875APOA2c.192C>G (p.Tyr64Ter)
c.48C>G (p.Tyr16Ter)
c.291C>G (p.Tyr97Ter)
n.703C>G
c.*189C>G (n.*189C>G)
c.59C>G (p.Thr20Ser)
1g.161222516G>TCA343320873APOA2c.192C>A (p.Tyr64Ter)
c.48C>A (p.Tyr16Ter)
c.291C>A (p.Tyr97Ter)
n.703C>A
c.*189C>A (n.*189C>A)
c.59C>A (p.Thr20Asn)
1g.161222517T>ACA343320880APOA2c.191A>T (p.Tyr64Phe)
c.47A>T (p.Tyr16Phe)
c.290A>T (p.Tyr97Phe)
n.702A>T
c.*188A>T (n.*188A>T)
c.58A>T (p.Thr20Ser)
1g.161222517T>CCA343320886APOA2c.191A>G (p.Tyr64Cys)
c.47A>G (p.Tyr16Cys)
c.290A>G (p.Tyr97Cys)
n.702A>G
c.*188A>G (n.*188A>G)
c.58A>G (p.Thr20Ala)
1g.161222517T>GCA343320883APOA2c.191A>C (p.Tyr64Ser)
c.47A>C (p.Tyr16Ser)
c.290A>C (p.Tyr97Ser)
n.702A>C
c.*188A>C (n.*188A>C)
c.58A>C (p.Thr20Pro)
1g.161222518A>CCA343320888APOA2c.190T>G (p.Tyr64Asp)
c.46T>G (p.Tyr16Asp)
c.289T>G (p.Tyr97Asp)
n.701T>G
c.*187T>G (n.*187T>G)
c.57T>G (p.Leu19=)
1g.161222518A>GCA343320890APOA2c.190T>C (p.Tyr64His)
c.46T>C (p.Tyr16His)
c.289T>C (p.Tyr97His)
n.701T>C
c.*187T>C (n.*187T>C)
c.57T>C (p.Leu19=)
1g.161222518A>TCA343320891APOA2c.190T>A (p.Tyr64Asn)
c.46T>A (p.Tyr16Asn)
c.289T>A (p.Tyr97Asn)
n.701T>A
c.*187T>A (n.*187T>A)
c.57T>A (p.Leu19=)
1g.161222519A>CCA343320893APOA2c.189T>G (p.Ser63=)
c.45T>G (p.Ser15=)
c.288T>G (p.Ser96=)
n.700T>G
c.*186T>G (n.*186T>G)
c.56T>G (p.Leu19Arg)
1g.161222519A>GCA343320894APOA2c.189T>C (p.Ser63=)
c.45T>C (p.Ser15=)
c.288T>C (p.Ser96=)
n.700T>C
c.*186T>C (n.*186T>C)
c.56T>C (p.Leu19Pro)
1g.161222519A>TCA343320896APOA2c.189T>A (p.Ser63=)
c.45T>A (p.Ser15=)
c.288T>A (p.Ser96=)
n.700T>A
c.*186T>A (n.*186T>A)
c.56T>A (p.Leu19His)
1g.161222520G>ACA343320898APOA2c.188C>T (p.Ser63Phe)
c.44C>T (p.Ser15Phe)
c.287C>T (p.Ser96Phe)
n.699C>T
c.*185C>T (n.*185C>T)
c.55C>T (p.Leu19Phe)
1g.161222520G>CCA343320901APOA2c.188C>G (p.Ser63Cys)
c.44C>G (p.Ser15Cys)
c.287C>G (p.Ser96Cys)
n.699C>G
c.*185C>G (n.*185C>G)
c.55C>G (p.Leu19Val)
1g.161222520G>TCA343320903APOA2c.188C>A (p.Ser63Tyr)
c.44C>A (p.Ser15Tyr)
c.287C>A (p.Ser96Tyr)
n.699C>A
c.*185C>A (n.*185C>A)
c.55C>A (p.Leu19Ile)
1g.161222521A=CA1202652349APOA2c.187T= (p.Ser63=)
c.43T= (p.Ser15=)
c.286T= (p.Ser96=)
n.698T=
c.*184T= (n.*184T=)
c.54T= (p.Gly18=)
1g.161222521A>CCA343320904APOA2c.187T>G (p.Ser63Ala)
c.43T>G (p.Ser15Ala)
c.286T>G (p.Ser96Ala)
n.698T>G
c.*184T>G (n.*184T>G)
c.54T>G (p.Gly18=)
1g.161222521A>GCA1209104APOA2c.187T>C (p.Ser63Pro)
c.43T>C (p.Ser15Pro)
c.286T>C (p.Ser96Pro)
n.698T>C
c.*184T>C (n.*184T>C)
c.54T>C (p.Gly18=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161222521A>TCA343320907APOA2c.187T>A (p.Ser63Thr)
c.43T>A (p.Ser15Thr)
c.286T>A (p.Ser96Thr)
n.698T>A
c.*184T>A (n.*184T>A)
c.54T>A (p.Gly18=)
gnomAD v4
1g.161222522C>ACA343320911APOA2c.186G>T (p.Lys62Asn)
c.42G>T (p.Lys14Asn)
c.285G>T (p.Lys95Asn)
n.697G>T
c.*183G>T (n.*183G>T)
c.53G>T (p.Gly18Val)
1g.161222522C=CA1143812102APOA2c.186G= (p.Lys62=)
c.42G= (p.Lys14=)
c.285G= (p.Lys95=)
n.697G=
c.*183G= (n.*183G=)
c.53G= (p.Gly18=)
1g.161222522C>GCA343320909APOA2c.186G>C (p.Lys62Asn)
c.42G>C (p.Lys14Asn)
c.285G>C (p.Lys95Asn)
n.697G>C
c.*183G>C (n.*183G>C)
c.53G>C (p.Gly18Ala)
1g.161222522C>TCA1209105APOA2c.186G>A (p.Lys62=)
c.42G>A (p.Lys14=)
c.285G>A (p.Lys95=)
n.697G>A
c.*183G>A (n.*183G>A)
c.53G>A (p.Gly18Asp)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161222522_161222523insTTGGCCTCGGCCTGAAGCTCA2746368296APOA2c.186-1_186insAGCTTCAGGCCGAGGCCAA (n.186-1_186insAGCTTCAGGCCGAGGCCAA)
c.42-1_42insAGCTTCAGGCCGAGGCCAA (n.42-1_42insAGCTTCAGGCCGAGGCCAA)
c.285-1_285insAGCTTCAGGCCGAGGCCAA (n.285-1_285insAGCTTCAGGCCGAGGCCAA)
n.697-1_697insAGCTTCAGGCCGAGGCCAA
c.*183-1_*183insAGCTTCAGGCCGAGGCCAA (n.*183-1_*183insAGCTTCAGGCCGAGGCCAA)
c.53-1_53insAGCTTCAGGCCGAGGCCAA (n.53-1_53insAGCTTCAGGCCGAGGCCAA)
1g.161222523C>ACA343320913APOA2c.186-1G>T (n.186-1G>T)
c.42-1G>T (n.42-1G>T)
c.285-1G>T (n.285-1G>T)
n.697-1G>T
c.*183-1G>T (n.*183-1G>T)
c.53-1G>T (n.53-1G>T)
1g.161222523C=CA1140979690APOA2c.186-1G= (n.186-1G=)
c.42-1G= (n.42-1G=)
c.285-1G= (n.285-1G=)
n.697-1G=
c.*183-1G= (n.*183-1G=)
c.53-1G= (n.53-1G=)
1g.161222523C>GCA343320915APOA2c.186-1G>C (n.186-1G>C)
c.42-1G>C (n.42-1G>C)
c.285-1G>C (n.285-1G>C)
n.697-1G>C
c.*183-1G>C (n.*183-1G>C)
c.53-1G>C (n.53-1G>C)
dbSNP
1g.161222523C>TCA31634248APOA2c.186-1G>A (n.186-1G>A)
c.42-1G>A (n.42-1G>A)
c.285-1G>A (n.285-1G>A)
n.697-1G>A
c.*183-1G>A (n.*183-1G>A)
c.53-1G>A (n.53-1G>A)
dbSNP
1g.161222524T>ACA343320917APOA2c.186-2A>T (n.186-2A>T)
c.42-2A>T (n.42-2A>T)
c.285-2A>T (n.285-2A>T)
n.697-2A>T
c.*183-2A>T (n.*183-2A>T)
c.53-2A>T (n.53-2A>T)
1g.161222524T>CCA343320918APOA2c.186-2A>G (n.186-2A>G)
c.42-2A>G (n.42-2A>G)
c.285-2A>G (n.285-2A>G)
n.697-2A>G
c.*183-2A>G (n.*183-2A>G)
c.53-2A>G (n.53-2A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161222524T>GCA343320922APOA2c.186-2A>C (n.186-2A>C)
c.42-2A>C (n.42-2A>C)
c.285-2A>C (n.285-2A>C)
n.697-2A>C
c.*183-2A>C (n.*183-2A>C)
c.53-2A>C (n.53-2A>C)
1g.161222524T=CA1202652350APOA2c.186-2A= (n.186-2A=)
c.42-2A= (n.42-2A=)
c.285-2A= (n.285-2A=)
n.697-2A=
c.*183-2A= (n.*183-2A=)
c.53-2A= (n.53-2A=)
1g.161222525G>ACA527135201APOA2c.186-3C>T (n.186-3C>T)
c.42-3C>T (n.42-3C>T)
c.285-3C>T (n.285-3C>T)
n.697-3C>T
c.*183-3C>T (n.*183-3C>T)
c.53-3C>T (n.53-3C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161222525G=CA1202652351APOA2c.186-3C= (n.186-3C=)
c.42-3C= (n.42-3C=)
c.285-3C= (n.285-3C=)
n.697-3C=
c.*183-3C= (n.*183-3C=)
c.53-3C= (n.53-3C=)
1g.161222526G>ACA1209106APOA2c.186-4C>T (n.186-4C>T)
c.42-4C>T (n.42-4C>T)
c.285-4C>T (n.285-4C>T)
n.697-4C>T
c.*183-4C>T (n.*183-4C>T)
c.53-4C>T (n.53-4C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161222526G>CCA2581634407APOA2c.186-4C>G (n.186-4C>G)
c.42-4C>G (n.42-4C>G)
c.285-4C>G (n.285-4C>G)
n.697-4C>G
c.*183-4C>G (n.*183-4C>G)
c.53-4C>G (n.53-4C>G)
1g.161222526G=CA1140061405APOA2c.186-4C= (n.186-4C=)
c.42-4C= (n.42-4C=)
c.285-4C= (n.285-4C=)
n.697-4C=
c.*183-4C= (n.*183-4C=)
c.53-4C= (n.53-4C=)
1g.161222526G>TCA2573601348APOA2c.186-4C>A (n.186-4C>A)
c.42-4C>A (n.42-4C>A)
c.285-4C>A (n.285-4C>A)
n.697-4C>A
c.*183-4C>A (n.*183-4C>A)
c.53-4C>A (n.53-4C>A)
gnomAD v4
1g.161222526_161222527insGCTCTTGACCTTCTCCATCAGGTCCTTGCCATAGTCAGTCACGGTCTGGAAGTACTGAGAAACCAGGCTCTCCACCA2746368298APOA2c.186-5_186-4insGTGGAGAGCCTGGTTTCTCAGTACTTCCAGACCGTGACTGACTATGGCAAGGACCTGATGGAGAAGGTCAAGAGC (n.186-5_186-4insGTGGAGAGCCTGGTTTCTCAGTACTTCCAGACCGTGACTGACTATGGCAAGGACCTGATGGAGAAGGTCAAGAGC)
c.42-5_42-4insGTGGAGAGCCTGGTTTCTCAGTACTTCCAGACCGTGACTGACTATGGCAAGGACCTGATGGAGAAGGTCAAGAGC (n.42-5_42-4insGTGGAGAGCCTGGTTTCTCAGTACTTCCAGACCGTGACTGACTATGGCAAGGACCTGATGGAGAAGGTCAAGAGC)
c.285-5_285-4insGTGGAGAGCCTGGTTTCTCAGTACTTCCAGACCGTGACTGACTATGGCAAGGACCTGATGGAGAAGGTCAAGAGC (n.285-5_285-4insGTGGAGAGCCTGGTTTCTCAGTACTTCCAGACCGTGACTGACTATGGCAAGGACCTGATGGAGAAGGTCAAGAGC)
n.697-5_697-4insGTGGAGAGCCTGGTTTCTCAGTACTTCCAGACCGTGACTGACTATGGCAAGGACCTGATGGAGAAGGTCAAGAGC
c.*183-5_*183-4insGTGGAGAGCCTGGTTTCTCAGTACTTCCAGACCGTGACTGACTATGGCAAGGACCTGATGGAGAAGGTCAAGAGC (n.*183-5_*183-4insGTGGAGAGCCTGGTTTCTCAGTACTTCCAGACCGTGACTGACTATGGCAAGGACCTGATGGAGAAGGTCAAGAGC)
c.53-5_53-4insGTGGAGAGCCTGGTTTCTCAGTACTTCCAGACCGTGACTGACTATGGCAAGGACCTGATGGAGAAGGTCAAGAGC (n.53-5_53-4insGTGGAGAGCCTGGTTTCTCAGTACTTCCAGACCGTGACTGACTATGGCAAGGACCTGATGGAGAAGGTCAAGAGC)
1g.161222528T>GCA2573939164APOA2c.186-6A>C (n.186-6A>C)
c.42-6A>C (n.42-6A>C)
c.285-6A>C (n.285-6A>C)
n.697-6A>C
c.*183-6A>C (n.*183-6A>C)
c.53-6A>C (n.53-6A>C)
1g.161222530G>ACA890192607APOA2c.186-8C>T (n.186-8C>T)
c.42-8C>T (n.42-8C>T)
c.285-8C>T (n.285-8C>T)
n.697-8C>T
c.*183-8C>T (n.*183-8C>T)
c.53-8C>T (n.53-8C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161222530G>CCA31634261APOA2c.186-8C>G (n.186-8C>G)
c.42-8C>G (n.42-8C>G)
c.285-8C>G (n.285-8C>G)
n.697-8C>G
c.*183-8C>G (n.*183-8C>G)
c.53-8C>G (n.53-8C>G)
dbSNP
1g.161222530G=CA1202652352APOA2c.186-8C= (n.186-8C=)
c.42-8C= (n.42-8C=)
c.285-8C= (n.285-8C=)
n.697-8C=
c.*183-8C= (n.*183-8C=)
c.53-8C= (n.53-8C=)
1g.161222530G>TCA527135202APOA2c.186-8C>A (n.186-8C>A)
c.42-8C>A (n.42-8C>A)
c.285-8C>A (n.285-8C>A)
n.697-8C>A
c.*183-8C>A (n.*183-8C>A)
c.53-8C>A (n.53-8C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161222531G>ACA527135203APOA2c.186-9C>T (n.186-9C>T)
c.42-9C>T (n.42-9C>T)
c.285-9C>T (n.285-9C>T)
n.697-9C>T
c.*183-9C>T (n.*183-9C>T)
c.53-9C>T (n.53-9C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161222531G>CCA1209107APOA2c.186-9C>G (n.186-9C>G)
c.42-9C>G (n.42-9C>G)
c.285-9C>G (n.285-9C>G)
n.697-9C>G
c.*183-9C>G (n.*183-9C>G)
c.53-9C>G (n.53-9C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161222531G=CA1202652353APOA2c.186-9C= (n.186-9C=)
c.42-9C= (n.42-9C=)
c.285-9C= (n.285-9C=)
n.697-9C=
c.*183-9C= (n.*183-9C=)
c.53-9C= (n.53-9C=)
1g.161222531G>TCA2648766491APOA2c.186-9C>A (n.186-9C>A)
c.42-9C>A (n.42-9C>A)
c.285-9C>A (n.285-9C>A)
n.697-9C>A
c.*183-9C>A (n.*183-9C>A)
c.53-9C>A (n.53-9C>A)
gnomAD v4
1g.161222532T>CCA2697427431APOA2c.186-10A>G (n.186-10A>G)
c.42-10A>G (n.42-10A>G)
c.285-10A>G (n.285-10A>G)
n.697-10A>G
c.*183-10A>G (n.*183-10A>G)
c.53-10A>G (n.53-10A>G)
dbSNP
1g.161222532dupCA916324390APOA2c.186-10dup (n.186-10dup)
c.42-10dup (n.42-10dup)
c.285-10dup (n.285-10dup)
n.697-10dup
c.*183-10dup (n.*183-10dup)
c.53-10dup (n.53-10dup)
dbSNP
1g.161222533G>TCA2648766492APOA2c.186-11C>A (n.186-11C>A)
c.42-11C>A (n.42-11C>A)
c.285-11C>A (n.285-11C>A)
n.697-11C>A
c.*183-11C>A (n.*183-11C>A)
c.53-11C>A (n.53-11C>A)
gnomAD v4
1g.161222534A=CA1202652354APOA2c.186-12T= (n.186-12T=)
c.42-12T= (n.42-12T=)
c.285-12T= (n.285-12T=)
n.697-12T=
c.*183-12T= (n.*183-12T=)
c.53-12T= (n.53-12T=)
1g.161222534A>TCA1202652355APOA2c.186-12T>A (n.186-12T>A)
c.42-12T>A (n.42-12T>A)
c.285-12T>A (n.285-12T>A)
n.697-12T>A
c.*183-12T>A (n.*183-12T>A)
c.53-12T>A (n.53-12T>A)
dbSNP
1g.161222535G>ACA890192611APOA2c.186-13C>T (n.186-13C>T)
c.42-13C>T (n.42-13C>T)
c.285-13C>T (n.285-13C>T)
n.697-13C>T
c.*183-13C>T (n.*183-13C>T)
c.53-13C>T (n.53-13C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161222535G>CCA2648766493APOA2c.186-13C>G (n.186-13C>G)
c.42-13C>G (n.42-13C>G)
c.285-13C>G (n.285-13C>G)
n.697-13C>G
c.*183-13C>G (n.*183-13C>G)
c.53-13C>G (n.53-13C>G)
gnomAD v4
1g.161222535G=CA1202652356APOA2c.186-13C= (n.186-13C=)
c.42-13C= (n.42-13C=)
c.285-13C= (n.285-13C=)
n.697-13C=
c.*183-13C= (n.*183-13C=)
c.53-13C= (n.53-13C=)
1g.161222537G>CCA2573601349APOA2c.186-15C>G (n.186-15C>G)
c.42-15C>G (n.42-15C>G)
c.285-15C>G (n.285-15C>G)
n.697-15C>G
c.*183-15C>G (n.*183-15C>G)
c.53-15C>G (n.53-15C>G)
1g.161222537G>TCA2648766494APOA2c.186-15C>A (n.186-15C>A)
c.42-15C>A (n.42-15C>A)
c.285-15C>A (n.285-15C>A)
n.697-15C>A
c.*183-15C>A (n.*183-15C>A)
c.53-15C>A (n.53-15C>A)
gnomAD v4
1g.161222538G>ACA1209108APOA2c.186-16C>T (n.186-16C>T)
c.42-16C>T (n.42-16C>T)
c.285-16C>T (n.285-16C>T)
n.697-16C>T
c.*183-16C>T (n.*183-16C>T)
c.53-16C>T (n.53-16C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161222538G=CA1202652357APOA2c.186-16C= (n.186-16C=)
c.42-16C= (n.42-16C=)
c.285-16C= (n.285-16C=)
n.697-16C=
c.*183-16C= (n.*183-16C=)
c.53-16C= (n.53-16C=)
1g.161222539A>GCA2648766495APOA2c.186-17T>C (n.186-17T>C)
c.42-17T>C (n.42-17T>C)
c.285-17T>C (n.285-17T>C)
n.697-17T>C
c.*183-17T>C (n.*183-17T>C)
c.53-17T>C (n.53-17T>C)
gnomAD v4
1g.161222540T>ACA527135204APOA2c.186-18A>T (n.186-18A>T)
c.42-18A>T (n.42-18A>T)
c.285-18A>T (n.285-18A>T)
n.697-18A>T
c.*183-18A>T (n.*183-18A>T)
c.53-18A>T (n.53-18A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161222540T>GCA2697270957APOA2c.186-18A>C (n.186-18A>C)
c.42-18A>C (n.42-18A>C)
c.285-18A>C (n.285-18A>C)
n.697-18A>C
c.*183-18A>C (n.*183-18A>C)
c.53-18A>C (n.53-18A>C)
dbSNP
1g.161222540T=CA1202652358APOA2c.186-18A= (n.186-18A=)
c.42-18A= (n.42-18A=)
c.285-18A= (n.285-18A=)
n.697-18A=
c.*183-18A= (n.*183-18A=)
c.53-18A= (n.53-18A=)
1g.161222541T>GCA1209109APOA2c.186-19A>C (n.186-19A>C)
c.42-19A>C (n.42-19A>C)
c.285-19A>C (n.285-19A>C)
n.697-19A>C
c.*183-19A>C (n.*183-19A>C)
c.53-19A>C (n.53-19A>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161222541T=CA1143401209APOA2c.186-19A= (n.186-19A=)
c.42-19A= (n.42-19A=)
c.285-19A= (n.285-19A=)
n.697-19A=
c.*183-19A= (n.*183-19A=)
c.53-19A= (n.53-19A=)
1g.161222542A=CA1202652359APOA2c.186-20T= (n.186-20T=)
c.42-20T= (n.42-20T=)
c.285-20T= (n.285-20T=)
n.697-20T=
c.*183-20T= (n.*183-20T=)
c.53-20T= (n.53-20T=)
1g.161222542A>CCA1202652360APOA2c.186-20T>G (n.186-20T>G)
c.42-20T>G (n.42-20T>G)
c.285-20T>G (n.285-20T>G)
n.697-20T>G
c.*183-20T>G (n.*183-20T>G)
c.53-20T>G (n.53-20T>G)
dbSNP
1g.161222542A>GCA2573939179APOA2c.186-20T>C (n.186-20T>C)
c.42-20T>C (n.42-20T>C)
c.285-20T>C (n.285-20T>C)
n.697-20T>C
c.*183-20T>C (n.*183-20T>C)
c.53-20T>C (n.53-20T>C)
1g.161222543G>TCA2648766496APOA2c.186-21C>A (n.186-21C>A)
c.42-21C>A (n.42-21C>A)
c.285-21C>A (n.285-21C>A)
n.697-21C>A
c.*183-21C>A (n.*183-21C>A)
c.53-21C>A (n.53-21C>A)
gnomAD v4
1g.161222544A>GCA2648766497APOA2c.186-22T>C (n.186-22T>C)
c.42-22T>C (n.42-22T>C)
c.285-22T>C (n.285-22T>C)
n.697-22T>C
c.*183-22T>C (n.*183-22T>C)
c.53-22T>C (n.53-22T>C)
gnomAD v4
1g.161222545G>ACA2573601350APOA2c.186-23C>T (n.186-23C>T)
c.42-23C>T (n.42-23C>T)
c.285-23C>T (n.285-23C>T)
n.697-23C>T
c.*183-23C>T (n.*183-23C>T)
c.53-23C>T (n.53-23C>T)
gnomAD v4
1g.161222545G>TCA2648766498APOA2c.186-23C>A (n.186-23C>A)
c.42-23C>A (n.42-23C>A)
c.285-23C>A (n.285-23C>A)
n.697-23C>A
c.*183-23C>A (n.*183-23C>A)
c.53-23C>A (n.53-23C>A)
gnomAD v4
1g.161222546T>CCA2573601351APOA2c.186-24A>G (n.186-24A>G)
c.42-24A>G (n.42-24A>G)
c.285-24A>G (n.285-24A>G)
n.697-24A>G
c.*183-24A>G (n.*183-24A>G)
c.53-24A>G (n.53-24A>G)
1g.161222547T>ACA527135205APOA2c.186-25A>T (n.186-25A>T)
c.42-25A>T (n.42-25A>T)
c.285-25A>T (n.285-25A>T)
n.697-25A>T
c.*183-25A>T (n.*183-25A>T)
c.53-25A>T (n.53-25A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161222547T>CCA2573601352APOA2c.186-25A>G (n.186-25A>G)
c.42-25A>G (n.42-25A>G)
c.285-25A>G (n.285-25A>G)
n.697-25A>G
c.*183-25A>G (n.*183-25A>G)
c.53-25A>G (n.53-25A>G)
1g.161222547T=CA1202652361APOA2c.186-25A= (n.186-25A=)
c.42-25A= (n.42-25A=)
c.285-25A= (n.285-25A=)
n.697-25A=
c.*183-25A= (n.*183-25A=)
c.53-25A= (n.53-25A=)
1g.161222548T>ACA1209110APOA2c.186-26A>T (n.186-26A>T)
c.42-26A>T (n.42-26A>T)
c.285-26A>T (n.285-26A>T)
n.697-26A>T
c.*183-26A>T (n.*183-26A>T)
c.53-26A>T (n.53-26A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161222548T>CCA2573939228APOA2c.186-26A>G (n.186-26A>G)
c.42-26A>G (n.42-26A>G)
c.285-26A>G (n.285-26A>G)
n.697-26A>G
c.*183-26A>G (n.*183-26A>G)
c.53-26A>G (n.53-26A>G)
1g.161222548T=CA1202652362APOA2c.186-26A= (n.186-26A=)
c.42-26A= (n.42-26A=)
c.285-26A= (n.285-26A=)
n.697-26A=
c.*183-26A= (n.*183-26A=)
c.53-26A= (n.53-26A=)
1g.161222549A=CA1202652363APOA2c.186-27T= (n.186-27T=)
c.42-27T= (n.42-27T=)
c.285-27T= (n.285-27T=)
n.697-27T=
c.*183-27T= (n.*183-27T=)
c.53-27T= (n.53-27T=)
1g.161222549A>GCA890192613APOA2c.186-27T>C (n.186-27T>C)
c.42-27T>C (n.42-27T>C)
c.285-27T>C (n.285-27T>C)
n.697-27T>C
c.*183-27T>C (n.*183-27T>C)
c.53-27T>C (n.53-27T>C)
dbSNP
1g.161222551T>CCA658763557APOA2c.186-29A>G (n.186-29A>G)
c.42-29A>G (n.42-29A>G)
c.285-29A>G (n.285-29A>G)
n.697-29A>G
c.*183-29A>G (n.*183-29A>G)
c.53-29A>G (n.53-29A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.161222551T=CA1202652364APOA2c.186-29A= (n.186-29A=)
c.42-29A= (n.42-29A=)
c.285-29A= (n.285-29A=)
n.697-29A=
c.*183-29A= (n.*183-29A=)
c.53-29A= (n.53-29A=)
1g.161222552C=CA1202652365APOA2c.186-30G= (n.186-30G=)
c.42-30G= (n.42-30G=)
c.285-30G= (n.285-30G=)
n.697-30G=
c.*183-30G= (n.*183-30G=)
c.53-30G= (n.53-30G=)
1g.161222552C>TCA1202652366APOA2c.186-30G>A (n.186-30G>A)
c.42-30G>A (n.42-30G>A)
c.285-30G>A (n.285-30G>A)
n.697-30G>A
c.*183-30G>A (n.*183-30G>A)
c.53-30G>A (n.53-30G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.161222553T>ACA2573939262APOA2c.186-31A>T (n.186-31A>T)
c.42-31A>T (n.42-31A>T)
c.285-31A>T (n.285-31A>T)
n.697-31A>T
c.*183-31A>T (n.*183-31A>T)
c.53-31A>T (n.53-31A>T)
1g.161222554G>ACA31634283APOA2c.186-32C>T (n.186-32C>T)
c.42-32C>T (n.42-32C>T)
c.285-32C>T (n.285-32C>T)
n.697-32C>T
c.*183-32C>T (n.*183-32C>T)
c.53-32C>T (n.53-32C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.161222554G=CA1143696577APOA2c.186-32C= (n.186-32C=)
c.42-32C= (n.42-32C=)
c.285-32C= (n.285-32C=)
n.697-32C=
c.*183-32C= (n.*183-32C=)
c.53-32C= (n.53-32C=)
1g.161222554G>TCA2573939268APOA2c.186-32C>A (n.186-32C>A)
c.42-32C>A (n.42-32C>A)
c.285-32C>A (n.285-32C>A)
n.697-32C>A
c.*183-32C>A (n.*183-32C>A)
c.53-32C>A (n.53-32C>A)
1g.161222556G>ACA2573939276APOA2c.186-34C>T (n.186-34C>T)
c.42-34C>T (n.42-34C>T)
c.285-34C>T (n.285-34C>T)
n.697-34C>T
c.*183-34C>T (n.*183-34C>T)
c.53-34C>T (n.53-34C>T)
1g.161222558G>ACA2573939303APOA2c.186-36C>T (n.186-36C>T)
c.42-36C>T (n.42-36C>T)
c.285-36C>T (n.285-36C>T)
n.697-36C>T
c.*183-36C>T (n.*183-36C>T)
c.53-36C>T (n.53-36C>T)
1g.161222558G>TCA2573939309APOA2c.186-36C>A (n.186-36C>A)
c.42-36C>A (n.42-36C>A)
c.285-36C>A (n.285-36C>A)
n.697-36C>A
c.*183-36C>A (n.*183-36C>A)
c.53-36C>A (n.53-36C>A)
gnomAD v4
1g.161222560C>ACA31634286APOA2c.186-38G>T (n.186-38G>T)
c.42-38G>T (n.42-38G>T)
c.285-38G>T (n.285-38G>T)
n.697-38G>T
c.*183-38G>T (n.*183-38G>T)
c.53-38G>T (n.53-38G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.161222560C=CA1202652367APOA2c.186-38G= (n.186-38G=)
c.42-38G= (n.42-38G=)
c.285-38G= (n.285-38G=)
n.697-38G=
c.*183-38G= (n.*183-38G=)
c.53-38G= (n.53-38G=)
1g.161222560C>GCA2573939314APOA2c.186-38G>C (n.186-38G>C)
c.42-38G>C (n.42-38G>C)
c.285-38G>C (n.285-38G>C)
n.697-38G>C
c.*183-38G>C (n.*183-38G>C)
c.53-38G>C (n.53-38G>C)
1g.161222560C>TCA1209111APOA2c.186-38G>A (n.186-38G>A)
c.42-38G>A (n.42-38G>A)
c.285-38G>A (n.285-38G>A)
n.697-38G>A
c.*183-38G>A (n.*183-38G>A)
c.53-38G>A (n.53-38G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161222561C>ACA527135206APOA2c.186-39G>T (n.186-39G>T)
c.42-39G>T (n.42-39G>T)
c.285-39G>T (n.285-39G>T)
n.697-39G>T
c.*183-39G>T (n.*183-39G>T)
c.53-39G>T (n.53-39G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161222561C=CA1202652368APOA2c.186-39G= (n.186-39G=)
c.42-39G= (n.42-39G=)
c.285-39G= (n.285-39G=)
n.697-39G=
c.*183-39G= (n.*183-39G=)
c.53-39G= (n.53-39G=)
1g.161222561C>TCA1209112APOA2c.186-39G>A (n.186-39G>A)
c.42-39G>A (n.42-39G>A)
c.285-39G>A (n.285-39G>A)
n.697-39G>A
c.*183-39G>A (n.*183-39G>A)
c.53-39G>A (n.53-39G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161222563T>ACA2648766499APOA2c.186-41A>T (n.186-41A>T)
c.42-41A>T (n.42-41A>T)
c.285-41A>T (n.285-41A>T)
n.697-41A>T
c.*183-41A>T (n.*183-41A>T)
c.53-41A>T (n.53-41A>T)
gnomAD v4
1g.161222563T>GCA2648766500APOA2c.186-41A>C (n.186-41A>C)
c.42-41A>C (n.42-41A>C)
c.285-41A>C (n.285-41A>C)
n.697-41A>C
c.*183-41A>C (n.*183-41A>C)
c.53-41A>C (n.53-41A>C)
gnomAD v4
1g.161222565G>CCA2648766501APOA2c.186-43C>G (n.186-43C>G)
c.42-43C>G (n.42-43C>G)
c.285-43C>G (n.285-43C>G)
n.697-43C>G
c.*183-43C>G (n.*183-43C>G)
c.53-43C>G (n.53-43C>G)
gnomAD v4
1g.161222566G>ACA1209113APOA2c.186-44C>T (n.186-44C>T)
c.42-44C>T (n.42-44C>T)
c.285-44C>T (n.285-44C>T)
n.697-44C>T
c.*183-44C>T (n.*183-44C>T)
c.53-44C>T (n.53-44C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161222566G=CA1202652369APOA2c.186-44C= (n.186-44C=)
c.42-44C= (n.42-44C=)
c.285-44C= (n.285-44C=)
n.697-44C=
c.*183-44C= (n.*183-44C=)
c.53-44C= (n.53-44C=)
1g.161222568_161222578delinsACTGGCAGGGGCA1202652370APOA2c.186-56_186-46delinsCCCCTGCCAGT (n.186-56_186-46delinsCCCCTGCCAGT)
c.42-56_42-46delinsCCCCTGCCAGT (n.42-56_42-46delinsCCCCTGCCAGT)
c.285-56_285-46delinsCCCCTGCCAGT (n.285-56_285-46delinsCCCCTGCCAGT)
n.697-56_697-46delinsCCCCTGCCAGT
c.*183-56_*183-46delinsCCCCTGCCAGT (n.*183-56_*183-46delinsCCCCTGCCAGT)
c.53-56_53-46delinsCCCCTGCCAGT (n.53-56_53-46delinsCCCCTGCCAGT)
1g.161222569C=CA1202652371APOA2c.186-47G= (n.186-47G=)
c.42-47G= (n.42-47G=)
c.285-47G= (n.285-47G=)
n.697-47G=
c.*183-47G= (n.*183-47G=)
c.53-47G= (n.53-47G=)
1g.161222569C>TCA890192617APOA2c.186-47G>A (n.186-47G>A)
c.42-47G>A (n.42-47G>A)
c.285-47G>A (n.285-47G>A)
n.697-47G>A
c.*183-47G>A (n.*183-47G>A)
c.53-47G>A (n.53-47G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161222570_161222579delCA1209114APOA2c.186-56_186-47del (n.186-56_186-47del)
c.42-56_42-47del (n.42-56_42-47del)
c.285-56_285-47del (n.285-56_285-47del)
n.697-56_697-47del
c.*183-56_*183-47del (n.*183-56_*183-47del)
c.53-56_53-47del (n.53-56_53-47del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched