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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.161085574T>C | CA1415477749 | B3GALNT1 | c.*185A>G (n.*185A>G) c.*299A>G (n.*299A>G) n.654+126A>G n.3451A>G n.1811A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.161085574T= | CA1415477748 | B3GALNT1 | c.*185A= (n.*185A=) c.*299A= (n.*299A=) n.654+126A= n.3451A= n.1811A= | |
| 3 | g.161085574_161085575insG | CA2759141771 | B3GALNT1 | c.*184_*185insC (n.*184_*185insC) c.*298_*299insC (n.*298_*299insC) n.654+125_654+126insC n.3450_3451insC n.1810_1811insC | |
| 3 | g.161085575C= | CA1415477750 | B3GALNT1 | c.*184G= (n.*184G=) c.*298G= (n.*298G=) n.654+125G= n.3450G= n.1810G= | |
| 3 | g.161085575C>T | CA87197210 | B3GALNT1 | c.*184G>A (n.*184G>A) c.*298G>A (n.*298G>A) n.654+125G>A n.3450G>A n.1810G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.161085576_161085577insAAGGAACACCACATGCCATTATTAACTTCACA | CA2759141772 | B3GALNT1 | c.*182_*183insTGTGAAGTTAATAATGGCATGTGGTGTTCCTT (n.*182_*183insTGTGAAGTTAATAATGGCATGTGGTGTTCCTT) c.*296_*297insTGTGAAGTTAATAATGGCATGTGGTGTTCCTT (n.*296_*297insTGTGAAGTTAATAATGGCATGTGGTGTTCCTT) n.654+123_654+124insTGTGAAGTTAATAATGGCATGTGGTGTTCCTT n.3448_3449insTGTGAAGTTAATAATGGCATGTGGTGTTCCTT n.1808_1809insTGTGAAGTTAATAATGGCATGTGGTGTTCCTT | |
| 3 | g.161085577T>C | CA87197212 | B3GALNT1 | c.*182A>G (n.*182A>G) c.*296A>G (n.*296A>G) n.654+123A>G n.3448A>G n.1808A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.161085577T= | CA1415477754 | B3GALNT1 | c.*182A= (n.*182A=) c.*296A= (n.*296A=) n.654+123A= n.3448A= n.1808A= | |
| 3 | g.161085579G>A | CA2759141773 | B3GALNT1 | c.*180C>T (n.*180C>T) c.*294C>T (n.*294C>T) n.654+121C>T n.3446C>T n.1806C>T | |
| 3 | g.161085579G>T | CA2668404942 | B3GALNT1 | c.*180C>A (n.*180C>A) c.*294C>A (n.*294C>A) n.654+121C>A n.3446C>A n.1806C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.161085581A>G | CA2668404944 | B3GALNT1 | c.*178T>C (n.*178T>C) c.*292T>C (n.*292T>C) n.654+119T>C n.3444T>C n.1804T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.161085581_161085586del | CA2668404943 | B3GALNT1 | c.*173_*178del (n.*173_*178del) c.*287_*292del (n.*287_*292del) n.654+114_654+119del n.3439_3444del n.1799_1804del | gnomAD v4 |
| 3 | g.161085583G>A | CA2759141774 | B3GALNT1 | c.*176C>T (n.*176C>T) c.*290C>T (n.*290C>T) n.654+117C>T n.3442C>T n.1802C>T | |
| 3 | g.161085584G>A | CA2668404946 | B3GALNT1 | c.*175C>T (n.*175C>T) c.*289C>T (n.*289C>T) n.654+116C>T n.3441C>T n.1801C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.161085584G= | CA1415477756 | B3GALNT1 | c.*175C= (n.*175C=) c.*289C= (n.*289C=) n.654+116C= n.3441C= n.1801C= | |
| 3 | g.161085584G>T | CA901567798 | B3GALNT1 | c.*175C>A (n.*175C>A) c.*289C>A (n.*289C>A) n.654+116C>A n.3441C>A n.1801C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.161085585C>A | CA2668404950 | B3GALNT1 | c.*174G>T (n.*174G>T) c.*288G>T (n.*288G>T) n.654+115G>T n.3440G>T n.1800G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.161085585C= | CA1415477758 | B3GALNT1 | c.*174G= (n.*174G=) c.*288G= (n.*288G=) n.654+115G= n.3440G= n.1800G= | |
| 3 | g.161085585C>T | CA87197213 | B3GALNT1 | c.*174G>A (n.*174G>A) c.*288G>A (n.*288G>A) n.654+115G>A n.3440G>A n.1800G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.161085585_161085589delinsCCTGA | CA1415477759 | B3GALNT1 | c.*170_*174delinsTCAGG (n.*170_*174delinsTCAGG) c.*284_*288delinsTCAGG (n.*284_*288delinsTCAGG) n.654+111_654+115delinsTCAGG n.3436_3440delinsTCAGG n.1796_1800delinsTCAGG | |
| 3 | g.161085588_161085591del | CA1415477761 | B3GALNT1 | c.*170_*173del (n.*170_*173del) c.*284_*287del (n.*284_*287del) n.654+111_654+114del n.3436_3439del n.1796_1799del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.161085588G>A | CA1055610324 | B3GALNT1 | c.*171C>T (n.*171C>T) c.*285C>T (n.*285C>T) n.654+112C>T n.3437C>T n.1797C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.161085588G= | CA1415477762 | B3GALNT1 | c.*171C= (n.*171C=) c.*285C= (n.*285C=) n.654+112C= n.3437C= n.1797C= | |
| 3 | g.161085588G>T | CA2668404959 | B3GALNT1 | c.*171C>A (n.*171C>A) c.*285C>A (n.*285C>A) n.654+112C>A n.3437C>A n.1797C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.161085588_161085593del | CA2668404957 | B3GALNT1 | c.*166_*171del (n.*166_*171del) c.*280_*285del (n.*280_*285del) n.654+107_654+112del n.3432_3437del n.1792_1797del | gnomAD v4 |
| 3 | g.161085589A= | CA1415477763 | B3GALNT1 | c.*170T= (n.*170T=) c.*284T= (n.*284T=) n.654+111T= n.3436T= n.1796T= | |
| 3 | g.161085589A>C | CA87197215 | B3GALNT1 | c.*170T>G (n.*170T>G) c.*284T>G (n.*284T>G) n.654+111T>G n.3436T>G n.1796T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.161085589A>G | CA2668404962 | B3GALNT1 | c.*170T>C (n.*170T>C) c.*284T>C (n.*284T>C) n.654+111T>C n.3436T>C n.1796T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.161085589A>T | CA2668404960 | B3GALNT1 | c.*170T>A (n.*170T>A) c.*284T>A (n.*284T>A) n.654+111T>A n.3436T>A n.1796T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.161085590C>A | CA2668404966 | B3GALNT1 | c.*169G>T (n.*169G>T) c.*283G>T (n.*283G>T) n.654+110G>T n.3435G>T n.1795G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.161085591T>A | CA2759141775 | B3GALNT1 | c.*168A>T (n.*168A>T) c.*282A>T (n.*282A>T) n.654+109A>T n.3434A>T n.1794A>T | |
| 3 | g.161085591T>C | CA2668404968 | B3GALNT1 | c.*168A>G (n.*168A>G) c.*282A>G (n.*282A>G) n.654+109A>G n.3434A>G n.1794A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.161085594T>C | CA1415477766 | B3GALNT1 | c.*165A>G (n.*165A>G) c.*279A>G (n.*279A>G) n.654+106A>G n.3431A>G n.1791A>G | dbSNP |
| 3 | g.161085594T= | CA1415477765 | B3GALNT1 | c.*165A= (n.*165A=) c.*279A= (n.*279A=) n.654+106A= n.3431A= n.1791A= | |
| 3 | g.161085595A>G | CA2668404969 | B3GALNT1 | c.*164T>C (n.*164T>C) c.*278T>C (n.*278T>C) n.654+105T>C n.3430T>C n.1790T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.161085598T>G | CA2668404970 | B3GALNT1 | c.*161A>C (n.*161A>C) c.*275A>C (n.*275A>C) n.654+102A>C n.3427A>C n.1787A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.161085600A= | CA1415477767 | B3GALNT1 | c.*159T= (n.*159T=) c.*273T= (n.*273T=) n.654+100T= n.3425T= n.1785T= | |
| 3 | g.161085600A>C | CA547525097 | B3GALNT1 | c.*159T>G (n.*159T>G) c.*273T>G (n.*273T>G) n.654+100T>G n.3425T>G n.1785T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.161085601C>A | CA2668404972 | B3GALNT1 | c.*158G>T (n.*158G>T) c.*272G>T (n.*272G>T) n.654+99G>T n.3424G>T n.1784G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.161085602A>T | CA2668404973 | B3GALNT1 | c.*157T>A (n.*157T>A) c.*271T>A (n.*271T>A) n.654+98T>A n.3423T>A n.1783T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.161085603A>G | CA2668404974 | B3GALNT1 | c.*156T>C (n.*156T>C) c.*270T>C (n.*270T>C) n.654+97T>C n.3422T>C n.1782T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.161085604G>T | CA2668404975 | B3GALNT1 | c.*155C>A (n.*155C>A) c.*269C>A (n.*269C>A) n.654+96C>A n.3421C>A n.1781C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.161085605T>C | CA2668404976 | B3GALNT1 | c.*154A>G (n.*154A>G) c.*268A>G (n.*268A>G) n.654+95A>G n.3420A>G n.1780A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.161085606G>A | CA2668404977 | B3GALNT1 | c.*153C>T (n.*153C>T) c.*267C>T (n.*267C>T) n.654+94C>T n.3419C>T n.1779C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.161085606G>C | CA87197217 | B3GALNT1 | c.*153C>G (n.*153C>G) c.*267C>G (n.*267C>G) n.654+94C>G n.3419C>G n.1779C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.161085606G= | CA1415477769 | B3GALNT1 | c.*153C= (n.*153C=) c.*267C= (n.*267C=) n.654+94C= n.3419C= n.1779C= | |
| 3 | g.161085606G>T | CA1415477771 | B3GALNT1 | c.*153C>A (n.*153C>A) c.*267C>A (n.*267C>A) n.654+94C>A n.3419C>A n.1779C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.161085607T>A | CA2668404981 | B3GALNT1 | c.*152A>T (n.*152A>T) c.*266A>T (n.*266A>T) n.654+93A>T n.3418A>T n.1778A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.161085608A>G | CA2668404982 | B3GALNT1 | c.*151T>C (n.*151T>C) c.*265T>C (n.*265T>C) n.654+92T>C n.3417T>C n.1777T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.161085609del | CA2668404983 | B3GALNT1 | c.*151del (n.*151del) c.*265del (n.*265del) n.654+92del n.3417del n.1777del | gnomAD v4 |
| 3 | g.161085609A= | CA1415477772 | B3GALNT1 | c.*150T= (n.*150T=) c.*264T= (n.*264T=) n.654+91T= n.3416T= n.1776T= | |
| 3 | g.161085609A>C | CA1415477773 | B3GALNT1 | c.*150T>G (n.*150T>G) c.*264T>G (n.*264T>G) n.654+91T>G n.3416T>G n.1776T>G | dbSNP |
| 3 | g.161085609A>G | CA2668404985 | B3GALNT1 | c.*150T>C (n.*150T>C) c.*264T>C (n.*264T>C) n.654+91T>C n.3416T>C n.1776T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.161085610C>A | CA2668404988 | B3GALNT1 | c.*149G>T (n.*149G>T) c.*263G>T (n.*263G>T) n.654+90G>T n.3415G>T n.1775G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.161085610C= | CA1415477775 | B3GALNT1 | c.*149G= (n.*149G=) c.*263G= (n.*263G=) n.654+90G= n.3415G= n.1775G= | |
| 3 | g.161085610C>T | CA1415477776 | B3GALNT1 | c.*149G>A (n.*149G>A) c.*263G>A (n.*263G>A) n.654+90G>A n.3415G>A n.1775G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.161085612del | CA2759141776 | B3GALNT1 | c.*149del (n.*149del) c.*263del (n.*263del) n.654+90del n.3415del n.1775del | |
| 3 | g.161085611C>A | CA2668404991 | B3GALNT1 | c.*148G>T (n.*148G>T) c.*262G>T (n.*262G>T) n.654+89G>T n.3414G>T n.1774G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.161085611C>T | CA2668404992 | B3GALNT1 | c.*148G>A (n.*148G>A) c.*262G>A (n.*262G>A) n.654+89G>A n.3414G>A n.1774G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.161085614C>T | CA2668404994 | B3GALNT1 | c.*145G>A (n.*145G>A) c.*259G>A (n.*259G>A) n.654+86G>A n.3411G>A n.1771G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.161085615C>A | CA2668404998 | B3GALNT1 | c.*144G>T (n.*144G>T) c.*258G>T (n.*258G>T) n.654+85G>T n.3410G>T n.1770G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.161085615C>G | CA2668405000 | B3GALNT1 | c.*144G>C (n.*144G>C) c.*258G>C (n.*258G>C) n.654+85G>C n.3410G>C n.1770G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.161085615C>T | CA2668405002 | B3GALNT1 | c.*144G>A (n.*144G>A) c.*258G>A (n.*258G>A) n.654+85G>A n.3410G>A n.1770G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.161085615_161085616del | CA2668404996 | B3GALNT1 | c.*143_*144del (n.*143_*144del) c.*257_*258del (n.*257_*258del) n.654+84_654+85del n.3409_3410del n.1769_1770del | gnomAD v4 |
| 3 | g.161085617G>T | CA2668405005 | B3GALNT1 | c.*142C>A (n.*142C>A) c.*256C>A (n.*256C>A) n.654+83C>A n.3408C>A n.1768C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.161085619C>A | CA2668405008 | B3GALNT1 | c.*140G>T (n.*140G>T) c.*254G>T (n.*254G>T) n.654+81G>T n.3406G>T n.1766G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.161085619C= | CA1415477777 | B3GALNT1 | c.*140G= (n.*140G=) c.*254G= (n.*254G=) n.654+81G= n.3406G= n.1766G= | |
| 3 | g.161085619C>G | CA1415477778 | B3GALNT1 | c.*140G>C (n.*140G>C) c.*254G>C (n.*254G>C) n.654+81G>C n.3406G>C n.1766G>C | dbSNP |
| 3 | g.161085619C>T | CA2668405010 | B3GALNT1 | c.*140G>A (n.*140G>A) c.*254G>A (n.*254G>A) n.654+81G>A n.3406G>A n.1766G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.161085621C>G | CA2668405013 | B3GALNT1 | c.*138G>C (n.*138G>C) c.*252G>C (n.*252G>C) n.654+79G>C n.3404G>C n.1764G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.161085621C>T | CA2668405015 | B3GALNT1 | c.*138G>A (n.*138G>A) c.*252G>A (n.*252G>A) n.654+79G>A n.3404G>A n.1764G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.161085622C>T | CA2668405017 | B3GALNT1 | c.*137G>A (n.*137G>A) c.*251G>A (n.*251G>A) n.654+78G>A n.3403G>A n.1763G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.161085623A>G | CA2668405019 | B3GALNT1 | c.*136T>C (n.*136T>C) c.*250T>C (n.*250T>C) n.654+77T>C n.3402T>C n.1762T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.161085624G>T | CA2668405020 | B3GALNT1 | c.*135C>A (n.*135C>A) c.*249C>A (n.*249C>A) n.654+76C>A n.3401C>A n.1761C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.161085625T>C | CA2668405021 | B3GALNT1 | c.*134A>G (n.*134A>G) c.*248A>G (n.*248A>G) n.654+75A>G n.3400A>G n.1760A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.161085626C>A | CA2668405022 | B3GALNT1 | c.*133G>T (n.*133G>T) c.*247G>T (n.*247G>T) n.654+74G>T n.3399G>T n.1759G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.161085626C>T | CA2668405023 | B3GALNT1 | c.*133G>A (n.*133G>A) c.*247G>A (n.*247G>A) n.654+74G>A n.3399G>A n.1759G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.161085627T>C | CA1415477782 | B3GALNT1 | c.*132A>G (n.*132A>G) c.*246A>G (n.*246A>G) n.654+73A>G n.3398A>G n.1758A>G | dbSNP |
| 3 | g.161085627T= | CA1415477780 | B3GALNT1 | c.*132A= (n.*132A=) c.*246A= (n.*246A=) n.654+73A= n.3398A= n.1758A= | |
| 3 | g.161085628G>T | CA2668405027 | B3GALNT1 | c.*131C>A (n.*131C>A) c.*245C>A (n.*245C>A) n.654+72C>A n.3397C>A n.1757C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.161085630del | CA2668405025 | B3GALNT1 | c.*131del (n.*131del) c.*245del (n.*245del) n.654+72del n.3397del n.1757del | gnomAD v4 |
| 3 | g.161085629G>A | CA2668405029 | B3GALNT1 | c.*130C>T (n.*130C>T) c.*244C>T (n.*244C>T) n.654+71C>T n.3396C>T n.1756C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.161085629G= | CA1415477783 | B3GALNT1 | c.*130C= (n.*130C=) c.*244C= (n.*244C=) n.654+71C= n.3396C= n.1756C= | |
| 3 | g.161085629G>T | CA1415477785 | B3GALNT1 | c.*130C>A (n.*130C>A) c.*244C>A (n.*244C>A) n.654+71C>A n.3396C>A n.1756C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.161085630G>T | CA2668405030 | B3GALNT1 | c.*129C>A (n.*129C>A) c.*243C>A (n.*243C>A) n.654+70C>A n.3395C>A n.1755C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.161085631T>A | CA2525730710 | B3GALNT1 | c.*128A>T (n.*128A>T) c.*242A>T (n.*242A>T) n.654+69A>T n.3394A>T n.1754A>T | |
| 3 | g.161085631T>G | CA2668405031 | B3GALNT1 | c.*128A>C (n.*128A>C) c.*242A>C (n.*242A>C) n.654+69A>C n.3394A>C n.1754A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.161085633T>C | CA2668405032 | B3GALNT1 | c.*126A>G (n.*126A>G) c.*240A>G (n.*240A>G) n.654+67A>G n.3392A>G n.1752A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.161085633T>G | CA87197219 | B3GALNT1 | c.*126A>C (n.*126A>C) c.*240A>C (n.*240A>C) n.654+67A>C n.3392A>C n.1752A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.161085633T= | CA1415477787 | B3GALNT1 | c.*126A= (n.*126A=) c.*240A= (n.*240A=) n.654+67A= n.3392A= n.1752A= | |
| 3 | g.161085636del | CA2668405033 | B3GALNT1 | c.*123del (n.*123del) c.*237del (n.*237del) n.654+64del n.3389del n.1749del | gnomAD v4 |
| 3 | g.161085637A>T | CA2668405034 | B3GALNT1 | c.*122T>A (n.*122T>A) c.*236T>A (n.*236T>A) n.654+63T>A n.3388T>A n.1748T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.161085639G>T | CA2668405036 | B3GALNT1 | c.*120C>A (n.*120C>A) c.*234C>A (n.*234C>A) n.654+61C>A n.3386C>A n.1746C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.161085640_161085641dup | CA2668405035 | B3GALNT1 | c.*119_*120dup (n.*119_*120dup) c.*233_*234dup (n.*233_*234dup) n.654+60_654+61dup n.3385_3386dup n.1745_1746dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.161085641G>A | CA1415477789 | B3GALNT1 | c.*118C>T (n.*118C>T) c.*232C>T (n.*232C>T) n.654+59C>T n.3384C>T n.1744C>T | dbSNP |
| 3 | g.161085641G= | CA1415477788 | B3GALNT1 | c.*118C= (n.*118C=) c.*232C= (n.*232C=) n.654+59C= n.3384C= n.1744C= | |
| 3 | g.161085641G>T | CA2668405037 | B3GALNT1 | c.*118C>A (n.*118C>A) c.*232C>A (n.*232C>A) n.654+59C>A n.3384C>A n.1744C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.161085645C>A | CA2668405038 | B3GALNT1 | c.*114G>T (n.*114G>T) c.*228G>T (n.*228G>T) n.654+55G>T n.3380G>T n.1740G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.161085646A= | CA1415477790 | B3GALNT1 | c.*113T= (n.*113T=) c.*227T= (n.*227T=) n.654+54T= n.3379T= n.1739T= | |
| 3 | g.161085646A>C | CA901567807 | B3GALNT1 | c.*113T>G (n.*113T>G) c.*227T>G (n.*227T>G) n.654+54T>G n.3379T>G n.1739T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.161085647G>T | CA2668405039 | B3GALNT1 | c.*112C>A (n.*112C>A) c.*226C>A (n.*226C>A) n.654+53C>A n.3378C>A n.1738C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.161085648T>C | CA2668405040 | B3GALNT1 | c.*111A>G (n.*111A>G) c.*225A>G (n.*225A>G) n.654+52A>G n.3377A>G n.1737A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.161085649T>C | CA2759141777 | B3GALNT1 | c.*110A>G (n.*110A>G) c.*224A>G (n.*224A>G) n.654+51A>G n.3376A>G n.1736A>G | |
| 3 | g.161085650C>A | CA901567810 | B3GALNT1 | c.*109G>T (n.*109G>T) c.*223G>T (n.*223G>T) n.654+50G>T n.3375G>T n.1735G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.161085650C= | CA1415477792 | B3GALNT1 | c.*109G= (n.*109G=) c.*223G= (n.*223G=) n.654+50G= n.3375G= n.1735G= | |
| 3 | g.161085650C>T | CA1415477793 | B3GALNT1 | c.*109G>A (n.*109G>A) c.*223G>A (n.*223G>A) n.654+50G>A n.3375G>A n.1735G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.161085651A= | CA1415477794 | B3GALNT1 | c.*108T= (n.*108T=) c.*222T= (n.*222T=) n.654+49T= n.3374T= n.1734T= | |
| 3 | g.161085651A>G | CA1415477795 | B3GALNT1 | c.*108T>C (n.*108T>C) c.*222T>C (n.*222T>C) n.654+49T>C n.3374T>C n.1734T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.161085652G>T | CA2668405041 | B3GALNT1 | c.*107C>A (n.*107C>A) c.*221C>A (n.*221C>A) n.654+48C>A n.3373C>A n.1733C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.161085653T>C | CA1415477798 | B3GALNT1 | c.*106A>G (n.*106A>G) c.*220A>G (n.*220A>G) n.654+47A>G n.3372A>G n.1732A>G | dbSNP |
| 3 | g.161085653T= | CA1415477797 | B3GALNT1 | c.*106A= (n.*106A=) c.*220A= (n.*220A=) n.654+47A= n.3372A= n.1732A= | |
| 3 | g.161085654G>T | CA2668405042 | B3GALNT1 | c.*105C>A (n.*105C>A) c.*219C>A (n.*219C>A) n.654+46C>A n.3371C>A n.1731C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.161085657del | CA2668405043 | B3GALNT1 | c.*103del (n.*103del) c.*217del (n.*217del) n.654+44del n.3369del n.1729del | gnomAD v4 |
| 3 | g.161085658G>T | CA2668405044 | B3GALNT1 | c.*101C>A (n.*101C>A) c.*215C>A (n.*215C>A) n.654+42C>A n.3367C>A n.1727C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.161085659C>A | CA2668405046 | B3GALNT1 | c.*100G>T (n.*100G>T) c.*214G>T (n.*214G>T) n.654+41G>T n.3366G>T n.1726G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.161085659C>T | CA2668405045 | B3GALNT1 | c.*100G>A (n.*100G>A) c.*214G>A (n.*214G>A) n.654+41G>A n.3366G>A n.1726G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.161085660C>A | CA2668405047 | B3GALNT1 | c.*99G>T (n.*99G>T) c.*213G>T (n.*213G>T) n.654+40G>T n.3365G>T n.1725G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.161085662G>A | CA2668405048 | B3GALNT1 | c.*97C>T (n.*97C>T) c.*211C>T (n.*211C>T) n.654+38C>T n.3363C>T n.1723C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.161085662G>T | CA2668405049 | B3GALNT1 | c.*97C>A (n.*97C>A) c.*211C>A (n.*211C>A) n.654+38C>A n.3363C>A n.1723C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.161085663C>A | CA2668405050 | B3GALNT1 | c.*96G>T (n.*96G>T) c.*210G>T (n.*210G>T) n.654+37G>T n.3362G>T n.1722G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.161085665C>T | CA2668405051 | B3GALNT1 | c.*94G>A (n.*94G>A) c.*208G>A (n.*208G>A) n.654+35G>A n.3360G>A n.1720G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.161085667C>T | CA2577949810 | B3GALNT1 | c.*92G>A (n.*92G>A) c.*206G>A (n.*206G>A) n.654+33G>A n.3358G>A n.1718G>A | |
| 3 | g.161085668T>G | CA2668405052 | B3GALNT1 | c.*91A>C (n.*91A>C) c.*205A>C (n.*205A>C) n.654+32A>C n.3357A>C n.1717A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.161085669G>T | CA2668405053 | B3GALNT1 | c.*90C>A (n.*90C>A) c.*204C>A (n.*204C>A) n.654+31C>A n.3356C>A n.1716C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.161085670A>C | CA2668405054 | B3GALNT1 | c.*89T>G (n.*89T>G) c.*203T>G (n.*203T>G) n.654+30T>G n.3355T>G n.1715T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.161085670A>T | CA2668405055 | B3GALNT1 | c.*89T>A (n.*89T>A) c.*203T>A (n.*203T>A) n.654+30T>A n.3355T>A n.1715T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.161085671C>A | CA2577949811 | B3GALNT1 | c.*88G>T (n.*88G>T) c.*202G>T (n.*202G>T) n.654+29G>T n.3354G>T n.1714G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.161085671C>T | CA2577949812 | B3GALNT1 | c.*88G>A (n.*88G>A) c.*202G>A (n.*202G>A) n.654+29G>A n.3354G>A n.1714G>A | |
| 3 | g.161085672C= | CA1415477801 | B3GALNT1 | c.*87G= (n.*87G=) c.*201G= (n.*201G=) n.654+28G= n.3353G= n.1713G= | |
| 3 | g.161085672C>G | CA901567824 | B3GALNT1 | c.*87G>C (n.*87G>C) c.*201G>C (n.*201G>C) n.654+28G>C n.3353G>C n.1713G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.161085673T>C | CA87197221 | B3GALNT1 | c.*86A>G (n.*86A>G) c.*200A>G (n.*200A>G) n.654+27A>G n.3352A>G n.1712A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.161085673T= | CA1415477803 | B3GALNT1 | c.*86A= (n.*86A=) c.*200A= (n.*200A=) n.654+27A= n.3352A= n.1712A= |