Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.160881863_160881886del | CA2648717291 | ITLN1 | c.405+78_405+101del (n.405+78_405+101del) n.339+78_339+101del | gnomAD v4 |
1 | g.160881859_160881865del | CA2648717293 | ITLN1 | c.405+94_405+100del (n.405+94_405+100del) n.339+94_339+100del | gnomAD v4 |
1 | g.160881862C>A | CA2648717300 | ITLN1 | c.405+95G>T (n.405+95G>T) n.339+95G>T | gnomAD v4 |
1 | g.160881862C= | CA1202506259 | ITLN1 | c.405+95G= (n.405+95G=) n.339+95G= | |
1 | g.160881862C>T | CA31617156 | ITLN1 | c.405+95G>A (n.405+95G>A) n.339+95G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.160881863A= | CA1202506260 | ITLN1 | c.405+94T= (n.405+94T=) n.339+94T= | |
1 | g.160881863A>C | CA2648717301 | ITLN1 | c.405+94T>G (n.405+94T>G) n.339+94T>G | gnomAD v4 |
1 | g.160881863A>G | CA2574076250 | ITLN1 | c.405+94T>C (n.405+94T>C) n.339+94T>C | |
1 | g.160881863A>T | CA890138987 | ITLN1 | c.405+94T>A (n.405+94T>A) n.339+94T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160881864C>A | CA2648717302 | ITLN1 | c.405+93G>T (n.405+93G>T) n.339+93G>T | gnomAD v4 |
1 | g.160881864C>T | CA1008376116 | ITLN1 | c.405+93G>A (n.405+93G>A) n.339+93G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160881865A= | CA1202506261 | ITLN1 | c.405+92T= (n.405+92T=) n.339+92T= | |
1 | g.160881865A>C | CA1008376118 | ITLN1 | c.405+92T>G (n.405+92T>G) n.339+92T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160881865A>T | CA2648717304 | ITLN1 | c.405+92T>A (n.405+92T>A) n.339+92T>A | gnomAD v4 |
1 | g.160881868_160881873del | CA2648717303 | ITLN1 | c.405+87_405+92del (n.405+87_405+92del) n.339+87_339+92del | gnomAD v4 |
1 | g.160881865_160881866insTCCAGCCCAT | CA2648717305 | ITLN1 | c.405+91_405+92insATGGGCTGGA (n.405+91_405+92insATGGGCTGGA) n.339+91_339+92insATGGGCTGGA | gnomAD v4 |
1 | g.160881866C>A | CA2648717306 | ITLN1 | c.405+91G>T (n.405+91G>T) n.339+91G>T | gnomAD v4 |
1 | g.160881866C>G | CA2648717307 | ITLN1 | c.405+91G>C (n.405+91G>C) n.339+91G>C | gnomAD v4 |
1 | g.160881866C>T | CA2648717308 | ITLN1 | c.405+91G>A (n.405+91G>A) n.339+91G>A | gnomAD v4 |
1 | g.160881868C= | CA1202506262 | ITLN1 | c.405+89G= (n.405+89G=) n.339+89G= | |
1 | g.160881868C>T | CA890138992 | ITLN1 | c.405+89G>A (n.405+89G>A) n.339+89G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160881869C>A | CA2648717309 | ITLN1 | c.405+88G>T (n.405+88G>T) n.339+88G>T | gnomAD v4 |
1 | g.160881869C>T | CA2648717310 | ITLN1 | c.405+88G>A (n.405+88G>A) n.339+88G>A | gnomAD v4 |
1 | g.160881870T>A | CA2574076251 | ITLN1 | c.405+87A>T (n.405+87A>T) n.339+87A>T | gnomAD v4 |
1 | g.160881870T>C | CA2746359221 | ITLN1 | c.405+87A>G (n.405+87A>G) n.339+87A>G | |
1 | g.160881871A= | CA1202506263 | ITLN1 | c.405+86T= (n.405+86T=) n.339+86T= | |
1 | g.160881871A>C | CA1202506264 | ITLN1 | c.405+86T>G (n.405+86T>G) n.339+86T>G | dbSNP |
1 | g.160881871A>G | CA2574076252 | ITLN1 | c.405+86T>C (n.405+86T>C) n.339+86T>C | gnomAD v4 |
1 | g.160881871A>T | CA2574076253 | ITLN1 | c.405+86T>A (n.405+86T>A) n.339+86T>A | gnomAD v4 |
1 | g.160881872C= | CA1202506265 | ITLN1 | c.405+85G= (n.405+85G=) n.339+85G= | |
1 | g.160881872C>T | CA890139011 | ITLN1 | c.405+85G>A (n.405+85G>A) n.339+85G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160881875T>C | CA1202506267 | ITLN1 | c.405+82A>G (n.405+82A>G) n.339+82A>G | dbSNP |
1 | g.160881875T= | CA1202506266 | ITLN1 | c.405+82A= (n.405+82A=) n.339+82A= | |
1 | g.160881876C= | CA1202506268 | ITLN1 | c.405+81G= (n.405+81G=) n.339+81G= | |
1 | g.160881876C>T | CA1008376123 | ITLN1 | c.405+81G>A (n.405+81G>A) n.339+81G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160881877C>T | CA2648717311 | ITLN1 | c.405+80G>A (n.405+80G>A) n.339+80G>A | gnomAD v4 |
1 | g.160881878A>T | CA2648717312 | ITLN1 | c.405+79T>A (n.405+79T>A) n.339+79T>A | gnomAD v4 |
1 | g.160881879G>A | CA2648717313 | ITLN1 | c.405+78C>T (n.405+78C>T) n.339+78C>T | gnomAD v4 |
1 | g.160881879G>T | CA2574076254 | ITLN1 | c.405+78C>A (n.405+78C>A) n.339+78C>A | gnomAD v4 |
1 | g.160881880C= | CA1202506269 | ITLN1 | c.405+77G= (n.405+77G=) n.339+77G= | |
1 | g.160881880C>T | CA527133872 | ITLN1 | c.405+77G>A (n.405+77G>A) n.339+77G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160881881C>T | CA2648717314 | ITLN1 | c.405+76G>A (n.405+76G>A) n.339+76G>A | gnomAD v4 |
1 | g.160881882A= | CA1202506270 | ITLN1 | c.405+75T= (n.405+75T=) n.339+75T= | |
1 | g.160881882A>C | CA890139018 | ITLN1 | c.405+75T>G (n.405+75T>G) n.339+75T>G | dbSNP |
1 | g.160881883T>A | CA2648717315 | ITLN1 | c.405+74A>T (n.405+74A>T) n.339+74A>T | gnomAD v4 |
1 | g.160881885C>G | CA2648717316 | ITLN1 | c.405+72G>C (n.405+72G>C) n.339+72G>C | gnomAD v4 |
1 | g.160881886C= | CA1202506271 | ITLN1 | c.405+71G= (n.405+71G=) n.339+71G= | |
1 | g.160881886C>G | CA527133873 | ITLN1 | c.405+71G>C (n.405+71G>C) n.339+71G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160881886C>T | CA2648717317 | ITLN1 | c.405+71G>A (n.405+71G>A) n.339+71G>A | gnomAD v4 |
1 | g.160881887T>A | CA2648717318 | ITLN1 | c.405+70A>T (n.405+70A>T) n.339+70A>T | gnomAD v4 |
1 | g.160881887T>C | CA2648717319 | ITLN1 | c.405+70A>G (n.405+70A>G) n.339+70A>G | gnomAD v4 |
1 | g.160881888C>A | CA2648717320 | ITLN1 | c.405+69G>T (n.405+69G>T) n.339+69G>T | gnomAD v4 |
1 | g.160881890T>C | CA2574076255 | ITLN1 | c.405+67A>G (n.405+67A>G) n.339+67A>G | |
1 | g.160881891G>A | CA2648717322 | ITLN1 | c.405+66C>T (n.405+66C>T) n.339+66C>T | gnomAD v4 |
1 | g.160881891G>T | CA2648717321 | ITLN1 | c.405+66C>A (n.405+66C>A) n.339+66C>A | gnomAD v4 |
1 | g.160881893A>C | CA2648717323 | ITLN1 | c.405+64T>G (n.405+64T>G) n.339+64T>G | gnomAD v4 |
1 | g.160881895G>A | CA1202506273 | ITLN1 | c.405+62C>T (n.405+62C>T) n.339+62C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.160881895G>C | CA31617161 | ITLN1 | c.405+62C>G (n.405+62C>G) n.339+62C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160881895G= | CA1202506272 | ITLN1 | c.405+62C= (n.405+62C=) n.339+62C= | |
1 | g.160881895G>T | CA31617162 | ITLN1 | c.405+62C>A (n.405+62C>A) n.339+62C>A | dbSNP |
1 | g.160881896C>T | CA2648717324 | ITLN1 | c.405+61G>A (n.405+61G>A) n.339+61G>A | gnomAD v4 |
1 | g.160881898T>G | CA31617166 | ITLN1 | c.405+59A>C (n.405+59A>C) n.339+59A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160881898T= | CA1202506274 | ITLN1 | c.405+59A= (n.405+59A=) n.339+59A= | |
1 | g.160881899G>A | CA1202506276 | ITLN1 | c.405+58C>T (n.405+58C>T) n.339+58C>T | dbSNP |
1 | g.160881899G>C | CA2697273799 | ITLN1 | c.405+58C>G (n.405+58C>G) n.339+58C>G | dbSNP |
1 | g.160881899G= | CA1202506277 | ITLN1 | c.405+58C= (n.405+58C=) n.339+58C= | |
1 | g.160881899G>T | CA1202506275 | ITLN1 | c.405+58C>A (n.405+58C>A) n.339+58C>A | dbSNP |
1 | g.160881901G>A | CA2574076256 | ITLN1 | c.405+56C>T (n.405+56C>T) n.339+56C>T | gnomAD v4 |
1 | g.160881902G= | CA1202506278 | ITLN1 | c.405+55C= (n.405+55C=) n.339+55C= | |
1 | g.160881902G>T | CA31617168 | ITLN1 | c.405+55C>A (n.405+55C>A) n.339+55C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.160881903C>A | CA1202506280 | ITLN1 | c.405+54G>T (n.405+54G>T) n.339+54G>T | dbSNP |
1 | g.160881903C= | CA1202506279 | ITLN1 | c.405+54G= (n.405+54G=) n.339+54G= | |
1 | g.160881903C>T | CA2648717325 | ITLN1 | c.405+54G>A (n.405+54G>A) n.339+54G>A | gnomAD v4 |
1 | g.160881904C= | CA1202506281 | ITLN1 | c.405+53G= (n.405+53G=) n.339+53G= | |
1 | g.160881904C>T | CA1202506282 | ITLN1 | c.405+53G>A (n.405+53G>A) n.339+53G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.160881905A>G | CA2574076257 | ITLN1 | c.405+52T>C (n.405+52T>C) n.339+52T>C | |
1 | g.160881907C>A | CA1202663 | ITLN1 | c.405+50G>T (n.405+50G>T) n.339+50G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.160881907C= | CA1202506283 | ITLN1 | c.405+50G= (n.405+50G=) n.339+50G= | |
1 | g.160881907C>G | CA2648717326 | ITLN1 | c.405+50G>C (n.405+50G>C) n.339+50G>C | gnomAD v4 |
1 | g.160881907C>T | CA2648717327 | ITLN1 | c.405+50G>A (n.405+50G>A) n.339+50G>A | gnomAD v4 |
1 | g.160881909A= | CA1202506284 | ITLN1 | c.405+48T= (n.405+48T=) n.339+48T= | |
1 | g.160881909A>C | CA1202506285 | ITLN1 | c.405+48T>G (n.405+48T>G) n.339+48T>G | dbSNP |
1 | g.160881910C= | CA1202506286 | ITLN1 | c.405+47G= (n.405+47G=) n.339+47G= | |
1 | g.160881910C>T | CA527133874 | ITLN1 | c.405+47G>A (n.405+47G>A) n.339+47G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160881912C>A | CA31617179 | ITLN1 | c.405+45G>T (n.405+45G>T) n.339+45G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.160881912C= | CA1202506287 | ITLN1 | c.405+45G= (n.405+45G=) n.339+45G= | |
1 | g.160881912C>T | CA31617177 | ITLN1 | c.405+45G>A (n.405+45G>A) n.339+45G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.160881913T>A | CA2605184236 | ITLN1 | c.405+44A>T (n.405+44A>T) n.339+44A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160881916A= | CA1202506288 | ITLN1 | c.405+41T= (n.405+41T=) n.339+41T= | |
1 | g.160881916A>C | CA1202506289 | ITLN1 | c.405+41T>G (n.405+41T>G) n.339+41T>G | dbSNP |
1 | g.160881916A>G | CA2648717328 | ITLN1 | c.405+41T>C (n.405+41T>C) n.339+41T>C | gnomAD v4 |
1 | g.160881917C>T | CA2648717329 | ITLN1 | c.405+40G>A (n.405+40G>A) n.339+40G>A | gnomAD v4 |
1 | g.160881918T>A | CA2648717330 | ITLN1 | c.405+39A>T (n.405+39A>T) n.339+39A>T | gnomAD v4 |
1 | g.160881918T>C | CA1202664 | ITLN1 | c.405+39A>G (n.405+39A>G) n.339+39A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.160881918T= | CA1202506290 | ITLN1 | c.405+39A= (n.405+39A=) n.339+39A= | |
1 | g.160881919C>A | CA2648717331 | ITLN1 | c.405+38G>T (n.405+38G>T) n.339+38G>T | gnomAD v4 |
1 | g.160881919C= | CA1202506291 | ITLN1 | c.405+38G= (n.405+38G=) n.339+38G= | |
1 | g.160881919C>T | CA1202506292 | ITLN1 | c.405+38G>A (n.405+38G>A) n.339+38G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.160881920C>A | CA2648717332 | ITLN1 | c.405+37G>T (n.405+37G>T) n.339+37G>T | gnomAD v4 |
1 | g.160881921T>A | CA2605184237 | ITLN1 | c.405+36A>T (n.405+36A>T) n.339+36A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160881922C>A | CA890139035 | ITLN1 | c.405+35G>T (n.405+35G>T) n.339+35G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160881922C= | CA1202506293 | ITLN1 | c.405+35G= (n.405+35G=) n.339+35G= | |
1 | g.160881923A= | CA1202506294 | ITLN1 | c.405+34T= (n.405+34T=) n.339+34T= | |
1 | g.160881923A>C | CA1202506295 | ITLN1 | c.405+34T>G (n.405+34T>G) n.339+34T>G | dbSNP |
1 | g.160881925C>A | CA1202665 | ITLN1 | c.405+32G>T (n.405+32G>T) n.339+32G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160881925C= | CA1202506296 | ITLN1 | c.405+32G= (n.405+32G=) n.339+32G= | |
1 | g.160881925C>T | CA2648717333 | ITLN1 | c.405+32G>A (n.405+32G>A) n.339+32G>A | gnomAD v4 |
1 | g.160881927T>A | CA2605184238 | ITLN1 | c.405+30A>T (n.405+30A>T) n.339+30A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160881927T>C | CA527133896 | ITLN1 | c.405+30A>G (n.405+30A>G) n.339+30A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.160881927T= | CA1202506297 | ITLN1 | c.405+30A= (n.405+30A=) n.339+30A= | |
1 | g.160881930C= | CA1202506298 | ITLN1 | c.405+27G= (n.405+27G=) n.339+27G= | |
1 | g.160881930C>T | CA527133897 | ITLN1 | c.405+27G>A (n.405+27G>A) n.339+27G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160881932C= | CA1143527976 | ITLN1 | c.405+25G= (n.405+25G=) n.339+25G= | |
1 | g.160881932C>T | CA1202666 | ITLN1 | c.405+25G>A (n.405+25G>A) n.339+25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160881933G>A | CA1202667 | ITLN1 | c.405+24C>T (n.405+24C>T) n.339+24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160881933G= | CA1202506299 | ITLN1 | c.405+24C= (n.405+24C=) n.339+24C= | |
1 | g.160881934A= | CA1202506300 | ITLN1 | c.405+23T= (n.405+23T=) n.339+23T= | |
1 | g.160881934A>C | CA2648717334 | ITLN1 | c.405+23T>G (n.405+23T>G) n.339+23T>G | gnomAD v4 |
1 | g.160881934A>G | CA1202506301 | ITLN1 | c.405+23T>C (n.405+23T>C) n.339+23T>C | dbSNP |
1 | g.160881936T>C | CA2648717335 | ITLN1 | c.405+21A>G (n.405+21A>G) n.339+21A>G | gnomAD v4 |
1 | g.160881937G>A | CA527133898 | ITLN1 | c.405+20C>T (n.405+20C>T) n.339+20C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.160881937G= | CA1202506302 | ITLN1 | c.405+20C= (n.405+20C=) n.339+20C= | |
1 | g.160881938G>A | CA527133899 | ITLN1 | c.405+19C>T (n.405+19C>T) n.339+19C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160881938G= | CA1202506303 | ITLN1 | c.405+19C= (n.405+19C=) n.339+19C= | |
1 | g.160881939G>A | CA527133900 | ITLN1 | c.405+18C>T (n.405+18C>T) n.339+18C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.160881939G>C | CA527133901 | ITLN1 | c.405+18C>G (n.405+18C>G) n.339+18C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.160881939G= | CA1202506304 | ITLN1 | c.405+18C= (n.405+18C=) n.339+18C= | |
1 | g.160881940T>A | CA1202668 | ITLN1 | c.405+17A>T (n.405+17A>T) n.339+17A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160881940T= | CA1143408865 | ITLN1 | c.405+17A= (n.405+17A=) n.339+17A= | |
1 | g.160881941A= | CA1143472109 | ITLN1 | c.405+16T= (n.405+16T=) n.339+16T= | |
1 | g.160881941A>G | CA1202669 | ITLN1 | c.405+16T>C (n.405+16T>C) n.339+16T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160881942A= | CA1202506305 | ITLN1 | c.405+15T= (n.405+15T=) n.339+15T= | |
1 | g.160881942A>G | CA890139065 | ITLN1 | c.405+15T>C (n.405+15T>C) n.339+15T>C | dbSNP |
1 | g.160881943G>A | CA1202670 | ITLN1 | c.405+14C>T (n.405+14C>T) n.339+14C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.160881943G= | CA1202506306 | ITLN1 | c.405+14C= (n.405+14C=) n.339+14C= | |
1 | g.160881944A>G | CA2648717336 | ITLN1 | c.405+13T>C (n.405+13T>C) n.339+13T>C | gnomAD v4 |
1 | g.160881948G= | CA1202506307 | ITLN1 | c.405+9C= (n.405+9C=) n.339+9C= | |
1 | g.160881948G>T | CA890139070 | ITLN1 | c.405+9C>A (n.405+9C>A) n.339+9C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160881949G>A | CA2648717337 | ITLN1 | c.405+8C>T (n.405+8C>T) n.339+8C>T | gnomAD v4 |
1 | g.160881949G>T | CA2648717338 | ITLN1 | c.405+8C>A (n.405+8C>A) n.339+8C>A | gnomAD v4 |
1 | g.160881950C>T | CA2648717339 | ITLN1 | c.405+7G>A (n.405+7G>A) n.339+7G>A | gnomAD v4 |
1 | g.160881955A>C | CA343307019 | ITLN1 | c.405+2T>G (n.405+2T>G) n.339+2T>G | |
1 | g.160881955A>G | CA343307020 | ITLN1 | c.405+2T>C (n.405+2T>C) n.339+2T>C | |
1 | g.160881955A>T | CA343307021 | ITLN1 | c.405+2T>A (n.405+2T>A) n.339+2T>A | |
1 | g.160881956C>A | CA343307022 | ITLN1 | c.405+1G>T (n.405+1G>T) n.339+1G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160881956C= | CA1202506308 | ITLN1 | c.405+1G= (n.405+1G=) n.339+1G= | |
1 | g.160881956C>G | CA343307023 | ITLN1 | c.405+1G>C (n.405+1G>C) n.339+1G>C | |
1 | g.160881956C>T | CA343307024 | ITLN1 | c.405+1G>A (n.405+1G>A) n.339+1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.160881957C>A | CA343307025 | ITLN1 | c.405G>T (p.Lys135Asn) n.339G>T | |
1 | g.160881957C>G | CA343307026 | ITLN1 | c.405G>C (p.Lys135Asn) n.339G>C | |
1 | g.160881957C>T | CA421604947 | ITLN1 | c.405G>A (p.Lys135=) n.339G>A | |
1 | g.160881958T>A | CA343307029 | ITLN1 | c.404A>T (p.Lys135Met) n.338A>T | |
1 | g.160881958T>C | CA343307028 | ITLN1 | c.404A>G (p.Lys135Arg) n.338A>G | |
1 | g.160881958T>G | CA343307027 | ITLN1 | c.404A>C (p.Lys135Thr) n.338A>C | |
1 | g.160881959T>A | CA343307032 | ITLN1 | c.403A>T (p.Lys135Ter) n.337A>T | |
1 | g.160881959T>C | CA343307030 | ITLN1 | c.403A>G (p.Lys135Glu) n.337A>G | |
1 | g.160881959T>G | CA343307031 | ITLN1 | c.403A>C (p.Lys135Gln) n.337A>C | |
1 | g.160881960G>A | CA1202671 | ITLN1 | c.402C>T (p.Tyr134=) n.336C>T | dbSNP ExAC |
1 | g.160881960G>C | CA343307033 | ITLN1 | c.402C>G (p.Tyr134Ter) n.336C>G | |
1 | g.160881960G= | CA1202506309 | ITLN1 | c.402C= (p.Tyr134=) n.336C= | |
1 | g.160881960G>T | CA343307034 | ITLN1 | c.402C>A (p.Tyr134Ter) n.336C>A | |
1 | g.160881961T>A | CA343307035 | ITLN1 | c.401A>T (p.Tyr134Phe) n.335A>T | |
1 | g.160881961T>C | CA1202672 | ITLN1 | c.401A>G (p.Tyr134Cys) n.335A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.160881961T>G | CA343307036 | ITLN1 | c.401A>C (p.Tyr134Ser) n.335A>C | |
1 | g.160881961T= | CA1148252842 | ITLN1 | c.401A= (p.Tyr134=) n.335A= | |
1 | g.160881962A>C | CA343307037 | ITLN1 | c.400T>G (p.Tyr134Asp) n.334T>G | |
1 | g.160881962A>G | CA343307039 | ITLN1 | c.400T>C (p.Tyr134His) n.334T>C | |
1 | g.160881962A>T | CA343307038 | ITLN1 | c.400T>A (p.Tyr134Asn) n.334T>A |