Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.161219049C>ACA2648764894FCER1Gc.*106C>A (n.*106C>A)
c.198+326C>A (n.198+326C>A)
n.363C>A
 gnomAD v4
1g.161219049C=CA1202650821FCER1Gc.*106C= (n.*106C=)
c.198+326C= (n.198+326C=)
n.363C=
1g.161219049C>TCA1202650822FCER1Gc.*106C>T (n.*106C>T)
c.198+326C>T (n.198+326C>T)
n.363C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.161219050C>ACA2648764895FCER1Gc.*107C>A (n.*107C>A)
c.198+327C>A (n.198+327C>A)
n.364C>A
 gnomAD v4
1g.161219050_161219051delinsCTCA1202650823FCER1Gc.*107_*108delinsCT (n.*107_*108delinsCT)
c.198+327_198+328delinsCT (n.198+327_198+328delinsCT)
n.364_365delinsCT
1g.161219051delCA1202650824FCER1Gc.*108del (n.*108del)
c.198+328del (n.198+328del)
n.365del
 dbSNP
1g.161219051T>ACA2648764896FCER1Gc.*108T>A (n.*108T>A)
c.198+328T>A (n.198+328T>A)
n.365T>A
 gnomAD v4
1g.161219051T>CCA2648764897FCER1Gc.*108T>C (n.*108T>C)
c.198+328T>C (n.198+328T>C)
n.365T>C
 gnomAD v4
1g.161219051_161219052insTCTCTTTCCCAATATCTGCTTCTTCTCCA2648764898FCER1Gc.*108_*109insTCTCTTTCCCAATATCTGCTTCTTCTC (n.*108_*109insTCTCTTTCCCAATATCTGCTTCTTCTC)
c.198+328_198+329insTCTCTTTCCCAATATCTGCTTCTTCTC (n.198+328_198+329insTCTCTTTCCCAATATCTGCTTCTTCTC)
n.365_366insTCTCTTTCCCAATATCTGCTTCTTCTC
 gnomAD v4
1g.161219052A=CA1146346095FCER1Gc.*109A= (n.*109A=)
c.198+329A= (n.198+329A=)
n.366A=
1g.161219052A>GCA31632400FCER1Gc.*109A>G (n.*109A>G)
c.198+329A>G (n.198+329A>G)
n.366A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161219053T>CCA890191852FCER1Gc.*110T>C (n.*110T>C)
c.198+330T>C (n.198+330T>C)
n.367T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.161219053T>GCA2648764899FCER1Gc.*110T>G (n.*110T>G)
c.198+330T>G (n.198+330T>G)
n.367T>G
 gnomAD v4
1g.161219053T=CA1202650825FCER1Gc.*110T= (n.*110T=)
c.198+330T= (n.198+330T=)
n.367T=
1g.161219055_161219058dupCA890191853FCER1Gc.*112_*115dup (n.*112_*115dup)
c.198+332_198+335dup (n.198+332_198+335dup)
n.369_372dup
 dbSNP
1g.161219055A>CCA2648764900FCER1Gc.*112A>C (n.*112A>C)
c.198+332A>C (n.198+332A>C)
n.369A>C
 gnomAD v4
1g.161219056T>ACA2648764901FCER1Gc.*113T>A (n.*113T>A)
c.198+333T>A (n.198+333T>A)
n.370T>A
 gnomAD v4
1g.161219056T>CCA2648764902FCER1Gc.*113T>C (n.*113T>C)
c.198+333T>C (n.198+333T>C)
n.370T>C
 gnomAD v4
1g.161219057G>TCA2648764903FCER1Gc.*114G>T (n.*114G>T)
c.198+334G>T (n.198+334G>T)
n.371G>T
 gnomAD v4
1g.161219059T>ACA2648764904FCER1Gc.*116T>A (n.*116T>A)
c.198+336T>A (n.198+336T>A)
n.373T>A
 gnomAD v4
1g.161219061C>ACA2648764905FCER1Gc.*118C>A (n.*118C>A)
c.198+338C>A (n.198+338C>A)
n.375C>A
 gnomAD v4
1g.161219063G>ACA1008399271FCER1Gc.*120G>A (n.*120G>A)
c.198+340G>A (n.198+340G>A)
n.377G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161219063G=CA1202650826FCER1Gc.*120G= (n.*120G=)
c.198+340G= (n.198+340G=)
n.377G=
1g.161219063G>TCA2648764906FCER1Gc.*120G>T (n.*120G>T)
c.198+340G>T (n.198+340G>T)
n.377G>T
 gnomAD v4
1g.161219064T>CCA2648764907FCER1Gc.*121T>C (n.*121T>C)
c.198+341T>C (n.198+341T>C)
n.378T>C
 gnomAD v4
1g.161219065G>TCA2648764908FCER1Gc.*122G>T (n.*122G>T)
c.198+342G>T (n.198+342G>T)
n.379G>T
 gnomAD v4
1g.161219067C>ACA2648764910FCER1Gc.*124C>A (n.*124C>A)
c.198+344C>A (n.198+344C>A)
n.381C>A
 gnomAD v4
1g.161219068delCA2648764909FCER1Gc.*125del (n.*125del)
c.198+345del (n.198+345del)
n.382del
 gnomAD v4
1g.161219068C>ACA2648764911FCER1Gc.*125C>A (n.*125C>A)
c.198+345C>A (n.198+345C>A)
n.382C>A
 gnomAD v4
1g.161219068C=CA1202650827FCER1Gc.*125C= (n.*125C=)
c.198+345C= (n.198+345C=)
n.382C=
1g.161219068C>TCA890191854FCER1Gc.*125C>T (n.*125C>T)
c.198+345C>T (n.198+345C>T)
n.382C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161219071A>CCA2648764912FCER1Gc.*128A>C (n.*128A>C)
c.198+348A>C (n.198+348A>C)
n.385A>C
 gnomAD v4
1g.161219072A>GCA2648764913FCER1Gc.*129A>G (n.*129A>G)
c.198+349A>G (n.198+349A>G)
n.386A>G
 gnomAD v4
1g.161219074_161219087delCA2648764914FCER1Gc.*131_*144del (n.*131_*144del)
c.198+351_198+364del (n.198+351_198+364del)
n.388_401del
 gnomAD v4
1g.161219074T>ACA2648764915FCER1Gc.*131T>A (n.*131T>A)
c.198+351T>A (n.198+351T>A)
n.388T>A
 gnomAD v4
1g.161219076A>GCA2648764916FCER1Gc.*133A>G (n.*133A>G)
c.198+353A>G (n.198+353A>G)
n.390A>G
 gnomAD v4
1g.161219078A>GCA2648764917FCER1Gc.*135A>G (n.*135A>G)
c.198+355A>G (n.198+355A>G)
n.392A>G
 gnomAD v4
1g.161219078A>TCA2648764918FCER1Gc.*135A>T (n.*135A>T)
c.198+355A>T (n.198+355A>T)
n.392A>T
 gnomAD v4
1g.161219079T>ACA2648764919FCER1Gc.*136T>A (n.*136T>A)
c.198+356T>A (n.198+356T>A)
n.393T>A
 gnomAD v4
1g.161219079T>GCA421397074FCER1Gc.*136T>G (n.*136T>G)
c.198+356T>G (n.198+356T>G)
n.393T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161219079T=CA1202650828FCER1Gc.*136T= (n.*136T=)
c.198+356T= (n.198+356T=)
n.393T=
1g.161219080A>CCA2648764920FCER1Gc.*137A>C (n.*137A>C)
c.198+357A>C (n.198+357A>C)
n.394A>C
 gnomAD v4
1g.161219080A>TCA2648764921FCER1Gc.*137A>T (n.*137A>T)
c.198+357A>T (n.198+357A>T)
n.394A>T
 gnomAD v4
1g.161219081C>ACA2648764922FCER1Gc.*138C>A (n.*138C>A)
c.198+358C>A (n.198+358C>A)
n.395C>A
 gnomAD v4
1g.161219081C=CA1139895099FCER1Gc.*138C= (n.*138C=)
c.198+358C= (n.198+358C=)
n.395C=
1g.161219081C>TCA31632406FCER1Gc.*138C>T (n.*138C>T)
c.198+358C>T (n.198+358C>T)
n.395C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.161219082A>CCA2648764923FCER1Gc.*139A>C (n.*139A>C)
c.198+359A>C (n.198+359A>C)
n.396A>C
 gnomAD v4
1g.161219083C>ACA2648764925FCER1Gc.*140C>A (n.*140C>A)
c.198+360C>A (n.198+360C>A)
n.397C>A
 gnomAD v4
1g.161219085_161219093delCA2648764924FCER1Gc.*142_*150del (n.*142_*150del)
c.198+362_198+370del (n.198+362_198+370del)
n.399_407del
 gnomAD v4
1g.161219084C>ACA2648764926FCER1Gc.*141C>A (n.*141C>A)
c.198+361C>A (n.198+361C>A)
n.398C>A
 gnomAD v4
1g.161219084C=CA1202650829FCER1Gc.*141C= (n.*141C=)
c.198+361C= (n.198+361C=)
n.398C=
1g.161219084C>GCA2648764927FCER1Gc.*141C>G (n.*141C>G)
c.198+361C>G (n.198+361C>G)
n.398C>G
 gnomAD v4
1g.161219084C>TCA1008399275FCER1Gc.*141C>T (n.*141C>T)
c.198+361C>T (n.198+361C>T)
n.398C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161219085A=CA1202650831FCER1Gc.*142A= (n.*142A=)
c.198+362A= (n.198+362A=)
n.399A=
1g.161219085A>GCA1202650830FCER1Gc.*142A>G (n.*142A>G)
c.198+362A>G (n.198+362A>G)
n.399A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.161219086G>TCA2648764928FCER1Gc.*143G>T (n.*143G>T)
c.198+363G>T (n.198+363G>T)
n.400G>T
 gnomAD v4
1g.161219086_161219090dupCA1202650832FCER1Gc.*143_*147dup (n.*143_*147dup)
c.198+363_198+367dup (n.198+363_198+367dup)
n.400_404dup
 dbSNP gnomAD v4
1g.161219088G>TCA2648764929FCER1Gc.*145G>T (n.*145G>T)
c.198+365G>T (n.198+365G>T)
n.402G>T
 gnomAD v4
1g.161219089G>ACA2648764930FCER1Gc.*146G>A (n.*146G>A)
c.198+366G>A (n.198+366G>A)
n.403G>A
 gnomAD v4
1g.161219089G>CCA2648764931FCER1Gc.*146G>C (n.*146G>C)
c.198+366G>C (n.198+366G>C)
n.403G>C
 gnomAD v4
1g.161219089G>TCA2648764932FCER1Gc.*146G>T (n.*146G>T)
c.198+366G>T (n.198+366G>T)
n.403G>T
 gnomAD v4
1g.161219090T>CCA2648764933FCER1Gc.*147T>C (n.*147T>C)
c.198+367T>C (n.198+367T>C)
n.404T>C
 gnomAD v4
1g.161219090T>GCA2648764934FCER1Gc.*147T>G (n.*147T>G)
c.198+367T>G (n.198+367T>G)
n.404T>G
 gnomAD v4
1g.161219091T>CCA2648764935FCER1Gc.*148T>C (n.*148T>C)
c.198+368T>C (n.198+368T>C)
n.405T>C
 gnomAD v4
1g.161219092C>ACA2648764936FCER1Gc.*149C>A (n.*149C>A)
c.198+369C>A (n.198+369C>A)
n.406C>A
 gnomAD v4
1g.161219092C>TCA2648764937FCER1Gc.*149C>T (n.*149C>T)
c.198+369C>T (n.198+369C>T)
n.406C>T
 gnomAD v4
1g.161219093C>ACA2648764938FCER1Gc.*150C>A (n.*150C>A)
c.198+370C>A (n.198+370C>A)
n.407C>A
 gnomAD v4
1g.161219093C>TCA2648764939FCER1Gc.*150C>T (n.*150C>T)
c.198+370C>T (n.198+370C>T)
n.407C>T
 gnomAD v4
1g.161219094T>CCA2648764940FCER1Gc.*151T>C (n.*151T>C)
c.198+371T>C (n.198+371T>C)
n.408T>C
 gnomAD v4
1g.161219095C>ACA2648764941FCER1Gc.*152C>A (n.*152C>A)
c.198+372C>A (n.198+372C>A)
n.409C>A
 gnomAD v4
1g.161219096C>ACA2648764942FCER1Gc.*153C>A (n.*153C>A)
c.198+373C>A (n.198+373C>A)
n.410C>A
 gnomAD v4
1g.161219097T>ACA2648764944FCER1Gc.*154T>A (n.*154T>A)
c.198+374T>A (n.198+374T>A)
n.411T>A
 gnomAD v4
1g.161219097T>GCA2648764943FCER1Gc.*154T>G (n.*154T>G)
c.198+374T>G (n.198+374T>G)
n.411T>G
 gnomAD v4
1g.161219098C>ACA2648764945FCER1Gc.*155C>A (n.*155C>A)
c.198+375C>A (n.198+375C>A)
n.412C>A
 gnomAD v4
1g.161219099C>ACA2648764946FCER1Gc.*156C>A (n.*156C>A)
c.198+376C>A (n.198+376C>A)
n.413C>A
 gnomAD v4
1g.161219099C=CA1145845362FCER1Gc.*156C= (n.*156C=)
c.198+376C= (n.198+376C=)
n.413C=
1g.161219099C>TCA31632413FCER1Gc.*156C>T (n.*156C>T)
c.198+376C>T (n.198+376C>T)
n.413C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161219100C>ACA2648764947FCER1Gc.*157C>A (n.*157C>A)
c.198+377C>A (n.198+377C>A)
n.414C>A
 gnomAD v4
1g.161219100C=CA1202650833FCER1Gc.*157C= (n.*157C=)
c.198+377C= (n.198+377C=)
n.414C=
1g.161219100C>TCA890191855FCER1Gc.*157C>T (n.*157C>T)
c.198+377C>T (n.198+377C>T)
n.414C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161219101T>ACA2648764948FCER1Gc.*158T>A (n.*158T>A)
c.198+378T>A (n.198+378T>A)
n.415T>A
 gnomAD v4
1g.161219101T>CCA890191856FCER1Gc.*158T>C (n.*158T>C)
c.198+378T>C (n.198+378T>C)
n.415T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161219101T=CA1202650834FCER1Gc.*158T= (n.*158T=)
c.198+378T= (n.198+378T=)
n.415T=
1g.161219102G>ACA2746368501FCER1Gc.*159G>A (n.*159G>A)
c.198+379G>A (n.198+379G>A)
n.416G>A
1g.161219102G>CCA2648764949FCER1Gc.*159G>C (n.*159G>C)
c.198+379G>C (n.198+379G>C)
n.416G>C
 gnomAD v4
1g.161219103T>ACA2581634338FCER1Gc.*160T>A (n.*160T>A)
c.198+380T>A (n.198+380T>A)
n.417T>A
1g.161219103T>CCA2581634337FCER1Gc.*160T>C (n.*160T>C)
c.198+380T>C (n.198+380T>C)
n.417T>C
 gnomAD v4
1g.161219103T>GCA31632419FCER1Gc.*160T>G (n.*160T>G)
c.198+380T>G (n.198+380T>G)
n.417T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161219103T=CA1139772794FCER1Gc.*160T= (n.*160T=)
c.198+380T= (n.198+380T=)
n.417T=
1g.161219104T>ACA2648764950FCER1Gc.*161T>A (n.*161T>A)
c.198+381T>A (n.198+381T>A)
n.418T>A
 gnomAD v4
1g.161219104T>CCA2648764951FCER1Gc.*161T>C (n.*161T>C)
c.198+381T>C (n.198+381T>C)
n.418T>C
 gnomAD v4
1g.161219105A=CA1202650835FCER1Gc.*162A= (n.*162A=)
c.198+382A= (n.198+382A=)
n.419A=
1g.161219105A>GCA31632423FCER1Gc.*162A>G (n.*162A>G)
c.198+382A>G (n.198+382A>G)
n.419A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.161219107A>GCA2648764952FCER1Gc.*164A>G (n.*164A>G)
c.198+384A>G (n.198+384A>G)
n.421A>G
 gnomAD v4
1g.161219107A>TCA2648764953FCER1Gc.*164A>T (n.*164A>T)
c.198+384A>T (n.198+384A>T)
n.421A>T
 gnomAD v4
1g.161219108G>ACA31632428FCER1Gc.*165G>A (n.*165G>A)
c.198+385G>A (n.198+385G>A)
n.422G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161219108G=CA1202650836FCER1Gc.*165G= (n.*165G=)
c.198+385G= (n.198+385G=)
n.422G=
1g.161219108G>TCA2648764954FCER1Gc.*165G>T (n.*165G>T)
c.198+385G>T (n.198+385G>T)
n.422G>T
 gnomAD v4
1g.161219109A>TCA2648764955FCER1Gc.*166A>T (n.*166A>T)
c.198+386A>T (n.198+386A>T)
n.423A>T
 gnomAD v4
1g.161219110C>ACA2648764956FCER1Gc.*167C>A (n.*167C>A)
c.198+387C>A (n.198+387C>A)
n.424C>A
 gnomAD v4
1g.161219110C>GCA2648764957FCER1Gc.*167C>G (n.*167C>G)
c.198+387C>G (n.198+387C>G)
n.424C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.161219111T>ACA2648764958FCER1Gc.*168T>A (n.*168T>A)
c.198+388T>A (n.198+388T>A)
n.425T>A
 gnomAD v4
1g.161219111T>CCA2648764959FCER1Gc.*168T>C (n.*168T>C)
c.198+388T>C (n.198+388T>C)
n.425T>C
 gnomAD v4
1g.161219112A=CA1202650837FCER1Gc.*169A= (n.*169A=)
c.198+389A= (n.198+389A=)
n.426A=
1g.161219112A>CCA2648764960FCER1Gc.*169A>C (n.*169A>C)
c.198+389A>C (n.198+389A>C)
n.426A>C
 gnomAD v4
1g.161219112A>GCA890191857FCER1Gc.*169A>G (n.*169A>G)
c.198+389A>G (n.198+389A>G)
n.426A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161219112A>TCA2648764961FCER1Gc.*169A>T (n.*169A>T)
c.198+389A>T (n.198+389A>T)
n.426A>T
 gnomAD v4
1g.161219113A>CCA2648764962FCER1Gc.*170A>C (n.*170A>C)
c.198+390A>C (n.198+390A>C)
n.427A>C
 gnomAD v4
1g.161219115G>ACA1202650838FCER1Gc.*172G>A (n.*172G>A)
c.198+392G>A (n.198+392G>A)
n.429G>A
 dbSNP
1g.161219115G>CCA2648764963FCER1Gc.*172G>C (n.*172G>C)
c.198+392G>C (n.198+392G>C)
n.429G>C
 gnomAD v4
1g.161219115G=CA1202650839FCER1Gc.*172G= (n.*172G=)
c.198+392G= (n.198+392G=)
n.429G=
1g.161219115G>TCA31632430FCER1Gc.*172G>T (n.*172G>T)
c.198+392G>T (n.198+392G>T)
n.429G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.161219116C>ACA1202650841FCER1Gc.*173C>A (n.*173C>A)
c.198+393C>A (n.198+393C>A)
n.430C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.161219116C=CA1202650840FCER1Gc.*173C= (n.*173C=)
c.198+393C= (n.198+393C=)
n.430C=
1g.161219118C>ACA526865498FCER1Gc.*175C>A (n.*175C>A)
c.198+395C>A (n.198+395C>A)
n.432C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161219118C=CA1202650842FCER1Gc.*175C= (n.*175C=)
c.198+395C= (n.198+395C=)
n.432C=
1g.161219118C>GCA890191858FCER1Gc.*175C>G (n.*175C>G)
c.198+395C>G (n.198+395C>G)
n.432C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161219118C>TCA1202650843FCER1Gc.*175C>T (n.*175C>T)
c.198+395C>T (n.198+395C>T)
n.432C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.161219119A>GCA2648764965FCER1Gc.*176A>G (n.*176A>G)
c.198+396A>G (n.198+396A>G)
n.433A>G
 gnomAD v4
1g.161219119A>TCA2648764966FCER1Gc.*176A>T (n.*176A>T)
c.198+396A>T (n.198+396A>T)
n.433A>T
 gnomAD v4
1g.161219120G>CCA526865499FCER1Gc.*177G>C (n.*177G>C)
c.198+397G>C (n.198+397G>C)
n.434G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161219120G=CA1202650844FCER1Gc.*177G= (n.*177G=)
c.198+397G= (n.198+397G=)
n.434G=
1g.161219120G>TCA2648764967FCER1Gc.*177G>T (n.*177G>T)
c.198+397G>T (n.198+397G>T)
n.434G>T
 gnomAD v4
1g.161219121A>GCA2648764968FCER1Gc.*178A>G (n.*178A>G)
c.198+398A>G (n.198+398A>G)
n.435A>G
 gnomAD v4
1g.161219121A>TCA2648764969FCER1Gc.*178A>T (n.*178A>T)
c.198+398A>T (n.198+398A>T)
n.435A>T
 gnomAD v4
1g.161219122T>GCA2648764970FCER1Gc.*179T>G (n.*179T>G)
c.198+399T>G (n.198+399T>G)
n.436T>G
 gnomAD v4
1g.161219123G>ACA2648764971FCER1Gc.*180G>A (n.*180G>A)
c.198+400G>A (n.198+400G>A)
n.437G>A
 gnomAD v4
1g.161219123G>TCA2648764972FCER1Gc.*180G>T (n.*180G>T)
c.198+400G>T (n.198+400G>T)
n.437G>T
 gnomAD v4
1g.161219124C>ACA2648764973FCER1Gc.*181C>A (n.*181C>A)
c.198+401C>A (n.198+401C>A)
n.438C>A
 gnomAD v4
1g.161219124C>TCA2648764974FCER1Gc.*181C>T (n.*181C>T)
c.198+401C>T (n.198+401C>T)
n.438C>T
 gnomAD v4
1g.161219125T>GCA2648764975FCER1Gc.*182T>G (n.*182T>G)
c.198+402T>G (n.198+402T>G)
n.439T>G
 gnomAD v4
1g.161219126G>CCA2648764976FCER1Gc.*183G>C (n.*183G>C)
c.198+403G>C (n.198+403G>C)
n.440G>C
 gnomAD v4
1g.161219126G>TCA2648764977FCER1Gc.*183G>T (n.*183G>T)
c.198+403G>T (n.198+403G>T)
n.440G>T
 gnomAD v4
1g.161219127T>GCA2648764979FCER1Gc.*184T>G (n.*184T>G)
c.198+404T>G (n.198+404T>G)
n.441T>G
 gnomAD v4
1g.161219129delCA2648764978FCER1Gc.*186del (n.*186del)
c.198+406del (n.198+406del)
n.443del
 gnomAD v4
1g.161219128T>CCA2648764981FCER1Gc.*185T>C (n.*185T>C)
c.198+405T>C (n.198+405T>C)
n.442T>C
 gnomAD v4
1g.161219129T>CCA2648764982FCER1Gc.*186T>C (n.*186T>C)
c.198+406T>C (n.198+406T>C)
n.443T>C
 gnomAD v4
1g.161219129T>GCA2648764984FCER1Gc.*186T>G (n.*186T>G)
c.198+406T>G (n.198+406T>G)
n.443T>G
 gnomAD v4
1g.161219130A>TCA2648764986FCER1Gc.*187A>T (n.*187A>T)
c.198+407A>T (n.198+407A>T)
n.444A>T
 gnomAD v4
1g.161219131C>ACA2534102716FCER1Gc.*188C>A (n.*188C>A)
c.198+408C>A (n.198+408C>A)
n.445C>A
 gnomAD v4
1g.161219131C=CA1144752285FCER1Gc.*188C= (n.*188C=)
c.198+408C= (n.198+408C=)
n.445C=
1g.161219131C>TCA31632434FCER1Gc.*188C>T (n.*188C>T)
c.198+408C>T (n.198+408C>T)
n.445C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161219132G>ACA890191859FCER1Gc.*189G>A (n.*189G>A)
c.198+409G>A (n.198+409G>A)
n.446G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161219132G=CA1202650845FCER1Gc.*189G= (n.*189G=)
c.198+409G= (n.198+409G=)
n.446G=
1g.161219132G>TCA2648764990FCER1Gc.*189G>T (n.*189G>T)
c.198+409G>T (n.198+409G>T)
n.446G>T
 gnomAD v4
1g.161219133delCA2648764989FCER1Gc.*190del (n.*190del)
c.198+410del (n.198+410del)
n.447del
 gnomAD v4
1g.161219133G>TCA2648764992FCER1Gc.*190G>T (n.*190G>T)
c.198+410G>T (n.198+410G>T)
n.447G>T
 gnomAD v4
1g.161219134A=CA1202650846FCER1Gc.*191A= (n.*191A=)
c.198+411A= (n.198+411A=)
n.448A=
1g.161219134A>CCA2648764994FCER1Gc.*191A>C (n.*191A>C)
c.198+411A>C (n.198+411A>C)
n.448A>C
 gnomAD v4
1g.161219134A>GCA2648764995FCER1Gc.*191A>G (n.*191A>G)
c.198+411A>G (n.198+411A>G)
n.448A>G
 gnomAD v4
1g.161219134A>TCA1202650847FCER1Gc.*191A>T (n.*191A>T)
c.198+411A>T (n.198+411A>T)
n.448A>T
 dbSNP
1g.161219135T>CCA31632438FCER1Gc.*192T>C (n.*192T>C)
c.198+412T>C (n.198+412T>C)
n.449T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161219135T>GCA2648764997FCER1Gc.*192T>G (n.*192T>G)
c.198+412T>G (n.198+412T>G)
n.449T>G
 gnomAD v4
1g.161219135T=CA1142643002FCER1Gc.*192T= (n.*192T=)
c.198+412T= (n.198+412T=)
n.449T=
1g.161219136A>TCA2648764999FCER1Gc.*193A>T (n.*193A>T)
c.198+413A>T (n.198+413A>T)
n.450A>T
 gnomAD v4
1g.161219139delCA2648765000FCER1Gc.*196del (n.*196del)
c.198+416del (n.198+416del)
n.453del
 gnomAD v4
1g.161219138T>CCA2648765001FCER1Gc.*195T>C (n.*195T>C)
c.198+415T>C (n.198+415T>C)
n.452T>C
 gnomAD v4
1g.161219138T>GCA2648765002FCER1Gc.*195T>G (n.*195T>G)
c.198+415T>G (n.198+415T>G)
n.452T>G
 gnomAD v4
1g.161219139T>CCA2648765003FCER1Gc.*196T>C (n.*196T>C)
c.198+416T>C (n.198+416T>C)
n.453T>C
 gnomAD v4
1g.161219139T>GCA1202650849FCER1Gc.*196T>G (n.*196T>G)
c.198+416T>G (n.198+416T>G)
n.453T>G
 dbSNP
1g.161219139T=CA1202650848FCER1Gc.*196T= (n.*196T=)
c.198+416T= (n.198+416T=)
n.453T=
1g.161219141T>CCA31632441FCER1Gc.*198T>C (n.*198T>C)
c.198+418T>C (n.198+418T>C)
n.455T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.161219141T=CA1144139361FCER1Gc.*198T= (n.*198T=)
c.198+418T= (n.198+418T=)
n.455T=
1g.161219143T>GCA2648765005FCER1Gc.*200T>G (n.*200T>G)
c.198+420T>G (n.198+420T>G)
n.457T>G
 gnomAD v4
1g.161219145C>ACA2648765006FCER1Gc.*202C>A (n.*202C>A)
c.198+422C>A (n.198+422C>A)
n.459C>A
 gnomAD v4
1g.161219145C>GCA2648765008FCER1Gc.*202C>G (n.*202C>G)
c.198+422C>G (n.198+422C>G)
n.459C>G
 gnomAD v4
1g.161219146T>ACA1139773730FCER1Gc.*203T>A (n.*203T>A)
c.198+423T>A (n.198+423T>A)
n.460T>A
 dbSNP
1g.161219146T>CCA10782432FCER1Gc.*203T>C (n.*203T>C)
c.198+423T>C (n.198+423T>C)
n.460T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161219146T>GCA1139773731FCER1Gc.*203T>G (n.*203T>G)
c.198+423T>G (n.198+423T>G)
n.460T>G
 dbSNP
1g.161219146T=CA1139773729FCER1Gc.*203T= (n.*203T=)
c.198+423T= (n.198+423T=)
n.460T=
1g.161219148G>TCA2648765014FCER1Gc.*205G>T (n.*205G>T)
c.198+425G>T (n.198+425G>T)
n.462G>T
 gnomAD v4
1g.161219149T>ACA2648765017FCER1Gc.*206T>A (n.*206T>A)
c.198+426T>A (n.198+426T>A)
n.463T>A
 gnomAD v4
1g.161219149T>GCA890191861FCER1Gc.*206T>G (n.*206T>G)
c.198+426T>G (n.198+426T>G)
n.463T>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.161219149T=CA1202650850FCER1Gc.*206T= (n.*206T=)
c.198+426T= (n.198+426T=)
n.463T=

Number of alleles fetched