UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.160882114G>A | CA1202713 | ITLN1 | c.248C>T (p.Ala83Val) n.182C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.160882114G>C | CA343307367 | ITLN1 | c.248C>G (p.Ala83Gly) n.182C>G | |
| 1 | g.160882114G= | CA1202506359 | ITLN1 | c.248C= (p.Ala83=) n.182C= | |
| 1 | g.160882114G>T | CA343307366 | ITLN1 | c.248C>A (p.Ala83Asp) n.182C>A | |
| 1 | g.160882115C>A | CA343307368 | ITLN1 | c.247G>T (p.Ala83Ser) n.181G>T | |
| 1 | g.160882115C>G | CA343307370 | ITLN1 | c.247G>C (p.Ala83Pro) n.181G>C | |
| 1 | g.160882115C>T | CA343307369 | ITLN1 | c.247G>A (p.Ala83Thr) n.181G>A | |
| 1 | g.160882116C>A | CA421605121 | ITLN1 | c.246G>T (p.Val82=) n.180G>T | |
| 1 | g.160882116C= | CA1202506360 | ITLN1 | c.246G= (p.Val82=) n.180G= | |
| 1 | g.160882116C>G | CA421605123 | ITLN1 | c.246G>C (p.Val82=) n.180G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160882116C>T | CA421605124 | ITLN1 | c.246G>A (p.Val82=) n.180G>A | |
| 1 | g.160882117A>C | CA343307371 | ITLN1 | c.245T>G (p.Val82Gly) n.179T>G | |
| 1 | g.160882117A>G | CA343307372 | ITLN1 | c.245T>C (p.Val82Ala) n.179T>C | |
| 1 | g.160882117A>T | CA343307373 | ITLN1 | c.245T>A (p.Val82Glu) n.179T>A | |
| 1 | g.160882118C>A | CA343307374 | ITLN1 | c.244G>T (p.Val82Leu) n.178G>T | COSMIC |
| 1 | g.160882118C>G | CA343307375 | ITLN1 | c.244G>C (p.Val82Leu) n.178G>C | |
| 1 | g.160882118C>T | CA343307376 | ITLN1 | c.244G>A (p.Val82Met) n.178G>A | |
| 1 | g.160882119C>A | CA31617425 | ITLN1 | c.243G>T (p.Leu81=) n.177G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.160882119C= | CA1202506361 | ITLN1 | c.243G= (p.Leu81=) n.177G= | |
| 1 | g.160882119C>G | CA421605128 | ITLN1 | c.243G>C (p.Leu81=) n.177G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160882119C>T | CA421605126 | ITLN1 | c.243G>A (p.Leu81=) n.177G>A | |
| 1 | g.160882120A= | CA1202506362 | ITLN1 | c.242T= (p.Leu81=) n.176T= | |
| 1 | g.160882120A>C | CA343307377 | ITLN1 | c.242T>G (p.Leu81Arg) n.176T>G | |
| 1 | g.160882120A>G | CA343307378 | ITLN1 | c.242T>C (p.Leu81Pro) n.176T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.160882120A>T | CA343307379 | ITLN1 | c.242T>A (p.Leu81Gln) n.176T>A | |
| 1 | g.160882121G>A | CA421605129 | ITLN1 | c.241C>T (p.Leu81=) n.175C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.160882121G>C | CA343307380 | ITLN1 | c.241C>G (p.Leu81Val) n.175C>G | |
| 1 | g.160882121G>T | CA343307381 | ITLN1 | c.241C>A (p.Leu81Met) n.175C>A | |
| 1 | g.160882123del | CA2746359223 | ITLN1 | c.241del (p.Leu81TrpfsTer?) n.175del | |
| 1 | g.160882122G>A | CA421605135 | ITLN1 | c.240C>T (p.Thr80=) n.174C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.160882122G>C | CA421605131 | ITLN1 | c.240C>G (p.Thr80=) n.174C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.160882122G= | CA1202506363 | ITLN1 | c.240C= (p.Thr80=) n.174C= | |
| 1 | g.160882122G>T | CA421605133 | ITLN1 | c.240C>A (p.Thr80=) n.174C>A | |
| 1 | g.160882123G>A | CA343307382 | ITLN1 | c.239C>T (p.Thr80Ile) n.173C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.160882123G>C | CA343307384 | ITLN1 | c.239C>G (p.Thr80Ser) n.173C>G | |
| 1 | g.160882123G= | CA1202506364 | ITLN1 | c.239C= (p.Thr80=) n.173C= | |
| 1 | g.160882123G>T | CA343307383 | ITLN1 | c.239C>A (p.Thr80Asn) n.173C>A | |
| 1 | g.160882124T>A | CA343307385 | ITLN1 | c.238A>T (p.Thr80Ser) n.172A>T | |
| 1 | g.160882124T>C | CA343307386 | ITLN1 | c.238A>G (p.Thr80Ala) n.172A>G | |
| 1 | g.160882124T>G | CA343307387 | ITLN1 | c.238A>C (p.Thr80Pro) n.172A>C | |
| 1 | g.160882125C>A | CA343307388 | ITLN1 | c.237G>T (p.Trp79Cys) n.171G>T | COSMIC |
| 1 | g.160882125C>G | CA343307389 | ITLN1 | c.237G>C (p.Trp79Cys) n.171G>C | |
| 1 | g.160882125C>T | CA343307390 | ITLN1 | c.237G>A (p.Trp79Ter) n.171G>A | COSMIC |
| 1 | g.160882126C>A | CA343307391 | ITLN1 | c.236G>T (p.Trp79Leu) n.170G>T | |
| 1 | g.160882126C= | CA1202506365 | ITLN1 | c.236G= (p.Trp79=) n.170G= | |
| 1 | g.160882126C>G | CA343307392 | ITLN1 | c.236G>C (p.Trp79Ser) n.170G>C | |
| 1 | g.160882126C>T | CA1202714 | ITLN1 | c.236G>A (p.Trp79Ter) n.170G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.160882127A>C | CA343307394 | ITLN1 | c.235T>G (p.Trp79Gly) n.169T>G | |
| 1 | g.160882127A>G | CA343307395 | ITLN1 | c.235T>C (p.Trp79Arg) n.169T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.160882127A>T | CA343307393 | ITLN1 | c.235T>A (p.Trp79Arg) n.169T>A | |
| 1 | g.160882128G>A | CA421605141 | ITLN1 | c.234C>T (p.Gly78=) n.168C>T | dbSNP |
| 1 | g.160882128G>C | CA421605142 | ITLN1 | c.234C>G (p.Gly78=) n.168C>G | dbSNP |
| 1 | g.160882128G= | CA1202506366 | ITLN1 | c.234C= (p.Gly78=) n.168C= | |
| 1 | g.160882128G>T | CA421605143 | ITLN1 | c.234C>A (p.Gly78=) n.168C>A | |
| 1 | g.160882129C>A | CA343307396 | ITLN1 | c.233G>T (p.Gly78Val) n.167G>T | |
| 1 | g.160882129C= | CA1202506367 | ITLN1 | c.233G= (p.Gly78=) n.167G= | |
| 1 | g.160882129C>G | CA343307397 | ITLN1 | c.233G>C (p.Gly78Ala) n.167G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.160882129C>T | CA343307398 | ITLN1 | c.233G>A (p.Gly78Asp) n.167G>A | |
| 1 | g.160882130C>A | CA343307399 | ITLN1 | c.232G>T (p.Gly78Cys) n.166G>T | |
| 1 | g.160882130C= | CA1149038264 | ITLN1 | c.232G= (p.Gly78=) n.166G= | |
| 1 | g.160882130C>G | CA343307400 | ITLN1 | c.232G>C (p.Gly78Arg) n.166G>C | |
| 1 | g.160882130C>T | CA1202715 | ITLN1 | c.232G>A (p.Gly78Ser) n.166G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160882131G>A | CA1202716 | ITLN1 | c.231C>T (p.Gly77=) n.165C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160882131G>C | CA421605149 | ITLN1 | c.231C>G (p.Gly77=) n.165C>G | |
| 1 | g.160882131G= | CA1141884828 | ITLN1 | c.231C= (p.Gly77=) n.165C= | |
| 1 | g.160882131G>T | CA421605151 | ITLN1 | c.231C>A (p.Gly77=) n.165C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.160882132C>A | CA343307401 | ITLN1 | c.230G>T (p.Gly77Val) n.164G>T | |
| 1 | g.160882132C>G | CA343307402 | ITLN1 | c.230G>C (p.Gly77Ala) n.164G>C | |
| 1 | g.160882132C>T | CA343307403 | ITLN1 | c.230G>A (p.Gly77Asp) n.164G>A | |
| 1 | g.160882133C>A | CA343307404 | ITLN1 | c.229G>T (p.Gly77Cys) n.163G>T | |
| 1 | g.160882133C>G | CA343307405 | ITLN1 | c.229G>C (p.Gly77Arg) n.163G>C | |
| 1 | g.160882133C>T | CA343307406 | ITLN1 | c.229G>A (p.Gly77Ser) n.163G>A | |
| 1 | g.160882134A>C | CA421605158 | ITLN1 | c.228T>G (p.Gly76=) n.162T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.160882134A>G | CA421605159 | ITLN1 | c.228T>C (p.Gly76=) n.162T>C | |
| 1 | g.160882134A>T | CA421605160 | ITLN1 | c.228T>A (p.Gly76=) n.162T>A | |
| 1 | g.160882134_160882135delinsAC | CA1202506368 | ITLN1 | c.227_228delinsGT (p.Gly76=) n.161_162delinsGT | |
| 1 | g.160882135C>A | CA1202717 | ITLN1 | c.227G>T (p.Gly76Val) n.161G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160882135C= | CA1142400230 | ITLN1 | c.227G= (p.Gly76=) n.161G= | |
| 1 | g.160882135C>G | CA343307407 | ITLN1 | c.227G>C (p.Gly76Ala) n.161G>C | |
| 1 | g.160882135C>T | CA1202718 | ITLN1 | c.227G>A (p.Gly76Asp) n.161G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.160882139del | CA421605164 | ITLN1 | c.227del (p.Gly76ValfsTer?) n.161del | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.160882136C>A | CA343307408 | ITLN1 | c.226G>T (p.Gly76Cys) n.160G>T | |
| 1 | g.160882136C>G | CA343307409 | ITLN1 | c.226G>C (p.Gly76Arg) n.160G>C | |
| 1 | g.160882136C>T | CA343307410 | ITLN1 | c.226G>A (p.Gly76Ser) n.160G>A | |
| 1 | g.160882137C>A | CA31617449 | ITLN1 | c.225G>T (p.Gly75=) n.159G>T | dbSNP |
| 1 | g.160882137C= | CA1202506369 | ITLN1 | c.225G= (p.Gly75=) n.159G= | |
| 1 | g.160882137C>G | CA421605167 | ITLN1 | c.225G>C (p.Gly75=) n.159G>C | |
| 1 | g.160882137C>T | CA1202719 | ITLN1 | c.225G>A (p.Gly75=) n.159G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.160882138C>A | CA343307411 | ITLN1 | c.224G>T (p.Gly75Val) n.158G>T | |
| 1 | g.160882138C>G | CA343307412 | ITLN1 | c.224G>C (p.Gly75Ala) n.158G>C | |
| 1 | g.160882138C>T | CA343307413 | ITLN1 | c.224G>A (p.Gly75Glu) n.158G>A | |
| 1 | g.160882139C>A | CA343307414 | ITLN1 | c.223G>T (p.Gly75Trp) n.157G>T | |
| 1 | g.160882139C>G | CA343307415 | ITLN1 | c.223G>C (p.Gly75Arg) n.157G>C | |
| 1 | g.160882139C>T | CA343307416 | ITLN1 | c.223G>A (p.Gly75Arg) n.157G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.160882140A= | CA1143389990 | ITLN1 | c.222T= (p.Ser74=) n.156T= | |
| 1 | g.160882140A>C | CA421605174 | ITLN1 | c.222T>G (p.Ser74=) n.156T>G | |
| 1 | g.160882140A>G | CA1202720 | ITLN1 | c.222T>C (p.Ser74=) n.156T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160882140A>T | CA421605175 | ITLN1 | c.222T>A (p.Ser74=) n.156T>A | |
| 1 | g.160882141G>A | CA343307419 | ITLN1 | c.221C>T (p.Ser74Phe) n.155C>T | |
| 1 | g.160882141G>C | CA343307418 | ITLN1 | c.221C>G (p.Ser74Cys) n.155C>G | |
| 1 | g.160882141G>T | CA343307417 | ITLN1 | c.221C>A (p.Ser74Tyr) n.155C>A | |
| 1 | g.160882142A>C | CA343307421 | ITLN1 | c.220T>G (p.Ser74Ala) n.154T>G | |
| 1 | g.160882142A>G | CA343307420 | ITLN1 | c.220T>C (p.Ser74Pro) n.154T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.160882142A>T | CA343307422 | ITLN1 | c.220T>A (p.Ser74Thr) n.154T>A | |
| 1 | g.160882142_160882143delinsAG | CA1202506370 | ITLN1 | c.219_220delinsCT (p.Thr73=) n.153_154delinsCT | |
| 1 | g.160882143G>A | CA421605185 | ITLN1 | c.219C>T (p.Thr73=) n.153C>T | |
| 1 | g.160882143G>C | CA421605184 | ITLN1 | c.219C>G (p.Thr73=) n.153C>G | |
| 1 | g.160882143G>T | CA421605183 | ITLN1 | c.219C>A (p.Thr73=) n.153C>A | |
| 1 | g.160882144del | CA890139621 | ITLN1 | c.219del (p.Ser74LeufsTer?) n.153del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160882144G>A | CA1202723 | ITLN1 | c.218C>T (p.Thr73Ile) n.152C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160882144G>C | CA1202721 | ITLN1 | c.218C>G (p.Thr73Ser) n.152C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.160882144G= | CA1144158071 | ITLN1 | c.218C= (p.Thr73=) n.152C= | |
| 1 | g.160882144G>T | CA1202722 | ITLN1 | c.218C>A (p.Thr73Asn) n.152C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160882145T>A | CA343307423 | ITLN1 | c.217A>T (p.Thr73Ser) n.151A>T | |
| 1 | g.160882145T>C | CA343307424 | ITLN1 | c.217A>G (p.Thr73Ala) n.151A>G | |
| 1 | g.160882145T>G | CA343307425 | ITLN1 | c.217A>C (p.Thr73Pro) n.151A>C | |
| 1 | g.160882146C>A | CA343307426 | ITLN1 | c.216G>T (p.Met72Ile) n.150G>T | |
| 1 | g.160882146C>G | CA343307427 | ITLN1 | c.216G>C (p.Met72Ile) n.150G>C | |
| 1 | g.160882146C>T | CA343307428 | ITLN1 | c.216G>A (p.Met72Ile) n.150G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.160882147A= | CA1202506371 | ITLN1 | c.215T= (p.Met72=) n.149T= | |
| 1 | g.160882147A>C | CA1202724 | ITLN1 | c.215T>G (p.Met72Arg) n.149T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.160882147A>G | CA343307429 | ITLN1 | c.215T>C (p.Met72Thr) n.149T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.160882147A>T | CA343307430 | ITLN1 | c.215T>A (p.Met72Lys) n.149T>A | |
| 1 | g.160882148T>A | CA343307433 | ITLN1 | c.214A>T (p.Met72Leu) n.148A>T | COSMIC |
| 1 | g.160882148T>C | CA343307431 | ITLN1 | c.214A>G (p.Met72Val) n.148A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.160882148T>G | CA343307432 | ITLN1 | c.214A>C (p.Met72Leu) n.148A>C | |
| 1 | g.160882148T= | CA1202506372 | ITLN1 | c.214A= (p.Met72=) n.148A= | |
| 1 | g.160882149G>A | CA1202725 | ITLN1 | c.213C>T (p.Asp71=) n.147C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160882149G>C | CA343307434 | ITLN1 | c.213C>G (p.Asp71Glu) n.147C>G | |
| 1 | g.160882149G= | CA1202506373 | ITLN1 | c.213C= (p.Asp71=) n.147C= | |
| 1 | g.160882149G>T | CA343307435 | ITLN1 | c.213C>A (p.Asp71Glu) n.147C>A | |
| 1 | g.160882150del | CA2648717342 | ITLN1 | c.212del (p.Asp71AlafsTer2) n.146del | gnomAD v4 |
| 1 | g.160882150T>A | CA343307436 | ITLN1 | c.212A>T (p.Asp71Val) n.146A>T | |
| 1 | g.160882150T>C | CA343307437 | ITLN1 | c.212A>G (p.Asp71Gly) n.146A>G | |
| 1 | g.160882150T>G | CA343307438 | ITLN1 | c.212A>C (p.Asp71Ala) n.146A>C | |
| 1 | g.160882151C>A | CA343307439 | ITLN1 | c.211G>T (p.Asp71Tyr) n.145G>T | |
| 1 | g.160882151C>G | CA343307440 | ITLN1 | c.211G>C (p.Asp71His) n.145G>C | |
| 1 | g.160882151C>T | CA343307441 | ITLN1 | c.211G>A (p.Asp71Asn) n.145G>A | |
| 1 | g.160882152A= | CA1202506374 | ITLN1 | c.210T= (p.Cys70=) n.144T= | |
| 1 | g.160882152A>C | CA343307442 | ITLN1 | c.210T>G (p.Cys70Trp) n.144T>G | |
| 1 | g.160882152A>G | CA421605204 | ITLN1 | c.210T>C (p.Cys70=) n.144T>C | dbSNP |
| 1 | g.160882152A>T | CA343307443 | ITLN1 | c.210T>A (p.Cys70Ter) n.144T>A | |
| 1 | g.160882153C>A | CA343307445 | ITLN1 | c.209G>T (p.Cys70Phe) n.143G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.160882153C>G | CA343307446 | ITLN1 | c.209G>C (p.Cys70Ser) n.143G>C | |
| 1 | g.160882153C>T | CA343307444 | ITLN1 | c.209G>A (p.Cys70Tyr) n.143G>A | |
| 1 | g.160882154A>C | CA343307447 | ITLN1 | c.208T>G (p.Cys70Gly) n.142T>G | |
| 1 | g.160882154A>G | CA343307448 | ITLN1 | c.208T>C (p.Cys70Arg) n.142T>C | |
| 1 | g.160882154A>T | CA343307449 | ITLN1 | c.208T>A (p.Cys70Ser) n.142T>A | |
| 1 | g.160882155G>A | CA421605210 | ITLN1 | c.207C>T (p.Phe69=) n.141C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.160882155G>C | CA343307450 | ITLN1 | c.207C>G (p.Phe69Leu) n.141C>G | |
| 1 | g.160882155G= | CA1202506375 | ITLN1 | c.207C= (p.Phe69=) n.141C= | |
| 1 | g.160882155G>T | CA343307451 | ITLN1 | c.207C>A (p.Phe69Leu) n.141C>A | |
| 1 | g.160882156A>C | CA343307454 | ITLN1 | c.206T>G (p.Phe69Cys) n.140T>G | |
| 1 | g.160882156A>G | CA343307453 | ITLN1 | c.206T>C (p.Phe69Ser) n.140T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.160882156A>T | CA343307452 | ITLN1 | c.206T>A (p.Phe69Tyr) n.140T>A | |
| 1 | g.160882157A>C | CA343307455 | ITLN1 | c.205T>G (p.Phe69Val) n.139T>G | |
| 1 | g.160882157A>G | CA343307456 | ITLN1 | c.205T>C (p.Phe69Leu) n.139T>C | |
| 1 | g.160882157A>T | CA343307457 | ITLN1 | c.205T>A (p.Phe69Ile) n.139T>A | |
| 1 | g.160882158G>A | CA421605216 | ITLN1 | c.204C>T (p.Thr68=) n.138C>T | dbSNP |
| 1 | g.160882158G>C | CA421605217 | ITLN1 | c.204C>G (p.Thr68=) n.138C>G | |
| 1 | g.160882158G= | CA1202506376 | ITLN1 | c.204C= (p.Thr68=) n.138C= | |
| 1 | g.160882158G>T | CA421605218 | ITLN1 | c.204C>A (p.Thr68=) n.138C>A | |
| 1 | g.160882159G>A | CA343307458 | ITLN1 | c.203C>T (p.Thr68Ile) n.137C>T | |
| 1 | g.160882159G>C | CA1202726 | ITLN1 | c.203C>G (p.Thr68Ser) n.137C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160882159G= | CA1142026008 | ITLN1 | c.203C= (p.Thr68=) n.137C= | |
| 1 | g.160882159G>T | CA343307459 | ITLN1 | c.203C>A (p.Thr68Asn) n.137C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160882160T>A | CA343307460 | ITLN1 | c.202A>T (p.Thr68Ser) n.136A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.160882160T>C | CA343307462 | ITLN1 | c.202A>G (p.Thr68Ala) n.136A>G | |
| 1 | g.160882160T>G | CA343307461 | ITLN1 | c.202A>C (p.Thr68Pro) n.136A>C | |
| 1 | g.160882161C>A | CA343307463 | ITLN1 | c.201G>T (p.Gln67His) n.135G>T | |
| 1 | g.160882161C= | CA1202506377 | ITLN1 | c.201G= (p.Gln67=) n.135G= | |
| 1 | g.160882161C>G | CA343307464 | ITLN1 | c.201G>C (p.Gln67His) n.135G>C | |
| 1 | g.160882161C>T | CA1202727 | ITLN1 | c.201G>A (p.Gln67=) n.135G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.160882162T>A | CA343307465 | ITLN1 | c.200A>T (p.Gln67Leu) n.134A>T | |
| 1 | g.160882162T>C | CA343307466 | ITLN1 | c.200A>G (p.Gln67Arg) n.134A>G | |
| 1 | g.160882162T>G | CA343307467 | ITLN1 | c.200A>C (p.Gln67Pro) n.134A>C | |
| 1 | g.160882163G>A | CA343307468 | ITLN1 | c.199C>T (p.Gln67Ter) n.133C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.160882163G>C | CA343307469 | ITLN1 | c.199C>G (p.Gln67Glu) n.133C>G | |
| 1 | g.160882163G>T | CA343307470 | ITLN1 | c.199C>A (p.Gln67Lys) n.133C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.160882164G>A | CA1202728 | ITLN1 | c.198C>T (p.Tyr66=) n.132C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160882164G>C | CA343307471 | ITLN1 | c.198C>G (p.Tyr66Ter) n.132C>G | |
| 1 | g.160882164G= | CA1143574110 | ITLN1 | c.198C= (p.Tyr66=) n.132C= | |
| 1 | g.160882164G>T | CA343307472 | ITLN1 | c.198C>A (p.Tyr66Ter) n.132C>A | |
| 1 | g.160882165T>A | CA343307475 | ITLN1 | c.197A>T (p.Tyr66Phe) n.131A>T | |
| 1 | g.160882165T>C | CA343307474 | ITLN1 | c.197A>G (p.Tyr66Cys) n.131A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.160882165T>G | CA343307473 | ITLN1 | c.197A>C (p.Tyr66Ser) n.131A>C | |
| 1 | g.160882165T= | CA1202506378 | ITLN1 | c.197A= (p.Tyr66=) n.131A= | |
| 1 | g.160882166A>C | CA343307476 | ITLN1 | c.196T>G (p.Tyr66Asp) n.130T>G | |
| 1 | g.160882166A>G | CA343307478 | ITLN1 | c.196T>C (p.Tyr66His) n.130T>C | |
| 1 | g.160882166A>T | CA343307477 | ITLN1 | c.196T>A (p.Tyr66Asn) n.130T>A | COSMIC |
| 1 | g.160882167G>A | CA421605234 | ITLN1 | c.195C>T (p.Ile65=) n.129C>T | dbSNP COSMIC |
| 1 | g.160882167G>C | CA343307479 | ITLN1 | c.195C>G (p.Ile65Met) n.129C>G | |
| 1 | g.160882167G= | CA1202506379 | ITLN1 | c.195C= (p.Ile65=) n.129C= | |
| 1 | g.160882167G>T | CA421605236 | ITLN1 | c.195C>A (p.Ile65=) n.129C>A | |
| 1 | g.160882168A>C | CA343307481 | ITLN1 | c.194T>G (p.Ile65Ser) n.128T>G | |
| 1 | g.160882168A>G | CA343307480 | ITLN1 | c.194T>C (p.Ile65Thr) n.128T>C | |
| 1 | g.160882168A>T | CA343307482 | ITLN1 | c.194T>A (p.Ile65Asn) n.128T>A | |
| 1 | g.160882169T>A | CA343307483 | ITLN1 | c.193A>T (p.Ile65Phe) n.127A>T | |
| 1 | g.160882169T>C | CA1202729 | ITLN1 | c.193A>G (p.Ile65Val) n.127A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160882169T>G | CA343307484 | ITLN1 | c.193A>C (p.Ile65Leu) n.127A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.160882169T= | CA1202506380 | ITLN1 | c.193A= (p.Ile65=) n.127A= | |
| 1 | g.160882170A= | CA1202506381 | ITLN1 | c.192T= (p.Val64=) n.126T= | |
| 1 | g.160882170A>C | CA421605245 | ITLN1 | c.192T>G (p.Val64=) n.126T>G | |
| 1 | g.160882170A>G | CA421605249 | ITLN1 | c.192T>C (p.Val64=) n.126T>C | dbSNP |
| 1 | g.160882170A>T | CA421605252 | ITLN1 | c.192T>A (p.Val64=) n.126T>A | |
| 1 | g.160882171A= | CA1202506382 | ITLN1 | c.191T= (p.Val64=) n.125T= | |
| 1 | g.160882171A>C | CA343307485 | ITLN1 | c.191T>G (p.Val64Gly) n.125T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160882171A>G | CA343307486 | ITLN1 | c.191T>C (p.Val64Ala) n.125T>C | |
| 1 | g.160882171A>T | CA343307487 | ITLN1 | c.191T>A (p.Val64Asp) n.125T>A | |
| 1 | g.160882172C>A | CA343307488 | ITLN1 | c.190G>T (p.Val64Phe) n.124G>T | |
| 1 | g.160882172C>G | CA343307489 | ITLN1 | c.190G>C (p.Val64Leu) n.124G>C | |
| 1 | g.160882172C>T | CA343307490 | ITLN1 | c.190G>A (p.Val64Ile) n.124G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.160882173A= | CA1202506383 | ITLN1 | c.189T= (p.Gly63=) n.123T= | |
| 1 | g.160882173A>C | CA421605257 | ITLN1 | c.189T>G (p.Gly63=) n.123T>G | |
| 1 | g.160882173A>G | CA421605259 | ITLN1 | c.189T>C (p.Gly63=) n.123T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.160882173A>T | CA421605261 | ITLN1 | c.189T>A (p.Gly63=) n.123T>A | |
| 1 | g.160882174C>A | CA343307491 | ITLN1 | c.188G>T (p.Gly63Val) n.122G>T | |
| 1 | g.160882174C= | CA1143362249 | ITLN1 | c.188G= (p.Gly63=) n.122G= | |
| 1 | g.160882174C>G | CA343307492 | ITLN1 | c.188G>C (p.Gly63Ala) n.122G>C | |
| 1 | g.160882174C>T | CA1202730 | ITLN1 | c.188G>A (p.Gly63Asp) n.122G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.160882174_160882175delinsCC | CA1202506384 | ITLN1 | c.187_188delinsGG (p.Gly63=) n.121_122delinsGG | |
| 1 | g.160882174_160882175delinsTT | CA31617469 | ITLN1 | c.187_188delinsAA (p.Gly63Asn) n.121_122delinsAA | dbSNP |
| 1 | g.160882175C>A | CA343307495 | ITLN1 | c.187G>T (p.Gly63Cys) n.121G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.160882175C>G | CA343307493 | ITLN1 | c.187G>C (p.Gly63Arg) n.121G>C | |
| 1 | g.160882175C>T | CA343307494 | ITLN1 | c.187G>A (p.Gly63Ser) n.121G>A | COSMIC |
| 1 | g.160882176A>C | CA343307496 | ITLN1 | c.186T>G (p.Asn62Lys) n.120T>G | |
| 1 | g.160882176A>G | CA421605267 | ITLN1 | c.186T>C (p.Asn62=) n.120T>C | |
| 1 | g.160882176A>T | CA343307497 | ITLN1 | c.186T>A (p.Asn62Lys) n.120T>A | |
| 1 | g.160882177T>A | CA343307498 | ITLN1 | c.185A>T (p.Asn62Ile) n.119A>T | |
| 1 | g.160882177T>C | CA1202731 | ITLN1 | c.185A>G (p.Asn62Ser) n.119A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160882177T>G | CA343307499 | ITLN1 | c.185A>C (p.Asn62Thr) n.119A>C | |
| 1 | g.160882177T= | CA1143403876 | ITLN1 | c.185A= (p.Asn62=) n.119A= | |
| 1 | g.160882178T>A | CA343307500 | ITLN1 | c.184A>T (p.Asn62Tyr) n.118A>T | |
| 1 | g.160882178T>C | CA343307501 | ITLN1 | c.184A>G (p.Asn62Asp) n.118A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.160882178T>G | CA343307502 | ITLN1 | c.184A>C (p.Asn62His) n.118A>C | |
| 1 | g.160882179C>A | CA343307503 | ITLN1 | c.183G>T (p.Glu61Asp) n.117G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.160882179C>G | CA343307504 | ITLN1 | c.183G>C (p.Glu61Asp) n.117G>C | |
| 1 | g.160882179C>T | CA421383092 | ITLN1 | c.183G>A (p.Glu61=) n.117G>A | |
| 1 | g.160882180T>A | CA343307507 | ITLN1 | c.182A>T (p.Glu61Val) n.116A>T | |
| 1 | g.160882180T>C | CA343307506 | ITLN1 | c.182A>G (p.Glu61Gly) n.116A>G | |
| 1 | g.160882180T>G | CA343307505 | ITLN1 | c.182A>C (p.Glu61Ala) n.116A>C | |
| 1 | g.160882181C>A | CA343307508 | ITLN1 | c.181G>T (p.Glu61Ter) n.115G>T | |
| 1 | g.160882181C= | CA1149046494 | ITLN1 | c.181G= (p.Glu61=) n.115G= | |
| 1 | g.160882181C>G | CA343307509 | ITLN1 | c.181G>C (p.Glu61Gln) n.115G>C | |
| 1 | g.160882181C>T | CA1202732 | ITLN1 | c.181G>A (p.Glu61Lys) n.115G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160882182A= | CA1202506386 | ITLN1 | c.180T= (p.Thr60=) n.114T= | |
| 1 | g.160882182A>C | CA421383093 | ITLN1 | c.180T>G (p.Thr60=) n.114T>G | |
| 1 | g.160882182A>G | CA1202733 | ITLN1 | c.180T>C (p.Thr60=) n.114T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160882182A>T | CA421383094 | ITLN1 | c.180T>A (p.Thr60=) n.114T>A | |
| 1 | g.160882182_160882187delinsAGTGCG | CA1202506385 | ITLN1 | c.175_180delinsCGCACT (p.Arg59=) n.109_114delinsCGCACT | |
| 1 | g.160882183G>A | CA343307510 | ITLN1 | c.179C>T (p.Thr60Ile) n.113C>T | |
| 1 | g.160882183G>C | CA343307511 | ITLN1 | c.179C>G (p.Thr60Ser) n.113C>G | |
| 1 | g.160882183G>T | CA343307512 | ITLN1 | c.179C>A (p.Thr60Asn) n.113C>A | COSMIC |
| 1 | g.160882184_160882188del | CA916323462 | ITLN1 | c.175_179del (p.Arg59Ter) n.109_113del | dbSNP |
| 1 | g.160882184T>A | CA343307513 | ITLN1 | c.178A>T (p.Thr60Ser) n.112A>T | |
| 1 | g.160882184T>C | CA343307514 | ITLN1 | c.178A>G (p.Thr60Ala) n.112A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.160882184T>G | CA343307515 | ITLN1 | c.178A>C (p.Thr60Pro) n.112A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160882184T= | CA1202506387 | ITLN1 | c.178A= (p.Thr60=) n.112A= | |
| 1 | g.160882185G>A | CA421383095 | ITLN1 | c.177C>T (p.Arg59=) n.111C>T | |
| 1 | g.160882185G>C | CA421383096 | ITLN1 | c.177C>G (p.Arg59=) n.111C>G | |
| 1 | g.160882185G>T | CA421383097 | ITLN1 | c.177C>A (p.Arg59=) n.111C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.160882186C>A | CA1202735 | ITLN1 | c.176G>T (p.Arg59Leu) n.110G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160882186C= | CA1141566094 | ITLN1 | c.176G= (p.Arg59=) n.110G= | |
| 1 | g.160882186C>G | CA343307516 | ITLN1 | c.176G>C (p.Arg59Pro) n.110G>C | |
| 1 | g.160882186C>T | CA1202734 | ITLN1 | c.176G>A (p.Arg59His) n.110G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160882187G>A | CA1202736 | ITLN1 | c.175C>T (p.Arg59Cys) n.109C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160882187G>C | CA343307518 | ITLN1 | c.175C>G (p.Arg59Gly) n.109C>G | |
| 1 | g.160882187G= | CA1143459799 | ITLN1 | c.175C= (p.Arg59=) n.109C= | |
| 1 | g.160882187G>T | CA343307517 | ITLN1 | c.175C>A (p.Arg59Ser) n.109C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160882188G>A | CA421383098 | ITLN1 | c.174C>T (p.Leu58=) n.108C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.160882188G>C | CA421383099 | ITLN1 | c.174C>G (p.Leu58=) n.108C>G | |
| 1 | g.160882188G>T | CA421383100 | ITLN1 | c.174C>A (p.Leu58=) n.108C>A | |
| 1 | g.160882189A>C | CA343307519 | ITLN1 | c.173T>G (p.Leu58Arg) n.107T>G | |
| 1 | g.160882189A>G | CA343307520 | ITLN1 | c.173T>C (p.Leu58Pro) n.107T>C | |
| 1 | g.160882189A>T | CA343307521 | ITLN1 | c.173T>A (p.Leu58His) n.107T>A | |
| 1 | g.160882190G>A | CA343307522 | ITLN1 | c.172C>T (p.Leu58Phe) n.106C>T | |
| 1 | g.160882190G>C | CA343307523 | ITLN1 | c.172C>G (p.Leu58Val) n.106C>G | |
| 1 | g.160882190G>T | CA343307524 | ITLN1 | c.172C>A (p.Leu58Ile) n.106C>A | |
| 1 | g.160882191A>C | CA343307525 | ITLN1 | c.171T>G (p.Phe57Leu) n.105T>G | |
| 1 | g.160882191A>G | CA421383101 | ITLN1 | c.171T>C (p.Phe57=) n.105T>C | |
| 1 | g.160882191A>T | CA343307526 | ITLN1 | c.171T>A (p.Phe57Leu) n.105T>A | |
| 1 | g.160882194dup | CA2648717343 | ITLN1 | c.171dup (p.Leu58SerfsTer4) n.105dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.160882192A>C | CA343307527 | ITLN1 | c.170T>G (p.Phe57Cys) n.104T>G | |
| 1 | g.160882192A>G | CA343307528 | ITLN1 | c.170T>C (p.Phe57Ser) n.104T>C | |
| 1 | g.160882192A>T | CA343307529 | ITLN1 | c.170T>A (p.Phe57Tyr) n.104T>A | |
| 1 | g.160882193A>C | CA343307531 | ITLN1 | c.169T>G (p.Phe57Val) n.103T>G | |
| 1 | g.160882193A>G | CA343307532 | ITLN1 | c.169T>C (p.Phe57Leu) n.103T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.160882193A>T | CA343307530 | ITLN1 | c.169T>A (p.Phe57Ile) n.103T>A | |
| 1 | g.160882194A= | CA1202506388 | ITLN1 | c.168T= (p.Tyr56=) n.102T= | |
| 1 | g.160882194A>C | CA343307534 | ITLN1 | c.168T>G (p.Tyr56Ter) n.102T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.160882194A>G | CA421383102 | ITLN1 | c.168T>C (p.Tyr56=) n.102T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160882194A>T | CA343307533 | ITLN1 | c.168T>A (p.Tyr56Ter) n.102T>A | |
| 1 | g.160882195T>A | CA343307535 | ITLN1 | c.167A>T (p.Tyr56Phe) n.101A>T | |
| 1 | g.160882195T>C | CA343307536 | ITLN1 | c.167A>G (p.Tyr56Cys) n.101A>G | |
| 1 | g.160882195T>G | CA343307537 | ITLN1 | c.167A>C (p.Tyr56Ser) n.101A>C | |
| 1 | g.160882196A>C | CA343307538 | ITLN1 | c.166T>G (p.Tyr56Asp) n.100T>G | |
| 1 | g.160882196A>G | CA343307539 | ITLN1 | c.166T>C (p.Tyr56His) n.100T>C | |
| 1 | g.160882196A>T | CA343307540 | ITLN1 | c.166T>A (p.Tyr56Asn) n.100T>A | |
| 1 | g.160882197C>A | CA421383103 | ITLN1 | c.165G>T (p.Leu55=) n.99G>T | |
| 1 | g.160882197C= | CA1202506389 | ITLN1 | c.165G= (p.Leu55=) n.99G= | |
| 1 | g.160882197C>G | CA421383104 | ITLN1 | c.165G>C (p.Leu55=) n.99G>C | |
| 1 | g.160882197C>T | CA1202737 | ITLN1 | c.165G>A (p.Leu55=) n.99G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.160882198A>C | CA343307541 | ITLN1 | c.164T>G (p.Leu55Arg) n.98T>G | |
| 1 | g.160882198A>G | CA343307542 | ITLN1 | c.164T>C (p.Leu55Pro) n.98T>C | |
| 1 | g.160882198A>T | CA343307543 | ITLN1 | c.164T>A (p.Leu55Gln) n.98T>A | |
| 1 | g.160882199G>A | CA421383105 | ITLN1 | c.163C>T (p.Leu55=) n.97C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.160882199G>C | CA343307544 | ITLN1 | c.163C>G (p.Leu55Val) n.97C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.160882199G>T | CA343307545 | ITLN1 | c.163C>A (p.Leu55Met) n.97C>A | |
| 1 | g.160882200G>A | CA421383106 | ITLN1 | c.162C>T (p.Gly54=) n.96C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.160882200G>C | CA421383107 | ITLN1 | c.162C>G (p.Gly54=) n.96C>G | |
| 1 | g.160882200G= | CA1202506390 | ITLN1 | c.162C= (p.Gly54=) n.96C= | |
| 1 | g.160882200G>T | CA421383108 | ITLN1 | c.162C>A (p.Gly54=) n.96C>A | |
| 1 | g.160882201C>A | CA343307546 | ITLN1 | c.161G>T (p.Gly54Val) n.95G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.160882201C= | CA1202506391 | ITLN1 | c.161G= (p.Gly54=) n.95G= | |
| 1 | g.160882201C>G | CA343307547 | ITLN1 | c.161G>C (p.Gly54Ala) n.95G>C | |
| 1 | g.160882201C>T | CA1202738 | ITLN1 | c.161G>A (p.Gly54Asp) n.95G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.160882202C>A | CA343307548 | ITLN1 | c.160G>T (p.Gly54Cys) n.94G>T | |
| 1 | g.160882202C>G | CA343307549 | ITLN1 | c.160G>C (p.Gly54Arg) n.94G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.160882202C>T | CA343307550 | ITLN1 | c.160G>A (p.Gly54Ser) n.94G>A | COSMIC |
| 1 | g.160882203A= | CA1202506392 | ITLN1 | c.159T= (p.Asp53=) n.93T= | |
| 1 | g.160882203A>C | CA343307551 | ITLN1 | c.159T>G (p.Asp53Glu) n.93T>G | |
| 1 | g.160882203A>G | CA421383109 | ITLN1 | c.159T>C (p.Asp53=) n.93T>C | |
| 1 | g.160882203A>T | CA343307552 | ITLN1 | c.159T>A (p.Asp53Glu) n.93T>A | dbSNP |
| 1 | g.160882204T>A | CA343307553 | ITLN1 | c.158A>T (p.Asp53Val) n.92A>T | |
| 1 | g.160882204T>C | CA343307554 | ITLN1 | c.158A>G (p.Asp53Gly) n.92A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.160882204T>G | CA343307555 | ITLN1 | c.158A>C (p.Asp53Ala) n.92A>C | |
| 1 | g.160882204T= | CA1202506393 | ITLN1 | c.158A= (p.Asp53=) n.92A= | |
| 1 | g.160882205C>A | CA343307556 | ITLN1 | c.158-1G>T (n.158-1G>T) n.91G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.160882205C>G | CA343307557 | ITLN1 | c.158-1G>C (n.158-1G>C) n.91G>C | |
| 1 | g.160882205C>T | CA343307558 | ITLN1 | c.158-1G>A (n.158-1G>A) n.91G>A | COSMIC |
| 1 | g.160882205_160882206insAAATGCACTAGGACATTCGTCTT | CA2697421958 | ITLN1 | c.158-2_158-1insAAGACGAATGTCCTAGTGCATTT (n.158-2_158-1insAAGACGAATGTCCTAGTGCATTT) n.90_91insAAGACGAATGTCCTAGTGCATTT | dbSNP |
| 1 | g.160882205_160882206insAAATGCACTAGGACATTCGTCTTTGATTTCCT | CA2697421963 | ITLN1 | c.158-2_158-1insAGGAAATCAAAGACGAATGTCCTAGTGCATTT (n.158-2_158-1insAGGAAATCAAAGACGAATGTCCTAGTGCATTT) n.90_91insAGGAAATCAAAGACGAATGTCCTAGTGCATTT | dbSNP |
| 1 | g.160882206T>A | CA343307560 | ITLN1 | c.158-2A>T (n.158-2A>T) n.90A>T | |
| 1 | g.160882206T>C | CA343307561 | ITLN1 | c.158-2A>G (n.158-2A>G) n.90A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.160882206T>G | CA343307559 | ITLN1 | c.158-2A>C (n.158-2A>C) n.90A>C | |
| 1 | g.160882207G>T | CA2648717344 | ITLN1 | c.158-3C>A (n.158-3C>A) n.89C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.160882208T>C | CA31617529 | ITLN1 | c.158-4A>G (n.158-4A>G) n.88A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.160882208T= | CA1202506394 | ITLN1 | c.158-4A= (n.158-4A=) n.88A= | |
| 1 | g.160882210G>A | CA526865817 | ITLN1 | c.158-6C>T (n.158-6C>T) n.86C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.160882210G= | CA1202506395 | ITLN1 | c.158-6C= (n.158-6C=) n.86C= | |
| 1 | g.160882210G>T | CA2648717345 | ITLN1 | c.158-6C>A (n.158-6C>A) n.86C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.160882212G>C | CA1202506397 | ITLN1 | c.158-8C>G (n.158-8C>G) n.84C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.160882212G= | CA1202506396 | ITLN1 | c.158-8C= (n.158-8C=) n.84C= | |
| 1 | g.160882212G>T | CA2648717346 | ITLN1 | c.158-8C>A (n.158-8C>A) n.84C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.160882213A= | CA1202506398 | ITLN1 | c.158-9T= (n.158-9T=) n.83T= | |
| 1 | g.160882213A>G | CA526865818 | ITLN1 | c.158-9T>C (n.158-9T>C) n.83T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160882214G>A | CA2574076259 | ITLN1 | c.158-10C>T (n.158-10C>T) n.82C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.160882214G>C | CA2746359224 | ITLN1 | c.158-10C>G (n.158-10C>G) n.82C>G | |
| 1 | g.160882214G>T | CA2648717347 | ITLN1 | c.158-10C>A (n.158-10C>A) n.82C>A | gnomAD v4 |