Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.161214689G>A | CA890190011 | NDUFS2 | n.4748G>A n.4512G>A | dbSNP |
1 | g.161214689G= | CA1202648728 | NDUFS2 | n.4748G= n.4512G= | |
1 | g.161214690G>A | CA526875198 | NDUFS2 | n.4749G>A n.4513G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161214690G= | CA1147645415 | NDUFS2 | n.4749G= n.4513G= | |
1 | g.161214690G>T | CA31677473 | NDUFS2 | n.4749G>T n.4513G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161214693T>C | CA1008396608 | NDUFS2 | n.4752T>C n.4516T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161214693T= | CA1202648729 | NDUFS2 | n.4752T= n.4516T= | |
1 | g.161214694G>A | CA1202648731 | NDUFS2 | n.4753G>A n.4517G>A | dbSNP |
1 | g.161214694G= | CA1202648730 | NDUFS2 | n.4753G= n.4517G= | |
1 | g.161214696T>C | CA31677476 | NDUFS2 | n.4755T>C n.4519T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161214696T= | CA1145023035 | NDUFS2 | n.4755T= n.4519T= | |
1 | g.161214699C= | CA1202648732 | NDUFS2 | n.4758C= n.4522C= | |
1 | g.161214699C>T | CA526875199 | NDUFS2 | n.4758C>T n.4522C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161214699_161214700delinsCG | CA1202648733 | NDUFS2 | n.4758_4759delinsCG n.4522_4523delinsCG | |
1 | g.161214700G>A | CA31677479 | NDUFS2 | n.4759G>A n.4523G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161214700G= | CA1144967942 | NDUFS2 | n.4759G= n.4523G= | |
1 | g.161214702del | CA890190015 | NDUFS2 | n.4761del n.4525del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161214703C= | CA1202648734 | NDUFS2 | n.4762C= n.4526C= | |
1 | g.161214703C>T | CA1202648735 | NDUFS2 | n.4762C>T n.4526C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161214709C= | CA1146543821 | NDUFS2 | n.4768C= n.4532C= | |
1 | g.161214709C>T | CA31677481 | NDUFS2 | n.4768C>T n.4532C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161214712A= | CA1202648736 | NDUFS2 | n.4771A= n.4535A= | |
1 | g.161214712A>C | CA1202648737 | NDUFS2 | n.4771A>C n.4535A>C | dbSNP |
1 | g.161214712A>G | CA2697290098 | NDUFS2 | n.4771A>G n.4535A>G | dbSNP |
1 | g.161214713_161214715delinsCAG | CA1202648738 | NDUFS2 | n.4772_4774delinsCAG n.4536_4538delinsCAG | |
1 | g.161214715_161214716del | CA526875201 | NDUFS2 | n.4774_4775del n.4538_4539del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161214717T>C | CA31677484 | NDUFS2 | n.4776T>C n.4540T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161214717T>G | CA890190021 | NDUFS2 | n.4776T>G n.4540T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161214717T= | CA1146250211 | NDUFS2 | n.4776T= n.4540T= | |
1 | g.161214718A= | CA1202648739 | NDUFS2 | n.4777A= n.4541A= | |
1 | g.161214718A>C | CA890190024 | NDUFS2 | n.4777A>C n.4541A>C | dbSNP |
1 | g.161214718A>G | CA890190025 | NDUFS2 | n.4777A>G n.4541A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161214723T>C | CA1008396621 | NDUFS2 | n.4782T>C n.4546T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161214723T= | CA1202648740 | NDUFS2 | n.4782T= n.4546T= | |
1 | g.161214728A= | CA1202648741 | |||
1 | g.161214728A>C | CA1202648742 | dbSNP | ||
1 | g.161214732_161214733delinsGC | CA1202648743 | |||
1 | g.161214733C= | CA1202648744 | |||
1 | g.161214733C>G | CA890190030 | dbSNP | ||
1 | g.161214733C>T | CA2746368238 | |||
1 | g.161214734del | CA526875203 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
1 | g.161214734C= | CA1202648745 | |||
1 | g.161214734C>T | CA526875205 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
1 | g.161214735G>A | CA31677489 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
1 | g.161214735G>C | CA1008396625 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
1 | g.161214735G= | CA1202648746 | |||
1 | g.161214738C= | CA1147951859 | |||
1 | g.161214738C>T | CA31677491 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
1 | g.161214739G>A | CA526875207 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
1 | g.161214739G= | CA1202648747 | |||
1 | g.161214739G>T | CA1008396631 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
1 | g.161214741A= | CA1202648748 | |||
1 | g.161214741A>G | CA31677497 | dbSNP | ||
1 | g.161214742G>A | CA1202648750 | dbSNP | ||
1 | g.161214742G= | CA1202648749 | |||
1 | g.161214744G= | CA1202648751 | |||
1 | g.161214744G>T | CA1202648752 | dbSNP | ||
1 | g.161214745C= | CA1202648753 | |||
1 | g.161214745C>G | CA1202648754 | dbSNP | ||
1 | g.161214746C= | CA1202648755 | |||
1 | g.161214746C>T | CA890190036 | dbSNP | ||
1 | g.161214749del | CA2520715893 | |||
1 | g.161214749A>T | CA2746368239 | |||
1 | g.161214750C= | CA1202648756 | |||
1 | g.161214750C>T | CA31677502 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
1 | g.161214751G>A | CA31677510 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
1 | g.161214751G= | CA1202648757 | |||
1 | g.161214752C= | CA1202648758 | |||
1 | g.161214752C>T | CA890190043 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
1 | g.161214753C= | CA1202648759 | |||
1 | g.161214753C>T | CA890190047 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
1 | g.161214754T>A | CA1202648761 | dbSNP | ||
1 | g.161214754T= | CA1202648760 | |||
1 | g.161214755G>A | CA31677513 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
1 | g.161214755G= | CA1202648762 | |||
1 | g.161214759T>C | CA31677518 | dbSNP | ||
1 | g.161214759T= | CA1202648763 | |||
1 | g.161214761C= | CA1202648764 | |||
1 | g.161214761C>G | CA913335318 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
1 | g.161214762C= | CA1202648765 | |||
1 | g.161214762C>G | CA31677524 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
1 | g.161214762C>T | CA1008396647 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
1 | g.161214763A= | CA1202648766 | |||
1 | g.161214763A>G | CA1202648767 | dbSNP | ||
1 | g.161214766A= | CA1202648768 | |||
1 | g.161214766A>C | CA31677530 | dbSNP | ||
1 | g.161214771G= | CA1202648769 | |||
1 | g.161214771G>T | CA1202648770 | dbSNP | ||
1 | g.161214773G>A | CA1202648772 | dbSNP | ||
1 | g.161214773G= | CA1202648771 | |||
1 | g.161214777C= | CA1202648773 | |||
1 | g.161214777C>T | CA31677532 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
1 | g.161214778C= | CA1144864136 | |||
1 | g.161214778C>T | CA31677535 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
1 | g.161214779G>A | CA31677537 | dbSNP | ||
1 | g.161214779G= | CA1202648774 | |||
1 | g.161214783C>A | CA890190055 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
1 | g.161214783C= | CA1143297723 | |||
1 | g.161214783C>T | CA31677541 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
1 | g.161214784G>A | CA31677543 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
1 | g.161214784G= | CA1202648775 | |||
1 | g.161214786_161214787del | CA1008396701 | gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
1 | g.161214787T>C | CA31677544 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
1 | g.161214787T= | CA1147621461 | |||
1 | g.161214788G>A | CA1202648777 | dbSNP | ||
1 | g.161214788G= | CA1202648776 | |||
1 | g.161214788_161214789insCA | CA1008396705 | gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
1 | g.161214789G>C | CA890190061 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
1 | g.161214789G= | CA1202648778 |