UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.161085671C>A | CA2577949811 | B3GALNT1 | c.*88G>T (n.*88G>T) c.*202G>T (n.*202G>T) n.654+29G>T n.3354G>T n.1714G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.161085671C>T | CA2577949812 | B3GALNT1 | c.*88G>A (n.*88G>A) c.*202G>A (n.*202G>A) n.654+29G>A n.3354G>A n.1714G>A | |
| 3 | g.161085672C= | CA1415477801 | B3GALNT1 | c.*87G= (n.*87G=) c.*201G= (n.*201G=) n.654+28G= n.3353G= n.1713G= | |
| 3 | g.161085672C>G | CA901567824 | B3GALNT1 | c.*87G>C (n.*87G>C) c.*201G>C (n.*201G>C) n.654+28G>C n.3353G>C n.1713G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.161085673T>C | CA87197221 | B3GALNT1 | c.*86A>G (n.*86A>G) c.*200A>G (n.*200A>G) n.654+27A>G n.3352A>G n.1712A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.161085673T= | CA1415477803 | B3GALNT1 | c.*86A= (n.*86A=) c.*200A= (n.*200A=) n.654+27A= n.3352A= n.1712A= | |
| 3 | g.161085674C>T | CA2668405056 | B3GALNT1 | c.*85G>A (n.*85G>A) c.*199G>A (n.*199G>A) n.654+26G>A n.3351G>A n.1711G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.161085677dup | CA2668405058 | B3GALNT1 | c.*85dup (n.*85dup) c.*199dup (n.*199dup) n.654+26dup n.3351dup n.1711dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.161085677del | CA2668405057 | B3GALNT1 | c.*85del (n.*85del) c.*199del (n.*199del) n.654+26del n.3351del n.1711del | gnomAD v4 |
| 3 | g.161085675C= | CA1415477808 | B3GALNT1 | c.*84G= (n.*84G=) c.*198G= (n.*198G=) n.654+25G= n.3350G= n.1710G= | |
| 3 | g.161085675C>G | CA1415477807 | B3GALNT1 | c.*84G>C (n.*84G>C) c.*198G>C (n.*198G>C) n.654+25G>C n.3350G>C n.1710G>C | dbSNP |
| 3 | g.161085675C>T | CA2759141778 | B3GALNT1 | c.*84G>A (n.*84G>A) c.*198G>A (n.*198G>A) n.654+25G>A n.3350G>A n.1710G>A | |
| 3 | g.161085676C= | CA1415477810 | B3GALNT1 | c.*83G= (n.*83G=) c.*197G= (n.*197G=) n.654+24G= n.3349G= n.1709G= | |
| 3 | g.161085676C>G | CA1415477811 | B3GALNT1 | c.*83G>C (n.*83G>C) c.*197G>C (n.*197G>C) n.654+24G>C n.3349G>C n.1709G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.161085677C>A | CA2668405059 | B3GALNT1 | c.*82G>T (n.*82G>T) c.*196G>T (n.*196G>T) n.654+23G>T n.3348G>T n.1708G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.161085677C>G | CA2577949813 | B3GALNT1 | c.*82G>C (n.*82G>C) c.*196G>C (n.*196G>C) n.654+23G>C n.3348G>C n.1708G>C | |
| 3 | g.161085677C>T | CA2668405060 | B3GALNT1 | c.*82G>A (n.*82G>A) c.*196G>A (n.*196G>A) n.654+23G>A n.3348G>A n.1708G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.161085678A>C | CA2668405061 | B3GALNT1 | c.*81T>G (n.*81T>G) c.*195T>G (n.*195T>G) n.654+22T>G n.3347T>G n.1707T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.161085678A>G | CA2668405062 | B3GALNT1 | c.*81T>C (n.*81T>C) c.*195T>C (n.*195T>C) n.654+22T>C n.3347T>C n.1707T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.161085679T>C | CA2668405063 | B3GALNT1 | c.*80A>G (n.*80A>G) c.*194A>G (n.*194A>G) n.654+21A>G n.3346A>G n.1706A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.161085680G>C | CA2668405064 | B3GALNT1 | c.*79C>G (n.*79C>G) c.*193C>G (n.*193C>G) n.654+20C>G n.3345C>G n.1705C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.161085680G= | CA1415477813 | B3GALNT1 | c.*79C= (n.*79C=) c.*193C= (n.*193C=) n.654+20C= n.3345C= n.1705C= | |
| 3 | g.161085680G>T | CA87197223 | B3GALNT1 | c.*79C>A (n.*79C>A) c.*193C>A (n.*193C>A) n.654+20C>A n.3345C>A n.1705C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.161085681A= | CA1415477822 | B3GALNT1 | c.*78T= (n.*78T=) c.*192T= (n.*192T=) n.654+19T= n.3344T= n.1704T= | |
| 3 | g.161085681A>C | CA1415477823 | B3GALNT1 | c.*78T>G (n.*78T>G) c.*192T>G (n.*192T>G) n.654+19T>G n.3344T>G n.1704T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.161085682dup | CA87197225 | B3GALNT1 | c.*78dup (n.*78dup) c.*192dup (n.*192dup) n.654+19dup n.3344dup n.1704dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.161085682A>G | CA2668405066 | B3GALNT1 | c.*77T>C (n.*77T>C) c.*191T>C (n.*191T>C) n.654+18T>C n.3343T>C n.1703T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.161085684T>C | CA1415477826 | B3GALNT1 | c.*75A>G (n.*75A>G) c.*189A>G (n.*189A>G) n.654+16A>G n.3341A>G n.1701A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.161085684T= | CA1415477825 | B3GALNT1 | c.*75A= (n.*75A=) c.*189A= (n.*189A=) n.654+16A= n.3341A= n.1701A= | |
| 3 | g.161085686T>C | CA2577949814 | B3GALNT1 | c.*73A>G (n.*73A>G) c.*187A>G (n.*187A>G) n.654+14A>G n.3339A>G n.1699A>G | |
| 3 | g.161085688C>T | CA2759141779 | B3GALNT1 | c.*71G>A (n.*71G>A) c.*185G>A (n.*185G>A) n.654+12G>A n.3337G>A n.1697G>A | |
| 3 | g.161085690_161085691del | CA2577949815 | B3GALNT1 | c.*70_*71del (n.*70_*71del) c.*184_*185del (n.*184_*185del) n.654+11_654+12del n.3336_3337del n.1696_1697del | |
| 3 | g.161085689A>G | CA2668405067 | B3GALNT1 | c.*70T>C (n.*70T>C) c.*184T>C (n.*184T>C) n.654+11T>C n.3336T>C n.1696T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.161085691A>G | CA2577949816 | B3GALNT1 | c.*68T>C (n.*68T>C) c.*182T>C (n.*182T>C) n.654+9T>C n.3334T>C n.1694T>C | |
| 3 | g.161085693T>A | CA2668405069 | B3GALNT1 | c.*66A>T (n.*66A>T) c.*180A>T (n.*180A>T) n.654+7A>T n.3332A>T n.1692A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.161085693T>C | CA1415477829 | B3GALNT1 | c.*66A>G (n.*66A>G) c.*180A>G (n.*180A>G) n.654+7A>G n.3332A>G n.1692A>G | dbSNP |
| 3 | g.161085693T= | CA1415477828 | B3GALNT1 | c.*66A= (n.*66A=) c.*180A= (n.*180A=) n.654+7A= n.3332A= n.1692A= | |
| 3 | g.161085694A= | CA1415477830 | B3GALNT1 | c.*65T= (n.*65T=) c.*179T= (n.*179T=) n.654+6T= n.3331T= n.1691T= | |
| 3 | g.161085694A>G | CA1055610329 | B3GALNT1 | c.*65T>C (n.*65T>C) c.*179T>C (n.*179T>C) n.654+6T>C n.3331T>C n.1691T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.161085695C>T | CA2668405070 | B3GALNT1 | c.*64G>A (n.*64G>A) c.*178G>A (n.*178G>A) n.654+5G>A n.3330G>A n.1690G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.161085696C>A | CA2704509383 | B3GALNT1 | c.*63G>T (n.*63G>T) c.*177G>T (n.*177G>T) n.654+4G>T n.3329G>T n.1689G>T | dbSNP |
| 3 | g.161085696C>G | CA2668405071 | B3GALNT1 | c.*63G>C (n.*63G>C) c.*177G>C (n.*177G>C) n.654+4G>C n.3329G>C n.1689G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.161085698A= | CA1415477831 | B3GALNT1 | c.*61T= (n.*61T=) c.*175T= (n.*175T=) n.654+2T= n.3327T= n.1687T= | |
| 3 | g.161085698A>C | CA1055610330 | B3GALNT1 | c.*61T>G (n.*61T>G) c.*175T>G (n.*175T>G) n.654+2T>G n.3327T>G n.1687T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.161085699C>T | CA2577949817 | B3GALNT1 | c.*60G>A (n.*60G>A) c.*174G>A (n.*174G>A) n.654+1G>A n.3326G>A n.1686G>A | |
| 3 | g.161085699_161085703delinsCTTTA | CA1415477832 | B3GALNT1 | c.*56_*60delinsTAAAG (n.*56_*60delinsTAAAG) c.*170_*174delinsTAAAG (n.*170_*174delinsTAAAG) n.651_654+1delinsTAAAG n.3322_3326delinsTAAAG n.1682_1686delinsTAAAG | |
| 3 | g.161085700T>G | CA2668405072 | B3GALNT1 | c.*59A>C (n.*59A>C) c.*173A>C (n.*173A>C) n.654A>C n.3325A>C n.1685A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.161085704_161085707del | CA917050386 | B3GALNT1 | c.*56_*59del (n.*56_*59del) c.*170_*173del (n.*170_*173del) n.651_654del n.3322_3325del n.1682_1685del | dbSNP |
| 3 | g.161085704T>C | CA2668405074 | B3GALNT1 | c.*55A>G (n.*55A>G) c.*169A>G (n.*169A>G) n.650A>G n.3321A>G n.1681A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.161085706T>C | CA1415477836 | B3GALNT1 | c.*53A>G (n.*53A>G) c.*167A>G (n.*167A>G) n.648A>G n.3319A>G n.1679A>G | dbSNP |
| 3 | g.161085706T>G | CA2577949818 | B3GALNT1 | c.*53A>C (n.*53A>C) c.*167A>C (n.*167A>C) n.648A>C n.3319A>C n.1679A>C | |
| 3 | g.161085706T= | CA1415477835 | B3GALNT1 | c.*53A= (n.*53A=) c.*167A= (n.*167A=) n.648A= n.3319A= n.1679A= | |
| 3 | g.161085708A>T | CA2668405076 | B3GALNT1 | c.*51T>A (n.*51T>A) c.*165T>A (n.*165T>A) n.646T>A n.3317T>A n.1677T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.161085709C= | CA1415477840 | B3GALNT1 | c.*50G= (n.*50G=) c.*164G= (n.*164G=) n.645G= n.3316G= n.1676G= | |
| 3 | g.161085709C>T | CA2688106 | B3GALNT1 | c.*50G>A (n.*50G>A) c.*164G>A (n.*164G>A) n.645G>A n.3316G>A n.1676G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.161085710A= | CA1415477842 | B3GALNT1 | c.*49T= (n.*49T=) c.*163T= (n.*163T=) n.644T= n.3315T= n.1675T= | |
| 3 | g.161085710A>G | CA901567830 | B3GALNT1 | c.*49T>C (n.*49T>C) c.*163T>C (n.*163T>C) n.644T>C n.3315T>C n.1675T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.161085711C= | CA1415477845 | B3GALNT1 | c.*48G= (n.*48G=) c.*162G= (n.*162G=) n.643G= n.3314G= n.1674G= | |
| 3 | g.161085711C>G | CA547525098 | B3GALNT1 | c.*48G>C (n.*48G>C) c.*162G>C (n.*162G>C) n.643G>C n.3314G>C n.1674G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.161085712T>C | CA2668405080 | B3GALNT1 | c.*47A>G (n.*47A>G) c.*161A>G (n.*161A>G) n.642A>G n.3313A>G n.1673A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.161085714dup | CA87197228 | B3GALNT1 | c.*47dup (n.*47dup) c.*161dup (n.*161dup) n.642dup n.3313dup n.1673dup | dbSNP |
| 3 | g.161085715C>T | CA2577949819 | B3GALNT1 | c.*44G>A (n.*44G>A) c.*158G>A (n.*158G>A) n.639G>A n.3310G>A n.1670G>A | |
| 3 | g.161085718C>T | CA2668405082 | B3GALNT1 | c.*41G>A (n.*41G>A) c.*155G>A (n.*155G>A) n.636G>A n.3307G>A n.1667G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.161085719A= | CA1415477848 | B3GALNT1 | c.*40T= (n.*40T=) c.*154T= (n.*154T=) n.635T= n.3306T= n.1666T= | |
| 3 | g.161085719A>C | CA547525099 | B3GALNT1 | c.*40T>G (n.*40T>G) c.*154T>G (n.*154T>G) n.635T>G n.3306T>G n.1666T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.161085719A>G | CA2668405086 | B3GALNT1 | c.*40T>C (n.*40T>C) c.*154T>C (n.*154T>C) n.635T>C n.3306T>C n.1666T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.161085722G>A | CA1055610333 | B3GALNT1 | c.*37C>T (n.*37C>T) c.*151C>T (n.*151C>T) n.632C>T n.3303C>T n.1663C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.161085722G= | CA1415477851 | B3GALNT1 | c.*37C= (n.*37C=) c.*151C= (n.*151C=) n.632C= n.3303C= n.1663C= | |
| 3 | g.161085722G>T | CA2668405089 | B3GALNT1 | c.*37C>A (n.*37C>A) c.*151C>A (n.*151C>A) n.632C>A n.3303C>A n.1663C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.161085723T>A | CA2668405091 | B3GALNT1 | c.*36A>T (n.*36A>T) c.*150A>T (n.*150A>T) n.631A>T n.3302A>T n.1662A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.161085723T>C | CA2577949820 | B3GALNT1 | c.*36A>G (n.*36A>G) c.*150A>G (n.*150A>G) n.631A>G n.3302A>G n.1662A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.161085724A>G | CA2668405094 | B3GALNT1 | c.*35T>C (n.*35T>C) c.*149T>C (n.*149T>C) n.630T>C n.3301T>C n.1661T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.161085728T>C | CA2668405095 | B3GALNT1 | c.*31A>G (n.*31A>G) c.*145A>G (n.*145A>G) n.626A>G n.3297A>G n.1657A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.161085729G>C | CA2668405096 | B3GALNT1 | c.*30C>G (n.*30C>G) c.*144C>G (n.*144C>G) n.625C>G n.3296C>G n.1656C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.161085731C>A | CA1415477853 | B3GALNT1 | c.*28G>T (n.*28G>T) c.*142G>T (n.*142G>T) n.623G>T n.3294G>T n.1654G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.161085731C= | CA1415477855 | B3GALNT1 | c.*28G= (n.*28G=) c.*142G= (n.*142G=) n.623G= n.3294G= n.1654G= | |
| 3 | g.161085731_161085734delinsCCTT | CA1415477856 | B3GALNT1 | c.*25_*28delinsAAGG (n.*25_*28delinsAAGG) c.*139_*142delinsAAGG (n.*139_*142delinsAAGG) n.620_623delinsAAGG n.3291_3294delinsAAGG n.1651_1654delinsAAGG | |
| 3 | g.161085732C= | CA1415477859 | B3GALNT1 | c.*27G= (n.*27G=) c.*141G= (n.*141G=) n.622G= n.3293G= n.1653G= | |
| 3 | g.161085732C>T | CA901567844 | B3GALNT1 | c.*27G>A (n.*27G>A) c.*141G>A (n.*141G>A) n.622G>A n.3293G>A n.1653G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.161085734_161085736del | CA2688107 | B3GALNT1 | c.*25_*27del (n.*25_*27del) c.*139_*141del (n.*139_*141del) n.620_622del n.3291_3293del n.1651_1653del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.161085734T>C | CA2688108 | B3GALNT1 | c.*25A>G (n.*25A>G) c.*139A>G (n.*139A>G) n.620A>G n.3291A>G n.1651A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.161085734T= | CA1415477860 | B3GALNT1 | c.*25A= (n.*25A=) c.*139A= (n.*139A=) n.620A= n.3291A= n.1651A= | |
| 3 | g.161085736T>A | CA2759141780 | B3GALNT1 | c.*23A>T (n.*23A>T) c.*137A>T (n.*137A>T) n.618A>T n.3289A>T n.1649A>T | |
| 3 | g.161085739G>A | CA547525100 | B3GALNT1 | c.*20C>T (n.*20C>T) c.*134C>T (n.*134C>T) n.615C>T n.3286C>T n.1646C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.161085739G= | CA1415477863 | B3GALNT1 | c.*20C= (n.*20C=) c.*134C= (n.*134C=) n.615C= n.3286C= n.1646C= | |
| 3 | g.161085740_161085741delinsCT | CA1415477865 | B3GALNT1 | c.*18_*19delinsAG (n.*18_*19delinsAG) c.*132_*133delinsAG (n.*132_*133delinsAG) n.613_614delinsAG n.3284_3285delinsAG n.1644_1645delinsAG | |
| 3 | g.161085745del | CA87197232 | B3GALNT1 | c.*18del (n.*18del) c.*132del (n.*132del) n.613del n.3284del n.1644del | dbSNP |
| 3 | g.161085742T>A | CA2668405103 | B3GALNT1 | c.*17A>T (n.*17A>T) c.*131A>T (n.*131A>T) n.612A>T n.3283A>T n.1643A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.161085744T>C | CA1055610338 | B3GALNT1 | c.*15A>G (n.*15A>G) c.*129A>G (n.*129A>G) n.610A>G n.3281A>G n.1641A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.161085744T>G | CA2559230478 | B3GALNT1 | c.*15A>C (n.*15A>C) c.*129A>C (n.*129A>C) n.610A>C n.3281A>C n.1641A>C | |
| 3 | g.161085744T= | CA1415477867 | B3GALNT1 | c.*15A= (n.*15A=) c.*129A= (n.*129A=) n.610A= n.3281A= n.1641A= | |
| 3 | g.161085745T>C | CA2688109 | B3GALNT1 | c.*14A>G (n.*14A>G) c.*128A>G (n.*128A>G) n.609A>G n.3280A>G n.1640A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.161085745T= | CA1415477869 | B3GALNT1 | c.*14A= (n.*14A=) c.*128A= (n.*128A=) n.609A= n.3280A= n.1640A= | |
| 3 | g.161085746G= | CA1415477871 | B3GALNT1 | c.*13C= (n.*13C=) c.*127C= (n.*127C=) n.608C= n.3279C= n.1639C= | |
| 3 | g.161085746G>T | CA2688110 | B3GALNT1 | c.*13C>A (n.*13C>A) c.*127C>A (n.*127C>A) n.608C>A n.3279C>A n.1639C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.161085747dup | CA2668405106 | B3GALNT1 | c.*12dup (n.*12dup) c.*126dup (n.*126dup) n.607dup n.3278dup n.1638dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.161085749G>C | CA2688111 | B3GALNT1 | c.*10C>G (n.*10C>G) c.*124C>G (n.*124C>G) n.605C>G n.3276C>G n.1636C>G | dbSNP ExAC |
| 3 | g.161085749G= | CA1415477874 | B3GALNT1 | c.*10C= (n.*10C=) c.*124C= (n.*124C=) n.605C= n.3276C= n.1636C= | |
| 3 | g.161085750A>G | CA2668405107 | B3GALNT1 | c.*9T>C (n.*9T>C) c.*123T>C (n.*123T>C) n.604T>C n.3275T>C n.1635T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.161085753G>C | CA2668405108 | B3GALNT1 | c.*6C>G (n.*6C>G) c.*120C>G (n.*120C>G) n.601C>G n.3272C>G n.1632C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.161085756A>C | CA2668405109 | B3GALNT1 | c.*3T>G (n.*3T>G) c.*117T>G (n.*117T>G) n.598T>G n.3269T>G n.1629T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.161085757A>G | CA2577949821 | B3GALNT1 | c.*2T>C (n.*2T>C) c.*116T>C (n.*116T>C) n.597T>C n.3268T>C n.1628T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.161085758G>A | CA2668405110 | B3GALNT1 | c.*1C>T (n.*1C>T) c.*115C>T (n.*115C>T) n.596C>T n.3267C>T n.1627C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.161085759T>A | CA355254646 | B3GALNT1 | c.996A>T (p.Ter332Tyr) c.*114A>T (n.*114A>T) c.276A>T (p.Ter92Tyr) n.595A>T c.606A>T (p.Ter202Tyr) n.3266A>T n.1626A>T c.1356A>T (p.Ter452Tyr) | |
| 3 | g.161085759T>C | CA436668713 | B3GALNT1 | c.996A>G (p.Ter332=) c.*114A>G (n.*114A>G) c.276A>G (p.Ter92=) n.595A>G c.606A>G (p.Ter202=) n.3266A>G n.1626A>G c.1356A>G (p.Ter452=) | |
| 3 | g.161085759T>G | CA355254647 | B3GALNT1 | c.996A>C (p.Ter332Tyr) c.*114A>C (n.*114A>C) c.276A>C (p.Ter92Tyr) n.595A>C c.606A>C (p.Ter202Tyr) n.3266A>C n.1626A>C c.1356A>C (p.Ter452Tyr) | |
| 3 | g.161085759_161085760del | CA2668405113 | B3GALNT1 | c.995_996del (p.Ter332SerextTer?) c.*113_*114del (n.*113_*114del) c.275_276del (p.Ter92SerextTer?) n.594_595del c.605_606del (p.Ter202SerextTer?) n.3265_3266del n.1625_1626del c.995_996del (p.Ter332=) c.1355_1356del (p.Ter452SerextTer?) | gnomAD v4 |
| 3 | g.161085759_161085762delinsTTAA | CA1415477877 | B3GALNT1 | c.993_996delinsTTAA (p.Tyr331=) c.*111_*114delinsTTAA (n.*111_*114delinsTTAA) c.273_276delinsTTAA (p.Tyr91=) n.592_595delinsTTAA c.603_606delinsTTAA (p.Tyr201=) n.3263_3266delinsTTAA n.1623_1626delinsTTAA c.1353_1356delinsTTAA (p.Tyr451=) | |
| 3 | g.161085760T>A | CA355254648 | B3GALNT1 | c.995A>T (p.Ter332Leu) c.*113A>T (n.*113A>T) c.275A>T (p.Ter92Leu) n.594A>T c.605A>T (p.Ter202Leu) n.3265A>T n.1625A>T c.1355A>T (p.Ter452Leu) | |
| 3 | g.161085760T>C | CA436668716 | B3GALNT1 | c.995A>G (p.Ter332=) c.*113A>G (n.*113A>G) c.275A>G (p.Ter92=) n.594A>G c.605A>G (p.Ter202=) n.3265A>G n.1625A>G c.1355A>G (p.Ter452=) | |
| 3 | g.161085760T>G | CA355254649 | B3GALNT1 | c.995A>C (p.Ter332Ser) c.*113A>C (n.*113A>C) c.275A>C (p.Ter92Ser) n.594A>C c.605A>C (p.Ter202Ser) n.3265A>C n.1625A>C c.1355A>C (p.Ter452Ser) | |
| 3 | g.161085764_161085766del | CA436668715 | B3GALNT1 | c.993_995del (p.Tyr331Ter) c.*111_*113del (n.*111_*113del) c.273_275del (p.Tyr91Ter) n.592_594del c.603_605del (p.Tyr201Ter) n.3263_3265del n.1623_1625del c.1353_1355del (p.Tyr451Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.161085761A>C | CA355254650 | B3GALNT1 | c.994T>G (p.Ter332Glu) c.*112T>G (n.*112T>G) c.274T>G (p.Ter92Glu) n.593T>G c.604T>G (p.Ter202Glu) n.3264T>G n.1624T>G c.1354T>G (p.Ter452Glu) | |
| 3 | g.161085761A>G | CA355254651 | B3GALNT1 | c.994T>C (p.Ter332Gln) c.*112T>C (n.*112T>C) c.274T>C (p.Ter92Gln) n.593T>C c.604T>C (p.Ter202Gln) n.3264T>C n.1624T>C c.1354T>C (p.Ter452Gln) | |
| 3 | g.161085761A>T | CA355254652 | B3GALNT1 | c.994T>A (p.Ter332Lys) c.*112T>A (n.*112T>A) c.274T>A (p.Ter92Lys) n.593T>A c.604T>A (p.Ter202Lys) n.3264T>A n.1624T>A c.1354T>A (p.Ter452Lys) | |
| 3 | g.161085762A>C | CA355254653 | B3GALNT1 | c.993T>G (p.Tyr331Ter) c.*111T>G (n.*111T>G) c.273T>G (p.Tyr91Ter) n.592T>G c.603T>G (p.Tyr201Ter) n.3263T>G n.1623T>G c.1353T>G (p.Tyr451Ter) | |
| 3 | g.161085762A>G | CA436668717 | B3GALNT1 | c.993T>C (p.Tyr331=) c.*111T>C (n.*111T>C) c.273T>C (p.Tyr91=) n.592T>C c.603T>C (p.Tyr201=) n.3263T>C n.1623T>C c.1353T>C (p.Tyr451=) | |
| 3 | g.161085762A>T | CA355254654 | B3GALNT1 | c.993T>A (p.Tyr331Ter) c.*111T>A (n.*111T>A) c.273T>A (p.Tyr91Ter) n.592T>A c.603T>A (p.Tyr201Ter) n.3263T>A n.1623T>A c.1353T>A (p.Tyr451Ter) | |
| 3 | g.161085763T>A | CA355254655 | B3GALNT1 | c.992A>T (p.Tyr331Phe) c.*110A>T (n.*110A>T) c.272A>T (p.Tyr91Phe) n.591A>T c.602A>T (p.Tyr201Phe) n.3262A>T n.1622A>T c.1352A>T (p.Tyr451Phe) | |
| 3 | g.161085763T>C | CA355254656 | B3GALNT1 | c.992A>G (p.Tyr331Cys) c.*110A>G (n.*110A>G) c.272A>G (p.Tyr91Cys) n.591A>G c.602A>G (p.Tyr201Cys) n.3262A>G n.1622A>G c.1352A>G (p.Tyr451Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.161085763T>G | CA355254657 | B3GALNT1 | c.992A>C (p.Tyr331Ser) c.*110A>C (n.*110A>C) c.272A>C (p.Tyr91Ser) n.591A>C c.602A>C (p.Tyr201Ser) n.3262A>C n.1622A>C c.1352A>C (p.Tyr451Ser) | |
| 3 | g.161085763T= | CA1415477880 | B3GALNT1 | c.992A= (p.Tyr331=) c.*110A= (n.*110A=) c.272A= (p.Tyr91=) n.591A= c.602A= (p.Tyr201=) n.3262A= n.1622A= c.1352A= (p.Tyr451=) | |
| 3 | g.161085764A>C | CA355254658 | B3GALNT1 | c.991T>G (p.Tyr331Asp) c.*109T>G (n.*109T>G) c.271T>G (p.Tyr91Asp) n.590T>G c.601T>G (p.Tyr201Asp) n.3261T>G n.1621T>G c.1351T>G (p.Tyr451Asp) | |
| 3 | g.161085764A>G | CA355254659 | B3GALNT1 | c.991T>C (p.Tyr331His) c.*109T>C (n.*109T>C) c.271T>C (p.Tyr91His) n.590T>C c.601T>C (p.Tyr201His) n.3261T>C n.1621T>C c.1351T>C (p.Tyr451His) | |
| 3 | g.161085764A>T | CA355254660 | B3GALNT1 | c.991T>A (p.Tyr331Asn) c.*109T>A (n.*109T>A) c.271T>A (p.Tyr91Asn) n.590T>A c.601T>A (p.Tyr201Asn) n.3261T>A n.1621T>A c.1351T>A (p.Tyr451Asn) | |
| 3 | g.161085765A>C | CA355254662 | B3GALNT1 | c.990T>G (p.His330Gln) c.*108T>G (n.*108T>G) c.270T>G (p.His90Gln) n.589T>G c.600T>G (p.His200Gln) n.3260T>G n.1620T>G c.1350T>G (p.His450Gln) | |
| 3 | g.161085765A>G | CA436668718 | B3GALNT1 | c.990T>C (p.His330=) c.*108T>C (n.*108T>C) c.270T>C (p.His90=) n.589T>C c.600T>C (p.His200=) n.3260T>C n.1620T>C c.1350T>C (p.His450=) | |
| 3 | g.161085765A>T | CA355254661 | B3GALNT1 | c.990T>A (p.His330Gln) c.*108T>A (n.*108T>A) c.270T>A (p.His90Gln) n.589T>A c.600T>A (p.His200Gln) n.3260T>A n.1620T>A c.1350T>A (p.His450Gln) | |
| 3 | g.161085766T>A | CA355254663 | B3GALNT1 | c.989A>T (p.His330Leu) c.*107A>T (n.*107A>T) c.269A>T (p.His90Leu) n.588A>T c.599A>T (p.His200Leu) n.3259A>T n.1619A>T c.1349A>T (p.His450Leu) | |
| 3 | g.161085766T>C | CA87197237 | B3GALNT1 | c.989A>G (p.His330Arg) c.*107A>G (n.*107A>G) c.269A>G (p.His90Arg) n.588A>G c.599A>G (p.His200Arg) n.3259A>G n.1619A>G c.1349A>G (p.His450Arg) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.161085766T>G | CA355254664 | B3GALNT1 | c.989A>C (p.His330Pro) c.*107A>C (n.*107A>C) c.269A>C (p.His90Pro) n.588A>C c.599A>C (p.His200Pro) n.3259A>C n.1619A>C c.1349A>C (p.His450Pro) | |
| 3 | g.161085766T= | CA1415477885 | B3GALNT1 | c.989A= (p.His330=) c.*107A= (n.*107A=) c.269A= (p.His90=) n.588A= c.599A= (p.His200=) n.3259A= n.1619A= c.1349A= (p.His450=) | |
| 3 | g.161085767G>A | CA355254665 | B3GALNT1 | c.988C>T (p.His330Tyr) c.*106C>T (n.*106C>T) c.268C>T (p.His90Tyr) n.587C>T c.598C>T (p.His200Tyr) n.3258C>T n.1618C>T c.1348C>T (p.His450Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.161085767G>C | CA355254666 | B3GALNT1 | c.988C>G (p.His330Asp) c.*106C>G (n.*106C>G) c.268C>G (p.His90Asp) n.587C>G c.598C>G (p.His200Asp) n.3258C>G n.1618C>G c.1348C>G (p.His450Asp) | |
| 3 | g.161085767G= | CA1415477889 | B3GALNT1 | c.988C= (p.His330=) c.*106C= (n.*106C=) c.268C= (p.His90=) n.587C= c.598C= (p.His200=) n.3258C= n.1618C= c.1348C= (p.His450=) | |
| 3 | g.161085767G>T | CA355254667 | B3GALNT1 | c.988C>A (p.His330Asn) c.*106C>A (n.*106C>A) c.268C>A (p.His90Asn) n.587C>A c.598C>A (p.His200Asn) n.3258C>A n.1618C>A c.1348C>A (p.His450Asn) | |
| 3 | g.161085768G>A | CA436668719 | B3GALNT1 | c.987C>T (p.Cys329=) c.*105C>T (n.*105C>T) c.267C>T (p.Cys89=) n.586C>T c.597C>T (p.Cys199=) n.3257C>T n.1617C>T c.1347C>T (p.Cys449=) | |
| 3 | g.161085768G>C | CA355254668 | B3GALNT1 | c.987C>G (p.Cys329Trp) c.*105C>G (n.*105C>G) c.267C>G (p.Cys89Trp) n.586C>G c.597C>G (p.Cys199Trp) n.3257C>G n.1617C>G c.1347C>G (p.Cys449Trp) | |
| 3 | g.161085768G>T | CA355254669 | B3GALNT1 | c.987C>A (p.Cys329Ter) c.*105C>A (n.*105C>A) c.267C>A (p.Cys89Ter) n.586C>A c.597C>A (p.Cys199Ter) n.3257C>A n.1617C>A c.1347C>A (p.Cys449Ter) | |
| 3 | g.161085769C>A | CA355254670 | B3GALNT1 | c.986G>T (p.Cys329Phe) c.*104G>T (n.*104G>T) c.266G>T (p.Cys89Phe) n.585G>T c.596G>T (p.Cys199Phe) n.3256G>T n.1616G>T c.1346G>T (p.Cys449Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.161085769C= | CA1415477891 | B3GALNT1 | c.986G= (p.Cys329=) c.*104G= (n.*104G=) c.266G= (p.Cys89=) n.585G= c.596G= (p.Cys199=) n.3256G= n.1616G= c.1346G= (p.Cys449=) | |
| 3 | g.161085769C>G | CA355254671 | B3GALNT1 | c.986G>C (p.Cys329Ser) c.*104G>C (n.*104G>C) c.266G>C (p.Cys89Ser) n.585G>C c.596G>C (p.Cys199Ser) n.3256G>C n.1616G>C c.1346G>C (p.Cys449Ser) | |
| 3 | g.161085769C>T | CA355254672 | B3GALNT1 | c.986G>A (p.Cys329Tyr) c.*104G>A (n.*104G>A) c.266G>A (p.Cys89Tyr) n.585G>A c.596G>A (p.Cys199Tyr) n.3256G>A n.1616G>A c.1346G>A (p.Cys449Tyr) | |
| 3 | g.161085770A>C | CA355254673 | B3GALNT1 | c.985T>G (p.Cys329Gly) c.*103T>G (n.*103T>G) c.265T>G (p.Cys89Gly) n.584T>G c.595T>G (p.Cys199Gly) n.3255T>G n.1615T>G c.1345T>G (p.Cys449Gly) | |
| 3 | g.161085770A>G | CA355254674 | B3GALNT1 | c.985T>C (p.Cys329Arg) c.*103T>C (n.*103T>C) c.265T>C (p.Cys89Arg) n.584T>C c.595T>C (p.Cys199Arg) n.3255T>C n.1615T>C c.1345T>C (p.Cys449Arg) | |
| 3 | g.161085770A>T | CA355254675 | B3GALNT1 | c.985T>A (p.Cys329Ser) c.*103T>A (n.*103T>A) c.265T>A (p.Cys89Ser) n.584T>A c.595T>A (p.Cys199Ser) n.3255T>A n.1615T>A c.1345T>A (p.Cys449Ser) | |
| 3 | g.161085771T>A | CA2688113 | B3GALNT1 | c.984A>T (p.Thr328=) c.*102A>T (n.*102A>T) c.264A>T (p.Thr88=) n.583A>T c.594A>T (p.Thr198=) n.3254A>T n.1614A>T c.1344A>T (p.Thr448=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.161085771T>C | CA2688112 | B3GALNT1 | c.984A>G (p.Thr328=) c.*102A>G (n.*102A>G) c.264A>G (p.Thr88=) n.583A>G c.594A>G (p.Thr198=) n.3254A>G n.1614A>G c.1344A>G (p.Thr448=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.161085771T>G | CA436668720 | B3GALNT1 | c.984A>C (p.Thr328=) c.*102A>C (n.*102A>C) c.264A>C (p.Thr88=) n.583A>C c.594A>C (p.Thr198=) n.3254A>C n.1614A>C c.1344A>C (p.Thr448=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.161085771T= | CA1415477894 | B3GALNT1 | c.984A= (p.Thr328=) c.*102A= (n.*102A=) c.264A= (p.Thr88=) n.583A= c.594A= (p.Thr198=) n.3254A= n.1614A= c.1344A= (p.Thr448=) |